Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46704400G>T | CA2585971177 | PRKD2 | c.667-9C>A (n.667-9C>A) c.402-9C>A (n.402-9C>A) c.196-9C>A (n.196-9C>A) c.41-3288C>A (n.41-3288C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704402C>A | CA2585971178 | PRKD2 | c.667-11G>T (n.667-11G>T) c.402-11G>T (n.402-11G>T) c.196-11G>T (n.196-11G>T) c.41-3290G>T (n.41-3290G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704402C= | CA2339041953 | PRKD2 | c.667-11G= (n.667-11G=) c.402-11G= (n.402-11G=) c.196-11G= (n.196-11G=) c.41-3290G= (n.41-3290G=) | |
19 | g.46704402C>T | CA9531072 | PRKD2 | c.667-11G>A (n.667-11G>A) c.402-11G>A (n.402-11G>A) c.196-11G>A (n.196-11G>A) c.41-3290G>A (n.41-3290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704405G>A | CA633484066 | PRKD2 | c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.402-14C>T (n.402-14C>T) c.196-14C>T (n.196-14C>T) c.41-3293C>T (n.41-3293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704405G= | CA2339041954 | PRKD2 | c.667-14C= (n.667-14C=) c.402-14C= (n.402-14C=) c.196-14C= (n.196-14C=) c.41-3293C= (n.41-3293C=) | |
19 | g.46704406A>G | CA2839138053 | PRKD2 | c.667-15T>C (n.667-15T>C) c.402-15T>C (n.402-15T>C) c.196-15T>C (n.196-15T>C) c.41-3294T>C (n.41-3294T>C) | |
19 | g.46704407A= | CA2339041955 | PRKD2 | c.667-16T= (n.667-16T=) c.402-16T= (n.402-16T=) c.196-16T= (n.196-16T=) c.41-3295T= (n.41-3295T=) | |
19 | g.46704407A>G | CA2585971179 | PRKD2 | c.667-16T>C (n.667-16T>C) c.402-16T>C (n.402-16T>C) c.196-16T>C (n.196-16T>C) c.41-3295T>C (n.41-3295T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704407A>T | CA2339041956 | PRKD2 | c.667-16T>A (n.667-16T>A) c.402-16T>A (n.402-16T>A) c.196-16T>A (n.196-16T>A) c.41-3295T>A (n.41-3295T>A) | dbSNP |
19 | g.46704408T>G | CA2339041958 | PRKD2 | c.667-17A>C (n.667-17A>C) c.402-17A>C (n.402-17A>C) c.196-17A>C (n.196-17A>C) c.41-3296A>C (n.41-3296A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704408T= | CA2339041957 | PRKD2 | c.667-17A= (n.667-17A=) c.402-17A= (n.402-17A=) c.196-17A= (n.196-17A=) c.41-3296A= (n.41-3296A=) | |
19 | g.46704409G>A | CA2339041960 | PRKD2 | c.667-18C>T (n.667-18C>T) c.402-18C>T (n.402-18C>T) c.196-18C>T (n.196-18C>T) c.41-3297C>T (n.41-3297C>T) | dbSNP |
19 | g.46704409G>C | CA9531073 | PRKD2 | c.667-18C>G (n.667-18C>G) c.402-18C>G (n.402-18C>G) c.196-18C>G (n.196-18C>G) c.41-3297C>G (n.41-3297C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704409G= | CA2339041959 | PRKD2 | c.667-18C= (n.667-18C=) c.402-18C= (n.402-18C=) c.196-18C= (n.196-18C=) c.41-3297C= (n.41-3297C=) | |
19 | g.46704411A>G | CA2839885462 | PRKD2 | c.667-20T>C (n.667-20T>C) c.402-20T>C (n.402-20T>C) c.196-20T>C (n.196-20T>C) c.41-3299T>C (n.41-3299T>C) | |
19 | g.46704412G>A | CA2735952450 | PRKD2 | c.667-21C>T (n.667-21C>T) c.402-21C>T (n.402-21C>T) c.196-21C>T (n.196-21C>T) c.41-3300C>T (n.41-3300C>T) | dbSNP |
19 | g.46704414G>A | CA2576825432 | PRKD2 | c.667-23C>T (n.667-23C>T) c.402-23C>T (n.402-23C>T) c.196-23C>T (n.196-23C>T) c.41-3302C>T (n.41-3302C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704416A= | CA2339041961 | PRKD2 | c.667-25T= (n.667-25T=) c.402-25T= (n.402-25T=) c.196-25T= (n.196-25T=) c.41-3304T= (n.41-3304T=) | |
19 | g.46704416A>G | CA9531074 | PRKD2 | c.667-25T>C (n.667-25T>C) c.402-25T>C (n.402-25T>C) c.196-25T>C (n.196-25T>C) c.41-3304T>C (n.41-3304T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704417C= | CA2339041962 | PRKD2 | c.667-26G= (n.667-26G=) c.402-26G= (n.402-26G=) c.196-26G= (n.196-26G=) c.41-3305G= (n.41-3305G=) | |
19 | g.46704417C>G | CA9531075 | PRKD2 | c.667-26G>C (n.667-26G>C) c.402-26G>C (n.402-26G>C) c.196-26G>C (n.196-26G>C) c.41-3305G>C (n.41-3305G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704418A>T | CA2576825433 | PRKD2 | c.667-27T>A (n.667-27T>A) c.402-27T>A (n.402-27T>A) c.196-27T>A (n.196-27T>A) c.41-3306T>A (n.41-3306T>A) | |
19 | g.46704418_46704421delinsACAT | CA2339041963 | PRKD2 | c.667-30_667-27delinsATGT (n.667-30_667-27delinsATGT) c.402-30_402-27delinsATGT (n.402-30_402-27delinsATGT) c.196-30_196-27delinsATGT (n.196-30_196-27delinsATGT) c.41-3309_41-3306delinsATGT (n.41-3309_41-3306delinsATGT) | |
