| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608800C>A | CA2576824461 | CALM3 | c.286-46C>A (n.286-46C>A) n.2715-46C>A c.*322-46C>A (n.*322-46C>A) c.178-46C>A (n.178-46C>A) n.410-46C>A n.396-46C>A n.698C>A n.476-46C>A c.166-124C>A (n.166-124C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608800C>G | CA2585952904 | CALM3 | c.286-46C>G (n.286-46C>G) n.2715-46C>G c.*322-46C>G (n.*322-46C>G) c.178-46C>G (n.178-46C>G) n.410-46C>G n.396-46C>G n.698C>G n.476-46C>G c.166-124C>G (n.166-124C>G) n.565C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608800C>T | CA2585952905 | CALM3 | c.286-46C>T (n.286-46C>T) n.2715-46C>T c.*322-46C>T (n.*322-46C>T) c.178-46C>T (n.178-46C>T) n.410-46C>T n.396-46C>T n.698C>T n.476-46C>T c.166-124C>T (n.166-124C>T) n.565C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608801C>A | CA2585952906 | CALM3 | c.286-45C>A (n.286-45C>A) n.2715-45C>A c.*322-45C>A (n.*322-45C>A) c.178-45C>A (n.178-45C>A) n.410-45C>A n.396-45C>A n.699C>A n.476-45C>A c.166-123C>A (n.166-123C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608801C= | CA2338996221 | CALM3 | c.286-45C= (n.286-45C=) n.2715-45C= c.*322-45C= (n.*322-45C=) c.178-45C= (n.178-45C=) n.410-45C= n.396-45C= n.699C= n.476-45C= c.166-123C= (n.166-123C=) n.566C= | |
| 19 | g.46608801C>T | CA2338996222 | CALM3 | c.286-45C>T (n.286-45C>T) n.2715-45C>T c.*322-45C>T (n.*322-45C>T) c.178-45C>T (n.178-45C>T) n.410-45C>T n.396-45C>T n.699C>T n.476-45C>T c.166-123C>T (n.166-123C>T) n.566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608802A= | CA2338996223 | CALM3 | c.286-44A= (n.286-44A=) n.2715-44A= c.*322-44A= (n.*322-44A=) c.178-44A= (n.178-44A=) n.410-44A= n.396-44A= n.700A= n.476-44A= c.166-122A= (n.166-122A=) n.567A= | |
| 19 | g.46608802A>C | CA2581388040 | CALM3 | c.286-44A>C (n.286-44A>C) n.2715-44A>C c.*322-44A>C (n.*322-44A>C) c.178-44A>C (n.178-44A>C) n.410-44A>C n.396-44A>C n.700A>C n.476-44A>C c.166-122A>C (n.166-122A>C) n.567A>C | |
| 19 | g.46608802A>G | CA9529806 | CALM3 | c.286-44A>G (n.286-44A>G) n.2715-44A>G c.*322-44A>G (n.*322-44A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) n.410-44A>G n.396-44A>G n.700A>G n.476-44A>G c.166-122A>G (n.166-122A>G) n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608802A>T | CA2581388041 | CALM3 | c.286-44A>T (n.286-44A>T) n.2715-44A>T c.*322-44A>T (n.*322-44A>T) c.178-44A>T (n.178-44A>T) n.410-44A>T n.396-44A>T n.700A>T n.476-44A>T c.166-122A>T (n.166-122A>T) n.567A>T | |
| 19 | g.46608803C>A | CA2585952907 | CALM3 | c.286-43C>A (n.286-43C>A) n.2715-43C>A c.*322-43C>A (n.*322-43C>A) c.178-43C>A (n.178-43C>A) n.410-43C>A n.396-43C>A n.701C>A n.476-43C>A c.166-121C>A (n.166-121C>A) n.568C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C>A | CA2585952908 | CALM3 | c.286-42C>A (n.286-42C>A) n.2715-42C>A c.*322-42C>A (n.*322-42C>A) c.178-42C>A (n.178-42C>A) n.410-42C>A n.396-42C>A n.702C>A n.476-42C>A c.166-120C>A (n.166-120C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C= | CA2338996224 | CALM3 | c.286-42C= (n.286-42C=) n.2715-42C= c.*322-42C= (n.*322-42C=) c.178-42C= (n.178-42C=) n.410-42C= n.396-42C= n.702C= n.476-42C= c.166-120C= (n.166-120C=) n.569C= | |
| 19 | g.46608804C>G | CA2585952909 | CALM3 | c.286-42C>G (n.286-42C>G) n.2715-42C>G c.*322-42C>G (n.*322-42C>G) c.178-42C>G (n.178-42C>G) n.410-42C>G n.396-42C>G n.702C>G n.476-42C>G c.166-120C>G (n.166-120C>G) n.569C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608804C>T | CA9529807 | CALM3 | c.286-42C>T (n.286-42C>T) n.2715-42C>T c.*322-42C>T (n.*322-42C>T) c.178-42C>T (n.178-42C>T) n.410-42C>T n.396-42C>T n.702C>T n.476-42C>T c.166-120C>T (n.166-120C>T) n.569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G>A | CA633483839 | CALM3 | c.286-41G>A (n.286-41G>A) n.2715-41G>A c.*322-41G>A (n.*322-41G>A) c.178-41G>A (n.178-41G>A) n.410-41G>A n.396-41G>A n.703G>A n.476-41G>A c.166-119G>A (n.166-119G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G>C | CA309077295 | CALM3 | c.286-41G>C (n.286-41G>C) n.2715-41G>C c.*322-41G>C (n.*322-41G>C) c.178-41G>C (n.178-41G>C) n.410-41G>C n.396-41G>C n.703G>C n.476-41G>C c.166-119G>C (n.166-119G>C) n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805G= | CA2338996225 | CALM3 | c.286-41G= (n.286-41G=) n.2715-41G= c.*322-41G= (n.*322-41G=) c.178-41G= (n.178-41G=) n.410-41G= n.396-41G= n.703G= n.476-41G= c.166-119G= (n.166-119G=) n.570G= | |
| 19 | g.46608805G>T | CA882807441 | CALM3 | c.286-41G>T (n.286-41G>T) n.2715-41G>T c.*322-41G>T (n.*322-41G>T) c.178-41G>T (n.178-41G>T) n.410-41G>T n.396-41G>T n.703G>T n.476-41G>T c.166-119G>T (n.166-119G>T) n.570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608805_46608808delinsGGGA | CA2338996226 | CALM3 | c.286-41_286-38delinsGGGA (n.286-41_286-38delinsGGGA) n.2715-41_2715-38delinsGGGA c.*322-41_*322-38delinsGGGA (n.*322-41_*322-38delinsGGGA) c.178-41_178-38delinsGGGA (n.178-41_178-38delinsGGGA) n.410-41_410-38delinsGGGA n.396-41_396-38delinsGGGA n.703_706delinsGGGA n.476-41_476-38delinsGGGA c.166-119_166-116delinsGGGA (n.166-119_166-116delinsGGGA) n.570_573delinsGGGA | |
| 19 | g.46608807_46608809del | CA996416880 | CALM3 | c.286-39_286-37del (n.286-39_286-37del) n.2715-39_2715-37del c.*322-39_*322-37del (n.*322-39_*322-37del) c.178-39_178-37del (n.178-39_178-37del) n.410-39_410-37del n.396-39_396-37del n.705_707del n.476-39_476-37del c.166-117_166-115del (n.166-117_166-115del) n.572_574del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608808A>G | CA2585952910 | CALM3 | c.286-38A>G (n.286-38A>G) n.2715-38A>G c.*322-38A>G (n.*322-38A>G) c.178-38A>G (n.178-38A>G) n.410-38A>G n.396-38A>G n.706A>G n.476-38A>G c.166-116A>G (n.166-116A>G) n.573A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608809G>A | CA2585952911 | CALM3 | c.286-37G>A (n.286-37G>A) n.2715-37G>A c.*322-37G>A (n.*322-37G>A) c.178-37G>A (n.178-37G>A) n.410-37G>A n.396-37G>A n.707G>A n.476-37G>A c.166-115G>A (n.166-115G>A) n.574G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608811A= | CA2338996227 | CALM3 | c.286-35A= (n.286-35A=) n.2715-35A= c.*322-35A= (n.*322-35A=) c.178-35A= (n.178-35A=) n.410-35A= n.396-35A= n.709A= n.476-35A= c.166-113A= (n.166-113A=) n.576A= | |
| 19 | g.46608811A>G | CA9529808 | CALM3 | c.286-35A>G (n.286-35A>G) n.2715-35A>G c.*322-35A>G (n.*322-35A>G) c.178-35A>G (n.178-35A>G) n.410-35A>G n.396-35A>G n.709A>G n.476-35A>G c.166-113A>G (n.166-113A>G) n.576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608812G>A | CA2585952912 | CALM3 | c.286-34G>A (n.286-34G>A) n.2715-34G>A c.*322-34G>A (n.*322-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) n.410-34G>A n.396-34G>A n.710G>A n.476-34G>A c.166-112G>A (n.166-112G>A) n.577G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608812G= | CA2338996228 | CALM3 | c.286-34G= (n.286-34G=) n.2715-34G= c.*322-34G= (n.*322-34G=) c.178-34G= (n.178-34G=) n.410-34G= n.396-34G= n.710G= n.476-34G= c.166-112G= (n.166-112G=) n.577G= | |
| 19 | g.46608812G>T | CA996416888 | CALM3 | c.286-34G>T (n.286-34G>T) n.2715-34G>T c.*322-34G>T (n.*322-34G>T) c.178-34G>T (n.178-34G>T) n.410-34G>T n.396-34G>T n.710G>T n.476-34G>T c.166-112G>T (n.166-112G>T) n.577G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608813T>C | CA9529809 | CALM3 | c.286-33T>C (n.286-33T>C) n.2715-33T>C c.*322-33T>C (n.*322-33T>C) c.178-33T>C (n.178-33T>C) n.410-33T>C n.396-33T>C n.711T>C n.476-33T>C c.166-111T>C (n.166-111T>C) n.578T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608813T= | CA2338996229 | CALM3 | c.286-33T= (n.286-33T=) n.2715-33T= c.*322-33T= (n.*322-33T=) c.178-33T= (n.178-33T=) n.410-33T= n.396-33T= n.711T= n.476-33T= c.166-111T= (n.166-111T=) n.578T= | |
