Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46704497G>A | CA507876869 | PRKD2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.193C>T (p.Leu65=) c.399C>T (n.399C>T) c.41-3385C>T (n.41-3385C>T) | |
19 | g.46704497G>C | CA406489452 | PRKD2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.399C>G (n.399C>G) c.41-3385C>G (n.41-3385C>G) | |
19 | g.46704497G>T | CA406489453 | PRKD2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.399C>A (n.399C>A) c.41-3385C>A (n.41-3385C>A) | |
19 | g.46704498C>A | CA406489455 | PRKD2 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.398G>T (n.398G>T) c.41-3386G>T (n.41-3386G>T) | |
19 | g.46704498C= | CA2339042013 | PRKD2 | c.663G= (p.Glu221=) c.192G= (p.Glu64=) c.398G= (n.398G=) c.41-3386G= (n.41-3386G=) | |
19 | g.46704498C>G | CA406489454 | PRKD2 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.398G>C (n.398G>C) c.41-3386G>C (n.41-3386G>C) | |
19 | g.46704498C>T | CA9531093 | PRKD2 | c.663G>A (p.Glu221=) c.192G>A (p.Glu64=) c.398G>A (n.398G>A) c.41-3386G>A (n.41-3386G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.46704499T>A | CA406489456 | PRKD2 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.397A>T (n.397A>T) c.41-3387A>T (n.41-3387A>T) | |
19 | g.46704499T>C | CA406489457 | PRKD2 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.397A>G (n.397A>G) c.41-3387A>G (n.41-3387A>G) | |
19 | g.46704499T>G | CA406489458 | PRKD2 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.397A>C (n.397A>C) c.41-3387A>C (n.41-3387A>C) | |
19 | g.46704499_46704509del | CA2585971203 | PRKD2 | c.652_662del (p.Thr218AlafsTer4) c.181_191del (p.Thr61AlafsTer?) c.387_397del (n.387_397del) c.181_191del (p.Thr61AlafsTer4) c.41-3397_41-3387del (n.41-3397_41-3387del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704500C>A | CA406489459 | PRKD2 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.396G>T (n.396G>T) c.41-3388G>T (n.41-3388G>T) | |
19 | g.46704500C= | CA2339042014 | PRKD2 | c.661G= (p.Glu221=) c.190G= (p.Glu64=) c.396G= (n.396G=) c.41-3388G= (n.41-3388G=) | |
19 | g.46704500C>G | CA406489460 | PRKD2 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.396G>C (n.396G>C) c.41-3388G>C (n.41-3388G>C) | |
19 | g.46704500C>T | CA406489461 | PRKD2 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.396G>A (n.396G>A) c.41-3388G>A (n.41-3388G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704501T>A | CA406489462 | PRKD2 | c.660A>T (p.Glu220Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.395A>T (n.395A>T) c.41-3389A>T (n.41-3389A>T) | |
19 | g.46704501T>C | CA507876872 | PRKD2 | c.660A>G (p.Glu220=) c.189A>G (p.Glu63=) c.395A>G (n.395A>G) c.41-3389A>G (n.41-3389A>G) | |
19 | g.46704501T>G | CA406489463 | PRKD2 | c.660A>C (p.Glu220Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.395A>C (n.395A>C) c.41-3389A>C (n.41-3389A>C) | |
19 | g.46704502T>A | CA406489464 | PRKD2 | c.659A>T (p.Glu220Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.394A>T (n.394A>T) c.41-3390A>T (n.41-3390A>T) | |
19 | g.46704502T>C | CA406489465 | PRKD2 | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.394A>G (n.394A>G) c.41-3390A>G (n.41-3390A>G) | |
19 | g.46704502T>G | CA406489466 | PRKD2 | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.394A>C (n.394A>C) c.41-3390A>C (n.41-3390A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704502T= | CA2339042015 | PRKD2 | c.659A= (p.Glu220=) c.188A= (p.Glu63=) c.394A= (n.394A=) c.41-3390A= (n.41-3390A=) | |
19 | g.46704503C>A | CA406489469 | PRKD2 | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.393G>T (n.393G>T) c.41-3391G>T (n.41-3391G>T) | |
19 | g.46704503C= | CA2339042016 | PRKD2 | c.658G= (p.Glu220=) c.187G= (p.Glu63=) c.393G= (n.393G=) c.41-3391G= (n.41-3391G=) | |
19 | g.46704503C>G | CA406489468 | PRKD2 | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.393G>C (n.393G>C) c.41-3391G>C (n.41-3391G>C) | |
19 | g.46704503C>T | CA406489467 | PRKD2 | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.393G>A (n.393G>A) c.41-3391G>A (n.41-3391G>A) | dbSNP |
19 | g.46704504A>C | CA507876877 | PRKD2 | c.657T>G (p.Ala219=) c.186T>G (p.Ala62=) c.392T>G (n.392T>G) c.41-3392T>G (n.41-3392T>G) | |
19 | g.46704504A>G | CA507876878 | PRKD2 | c.657T>C (p.Ala219=) c.186T>C (p.Ala62=) c.392T>C (n.392T>C) c.41-3392T>C (n.41-3392T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704504A>T | CA507876879 | PRKD2 | c.657T>A (p.Ala219=) c.186T>A (p.Ala62=) c.392T>A (n.392T>A) c.41-3392T>A (n.41-3392T>A) | |
19 | g.46704505G>A | CA406489470 | PRKD2 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.391C>T (n.391C>T) c.41-3393C>T (n.41-3393C>T) | |
19 | g.46704505G>C | CA406489471 | PRKD2 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.391C>G (n.391C>G) c.41-3393C>G (n.41-3393C>G) | |
19 | g.46704505G>T | CA406489472 | PRKD2 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.391C>A (n.391C>A) c.41-3393C>A (n.41-3393C>A) | |
19 | g.46704506C>A | CA406489473 | PRKD2 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.390G>T (n.390G>T) c.41-3394G>T (n.41-3394G>T) | |
19 | g.46704506C>G | CA406489474 | PRKD2 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.390G>C (n.390G>C) c.41-3394G>C (n.41-3394G>C) | |
19 | g.46704506C>T | CA406489475 | PRKD2 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.390G>A (n.390G>A) c.41-3394G>A (n.41-3394G>A) | |
19 | g.46704507C>A | CA507876882 | PRKD2 | c.654G>T (p.Thr218=) c.183G>T (p.Thr61=) c.389G>T (n.389G>T) c.41-3395G>T (n.41-3395G>T) | dbSNP |
19 | g.46704507C= | CA2339042017 | PRKD2 | c.654G= (p.Thr218=) c.183G= (p.Thr61=) c.389G= (n.389G=) c.41-3395G= (n.41-3395G=) | |
19 | g.46704507C>G | CA507876883 | PRKD2 | c.654G>C (p.Thr218=) c.183G>C (p.Thr61=) c.389G>C (n.389G>C) c.41-3395G>C (n.41-3395G>C) | |
19 | g.46704507C>T | CA507876884 | PRKD2 | c.654G>A (p.Thr218=) c.183G>A (p.Thr61=) c.389G>A (n.389G>A) c.41-3395G>A (n.41-3395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704508G>A | CA9531094 | PRKD2 | c.653C>T (p.Thr218Met) c.182C>T (p.Thr61Met) c.388C>T (n.388C>T) c.41-3396C>T (n.41-3396C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704508G>C | CA406489476 | PRKD2 | c.653C>G (p.Thr218Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) c.388C>G (n.388C>G) c.41-3396C>G (n.41-3396C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704508G= | CA2339042018 | PRKD2 | c.653C= (p.Thr218=) c.182C= (p.Thr61=) c.388C= (n.388C=) c.41-3396C= (n.41-3396C=) | |
19 | g.46704508G>T | CA406489477 | PRKD2 | c.653C>A (p.Thr218Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) c.388C>A (n.388C>A) c.41-3396C>A (n.41-3396C>A) | |
19 | g.46704509T>A | CA406489478 | PRKD2 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.387A>T (n.387A>T) c.41-3397A>T (n.41-3397A>T) | |
19 | g.46704509T>C | CA406489479 | PRKD2 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.387A>G (n.387A>G) c.41-3397A>G (n.41-3397A>G) | |