19 | g.46704419C>T | CA2585971180 | PRKD2 | c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.402-28G>A (n.402-28G>A) c.196-28G>A (n.196-28G>A) c.41-3307G>A (n.41-3307G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704421_46704423del | CA2339041964 | PRKD2 | c.667-30_667-28del (n.667-30_667-28del) c.402-30_402-28del (n.402-30_402-28del) c.196-30_196-28del (n.196-30_196-28del) c.41-3309_41-3307del (n.41-3309_41-3307del) | dbSNP |
19 | g.46704420A= | CA2339041965 | PRKD2 | c.667-29T= (n.667-29T=) c.402-29T= (n.402-29T=) c.196-29T= (n.196-29T=) c.41-3308T= (n.41-3308T=) | |
19 | g.46704420A>G | CA2585971181 | PRKD2 | c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.402-29T>C (n.402-29T>C) c.196-29T>C (n.196-29T>C) c.41-3308T>C (n.41-3308T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704420A>T | CA882830597 | PRKD2 | c.667-29T>A (n.667-29T>A) c.402-29T>A (n.402-29T>A) c.196-29T>A (n.196-29T>A) c.41-3308T>A (n.41-3308T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704421T>C | CA2585971182 | PRKD2 | c.667-30A>G (n.667-30A>G) c.402-30A>G (n.402-30A>G) c.196-30A>G (n.196-30A>G) c.41-3309A>G (n.41-3309A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704422C>A | CA2832577004 | PRKD2 | c.667-31G>T (n.667-31G>T) c.402-31G>T (n.402-31G>T) c.196-31G>T (n.196-31G>T) c.41-3310G>T (n.41-3310G>T) | |
19 | g.46704422C= | CA2339041966 | PRKD2 | c.667-31G= (n.667-31G=) c.402-31G= (n.402-31G=) c.196-31G= (n.196-31G=) c.41-3310G= (n.41-3310G=) | |
19 | g.46704422C>T | CA633484067 | PRKD2 | c.667-31G>A (n.667-31G>A) c.402-31G>A (n.402-31G>A) c.196-31G>A (n.196-31G>A) c.41-3310G>A (n.41-3310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704423A>G | CA2585971183 | PRKD2 | c.667-32T>C (n.667-32T>C) c.402-32T>C (n.402-32T>C) c.196-32T>C (n.196-32T>C) c.41-3311T>C (n.41-3311T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704424G>A | CA2585971184 | PRKD2 | c.667-33C>T (n.667-33C>T) c.402-33C>T (n.402-33C>T) c.196-33C>T (n.196-33C>T) c.41-3312C>T (n.41-3312C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704425T>C | CA9531076 | PRKD2 | c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.402-34A>G (n.402-34A>G) c.196-34A>G (n.196-34A>G) c.41-3313A>G (n.41-3313A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704425T>G | CA9531077 | PRKD2 | c.667-34A>C (n.667-34A>C) c.402-34A>C (n.402-34A>C) c.196-34A>C (n.196-34A>C) c.41-3313A>C (n.41-3313A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704425T= | CA2339041967 | PRKD2 | c.667-34A= (n.667-34A=) c.402-34A= (n.402-34A=) c.196-34A= (n.196-34A=) c.41-3313A= (n.41-3313A=) | |
19 | g.46704427C>A | CA633484068 | PRKD2 | c.667-36G>T (n.667-36G>T) c.402-36G>T (n.402-36G>T) c.196-36G>T (n.196-36G>T) c.41-3315G>T (n.41-3315G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46704427C= | CA2339041968 | PRKD2 | c.667-36G= (n.667-36G=) c.402-36G= (n.402-36G=) c.196-36G= (n.196-36G=) c.41-3315G= (n.41-3315G=) | |
19 | g.46704427C>G | CA882830604 | PRKD2 | c.667-36G>C (n.667-36G>C) c.402-36G>C (n.402-36G>C) c.196-36G>C (n.196-36G>C) c.41-3315G>C (n.41-3315G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704427C>T | CA633484069 | PRKD2 | c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.402-36G>A (n.402-36G>A) c.196-36G>A (n.196-36G>A) c.41-3315G>A (n.41-3315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704427_46704430dup | CA2585971185 | PRKD2 | c.667-39_667-36dup (n.667-39_667-36dup) c.402-39_402-36dup (n.402-39_402-36dup) c.196-39_196-36dup (n.196-39_196-36dup) c.41-3318_41-3315dup (n.41-3318_41-3315dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704428G>A | CA9531079 | PRKD2 | c.667-37C>T (n.667-37C>T) c.402-37C>T (n.402-37C>T) c.196-37C>T (n.196-37C>T) c.41-3316C>T (n.41-3316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704428G>C | CA9531078 | PRKD2 | c.667-37C>G (n.667-37C>G) c.402-37C>G (n.402-37C>G) c.196-37C>G (n.196-37C>G) c.41-3316C>G (n.41-3316C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704428G= | CA2339041969 | PRKD2 | c.667-37C= (n.667-37C=) c.402-37C= (n.402-37C=) c.196-37C= (n.196-37C=) c.41-3316C= (n.41-3316C=) | |
