Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704110delCA2576825427PRKD2c.889+59del (n.889+59del)
c.418+59del (n.418+59del)
c.41-2998del (n.41-2998del)
19g.46704111G>ACA2735924007PRKD2c.889+58C>T (n.889+58C>T)
c.418+58C>T (n.418+58C>T)
c.41-2999C>T (n.41-2999C>T)
 dbSNP
19g.46704111G>CCA2339041832PRKD2c.889+58C>G (n.889+58C>G)
c.418+58C>G (n.418+58C>G)
c.41-2999C>G (n.41-2999C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704111G=CA2339041831PRKD2c.889+58C= (n.889+58C=)
c.418+58C= (n.418+58C=)
c.41-2999C= (n.41-2999C=)
19g.46704112G>CCA309105227PRKD2c.889+57C>G (n.889+57C>G)
c.418+57C>G (n.418+57C>G)
c.41-3000C>G (n.41-3000C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704112G=CA2339041833PRKD2c.889+57C= (n.889+57C=)
c.418+57C= (n.418+57C=)
c.41-3000C= (n.41-3000C=)
19g.46704113T>ACA309105230PRKD2c.889+56A>T (n.889+56A>T)
c.418+56A>T (n.418+56A>T)
c.41-3001A>T (n.41-3001A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704113T>CCA2576825428PRKD2c.889+56A>G (n.889+56A>G)
c.418+56A>G (n.418+56A>G)
c.41-3001A>G (n.41-3001A>G)
 gnomAD v4
19g.46704113T=CA2339041834PRKD2c.889+56A= (n.889+56A=)
c.418+56A= (n.418+56A=)
c.41-3001A= (n.41-3001A=)
19g.46704114T>GCA2585971160PRKD2c.889+55A>C (n.889+55A>C)
c.418+55A>C (n.418+55A>C)
c.41-3002A>C (n.41-3002A>C)
 gnomAD v4
19g.46704116G>ACA2585971161PRKD2c.889+53C>T (n.889+53C>T)
c.418+53C>T (n.418+53C>T)
c.41-3004C>T (n.41-3004C>T)
 gnomAD v4
19g.46704116G>TCA2585971162PRKD2c.889+53C>A (n.889+53C>A)
c.418+53C>A (n.418+53C>A)
c.41-3004C>A (n.41-3004C>A)
 gnomAD v4
19g.46704117G>ACA633484118PRKD2c.889+52C>T (n.889+52C>T)
c.418+52C>T (n.418+52C>T)
c.41-3005C>T (n.41-3005C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704117G=CA2339041835PRKD2c.889+52C= (n.889+52C=)
c.418+52C= (n.418+52C=)
c.41-3005C= (n.41-3005C=)
19g.46704119C>ACA2339041836PRKD2c.889+50G>T (n.889+50G>T)
c.418+50G>T (n.418+50G>T)
c.41-3007G>T (n.41-3007G>T)
 dbSNP
19g.46704119C=CA2339041837PRKD2c.889+50G= (n.889+50G=)
c.418+50G= (n.418+50G=)
c.41-3007G= (n.41-3007G=)
19g.46704119C>TCA9531015PRKD2c.889+50G>A (n.889+50G>A)
c.418+50G>A (n.418+50G>A)
c.41-3007G>A (n.41-3007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704120G>ACA9531016PRKD2c.889+49C>T (n.889+49C>T)
c.418+49C>T (n.418+49C>T)
c.41-3008C>T (n.41-3008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704120G=CA2339041838PRKD2c.889+49C= (n.889+49C=)
c.418+49C= (n.418+49C=)
c.41-3008C= (n.41-3008C=)
19g.46704120G>TCA2814593988PRKD2c.889+49C>A (n.889+49C>A)
c.418+49C>A (n.418+49C>A)
c.41-3008C>A (n.41-3008C>A)
19g.46704121G>ACA2585971163PRKD2c.889+48C>T (n.889+48C>T)
c.418+48C>T (n.418+48C>T)
c.41-3009C>T (n.41-3009C>T)
 gnomAD v4
19g.46704122G>ACA9531017PRKD2c.889+47C>T (n.889+47C>T)
c.418+47C>T (n.418+47C>T)
c.41-3010C>T (n.41-3010C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704122G=CA2339041839PRKD2c.889+47C= (n.889+47C=)
c.418+47C= (n.418+47C=)
c.41-3010C= (n.41-3010C=)
19g.46704125G>ACA2339041841PRKD2c.889+44C>T (n.889+44C>T)
c.418+44C>T (n.418+44C>T)
c.41-3013C>T (n.41-3013C>T)
 dbSNP
19g.46704125G>CCA2585971164PRKD2c.889+44C>G (n.889+44C>G)
c.418+44C>G (n.418+44C>G)
c.41-3013C>G (n.41-3013C>G)
 gnomAD v4
19g.46704125G=CA2339041840PRKD2c.889+44C= (n.889+44C=)
