Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579808C>T | CA2641673386 | LOXHD1 | c.1655-24G>A (n.1655-24G>A) n.968-24G>A c.-30-1941G>A (n.-30-1941G>A) c.137-24G>A (n.137-24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579809A= | CA2300898171 | LOXHD1 | c.1655-25T= (n.1655-25T=) n.968-25T= c.-30-1942T= (n.-30-1942T=) c.137-25T= (n.137-25T=) | |
18 | g.46579809A>T | CA2300898172 | LOXHD1 | c.1655-25T>A (n.1655-25T>A) n.968-25T>A c.-30-1942T>A (n.-30-1942T>A) c.137-25T>A (n.137-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579811T>C | CA8952771 | LOXHD1 | c.1655-27A>G (n.1655-27A>G) n.968-27A>G c.-30-1944A>G (n.-30-1944A>G) c.137-27A>G (n.137-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579811T= | CA2300898173 | LOXHD1 | c.1655-27A= (n.1655-27A=) n.968-27A= c.-30-1944A= (n.-30-1944A=) c.137-27A= (n.137-27A=) | |
18 | g.46579812G>A | CA2576497624 | LOXHD1 | c.1655-28C>T (n.1655-28C>T) n.968-28C>T c.-30-1945C>T (n.-30-1945C>T) c.137-28C>T (n.137-28C>T) | |
18 | g.46579812G>C | CA2576497625 | LOXHD1 | c.1655-28C>G (n.1655-28C>G) n.968-28C>G c.-30-1945C>G (n.-30-1945C>G) c.137-28C>G (n.137-28C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>A | CA2641673391 | LOXHD1 | c.1655-29G>T (n.1655-29G>T) n.968-29G>T c.-30-1946G>T (n.-30-1946G>T) c.137-29G>T (n.137-29G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>T | CA2641673393 | LOXHD1 | c.1655-29G>A (n.1655-29G>A) n.968-29G>A c.-30-1946G>A (n.-30-1946G>A) c.137-29G>A (n.137-29G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579814T>C | CA2641673395 | LOXHD1 | c.1655-30A>G (n.1655-30A>G) n.968-30A>G c.-30-1947A>G (n.-30-1947A>G) c.137-30A>G (n.137-30A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579815G>C | CA2641673397 | LOXHD1 | c.1655-31C>G (n.1655-31C>G) n.968-31C>G c.-30-1948C>G (n.-30-1948C>G) c.137-31C>G (n.137-31C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579816A= | CA2300898174 | LOXHD1 | c.1655-32T= (n.1655-32T=) n.968-32T= c.-30-1949T= (n.-30-1949T=) c.137-32T= (n.137-32T=) | |
18 | g.46579816A>G | CA2300898175 | LOXHD1 | c.1655-32T>C (n.1655-32T>C) n.968-32T>C c.-30-1949T>C (n.-30-1949T>C) c.137-32T>C (n.137-32T>C) | dbSNP |
18 | g.46579817C>T | CA2641673399 | LOXHD1 | c.1655-33G>A (n.1655-33G>A) n.968-33G>A c.-30-1950G>A (n.-30-1950G>A) c.137-33G>A (n.137-33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579818A= | CA2300898176 | LOXHD1 | c.1655-34T= (n.1655-34T=) n.968-34T= c.-30-1951T= (n.-30-1951T=) c.137-34T= (n.137-34T=) | |
18 | g.46579818_46579819insC | CA299800890 | LOXHD1 | c.1655-35_1655-34insG (n.1655-35_1655-34insG) n.968-35_968-34insG c.-30-1952_-30-1951insG (n.-30-1952_-30-1951insG) c.137-35_137-34insG (n.137-35_137-34insG) | dbSNP |
18 | g.46579819G>C | CA2641673400 | LOXHD1 | c.1655-35C>G (n.1655-35C>G) n.968-35C>G c.-30-1952C>G (n.-30-1952C>G) c.137-35C>G (n.137-35C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579819_46579820delinsGC | CA2300898177 | LOXHD1 | c.1655-36_1655-35delinsGC (n.1655-36_1655-35delinsGC) n.968-36_968-35delinsGC c.-30-1953_-30-1952delinsGC (n.-30-1953_-30-1952delinsGC) c.137-36_137-35delinsGC (n.137-36_137-35delinsGC) | |
18 | g.46579820C= | CA2300898179 | LOXHD1 | c.1655-36G= (n.1655-36G=) n.968-36G= c.-30-1953G= (n.-30-1953G=) c.137-36G= (n.137-36G=) | |