19 | g.46704429T>A | CA2339041971 | PRKD2 | c.667-38A>T (n.667-38A>T) c.402-38A>T (n.402-38A>T) c.196-38A>T (n.196-38A>T) c.41-3317A>T (n.41-3317A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704429T>C | CA309105413 | PRKD2 | c.667-38A>G (n.667-38A>G) c.402-38A>G (n.402-38A>G) c.196-38A>G (n.196-38A>G) c.41-3317A>G (n.41-3317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704429T= | CA2339041970 | PRKD2 | c.667-38A= (n.667-38A=) c.402-38A= (n.402-38A=) c.196-38A= (n.196-38A=) c.41-3317A= (n.41-3317A=) | |
19 | g.46704430T>G | CA882830608 | PRKD2 | c.667-39A>C (n.667-39A>C) c.402-39A>C (n.402-39A>C) c.196-39A>C (n.196-39A>C) c.41-3318A>C (n.41-3318A>C) | dbSNP |
19 | g.46704430T= | CA2339041972 | PRKD2 | c.667-39A= (n.667-39A=) c.402-39A= (n.402-39A=) c.196-39A= (n.196-39A=) c.41-3318A= (n.41-3318A=) | |
19 | g.46704431G>A | CA2585971186 | PRKD2 | c.667-40C>T (n.667-40C>T) c.402-40C>T (n.402-40C>T) c.196-40C>T (n.196-40C>T) c.41-3319C>T (n.41-3319C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704431G>T | CA2838557822 | PRKD2 | c.667-40C>A (n.667-40C>A) c.402-40C>A (n.402-40C>A) c.196-40C>A (n.196-40C>A) c.41-3319C>A (n.41-3319C>A) | |
19 | g.46704432G>A | CA633484070 | PRKD2 | c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.402-41C>T (n.402-41C>T) c.196-41C>T (n.196-41C>T) c.41-3320C>T (n.41-3320C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46704432G= | CA2339041973 | PRKD2 | c.667-41C= (n.667-41C=) c.402-41C= (n.402-41C=) c.196-41C= (n.196-41C=) c.41-3320C= (n.41-3320C=) | |
19 | g.46704432G>T | CA9531080 | PRKD2 | c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.402-41C>A (n.402-41C>A) c.196-41C>A (n.196-41C>A) c.41-3320C>A (n.41-3320C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704433C>A | CA2841149991 | PRKD2 | c.667-42G>T (n.667-42G>T) c.402-42G>T (n.402-42G>T) c.196-42G>T (n.196-42G>T) c.41-3321G>T (n.41-3321G>T) | |
19 | g.46704434C>A | CA2841149992 | PRKD2 | c.667-43G>T (n.667-43G>T) c.402-43G>T (n.402-43G>T) c.196-43G>T (n.196-43G>T) c.41-3322G>T (n.41-3322G>T) | |
19 | g.46704436C>A | CA2841149993 | PRKD2 | c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.402-45G>T (n.402-45G>T) c.196-45G>T (n.196-45G>T) c.41-3324G>T (n.41-3324G>T) | |
19 | g.46704436C= | CA2339041974 | PRKD2 | c.667-45G= (n.667-45G=) c.402-45G= (n.402-45G=) c.196-45G= (n.196-45G=) c.41-3324G= (n.41-3324G=) | |
19 | g.46704436C>T | CA633484199 | PRKD2 | c.667-45G>A (n.667-45G>A) c.402-45G>A (n.402-45G>A) c.196-45G>A (n.196-45G>A) c.41-3324G>A (n.41-3324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704437A= | CA2339041975 | PRKD2 | c.667-46T= (n.667-46T=) c.402-46T= (n.402-46T=) c.196-46T= (n.196-46T=) c.41-3325T= (n.41-3325T=) | |
19 | g.46704437A>C | CA2339041976 | PRKD2 | c.667-46T>G (n.667-46T>G) c.402-46T>G (n.402-46T>G) c.196-46T>G (n.196-46T>G) c.41-3325T>G (n.41-3325T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704437A>G | CA2585971187 | PRKD2 | c.667-46T>C (n.667-46T>C) c.402-46T>C (n.402-46T>C) c.196-46T>C (n.196-46T>C) c.41-3325T>C (n.41-3325T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704438T>C | CA2339041978 | PRKD2 | c.667-47A>G (n.667-47A>G) c.402-47A>G (n.402-47A>G) c.196-47A>G (n.196-47A>G) c.41-3326A>G (n.41-3326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704438T>G | CA633484200 | PRKD2 | c.667-47A>C (n.667-47A>C) c.402-47A>C (n.402-47A>C) c.196-47A>C (n.196-47A>C) c.41-3326A>C (n.41-3326A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704438T= | CA2339041977 | PRKD2 | c.667-47A= (n.667-47A=) c.402-47A= (n.402-47A=) c.196-47A= (n.196-47A=) c.41-3326A= (n.41-3326A=) | |
19 | g.46704439G>T | CA2841149994 | PRKD2 | c.667-48C>A (n.667-48C>A) c.402-48C>A (n.402-48C>A) c.196-48C>A (n.196-48C>A) c.41-3327C>A (n.41-3327C>A) | |
19 | g.46704440C>A | CA2841149995 | PRKD2 | c.667-49G>T (n.667-49G>T) c.402-49G>T (n.402-49G>T) c.196-49G>T (n.196-49G>T) c.41-3328G>T (n.41-3328G>T) | |
19 | g.46704440C>T | CA2838339001 | PRKD2 | c.667-49G>A (n.667-49G>A) c.402-49G>A (n.402-49G>A) c.196-49G>A (n.196-49G>A) c.41-3328G>A (n.41-3328G>A) | |
19 | g.46704442T>G | CA2841149996 | PRKD2 | c.667-51A>C (n.667-51A>C) c.402-51A>C (n.402-51A>C) c.196-51A>C (n.196-51A>C) c.41-3330A>C (n.41-3330A>C) | |
19 | g.46704443G>A | CA309105418 | PRKD2 | c.667-52C>T (n.667-52C>T) c.402-52C>T (n.402-52C>T) c.196-52C>T (n.196-52C>T) c.41-3331C>T (n.41-3331C>T) | dbSNP |
19 | g.46704443G= | CA2339041979 | PRKD2 | c.667-52C= (n.667-52C=) c.402-52C= (n.402-52C=) c.196-52C= (n.196-52C=) c.41-3331C= (n.41-3331C=) | |