c.418+44C= (n.418+44C=)
c.41-3013C= (n.41-3013C=)
19g.46704126G>ACA2585971165PRKD2c.889+43C>T (n.889+43C>T)
c.418+43C>T (n.418+43C>T)
c.41-3014C>T (n.41-3014C>T)
 gnomAD v4
19g.46704129G>ACA2576825429PRKD2c.889+40C>T (n.889+40C>T)
c.418+40C>T (n.418+40C>T)
c.41-3017C>T (n.41-3017C>T)
 gnomAD v4
19g.46704129G>CCA9531018PRKD2c.889+40C>G (n.889+40C>G)
c.418+40C>G (n.418+40C>G)
c.41-3017C>G (n.41-3017C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704129G=CA2339041842PRKD2c.889+40C= (n.889+40C=)
c.418+40C= (n.418+40C=)
c.41-3017C= (n.41-3017C=)
19g.46704129G>TCA2339041843PRKD2c.889+40C>A (n.889+40C>A)
c.418+40C>A (n.418+40C>A)
c.41-3017C>A (n.41-3017C>A)
 dbSNP
19g.46704130T>ACA9531019PRKD2c.889+39A>T (n.889+39A>T)
c.418+39A>T (n.418+39A>T)
c.41-3018A>T (n.41-3018A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704130T>GCA2339041845PRKD2c.889+39A>C (n.889+39A>C)
c.418+39A>C (n.418+39A>C)
c.41-3018A>C (n.41-3018A>C)
 dbSNP
19g.46704130T=CA2339041844PRKD2c.889+39A= (n.889+39A=)
c.418+39A= (n.418+39A=)
c.41-3018A= (n.41-3018A=)
19g.46704133T>CCA9531020PRKD2c.889+36A>G (n.889+36A>G)
c.418+36A>G (n.418+36A>G)
c.41-3021A>G (n.41-3021A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704133T=CA2339041846PRKD2c.889+36A= (n.889+36A=)
c.418+36A= (n.418+36A=)
c.41-3021A= (n.41-3021A=)
19g.46704134G>ACA9531021PRKD2c.889+35C>T (n.889+35C>T)
c.418+35C>T (n.418+35C>T)
c.41-3022C>T (n.41-3022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704134G=CA2339041847PRKD2c.889+35C= (n.889+35C=)
c.418+35C= (n.418+35C=)
c.41-3022C= (n.41-3022C=)
19g.46704136C>TCA2585971166PRKD2c.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.418+33G>A (n.418+33G>A)
c.41-3024G>A (n.41-3024G>A)
 gnomAD v4
19g.46704137C=CA2339041848PRKD2c.889+32G= (n.889+32G=)
c.418+32G= (n.418+32G=)
c.41-3025G= (n.41-3025G=)
19g.46704137C>TCA9531022PRKD2c.889+32G>A (n.889+32G>A)
c.418+32G>A (n.418+32G>A)
c.41-3025G>A (n.41-3025G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704138C>ACA2585971167PRKD2c.889+31G>T (n.889+31G>T)
c.418+31G>T (n.418+31G>T)
c.41-3026G>T (n.41-3026G>T)
 gnomAD v4
19g.46704138C=CA2339041849PRKD2c.889+31G= (n.889+31G=)
c.418+31G= (n.418+31G=)
c.41-3026G= (n.41-3026G=)
19g.46704138C>TCA2339041850PRKD2c.889+31G>A (n.889+31G>A)
c.418+31G>A (n.418+31G>A)
c.41-3026G>A (n.41-3026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704139T>CCA996423950PRKD2c.889+30A>G (n.889+30A>G)
c.418+30A>G (n.418+30A>G)
c.41-3027A>G (n.41-3027A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704139T=CA2339041851PRKD2c.889+30A= (n.889+30A=)
c.418+30A= (n.418+30A=)
c.41-3027A= (n.41-3027A=)
19g.46704140G>ACA2339041853PRKD2c.889+29C>T (n.889+29C>T)
c.418+29C>T (n.418+29C>T)
c.41-3028C>T (n.41-3028C>T)
 dbSNP
19g.46704140G>CCA9531023PRKD2c.889+29C>G (n.889+29C>G)
c.418+29C>G (n.418+29C>G)
c.41-3028C>G (n.41-3028C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704140G=CA2339041852PRKD2c.889+29C= (n.889+29C=)
c.418+29C= (n.418+29C=)
c.41-3028C= (n.41-3028C=)
19g.46704142C>ACA2585971168PRKD2c.889+27G>T (n.889+27G>T)
c.418+27G>T (n.418+27G>T)
c.41-3030G>T (n.41-3030G>T)
 gnomAD v4
19g.46704143T>ACA2585971169PRKD2c.889+26A>T (n.889+26A>T)
c.418+26A>T (n.418+26A>T)
c.41-3031A>T (n.41-3031A>T)