| 19 | g.46608815C>T | CA2585952914 | CALM3 | c.286-31C>T (n.286-31C>T) n.2715-31C>T c.*322-31C>T (n.*322-31C>T) c.178-31C>T (n.178-31C>T) n.410-31C>T n.396-31C>T n.713C>T n.476-31C>T c.166-109C>T (n.166-109C>T) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608817del | CA2585952913 | CALM3 | c.286-29del (n.286-29del) n.2715-29del c.*322-29del (n.*322-29del) c.178-29del (n.178-29del) n.410-29del n.396-29del n.715del n.476-29del c.166-107del (n.166-107del) n.582del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608817C>A | CA2576824462 | CALM3 | c.286-29C>A (n.286-29C>A) n.2715-29C>A c.*322-29C>A (n.*322-29C>A) c.178-29C>A (n.178-29C>A) n.410-29C>A n.396-29C>A n.715C>A n.476-29C>A c.166-107C>A (n.166-107C>A) n.582C>A | |
| 19 | g.46608817C>T | CA2814590137 | CALM3 | c.286-29C>T (n.286-29C>T) n.2715-29C>T c.*322-29C>T (n.*322-29C>T) c.178-29C>T (n.178-29C>T) n.410-29C>T n.396-29C>T n.715C>T n.476-29C>T c.166-107C>T (n.166-107C>T) n.582C>T | |
| 19 | g.46608818A= | CA2338996230 | CALM3 | c.286-28A= (n.286-28A=) n.2715-28A= c.*322-28A= (n.*322-28A=) c.178-28A= (n.178-28A=) n.410-28A= n.396-28A= n.716A= n.476-28A= c.166-106A= (n.166-106A=) n.583A= | |
| 19 | g.46608818A>G | CA9529810 | CALM3 | c.286-28A>G (n.286-28A>G) n.2715-28A>G c.*322-28A>G (n.*322-28A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) n.410-28A>G n.396-28A>G n.716A>G n.476-28A>G c.166-106A>G (n.166-106A>G) n.583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608820T>C | CA633483840 | CALM3 | c.286-26T>C (n.286-26T>C) n.2715-26T>C c.*322-26T>C (n.*322-26T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) n.410-26T>C n.396-26T>C n.718T>C n.476-26T>C c.166-104T>C (n.166-104T>C) n.585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608820T= | CA2338996231 | CALM3 | c.286-26T= (n.286-26T=) n.2715-26T= c.*322-26T= (n.*322-26T=) c.178-26T= (n.178-26T=) n.410-26T= n.396-26T= n.718T= n.476-26T= c.166-104T= (n.166-104T=) n.585T= | |
| 19 | g.46608823A= | CA2338996232 | CALM3 | c.286-23A= (n.286-23A=) n.2715-23A= c.*322-23A= (n.*322-23A=) c.178-23A= (n.178-23A=) n.410-23A= n.396-23A= n.721A= n.476-23A= c.166-101A= (n.166-101A=) n.588A= | |
| 19 | g.46608823A>G | CA882807447 | CALM3 | c.286-23A>G (n.286-23A>G) n.2715-23A>G c.*322-23A>G (n.*322-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) n.410-23A>G n.396-23A>G n.721A>G n.476-23A>G c.166-101A>G (n.166-101A>G) n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608825G>A | CA9529811 | CALM3 | c.286-21G>A (n.286-21G>A) n.2715-21G>A c.*322-21G>A (n.*322-21G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) n.410-21G>A n.396-21G>A n.723G>A n.476-21G>A c.166-99G>A (n.166-99G>A) n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608825G= | CA2338996233 | CALM3 | c.286-21G= (n.286-21G=) n.2715-21G= c.*322-21G= (n.*322-21G=) c.178-21G= (n.178-21G=) n.410-21G= n.396-21G= n.723G= n.476-21G= c.166-99G= (n.166-99G=) n.590G= | |
| 19 | g.46608826G= | CA2338996234 | CALM3 | c.286-20G= (n.286-20G=) n.2715-20G= c.*322-20G= (n.*322-20G=) c.178-20G= (n.178-20G=) n.410-20G= n.396-20G= n.724G= n.476-20G= c.166-98G= (n.166-98G=) n.591G= | |
| 19 | g.46608826G>T | CA9529812 | CALM3 | c.286-20G>T (n.286-20G>T) n.2715-20G>T c.*322-20G>T (n.*322-20G>T) c.178-20G>T (n.178-20G>T) n.410-20G>T n.396-20G>T n.724G>T n.476-20G>T c.166-98G>T (n.166-98G>T) n.591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608827C>A | CA2585952915 | CALM3 | c.286-19C>A (n.286-19C>A) n.2715-19C>A c.*322-19C>A (n.*322-19C>A) c.178-19C>A (n.178-19C>A) n.410-19C>A n.396-19C>A n.725C>A n.476-19C>A c.166-97C>A (n.166-97C>A) n.592C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608827C= | CA2338996235 | CALM3 | c.286-19C= (n.286-19C=) n.2715-19C= c.*322-19C= (n.*322-19C=) c.178-19C= (n.178-19C=) n.410-19C= n.396-19C= n.725C= n.476-19C= c.166-97C= (n.166-97C=) n.592C= | |
| 19 | g.46608827C>G | CA633483841 | CALM3 | c.286-19C>G (n.286-19C>G) n.2715-19C>G c.*322-19C>G (n.*322-19C>G) c.178-19C>G (n.178-19C>G) n.410-19C>G n.396-19C>G n.725C>G n.476-19C>G c.166-97C>G (n.166-97C>G) n.592C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608828T>C | CA2585952916 | CALM3 | c.286-18T>C (n.286-18T>C) n.2715-18T>C c.*322-18T>C (n.*322-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) n.410-18T>C n.396-18T>C n.726T>C n.476-18T>C c.166-96T>C (n.166-96T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608830T>C | CA9529813 | CALM3 | c.286-16T>C (n.286-16T>C) n.2715-16T>C c.*322-16T>C (n.*322-16T>C) c.178-16T>C (n.178-16T>C) n.410-16T>C n.396-16T>C n.728T>C n.476-16T>C c.166-94T>C (n.166-94T>C) n.595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608830T= | CA2338996236 | CALM3 | c.286-16T= (n.286-16T=) n.2715-16T= c.*322-16T= (n.*322-16T=) c.178-16T= (n.178-16T=) n.410-16T= n.396-16T= n.728T= n.476-16T= c.166-94T= (n.166-94T=) n.595T= | |
| 19 | g.46608833C>A | CA9529814 | CALM3 | c.286-13C>A (n.286-13C>A) n.2715-13C>A c.*322-13C>A (n.*322-13C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) n.410-13C>A n.396-13C>A n.731C>A n.476-13C>A c.166-91C>A (n.166-91C>A) n.598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608833C= | CA2338996237 | CALM3 | c.286-13C= (n.286-13C=) n.2715-13C= c.*322-13C= (n.*322-13C=) c.178-13C= (n.178-13C=) n.410-13C= n.396-13C= n.731C= n.476-13C= c.166-91C= (n.166-91C=) n.598C= | |
| 19 | g.46608833C>T | CA2585952917 | CALM3 | c.286-13C>T (n.286-13C>T) n.2715-13C>T c.*322-13C>T (n.*322-13C>T) c.178-13C>T (n.178-13C>T) n.410-13C>T n.396-13C>T n.731C>T n.476-13C>T c.166-91C>T (n.166-91C>T) n.598C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608834C>A | CA2585952918 | CALM3 | c.286-12C>A (n.286-12C>A) n.2715-12C>A c.*322-12C>A (n.*322-12C>A) c.178-12C>A (n.178-12C>A) n.410-12C>A n.396-12C>A n.732C>A n.476-12C>A c.166-90C>A (n.166-90C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608834C= | CA2338996238 | CALM3 | c.286-12C= (n.286-12C=) n.2715-12C= c.*322-12C= (n.*322-12C=) c.178-12C= (n.178-12C=) n.410-12C= n.396-12C= n.732C= n.476-12C= c.166-90C= (n.166-90C=) n.599C= | |
| 19 | g.46608834C>T | CA882807458 | CALM3 | c.286-12C>T (n.286-12C>T) n.2715-12C>T c.*322-12C>T (n.*322-12C>T) c.178-12C>T (n.178-12C>T) n.410-12C>T n.396-12C>T n.732C>T n.476-12C>T c.166-90C>T (n.166-90C>T) n.599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608835C>A | CA2585952919 | CALM3 | c.286-11C>A (n.286-11C>A) n.2715-11C>A c.*322-11C>A (n.*322-11C>A) c.178-11C>A (n.178-11C>A) n.410-11C>A n.396-11C>A n.733C>A n.476-11C>A c.166-89C>A (n.166-89C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608835C= | CA2338996239 | CALM3 | c.286-11C= (n.286-11C=) n.2715-11C= c.*322-11C= (n.*322-11C=) c.178-11C= (n.178-11C=) n.410-11C= n.396-11C= n.733C= n.476-11C= c.166-89C= (n.166-89C=) n.600C= | |
| 19 | g.46608835C>T | CA633483842 | CALM3 | c.286-11C>T (n.286-11C>T) n.2715-11C>T c.*322-11C>T (n.*322-11C>T) c.178-11C>T (n.178-11C>T) n.410-11C>T n.396-11C>T n.733C>T n.476-11C>T c.166-89C>T (n.166-89C>T) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608836C= | CA2338996240 | CALM3 | c.286-10C= (n.286-10C=) n.2715-10C= c.*322-10C= (n.*322-10C=) c.178-10C= (n.178-10C=) n.410-10C= n.396-10C= n.734C= n.476-10C= c.166-88C= (n.166-88C=) n.601C= | |
| 19 | g.46608836C>G | CA309077323 | CALM3 | c.286-10C>G (n.286-10C>G) n.2715-10C>G c.*322-10C>G (n.*322-10C>G) c.178-10C>G (n.178-10C>G) n.410-10C>G n.396-10C>G n.734C>G n.476-10C>G c.166-88C>G (n.166-88C>G) n.601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608837A>G | CA2585952920 | CALM3 | c.286-9A>G (n.286-9A>G) n.2715-9A>G c.*322-9A>G (n.*322-9A>G) c.178-9A>G (n.178-9A>G) n.410-9A>G n.396-9A>G n.735A>G n.476-9A>G c.166-87A>G (n.166-87A>G) n.602A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608838dup | CA2499225520 | CALM3 | c.286-8dup (n.286-8dup) n.2715-8dup c.*322-8dup (n.*322-8dup) c.178-8dup (n.178-8dup) n.410-8dup n.396-8dup n.736dup n.476-8dup c.166-86dup (n.166-86dup) n.603dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608839C>A | CA633483843 | CALM3 | c.286-7C>A (n.286-7C>A) n.2715-7C>A c.*322-7C>A (n.*322-7C>A) c.178-7C>A (n.178-7C>A) n.410-7C>A n.396-7C>A n.737C>A n.476-7C>A c.166-85C>A (n.166-85C>A) n.604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608839C= | CA2338996241 | CALM3 | c.286-7C= (n.286-7C=) n.2715-7C= c.*322-7C= (n.*322-7C=) c.178-7C= (n.178-7C=) n.410-7C= n.396-7C= n.737C= n.476-7C= c.166-85C= (n.166-85C=) n.604C= | |
| 19 | g.46608839C>T | CA2585952921 | CALM3 | c.286-7C>T (n.286-7C>T) n.2715-7C>T c.*322-7C>T (n.*322-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) n.410-7C>T n.396-7C>T n.737C>T n.476-7C>T c.166-85C>T (n.166-85C>T) n.604C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608843del | CA2585952922 | CALM3 | c.286-3del (n.286-3del) n.2715-3del c.*322-3del (n.*322-3del) c.178-3del (n.178-3del) n.410-3del n.396-3del n.741del n.476-3del c.166-81del (n.166-81del) n.608del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608840C>A | CA2585952923 | CALM3 | c.286-6C>A (n.286-6C>A) n.2715-6C>A c.*322-6C>A (n.*322-6C>A) c.178-6C>A (n.178-6C>A) n.410-6C>A n.396-6C>A n.738C>A n.476-6C>A c.166-84C>A (n.166-84C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608840C= | CA2338996242 | CALM3 | c.286-6C= (n.286-6C=) n.2715-6C= c.*322-6C= (n.*322-6C=) c.178-6C= (n.178-6C=) n.410-6C= n.396-6C= n.738C= n.476-6C= c.166-84C= (n.166-84C=) n.605C= | |
| 19 | g.46608840C>T | CA9529815 | CALM3 | c.286-6C>T (n.286-6C>T) n.2715-6C>T c.*322-6C>T (n.*322-6C>T) c.178-6C>T (n.178-6C>T) n.410-6C>T n.396-6C>T n.738C>T n.476-6C>T c.166-84C>T (n.166-84C>T) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C>A | CA633483844 | CALM3 | c.286-5C>A (n.286-5C>A) n.2715-5C>A c.*322-5C>A (n.*322-5C>A) c.178-5C>A (n.178-5C>A) n.410-5C>A n.396-5C>A n.739C>A n.476-5C>A c.166-83C>A (n.166-83C>A) n.606C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C= | CA2338996243 | CALM3 | c.286-5C= (n.286-5C=) n.2715-5C= c.*322-5C= (n.*322-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) n.410-5C= n.396-5C= n.739C= n.476-5C= c.166-83C= (n.166-83C=) n.606C= | |
| 19 | g.46608841C>G | CA2585952924 | CALM3 | c.286-5C>G (n.286-5C>G) n.2715-5C>G c.*322-5C>G (n.*322-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) n.410-5C>G n.396-5C>G n.739C>G n.476-5C>G c.166-83C>G (n.166-83C>G) n.606C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608841C>T | CA2338996244 | CALM3 | c.286-5C>T (n.286-5C>T) n.2715-5C>T c.*322-5C>T (n.*322-5C>T) c.178-5C>T (n.178-5C>T) n.410-5C>T n.396-5C>T n.739C>T n.476-5C>T c.166-83C>T (n.166-83C>T) n.606C>T | dbSNP |
| 19 | g.46608842C= | CA2338996245 | CALM3 | c.286-4C= (n.286-4C=) n.2715-4C= c.*322-4C= (n.*322-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) n.410-4C= n.396-4C= n.740C= n.476-4C= c.166-82C= (n.166-82C=) n.607C= | |
| 19 | g.46608842C>G | CA882807503 | CALM3 | c.286-4C>G (n.286-4C>G) n.2715-4C>G c.*322-4C>G (n.*322-4C>G) c.178-4C>G (n.178-4C>G) n.410-4C>G n.396-4C>G n.740C>G n.476-4C>G c.166-82C>G (n.166-82C>G) n.607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608844A>C | CA406472907 | CALM3 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) n.2715-2A>C c.*322-2A>C (n.*322-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.410-2A>C n.396-2A>C n.742A>C n.476-2A>C c.166-80A>C (n.166-80A>C) n.609A>C | |
| 19 | g.46608844A>G | CA406472908 | CALM3 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) n.2715-2A>G c.*322-2A>G (n.*322-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.410-2A>G n.396-2A>G n.742A>G n.476-2A>G c.166-80A>G (n.166-80A>G) n.609A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608844A>T | CA406472911 | CALM3 | c.286-2A>T (n.286-2A>T) n.2715-2A>T c.*322-2A>T (n.*322-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.410-2A>T n.396-2A>T n.742A>T n.476-2A>T c.166-80A>T (n.166-80A>T) n.609A>T | |
| 19 | g.46608845G>A | CA406472913 | CALM3 | c.286-1G>A (n.286-1G>A) n.2715-1G>A c.*322-1G>A (n.*322-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.410-1G>A n.396-1G>A n.743G>A n.476-1G>A c.166-79G>A (n.166-79G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608845G>C | CA406472915 | CALM3 | c.286-1G>C (n.286-1G>C) n.2715-1G>C c.*322-1G>C (n.*322-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.410-1G>C n.396-1G>C n.743G>C n.476-1G>C c.166-79G>C (n.166-79G>C) n.610G>C | |
| 19 | g.46608845G>T | CA406472917 | CALM3 | c.286-1G>T (n.286-1G>T) n.2715-1G>T c.*322-1G>T (n.*322-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.410-1G>T n.396-1G>T n.743G>T n.476-1G>T c.166-79G>T (n.166-79G>T) n.610G>T | |
| 19 | g.46608846G>A | CA406472918 | CALM3 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.2715G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.410G>A n.396G>A n.744G>A n.476G>A c.166-78G>A (n.166-78G>A) n.611G>A | |
| 19 | g.46608846G>C | CA16616292 | CALM3 | c.286G>C (p.Asp96His) n.2715G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.178G>C (p.Asp60His) n.410G>C n.396G>C n.744G>C n.476G>C c.166-78G>C (n.166-78G>C) n.611G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608846G= | CA2338996246 | CALM3 | c.286G= (p.Asp96=) n.2715G= c.*322G= (n.*322G=) c.178G= (p.Asp60=) n.410G= n.396G= n.744G= n.476G= c.166-78G= (n.166-78G=) n.611G= | |
| 19 | g.46608846G>T | CA406472921 | CALM3 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.2715G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.410G>T n.396G>T n.744G>T n.476G>T c.166-78G>T (n.166-78G>T) n.611G>T | |
| 19 | g.46608847A>C | CA406472924 | CALM3 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.2716A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.411A>C n.397A>C n.745A>C n.477A>C c.166-77A>C (n.166-77A>C) n.612A>C | |
| 19 | g.46608847A>G | CA406472926 | CALM3 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.2716A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.411A>G n.397A>G n.745A>G n.477A>G c.166-77A>G (n.166-77A>G) n.612A>G | |
| 19 | g.46608847A>T | CA406472928 | CALM3 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.2716A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) n.411A>T n.397A>T n.745A>T n.477A>T c.166-77A>T (n.166-77A>T) n.612A>T | |
| 19 | g.46608848T>A | CA406472931 | CALM3 | c.288T>A (p.Asp96Glu) n.2717T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.412T>A n.398T>A n.746T>A n.478T>A c.166-76T>A (n.166-76T>A) n.613T>A | |
| 19 | g.46608848T>C | CA507864584 | CALM3 | c.288T>C (p.Asp96=) n.2717T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.180T>C (p.Asp60=) n.412T>C n.398T>C n.746T>C n.478T>C c.166-76T>C (n.166-76T>C) n.613T>C | |
| 19 | g.46608848T>G | CA406472932 | CALM3 | c.288T>G (p.Asp96Glu) n.2717T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.412T>G n.398T>G n.746T>G n.478T>G c.166-76T>G (n.166-76T>G) n.613T>G | |
| 19 | g.46608849G>A | CA406472935 | CALM3 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.2718G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.413G>A n.399G>A n.747G>A n.479G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) n.614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608849G>C | CA406472937 | CALM3 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.2718G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.413G>C n.399G>C n.747G>C n.479G>C c.166-75G>C (n.166-75G>C) n.614G>C | |
| 19 | g.46608849G>T | CA406472939 | CALM3 | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.2718G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.413G>T n.399G>T n.747G>T n.479G>T c.166-75G>T (n.166-75G>T) n.614G>T | |
