Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704538C>ACA406489555PRKD2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.358G>T (n.358G>T)
c.41-3426G>T (n.41-3426G>T)
19g.46704538C=CA2339042030PRKD2c.623G= (p.Arg208=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.358G= (n.358G=)
c.41-3426G= (n.41-3426G=)
19g.46704538C>GCA406489557PRKD2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.358G>C (n.358G>C)
c.41-3426G>C (n.41-3426G>C)
 gnomAD v4
19g.46704538C>TCA309105475PRKD2c.623G>A (p.Arg208His)
c.152G>A (p.Arg51His)
c.358G>A (n.358G>A)
c.41-3426G>A (n.41-3426G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704539G>ACA9531100PRKD2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.357C>T (n.357C>T)
c.41-3427C>T (n.41-3427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704539G>CCA406489558PRKD2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.357C>G (n.357C>G)
c.41-3427C>G (n.41-3427C>G)
19g.46704539G=CA2339042031PRKD2c.622C= (p.Arg208=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.357C= (n.357C=)
c.41-3427C= (n.41-3427C=)
19g.46704539G>TCA406489559PRKD2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.357C>A (n.357C>A)
c.41-3427C>A (n.41-3427C>A)
19g.46704540C>ACA507876943PRKD2c.621G>T (p.Val207=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.356G>T (n.356G>T)
c.41-3428G>T (n.41-3428G>T)
19g.46704540C>GCA507876944PRKD2c.621G>C (p.Val207=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.356G>C (n.356G>C)
c.41-3428G>C (n.41-3428G>C)
19g.46704540C>TCA507876945PRKD2c.621G>A (p.Val207=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.356G>A (n.356G>A)
c.41-3428G>A (n.41-3428G>A)
19g.46704543_46704553delCA507876946PRKD2c.611_621del (p.Gly204AlafsTer13)
c.140_150del (p.Gly47AlafsTer13)
c.346_356del (n.346_356del)
c.41-3438_41-3428del (n.41-3438_41-3428del)
19g.46704541A=CA2339042032PRKD2c.620T= (p.Val207=)
c.149T= (p.Val50=)
c.355T= (n.355T=)
c.41-3429T= (n.41-3429T=)
19g.46704541A>CCA406489561PRKD2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.355T>G (n.355T>G)
c.41-3429T>G (n.41-3429T>G)
 dbSNP
19g.46704541A>GCA406489563PRKD2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.355T>C (n.355T>C)
c.41-3429T>C (n.41-3429T>C)
19g.46704541A>TCA406489565PRKD2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.355T>A (n.355T>A)
c.41-3429T>A (n.41-3429T>A)
 gnomAD v4
19g.46704542C>ACA406489573PRKD2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.354G>T (n.354G>T)
c.41-3430G>T (n.41-3430G>T)
19g.46704542C=CA2339042033PRKD2c.619G= (p.Val207=)
c.148G= (p.Val50=)
c.354G= (n.354G=)
c.41-3430G= (n.41-3430G=)
19g.46704542C>GCA406489567PRKD2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.354G>C (n.354G>C)
c.41-3430G>C (n.41-3430G>C)
19g.46704542C>TCA9531101PRKD2c.619G>A (p.Val207Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.354G>A (n.354G>A)
c.41-3430G>A (n.41-3430G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704543C>ACA507876950PRKD2c.618G>T (p.Ser206=)
c.147G>T (p.Ser49=)
c.353G>T (n.353G>T)
c.41-3431G>T (n.41-3431G>T)
19g.46704543C>GCA507876951PRKD2c.618G>C (p.Ser206=)
c.147G>C (p.Ser49=)
c.353G>C (n.353G>C)
c.41-3431G>C (n.41-3431G>C)
19g.46704543C>TCA507876952PRKD2c.618G>A (p.Ser206=)
c.147G>A (p.Ser49=)
c.353G>A (n.353G>A)
c.41-3431G>A (n.41-3431G>A)
 gnomAD v4
19g.46704544G>ACA406489575PRKD2c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.352C>T (n.352C>T)
c.41-3432C>T (n.41-3432C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704544G>CCA406489577PRKD2c.617C>G (p.Ser206Trp)
c.146C>G (p.Ser49Trp)
c.352C>G (n.352C>G)
c.41-3432C>G (n.41-3432C>G)
19g.46704544G>TCA406489579PRKD2c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.352C>A (n.352C>A)
c.41-3432C>A (n.41-3432C>A)
19g.46704545A>CCA406489581PRKD2c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.351T>G (n.351T>G)
c.41-3433T>G (n.41-3433T>G)
19g.46704545A>GCA406489583PRKD2c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.351T>C (n.351T>C)
c.41-3433T>C (n.41-3433T>C)
19g.46704545A>TCA406489585PRKD2c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.351T>A (n.351T>A)
c.41-3433T>A (n.41-3433T>A)
19g.46704546G>ACA507876956PRKD2c.615C>T (p.His205=)
c.144C>T (p.His48=)
c.350C>T (n.350C>T)
c.41-3434C>T (n.41-3434C>T)
 gnomAD v4
19g.46704546G>CCA406489589PRKD2c.615C>G (p.His205Gln)
c.144C>G (p.His48Gln)
c.350C>G (n.350C>G)
c.41-3434C>G (n.41-3434C>G)
19g.46704546G=CA2339042034PRKD2c.615C= (p.His205=)
c.144C= (p.His48=)
c.350C= (n.350C=)
c.41-3434C= (n.41-3434C=)
19g.46704546G>TCA406489587PRKD2c.615C>A (p.His205Gln)
c.144C>A (p.His48Gln)
c.350C>A (n.350C>A)
c.41-3434C>A (n.41-3434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704547delCA2585971205PRKD2c.614del (p.His205ProfsTer18)
c.143del (p.His48ProfsTer19)
c.349del (n.349del)
c.143del (p.His48ProfsTer18)
c.41-3435del (n.41-3435del)
 gnomAD v4
19g.46704547T>ACA406489590PRKD2c.614A>T (p.His205Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.349A>T (n.349A>T)
c.41-3435A>T (n.41-3435A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704547T>CCA406489592PRKD2c.614A>G (p.His205Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.349A>G (n.349A>G)
c.41-3435A>G (n.41-3435A>G)
 gnomAD v4
19g.46704547T>GCA406489593PRKD2c.614A>C (p.His205Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.349A>C (n.349A>C)
c.41-3435A>C (n.41-3435A>C)
19g.46704547T=CA2339042035PRKD2c.614A= (p.His205=)
c.143A= (p.His48=)
c.349A= (n.349A=)
c.41-3435A= (n.41-3435A=)
19g.46704548G>ACA406489595PRKD2c.613C>T (p.His205Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.348C>T (n.348C>T)
c.41-3436C>T (n.41-3436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704548G>CCA406489599PRKD2c.613C>G (p.His205Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.348C>G (n.348C>G)
c.41-3436C>G (n.41-3436C>G)
19g.46704548G=CA2339042036PRKD2c.613C= (p.His205=)
c.142C= (p.His48=)
c.348C= (n.348C=)
c.41-3436C= (n.41-3436C=)
19g.46704548G>TCA406489604PRKD2c.613C>A (p.His205Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.348C>A (n.348C>A)
c.41-3436C>A (n.41-3436C>A)
19g.46704549G>ACA507876963PRKD2c.612C>T (p.Gly204=)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.41-3437C>T (n.41-3437C>T)
19g.46704549G>CCA507876965PRKD2c.612C>G (p.Gly204=)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.347C>G (n.347C>G)
c.41-3437C>G (n.41-3437C>G)
19g.46704549G>TCA507876964PRKD2c.612C>A (p.Gly204=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.347C>A (n.347C>A)
c.41-3437C>A (n.41-3437C>A)
 gnomAD v4
19g.46704550C>ACA406489606PRKD2c.611G>T (p.Gly204Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.346G>T (n.346G>T)
c.41-3438G>T (n.41-3438G>T)
19g.46704550C>GCA406489610PRKD2c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.346G>C (n.346G>C)
c.41-3438G>C (n.41-3438G>C)
19g.46704550C>TCA406489620PRKD2c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.346G>A (n.346G>A)
c.41-3438G>A (n.41-3438G>A)
19g.46704551C>ACA406489623PRKD2c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.345G>T (n.345G>T)
c.41-3439G>T (n.41-3439G>T)
19g.46704551C>GCA406489626PRKD2c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.345G>C (n.345G>C)
c.41-3439G>C (n.41-3439G>C)
19g.46704551C>TCA406489629PRKD2c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.345G>A (n.345G>A)
c.41-3439G>A (n.41-3439G>A)
19g.46704552A>CCA406489630PRKD2c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.344T>G (n.344T>G)
c.41-3440T>G (n.41-3440T>G)
19g.46704552A>GCA507876967PRKD2c.609T>C (p.Ser203=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.344T>C (n.344T>C)
c.41-3440T>C (n.41-3440T>C)
19g.46704552A>TCA406489632PRKD2c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.344T>A (n.344T>A)
c.41-3440T>A (n.41-3440T>A)
19g.46704553C>ACA406489640PRKD2c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.343G>T (n.343G>T)
c.41-3441G>T (n.41-3441G>T)
 COSMIC
19g.46704553C>GCA406489637PRKD2c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.343G>C (n.343G>C)
c.41-3441G>C (n.41-3441G>C)
 COSMIC
19g.46704553C>TCA406489635PRKD2c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.343G>A (n.343G>A)
c.41-3441G>A (n.41-3441G>A)
19g.46704554T>ACA406489643PRKD2c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.342A>T (n.342A>T)
c.41-3442A>T (n.41-3442A>T)
 COSMIC
19g.46704554T>CCA406489646PRKD2c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.342A>G (n.342A>G)
c.41-3442A>G (n.41-3442A>G)
19g.46704554T>GCA406489648PRKD2c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.342A>C (n.342A>C)
c.41-3442A>C (n.41-3442A>C)
19g.46704555G>ACA507876971PRKD2c.606C>T (p.Ala202=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.341C>T (n.341C>T)
c.41-3443C>T (n.41-3443C>T)
19g.46704555G>CCA507876969PRKD2c.606C>G (p.Ala202=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.341C>G (n.341C>G)
c.41-3443C>G (n.41-3443C>G)
19g.46704555G>TCA507876970PRKD2c.606C>A (p.Ala202=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.341C>A (n.341C>A)
c.41-3443C>A (n.41-3443C>A)
19g.46704556G>ACA406489651PRKD2c.605C>T (p.Ala202Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.340C>T (n.340C>T)
c.41-3444C>T (n.41-3444C>T)
 COSMIC
19g.46704556G>CCA406489652PRKD2c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.340C>G (n.340C>G)
c.41-3444C>G (n.41-3444C>G)
19g.46704556G>TCA406489655PRKD2c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.340C>A (n.340C>A)
c.41-3444C>A (n.41-3444C>A)
19g.46704557C>ACA406489657PRKD2c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.339G>T (n.339G>T)
c.41-3445G>T (n.41-3445G>T)
19g.46704557C>GCA406489659PRKD2c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.339G>C (n.339G>C)
c.41-3445G>C (n.41-3445G>C)
19g.46704557C>TCA406489662PRKD2c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.339G>A (n.339G>A)
c.41-3445G>A (n.41-3445G>A)
19g.46704558C>ACA507876973PRKD2c.603G>T (p.Leu201=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.338G>T (n.338G>T)
c.41-3446G>T (n.41-3446G>T)
19g.46704558C>GCA507876974PRKD2c.603G>C (p.Leu201=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.338G>C (n.338G>C)
c.41-3446G>C (n.41-3446G>C)
19g.46704558C>TCA507876975PRKD2c.603G>A (p.Leu201=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.338G>A (n.338G>A)
c.41-3446G>A (n.41-3446G>A)
19g.46704559A>CCA406489671PRKD2c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.337T>G (n.337T>G)
c.41-3447T>G (n.41-3447T>G)
19g.46704559A>GCA406489672PRKD2c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.337T>C (n.337T>C)
c.41-3447T>C (n.41-3447T>C)
19g.46704559A>TCA406489674PRKD2c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.337T>A (n.337T>A)
c.41-3447T>A (n.41-3447T>A)
19g.46704560G>ACA507876977PRKD2c.601C>T (p.Leu201=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.336C>T (n.336C>T)
c.41-3448C>T (n.41-3448C>T)
19g.46704560G>CCA406489677PRKD2c.601C>G (p.Leu201Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.336C>G (n.336C>G)
c.41-3448C>G (n.41-3448C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704560G=CA2339042037PRKD2c.601C= (p.Leu201=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.336C= (n.336C=)
c.41-3448C= (n.41-3448C=)
19g.46704560G>TCA406489678PRKD2c.601C>A (p.Leu201Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.336C>A (n.336C>A)
c.41-3448C>A (n.41-3448C>A)
19g.46704561A=CA2339042038PRKD2c.600T= (p.Ser200=)
c.129T= (p.Ser43=)
c.335T= (n.335T=)
c.41-3449T= (n.41-3449T=)
19g.46704561A>CCA507876981PRKD2c.600T>G (p.Ser200=)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.335T>G (n.335T>G)
c.41-3449T>G (n.41-3449T>G)
19g.46704561A>GCA507876979PRKD2c.600T>C (p.Ser200=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.335T>C (n.335T>C)
c.41-3449T>C (n.41-3449T>C)
 dbSNP
19g.46704561A>TCA507876980PRKD2c.600T>A (p.Ser200=)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.335T>A (n.335T>A)
c.41-3449T>A (n.41-3449T>A)
19g.46704562G>ACA406489682PRKD2c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.334C>T (n.334C>T)
c.41-3450C>T (n.41-3450C>T)
19g.46704562G>CCA406489683PRKD2c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.334C>G (n.334C>G)
c.41-3450C>G (n.41-3450C>G)
19g.46704562G>TCA406489679PRKD2c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.334C>A (n.334C>A)
c.41-3450C>A (n.41-3450C>A)
 gnomAD v4
19g.46704563A>CCA406489685PRKD2c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.333T>G (n.333T>G)
c.41-3451T>G (n.41-3451T>G)
19g.46704563A>GCA406489689PRKD2c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.333T>C (n.333T>C)
c.41-3451T>C (n.41-3451T>C)
19g.46704563A>TCA406489690PRKD2c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.333T>A (n.333T>A)
c.41-3451T>A (n.41-3451T>A)
19g.46704564C>ACA507876984PRKD2c.597G>T (p.Thr199=)
c.126G>T (p.Thr42=)
c.332G>T (n.332G>T)
c.41-3452G>T (n.41-3452G>T)
19g.46704564C=CA2339042039PRKD2c.597G= (p.Thr199=)
c.126G= (p.Thr42=)
c.332G= (n.332G=)
c.41-3452G= (n.41-3452G=)
19g.46704564C>GCA507876985PRKD2c.597G>C (p.Thr199=)
c.126G>C (p.Thr42=)
c.332G>C (n.332G>C)
c.41-3452G>C (n.41-3452G>C)
19g.46704564C>TCA9531102PRKD2c.597G>A (p.Thr199=)
c.126G>A (p.Thr42=)
c.332G>A (n.332G>A)