19 | g.46704509T>G | CA406489480 | PRKD2 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.387A>C (n.387A>C) c.41-3397A>C (n.41-3397A>C) | |
19 | g.46704510G>A | CA507876888 | PRKD2 | c.651C>T (p.Cys217=) c.180C>T (p.Cys60=) c.386C>T (n.386C>T) c.41-3398C>T (n.41-3398C>T) | |
19 | g.46704510G>C | CA9531095 | PRKD2 | c.651C>G (p.Cys217Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.386C>G (n.386C>G) c.41-3398C>G (n.41-3398C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704510G= | CA2339042019 | PRKD2 | c.651C= (p.Cys217=) c.180C= (p.Cys60=) c.386C= (n.386C=) c.41-3398C= (n.41-3398C=) | |
19 | g.46704510G>T | CA406489481 | PRKD2 | c.651C>A (p.Cys217Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.386C>A (n.386C>A) c.41-3398C>A (n.41-3398C>A) | |
19 | g.46704511C>A | CA406489482 | PRKD2 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.385G>T (n.385G>T) c.41-3399G>T (n.41-3399G>T) | |
19 | g.46704511C= | CA2339042020 | PRKD2 | c.650G= (p.Cys217=) c.179G= (p.Cys60=) c.385G= (n.385G=) c.41-3399G= (n.41-3399G=) | |
19 | g.46704511C>G | CA406489483 | PRKD2 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.385G>C (n.385G>C) c.41-3399G>C (n.41-3399G>C) | |
19 | g.46704511C>T | CA406489484 | PRKD2 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.385G>A (n.385G>A) c.41-3399G>A (n.41-3399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704512A>C | CA406489485 | PRKD2 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.384T>G (n.384T>G) c.41-3400T>G (n.41-3400T>G) | |
19 | g.46704512A>G | CA406489486 | PRKD2 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.384T>C (n.384T>C) c.41-3400T>C (n.41-3400T>C) | |
19 | g.46704512A>T | CA406489487 | PRKD2 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.384T>A (n.384T>A) c.41-3400T>A (n.41-3400T>A) | |
19 | g.46704513G>A | CA9531096 | PRKD2 | c.648C>T (p.Pro216=) c.177C>T (p.Pro59=) c.383C>T (n.383C>T) c.41-3401C>T (n.41-3401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704513G>C | CA507876893 | PRKD2 | c.648C>G (p.Pro216=) c.177C>G (p.Pro59=) c.383C>G (n.383C>G) c.41-3401C>G (n.41-3401C>G) | dbSNP |
19 | g.46704513G= | CA2339042021 | PRKD2 | c.648C= (p.Pro216=) c.177C= (p.Pro59=) c.383C= (n.383C=) c.41-3401C= (n.41-3401C=) | |
19 | g.46704513G>T | CA507876894 | PRKD2 | c.648C>A (p.Pro216=) c.177C>A (p.Pro59=) c.383C>A (n.383C>A) c.41-3401C>A (n.41-3401C>A) | |
19 | g.46704514G>A | CA406489488 | PRKD2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.382C>T (n.382C>T) c.41-3402C>T (n.41-3402C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704514G>C | CA406489489 | PRKD2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.382C>G (n.382C>G) c.41-3402C>G (n.41-3402C>G) | |
19 | g.46704514G>T | CA406489490 | PRKD2 | c.647C>A (p.Pro216His) c.176C>A (p.Pro59His) c.382C>A (n.382C>A) c.41-3402C>A (n.41-3402C>A) | |
19 | g.46704515G>A | CA406489491 | PRKD2 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.381C>T (n.381C>T) c.41-3403C>T (n.41-3403C>T) | |
19 | g.46704515G>C | CA406489492 | PRKD2 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.381C>G (n.381C>G) c.41-3403C>G (n.41-3403C>G) | |
19 | g.46704515G= | CA2339042022 | PRKD2 | c.646C= (p.Pro216=) c.175C= (p.Pro59=) c.381C= (n.381C=) c.41-3403C= (n.41-3403C=) | |
19 | g.46704515G>T | CA406489493 | PRKD2 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.381C>A (n.381C>A) c.41-3403C>A (n.41-3403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704516C>A | CA507876895 | PRKD2 | c.645G>T (p.Leu215=) c.174G>T (p.Leu58=) c.380G>T (n.380G>T) c.41-3404G>T (n.41-3404G>T) | |
19 | g.46704516C= | CA2339042023 | PRKD2 | c.645G= (p.Leu215=) c.174G= (p.Leu58=) c.380G= (n.380G=) c.41-3404G= (n.41-3404G=) | |
19 | g.46704516C>G | CA507876897 | PRKD2 | c.645G>C (p.Leu215=) c.174G>C (p.Leu58=) c.380G>C (n.380G>C) c.41-3404G>C (n.41-3404G>C) | |
19 | g.46704516C>T | CA507876896 | PRKD2 | c.645G>A (p.Leu215=) c.174G>A (p.Leu58=) c.380G>A (n.380G>A) c.41-3404G>A (n.41-3404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704517A>C | CA406489495 | PRKD2 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.379T>G (n.379T>G) c.41-3405T>G (n.41-3405T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704517A>G | CA406489496 | PRKD2 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.379T>C (n.379T>C) c.41-3405T>C (n.41-3405T>C) | |
19 | g.46704517A>T | CA406489494 | PRKD2 | c.644T>A (p.Leu215Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.379T>A (n.379T>A) c.41-3405T>A (n.41-3405T>A) | |
19 | g.46704518G>A | CA507876901 | PRKD2 | c.643C>T (p.Leu215=) c.172C>T (p.Leu58=) c.378C>T (n.378C>T) c.41-3406C>T (n.41-3406C>T) | |
19 | g.46704518G>C | CA406489498 | PRKD2 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.378C>G (n.378C>G) c.41-3406C>G (n.41-3406C>G) | |
19 | g.46704518G>T | CA406489497 | PRKD2 | c.643C>A (p.Leu215Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.378C>A (n.378C>A) c.41-3406C>A (n.41-3406C>A) | |
19 | g.46704519G>A | CA507876903 | PRKD2 | c.642C>T (p.Ser214=) c.171C>T (p.Ser57=) c.377C>T (n.377C>T) c.41-3407C>T (n.41-3407C>T) | COSMIC |
19 | g.46704519G>C | CA507876905 | PRKD2 | c.642C>G (p.Ser214=) c.171C>G (p.Ser57=) c.377C>G (n.377C>G) c.41-3407C>G (n.41-3407C>G) | |
19 | g.46704519G>T | CA507876907 | PRKD2 | c.642C>A (p.Ser214=) c.171C>A (p.Ser57=) c.377C>A (n.377C>A) c.41-3407C>A (n.41-3407C>A) | |
19 | g.46704522_46704527del | CA2585971204 | PRKD2 | c.637_642del (p.Glu213_Ser214del) c.166_171del (p.Glu56_Ser57del) c.372_377del (n.372_377del) c.41-3412_41-3407del (n.41-3412_41-3407del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704520G>A | CA406489499 | PRKD2 | c.641C>T (p.Ser214Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.376C>T (n.376C>T) c.41-3408C>T (n.41-3408C>T) | |
19 | g.46704520G>C | CA406489500 | PRKD2 | c.641C>G (p.Ser214Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.376C>G (n.376C>G) c.41-3408C>G (n.41-3408C>G) | |
19 | g.46704520G>T | CA406489501 | PRKD2 | c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.376C>A (n.376C>A) c.41-3408C>A (n.41-3408C>A) | |
19 | g.46704521A>C | CA406489502 | PRKD2 | c.640T>G (p.Ser214Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.375T>G (n.375T>G) c.41-3409T>G (n.41-3409T>G) | |
19 | g.46704521A>G | CA406489503 | PRKD2 | c.640T>C (p.Ser214Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.375T>C (n.375T>C) c.41-3409T>C (n.41-3409T>C) | |
19 | g.46704521A>T | CA406489504 | PRKD2 | c.640T>A (p.Ser214Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.375T>A (n.375T>A) c.41-3409T>A (n.41-3409T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704522C>A | CA406489505 | PRKD2 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.374G>T (n.374G>T) c.41-3410G>T (n.41-3410G>T) | |
19 | g.46704522C>G | CA406489506 | PRKD2 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.374G>C (n.374G>C) c.41-3410G>C (n.41-3410G>C) | |
