Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579676_46579678del | CA779821911 | LOXHD1 | c.1764_1766del (p.Leu589del) n.1077_1079del c.-30-1808_-30-1806del (n.-30-1808_-30-1806del) c.246_248del (p.Leu83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579678C>A | CA503816937 | LOXHD1 | c.1761G>T (p.Arg587=) n.1074G>T c.-30-1811G>T (n.-30-1811G>T) c.243G>T (p.Arg81=) | |
18 | g.46579678C>G | CA503816939 | LOXHD1 | c.1761G>C (p.Arg587=) n.1074G>C c.-30-1811G>C (n.-30-1811G>C) c.243G>C (p.Arg81=) | |
18 | g.46579678C>T | CA503816938 | LOXHD1 | c.1761G>A (p.Arg587=) n.1074G>A c.-30-1811G>A (n.-30-1811G>A) c.243G>A (p.Arg81=) | |
18 | g.46579679C>A | CA402378963 | LOXHD1 | c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.1073G>T c.-30-1812G>T (n.-30-1812G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
18 | g.46579679C= | CA2300898111 | LOXHD1 | c.1760G= (p.Arg587=) n.1073G= c.-30-1812G= (n.-30-1812G=) c.242G= (p.Arg81=) | |
18 | g.46579679C>G | CA402378964 | LOXHD1 | c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.1073G>C c.-30-1812G>C (n.-30-1812G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
18 | g.46579679C>T | CA402378965 | LOXHD1 | c.1760G>A (p.Arg587Gln) n.1073G>A c.-30-1812G>A (n.-30-1812G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579680G>A | CA10577085 | LOXHD1 | c.1759C>T (p.Arg587Trp) n.1072C>T c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579680G>C | CA402378966 | LOXHD1 | c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.1072C>G c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) | |
18 | g.46579680G= | CA2300898112 | LOXHD1 | c.1759C= (p.Arg587=) n.1072C= c.-30-1813C= (n.-30-1813C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
18 | g.46579680G>T | CA503816941 | LOXHD1 | c.1759C>A (p.Arg587=) n.1072C>A c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579681T>A | CA402378967 | LOXHD1 | c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.1071A>T c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T) c.240A>T (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579681T>C | CA503816942 | LOXHD1 | c.1758A>G (p.Glu586=) n.1071A>G c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G) c.240A>G (p.Glu80=) | |
18 | g.46579681T>G | CA402378968 | LOXHD1 | c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.1071A>C c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C) c.240A>C (p.Glu80Asp) | |
18 | g.46579682T>A | CA402378969 | LOXHD1 | c.1757A>T (p.Glu586Val) n.1070A>T c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) | |
18 | g.46579682T>C | CA402378970 | LOXHD1 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.1070A>G c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
18 | g.46579682T>G | CA402378971 | LOXHD1 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.1070A>C c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) | |
18 | g.46579682T= | CA2300898113 | LOXHD1 | c.1757A= (p.Glu586=) n.1070A= c.-30-1815A= (n.-30-1815A=) c.239A= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>A | CA402378972 | LOXHD1 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.1069G>T c.-30-1816G>T (n.-30-1816G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) | |
18 | g.46579683C= | CA2300898115 | LOXHD1 | c.1756G= (p.Glu586=) n.1069G= c.-30-1816G= (n.-30-1816G=) c.238G= (p.Glu80=) | |
18 | g.46579683C>G | CA402378973 | LOXHD1 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.1069G>C c.-30-1816G>C (n.-30-1816G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) | |
18 | g.46579683C>T | CA402378974 | LOXHD1 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.1069G>A c.-30-1816G>A (n.-30-1816G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687dup | CA2300898114 | LOXHD1 | c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10) n.1069dup c.-30-1816dup (n.-30-1816dup) c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10) | |
18 | g.46579684C>A | CA503816943 | LOXHD1 | c.1755G>T (p.Gly585=) n.1068G>T c.-30-1817G>T (n.-30-1817G>T) c.237G>T (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>G | CA503816945 | LOXHD1 | c.1755G>C (p.Gly585=) n.1068G>C c.-30-1817G>C (n.-30-1817G>C) c.237G>C (p.Gly79=) | |
18 | g.46579684C>T | CA503816944 | LOXHD1 | c.1755G>A (p.Gly585=) n.1068G>A c.-30-1817G>A (n.-30-1817G>A) c.237G>A (p.Gly79=) | |
18 | g.46579685C>A | CA402378975 | LOXHD1 | c.1754G>T (p.Gly585Val) n.1067G>T c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
18 | g.46579685C>G | CA402378977 | LOXHD1 | c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.1067G>C c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
18 | g.46579685C>T | CA402378976 | LOXHD1 | c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.1067G>A c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>A | CA402378978 | LOXHD1 | c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.1066G>T c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
18 | g.46579686C= | CA2300898116 | LOXHD1 | c.1753G= (p.Gly585=) n.1066G= c.-30-1819G= (n.-30-1819G=) c.235G= (p.Gly79=) | |
18 | g.46579686C>G | CA402378979 | LOXHD1 | c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.1066G>C c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.46579686C>T | CA402378980 | LOXHD1 | c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.1066G>A c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579687C>A | CA503816946 | LOXHD1 | c.1752G>T (p.Thr584=) n.1065G>T c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T) c.234G>T (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C= | CA2300898117 | LOXHD1 | c.1752G= (p.Thr584=) n.1065G= c.-30-1820G= (n.-30-1820G=) c.234G= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>G | CA503816947 | LOXHD1 | c.1752G>C (p.Thr584=) n.1065G>C c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C) c.234G>C (p.Thr78=) | |
18 | g.46579687C>T | CA176646 | LOXHD1 | c.1752G>A (p.Thr584=) n.1065G>A c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A) c.234G>A (p.Thr78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>A | CA8952763 | LOXHD1 | c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1064C>T c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T) c.233C>T (p.Thr78Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G>C | CA402378981 | LOXHD1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1064C>G c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579688G= | CA2300898118 | LOXHD1 | c.1751C= (p.Thr584=) n.1064C= c.-30-1821C= (n.-30-1821C=) c.233C= (p.Thr78=) | |
18 | g.46579688G>T | CA402378982 | LOXHD1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1064C>A c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) | |
18 | g.46579689T>A | CA402378983 | LOXHD1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1063A>T c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
18 | g.46579689T>C | CA402378984 | LOXHD1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1063A>G c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
18 | g.46579689T>G | CA402378985 | LOXHD1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1063A>C c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
18 | g.46579690G>A | CA503816948 | LOXHD1 | c.1749C>T (p.Asp583=) n.1062C>T c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T) c.231C>T (p.Asp77=) | dbSNP |
18 | g.46579690G>C | CA402378987 | LOXHD1 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.1062C>G c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579690G= | CA2300898119 | LOXHD1 | c.1749C= (p.Asp583=) n.1062C= c.-30-1823C= (n.-30-1823C=) c.231C= (p.Asp77=) | |
18 | g.46579690G>T | CA402378986 | LOXHD1 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.1062C>A c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) | |
18 | g.46579691T>A | CA402378988 | LOXHD1 | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1061A>T c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) | |
18 | g.46579691T>C | CA402378989 | LOXHD1 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1061A>G c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
18 | g.46579691T>G | CA402378990 | LOXHD1 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1061A>C c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
18 | g.46579692C>A | CA402378991 | LOXHD1 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1060G>T c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