 gnomAD v4
19g.46704143_46704157delinsTGTCCTCCCCGACAGCA2339041854PRKD2c.889+12_889+26delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.889+12_889+26delinsCTGTCGGGGAGGACA)
c.418+12_418+26delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.418+12_418+26delinsCTGTCGGGGAGGACA)
c.41-3045_41-3031delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.41-3045_41-3031delinsCTGTCGGGGAGGACA)
19g.46704145_46704158delCA9531024PRKD2c.889+12_889+25del (n.889+12_889+25del)
c.418+12_418+25del (n.418+12_418+25del)
c.41-3045_41-3032del (n.41-3045_41-3032del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704147C=CA2339041855PRKD2c.889+22G= (n.889+22G=)
c.418+22G= (n.418+22G=)
c.41-3035G= (n.41-3035G=)
19g.46704147C>TCA9531025PRKD2c.889+22G>A (n.889+22G>A)
c.418+22G>A (n.418+22G>A)
c.41-3035G>A (n.41-3035G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704150C>TCA2576825430PRKD2c.889+19G>A (n.889+19G>A)
c.418+19G>A (n.418+19G>A)
c.41-3038G>A (n.41-3038G>A)
19g.46704152C>ACA2585971170PRKD2c.889+17G>T (n.889+17G>T)
c.418+17G>T (n.418+17G>T)
c.41-3040G>T (n.41-3040G>T)
 gnomAD v4
19g.46704152C=CA2339041856PRKD2c.889+17G= (n.889+17G=)
c.418+17G= (n.418+17G=)
c.41-3040G= (n.41-3040G=)
19g.46704152C>GCA2585971171PRKD2c.889+17G>C (n.889+17G>C)
c.418+17G>C (n.418+17G>C)
c.41-3040G>C (n.41-3040G>C)
 gnomAD v4
19g.46704152C>TCA9531026PRKD2c.889+17G>A (n.889+17G>A)
c.418+17G>A (n.418+17G>A)
c.41-3040G>A (n.41-3040G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704153G>ACA9531027PRKD2c.889+16C>T (n.889+16C>T)
c.418+16C>T (n.418+16C>T)
c.41-3041C>T (n.41-3041C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704153G=CA2339041857PRKD2c.889+16C= (n.889+16C=)
c.418+16C= (n.418+16C=)
c.41-3041C= (n.41-3041C=)
19g.46704153G>TCA2585971172PRKD2c.889+16C>A (n.889+16C>A)
c.418+16C>A (n.418+16C>A)
c.41-3041C>A (n.41-3041C>A)
 gnomAD v4
19g.46704156A>CCA2576825431PRKD2c.889+13T>G (n.889+13T>G)
c.418+13T>G (n.418+13T>G)
c.41-3044T>G (n.41-3044T>G)
19g.46704156A>GCA2585971173PRKD2c.889+13T>C (n.889+13T>C)
c.418+13T>C (n.418+13T>C)
c.41-3044T>C (n.41-3044T>C)
 gnomAD v4
19g.46704158G>ACA9531028PRKD2c.889+11C>T (n.889+11C>T)
c.418+11C>T (n.418+11C>T)
c.41-3046C>T (n.41-3046C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704158G=CA2339041858PRKD2c.889+11C= (n.889+11C=)
c.418+11C= (n.418+11C=)
c.41-3046C= (n.41-3046C=)
19g.46704161_46704162delinsCACA2339041859PRKD2c.889+7_889+8delinsTG (n.889+7_889+8delinsTG)
c.418+7_418+8delinsTG (n.418+7_418+8delinsTG)
c.41-3050_41-3049delinsTG (n.41-3050_41-3049delinsTG)
19g.46704162delCA9531029PRKD2c.889+7del (n.889+7del)
c.418+7del (n.418+7del)
c.41-3050del (n.41-3050del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704162A>GCA2585971174PRKD2c.889+7T>C (n.889+7T>C)
c.418+7T>C (n.418+7T>C)
c.41-3050T>C (n.41-3050T>C)
 gnomAD v4
19g.46704166A=CA2339041860PRKD2c.889+3T= (n.889+3T=)
c.418+3T= (n.418+3T=)
c.41-3054T= (n.41-3054T=)
19g.46704166A>CCA9531030PRKD2c.889+3T>G (n.889+3T>G)
c.418+3T>G (n.418+3T>G)
c.41-3054T>G (n.41-3054T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704167A>CCA406488781PRKD2c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.41-3055T>G (n.41-3055T>G)
19g.46704167A>GCA406488782PRKD2c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.41-3055T>C (n.41-3055T>C)
19g.46704167A>TCA406488783PRKD2c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.41-3055T>A (n.41-3055T>A)
19g.46704168C>ACA406488784PRKD2c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.41-3056G>T (n.41-3056G>T)
19g.46704168C=CA2339041861PRKD2c.889+1G= (n.889+1G=)
c.418+1G= (n.418+1G=)
c.41-3056G= (n.41-3056G=)
19g.46704168C>GCA406488785PRKD2c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.41-3056G>C (n.41-3056G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704168C>TCA406488786PRKD2c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.41-3056G>A (n.41-3056G>A)
19g.46704169C>ACA406488787PRKD2c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.41-3057G>T (n.41-3057G>T)
19g.46704169C>GCA406488789PRKD2c.889G>C (p.Asp297His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.41-3057G>C (n.41-3057G>C)
19g.46704169C>TCA406488788PRKD2c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.41-3057G>A (n.41-3057G>A)
19g.46704170T>ACA406488790PRKD2c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.41-3058A>T (n.41-3058A>T)
19g.46704170T>CCA507974714PRKD2c.888A>G (p.Lys296=)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.41-3058A>G (n.41-3058A>G)
19g.46704170T>GCA406488791PRKD2c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.41-3058A>C (n.41-3058A>C)
19g.46704171T>ACA406488792PRKD2c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.41-3059A>T (n.41-3059A>T)
19g.46704171T>CCA9531031PRKD2c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.41-3059A>G (n.41-3059A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704171T>GCA406488793PRKD2c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.41-3059A>C (n.41-3059A>C)
19g.46704171T=CA2339041862PRKD2c.887A= (p.Lys296=)
c.416A= (p.Lys139=)
c.41-3059A= (n.41-3059A=)
19g.46704172T>ACA406488794PRKD2c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.41-3060A>T (n.41-3060A>T)
19g.46704172T>CCA406488795PRKD2c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.41-3060A>G (n.41-3060A>G)
19g.46704172T>GCA406488796PRKD2c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.41-3060A>C (n.41-3060A>C)
19g.46704173G>ACA507974715PRKD2c.885C>T (p.Cys295=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.41-3061C>T (n.41-3061C>T)
19g.46704173G>CCA406488797PRKD2c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.41-3061C>G (n.41-3061C>G)
19g.46704173G>TCA406488798PRKD2c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.41-3061C>A (n.41-3061C>A)
19g.46704174C>ACA406488799PRKD2c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.41-3062G>T (n.41-3062G>T)
19g.46704174C>GCA406488800PRKD2c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.41-3062G>C (n.41-3062G>C)
19g.46704174C>TCA406488801PRKD2c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.41-3062G>A (n.41-3062G>A)
19g.46704175A>CCA406488804PRKD2c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.41-3063T>G (n.41-3063T>G)
19g.46704175A>GCA406488802PRKD2c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.41-3063T>C (n.41-3063T>C)
19g.46704175A>TCA406488803PRKD2c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.41-3063T>A (n.41-3063T>A)
19g.46704176T>ACA406488805PRKD2c.882A>T (p.Gln294His)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.41-3064A>T (n.41-3064A>T)
19g.46704176T>CCA9531032PRKD2c.882A>G (p.Gln294=)
c.411A>G (p.Gln137=)
c.41-3064A>G (n.41-3064A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704176T>GCA406488806PRKD2c.882A>C (p.Gln294His)
c.411A>C (p.Gln137His)
c.41-3064A>C (n.41-3064A>C)
19g.46704176T=CA2339041863PRKD2c.882A= (p.Gln294=)
c.411A= (p.Gln137=)
c.41-3064A= (n.41-3064A=)
19g.46704177T>ACA406488807PRKD2c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.41-3065A>T (n.41-3065A>T)
19g.46704177T>CCA406488808PRKD2c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.41-3065A>G (n.41-3065A>G)
19g.46704177T>GCA406488809PRKD2c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.41-3065A>C (n.41-3065A>C)
19g.46704178G>ACA406488810PRKD2c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.41-3066C>T (n.41-3066C>T)
19g.46704178G>CCA406488811PRKD2c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.41-3066C>G (n.41-3066C>G)
19g.46704178G>TCA406488812PRKD2c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.41-3066C>A (n.41-3066C>A)
19g.46704179C>ACA507974772PRKD2c.879G>T (p.Leu293=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.41-3067G>T (n.41-3067G>T)
19g.46704179C=CA2339041864PRKD2c.879G= (p.Leu293=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.41-3067G= (n.41-3067G=)
19g.46704179C>GCA507974773PRKD2c.879G>C (p.Leu293=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.41-3067G>C (n.41-3067G>C)
19g.46704179C>TCA507974774PRKD2c.879G>A (p.Leu293=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.41-3067G>A (n.41-3067G>A)
 dbSNP
19g.46704180A>CCA406488813PRKD2c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.41-3068T>G (n.41-3068T>G)
19g.46704180A>GCA406488814PRKD2c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.41-3068T>C (n.41-3068T>C)
 COSMIC
19g.46704180A>TCA406488815PRKD2c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.41-3068T>A (n.41-3068T>A)
19g.46704181G>ACA507974776PRKD2c.877C>T (p.Leu293=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.41-3069C>T (n.41-3069C>T)
19g.46704181G>CCA406488817PRKD2c.877C>G (p.Leu293Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.41-3069C>G (n.41-3069C>G)
19g.46704181G>TCA406488816PRKD2c.877C>A (p.Leu293Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.41-3069C>A (n.41-3069C>A)
19g.46704182G>ACA507974777PRKD2c.876C>T (p.Gly292=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.41-3070C>T (n.41-3070C>T)
 gnomAD v4
19g.46704182G>CCA507974778PRKD2c.876C>G (p.Gly292=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.41-3070C>G (n.41-3070C>G)
19g.46704182G>TCA507974779PRKD2c.876C>A (p.Gly292=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.41-3070C>A (n.41-3070C>A)
 gnomAD v4
19g.46704183C>ACA406488818PRKD2c.875G>T (p.Gly292Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.41-3071G>T (n.41-3071G>T)
19g.46704183C>GCA406488820PRKD2c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.41-3071G>C (n.41-3071G>C)
19g.46704183C>TCA406488819PRKD2c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.41-3071G>A (n.41-3071G>A)
19g.46704185delCA2585971175PRKD2c.875del (p.Gly292AlafsTer?)
c.404del (p.Gly135AlafsTer?)
c.41-3071del (n.41-3071del)
 gnomAD v4
19g.46704184C>ACA406488821PRKD2c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.41-3072G>T (n.41-3072G>T)
19g.46704184C>GCA406488823PRKD2c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.41-3072G>C (n.41-3072G>C)
19g.46704184C>TCA406488822PRKD2c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.41-3072G>A (n.41-3072G>A)
19g.46704185C>ACA406488824PRKD2c.873G>T (p.Gln291His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.41-3073G>T (n.41-3073G>T)
19g.46704185C>GCA406488825PRKD2c.873G>C (p.Gln291His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.41-3073G>C (n.41-3073G>C)
19g.46704185C>TCA507974782PRKD2c.873G>A (p.Gln291=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.41-3073G>A (n.41-3073G>A)
19g.46704186T>ACA406488826PRKD2c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.41-3074A>T (n.41-3074A>T)
19g.46704186T>CCA406488828PRKD2c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.41-3074A>G (n.41-3074A>G)
19g.46704186T>GCA406488827PRKD2c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.41-3074A>C (n.41-3074A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704186T=CA2339041865PRKD2c.872A= (p.Gln291=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.41-3074A= (n.41-3074A=)
19g.46704187G>ACA406488829PRKD2c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.41-3075C>T (n.41-3075C>T)
19g.46704187G>CCA406488831PRKD2c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.41-3075C>G (n.41-3075C>G)
19g.46704187G>TCA406488830PRKD2c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.41-3075C>A (n.41-3075C>A)
19g.46704188C>ACA507974787PRKD2c.870G>T (p.Arg290=)
c.399G>T (p.Arg133=)
c.41-3076G>T (n.41-3076G>T)
19g.46704188C>GCA507974786PRKD2c.870G>C (p.Arg290=)
c.399G>C (p.Arg133=)
c.41-3076G>C (n.41-3076G>C)
19g.46704188C>TCA507974785PRKD2c.870G>A (p.Arg290=)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.41-3076G>A (n.41-3076G>A)
19g.46704189C>ACA406488832PRKD2c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.41-3077G>T (n.41-3077G>T)
 gnomAD v4
19g.46704189C=CA2339041866PRKD2c.869G= (p.Arg290=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.41-3077G= (n.41-3077G=)
19g.46704189C>GCA406488833PRKD2c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.41-3077G>C (n.41-3077G>C)
19g.46704189C>TCA406488834PRKD2c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.41-3077G>A (n.41-3077G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704190G>ACA406488835PRKD2c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.41-3078C>T (n.41-3078C>T)
19g.46704190G>CCA406488836PRKD2c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.41-3078C>G (n.41-3078C>G)
19g.46704190G=CA2339041867PRKD2c.868C= (p.Arg290=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.41-3078C= (n.41-3078C=)
19g.46704190G>TCA9531033PRKD2c.868C>A (p.Arg290=)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.41-3078C>A (n.41-3078C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704191G>ACA507974788PRKD2c.867C>T (p.Phe289=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.41-3079C>T (n.41-3079C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704191G>CCA406488837PRKD2c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.41-3079C>G (n.41-3079C>G)
19g.46704191G=CA2339041868PRKD2c.867C= (p.Phe289=)
c.396C= (p.Phe132=)
c.41-3079C= (n.41-3079C=)
19g.46704191G>TCA406488838PRKD2c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.41-3079C>A (n.41-3079C>A)
19g.46704192A>CCA406488839PRKD2c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.41-3080T>G (n.41-3080T>G)
19g.46704192A>GCA406488840PRKD2c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.41-3080T>C (n.41-3080T>C)
19g.46704192A>TCA406488841PRKD2c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.41-3080T>A (n.41-3080T>A)
19g.46704193A>CCA406488842PRKD2c.865T>G (p.Phe289Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.41-3081T>G (n.41-3081T>G)
19g.46704193A>GCA406488844PRKD2c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.41-3081T>C (n.41-3081T>C)
19g.46704193A>TCA406488843PRKD2c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.41-3081T>A (n.41-3081T>A)
19g.46704194G>ACA507974789PRKD2c.864C>T (p.Leu288=)
c.393C>T (p.Leu131=)
c.41-3082C>T (n.41-3082C>T)
19g.46704194G>CCA507974790PRKD2c.864C>G (p.Leu288=)
c.393C>G (p.Leu131=)
c.41-3082C>G (n.41-3082C>G)
19g.46704194G=CA2339041869PRKD2c.864C= (p.Leu288=)
c.393C= (p.Leu131=)
c.41-3082C= (n.41-3082C=)
19g.46704194G>TCA507974791PRKD2c.864C>A (p.Leu288=)
c.393C>A (p.Leu131=)
c.41-3082C>A (n.41-3082C>A)
 dbSNP
19g.46704195A>CCA406488845PRKD2c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.41-3083T>G (n.41-3083T>G)
19g.46704195A>GCA406488846PRKD2c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.41-3083T>C (n.41-3083T>C)
19g.46704195A>TCA406488847PRKD2c.863T>A (p.Leu288His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.41-3083T>A (n.41-3083T>A)
19g.46704196G>ACA406488848PRKD2c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.41-3084C>T (n.41-3084C>T)
19g.46704196G>CCA406488849PRKD2c.862C>G (p.Leu288Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.41-3084C>G (n.41-3084C>G)
19g.46704196G>TCA406488850PRKD2c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.41-3084C>A (n.41-3084C>A)
19g.46704197G>ACA507974792PRKD2c.861C>T (p.Gly287=)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.41-3085C>T (n.41-3085C>T)
19g.46704197G>CCA507974793PRKD2c.861C>G (p.Gly287=)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.41-3085C>G (n.41-3085C>G)
19g.46704197G>TCA507974794PRKD2c.861C>A (p.Gly287=)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.41-3085C>A (n.41-3085C>A)
19g.46704198C>ACA406488851PRKD2c.860G>T (p.Gly287Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.41-3086G>T (n.41-3086G>T)
19g.46704198C>GCA406488852PRKD2c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.41-3086G>C (n.41-3086G>C)
19g.46704198C>TCA406488853PRKD2c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.41-3086G>A (n.41-3086G>A)
19g.46704199C>ACA406488855PRKD2c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.41-3087G>T (n.41-3087G>T)
19g.46704199C>GCA406488856PRKD2c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.41-3087G>C (n.41-3087G>C)
19g.46704199C>TCA406488854PRKD2c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.41-3087G>A (n.41-3087G>A)
19g.46704200C>ACA406488857PRKD2c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.41-3088G>T (n.41-3088G>T)
19g.46704200C>GCA406488858PRKD2c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.41-3088G>C (n.41-3088G>C)
19g.46704200C>TCA507974795PRKD2c.858G>A (p.Lys286=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.41-3088G>A (n.41-3088G>A)
19g.46704201T>ACA406488859PRKD2c.857A>T (p.Lys286Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.41-3089A>T (n.41-3089A>T)
19g.46704201T>CCA406488860PRKD2c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.41-3089A>G (n.41-3089A>G)
19g.46704201T>GCA406488861PRKD2c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.41-3089A>C (n.41-3089A>C)
19g.46704202T>ACA406488862PRKD2c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.41-3090A>T (n.41-3090A>T)
19g.46704202T>CCA406488863PRKD2c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.41-3090A>G (n.41-3090A>G)
 gnomAD v4
19g.46704202T>GCA406488864PRKD2c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.41-3090A>C (n.41-3090A>C)
19g.46704203G>ACA507974796PRKD2c.855C>T (p.Leu285=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.41-3091C>T (n.41-3091C>T)
 gnomAD v4
19g.46704203G>CCA507974797PRKD2c.855C>G (p.Leu285=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.41-3091C>G (n.41-3091C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704203G=CA2339041870PRKD2c.855C= (p.Leu285=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.41-3091C= (n.41-3091C=)
19g.46704203G>TCA507974798PRKD2c.855C>A (p.Leu285=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.41-3091C>A (n.41-3091C>A)
19g.46704204A>CCA406488865PRKD2c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.41-3092T>G (n.41-3092T>G)
19g.46704204A>GCA406488866PRKD2c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.41-3092T>C (n.41-3092T>C)
19g.46704204A>TCA406488867PRKD2c.854T>A (p.Leu285His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.41-3092T>A (n.41-3092T>A)
19g.46704205G>ACA406488869PRKD2c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.41-3093C>T (n.41-3093C>T)
19g.46704205G>CCA406488870PRKD2c.853C>G (p.Leu285Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.41-3093C>G (n.41-3093C>G)
19g.46704205G>TCA406488868PRKD2c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.41-3093C>A (n.41-3093C>A)
19g.46704206G>ACA507974799PRKD2c.852C>T (p.Leu284=)
c.381C>T (p.Leu127=)
c.41-3094C>T (n.41-3094C>T)
19g.46704206G>CCA507974800PRKD2c.852C>G (p.Leu284=)
c.381C>G (p.Leu127=)
c.41-3094C>G (n.41-3094C>G)
19g.46704206G=CA2339041871PRKD2c.852C= (p.Leu284=)
c.381C= (p.Leu127=)
c.41-3094C= (n.41-3094C=)
19g.46704206G>TCA309105268PRKD2c.852C>A (p.Leu284=)
c.381C>A (p.Leu127=)
c.41-3094C>A (n.41-3094C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704207A>CCA406488871PRKD2c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.41-3095T>G (n.41-3095T>G)
19g.46704207A>GCA406488872PRKD2c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.41-3095T>C (n.41-3095T>C)
19g.46704207A>TCA406488873PRKD2c.851T>A (p.Leu284His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.41-3095T>A (n.41-3095T>A)
19g.46704208G>ACA406488874PRKD2c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.41-3096C>T (n.41-3096C>T)
 dbSNP
19g.46704208G>CCA406488875PRKD2c.850C>G (p.Leu284Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.41-3096C>G (n.41-3096C>G)
19g.46704208G=CA2339041872PRKD2c.850C= (p.Leu284=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.41-3096C= (n.41-3096C=)
19g.46704208G>TCA406488876PRKD2c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.41-3096C>A (n.41-3096C>A)
19g.46704209T>ACA406488877PRKD2c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.41-3097A>T (n.41-3097A>T)
19g.46704209T>CCA507974801PRKD2c.849A>G (p.Lys283=)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.41-3097A>G (n.41-3097A>G)
19g.46704209T>GCA406488878PRKD2c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.41-3097A>C (n.41-3097A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704210T>ACA406488879PRKD2c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.41-3098A>T (n.41-3098A>T)
19g.46704210T>CCA406488880PRKD2c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.41-3098A>G (n.41-3098A>G)
19g.46704210T>GCA406488881PRKD2c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.41-3098A>C (n.41-3098A>C)

Number of alleles fetched