| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608545_46608548del | CA645615187 | CALM3 | c.242_245del (p.Asp81ValfsTer28) n.2671_2674del c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.134_137del (p.Asp45ValfsTer28) n.366_369del n.352_355del n.443_446del n.432_435del c.165+218_165+221del (n.165+218_165+221del) n.310_313del | COSMIC |
| 19 | g.46608547A>C | CA406472655 | CALM3 | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.2673A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.368A>C n.354A>C n.445A>C n.434A>C c.165+220A>C (n.165+220A>C) n.312A>C | |
| 19 | g.46608547A>G | CA406472657 | CALM3 | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.2673A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.368A>G n.354A>G n.445A>G n.434A>G c.165+220A>G (n.165+220A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608547A>T | CA406472659 | CALM3 | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.2673A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.368A>T n.354A>T n.445A>T n.434A>T c.165+220A>T (n.165+220A>T) n.312A>T | |
| 19 | g.46608548G>A | CA406472662 | CALM3 | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.2674G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.369G>A n.355G>A n.446G>A n.435G>A c.165+221G>A (n.165+221G>A) n.313G>A | |
| 19 | g.46608548G>C | CA406472664 | CALM3 | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.2674G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.369G>C n.355G>C n.446G>C n.435G>C c.165+221G>C (n.165+221G>C) n.313G>C | |
| 19 | g.46608548G>T | CA406472665 | CALM3 | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.2674G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) n.369G>T n.355G>T n.446G>T n.435G>T c.165+221G>T (n.165+221G>T) n.313G>T | |
| 19 | g.46608549T>A | CA406472668 | CALM3 | c.246T>A (p.Ser82Arg) n.2675T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.138T>A (p.Ser46Arg) n.370T>A n.356T>A n.447T>A n.436T>A c.165+222T>A (n.165+222T>A) n.314T>A | |
| 19 | g.46608549T>C | CA507973257 | CALM3 | c.246T>C (p.Ser82=) n.2675T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.138T>C (p.Ser46=) n.370T>C n.356T>C n.447T>C n.436T>C c.165+222T>C (n.165+222T>C) n.314T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608549T>G | CA406472669 | CALM3 | c.246T>G (p.Ser82Arg) n.2675T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.138T>G (p.Ser46Arg) n.370T>G n.356T>G n.447T>G n.436T>G c.165+222T>G (n.165+222T>G) n.314T>G | |
| 19 | g.46608550G>A | CA406472670 | CALM3 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.2676G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.371G>A n.357G>A n.448G>A n.437G>A c.165+223G>A (n.165+223G>A) n.315G>A | ClinVar |
| 19 | g.46608550G>C | CA406472671 | CALM3 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.2676G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.371G>C n.357G>C n.448G>C n.437G>C c.165+223G>C (n.165+223G>C) n.315G>C | |
| 19 | g.46608550G>T | CA406472673 | CALM3 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.2676G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.371G>T n.357G>T n.448G>T n.437G>T c.165+223G>T (n.165+223G>T) n.315G>T | |
| 19 | g.46608551A>C | CA406472677 | CALM3 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.2677A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.372A>C n.358A>C n.449A>C n.438A>C c.165+224A>C (n.165+224A>C) n.316A>C | |
| 19 | g.46608551A>G | CA406472678 | CALM3 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.2677A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.372A>G n.358A>G n.449A>G n.438A>G c.165+224A>G (n.165+224A>G) n.316A>G | |
| 19 | g.46608551A>T | CA406472675 | CALM3 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.2677A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.372A>T n.358A>T n.449A>T n.438A>T c.165+224A>T (n.165+224A>T) n.316A>T | |
| 19 | g.46608552G>A | CA9529786 | CALM3 | c.249G>A (p.Glu83=) n.2678G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.141G>A (p.Glu47=) n.373G>A n.359G>A n.450G>A n.439G>A c.165+225G>A (n.165+225G>A) n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608552G>C | CA406472681 | CALM3 | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.2678G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.373G>C n.359G>C n.450G>C n.439G>C c.165+225G>C (n.165+225G>C) n.317G>C | |
| 19 | g.46608552G= | CA2338996112 | CALM3 | c.249G= (p.Glu83=) n.2678G= c.*285G= (n.*285G=) c.141G= (p.Glu47=) n.373G= n.359G= n.450G= n.439G= c.165+225G= (n.165+225G=) n.317G= | |
| 19 | g.46608552G>T | CA406472683 | CALM3 | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.2678G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.373G>T n.359G>T n.450G>T n.439G>T c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.317G>T | |
| 19 | g.46608553G>A | CA406472686 | CALM3 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.2679G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.374G>A n.360G>A n.451G>A n.440G>A c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.318G>A | |
| 19 | g.46608553G>C | CA406472687 | CALM3 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.2679G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.374G>C n.360G>C n.451G>C n.440G>C c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.318G>C | |
| 19 | g.46608553G>T | CA406472688 | CALM3 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.2679G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.374G>T n.360G>T n.451G>T n.440G>T c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.318G>T | |
| 19 | g.46608554A>C | CA406472690 | CALM3 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.2680A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.375A>C n.361A>C n.452A>C n.441A>C c.165+227A>C (n.165+227A>C) n.319A>C | |
| 19 | g.46608554A>G | CA406472692 | CALM3 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.2680A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.375A>G n.361A>G n.452A>G n.441A>G c.165+227A>G (n.165+227A>G) n.319A>G | |
| 19 | g.46608554A>T | CA406472694 | CALM3 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.2680A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.375A>T n.361A>T n.452A>T n.441A>T c.165+227A>T (n.165+227A>T) n.319A>T | |
| 19 | g.46608555G>A | CA9529787 | CALM3 | c.252G>A (p.Glu84=) n.2681G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.144G>A (p.Glu48=) n.376G>A n.362G>A n.453G>A n.442G>A c.165+228G>A (n.165+228G>A) n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608555G>C | CA406472698 | CALM3 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.2681G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.376G>C n.362G>C n.453G>C n.442G>C c.165+228G>C (n.165+228G>C) n.320G>C | |
| 19 | g.46608555G= | CA2338996113 | CALM3 | c.252G= (p.Glu84=) n.2681G= c.*288G= (n.*288G=) c.144G= (p.Glu48=) n.376G= n.362G= n.453G= n.442G= c.165+228G= (n.165+228G=) n.320G= | |
| 19 | g.46608555G>T | CA406472700 | CALM3 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.2681G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.376G>T n.362G>T n.453G>T n.442G>T c.165+228G>T (n.165+228G>T) n.320G>T | |
| 19 | g.46608556G>A | CA406472703 | CALM3 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.2682G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.377G>A n.363G>A n.454G>A n.443G>A c.165+229G>A (n.165+229G>A) n.321G>A | |
| 19 | g.46608556G>C | CA406472705 | CALM3 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.2682G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.377G>C n.363G>C n.454G>C n.443G>C c.165+229G>C (n.165+229G>C) n.321G>C | |
