Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704482C>TCA2585971199PRKD2c.666+13G>A (n.666+13G>A)
c.401+13G>A (n.401+13G>A)
c.195+13G>A (n.195+13G>A)
c.41-3370G>A (n.41-3370G>A)
 gnomAD v4
19g.46704483C=CA2339042010PRKD2c.666+12G= (n.666+12G=)
c.401+12G= (n.401+12G=)
c.195+12G= (n.195+12G=)
c.41-3371G= (n.41-3371G=)
19g.46704483C>TCA9531092PRKD2c.666+12G>A (n.666+12G>A)
c.401+12G>A (n.401+12G>A)
c.195+12G>A (n.195+12G>A)
c.41-3371G>A (n.41-3371G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704484C>ACA2501310240PRKD2c.666+11G>T (n.666+11G>T)
c.401+11G>T (n.401+11G>T)
c.195+11G>T (n.195+11G>T)
c.41-3372G>T (n.41-3372G>T)
19g.46704484C>TCA2585971200PRKD2c.666+11G>A (n.666+11G>A)
c.401+11G>A (n.401+11G>A)
c.195+11G>A (n.195+11G>A)
c.41-3372G>A (n.41-3372G>A)
 gnomAD v4
19g.46704486T>CCA2585971201PRKD2c.666+9A>G (n.666+9A>G)
c.401+9A>G (n.401+9A>G)
c.195+9A>G (n.195+9A>G)
c.41-3374A>G (n.41-3374A>G)
 gnomAD v4
19g.46704486_46704489delinsTCTCCA2339042011PRKD2c.666+6_666+9delinsGAGA (n.666+6_666+9delinsGAGA)
c.401+6_401+9delinsGAGA (n.401+6_401+9delinsGAGA)
c.195+6_195+9delinsGAGA (n.195+6_195+9delinsGAGA)
c.41-3377_41-3374delinsGAGA (n.41-3377_41-3374delinsGAGA)
19g.46704487C>TCA2529592982PRKD2c.666+8G>A (n.666+8G>A)
c.203G>A
c.401+8G>A (n.401+8G>A)
c.195+8G>A (n.195+8G>A)
c.41-3375G>A (n.41-3375G>A)
 gnomAD v4
19g.46704490_46704492delCA633484208PRKD2c.666+6_666+8del (n.666+6_666+8del)
c.201_203del (p.Arg67del)
c.401+6_401+8del (n.401+6_401+8del)
c.195+6_195+8del (n.195+6_195+8del)
c.41-3377_41-3375del (n.41-3377_41-3375del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704489C>ACA406489437PRKD2c.666+6G>T (n.666+6G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.401+6G>T (n.401+6G>T)
c.195+6G>T (n.195+6G>T)
c.41-3377G>T (n.41-3377G>T)
19g.46704489C=CA2339042012PRKD2c.666+6G= (n.666+6G=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.401+6G= (n.401+6G=)
c.195+6G= (n.195+6G=)
c.41-3377G= (n.41-3377G=)
19g.46704489C>GCA406489436PRKD2c.666+6G>C (n.666+6G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.401+6G>C (n.401+6G>C)
c.195+6G>C (n.195+6G>C)
c.41-3377G>C (n.41-3377G>C)
19g.46704489C>TCA309105461PRKD2c.666+6G>A (n.666+6G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.401+6G>A (n.401+6G>A)
c.195+6G>A (n.195+6G>A)
c.41-3377G>A (n.41-3377G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704490C>ACA406489439PRKD2c.666+5G>T (n.666+5G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.401+5G>T (n.401+5G>T)
c.195+5G>T (n.195+5G>T)
c.41-3378G>T (n.41-3378G>T)
19g.46704490C>GCA406489438PRKD2c.666+5G>C (n.666+5G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.401+5G>C (n.401+5G>C)
c.195+5G>C (n.195+5G>C)
c.41-3378G>C (n.41-3378G>C)
19g.46704490C>TCA406489440PRKD2c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.401+5G>A (n.401+5G>A)
c.195+5G>A (n.195+5G>A)
c.41-3378G>A (n.41-3378G>A)
19g.46704491T>ACA406489441PRKD2c.666+4A>T (n.666+4A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.401+4A>T (n.401+4A>T)
c.195+4A>T (n.195+4A>T)
c.41-3379A>T (n.41-3379A>T)
19g.46704491T>CCA406489442PRKD2c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.401+4A>G (n.401+4A>G)
c.195+4A>G (n.195+4A>G)
c.41-3379A>G (n.41-3379A>G)
19g.46704492C>TCA2585971202PRKD2c.666+3G>A (n.666+3G>A)
c.198G>A (p.Val66=)
c.401+3G>A (n.401+3G>A)
c.195+3G>A (n.195+3G>A)
c.41-3380G>A (n.41-3380G>A)
 gnomAD v4
19g.46704493A>CCA406489443PRKD2c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.401+2T>G (n.401+2T>G)
c.195+2T>G (n.195+2T>G)
c.41-3381T>G (n.41-3381T>G)
19g.46704493A>GCA406489444PRKD2c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
c.195+2T>C (n.195+2T>C)
c.41-3381T>C (n.41-3381T>C)
19g.46704493A>TCA406489445PRKD2c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.401+2T>A (n.401+2T>A)
c.195+2T>A (n.195+2T>A)
c.41-3381T>A (n.41-3381T>A)
19g.46704494C>ACA406489446PRKD2c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.401+1G>T (n.401+1G>T)
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
c.41-3382G>T (n.41-3382G>T)
19g.46704494C>GCA406489447PRKD2c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
c.41-3382G>C (n.41-3382G>C)
19g.46704494C>TCA406489448PRKD2c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
c.41-3382G>A (n.41-3382G>A)
19g.46704495C>ACA507876862PRKD2c.666G>T (p.Leu222=)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.401G>T (n.401G>T)
c.41-3383G>T (n.41-3383G>T)
19g.46704495C>GCA507876866PRKD2c.666G>C (p.Leu222=)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.401G>C (n.401G>C)
c.41-3383G>C (n.41-3383G>C)
19g.46704495C>TCA507876865PRKD2c.666G>A (p.Leu222=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.401G>A (n.401G>A)
c.41-3383G>A (n.41-3383G>A)
19g.46704496A>CCA406489449PRKD2c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.400T>G (n.400T>G)
c.41-3384T>G (n.41-3384T>G)
19g.46704496A>GCA406489450PRKD2c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.400T>C (n.400T>C)
c.41-3384T>C (n.41-3384T>C)
19g.46704496A>TCA406489451PRKD2c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.400T>A (n.400T>A)
c.41-3384T>A (n.41-3384T>A)
19g.46704497G>ACA507876869PRKD2c.664C>T (p.Leu222=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.399C>T (n.399C>T)
c.41-3385C>T (n.41-3385C>T)
19g.46704497G>CCA406489452PRKD2c.664C>G (p.Leu222Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.399C>G (n.399C>G)
c.41-3385C>G (n.41-3385C>G)
19g.46704497G>TCA406489453PRKD2c.664C>A (p.Leu222Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.399C>A (n.399C>A)
c.41-3385C>A (n.41-3385C>A)
19g.46704498C>ACA406489455PRKD2c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.398G>T (n.398G>T)
c.41-3386G>T (n.41-3386G>T)
19g.46704498C=CA2339042013PRKD2c.663G= (p.Glu221=)
c.192G= (p.Glu64=)
c.398G= (n.398G=)
c.41-3386G= (n.41-3386G=)
19g.46704498C>GCA406489454PRKD2c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.398G>C (n.398G>C)
c.41-3386G>C (n.41-3386G>C)
19g.46704498C>TCA9531093PRKD2c.663G>A (p.Glu221=)
c.192G>A (p.Glu64=)
c.398G>A (n.398G>A)
c.41-3386G>A (n.41-3386G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704499T>ACA406489456PRKD2c.662A>T (p.Glu221Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.397A>T (n.397A>T)
c.41-3387A>T (n.41-3387A>T)
19g.46704499T>CCA406489457PRKD2c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.397A>G (n.397A>G)
c.41-3387A>G (n.41-3387A>G)
19g.46704499T>GCA406489458PRKD2c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.397A>C (n.397A>C)
c.41-3387A>C (n.41-3387A>C)
19g.46704499_46704509delCA2585971203PRKD2c.652_662del (p.Thr218AlafsTer4)
c.181_191del (p.Thr61AlafsTer?)
c.387_397del (n.387_397del)
c.181_191del (p.Thr61AlafsTer4)
c.41-3397_41-3387del (n.41-3397_41-3387del)
 gnomAD v4
19g.46704500C>ACA406489459PRKD2c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.396G>T (n.396G>T)
c.41-3388G>T (n.41-3388G>T)
19g.46704500C=CA2339042014PRKD2c.661G= (p.Glu221=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.396G= (n.396G=)
c.41-3388G= (n.41-3388G=)
19g.46704500C>GCA406489460PRKD2c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.396G>C (n.396G>C)
c.41-3388G>C (n.41-3388G>C)
19g.46704500C>TCA406489461PRKD2c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.396G>A (n.396G>A)
c.41-3388G>A (n.41-3388G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46704501T>ACA406489462PRKD2c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.395A>T (n.395A>T)
c.41-3389A>T (n.41-3389A>T)
19g.46704501T>CCA507876872PRKD2c.660A>G (p.Glu220=)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.395A>G (n.395A>G)
c.41-3389A>G (n.41-3389A>G)
19g.46704501T>GCA406489463PRKD2c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.395A>C (n.395A>C)
c.41-3389A>C (n.41-3389A>C)
19g.46704502T>ACA406489464PRKD2c.659A>T (p.Glu220Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.394A>T (n.394A>T)
c.41-3390A>T (n.41-3390A>T)
19g.46704502T>CCA406489465PRKD2c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
c.41-3390A>G (n.41-3390A>G)
19g.46704502T>GCA406489466PRKD2c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.394A>C (n.394A>C)
c.41-3390A>C (n.41-3390A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704502T=CA2339042015PRKD2c.659A= (p.Glu220=)
c.188A= (p.Glu63=)
c.394A= (n.394A=)
c.41-3390A= (n.41-3390A=)
19g.46704503C>ACA406489469PRKD2c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.393G>T (n.393G>T)
c.41-3391G>T (n.41-3391G>T)
19g.46704503C=CA2339042016PRKD2c.658G= (p.Glu220=)
c.187G= (p.Glu63=)
c.393G= (n.393G=)
c.41-3391G= (n.41-3391G=)
19g.46704503C>GCA406489468PRKD2c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.393G>C (n.393G>C)
c.41-3391G>C (n.41-3391G>C)
19g.46704503C>TCA406489467PRKD2c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.393G>A (n.393G>A)
c.41-3391G>A (n.41-3391G>A)
 dbSNP
19g.46704504A>CCA507876877PRKD2c.657T>G (p.Ala219=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.392T>G (n.392T>G)
c.41-3392T>G (n.41-3392T>G)
19g.46704504A>GCA507876878PRKD2c.657T>C (p.Ala219=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.41-3392T>C (n.41-3392T>C)
 gnomAD v4
19g.46704504A>TCA507876879PRKD2c.657T>A (p.Ala219=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.392T>A (n.392T>A)
c.41-3392T>A (n.41-3392T>A)
19g.46704505G>ACA406489470PRKD2c.656C>T (p.Ala219Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.391C>T (n.391C>T)
c.41-3393C>T (n.41-3393C>T)
19g.46704505G>CCA406489471PRKD2c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.391C>G (n.391C>G)
c.41-3393C>G (n.41-3393C>G)
19g.46704505G>TCA406489472PRKD2c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.391C>A (n.391C>A)
c.41-3393C>A (n.41-3393C>A)
19g.46704506C>ACA406489473PRKD2c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.390G>T (n.390G>T)
c.41-3394G>T (n.41-3394G>T)
19g.46704506C>GCA406489474PRKD2c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.390G>C (n.390G>C)
c.41-3394G>C (n.41-3394G>C)
19g.46704506C>TCA406489475PRKD2c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.390G>A (n.390G>A)
c.41-3394G>A (n.41-3394G>A)
19g.46704507C>ACA507876882PRKD2c.654G>T (p.Thr218=)
c.183G>T (p.Thr61=)
c.389G>T (n.389G>T)
c.41-3395G>T (n.41-3395G>T)
 dbSNP
19g.46704507C=CA2339042017PRKD2c.654G= (p.Thr218=)
c.183G= (p.Thr61=)
c.389G= (n.389G=)
c.41-3395G= (n.41-3395G=)
19g.46704507C>GCA507876883PRKD2c.654G>C (p.Thr218=)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.389G>C (n.389G>C)
c.41-3395G>C (n.41-3395G>C)
19g.46704507C>TCA507876884PRKD2c.654G>A (p.Thr218=)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.389G>A (n.389G>A)
c.41-3395G>A (n.41-3395G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704508G>ACA9531094PRKD2c.653C>T (p.Thr218Met)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.388C>T (n.388C>T)
c.41-3396C>T (n.41-3396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704508G>CCA406489476PRKD2c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.388C>G (n.388C>G)
c.41-3396C>G (n.41-3396C>G)
 gnomAD v4
19g.46704508G=CA2339042018PRKD2c.653C= (p.Thr218=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.388C= (n.388C=)
c.41-3396C= (n.41-3396C=)
19g.46704508G>TCA406489477PRKD2c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.388C>A (n.388C>A)
c.41-3396C>A (n.41-3396C>A)
19g.46704509T>ACA406489478PRKD2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.387A>T (n.387A>T)
c.41-3397A>T (n.41-3397A>T)
19g.46704509T>CCA406489479PRKD2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.387A>G (n.387A>G)
c.41-3397A>G (n.41-3397A>G)
19g.46704509T>GCA406489480PRKD2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.387A>C (n.387A>C)
c.41-3397A>C (n.41-3397A>C)
19g.46704510G>ACA507876888PRKD2c.651C>T (p.Cys217=)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.41-3398C>T (n.41-3398C>T)
19g.46704510G>CCA9531095PRKD2c.651C>G (p.Cys217Trp)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.386C>G (n.386C>G)
c.41-3398C>G (n.41-3398C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704510G=CA2339042019PRKD2c.651C= (p.Cys217=)
c.180C= (p.Cys60=)
c.386C= (n.386C=)
c.41-3398C= (n.41-3398C=)
19g.46704510G>TCA406489481PRKD2c.651C>A (p.Cys217Ter)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.386C>A (n.386C>A)
c.41-3398C>A (n.41-3398C>A)
19g.46704511C>ACA406489482PRKD2c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.385G>T (n.385G>T)
c.41-3399G>T (n.41-3399G>T)
19g.46704511C=CA2339042020PRKD2c.650G= (p.Cys217=)
c.179G= (p.Cys60=)
c.385G= (n.385G=)
c.41-3399G= (n.41-3399G=)
19g.46704511C>GCA406489483PRKD2c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.385G>C (n.385G>C)
c.41-3399G>C (n.41-3399G>C)
19g.46704511C>TCA406489484PRKD2c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.385G>A (n.385G>A)
c.41-3399G>A (n.41-3399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704512A>CCA406489485PRKD2c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.384T>G (n.384T>G)
c.41-3400T>G (n.41-3400T>G)
19g.46704512A>GCA406489486PRKD2c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.384T>C (n.384T>C)
c.41-3400T>C (n.41-3400T>C)
19g.46704512A>TCA406489487PRKD2c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.384T>A (n.384T>A)
c.41-3400T>A (n.41-3400T>A)
19g.46704513G>ACA9531096PRKD2c.648C>T (p.Pro216=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.383C>T (n.383C>T)
c.41-3401C>T (n.41-3401C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704513G>CCA507876893PRKD2c.648C>G (p.Pro216=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.383C>G (n.383C>G)
c.41-3401C>G (n.41-3401C>G)
 dbSNP
19g.46704513G=CA2339042021PRKD2c.648C= (p.Pro216=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.383C= (n.383C=)
c.41-3401C= (n.41-3401C=)
19g.46704513G>TCA507876894PRKD2c.648C>A (p.Pro216=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.383C>A (n.383C>A)
c.41-3401C>A (n.41-3401C>A)
19g.46704514G>ACA406489488PRKD2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.382C>T (n.382C>T)
c.41-3402C>T (n.41-3402C>T)
 gnomAD v4
19g.46704514G>CCA406489489PRKD2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.382C>G (n.382C>G)
c.41-3402C>G (n.41-3402C>G)
19g.46704514G>TCA406489490PRKD2c.647C>A (p.Pro216His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.382C>A (n.382C>A)
c.41-3402C>A (n.41-3402C>A)
19g.46704515G>ACA406489491PRKD2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.381C>T (n.381C>T)
c.41-3403C>T (n.41-3403C>T)
19g.46704515G>CCA406489492PRKD2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.381C>G (n.381C>G)
c.41-3403C>G (n.41-3403C>G)
19g.46704515G=CA2339042022PRKD2c.646C= (p.Pro216=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.381C= (n.381C=)
c.41-3403C= (n.41-3403C=)
19g.46704515G>TCA406489493PRKD2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.381C>A (n.381C>A)
c.41-3403C>A (n.41-3403C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704516C>ACA507876895PRKD2c.645G>T (p.Leu215=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.380G>T (n.380G>T)
c.41-3404G>T (n.41-3404G>T)
19g.46704516C=CA2339042023PRKD2c.645G= (p.Leu215=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.380G= (n.380G=)
c.41-3404G= (n.41-3404G=)
19g.46704516C>GCA507876897PRKD2c.645G>C (p.Leu215=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.380G>C (n.380G>C)
c.41-3404G>C (n.41-3404G>C)
19g.46704516C>TCA507876896PRKD2c.645G>A (p.Leu215=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.380G>A (n.380G>A)
c.41-3404G>A (n.41-3404G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704517A>CCA406489495PRKD2c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.379T>G (n.379T>G)
c.41-3405T>G (n.41-3405T>G)
 gnomAD v4
19g.46704517A>GCA406489496PRKD2c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.379T>C (n.379T>C)
c.41-3405T>C (n.41-3405T>C)
19g.46704517A>TCA406489494PRKD2c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.379T>A (n.379T>A)
c.41-3405T>A (n.41-3405T>A)
19g.46704518G>ACA507876901PRKD2c.643C>T (p.Leu215=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.378C>T (n.378C>T)
c.41-3406C>T (n.41-3406C>T)
19g.46704518G>CCA406489498PRKD2c.643C>G (p.Leu215Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.378C>G (n.378C>G)
c.41-3406C>G (n.41-3406C>G)
19g.46704518G>TCA406489497PRKD2c.643C>A (p.Leu215Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.378C>A (n.378C>A)
c.41-3406C>A (n.41-3406C>A)
19g.46704519G>ACA507876903PRKD2c.642C>T (p.Ser214=)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.41-3407C>T (n.41-3407C>T)
 COSMIC
19g.46704519G>CCA507876905PRKD2c.642C>G (p.Ser214=)
c.171C>G (p.Ser57=)
c.377C>G (n.377C>G)
c.41-3407C>G (n.41-3407C>G)
19g.46704519G>TCA507876907PRKD2c.642C>A (p.Ser214=)
c.171C>A (p.Ser57=)
c.377C>A (n.377C>A)
c.41-3407C>A (n.41-3407C>A)
19g.46704522_46704527delCA2585971204PRKD2c.637_642del (p.Glu213_Ser214del)
c.166_171del (p.Glu56_Ser57del)
c.372_377del (n.372_377del)
c.41-3412_41-3407del (n.41-3412_41-3407del)
 gnomAD v4
19g.46704520G>ACA406489499PRKD2c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.376C>T (n.376C>T)
c.41-3408C>T (n.41-3408C>T)
19g.46704520G>CCA406489500PRKD2c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.376C>G (n.376C>G)
c.41-3408C>G (n.41-3408C>G)
19g.46704520G>TCA406489501PRKD2c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.376C>A (n.376C>A)
c.41-3408C>A (n.41-3408C>A)
19g.46704521A>CCA406489502PRKD2c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.375T>G (n.375T>G)
c.41-3409T>G (n.41-3409T>G)
19g.46704521A>GCA406489503PRKD2c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.375T>C (n.375T>C)
c.41-3409T>C (n.41-3409T>C)
19g.46704521A>TCA406489504PRKD2c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.375T>A (n.375T>A)
c.41-3409T>A (n.41-3409T>A)
 gnomAD v4
19g.46704522C>ACA406489505PRKD2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.374G>T (n.374G>T)
c.41-3410G>T (n.41-3410G>T)
19g.46704522C>GCA406489506PRKD2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.374G>C (n.374G>C)
c.41-3410G>C (n.41-3410G>C)
19g.46704522C>TCA507876913PRKD2c.639G>A (p.Glu213=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.374G>A (n.374G>A)
c.41-3410G>A (n.41-3410G>A)
19g.46704523T>ACA406489507PRKD2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.373A>T (n.373A>T)
c.41-3411A>T (n.41-3411A>T)
19g.46704523T>CCA406489508PRKD2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.373A>G (n.373A>G)
c.41-3411A>G (n.41-3411A>G)
19g.46704523T>GCA406489509PRKD2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.373A>C (n.373A>C)
c.41-3411A>C (n.41-3411A>C)
19g.46704524C>ACA406489512PRKD2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.372G>T (n.372G>T)
c.41-3412G>T (n.41-3412G>T)
19g.46704524C>GCA406489510PRKD2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.372G>C (n.372G>C)
c.41-3412G>C (n.41-3412G>C)
 gnomAD v4
19g.46704524C>TCA406489511PRKD2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.372G>A (n.372G>A)
c.41-3412G>A (n.41-3412G>A)
 gnomAD v4
19g.46704525G>ACA9531097PRKD2c.636C>T (p.Ser212=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.41-3413C>T (n.41-3413C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704525G>CCA9531098PRKD2c.636C>G (p.Ser212=)
c.165C>G (p.Ser55=)
c.371C>G (n.371C>G)
c.41-3413C>G (n.41-3413C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704525G=CA2339042024PRKD2c.636C= (p.Ser212=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.371C= (n.371C=)
c.41-3413C= (n.41-3413C=)
19g.46704525G>TCA507876915PRKD2c.636C>A (p.Ser212=)
c.165C>A (p.Ser55=)
c.371C>A (n.371C>A)
c.41-3413C>A (n.41-3413C>A)
19g.46704526G>ACA309105470PRKD2c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.370C>T (n.370C>T)
c.41-3414C>T (n.41-3414C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704526G>CCA406489513PRKD2c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.370C>G (n.370C>G)
c.41-3414C>G (n.41-3414C>G)
19g.46704526G=CA2339042025PRKD2c.635C= (p.Ser212=)
c.164C= (p.Ser55=)
c.370C= (n.370C=)
c.41-3414C= (n.41-3414C=)
19g.46704526G>TCA406489514PRKD2c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.370C>A (n.370C>A)
c.41-3414C>A (n.41-3414C>A)
19g.46704527A>CCA406489516PRKD2c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.369T>G (n.369T>G)
c.41-3415T>G (n.41-3415T>G)
19g.46704527A>GCA406489518PRKD2c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.369T>C (n.369T>C)
c.41-3415T>C (n.41-3415T>C)
19g.46704527A>TCA406489520PRKD2c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.369T>A (n.369T>A)
c.41-3415T>A (n.41-3415T>A)
19g.46704528G>ACA507876919PRKD2c.633C>T (p.Thr211=)
c.162C>T (p.Thr54=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.41-3416C>T (n.41-3416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704528G>CCA507876921PRKD2c.633C>G (p.Thr211=)
c.162C>G (p.Thr54=)
c.368C>G (n.368C>G)
c.41-3416C>G (n.41-3416C>G)
19g.46704528G=CA2339042026PRKD2c.633C= (p.Thr211=)
c.162C= (p.Thr54=)
c.368C= (n.368C=)
c.41-3416C= (n.41-3416C=)
19g.46704528G>TCA507876923PRKD2c.633C>A (p.Thr211=)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.41-3416C>A (n.41-3416C>A)
19g.46704529G>ACA406489522PRKD2c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.367C>T (n.367C>T)
c.41-3417C>T (n.41-3417C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704529G>CCA406489524PRKD2c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.367C>G (n.367C>G)
c.41-3417C>G (n.41-3417C>G)
19g.46704529G=CA2339042027PRKD2c.632C= (p.Thr211=)
c.161C= (p.Thr54=)
c.367C= (n.367C=)
c.41-3417C= (n.41-3417C=)
19g.46704529G>TCA406489525PRKD2c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.367C>A (n.367C>A)
c.41-3417C>A (n.41-3417C>A)
 COSMIC
19g.46704530T>ACA406489530PRKD2c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.366A>T (n.366A>T)
c.41-3418A>T (n.41-3418A>T)
19g.46704530T>CCA406489532PRKD2c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.366A>G (n.366A>G)
c.41-3418A>G (n.41-3418A>G)
19g.46704530T>GCA406489528PRKD2c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.366A>C (n.366A>C)
c.41-3418A>C (n.41-3418A>C)
19g.46704531G>ACA507876928PRKD2c.630C>T (p.Gly210=)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.365C>T (n.365C>T)
c.41-3419C>T (n.41-3419C>T)
 gnomAD v4
19g.46704531G>CCA507876929PRKD2c.630C>G (p.Gly210=)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.365C>G (n.365C>G)
c.41-3419C>G (n.41-3419C>G)
19g.46704531G>TCA507876930PRKD2c.630C>A (p.Gly210=)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.365C>A (n.365C>A)
c.41-3419C>A (n.41-3419C>A)
19g.46704532C>ACA406489535PRKD2c.629G>T (p.Gly210Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.364G>T (n.364G>T)
c.41-3420G>T (n.41-3420G>T)
19g.46704532C>GCA406489536PRKD2c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.364G>C (n.364G>C)
c.41-3420G>C (n.41-3420G>C)
19g.46704532C>TCA406489537PRKD2c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.364G>A (n.364G>A)
c.41-3420G>A (n.41-3420G>A)
19g.46704533C>ACA406489539PRKD2c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.363G>T (n.363G>T)
c.41-3421G>T (n.41-3421G>T)
19g.46704533C=CA2339042028PRKD2c.628G= (p.Gly210=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.363G= (n.363G=)
c.41-3421G= (n.41-3421G=)
19g.46704533C>GCA406489541PRKD2c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.363G>C (n.363G>C)
c.41-3421G>C (n.41-3421G>C)
 dbSNP
19g.46704533C>TCA9531099PRKD2c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.363G>A (n.363G>A)
c.41-3421G>A (n.41-3421G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704534G>ACA507876932PRKD2c.627C>T (p.Leu209=)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.362C>T (n.362C>T)
c.41-3422C>T (n.41-3422C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704534G>CCA507876933PRKD2c.627C>G (p.Leu209=)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.362C>G (n.362C>G)
c.41-3422C>G (n.41-3422C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704534G=CA2339042029PRKD2c.627C= (p.Leu209=)
c.156C= (p.Leu52=)
c.362C= (n.362C=)
c.41-3422C= (n.41-3422C=)
19g.46704534G>TCA507876934PRKD2c.627C>A (p.Leu209=)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.362C>A (n.362C>A)
c.41-3422C>A (n.41-3422C>A)
19g.46704535A>CCA406489544PRKD2c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.361T>G (n.361T>G)
c.41-3423T>G (n.41-3423T>G)
19g.46704535A>GCA406489546PRKD2c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.361T>C (n.361T>C)
c.41-3423T>C (n.41-3423T>C)
19g.46704535A>TCA406489547PRKD2c.626T>A (p.Leu209His)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.361T>A (n.361T>A)
c.41-3423T>A (n.41-3423T>A)
19g.46704536G>ACA406489548PRKD2c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.360C>T (n.360C>T)
c.41-3424C>T (n.41-3424C>T)
19g.46704536G>CCA406489549PRKD2c.625C>G (p.Leu209Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.360C>G (n.360C>G)
c.41-3424C>G (n.41-3424C>G)
 gnomAD v4
19g.46704536G>TCA406489551PRKD2c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.360C>A (n.360C>A)
c.41-3424C>A (n.41-3424C>A)
19g.46704537G>ACA507876938PRKD2c.624C>T (p.Arg208=)
c.153C>T (p.Arg51=)
c.359C>T (n.359C>T)
c.41-3425C>T (n.41-3425C>T)
 gnomAD v4
19g.46704537G>CCA507876940PRKD2c.624C>G (p.Arg208=)
c.153C>G (p.Arg51=)
c.359C>G (n.359C>G)
c.41-3425C>G (n.41-3425C>G)
19g.46704537G>TCA507876939PRKD2c.624C>A (p.Arg208=)
c.153C>A (p.Arg51=)
c.359C>A (n.359C>A)
c.41-3425C>A (n.41-3425C>A)
19g.46704538C>ACA406489555PRKD2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.358G>T (n.358G>T)
c.41-3426G>T (n.41-3426G>T)
19g.46704538C=CA2339042030PRKD2c.623G= (p.Arg208=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.358G= (n.358G=)
c.41-3426G= (n.41-3426G=)
19g.46704538C>GCA406489557PRKD2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.358G>C (n.358G>C)
c.41-3426G>C (n.41-3426G>C)
 gnomAD v4
19g.46704538C>TCA309105475PRKD2c.623G>A (p.Arg208His)
c.152G>A (p.Arg51His)
c.358G>A (n.358G>A)
c.41-3426G>A (n.41-3426G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704539G>ACA9531100PRKD2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.357C>T (n.357C>T)
c.41-3427C>T (n.41-3427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704539G>CCA406489558PRKD2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.357C>G (n.357C>G)
c.41-3427C>G (n.41-3427C>G)
19g.46704539G=CA2339042031PRKD2c.622C= (p.Arg208=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.357C= (n.357C=)
c.41-3427C= (n.41-3427C=)
19g.46704539G>TCA406489559PRKD2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.357C>A (n.357C>A)
c.41-3427C>A (n.41-3427C>A)
19g.46704540C>ACA507876943PRKD2c.621G>T (p.Val207=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.356G>T (n.356G>T)
c.41-3428G>T (n.41-3428G>T)
19g.46704540C>GCA507876944PRKD2c.621G>C (p.Val207=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.356G>C (n.356G>C)
c.41-3428G>C (n.41-3428G>C)
19g.46704540C>TCA507876945PRKD2c.621G>A (p.Val207=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.356G>A (n.356G>A)
c.41-3428G>A (n.41-3428G>A)
19g.46704543_46704553delCA507876946PRKD2c.611_621del (p.Gly204AlafsTer13)
c.140_150del (p.Gly47AlafsTer13)
c.346_356del (n.346_356del)
c.41-3438_41-3428del (n.41-3438_41-3428del)
19g.46704541A=CA2339042032PRKD2c.620T= (p.Val207=)
c.149T= (p.Val50=)
c.355T= (n.355T=)
c.41-3429T= (n.41-3429T=)
19g.46704541A>CCA406489561PRKD2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.355T>G (n.355T>G)
c.41-3429T>G (n.41-3429T>G)
 dbSNP
19g.46704541A>GCA406489563PRKD2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.355T>C (n.355T>C)
c.41-3429T>C (n.41-3429T>C)
19g.46704541A>TCA406489565PRKD2c.620T>A (p.Val207Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.355T>A (n.355T>A)
c.41-3429T>A (n.41-3429T>A)
 gnomAD v4
19g.46704542C>ACA406489573PRKD2c.619G>T (p.Val207Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.354G>T (n.354G>T)
c.41-3430G>T (n.41-3430G>T)
19g.46704542C=CA2339042033PRKD2c.619G= (p.Val207=)
c.148G= (p.Val50=)
c.354G= (n.354G=)
c.41-3430G= (n.41-3430G=)
19g.46704542C>GCA406489567PRKD2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.354G>C (n.354G>C)
c.41-3430G>C (n.41-3430G>C)
19g.46704542C>TCA9531101PRKD2c.619G>A (p.Val207Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.354G>A (n.354G>A)
c.41-3430G>A (n.41-3430G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704543C>ACA507876950PRKD2c.618G>T (p.Ser206=)
c.147G>T (p.Ser49=)
c.353G>T (n.353G>T)
c.41-3431G>T (n.41-3431G>T)
19g.46704543C>GCA507876951PRKD2c.618G>C (p.Ser206=)
c.147G>C (p.Ser49=)
c.353G>C (n.353G>C)
c.41-3431G>C (n.41-3431G>C)
19g.46704543C>TCA507876952PRKD2c.618G>A (p.Ser206=)
c.147G>A (p.Ser49=)
c.353G>A (n.353G>A)
c.41-3431G>A (n.41-3431G>A)
 gnomAD v4
19g.46704544G>ACA406489575PRKD2c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.352C>T (n.352C>T)
c.41-3432C>T (n.41-3432C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704544G>CCA406489577PRKD2c.617C>G (p.Ser206Trp)
c.146C>G (p.Ser49Trp)
c.352C>G (n.352C>G)
c.41-3432C>G (n.41-3432C>G)
19g.46704544G>TCA406489579PRKD2c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.352C>A (n.352C>A)
c.41-3432C>A (n.41-3432C>A)
19g.46704545A>CCA406489581PRKD2c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.351T>G (n.351T>G)
c.41-3433T>G (n.41-3433T>G)
19g.46704545A>GCA406489583PRKD2c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.351T>C (n.351T>C)
c.41-3433T>C (n.41-3433T>C)
19g.46704545A>TCA406489585PRKD2c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.351T>A (n.351T>A)
c.41-3433T>A (n.41-3433T>A)
19g.46704546G>ACA507876956PRKD2c.615C>T (p.His205=)
c.144C>T (p.His48=)
c.350C>T (n.350C>T)
c.41-3434C>T (n.41-3434C>T)
 gnomAD v4
19g.46704546G>CCA406489589PRKD2c.615C>G (p.His205Gln)
c.144C>G (p.His48Gln)
c.350C>G (n.350C>G)
c.41-3434C>G (n.41-3434C>G)
19g.46704546G=CA2339042034PRKD2c.615C= (p.His205=)
c.144C= (p.His48=)
c.350C= (n.350C=)
c.41-3434C= (n.41-3434C=)
19g.46704546G>TCA406489587PRKD2c.615C>A (p.His205Gln)
c.144C>A (p.His48Gln)
c.350C>A (n.350C>A)
c.41-3434C>A (n.41-3434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704547delCA2585971205PRKD2c.614del (p.His205ProfsTer18)
c.143del (p.His48ProfsTer19)
c.349del (n.349del)
c.143del (p.His48ProfsTer18)
c.41-3435del (n.41-3435del)
 gnomAD v4
19g.46704547T>ACA406489590PRKD2c.614A>T (p.His205Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.349A>T (n.349A>T)
c.41-3435A>T (n.41-3435A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704547T>CCA406489592PRKD2c.614A>G (p.His205Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.349A>G (n.349A>G)
c.41-3435A>G (n.41-3435A>G)
 gnomAD v4
19g.46704547T>GCA406489593PRKD2c.614A>C (p.His205Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.349A>C (n.349A>C)
c.41-3435A>C (n.41-3435A>C)
19g.46704547T=CA2339042035PRKD2c.614A= (p.His205=)
c.143A= (p.His48=)
c.349A= (n.349A=)
c.41-3435A= (n.41-3435A=)
19g.46704548G>ACA406489595PRKD2c.613C>T (p.His205Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.348C>T (n.348C>T)
c.41-3436C>T (n.41-3436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704548G>CCA406489599PRKD2c.613C>G (p.His205Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.348C>G (n.348C>G)
c.41-3436C>G (n.41-3436C>G)
19g.46704548G=CA2339042036PRKD2c.613C= (p.His205=)
c.142C= (p.His48=)
c.348C= (n.348C=)
c.41-3436C= (n.41-3436C=)
19g.46704548G>TCA406489604PRKD2c.613C>A (p.His205Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.348C>A (n.348C>A)
c.41-3436C>A (n.41-3436C>A)
19g.46704549G>ACA507876963PRKD2c.612C>T (p.Gly204=)
c.141C>T (p.Gly47=)
c.347C>T (n.347C>T)
c.41-3437C>T (n.41-3437C>T)
19g.46704549G>CCA507876965PRKD2c.612C>G (p.Gly204=)
c.141C>G (p.Gly47=)
c.347C>G (n.347C>G)
c.41-3437C>G (n.41-3437C>G)
19g.46704549G>TCA507876964PRKD2c.612C>A (p.Gly204=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.347C>A (n.347C>A)
c.41-3437C>A (n.41-3437C>A)
 gnomAD v4
19g.46704550C>ACA406489606PRKD2c.611G>T (p.Gly204Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.346G>T (n.346G>T)
c.41-3438G>T (n.41-3438G>T)
19g.46704550C>GCA406489610PRKD2c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.346G>C (n.346G>C)
c.41-3438G>C (n.41-3438G>C)
19g.46704550C>TCA406489620PRKD2c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.346G>A (n.346G>A)
c.41-3438G>A (n.41-3438G>A)
19g.46704551C>ACA406489623PRKD2c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.345G>T (n.345G>T)
c.41-3439G>T (n.41-3439G>T)
19g.46704551C>GCA406489626PRKD2c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.345G>C (n.345G>C)
c.41-3439G>C (n.41-3439G>C)
19g.46704551C>TCA406489629PRKD2c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.345G>A (n.345G>A)
c.41-3439G>A (n.41-3439G>A)
19g.46704552A>CCA406489630PRKD2c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.344T>G (n.344T>G)
c.41-3440T>G (n.41-3440T>G)
19g.46704552A>GCA507876967PRKD2c.609T>C (p.Ser203=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.344T>C (n.344T>C)
c.41-3440T>C (n.41-3440T>C)
19g.46704552A>TCA406489632PRKD2c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.344T>A (n.344T>A)
c.41-3440T>A (n.41-3440T>A)
19g.46704553C>ACA406489640PRKD2c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.343G>T (n.343G>T)
c.41-3441G>T (n.41-3441G>T)
 COSMIC
19g.46704553C>GCA406489637PRKD2c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.343G>C (n.343G>C)
c.41-3441G>C (n.41-3441G>C)
 COSMIC
19g.46704553C>TCA406489635PRKD2c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.343G>A (n.343G>A)
c.41-3441G>A (n.41-3441G>A)
19g.46704554T>ACA406489643PRKD2c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.342A>T (n.342A>T)
c.41-3442A>T (n.41-3442A>T)
 COSMIC
19g.46704554T>CCA406489646PRKD2c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.342A>G (n.342A>G)
c.41-3442A>G (n.41-3442A>G)
19g.46704554T>GCA406489648PRKD2c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.342A>C (n.342A>C)
c.41-3442A>C (n.41-3442A>C)
19g.46704555G>ACA507876971PRKD2c.606C>T (p.Ala202=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.341C>T (n.341C>T)
c.41-3443C>T (n.41-3443C>T)
19g.46704555G>CCA507876969PRKD2c.606C>G (p.Ala202=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.341C>G (n.341C>G)
c.41-3443C>G (n.41-3443C>G)
19g.46704555G>TCA507876970PRKD2c.606C>A (p.Ala202=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.341C>A (n.341C>A)
c.41-3443C>A (n.41-3443C>A)
19g.46704556G>ACA406489651PRKD2c.605C>T (p.Ala202Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.340C>T (n.340C>T)
c.41-3444C>T (n.41-3444C>T)
 COSMIC
19g.46704556G>CCA406489652PRKD2c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.340C>G (n.340C>G)
c.41-3444C>G (n.41-3444C>G)
19g.46704556G>TCA406489655PRKD2c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.340C>A (n.340C>A)
c.41-3444C>A (n.41-3444C>A)
19g.46704557C>ACA406489657PRKD2c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.339G>T (n.339G>T)
c.41-3445G>T (n.41-3445G>T)
19g.46704557C>GCA406489659PRKD2c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.339G>C (n.339G>C)
c.41-3445G>C (n.41-3445G>C)
19g.46704557C>TCA406489662PRKD2c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.339G>A (n.339G>A)
c.41-3445G>A (n.41-3445G>A)
19g.46704558C>ACA507876973PRKD2c.603G>T (p.Leu201=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.338G>T (n.338G>T)
c.41-3446G>T (n.41-3446G>T)
19g.46704558C>GCA507876974PRKD2c.603G>C (p.Leu201=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.338G>C (n.338G>C)
c.41-3446G>C (n.41-3446G>C)
19g.46704558C>TCA507876975PRKD2c.603G>A (p.Leu201=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.338G>A (n.338G>A)
c.41-3446G>A (n.41-3446G>A)
19g.46704559A>CCA406489671PRKD2c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.337T>G (n.337T>G)
c.41-3447T>G (n.41-3447T>G)
19g.46704559A>GCA406489672PRKD2c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.337T>C (n.337T>C)
c.41-3447T>C (n.41-3447T>C)
19g.46704559A>TCA406489674PRKD2c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.337T>A (n.337T>A)
c.41-3447T>A (n.41-3447T>A)
19g.46704560G>ACA507876977PRKD2c.601C>T (p.Leu201=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.336C>T (n.336C>T)
c.41-3448C>T (n.41-3448C>T)
19g.46704560G>CCA406489677PRKD2c.601C>G (p.Leu201Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.336C>G (n.336C>G)
c.41-3448C>G (n.41-3448C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704560G=CA2339042037PRKD2c.601C= (p.Leu201=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.336C= (n.336C=)
c.41-3448C= (n.41-3448C=)
19g.46704560G>TCA406489678PRKD2c.601C>A (p.Leu201Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.336C>A (n.336C>A)
c.41-3448C>A (n.41-3448C>A)
19g.46704561A=CA2339042038PRKD2c.600T= (p.Ser200=)
c.129T= (p.Ser43=)
c.335T= (n.335T=)
c.41-3449T= (n.41-3449T=)
19g.46704561A>CCA507876981PRKD2c.600T>G (p.Ser200=)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.335T>G (n.335T>G)
c.41-3449T>G (n.41-3449T>G)
19g.46704561A>GCA507876979PRKD2c.600T>C (p.Ser200=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.335T>C (n.335T>C)
c.41-3449T>C (n.41-3449T>C)
 dbSNP
19g.46704561A>TCA507876980PRKD2c.600T>A (p.Ser200=)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.335T>A (n.335T>A)
c.41-3449T>A (n.41-3449T>A)
19g.46704562G>ACA406489682PRKD2c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.334C>T (n.334C>T)
c.41-3450C>T (n.41-3450C>T)
19g.46704562G>CCA406489683PRKD2c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.334C>G (n.334C>G)
c.41-3450C>G (n.41-3450C>G)
19g.46704562G>TCA406489679PRKD2c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.334C>A (n.334C>A)
c.41-3450C>A (n.41-3450C>A)
 gnomAD v4
19g.46704563A>CCA406489685PRKD2c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.333T>G (n.333T>G)
c.41-3451T>G (n.41-3451T>G)
19g.46704563A>GCA406489689PRKD2c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.333T>C (n.333T>C)
c.41-3451T>C (n.41-3451T>C)
19g.46704563A>TCA406489690PRKD2c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.333T>A (n.333T>A)
c.41-3451T>A (n.41-3451T>A)
19g.46704564C>ACA507876984PRKD2c.597G>T (p.Thr199=)
c.126G>T (p.Thr42=)
c.332G>T (n.332G>T)
c.41-3452G>T (n.41-3452G>T)
19g.46704564C=CA2339042039PRKD2c.597G= (p.Thr199=)
c.126G= (p.Thr42=)
c.332G= (n.332G=)
c.41-3452G= (n.41-3452G=)
19g.46704564C>GCA507876985PRKD2c.597G>C (p.Thr199=)
c.126G>C (p.Thr42=)
c.332G>C (n.332G>C)
c.41-3452G>C (n.41-3452G>C)
19g.46704564C>TCA9531102PRKD2c.597G>A (p.Thr199=)
c.126G>A (p.Thr42=)
c.332G>A (n.332G>A)
c.41-3452G>A (n.41-3452G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.46704564_46704565insAGGCGCCGTTTGCGCCGTTTGCGCCAGAGACAGGCGCCGTTTGCGCCA996424066PRKD2c.597_598insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser200ArgfsTer36)
c.126_127insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (p.Ser43ArgfsTer36)
c.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.332_333insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG)
c.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG (n.41-3452_41-3451insCGCAAACGGCGCCTGTCTCTGGCGCAAACGGCGCAAACGGCGCCTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704565G>ACA9531103PRKD2c.596C>T (p.Thr199Met)
c.125C>T (p.Thr42Met)
c.331C>T (n.331C>T)
c.41-3453C>T (n.41-3453C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704565G>CCA406489695PRKD2c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.331C>G (n.331C>G)
c.41-3453C>G (n.41-3453C>G)
19g.46704565G=CA2339042040PRKD2c.596C= (p.Thr199=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.331C= (n.331C=)
c.41-3453C= (n.41-3453C=)
19g.46704565G>TCA406489696PRKD2c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.331C>A (n.331C>A)
c.41-3453C>A (n.41-3453C>A)
19g.46704566T>ACA406489697PRKD2c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.330A>T (n.330A>T)
c.41-3454A>T (n.41-3454A>T)
 gnomAD v4
19g.46704566T>CCA406489698PRKD2c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.330A>G (n.330A>G)
c.41-3454A>G (n.41-3454A>G)
19g.46704566T>GCA406489699PRKD2c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.330A>C (n.330A>C)
c.41-3454A>C (n.41-3454A>C)
19g.46704567G>ACA507876989PRKD2c.594C>T (p.Ser198=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.329C>T (n.329C>T)
c.41-3455C>T (n.41-3455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704567G>CCA507876990PRKD2c.594C>G (p.Ser198=)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.329C>G (n.329C>G)
c.41-3455C>G (n.41-3455C>G)
19g.46704567G=CA2339042041PRKD2c.594C= (p.Ser198=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.329C= (n.329C=)
c.41-3455C= (n.41-3455C=)
19g.46704567G>TCA309105490PRKD2c.594C>A (p.Ser198=)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.329C>A (n.329C>A)
c.41-3455C>A (n.41-3455C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704568G>ACA406489700PRKD2c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.328C>T (n.328C>T)
c.41-3456C>T (n.41-3456C>T)
19g.46704568G>CCA406489702PRKD2c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.328C>G (n.328C>G)
c.41-3456C>G (n.41-3456C>G)
 dbSNP
19g.46704568G=CA2339042042PRKD2c.593C= (p.Ser198=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.328C= (n.328C=)
c.41-3456C= (n.41-3456C=)
19g.46704568G>TCA406489703PRKD2c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.328C>A (n.328C>A)
c.41-3456C>A (n.41-3456C>A)
19g.46704569A>CCA406489712PRKD2c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.327T>G (n.327T>G)
c.41-3457T>G (n.41-3457T>G)
19g.46704569A>GCA406489707PRKD2c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.327T>C (n.327T>C)
c.41-3457T>C (n.41-3457T>C)
19g.46704569A>TCA406489710PRKD2c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.327T>A (n.327T>A)
c.41-3457T>A (n.41-3457T>A)
19g.46704570T>ACA507876992PRKD2c.591A>T (p.Ser197=)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.326A>T (n.326A>T)
c.41-3458A>T (n.41-3458A>T)
19g.46704570T>CCA309105495PRKD2c.591A>G (p.Ser197=)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.326A>G (n.326A>G)
c.41-3458A>G (n.41-3458A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704570T>GCA507876994PRKD2c.591A>C (p.Ser197=)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.326A>C (n.326A>C)
c.41-3458A>C (n.41-3458A>C)
19g.46704570T=CA2339042043PRKD2c.591A= (p.Ser197=)
c.120A= (p.Ser40=)
c.326A= (n.326A=)
c.41-3458A= (n.41-3458A=)
19g.46704571G>ACA406489714PRKD2c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.325C>T (n.325C>T)
c.41-3459C>T (n.41-3459C>T)
 gnomAD v4
19g.46704571G>CCA406489716PRKD2c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.325C>G (n.325C>G)
c.41-3459C>G (n.41-3459C>G)
19g.46704571G>TCA406489719PRKD2c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.325C>A (n.325C>A)
c.41-3459C>A (n.41-3459C>A)
19g.46704572A>CCA406489721PRKD2c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.324T>G (n.324T>G)
c.41-3460T>G (n.41-3460T>G)
19g.46704572A>GCA406489724PRKD2c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.324T>C (n.324T>C)
c.41-3460T>C (n.41-3460T>C)
19g.46704572A>TCA406489726PRKD2c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.324T>A (n.324T>A)
c.41-3460T>A (n.41-3460T>A)
19g.46704573C>ACA507876998PRKD2c.588G>T (p.Leu196=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.323G>T (n.323G>T)
c.41-3461G>T (n.41-3461G>T)
19g.46704573C=CA2339042044PRKD2c.588G= (p.Leu196=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.323G= (n.323G=)
c.41-3461G= (n.41-3461G=)
19g.46704573C>GCA507876999PRKD2c.588G>C (p.Leu196=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.323G>C (n.323G>C)
c.41-3461G>C (n.41-3461G>C)
 dbSNP
19g.46704573C>TCA507877000PRKD2c.588G>A (p.Leu196=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.323G>A (n.323G>A)
c.41-3461G>A (n.41-3461G>A)
19g.46704574A=CA2339042045PRKD2c.587T= (p.Leu196=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.322T= (n.322T=)
c.41-3462T= (n.41-3462T=)
19g.46704574A>CCA406489730PRKD2c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.322T>G (n.322T>G)
c.41-3462T>G (n.41-3462T>G)
19g.46704574A>GCA309105497PRKD2c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.322T>C (n.322T>C)
c.41-3462T>C (n.41-3462T>C)
 dbSNP
19g.46704574A>TCA406489733PRKD2c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.322T>A (n.322T>A)
c.41-3462T>A (n.41-3462T>A)
19g.46704575G>ACA9531104PRKD2c.586C>T (p.Leu196=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.321C>T (n.321C>T)
c.41-3463C>T (n.41-3463C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704575G>CCA406489734PRKD2c.586C>G (p.Leu196Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.321C>G (n.321C>G)
c.41-3463C>G (n.41-3463C>G)
19g.46704575G=CA2339042046PRKD2c.586C= (p.Leu196=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.321C= (n.321C=)
c.41-3463C= (n.41-3463C=)
19g.46704575G>TCA406489736PRKD2c.586C>A (p.Leu196Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.321C>A (n.321C>A)
c.41-3463C>A (n.41-3463C>A)
19g.46704576G>ACA507877002PRKD2c.585C>T (p.Arg195=)
c.114C>T (p.Arg38=)
c.320C>T (n.320C>T)
c.41-3464C>T (n.41-3464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704576G>CCA507877003PRKD2c.585C>G (p.Arg195=)
c.114C>G (p.Arg38=)
c.320C>G (n.320C>G)
c.41-3464C>G (n.41-3464C>G)
 gnomAD v4
19g.46704576G=CA2339042047PRKD2c.585C= (p.Arg195=)
c.114C= (p.Arg38=)
c.320C= (n.320C=)
c.41-3464C= (n.41-3464C=)
19g.46704576G>TCA507877004PRKD2c.585C>A (p.Arg195=)
c.114C>A (p.Arg38=)
c.320C>A (n.320C>A)
c.41-3464C>A (n.41-3464C>A)
 COSMIC
19g.46704577C>ACA406489738PRKD2c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.319G>T (n.319G>T)
c.41-3465G>T (n.41-3465G>T)
 gnomAD v4
19g.46704577C=CA2339042048PRKD2c.584G= (p.Arg195=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.319G= (n.319G=)
c.41-3465G= (n.41-3465G=)
19g.46704577C>GCA406489743PRKD2c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.319G>C (n.319G>C)
c.41-3465G>C (n.41-3465G>C)
19g.46704577C>TCA406489741PRKD2c.584G>A (p.Arg195His)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.319G>A (n.319G>A)
c.41-3465G>A (n.41-3465G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.46704578G>ACA309105500PRKD2c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.318C>T (n.318C>T)
c.41-3466C>T (n.41-3466C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704578G>CCA406489747PRKD2c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.318C>G (n.318C>G)
c.41-3466C>G (n.41-3466C>G)
 gnomAD v4
19g.46704578G=CA2339042049PRKD2c.583C= (p.Arg195=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.318C= (n.318C=)
c.41-3466C= (n.41-3466C=)
19g.46704578G>TCA406489745PRKD2c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.318C>A (n.318C>A)
c.41-3466C>A (n.41-3466C>A)
 COSMIC
19g.46704579C>ACA507877006PRKD2c.582G>T (p.Arg194=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.317G>T (n.317G>T)
c.41-3467G>T (n.41-3467G>T)
19g.46704579C>GCA507877007PRKD2c.582G>C (p.Arg194=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.317G>C (n.317G>C)
c.41-3467G>C (n.41-3467G>C)
19g.46704579C>TCA507877008PRKD2c.582G>A (p.Arg194=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.317G>A (n.317G>A)
c.41-3467G>A (n.41-3467G>A)
 gnomAD v4
19g.46704580C>ACA406489751PRKD2c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.316G>T (n.316G>T)
c.41-3468G>T (n.41-3468G>T)
19g.46704580C=CA2339042050PRKD2c.581G= (p.Arg194=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.316G= (n.316G=)
c.41-3468G= (n.41-3468G=)
19g.46704580C>GCA406489753PRKD2c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.316G>C (n.316G>C)
c.41-3468G>C (n.41-3468G>C)
19g.46704580C>TCA406489755PRKD2c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.316G>A (n.316G>A)
c.41-3468G>A (n.41-3468G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704581delCA2585971206PRKD2c.580del (p.Arg194GlyfsTer29)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer30)
c.315del (n.315del)
c.109del (p.Arg37GlyfsTer29)
c.41-3469del (n.41-3469del)
 gnomAD v4
19g.46704581G>ACA406489759PRKD2c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.315C>T (n.315C>T)
c.41-3469C>T (n.41-3469C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704581G>CCA406489760PRKD2c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.315C>G (n.315C>G)
c.41-3469C>G (n.41-3469C>G)
 dbSNP
19g.46704581G=CA2339042051PRKD2c.580C= (p.Arg194=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.315C= (n.315C=)
c.41-3469C= (n.41-3469C=)
19g.46704581G>TCA507877010PRKD2c.580C>A (p.Arg194=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.315C>A (n.315C>A)
c.41-3469C>A (n.41-3469C>A)
 gnomAD v4
19g.46704582T>ACA406489763PRKD2c.579A>T (p.Lys193Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.314A>T (n.314A>T)
c.41-3470A>T (n.41-3470A>T)
19g.46704582T>CCA507877011PRKD2c.579A>G (p.Lys193=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.314A>G (n.314A>G)
c.41-3470A>G (n.41-3470A>G)
 gnomAD v4
19g.46704582T>GCA406489766PRKD2c.579A>C (p.Lys193Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.314A>C (n.314A>C)
c.41-3470A>C (n.41-3470A>C)

Number of alleles fetched