Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46704074C>TCA2585971144PRKD2c.889+95G>A (n.889+95G>A)
c.418+95G>A (n.418+95G>A)
c.41-2962G>A (n.41-2962G>A)
 gnomAD v4
19g.46704075C>GCA2585971145PRKD2c.889+94G>C (n.889+94G>C)
c.418+94G>C (n.418+94G>C)
c.41-2963G>C (n.41-2963G>C)
 gnomAD v4
19g.46704076C=CA2339041820PRKD2c.889+93G= (n.889+93G=)
c.418+93G= (n.418+93G=)
c.41-2964G= (n.41-2964G=)
19g.46704076C>TCA882830252PRKD2c.889+93G>A (n.889+93G>A)
c.418+93G>A (n.418+93G>A)
c.41-2964G>A (n.41-2964G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704079G>ACA2585971146PRKD2c.889+90C>T (n.889+90C>T)
c.418+90C>T (n.418+90C>T)
c.41-2967C>T (n.41-2967C>T)
 gnomAD v4
19g.46704079G>TCA2585971147PRKD2c.889+90C>A (n.889+90C>A)
c.418+90C>A (n.418+90C>A)
c.41-2967C>A (n.41-2967C>A)
 gnomAD v4
19g.46704081C>ACA2585971148PRKD2c.889+88G>T (n.889+88G>T)
c.418+88G>T (n.418+88G>T)
c.41-2969G>T (n.41-2969G>T)
 gnomAD v4
19g.46704081C>TCA2585971149PRKD2c.889+88G>A (n.889+88G>A)
c.418+88G>A (n.418+88G>A)
c.41-2969G>A (n.41-2969G>A)
 gnomAD v4
19g.46704083C>GCA2735952447PRKD2c.889+86G>C (n.889+86G>C)
c.418+86G>C (n.418+86G>C)
c.41-2971G>C (n.41-2971G>C)
 dbSNP
19g.46704085G>TCA2576825423PRKD2c.889+84C>A (n.889+84C>A)
c.418+84C>A (n.418+84C>A)
c.41-2973C>A (n.41-2973C>A)
 gnomAD v4
19g.46704086A>GCA2585971150PRKD2c.889+83T>C (n.889+83T>C)
c.418+83T>C (n.418+83T>C)
c.41-2974T>C (n.41-2974T>C)
 gnomAD v4
19g.46704087T>CCA882830253PRKD2c.889+82A>G (n.889+82A>G)
c.418+82A>G (n.418+82A>G)
c.41-2975A>G (n.41-2975A>G)
 dbSNP
19g.46704087T=CA2339041821PRKD2c.889+82A= (n.889+82A=)
c.418+82A= (n.418+82A=)
c.41-2975A= (n.41-2975A=)
19g.46704088C>GCA2585971151PRKD2c.889+81G>C (n.889+81G>C)
c.418+81G>C (n.418+81G>C)
c.41-2976G>C (n.41-2976G>C)
 gnomAD v4
19g.46704088C>TCA2576825424PRKD2c.889+81G>A (n.889+81G>A)
c.418+81G>A (n.418+81G>A)
c.41-2976G>A (n.41-2976G>A)
 gnomAD v4
19g.46704089C>GCA2585971152PRKD2c.889+80G>C (n.889+80G>C)
c.418+80G>C (n.418+80G>C)
c.41-2977G>C (n.41-2977G>C)
 gnomAD v4
19g.46704089C>TCA2814593987PRKD2c.889+80G>A (n.889+80G>A)
c.418+80G>A (n.418+80G>A)
c.41-2977G>A (n.41-2977G>A)
19g.46704090T>CCA2576825425PRKD2c.889+79A>G (n.889+79A>G)
c.418+79A>G (n.418+79A>G)
c.41-2978A>G (n.41-2978A>G)
 gnomAD v4
19g.46704091T>CCA882830254PRKD2c.889+78A>G (n.889+78A>G)
c.418+78A>G (n.418+78A>G)
c.41-2979A>G (n.41-2979A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704091T=CA2339041822PRKD2c.889+78A= (n.889+78A=)
c.418+78A= (n.418+78A=)
c.41-2979A= (n.41-2979A=)
19g.46704092G>ACA2576825426PRKD2c.889+77C>T (n.889+77C>T)
c.418+77C>T (n.418+77C>T)
c.41-2980C>T (n.41-2980C>T)
19g.46704095T>CCA2339041824PRKD2c.889+74A>G (n.889+74A>G)
c.418+74A>G (n.418+74A>G)
c.41-2983A>G (n.41-2983A>G)
 dbSNP
19g.46704095T=CA2339041823PRKD2c.889+74A= (n.889+74A=)
c.418+74A= (n.418+74A=)
c.41-2983A= (n.41-2983A=)
19g.46704096C>ACA2585971153PRKD2c.889+73G>T (n.889+73G>T)
c.418+73G>T (n.418+73G>T)
c.41-2984G>T (n.41-2984G>T)
 gnomAD v4
19g.46704096C>GCA2585971154PRKD2c.889+73G>C (n.889+73G>C)
c.418+73G>C (n.418+73G>C)
c.41-2984G>C (n.41-2984G>C)
 gnomAD v4
19g.46704097C=CA2339041825PRKD2c.889+72G= (n.889+72G=)
c.418+72G= (n.418+72G=)
c.41-2985G= (n.41-2985G=)
19g.46704097C>TCA996423932PRKD2c.889+72G>A (n.889+72G>A)
c.418+72G>A (n.418+72G>A)
c.41-2985G>A (n.41-2985G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704099G>ACA633484117PRKD2c.889+70C>T (n.889+70C>T)
c.418+70C>T (n.418+70C>T)
c.41-2987C>T (n.41-2987C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704099G=CA2339041826PRKD2c.889+70C= (n.889+70C=)
c.418+70C= (n.418+70C=)
c.41-2987C= (n.41-2987C=)
19g.46704101C>ACA2585971155PRKD2c.889+68G>T (n.889+68G>T)
c.418+68G>T (n.418+68G>T)
c.41-2989G>T (n.41-2989G>T)
 gnomAD v4
19g.46704101C>TCA2585971156PRKD2c.889+68G>A (n.889+68G>A)
c.418+68G>A (n.418+68G>A)
c.41-2989G>A (n.41-2989G>A)
 gnomAD v4
19g.46704102A=CA2339041827PRKD2c.889+67T= (n.889+67T=)
c.418+67T= (n.418+67T=)
c.41-2990T= (n.41-2990T=)
19g.46704102A>GCA882830256PRKD2c.889+67T>C (n.889+67T>C)
c.418+67T>C (n.418+67T>C)
c.41-2990T>C (n.41-2990T>C)
 dbSNP
19g.46704104A=CA2339041828PRKD2c.889+65T= (n.889+65T=)
c.418+65T= (n.418+65T=)
c.41-2992T= (n.41-2992T=)
19g.46704104A>CCA996423936PRKD2c.889+65T>G (n.889+65T>G)
c.418+65T>G (n.418+65T>G)
c.41-2992T>G (n.41-2992T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704106G>ACA2585971157PRKD2c.889+63C>T (n.889+63C>T)
c.418+63C>T (n.418+63C>T)
c.41-2994C>T (n.41-2994C>T)
 gnomAD v4
19g.46704108C>TCA2585971158PRKD2c.889+61G>A (n.889+61G>A)
c.418+61G>A (n.418+61G>A)
c.41-2996G>A (n.41-2996G>A)
 gnomAD v4
19g.46704109C>ACA2339041830PRKD2c.889+60G>T (n.889+60G>T)
c.418+60G>T (n.418+60G>T)
c.41-2997G>T (n.41-2997G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704109C=CA2339041829PRKD2c.889+60G= (n.889+60G=)
c.418+60G= (n.418+60G=)
c.41-2997G= (n.41-2997G=)
19g.46704109C>GCA2585971159PRKD2c.889+60G>C (n.889+60G>C)
c.418+60G>C (n.418+60G>C)
c.41-2997G>C (n.41-2997G>C)
 gnomAD v4
19g.46704110delCA2576825427PRKD2c.889+59del (n.889+59del)
c.418+59del (n.418+59del)
c.41-2998del (n.41-2998del)
19g.46704111G>ACA2735924007PRKD2c.889+58C>T (n.889+58C>T)
c.418+58C>T (n.418+58C>T)
c.41-2999C>T (n.41-2999C>T)
 dbSNP
19g.46704111G>CCA2339041832PRKD2c.889+58C>G (n.889+58C>G)
c.418+58C>G (n.418+58C>G)
c.41-2999C>G (n.41-2999C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704111G=CA2339041831PRKD2c.889+58C= (n.889+58C=)
c.418+58C= (n.418+58C=)
c.41-2999C= (n.41-2999C=)
19g.46704112G>CCA309105227PRKD2c.889+57C>G (n.889+57C>G)
c.418+57C>G (n.418+57C>G)
c.41-3000C>G (n.41-3000C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704112G=CA2339041833PRKD2c.889+57C= (n.889+57C=)
c.418+57C= (n.418+57C=)
c.41-3000C= (n.41-3000C=)
19g.46704113T>ACA309105230PRKD2c.889+56A>T (n.889+56A>T)
c.418+56A>T (n.418+56A>T)
c.41-3001A>T (n.41-3001A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704113T>CCA2576825428PRKD2c.889+56A>G (n.889+56A>G)
c.418+56A>G (n.418+56A>G)
c.41-3001A>G (n.41-3001A>G)
 gnomAD v4
19g.46704113T=CA2339041834PRKD2c.889+56A= (n.889+56A=)
c.418+56A= (n.418+56A=)
c.41-3001A= (n.41-3001A=)
19g.46704114T>GCA2585971160PRKD2c.889+55A>C (n.889+55A>C)
c.418+55A>C (n.418+55A>C)
c.41-3002A>C (n.41-3002A>C)
 gnomAD v4
19g.46704116G>ACA2585971161PRKD2c.889+53C>T (n.889+53C>T)
c.418+53C>T (n.418+53C>T)
c.41-3004C>T (n.41-3004C>T)
 gnomAD v4
19g.46704116G>TCA2585971162PRKD2c.889+53C>A (n.889+53C>A)
c.418+53C>A (n.418+53C>A)
c.41-3004C>A (n.41-3004C>A)
 gnomAD v4
19g.46704117G>ACA633484118PRKD2c.889+52C>T (n.889+52C>T)
c.418+52C>T (n.418+52C>T)
c.41-3005C>T (n.41-3005C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704117G=CA2339041835PRKD2c.889+52C= (n.889+52C=)
c.418+52C= (n.418+52C=)
c.41-3005C= (n.41-3005C=)
19g.46704119C>ACA2339041836PRKD2c.889+50G>T (n.889+50G>T)
c.418+50G>T (n.418+50G>T)
c.41-3007G>T (n.41-3007G>T)
 dbSNP
19g.46704119C=CA2339041837PRKD2c.889+50G= (n.889+50G=)
c.418+50G= (n.418+50G=)
c.41-3007G= (n.41-3007G=)
19g.46704119C>TCA9531015PRKD2c.889+50G>A (n.889+50G>A)
c.418+50G>A (n.418+50G>A)
c.41-3007G>A (n.41-3007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704120G>ACA9531016PRKD2c.889+49C>T (n.889+49C>T)
c.418+49C>T (n.418+49C>T)
c.41-3008C>T (n.41-3008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704120G=CA2339041838PRKD2c.889+49C= (n.889+49C=)
c.418+49C= (n.418+49C=)
c.41-3008C= (n.41-3008C=)
19g.46704120G>TCA2814593988PRKD2c.889+49C>A (n.889+49C>A)
c.418+49C>A (n.418+49C>A)
c.41-3008C>A (n.41-3008C>A)
19g.46704121G>ACA2585971163PRKD2c.889+48C>T (n.889+48C>T)
c.418+48C>T (n.418+48C>T)
c.41-3009C>T (n.41-3009C>T)
 gnomAD v4
19g.46704122G>ACA9531017PRKD2c.889+47C>T (n.889+47C>T)
c.418+47C>T (n.418+47C>T)
c.41-3010C>T (n.41-3010C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704122G=CA2339041839PRKD2c.889+47C= (n.889+47C=)
c.418+47C= (n.418+47C=)
c.41-3010C= (n.41-3010C=)
19g.46704125G>ACA2339041841PRKD2c.889+44C>T (n.889+44C>T)
c.418+44C>T (n.418+44C>T)
c.41-3013C>T (n.41-3013C>T)
 dbSNP
19g.46704125G>CCA2585971164PRKD2c.889+44C>G (n.889+44C>G)
c.418+44C>G (n.418+44C>G)
c.41-3013C>G (n.41-3013C>G)
 gnomAD v4
19g.46704125G=CA2339041840PRKD2c.889+44C= (n.889+44C=)
c.418+44C= (n.418+44C=)
c.41-3013C= (n.41-3013C=)
19g.46704126G>ACA2585971165PRKD2c.889+43C>T (n.889+43C>T)
c.418+43C>T (n.418+43C>T)
c.41-3014C>T (n.41-3014C>T)
 gnomAD v4
19g.46704129G>ACA2576825429PRKD2c.889+40C>T (n.889+40C>T)
c.418+40C>T (n.418+40C>T)
c.41-3017C>T (n.41-3017C>T)
 gnomAD v4
19g.46704129G>CCA9531018PRKD2c.889+40C>G (n.889+40C>G)
c.418+40C>G (n.418+40C>G)
c.41-3017C>G (n.41-3017C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704129G=CA2339041842PRKD2c.889+40C= (n.889+40C=)
c.418+40C= (n.418+40C=)
c.41-3017C= (n.41-3017C=)
19g.46704129G>TCA2339041843PRKD2c.889+40C>A (n.889+40C>A)
c.418+40C>A (n.418+40C>A)
c.41-3017C>A (n.41-3017C>A)
 dbSNP
19g.46704130T>ACA9531019PRKD2c.889+39A>T (n.889+39A>T)
c.418+39A>T (n.418+39A>T)
c.41-3018A>T (n.41-3018A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704130T>GCA2339041845PRKD2c.889+39A>C (n.889+39A>C)
c.418+39A>C (n.418+39A>C)
c.41-3018A>C (n.41-3018A>C)
 dbSNP
19g.46704130T=CA2339041844PRKD2c.889+39A= (n.889+39A=)
c.418+39A= (n.418+39A=)
c.41-3018A= (n.41-3018A=)
19g.46704133T>CCA9531020PRKD2c.889+36A>G (n.889+36A>G)
c.418+36A>G (n.418+36A>G)
c.41-3021A>G (n.41-3021A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704133T=CA2339041846PRKD2c.889+36A= (n.889+36A=)
c.418+36A= (n.418+36A=)
c.41-3021A= (n.41-3021A=)
19g.46704134G>ACA9531021PRKD2c.889+35C>T (n.889+35C>T)
c.418+35C>T (n.418+35C>T)
c.41-3022C>T (n.41-3022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704134G=CA2339041847PRKD2c.889+35C= (n.889+35C=)
c.418+35C= (n.418+35C=)
c.41-3022C= (n.41-3022C=)
19g.46704136C>TCA2585971166PRKD2c.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.418+33G>A (n.418+33G>A)
c.41-3024G>A (n.41-3024G>A)
 gnomAD v4
19g.46704137C=CA2339041848PRKD2c.889+32G= (n.889+32G=)
c.418+32G= (n.418+32G=)
c.41-3025G= (n.41-3025G=)
19g.46704137C>TCA9531022PRKD2c.889+32G>A (n.889+32G>A)
c.418+32G>A (n.418+32G>A)
c.41-3025G>A (n.41-3025G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704138C>ACA2585971167PRKD2c.889+31G>T (n.889+31G>T)
c.418+31G>T (n.418+31G>T)
c.41-3026G>T (n.41-3026G>T)
 gnomAD v4
19g.46704138C=CA2339041849PRKD2c.889+31G= (n.889+31G=)
c.418+31G= (n.418+31G=)
c.41-3026G= (n.41-3026G=)
19g.46704138C>TCA2339041850PRKD2c.889+31G>A (n.889+31G>A)
c.418+31G>A (n.418+31G>A)
c.41-3026G>A (n.41-3026G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.46704139T>CCA996423950PRKD2c.889+30A>G (n.889+30A>G)
c.418+30A>G (n.418+30A>G)
c.41-3027A>G (n.41-3027A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704139T=CA2339041851PRKD2c.889+30A= (n.889+30A=)
c.418+30A= (n.418+30A=)
c.41-3027A= (n.41-3027A=)
19g.46704140G>ACA2339041853PRKD2c.889+29C>T (n.889+29C>T)
c.418+29C>T (n.418+29C>T)
c.41-3028C>T (n.41-3028C>T)
 dbSNP
19g.46704140G>CCA9531023PRKD2c.889+29C>G (n.889+29C>G)
c.418+29C>G (n.418+29C>G)
c.41-3028C>G (n.41-3028C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.46704140G=CA2339041852PRKD2c.889+29C= (n.889+29C=)
c.418+29C= (n.418+29C=)
c.41-3028C= (n.41-3028C=)
19g.46704142C>ACA2585971168PRKD2c.889+27G>T (n.889+27G>T)
c.418+27G>T (n.418+27G>T)
c.41-3030G>T (n.41-3030G>T)
 gnomAD v4
19g.46704143T>ACA2585971169PRKD2c.889+26A>T (n.889+26A>T)
c.418+26A>T (n.418+26A>T)
c.41-3031A>T (n.41-3031A>T)
 gnomAD v4
19g.46704143_46704157delinsTGTCCTCCCCGACAGCA2339041854PRKD2c.889+12_889+26delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.889+12_889+26delinsCTGTCGGGGAGGACA)
c.418+12_418+26delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.418+12_418+26delinsCTGTCGGGGAGGACA)
c.41-3045_41-3031delinsCTGTCGGGGAGGACA (n.41-3045_41-3031delinsCTGTCGGGGAGGACA)
19g.46704145_46704158delCA9531024PRKD2c.889+12_889+25del (n.889+12_889+25del)
c.418+12_418+25del (n.418+12_418+25del)
c.41-3045_41-3032del (n.41-3045_41-3032del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704147C=CA2339041855PRKD2c.889+22G= (n.889+22G=)
c.418+22G= (n.418+22G=)
c.41-3035G= (n.41-3035G=)
19g.46704147C>TCA9531025PRKD2c.889+22G>A (n.889+22G>A)
c.418+22G>A (n.418+22G>A)
c.41-3035G>A (n.41-3035G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704150C>TCA2576825430PRKD2c.889+19G>A (n.889+19G>A)
c.418+19G>A (n.418+19G>A)
c.41-3038G>A (n.41-3038G>A)
19g.46704152C>ACA2585971170PRKD2c.889+17G>T (n.889+17G>T)
c.418+17G>T (n.418+17G>T)
c.41-3040G>T (n.41-3040G>T)
 gnomAD v4
19g.46704152C=CA2339041856PRKD2c.889+17G= (n.889+17G=)
c.418+17G= (n.418+17G=)
c.41-3040G= (n.41-3040G=)
19g.46704152C>GCA2585971171PRKD2c.889+17G>C (n.889+17G>C)
c.418+17G>C (n.418+17G>C)
c.41-3040G>C (n.41-3040G>C)
 gnomAD v4
19g.46704152C>TCA9531026PRKD2c.889+17G>A (n.889+17G>A)
c.418+17G>A (n.418+17G>A)
c.41-3040G>A (n.41-3040G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704153G>ACA9531027PRKD2c.889+16C>T (n.889+16C>T)
c.418+16C>T (n.418+16C>T)
c.41-3041C>T (n.41-3041C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704153G=CA2339041857PRKD2c.889+16C= (n.889+16C=)
c.418+16C= (n.418+16C=)
c.41-3041C= (n.41-3041C=)
19g.46704153G>TCA2585971172PRKD2c.889+16C>A (n.889+16C>A)
c.418+16C>A (n.418+16C>A)
c.41-3041C>A (n.41-3041C>A)
 gnomAD v4
19g.46704156A>CCA2576825431PRKD2c.889+13T>G (n.889+13T>G)
c.418+13T>G (n.418+13T>G)
c.41-3044T>G (n.41-3044T>G)
19g.46704156A>GCA2585971173PRKD2c.889+13T>C (n.889+13T>C)
c.418+13T>C (n.418+13T>C)
c.41-3044T>C (n.41-3044T>C)
 gnomAD v4
19g.46704158G>ACA9531028PRKD2c.889+11C>T (n.889+11C>T)
c.418+11C>T (n.418+11C>T)
c.41-3046C>T (n.41-3046C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704158G=CA2339041858PRKD2c.889+11C= (n.889+11C=)
c.418+11C= (n.418+11C=)
c.41-3046C= (n.41-3046C=)
19g.46704161_46704162delinsCACA2339041859PRKD2c.889+7_889+8delinsTG (n.889+7_889+8delinsTG)
c.418+7_418+8delinsTG (n.418+7_418+8delinsTG)
c.41-3050_41-3049delinsTG (n.41-3050_41-3049delinsTG)
19g.46704162delCA9531029PRKD2c.889+7del (n.889+7del)
c.418+7del (n.418+7del)
c.41-3050del (n.41-3050del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46704162A>GCA2585971174PRKD2c.889+7T>C (n.889+7T>C)
c.418+7T>C (n.418+7T>C)
c.41-3050T>C (n.41-3050T>C)
 gnomAD v4
19g.46704166A=CA2339041860PRKD2c.889+3T= (n.889+3T=)
c.418+3T= (n.418+3T=)
c.41-3054T= (n.41-3054T=)
19g.46704166A>CCA9531030PRKD2c.889+3T>G (n.889+3T>G)
c.418+3T>G (n.418+3T>G)
c.41-3054T>G (n.41-3054T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704167A>CCA406488781PRKD2c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.41-3055T>G (n.41-3055T>G)
19g.46704167A>GCA406488782PRKD2c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.41-3055T>C (n.41-3055T>C)