19 | g.46704522C>T | CA507876913 | PRKD2 | c.639G>A (p.Glu213=) c.168G>A (p.Glu56=) c.374G>A (n.374G>A) c.41-3410G>A (n.41-3410G>A) | |
19 | g.46704523T>A | CA406489507 | PRKD2 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.373A>T (n.373A>T) c.41-3411A>T (n.41-3411A>T) | |
19 | g.46704523T>C | CA406489508 | PRKD2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.373A>G (n.373A>G) c.41-3411A>G (n.41-3411A>G) | |
19 | g.46704523T>G | CA406489509 | PRKD2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.373A>C (n.373A>C) c.41-3411A>C (n.41-3411A>C) | |
19 | g.46704524C>A | CA406489512 | PRKD2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.372G>T (n.372G>T) c.41-3412G>T (n.41-3412G>T) | |
19 | g.46704524C>G | CA406489510 | PRKD2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.372G>C (n.372G>C) c.41-3412G>C (n.41-3412G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704524C>T | CA406489511 | PRKD2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.372G>A (n.372G>A) c.41-3412G>A (n.41-3412G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704525G>A | CA9531097 | PRKD2 | c.636C>T (p.Ser212=) c.165C>T (p.Ser55=) c.371C>T (n.371C>T) c.41-3413C>T (n.41-3413C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704525G>C | CA9531098 | PRKD2 | c.636C>G (p.Ser212=) c.165C>G (p.Ser55=) c.371C>G (n.371C>G) c.41-3413C>G (n.41-3413C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704525G= | CA2339042024 | PRKD2 | c.636C= (p.Ser212=) c.165C= (p.Ser55=) c.371C= (n.371C=) c.41-3413C= (n.41-3413C=) | |
19 | g.46704525G>T | CA507876915 | PRKD2 | c.636C>A (p.Ser212=) c.165C>A (p.Ser55=) c.371C>A (n.371C>A) c.41-3413C>A (n.41-3413C>A) | |
19 | g.46704526G>A | CA309105470 | PRKD2 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.370C>T (n.370C>T) c.41-3414C>T (n.41-3414C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704526G>C | CA406489513 | PRKD2 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.370C>G (n.370C>G) c.41-3414C>G (n.41-3414C>G) | |
19 | g.46704526G= | CA2339042025 | PRKD2 | c.635C= (p.Ser212=) c.164C= (p.Ser55=) c.370C= (n.370C=) c.41-3414C= (n.41-3414C=) | |
19 | g.46704526G>T | CA406489514 | PRKD2 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.370C>A (n.370C>A) c.41-3414C>A (n.41-3414C>A) | |
19 | g.46704527A>C | CA406489516 | PRKD2 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.369T>G (n.369T>G) c.41-3415T>G (n.41-3415T>G) | |
19 | g.46704527A>G | CA406489518 | PRKD2 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.369T>C (n.369T>C) c.41-3415T>C (n.41-3415T>C) | |
19 | g.46704527A>T | CA406489520 | PRKD2 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.369T>A (n.369T>A) c.41-3415T>A (n.41-3415T>A) | |
19 | g.46704528G>A | CA507876919 | PRKD2 | c.633C>T (p.Thr211=) c.162C>T (p.Thr54=) c.368C>T (n.368C>T) c.41-3416C>T (n.41-3416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704528G>C | CA507876921 | PRKD2 | c.633C>G (p.Thr211=) c.162C>G (p.Thr54=) c.368C>G (n.368C>G) c.41-3416C>G (n.41-3416C>G) | |
19 | g.46704528G= | CA2339042026 | PRKD2 | c.633C= (p.Thr211=) c.162C= (p.Thr54=) c.368C= (n.368C=) c.41-3416C= (n.41-3416C=) | |
19 | g.46704528G>T | CA507876923 | PRKD2 | c.633C>A (p.Thr211=) c.162C>A (p.Thr54=) c.368C>A (n.368C>A) c.41-3416C>A (n.41-3416C>A) | |
19 | g.46704529G>A | CA406489522 | PRKD2 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.367C>T (n.367C>T) c.41-3417C>T (n.41-3417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704529G>C | CA406489524 | PRKD2 | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.367C>G (n.367C>G) c.41-3417C>G (n.41-3417C>G) | |
19 | g.46704529G= | CA2339042027 | PRKD2 | c.632C= (p.Thr211=) c.161C= (p.Thr54=) c.367C= (n.367C=) c.41-3417C= (n.41-3417C=) | |
19 | g.46704529G>T | CA406489525 | PRKD2 | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.367C>A (n.367C>A) c.41-3417C>A (n.41-3417C>A) | COSMIC |
19 | g.46704530T>A | CA406489530 | PRKD2 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.366A>T (n.366A>T) c.41-3418A>T (n.41-3418A>T) | |
19 | g.46704530T>C | CA406489532 | PRKD2 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.366A>G (n.366A>G) c.41-3418A>G (n.41-3418A>G) | |
19 | g.46704530T>G | CA406489528 | PRKD2 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.366A>C (n.366A>C) c.41-3418A>C (n.41-3418A>C) | |
19 | g.46704531G>A | CA507876928 | PRKD2 | c.630C>T (p.Gly210=) c.159C>T (p.Gly53=) c.365C>T (n.365C>T) c.41-3419C>T (n.41-3419C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704531G>C | CA507876929 | PRKD2 | c.630C>G (p.Gly210=) c.159C>G (p.Gly53=) c.365C>G (n.365C>G) c.41-3419C>G (n.41-3419C>G) | |
19 | g.46704531G>T | CA507876930 | PRKD2 | c.630C>A (p.Gly210=) c.159C>A (p.Gly53=) c.365C>A (n.365C>A) c.41-3419C>A (n.41-3419C>A) | |
19 | g.46704532C>A | CA406489535 | PRKD2 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.364G>T (n.364G>T) c.41-3420G>T (n.41-3420G>T) | |
19 | g.46704532C>G | CA406489536 | PRKD2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.364G>C (n.364G>C) c.41-3420G>C (n.41-3420G>C) | |
19 | g.46704532C>T | CA406489537 | PRKD2 | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.364G>A (n.364G>A) c.41-3420G>A (n.41-3420G>A) | |
19 | g.46704533C>A | CA406489539 | PRKD2 | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.363G>T (n.363G>T) c.41-3421G>T (n.41-3421G>T) | |
19 | g.46704533C= | CA2339042028 | PRKD2 | c.628G= (p.Gly210=) c.157G= (p.Gly53=) c.363G= (n.363G=) c.41-3421G= (n.41-3421G=) | |
19 | g.46704533C>G | CA406489541 | PRKD2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.363G>C (n.363G>C) c.41-3421G>C (n.41-3421G>C) | dbSNP |
19 | g.46704533C>T | CA9531099 | PRKD2 | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.363G>A (n.363G>A) c.41-3421G>A (n.41-3421G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704534G>A | CA507876932 | PRKD2 | c.627C>T (p.Leu209=) c.156C>T (p.Leu52=) c.362C>T (n.362C>T) c.41-3422C>T (n.41-3422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704534G>C | CA507876933 | PRKD2 | c.627C>G (p.Leu209=) c.156C>G (p.Leu52=) c.362C>G (n.362C>G) c.41-3422C>G (n.41-3422C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704534G= | CA2339042029 | PRKD2 | c.627C= (p.Leu209=) c.156C= (p.Leu52=) c.362C= (n.362C=) c.41-3422C= (n.41-3422C=) | |
19 | g.46704534G>T | CA507876934 | PRKD2 | c.627C>A (p.Leu209=) c.156C>A (p.Leu52=) c.362C>A (n.362C>A) c.41-3422C>A (n.41-3422C>A) | |
19 | g.46704535A>C | CA406489544 | PRKD2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.361T>G (n.361T>G) c.41-3423T>G (n.41-3423T>G) | |
19 | g.46704535A>G | CA406489546 | PRKD2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.361T>C (n.361T>C) c.41-3423T>C (n.41-3423T>C) | |
19 | g.46704535A>T | CA406489547 | PRKD2 | c.626T>A (p.Leu209His) c.155T>A (p.Leu52His) c.361T>A (n.361T>A) c.41-3423T>A (n.41-3423T>A) | |
19 | g.46704536G>A | CA406489548 | PRKD2 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.360C>T (n.360C>T) c.41-3424C>T (n.41-3424C>T) | |
19 | g.46704536G>C | CA406489549 | PRKD2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.360C>G (n.360C>G) c.41-3424C>G (n.41-3424C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704536G>T | CA406489551 | PRKD2 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.360C>A (n.360C>A) c.41-3424C>A (n.41-3424C>A) | |
19 | g.46704537G>A | CA507876938 | PRKD2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.153C>T (p.Arg51=) c.359C>T (n.359C>T) c.41-3425C>T (n.41-3425C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704537G>C | CA507876940 | PRKD2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.153C>G (p.Arg51=) c.359C>G (n.359C>G) c.41-3425C>G (n.41-3425C>G) | |
19 | g.46704537G>T | CA507876939 | PRKD2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.153C>A (p.Arg51=) c.359C>A (n.359C>A) c.41-3425C>A (n.41-3425C>A) | |
19 | g.46704538C>A | CA406489555 | PRKD2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.358G>T (n.358G>T) c.41-3426G>T (n.41-3426G>T) | |
19 | g.46704538C= | CA2339042030 | PRKD2 | c.623G= (p.Arg208=) c.152G= (p.Arg51=) c.358G= (n.358G=) c.41-3426G= (n.41-3426G=) | |
19 | g.46704538C>G | CA406489557 | PRKD2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.358G>C (n.358G>C) c.41-3426G>C (n.41-3426G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704538C>T | CA309105475 | PRKD2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.152G>A (p.Arg51His) c.358G>A (n.358G>A) c.41-3426G>A (n.41-3426G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704539G>A | CA9531100 | PRKD2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) c.357C>T (n.357C>T) c.41-3427C>T (n.41-3427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704539G>C | CA406489558 | PRKD2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.357C>G (n.357C>G) c.41-3427C>G (n.41-3427C>G) | |
19 | g.46704539G= | CA2339042031 | PRKD2 | c.622C= (p.Arg208=) c.151C= (p.Arg51=) c.357C= (n.357C=) c.41-3427C= (n.41-3427C=) | |
19 | g.46704539G>T | CA406489559 | PRKD2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) c.357C>A (n.357C>A) c.41-3427C>A (n.41-3427C>A) | |
19 | g.46704540C>A | CA507876943 | PRKD2 | c.621G>T (p.Val207=) c.150G>T (p.Val50=) c.356G>T (n.356G>T) c.41-3428G>T (n.41-3428G>T) | |
19 | g.46704540C>G | CA507876944 | PRKD2 | c.621G>C (p.Val207=) c.150G>C (p.Val50=) c.356G>C (n.356G>C) c.41-3428G>C (n.41-3428G>C) | |
19 | g.46704540C>T | CA507876945 | PRKD2 | c.621G>A (p.Val207=) c.150G>A (p.Val50=) c.356G>A (n.356G>A) c.41-3428G>A (n.41-3428G>A) | |
19 | g.46704543_46704553del | CA507876946 | PRKD2 | c.611_621del (p.Gly204AlafsTer13) c.140_150del (p.Gly47AlafsTer13) c.346_356del (n.346_356del) c.41-3438_41-3428del (n.41-3438_41-3428del) | |
19 | g.46704541A= | CA2339042032 | PRKD2 | c.620T= (p.Val207=) c.149T= (p.Val50=) c.355T= (n.355T=) c.41-3429T= (n.41-3429T=) | |
19 | g.46704541A>C | CA406489561 | PRKD2 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.355T>G (n.355T>G) c.41-3429T>G (n.41-3429T>G) | dbSNP |
19 | g.46704541A>G | CA406489563 | PRKD2 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.355T>C (n.355T>C) c.41-3429T>C (n.41-3429T>C) | |
19 | g.46704541A>T | CA406489565 | PRKD2 | c.620T>A (p.Val207Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.355T>A (n.355T>A) c.41-3429T>A (n.41-3429T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704542C>A | CA406489573 | PRKD2 | c.619G>T (p.Val207Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.354G>T (n.354G>T) c.41-3430G>T (n.41-3430G>T) | |
19 | g.46704542C= | CA2339042033 | PRKD2 | c.619G= (p.Val207=) c.148G= (p.Val50=) c.354G= (n.354G=) c.41-3430G= (n.41-3430G=) | |
19 | g.46704542C>G | CA406489567 | PRKD2 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.354G>C (n.354G>C) c.41-3430G>C (n.41-3430G>C) | |
19 | g.46704542C>T | CA9531101 | PRKD2 | c.619G>A (p.Val207Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.354G>A (n.354G>A) c.41-3430G>A (n.41-3430G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704543C>A | CA507876950 | PRKD2 | c.618G>T (p.Ser206=) c.147G>T (p.Ser49=) c.353G>T (n.353G>T) c.41-3431G>T (n.41-3431G>T) | |
19 | g.46704543C>G | CA507876951 | PRKD2 | c.618G>C (p.Ser206=) c.147G>C (p.Ser49=) c.353G>C (n.353G>C) c.41-3431G>C (n.41-3431G>C) | |
19 | g.46704543C>T | CA507876952 | PRKD2 | c.618G>A (p.Ser206=) c.147G>A (p.Ser49=) c.353G>A (n.353G>A) c.41-3431G>A (n.41-3431G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704544G>A | CA406489575 | PRKD2 | c.617C>T (p.Ser206Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.352C>T (n.352C>T) c.41-3432C>T (n.41-3432C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46704544G>C | CA406489577 | PRKD2 | c.617C>G (p.Ser206Trp) c.146C>G (p.Ser49Trp) c.352C>G (n.352C>G) c.41-3432C>G (n.41-3432C>G) | |
19 | g.46704544G>T | CA406489579 | PRKD2 | c.617C>A (p.Ser206Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.352C>A (n.352C>A) c.41-3432C>A (n.41-3432C>A) | |
19 | g.46704545A>C | CA406489581 | PRKD2 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.351T>G (n.351T>G) c.41-3433T>G (n.41-3433T>G) | |
19 | g.46704545A>G | CA406489583 | PRKD2 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.351T>C (n.351T>C) c.41-3433T>C (n.41-3433T>C) | |
19 | g.46704545A>T | CA406489585 | PRKD2 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.351T>A (n.351T>A) c.41-3433T>A (n.41-3433T>A) | |
19 | g.46704546G>A | CA507876956 | PRKD2 | c.615C>T (p.His205=) c.144C>T (p.His48=) c.350C>T (n.350C>T) c.41-3434C>T (n.41-3434C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704546G>C | CA406489589 | PRKD2 | c.615C>G (p.His205Gln) c.144C>G (p.His48Gln) c.350C>G (n.350C>G) c.41-3434C>G (n.41-3434C>G) | |
19 | g.46704546G= | CA2339042034 | PRKD2 | c.615C= (p.His205=) c.144C= (p.His48=) c.350C= (n.350C=) c.41-3434C= (n.41-3434C=) | |
19 | g.46704546G>T | CA406489587 | PRKD2 | c.615C>A (p.His205Gln) c.144C>A (p.His48Gln) c.350C>A (n.350C>A) c.41-3434C>A (n.41-3434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704547del | CA2585971205 | PRKD2 | c.614del (p.His205ProfsTer18) c.143del (p.His48ProfsTer19) c.349del (n.349del) c.143del (p.His48ProfsTer18) c.41-3435del (n.41-3435del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704547T>A | CA406489590 | PRKD2 | c.614A>T (p.His205Leu) c.143A>T (p.His48Leu) c.349A>T (n.349A>T) c.41-3435A>T (n.41-3435A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704547T>C | CA406489592 | PRKD2 | c.614A>G (p.His205Arg) c.143A>G (p.His48Arg) c.349A>G (n.349A>G) c.41-3435A>G (n.41-3435A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704547T>G | CA406489593 | PRKD2 | c.614A>C (p.His205Pro) c.143A>C (p.His48Pro) c.349A>C (n.349A>C) c.41-3435A>C (n.41-3435A>C) | |