| 19 | g.46608851del | CA2585952925 | CALM3 | c.291del (p.Asn98MetfsTer12) n.2720del c.*327del (n.*327del) c.183del (p.Asn62MetfsTer12) n.415del n.401del n.749del n.481del c.166-73del (n.166-73del) n.616del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608850G>A | CA406472941 | CALM3 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.2719G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.414G>A n.400G>A n.748G>A n.480G>A c.166-74G>A (n.166-74G>A) n.615G>A | |
| 19 | g.46608850G>C | CA406472943 | CALM3 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.2719G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.414G>C n.400G>C n.748G>C n.480G>C c.166-74G>C (n.166-74G>C) n.615G>C | |
| 19 | g.46608850G>T | CA406472945 | CALM3 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.2719G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.414G>T n.400G>T n.748G>T n.480G>T c.166-74G>T (n.166-74G>T) n.615G>T | |
| 19 | g.46608851G>A | CA507864594 | CALM3 | c.291G>A (p.Gly97=) n.2720G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.183G>A (p.Gly61=) n.415G>A n.401G>A n.749G>A n.481G>A c.166-73G>A (n.166-73G>A) n.616G>A | |
| 19 | g.46608851G>C | CA507864596 | CALM3 | c.291G>C (p.Gly97=) n.2720G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.183G>C (p.Gly61=) n.415G>C n.401G>C n.749G>C n.481G>C c.166-73G>C (n.166-73G>C) n.616G>C | |
| 19 | g.46608851G>T | CA507864598 | CALM3 | c.291G>T (p.Gly97=) n.2720G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.183G>T (p.Gly61=) n.415G>T n.401G>T n.749G>T n.481G>T c.166-73G>T (n.166-73G>T) n.616G>T | |
| 19 | g.46608852A>C | CA406472947 | CALM3 | c.292A>C (p.Asn98His) n.2721A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.416A>C n.402A>C n.750A>C n.482A>C c.166-72A>C (n.166-72A>C) n.617A>C | |
| 19 | g.46608852A>G | CA406472949 | CALM3 | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.2721A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.416A>G n.402A>G n.750A>G n.482A>G c.166-72A>G (n.166-72A>G) n.617A>G | |
| 19 | g.46608852A>T | CA406472951 | CALM3 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.2721A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.416A>T n.402A>T n.750A>T n.482A>T c.166-72A>T (n.166-72A>T) n.617A>T | |
| 19 | g.46608853A>C | CA406472953 | CALM3 | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.2722A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.417A>C n.403A>C n.751A>C n.483A>C c.166-71A>C (n.166-71A>C) n.618A>C | |
| 19 | g.46608853A>G | CA406472954 | CALM3 | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.2722A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.417A>G n.403A>G n.751A>G n.483A>G c.166-71A>G (n.166-71A>G) n.618A>G | |
| 19 | g.46608853A>T | CA406472956 | CALM3 | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.2722A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.417A>T n.403A>T n.751A>T n.483A>T c.166-71A>T (n.166-71A>T) n.618A>T | |
| 19 | g.46608854T>A | CA406472957 | CALM3 | c.294T>A (p.Asn98Lys) n.2723T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.418T>A n.404T>A n.752T>A n.484T>A c.166-70T>A (n.166-70T>A) n.619T>A | |
| 19 | g.46608854T>C | CA507864606 | CALM3 | c.294T>C (p.Asn98=) n.2723T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.186T>C (p.Asn62=) n.418T>C n.404T>C n.752T>C n.484T>C c.166-70T>C (n.166-70T>C) n.619T>C | |
| 19 | g.46608854T>G | CA406472959 | CALM3 | c.294T>G (p.Asn98Lys) n.2723T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.418T>G n.404T>G n.752T>G n.484T>G c.166-70T>G (n.166-70T>G) n.619T>G | COSMIC |
| 19 | g.46608855G>A | CA406472962 | CALM3 | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.2724G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.419G>A n.405G>A n.753G>A n.485G>A c.166-69G>A (n.166-69G>A) n.620G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608855G>C | CA406472965 | CALM3 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.2724G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.419G>C n.405G>C n.753G>C n.485G>C c.166-69G>C (n.166-69G>C) n.620G>C | |
| 19 | g.46608855G>T | CA406472963 | CALM3 | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.2724G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.419G>T n.405G>T n.753G>T n.485G>T c.166-69G>T (n.166-69G>T) n.620G>T | |
| 19 | g.46608856G>A | CA406472968 | CALM3 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.2725G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.420G>A n.406G>A n.754G>A n.486G>A c.166-68G>A (n.166-68G>A) n.621G>A | |
| 19 | g.46608856G>C | CA406472971 | CALM3 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.2725G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.420G>C n.406G>C n.754G>C n.486G>C c.166-68G>C (n.166-68G>C) n.621G>C | |
| 19 | g.46608856G>T | CA406472969 | CALM3 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.2725G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.420G>T n.406G>T n.754G>T n.486G>T c.166-68G>T (n.166-68G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>A | CA507864614 | CALM3 | c.297C>A (p.Gly99=) n.2726C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.189C>A (p.Gly63=) n.421C>A n.407C>A n.755C>A n.487C>A c.166-67C>A (n.166-67C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608857C>G | CA507864615 | CALM3 | c.297C>G (p.Gly99=) n.2726C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.189C>G (p.Gly63=) n.421C>G n.407C>G n.755C>G n.487C>G c.166-67C>G (n.166-67C>G) n.622C>G | |
| 19 | g.46608857C>T | CA507864618 | CALM3 | c.297C>T (p.Gly99=) n.2726C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.189C>T (p.Gly63=) n.421C>T n.407C>T n.755C>T n.487C>T c.166-67C>T (n.166-67C>T) n.622C>T | |
| 19 | g.46608858T>A | CA406472973 | CALM3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.2727T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.422T>A n.408T>A n.756T>A n.488T>A c.166-66T>A (n.166-66T>A) n.623T>A | |
| 19 | g.46608858T>C | CA406472976 | CALM3 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.2727T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.422T>C n.408T>C n.756T>C n.488T>C c.166-66T>C (n.166-66T>C) n.623T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608858T>G | CA406472978 | CALM3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.2727T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.422T>G n.408T>G n.756T>G n.488T>G c.166-66T>G (n.166-66T>G) n.623T>G | |
| 19 | g.46608859A>C | CA406472980 | CALM3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.2728A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.423A>C n.409A>C n.757A>C n.489A>C c.166-65A>C (n.166-65A>C) n.624A>C | |
| 19 | g.46608859A>G | CA406472982 | CALM3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.2728A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.423A>G n.409A>G n.757A>G n.489A>G c.166-65A>G (n.166-65A>G) n.624A>G | |
| 19 | g.46608859A>T | CA406472984 | CALM3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.2728A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.423A>T n.409A>T n.757A>T n.489A>T c.166-65A>T (n.166-65A>T) n.624A>T | |
| 19 | g.46608860C>A | CA9529816 | CALM3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.2729C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.424C>A n.410C>A n.758C>A n.490C>A c.166-64C>A (n.166-64C>A) n.625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608860C= | CA2338996247 | CALM3 | c.300C= (p.Tyr100=) n.2729C= c.*336C= (n.*336C=) c.192C= (p.Tyr64=) n.424C= n.410C= n.758C= n.490C= c.166-64C= (n.166-64C=) n.625C= | |
| 19 | g.46608860C>G | CA406472987 | CALM3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.2729C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.424C>G n.410C>G n.758C>G n.490C>G c.166-64C>G (n.166-64C>G) n.625C>G | |
| 19 | g.46608860C>T | CA507864629 | CALM3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.2729C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) n.424C>T n.410C>T n.758C>T n.490C>T c.166-64C>T (n.166-64C>T) n.625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>C | CA406472989 | CALM3 | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.2730A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.425A>C n.411A>C n.759A>C n.491A>C c.166-63A>C (n.166-63A>C) n.626A>C | |
| 19 | g.46608861A>G | CA406472990 | CALM3 | c.301A>G (p.Ile101Val) n.2730A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.425A>G n.411A>G n.759A>G n.491A>G c.166-63A>G (n.166-63A>G) n.626A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608861A>T | CA406472993 | CALM3 | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.2730A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.425A>T n.411A>T n.759A>T n.491A>T c.166-63A>T (n.166-63A>T) n.626A>T | |
| 19 | g.46608862T>A | CA406472999 | CALM3 | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.2731T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.426T>A n.412T>A n.760T>A n.492T>A c.166-62T>A (n.166-62T>A) n.627T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.46608862T>C | CA406472995 | CALM3 | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.2731T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.426T>C n.412T>C n.760T>C n.492T>C c.166-62T>C (n.166-62T>C) n.627T>C | |
| 19 | g.46608862T>G | CA406472997 | CALM3 | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.2731T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.426T>G n.412T>G n.760T>G n.492T>G c.166-62T>G (n.166-62T>G) n.627T>G | |
| 19 | g.46608862T= | CA2338996248 | CALM3 | c.302T= (p.Ile101=) n.2731T= c.*338T= (n.*338T=) c.194T= (p.Ile65=) n.426T= n.412T= n.760T= n.492T= c.166-62T= (n.166-62T=) n.627T= | |
| 19 | g.46608863C>A | CA507864636 | CALM3 | c.303C>A (p.Ile101=) n.2732C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.427C>A n.413C>A n.761C>A n.493C>A c.166-61C>A (n.166-61C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608863C>G | CA406473001 | CALM3 | c.303C>G (p.Ile101Met) n.2732C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.427C>G n.413C>G n.761C>G n.493C>G c.166-61C>G (n.166-61C>G) n.628C>G | |
| 19 | g.46608863C>T | CA507864639 | CALM3 | c.303C>T (p.Ile101=) n.2732C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.427C>T n.413C>T n.761C>T n.493C>T c.166-61C>T (n.166-61C>T) n.628C>T | |
| 19 | g.46608864A>C | CA406473003 | CALM3 | c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2733A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.428A>C n.414A>C n.762A>C n.494A>C c.166-60A>C (n.166-60A>C) n.629A>C | |
| 19 | g.46608864A>G | CA406473005 | CALM3 | c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2733A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.428A>G n.414A>G n.762A>G n.494A>G c.166-60A>G (n.166-60A>G) n.629A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608864A>T | CA406473006 | CALM3 | c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2733A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.428A>T n.414A>T n.762A>T n.494A>T c.166-60A>T (n.166-60A>T) n.629A>T | |
| 19 | g.46608865G>A | CA406473008 | CALM3 | c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2734G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.429G>A n.415G>A n.763G>A n.495G>A c.166-59G>A (n.166-59G>A) n.630G>A | |
| 19 | g.46608865G>C | CA406473010 | CALM3 | c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2734G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.429G>C n.415G>C n.763G>C n.495G>C c.166-59G>C (n.166-59G>C) n.630G>C | |
| 19 | g.46608865G>T | CA406473011 | CALM3 | c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2734G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.429G>T n.415G>T n.763G>T n.495G>T c.166-59G>T (n.166-59G>T) n.630G>T | |
| 19 | g.46608866C>A | CA406473013 | CALM3 | c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2735C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.430C>A n.416C>A n.764C>A n.496C>A c.166-58C>A (n.166-58C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608866C= | CA2338996249 | CALM3 | c.306C= (p.Ser102=) n.2735C= c.*342C= (n.*342C=) c.198C= (p.Ser66=) n.430C= n.416C= n.764C= n.496C= c.166-58C= (n.166-58C=) n.631C= | |
| 19 | g.46608866C>G | CA406473015 | CALM3 | c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2735C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.430C>G n.416C>G n.764C>G n.496C>G c.166-58C>G (n.166-58C>G) n.631C>G | |
| 19 | g.46608866C>T | CA9529817 | CALM3 | c.306C>T (p.Ser102=) n.2735C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.198C>T (p.Ser66=) n.430C>T n.416C>T n.764C>T n.496C>T c.166-58C>T (n.166-58C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>A | CA9529818 | CALM3 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.2736G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.431G>A n.417G>A n.765G>A n.497G>A c.166-57G>A (n.166-57G>A) n.632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608867G>C | CA406473020 | CALM3 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.2736G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.431G>C n.417G>C n.765G>C n.497G>C c.166-57G>C (n.166-57G>C) n.632G>C | |
| 19 | g.46608867G= | CA2338996250 | CALM3 | c.307G= (p.Ala103=) n.2736G= c.*343G= (n.*343G=) c.199G= (p.Ala67=) n.431G= n.417G= n.765G= n.497G= c.166-57G= (n.166-57G=) n.632G= | |
| 19 | g.46608867G>T | CA406473018 | CALM3 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.2736G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.431G>T n.417G>T n.765G>T n.497G>T c.166-57G>T (n.166-57G>T) n.632G>T | |
| 19 | g.46608868C>A | CA406473022 | CALM3 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.2737C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.432C>A n.418C>A n.766C>A n.498C>A c.166-56C>A (n.166-56C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608868C= | CA2338996251 | CALM3 | c.308C= (p.Ala103=) n.2737C= c.*344C= (n.*344C=) c.200C= (p.Ala67=) n.432C= n.418C= n.766C= n.498C= c.166-56C= (n.166-56C=) n.633C= | |
| 19 | g.46608868C>G | CA406473024 | CALM3 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.2737C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.432C>G n.418C>G n.766C>G n.498C>G c.166-56C>G (n.166-56C>G) n.633C>G | |
| 19 | g.46608868C>T | CA406473026 | CALM3 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.2737C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.432C>T n.418C>T n.766C>T n.498C>T c.166-56C>T (n.166-56C>T) n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C>A | CA507864659 | CALM3 | c.309C>A (p.Ala103=) n.2738C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.201C>A (p.Ala67=) n.433C>A n.419C>A n.767C>A n.499C>A c.166-55C>A (n.166-55C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608869C= | CA2338996252 | CALM3 | c.309C= (p.Ala103=) n.2738C= c.*345C= (n.*345C=) c.201C= (p.Ala67=) n.433C= n.419C= n.767C= n.499C= c.166-55C= (n.166-55C=) n.634C= | |
| 19 | g.46608869C>G | CA507864660 | CALM3 | c.309C>G (p.Ala103=) n.2738C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.201C>G (p.Ala67=) n.433C>G n.419C>G n.767C>G n.499C>G c.166-55C>G (n.166-55C>G) n.634C>G | |
| 19 | g.46608869C>T | CA9529819 | CALM3 | c.309C>T (p.Ala103=) n.2738C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.201C>T (p.Ala67=) n.433C>T n.419C>T n.767C>T n.499C>T c.166-55C>T (n.166-55C>T) n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>A | CA9529820 | CALM3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.2739G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.434G>A n.420G>A n.768G>A n.500G>A c.166-54G>A (n.166-54G>A) n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608870G>C | CA406473031 | CALM3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.2739G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.434G>C n.420G>C n.768G>C n.500G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) n.635G>C | |
| 19 | g.46608870G= | CA2338996253 | CALM3 | c.310G= (p.Ala104=) n.2739G= c.*346G= (n.*346G=) c.202G= (p.Ala68=) n.434G= n.420G= n.768G= n.500G= c.166-54G= (n.166-54G=) n.635G= | |
| 19 | g.46608870G>T | CA406473029 | CALM3 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.2739G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.434G>T n.420G>T n.768G>T n.500G>T c.166-54G>T (n.166-54G>T) n.635G>T | |
| 19 | g.46608871C>A | CA406473034 | CALM3 | c.311C>A (p.Ala104Glu) n.2740C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.435C>A n.421C>A n.769C>A n.501C>A c.166-53C>A (n.166-53C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608871C>G | CA406473035 | CALM3 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.2740C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.435C>G n.421C>G n.769C>G n.501C>G c.166-53C>G (n.166-53C>G) n.636C>G | |
| 19 | g.46608871C>T | CA406473037 | CALM3 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.2740C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.435C>T n.421C>T n.769C>T n.501C>T c.166-53C>T (n.166-53C>T) n.636C>T | |
| 19 | g.46608872A>C | CA507864671 | CALM3 | c.312A>C (p.Ala104=) n.2741A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.204A>C (p.Ala68=) n.436A>C n.422A>C n.770A>C n.502A>C c.166-52A>C (n.166-52A>C) n.637A>C | |
| 19 | g.46608872A>G | CA507864675 | CALM3 | c.312A>G (p.Ala104=) n.2741A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.204A>G (p.Ala68=) n.436A>G n.422A>G n.770A>G n.502A>G c.166-52A>G (n.166-52A>G) n.637A>G | |
| 19 | g.46608872A>T | CA507864673 | CALM3 | c.312A>T (p.Ala104=) n.2741A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.204A>T (p.Ala68=) n.436A>T n.422A>T n.770A>T n.502A>T c.166-52A>T (n.166-52A>T) n.637A>T | |
| 19 | g.46608873G>A | CA406473040 | CALM3 | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.2742G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.437G>A n.423G>A n.771G>A n.503G>A c.166-51G>A (n.166-51G>A) n.638G>A | |
| 19 | g.46608873G>C | CA406473041 | CALM3 | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.2742G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.437G>C n.423G>C n.771G>C n.503G>C c.166-51G>C (n.166-51G>C) n.638G>C | COSMIC |
| 19 | g.46608873G>T | CA406473042 | CALM3 | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.2742G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.437G>T n.423G>T n.771G>T n.503G>T c.166-51G>T (n.166-51G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608874A>C | CA406473045 | CALM3 | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.2743A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.438A>C n.424A>C n.772A>C n.504A>C c.166-50A>C (n.166-50A>C) n.639A>C | |
| 19 | g.46608874A>G | CA406473048 | CALM3 | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.2743A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.438A>G n.424A>G n.772A>G n.504A>G c.166-50A>G (n.166-50A>G) n.639A>G | |
| 19 | g.46608874A>T | CA406473047 | CALM3 | c.314A>T (p.Glu105Val) n.2743A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) n.438A>T n.424A>T n.772A>T n.504A>T c.166-50A>T (n.166-50A>T) n.639A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608875G>A | CA507864685 | CALM3 | c.315G>A (p.Glu105=) n.2744G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.207G>A (p.Glu69=) n.439G>A n.425G>A n.773G>A n.505G>A c.166-49G>A (n.166-49G>A) n.640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608875G>C | CA406473050 | CALM3 | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.2744G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.439G>C n.425G>C n.773G>C n.505G>C c.166-49G>C (n.166-49G>C) n.640G>C | |
| 19 | g.46608875G>T | CA406473052 | CALM3 | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.2744G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.439G>T n.425G>T n.773G>T n.505G>T c.166-49G>T (n.166-49G>T) n.640G>T | |
| 19 | g.46608876C>A | CA406473053 | CALM3 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.2745C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.440C>A n.426C>A n.774C>A n.506C>A c.166-48C>A (n.166-48C>A) n.641C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608876C>G | CA406473055 | CALM3 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.2745C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G n.426C>G n.774C>G n.506C>G c.166-48C>G (n.166-48C>G) n.641C>G | |
| 19 | g.46608876C>T | CA507864689 | CALM3 | c.316C>T (p.Leu106=) n.2745C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T n.426C>T n.774C>T n.506C>T c.166-48C>T (n.166-48C>T) n.641C>T | |
| 19 | g.46608877T>A | CA406473058 | CALM3 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.2746T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A n.427T>A n.775T>A n.507T>A c.166-47T>A (n.166-47T>A) n.642T>A | |
| 19 | g.46608877T>C | CA406473059 | CALM3 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.2746T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C n.427T>C n.775T>C n.507T>C c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608877T>G | CA406473061 | CALM3 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.2746T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G n.427T>G n.775T>G n.507T>G c.166-47T>G (n.166-47T>G) n.642T>G | |
| 19 | g.46608878G>A | CA507864694 | CALM3 | c.318G>A (p.Leu106=) n.2747G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.442G>A n.428G>A n.776G>A n.508G>A c.166-46G>A (n.166-46G>A) n.643G>A | |
| 19 | g.46608878G>C | CA507864697 | CALM3 | c.318G>C (p.Leu106=) n.2747G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.442G>C n.428G>C n.776G>C n.508G>C c.166-46G>C (n.166-46G>C) n.643G>C | |
| 19 | g.46608878G= | CA2338996254 | CALM3 | c.318G= (p.Leu106=) n.2747G= c.*354G= (n.*354G=) c.210G= (p.Leu70=) n.442G= n.428G= n.776G= n.508G= c.166-46G= (n.166-46G=) n.643G= | |
| 19 | g.46608878G>T | CA9529821 | CALM3 | c.318G>T (p.Leu106=) n.2747G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.442G>T n.428G>T n.776G>T n.508G>T c.166-46G>T (n.166-46G>T) n.643G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608879C>A | CA406473063 | CALM3 | c.319C>A (p.Arg107Ser) n.2748C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.443C>A n.429C>A n.777C>A n.509C>A c.166-45C>A (n.166-45C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608879C= | CA2338996255 | CALM3 | c.319C= (p.Arg107=) n.2748C= c.*355C= (n.*355C=) c.211C= (p.Arg71=) n.443C= n.429C= n.777C= n.509C= c.166-45C= (n.166-45C=) n.644C= | |
| 19 | g.46608879C>G | CA406473065 | CALM3 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.2748C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.443C>G n.429C>G n.777C>G n.509C>G c.166-45C>G (n.166-45C>G) n.644C>G | |
| 19 | g.46608879C>T | CA406473067 | CALM3 | c.319C>T (p.Arg107Cys) n.2748C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.443C>T n.429C>T n.777C>T n.509C>T c.166-45C>T (n.166-45C>T) n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608880G>A | CA406473073 | CALM3 | c.320G>A (p.Arg107His) n.2749G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.212G>A (p.Arg71His) n.444G>A n.430G>A n.778G>A n.510G>A c.166-44G>A (n.166-44G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608880G>C | CA406473071 | CALM3 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.2749G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.444G>C n.430G>C n.778G>C n.510G>C c.166-44G>C (n.166-44G>C) n.645G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608880G= | CA2338996256 | CALM3 | c.320G= (p.Arg107=) n.2749G= c.*356G= (n.*356G=) c.212G= (p.Arg71=) n.444G= n.430G= n.778G= n.510G= c.166-44G= (n.166-44G=) n.645G= | |
| 19 | g.46608880G>T | CA406473069 | CALM3 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.2749G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.444G>T n.430G>T n.778G>T n.510G>T c.166-44G>T (n.166-44G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608881T>A | CA507864706 | CALM3 | c.321T>A (p.Arg107=) n.2750T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.213T>A (p.Arg71=) n.445T>A n.431T>A n.779T>A n.511T>A c.166-43T>A (n.166-43T>A) n.646T>A | |
| 19 | g.46608881T>C | CA507864707 | CALM3 | c.321T>C (p.Arg107=) n.2750T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.213T>C (p.Arg71=) n.445T>C n.431T>C n.779T>C n.511T>C c.166-43T>C (n.166-43T>C) n.646T>C | |
| 19 | g.46608881T>G | CA507864709 | CALM3 | c.321T>G (p.Arg107=) n.2750T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.213T>G (p.Arg71=) n.445T>G n.431T>G n.779T>G n.511T>G c.166-43T>G (n.166-43T>G) n.646T>G | |
| 19 | g.46608882C>A | CA406473075 | CALM3 | c.322C>A (p.His108Asn) n.2751C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.446C>A n.432C>A n.780C>A n.512C>A c.166-42C>A (n.166-42C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608882C>G | CA406473076 | CALM3 | c.322C>G (p.His108Asp) n.2751C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.446C>G n.432C>G n.780C>G n.512C>G c.166-42C>G (n.166-42C>G) n.647C>G | |
| 19 | g.46608882C>T | CA406473078 | CALM3 | c.322C>T (p.His108Tyr) n.2751C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.446C>T n.432C>T n.780C>T n.512C>T c.166-42C>T (n.166-42C>T) n.647C>T | |
| 19 | g.46608883A>C | CA406473080 | CALM3 | c.323A>C (p.His108Pro) n.2752A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.447A>C n.433A>C n.781A>C n.513A>C c.166-41A>C (n.166-41A>C) n.648A>C | |
| 19 | g.46608883A>G | CA406473082 | CALM3 | c.323A>G (p.His108Arg) n.2752A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.447A>G n.433A>G n.781A>G n.513A>G c.166-41A>G (n.166-41A>G) n.648A>G | |
| 19 | g.46608883A>T | CA406473083 | CALM3 | c.323A>T (p.His108Leu) n.2752A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.447A>T n.433A>T n.781A>T n.513A>T c.166-41A>T (n.166-41A>T) n.648A>T | |
| 19 | g.46608884C>A | CA406473088 | CALM3 | c.324C>A (p.His108Gln) n.2753C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.216C>A (p.His72Gln) n.448C>A n.434C>A n.782C>A n.514C>A c.166-40C>A (n.166-40C>A) n.649C>A | |
| 19 | g.46608884C= | CA2338996257 | CALM3 | c.324C= (p.His108=) n.2753C= c.*360C= (n.*360C=) c.216C= (p.His72=) n.448C= n.434C= n.782C= n.514C= c.166-40C= (n.166-40C=) n.649C= | |
| 19 | g.46608884C>G | CA406473087 | CALM3 | c.324C>G (p.His108Gln) n.2753C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.216C>G (p.His72Gln) n.448C>G n.434C>G n.782C>G n.514C>G c.166-40C>G (n.166-40C>G) n.649C>G | |
| 19 | g.46608884C>T | CA9529822 | CALM3 | c.324C>T (p.His108=) n.2753C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.216C>T (p.His72=) n.448C>T n.434C>T n.782C>T n.514C>T c.166-40C>T (n.166-40C>T) n.649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608885G>A | CA309077352 | CALM3 | c.325G>A (p.Val109Ile) n.2754G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) n.449G>A n.435G>A n.783G>A n.515G>A c.166-39G>A (n.166-39G>A) n.650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608885G>C | CA406473092 | CALM3 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.2754G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.449G>C n.435G>C n.783G>C n.515G>C c.166-39G>C (n.166-39G>C) n.650G>C | |
| 19 | g.46608885G= | CA2338996258 | CALM3 | c.325G= (p.Val109=) n.2754G= c.*361G= (n.*361G=) c.217G= (p.Val73=) n.449G= n.435G= n.783G= n.515G= c.166-39G= (n.166-39G=) n.650G= | |
| 19 | g.46608885G>T | CA406473093 | CALM3 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.2754G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) n.449G>T n.435G>T n.783G>T n.515G>T c.166-39G>T (n.166-39G>T) n.650G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608886T>A | CA406473096 | CALM3 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.2755T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) n.450T>A n.436T>A n.784T>A n.516T>A c.166-38T>A (n.166-38T>A) n.651T>A | |
| 19 | g.46608886T>C | CA406473097 | CALM3 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.2755T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.450T>C n.436T>C n.784T>C n.516T>C c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.651T>C | |
| 19 | g.46608886T>G | CA406473099 | CALM3 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.2755T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.450T>G n.436T>G n.784T>G n.516T>G c.166-38T>G (n.166-38T>G) n.651T>G | |
| 19 | g.46608887A= | CA2338996259 | CALM3 | c.327A= (p.Val109=) n.2756A= c.*363A= (n.*363A=) c.219A= (p.Val73=) n.451A= n.437A= n.785A= n.517A= c.166-37A= (n.166-37A=) n.652A= | |
| 19 | g.46608887A>C | CA507864729 | CALM3 | c.327A>C (p.Val109=) n.2756A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.219A>C (p.Val73=) n.451A>C n.437A>C n.785A>C n.517A>C c.166-37A>C (n.166-37A>C) n.652A>C | |
| 19 | g.46608887A>G | CA507864731 | CALM3 | c.327A>G (p.Val109=) n.2756A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.219A>G (p.Val73=) n.451A>G n.437A>G n.785A>G n.517A>G c.166-37A>G (n.166-37A>G) n.652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608887A>T | CA507864733 | CALM3 | c.327A>T (p.Val109=) n.2756A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.219A>T (p.Val73=) n.451A>T n.437A>T n.785A>T n.517A>T c.166-37A>T (n.166-37A>T) n.652A>T | |
| 19 | g.46608888A>C | CA406473101 | CALM3 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.2757A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.220A>C (p.Met74Leu) n.452A>C n.438A>C n.786A>C n.518A>C c.166-36A>C (n.166-36A>C) n.653A>C | |
| 19 | g.46608888A>G | CA406473103 | CALM3 | c.328A>G (p.Met110Val) n.2757A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.220A>G (p.Met74Val) n.452A>G n.438A>G n.786A>G n.518A>G c.166-36A>G (n.166-36A>G) n.653A>G | |
| 19 | g.46608888A>T | CA406473102 | CALM3 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.2757A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.220A>T (p.Met74Leu) n.452A>T n.438A>T n.786A>T n.518A>T c.166-36A>T (n.166-36A>T) n.653A>T | |
| 19 | g.46608889T>A | CA406473105 | CALM3 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.2758T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.221T>A (p.Met74Lys) n.453T>A n.439T>A n.787T>A n.519T>A c.166-35T>A (n.166-35T>A) n.654T>A | |
| 19 | g.46608889T>C | CA406473107 | CALM3 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.2758T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.221T>C (p.Met74Thr) n.453T>C n.439T>C n.787T>C n.519T>C c.166-35T>C (n.166-35T>C) n.654T>C | |
| 19 | g.46608889T>G | CA406473108 | CALM3 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.2758T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.221T>G (p.Met74Arg) n.453T>G n.439T>G n.787T>G n.519T>G c.166-35T>G (n.166-35T>G) n.654T>G | |
| 19 | g.46608890G>A | CA406473109 | CALM3 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.2759G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.222G>A (p.Met74Ile) n.454G>A n.440G>A n.788G>A n.520G>A c.166-34G>A (n.166-34G>A) n.655G>A | |
| 19 | g.46608890G>C | CA406473111 | CALM3 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.2759G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.222G>C (p.Met74Ile) n.454G>C n.440G>C n.788G>C n.520G>C c.166-34G>C (n.166-34G>C) n.655G>C | |
| 19 | g.46608890G>T | CA406473113 | CALM3 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.2759G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.222G>T (p.Met74Ile) n.454G>T n.440G>T n.788G>T n.520G>T c.166-34G>T (n.166-34G>T) n.655G>T | |
| 19 | g.46608891A>C | CA406473115 | CALM3 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.2760A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.455A>C n.441A>C n.789A>C n.521A>C c.166-33A>C (n.166-33A>C) n.656A>C | |
| 19 | g.46608891A>G | CA406473117 | CALM3 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.2760A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.455A>G n.441A>G n.789A>G n.521A>G c.166-33A>G (n.166-33A>G) n.656A>G | |
| 19 | g.46608891A>T | CA406473119 | CALM3 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.2760A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.455A>T n.441A>T n.789A>T n.521A>T c.166-33A>T (n.166-33A>T) n.656A>T | |
| 19 | g.46608892C>A | CA406473121 | CALM3 | c.332C>A (p.Thr111Lys) n.2761C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.456C>A n.442C>A n.790C>A n.522C>A c.166-32C>A (n.166-32C>A) n.657C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608892C= | CA2338996260 | CALM3 | c.332C= (p.Thr111=) n.2761C= c.*368C= (n.*368C=) c.224C= (p.Thr75=) n.456C= n.442C= n.790C= n.522C= c.166-32C= (n.166-32C=) n.657C= | |
| 19 | g.46608892C>G | CA406473123 | CALM3 | c.332C>G (p.Thr111Arg) n.2761C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.456C>G n.442C>G n.790C>G n.522C>G c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.657C>G | |
| 19 | g.46608892C>T | CA9529823 | CALM3 | c.332C>T (p.Thr111Met) n.2761C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.224C>T (p.Thr75Met) n.456C>T n.442C>T n.790C>T n.522C>T c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608893G>A | CA507864752 | CALM3 | c.333G>A (p.Thr111=) n.2762G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.225G>A (p.Thr75=) n.457G>A n.443G>A n.791G>A n.523G>A c.166-31G>A (n.166-31G>A) n.658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608893G>C | CA507864755 | CALM3 | c.333G>C (p.Thr111=) n.2762G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.225G>C (p.Thr75=) n.457G>C n.443G>C n.791G>C n.523G>C c.166-31G>C (n.166-31G>C) n.658G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608893G= | CA2338996261 | CALM3 | c.333G= (p.Thr111=) n.2762G= c.*369G= (n.*369G=) c.225G= (p.Thr75=) n.457G= n.443G= n.791G= n.523G= c.166-31G= (n.166-31G=) n.658G= | |
| 19 | g.46608893G>T | CA507864753 | CALM3 | c.333G>T (p.Thr111=) n.2762G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.225G>T (p.Thr75=) n.457G>T n.443G>T n.791G>T n.523G>T c.166-31G>T (n.166-31G>T) n.658G>T | |
| 19 | g.46608894A>C | CA406473127 | CALM3 | c.334A>C (p.Asn112His) n.2763A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.226A>C (p.Asn76His) n.458A>C n.444A>C n.792A>C n.524A>C c.166-30A>C (n.166-30A>C) n.659A>C | |
| 19 | g.46608894A>G | CA406473130 | CALM3 | c.334A>G (p.Asn112Asp) n.2763A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.458A>G n.444A>G n.792A>G n.524A>G c.166-30A>G (n.166-30A>G) n.659A>G | |
| 19 | g.46608894A>T | CA406473128 | CALM3 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.2763A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.458A>T n.444A>T n.792A>T n.524A>T c.166-30A>T (n.166-30A>T) n.659A>T | |
| 19 | g.46608895A>C | CA406473132 | CALM3 | c.335A>C (p.Asn112Thr) n.2764A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.459A>C n.445A>C n.793A>C n.525A>C c.166-29A>C (n.166-29A>C) n.660A>C | |
| 19 | g.46608895A>G | CA406473134 | CALM3 | c.335A>G (p.Asn112Ser) n.2764A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.459A>G n.445A>G n.793A>G n.525A>G c.166-29A>G (n.166-29A>G) n.660A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608895A>T | CA406473136 | CALM3 | c.335A>T (p.Asn112Ile) n.2764A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.459A>T n.445A>T n.793A>T n.525A>T c.166-29A>T (n.166-29A>T) n.660A>T | |
| 19 | g.46608896C>A | CA406473138 | CALM3 | c.336C>A (p.Asn112Lys) n.2765C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.228C>A (p.Asn76Lys) n.460C>A n.446C>A n.794C>A n.526C>A c.166-28C>A (n.166-28C>A) n.661C>A | |
| 19 | g.46608896C= | CA2338996262 | CALM3 | c.336C= (p.Asn112=) n.2765C= c.*372C= (n.*372C=) c.228C= (p.Asn76=) n.460C= n.446C= n.794C= n.526C= c.166-28C= (n.166-28C=) n.661C= | |
| 19 | g.46608896C>G | CA406473139 | CALM3 | c.336C>G (p.Asn112Lys) n.2765C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.228C>G (p.Asn76Lys) n.460C>G n.446C>G n.794C>G n.526C>G c.166-28C>G (n.166-28C>G) n.661C>G | |
| 19 | g.46608896C>T | CA309077363 | CALM3 | c.336C>T (p.Asn112=) n.2765C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.228C>T (p.Asn76=) n.460C>T n.446C>T n.794C>T n.526C>T c.166-28C>T (n.166-28C>T) n.661C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608897C>A | CA406473140 | CALM3 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.2766C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.461C>A n.447C>A n.795C>A n.527C>A c.166-27C>A (n.166-27C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608897C>G | CA406473141 | CALM3 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.2766C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.461C>G n.447C>G n.795C>G n.527C>G c.166-27C>G (n.166-27C>G) n.662C>G | |
| 19 | g.46608897C>T | CA507864771 | CALM3 | c.337C>T (p.Leu113=) n.2766C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.461C>T n.447C>T n.795C>T n.527C>T c.166-27C>T (n.166-27C>T) n.662C>T | ClinVar |
| 19 | g.46608898T>A | CA406473147 | CALM3 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.2767T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.462T>A n.448T>A n.796T>A n.528T>A c.166-26T>A (n.166-26T>A) n.663T>A | |
| 19 | g.46608898T>C | CA406473149 | CALM3 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.2767T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.462T>C n.448T>C n.796T>C n.528T>C c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.663T>C | |
| 19 | g.46608898T>G | CA406473151 | CALM3 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.2767T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.462T>G n.448T>G n.796T>G n.528T>G c.166-26T>G (n.166-26T>G) n.663T>G | |
| 19 | g.46608899G>A | CA309077370 | CALM3 | c.339G>A (p.Leu113=) n.2768G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.463G>A n.449G>A n.797G>A n.529G>A c.166-25G>A (n.166-25G>A) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608899G>C | CA9529825 | CALM3 | c.339G>C (p.Leu113=) n.2768G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.231G>C (p.Leu77=) n.463G>C n.449G>C n.797G>C n.529G>C c.166-25G>C (n.166-25G>C) n.664G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608899G= | CA2338996263 | CALM3 | c.339G= (p.Leu113=) n.2768G= c.*375G= (n.*375G=) c.231G= (p.Leu77=) n.463G= n.449G= n.797G= n.529G= c.166-25G= (n.166-25G=) n.664G= | |
| 19 | g.46608899G>T | CA9529824 | CALM3 | c.339G>T (p.Leu113=) n.2768G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.231G>T (p.Leu77=) n.463G>T n.449G>T n.797G>T n.529G>T c.166-25G>T (n.166-25G>T) n.664G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608903del | CA2585952926 | CALM3 | c.343del (p.Glu115ArgfsTer3) n.2772del c.*379del (n.*379del) c.235del (p.Glu79ArgfsTer3) n.467del n.453del n.801del n.533del c.166-21del (n.166-21del) n.668del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608900G>A | CA406473159 | CALM3 | c.340G>A (p.Gly114Arg) n.2769G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.464G>A n.450G>A n.798G>A n.530G>A c.166-24G>A (n.166-24G>A) n.665G>A | |
| 19 | g.46608900G>C | CA406473155 | CALM3 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.2769G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.464G>C n.450G>C n.798G>C n.530G>C c.166-24G>C (n.166-24G>C) n.665G>C | |
| 19 | g.46608900G>T | CA406473157 | CALM3 | c.340G>T (p.Gly114Trp) n.2769G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.464G>T n.450G>T n.798G>T n.530G>T c.166-24G>T (n.166-24G>T) n.665G>T |