19g.46704167A>TCA406488783PRKD2c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.41-3055T>A (n.41-3055T>A)
19g.46704168C>ACA406488784PRKD2c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.41-3056G>T (n.41-3056G>T)
19g.46704168C=CA2339041861PRKD2c.889+1G= (n.889+1G=)
c.418+1G= (n.418+1G=)
c.41-3056G= (n.41-3056G=)
19g.46704168C>GCA406488785PRKD2c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.41-3056G>C (n.41-3056G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.46704168C>TCA406488786PRKD2c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.41-3056G>A (n.41-3056G>A)
19g.46704169C>ACA406488787PRKD2c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.41-3057G>T (n.41-3057G>T)
19g.46704169C>GCA406488789PRKD2c.889G>C (p.Asp297His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.41-3057G>C (n.41-3057G>C)
19g.46704169C>TCA406488788PRKD2c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.41-3057G>A (n.41-3057G>A)
19g.46704170T>ACA406488790PRKD2c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.41-3058A>T (n.41-3058A>T)
19g.46704170T>CCA507974714PRKD2c.888A>G (p.Lys296=)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.41-3058A>G (n.41-3058A>G)
19g.46704170T>GCA406488791PRKD2c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.41-3058A>C (n.41-3058A>C)
19g.46704171T>ACA406488792PRKD2c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.41-3059A>T (n.41-3059A>T)
19g.46704171T>CCA9531031PRKD2c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.41-3059A>G (n.41-3059A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46704171T>GCA406488793PRKD2c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.41-3059A>C (n.41-3059A>C)
19g.46704171T=CA2339041862PRKD2c.887A= (p.Lys296=)
c.416A= (p.Lys139=)
c.41-3059A= (n.41-3059A=)
19g.46704172T>ACA406488794PRKD2c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.41-3060A>T (n.41-3060A>T)
19g.46704172T>CCA406488795PRKD2c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.41-3060A>G (n.41-3060A>G)
19g.46704172T>GCA406488796PRKD2c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.41-3060A>C (n.41-3060A>C)
19g.46704173G>ACA507974715PRKD2c.885C>T (p.Cys295=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.41-3061C>T (n.41-3061C>T)
19g.46704173G>CCA406488797PRKD2c.885C>G (p.Cys295Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.41-3061C>G (n.41-3061C>G)
19g.46704173G>TCA406488798PRKD2c.885C>A (p.Cys295Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.41-3061C>A (n.41-3061C>A)
19g.46704174C>ACA406488799PRKD2c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.41-3062G>T (n.41-3062G>T)
19g.46704174C>GCA406488800PRKD2c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.41-3062G>C (n.41-3062G>C)
19g.46704174C>TCA406488801PRKD2c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.41-3062G>A (n.41-3062G>A)

Number of alleles fetched