| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46704568G>A | CA406489700 | PRKD2 | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.328C>T (n.328C>T) c.41-3456C>T (n.41-3456C>T) | |
| 19 | g.46704568G>C | CA406489702 | PRKD2 | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.328C>G (n.328C>G) c.41-3456C>G (n.41-3456C>G) | dbSNP |
| 19 | g.46704568G= | CA2339042042 | PRKD2 | c.593C= (p.Ser198=) c.122C= (p.Ser41=) c.328C= (n.328C=) c.41-3456C= (n.41-3456C=) | |
| 19 | g.46704568G>T | CA406489703 | PRKD2 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.328C>A (n.328C>A) c.41-3456C>A (n.41-3456C>A) | |
| 19 | g.46704569A>C | CA406489712 | PRKD2 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.327T>G (n.327T>G) c.41-3457T>G (n.41-3457T>G) | |
| 19 | g.46704569A>G | CA406489707 | PRKD2 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.327T>C (n.327T>C) c.41-3457T>C (n.41-3457T>C) | |
| 19 | g.46704569A>T | CA406489710 | PRKD2 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.327T>A (n.327T>A) c.41-3457T>A (n.41-3457T>A) | |
| 19 | g.46704570T>A | CA507876992 | PRKD2 | c.591A>T (p.Ser197=) c.120A>T (p.Ser40=) c.326A>T (n.326A>T) c.41-3458A>T (n.41-3458A>T) | |
| 19 | g.46704570T>C | CA309105495 | PRKD2 | c.591A>G (p.Ser197=) c.120A>G (p.Ser40=) c.326A>G (n.326A>G) c.41-3458A>G (n.41-3458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704570T>G | CA507876994 | PRKD2 | c.591A>C (p.Ser197=) c.120A>C (p.Ser40=) c.326A>C (n.326A>C) c.41-3458A>C (n.41-3458A>C) | |
| 19 | g.46704570T= | CA2339042043 | PRKD2 | c.591A= (p.Ser197=) c.120A= (p.Ser40=) c.326A= (n.326A=) c.41-3458A= (n.41-3458A=) | |
| 19 | g.46704571G>A | CA406489714 | PRKD2 | c.590C>T (p.Ser197Leu) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.325C>T (n.325C>T) c.41-3459C>T (n.41-3459C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704571G>C | CA406489716 | PRKD2 | c.590C>G (p.Ser197Ter) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.325C>G (n.325C>G) c.41-3459C>G (n.41-3459C>G) | |
| 19 | g.46704571G>T | CA406489719 | PRKD2 | c.590C>A (p.Ser197Ter) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.325C>A (n.325C>A) c.41-3459C>A (n.41-3459C>A) | |
| 19 | g.46704572A>C | CA406489721 | PRKD2 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.324T>G (n.324T>G) c.41-3460T>G (n.41-3460T>G) | |
| 19 | g.46704572A>G | CA406489724 | PRKD2 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.324T>C (n.324T>C) c.41-3460T>C (n.41-3460T>C) | |
| 19 | g.46704572A>T | CA406489726 | PRKD2 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.324T>A (n.324T>A) c.41-3460T>A (n.41-3460T>A) | |
| 19 | g.46704573C>A | CA507876998 | PRKD2 | c.588G>T (p.Leu196=) c.117G>T (p.Leu39=) c.323G>T (n.323G>T) c.41-3461G>T (n.41-3461G>T) | |
| 19 | g.46704573C= | CA2339042044 | PRKD2 | c.588G= (p.Leu196=) c.117G= (p.Leu39=) c.323G= (n.323G=) c.41-3461G= (n.41-3461G=) | |
| 19 | g.46704573C>G | CA507876999 | PRKD2 | c.588G>C (p.Leu196=) c.117G>C (p.Leu39=) c.323G>C (n.323G>C) c.41-3461G>C (n.41-3461G>C) | dbSNP |
| 19 | g.46704573C>T | CA507877000 | PRKD2 | c.588G>A (p.Leu196=) c.117G>A (p.Leu39=) c.323G>A (n.323G>A) c.41-3461G>A (n.41-3461G>A) | |
| 19 | g.46704574A= | CA2339042045 | PRKD2 | c.587T= (p.Leu196=) c.116T= (p.Leu39=) c.322T= (n.322T=) c.41-3462T= (n.41-3462T=) | |
| 19 | g.46704574A>C | CA406489730 | PRKD2 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.322T>G (n.322T>G) c.41-3462T>G (n.41-3462T>G) | |
| 19 | g.46704574A>G | CA309105497 | PRKD2 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.322T>C (n.322T>C) c.41-3462T>C (n.41-3462T>C) | dbSNP |
| 19 | g.46704574A>T | CA406489733 | PRKD2 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.322T>A (n.322T>A) c.41-3462T>A (n.41-3462T>A) | |
| 19 | g.46704575G>A | CA9531104 | PRKD2 | c.586C>T (p.Leu196=) c.115C>T (p.Leu39=) c.321C>T (n.321C>T) c.41-3463C>T (n.41-3463C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704575G>C | CA406489734 | PRKD2 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.321C>G (n.321C>G) c.41-3463C>G (n.41-3463C>G) | |
| 19 | g.46704575G= | CA2339042046 | PRKD2 | c.586C= (p.Leu196=) c.115C= (p.Leu39=) c.321C= (n.321C=) c.41-3463C= (n.41-3463C=) | |
| 19 | g.46704575G>T | CA406489736 | PRKD2 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.321C>A (n.321C>A) c.41-3463C>A (n.41-3463C>A) | |
| 19 | g.46704576G>A | CA507877002 | PRKD2 | c.585C>T (p.Arg195=) c.114C>T (p.Arg38=) c.320C>T (n.320C>T) c.41-3464C>T (n.41-3464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704576G>C | CA507877003 | PRKD2 | c.585C>G (p.Arg195=) c.114C>G (p.Arg38=) c.320C>G (n.320C>G) c.41-3464C>G (n.41-3464C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704576G= | CA2339042047 | PRKD2 | c.585C= (p.Arg195=) c.114C= (p.Arg38=) c.320C= (n.320C=) c.41-3464C= (n.41-3464C=) | |
| 19 | g.46704576G>T | CA507877004 | PRKD2 | c.585C>A (p.Arg195=) c.114C>A (p.Arg38=) c.320C>A (n.320C>A) c.41-3464C>A (n.41-3464C>A) | COSMIC |
| 19 | g.46704577C>A | CA406489738 | PRKD2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.319G>T (n.319G>T) c.41-3465G>T (n.41-3465G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704577C= | CA2339042048 | PRKD2 | c.584G= (p.Arg195=) c.113G= (p.Arg38=) c.319G= (n.319G=) c.41-3465G= (n.41-3465G=) | |
| 19 | g.46704577C>G | CA406489743 | PRKD2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.319G>C (n.319G>C) c.41-3465G>C (n.41-3465G>C) | |
| 19 | g.46704577C>T | CA406489741 | PRKD2 | c.584G>A (p.Arg195His) c.113G>A (p.Arg38His) c.319G>A (n.319G>A) c.41-3465G>A (n.41-3465G>A) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.46704578G>A | CA309105500 | PRKD2 | c.583C>T (p.Arg195Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.318C>T (n.318C>T) c.41-3466C>T (n.41-3466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46704578G>C | CA406489747 | PRKD2 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.318C>G (n.318C>G) c.41-3466C>G (n.41-3466C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704578G= | CA2339042049 | PRKD2 | c.583C= (p.Arg195=) c.112C= (p.Arg38=) c.318C= (n.318C=) c.41-3466C= (n.41-3466C=) | |
| 19 | g.46704578G>T | CA406489745 | PRKD2 | c.583C>A (p.Arg195Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.318C>A (n.318C>A) c.41-3466C>A (n.41-3466C>A) | COSMIC |