c.41-3452G>A (n.41-3452G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.46704564_46704565insAGGCGCCGTTTGCGCCGTTTGCGCCAGAGACAGGCGCCGTTTGCGCCA996424066PRKD2c.597_598insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser200ArgfsTer36)
c.126_127insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser43ArgfsTer36)
c.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG)
c.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704565G>ACA9531103PRKD2c.596C>T (p.Thr199Met)
c.125C>T (p.Thr42Met)
c.331C>T (n.331C>T)
c.41-3453C>T (n.41-3453C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704565G>CCA406489695PRKD2c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.331C>G (n.331C>G)
c.41-3453C>G (n.41-3453C>G)
19g.46704565G=CA2339042040PRKD2c.596C= (p.Thr199=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.331C= (n.331C=)
c.41-3453C= (n.41-3453C=)
19g.46704565G>TCA406489696PRKD2c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.331C>A (n.331C>A)
c.41-3453C>A (n.41-3453C>A)
19g.46704566T>ACA406489697PRKD2c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.330A>T (n.330A>T)
c.41-3454A>T (n.41-3454A>T)
 gnomAD v4
19g.46704566T>CCA406489698PRKD2c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.330A>G (n.330A>G)
c.41-3454A>G (n.41-3454A>G)
19g.46704566T>GCA406489699PRKD2c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.330A>C (n.330A>C)
c.41-3454A>C (n.41-3454A>C)
19g.46704567G>ACA507876989PRKD2c.594C>T (p.Ser198=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.329C>T (n.329C>T)
c.41-3455C>T (n.41-3455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704567G>CCA507876990PRKD2c.594C>G (p.Ser198=)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.329C>G (n.329C>G)
c.41-3455C>G (n.41-3455C>G)
19g.46704567G=CA2339042041PRKD2c.594C= (p.Ser198=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.329C= (n.329C=)
c.41-3455C= (n.41-3455C=)
19g.46704567G>TCA309105490PRKD2c.594C>A (p.Ser198=)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.329C>A (n.329C>A)
c.41-3455C>A (n.41-3455C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704568G>ACA406489700PRKD2c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.328C>T (n.328C>T)
c.41-3456C>T (n.41-3456C>T)
19g.46704568G>CCA406489702PRKD2c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.328C>G (n.328C>G)
c.41-3456C>G (n.41-3456C>G)
 dbSNP
19g.46704568G=CA2339042042PRKD2c.593C= (p.Ser198=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.328C= (n.328C=)
c.41-3456C= (n.41-3456C=)
19g.46704568G>TCA406489703PRKD2c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.328C>A (n.328C>A)
c.41-3456C>A (n.41-3456C>A)
19g.46704569A>CCA406489712PRKD2c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.327T>G (n.327T>G)
c.41-3457T>G (n.41-3457T>G)
19g.46704569A>GCA406489707PRKD2c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.327T>C (n.327T>C)
c.41-3457T>C (n.41-3457T>C)
19g.46704569A>TCA406489710PRKD2c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.327T>A (n.327T>A)
c.41-3457T>A (n.41-3457T>A)
19g.46704570T>ACA507876992PRKD2c.591A>T (p.Ser197=)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.326A>T (n.326A>T)
c.41-3458A>T (n.41-3458A>T)
19g.46704570T>CCA309105495PRKD2c.591A>G (p.Ser197=)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.326A>G (n.326A>G)
c.41-3458A>G (n.41-3458A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704570T>GCA507876994PRKD2c.591A>C (p.Ser197=)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.326A>C (n.326A>C)
c.41-3458A>C (n.41-3458A>C)
19g.46704570T=CA2339042043PRKD2c.591A= (p.Ser197=)
c.120A= (p.Ser40=)
c.326A= (n.326A=)
c.41-3458A= (n.41-3458A=)
19g.46704571G>ACA406489714PRKD2c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.325C>T (n.325C>T)
c.41-3459C>T (n.41-3459C>T)
 gnomAD v4
19g.46704571G>CCA406489716PRKD2c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.325C>G (n.325C>G)
c.41-3459C>G (n.41-3459C>G)
19g.46704571G>TCA406489719PRKD2c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.325C>A (n.325C>A)
c.41-3459C>A (n.41-3459C>A)
19g.46704572A>CCA406489721PRKD2c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.324T>G (n.324T>G)
c.41-3460T>G (n.41-3460T>G)
19g.46704572A>GCA406489724PRKD2c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.324T>C (n.324T>C)
c.41-3460T>C (n.41-3460T>C)
19g.46704572A>TCA406489726PRKD2c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.324T>A (n.324T>A)
c.41-3460T>A (n.41-3460T>A)
19g.46704573C>ACA507876998PRKD2c.588G>T (p.Leu196=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.323G>T (n.323G>T)
c.41-3461G>T (n.41-3461G>T)
19g.46704573C=CA2339042044PRKD2c.588G= (p.Leu196=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.323G= (n.323G=)
c.41-3461G= (n.41-3461G=)
19g.46704573C>GCA507876999PRKD2c.588G>C (p.Leu196=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.323G>C (n.323G>C)
c.41-3461G>C (n.41-3461G>C)
 dbSNP
19g.46704573C>TCA507877000PRKD2c.588G>A (p.Leu196=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.323G>A (n.323G>A)
c.41-3461G>A (n.41-3461G>A)
19g.46704574A=CA2339042045PRKD2c.587T= (p.Leu196=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.322T= (n.322T=)
c.41-3462T= (n.41-3462T=)
19g.46704574A>CCA406489730PRKD2c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.322T>G (n.322T>G)
c.41-3462T>G (n.41-3462T>G)
19g.46704574A>GCA309105497PRKD2c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.322T>C (n.322T>C)
c.41-3462T>C (n.41-3462T>C)
 dbSNP
19g.46704574A>TCA406489733PRKD2c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.322T>A (n.322T>A)
c.41-3462T>A (n.41-3462T>A)
19g.46704575G>ACA9531104PRKD2c.586C>T (p.Leu196=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.321C>T (n.321C>T)
c.41-3463C>T (n.41-3463C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704575G>CCA406489734PRKD2c.586C>G (p.Leu196Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.321C>G (n.321C>G)
c.41-3463C>G (n.41-3463C>G)
19g.46704575G=CA2339042046PRKD2c.586C= (p.Leu196=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.321C= (n.321C=)
c.41-3463C= (n.41-3463C=)
19g.46704575G>TCA406489736PRKD2c.586C>A (p.Leu196Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.321C>A (n.321C>A)
c.41-3463C>A (n.41-3463C>A)
19g.46704576G>ACA507877002PRKD2c.585C>T (p.Arg195=)
c.114C>T (p.Arg38=)
c.320C>T (n.320C>T)
c.41-3464C>T (n.41-3464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704576G>CCA507877003PRKD2c.585C>G (p.Arg195=)
c.114C>G (p.Arg38=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.41-3464C>G (n.41-3464C>G)