18 | g.46579820C>G | CA779822127 | LOXHD1 | c.1655-36G>C (n.1655-36G>C) n.968-36G>C c.-30-1953G>C (n.-30-1953G>C) c.137-36G>C (n.137-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579820C>T | CA2300898178 | LOXHD1 | c.1655-36G>A (n.1655-36G>A) n.968-36G>A c.-30-1953G>A (n.-30-1953G>A) c.137-36G>A (n.137-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579824dup | CA8952772 | LOXHD1 | c.1655-36dup (n.1655-36dup) n.968-36dup c.-30-1953dup (n.-30-1953dup) c.137-36dup (n.137-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824del | CA919978893 | LOXHD1 | c.1655-36del (n.1655-36del) n.968-36del c.-30-1953del (n.-30-1953del) c.137-36del (n.137-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579821C>A | CA2641673404 | LOXHD1 | c.1655-37G>T (n.1655-37G>T) n.968-37G>T c.-30-1954G>T (n.-30-1954G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579822C>T | CA2641673405 | LOXHD1 | c.1655-38G>A (n.1655-38G>A) n.968-38G>A c.-30-1955G>A (n.-30-1955G>A) c.137-38G>A (n.137-38G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579823C>A | CA989936711 | LOXHD1 | c.1655-39G>T (n.1655-39G>T) n.968-39G>T c.-30-1956G>T (n.-30-1956G>T) c.137-39G>T (n.137-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579823C= | CA2300898180 | LOXHD1 | c.1655-39G= (n.1655-39G=) n.968-39G= c.-30-1956G= (n.-30-1956G=) c.137-39G= (n.137-39G=) | |
18 | g.46579823C>T | CA629502720 | LOXHD1 | c.1655-39G>A (n.1655-39G>A) n.968-39G>A c.-30-1956G>A (n.-30-1956G>A) c.137-39G>A (n.137-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>A | CA2576497626 | LOXHD1 | c.1655-40G>T (n.1655-40G>T) n.968-40G>T c.-30-1957G>T (n.-30-1957G>T) c.137-40G>T (n.137-40G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>T | CA2641673407 | LOXHD1 | c.1655-40G>A (n.1655-40G>A) n.968-40G>A c.-30-1957G>A (n.-30-1957G>A) c.137-40G>A (n.137-40G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579826G>T | CA2641673408 | LOXHD1 | c.1655-42C>A (n.1655-42C>A) n.968-42C>A c.-30-1959C>A (n.-30-1959C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579827C>T | CA2641673409 | LOXHD1 | c.1655-43G>A (n.1655-43G>A) n.968-43G>A c.-30-1960G>A (n.-30-1960G>A) c.137-43G>A (n.137-43G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579829T>A | CA2641673410 | LOXHD1 | c.1655-45A>T (n.1655-45A>T) n.968-45A>T c.-30-1962A>T (n.-30-1962A>T) c.137-45A>T (n.137-45A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579831C>A | CA2641673411 | LOXHD1 | c.1655-47G>T (n.1655-47G>T) n.968-47G>T c.-30-1964G>T (n.-30-1964G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579831C= | CA2300898181 | LOXHD1 | c.1655-47G= (n.1655-47G=) n.968-47G= c.-30-1964G= (n.-30-1964G=) c.137-47G= (n.137-47G=) | |
18 | g.46579831C>G | CA629502721 | LOXHD1 | c.1655-47G>C (n.1655-47G>C) n.968-47G>C c.-30-1964G>C (n.-30-1964G>C) c.137-47G>C (n.137-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579832C>A | CA2812360350 | LOXHD1 | c.1655-48G>T (n.1655-48G>T) n.968-48G>T c.-30-1965G>T (n.-30-1965G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) | |
18 | g.46579832C= | CA2300898182 | LOXHD1 | c.1655-48G= (n.1655-48G=) n.968-48G= c.-30-1965G= (n.-30-1965G=) c.137-48G= (n.137-48G=) | |
18 | g.46579832C>T | CA8952773 | LOXHD1 | c.1655-48G>A (n.1655-48G>A) n.968-48G>A c.-30-1965G>A (n.-30-1965G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579833A>G | CA2576497627 | LOXHD1 | c.1655-49T>C (n.1655-49T>C) n.968-49T>C c.-30-1966T>C (n.-30-1966T>C) c.137-49T>C (n.137-49T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579833A>T | CA2812360353 | LOXHD1 | c.1655-49T>A (n.1655-49T>A) n.968-49T>A c.-30-1966T>A (n.-30-1966T>A) c.137-49T>A (n.137-49T>A) | |
18 | g.46579834T>C | CA299800896 | LOXHD1 | c.1655-50A>G (n.1655-50A>G) n.968-50A>G c.-30-1967A>G (n.-30-1967A>G) c.137-50A>G (n.137-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579834T= | CA2300898183 | LOXHD1 | c.1655-50A= (n.1655-50A=) n.968-50A= c.-30-1967A= (n.-30-1967A=) c.137-50A= (n.137-50A=) | |
18 | g.46579835C>A | CA2641673414 | LOXHD1 | c.1655-51G>T (n.1655-51G>T) n.968-51G>T c.-30-1968G>T (n.-30-1968G>T) c.137-51G>T (n.137-51G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579835C= | CA2300898184 | LOXHD1 | c.1655-51G= (n.1655-51G=) n.968-51G= c.-30-1968G= (n.-30-1968G=) c.137-51G= (n.137-51G=) | |
18 | g.46579835C>T | CA299800897 | LOXHD1 | c.1655-51G>A (n.1655-51G>A) n.968-51G>A c.-30-1968G>A (n.-30-1968G>A) c.137-51G>A (n.137-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579836C>A | CA2641673416 | LOXHD1 | c.1655-52G>T (n.1655-52G>T) n.968-52G>T c.-30-1969G>T (n.-30-1969G>T) c.137-52G>T (n.137-52G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579837C>A | CA2641673418 | LOXHD1 | c.1655-53G>T (n.1655-53G>T) n.968-53G>T c.-30-1970G>T (n.-30-1970G>T) c.137-53G>T (n.137-53G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579837C= | CA2300898185 | LOXHD1 | c.1655-53G= (n.1655-53G=) n.968-53G= c.-30-1970G= (n.-30-1970G=) c.137-53G= (n.137-53G=) | |
18 | g.46579837C>T | CA299800898 | LOXHD1 | c.1655-53G>A (n.1655-53G>A) n.968-53G>A c.-30-1970G>A (n.-30-1970G>A) c.137-53G>A (n.137-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579838T>C | CA2641673419 | LOXHD1 | c.1655-54A>G (n.1655-54A>G) n.968-54A>G c.-30-1971A>G (n.-30-1971A>G) c.137-54A>G (n.137-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579839A= | CA2300898186 | LOXHD1 | c.1655-55T= (n.1655-55T=) n.968-55T= c.-30-1972T= (n.-30-1972T=) c.137-55T= (n.137-55T=) | |
18 | g.46579839A>C | CA779822136 | LOXHD1 | c.1655-55T>G (n.1655-55T>G) n.968-55T>G c.-30-1972T>G (n.-30-1972T>G) c.137-55T>G (n.137-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579840G>A | CA2641673421 | LOXHD1 | c.1655-56C>T (n.1655-56C>T) n.968-56C>T c.-30-1973C>T (n.-30-1973C>T) c.137-56C>T (n.137-56C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579840G= | CA2300898187 | LOXHD1 | c.1655-56C= (n.1655-56C=) n.968-56C= c.-30-1973C= (n.-30-1973C=) c.137-56C= (n.137-56C=) | |
18 | g.46579840G>T | CA2300898188 | LOXHD1 | c.1655-56C>A (n.1655-56C>A) n.968-56C>A c.-30-1973C>A (n.-30-1973C>A) c.137-56C>A (n.137-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579841C>T | CA2641673423 | LOXHD1 | c.1655-57G>A (n.1655-57G>A) n.968-57G>A c.-30-1974G>A (n.-30-1974G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579842C>A | CA989936719 | LOXHD1 | c.1655-58G>T (n.1655-58G>T) n.968-58G>T c.-30-1975G>T (n.-30-1975G>T) c.137-58G>T (n.137-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842C= | CA2300898189 | LOXHD1 | c.1655-58G= (n.1655-58G=) n.968-58G= c.-30-1975G= (n.-30-1975G=) c.137-58G= (n.137-58G=) | |
18 | g.46579842C>G | CA629502722 | LOXHD1 | c.1655-58G>C (n.1655-58G>C) n.968-58G>C c.-30-1975G>C (n.-30-1975G>C) c.137-58G>C (n.137-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842C>T | CA2593579965 | LOXHD1 | c.1655-58G>A (n.1655-58G>A) n.968-58G>A c.-30-1975G>A (n.-30-1975G>A) c.137-58G>A (n.137-58G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842_46579845delinsCCTG | CA2300898190 | LOXHD1 | c.1655-61_1655-58delinsCAGG (n.1655-61_1655-58delinsCAGG) n.968-61_968-58delinsCAGG c.-30-1978_-30-1975delinsCAGG (n.-30-1978_-30-1975delinsCAGG) c.137-61_137-58delinsCAGG (n.137-61_137-58delinsCAGG) | |
18 | g.46579843C>A | CA2641673425 | LOXHD1 | c.1655-59G>T (n.1655-59G>T) n.968-59G>T c.-30-1976G>T (n.-30-1976G>T) c.137-59G>T (n.137-59G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579843C= | CA2300898192 | LOXHD1 | c.1655-59G= (n.1655-59G=) n.968-59G= c.-30-1976G= (n.-30-1976G=) c.137-59G= (n.137-59G=) | |
18 | g.46579843C>G | CA2300898193 | LOXHD1 | c.1655-59G>C (n.1655-59G>C) n.968-59G>C c.-30-1976G>C (n.-30-1976G>C) c.137-59G>C (n.137-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579848_46579850del | CA2300898191 | LOXHD1 | c.1655-61_1655-59del (n.1655-61_1655-59del) n.968-61_968-59del c.-30-1978_-30-1976del (n.-30-1978_-30-1976del) c.137-61_137-59del (n.137-61_137-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579845G>T | CA2641673427 | LOXHD1 | c.1655-61C>A (n.1655-61C>A) n.968-61C>A c.-30-1978C>A (n.-30-1978C>A) c.137-61C>A (n.137-61C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579846C>A | CA2641673429 | LOXHD1 | c.1655-62G>T (n.1655-62G>T) n.968-62G>T c.-30-1979G>T (n.-30-1979G>T) c.137-62G>T (n.137-62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579846C>T | CA2641673430 | LOXHD1 | c.1655-62G>A (n.1655-62G>A) n.968-62G>A c.-30-1979G>A (n.-30-1979G>A) c.137-62G>A (n.137-62G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579848G>A | CA2576497628 | LOXHD1 | c.1655-64C>T (n.1655-64C>T) n.968-64C>T c.-30-1981C>T (n.-30-1981C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) | |