19 | g.46704547T= | CA2339042035 | PRKD2 | c.614A= (p.His205=) c.143A= (p.His48=) c.349A= (n.349A=) c.41-3435A= (n.41-3435A=) | |
19 | g.46704548G>A | CA406489595 | PRKD2 | c.613C>T (p.His205Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) c.348C>T (n.348C>T) c.41-3436C>T (n.41-3436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704548G>C | CA406489599 | PRKD2 | c.613C>G (p.His205Asp) c.142C>G (p.His48Asp) c.348C>G (n.348C>G) c.41-3436C>G (n.41-3436C>G) | |
19 | g.46704548G= | CA2339042036 | PRKD2 | c.613C= (p.His205=) c.142C= (p.His48=) c.348C= (n.348C=) c.41-3436C= (n.41-3436C=) | |
19 | g.46704548G>T | CA406489604 | PRKD2 | c.613C>A (p.His205Asn) c.142C>A (p.His48Asn) c.348C>A (n.348C>A) c.41-3436C>A (n.41-3436C>A) | |
19 | g.46704549G>A | CA507876963 | PRKD2 | c.612C>T (p.Gly204=) c.141C>T (p.Gly47=) c.347C>T (n.347C>T) c.41-3437C>T (n.41-3437C>T) | |
19 | g.46704549G>C | CA507876965 | PRKD2 | c.612C>G (p.Gly204=) c.141C>G (p.Gly47=) c.347C>G (n.347C>G) c.41-3437C>G (n.41-3437C>G) | |
19 | g.46704549G>T | CA507876964 | PRKD2 | c.612C>A (p.Gly204=) c.141C>A (p.Gly47=) c.347C>A (n.347C>A) c.41-3437C>A (n.41-3437C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704550C>A | CA406489606 | PRKD2 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.346G>T (n.346G>T) c.41-3438G>T (n.41-3438G>T) | |
19 | g.46704550C>G | CA406489610 | PRKD2 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.346G>C (n.346G>C) c.41-3438G>C (n.41-3438G>C) | |
19 | g.46704550C>T | CA406489620 | PRKD2 | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.346G>A (n.346G>A) c.41-3438G>A (n.41-3438G>A) | |
19 | g.46704551C>A | CA406489623 | PRKD2 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.345G>T (n.345G>T) c.41-3439G>T (n.41-3439G>T) | |
19 | g.46704551C>G | CA406489626 | PRKD2 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.345G>C (n.345G>C) c.41-3439G>C (n.41-3439G>C) | |
19 | g.46704551C>T | CA406489629 | PRKD2 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.345G>A (n.345G>A) c.41-3439G>A (n.41-3439G>A) | |
19 | g.46704552A>C | CA406489630 | PRKD2 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) c.344T>G (n.344T>G) c.41-3440T>G (n.41-3440T>G) | |
19 | g.46704552A>G | CA507876967 | PRKD2 | c.609T>C (p.Ser203=) c.138T>C (p.Ser46=) c.344T>C (n.344T>C) c.41-3440T>C (n.41-3440T>C) | |
19 | g.46704552A>T | CA406489632 | PRKD2 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.138T>A (p.Ser46Arg) c.344T>A (n.344T>A) c.41-3440T>A (n.41-3440T>A) | |
19 | g.46704553C>A | CA406489640 | PRKD2 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) c.343G>T (n.343G>T) c.41-3441G>T (n.41-3441G>T) | COSMIC |
19 | g.46704553C>G | CA406489637 | PRKD2 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) c.343G>C (n.343G>C) c.41-3441G>C (n.41-3441G>C) | COSMIC |
19 | g.46704553C>T | CA406489635 | PRKD2 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) c.343G>A (n.343G>A) c.41-3441G>A (n.41-3441G>A) | |
19 | g.46704554T>A | CA406489643 | PRKD2 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) c.342A>T (n.342A>T) c.41-3442A>T (n.41-3442A>T) | COSMIC |
19 | g.46704554T>C | CA406489646 | PRKD2 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) c.342A>G (n.342A>G) c.41-3442A>G (n.41-3442A>G) | |
19 | g.46704554T>G | CA406489648 | PRKD2 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) c.342A>C (n.342A>C) c.41-3442A>C (n.41-3442A>C) | |
19 | g.46704555G>A | CA507876971 | PRKD2 | c.606C>T (p.Ala202=) c.135C>T (p.Ala45=) c.341C>T (n.341C>T) c.41-3443C>T (n.41-3443C>T) | |
19 | g.46704555G>C | CA507876969 | PRKD2 | c.606C>G (p.Ala202=) c.135C>G (p.Ala45=) c.341C>G (n.341C>G) c.41-3443C>G (n.41-3443C>G) | |
19 | g.46704555G>T | CA507876970 | PRKD2 | c.606C>A (p.Ala202=) c.135C>A (p.Ala45=) c.341C>A (n.341C>A) c.41-3443C>A (n.41-3443C>A) | |
19 | g.46704556G>A | CA406489651 | PRKD2 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.340C>T (n.340C>T) c.41-3444C>T (n.41-3444C>T) | COSMIC |
19 | g.46704556G>C | CA406489652 | PRKD2 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.340C>G (n.340C>G) c.41-3444C>G (n.41-3444C>G) | |
19 | g.46704556G>T | CA406489655 | PRKD2 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.340C>A (n.340C>A) c.41-3444C>A (n.41-3444C>A) | |
19 | g.46704557C>A | CA406489657 | PRKD2 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.339G>T (n.339G>T) c.41-3445G>T (n.41-3445G>T) | |
19 | g.46704557C>G | CA406489659 | PRKD2 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.339G>C (n.339G>C) c.41-3445G>C (n.41-3445G>C) | |
19 | g.46704557C>T | CA406489662 | PRKD2 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.339G>A (n.339G>A) c.41-3445G>A (n.41-3445G>A) | |
19 | g.46704558C>A | CA507876973 | PRKD2 | c.603G>T (p.Leu201=) c.132G>T (p.Leu44=) c.338G>T (n.338G>T) c.41-3446G>T (n.41-3446G>T) | |
19 | g.46704558C>G | CA507876974 | PRKD2 | c.603G>C (p.Leu201=) c.132G>C (p.Leu44=) c.338G>C (n.338G>C) c.41-3446G>C (n.41-3446G>C) | |
19 | g.46704558C>T | CA507876975 | PRKD2 | c.603G>A (p.Leu201=) c.132G>A (p.Leu44=) c.338G>A (n.338G>A) c.41-3446G>A (n.41-3446G>A) | |
19 | g.46704559A>C | CA406489671 | PRKD2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.337T>G (n.337T>G) c.41-3447T>G (n.41-3447T>G) | |
19 | g.46704559A>G | CA406489672 | PRKD2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.337T>C (n.337T>C) c.41-3447T>C (n.41-3447T>C) | |
19 | g.46704559A>T | CA406489674 | PRKD2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.337T>A (n.337T>A) c.41-3447T>A (n.41-3447T>A) | |
19 | g.46704560G>A | CA507876977 | PRKD2 | c.601C>T (p.Leu201=) c.130C>T (p.Leu44=) c.336C>T (n.336C>T) c.41-3448C>T (n.41-3448C>T) | |
19 | g.46704560G>C | CA406489677 | PRKD2 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.336C>G (n.336C>G) c.41-3448C>G (n.41-3448C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704560G= | CA2339042037 | PRKD2 | c.601C= (p.Leu201=) c.130C= (p.Leu44=) c.336C= (n.336C=) c.41-3448C= (n.41-3448C=) | |
19 | g.46704560G>T | CA406489678 | PRKD2 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.336C>A (n.336C>A) c.41-3448C>A (n.41-3448C>A) | |
19 | g.46704561A= | CA2339042038 | PRKD2 | c.600T= (p.Ser200=) c.129T= (p.Ser43=) c.335T= (n.335T=) c.41-3449T= (n.41-3449T=) | |
19 | g.46704561A>C | CA507876981 | PRKD2 | c.600T>G (p.Ser200=) c.129T>G (p.Ser43=) c.335T>G (n.335T>G) c.41-3449T>G (n.41-3449T>G) | |
19 | g.46704561A>G | CA507876979 | PRKD2 | c.600T>C (p.Ser200=) c.129T>C (p.Ser43=) c.335T>C (n.335T>C) c.41-3449T>C (n.41-3449T>C) | dbSNP |
19 | g.46704561A>T | CA507876980 | PRKD2 | c.600T>A (p.Ser200=) c.129T>A (p.Ser43=) c.335T>A (n.335T>A) c.41-3449T>A (n.41-3449T>A) | |
19 | g.46704562G>A | CA406489682 | PRKD2 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.334C>T (n.334C>T) c.41-3450C>T (n.41-3450C>T) | |
19 | g.46704562G>C | CA406489683 | PRKD2 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.334C>G (n.334C>G) c.41-3450C>G (n.41-3450C>G) | |
19 | g.46704562G>T | CA406489679 | PRKD2 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.334C>A (n.334C>A) c.41-3450C>A (n.41-3450C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704563A>C | CA406489685 | PRKD2 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.333T>G (n.333T>G) c.41-3451T>G (n.41-3451T>G) | |
19 | g.46704563A>G | CA406489689 | PRKD2 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.333T>C (n.333T>C) c.41-3451T>C (n.41-3451T>C) | |
19 | g.46704563A>T | CA406489690 | PRKD2 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.333T>A (n.333T>A) c.41-3451T>A (n.41-3451T>A) | |
19 | g.46704564C>A | CA507876984 | PRKD2 | c.597G>T (p.Thr199=) c.126G>T (p.Thr42=) c.332G>T (n.332G>T) c.41-3452G>T (n.41-3452G>T) | |
19 | g.46704564C= | CA2339042039 | PRKD2 | c.597G= (p.Thr199=) c.126G= (p.Thr42=) c.332G= (n.332G=) c.41-3452G= (n.41-3452G=) | |
19 | g.46704564C>G | CA507876985 | PRKD2 | c.597G>C (p.Thr199=) c.126G>C (p.Thr42=) c.332G>C (n.332G>C) c.41-3452G>C (n.41-3452G>C) | |
19 | g.46704564C>T | CA9531102 | PRKD2 | c.597G>A (p.Thr199=) c.126G>A (p.Thr42=) c.332G>A (n.332G>A) c.41-3452G>A (n.41-3452G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.46704564_46704565insAGGCGCCGTTTGCGCCGTTTGCGCCAGAGACAGGCGCCGTTTGCGC | CA996424066 | PRKD2 | c.597_598insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser200ArgfsTer36) c.126_127insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser43ArgfsTer36) c.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG) c.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704565G>A | CA9531103 | PRKD2 | c.596C>T (p.Thr199Met) c.125C>T (p.Thr42Met) c.331C>T (n.331C>T) c.41-3453C>T (n.41-3453C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704565G>C | CA406489695 | PRKD2 | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.331C>G (n.331C>G) c.41-3453C>G (n.41-3453C>G) | |
19 | g.46704565G= | CA2339042040 | PRKD2 | c.596C= (p.Thr199=) c.125C= (p.Thr42=) c.331C= (n.331C=) c.41-3453C= (n.41-3453C=) | |
19 | g.46704565G>T | CA406489696 | PRKD2 | c.596C>A (p.Thr199Lys) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.331C>A (n.331C>A) c.41-3453C>A (n.41-3453C>A) | |
19 | g.46704566T>A | CA406489697 | PRKD2 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.330A>T (n.330A>T) c.41-3454A>T (n.41-3454A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704566T>C | CA406489698 | PRKD2 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.330A>G (n.330A>G) c.41-3454A>G (n.41-3454A>G) | |
19 | g.46704566T>G | CA406489699 | PRKD2 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.330A>C (n.330A>C) c.41-3454A>C (n.41-3454A>C) | |
19 | g.46704567G>A | CA507876989 | PRKD2 | c.594C>T (p.Ser198=) c.123C>T (p.Ser41=) c.329C>T (n.329C>T) c.41-3455C>T (n.41-3455C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704567G>C | CA507876990 | PRKD2 | c.594C>G (p.Ser198=) c.123C>G (p.Ser41=) c.329C>G (n.329C>G) c.41-3455C>G (n.41-3455C>G) | |
19 | g.46704567G= | CA2339042041 | PRKD2 | c.594C= (p.Ser198=) c.123C= (p.Ser41=) c.329C= (n.329C=) c.41-3455C= (n.41-3455C=) | |
19 | g.46704567G>T | CA309105490 | PRKD2 | c.594C>A (p.Ser198=) c.123C>A (p.Ser41=) c.329C>A (n.329C>A) c.41-3455C>A (n.41-3455C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704568G>A | CA406489700 | PRKD2 | c.593C>T (p.Ser198Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.328C>T (n.328C>T) c.41-3456C>T (n.41-3456C>T) | |
19 | g.46704568G>C | CA406489702 | PRKD2 | c.593C>G (p.Ser198Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.328C>G (n.328C>G) c.41-3456C>G (n.41-3456C>G) | dbSNP |
19 | g.46704568G= | CA2339042042 | PRKD2 | c.593C= (p.Ser198=) c.122C= (p.Ser41=) c.328C= (n.328C=) c.41-3456C= (n.41-3456C=) | |
19 | g.46704568G>T | CA406489703 | PRKD2 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.328C>A (n.328C>A) c.41-3456C>A (n.41-3456C>A) | |
19 | g.46704569A>C | CA406489712 | PRKD2 | c.592T>G (p.Ser198Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.327T>G (n.327T>G) c.41-3457T>G (n.41-3457T>G) | |
19 | g.46704569A>G | CA406489707 | PRKD2 | c.592T>C (p.Ser198Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.327T>C (n.327T>C) c.41-3457T>C (n.41-3457T>C) | |
19 | g.46704569A>T | CA406489710 | PRKD2 | c.592T>A (p.Ser198Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.327T>A (n.327T>A) c.41-3457T>A (n.41-3457T>A) | |
19 | g.46704570T>A | CA507876992 | PRKD2 | c.591A>T (p.Ser197=) c.120A>T (p.Ser40=) c.326A>T (n.326A>T) c.41-3458A>T (n.41-3458A>T) | |
19 | g.46704570T>C | CA309105495 | PRKD2 | c.591A>G (p.Ser197=) c.120A>G (p.Ser40=) c.326A>G (n.326A>G) c.41-3458A>G (n.41-3458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704570T>G | CA507876994 | PRKD2 | c.591A>C (p.Ser197=) c.120A>C (p.Ser40=) c.326A>C (n.326A>C) c.41-3458A>C (n.41-3458A>C) | |
19 | g.46704570T= | CA2339042043 | PRKD2 | c.591A= (p.Ser197=) c.120A= (p.Ser40=) c.326A= (n.326A=) c.41-3458A= (n.41-3458A=) | |
19 | g.46704571G>A | CA406489714 | PRKD2 | c.590C>T (p.Ser197Leu) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.325C>T (n.325C>T) c.41-3459C>T (n.41-3459C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704571G>C | CA406489716 | PRKD2 | c.590C>G (p.Ser197Ter) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.325C>G (n.325C>G) c.41-3459C>G (n.41-3459C>G) | |
19 | g.46704571G>T | CA406489719 | PRKD2 | c.590C>A (p.Ser197Ter) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.325C>A (n.325C>A) c.41-3459C>A (n.41-3459C>A) | |
19 | g.46704572A>C | CA406489721 | PRKD2 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.324T>G (n.324T>G) c.41-3460T>G (n.41-3460T>G) | |
19 | g.46704572A>G | CA406489724 | PRKD2 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.324T>C (n.324T>C) c.41-3460T>C (n.41-3460T>C) | |
19 | g.46704572A>T | CA406489726 | PRKD2 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.324T>A (n.324T>A) c.41-3460T>A (n.41-3460T>A) | |
19 | g.46704573C>A | CA507876998 | PRKD2 | c.588G>T (p.Leu196=) c.117G>T (p.Leu39=) c.323G>T (n.323G>T) c.41-3461G>T (n.41-3461G>T) | |
19 | g.46704573C= | CA2339042044 | PRKD2 | c.588G= (p.Leu196=) c.117G= (p.Leu39=) c.323G= (n.323G=) c.41-3461G= (n.41-3461G=) | |
19 | g.46704573C>G | CA507876999 | PRKD2 | c.588G>C (p.Leu196=) c.117G>C (p.Leu39=) c.323G>C (n.323G>C) c.41-3461G>C (n.41-3461G>C) | dbSNP |
19 | g.46704573C>T | CA507877000 | PRKD2 | c.588G>A (p.Leu196=) c.117G>A (p.Leu39=) c.323G>A (n.323G>A) c.41-3461G>A (n.41-3461G>A) | |
19 | g.46704574A= | CA2339042045 | PRKD2 | c.587T= (p.Leu196=) c.116T= (p.Leu39=) c.322T= (n.322T=) c.41-3462T= (n.41-3462T=) | |
19 | g.46704574A>C | CA406489730 | PRKD2 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.322T>G (n.322T>G) c.41-3462T>G (n.41-3462T>G) | |
19 | g.46704574A>G | CA309105497 | PRKD2 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.322T>C (n.322T>C) c.41-3462T>C (n.41-3462T>C) | dbSNP |
19 | g.46704574A>T | CA406489733 | PRKD2 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.322T>A (n.322T>A) c.41-3462T>A (n.41-3462T>A) | |
19 | g.46704575G>A | CA9531104 | PRKD2 | c.586C>T (p.Leu196=) c.115C>T (p.Leu39=) c.321C>T (n.321C>T) c.41-3463C>T (n.41-3463C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704575G>C | CA406489734 | PRKD2 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.321C>G (n.321C>G) c.41-3463C>G (n.41-3463C>G) | |
19 | g.46704575G= | CA2339042046 | PRKD2 | c.586C= (p.Leu196=) c.115C= (p.Leu39=) c.321C= (n.321C=) c.41-3463C= (n.41-3463C=) | |
19 | g.46704575G>T | CA406489736 | PRKD2 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.321C>A (n.321C>A) c.41-3463C>A (n.41-3463C>A) | |
19 | g.46704576G>A | CA507877002 | PRKD2 | c.585C>T (p.Arg195=) c.114C>T (p.Arg38=) c.320C>T (n.320C>T) c.41-3464C>T (n.41-3464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704576G>C | CA507877003 | PRKD2 | c.585C>G (p.Arg195=) c.114C>G (p.Arg38=) c.320C>G (n.320C>G) c.41-3464C>G (n.41-3464C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704576G= | CA2339042047 | PRKD2 | c.585C= (p.Arg195=) c.114C= (p.Arg38=) c.320C= (n.320C=) c.41-3464C= (n.41-3464C=) | |
19 | g.46704576G>T | CA507877004 | PRKD2 | c.585C>A (p.Arg195=) c.114C>A (p.Arg38=) c.320C>A (n.320C>A) c.41-3464C>A (n.41-3464C>A) | COSMIC |
19 | g.46704577C>A | CA406489738 | PRKD2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.319G>T (n.319G>T) c.41-3465G>T (n.41-3465G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704577C= | CA2339042048 | PRKD2 | c.584G= (p.Arg195=) c.113G= (p.Arg38=) c.319G= (n.319G=) c.41-3465G= (n.41-3465G=) | |
19 | g.46704577C>G | CA406489743 | PRKD2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.319G>C (n.319G>C) c.41-3465G>C (n.41-3465G>C) | |
19 | g.46704577C>T | CA406489741 | PRKD2 | c.584G>A (p.Arg195His) c.113G>A (p.Arg38His) c.319G>A (n.319G>A) c.41-3465G>A (n.41-3465G>A) | dbSNP COSMIC |
19 | g.46704578G>A | CA309105500 | PRKD2 | c.583C>T (p.Arg195Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) c.318C>T (n.318C>T) c.41-3466C>T (n.41-3466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.46704578G>C | CA406489747 | PRKD2 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.318C>G (n.318C>G) c.41-3466C>G (n.41-3466C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704578G= | CA2339042049 | PRKD2 | c.583C= (p.Arg195=) c.112C= (p.Arg38=) c.318C= (n.318C=) c.41-3466C= (n.41-3466C=) | |
19 | g.46704578G>T | CA406489745 | PRKD2 | c.583C>A (p.Arg195Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) c.318C>A (n.318C>A) c.41-3466C>A (n.41-3466C>A) | COSMIC |
19 | g.46704579C>A | CA507877006 | PRKD2 | c.582G>T (p.Arg194=) c.111G>T (p.Arg37=) c.317G>T (n.317G>T) c.41-3467G>T (n.41-3467G>T) | |
19 | g.46704579C>G | CA507877007 | PRKD2 | c.582G>C (p.Arg194=) c.111G>C (p.Arg37=) c.317G>C (n.317G>C) c.41-3467G>C (n.41-3467G>C) | |
19 | g.46704579C>T | CA507877008 | PRKD2 | c.582G>A (p.Arg194=) c.111G>A (p.Arg37=) c.317G>A (n.317G>A) c.41-3467G>A (n.41-3467G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704580C>A | CA406489751 | PRKD2 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.316G>T (n.316G>T) c.41-3468G>T (n.41-3468G>T) | |
19 | g.46704580C= | CA2339042050 | PRKD2 | c.581G= (p.Arg194=) c.110G= (p.Arg37=) c.316G= (n.316G=) c.41-3468G= (n.41-3468G=) | |
19 | g.46704580C>G | CA406489753 | PRKD2 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.316G>C (n.316G>C) c.41-3468G>C (n.41-3468G>C) | |
19 | g.46704580C>T | CA406489755 | PRKD2 | c.581G>A (p.Arg194Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.316G>A (n.316G>A) c.41-3468G>A (n.41-3468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704581del | CA2585971206 | PRKD2 | c.580del (p.Arg194GlyfsTer29) c.109del (p.Arg37GlyfsTer30) c.315del (n.315del) c.109del (p.Arg37GlyfsTer29) c.41-3469del (n.41-3469del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704581G>A | CA406489759 | PRKD2 | c.580C>T (p.Arg194Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) c.315C>T (n.315C>T) c.41-3469C>T (n.41-3469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704581G>C | CA406489760 | PRKD2 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.315C>G (n.315C>G) c.41-3469C>G (n.41-3469C>G) | dbSNP |
19 | g.46704581G= | CA2339042051 | PRKD2 | c.580C= (p.Arg194=) c.109C= (p.Arg37=) c.315C= (n.315C=) c.41-3469C= (n.41-3469C=) | |
19 | g.46704581G>T | CA507877010 | PRKD2 | c.580C>A (p.Arg194=) c.109C>A (p.Arg37=) c.315C>A (n.315C>A) c.41-3469C>A (n.41-3469C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704582T>A | CA406489763 | PRKD2 | c.579A>T (p.Lys193Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.314A>T (n.314A>T) c.41-3470A>T (n.41-3470A>T) | |
19 | g.46704582T>C | CA507877011 | PRKD2 | c.579A>G (p.Lys193=) c.108A>G (p.Lys36=) c.314A>G (n.314A>G) c.41-3470A>G (n.41-3470A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704582T>G | CA406489766 | PRKD2 | c.579A>C (p.Lys193Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.314A>C (n.314A>C) c.41-3470A>C (n.41-3470A>C) | |
19 | g.46704583T>A | CA406489769 | PRKD2 | c.578A>T (p.Lys193Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.313A>T (n.313A>T) c.41-3471A>T (n.41-3471A>T) | |
19 | g.46704583T>C | CA406489771 | PRKD2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.313A>G (n.313A>G) c.41-3471A>G (n.41-3471A>G) | |
19 | g.46704583T>G | CA406489774 | PRKD2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.313A>C (n.313A>C) c.41-3471A>C (n.41-3471A>C) | |
19 | g.46704584T>A | CA406489776 | PRKD2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.312A>T (n.312A>T) c.41-3472A>T (n.41-3472A>T) | dbSNP |
19 | g.46704584T>C | CA406489779 | PRKD2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.312A>G (n.312A>G) c.41-3472A>G (n.41-3472A>G) | |
19 | g.46704584T>G | CA406489782 | PRKD2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.312A>C (n.312A>C) c.41-3472A>C (n.41-3472A>C) | |
19 | g.46704585G>A | CA507877013 | PRKD2 | c.576C>T (p.Arg192=) c.105C>T (p.Arg35=) c.311C>T (n.311C>T) c.41-3473C>T (n.41-3473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704585G>C | CA507877015 | PRKD2 | c.576C>G (p.Arg192=) c.105C>G (p.Arg35=) c.311C>G (n.311C>G) c.41-3473C>G (n.41-3473C>G) | dbSNP |
19 | g.46704585G= | CA2339042052 | PRKD2 | c.576C= (p.Arg192=) c.105C= (p.Arg35=) c.311C= (n.311C=) c.41-3473C= (n.41-3473C=) | |
19 | g.46704585G>T | CA507877016 | PRKD2 | c.576C>A (p.Arg192=) c.105C>A (p.Arg35=) c.311C>A (n.311C>A) c.41-3473C>A (n.41-3473C>A) | |
19 | g.46704586C>A | CA406489783 | PRKD2 | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.310G>T (n.310G>T) c.41-3474G>T (n.41-3474G>T) | |
19 | g.46704586C= | CA2339042053 | PRKD2 | c.575G= (p.Arg192=) c.104G= (p.Arg35=) c.310G= (n.310G=) c.41-3474G= (n.41-3474G=) | |
