Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46608339_46608480delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCACA2338996039CALM3c.177_179-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
n.2606_2608-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
c.*213_*215-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
c.69_71-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
n.301_303-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
n.287_289-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
n.378_380-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
n.367_369-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
c.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA (n.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA)
n.245_247-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA
19g.46608342_46608482delCA996416691CALM3c.178+2_179del
n.2607+2_2608del
c.*214+2_*215del
c.70+2_71del
n.302+2_303del
n.288+2_289del
n.379+2_380del
n.368+2_369del
c.165+15_165+155del (n.165+15_165+155del)
n.246+2_247del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608458C>ACA2576824432CALM3c.179-24C>A (n.179-24C>A)
n.2608-24C>A
c.*215-24C>A (n.*215-24C>A)
c.71-24C>A (n.71-24C>A)
n.303-24C>A
n.289-24C>A
n.380-24C>A
n.369-24C>A
c.165+131C>A (n.165+131C>A)
n.247-24C>A
19g.46608460C=CA2338996088CALM3c.179-22C= (n.179-22C=)
n.2608-22C=
c.*215-22C= (n.*215-22C=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
n.303-22C=
n.289-22C=
n.380-22C=
n.369-22C=
c.165+133C= (n.165+133C=)
n.247-22C=
19g.46608460C>GCA996416752CALM3c.179-22C>G (n.179-22C>G)
n.2608-22C>G
c.*215-22C>G (n.*215-22C>G)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
n.303-22C>G
n.289-22C>G
n.380-22C>G
n.369-22C>G
c.165+133C>G (n.165+133C>G)
n.247-22C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608460C>TCA633483796CALM3c.179-22C>T (n.179-22C>T)
n.2608-22C>T
c.*215-22C>T (n.*215-22C>T)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
n.303-22C>T
n.289-22C>T
n.380-22C>T
n.369-22C>T
c.165+133C>T (n.165+133C>T)
n.247-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46608462A=CA2338996089CALM3c.179-20A= (n.179-20A=)
n.2608-20A=
c.*215-20A= (n.*215-20A=)
c.71-20A= (n.71-20A=)
n.303-20A=
n.289-20A=
n.380-20A=
n.369-20A=
c.165+135A= (n.165+135A=)
n.247-20A=
19g.46608462A>CCA2338996090CALM3c.179-20A>C (n.179-20A>C)
n.2608-20A>C
c.*215-20A>C (n.*215-20A>C)
c.71-20A>C (n.71-20A>C)
n.303-20A>C
n.289-20A>C
n.380-20A>C
n.369-20A>C
c.165+135A>C (n.165+135A>C)
n.247-20A>C
dbSNP
19g.46608462A>GCA633483797CALM3c.179-20A>G (n.179-20A>G)
n.2608-20A>G
c.*215-20A>G (n.*215-20A>G)
c.71-20A>G (n.71-20A>G)
n.303-20A>G
n.289-20A>G
n.380-20A>G
n.369-20A>G
c.165+135A>G (n.165+135A>G)
n.247-20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46608464C=CA2338996091CALM3c.179-18C= (n.179-18C=)
n.2608-18C=
c.*215-18C= (n.*215-18C=)
c.71-18C= (n.71-18C=)
n.303-18C=
n.289-18C=
n.380-18C=
n.369-18C=
c.165+137C= (n.165+137C=)
n.247-18C=
19g.46608464C>TCA9529777CALM3c.179-18C>T (n.179-18C>T)
n.2608-18C>T
c.*215-18C>T (n.*215-18C>T)
c.71-18C>T (n.71-18C>T)
n.303-18C>T
n.289-18C>T
n.380-18C>T
n.369-18C>T
c.165+137C>T (n.165+137C>T)
n.247-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608464_46608465insGATGCA2585952719CALM3c.179-18_179-17insGATG (n.179-18_179-17insGATG)
n.2608-18_2608-17insGATG
c.*215-18_*215-17insGATG (n.*215-18_*215-17insGATG)
c.71-18_71-17insGATG (n.71-18_71-17insGATG)
n.303-18_303-17insGATG
n.289-18_289-17insGATG
n.380-18_380-17insGATG
n.369-18_369-17insGATG
c.165+137_165+138insGATG (n.165+137_165+138insGATG)
n.247-18_247-17insGATG
gnomAD v4
19g.46608465_46608467delinsCTTCA2338996092CALM3c.179-17_179-15delinsCTT (n.179-17_179-15delinsCTT)
n.2608-17_2608-15delinsCTT
c.*215-17_*215-15delinsCTT (n.*215-17_*215-15delinsCTT)
c.71-17_71-15delinsCTT (n.71-17_71-15delinsCTT)
n.303-17_303-15delinsCTT
n.289-17_289-15delinsCTT
n.380-17_380-15delinsCTT
n.369-17_369-15delinsCTT
c.165+138_165+140delinsCTT (n.165+138_165+140delinsCTT)
n.247-17_247-15delinsCTT
19g.46608468dupCA9529779CALM3c.179-14dup (n.179-14dup)
n.2608-14dup
c.*215-14dup (n.*215-14dup)
c.71-14dup (n.71-14dup)
n.303-14dup
n.289-14dup
n.380-14dup
n.369-14dup
c.165+141dup (n.165+141dup)
n.247-14dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608468delCA9529778CALM3c.179-14del (n.179-14del)
n.2608-14del
c.*215-14del (n.*215-14del)
c.71-14del (n.71-14del)
n.303-14del
n.289-14del
n.380-14del
n.369-14del
c.165+141del (n.165+141del)
n.247-14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608467_46608468delCA2338996093CALM3c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del)
n.2608-15_2608-14del
c.*215-15_*215-14del (n.*215-15_*215-14del)
c.71-15_71-14del (n.71-15_71-14del)
n.303-15_303-14del
n.289-15_289-14del
n.380-15_380-14del
n.369-15_369-14del
c.165+140_165+141del (n.165+140_165+141del)
n.247-15_247-14del
dbSNP
19g.46608467T>CCA2585952720CALM3c.179-15T>C (n.179-15T>C)
n.2608-15T>C
c.*215-15T>C (n.*215-15T>C)
c.71-15T>C (n.71-15T>C)
n.303-15T>C
n.289-15T>C
n.380-15T>C
n.369-15T>C
c.165+140T>C (n.165+140T>C)
n.247-15T>C
gnomAD v4
19g.46608469C=CA2338996094CALM3c.179-13C= (n.179-13C=)
n.2608-13C=
c.*215-13C= (n.*215-13C=)
c.71-13C= (n.71-13C=)
n.303-13C=
n.289-13C=
n.380-13C=
n.369-13C=
c.165+142C= (n.165+142C=)
n.247-13C=
19g.46608469C>GCA2576824434CALM3c.179-13C>G (n.179-13C>G)
n.2608-13C>G
c.*215-13C>G (n.*215-13C>G)
c.71-13C>G (n.71-13C>G)
n.303-13C>G
n.289-13C>G
n.380-13C>G
n.369-13C>G
c.165+142C>G (n.165+142C>G)
n.247-13C>G
19g.46608469C>TCA9529780CALM3c.179-13C>T (n.179-13C>T)
n.2608-13C>T
c.*215-13C>T (n.*215-13C>T)
c.71-13C>T (n.71-13C>T)
n.303-13C>T
n.289-13C>T
n.380-13C>T
n.369-13C>T
c.165+142C>T (n.165+142C>T)
n.247-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608472delCA2576824433CALM3c.179-10del (n.179-10del)
n.2608-10del
c.*215-10del (n.*215-10del)
c.71-10del (n.71-10del)
n.303-10del
n.289-10del
n.380-10del
n.369-10del
c.165+145del (n.165+145del)
n.247-10del
gnomAD v4
19g.46608470_46608473delinsCCCACA2338996095CALM3c.179-12_179-9delinsCCCA (n.179-12_179-9delinsCCCA)
n.2608-12_2608-9delinsCCCA
c.*215-12_*215-9delinsCCCA (n.*215-12_*215-9delinsCCCA)
c.71-12_71-9delinsCCCA (n.71-12_71-9delinsCCCA)
n.303-12_303-9delinsCCCA
n.289-12_289-9delinsCCCA
n.380-12_380-9delinsCCCA
n.369-12_369-9delinsCCCA
c.165+143_165+146delinsCCCA (n.165+143_165+146delinsCCCA)
n.247-12_247-9delinsCCCA
19g.46608471C>TCA2585952721CALM3c.179-11C>T (n.179-11C>T)
n.2608-11C>T
c.*215-11C>T (n.*215-11C>T)
c.71-11C>T (n.71-11C>T)
n.303-11C>T
n.289-11C>T
n.380-11C>T
n.369-11C>T
c.165+144C>T (n.165+144C>T)
n.247-11C>T
gnomAD v4
19g.46608473_46608475delCA633483798CALM3c.179-9_179-7del (n.179-9_179-7del)
n.2608-9_2608-7del
c.*215-9_*215-7del (n.*215-9_*215-7del)
c.71-9_71-7del (n.71-9_71-7del)
n.303-9_303-7del
n.289-9_289-7del
n.380-9_380-7del
n.369-9_369-7del
c.165+146_165+148del (n.165+146_165+148del)
n.247-9_247-7del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46608472C>ACA2585952722CALM3c.179-10C>A (n.179-10C>A)
n.2608-10C>A
c.*215-10C>A (n.*215-10C>A)
c.71-10C>A (n.71-10C>A)
n.303-10C>A
n.289-10C>A
n.380-10C>A
n.369-10C>A
c.165+145C>A (n.165+145C>A)
n.247-10C>A
gnomAD v4
19g.46608475C=CA2338996096CALM3c.179-7C= (n.179-7C=)
n.2608-7C=
c.*215-7C= (n.*215-7C=)
c.71-7C= (n.71-7C=)
n.303-7C=
n.289-7C=
n.380-7C=
n.369-7C=
c.165+148C= (n.165+148C=)
n.247-7C=
19g.46608475C>TCA2338996097CALM3c.179-7C>T (n.179-7C>T)
n.2608-7C>T
c.*215-7C>T (n.*215-7C>T)
c.71-7C>T (n.71-7C>T)
n.303-7C>T
n.289-7C>T
n.380-7C>T
n.369-7C>T
c.165+148C>T (n.165+148C>T)
n.247-7C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.46608477T>CCA2338996099CALM3c.179-5T>C (n.179-5T>C)
n.2608-5T>C
c.*215-5T>C (n.*215-5T>C)
c.71-5T>C (n.71-5T>C)
n.303-5T>C
n.289-5T>C
n.380-5T>C
n.369-5T>C
c.165+150T>C (n.165+150T>C)
n.247-5T>C
dbSNP
19g.46608477T=CA2338996100CALM3c.179-5T= (n.179-5T=)
n.2608-5T=
c.*215-5T= (n.*215-5T=)
c.71-5T= (n.71-5T=)
n.303-5T=
n.289-5T=
n.380-5T=
n.369-5T=
c.165+150T= (n.165+150T=)
n.247-5T=
19g.46608477_46608478delinsTCCA2338996098CALM3c.179-5_179-4delinsTC (n.179-5_179-4delinsTC)
n.2608-5_2608-4delinsTC
c.*215-5_*215-4delinsTC (n.*215-5_*215-4delinsTC)
c.71-5_71-4delinsTC (n.71-5_71-4delinsTC)
n.303-5_303-4delinsTC
n.289-5_289-4delinsTC
n.380-5_380-4delinsTC
n.369-5_369-4delinsTC
c.165+150_165+151delinsTC (n.165+150_165+151delinsTC)
n.247-5_247-4delinsTC
19g.46608478C>ACA2585952723CALM3c.179-4C>A (n.179-4C>A)
n.2608-4C>A
c.*215-4C>A (n.*215-4C>A)
c.71-4C>A (n.71-4C>A)
n.303-4C>A
n.289-4C>A
n.380-4C>A
n.369-4C>A
c.165+151C>A (n.165+151C>A)
n.247-4C>A
gnomAD v4
19g.46608478C>GCA2576824435CALM3c.179-4C>G (n.179-4C>G)
n.2608-4C>G
c.*215-4C>G (n.*215-4C>G)
c.71-4C>G (n.71-4C>G)
n.303-4C>G
n.289-4C>G
n.380-4C>G
n.369-4C>G
c.165+151C>G (n.165+151C>G)
n.247-4C>G
19g.46608478C>TCA2585952724CALM3c.179-4C>T (n.179-4C>T)
n.2608-4C>T
c.*215-4C>T (n.*215-4C>T)
c.71-4C>T (n.71-4C>T)
n.303-4C>T
n.289-4C>T
n.380-4C>T
n.369-4C>T
c.165+151C>T (n.165+151C>T)
n.247-4C>T
gnomAD v4
19g.46608479delCA633483799CALM3c.179-3del (n.179-3del)
n.2608-3del
c.*215-3del (n.*215-3del)
c.71-3del (n.71-3del)
n.303-3del
n.289-3del
n.380-3del
n.369-3del
c.165+152del (n.165+152del)
n.247-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608480A>CCA406472336CALM3c.179-2A>C (n.179-2A>C)
n.2608-2A>C
c.*215-2A>C (n.*215-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
n.303-2A>C
n.289-2A>C
n.380-2A>C
n.369-2A>C
c.165+153A>C (n.165+153A>C)
n.247-2A>C
19g.46608480A>GCA406472338CALM3c.179-2A>G (n.179-2A>G)
n.2608-2A>G
c.*215-2A>G (n.*215-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
n.303-2A>G
n.289-2A>G
n.380-2A>G
n.369-2A>G
c.165+153A>G (n.165+153A>G)
n.247-2A>G
19g.46608480A>TCA406472341CALM3c.179-2A>T (n.179-2A>T)
n.2608-2A>T
c.*215-2A>T (n.*215-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
n.303-2A>T
n.289-2A>T
n.380-2A>T
n.369-2A>T
c.165+153A>T (n.165+153A>T)
n.247-2A>T
19g.46608481G>ACA406472343CALM3c.179-1G>A (n.179-1G>A)
n.2608-1G>A
c.*215-1G>A (n.*215-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
n.303-1G>A
n.289-1G>A
n.380-1G>A
n.369-1G>A
c.165+154G>A (n.165+154G>A)
n.247-1G>A
19g.46608481G>CCA406472344CALM3c.179-1G>C (n.179-1G>C)
n.2608-1G>C
c.*215-1G>C (n.*215-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
n.303-1G>C
n.289-1G>C
n.380-1G>C
n.369-1G>C
c.165+154G>C (n.165+154G>C)
n.247-1G>C
19g.46608481G>TCA406472345CALM3c.179-1G>T (n.179-1G>T)
n.2608-1G>T
c.*215-1G>T (n.*215-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
n.303-1G>T
n.289-1G>T
n.380-1G>T
n.369-1G>T
c.165+154G>T (n.165+154G>T)
n.247-1G>T
19g.46608482G>ACA406472348CALM3c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.2608G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.303G>A
n.289G>A
n.380G>A
n.369G>A
c.165+155G>A (n.165+155G>A)
n.247G>A
19g.46608482G>CCA406472347CALM3c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.2608G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.303G>C
n.289G>C
n.380G>C
n.369G>C
c.165+155G>C (n.165+155G>C)
n.247G>C
gnomAD v4
19g.46608482G>TCA406472346CALM3c.179G>T (p.Gly60Val)
n.2608G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.303G>T
n.289G>T
n.380G>T
n.369G>T
c.165+155G>T (n.165+155G>T)
n.247G>T
19g.46608483G>ACA507973100CALM3c.180G>A (p.Gly60=)
n.2609G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
n.304G>A
n.290G>A
n.381G>A
n.370G>A
c.165+156G>A (n.165+156G>A)
n.248G>A
19g.46608483G>CCA507973102CALM3c.180G>C (p.Gly60=)
n.2609G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
n.304G>C
n.290G>C
n.381G>C
n.370G>C
c.165+156G>C (n.165+156G>C)
n.248G>C
19g.46608483G>TCA507973101CALM3c.180G>T (p.Gly60=)
n.2609G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
n.304G>T
n.290G>T
n.381G>T
n.370G>T
c.165+156G>T (n.165+156G>T)
n.248G>T
19g.46608484A>CCA406472349CALM3c.181A>C (p.Asn61His)
n.2610A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.305A>C
n.291A>C
n.382A>C
n.371A>C
c.165+157A>C (n.165+157A>C)
n.249A>C
19g.46608484A>GCA406472350CALM3c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.2610A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.305A>G
n.291A>G
n.382A>G
n.371A>G
c.165+157A>G (n.165+157A>G)
n.249A>G
19g.46608484A>TCA406472352CALM3c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.2610A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.305A>T
n.291A>T
n.382A>T
n.371A>T
c.165+157A>T (n.165+157A>T)
n.249A>T
19g.46608485A>CCA406472354CALM3c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.2611A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.306A>C
n.292A>C
n.383A>C
n.372A>C
c.165+158A>C (n.165+158A>C)
n.250A>C
19g.46608485A>GCA406472356CALM3c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.2611A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.306A>G
n.292A>G
n.383A>G
n.372A>G
c.165+158A>G (n.165+158A>G)
n.250A>G
19g.46608485A>TCA406472357CALM3c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.2611A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.306A>T
n.292A>T
n.383A>T
n.372A>T
c.165+158A>T (n.165+158A>T)
n.250A>T
19g.46608486C>ACA406472360CALM3c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.2612C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.307C>A
n.293C>A
n.384C>A
n.373C>A
c.165+159C>A (n.165+159C>A)
n.251C>A
19g.46608486C=CA2338996101CALM3c.183C= (p.Asn61=)
n.2612C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.75C= (p.Asn25=)
n.307C=
n.293C=
n.384C=
n.373C=
c.165+159C= (n.165+159C=)
n.251C=
19g.46608486C>GCA406472362CALM3c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.2612C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.307C>G
n.293C>G
n.384C>G
n.373C>G
c.165+159C>G (n.165+159C>G)
n.251C>G
19g.46608486C>TCA9529781CALM3c.183C>T (p.Asn61=)
n.2612C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.75C>T (p.Asn25=)
n.307C>T
n.293C>T
n.384C>T
n.373C>T
c.165+159C>T (n.165+159C>T)
n.251C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608487G>ACA9529782CALM3c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.2613G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.308G>A
n.294G>A
n.385G>A
n.374G>A
c.165+160G>A (n.165+160G>A)
n.252G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46608487G>CCA406472364CALM3c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.2613G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.308G>C
n.294G>C
n.385G>C
n.374G>C
c.165+160G>C (n.165+160G>C)
n.252G>C
19g.46608487G=CA2338996102CALM3c.184G= (p.Gly62=)
n.2613G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.308G=
n.294G=
n.385G=
n.374G=
c.165+160G= (n.165+160G=)
n.252G=
19g.46608487G>TCA406472365CALM3c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.2613G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.308G>T
n.294G>T
n.385G>T
n.374G>T
c.165+160G>T (n.165+160G>T)
n.252G>T
19g.46608488G>ACA406472368CALM3c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.2614G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.309G>A
n.295G>A
n.386G>A
n.375G>A
c.165+161G>A (n.165+161G>A)
n.253G>A
19g.46608488G>CCA406472371CALM3c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.2614G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.309G>C
n.295G>C
n.386G>C
n.375G>C
c.165+161G>C (n.165+161G>C)
n.253G>C
19g.46608488G>TCA406472370CALM3c.185G>T (p.Gly62Val)
n.2614G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.309G>T
n.295G>T
n.386G>T
n.375G>T
c.165+161G>T (n.165+161G>T)
n.253G>T
19g.46608489G>ACA507973112CALM3c.186G>A (p.Gly62=)
n.2615G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.310G>A
n.296G>A
n.387G>A
n.376G>A
c.165+162G>A (n.165+162G>A)
n.254G>A
19g.46608489G>CCA507973114CALM3c.186G>C (p.Gly62=)
n.2615G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.78G>C (p.Gly26=)
n.310G>C
n.296G>C
n.387G>C
n.376G>C
c.165+162G>C (n.165+162G>C)
n.254G>C
19g.46608489G>TCA507973113CALM3c.186G>T (p.Gly62=)
n.2615G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.78G>T (p.Gly26=)
n.310G>T
n.296G>T
n.387G>T
n.376G>T
c.165+162G>T (n.165+162G>T)
n.254G>T
19g.46608490A>CCA406472372CALM3c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.2616A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.311A>C
n.297A>C
n.388A>C
n.377A>C
c.165+163A>C (n.165+163A>C)
n.255A>C
19g.46608490A>GCA406472374CALM3c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.2616A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.311A>G
n.297A>G
n.388A>G
n.377A>G
c.165+163A>G (n.165+163A>G)
n.255A>G
19g.46608490A>TCA406472376CALM3c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.2616A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.311A>T
n.297A>T
n.388A>T
n.377A>T
c.165+163A>T (n.165+163A>T)
n.255A>T
19g.46608491C>ACA406472379CALM3c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.2617C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.312C>A
n.298C>A
n.389C>A
n.378C>A
c.165+164C>A (n.165+164C>A)
n.256C>A
19g.46608491C>GCA406472384CALM3c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.2617C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.312C>G
n.298C>G
n.389C>G
n.378C>G
c.165+164C>G (n.165+164C>G)
n.256C>G
19g.46608491C>TCA406472386CALM3c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.2617C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.312C>T
n.298C>T
n.389C>T
n.378C>T
c.165+164C>T (n.165+164C>T)
n.256C>T
19g.46608492C>ACA507973121CALM3c.189C>A (p.Thr63=)
n.2618C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
n.313C>A
n.299C>A
n.390C>A
n.379C>A
c.165+165C>A (n.165+165C>A)
n.257C>A
19g.46608492C>GCA507973122CALM3c.189C>G (p.Thr63=)
n.2618C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
n.313C>G
n.299C>G
n.390C>G
n.379C>G
c.165+165C>G (n.165+165C>G)
n.257C>G
19g.46608492C>TCA507973124CALM3c.189C>T (p.Thr63=)
n.2618C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
n.313C>T
n.299C>T
n.390C>T
n.379C>T
c.165+165C>T (n.165+165C>T)
n.257C>T
19g.46608493A>CCA406472388CALM3c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.2619A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.314A>C
n.300A>C
n.391A>C
n.380A>C
c.165+166A>C (n.165+166A>C)
n.258A>C
19g.46608493A>GCA406472391CALM3c.190A>G (p.Ile64Val)
n.2619A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.314A>G
n.300A>G
n.391A>G
n.380A>G
c.165+166A>G (n.165+166A>G)
n.258A>G
19g.46608493A>TCA406472393CALM3c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.2619A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.314A>T
n.300A>T
n.391A>T
n.380A>T
c.165+166A>T (n.165+166A>T)
n.258A>T
19g.46608494T>ACA406472396CALM3c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.2620T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.315T>A
n.301T>A
n.392T>A
n.381T>A
c.165+167T>A (n.165+167T>A)
n.259T>A
19g.46608494T>CCA406472397CALM3c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.2620T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.315T>C
n.301T>C
n.392T>C
n.381T>C
c.165+167T>C (n.165+167T>C)
n.259T>C
gnomAD v4
19g.46608494T>GCA406472398CALM3c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.2620T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.315T>G
n.301T>G
n.392T>G
n.381T>G
c.165+167T>G (n.165+167T>G)
n.259T>G
19g.46608495T>ACA507973136CALM3c.192T>A (p.Ile64=)
n.2621T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.84T>A (p.Ile28=)
n.316T>A
n.302T>A
n.393T>A
n.382T>A
c.165+168T>A (n.165+168T>A)
n.260T>A
ClinVar
19g.46608495T>CCA507973137CALM3c.192T>C (p.Ile64=)
n.2621T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.84T>C (p.Ile28=)
n.316T>C
n.302T>C
n.393T>C
n.382T>C
c.165+168T>C (n.165+168T>C)
n.260T>C
19g.46608495T>GCA406472399CALM3c.192T>G (p.Ile64Met)
n.2621T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.316T>G
n.302T>G
n.393T>G
n.382T>G
c.165+168T>G (n.165+168T>G)
n.260T>G
19g.46608496G>ACA406472405CALM3c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.2622G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.317G>A
n.303G>A
n.394G>A
n.383G>A
c.165+169G>A (n.165+169G>A)
n.261G>A
19g.46608496G>CCA406472403CALM3c.193G>C (p.Asp65His)
n.2622G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.317G>C
n.303G>C
n.394G>C
n.383G>C
c.165+169G>C (n.165+169G>C)
n.261G>C
19g.46608496G>TCA406472401CALM3c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.2622G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.317G>T
n.303G>T
n.394G>T
n.383G>T
c.165+169G>T (n.165+169G>T)
n.261G>T
19g.46608497A>CCA406472408CALM3c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.2623A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.318A>C
n.304A>C
n.395A>C
n.384A>C
c.165+170A>C (n.165+170A>C)
n.262A>C
19g.46608497A>GCA406472410CALM3c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.2623A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.318A>G
n.304A>G
n.395A>G
n.384A>G
c.165+170A>G (n.165+170A>G)
n.262A>G
19g.46608497A>TCA406472412CALM3c.194A>T (p.Asp65Val)
n.2623A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.318A>T
n.304A>T
n.395A>T
n.384A>T
c.165+170A>T (n.165+170A>T)
n.262A>T
19g.46608498C>ACA406472413CALM3c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.2624C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.319C>A
n.305C>A
n.396C>A
n.385C>A
c.165+171C>A (n.165+171C>A)
n.263C>A
19g.46608498C>GCA406472415CALM3c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.2624C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.319C>G
n.305C>G
n.396C>G
n.385C>G
c.165+171C>G (n.165+171C>G)
n.263C>G
19g.46608498C>TCA507973146CALM3c.195C>T (p.Asp65=)
n.2624C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
n.319C>T
n.305C>T
n.396C>T
n.385C>T
c.165+171C>T (n.165+171C>T)
n.263C>T
gnomAD v4
19g.46608499T>ACA406472417CALM3c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.2625T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.320T>A
n.306T>A
n.397T>A
n.386T>A
c.165+172T>A (n.165+172T>A)
n.264T>A
19g.46608499T>CCA406472421CALM3c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.2625T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.320T>C
n.306T>C
n.397T>C
n.386T>C
c.165+172T>C (n.165+172T>C)
n.264T>C
19g.46608499T>GCA406472423CALM3c.196T>G (p.Phe66Val)
n.2625T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.320T>G
n.306T>G
n.397T>G
n.386T>G
c.165+172T>G (n.165+172T>G)
n.264T>G
19g.46608500T>ACA406472425CALM3c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.2626T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.321T>A
n.307T>A
n.398T>A
n.387T>A
c.165+173T>A (n.165+173T>A)
n.265T>A
19g.46608500T>CCA406472426CALM3c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.2626T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.321T>C
n.307T>C
n.398T>C
n.387T>C
c.165+173T>C (n.165+173T>C)
n.265T>C
19g.46608500T>GCA406472427CALM3c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.2626T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.321T>G
n.307T>G
n.398T>G
n.387T>G
c.165+173T>G (n.165+173T>G)
n.265T>G
19g.46608501C>ACA406472428CALM3c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.2627C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.322C>A
n.308C>A
n.399C>A
n.388C>A
c.165+174C>A (n.165+174C>A)
n.266C>A
19g.46608501C=CA2338996103CALM3c.198C= (p.Phe66=)
n.2627C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.322C=
n.308C=
n.399C=
n.388C=
c.165+174C= (n.165+174C=)
n.266C=
19g.46608501C>GCA406472430CALM3c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.2627C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.322C>G
n.308C>G
n.399C>G
n.388C>G
c.165+174C>G (n.165+174C>G)
n.266C>G
19g.46608501C>TCA507973153CALM3c.198C>T (p.Phe66=)
n.2627C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.322C>T
n.308C>T
n.399C>T
n.388C>T
c.165+174C>T (n.165+174C>T)
n.266C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608502C>ACA406472435CALM3c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.2628C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.323C>A
n.309C>A
n.400C>A
n.389C>A
c.165+175C>A (n.165+175C>A)
n.267C>A
19g.46608502C>GCA406472437CALM3c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.2628C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.323C>G
n.309C>G
n.400C>G
n.389C>G
c.165+175C>G (n.165+175C>G)
n.267C>G
19g.46608502C>TCA406472434CALM3c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.2628C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.323C>T
n.309C>T
n.400C>T
n.389C>T
c.165+175C>T (n.165+175C>T)
n.267C>T
19g.46608503C>ACA406472439CALM3c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.2629C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.324C>A
n.310C>A
n.401C>A
n.390C>A
c.165+176C>A (n.165+176C>A)
n.268C>A
19g.46608503C=CA2338996104CALM3c.200C= (p.Pro67=)
n.2629C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.324C=
n.310C=
n.401C=
n.390C=
c.165+176C= (n.165+176C=)
n.268C=
19g.46608503C>GCA406472441CALM3c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.2629C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.324C>G
n.310C>G
n.401C>G
n.390C>G
c.165+176C>G (n.165+176C>G)
n.268C>G
19g.46608503C>TCA406472442CALM3c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.2629C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.324C>T
n.310C>T
n.401C>T
n.390C>T
c.165+176C>T (n.165+176C>T)
n.268C>T
dbSNP
19g.46608504G>ACA9529783CALM3c.201G>A (p.Pro67=)
n.2630G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.93G>A (p.Pro31=)
n.325G>A
n.311G>A
n.402G>A
n.391G>A
c.165+177G>A (n.165+177G>A)
n.269G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608504G>CCA507973164CALM3c.201G>C (p.Pro67=)
n.2630G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.93G>C (p.Pro31=)
n.325G>C
n.311G>C
n.402G>C
n.391G>C
c.165+177G>C (n.165+177G>C)
n.269G>C
19g.46608504G=CA2338996105CALM3c.201G= (p.Pro67=)
n.2630G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.93G= (p.Pro31=)
n.325G=
n.311G=
n.402G=
n.391G=
c.165+177G= (n.165+177G=)
n.269G=
19g.46608504G>TCA507973165CALM3c.201G>T (p.Pro67=)
n.2630G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.93G>T (p.Pro31=)
n.325G>T
n.311G>T
n.402G>T
n.391G>T
c.165+177G>T (n.165+177G>T)
n.269G>T
dbSNP
19g.46608505G>ACA406472447CALM3c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.2631G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.326G>A
n.312G>A
n.403G>A
n.392G>A
c.165+178G>A (n.165+178G>A)
n.270G>A
19g.46608505G>CCA406472448CALM3c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.2631G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.326G>C
n.312G>C
n.403G>C
n.392G>C
c.165+178G>C (n.165+178G>C)
n.270G>C
19g.46608505G>TCA406472450CALM3c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.2631G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.326G>T
n.312G>T
n.403G>T
n.392G>T
c.165+178G>T (n.165+178G>T)
n.270G>T
19g.46608506A>CCA406472452CALM3c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.2632A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.327A>C
n.313A>C
n.404A>C
n.393A>C
c.165+179A>C (n.165+179A>C)
n.271A>C
19g.46608506A>GCA406472453CALM3c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.2632A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.327A>G
n.313A>G
n.404A>G
n.393A>G
c.165+179A>G (n.165+179A>G)
n.271A>G
19g.46608506A>TCA406472454CALM3c.203A>T (p.Glu68Val)
n.2632A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.327A>T
n.313A>T
n.404A>T
n.393A>T
c.165+179A>T (n.165+179A>T)
n.271A>T
19g.46608507G>ACA507973166CALM3c.204G>A (p.Glu68=)
n.2633G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.328G>A
n.314G>A
n.405G>A
n.394G>A
c.165+180G>A (n.165+180G>A)
n.272G>A
19g.46608507G>CCA406472455CALM3c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.2633G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.328G>C
n.314G>C
n.405G>C
n.394G>C
c.165+180G>C (n.165+180G>C)
n.272G>C
19g.46608507G>TCA406472456CALM3c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.2633G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.328G>T
n.314G>T
n.405G>T
n.394G>T
c.165+180G>T (n.165+180G>T)
n.272G>T
19g.46608508T>ACA406472462CALM3c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.2634T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.329T>A
n.315T>A
n.406T>A
n.395T>A
c.165+181T>A (n.165+181T>A)
n.273T>A
19g.46608508T>CCA406472458CALM3c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.2634T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.329T>C
n.315T>C
n.406T>C
n.395T>C
c.165+181T>C (n.165+181T>C)
n.273T>C
19g.46608508T>GCA406472460CALM3c.205T>G (p.Phe69Val)
n.2634T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.329T>G
n.315T>G
n.406T>G
n.395T>G
c.165+181T>G (n.165+181T>G)
n.273T>G
19g.46608509T>ACA406472464CALM3c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.2635T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.330T>A
n.316T>A
n.407T>A
n.396T>A
c.165+182T>A (n.165+182T>A)
n.274T>A
19g.46608509T>CCA406472465CALM3c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.2635T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.330T>C
n.316T>C
n.407T>C
n.396T>C
c.165+182T>C (n.165+182T>C)
n.274T>C
19g.46608509T>GCA406472467CALM3c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.2635T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.330T>G
n.316T>G
n.407T>G
n.396T>G
c.165+182T>G (n.165+182T>G)
n.274T>G
19g.46608510C>ACA406472469CALM3c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.2636C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.331C>A
n.317C>A
n.408C>A
n.397C>A
c.165+183C>A (n.165+183C>A)
n.275C>A
19g.46608510C>GCA406472470CALM3c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.2636C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.331C>G
n.317C>G
n.408C>G
n.397C>G
c.165+183C>G (n.165+183C>G)
n.275C>G
19g.46608510C>TCA507973171CALM3c.207C>T (p.Phe69=)
n.2636C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.331C>T
n.317C>T
n.408C>T
n.397C>T
c.165+183C>T (n.165+183C>T)
n.275C>T
19g.46608511C>ACA406472471CALM3c.208C>A (p.Leu70Met)
n.2637C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.332C>A
n.318C>A
n.409C>A
n.398C>A
c.165+184C>A (n.165+184C>A)
n.276C>A
19g.46608511C>GCA406472476CALM3c.208C>G (p.Leu70Val)
n.2637C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.332C>G
n.318C>G
n.409C>G
n.398C>G
c.165+184C>G (n.165+184C>G)
n.276C>G
19g.46608511C>TCA507973173CALM3c.208C>T (p.Leu70=)
n.2637C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.332C>T
n.318C>T
n.409C>T
n.398C>T
c.165+184C>T (n.165+184C>T)
n.276C>T
dbSNP
19g.46608512T>ACA406472478CALM3c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.2638T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.333T>A
n.319T>A
n.410T>A
n.399T>A
c.165+185T>A (n.165+185T>A)
n.277T>A
19g.46608512T>CCA406472480CALM3c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.2638T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.333T>C
n.319T>C
n.410T>C
n.399T>C
c.165+185T>C (n.165+185T>C)
n.277T>C
19g.46608512T>GCA406472482CALM3c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.2638T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.333T>G
n.319T>G
n.410T>G
n.399T>G
c.165+185T>G (n.165+185T>G)
n.277T>G
19g.46608513G>ACA507973178CALM3c.210G>A (p.Leu70=)
n.2639G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.334G>A
n.320G>A
n.411G>A
n.400G>A
c.165+186G>A (n.165+186G>A)
n.278G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608513G>CCA9529784CALM3c.210G>C (p.Leu70=)
n.2639G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.334G>C
n.320G>C
n.411G>C
n.400G>C
c.165+186G>C (n.165+186G>C)
n.278G>C
dbSNP ExAC
19g.46608513G=CA2338996106CALM3c.210G= (p.Leu70=)
n.2639G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.102G= (p.Leu34=)
n.334G=
n.320G=
n.411G=
n.400G=
c.165+186G= (n.165+186G=)
n.278G=
19g.46608513G>TCA507973183CALM3c.210G>T (p.Leu70=)
n.2639G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.334G>T
n.320G>T
n.411G>T
n.400G>T
c.165+186G>T (n.165+186G>T)
n.278G>T
19g.46608514A>CCA406472489CALM3c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.2640A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.335A>C
n.321A>C
n.412A>C
n.401A>C
c.165+187A>C (n.165+187A>C)
n.279A>C
19g.46608514A>GCA406472488CALM3c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.2640A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.335A>G
n.321A>G
n.412A>G
n.401A>G
c.165+187A>G (n.165+187A>G)
n.279A>G
19g.46608514A>TCA406472486CALM3c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.2640A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.335A>T
n.321A>T
n.412A>T
n.401A>T
c.165+187A>T (n.165+187A>T)
n.279A>T
19g.46608515C>ACA406472491CALM3c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.2641C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.336C>A
n.322C>A
n.413C>A
n.402C>A
c.165+188C>A (n.165+188C>A)
n.280C>A
19g.46608515C>GCA406472495CALM3c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.2641C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.336C>G
n.322C>G
n.413C>G
n.402C>G
c.165+188C>G (n.165+188C>G)
n.280C>G
19g.46608515C>TCA406472493CALM3c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.2641C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.336C>T
n.322C>T
n.413C>T
n.402C>T
c.165+188C>T (n.165+188C>T)
n.280C>T
19g.46608516C>ACA507973194CALM3c.213C>A (p.Thr71=)
n.2642C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
n.337C>A
n.323C>A
n.414C>A
n.403C>A
c.165+189C>A (n.165+189C>A)
n.281C>A
19g.46608516C=CA2338996107CALM3c.213C= (p.Thr71=)
n.2642C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.105C= (p.Thr35=)
n.337C=
n.323C=
n.414C=
n.403C=
c.165+189C= (n.165+189C=)
n.281C=
19g.46608516C>GCA507973195CALM3c.213C>G (p.Thr71=)
n.2642C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.105C>G (p.Thr35=)
n.337C>G
n.323C>G
n.414C>G
n.403C>G
c.165+189C>G (n.165+189C>G)
n.281C>G
19g.46608516C>TCA507973197CALM3c.213C>T (p.Thr71=)
n.2642C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
n.337C>T
n.323C>T
n.414C>T
n.403C>T
c.165+189C>T (n.165+189C>T)
n.281C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46608517A>CCA406472498CALM3c.214A>C (p.Met72Leu)
n.2643A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.338A>C
n.324A>C
n.415A>C
n.404A>C
c.165+190A>C (n.165+190A>C)
n.282A>C
19g.46608517A>GCA406472500CALM3c.214A>G (p.Met72Val)
n.2643A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.338A>G
n.324A>G
n.415A>G
n.404A>G
c.165+190A>G (n.165+190A>G)
n.282A>G
19g.46608517A>TCA406472502CALM3c.214A>T (p.Met72Leu)
n.2643A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.338A>T
n.324A>T
n.415A>T
n.404A>T
c.165+190A>T (n.165+190A>T)
n.282A>T
19g.46608518T>ACA406472504CALM3c.215T>A (p.Met72Lys)
n.2644T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.339T>A
n.325T>A
n.416T>A
n.405T>A
c.165+191T>A (n.165+191T>A)
n.283T>A
19g.46608518T>CCA406472506CALM3c.215T>C (p.Met72Thr)
n.2644T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.339T>C
n.325T>C
n.416T>C
n.405T>C
c.165+191T>C (n.165+191T>C)
n.283T>C
gnomAD v4
19g.46608518T>GCA406472507CALM3c.215T>G (p.Met72Arg)
n.2644T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.339T>G
n.325T>G
n.416T>G
n.405T>G
c.165+191T>G (n.165+191T>G)
n.283T>G
19g.46608519G>ACA406472509CALM3c.216G>A (p.Met72Ile)
n.2645G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.340G>A
n.326G>A
n.417G>A
n.406G>A
c.165+192G>A (n.165+192G>A)
n.284G>A
19g.46608519G>CCA406472511CALM3c.216G>C (p.Met72Ile)
n.2645G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.340G>C
n.326G>C
n.417G>C
n.406G>C
c.165+192G>C (n.165+192G>C)
n.284G>C
19g.46608519G>TCA406472512CALM3c.216G>T (p.Met72Ile)
n.2645G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.340G>T
n.326G>T
n.417G>T
n.406G>T
c.165+192G>T (n.165+192G>T)
n.284G>T
19g.46608520A>CCA406472514CALM3c.217A>C (p.Met73Leu)
n.2646A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.341A>C
n.327A>C
n.418A>C
n.407A>C
c.165+193A>C (n.165+193A>C)
n.285A>C
19g.46608520A>GCA406472516CALM3c.217A>G (p.Met73Val)
n.2646A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.341A>G
n.327A>G
n.418A>G
n.407A>G
c.165+193A>G (n.165+193A>G)
n.285A>G
19g.46608520A>TCA406472517CALM3c.217A>T (p.Met73Leu)
n.2646A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.341A>T
n.327A>T
n.418A>T
n.407A>T
c.165+193A>T (n.165+193A>T)
n.285A>T
19g.46608521T>ACA406472524CALM3c.218T>A (p.Met73Lys)
n.2647T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.342T>A
n.328T>A
n.419T>A
n.408T>A
c.165+194T>A (n.165+194T>A)
n.286T>A
19g.46608521T>CCA406472521CALM3c.218T>C (p.Met73Thr)
n.2647T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.342T>C
n.328T>C
n.419T>C
n.408T>C
c.165+194T>C (n.165+194T>C)
n.286T>C
19g.46608521T>GCA406472522CALM3c.218T>G (p.Met73Arg)
n.2647T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.342T>G
n.328T>G
n.419T>G
n.408T>G
c.165+194T>G (n.165+194T>G)
n.286T>G
19g.46608522G>ACA406472527CALM3c.219G>A (p.Met73Ile)
n.2648G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.343G>A
n.329G>A
n.420G>A
n.409G>A
c.165+195G>A (n.165+195G>A)
n.287G>A
19g.46608522G>CCA406472528CALM3c.219G>C (p.Met73Ile)
n.2648G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.343G>C
n.329G>C
n.420G>C
n.409G>C
c.165+195G>C (n.165+195G>C)
n.287G>C
19g.46608522G>TCA406472530CALM3c.219G>T (p.Met73Ile)
n.2648G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.343G>T
n.329G>T
n.420G>T
n.409G>T
c.165+195G>T (n.165+195G>T)
n.287G>T
19g.46608523G>ACA406472533CALM3c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.2649G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.344G>A
n.330G>A
n.421G>A
n.410G>A
c.165+196G>A (n.165+196G>A)
n.288G>A
19g.46608523G>CCA406472535CALM3c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.2649G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.344G>C
n.330G>C
n.421G>C
n.410G>C
c.165+196G>C (n.165+196G>C)
n.288G>C
19g.46608523G>TCA406472537CALM3c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.2649G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.344G>T
n.330G>T
n.421G>T
n.410G>T
c.165+196G>T (n.165+196G>T)
n.288G>T
19g.46608524C>ACA406472539CALM3c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.2650C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.345C>A
n.331C>A
n.422C>A
n.411C>A
c.165+197C>A (n.165+197C>A)
n.289C>A
19g.46608524C>GCA406472541CALM3c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.2650C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.345C>G
n.331C>G
n.422C>G
n.411C>G
c.165+197C>G (n.165+197C>G)
n.289C>G
19g.46608524C>TCA406472543CALM3c.221C>T (p.Ala74Val)
n.2650C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.345C>T
n.331C>T
n.422C>T
n.411C>T
c.165+197C>T (n.165+197C>T)
n.289C>T
19g.46608525C>ACA507973216CALM3c.222C>A (p.Ala74=)
n.2651C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.346C>A
n.332C>A
n.423C>A
n.412C>A
c.165+198C>A (n.165+198C>A)
n.290C>A
19g.46608525C>GCA507973220CALM3c.222C>G (p.Ala74=)
n.2651C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.346C>G
n.332C>G
n.423C>G
n.412C>G
c.165+198C>G (n.165+198C>G)
n.290C>G
19g.46608525C>TCA507973217CALM3c.222C>T (p.Ala74=)
n.2651C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.346C>T
n.332C>T
n.423C>T
n.412C>T
c.165+198C>T (n.165+198C>T)
n.290C>T
19g.46608526A>CCA507973221CALM3c.223A>C (p.Arg75=)
n.2652A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.347A>C
n.333A>C
n.424A>C
n.413A>C
c.165+199A>C (n.165+199A>C)
n.291A>C
19g.46608526A>GCA406472545CALM3c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.2652A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.347A>G
n.333A>G
n.424A>G
n.413A>G
c.165+199A>G (n.165+199A>G)
n.291A>G
19g.46608526A>TCA406472546CALM3c.223A>T (p.Arg75Ter)
n.2652A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.347A>T
n.333A>T
n.424A>T
n.413A>T
c.165+199A>T (n.165+199A>T)
n.291A>T
19g.46608527G>ACA406472552CALM3c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.2653G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.348G>A
n.334G>A
n.425G>A
n.414G>A
c.165+200G>A (n.165+200G>A)
n.292G>A
19g.46608527G>CCA406472551CALM3c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.2653G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.348G>C
n.334G>C
n.425G>C
n.414G>C
c.165+200G>C (n.165+200G>C)
n.292G>C
19g.46608527G>TCA406472549CALM3c.224G>T (p.Arg75Ile)
n.2653G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.348G>T
n.334G>T
n.425G>T
n.414G>T
c.165+200G>T (n.165+200G>T)
n.292G>T
19g.46608528A>CCA406472556CALM3c.225A>C (p.Arg75Ser)
n.2654A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.349A>C
n.335A>C
n.426A>C
n.415A>C
c.165+201A>C (n.165+201A>C)
n.293A>C
19g.46608528A>GCA507973228CALM3c.225A>G (p.Arg75=)
n.2654A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.349A>G
n.335A>G
n.426A>G
n.415A>G
c.165+201A>G (n.165+201A>G)
n.293A>G
dbSNP
19g.46608528A>TCA406472554CALM3c.225A>T (p.Arg75Ser)
n.2654A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.349A>T
n.335A>T
n.426A>T
n.415A>T
c.165+201A>T (n.165+201A>T)
n.293A>T
19g.46608529A>CCA406472558CALM3c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.2655A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.350A>C
n.336A>C
n.427A>C
n.416A>C
c.165+202A>C (n.165+202A>C)
n.294A>C
19g.46608529A>GCA406472560CALM3c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.2655A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.350A>G
n.336A>G
n.427A>G
n.416A>G
c.165+202A>G (n.165+202A>G)
n.294A>G
19g.46608529A>TCA406472562CALM3c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.2655A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.350A>T
n.336A>T
n.427A>T
n.416A>T
c.165+202A>T (n.165+202A>T)
n.294A>T
19g.46608530A>CCA406472564CALM3c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.2656A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.351A>C
n.337A>C
n.428A>C
n.417A>C
c.165+203A>C (n.165+203A>C)
n.295A>C
19g.46608530A>GCA406472566CALM3c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.2656A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.351A>G
n.337A>G
n.428A>G
n.417A>G
c.165+203A>G (n.165+203A>G)
n.295A>G
19g.46608530A>TCA406472568CALM3c.227A>T (p.Lys76Met)
n.2656A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.351A>T
n.337A>T
n.428A>T
n.417A>T
c.165+203A>T (n.165+203A>T)
n.295A>T
19g.46608531G>ACA507973231CALM3c.228G>A (p.Lys76=)
n.2657G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.352G>A
n.338G>A
n.429G>A
n.418G>A
c.165+204G>A (n.165+204G>A)
n.296G>A
19g.46608531G>CCA406472570CALM3c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.2657G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.352G>C
n.338G>C
n.429G>C
n.418G>C
c.165+204G>C (n.165+204G>C)
n.296G>C
19g.46608531G>TCA406472572CALM3c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.2657G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.352G>T
n.338G>T
n.429G>T
n.418G>T
c.165+204G>T (n.165+204G>T)
n.296G>T
19g.46608532A>CCA406472575CALM3c.229A>C (p.Met77Leu)
n.2658A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.353A>C
n.339A>C
n.430A>C
n.419A>C
c.165+205A>C (n.165+205A>C)
n.297A>C
19g.46608532A>GCA406472576CALM3c.229A>G (p.Met77Val)
n.2658A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.353A>G
n.339A>G
n.430A>G
n.419A>G
c.165+205A>G (n.165+205A>G)
n.297A>G
19g.46608532A>TCA406472577CALM3c.229A>T (p.Met77Leu)
n.2658A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.353A>T
n.339A>T
n.430A>T
n.419A>T
c.165+205A>T (n.165+205A>T)
n.297A>T
19g.46608533T>ACA406472583CALM3c.230T>A (p.Met77Lys)
n.2659T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.354T>A
n.340T>A
n.431T>A
n.420T>A
c.165+206T>A (n.165+206T>A)
n.298T>A
19g.46608533T>CCA406472585CALM3c.230T>C (p.Met77Thr)
n.2659T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.354T>C
n.340T>C
n.431T>C
n.420T>C
c.165+206T>C (n.165+206T>C)
n.298T>C
19g.46608533T>GCA406472581CALM3c.230T>G (p.Met77Arg)
n.2659T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.354T>G
n.340T>G
n.431T>G
n.420T>G
c.165+206T>G (n.165+206T>G)
n.298T>G
19g.46608534G>ACA406472587CALM3c.231G>A (p.Met77Ile)
n.2660G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.355G>A
n.341G>A
n.432G>A
n.421G>A
c.165+207G>A (n.165+207G>A)
n.299G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608534G>CCA406472589CALM3c.231G>C (p.Met77Ile)
n.2660G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.355G>C
n.341G>C
n.432G>C
n.421G>C
c.165+207G>C (n.165+207G>C)
n.299G>C
19g.46608534G=CA2338996108CALM3c.231G= (p.Met77=)
n.2660G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.123G= (p.Met41=)
n.355G=
n.341G=
n.432G=
n.421G=
c.165+207G= (n.165+207G=)
n.299G=
19g.46608534G>TCA406472591CALM3c.231G>T (p.Met77Ile)
n.2660G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.355G>T
n.341G>T
n.432G>T
n.421G>T
c.165+207G>T (n.165+207G>T)
n.299G>T
19g.46608535A>CCA406472593CALM3c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2661A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.356A>C
n.342A>C
n.433A>C
n.422A>C
c.165+208A>C (n.165+208A>C)
n.300A>C
19g.46608535A>GCA406472596CALM3c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2661A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.356A>G
n.342A>G
n.433A>G
n.422A>G
c.165+208A>G (n.165+208A>G)
n.300A>G
19g.46608535A>TCA406472598CALM3c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2661A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.356A>T
n.342A>T
n.433A>T
n.422A>T
c.165+208A>T (n.165+208A>T)
n.300A>T
19g.46608536A>CCA406472600CALM3c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2662A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.357A>C
n.343A>C
n.434A>C
n.423A>C
c.165+209A>C (n.165+209A>C)
n.301A>C
19g.46608536A>GCA406472604CALM3c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2662A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.357A>G
n.343A>G
n.434A>G
n.423A>G
c.165+209A>G (n.165+209A>G)
n.301A>G
19g.46608536A>TCA406472602CALM3c.233A>T (p.Lys78Met)
n.2662A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.357A>T
n.343A>T
n.434A>T
n.423A>T
c.165+209A>T (n.165+209A>T)
n.301A>T
19g.46608537G>ACA309076982CALM3c.234G>A (p.Lys78=)
n.2663G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.358G>A
n.344G>A
n.435G>A
n.424G>A
c.165+210G>A (n.165+210G>A)
n.302G>A
dbSNP
19g.46608537G>CCA406472606CALM3c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.2663G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.358G>C
n.344G>C
n.435G>C
n.424G>C
c.165+210G>C (n.165+210G>C)
n.302G>C
19g.46608537G=CA2338996109CALM3c.234G= (p.Lys78=)
n.2663G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.358G=
n.344G=
n.435G=
n.424G=
c.165+210G= (n.165+210G=)
n.302G=
19g.46608537G>TCA406472608CALM3c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.2663G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.358G>T
n.344G>T
n.435G>T
n.424G>T
c.165+210G>T (n.165+210G>T)
n.302G>T
19g.46608538G>ACA406472610CALM3c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.2664G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.359G>A
n.345G>A
n.436G>A
n.425G>A
c.165+211G>A (n.165+211G>A)
n.303G>A
19g.46608538G>CCA406472611CALM3c.235G>C (p.Asp79His)
n.2664G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.359G>C
n.345G>C
n.436G>C
n.425G>C
c.165+211G>C (n.165+211G>C)
n.303G>C
19g.46608538G>TCA406472612CALM3c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.2664G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.359G>T
n.345G>T
n.436G>T
n.425G>T
c.165+211G>T (n.165+211G>T)
n.303G>T
19g.46608539A>CCA406472616CALM3c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.2665A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.360A>C
n.346A>C
n.437A>C
n.426A>C
c.165+212A>C (n.165+212A>C)
n.304A>C
19g.46608539A>GCA406472618CALM3c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.2665A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.360A>G
n.346A>G
n.437A>G
n.426A>G
c.165+212A>G (n.165+212A>G)
n.304A>G
19g.46608539A>TCA406472615CALM3c.236A>T (p.Asp79Val)
n.2665A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.360A>T
n.346A>T
n.437A>T
n.426A>T
c.165+212A>T (n.165+212A>T)
n.304A>T
19g.46608540C>ACA406472620CALM3c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.2666C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.361C>A
n.347C>A
n.438C>A
n.427C>A
c.165+213C>A (n.165+213C>A)
n.305C>A
19g.46608540C=CA2338996110CALM3c.237C= (p.Asp79=)
n.2666C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.361C=
n.347C=
n.438C=
n.427C=
c.165+213C= (n.165+213C=)
n.305C=
19g.46608540C>GCA406472623CALM3c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.2666C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.361C>G
n.347C>G
n.438C>G
n.427C>G
c.165+213C>G (n.165+213C>G)
n.305C>G
19g.46608540C>TCA9529785CALM3c.237C>T (p.Asp79=)
n.2666C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.361C>T
n.347C>T
n.438C>T
n.427C>T
c.165+213C>T (n.165+213C>T)
n.305C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608541A>CCA406472626CALM3c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.2667A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.362A>C
n.348A>C
n.439A>C
n.428A>C
c.165+214A>C (n.165+214A>C)
n.306A>C
19g.46608541A>GCA406472628CALM3c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.2667A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.362A>G
n.348A>G
n.439A>G
n.428A>G
c.165+214A>G (n.165+214A>G)
n.306A>G
19g.46608541A>TCA406472630CALM3c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.2667A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.362A>T
n.348A>T
n.439A>T
n.428A>T
c.165+214A>T (n.165+214A>T)
n.306A>T
19g.46608545_46608548delCA645615187CALM3c.242_245del (p.Asp81ValfsTer28)
n.2671_2674del
c.*278_*281del (n.*278_*281del)
c.134_137del (p.Asp45ValfsTer28)
n.366_369del
n.352_355del
n.443_446del
n.432_435del
c.165+218_165+221del (n.165+218_165+221del)
n.310_313del
COSMIC
19g.46608542C>ACA406472632CALM3c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.2668C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.363C>A
n.349C>A
n.440C>A
n.429C>A
c.165+215C>A (n.165+215C>A)
n.307C>A
19g.46608542C>GCA406472634CALM3c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.2668C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.363C>G
n.349C>G
n.440C>G
n.429C>G
c.165+215C>G (n.165+215C>G)
n.307C>G
19g.46608542C>TCA406472636CALM3c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.2668C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.363C>T
n.349C>T
n.440C>T
n.429C>T
c.165+215C>T (n.165+215C>T)
n.307C>T
19g.46608543A=CA2338996111CALM3c.240A= (p.Thr80=)
n.2669A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.132A= (p.Thr44=)
n.364A=
n.350A=
n.441A=
n.430A=
c.165+216A= (n.165+216A=)
n.308A=
19g.46608543A>CCA507973248CALM3c.240A>C (p.Thr80=)
n.2669A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.364A>C
n.350A>C
n.441A>C
n.430A>C
c.165+216A>C (n.165+216A>C)
n.308A>C
COSMIC
19g.46608543A>GCA507973249CALM3c.240A>G (p.Thr80=)
n.2669A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.364A>G
n.350A>G
n.441A>G
n.430A>G
c.165+216A>G (n.165+216A>G)
n.308A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46608543A>TCA507973250CALM3c.240A>T (p.Thr80=)
n.2669A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.364A>T
n.350A>T
n.441A>T
n.430A>T
c.165+216A>T (n.165+216A>T)
n.308A>T
19g.46608544G>ACA406472638CALM3c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.2670G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.365G>A
n.351G>A
n.442G>A
n.431G>A
c.165+217G>A (n.165+217G>A)
n.309G>A
19g.46608544G>CCA406472639CALM3c.241G>C (p.Asp81His)
n.2670G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.365G>C
n.351G>C
n.442G>C
n.431G>C
c.165+217G>C (n.165+217G>C)
n.309G>C
19g.46608544G>TCA406472642CALM3c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.2670G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.365G>T
n.351G>T
n.442G>T
n.431G>T
c.165+217G>T (n.165+217G>T)
n.309G>T
19g.46608545A>CCA406472644CALM3c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.2671A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.366A>C
n.352A>C
n.443A>C
n.432A>C
c.165+218A>C (n.165+218A>C)
n.310A>C
19g.46608545A>GCA406472646CALM3c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.2671A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.366A>G
n.352A>G
n.443A>G
n.432A>G
c.165+218A>G (n.165+218A>G)
n.310A>G
19g.46608545A>TCA406472648CALM3c.242A>T (p.Asp81Val)
n.2671A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.366A>T
n.352A>T
n.443A>T
n.432A>T
c.165+218A>T (n.165+218A>T)
n.310A>T
19g.46608546C>ACA406472651CALM3c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.2672C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.367C>A
n.353C>A
n.444C>A
n.433C>A
c.165+219C>A (n.165+219C>A)
n.311C>A
19g.46608546C>GCA406472653CALM3c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.2672C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.367C>G
n.353C>G
n.444C>G
n.433C>G
c.165+219C>G (n.165+219C>G)
n.311C>G
19g.46608546C>TCA507973256CALM3c.243C>T (p.Asp81=)
n.2672C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.367C>T
n.353C>T
n.444C>T
n.433C>T
c.165+219C>T (n.165+219C>T)
n.311C>T
19g.46608547A>CCA406472655CALM3c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.2673A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.368A>C
n.354A>C
n.445A>C
n.434A>C
c.165+220A>C (n.165+220A>C)
n.312A>C
19g.46608547A>GCA406472657CALM3c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.2673A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.368A>G
n.354A>G
n.445A>G
n.434A>G
c.165+220A>G (n.165+220A>G)
n.312A>G
gnomAD v4
19g.46608547A>TCA406472659CALM3c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.2673A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.368A>T
n.354A>T
n.445A>T
n.434A>T
c.165+220A>T (n.165+220A>T)
n.312A>T
19g.46608548G>ACA406472662CALM3c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.2674G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.369G>A
n.355G>A
n.446G>A
n.435G>A
c.165+221G>A (n.165+221G>A)
n.313G>A
19g.46608548G>CCA406472664CALM3c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.2674G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.369G>C
n.355G>C
n.446G>C
n.435G>C
c.165+221G>C (n.165+221G>C)
n.313G>C
19g.46608548G>TCA406472665CALM3c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.2674G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.369G>T
n.355G>T
n.446G>T
n.435G>T
c.165+221G>T (n.165+221G>T)
n.313G>T
19g.46608549T>ACA406472668CALM3c.246T>A (p.Ser82Arg)
n.2675T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.370T>A
n.356T>A
n.447T>A
n.436T>A
c.165+222T>A (n.165+222T>A)
n.314T>A
19g.46608549T>CCA507973257CALM3c.246T>C (p.Ser82=)
n.2675T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.138T>C (p.Ser46=)
n.370T>C
n.356T>C
n.447T>C
n.436T>C
c.165+222T>C (n.165+222T>C)
n.314T>C
ClinVar gnomAD v4
19g.46608549T>GCA406472669CALM3c.246T>G (p.Ser82Arg)
n.2675T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.370T>G
n.356T>G
n.447T>G
n.436T>G
c.165+222T>G (n.165+222T>G)
n.314T>G
19g.46608550G>ACA406472670CALM3c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.2676G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.371G>A
n.357G>A
n.448G>A
n.437G>A
c.165+223G>A (n.165+223G>A)
n.315G>A
ClinVar
19g.46608550G>CCA406472671CALM3c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.2676G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.371G>C
n.357G>C
n.448G>C
n.437G>C
c.165+223G>C (n.165+223G>C)
n.315G>C
19g.46608550G>TCA406472673CALM3c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.2676G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.371G>T
n.357G>T
n.448G>T
n.437G>T
c.165+223G>T (n.165+223G>T)
n.315G>T
19g.46608551A>CCA406472677CALM3c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.2677A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.372A>C
n.358A>C
n.449A>C
n.438A>C
c.165+224A>C (n.165+224A>C)
n.316A>C
19g.46608551A>GCA406472678CALM3c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.2677A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.372A>G
n.358A>G
n.449A>G
n.438A>G
c.165+224A>G (n.165+224A>G)
n.316A>G
19g.46608551A>TCA406472675CALM3c.248A>T (p.Glu83Val)
n.2677A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.372A>T
n.358A>T
n.449A>T
n.438A>T
c.165+224A>T (n.165+224A>T)
n.316A>T
19g.46608552G>ACA9529786CALM3c.249G>A (p.Glu83=)
n.2678G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.141G>A (p.Glu47=)
n.373G>A
n.359G>A
n.450G>A
n.439G>A
c.165+225G>A (n.165+225G>A)
n.317G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46608552G>CCA406472681CALM3c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.2678G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.373G>C
n.359G>C
n.450G>C
n.439G>C
c.165+225G>C (n.165+225G>C)
n.317G>C
19g.46608552G=CA2338996112CALM3c.249G= (p.Glu83=)
n.2678G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.141G= (p.Glu47=)
n.373G=
n.359G=
n.450G=
n.439G=
c.165+225G= (n.165+225G=)
n.317G=
19g.46608552G>TCA406472683CALM3c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.2678G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.373G>T
n.359G>T
n.450G>T
n.439G>T
c.165+225G>T (n.165+225G>T)
n.317G>T
19g.46608553G>ACA406472686CALM3c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.2679G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.374G>A
n.360G>A
n.451G>A
n.440G>A
c.165+226G>A (n.165+226G>A)
n.318G>A
19g.46608553G>CCA406472687CALM3c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.2679G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.374G>C
n.360G>C
n.451G>C
n.440G>C
c.165+226G>C (n.165+226G>C)
n.318G>C
19g.46608553G>TCA406472688CALM3c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.2679G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.374G>T
n.360G>T
n.451G>T
n.440G>T
c.165+226G>T (n.165+226G>T)
n.318G>T
19g.46608554A>CCA406472690CALM3c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.2680A>C
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n.2680A>G
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n.375A>G
n.361A>G
n.452A>G
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19g.46608554A>TCA406472694CALM3c.251A>T (p.Glu84Val)
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n.375A>T
n.361A>T
n.452A>T
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c.165+227A>T (n.165+227A>T)
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19g.46608555G>ACA9529787CALM3c.252G>A (p.Glu84=)
n.2681G>A
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n.320G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.362G>C
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19g.46608556G>CCA406472705CALM3c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.2682G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
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n.377G>C
n.363G>C
n.454G>C
n.443G>C
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n.321G>C
19g.46608556G>TCA406472701CALM3c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.2682G>T
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n.363G>T
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19g.46608557A>CCA406472707CALM3c.254A>C (p.Glu85Ala)
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19g.46608557A>GCA406472709CALM3c.254A>G (p.Glu85Gly)
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n.378A>G
n.364A>G
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19g.46608557A>TCA406472711CALM3c.254A>T (p.Glu85Val)
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n.378A>T
n.364A>T
n.455A>T
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c.165+230A>T (n.165+230A>T)
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19g.46608558G>CCA406472714CALM3c.255G>C (p.Glu85Asp)
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n.365G>C
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n.445G>C
c.165+231G>C (n.165+231G>C)
n.323G>C
19g.46608558G>TCA406472715CALM3c.255G>T (p.Glu85Asp)
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c.165+231G>T (n.165+231G>T)
n.323G>T

Number of alleles fetched