18 | g.46579848G>C | CA299800899 | LOXHD1 | c.1655-64C>G (n.1655-64C>G) n.968-64C>G c.-30-1981C>G (n.-30-1981C>G) c.137-64C>G (n.137-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579848G= | CA2300898194 | LOXHD1 | c.1655-64C= (n.1655-64C=) n.968-64C= c.-30-1981C= (n.-30-1981C=) c.137-64C= (n.137-64C=) | |
18 | g.46579848dup | CA2641673432 | LOXHD1 | c.1655-64dup (n.1655-64dup) n.968-64dup c.-30-1981dup (n.-30-1981dup) c.137-64dup (n.137-64dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46579849C>T | CA2576497629 | LOXHD1 | c.1655-65G>A (n.1655-65G>A) n.968-65G>A c.-30-1982G>A (n.-30-1982G>A) c.137-65G>A (n.137-65G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579853del | CA2576497630 | LOXHD1 | c.1655-67del (n.1655-67del) n.968-67del c.-30-1984del (n.-30-1984del) c.137-67del (n.137-67del) | |
18 | g.46579852C>A | CA2576497631 | LOXHD1 | c.1655-68G>T (n.1655-68G>T) n.968-68G>T c.-30-1985G>T (n.-30-1985G>T) c.137-68G>T (n.137-68G>T) | |
18 | g.46579853C>A | CA2641673437 | LOXHD1 | c.1655-69G>T (n.1655-69G>T) n.968-69G>T c.-30-1986G>T (n.-30-1986G>T) c.137-69G>T (n.137-69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579853C= | CA2300898195 | LOXHD1 | c.1655-69G= (n.1655-69G=) n.968-69G= c.-30-1986G= (n.-30-1986G=) c.137-69G= (n.137-69G=) | |
18 | g.46579853C>T | CA2300898196 | LOXHD1 | c.1655-69G>A (n.1655-69G>A) n.968-69G>A c.-30-1986G>A (n.-30-1986G>A) c.137-69G>A (n.137-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579855C>T | CA2641673438 | LOXHD1 | c.1655-71G>A (n.1655-71G>A) n.968-71G>A c.-30-1988G>A (n.-30-1988G>A) c.137-71G>A (n.137-71G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579856T>G | CA299800901 | LOXHD1 | c.1655-72A>C (n.1655-72A>C) n.968-72A>C c.-30-1989A>C (n.-30-1989A>C) c.137-72A>C (n.137-72A>C) | dbSNP |
18 | g.46579856T= | CA2300898197 | LOXHD1 | c.1655-72A= (n.1655-72A=) n.968-72A= c.-30-1989A= (n.-30-1989A=) c.137-72A= (n.137-72A=) | |
18 | g.46579859T>C | CA2641673440 | LOXHD1 | c.1655-75A>G (n.1655-75A>G) n.968-75A>G c.-30-1992A>G (n.-30-1992A>G) c.137-75A>G (n.137-75A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579862G>A | CA299800902 | LOXHD1 | c.1655-78C>T (n.1655-78C>T) n.968-78C>T c.-30-1995C>T (n.-30-1995C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) | dbSNP |
18 | g.46579862G= | CA2300898198 | LOXHD1 | c.1655-78C= (n.1655-78C=) n.968-78C= c.-30-1995C= (n.-30-1995C=) c.137-78C= (n.137-78C=) | |
18 | g.46579862G>T | CA2641673442 | LOXHD1 | c.1655-78C>A (n.1655-78C>A) n.968-78C>A c.-30-1995C>A (n.-30-1995C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579863C>A | CA2641673443 | LOXHD1 | c.1655-79G>T (n.1655-79G>T) n.968-79G>T c.-30-1996G>T (n.-30-1996G>T) c.137-79G>T (n.137-79G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579863C= | CA2300898199 | LOXHD1 | c.1655-79G= (n.1655-79G=) n.968-79G= c.-30-1996G= (n.-30-1996G=) c.137-79G= (n.137-79G=) | |
18 | g.46579863C>T | CA299800904 | LOXHD1 | c.1655-79G>A (n.1655-79G>A) n.968-79G>A c.-30-1996G>A (n.-30-1996G>A) c.137-79G>A (n.137-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579865C>A | CA2641673445 | LOXHD1 | c.1655-81G>T (n.1655-81G>T) n.968-81G>T c.-30-1998G>T (n.-30-1998G>T) c.137-81G>T (n.137-81G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579865C= | CA2300898200 | LOXHD1 | c.1655-81G= (n.1655-81G=) n.968-81G= c.-30-1998G= (n.-30-1998G=) c.137-81G= (n.137-81G=) | |
18 | g.46579865C>G | CA299800907 | LOXHD1 | c.1655-81G>C (n.1655-81G>C) n.968-81G>C c.-30-1998G>C (n.-30-1998G>C) c.137-81G>C (n.137-81G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46579865C>T | CA2300898201 | LOXHD1 | c.1655-81G>A (n.1655-81G>A) n.968-81G>A c.-30-1998G>A (n.-30-1998G>A) c.137-81G>A (n.137-81G>A) | dbSNP |
18 | g.46579866T>G | CA2641673447 | LOXHD1 | c.1655-82A>C (n.1655-82A>C) n.968-82A>C c.-30-1999A>C (n.-30-1999A>C) c.137-82A>C (n.137-82A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579867G>A | CA2504633338 | LOXHD1 | c.1655-83C>T (n.1655-83C>T) n.968-83C>T c.-30-2000C>T (n.-30-2000C>T) c.137-83C>T (n.137-83C>T) | |
18 | g.46579868A= | CA2300898202 | LOXHD1 | c.1655-84T= (n.1655-84T=) n.968-84T= c.-30-2001T= (n.-30-2001T=) c.137-84T= (n.137-84T=) | |
18 | g.46579868A>C | CA2300898203 | LOXHD1 | c.1655-84T>G (n.1655-84T>G) n.968-84T>G c.-30-2001T>G (n.-30-2001T>G) c.137-84T>G (n.137-84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579868A>G | CA2641673450 | LOXHD1 | c.1655-84T>C (n.1655-84T>C) n.968-84T>C c.-30-2001T>C (n.-30-2001T>C) c.137-84T>C (n.137-84T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579869T>A | CA2576497632 | LOXHD1 | c.1655-85A>T (n.1655-85A>T) n.968-85A>T c.-30-2002A>T (n.-30-2002A>T) c.137-85A>T (n.137-85A>T) | |
18 | g.46579869T>C | CA2641673452 | LOXHD1 | c.1655-85A>G (n.1655-85A>G) n.968-85A>G c.-30-2002A>G (n.-30-2002A>G) c.137-85A>G (n.137-85A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579870T>C | CA2641673453 | LOXHD1 | c.1655-86A>G (n.1655-86A>G) n.968-86A>G c.-30-2003A>G (n.-30-2003A>G) c.137-86A>G (n.137-86A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579871C>A | CA2576497633 | LOXHD1 | c.1655-87G>T (n.1655-87G>T) n.968-87G>T c.-30-2004G>T (n.-30-2004G>T) c.137-87G>T (n.137-87G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579872dup | CA2641673454 | LOXHD1 | c.1655-87dup (n.1655-87dup) n.968-87dup c.-30-2004dup (n.-30-2004dup) c.137-87dup (n.137-87dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46579872C>T | CA2641673457 | LOXHD1 | c.1655-88G>A (n.1655-88G>A) n.968-88G>A c.-30-2005G>A (n.-30-2005G>A) c.137-88G>A (n.137-88G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579873T>C | CA503817020 | LOXHD1 | c.1655-89A>G (n.1655-89A>G) n.968-89A>G c.-30-2006A>G (n.-30-2006A>G) c.137-89A>G (n.137-89A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579874C>A | CA2641673458 | LOXHD1 | c.1655-90G>T (n.1655-90G>T) n.968-90G>T c.-30-2007G>T (n.-30-2007G>T) c.137-90G>T (n.137-90G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579874C>T | CA2641673459 | LOXHD1 | c.1655-90G>A (n.1655-90G>A) n.968-90G>A c.-30-2007G>A (n.-30-2007G>A) c.137-90G>A (n.137-90G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579875C= | CA2300898204 | LOXHD1 | c.1655-91G= (n.1655-91G=) n.968-91G= c.-30-2008G= (n.-30-2008G=) c.137-91G= (n.137-91G=) | |
18 | g.46579875C>G | CA2576497634 | LOXHD1 | c.1655-91G>C (n.1655-91G>C) n.968-91G>C c.-30-2008G>C (n.-30-2008G>C) c.137-91G>C (n.137-91G>C) | |
18 | g.46579875C>T | CA2300898205 | LOXHD1 | c.1655-91G>A (n.1655-91G>A) n.968-91G>A c.-30-2008G>A (n.-30-2008G>A) c.137-91G>A (n.137-91G>A) | dbSNP |
18 | g.46579877C>A | CA2641673461 | LOXHD1 | c.1655-93G>T (n.1655-93G>T) n.968-93G>T c.-30-2010G>T (n.-30-2010G>T) c.137-93G>T (n.137-93G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579877C= | CA2300898206 | LOXHD1 | c.1655-93G= (n.1655-93G=) n.968-93G= c.-30-2010G= (n.-30-2010G=) c.137-93G= (n.137-93G=) | |
18 | g.46579877C>T | CA989936723 | LOXHD1 | c.1655-93G>A (n.1655-93G>A) n.968-93G>A c.-30-2010G>A (n.-30-2010G>A) c.137-93G>A (n.137-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579879C= | CA2300898207 | LOXHD1 | c.1655-95G= (n.1655-95G=) n.968-95G= c.-30-2012G= (n.-30-2012G=) c.137-95G= (n.137-95G=) | |
18 | g.46579879C>T | CA779822151 | LOXHD1 | c.1655-95G>A (n.1655-95G>A) n.968-95G>A c.-30-2012G>A (n.-30-2012G>A) c.137-95G>A (n.137-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579880C>A | CA2641673464 | LOXHD1 | c.1655-96G>T (n.1655-96G>T) n.968-96G>T c.-30-2013G>T (n.-30-2013G>T) c.137-96G>T (n.137-96G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579882_46579884del | CA2641673463 | LOXHD1 | c.1655-98_1655-96del (n.1655-98_1655-96del) n.968-98_968-96del c.-30-2015_-30-2013del (n.-30-2015_-30-2013del) c.137-98_137-96del (n.137-98_137-96del) | gnomAD v4 |
18 | g.46579881T>C | CA2641673465 | LOXHD1 | c.1655-97A>G (n.1655-97A>G) n.968-97A>G c.-30-2014A>G (n.-30-2014A>G) c.137-97A>G (n.137-97A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579882T>C | CA989936727 | LOXHD1 | c.1655-98A>G (n.1655-98A>G) n.968-98A>G c.-30-2015A>G (n.-30-2015A>G) c.137-98A>G (n.137-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579882T= | CA2300898208 | LOXHD1 | c.1655-98A= (n.1655-98A=) n.968-98A= c.-30-2015A= (n.-30-2015A=) c.137-98A= (n.137-98A=) | |
18 | g.46579883C>A | CA629502723 | LOXHD1 | c.1655-99G>T (n.1655-99G>T) n.968-99G>T c.-30-2016G>T (n.-30-2016G>T) c.137-99G>T (n.137-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579883C= | CA2300898209 | LOXHD1 | c.1655-99G= (n.1655-99G=) n.968-99G= c.-30-2016G= (n.-30-2016G=) c.137-99G= (n.137-99G=) | |
18 | g.46579883C>G | CA299800910 | LOXHD1 | c.1655-99G>C (n.1655-99G>C) n.968-99G>C c.-30-2016G>C (n.-30-2016G>C) c.137-99G>C (n.137-99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579884T>C | CA2300898211 | LOXHD1 | c.1655-100A>G (n.1655-100A>G) n.968-100A>G c.-30-2017A>G (n.-30-2017A>G) c.137-100A>G (n.137-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579884T= | CA2300898210 | LOXHD1 | c.1655-100A= (n.1655-100A=) n.968-100A= c.-30-2017A= (n.-30-2017A=) c.137-100A= (n.137-100A=) | |
18 | g.46579885A= | CA2300898212 | LOXHD1 | c.1655-101T= (n.1655-101T=) n.968-101T= c.-30-2018T= (n.-30-2018T=) c.137-101T= (n.137-101T=) | |
18 | g.46579885A>G | CA2641673470 | LOXHD1 | c.1655-101T>C (n.1655-101T>C) n.968-101T>C c.-30-2018T>C (n.-30-2018T>C) c.137-101T>C (n.137-101T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579885A>T | CA299800913 | LOXHD1 | c.1655-101T>A (n.1655-101T>A) n.968-101T>A c.-30-2018T>A (n.-30-2018T>A) c.137-101T>A (n.137-101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579886del | CA2641673472 | LOXHD1 | c.1655-102del (n.1655-102del) n.968-102del c.-30-2019del (n.-30-2019del) c.137-102del (n.137-102del) | gnomAD v4 |
18 | g.46579886G>A | CA2641673473 | LOXHD1 | c.1655-102C>T (n.1655-102C>T) n.968-102C>T c.-30-2019C>T (n.-30-2019C>T) c.137-102C>T (n.137-102C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579886G>T | CA2641673471 | LOXHD1 | c.1655-102C>A (n.1655-102C>A) n.968-102C>A c.-30-2019C>A (n.-30-2019C>A) c.137-102C>A (n.137-102C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579887T>C | CA2641673475 | LOXHD1 | c.1655-103A>G (n.1655-103A>G) n.968-103A>G c.-30-2020A>G (n.-30-2020A>G) c.137-103A>G (n.137-103A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579889C>A | CA2641673477 | LOXHD1 | c.1655-105G>T (n.1655-105G>T) n.968-105G>T c.-30-2022G>T (n.-30-2022G>T) c.137-105G>T (n.137-105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579889C>G | CA2812360354 | LOXHD1 | c.1655-105G>C (n.1655-105G>C) n.968-105G>C c.-30-2022G>C (n.-30-2022G>C) c.137-105G>C (n.137-105G>C) | |
18 | g.46579889C>T | CA2641673478 | LOXHD1 | c.1655-105G>A (n.1655-105G>A) n.968-105G>A c.-30-2022G>A (n.-30-2022G>A) c.137-105G>A (n.137-105G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579890T>C | CA2641673479 | LOXHD1 | c.1655-106A>G (n.1655-106A>G) n.968-106A>G c.-30-2023A>G (n.-30-2023A>G) c.137-106A>G (n.137-106A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579891C>A | CA2641673480 | LOXHD1 | c.1655-107G>T (n.1655-107G>T) n.968-107G>T c.-30-2024G>T (n.-30-2024G>T) c.137-107G>T (n.137-107G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579891C= | CA2300898213 | LOXHD1 | c.1655-107G= (n.1655-107G=) n.968-107G= c.-30-2024G= (n.-30-2024G=) c.137-107G= (n.137-107G=) | |
18 | g.46579891C>T | CA299800917 | LOXHD1 | c.1655-107G>A (n.1655-107G>A) n.968-107G>A c.-30-2024G>A (n.-30-2024G>A) c.137-107G>A (n.137-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579892A>C | CA2641673482 | LOXHD1 | c.1655-108T>G (n.1655-108T>G) n.968-108T>G c.-30-2025T>G (n.-30-2025T>G) c.137-108T>G (n.137-108T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579894C>A | CA2641673483 | LOXHD1 | c.1655-110G>T (n.1655-110G>T) n.968-110G>T c.-30-2027G>T (n.-30-2027G>T) c.137-110G>T (n.137-110G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579894C>G | CA2641673484 | LOXHD1 | c.1655-110G>C (n.1655-110G>C) n.968-110G>C c.-30-2027G>C (n.-30-2027G>C) c.137-110G>C (n.137-110G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579894C>T | CA2641673485 | LOXHD1 | c.1655-110G>A (n.1655-110G>A) n.968-110G>A c.-30-2027G>A (n.-30-2027G>A) c.137-110G>A (n.137-110G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579895T>C | CA629502724 | LOXHD1 | c.1655-111A>G (n.1655-111A>G) n.968-111A>G c.-30-2028A>G (n.-30-2028A>G) c.137-111A>G (n.137-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579895T>G | CA2641673487 | LOXHD1 | c.1655-111A>C (n.1655-111A>C) n.968-111A>C c.-30-2028A>C (n.-30-2028A>C) c.137-111A>C (n.137-111A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579895T= | CA2300898214 | LOXHD1 | c.1655-111A= (n.1655-111A=) n.968-111A= c.-30-2028A= (n.-30-2028A=) c.137-111A= (n.137-111A=) | |
18 | g.46579896G>T | CA2641673489 | LOXHD1 | c.1655-112C>A (n.1655-112C>A) n.968-112C>A c.-30-2029C>A (n.-30-2029C>A) c.137-112C>A (n.137-112C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579898del | CA2641673488 | LOXHD1 | c.1655-112del (n.1655-112del) n.968-112del c.-30-2029del (n.-30-2029del) c.137-112del (n.137-112del) | gnomAD v4 |
18 | g.46579897G>T | CA2641673490 | LOXHD1 | c.1655-113C>A (n.1655-113C>A) n.968-113C>A c.-30-2030C>A (n.-30-2030C>A) c.137-113C>A (n.137-113C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579898G>A | CA2641673491 | LOXHD1 | c.1655-114C>T (n.1655-114C>T) n.968-114C>T c.-30-2031C>T (n.-30-2031C>T) c.137-114C>T (n.137-114C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579898G>T | CA2641673492 | LOXHD1 | c.1655-114C>A (n.1655-114C>A) n.968-114C>A c.-30-2031C>A (n.-30-2031C>A) c.137-114C>A (n.137-114C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579899C>A | CA779822161 | LOXHD1 | c.1655-115G>T (n.1655-115G>T) n.968-115G>T c.-30-2032G>T (n.-30-2032G>T) c.137-115G>T (n.137-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579899C= | CA2300898215 | LOXHD1 | c.1655-115G= (n.1655-115G=) n.968-115G= c.-30-2032G= (n.-30-2032G=) c.137-115G= (n.137-115G=) | |
18 | g.46579899C>T | CA2641673494 | LOXHD1 | c.1655-115G>A (n.1655-115G>A) n.968-115G>A c.-30-2032G>A (n.-30-2032G>A) c.137-115G>A (n.137-115G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579900T>C | CA779822165 | LOXHD1 | c.1655-116A>G (n.1655-116A>G) n.968-116A>G c.-30-2033A>G (n.-30-2033A>G) c.137-116A>G (n.137-116A>G) | dbSNP |
18 | g.46579900T= | CA2300898216 | LOXHD1 | c.1655-116A= (n.1655-116A=) n.968-116A= c.-30-2033A= (n.-30-2033A=) c.137-116A= (n.137-116A=) | |
18 | g.46579901G>A | CA2641673496 | LOXHD1 | c.1655-117C>T (n.1655-117C>T) n.968-117C>T c.-30-2034C>T (n.-30-2034C>T) c.137-117C>T (n.137-117C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579901G>T | CA2641673498 | LOXHD1 | c.1655-117C>A (n.1655-117C>A) n.968-117C>A c.-30-2034C>A (n.-30-2034C>A) c.137-117C>A (n.137-117C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579903C>A | CA2641673500 | LOXHD1 | c.1655-119G>T (n.1655-119G>T) n.968-119G>T c.-30-2036G>T (n.-30-2036G>T) c.137-119G>T (n.137-119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579903C= | CA2300898217 | LOXHD1 | c.1655-119G= (n.1655-119G=) n.968-119G= c.-30-2036G= (n.-30-2036G=) c.137-119G= (n.137-119G=) | |
18 | g.46579903C>T | CA299800918 | LOXHD1 | c.1655-119G>A (n.1655-119G>A) n.968-119G>A c.-30-2036G>A (n.-30-2036G>A) c.137-119G>A (n.137-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579904C>A | CA2641673502 | LOXHD1 | c.1655-120G>T (n.1655-120G>T) n.968-120G>T c.-30-2037G>T (n.-30-2037G>T) c.137-120G>T (n.137-120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579904C= | CA2300898218 | LOXHD1 | c.1655-120G= (n.1655-120G=) n.968-120G= c.-30-2037G= (n.-30-2037G=) c.137-120G= (n.137-120G=) | |
18 | g.46579904C>G | CA2300898219 | LOXHD1 | c.1655-120G>C (n.1655-120G>C) n.968-120G>C c.-30-2037G>C (n.-30-2037G>C) c.137-120G>C (n.137-120G>C) | dbSNP |
18 | g.46579904C>T | CA2641673504 | LOXHD1 | c.1655-120G>A (n.1655-120G>A) n.968-120G>A c.-30-2037G>A (n.-30-2037G>A) c.137-120G>A (n.137-120G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579905T>A | CA2300898221 | LOXHD1 | c.1655-121A>T (n.1655-121A>T) n.968-121A>T c.-30-2038A>T (n.-30-2038A>T) c.137-121A>T (n.137-121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579905T>C | CA2641673505 | LOXHD1 | c.1655-121A>G (n.1655-121A>G) n.968-121A>G c.-30-2038A>G (n.-30-2038A>G) c.137-121A>G (n.137-121A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579905T>G | CA779822167 | LOXHD1 | c.1655-121A>C (n.1655-121A>C) n.968-121A>C c.-30-2038A>C (n.-30-2038A>C) c.137-121A>C (n.137-121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579905T= | CA2300898220 | LOXHD1 | c.1655-121A= (n.1655-121A=) n.968-121A= c.-30-2038A= (n.-30-2038A=) c.137-121A= (n.137-121A=) | |
18 | g.46579906T>C | CA2641673507 | LOXHD1 | c.1655-122A>G (n.1655-122A>G) n.968-122A>G c.-30-2039A>G (n.-30-2039A>G) c.137-122A>G (n.137-122A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579906_46579907delinsTC | CA2300898222 | LOXHD1 | c.1655-123_1655-122delinsGA (n.1655-123_1655-122delinsGA) n.968-123_968-122delinsGA c.-30-2040_-30-2039delinsGA (n.-30-2040_-30-2039delinsGA) c.137-123_137-122delinsGA (n.137-123_137-122delinsGA) | |
18 | g.46579907C>A | CA2641673514 | LOXHD1 | c.1655-123G>T (n.1655-123G>T) n.968-123G>T c.-30-2040G>T (n.-30-2040G>T) c.137-123G>T (n.137-123G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579907C= | CA2300898223 | LOXHD1 | c.1655-123G= (n.1655-123G=) n.968-123G= c.-30-2040G= (n.-30-2040G=) c.137-123G= (n.137-123G=) | |
18 | g.46579907C>G | CA2641673513 | LOXHD1 | c.1655-123G>C (n.1655-123G>C) n.968-123G>C c.-30-2040G>C (n.-30-2040G>C) c.137-123G>C (n.137-123G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579907C>T | CA299800921 | LOXHD1 | c.1655-123G>A (n.1655-123G>A) n.968-123G>A c.-30-2040G>A (n.-30-2040G>A) c.137-123G>A (n.137-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579911dup | CA2641673515 | LOXHD1 | c.1655-123dup (n.1655-123dup) n.968-123dup c.-30-2040dup (n.-30-2040dup) c.137-123dup (n.137-123dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46579911del | CA919978894 | LOXHD1 | c.1655-123del (n.1655-123del) n.968-123del c.-30-2040del (n.-30-2040del) c.137-123del (n.137-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579908C>A | CA2641673519 | LOXHD1 | c.1655-124G>T (n.1655-124G>T) n.968-124G>T c.-30-2041G>T (n.-30-2041G>T) c.137-124G>T (n.137-124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579908C= | CA2300898224 | LOXHD1 | c.1655-124G= (n.1655-124G=) n.968-124G= c.-30-2041G= (n.-30-2041G=) c.137-124G= (n.137-124G=) | |
18 | g.46579908C>T | CA299800924 | LOXHD1 | c.1655-124G>A (n.1655-124G>A) n.968-124G>A c.-30-2041G>A (n.-30-2041G>A) c.137-124G>A (n.137-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |