| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608339_46608480delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | CA2338996039 | CALM3 | c.177_179-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.2606_2608-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.*213_*215-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.69_71-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.301_303-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.287_289-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.378_380-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.367_369-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA (n.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA) n.245_247-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | |
| 19 | g.46608342_46608482del | CA996416691 | CALM3 | c.178+2_179del n.2607+2_2608del c.*214+2_*215del c.70+2_71del n.302+2_303del n.288+2_289del n.379+2_380del n.368+2_369del c.165+15_165+155del (n.165+15_165+155del) n.246+2_247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608383C>T | CA2585952681 | CALM3 | c.178+43C>T (n.178+43C>T) n.2607+43C>T c.*214+43C>T (n.*214+43C>T) c.70+43C>T (n.70+43C>T) n.302+43C>T n.288+43C>T n.379+43C>T n.368+43C>T c.165+56C>T (n.165+56C>T) n.246+43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608384C>A | CA2585952682 | CALM3 | c.178+44C>A (n.178+44C>A) n.2607+44C>A c.*214+44C>A (n.*214+44C>A) c.70+44C>A (n.70+44C>A) n.302+44C>A n.288+44C>A n.379+44C>A n.368+44C>A c.165+57C>A (n.165+57C>A) n.246+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608385C>A | CA2585952683 | CALM3 | c.178+45C>A (n.178+45C>A) n.2607+45C>A c.*214+45C>A (n.*214+45C>A) c.70+45C>A (n.70+45C>A) n.302+45C>A n.288+45C>A n.379+45C>A n.368+45C>A c.165+58C>A (n.165+58C>A) n.246+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608385C= | CA2338996062 | CALM3 | c.178+45C= (n.178+45C=) n.2607+45C= c.*214+45C= (n.*214+45C=) c.70+45C= (n.70+45C=) n.302+45C= n.288+45C= n.379+45C= n.368+45C= c.165+58C= (n.165+58C=) n.246+45C= | |
| 19 | g.46608385C>G | CA507973305 | CALM3 | c.178+45C>G (n.178+45C>G) n.2607+45C>G c.*214+45C>G (n.*214+45C>G) c.70+45C>G (n.70+45C>G) n.302+45C>G n.288+45C>G n.379+45C>G n.368+45C>G c.165+58C>G (n.165+58C>G) n.246+45C>G | |
| 19 | g.46608385C>T | CA633483822 | CALM3 | c.178+45C>T (n.178+45C>T) n.2607+45C>T c.*214+45C>T (n.*214+45C>T) c.70+45C>T (n.70+45C>T) n.302+45C>T n.288+45C>T n.379+45C>T n.368+45C>T c.165+58C>T (n.165+58C>T) n.246+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G>A | CA9529767 | CALM3 | c.178+46G>A (n.178+46G>A) n.2607+46G>A c.*214+46G>A (n.*214+46G>A) c.70+46G>A (n.70+46G>A) n.302+46G>A n.288+46G>A n.379+46G>A n.368+46G>A c.165+59G>A (n.165+59G>A) n.246+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G>C | CA9529768 | CALM3 | c.178+46G>C (n.178+46G>C) n.2607+46G>C c.*214+46G>C (n.*214+46G>C) c.70+46G>C (n.70+46G>C) n.302+46G>C n.288+46G>C n.379+46G>C n.368+46G>C c.165+59G>C (n.165+59G>C) n.246+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G= | CA2338996063 | CALM3 | c.178+46G= (n.178+46G=) n.2607+46G= c.*214+46G= (n.*214+46G=) c.70+46G= (n.70+46G=) n.302+46G= n.288+46G= n.379+46G= n.368+46G= c.165+59G= (n.165+59G=) n.246+46G= | |
| 19 | g.46608386G>T | CA633483823 | CALM3 | c.178+46G>T (n.178+46G>T) n.2607+46G>T c.*214+46G>T (n.*214+46G>T) c.70+46G>T (n.70+46G>T) n.302+46G>T n.288+46G>T n.379+46G>T n.368+46G>T c.165+59G>T (n.165+59G>T) n.246+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608387A= | CA2338996064 | CALM3 | c.178+47A= (n.178+47A=) n.2607+47A= c.*214+47A= (n.*214+47A=) c.70+47A= (n.70+47A=) n.302+47A= n.288+47A= n.379+47A= n.368+47A= c.165+60A= (n.165+60A=) n.246+47A= | |
| 19 | g.46608387A>C | CA633483824 | CALM3 | c.178+47A>C (n.178+47A>C) n.2607+47A>C c.*214+47A>C (n.*214+47A>C) c.70+47A>C (n.70+47A>C) n.302+47A>C n.288+47A>C n.379+47A>C n.368+47A>C c.165+60A>C (n.165+60A>C) n.246+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G>A | CA9529769 | CALM3 | c.178+48G>A (n.178+48G>A) n.2607+48G>A c.*214+48G>A (n.*214+48G>A) c.70+48G>A (n.70+48G>A) n.302+48G>A n.288+48G>A n.379+48G>A n.368+48G>A c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.246+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G>C | CA9529770 | CALM3 | c.178+48G>C (n.178+48G>C) n.2607+48G>C c.*214+48G>C (n.*214+48G>C) c.70+48G>C (n.70+48G>C) n.302+48G>C n.288+48G>C n.379+48G>C n.368+48G>C c.165+61G>C (n.165+61G>C) n.246+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G= | CA2338996065 | CALM3 | c.178+48G= (n.178+48G=) n.2607+48G= c.*214+48G= (n.*214+48G=) c.70+48G= (n.70+48G=) n.302+48G= n.288+48G= n.379+48G= n.368+48G= c.165+61G= (n.165+61G=) n.246+48G= | |
| 19 | g.46608390G>A | CA2585952684 | CALM3 | c.178+50G>A (n.178+50G>A) n.2607+50G>A c.*214+50G>A (n.*214+50G>A) c.70+50G>A (n.70+50G>A) n.302+50G>A n.288+50G>A n.379+50G>A n.368+50G>A c.165+63G>A (n.165+63G>A) n.246+50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608390G>T | CA2585952685 | CALM3 | c.178+50G>T (n.178+50G>T) n.2607+50G>T c.*214+50G>T (n.*214+50G>T) c.70+50G>T (n.70+50G>T) n.302+50G>T n.288+50G>T n.379+50G>T n.368+50G>T c.165+63G>T (n.165+63G>T) n.246+50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608391A>C | CA2585952686 | CALM3 | c.178+51A>C (n.178+51A>C) n.2607+51A>C c.*214+51A>C (n.*214+51A>C) c.70+51A>C (n.70+51A>C) n.302+51A>C n.288+51A>C n.379+51A>C n.368+51A>C c.165+64A>C (n.165+64A>C) n.246+51A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608392C>A | CA2585952687 | CALM3 | c.178+52C>A (n.178+52C>A) n.2607+52C>A c.*214+52C>A (n.*214+52C>A) c.70+52C>A (n.70+52C>A) n.302+52C>A n.288+52C>A n.379+52C>A n.368+52C>A c.165+65C>A (n.165+65C>A) n.246+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608392C= | CA2338996066 | CALM3 | c.178+52C= (n.178+52C=) n.2607+52C= c.*214+52C= (n.*214+52C=) c.70+52C= (n.70+52C=) n.302+52C= n.288+52C= n.379+52C= n.368+52C= c.165+65C= (n.165+65C=) n.246+52C= | |
| 19 | g.46608392C>T | CA633483825 | CALM3 | c.178+52C>T (n.178+52C>T) n.2607+52C>T c.*214+52C>T (n.*214+52C>T) c.70+52C>T (n.70+52C>T) n.302+52C>T n.288+52C>T n.379+52C>T n.368+52C>T c.165+65C>T (n.165+65C>T) n.246+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393T>C | CA2585952689 | CALM3 | c.178+53T>C (n.178+53T>C) n.2607+53T>C c.*214+53T>C (n.*214+53T>C) c.70+53T>C (n.70+53T>C) n.302+53T>C n.288+53T>C n.379+53T>C n.368+53T>C c.165+66T>C (n.165+66T>C) n.246+53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393T>G | CA2585952690 | CALM3 | c.178+53T>G (n.178+53T>G) n.2607+53T>G c.*214+53T>G (n.*214+53T>G) c.70+53T>G (n.70+53T>G) n.302+53T>G n.288+53T>G n.379+53T>G n.368+53T>G c.165+66T>G (n.165+66T>G) n.246+53T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393_46608394del | CA2585952688 | CALM3 | c.178+53_178+54del (n.178+53_178+54del) n.2607+53_2607+54del c.*214+53_*214+54del (n.*214+53_*214+54del) c.70+53_70+54del (n.70+53_70+54del) n.302+53_302+54del n.288+53_288+54del n.379+53_379+54del n.368+53_368+54del c.165+66_165+67del (n.165+66_165+67del) n.246+53_246+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608394G>T | CA2585952691 | CALM3 | c.178+54G>T (n.178+54G>T) n.2607+54G>T c.*214+54G>T (n.*214+54G>T) c.70+54G>T (n.70+54G>T) n.302+54G>T n.288+54G>T n.379+54G>T n.368+54G>T c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.246+54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608395C>A | CA2585952692 | CALM3 | c.178+55C>A (n.178+55C>A) n.2607+55C>A c.*214+55C>A (n.*214+55C>A) c.70+55C>A (n.70+55C>A) n.302+55C>A n.288+55C>A n.379+55C>A n.368+55C>A c.165+68C>A (n.165+68C>A) n.246+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608395C>T | CA2585952693 | CALM3 | c.178+55C>T (n.178+55C>T) n.2607+55C>T c.*214+55C>T (n.*214+55C>T) c.70+55C>T (n.70+55C>T) n.302+55C>T n.288+55C>T n.379+55C>T n.368+55C>T c.165+68C>T (n.165+68C>T) n.246+55C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608401G>A | CA2585952694 | CALM3 | c.178+61G>A (n.178+61G>A) n.2607+61G>A c.*214+61G>A (n.*214+61G>A) c.70+61G>A (n.70+61G>A) n.302+61G>A n.288+61G>A n.379+61G>A n.368+61G>A c.165+74G>A (n.165+74G>A) n.246+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608401G>T | CA2585952695 | CALM3 | c.178+61G>T (n.178+61G>T) n.2607+61G>T c.*214+61G>T (n.*214+61G>T) c.70+61G>T (n.70+61G>T) n.302+61G>T n.288+61G>T n.379+61G>T n.368+61G>T c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.246+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C>A | CA2585952696 | CALM3 | c.178+62C>A (n.178+62C>A) n.2607+62C>A c.*214+62C>A (n.*214+62C>A) c.70+62C>A (n.70+62C>A) n.302+62C>A n.288+62C>A n.379+62C>A n.368+62C>A c.165+75C>A (n.165+75C>A) n.246+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C= | CA2338996067 | CALM3 | c.178+62C= (n.178+62C=) n.2607+62C= c.*214+62C= (n.*214+62C=) c.70+62C= (n.70+62C=) n.302+62C= n.288+62C= n.379+62C= n.368+62C= c.165+75C= (n.165+75C=) n.246+62C= | |
| 19 | g.46608402C>G | CA309076905 | CALM3 | c.178+62C>G (n.178+62C>G) n.2607+62C>G c.*214+62C>G (n.*214+62C>G) c.70+62C>G (n.70+62C>G) n.302+62C>G n.288+62C>G n.379+62C>G n.368+62C>G c.165+75C>G (n.165+75C>G) n.246+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C>T | CA657158650 | CALM3 | c.178+62C>T (n.178+62C>T) n.2607+62C>T c.*214+62C>T (n.*214+62C>T) c.70+62C>T (n.70+62C>T) n.302+62C>T n.288+62C>T n.379+62C>T n.368+62C>T c.165+75C>T (n.165+75C>T) n.246+62C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608403C>T | CA2585952698 | CALM3 | c.178+63C>T (n.178+63C>T) n.2607+63C>T c.*214+63C>T (n.*214+63C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) n.302+63C>T n.288+63C>T n.379+63C>T n.368+63C>T c.165+76C>T (n.165+76C>T) n.246+63C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608408_46608409del | CA2585952697 | CALM3 | c.178+68_178+69del (n.178+68_178+69del) n.2607+68_2607+69del c.*214+68_*214+69del (n.*214+68_*214+69del) c.70+68_70+69del (n.70+68_70+69del) n.302+68_302+69del n.288+68_288+69del n.379+68_379+69del n.368+68_368+69del c.165+81_165+82del (n.165+81_165+82del) n.246+68_246+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608405C>T | CA2585952699 | CALM3 | c.178+65C>T (n.178+65C>T) n.2607+65C>T c.*214+65C>T (n.*214+65C>T) c.70+65C>T (n.70+65C>T) n.302+65C>T n.288+65C>T n.379+65C>T n.368+65C>T c.165+78C>T (n.165+78C>T) n.246+65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>A | CA882807085 | CALM3 | c.178+66T>A (n.178+66T>A) n.2607+66T>A c.*214+66T>A (n.*214+66T>A) c.70+66T>A (n.70+66T>A) n.302+66T>A n.288+66T>A n.379+66T>A n.368+66T>A c.165+79T>A (n.165+79T>A) n.246+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>C | CA14677222 | CALM3 | c.178+66T>C (n.178+66T>C) n.2607+66T>C c.*214+66T>C (n.*214+66T>C) c.70+66T>C (n.70+66T>C) n.302+66T>C n.288+66T>C n.379+66T>C n.368+66T>C c.165+79T>C (n.165+79T>C) n.246+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>G | CA882807082 | CALM3 | c.178+66T>G (n.178+66T>G) n.2607+66T>G c.*214+66T>G (n.*214+66T>G) c.70+66T>G (n.70+66T>G) n.302+66T>G n.288+66T>G n.379+66T>G n.368+66T>G c.165+79T>G (n.165+79T>G) n.246+66T>G | dbSNP |
| 19 | g.46608406T= | CA2338996068 | CALM3 | c.178+66T= (n.178+66T=) n.2607+66T= c.*214+66T= (n.*214+66T=) c.70+66T= (n.70+66T=) n.302+66T= n.288+66T= n.379+66T= n.368+66T= c.165+79T= (n.165+79T=) n.246+66T= | |
| 19 | g.46608407C>A | CA996416733 | CALM3 | c.178+67C>A (n.178+67C>A) n.2607+67C>A c.*214+67C>A (n.*214+67C>A) c.70+67C>A (n.70+67C>A) n.302+67C>A n.288+67C>A n.379+67C>A n.368+67C>A c.165+80C>A (n.165+80C>A) n.246+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608407C= | CA2338996069 | CALM3 | c.178+67C= (n.178+67C=) n.2607+67C= c.*214+67C= (n.*214+67C=) c.70+67C= (n.70+67C=) n.302+67C= n.288+67C= n.379+67C= n.368+67C= c.165+80C= (n.165+80C=) n.246+67C= | |
| 19 | g.46608407C>T | CA2585952700 | CALM3 | c.178+67C>T (n.178+67C>T) n.2607+67C>T c.*214+67C>T (n.*214+67C>T) c.70+67C>T (n.70+67C>T) n.302+67C>T n.288+67C>T n.379+67C>T n.368+67C>T c.165+80C>T (n.165+80C>T) n.246+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608409C>G | CA2585952701 | CALM3 | c.178+69C>G (n.178+69C>G) n.2607+69C>G c.*214+69C>G (n.*214+69C>G) c.70+69C>G (n.70+69C>G) n.302+69C>G n.288+69C>G n.379+69C>G n.368+69C>G c.165+82C>G (n.165+82C>G) n.246+69C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608409C>T | CA2585952702 | CALM3 | c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.2607+69C>T c.*214+69C>T (n.*214+69C>T) c.70+69C>T (n.70+69C>T) n.302+69C>T n.288+69C>T n.379+69C>T n.368+69C>T c.165+82C>T (n.165+82C>T) n.246+69C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608411G>C | CA309076914 | CALM3 | c.179-71G>C (n.179-71G>C) n.2608-71G>C c.*215-71G>C (n.*215-71G>C) c.71-71G>C (n.71-71G>C) n.303-71G>C n.289-71G>C n.380-71G>C n.369-71G>C c.165+84G>C (n.165+84G>C) n.247-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608411G= | CA2338996070 | CALM3 | c.179-71G= (n.179-71G=) n.2608-71G= c.*215-71G= (n.*215-71G=) c.71-71G= (n.71-71G=) n.303-71G= n.289-71G= n.380-71G= n.369-71G= c.165+84G= (n.165+84G=) n.247-71G= | |
| 19 | g.46608412G>A | CA2585952703 | CALM3 | c.179-70G>A (n.179-70G>A) n.2608-70G>A c.*215-70G>A (n.*215-70G>A) c.71-70G>A (n.71-70G>A) n.303-70G>A n.289-70G>A n.380-70G>A n.369-70G>A c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.247-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608412G>T | CA2585952704 | CALM3 | c.179-70G>T (n.179-70G>T) n.2608-70G>T c.*215-70G>T (n.*215-70G>T) c.71-70G>T (n.71-70G>T) n.303-70G>T n.289-70G>T n.380-70G>T n.369-70G>T c.165+85G>T (n.165+85G>T) n.247-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608413G>A | CA633483826 | CALM3 | c.179-69G>A (n.179-69G>A) n.2608-69G>A c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.71-69G>A (n.71-69G>A) n.303-69G>A n.289-69G>A n.380-69G>A n.369-69G>A c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.247-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608413G= | CA2338996071 | CALM3 | c.179-69G= (n.179-69G=) n.2608-69G= c.*215-69G= (n.*215-69G=) c.71-69G= (n.71-69G=) n.303-69G= n.289-69G= n.380-69G= n.369-69G= c.165+86G= (n.165+86G=) n.247-69G= | |
| 19 | g.46608413G>T | CA996416734 | CALM3 | c.179-69G>T (n.179-69G>T) n.2608-69G>T c.*215-69G>T (n.*215-69G>T) c.71-69G>T (n.71-69G>T) n.303-69G>T n.289-69G>T n.380-69G>T n.369-69G>T c.165+86G>T (n.165+86G>T) n.247-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608416A= | CA2338996072 | CALM3 | c.179-66A= (n.179-66A=) n.2608-66A= c.*215-66A= (n.*215-66A=) c.71-66A= (n.71-66A=) n.303-66A= n.289-66A= n.380-66A= n.369-66A= c.165+89A= (n.165+89A=) n.247-66A= | |
| 19 | g.46608416A>G | CA882807089 | CALM3 | c.179-66A>G (n.179-66A>G) n.2608-66A>G c.*215-66A>G (n.*215-66A>G) c.71-66A>G (n.71-66A>G) n.303-66A>G n.289-66A>G n.380-66A>G n.369-66A>G c.165+89A>G (n.165+89A>G) n.247-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608416A>T | CA2585952705 | CALM3 | c.179-66A>T (n.179-66A>T) n.2608-66A>T c.*215-66A>T (n.*215-66A>T) c.71-66A>T (n.71-66A>T) n.303-66A>T n.289-66A>T n.380-66A>T n.369-66A>T c.165+89A>T (n.165+89A>T) n.247-66A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608418G>T | CA2585952706 | CALM3 | c.179-64G>T (n.179-64G>T) n.2608-64G>T c.*215-64G>T (n.*215-64G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) n.303-64G>T n.289-64G>T n.380-64G>T n.369-64G>T c.165+91G>T (n.165+91G>T) n.247-64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608426C>G | CA2585952707 | CALM3 | c.179-56C>G (n.179-56C>G) n.2608-56C>G c.*215-56C>G (n.*215-56C>G) c.71-56C>G (n.71-56C>G) n.303-56C>G n.289-56C>G n.380-56C>G n.369-56C>G c.165+99C>G (n.165+99C>G) n.247-56C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608426C>T | CA2585952708 | CALM3 | c.179-56C>T (n.179-56C>T) n.2608-56C>T c.*215-56C>T (n.*215-56C>T) c.71-56C>T (n.71-56C>T) n.303-56C>T n.289-56C>T n.380-56C>T n.369-56C>T c.165+99C>T (n.165+99C>T) n.247-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608427C= | CA2338996073 | CALM3 | c.179-55C= (n.179-55C=) n.2608-55C= c.*215-55C= (n.*215-55C=) c.71-55C= (n.71-55C=) n.303-55C= n.289-55C= n.380-55C= n.369-55C= c.165+100C= (n.165+100C=) n.247-55C= | |
| 19 | g.46608427C>T | CA309076937 | CALM3 | c.179-55C>T (n.179-55C>T) n.2608-55C>T c.*215-55C>T (n.*215-55C>T) c.71-55C>T (n.71-55C>T) n.303-55C>T n.289-55C>T n.380-55C>T n.369-55C>T c.165+100C>T (n.165+100C>T) n.247-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608428G>A | CA309076938 | CALM3 | c.179-54G>A (n.179-54G>A) n.2608-54G>A c.*215-54G>A (n.*215-54G>A) c.71-54G>A (n.71-54G>A) n.303-54G>A n.289-54G>A n.380-54G>A n.369-54G>A c.165+101G>A (n.165+101G>A) n.247-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608428G>C | CA2585952709 | CALM3 | c.179-54G>C (n.179-54G>C) n.2608-54G>C c.*215-54G>C (n.*215-54G>C) c.71-54G>C (n.71-54G>C) n.303-54G>C n.289-54G>C n.380-54G>C n.369-54G>C c.165+101G>C (n.165+101G>C) n.247-54G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608428G= | CA2338996074 | CALM3 | c.179-54G= (n.179-54G=) n.2608-54G= c.*215-54G= (n.*215-54G=) c.71-54G= (n.71-54G=) n.303-54G= n.289-54G= n.380-54G= n.369-54G= c.165+101G= (n.165+101G=) n.247-54G= | |
| 19 | g.46608428G>T | CA309076939 | CALM3 | c.179-54G>T (n.179-54G>T) n.2608-54G>T c.*215-54G>T (n.*215-54G>T) c.71-54G>T (n.71-54G>T) n.303-54G>T n.289-54G>T n.380-54G>T n.369-54G>T c.165+101G>T (n.165+101G>T) n.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608429T>C | CA882807096 | CALM3 | c.179-53T>C (n.179-53T>C) n.2608-53T>C c.*215-53T>C (n.*215-53T>C) c.71-53T>C (n.71-53T>C) n.303-53T>C n.289-53T>C n.380-53T>C n.369-53T>C c.165+102T>C (n.165+102T>C) n.247-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608429T= | CA2338996075 | CALM3 | c.179-53T= (n.179-53T=) n.2608-53T= c.*215-53T= (n.*215-53T=) c.71-53T= (n.71-53T=) n.303-53T= n.289-53T= n.380-53T= n.369-53T= c.165+102T= (n.165+102T=) n.247-53T= | |
| 19 | g.46608435_46608436del | CA2585952710 | CALM3 | c.179-47_179-46del (n.179-47_179-46del) n.2608-47_2608-46del c.*215-47_*215-46del (n.*215-47_*215-46del) c.71-47_71-46del (n.71-47_71-46del) n.303-47_303-46del n.289-47_289-46del n.380-47_380-46del n.369-47_369-46del c.165+108_165+109del (n.165+108_165+109del) n.247-47_247-46del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608435T>A | CA9529771 | CALM3 | c.179-47T>A (n.179-47T>A) n.2608-47T>A c.*215-47T>A (n.*215-47T>A) c.71-47T>A (n.71-47T>A) n.303-47T>A n.289-47T>A n.380-47T>A n.369-47T>A c.165+108T>A (n.165+108T>A) n.247-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608435T= | CA2338996076 | CALM3 | c.179-47T= (n.179-47T=) n.2608-47T= c.*215-47T= (n.*215-47T=) c.71-47T= (n.71-47T=) n.303-47T= n.289-47T= n.380-47T= n.369-47T= c.165+108T= (n.165+108T=) n.247-47T= | |
| 19 | g.46608436C>A | CA2585952711 | CALM3 | c.179-46C>A (n.179-46C>A) n.2608-46C>A c.*215-46C>A (n.*215-46C>A) c.71-46C>A (n.71-46C>A) n.303-46C>A n.289-46C>A n.380-46C>A n.369-46C>A c.165+109C>A (n.165+109C>A) n.247-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608437A= | CA2338996077 | CALM3 | c.179-45A= (n.179-45A=) n.2608-45A= c.*215-45A= (n.*215-45A=) c.71-45A= (n.71-45A=) n.303-45A= n.289-45A= n.380-45A= n.369-45A= c.165+110A= (n.165+110A=) n.247-45A= | |
| 19 | g.46608437A>G | CA9529772 | CALM3 | c.179-45A>G (n.179-45A>G) n.2608-45A>G c.*215-45A>G (n.*215-45A>G) c.71-45A>G (n.71-45A>G) n.303-45A>G n.289-45A>G n.380-45A>G n.369-45A>G c.165+110A>G (n.165+110A>G) n.247-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608437_46608438del | CA2585952712 | CALM3 | c.179-45_179-44del (n.179-45_179-44del) n.2608-45_2608-44del c.*215-45_*215-44del (n.*215-45_*215-44del) c.71-45_71-44del (n.71-45_71-44del) n.303-45_303-44del n.289-45_289-44del n.380-45_380-44del n.369-45_369-44del c.165+110_165+111del (n.165+110_165+111del) n.247-45_247-44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608438G>A | CA882807099 | CALM3 | c.179-44G>A (n.179-44G>A) n.2608-44G>A c.*215-44G>A (n.*215-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) n.303-44G>A n.289-44G>A n.380-44G>A n.369-44G>A c.165+111G>A (n.165+111G>A) n.247-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608438G= | CA2338996078 | CALM3 | c.179-44G= (n.179-44G=) n.2608-44G= c.*215-44G= (n.*215-44G=) c.71-44G= (n.71-44G=) n.303-44G= n.289-44G= n.380-44G= n.369-44G= c.165+111G= (n.165+111G=) n.247-44G= | |
| 19 | g.46608439G>A | CA9529773 | CALM3 | c.179-43G>A (n.179-43G>A) n.2608-43G>A c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.71-43G>A (n.71-43G>A) n.303-43G>A n.289-43G>A n.380-43G>A n.369-43G>A c.165+112G>A (n.165+112G>A) n.247-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608439G= | CA2338996079 | CALM3 | c.179-43G= (n.179-43G=) n.2608-43G= c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.71-43G= (n.71-43G=) n.303-43G= n.289-43G= n.380-43G= n.369-43G= c.165+112G= (n.165+112G=) n.247-43G= | |
| 19 | g.46608439G>T | CA2576824428 | CALM3 | c.179-43G>T (n.179-43G>T) n.2608-43G>T c.*215-43G>T (n.*215-43G>T) c.71-43G>T (n.71-43G>T) n.303-43G>T n.289-43G>T n.380-43G>T n.369-43G>T c.165+112G>T (n.165+112G>T) n.247-43G>T | |
| 19 | g.46608441C>A | CA2576824429 | CALM3 | c.179-41C>A (n.179-41C>A) n.2608-41C>A c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.71-41C>A (n.71-41C>A) n.303-41C>A n.289-41C>A n.380-41C>A n.369-41C>A c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.247-41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608442C>T | CA2576824430 | CALM3 | c.179-40C>T (n.179-40C>T) n.2608-40C>T c.*215-40C>T (n.*215-40C>T) c.71-40C>T (n.71-40C>T) n.303-40C>T n.289-40C>T n.380-40C>T n.369-40C>T c.165+115C>T (n.165+115C>T) n.247-40C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608443C>A | CA2585952713 | CALM3 | c.179-39C>A (n.179-39C>A) n.2608-39C>A c.*215-39C>A (n.*215-39C>A) c.71-39C>A (n.71-39C>A) n.303-39C>A n.289-39C>A n.380-39C>A n.369-39C>A c.165+116C>A (n.165+116C>A) n.247-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608443C= | CA2338996080 | CALM3 | c.179-39C= (n.179-39C=) n.2608-39C= c.*215-39C= (n.*215-39C=) c.71-39C= (n.71-39C=) n.303-39C= n.289-39C= n.380-39C= n.369-39C= c.165+116C= (n.165+116C=) n.247-39C= | |
| 19 | g.46608443C>G | CA996416746 | CALM3 | c.179-39C>G (n.179-39C>G) n.2608-39C>G c.*215-39C>G (n.*215-39C>G) c.71-39C>G (n.71-39C>G) n.303-39C>G n.289-39C>G n.380-39C>G n.369-39C>G c.165+116C>G (n.165+116C>G) n.247-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608443C>T | CA9529774 | CALM3 | c.179-39C>T (n.179-39C>T) n.2608-39C>T c.*215-39C>T (n.*215-39C>T) c.71-39C>T (n.71-39C>T) n.303-39C>T n.289-39C>T n.380-39C>T n.369-39C>T c.165+116C>T (n.165+116C>T) n.247-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608444A>G | CA2582204013 | CALM3 | c.179-38A>G (n.179-38A>G) n.2608-38A>G c.*215-38A>G (n.*215-38A>G) c.71-38A>G (n.71-38A>G) n.303-38A>G n.289-38A>G n.380-38A>G n.369-38A>G c.165+117A>G (n.165+117A>G) n.247-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608445G>A | CA9529775 | CALM3 | c.179-37G>A (n.179-37G>A) n.2608-37G>A c.*215-37G>A (n.*215-37G>A) c.71-37G>A (n.71-37G>A) n.303-37G>A n.289-37G>A n.380-37G>A n.369-37G>A c.165+118G>A (n.165+118G>A) n.247-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.46608445G= | CA2338996081 | CALM3 | c.179-37G= (n.179-37G=) n.2608-37G= c.*215-37G= (n.*215-37G=) c.71-37G= (n.71-37G=) n.303-37G= n.289-37G= n.380-37G= n.369-37G= c.165+118G= (n.165+118G=) n.247-37G= | |
| 19 | g.46608446G>A | CA2576824431 | CALM3 | c.179-36G>A (n.179-36G>A) n.2608-36G>A c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) n.303-36G>A n.289-36G>A n.380-36G>A n.369-36G>A c.165+119G>A (n.165+119G>A) n.247-36G>A | |
| 19 | g.46608447C>A | CA2585952714 | CALM3 | c.179-35C>A (n.179-35C>A) n.2608-35C>A c.*215-35C>A (n.*215-35C>A) c.71-35C>A (n.71-35C>A) n.303-35C>A n.289-35C>A n.380-35C>A n.369-35C>A c.165+120C>A (n.165+120C>A) n.247-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608447C= | CA2338996082 | CALM3 | c.179-35C= (n.179-35C=) n.2608-35C= c.*215-35C= (n.*215-35C=) c.71-35C= (n.71-35C=) n.303-35C= n.289-35C= n.380-35C= n.369-35C= c.165+120C= (n.165+120C=) n.247-35C= | |
| 19 | g.46608447C>T | CA9529776 | CALM3 | c.179-35C>T (n.179-35C>T) n.2608-35C>T c.*215-35C>T (n.*215-35C>T) c.71-35C>T (n.71-35C>T) n.303-35C>T n.289-35C>T n.380-35C>T n.369-35C>T c.165+120C>T (n.165+120C>T) n.247-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608448C= | CA2338996083 | CALM3 | c.179-34C= (n.179-34C=) n.2608-34C= c.*215-34C= (n.*215-34C=) c.71-34C= (n.71-34C=) n.303-34C= n.289-34C= n.380-34C= n.369-34C= c.165+121C= (n.165+121C=) n.247-34C= | |
| 19 | g.46608448C>T | CA633483793 | CALM3 | c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.2608-34C>T c.*215-34C>T (n.*215-34C>T) c.71-34C>T (n.71-34C>T) n.303-34C>T n.289-34C>T n.380-34C>T n.369-34C>T c.165+121C>T (n.165+121C>T) n.247-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608452A= | CA2338996084 | CALM3 | c.179-30A= (n.179-30A=) n.2608-30A= c.*215-30A= (n.*215-30A=) c.71-30A= (n.71-30A=) n.303-30A= n.289-30A= n.380-30A= n.369-30A= c.165+125A= (n.165+125A=) n.247-30A= | |
| 19 | g.46608452A>C | CA633483794 | CALM3 | c.179-30A>C (n.179-30A>C) n.2608-30A>C c.*215-30A>C (n.*215-30A>C) c.71-30A>C (n.71-30A>C) n.303-30A>C n.289-30A>C n.380-30A>C n.369-30A>C c.165+125A>C (n.165+125A>C) n.247-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608452A>G | CA2585952715 | CALM3 | c.179-30A>G (n.179-30A>G) n.2608-30A>G c.*215-30A>G (n.*215-30A>G) c.71-30A>G (n.71-30A>G) n.303-30A>G n.289-30A>G n.380-30A>G n.369-30A>G c.165+125A>G (n.165+125A>G) n.247-30A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608453G>A | CA2338996086 | CALM3 | c.179-29G>A (n.179-29G>A) n.2608-29G>A c.*215-29G>A (n.*215-29G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) n.303-29G>A n.289-29G>A n.380-29G>A n.369-29G>A c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.247-29G>A | dbSNP |
| 19 | g.46608453G= | CA2338996085 | CALM3 | c.179-29G= (n.179-29G=) n.2608-29G= c.*215-29G= (n.*215-29G=) c.71-29G= (n.71-29G=) n.303-29G= n.289-29G= n.380-29G= n.369-29G= c.165+126G= (n.165+126G=) n.247-29G= | |
| 19 | g.46608454C>A | CA633483795 | CALM3 | c.179-28C>A (n.179-28C>A) n.2608-28C>A c.*215-28C>A (n.*215-28C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) n.303-28C>A n.289-28C>A n.380-28C>A n.369-28C>A c.165+127C>A (n.165+127C>A) n.247-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608454C= | CA2338996087 | CALM3 | c.179-28C= (n.179-28C=) n.2608-28C= c.*215-28C= (n.*215-28C=) c.71-28C= (n.71-28C=) n.303-28C= n.289-28C= n.380-28C= n.369-28C= c.165+127C= (n.165+127C=) n.247-28C= | |
| 19 | g.46608454C>T | CA2585952716 | CALM3 | c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.2608-28C>T c.*215-28C>T (n.*215-28C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) n.303-28C>T n.289-28C>T n.380-28C>T n.369-28C>T c.165+127C>T (n.165+127C>T) n.247-28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608457T>C | CA2585952717 | CALM3 | c.179-25T>C (n.179-25T>C) n.2608-25T>C c.*215-25T>C (n.*215-25T>C) c.71-25T>C (n.71-25T>C) n.303-25T>C n.289-25T>C n.380-25T>C n.369-25T>C c.165+130T>C (n.165+130T>C) n.247-25T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608457T>G | CA2585952718 | CALM3 | c.179-25T>G (n.179-25T>G) n.2608-25T>G c.*215-25T>G (n.*215-25T>G) c.71-25T>G (n.71-25T>G) n.303-25T>G n.289-25T>G n.380-25T>G n.369-25T>G c.165+130T>G (n.165+130T>G) n.247-25T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608458C>A | CA2576824432 | CALM3 | c.179-24C>A (n.179-24C>A) n.2608-24C>A c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.71-24C>A (n.71-24C>A) n.303-24C>A n.289-24C>A n.380-24C>A n.369-24C>A c.165+131C>A (n.165+131C>A) n.247-24C>A | |
| 19 | g.46608460C= | CA2338996088 | CALM3 | c.179-22C= (n.179-22C=) n.2608-22C= c.*215-22C= (n.*215-22C=) c.71-22C= (n.71-22C=) n.303-22C= n.289-22C= n.380-22C= n.369-22C= c.165+133C= (n.165+133C=) n.247-22C= | |
| 19 | g.46608460C>G | CA996416752 | CALM3 | c.179-22C>G (n.179-22C>G) n.2608-22C>G c.*215-22C>G (n.*215-22C>G) c.71-22C>G (n.71-22C>G) n.303-22C>G n.289-22C>G n.380-22C>G n.369-22C>G c.165+133C>G (n.165+133C>G) n.247-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608460C>T | CA633483796 | CALM3 | c.179-22C>T (n.179-22C>T) n.2608-22C>T c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.71-22C>T (n.71-22C>T) n.303-22C>T n.289-22C>T n.380-22C>T n.369-22C>T c.165+133C>T (n.165+133C>T) n.247-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608462A= | CA2338996089 | CALM3 | c.179-20A= (n.179-20A=) n.2608-20A= c.*215-20A= (n.*215-20A=) c.71-20A= (n.71-20A=) n.303-20A= n.289-20A= n.380-20A= n.369-20A= c.165+135A= (n.165+135A=) n.247-20A= | |
| 19 | g.46608462A>C | CA2338996090 | CALM3 | c.179-20A>C (n.179-20A>C) n.2608-20A>C c.*215-20A>C (n.*215-20A>C) c.71-20A>C (n.71-20A>C) n.303-20A>C n.289-20A>C n.380-20A>C n.369-20A>C c.165+135A>C (n.165+135A>C) n.247-20A>C | dbSNP |
| 19 | g.46608462A>G | CA633483797 | CALM3 | c.179-20A>G (n.179-20A>G) n.2608-20A>G c.*215-20A>G (n.*215-20A>G) c.71-20A>G (n.71-20A>G) n.303-20A>G n.289-20A>G n.380-20A>G n.369-20A>G c.165+135A>G (n.165+135A>G) n.247-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608464C= | CA2338996091 | CALM3 | c.179-18C= (n.179-18C=) n.2608-18C= c.*215-18C= (n.*215-18C=) c.71-18C= (n.71-18C=) n.303-18C= n.289-18C= n.380-18C= n.369-18C= c.165+137C= (n.165+137C=) n.247-18C= | |
| 19 | g.46608464C>T | CA9529777 | CALM3 | c.179-18C>T (n.179-18C>T) n.2608-18C>T c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) c.71-18C>T (n.71-18C>T) n.303-18C>T n.289-18C>T n.380-18C>T n.369-18C>T c.165+137C>T (n.165+137C>T) n.247-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608464_46608465insGATG | CA2585952719 | CALM3 | c.179-18_179-17insGATG (n.179-18_179-17insGATG) n.2608-18_2608-17insGATG c.*215-18_*215-17insGATG (n.*215-18_*215-17insGATG) c.71-18_71-17insGATG (n.71-18_71-17insGATG) n.303-18_303-17insGATG n.289-18_289-17insGATG n.380-18_380-17insGATG n.369-18_369-17insGATG c.165+137_165+138insGATG (n.165+137_165+138insGATG) n.247-18_247-17insGATG | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608465_46608467delinsCTT | CA2338996092 | CALM3 | c.179-17_179-15delinsCTT (n.179-17_179-15delinsCTT) n.2608-17_2608-15delinsCTT c.*215-17_*215-15delinsCTT (n.*215-17_*215-15delinsCTT) c.71-17_71-15delinsCTT (n.71-17_71-15delinsCTT) n.303-17_303-15delinsCTT n.289-17_289-15delinsCTT n.380-17_380-15delinsCTT n.369-17_369-15delinsCTT c.165+138_165+140delinsCTT (n.165+138_165+140delinsCTT) n.247-17_247-15delinsCTT | |
| 19 | g.46608468dup | CA9529779 | CALM3 | c.179-14dup (n.179-14dup) n.2608-14dup c.*215-14dup (n.*215-14dup) c.71-14dup (n.71-14dup) n.303-14dup n.289-14dup n.380-14dup n.369-14dup c.165+141dup (n.165+141dup) n.247-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608468del | CA9529778 | CALM3 | c.179-14del (n.179-14del) n.2608-14del c.*215-14del (n.*215-14del) c.71-14del (n.71-14del) n.303-14del n.289-14del n.380-14del n.369-14del c.165+141del (n.165+141del) n.247-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608467_46608468del | CA2338996093 | CALM3 | c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del) n.2608-15_2608-14del c.*215-15_*215-14del (n.*215-15_*215-14del) c.71-15_71-14del (n.71-15_71-14del) n.303-15_303-14del n.289-15_289-14del n.380-15_380-14del n.369-15_369-14del c.165+140_165+141del (n.165+140_165+141del) n.247-15_247-14del | dbSNP |
| 19 | g.46608467T>C | CA2585952720 | CALM3 | c.179-15T>C (n.179-15T>C) n.2608-15T>C c.*215-15T>C (n.*215-15T>C) c.71-15T>C (n.71-15T>C) n.303-15T>C n.289-15T>C n.380-15T>C n.369-15T>C c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.247-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608469C= | CA2338996094 | CALM3 | c.179-13C= (n.179-13C=) n.2608-13C= c.*215-13C= (n.*215-13C=) c.71-13C= (n.71-13C=) n.303-13C= n.289-13C= n.380-13C= n.369-13C= c.165+142C= (n.165+142C=) n.247-13C= | |
| 19 | g.46608469C>G | CA2576824434 | CALM3 | c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.2608-13C>G c.*215-13C>G (n.*215-13C>G) c.71-13C>G (n.71-13C>G) n.303-13C>G n.289-13C>G n.380-13C>G n.369-13C>G c.165+142C>G (n.165+142C>G) n.247-13C>G | |
| 19 | g.46608469C>T | CA9529780 | CALM3 | c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.2608-13C>T c.*215-13C>T (n.*215-13C>T) c.71-13C>T (n.71-13C>T) n.303-13C>T n.289-13C>T n.380-13C>T n.369-13C>T c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.247-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608472del | CA2576824433 | CALM3 | c.179-10del (n.179-10del) n.2608-10del c.*215-10del (n.*215-10del) c.71-10del (n.71-10del) n.303-10del n.289-10del n.380-10del n.369-10del c.165+145del (n.165+145del) n.247-10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608470_46608473delinsCCCA | CA2338996095 | CALM3 | c.179-12_179-9delinsCCCA (n.179-12_179-9delinsCCCA) n.2608-12_2608-9delinsCCCA c.*215-12_*215-9delinsCCCA (n.*215-12_*215-9delinsCCCA) c.71-12_71-9delinsCCCA (n.71-12_71-9delinsCCCA) n.303-12_303-9delinsCCCA n.289-12_289-9delinsCCCA n.380-12_380-9delinsCCCA n.369-12_369-9delinsCCCA c.165+143_165+146delinsCCCA (n.165+143_165+146delinsCCCA) n.247-12_247-9delinsCCCA | |
| 19 | g.46608471C>T | CA2585952721 | CALM3 | c.179-11C>T (n.179-11C>T) n.2608-11C>T c.*215-11C>T (n.*215-11C>T) c.71-11C>T (n.71-11C>T) n.303-11C>T n.289-11C>T n.380-11C>T n.369-11C>T c.165+144C>T (n.165+144C>T) n.247-11C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608473_46608475del | CA633483798 | CALM3 | c.179-9_179-7del (n.179-9_179-7del) n.2608-9_2608-7del c.*215-9_*215-7del (n.*215-9_*215-7del) c.71-9_71-7del (n.71-9_71-7del) n.303-9_303-7del n.289-9_289-7del n.380-9_380-7del n.369-9_369-7del c.165+146_165+148del (n.165+146_165+148del) n.247-9_247-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608472C>A | CA2585952722 | CALM3 | c.179-10C>A (n.179-10C>A) n.2608-10C>A c.*215-10C>A (n.*215-10C>A) c.71-10C>A (n.71-10C>A) n.303-10C>A n.289-10C>A n.380-10C>A n.369-10C>A c.165+145C>A (n.165+145C>A) n.247-10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608475C= | CA2338996096 | CALM3 | c.179-7C= (n.179-7C=) n.2608-7C= c.*215-7C= (n.*215-7C=) c.71-7C= (n.71-7C=) n.303-7C= n.289-7C= n.380-7C= n.369-7C= c.165+148C= (n.165+148C=) n.247-7C= | |
| 19 | g.46608475C>T | CA2338996097 | CALM3 | c.179-7C>T (n.179-7C>T) n.2608-7C>T c.*215-7C>T (n.*215-7C>T) c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.303-7C>T n.289-7C>T n.380-7C>T n.369-7C>T c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.247-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608477T>C | CA2338996099 | CALM3 | c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.2608-5T>C c.*215-5T>C (n.*215-5T>C) c.71-5T>C (n.71-5T>C) n.303-5T>C n.289-5T>C n.380-5T>C n.369-5T>C c.165+150T>C (n.165+150T>C) n.247-5T>C | dbSNP |
| 19 | g.46608477T= | CA2338996100 | CALM3 | c.179-5T= (n.179-5T=) n.2608-5T= c.*215-5T= (n.*215-5T=) c.71-5T= (n.71-5T=) n.303-5T= n.289-5T= n.380-5T= n.369-5T= c.165+150T= (n.165+150T=) n.247-5T= | |
| 19 | g.46608477_46608478delinsTC | CA2338996098 | CALM3 | c.179-5_179-4delinsTC (n.179-5_179-4delinsTC) n.2608-5_2608-4delinsTC c.*215-5_*215-4delinsTC (n.*215-5_*215-4delinsTC) c.71-5_71-4delinsTC (n.71-5_71-4delinsTC) n.303-5_303-4delinsTC n.289-5_289-4delinsTC n.380-5_380-4delinsTC n.369-5_369-4delinsTC c.165+150_165+151delinsTC (n.165+150_165+151delinsTC) n.247-5_247-4delinsTC | |
| 19 | g.46608478C>A | CA2585952723 | CALM3 | c.179-4C>A (n.179-4C>A) n.2608-4C>A c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.71-4C>A (n.71-4C>A) n.303-4C>A n.289-4C>A n.380-4C>A n.369-4C>A c.165+151C>A (n.165+151C>A) n.247-4C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608478C>G | CA2576824435 | CALM3 | c.179-4C>G (n.179-4C>G) n.2608-4C>G c.*215-4C>G (n.*215-4C>G) c.71-4C>G (n.71-4C>G) n.303-4C>G n.289-4C>G n.380-4C>G n.369-4C>G c.165+151C>G (n.165+151C>G) n.247-4C>G | |
| 19 | g.46608478C>T | CA2585952724 | CALM3 | c.179-4C>T (n.179-4C>T) n.2608-4C>T c.*215-4C>T (n.*215-4C>T) c.71-4C>T (n.71-4C>T) n.303-4C>T n.289-4C>T n.380-4C>T n.369-4C>T c.165+151C>T (n.165+151C>T) n.247-4C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608479del | CA633483799 | CALM3 | c.179-3del (n.179-3del) n.2608-3del c.*215-3del (n.*215-3del) c.71-3del (n.71-3del) n.303-3del n.289-3del n.380-3del n.369-3del c.165+152del (n.165+152del) n.247-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608480A>C | CA406472336 | CALM3 | c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.2608-2A>C c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.303-2A>C n.289-2A>C n.380-2A>C n.369-2A>C c.165+153A>C (n.165+153A>C) n.247-2A>C | |
| 19 | g.46608480A>G | CA406472338 | CALM3 | c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.2608-2A>G c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.303-2A>G n.289-2A>G n.380-2A>G n.369-2A>G c.165+153A>G (n.165+153A>G) n.247-2A>G | |
| 19 | g.46608480A>T | CA406472341 | CALM3 | c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.2608-2A>T c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.303-2A>T n.289-2A>T n.380-2A>T n.369-2A>T c.165+153A>T (n.165+153A>T) n.247-2A>T | |
| 19 | g.46608481G>A | CA406472343 | CALM3 | c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.2608-1G>A c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.303-1G>A n.289-1G>A n.380-1G>A n.369-1G>A c.165+154G>A (n.165+154G>A) n.247-1G>A | |
| 19 | g.46608481G>C | CA406472344 | CALM3 | c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.2608-1G>C c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.303-1G>C n.289-1G>C n.380-1G>C n.369-1G>C c.165+154G>C (n.165+154G>C) n.247-1G>C | |
| 19 | g.46608481G>T | CA406472345 | CALM3 | c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.2608-1G>T c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.303-1G>T n.289-1G>T n.380-1G>T n.369-1G>T c.165+154G>T (n.165+154G>T) n.247-1G>T | |
| 19 | g.46608482G>A | CA406472348 | CALM3 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.2608G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) n.303G>A n.289G>A n.380G>A n.369G>A c.165+155G>A (n.165+155G>A) n.247G>A | |
| 19 | g.46608482G>C | CA406472347 | CALM3 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.2608G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.303G>C n.289G>C n.380G>C n.369G>C c.165+155G>C (n.165+155G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608482G>T | CA406472346 | CALM3 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.2608G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) n.303G>T n.289G>T n.380G>T n.369G>T c.165+155G>T (n.165+155G>T) n.247G>T | |
| 19 | g.46608483G>A | CA507973100 | CALM3 | c.180G>A (p.Gly60=) n.2609G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.72G>A (p.Gly24=) n.304G>A n.290G>A n.381G>A n.370G>A c.165+156G>A (n.165+156G>A) n.248G>A | |
| 19 | g.46608483G>C | CA507973102 | CALM3 | c.180G>C (p.Gly60=) n.2609G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.72G>C (p.Gly24=) n.304G>C n.290G>C n.381G>C n.370G>C c.165+156G>C (n.165+156G>C) n.248G>C | |
| 19 | g.46608483G>T | CA507973101 | CALM3 | c.180G>T (p.Gly60=) n.2609G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.72G>T (p.Gly24=) n.304G>T n.290G>T n.381G>T n.370G>T c.165+156G>T (n.165+156G>T) n.248G>T |