| 19 | g.46608556G>T | CA406472701 | CALM3 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.2682G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.377G>T n.363G>T n.454G>T n.443G>T c.165+229G>T (n.165+229G>T) n.321G>T | |
| 19 | g.46608557A>C | CA406472707 | CALM3 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.2683A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.378A>C n.364A>C n.455A>C n.444A>C c.165+230A>C (n.165+230A>C) n.322A>C | |
| 19 | g.46608557A>G | CA406472709 | CALM3 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.2683A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.378A>G n.364A>G n.455A>G n.444A>G c.165+230A>G (n.165+230A>G) n.322A>G | |
| 19 | g.46608557A>T | CA406472711 | CALM3 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.2683A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.378A>T n.364A>T n.455A>T n.444A>T c.165+230A>T (n.165+230A>T) n.322A>T | |
| 19 | g.46608558G>A | CA507973273 | CALM3 | c.255G>A (p.Glu85=) n.2684G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.147G>A (p.Glu49=) n.379G>A n.365G>A n.456G>A n.445G>A c.165+231G>A (n.165+231G>A) n.323G>A | |
| 19 | g.46608558G>C | CA406472714 | CALM3 | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.2684G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.379G>C n.365G>C n.456G>C n.445G>C c.165+231G>C (n.165+231G>C) n.323G>C | |
| 19 | g.46608558G>T | CA406472715 | CALM3 | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.2684G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.379G>T n.365G>T n.456G>T n.445G>T c.165+231G>T (n.165+231G>T) n.323G>T | |
| 19 | g.46608559A>C | CA406472720 | CALM3 | c.256A>C (p.Ile86Leu) n.2685A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.380A>C n.366A>C n.457A>C n.446A>C c.165+232A>C (n.165+232A>C) n.324A>C | |
| 19 | g.46608559A>G | CA406472717 | CALM3 | c.256A>G (p.Ile86Val) n.2685A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) n.380A>G n.366A>G n.457A>G n.446A>G c.165+232A>G (n.165+232A>G) n.324A>G | |
| 19 | g.46608559A>T | CA406472719 | CALM3 | c.256A>T (p.Ile86Phe) n.2685A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) n.380A>T n.366A>T n.457A>T n.446A>T c.165+232A>T (n.165+232A>T) n.324A>T | |
| 19 | g.46608560T>A | CA406472722 | CALM3 | c.257T>A (p.Ile86Asn) n.2686T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) n.381T>A n.367T>A n.458T>A n.447T>A c.165+233T>A (n.165+233T>A) n.325T>A | |
| 19 | g.46608560T>C | CA406472724 | CALM3 | c.257T>C (p.Ile86Thr) n.2686T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) n.381T>C n.367T>C n.458T>C n.447T>C c.165+233T>C (n.165+233T>C) n.325T>C | |
| 19 | g.46608560T>G | CA406472726 | CALM3 | c.257T>G (p.Ile86Ser) n.2686T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) n.381T>G n.367T>G n.458T>G n.447T>G c.165+233T>G (n.165+233T>G) n.325T>G | |
| 19 | g.46608561C>A | CA507973279 | CALM3 | c.258C>A (p.Ile86=) n.2687C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.150C>A (p.Ile50=) n.382C>A n.368C>A n.459C>A n.448C>A c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.326C>A | |
| 19 | g.46608561C>G | CA406472729 | CALM3 | c.258C>G (p.Ile86Met) n.2687C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) n.382C>G n.368C>G n.459C>G n.448C>G c.165+234C>G (n.165+234C>G) n.326C>G | |
| 19 | g.46608561C>T | CA507973280 | CALM3 | c.258C>T (p.Ile86=) n.2687C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.150C>T (p.Ile50=) n.382C>T n.368C>T n.459C>T n.448C>T c.165+234C>T (n.165+234C>T) n.326C>T | |
| 19 | g.46608562C>A | CA309077037 | CALM3 | c.259C>A (p.Arg87=) n.2688C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.383C>A n.369C>A n.460C>A n.449C>A c.165+235C>A (n.165+235C>A) n.327C>A | dbSNP |
| 19 | g.46608562C= | CA2338996114 | CALM3 | c.259C= (p.Arg87=) n.2688C= c.*295C= (n.*295C=) c.151C= (p.Arg51=) n.383C= n.369C= n.460C= n.449C= c.165+235C= (n.165+235C=) n.327C= | |
| 19 | g.46608562C>G | CA406472731 | CALM3 | c.259C>G (p.Arg87Gly) n.2688C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.383C>G n.369C>G n.460C>G n.449C>G c.165+235C>G (n.165+235C>G) n.327C>G | |
| 19 | g.46608562C>T | CA406472733 | CALM3 | c.259C>T (p.Arg87Ter) n.2688C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.383C>T n.369C>T n.460C>T n.449C>T c.165+235C>T (n.165+235C>T) n.327C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46608563G>A | CA406472736 | CALM3 | c.260G>A (p.Arg87Gln) n.2689G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.384G>A n.370G>A n.461G>A n.450G>A c.165+236G>A (n.165+236G>A) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608563G>C | CA406472738 | CALM3 | c.260G>C (p.Arg87Pro) n.2689G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.384G>C n.370G>C n.461G>C n.450G>C c.165+236G>C (n.165+236G>C) n.328G>C | |
| 19 | g.46608563G= | CA2338996115 | CALM3 | c.260G= (p.Arg87=) n.2689G= c.*296G= (n.*296G=) c.152G= (p.Arg51=) n.384G= n.370G= n.461G= n.450G= c.165+236G= (n.165+236G=) n.328G= | |
| 19 | g.46608563G>T | CA406472734 | CALM3 | c.260G>T (p.Arg87Leu) n.2689G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.384G>T n.370G>T n.461G>T n.450G>T c.165+236G>T (n.165+236G>T) n.328G>T | |
| 19 | g.46608564A>C | CA507973282 | CALM3 | c.261A>C (p.Arg87=) n.2690A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.153A>C (p.Arg51=) n.385A>C n.371A>C n.462A>C n.451A>C c.165+237A>C (n.165+237A>C) n.329A>C | |
| 19 | g.46608564A>G | CA507973283 | CALM3 | c.261A>G (p.Arg87=) n.2690A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.153A>G (p.Arg51=) n.385A>G n.371A>G n.462A>G n.451A>G c.165+237A>G (n.165+237A>G) n.329A>G | |
| 19 | g.46608564A>T | CA507973284 | CALM3 | c.261A>T (p.Arg87=) n.2690A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.153A>T (p.Arg51=) n.385A>T n.371A>T n.462A>T n.451A>T c.165+237A>T (n.165+237A>T) n.329A>T | |
| 19 | g.46608565G>A | CA406472739 | CALM3 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.2691G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.386G>A n.372G>A n.463G>A n.452G>A c.165+238G>A (n.165+238G>A) n.330G>A | |
| 19 | g.46608565G>C | CA406472743 | CALM3 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.2691G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.386G>C n.372G>C n.463G>C n.452G>C c.165+238G>C (n.165+238G>C) n.330G>C | |
| 19 | g.46608565G>T | CA406472741 | CALM3 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.2691G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.386G>T n.372G>T n.463G>T n.452G>T c.165+238G>T (n.165+238G>T) n.330G>T | |
| 19 | g.46608566A>C | CA406472745 | CALM3 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.2692A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.387A>C n.373A>C n.464A>C n.453A>C c.165+239A>C (n.165+239A>C) n.331A>C | |
| 19 | g.46608566A>G | CA406472750 | CALM3 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.2692A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.387A>G n.373A>G n.464A>G n.453A>G c.165+239A>G (n.165+239A>G) n.331A>G | |
| 19 | g.46608566A>T | CA406472747 | CALM3 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.2692A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.387A>T n.373A>T n.464A>T n.453A>T c.165+239A>T (n.165+239A>T) n.331A>T | |
| 19 | g.46608567G>A | CA507973291 | CALM3 | c.264G>A (p.Glu88=) n.2693G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.156G>A (p.Glu52=) n.388G>A n.374G>A n.465G>A n.454G>A c.165+240G>A (n.165+240G>A) n.332G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608567G>C | CA406472752 | CALM3 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.2693G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.388G>C n.374G>C n.465G>C n.454G>C c.165+240G>C (n.165+240G>C) n.332G>C | |
| 19 | g.46608567G>T | CA406472754 | CALM3 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.2693G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.388G>T n.374G>T n.465G>T n.454G>T c.165+240G>T (n.165+240G>T) n.332G>T | |
| 19 | g.46608568G>A | CA406472756 | CALM3 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.2694G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.389G>A n.375G>A n.466G>A n.455G>A c.165+241G>A (n.165+241G>A) n.333G>A | |
| 19 | g.46608568G>C | CA406472761 | CALM3 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.2694G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.389G>C n.375G>C n.466G>C n.455G>C c.165+241G>C (n.165+241G>C) n.333G>C | |
| 19 | g.46608568G>T | CA406472758 | CALM3 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.2694G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.389G>T n.375G>T n.466G>T n.455G>T c.165+241G>T (n.165+241G>T) n.333G>T | |
| 19 | g.46608569C>A | CA406472763 | CALM3 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.2695C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.390C>A n.376C>A n.467C>A n.456C>A c.165+242C>A (n.165+242C>A) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608569C= | CA2338996116 | CALM3 | c.266C= (p.Ala89=) n.2695C= c.*302C= (n.*302C=) c.158C= (p.Ala53=) n.390C= n.376C= n.467C= n.456C= c.165+242C= (n.165+242C=) n.334C= | |
| 19 | g.46608569C>G | CA406472765 | CALM3 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.2695C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.390C>G n.376C>G n.467C>G n.456C>G c.165+242C>G (n.165+242C>G) n.334C>G | |
| 19 | g.46608569C>T | CA9529788 | CALM3 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.2695C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.390C>T n.376C>T n.467C>T n.456C>T c.165+242C>T (n.165+242C>T) n.334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608570G>A | CA9529789 | CALM3 | c.267G>A (p.Ala89=) n.2696G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.159G>A (p.Ala53=) n.391G>A n.377G>A n.468G>A n.457G>A c.165+243G>A (n.165+243G>A) n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608570G>C | CA507973292 | CALM3 | c.267G>C (p.Ala89=) n.2696G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.159G>C (p.Ala53=) n.391G>C n.377G>C n.468G>C n.457G>C c.165+243G>C (n.165+243G>C) n.335G>C | |
| 19 | g.46608570G= | CA2338996117 | CALM3 | c.267G= (p.Ala89=) n.2696G= c.*303G= (n.*303G=) c.159G= (p.Ala53=) n.391G= n.377G= n.468G= n.457G= c.165+243G= (n.165+243G=) n.335G= | |
| 19 | g.46608570G>T | CA507973293 | CALM3 | c.267G>T (p.Ala89=) n.2696G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.159G>T (p.Ala53=) n.391G>T n.377G>T n.468G>T n.457G>T c.165+243G>T (n.165+243G>T) n.335G>T | |
| 19 | g.46608571T>A | CA406472770 | CALM3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.2697T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.392T>A n.378T>A n.469T>A n.458T>A c.165+244T>A (n.165+244T>A) n.336T>A | |
| 19 | g.46608571T>C | CA406472772 | CALM3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.2697T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.392T>C n.378T>C n.469T>C n.458T>C c.165+244T>C (n.165+244T>C) n.336T>C | |
| 19 | g.46608571T>G | CA406472774 | CALM3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.2697T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.392T>G n.378T>G n.469T>G n.458T>G c.165+244T>G (n.165+244T>G) n.336T>G | |
| 19 | g.46608572T>A | CA406472776 | CALM3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.2698T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.393T>A n.379T>A n.470T>A n.459T>A c.165+245T>A (n.165+245T>A) n.337T>A | |
| 19 | g.46608572T>C | CA406472778 | CALM3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.2698T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.393T>C n.379T>C n.470T>C n.459T>C c.165+245T>C (n.165+245T>C) n.337T>C | |
| 19 | g.46608572T>G | CA406472780 | CALM3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.2698T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.393T>G n.379T>G n.470T>G n.459T>G c.165+245T>G (n.165+245T>G) n.337T>G | |
| 19 | g.46608573C>A | CA406472782 | CALM3 | c.270C>A (p.Phe90Leu) n.2699C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.394C>A n.380C>A n.471C>A n.460C>A c.165+246C>A (n.165+246C>A) n.338C>A | |
| 19 | g.46608573C>G | CA406472784 | CALM3 | c.270C>G (p.Phe90Leu) n.2699C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.394C>G n.380C>G n.471C>G n.460C>G c.165+246C>G (n.165+246C>G) n.338C>G | |
| 19 | g.46608573C>T | CA507973299 | CALM3 | c.270C>T (p.Phe90=) n.2699C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.394C>T n.380C>T n.471C>T n.460C>T c.165+246C>T (n.165+246C>T) n.338C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608574C>A | CA406472789 | CALM3 | c.271C>A (p.Arg91Ser) n.2700C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.163C>A (p.Arg55Ser) n.395C>A n.381C>A n.472C>A n.461C>A c.165+247C>A (n.165+247C>A) n.339C>A | |
| 19 | g.46608574C>G | CA406472786 | CALM3 | c.271C>G (p.Arg91Gly) n.2700C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.395C>G n.381C>G n.472C>G n.461C>G c.165+247C>G (n.165+247C>G) n.339C>G | |
| 19 | g.46608574C>T | CA406472788 | CALM3 | c.271C>T (p.Arg91Cys) n.2700C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.163C>T (p.Arg55Cys) n.395C>T n.381C>T n.472C>T n.461C>T c.165+247C>T (n.165+247C>T) n.339C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608575G>A | CA406472791 | CALM3 | c.272G>A (p.Arg91His) n.2701G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.164G>A (p.Arg55His) n.396G>A n.382G>A n.473G>A n.462G>A c.165+248G>A (n.165+248G>A) n.340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608575G>C | CA406472793 | CALM3 | c.272G>C (p.Arg91Pro) n.2701G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.396G>C n.382G>C n.473G>C n.462G>C c.165+248G>C (n.165+248G>C) n.340G>C | |
| 19 | g.46608575G= | CA2338996118 | CALM3 | c.272G= (p.Arg91=) n.2701G= c.*308G= (n.*308G=) c.164G= (p.Arg55=) n.396G= n.382G= n.473G= n.462G= c.165+248G= (n.165+248G=) n.340G= | |
| 19 | g.46608575G>T | CA406472795 | CALM3 | c.272G>T (p.Arg91Leu) n.2701G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.396G>T n.382G>T n.473G>T n.462G>T c.165+248G>T (n.165+248G>T) n.340G>T | |
| 19 | g.46608576T>A | CA9529790 | CALM3 | c.273T>A (p.Arg91=) n.2702T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.165T>A (p.Arg55=) n.397T>A n.383T>A n.474T>A n.463T>A c.165+249T>A (n.165+249T>A) n.341T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608576T>C | CA507973303 | CALM3 | c.273T>C (p.Arg91=) n.2702T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.165T>C (p.Arg55=) n.397T>C n.383T>C n.474T>C n.463T>C c.165+249T>C (n.165+249T>C) n.341T>C | |
| 19 | g.46608576T>G | CA507973304 | CALM3 | c.273T>G (p.Arg91=) n.2702T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.165T>G (p.Arg55=) n.397T>G n.383T>G n.474T>G n.463T>G c.165+249T>G (n.165+249T>G) n.341T>G | |
| 19 | g.46608576T= | CA2338996119 | CALM3 | c.273T= (p.Arg91=) n.2702T= c.*309T= (n.*309T=) c.165T= (p.Arg55=) n.397T= n.383T= n.474T= n.463T= c.165+249T= (n.165+249T=) n.341T= | |
| 19 | g.46608577G>A | CA406472798 | CALM3 | c.274G>A (p.Val92Ile) n.2703G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.398G>A n.384G>A n.475G>A n.464G>A c.165+250G>A (n.165+250G>A) n.342G>A | |
| 19 | g.46608577G>C | CA406472799 | CALM3 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.2703G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.398G>C n.384G>C n.475G>C n.464G>C c.165+250G>C (n.165+250G>C) n.342G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608577G>T | CA406472801 | CALM3 | c.274G>T (p.Val92Phe) n.2703G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.398G>T n.384G>T n.475G>T n.464G>T c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.342G>T | |
| 19 | g.46608578T>A | CA406472803 | CALM3 | c.275T>A (p.Val92Asp) n.2704T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.399T>A n.385T>A n.476T>A n.465T>A c.165+251T>A (n.165+251T>A) n.343T>A | |
| 19 | g.46608578T>C | CA406472806 | CALM3 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.2704T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.399T>C n.385T>C n.476T>C n.465T>C c.165+251T>C (n.165+251T>C) n.343T>C | |
| 19 | g.46608578T>G | CA406472808 | CALM3 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.2704T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.399T>G n.385T>G n.476T>G n.465T>G c.165+251T>G (n.165+251T>G) n.343T>G | |
| 19 | g.46608579C>A | CA507973309 | CALM3 | c.276C>A (p.Val92=) n.2705C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.168C>A (p.Val56=) n.400C>A n.386C>A n.477C>A n.466C>A c.165+252C>A (n.165+252C>A) n.344C>A | |
| 19 | g.46608579C>G | CA507973311 | CALM3 | c.276C>G (p.Val92=) n.2705C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.168C>G (p.Val56=) n.400C>G n.386C>G n.477C>G n.466C>G c.165+252C>G (n.165+252C>G) n.344C>G | |
| 19 | g.46608579C>T | CA507973312 | CALM3 | c.276C>T (p.Val92=) n.2705C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.168C>T (p.Val56=) n.400C>T n.386C>T n.477C>T n.466C>T c.165+252C>T (n.165+252C>T) n.344C>T | |
| 19 | g.46608580T>A | CA406472814 | CALM3 | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.2706T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.401T>A n.387T>A n.478T>A n.467T>A c.165+253T>A (n.165+253T>A) n.345T>A | |
| 19 | g.46608580T>C | CA406472812 | CALM3 | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.2706T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.401T>C n.387T>C n.478T>C n.467T>C c.165+253T>C (n.165+253T>C) n.345T>C | |
| 19 | g.46608580T>G | CA406472810 | CALM3 | c.277T>G (p.Phe93Val) n.2706T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.401T>G n.387T>G n.478T>G n.467T>G c.165+253T>G (n.165+253T>G) n.345T>G | |
| 19 | g.46608581T>A | CA406472816 | CALM3 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.2707T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.402T>A n.388T>A n.479T>A n.468T>A c.165+254T>A (n.165+254T>A) n.346T>A | |
| 19 | g.46608581T>C | CA406472818 | CALM3 | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.2707T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.402T>C n.388T>C n.479T>C n.468T>C c.165+254T>C (n.165+254T>C) n.346T>C | |
| 19 | g.46608581T>G | CA406472820 | CALM3 | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.2707T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.402T>G n.388T>G n.479T>G n.468T>G c.165+254T>G (n.165+254T>G) n.346T>G | |
| 19 | g.46608582T>A | CA406472822 | CALM3 | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.2708T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.403T>A n.389T>A n.480T>A n.469T>A c.165+255T>A (n.165+255T>A) n.347T>A | |
| 19 | g.46608582T>C | CA507973315 | CALM3 | c.279T>C (p.Phe93=) n.2708T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.171T>C (p.Phe57=) n.403T>C n.389T>C n.480T>C n.469T>C c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.347T>C | |
| 19 | g.46608582T>G | CA406472824 | CALM3 | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.2708T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.403T>G n.389T>G n.480T>G n.469T>G c.165+255T>G (n.165+255T>G) n.347T>G | |
| 19 | g.46608583G>A | CA406472826 | CALM3 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.2709G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.404G>A n.390G>A n.481G>A n.470G>A c.165+256G>A (n.165+256G>A) n.348G>A | |
| 19 | g.46608583G>C | CA406472827 | CALM3 | c.280G>C (p.Asp94His) n.2709G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.404G>C n.390G>C n.481G>C n.470G>C c.165+256G>C (n.165+256G>C) n.348G>C | |
| 19 | g.46608583G>T | CA406472830 | CALM3 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.2709G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.404G>T n.390G>T n.481G>T n.470G>T c.165+256G>T (n.165+256G>T) n.348G>T | |
| 19 | g.46608584A= | CA2338996120 | CALM3 | c.281A= (p.Asp94=) n.2710A= c.*317A= (n.*317A=) c.173A= (p.Asp58=) n.405A= n.391A= n.482A= n.471A= c.165+257A= (n.165+257A=) n.349A= | |
| 19 | g.46608584A>C | CA16616071 | CALM3 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.2710A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.405A>C n.391A>C n.482A>C n.471A>C c.165+257A>C (n.165+257A>C) n.349A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608584A>G | CA406472833 | CALM3 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.2710A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.405A>G n.391A>G n.482A>G n.471A>G c.165+257A>G (n.165+257A>G) n.349A>G | |
| 19 | g.46608584A>T | CA406472835 | CALM3 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.2710A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.405A>T n.391A>T n.482A>T n.471A>T c.165+257A>T (n.165+257A>T) n.349A>T | |
| 19 | g.46608585C>A | CA406472837 | CALM3 | c.282C>A (p.Asp94Glu) n.2711C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.406C>A n.392C>A n.483C>A n.472C>A c.165+258C>A (n.165+258C>A) n.350C>A | |
| 19 | g.46608585C>G | CA406472838 | CALM3 | c.282C>G (p.Asp94Glu) n.2711C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.406C>G n.392C>G n.483C>G n.472C>G c.165+258C>G (n.165+258C>G) n.350C>G | |
| 19 | g.46608585C>T | CA507973318 | CALM3 | c.282C>T (p.Asp94=) n.2711C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.406C>T n.392C>T n.483C>T n.472C>T c.165+258C>T (n.165+258C>T) n.350C>T | |
| 19 | g.46608586A>C | CA406472839 | CALM3 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.2712A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.393A>C n.484A>C n.473A>C c.165+259A>C (n.165+259A>C) n.351A>C | |
| 19 | g.46608586A>G | CA406472842 | CALM3 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.2712A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.393A>G n.484A>G n.473A>G c.165+259A>G (n.165+259A>G) n.351A>G | |
| 19 | g.46608586A>T | CA406472841 | CALM3 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.2712A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.393A>T n.484A>T n.473A>T c.165+259A>T (n.165+259A>T) n.351A>T | |
| 19 | g.46608587A>C | CA406472843 | CALM3 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.2713A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.394A>C n.485A>C n.474A>C c.165+260A>C (n.165+260A>C) n.352A>C | |
| 19 | g.46608587A>G | CA406472845 | CALM3 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.2713A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.394A>G n.485A>G n.474A>G c.165+260A>G (n.165+260A>G) n.352A>G | |
| 19 | g.46608587A>T | CA406472847 | CALM3 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.2713A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.394A>T n.485A>T n.474A>T c.165+260A>T (n.165+260A>T) n.352A>T | |
| 19 | g.46608588G>A | CA507973319 | CALM3 | c.285G>A (p.Lys95=) n.2714G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.395G>A n.486G>A n.475G>A c.165+261G>A (n.165+261G>A) n.353G>A | |
| 19 | g.46608588G>C | CA406472849 | CALM3 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.2714G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.395G>C n.486G>C n.475G>C c.165+261G>C (n.165+261G>C) n.353G>C | |
| 19 | g.46608588G>T | CA406472851 | CALM3 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.2714G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.395G>T n.486G>T n.475G>T c.165+261G>T (n.165+261G>T) n.353G>T | |
| 19 | g.46608589G>A | CA406472853 | CALM3 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.2714+1G>A c.*321+1G>A (n.*321+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.409+1G>A n.395+1G>A n.487G>A n.475+1G>A c.165+262G>A (n.165+262G>A) n.354G>A | |
| 19 | g.46608589G>C | CA406472855 | CALM3 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.2714+1G>C c.*321+1G>C (n.*321+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.409+1G>C n.395+1G>C n.487G>C n.475+1G>C c.165+262G>C (n.165+262G>C) n.354G>C | |
| 19 | g.46608589G>T | CA406472857 | CALM3 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.2714+1G>T c.*321+1G>T (n.*321+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.409+1G>T n.395+1G>T n.487G>T n.475+1G>T c.165+262G>T (n.165+262G>T) n.354G>T | |
| 19 | g.46608589_46608590insA | CA2735948942 | CALM3 | c.285+1_285+2insA (n.285+1_285+2insA) n.2714+1_2714+2insA c.*321+1_*321+2insA (n.*321+1_*321+2insA) c.177+1_177+2insA (n.177+1_177+2insA) n.409+1_409+2insA n.395+1_395+2insA n.487_488insA n.475+1_475+2insA c.165+262_165+263insA (n.165+262_165+263insA) n.354_355insA | dbSNP |
| 19 | g.46608589_46608590insATGGGAATGGC | CA996416801 | CALM3 | c.285+1_285+2insATGGGAATGGC (n.285+1_285+2insATGGGAATGGC) n.2714+1_2714+2insATGGGAATGGC c.*321+1_*321+2insATGGGAATGGC (n.*321+1_*321+2insATGGGAATGGC) c.177+1_177+2insATGGGAATGGC (n.177+1_177+2insATGGGAATGGC) n.409+1_409+2insATGGGAATGGC n.395+1_395+2insATGGGAATGGC n.487_488insATGGGAATGGC n.475+1_475+2insATGGGAATGGC c.165+262_165+263insATGGGAATGGC (n.165+262_165+263insATGGGAATGGC) n.354_355insATGGGAATGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608589_46608590insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA | CA2585952725 | CALM3 | c.285+1_285+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.285+1_285+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.2714+1_2714+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA c.*321+1_*321+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.*321+1_*321+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) c.177+1_177+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.177+1_177+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.409+1_409+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.395+1_395+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.487_488insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA n.475+1_475+2insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA c.165+262_165+263insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA (n.165+262_165+263insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA) n.354_355insATGGGAATGGCTACATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATGAGATGATCAGGGAGGCTGACATCGATGGAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608590T>A | CA406472859 | CALM3 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.2714+2T>A c.*321+2T>A (n.*321+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.409+2T>A n.395+2T>A n.488T>A n.475+2T>A c.165+263T>A (n.165+263T>A) n.355T>A | |
| 19 | g.46608590T>C | CA406472861 | CALM3 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.2714+2T>C c.*321+2T>C (n.*321+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.409+2T>C n.395+2T>C n.488T>C n.475+2T>C c.165+263T>C (n.165+263T>C) n.355T>C | |
| 19 | g.46608590T>G | CA406472863 | CALM3 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.2714+2T>G c.*321+2T>G (n.*321+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.409+2T>G n.395+2T>G n.488T>G n.475+2T>G c.165+263T>G (n.165+263T>G) n.355T>G | |
| 19 | g.46608590_46608591insGGG | CA2735949010 | CALM3 | c.285+2_285+3insGGG (n.285+2_285+3insGGG) n.2714+2_2714+3insGGG c.*321+2_*321+3insGGG (n.*321+2_*321+3insGGG) c.177+2_177+3insGGG (n.177+2_177+3insGGG) n.409+2_409+3insGGG n.395+2_395+3insGGG n.488_489insGGG n.475+2_475+3insGGG c.165+263_165+264insGGG (n.165+263_165+264insGGG) n.355_356insGGG | dbSNP |
| 19 | g.46608591_46608592insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG | CA996416802 | CALM3 | c.285+3_285+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.285+3_285+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.2714+3_2714+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG c.*321+3_*321+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.*321+3_*321+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) c.177+3_177+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.177+3_177+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.409+3_409+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.395+3_395+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.489_490insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG n.475+3_475+4insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG c.165+264_165+265insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG (n.165+264_165+265insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG) n.356_357insCATCAGCGCCGCAGAGCTGCGTCACGTAATGACGAACCTGGGGGAGAAGCTGACCGATGAGGAGGTGGATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608593G>C | CA2585952726 | CALM3 | c.285+5G>C (n.285+5G>C) n.2714+5G>C c.*321+5G>C (n.*321+5G>C) c.177+5G>C (n.177+5G>C) n.409+5G>C n.395+5G>C n.491G>C n.475+5G>C c.165+266G>C (n.165+266G>C) n.358G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608596G>C | CA2585952727 | CALM3 | c.285+8G>C (n.285+8G>C) n.2714+8G>C c.*321+8G>C (n.*321+8G>C) c.177+8G>C (n.177+8G>C) n.409+8G>C n.395+8G>C n.494G>C n.475+8G>C c.165+269G>C (n.165+269G>C) n.361G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608597C>A | CA9529791 | CALM3 | c.285+9C>A (n.285+9C>A) n.2714+9C>A c.*321+9C>A (n.*321+9C>A) c.177+9C>A (n.177+9C>A) n.409+9C>A n.395+9C>A n.495C>A n.475+9C>A c.165+270C>A (n.165+270C>A) n.362C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608597C= | CA2338996121 | CALM3 | c.285+9C= (n.285+9C=) n.2714+9C= c.*321+9C= (n.*321+9C=) c.177+9C= (n.177+9C=) n.409+9C= n.395+9C= n.495C= n.475+9C= c.165+270C= (n.165+270C=) n.362C= | |
| 19 | g.46608597C>T | CA2585952728 | CALM3 | c.285+9C>T (n.285+9C>T) n.2714+9C>T c.*321+9C>T (n.*321+9C>T) c.177+9C>T (n.177+9C>T) n.409+9C>T n.395+9C>T n.495C>T n.475+9C>T c.165+270C>T (n.165+270C>T) n.362C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599del | CA2576824436 | CALM3 | c.285+11del (n.285+11del) n.2714+11del c.*321+11del (n.*321+11del) c.177+11del (n.177+11del) n.409+11del n.395+11del n.497del n.475+11del c.165+272del (n.165+272del) n.364del | |
| 19 | g.46608598C= | CA2338996122 | CALM3 | c.285+10C= (n.285+10C=) n.2714+10C= c.*321+10C= (n.*321+10C=) c.177+10C= (n.177+10C=) n.409+10C= n.395+10C= n.496C= n.475+10C= c.165+271C= (n.165+271C=) n.363C= | |
| 19 | g.46608598C>T | CA2338996123 | CALM3 | c.285+10C>T (n.285+10C>T) n.2714+10C>T c.*321+10C>T (n.*321+10C>T) c.177+10C>T (n.177+10C>T) n.409+10C>T n.395+10C>T n.496C>T n.475+10C>T c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599C>A | CA2576824437 | CALM3 | c.285+11C>A (n.285+11C>A) n.2714+11C>A c.*321+11C>A (n.*321+11C>A) c.177+11C>A (n.177+11C>A) n.409+11C>A n.395+11C>A n.497C>A n.475+11C>A c.165+272C>A (n.165+272C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608599C= | CA2338996124 | CALM3 | c.285+11C= (n.285+11C=) n.2714+11C= c.*321+11C= (n.*321+11C=) c.177+11C= (n.177+11C=) n.409+11C= n.395+11C= n.497C= n.475+11C= c.165+272C= (n.165+272C=) n.364C= | |
| 19 | g.46608599C>T | CA9529792 | CALM3 | c.285+11C>T (n.285+11C>T) n.2714+11C>T c.*321+11C>T (n.*321+11C>T) c.177+11C>T (n.177+11C>T) n.409+11C>T n.395+11C>T n.497C>T n.475+11C>T c.165+272C>T (n.165+272C>T) n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608601C>T | CA2585952729 | CALM3 | c.285+13C>T (n.285+13C>T) n.2714+13C>T c.*321+13C>T (n.*321+13C>T) c.177+13C>T (n.177+13C>T) n.409+13C>T n.395+13C>T n.499C>T n.475+13C>T c.165+274C>T (n.165+274C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608603C>A | CA2585952730 | CALM3 | c.285+15C>A (n.285+15C>A) n.2714+15C>A c.*321+15C>A (n.*321+15C>A) c.177+15C>A (n.177+15C>A) n.409+15C>A n.395+15C>A n.501C>A n.475+15C>A c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608604C>A | CA9529794 | CALM3 | c.285+16C>A (n.285+16C>A) n.2714+16C>A c.*321+16C>A (n.*321+16C>A) c.177+16C>A (n.177+16C>A) n.409+16C>A n.395+16C>A n.502C>A n.475+16C>A c.165+277C>A (n.165+277C>A) n.369C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608604C= | CA2338996125 | CALM3 | c.285+16C= (n.285+16C=) n.2714+16C= c.*321+16C= (n.*321+16C=) c.177+16C= (n.177+16C=) n.409+16C= n.395+16C= n.502C= n.475+16C= c.165+277C= (n.165+277C=) n.369C= | |
| 19 | g.46608604C>T | CA9529793 | CALM3 | c.285+16C>T (n.285+16C>T) n.2714+16C>T c.*321+16C>T (n.*321+16C>T) c.177+16C>T (n.177+16C>T) n.409+16C>T n.395+16C>T n.502C>T n.475+16C>T c.165+277C>T (n.165+277C>T) n.369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608605A= | CA2338996126 | CALM3 | c.285+17A= (n.285+17A=) n.2714+17A= c.*321+17A= (n.*321+17A=) c.177+17A= (n.177+17A=) n.409+17A= n.395+17A= n.503A= n.475+17A= c.165+278A= (n.165+278A=) n.370A= | |
| 19 | g.46608605A>G | CA9529795 | CALM3 | c.285+17A>G (n.285+17A>G) n.2714+17A>G c.*321+17A>G (n.*321+17A>G) c.177+17A>G (n.177+17A>G) n.409+17A>G n.395+17A>G n.503A>G n.475+17A>G c.165+278A>G (n.165+278A>G) n.370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608607G>T | CA2554874067 | CALM3 | c.285+19G>T (n.285+19G>T) n.2714+19G>T c.*321+19G>T (n.*321+19G>T) c.177+19G>T (n.177+19G>T) n.409+19G>T n.395+19G>T n.505G>T n.475+19G>T c.165+280G>T (n.165+280G>T) n.372G>T | |
| 19 | g.46608608G>A | CA2585952731 | CALM3 | c.285+20G>A (n.285+20G>A) n.2714+20G>A c.*321+20G>A (n.*321+20G>A) c.177+20G>A (n.177+20G>A) n.409+20G>A n.395+20G>A n.506G>A n.475+20G>A c.165+281G>A (n.165+281G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608609G= | CA2338996127 | CALM3 | c.285+21G= (n.285+21G=) n.2714+21G= c.*321+21G= (n.*321+21G=) c.177+21G= (n.177+21G=) n.409+21G= n.395+21G= n.507G= n.475+21G= c.165+282G= (n.165+282G=) n.374G= | |
| 19 | g.46608609G>T | CA9529796 | CALM3 | c.285+21G>T (n.285+21G>T) n.2714+21G>T c.*321+21G>T (n.*321+21G>T) c.177+21G>T (n.177+21G>T) n.409+21G>T n.395+21G>T n.507G>T n.475+21G>T c.165+282G>T (n.165+282G>T) n.374G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608610C>A | CA2585952732 | CALM3 | c.285+22C>A (n.285+22C>A) n.2714+22C>A c.*321+22C>A (n.*321+22C>A) c.177+22C>A (n.177+22C>A) n.409+22C>A n.395+22C>A n.508C>A n.475+22C>A c.165+283C>A (n.165+283C>A) n.375C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608610C= | CA2338996128 | CALM3 | c.285+22C= (n.285+22C=) n.2714+22C= c.*321+22C= (n.*321+22C=) c.177+22C= (n.177+22C=) n.409+22C= n.395+22C= n.508C= n.475+22C= c.165+283C= (n.165+283C=) n.375C= | |
| 19 | g.46608610C>T | CA9529797 | CALM3 | c.285+22C>T (n.285+22C>T) n.2714+22C>T c.*321+22C>T (n.*321+22C>T) c.177+22C>T (n.177+22C>T) n.409+22C>T n.395+22C>T n.508C>T n.475+22C>T c.165+283C>T (n.165+283C>T) n.375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608611G>A | CA633483800 | CALM3 | c.285+23G>A (n.285+23G>A) n.2714+23G>A c.*321+23G>A (n.*321+23G>A) c.177+23G>A (n.177+23G>A) n.409+23G>A n.395+23G>A n.509G>A n.475+23G>A c.165+284G>A (n.165+284G>A) n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608611G>C | CA2585952733 | CALM3 | c.285+23G>C (n.285+23G>C) n.2714+23G>C c.*321+23G>C (n.*321+23G>C) c.177+23G>C (n.177+23G>C) n.409+23G>C n.395+23G>C n.509G>C n.475+23G>C c.165+284G>C (n.165+284G>C) n.376G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608611G= | CA2338996129 | CALM3 | c.285+23G= (n.285+23G=) n.2714+23G= c.*321+23G= (n.*321+23G=) c.177+23G= (n.177+23G=) n.409+23G= n.395+23G= n.509G= n.475+23G= c.165+284G= (n.165+284G=) n.376G= | |
| 19 | g.46608613C>A | CA2585952734 | CALM3 | c.285+25C>A (n.285+25C>A) n.2714+25C>A c.*321+25C>A (n.*321+25C>A) c.177+25C>A (n.177+25C>A) n.409+25C>A n.395+25C>A n.511C>A n.475+25C>A c.165+286C>A (n.165+286C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608613C= | CA2338996130 | CALM3 | c.285+25C= (n.285+25C=) n.2714+25C= c.*321+25C= (n.*321+25C=) c.177+25C= (n.177+25C=) n.409+25C= n.395+25C= n.511C= n.475+25C= c.165+286C= (n.165+286C=) n.378C= | |
| 19 | g.46608613C>T | CA309077109 | CALM3 | c.285+25C>T (n.285+25C>T) n.2714+25C>T c.*321+25C>T (n.*321+25C>T) c.177+25C>T (n.177+25C>T) n.409+25C>T n.395+25C>T n.511C>T n.475+25C>T c.165+286C>T (n.165+286C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608615C>G | CA2741635626 | CALM3 | c.285+27C>G (n.285+27C>G) n.2714+27C>G c.*321+27C>G (n.*321+27C>G) c.177+27C>G (n.177+27C>G) n.409+27C>G n.395+27C>G n.513C>G n.475+27C>G c.165+288C>G (n.165+288C>G) n.380C>G | |
| 19 | g.46608615C>T | CA2585952735 | CALM3 | c.285+27C>T (n.285+27C>T) n.2714+27C>T c.*321+27C>T (n.*321+27C>T) c.177+27C>T (n.177+27C>T) n.409+27C>T n.395+27C>T n.513C>T n.475+27C>T c.165+288C>T (n.165+288C>T) n.380C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608616T>C | CA2576824438 | CALM3 | c.285+28T>C (n.285+28T>C) n.2714+28T>C c.*321+28T>C (n.*321+28T>C) c.177+28T>C (n.177+28T>C) n.409+28T>C n.395+28T>C n.514T>C n.475+28T>C c.165+289T>C (n.165+289T>C) n.381T>C | |
| 19 | g.46608618A= | CA2338996131 | CALM3 | c.285+30A= (n.285+30A=) n.2714+30A= c.*321+30A= (n.*321+30A=) c.177+30A= (n.177+30A=) n.409+30A= n.395+30A= n.516A= n.475+30A= c.165+291A= (n.165+291A=) n.383A= | |
| 19 | g.46608618A>G | CA9529798 | CALM3 | c.285+30A>G (n.285+30A>G) n.2714+30A>G c.*321+30A>G (n.*321+30A>G) c.177+30A>G (n.177+30A>G) n.409+30A>G n.395+30A>G n.516A>G n.475+30A>G c.165+291A>G (n.165+291A>G) n.383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608619G>A | CA2585952736 | CALM3 | c.285+31G>A (n.285+31G>A) n.2714+31G>A c.*321+31G>A (n.*321+31G>A) c.177+31G>A (n.177+31G>A) n.409+31G>A n.395+31G>A n.517G>A n.475+31G>A c.165+292G>A (n.165+292G>A) n.384G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608620A= | CA2338996132 | CALM3 | c.285+32A= (n.285+32A=) n.2714+32A= c.*321+32A= (n.*321+32A=) c.177+32A= (n.177+32A=) n.409+32A= n.395+32A= n.518A= n.475+32A= c.165+293A= (n.165+293A=) n.385A= | |
| 19 | g.46608620A>C | CA2338996133 | CALM3 | c.285+32A>C (n.285+32A>C) n.2714+32A>C c.*321+32A>C (n.*321+32A>C) c.177+32A>C (n.177+32A>C) n.409+32A>C n.395+32A>C n.518A>C n.475+32A>C c.165+293A>C (n.165+293A>C) n.385A>C | dbSNP |
| 19 | g.46608620A>G | CA2576824439 | CALM3 | c.285+32A>G (n.285+32A>G) n.2714+32A>G c.*321+32A>G (n.*321+32A>G) c.177+32A>G (n.177+32A>G) n.409+32A>G n.395+32A>G n.518A>G n.475+32A>G c.165+293A>G (n.165+293A>G) n.385A>G | |
| 19 | g.46608621C>A | CA2576824440 | CALM3 | c.285+33C>A (n.285+33C>A) n.2714+33C>A c.*321+33C>A (n.*321+33C>A) c.177+33C>A (n.177+33C>A) n.409+33C>A n.395+33C>A n.519C>A n.475+33C>A c.165+294C>A (n.165+294C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608621C= | CA2338996134 | CALM3 | c.285+33C= (n.285+33C=) n.2714+33C= c.*321+33C= (n.*321+33C=) c.177+33C= (n.177+33C=) n.409+33C= n.395+33C= n.519C= n.475+33C= c.165+294C= (n.165+294C=) n.386C= | |
| 19 | g.46608621C>G | CA9529799 | CALM3 | c.285+33C>G (n.285+33C>G) n.2714+33C>G c.*321+33C>G (n.*321+33C>G) c.177+33C>G (n.177+33C>G) n.409+33C>G n.395+33C>G n.519C>G n.475+33C>G c.165+294C>G (n.165+294C>G) n.386C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608622T>C | CA633483801 | CALM3 | c.285+34T>C (n.285+34T>C) n.2714+34T>C c.*321+34T>C (n.*321+34T>C) c.177+34T>C (n.177+34T>C) n.409+34T>C n.395+34T>C n.520T>C n.475+34T>C c.165+295T>C (n.165+295T>C) n.387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608622T= | CA2338996135 | CALM3 | c.285+34T= (n.285+34T=) n.2714+34T= c.*321+34T= (n.*321+34T=) c.177+34T= (n.177+34T=) n.409+34T= n.395+34T= n.520T= n.475+34T= c.165+295T= (n.165+295T=) n.387T= | |
| 19 | g.46608623G>A | CA633483802 | CALM3 | c.285+35G>A (n.285+35G>A) n.2714+35G>A c.*321+35G>A (n.*321+35G>A) c.177+35G>A (n.177+35G>A) n.409+35G>A n.395+35G>A n.521G>A n.475+35G>A c.165+296G>A (n.165+296G>A) n.388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608623G= | CA2338996136 | CALM3 | c.285+35G= (n.285+35G=) n.2714+35G= c.*321+35G= (n.*321+35G=) c.177+35G= (n.177+35G=) n.409+35G= n.395+35G= n.521G= n.475+35G= c.165+296G= (n.165+296G=) n.388G= | |
| 19 | g.46608623G>T | CA2585952737 | CALM3 | c.285+35G>T (n.285+35G>T) n.2714+35G>T c.*321+35G>T (n.*321+35G>T) c.177+35G>T (n.177+35G>T) n.409+35G>T n.395+35G>T n.521G>T n.475+35G>T c.165+296G>T (n.165+296G>T) n.388G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608625C>A | CA2585952739 | CALM3 | c.285+37C>A (n.285+37C>A) n.2714+37C>A c.*321+37C>A (n.*321+37C>A) c.177+37C>A (n.177+37C>A) n.409+37C>A n.395+37C>A n.523C>A n.475+37C>A c.166-299C>A (n.166-299C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608625C= | CA2338996137 | CALM3 | c.285+37C= (n.285+37C=) n.2714+37C= c.*321+37C= (n.*321+37C=) c.177+37C= (n.177+37C=) n.409+37C= n.395+37C= n.523C= n.475+37C= c.166-299C= (n.166-299C=) n.390C= | |
| 19 | g.46608625C>G | CA9529801 | CALM3 | c.285+37C>G (n.285+37C>G) n.2714+37C>G c.*321+37C>G (n.*321+37C>G) c.177+37C>G (n.177+37C>G) n.409+37C>G n.395+37C>G n.523C>G n.475+37C>G c.166-299C>G (n.166-299C>G) n.390C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608625C>T | CA9529800 | CALM3 | c.285+37C>T (n.285+37C>T) n.2714+37C>T c.*321+37C>T (n.*321+37C>T) c.177+37C>T (n.177+37C>T) n.409+37C>T n.395+37C>T n.523C>T n.475+37C>T c.166-299C>T (n.166-299C>T) n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608625dup | CA2585952738 | CALM3 | c.285+37dup (n.285+37dup) n.2714+37dup c.*321+37dup (n.*321+37dup) c.177+37dup (n.177+37dup) n.409+37dup n.395+37dup n.523dup n.475+37dup c.166-299dup (n.166-299dup) n.390dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608626G>A | CA9529802 | CALM3 | c.285+38G>A (n.285+38G>A) n.2714+38G>A c.*321+38G>A (n.*321+38G>A) c.177+38G>A (n.177+38G>A) n.409+38G>A n.395+38G>A n.524G>A n.475+38G>A c.166-298G>A (n.166-298G>A) n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608626G= | CA2338996138 | CALM3 | c.285+38G= (n.285+38G=) n.2714+38G= c.*321+38G= (n.*321+38G=) c.177+38G= (n.177+38G=) n.409+38G= n.395+38G= n.524G= n.475+38G= c.166-298G= (n.166-298G=) n.391G= | |
| 19 | g.46608627C>A | CA309077127 | CALM3 | c.285+39C>A (n.285+39C>A) n.2714+39C>A c.*321+39C>A (n.*321+39C>A) c.177+39C>A (n.177+39C>A) n.409+39C>A n.395+39C>A n.525C>A n.475+39C>A c.166-297C>A (n.166-297C>A) n.392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608627C= | CA2338996139 | CALM3 | c.285+39C= (n.285+39C=) n.2714+39C= c.*321+39C= (n.*321+39C=) c.177+39C= (n.177+39C=) n.409+39C= n.395+39C= n.525C= n.475+39C= c.166-297C= (n.166-297C=) n.392C= | |
| 19 | g.46608627C>T | CA2576824441 | CALM3 | c.285+39C>T (n.285+39C>T) n.2714+39C>T c.*321+39C>T (n.*321+39C>T) c.177+39C>T (n.177+39C>T) n.409+39C>T n.395+39C>T n.525C>T n.475+39C>T c.166-297C>T (n.166-297C>T) n.392C>T | |
| 19 | g.46608628C>A | CA2576824442 | CALM3 | c.285+40C>A (n.285+40C>A) n.2714+40C>A c.*321+40C>A (n.*321+40C>A) c.177+40C>A (n.177+40C>A) n.409+40C>A n.395+40C>A n.526C>A n.475+40C>A c.166-296C>A (n.166-296C>A) n.393C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608630G>C | CA882807342 | CALM3 | c.285+42G>C (n.285+42G>C) n.2714+42G>C c.*321+42G>C (n.*321+42G>C) c.177+42G>C (n.177+42G>C) n.409+42G>C n.395+42G>C n.528G>C n.475+42G>C c.166-294G>C (n.166-294G>C) n.395G>C | dbSNP |
| 19 | g.46608630G= | CA2338996140 | CALM3 | c.285+42G= (n.285+42G=) n.2714+42G= c.*321+42G= (n.*321+42G=) c.177+42G= (n.177+42G=) n.409+42G= n.395+42G= n.528G= n.475+42G= c.166-294G= (n.166-294G=) n.395G= | |
| 19 | g.46608630G>T | CA2585952740 | CALM3 | c.285+42G>T (n.285+42G>T) n.2714+42G>T c.*321+42G>T (n.*321+42G>T) c.177+42G>T (n.177+42G>T) n.409+42G>T n.395+42G>T n.528G>T n.475+42G>T c.166-294G>T (n.166-294G>T) n.395G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608631C>A | CA2576824443 | CALM3 | c.285+43C>A (n.285+43C>A) n.2714+43C>A c.*321+43C>A (n.*321+43C>A) c.177+43C>A (n.177+43C>A) n.409+43C>A n.395+43C>A n.529C>A n.475+43C>A c.166-293C>A (n.166-293C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608631C= | CA2338996141 | CALM3 | c.285+43C= (n.285+43C=) n.2714+43C= c.*321+43C= (n.*321+43C=) c.177+43C= (n.177+43C=) n.409+43C= n.395+43C= n.529C= n.475+43C= c.166-293C= (n.166-293C=) n.396C= | |
| 19 | g.46608631C>G | CA2585952741 | CALM3 | c.285+43C>G (n.285+43C>G) n.2714+43C>G c.*321+43C>G (n.*321+43C>G) c.177+43C>G (n.177+43C>G) n.409+43C>G n.395+43C>G n.529C>G n.475+43C>G c.166-293C>G (n.166-293C>G) n.396C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608631C>T | CA9529803 | CALM3 | c.285+43C>T (n.285+43C>T) n.2714+43C>T c.*321+43C>T (n.*321+43C>T) c.177+43C>T (n.177+43C>T) n.409+43C>T n.395+43C>T n.529C>T n.475+43C>T c.166-293C>T (n.166-293C>T) n.396C>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.46608632C>A | CA2576824444 | CALM3 | c.285+44C>A (n.285+44C>A) n.2714+44C>A c.*321+44C>A (n.*321+44C>A) c.177+44C>A (n.177+44C>A) n.409+44C>A n.395+44C>A n.530C>A n.475+44C>A c.166-292C>A (n.166-292C>A) n.397C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608632_46608633insAG | CA2585952743 | CALM3 | c.285+44_285+45insAG (n.285+44_285+45insAG) n.2714+44_2714+45insAG c.*321+44_*321+45insAG (n.*321+44_*321+45insAG) c.177+44_177+45insAG (n.177+44_177+45insAG) n.409+44_409+45insAG n.395+44_395+45insAG n.530_531insAG n.475+44_475+45insAG c.166-292_166-291insAG (n.166-292_166-291insAG) n.397_398insAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608633T>C | CA2585952742 | CALM3 | c.285+45T>C (n.285+45T>C) n.2714+45T>C c.*321+45T>C (n.*321+45T>C) c.177+45T>C (n.177+45T>C) n.409+45T>C n.395+45T>C n.531T>C n.475+45T>C c.166-291T>C (n.166-291T>C) n.398T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608633_46608634insCAG | CA2585952744 | CALM3 | c.285+45_285+46insCAG (n.285+45_285+46insCAG) n.2714+45_2714+46insCAG c.*321+45_*321+46insCAG (n.*321+45_*321+46insCAG) c.177+45_177+46insCAG (n.177+45_177+46insCAG) n.409+45_409+46insCAG n.395+45_395+46insCAG n.531_532insCAG n.475+45_475+46insCAG c.166-291_166-290insCAG (n.166-291_166-290insCAG) n.398_399insCAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608634T>C | CA2585952745 | CALM3 | c.285+46T>C (n.285+46T>C) n.2714+46T>C c.*321+46T>C (n.*321+46T>C) c.177+46T>C (n.177+46T>C) n.409+46T>C n.395+46T>C n.532T>C n.475+46T>C c.166-290T>C (n.166-290T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608635C>A | CA2585952746 | CALM3 | c.285+47C>A (n.285+47C>A) n.2714+47C>A c.*321+47C>A (n.*321+47C>A) c.177+47C>A (n.177+47C>A) n.409+47C>A n.395+47C>A n.533C>A n.475+47C>A c.166-289C>A (n.166-289C>A) n.400C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608635C= | CA2338996142 | CALM3 | c.285+47C= (n.285+47C=) n.2714+47C= c.*321+47C= (n.*321+47C=) c.177+47C= (n.177+47C=) n.409+47C= n.395+47C= n.533C= n.475+47C= c.166-289C= (n.166-289C=) n.400C= | |
| 19 | g.46608635C>G | CA9529804 | CALM3 | c.285+47C>G (n.285+47C>G) n.2714+47C>G c.*321+47C>G (n.*321+47C>G) c.177+47C>G (n.177+47C>G) n.409+47C>G n.395+47C>G n.533C>G n.475+47C>G c.166-289C>G (n.166-289C>G) n.400C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608637G>T | CA2585952748 | CALM3 | c.285+49G>T (n.285+49G>T) n.2714+49G>T c.*321+49G>T (n.*321+49G>T) c.177+49G>T (n.177+49G>T) n.409+49G>T n.395+49G>T n.535G>T n.475+49G>T c.166-287G>T (n.166-287G>T) n.402G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608637_46608638insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG | CA2585952747 | CALM3 | c.285+49_285+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG (n.285+49_285+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG) n.2714+49_2714+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG c.*321+49_*321+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG (n.*321+49_*321+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG) c.177+49_177+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG (n.177+49_177+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG) n.409+49_409+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG n.395+49_395+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG n.535_536insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG n.475+49_475+50insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG c.166-287_166-286insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG (n.166-287_166-286insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG) n.402_403insTCAGACAGGCGGAACTGGAGCCACG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608638G>A | CA309077133 | CALM3 | c.285+50G>A (n.285+50G>A) n.2714+50G>A c.*321+50G>A (n.*321+50G>A) c.177+50G>A (n.177+50G>A) n.409+50G>A n.395+50G>A n.536G>A n.475+50G>A c.166-286G>A (n.166-286G>A) n.403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608638G= | CA2338996143 | CALM3 | c.285+50G= (n.285+50G=) n.2714+50G= c.*321+50G= (n.*321+50G=) c.177+50G= (n.177+50G=) n.409+50G= n.395+50G= n.536G= n.475+50G= c.166-286G= (n.166-286G=) n.403G= | |
| 19 | g.46608638G>T | CA2585952749 | CALM3 | c.285+50G>T (n.285+50G>T) n.2714+50G>T c.*321+50G>T (n.*321+50G>T) c.177+50G>T (n.177+50G>T) n.409+50G>T n.395+50G>T n.536G>T n.475+50G>T c.166-286G>T (n.166-286G>T) n.403G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608639C>A | CA2576824445 | CALM3 | c.285+51C>A (n.285+51C>A) n.2714+51C>A c.*321+51C>A (n.*321+51C>A) c.177+51C>A (n.177+51C>A) n.409+51C>A n.395+51C>A n.537C>A n.475+51C>A c.166-285C>A (n.166-285C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608639C= | CA2338996144 | CALM3 | c.285+51C= (n.285+51C=) n.2714+51C= c.*321+51C= (n.*321+51C=) c.177+51C= (n.177+51C=) n.409+51C= n.395+51C= n.537C= n.475+51C= c.166-285C= (n.166-285C=) n.404C= | |
| 19 | g.46608639C>G | CA882807355 | CALM3 | c.285+51C>G (n.285+51C>G) n.2714+51C>G c.*321+51C>G (n.*321+51C>G) c.177+51C>G (n.177+51C>G) n.409+51C>G n.395+51C>G n.537C>G n.475+51C>G c.166-285C>G (n.166-285C>G) n.404C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608640A= | CA2338996145 | CALM3 | c.285+52A= (n.285+52A=) n.2714+52A= c.*321+52A= (n.*321+52A=) c.177+52A= (n.177+52A=) n.409+52A= n.395+52A= n.538A= n.475+52A= c.166-284A= (n.166-284A=) n.405A= | |
| 19 | g.46608640A>C | CA9529805 | CALM3 | c.285+52A>C (n.285+52A>C) n.2714+52A>C c.*321+52A>C (n.*321+52A>C) c.177+52A>C (n.177+52A>C) n.409+52A>C n.395+52A>C n.538A>C n.475+52A>C c.166-284A>C (n.166-284A>C) n.405A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608641G>C | CA2338996147 | CALM3 | c.285+53G>C (n.285+53G>C) n.2714+53G>C c.*321+53G>C (n.*321+53G>C) c.177+53G>C (n.177+53G>C) n.409+53G>C n.395+53G>C n.539G>C n.475+53G>C c.166-283G>C (n.166-283G>C) n.406G>C | dbSNP |
| 19 | g.46608641G= | CA2338996146 | CALM3 | c.285+53G= (n.285+53G=) n.2714+53G= c.*321+53G= (n.*321+53G=) c.177+53G= (n.177+53G=) n.409+53G= n.395+53G= n.539G= n.475+53G= c.166-283G= (n.166-283G=) n.406G= | |
| 19 | g.46608641G>T | CA2585952750 | CALM3 | c.285+53G>T (n.285+53G>T) n.2714+53G>T c.*321+53G>T (n.*321+53G>T) c.177+53G>T (n.177+53G>T) n.409+53G>T n.395+53G>T n.539G>T n.475+53G>T c.166-283G>T (n.166-283G>T) n.406G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608642A= | CA2338996148 | CALM3 | c.285+54A= (n.285+54A=) n.2714+54A= c.*321+54A= (n.*321+54A=) c.177+54A= (n.177+54A=) n.409+54A= n.395+54A= n.540A= n.475+54A= c.166-282A= (n.166-282A=) n.407A= | |
| 19 | g.46608642A>G | CA882807358 | CALM3 | c.285+54A>G (n.285+54A>G) n.2714+54A>G c.*321+54A>G (n.*321+54A>G) c.177+54A>G (n.177+54A>G) n.409+54A>G n.395+54A>G n.540A>G n.475+54A>G c.166-282A>G (n.166-282A>G) n.407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608643C>A | CA2576824446 | CALM3 | c.285+55C>A (n.285+55C>A) n.2714+55C>A c.*321+55C>A (n.*321+55C>A) c.177+55C>A (n.177+55C>A) n.409+55C>A n.395+55C>A n.541C>A n.475+55C>A c.166-281C>A (n.166-281C>A) n.408C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608643C= | CA2338996149 | CALM3 | c.285+55C= (n.285+55C=) n.2714+55C= c.*321+55C= (n.*321+55C=) c.177+55C= (n.177+55C=) n.409+55C= n.395+55C= n.541C= n.475+55C= c.166-281C= (n.166-281C=) n.408C= | |
| 19 | g.46608643C>G | CA2338996150 | CALM3 | c.285+55C>G (n.285+55C>G) n.2714+55C>G c.*321+55C>G (n.*321+55C>G) c.177+55C>G (n.177+55C>G) n.409+55C>G n.395+55C>G n.541C>G n.475+55C>G c.166-281C>G (n.166-281C>G) n.408C>G | dbSNP |
| 19 | g.46608644del | CA2585952751 | CALM3 | c.285+56del (n.285+56del) n.2714+56del c.*321+56del (n.*321+56del) c.177+56del (n.177+56del) n.409+56del n.395+56del n.542del n.475+56del c.166-280del (n.166-280del) n.409del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608647C>A | CA2585952752 | CALM3 | c.285+59C>A (n.285+59C>A) n.2714+59C>A c.*321+59C>A (n.*321+59C>A) c.177+59C>A (n.177+59C>A) n.409+59C>A n.395+59C>A n.545C>A n.475+59C>A c.166-277C>A (n.166-277C>A) n.412C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608647C= | CA2338996151 | CALM3 | c.285+59C= (n.285+59C=) n.2714+59C= c.*321+59C= (n.*321+59C=) c.177+59C= (n.177+59C=) n.409+59C= n.395+59C= n.545C= n.475+59C= c.166-277C= (n.166-277C=) n.412C= | |
| 19 | g.46608647C>T | CA996416834 | CALM3 | c.285+59C>T (n.285+59C>T) n.2714+59C>T c.*321+59C>T (n.*321+59C>T) c.177+59C>T (n.177+59C>T) n.409+59C>T n.395+59C>T n.545C>T n.475+59C>T c.166-277C>T (n.166-277C>T) n.412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608647_46608648delinsCG | CA2338996152 | CALM3 | c.285+59_285+60delinsCG (n.285+59_285+60delinsCG) n.2714+59_2714+60delinsCG c.*321+59_*321+60delinsCG (n.*321+59_*321+60delinsCG) c.177+59_177+60delinsCG (n.177+59_177+60delinsCG) n.409+59_409+60delinsCG n.395+59_395+60delinsCG n.545_546delinsCG n.475+59_475+60delinsCG c.166-277_166-276delinsCG (n.166-277_166-276delinsCG) n.412_413delinsCG |