19 | g.46704586C>G | CA406489789 | PRKD2 | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.310G>C (n.310G>C) c.41-3474G>C (n.41-3474G>C) | |
19 | g.46704586C>T | CA309105501 | PRKD2 | c.575G>A (p.Arg192His) c.104G>A (p.Arg35His) c.310G>A (n.310G>A) c.41-3474G>A (n.41-3474G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46704587G>A | CA406489790 | PRKD2 | c.574C>T (p.Arg192Cys) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.309C>T (n.309C>T) c.41-3475C>T (n.41-3475C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704587G>C | CA406489793 | PRKD2 | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.309C>G (n.309C>G) c.41-3475C>G (n.41-3475C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704587G= | CA2339042054 | PRKD2 | c.574C= (p.Arg192=) c.103C= (p.Arg35=) c.309C= (n.309C=) c.41-3475C= (n.41-3475C=) | |
19 | g.46704587G>T | CA406489796 | PRKD2 | c.574C>A (p.Arg192Ser) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.309C>A (n.309C>A) c.41-3475C>A (n.41-3475C>A) | |
19 | g.46704589del | CA2585971207 | PRKD2 | c.574del (p.Arg192AlafsTer?) c.103del (p.Arg35AlafsTer?) c.309del (n.309del) c.41-3475del (n.41-3475del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704588G>A | CA507877018 | PRKD2 | c.573C>T (p.Ala191=) c.102C>T (p.Ala34=) c.308C>T (n.308C>T) c.41-3476C>T (n.41-3476C>T) | |
19 | g.46704588G>C | CA507877019 | PRKD2 | c.573C>G (p.Ala191=) c.102C>G (p.Ala34=) c.308C>G (n.308C>G) c.41-3476C>G (n.41-3476C>G) | |
19 | g.46704588G>T | CA507877020 | PRKD2 | c.573C>A (p.Ala191=) c.102C>A (p.Ala34=) c.308C>A (n.308C>A) c.41-3476C>A (n.41-3476C>A) | |
19 | g.46704589G>A | CA9531105 | PRKD2 | c.572C>T (p.Ala191Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.307C>T (n.307C>T) c.41-3477C>T (n.41-3477C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704589G>C | CA406489802 | PRKD2 | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.307C>G (n.307C>G) c.41-3477C>G (n.41-3477C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704589G= | CA2339042055 | PRKD2 | c.572C= (p.Ala191=) c.101C= (p.Ala34=) c.307C= (n.307C=) c.41-3477C= (n.41-3477C=) | |
19 | g.46704589G>T | CA406489804 | PRKD2 | c.572C>A (p.Ala191Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.307C>A (n.307C>A) c.41-3477C>A (n.41-3477C>A) | |
19 | g.46704590C>A | CA9531106 | PRKD2 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.306G>T (n.306G>T) c.41-3478G>T (n.41-3478G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704590C= | CA2339042056 | PRKD2 | c.571G= (p.Ala191=) c.100G= (p.Ala34=) c.306G= (n.306G=) c.41-3478G= (n.41-3478G=) | |
19 | g.46704590C>G | CA406489808 | PRKD2 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.306G>C (n.306G>C) c.41-3478G>C (n.41-3478G>C) | |
19 | g.46704590C>T | CA406489811 | PRKD2 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.306G>A (n.306G>A) c.41-3478G>A (n.41-3478G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704591C>A | CA507877022 | PRKD2 | c.570G>T (p.Gly190=) c.99G>T (p.Gly33=) c.305G>T (n.305G>T) c.41-3479G>T (n.41-3479G>T) | |
19 | g.46704591C= | CA2339042057 | PRKD2 | c.570G= (p.Gly190=) c.99G= (p.Gly33=) c.305G= (n.305G=) c.41-3479G= (n.41-3479G=) | |
19 | g.46704591C>G | CA507877023 | PRKD2 | c.570G>C (p.Gly190=) c.99G>C (p.Gly33=) c.305G>C (n.305G>C) c.41-3479G>C (n.41-3479G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704591C>T | CA507877024 | PRKD2 | c.570G>A (p.Gly190=) c.99G>A (p.Gly33=) c.305G>A (n.305G>A) c.41-3479G>A (n.41-3479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704592C>A | CA406489821 | PRKD2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.304G>T (n.304G>T) c.41-3480G>T (n.41-3480G>T) | |
19 | g.46704592C= | CA2339042058 | PRKD2 | c.569G= (p.Gly190=) c.98G= (p.Gly33=) c.304G= (n.304G=) c.41-3480G= (n.41-3480G=) | |
19 | g.46704592C>G | CA406489819 | PRKD2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.304G>C (n.304G>C) c.41-3480G>C (n.41-3480G>C) | |
19 | g.46704592C>T | CA406489815 | PRKD2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.304G>A (n.304G>A) c.41-3480G>A (n.41-3480G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704593C>A | CA406489824 | PRKD2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.303G>T (n.303G>T) c.41-3481G>T (n.41-3481G>T) | |
19 | g.46704593C>G | CA406489827 | PRKD2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.303G>C (n.303G>C) c.41-3481G>C (n.41-3481G>C) | |
19 | g.46704593C>T | CA406489830 | PRKD2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.303G>A (n.303G>A) c.41-3481G>A (n.41-3481G>A) | |
19 | g.46704594A= | CA2339042059 | PRKD2 | c.567T= (p.Ser189=) c.96T= (p.Ser32=) c.302T= (n.302T=) c.41-3482T= (n.41-3482T=) | |
19 | g.46704594A>C | CA406489833 | PRKD2 | c.567T>G (p.Ser189Arg) c.96T>G (p.Ser32Arg) c.302T>G (n.302T>G) c.41-3482T>G (n.41-3482T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704594A>G | CA507877026 | PRKD2 | c.567T>C (p.Ser189=) c.96T>C (p.Ser32=) c.302T>C (n.302T>C) c.41-3482T>C (n.41-3482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704594A>T | CA406489836 | PRKD2 | c.567T>A (p.Ser189Arg) c.96T>A (p.Ser32Arg) c.302T>A (n.302T>A) c.41-3482T>A (n.41-3482T>A) | |
19 | g.46704595C>A | CA406489843 | PRKD2 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.301G>T (n.301G>T) c.41-3483G>T (n.41-3483G>T) | |
19 | g.46704595C= | CA2339042060 | PRKD2 | c.566G= (p.Ser189=) c.95G= (p.Ser32=) c.301G= (n.301G=) c.41-3483G= (n.41-3483G=) | |
19 | g.46704595C>G | CA406489842 | PRKD2 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.301G>C (n.301G>C) c.41-3483G>C (n.41-3483G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704595C>T | CA406489840 | PRKD2 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.301G>A (n.301G>A) c.41-3483G>A (n.41-3483G>A) | |
19 | g.46704596T>A | CA406489848 | PRKD2 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.300A>T (n.300A>T) c.41-3484A>T (n.41-3484A>T) | |
19 | g.46704596T>C | CA406489850 | PRKD2 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.300A>G (n.300A>G) c.41-3484A>G (n.41-3484A>G) | |
19 | g.46704596T>G | CA406489853 | PRKD2 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.300A>C (n.300A>C) c.41-3484A>C (n.41-3484A>C) | |
19 | g.46704597A= | CA2339042061 | PRKD2 | c.564T= (p.Cys188=) c.93T= (p.Cys31=) c.299T= (n.299T=) c.41-3485T= (n.41-3485T=) | |
19 | g.46704597A>C | CA406489855 | PRKD2 | c.564T>G (p.Cys188Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.299T>G (n.299T>G) c.41-3485T>G (n.41-3485T>G) | |
19 | g.46704597A>G | CA9531107 | PRKD2 | c.564T>C (p.Cys188=) c.93T>C (p.Cys31=) c.299T>C (n.299T>C) c.41-3485T>C (n.41-3485T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704597A>T | CA406489859 | PRKD2 | c.564T>A (p.Cys188Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.299T>A (n.299T>A) c.41-3485T>A (n.41-3485T>A) |