| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46608327G>A | CA9529757 | CALM3 | c.165G>A (p.Glu55=) n.2594G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.57G>A (p.Glu19=) n.289G>A n.275G>A n.366G>A n.355G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608327G>C | CA406472223 | CALM3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.2594G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.289G>C n.275G>C n.366G>C n.355G>C n.233G>C | |
| 19 | g.46608327G= | CA2338996037 | CALM3 | c.165G= (p.Glu55=) n.2594G= c.*201G= (n.*201G=) c.57G= (p.Glu19=) n.289G= n.275G= n.366G= n.355G= n.233G= | |
| 19 | g.46608327G>T | CA406472225 | CALM3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.2594G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.289G>T n.275G>T n.366G>T n.355G>T n.233G>T | |
| 19 | g.46608328G>A | CA406472228 | CALM3 | c.166G>A (p.Val56Met) n.2595G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.58G>A (p.Val20Met) n.290G>A n.276G>A n.367G>A n.356G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.234G>A | |
| 19 | g.46608328G>C | CA406472230 | CALM3 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.2595G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) n.290G>C n.276G>C n.367G>C n.356G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.234G>C | |
| 19 | g.46608328G>T | CA406472232 | CALM3 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.2595G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) n.290G>T n.276G>T n.367G>T n.356G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.234G>T | |
| 19 | g.46608329T>A | CA406472234 | CALM3 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.2596T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) n.291T>A n.277T>A n.368T>A n.357T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.235T>A | |
| 19 | g.46608329T>C | CA406472237 | CALM3 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.2596T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) n.291T>C n.277T>C n.368T>C n.357T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.235T>C | |
| 19 | g.46608329T>G | CA406472235 | CALM3 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.2596T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) n.291T>G n.277T>G n.368T>G n.357T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.235T>G | |
| 19 | g.46608330G>A | CA507973260 | CALM3 | c.168G>A (p.Val56=) n.2597G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.60G>A (p.Val20=) n.292G>A n.278G>A n.369G>A n.358G>A c.165+3G>A (n.165+3G>A) n.236G>A | |
| 19 | g.46608330G>C | CA507973261 | CALM3 | c.168G>C (p.Val56=) n.2597G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.60G>C (p.Val20=) n.292G>C n.278G>C n.369G>C n.358G>C c.165+3G>C (n.165+3G>C) n.236G>C | |
| 19 | g.46608330G>T | CA507973263 | CALM3 | c.168G>T (p.Val56=) n.2597G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.60G>T (p.Val20=) n.292G>T n.278G>T n.369G>T n.358G>T c.165+3G>T (n.165+3G>T) n.236G>T | |
| 19 | g.46608331G>A | CA406472240 | CALM3 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.2598G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.293G>A n.279G>A n.370G>A n.359G>A c.165+4G>A (n.165+4G>A) n.237G>A | |
| 19 | g.46608331G>C | CA406472242 | CALM3 | c.169G>C (p.Asp57His) n.2598G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.61G>C (p.Asp21His) n.293G>C n.279G>C n.370G>C n.359G>C c.165+4G>C (n.165+4G>C) n.237G>C | |
| 19 | g.46608331G>T | CA406472243 | CALM3 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.2598G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.293G>T n.279G>T n.370G>T n.359G>T c.165+4G>T (n.165+4G>T) n.237G>T | |
| 19 | g.46608332A>C | CA406472245 | CALM3 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.2599A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.294A>C n.280A>C n.371A>C n.360A>C c.165+5A>C (n.165+5A>C) n.238A>C | |
| 19 | g.46608332A>G | CA406472247 | CALM3 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.2599A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.294A>G n.280A>G n.371A>G n.360A>G c.165+5A>G (n.165+5A>G) n.238A>G | |
| 19 | g.46608332A>T | CA406472250 | CALM3 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.2599A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) n.294A>T n.280A>T n.371A>T n.360A>T c.165+5A>T (n.165+5A>T) n.238A>T | |
| 19 | g.46608333T>A | CA406472253 | CALM3 | c.171T>A (p.Asp57Glu) n.2600T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) n.295T>A n.281T>A n.372T>A n.361T>A c.165+6T>A (n.165+6T>A) n.239T>A | |
| 19 | g.46608333T>C | CA507973270 | CALM3 | c.171T>C (p.Asp57=) n.2600T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.63T>C (p.Asp21=) n.295T>C n.281T>C n.372T>C n.361T>C c.165+6T>C (n.165+6T>C) n.239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608333T>G | CA406472255 | CALM3 | c.171T>G (p.Asp57Glu) n.2600T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) n.295T>G n.281T>G n.372T>G n.361T>G c.165+6T>G (n.165+6T>G) n.239T>G | |
| 19 | g.46608333T= | CA2338996038 | CALM3 | c.171T= (p.Asp57=) n.2600T= c.*207T= (n.*207T=) c.63T= (p.Asp21=) n.295T= n.281T= n.372T= n.361T= c.165+6T= (n.165+6T=) n.239T= | |
| 19 | g.46608334G>A | CA406472258 | CALM3 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.2601G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.282G>A n.373G>A n.362G>A c.165+7G>A (n.165+7G>A) n.240G>A | |
| 19 | g.46608334G>C | CA406472260 | CALM3 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.2601G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.282G>C n.373G>C n.362G>C c.165+7G>C (n.165+7G>C) n.240G>C | |
| 19 | g.46608334G>T | CA406472262 | CALM3 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.2601G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.282G>T n.373G>T n.362G>T c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.240G>T | |
| 19 | g.46608335C>A | CA406472270 | CALM3 | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.2602C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.65C>A (p.Ala22Glu) n.297C>A n.283C>A n.374C>A n.363C>A c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.241C>A | |
| 19 | g.46608335C>G | CA406472267 | CALM3 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.2602C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.283C>G n.374C>G n.363C>G c.165+8C>G (n.165+8C>G) n.241C>G | |
| 19 | g.46608335C>T | CA406472263 | CALM3 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.2602C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.283C>T n.374C>T n.363C>T c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.241C>T | |
| 19 | g.46608336A>C | CA507973275 | CALM3 | c.174A>C (p.Ala58=) n.2603A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.66A>C (p.Ala22=) n.298A>C n.284A>C n.375A>C n.364A>C c.165+9A>C (n.165+9A>C) n.242A>C | |
| 19 | g.46608336A>G | CA507973277 | CALM3 | c.174A>G (p.Ala58=) n.2603A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.66A>G (p.Ala22=) n.298A>G n.284A>G n.375A>G n.364A>G c.165+9A>G (n.165+9A>G) n.242A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608336A>T | CA507973278 | CALM3 | c.174A>T (p.Ala58=) n.2603A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.66A>T (p.Ala22=) n.298A>T n.284A>T n.375A>T n.364A>T c.165+9A>T (n.165+9A>T) n.242A>T | |
| 19 | g.46608337G>A | CA406472273 | CALM3 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.2604G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.299G>A n.285G>A n.376G>A n.365G>A c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.243G>A | |
| 19 | g.46608337G>C | CA406472272 | CALM3 | c.175G>C (p.Asp59His) n.2604G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.299G>C n.285G>C n.376G>C n.365G>C c.165+10G>C (n.165+10G>C) n.243G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608337G>T | CA406472276 | CALM3 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.2604G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.299G>T n.285G>T n.376G>T n.365G>T c.165+10G>T (n.165+10G>T) n.243G>T | |
| 19 | g.46608338A>C | CA406472279 | CALM3 | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.2605A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.300A>C n.286A>C n.377A>C n.366A>C c.165+11A>C (n.165+11A>C) n.244A>C | |
| 19 | g.46608338A>G | CA406472283 | CALM3 | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.2605A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.300A>G n.286A>G n.377A>G n.366A>G c.165+11A>G (n.165+11A>G) n.244A>G | |
| 19 | g.46608338A>T | CA406472281 | CALM3 | c.176A>T (p.Asp59Val) n.2605A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.300A>T n.286A>T n.377A>T n.366A>T c.165+11A>T (n.165+11A>T) n.244A>T | |
| 19 | g.46608339T>A | CA406472289 | CALM3 | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.2606T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) n.301T>A n.287T>A n.378T>A n.367T>A c.165+12T>A (n.165+12T>A) n.245T>A | |
| 19 | g.46608339T>C | CA507973286 | CALM3 | c.177T>C (p.Asp59=) n.2606T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.69T>C (p.Asp23=) n.301T>C n.287T>C n.378T>C n.367T>C c.165+12T>C (n.165+12T>C) n.245T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608339T>G | CA406472291 | CALM3 | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.2606T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) n.301T>G n.287T>G n.378T>G n.367T>G c.165+12T>G (n.165+12T>G) n.245T>G | |
| 19 | g.46608339_46608480delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | CA2338996039 | CALM3 | c.177_179-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.2606_2608-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.*213_*215-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.69_71-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.301_303-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.287_289-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.378_380-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA n.367_369-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA c.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA (n.165+12_165+153delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA) n.245_247-2delinsTGGTGAGCCCCACAGAGCGCGTGGGCAGCCCTGCTCCTGGTCACCCCGAGTGACTGCAGGGAGCCTCTCTCAGGGTGATGGATGAGCCCGTGTCTCTCAGGGCCCAGGCCAAGAGCATTCTCCATCCTTTCCCCACCTTCCA | |
| 19 | g.46608340G>A | CA406472294 | CALM3 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.2607G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.70G>A (p.Gly24Arg) n.302G>A n.288G>A n.379G>A n.368G>A c.165+13G>A (n.165+13G>A) n.246G>A | |
| 19 | g.46608340G>C | CA406472296 | CALM3 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.2607G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.302G>C n.288G>C n.379G>C n.368G>C c.165+13G>C (n.165+13G>C) n.246G>C | |
| 19 | g.46608340G>T | CA406472298 | CALM3 | c.178G>T (p.Gly60Trp) n.2607G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.70G>T (p.Gly24Trp) n.302G>T n.288G>T n.379G>T n.368G>T c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.246G>T | |
| 19 | g.46608342_46608482del | CA996416691 | CALM3 | c.178+2_179del n.2607+2_2608del c.*214+2_*215del c.70+2_71del n.302+2_303del n.288+2_289del n.379+2_380del n.368+2_369del c.165+15_165+155del (n.165+15_165+155del) n.246+2_247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608341G>A | CA406472299 | CALM3 | c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.2607+1G>A c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.302+1G>A n.288+1G>A n.379+1G>A n.368+1G>A c.165+14G>A (n.165+14G>A) n.246+1G>A | |
| 19 | g.46608341G>C | CA406472300 | CALM3 | c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.2607+1G>C c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.302+1G>C n.288+1G>C n.379+1G>C n.368+1G>C c.165+14G>C (n.165+14G>C) n.246+1G>C | |
| 19 | g.46608341G>T | CA406472302 | CALM3 | c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.2607+1G>T c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.302+1G>T n.288+1G>T n.379+1G>T n.368+1G>T c.165+14G>T (n.165+14G>T) n.246+1G>T | |
| 19 | g.46608342T>A | CA406472304 | CALM3 | c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.2607+2T>A c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.302+2T>A n.288+2T>A n.379+2T>A n.368+2T>A c.165+15T>A (n.165+15T>A) n.246+2T>A | |
| 19 | g.46608342T>C | CA406472306 | CALM3 | c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.2607+2T>C c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.302+2T>C n.288+2T>C n.379+2T>C n.368+2T>C c.165+15T>C (n.165+15T>C) n.246+2T>C | |
| 19 | g.46608342T>G | CA406472308 | CALM3 | c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.2607+2T>G c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.302+2T>G n.288+2T>G n.379+2T>G n.368+2T>G c.165+15T>G (n.165+15T>G) n.246+2T>G | |
| 19 | g.46608343G>A | CA2338996041 | CALM3 | c.178+3G>A (n.178+3G>A) n.2607+3G>A c.*214+3G>A (n.*214+3G>A) c.70+3G>A (n.70+3G>A) n.302+3G>A n.288+3G>A n.379+3G>A n.368+3G>A c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.246+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46608343G= | CA2338996040 | CALM3 | c.178+3G= (n.178+3G=) n.2607+3G= c.*214+3G= (n.*214+3G=) c.70+3G= (n.70+3G=) n.302+3G= n.288+3G= n.379+3G= n.368+3G= c.165+16G= (n.165+16G=) n.246+3G= | |
| 19 | g.46608347C= | CA2338996042 | CALM3 | c.178+7C= (n.178+7C=) n.2607+7C= c.*214+7C= (n.*214+7C=) c.70+7C= (n.70+7C=) n.302+7C= n.288+7C= n.379+7C= n.368+7C= c.165+20C= (n.165+20C=) n.246+7C= | |
| 19 | g.46608347C>T | CA633483812 | CALM3 | c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.2607+7C>T c.*214+7C>T (n.*214+7C>T) c.70+7C>T (n.70+7C>T) n.302+7C>T n.288+7C>T n.379+7C>T n.368+7C>T c.165+20C>T (n.165+20C>T) n.246+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608347_46608352del | CA2585952669 | CALM3 | c.178+7_178+12del (n.178+7_178+12del) n.2607+7_2607+12del c.*214+7_*214+12del (n.*214+7_*214+12del) c.70+7_70+12del (n.70+7_70+12del) n.302+7_302+12del n.288+7_288+12del n.379+7_379+12del n.368+7_368+12del c.165+20_165+25del (n.165+20_165+25del) n.246+7_246+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608349C= | CA2338996043 | CALM3 | c.178+9C= (n.178+9C=) n.2607+9C= c.*214+9C= (n.*214+9C=) c.70+9C= (n.70+9C=) n.302+9C= n.288+9C= n.379+9C= n.368+9C= c.165+22C= (n.165+22C=) n.246+9C= | |
| 19 | g.46608349C>T | CA882807001 | CALM3 | c.178+9C>T (n.178+9C>T) n.2607+9C>T c.*214+9C>T (n.*214+9C>T) c.70+9C>T (n.70+9C>T) n.302+9C>T n.288+9C>T n.379+9C>T n.368+9C>T c.165+22C>T (n.165+22C>T) n.246+9C>T | dbSNP |
| 19 | g.46608351C>A | CA633483814 | CALM3 | c.178+11C>A (n.178+11C>A) n.2607+11C>A c.*214+11C>A (n.*214+11C>A) c.70+11C>A (n.70+11C>A) n.302+11C>A n.288+11C>A n.379+11C>A n.368+11C>A c.165+24C>A (n.165+24C>A) n.246+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608351C= | CA2338996044 | CALM3 | c.178+11C= (n.178+11C=) n.2607+11C= c.*214+11C= (n.*214+11C=) c.70+11C= (n.70+11C=) n.302+11C= n.288+11C= n.379+11C= n.368+11C= c.165+24C= (n.165+24C=) n.246+11C= | |
| 19 | g.46608351C>T | CA633483813 | CALM3 | c.178+11C>T (n.178+11C>T) n.2607+11C>T c.*214+11C>T (n.*214+11C>T) c.70+11C>T (n.70+11C>T) n.302+11C>T n.288+11C>T n.379+11C>T n.368+11C>T c.165+24C>T (n.165+24C>T) n.246+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608352A= | CA2338996045 | CALM3 | c.178+12A= (n.178+12A=) n.2607+12A= c.*214+12A= (n.*214+12A=) c.70+12A= (n.70+12A=) n.302+12A= n.288+12A= n.379+12A= n.368+12A= c.165+25A= (n.165+25A=) n.246+12A= | |
| 19 | g.46608352A>G | CA9529758 | CALM3 | c.178+12A>G (n.178+12A>G) n.2607+12A>G c.*214+12A>G (n.*214+12A>G) c.70+12A>G (n.70+12A>G) n.302+12A>G n.288+12A>G n.379+12A>G n.368+12A>G c.165+25A>G (n.165+25A>G) n.246+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608353G>A | CA2585952670 | CALM3 | c.178+13G>A (n.178+13G>A) n.2607+13G>A c.*214+13G>A (n.*214+13G>A) c.70+13G>A (n.70+13G>A) n.302+13G>A n.288+13G>A n.379+13G>A n.368+13G>A c.165+26G>A (n.165+26G>A) n.246+13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608353_46608354insTGT | CA2585952671 | CALM3 | c.178+13_178+14insTGT (n.178+13_178+14insTGT) n.2607+13_2607+14insTGT c.*214+13_*214+14insTGT (n.*214+13_*214+14insTGT) c.70+13_70+14insTGT (n.70+13_70+14insTGT) n.302+13_302+14insTGT n.288+13_288+14insTGT n.379+13_379+14insTGT n.368+13_368+14insTGT c.165+26_165+27insTGT (n.165+26_165+27insTGT) n.246+13_246+14insTGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608355G>A | CA633483815 | CALM3 | c.178+15G>A (n.178+15G>A) n.2607+15G>A c.*214+15G>A (n.*214+15G>A) c.70+15G>A (n.70+15G>A) n.302+15G>A n.288+15G>A n.379+15G>A n.368+15G>A c.165+28G>A (n.165+28G>A) n.246+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608355G= | CA2338996046 | CALM3 | c.178+15G= (n.178+15G=) n.2607+15G= c.*214+15G= (n.*214+15G=) c.70+15G= (n.70+15G=) n.302+15G= n.288+15G= n.379+15G= n.368+15G= c.165+28G= (n.165+28G=) n.246+15G= | |
| 19 | g.46608355_46608356insATCT | CA2585952672 | CALM3 | c.178+15_178+16insATCT (n.178+15_178+16insATCT) n.2607+15_2607+16insATCT c.*214+15_*214+16insATCT (n.*214+15_*214+16insATCT) c.70+15_70+16insATCT (n.70+15_70+16insATCT) n.302+15_302+16insATCT n.288+15_288+16insATCT n.379+15_379+16insATCT n.368+15_368+16insATCT c.165+28_165+29insATCT (n.165+28_165+29insATCT) n.246+15_246+16insATCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608356C= | CA2338996047 | CALM3 | c.178+16C= (n.178+16C=) n.2607+16C= c.*214+16C= (n.*214+16C=) c.70+16C= (n.70+16C=) n.302+16C= n.288+16C= n.379+16C= n.368+16C= c.165+29C= (n.165+29C=) n.246+16C= | |
| 19 | g.46608356C>G | CA882807018 | CALM3 | c.178+16C>G (n.178+16C>G) n.2607+16C>G c.*214+16C>G (n.*214+16C>G) c.70+16C>G (n.70+16C>G) n.302+16C>G n.288+16C>G n.379+16C>G n.368+16C>G c.165+29C>G (n.165+29C>G) n.246+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608356C>T | CA9529759 | CALM3 | c.178+16C>T (n.178+16C>T) n.2607+16C>T c.*214+16C>T (n.*214+16C>T) c.70+16C>T (n.70+16C>T) n.302+16C>T n.288+16C>T n.379+16C>T n.368+16C>T c.165+29C>T (n.165+29C>T) n.246+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608357G>A | CA9529760 | CALM3 | c.178+17G>A (n.178+17G>A) n.2607+17G>A c.*214+17G>A (n.*214+17G>A) c.70+17G>A (n.70+17G>A) n.302+17G>A n.288+17G>A n.379+17G>A n.368+17G>A c.165+30G>A (n.165+30G>A) n.246+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608357G>C | CA2576824425 | CALM3 | c.178+17G>C (n.178+17G>C) n.2607+17G>C c.*214+17G>C (n.*214+17G>C) c.70+17G>C (n.70+17G>C) n.302+17G>C n.288+17G>C n.379+17G>C n.368+17G>C c.165+30G>C (n.165+30G>C) n.246+17G>C | |
| 19 | g.46608357G= | CA2338996048 | CALM3 | c.178+17G= (n.178+17G=) n.2607+17G= c.*214+17G= (n.*214+17G=) c.70+17G= (n.70+17G=) n.302+17G= n.288+17G= n.379+17G= n.368+17G= c.165+30G= (n.165+30G=) n.246+17G= | |
| 19 | g.46608357G>T | CA633483816 | CALM3 | c.178+17G>T (n.178+17G>T) n.2607+17G>T c.*214+17G>T (n.*214+17G>T) c.70+17G>T (n.70+17G>T) n.302+17G>T n.288+17G>T n.379+17G>T n.368+17G>T c.165+30G>T (n.165+30G>T) n.246+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608357dup | CA2585952673 | CALM3 | c.178+17dup (n.178+17dup) n.2607+17dup c.*214+17dup (n.*214+17dup) c.70+17dup (n.70+17dup) n.302+17dup n.288+17dup n.379+17dup n.368+17dup c.165+30dup (n.165+30dup) n.246+17dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608358del | CA2585952674 | CALM3 | c.178+18del (n.178+18del) n.2607+18del c.*214+18del (n.*214+18del) c.70+18del (n.70+18del) n.302+18del n.288+18del n.379+18del n.368+18del c.165+31del (n.165+31del) n.246+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608358C= | CA2338996049 | CALM3 | c.178+18C= (n.178+18C=) n.2607+18C= c.*214+18C= (n.*214+18C=) c.70+18C= (n.70+18C=) n.302+18C= n.288+18C= n.379+18C= n.368+18C= c.165+31C= (n.165+31C=) n.246+18C= | |
| 19 | g.46608358C>G | CA2585952675 | CALM3 | c.178+18C>G (n.178+18C>G) n.2607+18C>G c.*214+18C>G (n.*214+18C>G) c.70+18C>G (n.70+18C>G) n.302+18C>G n.288+18C>G n.379+18C>G n.368+18C>G c.165+31C>G (n.165+31C>G) n.246+18C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608358C>T | CA9529761 | CALM3 | c.178+18C>T (n.178+18C>T) n.2607+18C>T c.*214+18C>T (n.*214+18C>T) c.70+18C>T (n.70+18C>T) n.302+18C>T n.288+18C>T n.379+18C>T n.368+18C>T c.165+31C>T (n.165+31C>T) n.246+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608359G>A | CA9529762 | CALM3 | c.178+19G>A (n.178+19G>A) n.2607+19G>A c.*214+19G>A (n.*214+19G>A) c.70+19G>A (n.70+19G>A) n.302+19G>A n.288+19G>A n.379+19G>A n.368+19G>A c.165+32G>A (n.165+32G>A) n.246+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608359G= | CA2338996050 | CALM3 | c.178+19G= (n.178+19G=) n.2607+19G= c.*214+19G= (n.*214+19G=) c.70+19G= (n.70+19G=) n.302+19G= n.288+19G= n.379+19G= n.368+19G= c.165+32G= (n.165+32G=) n.246+19G= | |
| 19 | g.46608360T>C | CA633483817 | CALM3 | c.178+20T>C (n.178+20T>C) n.2607+20T>C c.*214+20T>C (n.*214+20T>C) c.70+20T>C (n.70+20T>C) n.302+20T>C n.288+20T>C n.379+20T>C n.368+20T>C c.165+33T>C (n.165+33T>C) n.246+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608360T= | CA2338996051 | CALM3 | c.178+20T= (n.178+20T=) n.2607+20T= c.*214+20T= (n.*214+20T=) c.70+20T= (n.70+20T=) n.302+20T= n.288+20T= n.379+20T= n.368+20T= c.165+33T= (n.165+33T=) n.246+20T= | |
| 19 | g.46608361G>A | CA996416708 | CALM3 | c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.2607+21G>A c.*214+21G>A (n.*214+21G>A) c.70+21G>A (n.70+21G>A) n.302+21G>A n.288+21G>A n.379+21G>A n.368+21G>A c.165+34G>A (n.165+34G>A) n.246+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608361G= | CA2338996052 | CALM3 | c.178+21G= (n.178+21G=) n.2607+21G= c.*214+21G= (n.*214+21G=) c.70+21G= (n.70+21G=) n.302+21G= n.288+21G= n.379+21G= n.368+21G= c.165+34G= (n.165+34G=) n.246+21G= | |
| 19 | g.46608361G>T | CA633483818 | CALM3 | c.178+21G>T (n.178+21G>T) n.2607+21G>T c.*214+21G>T (n.*214+21G>T) c.70+21G>T (n.70+21G>T) n.302+21G>T n.288+21G>T n.379+21G>T n.368+21G>T c.165+34G>T (n.165+34G>T) n.246+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608363G>A | CA882807038 | CALM3 | c.178+23G>A (n.178+23G>A) n.2607+23G>A c.*214+23G>A (n.*214+23G>A) c.70+23G>A (n.70+23G>A) n.302+23G>A n.288+23G>A n.379+23G>A n.368+23G>A c.165+36G>A (n.165+36G>A) n.246+23G>A | dbSNP |
| 19 | g.46608363G= | CA2338996053 | CALM3 | c.178+23G= (n.178+23G=) n.2607+23G= c.*214+23G= (n.*214+23G=) c.70+23G= (n.70+23G=) n.302+23G= n.288+23G= n.379+23G= n.368+23G= c.165+36G= (n.165+36G=) n.246+23G= | |
| 19 | g.46608363G>T | CA2585952676 | CALM3 | c.178+23G>T (n.178+23G>T) n.2607+23G>T c.*214+23G>T (n.*214+23G>T) c.70+23G>T (n.70+23G>T) n.302+23G>T n.288+23G>T n.379+23G>T n.368+23G>T c.165+36G>T (n.165+36G>T) n.246+23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608364C>A | CA9529763 | CALM3 | c.178+24C>A (n.178+24C>A) n.2607+24C>A c.*214+24C>A (n.*214+24C>A) c.70+24C>A (n.70+24C>A) n.302+24C>A n.288+24C>A n.379+24C>A n.368+24C>A c.165+37C>A (n.165+37C>A) n.246+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608364C= | CA2338996054 | CALM3 | c.178+24C= (n.178+24C=) n.2607+24C= c.*214+24C= (n.*214+24C=) c.70+24C= (n.70+24C=) n.302+24C= n.288+24C= n.379+24C= n.368+24C= c.165+37C= (n.165+37C=) n.246+24C= | |
| 19 | g.46608365A= | CA2338996055 | CALM3 | c.178+25A= (n.178+25A=) n.2607+25A= c.*214+25A= (n.*214+25A=) c.70+25A= (n.70+25A=) n.302+25A= n.288+25A= n.379+25A= n.368+25A= c.165+38A= (n.165+38A=) n.246+25A= | |
| 19 | g.46608365A>G | CA882807045 | CALM3 | c.178+25A>G (n.178+25A>G) n.2607+25A>G c.*214+25A>G (n.*214+25A>G) c.70+25A>G (n.70+25A>G) n.302+25A>G n.288+25A>G n.379+25A>G n.368+25A>G c.165+38A>G (n.165+38A>G) n.246+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608366G>A | CA2585952677 | CALM3 | c.178+26G>A (n.178+26G>A) n.2607+26G>A c.*214+26G>A (n.*214+26G>A) c.70+26G>A (n.70+26G>A) n.302+26G>A n.288+26G>A n.379+26G>A n.368+26G>A c.165+39G>A (n.165+39G>A) n.246+26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608367C>T | CA2814590135 | CALM3 | c.178+27C>T (n.178+27C>T) n.2607+27C>T c.*214+27C>T (n.*214+27C>T) c.70+27C>T (n.70+27C>T) n.302+27C>T n.288+27C>T n.379+27C>T n.368+27C>T c.165+40C>T (n.165+40C>T) n.246+27C>T | |
| 19 | g.46608368C>T | CA2576824426 | CALM3 | c.178+28C>T (n.178+28C>T) n.2607+28C>T c.*214+28C>T (n.*214+28C>T) c.70+28C>T (n.70+28C>T) n.302+28C>T n.288+28C>T n.379+28C>T n.368+28C>T c.165+41C>T (n.165+41C>T) n.246+28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608369C>G | CA2585952678 | CALM3 | c.178+29C>G (n.178+29C>G) n.2607+29C>G c.*214+29C>G (n.*214+29C>G) c.70+29C>G (n.70+29C>G) n.302+29C>G n.288+29C>G n.379+29C>G n.368+29C>G c.165+42C>G (n.165+42C>G) n.246+29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608371_46608374delinsGCTC | CA2338996056 | CALM3 | c.178+31_178+34delinsGCTC (n.178+31_178+34delinsGCTC) n.2607+31_2607+34delinsGCTC c.*214+31_*214+34delinsGCTC (n.*214+31_*214+34delinsGCTC) c.70+31_70+34delinsGCTC (n.70+31_70+34delinsGCTC) n.302+31_302+34delinsGCTC n.288+31_288+34delinsGCTC n.379+31_379+34delinsGCTC n.368+31_368+34delinsGCTC c.165+44_165+47delinsGCTC (n.165+44_165+47delinsGCTC) n.246+31_246+34delinsGCTC | |
| 19 | g.46608372C>T | CA2585952679 | CALM3 | c.178+32C>T (n.178+32C>T) n.2607+32C>T c.*214+32C>T (n.*214+32C>T) c.70+32C>T (n.70+32C>T) n.302+32C>T n.288+32C>T n.379+32C>T n.368+32C>T c.165+45C>T (n.165+45C>T) n.246+32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608374_46608376dup | CA882807053 | CALM3 | c.178+34_178+36dup (n.178+34_178+36dup) n.2607+34_2607+36dup c.*214+34_*214+36dup (n.*214+34_*214+36dup) c.70+34_70+36dup (n.70+34_70+36dup) n.302+34_302+36dup n.288+34_288+36dup n.379+34_379+36dup n.368+34_368+36dup c.165+47_165+49dup (n.165+47_165+49dup) n.246+34_246+36dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608374_46608376del | CA9529764 | CALM3 | c.178+34_178+36del (n.178+34_178+36del) n.2607+34_2607+36del c.*214+34_*214+36del (n.*214+34_*214+36del) c.70+34_70+36del (n.70+34_70+36del) n.302+34_302+36del n.288+34_288+36del n.379+34_379+36del n.368+34_368+36del c.165+47_165+49del (n.165+47_165+49del) n.246+34_246+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608374C= | CA2338996057 | CALM3 | c.178+34C= (n.178+34C=) n.2607+34C= c.*214+34C= (n.*214+34C=) c.70+34C= (n.70+34C=) n.302+34C= n.288+34C= n.379+34C= n.368+34C= c.165+47C= (n.165+47C=) n.246+34C= | |
| 19 | g.46608374C>G | CA9529765 | CALM3 | c.178+34C>G (n.178+34C>G) n.2607+34C>G c.*214+34C>G (n.*214+34C>G) c.70+34C>G (n.70+34C>G) n.302+34C>G n.288+34C>G n.379+34C>G n.368+34C>G c.165+47C>G (n.165+47C>G) n.246+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608375C>G | CA2576824427 | CALM3 | c.178+35C>G (n.178+35C>G) n.2607+35C>G c.*214+35C>G (n.*214+35C>G) c.70+35C>G (n.70+35C>G) n.302+35C>G n.288+35C>G n.379+35C>G n.368+35C>G c.165+48C>G (n.165+48C>G) n.246+35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608377G>A | CA633483819 | CALM3 | c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.2607+37G>A c.*214+37G>A (n.*214+37G>A) c.70+37G>A (n.70+37G>A) n.302+37G>A n.288+37G>A n.379+37G>A n.368+37G>A c.165+50G>A (n.165+50G>A) n.246+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608377G= | CA2338996058 | CALM3 | c.178+37G= (n.178+37G=) n.2607+37G= c.*214+37G= (n.*214+37G=) c.70+37G= (n.70+37G=) n.302+37G= n.288+37G= n.379+37G= n.368+37G= c.165+50G= (n.165+50G=) n.246+37G= | |
| 19 | g.46608378G>A | CA882807065 | CALM3 | c.178+38G>A (n.178+38G>A) n.2607+38G>A c.*214+38G>A (n.*214+38G>A) c.70+38G>A (n.70+38G>A) n.302+38G>A n.288+38G>A n.379+38G>A n.368+38G>A c.165+51G>A (n.165+51G>A) n.246+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608378G>C | CA633483820 | CALM3 | c.178+38G>C (n.178+38G>C) n.2607+38G>C c.*214+38G>C (n.*214+38G>C) c.70+38G>C (n.70+38G>C) n.302+38G>C n.288+38G>C n.379+38G>C n.368+38G>C c.165+51G>C (n.165+51G>C) n.246+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608378G= | CA2338996059 | CALM3 | c.178+38G= (n.178+38G=) n.2607+38G= c.*214+38G= (n.*214+38G=) c.70+38G= (n.70+38G=) n.302+38G= n.288+38G= n.379+38G= n.368+38G= c.165+51G= (n.165+51G=) n.246+38G= | |
| 19 | g.46608380C>A | CA2585952680 | CALM3 | c.178+40C>A (n.178+40C>A) n.2607+40C>A c.*214+40C>A (n.*214+40C>A) c.70+40C>A (n.70+40C>A) n.302+40C>A n.288+40C>A n.379+40C>A n.368+40C>A c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.246+40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608380C= | CA2338996060 | CALM3 | c.178+40C= (n.178+40C=) n.2607+40C= c.*214+40C= (n.*214+40C=) c.70+40C= (n.70+40C=) n.302+40C= n.288+40C= n.379+40C= n.368+40C= c.165+53C= (n.165+53C=) n.246+40C= | |
| 19 | g.46608380C>T | CA633483821 | CALM3 | c.178+40C>T (n.178+40C>T) n.2607+40C>T c.*214+40C>T (n.*214+40C>T) c.70+40C>T (n.70+40C>T) n.302+40C>T n.288+40C>T n.379+40C>T n.368+40C>T c.165+53C>T (n.165+53C>T) n.246+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608381_46608382insTTAAAAAA | CA2814590136 | CALM3 | c.178+41_178+42insTTAAAAAA (n.178+41_178+42insTTAAAAAA) n.2607+41_2607+42insTTAAAAAA c.*214+41_*214+42insTTAAAAAA (n.*214+41_*214+42insTTAAAAAA) c.70+41_70+42insTTAAAAAA (n.70+41_70+42insTTAAAAAA) n.302+41_302+42insTTAAAAAA n.288+41_288+42insTTAAAAAA n.379+41_379+42insTTAAAAAA n.368+41_368+42insTTAAAAAA c.165+54_165+55insTTAAAAAA (n.165+54_165+55insTTAAAAAA) n.246+41_246+42insTTAAAAAA | |
| 19 | g.46608382C= | CA2338996061 | CALM3 | c.178+42C= (n.178+42C=) n.2607+42C= c.*214+42C= (n.*214+42C=) c.70+42C= (n.70+42C=) n.302+42C= n.288+42C= n.379+42C= n.368+42C= c.165+55C= (n.165+55C=) n.246+42C= | |
| 19 | g.46608382C>T | CA9529766 | CALM3 | c.178+42C>T (n.178+42C>T) n.2607+42C>T c.*214+42C>T (n.*214+42C>T) c.70+42C>T (n.70+42C>T) n.302+42C>T n.288+42C>T n.379+42C>T n.368+42C>T c.165+55C>T (n.165+55C>T) n.246+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608383C>T | CA2585952681 | CALM3 | c.178+43C>T (n.178+43C>T) n.2607+43C>T c.*214+43C>T (n.*214+43C>T) c.70+43C>T (n.70+43C>T) n.302+43C>T n.288+43C>T n.379+43C>T n.368+43C>T c.165+56C>T (n.165+56C>T) n.246+43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608384C>A | CA2585952682 | CALM3 | c.178+44C>A (n.178+44C>A) n.2607+44C>A c.*214+44C>A (n.*214+44C>A) c.70+44C>A (n.70+44C>A) n.302+44C>A n.288+44C>A n.379+44C>A n.368+44C>A c.165+57C>A (n.165+57C>A) n.246+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608385C>A | CA2585952683 | CALM3 | c.178+45C>A (n.178+45C>A) n.2607+45C>A c.*214+45C>A (n.*214+45C>A) c.70+45C>A (n.70+45C>A) n.302+45C>A n.288+45C>A n.379+45C>A n.368+45C>A c.165+58C>A (n.165+58C>A) n.246+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608385C= | CA2338996062 | CALM3 | c.178+45C= (n.178+45C=) n.2607+45C= c.*214+45C= (n.*214+45C=) c.70+45C= (n.70+45C=) n.302+45C= n.288+45C= n.379+45C= n.368+45C= c.165+58C= (n.165+58C=) n.246+45C= | |
| 19 | g.46608385C>G | CA507973305 | CALM3 | c.178+45C>G (n.178+45C>G) n.2607+45C>G c.*214+45C>G (n.*214+45C>G) c.70+45C>G (n.70+45C>G) n.302+45C>G n.288+45C>G n.379+45C>G n.368+45C>G c.165+58C>G (n.165+58C>G) n.246+45C>G | |
| 19 | g.46608385C>T | CA633483822 | CALM3 | c.178+45C>T (n.178+45C>T) n.2607+45C>T c.*214+45C>T (n.*214+45C>T) c.70+45C>T (n.70+45C>T) n.302+45C>T n.288+45C>T n.379+45C>T n.368+45C>T c.165+58C>T (n.165+58C>T) n.246+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G>A | CA9529767 | CALM3 | c.178+46G>A (n.178+46G>A) n.2607+46G>A c.*214+46G>A (n.*214+46G>A) c.70+46G>A (n.70+46G>A) n.302+46G>A n.288+46G>A n.379+46G>A n.368+46G>A c.165+59G>A (n.165+59G>A) n.246+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G>C | CA9529768 | CALM3 | c.178+46G>C (n.178+46G>C) n.2607+46G>C c.*214+46G>C (n.*214+46G>C) c.70+46G>C (n.70+46G>C) n.302+46G>C n.288+46G>C n.379+46G>C n.368+46G>C c.165+59G>C (n.165+59G>C) n.246+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.46608386G= | CA2338996063 | CALM3 | c.178+46G= (n.178+46G=) n.2607+46G= c.*214+46G= (n.*214+46G=) c.70+46G= (n.70+46G=) n.302+46G= n.288+46G= n.379+46G= n.368+46G= c.165+59G= (n.165+59G=) n.246+46G= | |
| 19 | g.46608386G>T | CA633483823 | CALM3 | c.178+46G>T (n.178+46G>T) n.2607+46G>T c.*214+46G>T (n.*214+46G>T) c.70+46G>T (n.70+46G>T) n.302+46G>T n.288+46G>T n.379+46G>T n.368+46G>T c.165+59G>T (n.165+59G>T) n.246+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608387A= | CA2338996064 | CALM3 | c.178+47A= (n.178+47A=) n.2607+47A= c.*214+47A= (n.*214+47A=) c.70+47A= (n.70+47A=) n.302+47A= n.288+47A= n.379+47A= n.368+47A= c.165+60A= (n.165+60A=) n.246+47A= | |
| 19 | g.46608387A>C | CA633483824 | CALM3 | c.178+47A>C (n.178+47A>C) n.2607+47A>C c.*214+47A>C (n.*214+47A>C) c.70+47A>C (n.70+47A>C) n.302+47A>C n.288+47A>C n.379+47A>C n.368+47A>C c.165+60A>C (n.165+60A>C) n.246+47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G>A | CA9529769 | CALM3 | c.178+48G>A (n.178+48G>A) n.2607+48G>A c.*214+48G>A (n.*214+48G>A) c.70+48G>A (n.70+48G>A) n.302+48G>A n.288+48G>A n.379+48G>A n.368+48G>A c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.246+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G>C | CA9529770 | CALM3 | c.178+48G>C (n.178+48G>C) n.2607+48G>C c.*214+48G>C (n.*214+48G>C) c.70+48G>C (n.70+48G>C) n.302+48G>C n.288+48G>C n.379+48G>C n.368+48G>C c.165+61G>C (n.165+61G>C) n.246+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608388G= | CA2338996065 | CALM3 | c.178+48G= (n.178+48G=) n.2607+48G= c.*214+48G= (n.*214+48G=) c.70+48G= (n.70+48G=) n.302+48G= n.288+48G= n.379+48G= n.368+48G= c.165+61G= (n.165+61G=) n.246+48G= | |
| 19 | g.46608390G>A | CA2585952684 | CALM3 | c.178+50G>A (n.178+50G>A) n.2607+50G>A c.*214+50G>A (n.*214+50G>A) c.70+50G>A (n.70+50G>A) n.302+50G>A n.288+50G>A n.379+50G>A n.368+50G>A c.165+63G>A (n.165+63G>A) n.246+50G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608390G>T | CA2585952685 | CALM3 | c.178+50G>T (n.178+50G>T) n.2607+50G>T c.*214+50G>T (n.*214+50G>T) c.70+50G>T (n.70+50G>T) n.302+50G>T n.288+50G>T n.379+50G>T n.368+50G>T c.165+63G>T (n.165+63G>T) n.246+50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608391A>C | CA2585952686 | CALM3 | c.178+51A>C (n.178+51A>C) n.2607+51A>C c.*214+51A>C (n.*214+51A>C) c.70+51A>C (n.70+51A>C) n.302+51A>C n.288+51A>C n.379+51A>C n.368+51A>C c.165+64A>C (n.165+64A>C) n.246+51A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608392C>A | CA2585952687 | CALM3 | c.178+52C>A (n.178+52C>A) n.2607+52C>A c.*214+52C>A (n.*214+52C>A) c.70+52C>A (n.70+52C>A) n.302+52C>A n.288+52C>A n.379+52C>A n.368+52C>A c.165+65C>A (n.165+65C>A) n.246+52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608392C= | CA2338996066 | CALM3 | c.178+52C= (n.178+52C=) n.2607+52C= c.*214+52C= (n.*214+52C=) c.70+52C= (n.70+52C=) n.302+52C= n.288+52C= n.379+52C= n.368+52C= c.165+65C= (n.165+65C=) n.246+52C= | |
| 19 | g.46608392C>T | CA633483825 | CALM3 | c.178+52C>T (n.178+52C>T) n.2607+52C>T c.*214+52C>T (n.*214+52C>T) c.70+52C>T (n.70+52C>T) n.302+52C>T n.288+52C>T n.379+52C>T n.368+52C>T c.165+65C>T (n.165+65C>T) n.246+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393T>C | CA2585952689 | CALM3 | c.178+53T>C (n.178+53T>C) n.2607+53T>C c.*214+53T>C (n.*214+53T>C) c.70+53T>C (n.70+53T>C) n.302+53T>C n.288+53T>C n.379+53T>C n.368+53T>C c.165+66T>C (n.165+66T>C) n.246+53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393T>G | CA2585952690 | CALM3 | c.178+53T>G (n.178+53T>G) n.2607+53T>G c.*214+53T>G (n.*214+53T>G) c.70+53T>G (n.70+53T>G) n.302+53T>G n.288+53T>G n.379+53T>G n.368+53T>G c.165+66T>G (n.165+66T>G) n.246+53T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608393_46608394del | CA2585952688 | CALM3 | c.178+53_178+54del (n.178+53_178+54del) n.2607+53_2607+54del c.*214+53_*214+54del (n.*214+53_*214+54del) c.70+53_70+54del (n.70+53_70+54del) n.302+53_302+54del n.288+53_288+54del n.379+53_379+54del n.368+53_368+54del c.165+66_165+67del (n.165+66_165+67del) n.246+53_246+54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608394G>T | CA2585952691 | CALM3 | c.178+54G>T (n.178+54G>T) n.2607+54G>T c.*214+54G>T (n.*214+54G>T) c.70+54G>T (n.70+54G>T) n.302+54G>T n.288+54G>T n.379+54G>T n.368+54G>T c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.246+54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608395C>A | CA2585952692 | CALM3 | c.178+55C>A (n.178+55C>A) n.2607+55C>A c.*214+55C>A (n.*214+55C>A) c.70+55C>A (n.70+55C>A) n.302+55C>A n.288+55C>A n.379+55C>A n.368+55C>A c.165+68C>A (n.165+68C>A) n.246+55C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608395C>T | CA2585952693 | CALM3 | c.178+55C>T (n.178+55C>T) n.2607+55C>T c.*214+55C>T (n.*214+55C>T) c.70+55C>T (n.70+55C>T) n.302+55C>T n.288+55C>T n.379+55C>T n.368+55C>T c.165+68C>T (n.165+68C>T) n.246+55C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608401G>A | CA2585952694 | CALM3 | c.178+61G>A (n.178+61G>A) n.2607+61G>A c.*214+61G>A (n.*214+61G>A) c.70+61G>A (n.70+61G>A) n.302+61G>A n.288+61G>A n.379+61G>A n.368+61G>A c.165+74G>A (n.165+74G>A) n.246+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608401G>T | CA2585952695 | CALM3 | c.178+61G>T (n.178+61G>T) n.2607+61G>T c.*214+61G>T (n.*214+61G>T) c.70+61G>T (n.70+61G>T) n.302+61G>T n.288+61G>T n.379+61G>T n.368+61G>T c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.246+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C>A | CA2585952696 | CALM3 | c.178+62C>A (n.178+62C>A) n.2607+62C>A c.*214+62C>A (n.*214+62C>A) c.70+62C>A (n.70+62C>A) n.302+62C>A n.288+62C>A n.379+62C>A n.368+62C>A c.165+75C>A (n.165+75C>A) n.246+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C= | CA2338996067 | CALM3 | c.178+62C= (n.178+62C=) n.2607+62C= c.*214+62C= (n.*214+62C=) c.70+62C= (n.70+62C=) n.302+62C= n.288+62C= n.379+62C= n.368+62C= c.165+75C= (n.165+75C=) n.246+62C= | |
| 19 | g.46608402C>G | CA309076905 | CALM3 | c.178+62C>G (n.178+62C>G) n.2607+62C>G c.*214+62C>G (n.*214+62C>G) c.70+62C>G (n.70+62C>G) n.302+62C>G n.288+62C>G n.379+62C>G n.368+62C>G c.165+75C>G (n.165+75C>G) n.246+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608402C>T | CA657158650 | CALM3 | c.178+62C>T (n.178+62C>T) n.2607+62C>T c.*214+62C>T (n.*214+62C>T) c.70+62C>T (n.70+62C>T) n.302+62C>T n.288+62C>T n.379+62C>T n.368+62C>T c.165+75C>T (n.165+75C>T) n.246+62C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.46608403C>T | CA2585952698 | CALM3 | c.178+63C>T (n.178+63C>T) n.2607+63C>T c.*214+63C>T (n.*214+63C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) n.302+63C>T n.288+63C>T n.379+63C>T n.368+63C>T c.165+76C>T (n.165+76C>T) n.246+63C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608408_46608409del | CA2585952697 | CALM3 | c.178+68_178+69del (n.178+68_178+69del) n.2607+68_2607+69del c.*214+68_*214+69del (n.*214+68_*214+69del) c.70+68_70+69del (n.70+68_70+69del) n.302+68_302+69del n.288+68_288+69del n.379+68_379+69del n.368+68_368+69del c.165+81_165+82del (n.165+81_165+82del) n.246+68_246+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608405C>T | CA2585952699 | CALM3 | c.178+65C>T (n.178+65C>T) n.2607+65C>T c.*214+65C>T (n.*214+65C>T) c.70+65C>T (n.70+65C>T) n.302+65C>T n.288+65C>T n.379+65C>T n.368+65C>T c.165+78C>T (n.165+78C>T) n.246+65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>A | CA882807085 | CALM3 | c.178+66T>A (n.178+66T>A) n.2607+66T>A c.*214+66T>A (n.*214+66T>A) c.70+66T>A (n.70+66T>A) n.302+66T>A n.288+66T>A n.379+66T>A n.368+66T>A c.165+79T>A (n.165+79T>A) n.246+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>C | CA14677222 | CALM3 | c.178+66T>C (n.178+66T>C) n.2607+66T>C c.*214+66T>C (n.*214+66T>C) c.70+66T>C (n.70+66T>C) n.302+66T>C n.288+66T>C n.379+66T>C n.368+66T>C c.165+79T>C (n.165+79T>C) n.246+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608406T>G | CA882807082 | CALM3 | c.178+66T>G (n.178+66T>G) n.2607+66T>G c.*214+66T>G (n.*214+66T>G) c.70+66T>G (n.70+66T>G) n.302+66T>G n.288+66T>G n.379+66T>G n.368+66T>G c.165+79T>G (n.165+79T>G) n.246+66T>G | dbSNP |
| 19 | g.46608406T= | CA2338996068 | CALM3 | c.178+66T= (n.178+66T=) n.2607+66T= c.*214+66T= (n.*214+66T=) c.70+66T= (n.70+66T=) n.302+66T= n.288+66T= n.379+66T= n.368+66T= c.165+79T= (n.165+79T=) n.246+66T= | |
| 19 | g.46608407C>A | CA996416733 | CALM3 | c.178+67C>A (n.178+67C>A) n.2607+67C>A c.*214+67C>A (n.*214+67C>A) c.70+67C>A (n.70+67C>A) n.302+67C>A n.288+67C>A n.379+67C>A n.368+67C>A c.165+80C>A (n.165+80C>A) n.246+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608407C= | CA2338996069 | CALM3 | c.178+67C= (n.178+67C=) n.2607+67C= c.*214+67C= (n.*214+67C=) c.70+67C= (n.70+67C=) n.302+67C= n.288+67C= n.379+67C= n.368+67C= c.165+80C= (n.165+80C=) n.246+67C= | |
| 19 | g.46608407C>T | CA2585952700 | CALM3 | c.178+67C>T (n.178+67C>T) n.2607+67C>T c.*214+67C>T (n.*214+67C>T) c.70+67C>T (n.70+67C>T) n.302+67C>T n.288+67C>T n.379+67C>T n.368+67C>T c.165+80C>T (n.165+80C>T) n.246+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608409C>G | CA2585952701 | CALM3 | c.178+69C>G (n.178+69C>G) n.2607+69C>G c.*214+69C>G (n.*214+69C>G) c.70+69C>G (n.70+69C>G) n.302+69C>G n.288+69C>G n.379+69C>G n.368+69C>G c.165+82C>G (n.165+82C>G) n.246+69C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608409C>T | CA2585952702 | CALM3 | c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.2607+69C>T c.*214+69C>T (n.*214+69C>T) c.70+69C>T (n.70+69C>T) n.302+69C>T n.288+69C>T n.379+69C>T n.368+69C>T c.165+82C>T (n.165+82C>T) n.246+69C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46608411G>C | CA309076914 | CALM3 | c.179-71G>C (n.179-71G>C) n.2608-71G>C c.*215-71G>C (n.*215-71G>C) c.71-71G>C (n.71-71G>C) n.303-71G>C n.289-71G>C n.380-71G>C n.369-71G>C c.165+84G>C (n.165+84G>C) n.247-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46608411G= | CA2338996070 | CALM3 | c.179-71G= (n.179-71G=) n.2608-71G= c.*215-71G= (n.*215-71G=) c.71-71G= (n.71-71G=) n.303-71G= n.289-71G= n.380-71G= n.369-71G= c.165+84G= (n.165+84G=) n.247-71G= | |
| 19 | g.46608412G>A | CA2585952703 | CALM3 | c.179-70G>A (n.179-70G>A) n.2608-70G>A c.*215-70G>A (n.*215-70G>A) c.71-70G>A (n.71-70G>A) n.303-70G>A n.289-70G>A n.380-70G>A n.369-70G>A c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.247-70G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.46608413G= | CA2338996071 | CALM3 | c.179-69G= (n.179-69G=) n.2608-69G= c.*215-69G= (n.*215-69G=) c.71-69G= (n.71-69G=) n.303-69G= n.289-69G= n.380-69G= n.369-69G= c.165+86G= (n.165+86G=) n.247-69G= | |
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| 19 | g.46608426C>T | CA2585952708 | CALM3 | c.179-56C>T (n.179-56C>T) n.2608-56C>T c.*215-56C>T (n.*215-56C>T) c.71-56C>T (n.71-56C>T) n.303-56C>T n.289-56C>T n.380-56C>T n.369-56C>T c.165+99C>T (n.165+99C>T) n.247-56C>T | gnomAD v4 |
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