19 | g.46704445del | CA2838557827 | PRKD2 | c.667-52del (n.667-52del) c.402-52del (n.402-52del) c.196-52del (n.196-52del) c.41-3331del (n.41-3331del) | |
19 | g.46704444G>A | CA9531081 | PRKD2 | c.666+51C>T (n.666+51C>T) c.401+51C>T (n.401+51C>T) c.195+51C>T (n.195+51C>T) c.41-3332C>T (n.41-3332C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704444G= | CA2339041980 | PRKD2 | c.666+51C= (n.666+51C=) c.401+51C= (n.401+51C=) c.195+51C= (n.195+51C=) c.41-3332C= (n.41-3332C=) | |
19 | g.46704445G>A | CA2585971188 | PRKD2 | c.666+50C>T (n.666+50C>T) c.401+50C>T (n.401+50C>T) c.195+50C>T (n.195+50C>T) c.41-3333C>T (n.41-3333C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704445G>C | CA633484201 | PRKD2 | c.666+50C>G (n.666+50C>G) c.401+50C>G (n.401+50C>G) c.195+50C>G (n.195+50C>G) c.41-3333C>G (n.41-3333C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704445G= | CA2339041981 | PRKD2 | c.666+50C= (n.666+50C=) c.401+50C= (n.401+50C=) c.195+50C= (n.195+50C=) c.41-3333C= (n.41-3333C=) | |
19 | g.46704446C>A | CA2339041983 | PRKD2 | c.666+49G>T (n.666+49G>T) c.401+49G>T (n.401+49G>T) c.195+49G>T (n.195+49G>T) c.41-3334G>T (n.41-3334G>T) | dbSNP |
19 | g.46704446C= | CA2339041982 | PRKD2 | c.666+49G= (n.666+49G=) c.401+49G= (n.401+49G=) c.195+49G= (n.195+49G=) c.41-3334G= (n.41-3334G=) | |
19 | g.46704447C>A | CA2841149997 | PRKD2 | c.666+48G>T (n.666+48G>T) c.401+48G>T (n.401+48G>T) c.195+48G>T (n.195+48G>T) c.41-3335G>T (n.41-3335G>T) | |
19 | g.46704447C>G | CA2585971189 | PRKD2 | c.666+48G>C (n.666+48G>C) c.401+48G>C (n.401+48G>C) c.195+48G>C (n.195+48G>C) c.41-3335G>C (n.41-3335G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704448A= | CA2339041984 | PRKD2 | c.666+47T= (n.666+47T=) c.401+47T= (n.401+47T=) c.195+47T= (n.195+47T=) c.41-3336T= (n.41-3336T=) | |
19 | g.46704448A>C | CA309105424 | PRKD2 | c.666+47T>G (n.666+47T>G) c.401+47T>G (n.401+47T>G) c.195+47T>G (n.195+47T>G) c.41-3336T>G (n.41-3336T>G) | dbSNP |
19 | g.46704449A= | CA2339041985 | PRKD2 | c.666+46T= (n.666+46T=) c.401+46T= (n.401+46T=) c.195+46T= (n.195+46T=) c.41-3337T= (n.41-3337T=) | |
19 | g.46704449A>G | CA309105426 | PRKD2 | c.666+46T>C (n.666+46T>C) c.401+46T>C (n.401+46T>C) c.195+46T>C (n.195+46T>C) c.41-3337T>C (n.41-3337T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704450G>C | CA309105428 | PRKD2 | c.666+45C>G (n.666+45C>G) c.401+45C>G (n.401+45C>G) c.195+45C>G (n.195+45C>G) c.41-3338C>G (n.41-3338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704450G= | CA2339041986 | PRKD2 | c.666+45C= (n.666+45C=) c.401+45C= (n.401+45C=) c.195+45C= (n.195+45C=) c.41-3338C= (n.41-3338C=) | |
19 | g.46704452C= | CA2339041987 | PRKD2 | c.666+43G= (n.666+43G=) c.401+43G= (n.401+43G=) c.195+43G= (n.195+43G=) c.41-3340G= (n.41-3340G=) | |
19 | g.46704452C>T | CA9531082 | PRKD2 | c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.401+43G>A (n.401+43G>A) c.195+43G>A (n.195+43G>A) c.41-3340G>A (n.41-3340G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704453A= | CA2339041988 | PRKD2 | c.666+42T= (n.666+42T=) c.401+42T= (n.401+42T=) c.195+42T= (n.195+42T=) c.41-3341T= (n.41-3341T=) | |
19 | g.46704453A>C | CA2339041989 | PRKD2 | c.666+42T>G (n.666+42T>G) c.401+42T>G (n.401+42T>G) c.195+42T>G (n.195+42T>G) c.41-3341T>G (n.41-3341T>G) | dbSNP |
19 | g.46704454C>A | CA9531084 | PRKD2 | c.666+41G>T (n.666+41G>T) c.401+41G>T (n.401+41G>T) c.195+41G>T (n.195+41G>T) c.41-3342G>T (n.41-3342G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704454C= | CA2339041990 | PRKD2 | c.666+41G= (n.666+41G=) c.401+41G= (n.401+41G=) c.195+41G= (n.195+41G=) c.41-3342G= (n.41-3342G=) | |
19 | g.46704454C>T | CA633484202 | PRKD2 | c.666+41G>A (n.666+41G>A) c.401+41G>A (n.401+41G>A) c.195+41G>A (n.195+41G>A) c.41-3342G>A (n.41-3342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704459dup | CA9531083 | PRKD2 | c.666+41dup (n.666+41dup) c.401+41dup (n.401+41dup) c.195+41dup (n.195+41dup) c.41-3342dup (n.41-3342dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704459del | CA2582204686 | PRKD2 | c.666+41del (n.666+41del) c.401+41del (n.401+41del) c.195+41del (n.195+41del) c.41-3342del (n.41-3342del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704455C>A | CA633484203 | PRKD2 | c.666+40G>T (n.666+40G>T) c.401+40G>T (n.401+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) c.41-3343G>T (n.41-3343G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704455C= | CA2339041991 | PRKD2 | c.666+40G= (n.666+40G=) c.401+40G= (n.401+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) c.41-3343G= (n.41-3343G=) | |