 gnomAD v4
19g.46704576G=CA2339042047PRKD2c.585C= (p.Arg195=)
c.114C= (p.Arg38=)
c.320C= (n.320C=)
c.41-3464C= (n.41-3464C=)
19g.46704576G>TCA507877004PRKD2c.585C>A (p.Arg195=)
c.114C>A (p.Arg38=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.41-3464C>A (n.41-3464C>A)
 COSMIC
19g.46704577C>ACA406489738PRKD2c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.319G>T (n.319G>T)
c.41-3465G>T (n.41-3465G>T)
 gnomAD v4
19g.46704577C=CA2339042048PRKD2c.584G= (p.Arg195=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.319G= (n.319G=)
c.41-3465G= (n.41-3465G=)
19g.46704577C>GCA406489743PRKD2c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.319G>C (n.319G>C)
c.41-3465G>C (n.41-3465G>C)
19g.46704577C>TCA406489741PRKD2c.584G>A (p.Arg195His)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.319G>A (n.319G>A)
c.41-3465G>A (n.41-3465G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.46704578G>ACA309105500PRKD2c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.318C>T (n.318C>T)
c.41-3466C>T (n.41-3466C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704578G>CCA406489747PRKD2c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.318C>G (n.318C>G)
c.41-3466C>G (n.41-3466C>G)
 gnomAD v4
19g.46704578G=CA2339042049PRKD2c.583C= (p.Arg195=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.318C= (n.318C=)
c.41-3466C= (n.41-3466C=)
19g.46704578G>TCA406489745PRKD2c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.318C>A (n.318C>A)
c.41-3466C>A (n.41-3466C>A)
 COSMIC
19g.46704579C>ACA507877006PRKD2c.582G>T (p.Arg194=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.317G>T (n.317G>T)
c.41-3467G>T (n.41-3467G>T)
19g.46704579C>GCA507877007PRKD2c.582G>C (p.Arg194=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.317G>C (n.317G>C)
c.41-3467G>C (n.41-3467G>C)
19g.46704579C>TCA507877008PRKD2c.582G>A (p.Arg194=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.317G>A (n.317G>A)
c.41-3467G>A (n.41-3467G>A)
 gnomAD v4
19g.46704580C>ACA406489751PRKD2c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.316G>T (n.316G>T)
c.41-3468G>T (n.41-3468G>T)
19g.46704580C=CA2339042050PRKD2c.581G= (p.Arg194=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.316G= (n.316G=)
c.41-3468G= (n.41-3468G=)
19g.46704580C>GCA406489753PRKD2c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.316G>C (n.316G>C)
c.41-3468G>C (n.41-3468G>C)
19g.46704580C>TCA406489755PRKD2c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.316G>A (n.316G>A)
c.41-3468G>A (n.41-3468G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704581delCA2585971206PRKD2c.580del (p.Arg194GlyfsTer29)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer30)
c.315del (n.315del)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer29)
c.41-3469del (n.41-3469del)
 gnomAD v4
19g.46704581G>ACA406489759PRKD2c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.315C>T (n.315C>T)
c.41-3469C>T (n.41-3469C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704581G>CCA406489760PRKD2c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.315C>G (n.315C>G)
c.41-3469C>G (n.41-3469C>G)
 dbSNP
19g.46704581G=CA2339042051PRKD2c.580C= (p.Arg194=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.315C= (n.315C=)
c.41-3469C= (n.41-3469C=)
19g.46704581G>TCA507877010PRKD2c.580C>A (p.Arg194=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.315C>A (n.315C>A)
c.41-3469C>A (n.41-3469C>A)
 gnomAD v4
19g.46704582T>ACA406489763PRKD2c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.314A>T (n.314A>T)
c.41-3470A>T (n.41-3470A>T)
19g.46704582T>CCA507877011PRKD2c.579A>G (p.Lys193=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.314A>G (n.314A>G)
c.41-3470A>G (n.41-3470A>G)
 gnomAD v4
19g.46704582T>GCA406489766PRKD2c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.314A>C (n.314A>C)
c.41-3470A>C (n.41-3470A>C)
19g.46704583T>ACA406489769PRKD2c.578A>T (p.Lys193Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.313A>T (n.313A>T)
c.41-3471A>T (n.41-3471A>T)
19g.46704583T>CCA406489771PRKD2c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.313A>G (n.313A>G)
c.41-3471A>G (n.41-3471A>G)
19g.46704583T>GCA406489774PRKD2c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.313A>C (n.313A>C)
c.41-3471A>C (n.41-3471A>C)
19g.46704584T>ACA406489776PRKD2c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.312A>T (n.312A>T)
c.41-3472A>T (n.41-3472A>T)
 dbSNP
19g.46704584T>CCA406489779PRKD2c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.312A>G (n.312A>G)
c.41-3472A>G (n.41-3472A>G)
19g.46704584T>GCA406489782PRKD2c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.312A>C (n.312A>C)
c.41-3472A>C (n.41-3472A>C)
19g.46704585G>ACA507877013PRKD2c.576C>T (p.Arg192=)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.311C>T (n.311C>T)
c.41-3473C>T (n.41-3473C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704585G>CCA507877015PRKD2c.576C>G (p.Arg192=)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.311C>G (n.311C>G)
c.41-3473C>G (n.41-3473C>G)
 dbSNP
19g.46704585G=CA2339042052PRKD2c.576C= (p.Arg192=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.311C= (n.311C=)
c.41-3473C= (n.41-3473C=)
19g.46704585G>TCA507877016PRKD2c.576C>A (p.Arg192=)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.311C>A (n.311C>A)
c.41-3473C>A (n.41-3473C>A)
19g.46704586C>ACA406489783PRKD2c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.310G>T (n.310G>T)
c.41-3474G>T (n.41-3474G>T)
19g.46704586C=CA2339042053PRKD2c.575G= (p.Arg192=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.310G= (n.310G=)
c.41-3474G= (n.41-3474G=)
19g.46704586C>GCA406489789PRKD2c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.310G>C (n.310G>C)
c.41-3474G>C (n.41-3474G>C)
19g.46704586C>TCA309105501PRKD2c.575G>A (p.Arg192His)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.310G>A (n.310G>A)
c.41-3474G>A (n.41-3474G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.46704587G>ACA406489790PRKD2c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.309C>T (n.309C>T)
c.41-3475C>T (n.41-3475C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704587G>CCA406489793PRKD2c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.309C>G (n.309C>G)
c.41-3475C>G (n.41-3475C>G)
 gnomAD v4
19g.46704587G=CA2339042054PRKD2c.574C= (p.Arg192=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.309C= (n.309C=)
c.41-3475C= (n.41-3475C=)
19g.46704587G>TCA406489796PRKD2c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.309C>A (n.309C>A)
c.41-3475C>A (n.41-3475C>A)
19g.46704589delCA2585971207PRKD2c.574del (p.Arg192AlafsTer?)
c.103del (p.Arg35AlafsTer?)
c.309del (n.309del)
c.41-3475del (n.41-3475del)
 gnomAD v4
19g.46704588G>ACA507877018PRKD2c.573C>T (p.Ala191=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.308C>T (n.308C>T)
c.41-3476C>T (n.41-3476C>T)
19g.46704588G>CCA507877019PRKD2c.573C>G (p.Ala191=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.308C>G (n.308C>G)
c.41-3476C>G (n.41-3476C>G)
19g.46704588G>TCA507877020PRKD2c.573C>A (p.Ala191=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.41-3476C>A (n.41-3476C>A)
19g.46704589G>ACA9531105PRKD2c.572C>T (p.Ala191Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.307C>T (n.307C>T)
c.41-3477C>T (n.41-3477C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704589G>CCA406489802PRKD2c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.307C>G (n.307C>G)
c.41-3477C>G (n.41-3477C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704589G=CA2339042055PRKD2c.572C= (p.Ala191=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.307C= (n.307C=)
c.41-3477C= (n.41-3477C=)
19g.46704589G>TCA406489804PRKD2c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.307C>A (n.307C>A)
c.41-3477C>A (n.41-3477C>A)
19g.46704590C>ACA9531106PRKD2c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.306G>T (n.306G>T)
c.41-3478G>T (n.41-3478G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704590C=CA2339042056PRKD2c.571G= (p.Ala191=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.306G= (n.306G=)
c.41-3478G= (n.41-3478G=)
19g.46704590C>GCA406489808PRKD2c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.306G>C (n.306G>C)
c.41-3478G>C (n.41-3478G>C)
19g.46704590C>TCA406489811PRKD2c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.306G>A (n.306G>A)
c.41-3478G>A (n.41-3478G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704591C>ACA507877022PRKD2c.570G>T (p.Gly190=)
c.99G>T (p.Gly33=)
c.305G>T (n.305G>T)
c.41-3479G>T (n.41-3479G>T)
19g.46704591C=CA2339042057PRKD2c.570G= (p.Gly190=)
c.99G= (p.Gly33=)
c.305G= (n.305G=)
c.41-3479G= (n.41-3479G=)
19g.46704591C>GCA507877023PRKD2c.570G>C (p.Gly190=)
c.99G>C (p.Gly33=)
c.305G>C (n.305G>C)
c.41-3479G>C (n.41-3479G>C)
 gnomAD v4
19g.46704591C>TCA507877024PRKD2c.570G>A (p.Gly190=)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.41-3479G>A (n.41-3479G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704592C>ACA406489821PRKD2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.304G>T (n.304G>T)
c.41-3480G>T (n.41-3480G>T)
19g.46704592C=CA2339042058PRKD2c.569G= (p.Gly190=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.304G= (n.304G=)
c.41-3480G= (n.41-3480G=)
19g.46704592C>GCA406489819PRKD2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.304G>C (n.304G>C)
c.41-3480G>C (n.41-3480G>C)
19g.46704592C>TCA406489815PRKD2c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.304G>A (n.304G>A)
c.41-3480G>A (n.41-3480G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704593C>ACA406489824PRKD2c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.303G>T (n.303G>T)
c.41-3481G>T (n.41-3481G>T)
19g.46704593C>GCA406489827PRKD2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.303G>C (n.303G>C)
c.41-3481G>C (n.41-3481G>C)
19g.46704593C>TCA406489830PRKD2c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.303G>A (n.303G>A)
c.41-3481G>A (n.41-3481G>A)
19g.46704594A=CA2339042059PRKD2c.567T= (p.Ser189=)
c.96T= (p.Ser32=)
c.302T= (n.302T=)
c.41-3482T= (n.41-3482T=)
19g.46704594A>CCA406489833PRKD2c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.302T>G (n.302T>G)
c.41-3482T>G (n.41-3482T>G)
 gnomAD v4
19g.46704594A>GCA507877026PRKD2c.567T>C (p.Ser189=)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.302T>C (n.302T>C)
c.41-3482T>C (n.41-3482T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704594A>TCA406489836PRKD2c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.302T>A (n.302T>A)
c.41-3482T>A (n.41-3482T>A)
19g.46704595C>ACA406489843PRKD2c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.301G>T (n.301G>T)
c.41-3483G>T (n.41-3483G>T)
19g.46704595C=CA2339042060PRKD2c.566G= (p.Ser189=)
c.95G= (p.Ser32=)
c.301G= (n.301G=)
c.41-3483G= (n.41-3483G=)
19g.46704595C>GCA406489842PRKD2c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.301G>C (n.301G>C)
c.41-3483G>C (n.41-3483G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704595C>TCA406489840PRKD2c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.301G>A (n.301G>A)
c.41-3483G>A (n.41-3483G>A)
19g.46704596T>ACA406489848PRKD2c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.300A>T (n.300A>T)
c.41-3484A>T (n.41-3484A>T)
19g.46704596T>CCA406489850PRKD2c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.300A>G (n.300A>G)
c.41-3484A>G (n.41-3484A>G)
19g.46704596T>GCA406489853PRKD2c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.300A>C (n.300A>C)
c.41-3484A>C (n.41-3484A>C)
19g.46704597A=CA2339042061PRKD2c.564T= (p.Cys188=)
c.93T= (p.Cys31=)
c.299T= (n.299T=)
c.41-3485T= (n.41-3485T=)
19g.46704597A>CCA406489855PRKD2c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.299T>G (n.299T>G)
c.41-3485T>G (n.41-3485T>G)
19g.46704597A>GCA9531107PRKD2c.564T>C (p.Cys188=)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.299T>C (n.299T>C)
c.41-3485T>C (n.41-3485T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704597A>TCA406489859PRKD2c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.299T>A (n.299T>A)
c.41-3485T>A (n.41-3485T>A)
19g.46704598C>ACA406489861PRKD2c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.298G>T (n.298G>T)
c.41-3486G>T (n.41-3486G>T)
19g.46704598C>GCA406489865PRKD2c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.298G>C (n.298G>C)
c.41-3486G>C (n.41-3486G>C)
19g.46704598C>TCA406489863PRKD2c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.298G>A (n.298G>A)
c.41-3486G>A (n.41-3486G>A)
19g.46704599A>CCA406489867PRKD2c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.297T>G (n.297T>G)
c.41-3487T>G (n.41-3487T>G)
19g.46704599A>GCA406489869PRKD2c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.297T>C (n.297T>C)
c.41-3487T>C (n.41-3487T>C)
19g.46704599A>TCA406489872PRKD2c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.297T>A (n.297T>A)
c.41-3487T>A (n.41-3487T>A)
19g.46704600G>ACA507877031PRKD2c.561C>T (p.Asn187=)
c.90C>T (p.Asn30=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.41-3488C>T (n.41-3488C>T)
19g.46704600G>CCA406489875PRKD2c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.296C>G (n.296C>G)
c.41-3488C>G (n.41-3488C>G)
 COSMIC
19g.46704600G>TCA406489879PRKD2c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.296C>A (n.296C>A)
c.41-3488C>A (n.41-3488C>A)
19g.46704604_46704606delCA913018623PRKD2c.559_561del (p.Asn187del)
c.88_90del (p.Asn30del)
c.294_296del (n.294_296del)
c.41-3490_41-3488del (n.41-3490_41-3488del)
 gnomAD v4
19g.46704601T>ACA406489882PRKD2c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.295A>T (n.295A>T)
c.41-3489A>T (n.41-3489A>T)
19g.46704601T>CCA406489885PRKD2c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.295A>G (n.295A>G)
c.41-3489A>G (n.41-3489A>G)
19g.46704601T>GCA406489888PRKD2c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.295A>C (n.295A>C)
c.41-3489A>C (n.41-3489A>C)
19g.46704602T>ACA406489890PRKD2c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.294A>T (n.294A>T)
c.41-3490A>T (n.41-3490A>T)
19g.46704602T>CCA406489891PRKD2c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.294A>G (n.294A>G)
c.41-3490A>G (n.41-3490A>G)
19g.46704602T>GCA406489894PRKD2c.559A>C (p.Asn187His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.294A>C (n.294A>C)
c.41-3490A>C (n.41-3490A>C)
 gnomAD v4
19g.46704603G>ACA9531108PRKD2c.558C>T (p.Asn186=)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.293C>T (n.293C>T)
c.41-3491C>T (n.41-3491C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704603G>CCA406489901PRKD2c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.293C>G (n.293C>G)
c.41-3491C>G (n.41-3491C>G)
19g.46704603G=CA2339042062PRKD2c.558C= (p.Asn186=)
c.87C= (p.Asn29=)
c.293C= (n.293C=)
c.41-3491C= (n.41-3491C=)
19g.46704603G>TCA406489898PRKD2c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.293C>A (n.293C>A)
c.41-3491C>A (n.41-3491C>A)
 gnomAD v4
19g.46704604T>ACA406489914PRKD2c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.292A>T (n.292A>T)
c.41-3492A>T (n.41-3492A>T)
19g.46704604T>CCA9531109PRKD2c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.292A>G (n.292A>G)
c.41-3492A>G (n.41-3492A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704604T>GCA406489911PRKD2c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.292A>C (n.292A>C)
c.41-3492A>C (n.41-3492A>C)
19g.46704604T=CA2339042063PRKD2c.557A= (p.Asn186=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.292A= (n.292A=)
c.41-3492A= (n.41-3492A=)
19g.46704605T>ACA406489917PRKD2c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.291A>T (n.291A>T)
c.41-3493A>T (n.41-3493A>T)
19g.46704605T>CCA406489919PRKD2c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.291A>G (n.291A>G)
c.41-3493A>G (n.41-3493A>G)
 gnomAD v4
19g.46704605T>GCA406489922PRKD2c.556A>C (p.Asn186His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.291A>C (n.291A>C)
c.41-3493A>C (n.41-3493A>C)
 dbSNP
19g.46704605T=CA2339042064PRKD2c.556A= (p.Asn186=)
c.85A= (p.Asn29=)
c.291A= (n.291A=)
c.41-3493A= (n.41-3493A=)
19g.46704606G>ACA507877042PRKD2c.555C>T (p.Pro185=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.290C>T (n.290C>T)
c.41-3494C>T (n.41-3494C>T)
19g.46704606G>CCA9531110PRKD2c.555C>G (p.Pro185=)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.290C>G (n.290C>G)
c.41-3494C>G (n.41-3494C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704606G=CA2339042065PRKD2c.555C= (p.Pro185=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.290C= (n.290C=)
c.41-3494C= (n.41-3494C=)
19g.46704606G>TCA507877043PRKD2c.555C>A (p.Pro185=)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.290C>A (n.290C>A)
c.41-3494C>A (n.41-3494C>A)
19g.46704607G>ACA406489932PRKD2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.289C>T (n.289C>T)
c.41-3495C>T (n.41-3495C>T)
19g.46704607G>CCA406489925PRKD2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.289C>G (n.289C>G)
c.41-3495C>G (n.41-3495C>G)
 gnomAD v4
19g.46704607G>TCA406489928PRKD2c.554C>A (p.Pro185His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.289C>A (n.289C>A)
c.41-3495C>A (n.41-3495C>A)
19g.46704608G>ACA406489934PRKD2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.288C>T (n.288C>T)
c.41-3496C>T (n.41-3496C>T)
19g.46704608G>CCA406489936PRKD2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.288C>G (n.288C>G)
c.41-3496C>G (n.41-3496C>G)
19g.46704608G>TCA406489938PRKD2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.288C>A (n.288C>A)
c.41-3496C>A (n.41-3496C>A)
19g.46704609G>ACA9531111PRKD2c.552C>T (p.Ile184=)
c.81C>T (p.Ile27=)
c.287C>T (n.287C>T)
c.41-3497C>T (n.41-3497C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704609G>CCA406489943PRKD2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.287C>G (n.287C>G)
c.41-3497C>G (n.41-3497C>G)
19g.46704609G=CA2339042066PRKD2c.552C= (p.Ile184=)
c.81C= (p.Ile27=)
c.287C= (n.287C=)
c.41-3497C= (n.41-3497C=)
19g.46704609G>TCA507877049PRKD2c.552C>A (p.Ile184=)
c.81C>A (p.Ile27=)
c.287C>A (n.287C>A)
c.41-3497C>A (n.41-3497C>A)
19g.46704610A>CCA406489952PRKD2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.286T>G (n.286T>G)
c.41-3498T>G (n.41-3498T>G)
19g.46704610A>GCA406489946PRKD2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.286T>C (n.286T>C)
c.41-3498T>C (n.41-3498T>C)
19g.46704610A>TCA406489949PRKD2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.286T>A (n.286T>A)
c.41-3498T>A (n.41-3498T>A)
19g.46704611T>ACA406489957PRKD2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.285A>T (n.285A>T)
c.41-3499A>T (n.41-3499A>T)
19g.46704611T>CCA9531112PRKD2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.285A>G (n.285A>G)
c.41-3499A>G (n.41-3499A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704611T>GCA406489960PRKD2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.285A>C (n.285A>C)
c.41-3499A>C (n.41-3499A>C)
19g.46704611T=CA2339042067PRKD2c.550A= (p.Ile184=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.285A= (n.285A=)
c.41-3499A= (n.41-3499A=)
19g.46704612G>ACA507877052PRKD2c.549C>T (p.Ser183=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.284C>T (n.284C>T)
c.41-3500C>T (n.41-3500C>T)
 gnomAD v4
19g.46704612G>CCA406489962PRKD2c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.284C>G (n.284C>G)
c.41-3500C>G (n.41-3500C>G)
19g.46704612G>TCA406489965PRKD2c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.284C>A (n.284C>A)
c.41-3500C>A (n.41-3500C>A)
19g.46704613C>ACA406489968PRKD2c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.283G>T (n.283G>T)
c.41-3501G>T (n.41-3501G>T)
19g.46704613C=CA2339042068PRKD2c.548G= (p.Ser183=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.283G= (n.283G=)
c.41-3501G= (n.41-3501G=)
19g.46704613C>GCA406489971PRKD2c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.283G>C (n.283G>C)
c.41-3501G>C (n.41-3501G>C)
19g.46704613C>TCA406489973PRKD2c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.283G>A (n.283G>A)
c.41-3501G>A (n.41-3501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704614T>ACA406489976PRKD2c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.282A>T (n.282A>T)
c.41-3502A>T (n.41-3502A>T)
19g.46704614T>CCA406489978PRKD2c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.282A>G (n.282A>G)
c.41-3502A>G (n.41-3502A>G)
 gnomAD v4
19g.46704614T>GCA406489981PRKD2c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.282A>C (n.282A>C)
c.41-3502A>C (n.41-3502A>C)
19g.46704615G>ACA507877054PRKD2c.546C>T (p.Phe182=)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.41-3503C>T (n.41-3503C>T)
19g.46704615G>CCA406489984PRKD2c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.281C>G (n.281C>G)
c.41-3503C>G (n.41-3503C>G)
19g.46704615G>TCA406489986PRKD2c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.281C>A (n.281C>A)
c.41-3503C>A (n.41-3503C>A)
 gnomAD v4
19g.46704616A>CCA406489998PRKD2c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.280T>G (n.280T>G)
c.41-3504T>G (n.41-3504T>G)
19g.46704616A>GCA406489990PRKD2c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.280T>C (n.280T>C)
c.41-3504T>C (n.41-3504T>C)
19g.46704616A>TCA406489996PRKD2c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.280T>A (n.280T>A)
c.41-3504T>A (n.41-3504T>A)
19g.46704617A>CCA406490001PRKD2c.544T>G (p.Phe182Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.279T>G (n.279T>G)
c.41-3505T>G (n.41-3505T>G)
19g.46704617A>GCA406490002PRKD2c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.279T>C (n.279T>C)
c.41-3505T>C (n.41-3505T>C)
19g.46704617A>TCA406490004PRKD2c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.279T>A (n.279T>A)
c.41-3505T>A (n.41-3505T>A)
19g.46704618G>ACA9531113PRKD2c.543C>T (p.Ala181=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.278C>T (n.278C>T)
c.41-3506C>T (n.41-3506C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704618G>CCA507877064PRKD2c.543C>G (p.Ala181=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.278C>G (n.278C>G)
c.41-3506C>G (n.41-3506C>G)
19g.46704618G=CA2339042069PRKD2c.543C= (p.Ala181=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.278C= (n.278C=)
c.41-3506C= (n.41-3506C=)
19g.46704618G>TCA507877065PRKD2c.543C>A (p.Ala181=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.278C>A (n.278C>A)
c.41-3506C>A (n.41-3506C>A)
19g.46704619G>ACA406490010PRKD2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.277C>T (n.277C>T)
c.41-3507C>T (n.41-3507C>T)
 gnomAD v4
19g.46704619G>CCA406490011PRKD2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.277C>G (n.277C>G)
c.41-3507C>G (n.41-3507C>G)
19g.46704619G>TCA406490014PRKD2c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.277C>A (n.277C>A)
c.41-3507C>A (n.41-3507C>A)
19g.46704620C>ACA406490023PRKD2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.276G>T (n.276G>T)
c.41-3508G>T (n.41-3508G>T)
 gnomAD v4
19g.46704620C>GCA406490016PRKD2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.276G>C (n.276G>C)
c.41-3508G>C (n.41-3508G>C)
19g.46704620C>TCA406490021PRKD2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.276G>A (n.276G>A)
c.41-3508G>A (n.41-3508G>A)
19g.46704621A>CCA406490025PRKD2c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.275T>G (n.275T>G)
c.41-3509T>G (n.41-3509T>G)
19g.46704621A>GCA507877074PRKD2c.540T>C (p.Cys180=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.275T>C (n.275T>C)
c.41-3509T>C (n.41-3509T>C)
19g.46704621A>TCA406490027PRKD2c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.275T>A (n.275T>A)
c.41-3509T>A (n.41-3509T>A)
19g.46704622C>ACA406490029PRKD2c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.274G>T (n.274G>T)
c.41-3510G>T (n.41-3510G>T)
19g.46704622C>GCA406490030PRKD2c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.274G>C (n.274G>C)
c.41-3510G>C (n.41-3510G>C)
19g.46704622C>TCA406490031PRKD2c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.274G>A (n.274G>A)
c.41-3510G>A (n.41-3510G>A)
19g.46704623A>CCA406490034PRKD2c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.273T>G (n.273T>G)
c.41-3511T>G (n.41-3511T>G)
19g.46704623A>GCA406490040PRKD2c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.273T>C (n.273T>C)
c.41-3511T>C (n.41-3511T>C)
19g.46704623A>TCA406490038PRKD2c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.273T>A (n.273T>A)
c.41-3511T>A (n.41-3511T>A)
19g.46704624G>ACA507877085PRKD2c.537C>T (p.Arg179=)
c.66C>T (p.Arg22=)
c.272C>T (n.272C>T)
c.41-3512C>T (n.41-3512C>T)
 gnomAD v4
19g.46704624G>CCA507877089PRKD2c.537C>G (p.Arg179=)
c.66C>G (p.Arg22=)
c.272C>G (n.272C>G)
c.41-3512C>G (n.41-3512C>G)
19g.46704624G>TCA507877087PRKD2c.537C>A (p.Arg179=)
c.66C>A (p.Arg22=)
c.272C>A (n.272C>A)
c.41-3512C>A (n.41-3512C>A)
19g.46704625C>ACA406490042PRKD2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.271G>T (n.271G>T)
c.41-3513G>T (n.41-3513G>T)
19g.46704625C>GCA406490043PRKD2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.271G>C (n.271G>C)
c.41-3513G>C (n.41-3513G>C)
19g.46704625C>TCA406490045PRKD2c.536G>A (p.Arg179His)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.271G>A (n.271G>A)
c.41-3513G>A (n.41-3513G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704626G>ACA406490047PRKD2c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.270C>T (n.270C>T)
c.41-3514C>T (n.41-3514C>T)
19g.46704626G>CCA406490050PRKD2c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.270C>G (n.270C>G)
c.41-3514C>G (n.41-3514C>G)
19g.46704626G>TCA406490053PRKD2c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.270C>A (n.270C>A)
c.41-3514C>A (n.41-3514C>A)
19g.46704627C>ACA406490055PRKD2c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.269G>T (n.269G>T)
c.41-3515G>T (n.41-3515G>T)
19g.46704627C>GCA406490057PRKD2c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.269G>C (n.269G>C)
c.41-3515G>C (n.41-3515G>C)
19g.46704627C>TCA507877102PRKD2c.534G>A (p.Lys178=)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.269G>A (n.269G>A)
c.41-3515G>A (n.41-3515G>A)
 gnomAD v4
19g.46704628T>ACA406490059PRKD2c.533A>T (p.Lys178Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.268A>T (n.268A>T)
c.41-3516A>T (n.41-3516A>T)
19g.46704628T>CCA406490062PRKD2c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.268A>G (n.268A>G)
c.41-3516A>G (n.41-3516A>G)
19g.46704628T>GCA406490063PRKD2c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.268A>C (n.268A>C)
c.41-3516A>C (n.41-3516A>C)
19g.46704629T>ACA406490065PRKD2c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.267A>T (n.267A>T)
c.41-3517A>T (n.41-3517A>T)
19g.46704629T>CCA406490070PRKD2c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.267A>G (n.267A>G)
c.41-3517A>G (n.41-3517A>G)
19g.46704629T>GCA406490068PRKD2c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.267A>C (n.267A>C)
c.41-3517A>C (n.41-3517A>C)
19g.46704630G>ACA507877112PRKD2c.531C>T (p.His177=)
c.60C>T (p.His20=)
c.266C>T (n.266C>T)
c.41-3518C>T (n.41-3518C>T)
19g.46704630G>CCA406490074PRKD2c.531C>G (p.His177Gln)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.266C>G (n.266C>G)
c.41-3518C>G (n.41-3518C>G)
19g.46704630G>TCA406490077PRKD2c.531C>A (p.His177Gln)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.266C>A (n.266C>A)
c.41-3518C>A (n.41-3518C>A)
19g.46704631T>ACA406490078PRKD2c.530A>T (p.His177Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.265A>T (n.265A>T)
c.41-3519A>T (n.41-3519A>T)
19g.46704631T>CCA406490080PRKD2c.530A>G (p.His177Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.265A>G (n.265A>G)
c.41-3519A>G (n.41-3519A>G)
19g.46704631T>GCA406490082PRKD2c.530A>C (p.His177Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.265A>C (n.265A>C)
c.41-3519A>C (n.41-3519A>C)
19g.46704632G>ACA406490087PRKD2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.264C>T (n.264C>T)
c.41-3520C>T (n.41-3520C>T)
 COSMIC
19g.46704632G>CCA406490088PRKD2c.529C>G (p.His177Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.264C>G (n.264C>G)
c.41-3520C>G (n.41-3520C>G)
19g.46704632G>TCA406490091PRKD2c.529C>A (p.His177Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.264C>A (n.264C>A)
c.41-3520C>A (n.41-3520C>A)
19g.46704633G>ACA507877127PRKD2c.528C>T (p.Tyr176=)
c.57C>T (p.Tyr19=)
c.263C>T (n.263C>T)
c.41-3521C>T (n.41-3521C>T)
19g.46704633G>CCA406490095PRKD2c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.263C>G (n.263C>G)
c.41-3521C>G (n.41-3521C>G)
19g.46704633G>TCA406490097PRKD2c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.263C>A (n.263C>A)
c.41-3521C>A (n.41-3521C>A)
19g.46704634T>ACA406490100PRKD2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.262A>T (n.262A>T)
c.56A>T
c.41-3522A>T (n.41-3522A>T)
19g.46704634T>CCA406490102PRKD2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.262A>G (n.262A>G)
c.56A>G
c.41-3522A>G (n.41-3522A>G)
19g.46704634T>GCA406490104PRKD2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.262A>C (n.262A>C)
c.56A>C
c.41-3522A>C (n.41-3522A>C)
19g.46704635A=CA2339042070PRKD2c.526T= (p.Tyr176=)
c.55T= (p.Tyr19=)
c.261T= (n.261T=)
c.55T=
c.41-3523T= (n.41-3523T=)
19g.46704635A>CCA406490106PRKD2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.261T>G (n.261T>G)
c.55T>G
c.41-3523T>G (n.41-3523T>G)
19g.46704635A>GCA406490109PRKD2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.261T>C (n.261T>C)
c.55T>C
c.41-3523T>C (n.41-3523T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704635A>TCA406490112PRKD2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.261T>A (n.261T>A)
c.55T>A
c.41-3523T>A (n.41-3523T>A)
19g.46704636G>ACA507877137PRKD2c.525C>T (p.Asn175=)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.260C>T (n.260C>T)
c.41-3524C>T (n.41-3524C>T)
19g.46704636G>CCA406490115PRKD2c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.260C>G (n.260C>G)
c.41-3524C>G (n.41-3524C>G)
19g.46704636G>TCA406490117PRKD2c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.260C>A (n.260C>A)
c.41-3524C>A (n.41-3524C>A)
19g.46704637T>ACA406490119PRKD2c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.259A>T (n.259A>T)
c.41-3525A>T (n.41-3525A>T)
19g.46704637T>CCA406490123PRKD2c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.259A>G (n.259A>G)
c.41-3525A>G (n.41-3525A>G)
19g.46704637T>GCA406490125PRKD2c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.259A>C (n.259A>C)
c.41-3525A>C (n.41-3525A>C)
19g.46704638T>ACA406490128PRKD2c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.258A>T (n.258A>T)
c.41-3526A>T (n.41-3526A>T)
19g.46704638T>CCA406490131PRKD2c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.258A>G (n.258A>G)
c.41-3526A>G (n.41-3526A>G)
19g.46704638T>GCA9531114PRKD2c.523A>C (p.Asn175His)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.258A>C (n.258A>C)
c.41-3526A>C (n.41-3526A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704638T=CA2339042071PRKD2c.523A= (p.Asn175=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.258A= (n.258A=)
c.41-3526A= (n.41-3526A=)

Number of alleles fetched