| 19 | g.46704579C>A | CA507877006 | PRKD2 | c.582G>T (p.Arg194=) c.111G>T (p.Arg37=) c.317G>T (n.317G>T) c.41-3467G>T (n.41-3467G>T) | |
| 19 | g.46704579C>G | CA507877007 | PRKD2 | c.582G>C (p.Arg194=) c.111G>C (p.Arg37=) c.317G>C (n.317G>C) c.41-3467G>C (n.41-3467G>C) | |
| 19 | g.46704579C>T | CA507877008 | PRKD2 | c.582G>A (p.Arg194=) c.111G>A (p.Arg37=) c.317G>A (n.317G>A) c.41-3467G>A (n.41-3467G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704580C>A | CA406489751 | PRKD2 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.316G>T (n.316G>T) c.41-3468G>T (n.41-3468G>T) | |
| 19 | g.46704580C= | CA2339042050 | PRKD2 | c.581G= (p.Arg194=) c.110G= (p.Arg37=) c.316G= (n.316G=) c.41-3468G= (n.41-3468G=) | |
| 19 | g.46704580C>G | CA406489753 | PRKD2 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.316G>C (n.316G>C) c.41-3468G>C (n.41-3468G>C) | |
| 19 | g.46704580C>T | CA406489755 | PRKD2 | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.316G>A (n.316G>A) c.41-3468G>A (n.41-3468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704581del | CA2585971206 | PRKD2 | c.580del (p.Arg194GlyfsTer29) c.109del (p.Arg37GlyfsTer30) c.315del (n.315del) c.109del (p.Arg37GlyfsTer29) c.41-3469del (n.41-3469del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704581G>A | CA406489759 | PRKD2 | c.580C>T (p.Arg194Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) c.315C>T (n.315C>T) c.41-3469C>T (n.41-3469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46704581G>C | CA406489760 | PRKD2 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.315C>G (n.315C>G) c.41-3469C>G (n.41-3469C>G) | dbSNP |
| 19 | g.46704581G= | CA2339042051 | PRKD2 | c.580C= (p.Arg194=) c.109C= (p.Arg37=) c.315C= (n.315C=) c.41-3469C= (n.41-3469C=) | |
| 19 | g.46704581G>T | CA507877010 | PRKD2 | c.580C>A (p.Arg194=) c.109C>A (p.Arg37=) c.315C>A (n.315C>A) c.41-3469C>A (n.41-3469C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704582T>A | CA406489763 | PRKD2 | c.579A>T (p.Lys193Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.314A>T (n.314A>T) c.41-3470A>T (n.41-3470A>T) | |
| 19 | g.46704582T>C | CA507877011 | PRKD2 | c.579A>G (p.Lys193=) c.108A>G (p.Lys36=) c.314A>G (n.314A>G) c.41-3470A>G (n.41-3470A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704582T>G | CA406489766 | PRKD2 | c.579A>C (p.Lys193Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.314A>C (n.314A>C) c.41-3470A>C (n.41-3470A>C) | |
| 19 | g.46704583T>A | CA406489769 | PRKD2 | c.578A>T (p.Lys193Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.313A>T (n.313A>T) c.41-3471A>T (n.41-3471A>T) | |
| 19 | g.46704583T>C | CA406489771 | PRKD2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.313A>G (n.313A>G) c.41-3471A>G (n.41-3471A>G) | |
| 19 | g.46704583T>G | CA406489774 | PRKD2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.313A>C (n.313A>C) c.41-3471A>C (n.41-3471A>C) | |
| 19 | g.46704584T>A | CA406489776 | PRKD2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.312A>T (n.312A>T) c.41-3472A>T (n.41-3472A>T) | dbSNP |
| 19 | g.46704584T>C | CA406489779 | PRKD2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.312A>G (n.312A>G) c.41-3472A>G (n.41-3472A>G) | |
| 19 | g.46704584T>G | CA406489782 | PRKD2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.312A>C (n.312A>C) c.41-3472A>C (n.41-3472A>C) | |
| 19 | g.46704585G>A | CA507877013 | PRKD2 | c.576C>T (p.Arg192=) c.105C>T (p.Arg35=) c.311C>T (n.311C>T) c.41-3473C>T (n.41-3473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46704585G>C | CA507877015 | PRKD2 | c.576C>G (p.Arg192=) c.105C>G (p.Arg35=) c.311C>G (n.311C>G) c.41-3473C>G (n.41-3473C>G) | dbSNP |
| 19 | g.46704585G= | CA2339042052 | PRKD2 | c.576C= (p.Arg192=) c.105C= (p.Arg35=) c.311C= (n.311C=) c.41-3473C= (n.41-3473C=) | |
| 19 | g.46704585G>T | CA507877016 | PRKD2 | c.576C>A (p.Arg192=) c.105C>A (p.Arg35=) c.311C>A (n.311C>A) c.41-3473C>A (n.41-3473C>A) | |
| 19 | g.46704586C>A | CA406489783 | PRKD2 | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.310G>T (n.310G>T) c.41-3474G>T (n.41-3474G>T) | |
| 19 | g.46704586C= | CA2339042053 | PRKD2 | c.575G= (p.Arg192=) c.104G= (p.Arg35=) c.310G= (n.310G=) c.41-3474G= (n.41-3474G=) | |
| 19 | g.46704586C>G | CA406489789 | PRKD2 | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.310G>C (n.310G>C) c.41-3474G>C (n.41-3474G>C) | |
| 19 | g.46704586C>T | CA309105501 | PRKD2 | c.575G>A (p.Arg192His) c.104G>A (p.Arg35His) c.310G>A (n.310G>A) c.41-3474G>A (n.41-3474G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46704587G>A | CA406489790 | PRKD2 | c.574C>T (p.Arg192Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.309C>T (n.309C>T) c.41-3475C>T (n.41-3475C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46704587G>C | CA406489793 | PRKD2 | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.309C>G (n.309C>G) c.41-3475C>G (n.41-3475C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704587G= | CA2339042054 | PRKD2 | c.574C= (p.Arg192=) c.103C= (p.Arg35=) c.309C= (n.309C=) c.41-3475C= (n.41-3475C=) | |
| 19 | g.46704587G>T | CA406489796 | PRKD2 | c.574C>A (p.Arg192Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.309C>A (n.309C>A) c.41-3475C>A (n.41-3475C>A) | |
| 19 | g.46704589del | CA2585971207 | PRKD2 | c.574del (p.Arg192AlafsTer?) c.103del (p.Arg35AlafsTer?) c.309del (n.309del) c.41-3475del (n.41-3475del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704588G>A | CA507877018 | PRKD2 | c.573C>T (p.Ala191=) c.102C>T (p.Ala34=) c.308C>T (n.308C>T) c.41-3476C>T (n.41-3476C>T) | |
| 19 | g.46704588G>C | CA507877019 | PRKD2 | c.573C>G (p.Ala191=) c.102C>G (p.Ala34=) c.308C>G (n.308C>G) c.41-3476C>G (n.41-3476C>G) | |
| 19 | g.46704588G>T | CA507877020 | PRKD2 | c.573C>A (p.Ala191=) c.102C>A (p.Ala34=) c.308C>A (n.308C>A) c.41-3476C>A (n.41-3476C>A) | |
| 19 | g.46704589G>A | CA9531105 | PRKD2 | c.572C>T (p.Ala191Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.307C>T (n.307C>T) c.41-3477C>T (n.41-3477C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704589G>C | CA406489802 | PRKD2 | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.307C>G (n.307C>G) c.41-3477C>G (n.41-3477C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704589G= | CA2339042055 | PRKD2 | c.572C= (p.Ala191=) c.101C= (p.Ala34=) c.307C= (n.307C=) c.41-3477C= (n.41-3477C=) | |
| 19 | g.46704589G>T | CA406489804 | PRKD2 | c.572C>A (p.Ala191Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.307C>A (n.307C>A) c.41-3477C>A (n.41-3477C>A) | |
| 19 | g.46704590C>A | CA9531106 | PRKD2 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.306G>T (n.306G>T) c.41-3478G>T (n.41-3478G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704590C= | CA2339042056 | PRKD2 | c.571G= (p.Ala191=) c.100G= (p.Ala34=) c.306G= (n.306G=) c.41-3478G= (n.41-3478G=) | |
| 19 | g.46704590C>G | CA406489808 | PRKD2 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.306G>C (n.306G>C) c.41-3478G>C (n.41-3478G>C) | |
| 19 | g.46704590C>T | CA406489811 | PRKD2 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.306G>A (n.306G>A) c.41-3478G>A (n.41-3478G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704591C>A | CA507877022 | PRKD2 | c.570G>T (p.Gly190=) c.99G>T (p.Gly33=) c.305G>T (n.305G>T) c.41-3479G>T (n.41-3479G>T) | |
| 19 | g.46704591C= | CA2339042057 | PRKD2 | c.570G= (p.Gly190=) c.99G= (p.Gly33=) c.305G= (n.305G=) c.41-3479G= (n.41-3479G=) | |
| 19 | g.46704591C>G | CA507877023 | PRKD2 | c.570G>C (p.Gly190=) c.99G>C (p.Gly33=) c.305G>C (n.305G>C) c.41-3479G>C (n.41-3479G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704591C>T | CA507877024 | PRKD2 | c.570G>A (p.Gly190=) c.99G>A (p.Gly33=) c.305G>A (n.305G>A) c.41-3479G>A (n.41-3479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704592C>A | CA406489821 | PRKD2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.304G>T (n.304G>T) c.41-3480G>T (n.41-3480G>T) | |
| 19 | g.46704592C= | CA2339042058 | PRKD2 | c.569G= (p.Gly190=) c.98G= (p.Gly33=) c.304G= (n.304G=) c.41-3480G= (n.41-3480G=) | |
| 19 | g.46704592C>G | CA406489819 | PRKD2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.304G>C (n.304G>C) c.41-3480G>C (n.41-3480G>C) | |
| 19 | g.46704592C>T | CA406489815 | PRKD2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.304G>A (n.304G>A) c.41-3480G>A (n.41-3480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704593C>A | CA406489824 | PRKD2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.303G>T (n.303G>T) c.41-3481G>T (n.41-3481G>T) | |
| 19 | g.46704593C>G | CA406489827 | PRKD2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.303G>C (n.303G>C) c.41-3481G>C (n.41-3481G>C) | |
| 19 | g.46704593C>T | CA406489830 | PRKD2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.303G>A (n.303G>A) c.41-3481G>A (n.41-3481G>A) | |
| 19 | g.46704594A= | CA2339042059 | PRKD2 | c.567T= (p.Ser189=) c.96T= (p.Ser32=) c.302T= (n.302T=) c.41-3482T= (n.41-3482T=) | |
| 19 | g.46704594A>C | CA406489833 | PRKD2 | c.567T>G (p.Ser189Arg) c.96T>G (p.Ser32Arg) c.302T>G (n.302T>G) c.41-3482T>G (n.41-3482T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704594A>G | CA507877026 | PRKD2 | c.567T>C (p.Ser189=) c.96T>C (p.Ser32=) c.302T>C (n.302T>C) c.41-3482T>C (n.41-3482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704594A>T | CA406489836 | PRKD2 | c.567T>A (p.Ser189Arg) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.302T>A (n.302T>A) c.41-3482T>A (n.41-3482T>A) | |
| 19 | g.46704595C>A | CA406489843 | PRKD2 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.301G>T (n.301G>T) c.41-3483G>T (n.41-3483G>T) | |
| 19 | g.46704595C= | CA2339042060 | PRKD2 | c.566G= (p.Ser189=) c.95G= (p.Ser32=) c.301G= (n.301G=) c.41-3483G= (n.41-3483G=) | |
| 19 | g.46704595C>G | CA406489842 | PRKD2 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.301G>C (n.301G>C) c.41-3483G>C (n.41-3483G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704595C>T | CA406489840 | PRKD2 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.301G>A (n.301G>A) c.41-3483G>A (n.41-3483G>A) | |
| 19 | g.46704596T>A | CA406489848 | PRKD2 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.300A>T (n.300A>T) c.41-3484A>T (n.41-3484A>T) | |
| 19 | g.46704596T>C | CA406489850 | PRKD2 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.300A>G (n.300A>G) c.41-3484A>G (n.41-3484A>G) | |
| 19 | g.46704596T>G | CA406489853 | PRKD2 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.300A>C (n.300A>C) c.41-3484A>C (n.41-3484A>C) | |
| 19 | g.46704597A= | CA2339042061 | PRKD2 | c.564T= (p.Cys188=) c.93T= (p.Cys31=) c.299T= (n.299T=) c.41-3485T= (n.41-3485T=) | |
| 19 | g.46704597A>C | CA406489855 | PRKD2 | c.564T>G (p.Cys188Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.299T>G (n.299T>G) c.41-3485T>G (n.41-3485T>G) | |
| 19 | g.46704597A>G | CA9531107 | PRKD2 | c.564T>C (p.Cys188=) c.93T>C (p.Cys31=) c.299T>C (n.299T>C) c.41-3485T>C (n.41-3485T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704597A>T | CA406489859 | PRKD2 | c.564T>A (p.Cys188Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.299T>A (n.299T>A) c.41-3485T>A (n.41-3485T>A) | |
| 19 | g.46704598C>A | CA406489861 | PRKD2 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.298G>T (n.298G>T) c.41-3486G>T (n.41-3486G>T) | |
| 19 | g.46704598C>G | CA406489865 | PRKD2 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.298G>C (n.298G>C) c.41-3486G>C (n.41-3486G>C) | |
| 19 | g.46704598C>T | CA406489863 | PRKD2 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.298G>A (n.298G>A) c.41-3486G>A (n.41-3486G>A) | |
| 19 | g.46704599A>C | CA406489867 | PRKD2 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.297T>G (n.297T>G) c.41-3487T>G (n.41-3487T>G) | |
| 19 | g.46704599A>G | CA406489869 | PRKD2 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.297T>C (n.297T>C) c.41-3487T>C (n.41-3487T>C) | |
| 19 | g.46704599A>T | CA406489872 | PRKD2 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.297T>A (n.297T>A) c.41-3487T>A (n.41-3487T>A) | |
| 19 | g.46704600G>A | CA507877031 | PRKD2 | c.561C>T (p.Asn187=) c.90C>T (p.Asn30=) c.296C>T (n.296C>T) c.41-3488C>T (n.41-3488C>T) | |
| 19 | g.46704600G>C | CA406489875 | PRKD2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.90C>G (p.Asn30Lys) c.296C>G (n.296C>G) c.41-3488C>G (n.41-3488C>G) | COSMIC |
| 19 | g.46704600G>T | CA406489879 | PRKD2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.90C>A (p.Asn30Lys) c.296C>A (n.296C>A) c.41-3488C>A (n.41-3488C>A) | |
| 19 | g.46704604_46704606del | CA913018623 | PRKD2 | c.559_561del (p.Asn187del) c.88_90del (p.Asn30del) c.294_296del (n.294_296del) c.41-3490_41-3488del (n.41-3490_41-3488del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704601T>A | CA406489882 | PRKD2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.295A>T (n.295A>T) c.41-3489A>T (n.41-3489A>T) | |
| 19 | g.46704601T>C | CA406489885 | PRKD2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.295A>G (n.295A>G) c.41-3489A>G (n.41-3489A>G) | |
| 19 | g.46704601T>G | CA406489888 | PRKD2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.295A>C (n.295A>C) c.41-3489A>C (n.41-3489A>C) | |
| 19 | g.46704602T>A | CA406489890 | PRKD2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.294A>T (n.294A>T) c.41-3490A>T (n.41-3490A>T) | |
| 19 | g.46704602T>C | CA406489891 | PRKD2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.294A>G (n.294A>G) c.41-3490A>G (n.41-3490A>G) | |
| 19 | g.46704602T>G | CA406489894 | PRKD2 | c.559A>C (p.Asn187His) c.88A>C (p.Asn30His) c.294A>C (n.294A>C) c.41-3490A>C (n.41-3490A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704603G>A | CA9531108 | PRKD2 | c.558C>T (p.Asn186=) c.87C>T (p.Asn29=) c.293C>T (n.293C>T) c.41-3491C>T (n.41-3491C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704603G>C | CA406489901 | PRKD2 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.87C>G (p.Asn29Lys) c.293C>G (n.293C>G) c.41-3491C>G (n.41-3491C>G) | |
| 19 | g.46704603G= | CA2339042062 | PRKD2 | c.558C= (p.Asn186=) c.87C= (p.Asn29=) c.293C= (n.293C=) c.41-3491C= (n.41-3491C=) | |
| 19 | g.46704603G>T | CA406489898 | PRKD2 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.87C>A (p.Asn29Lys) c.293C>A (n.293C>A) c.41-3491C>A (n.41-3491C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704604T>A | CA406489914 | PRKD2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.292A>T (n.292A>T) c.41-3492A>T (n.41-3492A>T) | |
| 19 | g.46704604T>C | CA9531109 | PRKD2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.292A>G (n.292A>G) c.41-3492A>G (n.41-3492A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704604T>G | CA406489911 | PRKD2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.292A>C (n.292A>C) c.41-3492A>C (n.41-3492A>C) | |
| 19 | g.46704604T= | CA2339042063 | PRKD2 | c.557A= (p.Asn186=) c.86A= (p.Asn29=) c.292A= (n.292A=) c.41-3492A= (n.41-3492A=) | |
| 19 | g.46704605T>A | CA406489917 | PRKD2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.291A>T (n.291A>T) c.41-3493A>T (n.41-3493A>T) | |
| 19 | g.46704605T>C | CA406489919 | PRKD2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.291A>G (n.291A>G) c.41-3493A>G (n.41-3493A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704605T>G | CA406489922 | PRKD2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.85A>C (p.Asn29His) c.291A>C (n.291A>C) c.41-3493A>C (n.41-3493A>C) | dbSNP |
| 19 | g.46704605T= | CA2339042064 | PRKD2 | c.556A= (p.Asn186=) c.85A= (p.Asn29=) c.291A= (n.291A=) c.41-3493A= (n.41-3493A=) | |
| 19 | g.46704606G>A | CA507877042 | PRKD2 | c.555C>T (p.Pro185=) c.84C>T (p.Pro28=) c.290C>T (n.290C>T) c.41-3494C>T (n.41-3494C>T) | |
| 19 | g.46704606G>C | CA9531110 | PRKD2 | c.555C>G (p.Pro185=) c.84C>G (p.Pro28=) c.290C>G (n.290C>G) c.41-3494C>G (n.41-3494C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704606G= | CA2339042065 | PRKD2 | c.555C= (p.Pro185=) c.84C= (p.Pro28=) c.290C= (n.290C=) c.41-3494C= (n.41-3494C=) | |
| 19 | g.46704606G>T | CA507877043 | PRKD2 | c.555C>A (p.Pro185=) c.84C>A (p.Pro28=) c.290C>A (n.290C>A) c.41-3494C>A (n.41-3494C>A) | |
| 19 | g.46704607G>A | CA406489932 | PRKD2 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.289C>T (n.289C>T) c.41-3495C>T (n.41-3495C>T) | |
| 19 | g.46704607G>C | CA406489925 | PRKD2 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.289C>G (n.289C>G) c.41-3495C>G (n.41-3495C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704607G>T | CA406489928 | PRKD2 | c.554C>A (p.Pro185His) c.83C>A (p.Pro28His) c.289C>A (n.289C>A) c.41-3495C>A (n.41-3495C>A) | |
| 19 | g.46704608G>A | CA406489934 | PRKD2 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.288C>T (n.288C>T) c.41-3496C>T (n.41-3496C>T) | |
| 19 | g.46704608G>C | CA406489936 | PRKD2 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.288C>G (n.288C>G) c.41-3496C>G (n.41-3496C>G) | |
| 19 | g.46704608G>T | CA406489938 | PRKD2 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.288C>A (n.288C>A) c.41-3496C>A (n.41-3496C>A) | |
| 19 | g.46704609G>A | CA9531111 | PRKD2 | c.552C>T (p.Ile184=) c.81C>T (p.Ile27=) c.287C>T (n.287C>T) c.41-3497C>T (n.41-3497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704609G>C | CA406489943 | PRKD2 | c.552C>G (p.Ile184Met) c.81C>G (p.Ile27Met) c.287C>G (n.287C>G) c.41-3497C>G (n.41-3497C>G) | |
| 19 | g.46704609G= | CA2339042066 | PRKD2 | c.552C= (p.Ile184=) c.81C= (p.Ile27=) c.287C= (n.287C=) c.41-3497C= (n.41-3497C=) | |
| 19 | g.46704609G>T | CA507877049 | PRKD2 | c.552C>A (p.Ile184=) c.81C>A (p.Ile27=) c.287C>A (n.287C>A) c.41-3497C>A (n.41-3497C>A) | |
| 19 | g.46704610A>C | CA406489952 | PRKD2 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.286T>G (n.286T>G) c.41-3498T>G (n.41-3498T>G) | |
| 19 | g.46704610A>G | CA406489946 | PRKD2 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.286T>C (n.286T>C) c.41-3498T>C (n.41-3498T>C) | |
| 19 | g.46704610A>T | CA406489949 | PRKD2 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.286T>A (n.286T>A) c.41-3498T>A (n.41-3498T>A) | |
| 19 | g.46704611T>A | CA406489957 | PRKD2 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.41-3499A>T (n.41-3499A>T) | |
| 19 | g.46704611T>C | CA9531112 | PRKD2 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.285A>G (n.285A>G) c.41-3499A>G (n.41-3499A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704611T>G | CA406489960 | PRKD2 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.285A>C (n.285A>C) c.41-3499A>C (n.41-3499A>C) | |
| 19 | g.46704611T= | CA2339042067 | PRKD2 | c.550A= (p.Ile184=) c.79A= (p.Ile27=) c.285A= (n.285A=) c.41-3499A= (n.41-3499A=) | |
| 19 | g.46704612G>A | CA507877052 | PRKD2 | c.549C>T (p.Ser183=) c.78C>T (p.Ser26=) c.284C>T (n.284C>T) c.41-3500C>T (n.41-3500C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704612G>C | CA406489962 | PRKD2 | c.549C>G (p.Ser183Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.284C>G (n.284C>G) c.41-3500C>G (n.41-3500C>G) | |
| 19 | g.46704612G>T | CA406489965 | PRKD2 | c.549C>A (p.Ser183Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.284C>A (n.284C>A) c.41-3500C>A (n.41-3500C>A) | |
| 19 | g.46704613C>A | CA406489968 | PRKD2 | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.283G>T (n.283G>T) c.41-3501G>T (n.41-3501G>T) | |
| 19 | g.46704613C= | CA2339042068 | PRKD2 | c.548G= (p.Ser183=) c.77G= (p.Ser26=) c.283G= (n.283G=) c.41-3501G= (n.41-3501G=) | |
| 19 | g.46704613C>G | CA406489971 | PRKD2 | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.283G>C (n.283G>C) c.41-3501G>C (n.41-3501G>C) | |
| 19 | g.46704613C>T | CA406489973 | PRKD2 | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.283G>A (n.283G>A) c.41-3501G>A (n.41-3501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46704614T>A | CA406489976 | PRKD2 | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.282A>T (n.282A>T) c.41-3502A>T (n.41-3502A>T) | |
| 19 | g.46704614T>C | CA406489978 | PRKD2 | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.282A>G (n.282A>G) c.41-3502A>G (n.41-3502A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704614T>G | CA406489981 | PRKD2 | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.282A>C (n.282A>C) c.41-3502A>C (n.41-3502A>C) | |
| 19 | g.46704615G>A | CA507877054 | PRKD2 | c.546C>T (p.Phe182=) c.75C>T (p.Phe25=) c.281C>T (n.281C>T) c.41-3503C>T (n.41-3503C>T) | |
| 19 | g.46704615G>C | CA406489984 | PRKD2 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) c.281C>G (n.281C>G) c.41-3503C>G (n.41-3503C>G) | |
| 19 | g.46704615G>T | CA406489986 | PRKD2 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) c.281C>A (n.281C>A) c.41-3503C>A (n.41-3503C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704616A>C | CA406489998 | PRKD2 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.280T>G (n.280T>G) c.41-3504T>G (n.41-3504T>G) | |
| 19 | g.46704616A>G | CA406489990 | PRKD2 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.280T>C (n.280T>C) c.41-3504T>C (n.41-3504T>C) | |
| 19 | g.46704616A>T | CA406489996 | PRKD2 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.280T>A (n.280T>A) c.41-3504T>A (n.41-3504T>A) | |
| 19 | g.46704617A>C | CA406490001 | PRKD2 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.73T>G (p.Phe25Val) c.279T>G (n.279T>G) c.41-3505T>G (n.41-3505T>G) | |
| 19 | g.46704617A>G | CA406490002 | PRKD2 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.279T>C (n.279T>C) c.41-3505T>C (n.41-3505T>C) | |
| 19 | g.46704617A>T | CA406490004 | PRKD2 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.279T>A (n.279T>A) c.41-3505T>A (n.41-3505T>A) | |
| 19 | g.46704618G>A | CA9531113 | PRKD2 | c.543C>T (p.Ala181=) c.72C>T (p.Ala24=) c.278C>T (n.278C>T) c.41-3506C>T (n.41-3506C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704618G>C | CA507877064 | PRKD2 | c.543C>G (p.Ala181=) c.72C>G (p.Ala24=) c.278C>G (n.278C>G) c.41-3506C>G (n.41-3506C>G) | |
| 19 | g.46704618G= | CA2339042069 | PRKD2 | c.543C= (p.Ala181=) c.72C= (p.Ala24=) c.278C= (n.278C=) c.41-3506C= (n.41-3506C=) | |
| 19 | g.46704618G>T | CA507877065 | PRKD2 | c.543C>A (p.Ala181=) c.72C>A (p.Ala24=) c.278C>A (n.278C>A) c.41-3506C>A (n.41-3506C>A) | |
| 19 | g.46704619G>A | CA406490010 | PRKD2 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.277C>T (n.277C>T) c.41-3507C>T (n.41-3507C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704619G>C | CA406490011 | PRKD2 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.277C>G (n.277C>G) c.41-3507C>G (n.41-3507C>G) | |
| 19 | g.46704619G>T | CA406490014 | PRKD2 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.277C>A (n.277C>A) c.41-3507C>A (n.41-3507C>A) | |
| 19 | g.46704620C>A | CA406490023 | PRKD2 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.276G>T (n.276G>T) c.41-3508G>T (n.41-3508G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704620C>G | CA406490016 | PRKD2 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.276G>C (n.276G>C) c.41-3508G>C (n.41-3508G>C) | |
| 19 | g.46704620C>T | CA406490021 | PRKD2 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.276G>A (n.276G>A) c.41-3508G>A (n.41-3508G>A) | |
| 19 | g.46704621A>C | CA406490025 | PRKD2 | c.540T>G (p.Cys180Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) c.275T>G (n.275T>G) c.41-3509T>G (n.41-3509T>G) | |
| 19 | g.46704621A>G | CA507877074 | PRKD2 | c.540T>C (p.Cys180=) c.69T>C (p.Cys23=) c.275T>C (n.275T>C) c.41-3509T>C (n.41-3509T>C) | |
| 19 | g.46704621A>T | CA406490027 | PRKD2 | c.540T>A (p.Cys180Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) c.275T>A (n.275T>A) c.41-3509T>A (n.41-3509T>A) | |
| 19 | g.46704622C>A | CA406490029 | PRKD2 | c.539G>T (p.Cys180Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.274G>T (n.274G>T) c.41-3510G>T (n.41-3510G>T) | |
| 19 | g.46704622C>G | CA406490030 | PRKD2 | c.539G>C (p.Cys180Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.274G>C (n.274G>C) c.41-3510G>C (n.41-3510G>C) | |
| 19 | g.46704622C>T | CA406490031 | PRKD2 | c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.274G>A (n.274G>A) c.41-3510G>A (n.41-3510G>A) | |
| 19 | g.46704623A>C | CA406490034 | PRKD2 | c.538T>G (p.Cys180Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.273T>G (n.273T>G) c.41-3511T>G (n.41-3511T>G) | |
| 19 | g.46704623A>G | CA406490040 | PRKD2 | c.538T>C (p.Cys180Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.273T>C (n.273T>C) c.41-3511T>C (n.41-3511T>C) | |
| 19 | g.46704623A>T | CA406490038 | PRKD2 | c.538T>A (p.Cys180Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.273T>A (n.273T>A) c.41-3511T>A (n.41-3511T>A) | |
| 19 | g.46704624G>A | CA507877085 | PRKD2 | c.537C>T (p.Arg179=) c.66C>T (p.Arg22=) c.272C>T (n.272C>T) c.41-3512C>T (n.41-3512C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704624G>C | CA507877089 | PRKD2 | c.537C>G (p.Arg179=) c.66C>G (p.Arg22=) c.272C>G (n.272C>G) c.41-3512C>G (n.41-3512C>G) | |
| 19 | g.46704624G>T | CA507877087 | PRKD2 | c.537C>A (p.Arg179=) c.66C>A (p.Arg22=) c.272C>A (n.272C>A) c.41-3512C>A (n.41-3512C>A) | |
| 19 | g.46704625C>A | CA406490042 | PRKD2 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.271G>T (n.271G>T) c.41-3513G>T (n.41-3513G>T) | |
| 19 | g.46704625C>G | CA406490043 | PRKD2 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.271G>C (n.271G>C) c.41-3513G>C (n.41-3513G>C) | |
| 19 | g.46704625C>T | CA406490045 | PRKD2 | c.536G>A (p.Arg179His) c.65G>A (p.Arg22His) c.271G>A (n.271G>A) c.41-3513G>A (n.41-3513G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46704626G>A | CA406490047 | PRKD2 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) c.270C>T (n.270C>T) c.41-3514C>T (n.41-3514C>T) | |
| 19 | g.46704626G>C | CA406490050 | PRKD2 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.270C>G (n.270C>G) c.41-3514C>G (n.41-3514C>G) | |
| 19 | g.46704626G>T | CA406490053 | PRKD2 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) c.270C>A (n.270C>A) c.41-3514C>A (n.41-3514C>A) | |
| 19 | g.46704627C>A | CA406490055 | PRKD2 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.269G>T (n.269G>T) c.41-3515G>T (n.41-3515G>T) | |
| 19 | g.46704627C>G | CA406490057 | PRKD2 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.269G>C (n.269G>C) c.41-3515G>C (n.41-3515G>C) | |
| 19 | g.46704627C>T | CA507877102 | PRKD2 | c.534G>A (p.Lys178=) c.63G>A (p.Lys21=) c.269G>A (n.269G>A) c.41-3515G>A (n.41-3515G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704628T>A | CA406490059 | PRKD2 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.268A>T (n.268A>T) c.41-3516A>T (n.41-3516A>T) | |
| 19 | g.46704628T>C | CA406490062 | PRKD2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.268A>G (n.268A>G) c.41-3516A>G (n.41-3516A>G) | |
| 19 | g.46704628T>G | CA406490063 | PRKD2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.268A>C (n.268A>C) c.41-3516A>C (n.41-3516A>C) | |
| 19 | g.46704629T>A | CA406490065 | PRKD2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.267A>T (n.267A>T) c.41-3517A>T (n.41-3517A>T) | |
| 19 | g.46704629T>C | CA406490070 | PRKD2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.267A>G (n.267A>G) c.41-3517A>G (n.41-3517A>G) | |
| 19 | g.46704629T>G | CA406490068 | PRKD2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.267A>C (n.267A>C) c.41-3517A>C (n.41-3517A>C) | |
| 19 | g.46704630G>A | CA507877112 | PRKD2 | c.531C>T (p.His177=) c.60C>T (p.His20=) c.266C>T (n.266C>T) c.41-3518C>T (n.41-3518C>T) | |
| 19 | g.46704630G>C | CA406490074 | PRKD2 | c.531C>G (p.His177Gln) c.60C>G (p.His20Gln) c.266C>G (n.266C>G) c.41-3518C>G (n.41-3518C>G) | |
| 19 | g.46704630G>T | CA406490077 | PRKD2 | c.531C>A (p.His177Gln) c.60C>A (p.His20Gln) c.266C>A (n.266C>A) c.41-3518C>A (n.41-3518C>A) | |
| 19 | g.46704631T>A | CA406490078 | PRKD2 | c.530A>T (p.His177Leu) c.59A>T (p.His20Leu) c.265A>T (n.265A>T) c.41-3519A>T (n.41-3519A>T) | |
| 19 | g.46704631T>C | CA406490080 | PRKD2 | c.530A>G (p.His177Arg) c.59A>G (p.His20Arg) c.265A>G (n.265A>G) c.41-3519A>G (n.41-3519A>G) | |
| 19 | g.46704631T>G | CA406490082 | PRKD2 | c.530A>C (p.His177Pro) c.59A>C (p.His20Pro) c.265A>C (n.265A>C) c.41-3519A>C (n.41-3519A>C) | |
| 19 | g.46704632G>A | CA406490087 | PRKD2 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) c.264C>T (n.264C>T) c.41-3520C>T (n.41-3520C>T) | COSMIC |
| 19 | g.46704632G>C | CA406490088 | PRKD2 | c.529C>G (p.His177Asp) c.58C>G (p.His20Asp) c.264C>G (n.264C>G) c.41-3520C>G (n.41-3520C>G) | |
| 19 | g.46704632G>T | CA406490091 | PRKD2 | c.529C>A (p.His177Asn) c.58C>A (p.His20Asn) c.264C>A (n.264C>A) c.41-3520C>A (n.41-3520C>A) | |
| 19 | g.46704633G>A | CA507877127 | PRKD2 | c.528C>T (p.Tyr176=) c.57C>T (p.Tyr19=) c.263C>T (n.263C>T) c.41-3521C>T (n.41-3521C>T) | |
| 19 | g.46704633G>C | CA406490095 | PRKD2 | c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.263C>G (n.263C>G) c.41-3521C>G (n.41-3521C>G) | |
| 19 | g.46704633G>T | CA406490097 | PRKD2 | c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.263C>A (n.263C>A) c.41-3521C>A (n.41-3521C>A) | |
| 19 | g.46704634T>A | CA406490100 | PRKD2 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.262A>T (n.262A>T) c.56A>T c.41-3522A>T (n.41-3522A>T) | |
| 19 | g.46704634T>C | CA406490102 | PRKD2 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.262A>G (n.262A>G) c.56A>G c.41-3522A>G (n.41-3522A>G) | |
| 19 | g.46704634T>G | CA406490104 | PRKD2 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.262A>C (n.262A>C) c.56A>C c.41-3522A>C (n.41-3522A>C) | |
| 19 | g.46704635A= | CA2339042070 | PRKD2 | c.526T= (p.Tyr176=) c.55T= (p.Tyr19=) c.261T= (n.261T=) c.55T= c.41-3523T= (n.41-3523T=) | |
| 19 | g.46704635A>C | CA406490106 | PRKD2 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.261T>G (n.261T>G) c.55T>G c.41-3523T>G (n.41-3523T>G) | |
| 19 | g.46704635A>G | CA406490109 | PRKD2 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.55T>C (p.Tyr19His) c.261T>C (n.261T>C) c.55T>C c.41-3523T>C (n.41-3523T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704635A>T | CA406490112 | PRKD2 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.261T>A (n.261T>A) c.55T>A c.41-3523T>A (n.41-3523T>A) | |
| 19 | g.46704636G>A | CA507877137 | PRKD2 | c.525C>T (p.Asn175=) c.54C>T (p.Asn18=) c.260C>T (n.260C>T) c.41-3524C>T (n.41-3524C>T) | |
| 19 | g.46704636G>C | CA406490115 | PRKD2 | c.525C>G (p.Asn175Lys) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.260C>G (n.260C>G) c.41-3524C>G (n.41-3524C>G) | |
| 19 | g.46704636G>T | CA406490117 | PRKD2 | c.525C>A (p.Asn175Lys) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.260C>A (n.260C>A) c.41-3524C>A (n.41-3524C>A) | |
| 19 | g.46704637T>A | CA406490119 | PRKD2 | c.524A>T (p.Asn175Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.259A>T (n.259A>T) c.41-3525A>T (n.41-3525A>T) | |
| 19 | g.46704637T>C | CA406490123 | PRKD2 | c.524A>G (p.Asn175Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.259A>G (n.259A>G) c.41-3525A>G (n.41-3525A>G) | |
| 19 | g.46704637T>G | CA406490125 | PRKD2 | c.524A>C (p.Asn175Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.41-3525A>C (n.41-3525A>C) | |
| 19 | g.46704638T>A | CA406490128 | PRKD2 | c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.258A>T (n.258A>T) c.41-3526A>T (n.41-3526A>T) | |
| 19 | g.46704638T>C | CA406490131 | PRKD2 | c.523A>G (p.Asn175Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.258A>G (n.258A>G) c.41-3526A>G (n.41-3526A>G) | |
| 19 | g.46704638T>G | CA9531114 | PRKD2 | c.523A>C (p.Asn175His) c.52A>C (p.Asn18His) c.258A>C (n.258A>C) c.41-3526A>C (n.41-3526A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704638T= | CA2339042071 | PRKD2 | c.523A= (p.Asn175=) c.52A= (p.Asn18=) c.258A= (n.258A=) c.41-3526A= (n.41-3526A=) | |
| 19 | g.46704639C>A | CA507877157 | PRKD2 | c.522G>T (p.Leu174=) c.51G>T (p.Leu17=) c.257G>T (n.257G>T) c.41-3527G>T (n.41-3527G>T) | |
| 19 | g.46704639C>G | CA507877158 | PRKD2 | c.522G>C (p.Leu174=) c.51G>C (p.Leu17=) c.257G>C (n.257G>C) c.41-3527G>C (n.41-3527G>C) | |
| 19 | g.46704639C>T | CA507877161 | PRKD2 | c.522G>A (p.Leu174=) c.51G>A (p.Leu17=) c.257G>A (n.257G>A) c.41-3527G>A (n.41-3527G>A) | |
| 19 | g.46704644_46704650dup | CA633484209 | PRKD2 | c.516_522dup c.45_51dup c.251_257dup c.41-3533_41-3527dup (n.41-3533_41-3527dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704640A>C | CA406490136 | PRKD2 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.256T>G (n.256T>G) c.41-3528T>G (n.41-3528T>G) | |
| 19 | g.46704640A>G | CA406490137 | PRKD2 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.256T>C (n.256T>C) c.41-3528T>C (n.41-3528T>C) | |
| 19 | g.46704640A>T | CA406490138 | PRKD2 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.256T>A (n.256T>A) c.41-3528T>A (n.41-3528T>A) | |
| 19 | g.46704641G>A | CA507877165 | PRKD2 | c.520C>T (p.Leu174=) c.49C>T (p.Leu17=) c.255C>T (n.255C>T) c.41-3529C>T (n.41-3529C>T) | |
| 19 | g.46704641G>C | CA406490140 | PRKD2 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.255C>G (n.255C>G) c.41-3529C>G (n.41-3529C>G) | |
| 19 | g.46704641G>T | CA406490143 | PRKD2 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.49C>A (p.Leu17Met) c.255C>A (n.255C>A) c.41-3529C>A (n.41-3529C>A) | |
| 19 | g.46704642C>A | CA507877170 | PRKD2 | c.519G>T (p.Gly173=) c.48G>T (p.Gly16=) c.254G>T (n.254G>T) c.41-3530G>T (n.41-3530G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704642C>G | CA507877174 | PRKD2 | c.519G>C (p.Gly173=) c.48G>C (p.Gly16=) c.254G>C (n.254G>C) c.41-3530G>C (n.41-3530G>C) | |
| 19 | g.46704642C>T | CA507877172 | PRKD2 | c.519G>A (p.Gly173=) c.48G>A (p.Gly16=) c.254G>A (n.254G>A) c.41-3530G>A (n.41-3530G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704643C>A | CA406490153 | PRKD2 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.253G>T (n.253G>T) c.41-3531G>T (n.41-3531G>T) | |
| 19 | g.46704643C>G | CA406490148 | PRKD2 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.253G>C (n.253G>C) c.41-3531G>C (n.41-3531G>C) | |
| 19 | g.46704643C>T | CA406490145 | PRKD2 | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.253G>A (n.253G>A) c.41-3531G>A (n.41-3531G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704644C>A | CA406490157 | PRKD2 | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.252G>T (n.252G>T) c.41-3532G>T (n.41-3532G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704644C>G | CA406490159 | PRKD2 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.252G>C (n.252G>C) c.41-3532G>C (n.41-3532G>C) | |
| 19 | g.46704644C>T | CA406490175 | PRKD2 | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.252G>A (n.252G>A) c.41-3532G>A (n.41-3532G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46704645G>A | CA507877181 | PRKD2 | c.516C>T (p.Cys172=) c.45C>T (p.Cys15=) c.251C>T (n.251C>T) c.41-3533C>T (n.41-3533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704645G>C | CA406490178 | PRKD2 | c.516C>G (p.Cys172Trp) c.45C>G (p.Cys15Trp) c.251C>G (n.251C>G) c.41-3533C>G (n.41-3533C>G) | |
| 19 | g.46704645G= | CA2339042072 | PRKD2 | c.516C= (p.Cys172=) c.45C= (p.Cys15=) c.251C= (n.251C=) c.41-3533C= (n.41-3533C=) | |
| 19 | g.46704645G>T | CA406490179 | PRKD2 | c.516C>A (p.Cys172Ter) c.45C>A (p.Cys15Ter) c.251C>A (n.251C>A) c.41-3533C>A (n.41-3533C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704646C>A | CA406490185 | PRKD2 | c.515G>T (p.Cys172Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.250G>T (n.250G>T) c.41-3534G>T (n.41-3534G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704646C>G | CA406490183 | PRKD2 | c.515G>C (p.Cys172Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.250G>C (n.250G>C) c.41-3534G>C (n.41-3534G>C) | |
| 19 | g.46704646C>T | CA406490181 | PRKD2 | c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.250G>A (n.250G>A) c.41-3534G>A (n.41-3534G>A) | |
| 19 | g.46704647A>C | CA406490190 | PRKD2 | c.514T>G (p.Cys172Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.249T>G (n.249T>G) c.41-3535T>G (n.41-3535T>G) | |
| 19 | g.46704647A>G | CA406490192 | PRKD2 | c.514T>C (p.Cys172Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.249T>C (n.249T>C) c.41-3535T>C (n.41-3535T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704647A>T | CA406490195 | PRKD2 | c.514T>A (p.Cys172Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.249T>A (n.249T>A) c.41-3535T>A (n.41-3535T>A) | |
| 19 | g.46704648G>A | CA507877187 | PRKD2 | c.513C>T (p.Gly171=) c.42C>T (p.Gly14=) c.248C>T (n.248C>T) c.41-3536C>T (n.41-3536C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704648G>C | CA507877188 | PRKD2 | c.513C>G (p.Gly171=) c.42C>G (p.Gly14=) c.248C>G (n.248C>G) c.41-3536C>G (n.41-3536C>G) | |
| 19 | g.46704648G= | CA2339042073 | PRKD2 | c.513C= (p.Gly171=) c.42C= (p.Gly14=) c.248C= (n.248C=) c.41-3536C= (n.41-3536C=) | |
| 19 | g.46704648G>T | CA507877189 | PRKD2 | c.513C>A (p.Gly171=) c.42C>A (p.Gly14=) c.248C>A (n.248C>A) c.41-3536C>A (n.41-3536C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704649C>A | CA406490198 | PRKD2 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.41G>T (p.Gly14Val) c.247G>T (n.247G>T) c.41-3537G>T (n.41-3537G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704649C>G | CA406490199 | PRKD2 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.247G>C (n.247G>C) c.41-3537G>C (n.41-3537G>C) | |
| 19 | g.46704649C>T | CA406490202 | PRKD2 | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.247G>A (n.247G>A) c.41-3537G>A (n.41-3537G>A) | |
| 19 | g.46704650C>A | CA406490206 | PRKD2 | c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.41-3538G>T (n.41-3538G>T) | |
| 19 | g.46704650C>G | CA406490211 | PRKD2 | c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.41-3538G>C (n.41-3538G>C) | |
| 19 | g.46704650C>T | CA406490208 | PRKD2 | c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.41-3538G>A (n.41-3538G>A) | |
| 19 | g.46704651T>A | CA406490213 | PRKD2 | c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.41-3539A>T (n.41-3539A>T) | |
| 19 | g.46704651T>C | CA406490216 | PRKD2 | c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.41-3539A>G (n.41-3539A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704651T>G | CA406490219 | PRKD2 | c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.41-3539A>C (n.41-3539A>C) | |
| 19 | g.46704652G>A | CA9531115 | PRKD2 | c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.41-3C>T (n.41-3C>T) c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.41-3540C>T (n.41-3540C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704652G= | CA2339042074 | PRKD2 | c.512-3C= (n.512-3C=) c.41-3C= (n.41-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) c.41-3540C= (n.41-3540C=) | |
| 19 | g.46704654A= | CA2339042076 | PRKD2 | c.512-5T= (n.512-5T=) c.41-5T= (n.41-5T=) c.247-5T= (n.247-5T=) c.41-3542T= (n.41-3542T=) | |
| 19 | g.46704654A>C | CA2339042075 | PRKD2 | c.512-5T>G (n.512-5T>G) c.41-5T>G (n.41-5T>G) c.247-5T>G (n.247-5T>G) c.41-3542T>G (n.41-3542T>G) | dbSNP |
| 19 | g.46704655G>C | CA633484210 | PRKD2 | c.512-6C>G (n.512-6C>G) c.41-6C>G (n.41-6C>G) c.247-6C>G (n.247-6C>G) c.41-3543C>G (n.41-3543C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704655G= | CA2339042077 | PRKD2 | c.512-6C= (n.512-6C=) c.41-6C= (n.41-6C=) c.247-6C= (n.247-6C=) c.41-3543C= (n.41-3543C=) | |
| 19 | g.46704659dup | CA9531116 | PRKD2 | c.512-6dup (n.512-6dup) c.41-6dup (n.41-6dup) c.247-6dup (n.247-6dup) c.41-3543dup (n.41-3543dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704656G>A | CA2585971208 | PRKD2 | c.512-7C>T (n.512-7C>T) c.41-7C>T (n.41-7C>T) c.247-7C>T (n.247-7C>T) c.41-3544C>T (n.41-3544C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704658G>T | CA2585971209 | PRKD2 | c.512-9C>A (n.512-9C>A) c.41-9C>A (n.41-9C>A) c.247-9C>A (n.247-9C>A) c.41-3546C>A (n.41-3546C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704659G>A | CA9531117 | PRKD2 | c.512-10C>T (n.512-10C>T) c.41-10C>T (n.41-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) c.41-3547C>T (n.41-3547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704659G= | CA2339042078 | PRKD2 | c.512-10C= (n.512-10C=) c.41-10C= (n.41-10C=) c.247-10C= (n.247-10C=) c.41-3547C= (n.41-3547C=) | |
| 19 | g.46704659G>T | CA2735882906 | PRKD2 | c.512-10C>A (n.512-10C>A) c.41-10C>A (n.41-10C>A) c.247-10C>A (n.247-10C>A) c.41-3547C>A (n.41-3547C>A) | dbSNP |
| 19 | g.46704660C>A | CA633484211 | PRKD2 | c.512-11G>T (n.512-11G>T) c.41-11G>T (n.41-11G>T) c.247-11G>T (n.247-11G>T) c.41-3548G>T (n.41-3548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704660C= | CA2339042079 | PRKD2 | c.512-11G= (n.512-11G=) c.41-11G= (n.41-11G=) c.247-11G= (n.247-11G=) c.41-3548G= (n.41-3548G=) | |
| 19 | g.46704660C>T | CA2585971210 | PRKD2 | c.512-11G>A (n.512-11G>A) c.41-11G>A (n.41-11G>A) c.247-11G>A (n.247-11G>A) c.41-3548G>A (n.41-3548G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704661G>A | CA2585971211 | PRKD2 | c.512-12C>T (n.512-12C>T) c.41-12C>T (n.41-12C>T) c.247-12C>T (n.247-12C>T) c.41-3549C>T (n.41-3549C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704661G>T | CA2585971212 | PRKD2 | c.512-12C>A (n.512-12C>A) c.41-12C>A (n.41-12C>A) c.247-12C>A (n.247-12C>A) c.41-3549C>A (n.41-3549C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704662C>A | CA2576825436 | PRKD2 | c.512-13G>T (n.512-13G>T) c.41-13G>T (n.41-13G>T) c.247-13G>T (n.247-13G>T) c.41-3550G>T (n.41-3550G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704662_46704663insGATACCTTCTCTCTA | CA2585971213 | PRKD2 | c.512-14_512-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.512-14_512-13insTAGAGAGAAGGTATC) c.41-14_41-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.41-14_41-13insTAGAGAGAAGGTATC) c.247-14_247-13insTAGAGAGAAGGTATC (n.247-14_247-13insTAGAGAGAAGGTATC) c.41-3551_41-3550insTAGAGAGAAGGTATC (n.41-3551_41-3550insTAGAGAGAAGGTATC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704663C>A | CA2735952457 | PRKD2 | c.512-14G>T (n.512-14G>T) c.41-14G>T (n.41-14G>T) c.247-14G>T (n.247-14G>T) c.41-3551G>T (n.41-3551G>T) | dbSNP |
| 19 | g.46704663C>T | CA2585971214 | PRKD2 | c.512-14G>A (n.512-14G>A) c.41-14G>A (n.41-14G>A) c.247-14G>A (n.247-14G>A) c.41-3551G>A (n.41-3551G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704664_46704665insAATGATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCAC | CA2585971215 | PRKD2 | c.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.512-16_512-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-16_41-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.247-16_247-15insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) c.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT (n.41-3553_41-3552insGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACCCAGCTAATTTTTAAATCATT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.46704665G>A | CA9531118 | PRKD2 | c.512-16C>T (n.512-16C>T) c.41-16C>T (n.41-16C>T) c.247-16C>T (n.247-16C>T) c.41-3553C>T (n.41-3553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.46704665G= | CA2339042080 | PRKD2 | c.512-16C= (n.512-16C=) c.41-16C= (n.41-16C=) c.247-16C= (n.247-16C=) c.41-3553C= (n.41-3553C=) | |
| 19 | g.46704667G>A | CA2814593990 | PRKD2 | c.512-18C>T (n.512-18C>T) c.41-18C>T (n.41-18C>T) c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.41-3555C>T (n.41-3555C>T) | |
| 19 | g.46704667G>C | CA9531119 | PRKD2 | c.512-18C>G (n.512-18C>G) c.41-18C>G (n.41-18C>G) c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.41-3555C>G (n.41-3555C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46704667G= | CA2339042081 | PRKD2 | c.512-18C= (n.512-18C=) c.41-18C= (n.41-18C=) c.247-18C= (n.247-18C=) c.41-3555C= (n.41-3555C=) |