19 | g.46704455C>G | CA2841149998 | PRKD2 | c.666+40G>C (n.666+40G>C) c.401+40G>C (n.401+40G>C) c.195+40G>C (n.195+40G>C) c.41-3343G>C (n.41-3343G>C) | |
19 | g.46704456C>A | CA2339041992 | PRKD2 | c.666+39G>T (n.666+39G>T) c.401+39G>T (n.401+39G>T) c.195+39G>T (n.195+39G>T) c.41-3344G>T (n.41-3344G>T) | dbSNP |
19 | g.46704456C= | CA2339041993 | PRKD2 | c.666+39G= (n.666+39G=) c.401+39G= (n.401+39G=) c.195+39G= (n.195+39G=) c.41-3344G= (n.41-3344G=) | |
19 | g.46704457C>A | CA9531085 | PRKD2 | c.666+38G>T (n.666+38G>T) c.401+38G>T (n.401+38G>T) c.195+38G>T (n.195+38G>T) c.41-3345G>T (n.41-3345G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704457C= | CA2339041994 | PRKD2 | c.666+38G= (n.666+38G=) c.401+38G= (n.401+38G=) c.195+38G= (n.195+38G=) c.41-3345G= (n.41-3345G=) | |
19 | g.46704457C>T | CA2339041995 | PRKD2 | c.666+38G>A (n.666+38G>A) c.401+38G>A (n.401+38G>A) c.195+38G>A (n.195+38G>A) c.41-3345G>A (n.41-3345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704458C>A | CA9531087 | PRKD2 | c.666+37G>T (n.666+37G>T) c.401+37G>T (n.401+37G>T) c.195+37G>T (n.195+37G>T) c.41-3346G>T (n.41-3346G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704458C= | CA2339041996 | PRKD2 | c.666+37G= (n.666+37G=) c.401+37G= (n.401+37G=) c.195+37G= (n.195+37G=) c.41-3346G= (n.41-3346G=) | |
19 | g.46704458C>G | CA2585971190 | PRKD2 | c.666+37G>C (n.666+37G>C) c.401+37G>C (n.401+37G>C) c.195+37G>C (n.195+37G>C) c.41-3346G>C (n.41-3346G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704458C>T | CA9531086 | PRKD2 | c.666+37G>A (n.666+37G>A) c.401+37G>A (n.401+37G>A) c.195+37G>A (n.195+37G>A) c.41-3346G>A (n.41-3346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704459C>A | CA2585971191 | PRKD2 | c.666+36G>T (n.666+36G>T) c.401+36G>T (n.401+36G>T) c.195+36G>T (n.195+36G>T) c.41-3347G>T (n.41-3347G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704459C= | CA2339041998 | PRKD2 | c.666+36G= (n.666+36G=) c.401+36G= (n.401+36G=) c.195+36G= (n.195+36G=) c.41-3347G= (n.41-3347G=) | |
19 | g.46704459C>G | CA882830621 | PRKD2 | c.666+36G>C (n.666+36G>C) c.401+36G>C (n.401+36G>C) c.195+36G>C (n.195+36G>C) c.41-3347G>C (n.41-3347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704459_46704460delinsCT | CA2339041997 | PRKD2 | c.666+35_666+36delinsAG (n.666+35_666+36delinsAG) c.401+35_401+36delinsAG (n.401+35_401+36delinsAG) c.195+35_195+36delinsAG (n.195+35_195+36delinsAG) c.41-3348_41-3347delinsAG (n.41-3348_41-3347delinsAG) | |
19 | g.46704460del | CA309105442 | PRKD2 | c.666+35del (n.666+35del) c.401+35del (n.401+35del) c.195+35del (n.195+35del) c.41-3348del (n.41-3348del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704461A>G | CA2585971192 | PRKD2 | c.666+34T>C (n.666+34T>C) c.401+34T>C (n.401+34T>C) c.195+34T>C (n.195+34T>C) c.41-3349T>C (n.41-3349T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704461dup | CA2585971193 | PRKD2 | c.666+34dup (n.666+34dup) c.401+34dup (n.401+34dup) c.195+34dup (n.195+34dup) c.41-3349dup (n.41-3349dup) | gnomAD v4 |
19 | g.46704462G>C | CA2585971194 | PRKD2 | c.666+33C>G (n.666+33C>G) c.401+33C>G (n.401+33C>G) c.195+33C>G (n.195+33C>G) c.41-3350C>G (n.41-3350C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704462G>T | CA2839138052 | PRKD2 | c.666+33C>A (n.666+33C>A) c.401+33C>A (n.401+33C>A) c.195+33C>A (n.195+33C>A) c.41-3350C>A (n.41-3350C>A) | |
19 | g.46704463C>A | CA2841149999 | PRKD2 | c.666+32G>T (n.666+32G>T) c.401+32G>T (n.401+32G>T) c.195+32G>T (n.195+32G>T) c.41-3351G>T (n.41-3351G>T) | |
19 | g.46704464C= | CA2339041999 | PRKD2 | c.666+31G= (n.666+31G=) c.401+31G= (n.401+31G=) c.195+31G= (n.195+31G=) c.41-3352G= (n.41-3352G=) | |
19 | g.46704464C>G | CA9531088 | PRKD2 | c.666+31G>C (n.666+31G>C) c.401+31G>C (n.401+31G>C) c.195+31G>C (n.195+31G>C) c.41-3352G>C (n.41-3352G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704465A= | CA2339042000 | PRKD2 | c.666+30T= (n.666+30T=) c.401+30T= (n.401+30T=) c.195+30T= (n.195+30T=) c.41-3353T= (n.41-3353T=) | |
19 | g.46704465A>C | CA633484204 | PRKD2 | c.666+30T>G (n.666+30T>G) c.401+30T>G (n.401+30T>G) c.195+30T>G (n.195+30T>G) c.41-3353T>G (n.41-3353T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704468_46704471del | CA2576825434 | PRKD2 | c.666+27_666+30del (n.666+27_666+30del) c.401+27_401+30del (n.401+27_401+30del) c.195+27_195+30del (n.195+27_195+30del) c.41-3356_41-3353del (n.41-3356_41-3353del) | |
19 | g.46704466C>A | CA2585971195 | PRKD2 | c.666+29G>T (n.666+29G>T) c.401+29G>T (n.401+29G>T) c.195+29G>T (n.195+29G>T) c.41-3354G>T (n.41-3354G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.46704466C= | CA2339042001 | PRKD2 | c.666+29G= (n.666+29G=) c.401+29G= (n.401+29G=) c.195+29G= (n.195+29G=) c.41-3354G= (n.41-3354G=) | |
19 | g.46704466C>T | CA633484205 | PRKD2 | c.666+29G>A (n.666+29G>A) c.401+29G>A (n.401+29G>A) c.195+29G>A (n.195+29G>A) c.41-3354G>A (n.41-3354G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.46704467C>A | CA2339042003 | PRKD2 | c.666+28G>T (n.666+28G>T) c.401+28G>T (n.401+28G>T) c.195+28G>T (n.195+28G>T) c.41-3355G>T (n.41-3355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704467C= | CA2339042002 | PRKD2 | c.666+28G= (n.666+28G=) c.401+28G= (n.401+28G=) c.195+28G= (n.195+28G=) c.41-3355G= (n.41-3355G=) | |
19 | g.46704467C>T | CA9531089 | PRKD2 | c.666+28G>A (n.666+28G>A) c.401+28G>A (n.401+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) c.41-3355G>A (n.41-3355G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704468A>G | CA2585971196 | PRKD2 | c.666+27T>C (n.666+27T>C) c.401+27T>C (n.401+27T>C) c.195+27T>C (n.195+27T>C) c.41-3356T>C (n.41-3356T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.46704469A>T | CA2585971197 | PRKD2 | c.666+26T>A (n.666+26T>A) c.401+26T>A (n.401+26T>A) c.195+26T>A (n.195+26T>A) c.41-3357T>A (n.41-3357T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704471C>A | CA2576825435 | PRKD2 | c.666+24G>T (n.666+24G>T) c.401+24G>T (n.401+24G>T) c.195+24G>T (n.195+24G>T) c.41-3359G>T (n.41-3359G>T) | |
19 | g.46704472C>A | CA2841150000 | PRKD2 | c.666+23G>T (n.666+23G>T) c.401+23G>T (n.401+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) c.41-3360G>T (n.41-3360G>T) | |
19 | g.46704472C= | CA2339042004 | PRKD2 | c.666+23G= (n.666+23G=) c.401+23G= (n.401+23G=) c.195+23G= (n.195+23G=) c.41-3360G= (n.41-3360G=) | |
19 | g.46704472C>T | CA633484206 | PRKD2 | c.666+23G>A (n.666+23G>A) c.401+23G>A (n.401+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) c.41-3360G>A (n.41-3360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704473G>A | CA9531090 | PRKD2 | c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.401+22C>T (n.401+22C>T) c.195+22C>T (n.195+22C>T) c.41-3361C>T (n.41-3361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704473G= | CA2339042005 | PRKD2 | c.666+22C= (n.666+22C=) c.401+22C= (n.401+22C=) c.195+22C= (n.195+22C=) c.41-3361C= (n.41-3361C=) | |
19 | g.46704473G>T | CA2585971198 | PRKD2 | c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.401+22C>A (n.401+22C>A) c.195+22C>A (n.195+22C>A) c.41-3361C>A (n.41-3361C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704477C>A | CA2841150001 | PRKD2 | c.666+18G>T (n.666+18G>T) c.401+18G>T (n.401+18G>T) c.195+18G>T (n.195+18G>T) c.41-3365G>T (n.41-3365G>T) | |
19 | g.46704478A= | CA2339042006 | PRKD2 | c.666+17T= (n.666+17T=) c.401+17T= (n.401+17T=) c.195+17T= (n.195+17T=) c.41-3366T= (n.41-3366T=) | |
19 | g.46704479del | CA2582204687 | PRKD2 | c.666+16del (n.666+16del) c.401+16del (n.401+16del) c.195+16del (n.195+16del) c.41-3367del (n.41-3367del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704479T>A | CA2339042008 | PRKD2 | c.666+16A>T (n.666+16A>T) c.401+16A>T (n.401+16A>T) c.195+16A>T (n.195+16A>T) c.41-3367A>T (n.41-3367A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46704479T>C | CA2814593989 | PRKD2 | c.666+16A>G (n.666+16A>G) c.401+16A>G (n.401+16A>G) c.195+16A>G (n.195+16A>G) c.41-3367A>G (n.41-3367A>G) | |
19 | g.46704479T= | CA2339042007 | PRKD2 | c.666+16A= (n.666+16A=) c.401+16A= (n.401+16A=) c.195+16A= (n.195+16A=) c.41-3367A= (n.41-3367A=) | |
19 | g.46704479dup | CA633484207 | PRKD2 | c.666+16dup (n.666+16dup) c.401+16dup (n.401+16dup) c.195+16dup (n.195+16dup) c.41-3367dup (n.41-3367dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704480C= | CA2339042009 | PRKD2 | c.666+15G= (n.666+15G=) c.401+15G= (n.401+15G=) c.195+15G= (n.195+15G=) c.41-3368G= (n.41-3368G=) | |
19 | g.46704480C>T | CA9531091 | PRKD2 | c.666+15G>A (n.666+15G>A) c.401+15G>A (n.401+15G>A) c.195+15G>A (n.195+15G>A) c.41-3368G>A (n.41-3368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704484del | CA2841150002 | PRKD2 | c.666+15del (n.666+15del) c.401+15del (n.401+15del) c.195+15del (n.195+15del) c.41-3368del (n.41-3368del) | |
19 | g.46704481C>T | CA2560929462 | PRKD2 | c.666+14G>A (n.666+14G>A) c.401+14G>A (n.401+14G>A) c.195+14G>A (n.195+14G>A) c.41-3369G>A (n.41-3369G>A) | |
19 | g.46704482C>T | CA2585971199 | PRKD2 | c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.401+13G>A (n.401+13G>A) c.195+13G>A (n.195+13G>A) c.41-3370G>A (n.41-3370G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704483C= | CA2339042010 | PRKD2 | c.666+12G= (n.666+12G=) c.401+12G= (n.401+12G=) c.195+12G= (n.195+12G=) c.41-3371G= (n.41-3371G=) | |
19 | g.46704483C>T | CA9531092 | PRKD2 | c.666+12G>A (n.666+12G>A) c.401+12G>A (n.401+12G>A) c.195+12G>A (n.195+12G>A) c.41-3371G>A (n.41-3371G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704484C>A | CA2501310240 | PRKD2 | c.666+11G>T (n.666+11G>T) c.401+11G>T (n.401+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) c.41-3372G>T (n.41-3372G>T) | |
19 | g.46704484C>T | CA2585971200 | PRKD2 | c.666+11G>A (n.666+11G>A) c.401+11G>A (n.401+11G>A) c.195+11G>A (n.195+11G>A) c.41-3372G>A (n.41-3372G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704486T>C | CA2585971201 | PRKD2 | c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.401+9A>G (n.401+9A>G) c.195+9A>G (n.195+9A>G) c.41-3374A>G (n.41-3374A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.46704486_46704489delinsTCTC | CA2339042011 | PRKD2 | c.666+6_666+9delinsGAGA (n.666+6_666+9delinsGAGA) c.401+6_401+9delinsGAGA (n.401+6_401+9delinsGAGA) c.195+6_195+9delinsGAGA (n.195+6_195+9delinsGAGA) c.41-3377_41-3374delinsGAGA (n.41-3377_41-3374delinsGAGA) | |
19 | g.46704487C>T | CA2529592982 | PRKD2 | c.666+8G>A (n.666+8G>A) c.203G>A c.401+8G>A (n.401+8G>A) c.195+8G>A (n.195+8G>A) c.41-3375G>A (n.41-3375G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704490_46704492del | CA633484208 | PRKD2 | c.666+6_666+8del (n.666+6_666+8del) c.201_203del (p.Arg67del) c.401+6_401+8del (n.401+6_401+8del) c.195+6_195+8del (n.195+6_195+8del) c.41-3377_41-3375del (n.41-3377_41-3375del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46704489C>A | CA406489437 | PRKD2 | c.666+6G>T (n.666+6G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) c.401+6G>T (n.401+6G>T) c.195+6G>T (n.195+6G>T) c.41-3377G>T (n.41-3377G>T) | |
19 | g.46704489C= | CA2339042012 | PRKD2 | c.666+6G= (n.666+6G=) c.201G= (p.Arg67=) c.401+6G= (n.401+6G=) c.195+6G= (n.195+6G=) c.41-3377G= (n.41-3377G=) | |
19 | g.46704489C>G | CA406489436 | PRKD2 | c.666+6G>C (n.666+6G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) c.401+6G>C (n.401+6G>C) c.195+6G>C (n.195+6G>C) c.41-3377G>C (n.41-3377G>C) | |
19 | g.46704489C>T | CA309105461 | PRKD2 | c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.201G>A (p.Arg67=) c.401+6G>A (n.401+6G>A) c.195+6G>A (n.195+6G>A) c.41-3377G>A (n.41-3377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46704490C>A | CA406489439 | PRKD2 | c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) c.401+5G>T (n.401+5G>T) c.195+5G>T (n.195+5G>T) c.41-3378G>T (n.41-3378G>T) | |
19 | g.46704490C>G | CA406489438 | PRKD2 | c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.401+5G>C (n.401+5G>C) c.195+5G>C (n.195+5G>C) c.41-3378G>C (n.41-3378G>C) | |
19 | g.46704490C>T | CA406489440 | PRKD2 | c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) c.41-3378G>A (n.41-3378G>A) | |
19 | g.46704491T>A | CA406489441 | PRKD2 | c.666+4A>T (n.666+4A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) c.401+4A>T (n.401+4A>T) c.195+4A>T (n.195+4A>T) c.41-3379A>T (n.41-3379A>T) | |
19 | g.46704491T>C | CA406489442 | PRKD2 | c.666+4A>G (n.666+4A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.401+4A>G (n.401+4A>G) c.195+4A>G (n.195+4A>G) c.41-3379A>G (n.41-3379A>G) | |
19 | g.46704492C>T | CA2585971202 | PRKD2 | c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.198G>A (p.Val66=) c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.195+3G>A (n.195+3G>A) c.41-3380G>A (n.41-3380G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.46704493A>C | CA406489443 | PRKD2 | c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.41-3381T>G (n.41-3381T>G) | |
19 | g.46704493A>G | CA406489444 | PRKD2 | c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.41-3381T>C (n.41-3381T>C) | |
19 | g.46704493A>T | CA406489445 | PRKD2 | c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.41-3381T>A (n.41-3381T>A) | |
19 | g.46704494C>A | CA406489446 | PRKD2 | c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.41-3382G>T (n.41-3382G>T) | |
19 | g.46704494C>G | CA406489447 | PRKD2 | c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.41-3382G>C (n.41-3382G>C) | |
19 | g.46704494C>T | CA406489448 | PRKD2 | c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.196G>A (p.Val66Met) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.41-3382G>A (n.41-3382G>A) | |
19 | g.46704495C>A | CA507876862 | PRKD2 | c.666G>T (p.Leu222=) c.195G>T (p.Leu65=) c.401G>T (n.401G>T) c.41-3383G>T (n.41-3383G>T) | |
19 | g.46704495C>G | CA507876866 | PRKD2 | c.666G>C (p.Leu222=) c.195G>C (p.Leu65=) c.401G>C (n.401G>C) c.41-3383G>C (n.41-3383G>C) | |
19 | g.46704495C>T | CA507876865 | PRKD2 | c.666G>A (p.Leu222=) c.195G>A (p.Leu65=) c.401G>A (n.401G>A) c.41-3383G>A (n.41-3383G>A) | |
19 | g.46704496A>C | CA406489449 | PRKD2 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.400T>G (n.400T>G) c.41-3384T>G (n.41-3384T>G) | |
19 | g.46704496A>G | CA406489450 | PRKD2 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.400T>C (n.400T>C) c.41-3384T>C (n.41-3384T>C) | |
19 | g.46704496A>T | CA406489451 | PRKD2 | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.400T>A (n.400T>A) c.41-3384T>A (n.41-3384T>A) | |
19 | g.46704497G>A | CA507876869 | PRKD2 | c.664C>T (p.Leu222=) c.193C>T (p.Leu65=) c.399C>T (n.399C>T) c.41-3385C>T (n.41-3385C>T) | |
19 | g.46704497G>C | CA406489452 | PRKD2 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.399C>G (n.399C>G) c.41-3385C>G (n.41-3385C>G) | |
19 | g.46704497G>T | CA406489453 | PRKD2 | c.664C>A (p.Leu222Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.399C>A (n.399C>A) c.41-3385C>A (n.41-3385C>A) | |
19 | g.46704498C>A | CA406489455 | PRKD2 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.398G>T (n.398G>T) c.41-3386G>T (n.41-3386G>T) | |
19 | g.46704498C= | CA2339042013 | PRKD2 | c.663G= (p.Glu221=) c.192G= (p.Glu64=) c.398G= (n.398G=) c.41-3386G= (n.41-3386G=) | |
19 | g.46704498C>G | CA406489454 | PRKD2 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.398G>C (n.398G>C) c.41-3386G>C (n.41-3386G>C) | |
19 | g.46704498C>T | CA9531093 | PRKD2 | c.663G>A (p.Glu221=) c.192G>A (p.Glu64=) c.398G>A (n.398G>A) c.41-3386G>A (n.41-3386G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.46704499T>A | CA406489456 | PRKD2 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.397A>T (n.397A>T) c.41-3387A>T (n.41-3387A>T) | |
19 | g.46704499T>C | CA406489457 | PRKD2 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.397A>G (n.397A>G) c.41-3387A>G (n.41-3387A>G) | |
19 | g.46704499T>G | CA406489458 | PRKD2 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.397A>C (n.397A>C) c.41-3387A>C (n.41-3387A>C) | |
19 | g.46704499_46704509del | CA2585971203 | PRKD2 | c.652_662del (p.Thr218AlafsTer4) c.181_191del (p.Thr61AlafsTer?) c.387_397del (n.387_397del) c.181_191del (p.Thr61AlafsTer4) c.41-3397_41-3387del (n.41-3397_41-3387del) | gnomAD v4 |
19 | g.46704500C>A | CA406489459 | PRKD2 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.396G>T (n.396G>T) c.41-3388G>T (n.41-3388G>T) | |
19 | g.46704500C= | CA2339042014 | PRKD2 | c.661G= (p.Glu221=) c.190G= (p.Glu64=) c.396G= (n.396G=) c.41-3388G= (n.41-3388G=) | |
19 | g.46704500C>G | CA406489460 | PRKD2 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.396G>C (n.396G>C) c.41-3388G>C (n.41-3388G>C) | |
19 | g.46704500C>T | CA406489461 | PRKD2 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.396G>A (n.396G>A) c.41-3388G>A (n.41-3388G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |