Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46608339_46608480delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | CA2338996039 | CALM3 | c.177_179-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.2606_2608-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.*213_*215-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.69_71-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.301_303-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.287_289-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.378_380-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.367_369-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA (n.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA) n.245_247-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | |
19 | g.46608342_46608482del | CA996416691 | CALM3 | c.178+2_179del n.2607+2_2608del c.*214+2_*215del c.70+2_71del n.302+2_303del n.288+2_289del n.379+2_380del n.368+2_369del c.165+15_165+155del (n.165+15_165+155del) n.246+2_247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608413G>A | CA633483826 | CALM3 | c.179-69G>A (n.179-69G>A) n.2608-69G>A c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.71-69G>A (n.71-69G>A) n.303-69G>A n.289-69G>A n.380-69G>A n.369-69G>A c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.247-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608413G= | CA2338996071 | CALM3 | c.179-69G= (n.179-69G=) n.2608-69G= c.*215-69G= (n.*215-69G=) c.71-69G= (n.71-69G=) n.303-69G= n.289-69G= n.380-69G= n.369-69G= c.165+86G= (n.165+86G=) n.247-69G= | |
19 | g.46608413G>T | CA996416734 | CALM3 | c.179-69G>T (n.179-69G>T) n.2608-69G>T c.*215-69G>T (n.*215-69G>T) c.71-69G>T (n.71-69G>T) n.303-69G>T n.289-69G>T n.380-69G>T n.369-69G>T c.165+86G>T (n.165+86G>T) n.247-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608416A= | CA2338996072 | CALM3 | c.179-66A= (n.179-66A=) n.2608-66A= c.*215-66A= (n.*215-66A=) c.71-66A= (n.71-66A=) n.303-66A= n.289-66A= n.380-66A= n.369-66A= c.165+89A= (n.165+89A=) n.247-66A= | |
19 | g.46608416A>G | CA882807089 | CALM3 | c.179-66A>G (n.179-66A>G) n.2608-66A>G c.*215-66A>G (n.*215-66A>G) c.71-66A>G (n.71-66A>G) n.303-66A>G n.289-66A>G n.380-66A>G n.369-66A>G c.165+89A>G (n.165+89A>G) n.247-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608416A>T | CA2585952705 | CALM3 | c.179-66A>T (n.179-66A>T) n.2608-66A>T c.*215-66A>T (n.*215-66A>T) c.71-66A>T (n.71-66A>T) n.303-66A>T n.289-66A>T n.380-66A>T n.369-66A>T c.165+89A>T (n.165+89A>T) n.247-66A>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608418G>T | CA2585952706 | CALM3 | c.179-64G>T (n.179-64G>T) n.2608-64G>T c.*215-64G>T (n.*215-64G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) n.303-64G>T n.289-64G>T n.380-64G>T n.369-64G>T c.165+91G>T (n.165+91G>T) n.247-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608426C>G | CA2585952707 | CALM3 | c.179-56C>G (n.179-56C>G) n.2608-56C>G c.*215-56C>G (n.*215-56C>G) c.71-56C>G (n.71-56C>G) n.303-56C>G n.289-56C>G n.380-56C>G n.369-56C>G c.165+99C>G (n.165+99C>G) n.247-56C>G | gnomAD v4 |
19 | g.46608426C>T | CA2585952708 | CALM3 | c.179-56C>T (n.179-56C>T) n.2608-56C>T c.*215-56C>T (n.*215-56C>T) c.71-56C>T (n.71-56C>T) n.303-56C>T n.289-56C>T n.380-56C>T n.369-56C>T c.165+99C>T (n.165+99C>T) n.247-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608427C= | CA2338996073 | CALM3 | c.179-55C= (n.179-55C=) n.2608-55C= c.*215-55C= (n.*215-55C=) c.71-55C= (n.71-55C=) n.303-55C= n.289-55C= n.380-55C= n.369-55C= c.165+100C= (n.165+100C=) n.247-55C= | |
19 | g.46608427C>T | CA309076937 | CALM3 | c.179-55C>T (n.179-55C>T) n.2608-55C>T c.*215-55C>T (n.*215-55C>T) c.71-55C>T (n.71-55C>T) n.303-55C>T n.289-55C>T n.380-55C>T n.369-55C>T c.165+100C>T (n.165+100C>T) n.247-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608428G>A | CA309076938 | CALM3 | c.179-54G>A (n.179-54G>A) n.2608-54G>A c.*215-54G>A (n.*215-54G>A) c.71-54G>A (n.71-54G>A) n.303-54G>A n.289-54G>A n.380-54G>A n.369-54G>A c.165+101G>A (n.165+101G>A) n.247-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608428G>C | CA2585952709 | CALM3 | c.179-54G>C (n.179-54G>C) n.2608-54G>C c.*215-54G>C (n.*215-54G>C) c.71-54G>C (n.71-54G>C) n.303-54G>C n.289-54G>C n.380-54G>C n.369-54G>C c.165+101G>C (n.165+101G>C) n.247-54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608428G= | CA2338996074 | CALM3 | c.179-54G= (n.179-54G=) n.2608-54G= c.*215-54G= (n.*215-54G=) c.71-54G= (n.71-54G=) n.303-54G= n.289-54G= n.380-54G= n.369-54G= c.165+101G= (n.165+101G=) n.247-54G= | |
19 | g.46608428G>T | CA309076939 | CALM3 | c.179-54G>T (n.179-54G>T) n.2608-54G>T c.*215-54G>T (n.*215-54G>T) c.71-54G>T (n.71-54G>T) n.303-54G>T n.289-54G>T n.380-54G>T n.369-54G>T c.165+101G>T (n.165+101G>T) n.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608429T>C | CA882807096 | CALM3 | c.179-53T>C (n.179-53T>C) n.2608-53T>C c.*215-53T>C (n.*215-53T>C) c.71-53T>C (n.71-53T>C) n.303-53T>C n.289-53T>C n.380-53T>C n.369-53T>C c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.247-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608429T= | CA2338996075 | CALM3 | c.179-53T= (n.179-53T=) n.2608-53T= c.*215-53T= (n.*215-53T=) c.71-53T= (n.71-53T=) n.303-53T= n.289-53T= n.380-53T= n.369-53T= c.165+102T= (n.165+102T=) n.247-53T= | |
19 | g.46608435_46608436del | CA2585952710 | CALM3 | c.179-47_179-46del (n.179-47_179-46del) n.2608-47_2608-46del c.*215-47_*215-46del (n.*215-47_*215-46del) c.71-47_71-46del (n.71-47_71-46del) n.303-47_303-46del n.289-47_289-46del n.380-47_380-46del n.369-47_369-46del c.165+108_165+109del (n.165+108_165+109del) n.247-47_247-46del | gnomAD v4 |
19 | g.46608435T>A | CA9529771 | CALM3 | c.179-47T>A (n.179-47T>A) n.2608-47T>A c.*215-47T>A (n.*215-47T>A) c.71-47T>A (n.71-47T>A) n.303-47T>A n.289-47T>A n.380-47T>A n.369-47T>A c.165+108T>A (n.165+108T>A) n.247-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608435T= | CA2338996076 | CALM3 | c.179-47T= (n.179-47T=) n.2608-47T= c.*215-47T= (n.*215-47T=) c.71-47T= (n.71-47T=) n.303-47T= n.289-47T= n.380-47T= n.369-47T= c.165+108T= (n.165+108T=) n.247-47T= | |
19 | g.46608436C>A | CA2585952711 | CALM3 | c.179-46C>A (n.179-46C>A) n.2608-46C>A c.*215-46C>A (n.*215-46C>A) c.71-46C>A (n.71-46C>A) n.303-46C>A n.289-46C>A n.380-46C>A n.369-46C>A c.165+109C>A (n.165+109C>A) n.247-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608437A= | CA2338996077 | CALM3 | c.179-45A= (n.179-45A=) n.2608-45A= c.*215-45A= (n.*215-45A=) c.71-45A= (n.71-45A=) n.303-45A= n.289-45A= n.380-45A= n.369-45A= c.165+110A= (n.165+110A=) n.247-45A= | |
19 | g.46608437A>G | CA9529772 | CALM3 | c.179-45A>G (n.179-45A>G) n.2608-45A>G c.*215-45A>G (n.*215-45A>G) c.71-45A>G (n.71-45A>G) n.303-45A>G n.289-45A>G n.380-45A>G n.369-45A>G c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.247-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608437_46608438del | CA2585952712 | CALM3 | c.179-45_179-44del (n.179-45_179-44del) n.2608-45_2608-44del c.*215-45_*215-44del (n.*215-45_*215-44del) c.71-45_71-44del (n.71-45_71-44del) n.303-45_303-44del n.289-45_289-44del n.380-45_380-44del n.369-45_369-44del c.165+110_165+111del (n.165+110_165+111del) n.247-45_247-44del | gnomAD v4 |
19 | g.46608438G>A | CA882807099 | CALM3 | c.179-44G>A (n.179-44G>A) n.2608-44G>A c.*215-44G>A (n.*215-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) n.303-44G>A n.289-44G>A n.380-44G>A n.369-44G>A c.165+111G>A (n.165+111G>A) n.247-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608438G= | CA2338996078 | CALM3 | c.179-44G= (n.179-44G=) n.2608-44G= c.*215-44G= (n.*215-44G=) c.71-44G= (n.71-44G=) n.303-44G= n.289-44G= n.380-44G= n.369-44G= c.165+111G= (n.165+111G=) n.247-44G= | |
19 | g.46608439G>A | CA9529773 | CALM3 | c.179-43G>A (n.179-43G>A) n.2608-43G>A c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.71-43G>A (n.71-43G>A) n.303-43G>A n.289-43G>A n.380-43G>A n.369-43G>A c.165+112G>A (n.165+112G>A) n.247-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608439G= | CA2338996079 | CALM3 | c.179-43G= (n.179-43G=) n.2608-43G= c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.71-43G= (n.71-43G=) n.303-43G= n.289-43G= n.380-43G= n.369-43G= c.165+112G= (n.165+112G=) n.247-43G= | |
19 | g.46608439G>T | CA2576824428 | CALM3 | c.179-43G>T (n.179-43G>T) n.2608-43G>T c.*215-43G>T (n.*215-43G>T) c.71-43G>T (n.71-43G>T) n.303-43G>T n.289-43G>T n.380-43G>T n.369-43G>T c.165+112G>T (n.165+112G>T) n.247-43G>T | |
19 | g.46608441C>A | CA2576824429 | CALM3 | c.179-41C>A (n.179-41C>A) n.2608-41C>A c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.71-41C>A (n.71-41C>A) n.303-41C>A n.289-41C>A n.380-41C>A n.369-41C>A c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.247-41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608442C>T | CA2576824430 | CALM3 | c.179-40C>T (n.179-40C>T) n.2608-40C>T c.*215-40C>T (n.*215-40C>T) c.71-40C>T (n.71-40C>T) n.303-40C>T n.289-40C>T n.380-40C>T n.369-40C>T c.165+115C>T (n.165+115C>T) n.247-40C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608443C>A | CA2585952713 | CALM3 | c.179-39C>A (n.179-39C>A) n.2608-39C>A c.*215-39C>A (n.*215-39C>A) c.71-39C>A (n.71-39C>A) n.303-39C>A n.289-39C>A n.380-39C>A n.369-39C>A c.165+116C>A (n.165+116C>A) n.247-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608443C= | CA2338996080 | CALM3 | c.179-39C= (n.179-39C=) n.2608-39C= c.*215-39C= (n.*215-39C=) c.71-39C= (n.71-39C=) n.303-39C= n.289-39C= n.380-39C= n.369-39C= c.165+116C= (n.165+116C=) n.247-39C= | |
19 | g.46608443C>G | CA996416746 | CALM3 | c.179-39C>G (n.179-39C>G) n.2608-39C>G c.*215-39C>G (n.*215-39C>G) c.71-39C>G (n.71-39C>G) n.303-39C>G n.289-39C>G n.380-39C>G n.369-39C>G c.165+116C>G (n.165+116C>G) n.247-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608443C>T | CA9529774 | CALM3 | c.179-39C>T (n.179-39C>T) n.2608-39C>T c.*215-39C>T (n.*215-39C>T) c.71-39C>T (n.71-39C>T) n.303-39C>T n.289-39C>T n.380-39C>T n.369-39C>T c.165+116C>T (n.165+116C>T) n.247-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608444A>G | CA2582204013 | CALM3 | c.179-38A>G (n.179-38A>G) n.2608-38A>G c.*215-38A>G (n.*215-38A>G) c.71-38A>G (n.71-38A>G) n.303-38A>G n.289-38A>G n.380-38A>G n.369-38A>G c.165+117A>G (n.165+117A>G) n.247-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608445G>A | CA9529775 | CALM3 | c.179-37G>A (n.179-37G>A) n.2608-37G>A c.*215-37G>A (n.*215-37G>A) c.71-37G>A (n.71-37G>A) n.303-37G>A n.289-37G>A n.380-37G>A n.369-37G>A c.165+118G>A (n.165+118G>A) n.247-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.46608445G= | CA2338996081 | CALM3 | c.179-37G= (n.179-37G=) n.2608-37G= c.*215-37G= (n.*215-37G=) c.71-37G= (n.71-37G=) n.303-37G= n.289-37G= n.380-37G= n.369-37G= c.165+118G= (n.165+118G=) n.247-37G= | |
19 | g.46608446G>A | CA2576824431 | CALM3 | c.179-36G>A (n.179-36G>A) n.2608-36G>A c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) n.303-36G>A n.289-36G>A n.380-36G>A n.369-36G>A c.165+119G>A (n.165+119G>A) n.247-36G>A | |
19 | g.46608447C>A | CA2585952714 | CALM3 | c.179-35C>A (n.179-35C>A) n.2608-35C>A c.*215-35C>A (n.*215-35C>A) c.71-35C>A (n.71-35C>A) n.303-35C>A n.289-35C>A n.380-35C>A n.369-35C>A c.165+120C>A (n.165+120C>A) n.247-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608447C= | CA2338996082 | CALM3 | c.179-35C= (n.179-35C=) n.2608-35C= c.*215-35C= (n.*215-35C=) c.71-35C= (n.71-35C=) n.303-35C= n.289-35C= n.380-35C= n.369-35C= c.165+120C= (n.165+120C=) n.247-35C= | |
19 | g.46608447C>T | CA9529776 | CALM3 | c.179-35C>T (n.179-35C>T) n.2608-35C>T c.*215-35C>T (n.*215-35C>T) c.71-35C>T (n.71-35C>T) n.303-35C>T n.289-35C>T n.380-35C>T n.369-35C>T c.165+120C>T (n.165+120C>T) n.247-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608448C= | CA2338996083 | CALM3 | c.179-34C= (n.179-34C=) n.2608-34C= c.*215-34C= (n.*215-34C=) c.71-34C= (n.71-34C=) n.303-34C= n.289-34C= n.380-34C= n.369-34C= c.165+121C= (n.165+121C=) n.247-34C= | |
19 | g.46608448C>T | CA633483793 | CALM3 | c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.2608-34C>T c.*215-34C>T (n.*215-34C>T) c.71-34C>T (n.71-34C>T) n.303-34C>T n.289-34C>T n.380-34C>T n.369-34C>T c.165+121C>T (n.165+121C>T) n.247-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608452A= | CA2338996084 | CALM3 | c.179-30A= (n.179-30A=) n.2608-30A= c.*215-30A= (n.*215-30A=) c.71-30A= (n.71-30A=) n.303-30A= n.289-30A= n.380-30A= n.369-30A= c.165+125A= (n.165+125A=) n.247-30A= | |
19 | g.46608452A>C | CA633483794 | CALM3 | c.179-30A>C (n.179-30A>C) n.2608-30A>C c.*215-30A>C (n.*215-30A>C) c.71-30A>C (n.71-30A>C) n.303-30A>C n.289-30A>C n.380-30A>C n.369-30A>C c.165+125A>C (n.165+125A>C) n.247-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608452A>G | CA2585952715 | CALM3 | c.179-30A>G (n.179-30A>G) n.2608-30A>G c.*215-30A>G (n.*215-30A>G) c.71-30A>G (n.71-30A>G) n.303-30A>G n.289-30A>G n.380-30A>G n.369-30A>G c.165+125A>G (n.165+125A>G) n.247-30A>G | gnomAD v4 |
19 | g.46608453G>A | CA2338996086 | CALM3 | c.179-29G>A (n.179-29G>A) n.2608-29G>A c.*215-29G>A (n.*215-29G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) n.303-29G>A n.289-29G>A n.380-29G>A n.369-29G>A c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.247-29G>A | dbSNP |
19 | g.46608453G= | CA2338996085 | CALM3 | c.179-29G= (n.179-29G=) n.2608-29G= c.*215-29G= (n.*215-29G=) c.71-29G= (n.71-29G=) n.303-29G= n.289-29G= n.380-29G= n.369-29G= c.165+126G= (n.165+126G=) n.247-29G= | |
19 | g.46608454C>A | CA633483795 | CALM3 | c.179-28C>A (n.179-28C>A) n.2608-28C>A c.*215-28C>A (n.*215-28C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) n.303-28C>A n.289-28C>A n.380-28C>A n.369-28C>A c.165+127C>A (n.165+127C>A) n.247-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608454C= | CA2338996087 | CALM3 | c.179-28C= (n.179-28C=) n.2608-28C= c.*215-28C= (n.*215-28C=) c.71-28C= (n.71-28C=) n.303-28C= n.289-28C= n.380-28C= n.369-28C= c.165+127C= (n.165+127C=) n.247-28C= | |
19 | g.46608454C>T | CA2585952716 | CALM3 | c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.2608-28C>T c.*215-28C>T (n.*215-28C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) n.303-28C>T n.289-28C>T n.380-28C>T n.369-28C>T c.165+127C>T (n.165+127C>T) n.247-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608457T>C | CA2585952717 | CALM3 | c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.2608-25T>C c.*215-25T>C (n.*215-25T>C) c.71-25T>C (n.71-25T>C) n.303-25T>C n.289-25T>C n.380-25T>C n.369-25T>C c.165+130T>C (n.165+130T>C) n.247-25T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608457T>G | CA2585952718 | CALM3 | c.179-25T>G (n.179-25T>G) n.2608-25T>G c.*215-25T>G (n.*215-25T>G) c.71-25T>G (n.71-25T>G) n.303-25T>G n.289-25T>G n.380-25T>G n.369-25T>G c.165+130T>G (n.165+130T>G) n.247-25T>G | gnomAD v4 |
19 | g.46608458C>A | CA2576824432 | CALM3 | c.179-24C>A (n.179-24C>A) n.2608-24C>A c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.71-24C>A (n.71-24C>A) n.303-24C>A n.289-24C>A n.380-24C>A n.369-24C>A c.165+131C>A (n.165+131C>A) n.247-24C>A | |
19 | g.46608460C= | CA2338996088 | CALM3 | c.179-22C= (n.179-22C=) n.2608-22C= c.*215-22C= (n.*215-22C=) c.71-22C= (n.71-22C=) n.303-22C= n.289-22C= n.380-22C= n.369-22C= c.165+133C= (n.165+133C=) n.247-22C= | |
19 | g.46608460C>G | CA996416752 | CALM3 | c.179-22C>G (n.179-22C>G) n.2608-22C>G c.*215-22C>G (n.*215-22C>G) c.71-22C>G (n.71-22C>G) n.303-22C>G n.289-22C>G n.380-22C>G n.369-22C>G c.165+133C>G (n.165+133C>G) n.247-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608460C>T | CA633483796 | CALM3 | c.179-22C>T (n.179-22C>T) n.2608-22C>T c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.71-22C>T (n.71-22C>T) n.303-22C>T n.289-22C>T n.380-22C>T n.369-22C>T c.165+133C>T (n.165+133C>T) n.247-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608462A= | CA2338996089 | CALM3 | c.179-20A= (n.179-20A=) n.2608-20A= c.*215-20A= (n.*215-20A=) c.71-20A= (n.71-20A=) n.303-20A= n.289-20A= n.380-20A= n.369-20A= c.165+135A= (n.165+135A=) n.247-20A= | |
19 | g.46608462A>C | CA2338996090 | CALM3 | c.179-20A>C (n.179-20A>C) n.2608-20A>C c.*215-20A>C (n.*215-20A>C) c.71-20A>C (n.71-20A>C) n.303-20A>C n.289-20A>C n.380-20A>C n.369-20A>C c.165+135A>C (n.165+135A>C) n.247-20A>C | dbSNP |
19 | g.46608462A>G | CA633483797 | CALM3 | c.179-20A>G (n.179-20A>G) n.2608-20A>G c.*215-20A>G (n.*215-20A>G) c.71-20A>G (n.71-20A>G) n.303-20A>G n.289-20A>G n.380-20A>G n.369-20A>G c.165+135A>G (n.165+135A>G) n.247-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608464C= | CA2338996091 | CALM3 | c.179-18C= (n.179-18C=) n.2608-18C= c.*215-18C= (n.*215-18C=) c.71-18C= (n.71-18C=) n.303-18C= n.289-18C= n.380-18C= n.369-18C= c.165+137C= (n.165+137C=) n.247-18C= | |
19 | g.46608464C>T | CA9529777 | CALM3 | c.179-18C>T (n.179-18C>T) n.2608-18C>T c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) c.71-18C>T (n.71-18C>T) n.303-18C>T n.289-18C>T n.380-18C>T n.369-18C>T c.165+137C>T (n.165+137C>T) n.247-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608464_46608465insGATG | CA2585952719 | CALM3 | c.179-18_179-17insGATG (n.179-18_179-17insGATG) n.2608-18_2608-17insGATG c.*215-18_*215-17insGATG (n.*215-18_*215-17insGATG) c.71-18_71-17insGATG (n.71-18_71-17insGATG) n.303-18_303-17insGATG n.289-18_289-17insGATG n.380-18_380-17insGATG n.369-18_369-17insGATG c.165+137_165+138insGATG (n.165+137_165+138insGATG) n.247-18_247-17insGATG | gnomAD v4 |
19 | g.46608465_46608467delinsCTT | CA2338996092 | CALM3 | c.179-17_179-15delinsCTT (n.179-17_179-15delinsCTT) n.2608-17_2608-15delinsCTT c.*215-17_*215-15delinsCTT (n.*215-17_*215-15delinsCTT) c.71-17_71-15delinsCTT (n.71-17_71-15delinsCTT) n.303-17_303-15delinsCTT n.289-17_289-15delinsCTT n.380-17_380-15delinsCTT n.369-17_369-15delinsCTT c.165+138_165+140delinsCTT (n.165+138_165+140delinsCTT) n.247-17_247-15delinsCTT | |
19 | g.46608468dup | CA9529779 | CALM3 | c.179-14dup (n.179-14dup) n.2608-14dup c.*215-14dup (n.*215-14dup) c.71-14dup (n.71-14dup) n.303-14dup n.289-14dup n.380-14dup n.369-14dup c.165+141dup (n.165+141dup) n.247-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608468del | CA9529778 | CALM3 | c.179-14del (n.179-14del) n.2608-14del c.*215-14del (n.*215-14del) c.71-14del (n.71-14del) n.303-14del n.289-14del n.380-14del n.369-14del c.165+141del (n.165+141del) n.247-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608467_46608468del | CA2338996093 | CALM3 | c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del) n.2608-15_2608-14del c.*215-15_*215-14del (n.*215-15_*215-14del) c.71-15_71-14del (n.71-15_71-14del) n.303-15_303-14del n.289-15_289-14del n.380-15_380-14del n.369-15_369-14del c.165+140_165+141del (n.165+140_165+141del) n.247-15_247-14del | dbSNP |
19 | g.46608467T>C | CA2585952720 | CALM3 | c.179-15T>C (n.179-15T>C) n.2608-15T>C c.*215-15T>C (n.*215-15T>C) c.71-15T>C (n.71-15T>C) n.303-15T>C n.289-15T>C n.380-15T>C n.369-15T>C c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.247-15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608469C= | CA2338996094 | CALM3 | c.179-13C= (n.179-13C=) n.2608-13C= c.*215-13C= (n.*215-13C=) c.71-13C= (n.71-13C=) n.303-13C= n.289-13C= n.380-13C= n.369-13C= c.165+142C= (n.165+142C=) n.247-13C= | |
19 | g.46608469C>G | CA2576824434 | CALM3 | c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.2608-13C>G c.*215-13C>G (n.*215-13C>G) c.71-13C>G (n.71-13C>G) n.303-13C>G n.289-13C>G n.380-13C>G n.369-13C>G c.165+142C>G (n.165+142C>G) n.247-13C>G | |
19 | g.46608469C>T | CA9529780 | CALM3 | c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.2608-13C>T c.*215-13C>T (n.*215-13C>T) c.71-13C>T (n.71-13C>T) n.303-13C>T n.289-13C>T n.380-13C>T n.369-13C>T c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.247-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608472del | CA2576824433 | CALM3 | c.179-10del (n.179-10del) n.2608-10del c.*215-10del (n.*215-10del) c.71-10del (n.71-10del) n.303-10del n.289-10del n.380-10del n.369-10del c.165+145del (n.165+145del) n.247-10del | gnomAD v4 |
19 | g.46608470_46608473delinsCCCA | CA2338996095 | CALM3 | c.179-12_179-9delinsCCCA (n.179-12_179-9delinsCCCA) n.2608-12_2608-9delinsCCCA c.*215-12_*215-9delinsCCCA (n.*215-12_*215-9delinsCCCA) c.71-12_71-9delinsCCCA (n.71-12_71-9delinsCCCA) n.303-12_303-9delinsCCCA n.289-12_289-9delinsCCCA n.380-12_380-9delinsCCCA n.369-12_369-9delinsCCCA c.165+143_165+146delinsCCCA (n.165+143_165+146delinsCCCA) n.247-12_247-9delinsCCCA | |
19 | g.46608471C>T | CA2585952721 | CALM3 | c.179-11C>T (n.179-11C>T) n.2608-11C>T c.*215-11C>T (n.*215-11C>T) c.71-11C>T (n.71-11C>T) n.303-11C>T n.289-11C>T n.380-11C>T n.369-11C>T c.165+144C>T (n.165+144C>T) n.247-11C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608473_46608475del | CA633483798 | CALM3 | c.179-9_179-7del (n.179-9_179-7del) n.2608-9_2608-7del c.*215-9_*215-7del (n.*215-9_*215-7del) c.71-9_71-7del (n.71-9_71-7del) n.303-9_303-7del n.289-9_289-7del n.380-9_380-7del n.369-9_369-7del c.165+146_165+148del (n.165+146_165+148del) n.247-9_247-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608472C>A | CA2585952722 | CALM3 | c.179-10C>A (n.179-10C>A) n.2608-10C>A c.*215-10C>A (n.*215-10C>A) c.71-10C>A (n.71-10C>A) n.303-10C>A n.289-10C>A n.380-10C>A n.369-10C>A c.165+145C>A (n.165+145C>A) n.247-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608475C= | CA2338996096 | CALM3 | c.179-7C= (n.179-7C=) n.2608-7C= c.*215-7C= (n.*215-7C=) c.71-7C= (n.71-7C=) n.303-7C= n.289-7C= n.380-7C= n.369-7C= c.165+148C= (n.165+148C=) n.247-7C= | |
19 | g.46608475C>T | CA2338996097 | CALM3 | c.179-7C>T (n.179-7C>T) n.2608-7C>T c.*215-7C>T (n.*215-7C>T) c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.303-7C>T n.289-7C>T n.380-7C>T n.369-7C>T c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.247-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.46608477T>C | CA2338996099 | CALM3 | c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.2608-5T>C c.*215-5T>C (n.*215-5T>C) c.71-5T>C (n.71-5T>C) n.303-5T>C n.289-5T>C n.380-5T>C n.369-5T>C c.165+150T>C (n.165+150T>C) n.247-5T>C | dbSNP |
19 | g.46608477T= | CA2338996100 | CALM3 | c.179-5T= (n.179-5T=) n.2608-5T= c.*215-5T= (n.*215-5T=) c.71-5T= (n.71-5T=) n.303-5T= n.289-5T= n.380-5T= n.369-5T= c.165+150T= (n.165+150T=) n.247-5T= | |
19 | g.46608477_46608478delinsTC | CA2338996098 | CALM3 | c.179-5_179-4delinsTC (n.179-5_179-4delinsTC) n.2608-5_2608-4delinsTC c.*215-5_*215-4delinsTC (n.*215-5_*215-4delinsTC) c.71-5_71-4delinsTC (n.71-5_71-4delinsTC) n.303-5_303-4delinsTC n.289-5_289-4delinsTC n.380-5_380-4delinsTC n.369-5_369-4delinsTC c.165+150_165+151delinsTC (n.165+150_165+151delinsTC) n.247-5_247-4delinsTC | |
19 | g.46608478C>A | CA2585952723 | CALM3 | c.179-4C>A (n.179-4C>A) n.2608-4C>A c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.71-4C>A (n.71-4C>A) n.303-4C>A n.289-4C>A n.380-4C>A n.369-4C>A c.165+151C>A (n.165+151C>A) n.247-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.46608478C>G | CA2576824435 | CALM3 | c.179-4C>G (n.179-4C>G) n.2608-4C>G c.*215-4C>G (n.*215-4C>G) c.71-4C>G (n.71-4C>G) n.303-4C>G n.289-4C>G n.380-4C>G n.369-4C>G c.165+151C>G (n.165+151C>G) n.247-4C>G | |
19 | g.46608478C>T | CA2585952724 | CALM3 | c.179-4C>T (n.179-4C>T) n.2608-4C>T c.*215-4C>T (n.*215-4C>T) c.71-4C>T (n.71-4C>T) n.303-4C>T n.289-4C>T n.380-4C>T n.369-4C>T c.165+151C>T (n.165+151C>T) n.247-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608479del | CA633483799 | CALM3 | c.179-3del (n.179-3del) n.2608-3del c.*215-3del (n.*215-3del) c.71-3del (n.71-3del) n.303-3del n.289-3del n.380-3del n.369-3del c.165+152del (n.165+152del) n.247-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608480A>C | CA406472336 | CALM3 | c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.2608-2A>C c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.303-2A>C n.289-2A>C n.380-2A>C n.369-2A>C c.165+153A>C (n.165+153A>C) n.247-2A>C | |
19 | g.46608480A>G | CA406472338 | CALM3 | c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.2608-2A>G c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.303-2A>G n.289-2A>G n.380-2A>G n.369-2A>G c.165+153A>G (n.165+153A>G) n.247-2A>G | |
19 | g.46608480A>T | CA406472341 | CALM3 | c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.2608-2A>T c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.303-2A>T n.289-2A>T n.380-2A>T n.369-2A>T c.165+153A>T (n.165+153A>T) n.247-2A>T | |
19 | g.46608481G>A | CA406472343 | CALM3 | c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.2608-1G>A c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.303-1G>A n.289-1G>A n.380-1G>A n.369-1G>A c.165+154G>A (n.165+154G>A) n.247-1G>A | |
19 | g.46608481G>C | CA406472344 | CALM3 | c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.2608-1G>C c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.303-1G>C n.289-1G>C n.380-1G>C n.369-1G>C c.165+154G>C (n.165+154G>C) n.247-1G>C | |
19 | g.46608481G>T | CA406472345 | CALM3 | c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.2608-1G>T c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.303-1G>T n.289-1G>T n.380-1G>T n.369-1G>T c.165+154G>T (n.165+154G>T) n.247-1G>T | |
19 | g.46608482G>A | CA406472348 | CALM3 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.2608G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) n.303G>A n.289G>A n.380G>A n.369G>A c.165+155G>A (n.165+155G>A) n.247G>A | |
19 | g.46608482G>C | CA406472347 | CALM3 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.2608G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.303G>C n.289G>C n.380G>C n.369G>C c.165+155G>C (n.165+155G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608482G>T | CA406472346 | CALM3 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.2608G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) n.303G>T n.289G>T n.380G>T n.369G>T c.165+155G>T (n.165+155G>T) n.247G>T | |
19 | g.46608483G>A | CA507973100 | CALM3 | c.180G>A (p.Gly60=) n.2609G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.72G>A (p.Gly24=) n.304G>A n.290G>A n.381G>A n.370G>A c.165+156G>A (n.165+156G>A) n.248G>A | |
19 | g.46608483G>C | CA507973102 | CALM3 | c.180G>C (p.Gly60=) n.2609G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.72G>C (p.Gly24=) n.304G>C n.290G>C n.381G>C n.370G>C c.165+156G>C (n.165+156G>C) n.248G>C | |
19 | g.46608483G>T | CA507973101 | CALM3 | c.180G>T (p.Gly60=) n.2609G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.72G>T (p.Gly24=) n.304G>T n.290G>T n.381G>T n.370G>T c.165+156G>T (n.165+156G>T) n.248G>T | |
19 | g.46608484A>C | CA406472349 | CALM3 | c.181A>C (p.Asn61His) n.2610A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.73A>C (p.Asn25His) n.305A>C n.291A>C n.382A>C n.371A>C c.165+157A>C (n.165+157A>C) n.249A>C | |
19 | g.46608484A>G | CA406472350 | CALM3 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.2610A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.305A>G n.291A>G n.382A>G n.371A>G c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.249A>G | |
19 | g.46608484A>T | CA406472352 | CALM3 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.2610A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.305A>T n.291A>T n.382A>T n.371A>T c.165+157A>T (n.165+157A>T) n.249A>T | |
19 | g.46608485A>C | CA406472354 | CALM3 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.2611A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.306A>C n.292A>C n.383A>C n.372A>C c.165+158A>C (n.165+158A>C) n.250A>C | |
19 | g.46608485A>G | CA406472356 | CALM3 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.2611A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.306A>G n.292A>G n.383A>G n.372A>G c.165+158A>G (n.165+158A>G) n.250A>G | |
19 | g.46608485A>T | CA406472357 | CALM3 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.2611A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.306A>T n.292A>T n.383A>T n.372A>T c.165+158A>T (n.165+158A>T) n.250A>T | |
19 | g.46608486C>A | CA406472360 | CALM3 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.2612C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.307C>A n.293C>A n.384C>A n.373C>A c.165+159C>A (n.165+159C>A) n.251C>A | |
19 | g.46608486C= | CA2338996101 | CALM3 | c.183C= (p.Asn61=) n.2612C= c.*219C= (n.*219C=) c.75C= (p.Asn25=) n.307C= n.293C= n.384C= n.373C= c.165+159C= (n.165+159C=) n.251C= | |
19 | g.46608486C>G | CA406472362 | CALM3 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.2612C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.307C>G n.293C>G n.384C>G n.373C>G c.165+159C>G (n.165+159C>G) n.251C>G | |
19 | g.46608486C>T | CA9529781 | CALM3 | c.183C>T (p.Asn61=) n.2612C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.75C>T (p.Asn25=) n.307C>T n.293C>T n.384C>T n.373C>T c.165+159C>T (n.165+159C>T) n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608487G>A | CA9529782 | CALM3 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.2613G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.308G>A n.294G>A n.385G>A n.374G>A c.165+160G>A (n.165+160G>A) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.46608487G>C | CA406472364 | CALM3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.2613G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.294G>C n.385G>C n.374G>C c.165+160G>C (n.165+160G>C) n.252G>C | |
19 | g.46608487G= | CA2338996102 | CALM3 | c.184G= (p.Gly62=) n.2613G= c.*220G= (n.*220G=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.294G= n.385G= n.374G= c.165+160G= (n.165+160G=) n.252G= | |
19 | g.46608487G>T | CA406472365 | CALM3 | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.2613G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.76G>T (p.Gly26Trp) n.308G>T n.294G>T n.385G>T n.374G>T c.165+160G>T (n.165+160G>T) n.252G>T | |
19 | g.46608488G>A | CA406472368 | CALM3 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.2614G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.309G>A n.295G>A n.386G>A n.375G>A c.165+161G>A (n.165+161G>A) n.253G>A | |
19 | g.46608488G>C | CA406472371 | CALM3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.2614G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.295G>C n.386G>C n.375G>C c.165+161G>C (n.165+161G>C) n.253G>C | |
19 | g.46608488G>T | CA406472370 | CALM3 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.2614G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.295G>T n.386G>T n.375G>T c.165+161G>T (n.165+161G>T) n.253G>T | |
19 | g.46608489G>A | CA507973112 | CALM3 | c.186G>A (p.Gly62=) n.2615G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.78G>A (p.Gly26=) n.310G>A n.296G>A n.387G>A n.376G>A c.165+162G>A (n.165+162G>A) n.254G>A | |
19 | g.46608489G>C | CA507973114 | CALM3 | c.186G>C (p.Gly62=) n.2615G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.78G>C (p.Gly26=) n.310G>C n.296G>C n.387G>C n.376G>C c.165+162G>C (n.165+162G>C) n.254G>C | |
19 | g.46608489G>T | CA507973113 | CALM3 | c.186G>T (p.Gly62=) n.2615G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.78G>T (p.Gly26=) n.310G>T n.296G>T n.387G>T n.376G>T c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.254G>T | |
19 | g.46608490A>C | CA406472372 | CALM3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.2616A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.311A>C n.297A>C n.388A>C n.377A>C c.165+163A>C (n.165+163A>C) n.255A>C | |
19 | g.46608490A>G | CA406472374 | CALM3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.2616A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.311A>G n.297A>G n.388A>G n.377A>G c.165+163A>G (n.165+163A>G) n.255A>G | |
19 | g.46608490A>T | CA406472376 | CALM3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.2616A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.311A>T n.297A>T n.388A>T n.377A>T c.165+163A>T (n.165+163A>T) n.255A>T | |
19 | g.46608491C>A | CA406472379 | CALM3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.2617C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.312C>A n.298C>A n.389C>A n.378C>A c.165+164C>A (n.165+164C>A) n.256C>A | |
19 | g.46608491C>G | CA406472384 | CALM3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.2617C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.312C>G n.298C>G n.389C>G n.378C>G c.165+164C>G (n.165+164C>G) n.256C>G | |
19 | g.46608491C>T | CA406472386 | CALM3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.2617C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.312C>T n.298C>T n.389C>T n.378C>T c.165+164C>T (n.165+164C>T) n.256C>T | |
19 | g.46608492C>A | CA507973121 | CALM3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.2618C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.81C>A (p.Thr27=) n.313C>A n.299C>A n.390C>A n.379C>A c.165+165C>A (n.165+165C>A) n.257C>A | |
19 | g.46608492C>G | CA507973122 | CALM3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.2618C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.81C>G (p.Thr27=) n.313C>G n.299C>G n.390C>G n.379C>G c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.257C>G | |
19 | g.46608492C>T | CA507973124 | CALM3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.2618C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.81C>T (p.Thr27=) n.313C>T n.299C>T n.390C>T n.379C>T c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.257C>T | |
19 | g.46608493A>C | CA406472388 | CALM3 | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.2619A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.314A>C n.300A>C n.391A>C n.380A>C c.165+166A>C (n.165+166A>C) n.258A>C | |
19 | g.46608493A>G | CA406472391 | CALM3 | c.190A>G (p.Ile64Val) n.2619A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.314A>G n.300A>G n.391A>G n.380A>G c.165+166A>G (n.165+166A>G) n.258A>G | |
19 | g.46608493A>T | CA406472393 | CALM3 | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.2619A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.314A>T n.300A>T n.391A>T n.380A>T c.165+166A>T (n.165+166A>T) n.258A>T | |
19 | g.46608494T>A | CA406472396 | CALM3 | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.2620T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.315T>A n.301T>A n.392T>A n.381T>A c.165+167T>A (n.165+167T>A) n.259T>A | |
19 | g.46608494T>C | CA406472397 | CALM3 | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.2620T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.315T>C n.301T>C n.392T>C n.381T>C c.165+167T>C (n.165+167T>C) n.259T>C | gnomAD v4 |
19 | g.46608494T>G | CA406472398 | CALM3 | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.2620T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.315T>G n.301T>G n.392T>G n.381T>G c.165+167T>G (n.165+167T>G) n.259T>G | |
19 | g.46608495T>A | CA507973136 | CALM3 | c.192T>A (p.Ile64=) n.2621T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.316T>A n.302T>A n.393T>A n.382T>A c.165+168T>A (n.165+168T>A) n.260T>A | ClinVar |
19 | g.46608495T>C | CA507973137 | CALM3 | c.192T>C (p.Ile64=) n.2621T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.316T>C n.302T>C n.393T>C n.382T>C c.165+168T>C (n.165+168T>C) n.260T>C | |
19 | g.46608495T>G | CA406472399 | CALM3 | c.192T>G (p.Ile64Met) n.2621T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.316T>G n.302T>G n.393T>G n.382T>G c.165+168T>G (n.165+168T>G) n.260T>G | |
19 | g.46608496G>A | CA406472405 | CALM3 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.2622G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.317G>A n.303G>A n.394G>A n.383G>A c.165+169G>A (n.165+169G>A) n.261G>A | |
19 | g.46608496G>C | CA406472403 | CALM3 | c.193G>C (p.Asp65His) n.2622G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.85G>C (p.Asp29His) n.317G>C n.303G>C n.394G>C n.383G>C c.165+169G>C (n.165+169G>C) n.261G>C | |
19 | g.46608496G>T | CA406472401 | CALM3 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.2622G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.317G>T n.303G>T n.394G>T n.383G>T c.165+169G>T (n.165+169G>T) n.261G>T | |
19 | g.46608497A>C | CA406472408 | CALM3 | c.194A>C (p.Asp65Ala) n.2623A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.318A>C n.304A>C n.395A>C n.384A>C c.165+170A>C (n.165+170A>C) n.262A>C | |
19 | g.46608497A>G | CA406472410 | CALM3 | c.194A>G (p.Asp65Gly) n.2623A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.318A>G n.304A>G n.395A>G n.384A>G c.165+170A>G (n.165+170A>G) n.262A>G | |
19 | g.46608497A>T | CA406472412 | CALM3 | c.194A>T (p.Asp65Val) n.2623A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) n.318A>T n.304A>T n.395A>T n.384A>T c.165+170A>T (n.165+170A>T) n.262A>T | |
19 | g.46608498C>A | CA406472413 | CALM3 | c.195C>A (p.Asp65Glu) n.2624C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.319C>A n.305C>A n.396C>A n.385C>A c.165+171C>A (n.165+171C>A) n.263C>A | |
19 | g.46608498C>G | CA406472415 | CALM3 | c.195C>G (p.Asp65Glu) n.2624C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.319C>G n.305C>G n.396C>G n.385C>G c.165+171C>G (n.165+171C>G) n.263C>G | |
19 | g.46608498C>T | CA507973146 | CALM3 | c.195C>T (p.Asp65=) n.2624C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.87C>T (p.Asp29=) n.319C>T n.305C>T n.396C>T n.385C>T c.165+171C>T (n.165+171C>T) n.263C>T | gnomAD v4 |
19 | g.46608499T>A | CA406472417 | CALM3 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.2625T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.320T>A n.306T>A n.397T>A n.386T>A c.165+172T>A (n.165+172T>A) n.264T>A | |
19 | g.46608499T>C | CA406472421 | CALM3 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.2625T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.320T>C n.306T>C n.397T>C n.386T>C c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.264T>C | |
19 | g.46608499T>G | CA406472423 | CALM3 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.2625T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) n.320T>G n.306T>G n.397T>G n.386T>G c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.264T>G | |
19 | g.46608500T>A | CA406472425 | CALM3 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.2626T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.321T>A n.307T>A n.398T>A n.387T>A c.165+173T>A (n.165+173T>A) n.265T>A | |
19 | g.46608500T>C | CA406472426 | CALM3 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.2626T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.321T>C n.307T>C n.398T>C n.387T>C c.165+173T>C (n.165+173T>C) n.265T>C | |
19 | g.46608500T>G | CA406472427 | CALM3 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.2626T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.321T>G n.307T>G n.398T>G n.387T>G c.165+173T>G (n.165+173T>G) n.265T>G | |
19 | g.46608501C>A | CA406472428 | CALM3 | c.198C>A (p.Phe66Leu) n.2627C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.90C>A (p.Phe30Leu) n.322C>A n.308C>A n.399C>A n.388C>A c.165+174C>A (n.165+174C>A) n.266C>A | |
19 | g.46608501C= | CA2338996103 | CALM3 | c.198C= (p.Phe66=) n.2627C= c.*234C= (n.*234C=) c.90C= (p.Phe30=) n.322C= n.308C= n.399C= n.388C= c.165+174C= (n.165+174C=) n.266C= | |
19 | g.46608501C>G | CA406472430 | CALM3 | c.198C>G (p.Phe66Leu) n.2627C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.90C>G (p.Phe30Leu) n.322C>G n.308C>G n.399C>G n.388C>G c.165+174C>G (n.165+174C>G) n.266C>G | |
19 | g.46608501C>T | CA507973153 | CALM3 | c.198C>T (p.Phe66=) n.2627C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.90C>T (p.Phe30=) n.322C>T n.308C>T n.399C>T n.388C>T c.165+174C>T (n.165+174C>T) n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608502C>A | CA406472435 | CALM3 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.2628C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.323C>A n.309C>A n.400C>A n.389C>A c.165+175C>A (n.165+175C>A) n.267C>A | |
19 | g.46608502C>G | CA406472437 | CALM3 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.2628C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.323C>G n.309C>G n.400C>G n.389C>G c.165+175C>G (n.165+175C>G) n.267C>G | |
19 | g.46608502C>T | CA406472434 | CALM3 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.2628C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.323C>T n.309C>T n.400C>T n.389C>T c.165+175C>T (n.165+175C>T) n.267C>T | |
19 | g.46608503C>A | CA406472439 | CALM3 | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.2629C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.324C>A n.310C>A n.401C>A n.390C>A c.165+176C>A (n.165+176C>A) n.268C>A | |
19 | g.46608503C= | CA2338996104 | CALM3 | c.200C= (p.Pro67=) n.2629C= c.*236C= (n.*236C=) c.92C= (p.Pro31=) n.324C= n.310C= n.401C= n.390C= c.165+176C= (n.165+176C=) n.268C= | |
19 | g.46608503C>G | CA406472441 | CALM3 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.2629C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.324C>G n.310C>G n.401C>G n.390C>G c.165+176C>G (n.165+176C>G) n.268C>G | |
19 | g.46608503C>T | CA406472442 | CALM3 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.2629C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.324C>T n.310C>T n.401C>T n.390C>T c.165+176C>T (n.165+176C>T) n.268C>T | dbSNP |
19 | g.46608504G>A | CA9529783 | CALM3 | c.201G>A (p.Pro67=) n.2630G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.93G>A (p.Pro31=) n.325G>A n.311G>A n.402G>A n.391G>A c.165+177G>A (n.165+177G>A) n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608504G>C | CA507973164 | CALM3 | c.201G>C (p.Pro67=) n.2630G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.93G>C (p.Pro31=) n.325G>C n.311G>C n.402G>C n.391G>C c.165+177G>C (n.165+177G>C) n.269G>C | |
19 | g.46608504G= | CA2338996105 | CALM3 | c.201G= (p.Pro67=) n.2630G= c.*237G= (n.*237G=) c.93G= (p.Pro31=) n.325G= n.311G= n.402G= n.391G= c.165+177G= (n.165+177G=) n.269G= | |
19 | g.46608504G>T | CA507973165 | CALM3 | c.201G>T (p.Pro67=) n.2630G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.93G>T (p.Pro31=) n.325G>T n.311G>T n.402G>T n.391G>T c.165+177G>T (n.165+177G>T) n.269G>T | dbSNP |
19 | g.46608505G>A | CA406472447 | CALM3 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.2631G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.326G>A n.312G>A n.403G>A n.392G>A c.165+178G>A (n.165+178G>A) n.270G>A | |
19 | g.46608505G>C | CA406472448 | CALM3 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.2631G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.326G>C n.312G>C n.403G>C n.392G>C c.165+178G>C (n.165+178G>C) n.270G>C | |
19 | g.46608505G>T | CA406472450 | CALM3 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.2631G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.326G>T n.312G>T n.403G>T n.392G>T c.165+178G>T (n.165+178G>T) n.270G>T | |
19 | g.46608506A>C | CA406472452 | CALM3 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.2632A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.327A>C n.313A>C n.404A>C n.393A>C c.165+179A>C (n.165+179A>C) n.271A>C | |
19 | g.46608506A>G | CA406472453 | CALM3 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.2632A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.327A>G n.313A>G n.404A>G n.393A>G c.165+179A>G (n.165+179A>G) n.271A>G | |
19 | g.46608506A>T | CA406472454 | CALM3 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.2632A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.327A>T n.313A>T n.404A>T n.393A>T c.165+179A>T (n.165+179A>T) n.271A>T | |
19 | g.46608507G>A | CA507973166 | CALM3 | c.204G>A (p.Glu68=) n.2633G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.96G>A (p.Glu32=) n.328G>A n.314G>A n.405G>A n.394G>A c.165+180G>A (n.165+180G>A) n.272G>A | |
19 | g.46608507G>C | CA406472455 | CALM3 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.2633G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.328G>C n.314G>C n.405G>C n.394G>C c.165+180G>C (n.165+180G>C) n.272G>C | |
19 | g.46608507G>T | CA406472456 | CALM3 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.2633G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.328G>T n.314G>T n.405G>T n.394G>T c.165+180G>T (n.165+180G>T) n.272G>T | |
19 | g.46608508T>A | CA406472462 | CALM3 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.2634T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.329T>A n.315T>A n.406T>A n.395T>A c.165+181T>A (n.165+181T>A) n.273T>A | |
19 | g.46608508T>C | CA406472458 | CALM3 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.2634T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.329T>C n.315T>C n.406T>C n.395T>C c.165+181T>C (n.165+181T>C) n.273T>C | |
19 | g.46608508T>G | CA406472460 | CALM3 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.2634T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) n.329T>G n.315T>G n.406T>G n.395T>G c.165+181T>G (n.165+181T>G) n.273T>G | |
19 | g.46608509T>A | CA406472464 | CALM3 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.2635T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.330T>A n.316T>A n.407T>A n.396T>A c.165+182T>A (n.165+182T>A) n.274T>A | |
19 | g.46608509T>C | CA406472465 | CALM3 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.2635T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.330T>C n.316T>C n.407T>C n.396T>C c.165+182T>C (n.165+182T>C) n.274T>C | |
19 | g.46608509T>G | CA406472467 | CALM3 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.2635T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.330T>G n.316T>G n.407T>G n.396T>G c.165+182T>G (n.165+182T>G) n.274T>G | |
19 | g.46608510C>A | CA406472469 | CALM3 | c.207C>A (p.Phe69Leu) n.2636C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.99C>A (p.Phe33Leu) n.331C>A n.317C>A n.408C>A n.397C>A c.165+183C>A (n.165+183C>A) n.275C>A | |
19 | g.46608510C>G | CA406472470 | CALM3 | c.207C>G (p.Phe69Leu) n.2636C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.99C>G (p.Phe33Leu) n.331C>G n.317C>G n.408C>G n.397C>G c.165+183C>G (n.165+183C>G) n.275C>G | |
19 | g.46608510C>T | CA507973171 | CALM3 | c.207C>T (p.Phe69=) n.2636C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.99C>T (p.Phe33=) n.331C>T n.317C>T n.408C>T n.397C>T c.165+183C>T (n.165+183C>T) n.275C>T | |
19 | g.46608511C>A | CA406472471 | CALM3 | c.208C>A (p.Leu70Met) n.2637C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) n.332C>A n.318C>A n.409C>A n.398C>A c.165+184C>A (n.165+184C>A) n.276C>A | |
19 | g.46608511C>G | CA406472476 | CALM3 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.2637C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.332C>G n.318C>G n.409C>G n.398C>G c.165+184C>G (n.165+184C>G) n.276C>G | |
19 | g.46608511C>T | CA507973173 | CALM3 | c.208C>T (p.Leu70=) n.2637C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.332C>T n.318C>T n.409C>T n.398C>T c.165+184C>T (n.165+184C>T) n.276C>T | dbSNP |
19 | g.46608512T>A | CA406472478 | CALM3 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.2638T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.333T>A n.319T>A n.410T>A n.399T>A c.165+185T>A (n.165+185T>A) n.277T>A | |
19 | g.46608512T>C | CA406472480 | CALM3 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.2638T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.333T>C n.319T>C n.410T>C n.399T>C c.165+185T>C (n.165+185T>C) n.277T>C | |
19 | g.46608512T>G | CA406472482 | CALM3 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.2638T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.333T>G n.319T>G n.410T>G n.399T>G c.165+185T>G (n.165+185T>G) n.277T>G | |
19 | g.46608513G>A | CA507973178 | CALM3 | c.210G>A (p.Leu70=) n.2639G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.102G>A (p.Leu34=) n.334G>A n.320G>A n.411G>A n.400G>A c.165+186G>A (n.165+186G>A) n.278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.46608513G>C | CA9529784 | CALM3 | c.210G>C (p.Leu70=) n.2639G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.102G>C (p.Leu34=) n.334G>C n.320G>C n.411G>C n.400G>C c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.278G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.46608513G= | CA2338996106 | CALM3 | c.210G= (p.Leu70=) n.2639G= c.*246G= (n.*246G=) c.102G= (p.Leu34=) n.334G= n.320G= n.411G= n.400G= c.165+186G= (n.165+186G=) n.278G= | |
19 | g.46608513G>T | CA507973183 | CALM3 | c.210G>T (p.Leu70=) n.2639G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.102G>T (p.Leu34=) n.334G>T n.320G>T n.411G>T n.400G>T c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.278G>T |