18 | g.46579692C>G | CA402378992 | LOXHD1 | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1060G>C c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C) c.229G>C (p.Asp77His) | |
18 | g.46579692C>T | CA402378993 | LOXHD1 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1060G>A c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) | |
18 | g.46579693C>A | CA503816950 | LOXHD1 | c.1746G>T (p.Gly582=) n.1059G>T c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T) c.228G>T (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C= | CA2300898120 | LOXHD1 | c.1746G= (p.Gly582=) n.1059G= c.-30-1826G= (n.-30-1826G=) c.228G= (p.Gly76=) | |
18 | g.46579693C>G | CA503816951 | LOXHD1 | c.1746G>C (p.Gly582=) n.1059G>C c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C) c.228G>C (p.Gly76=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579693C>T | CA8952764 | LOXHD1 | c.1746G>A (p.Gly582=) n.1059G>A c.-30-1826G>A (n.-30-1826G>A) c.228G>A (p.Gly76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579694C>A | CA402378994 | LOXHD1 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1058G>T c.-30-1827G>T (n.-30-1827G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) | |
18 | g.46579694C>G | CA402378995 | LOXHD1 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1058G>C c.-30-1827G>C (n.-30-1827G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
18 | g.46579694C>T | CA402378996 | LOXHD1 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1058G>A c.-30-1827G>A (n.-30-1827G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) | |
18 | g.46579695C>A | CA402378997 | LOXHD1 | c.1744G>T (p.Gly582Trp) n.1057G>T c.-30-1828G>T (n.-30-1828G>T) c.226G>T (p.Gly76Trp) | dbSNP |
18 | g.46579695C= | CA2300898121 | LOXHD1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1057G= c.-30-1828G= (n.-30-1828G=) c.226G= (p.Gly76=) | |
18 | g.46579695C>G | CA402378998 | LOXHD1 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1057G>C c.-30-1828G>C (n.-30-1828G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
18 | g.46579695C>T | CA402378999 | LOXHD1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1057G>A c.-30-1828G>A (n.-30-1828G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579696C>A | CA503816952 | LOXHD1 | c.1743G>T (p.Val581=) n.1056G>T c.-30-1829G>T (n.-30-1829G>T) c.225G>T (p.Val75=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579696C= | CA2300898122 | LOXHD1 | c.1743G= (p.Val581=) n.1056G= c.-30-1829G= (n.-30-1829G=) c.225G= (p.Val75=) | |
18 | g.46579696C>G | CA503816953 | LOXHD1 | c.1743G>C (p.Val581=) n.1056G>C c.-30-1829G>C (n.-30-1829G>C) c.225G>C (p.Val75=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579696C>T | CA503816954 | LOXHD1 | c.1743G>A (p.Val581=) n.1056G>A c.-30-1829G>A (n.-30-1829G>A) c.225G>A (p.Val75=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579697A= | CA2300898123 | LOXHD1 | c.1742T= (p.Val581=) n.1055T= c.-30-1830T= (n.-30-1830T=) c.224T= (p.Val75=) | |
18 | g.46579697A>C | CA402379001 | LOXHD1 | c.1742T>G (p.Val581Gly) n.1055T>G c.-30-1830T>G (n.-30-1830T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
18 | g.46579697A>G | CA142189 | LOXHD1 | c.1742T>C (p.Val581Ala) n.1055T>C c.-30-1830T>C (n.-30-1830T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579697A>T | CA402379000 | LOXHD1 | c.1742T>A (p.Val581Glu) n.1055T>A c.-30-1830T>A (n.-30-1830T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) | |
18 | g.46579698C>A | CA402379002 | LOXHD1 | c.1741G>T (p.Val581Leu) n.1054G>T c.-30-1831G>T (n.-30-1831G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
18 | g.46579698C>G | CA402379003 | LOXHD1 | c.1741G>C (p.Val581Leu) n.1054G>C c.-30-1831G>C (n.-30-1831G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
18 | g.46579698C>T | CA402379004 | LOXHD1 | c.1741G>A (p.Val581Met) n.1054G>A c.-30-1831G>A (n.-30-1831G>A) c.223G>A (p.Val75Met) | gnomAD v4 |
18 | g.46579699A= | CA2300898124 | LOXHD1 | c.1740T= (p.Asp580=) n.1053T= c.-30-1832T= (n.-30-1832T=) c.222T= (p.Asp74=) | |
18 | g.46579699A>C | CA402379005 | LOXHD1 | c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.1053T>G c.-30-1832T>G (n.-30-1832T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) | |
18 | g.46579699A>G | CA503816955 | LOXHD1 | c.1740T>C (p.Asp580=) n.1053T>C c.-30-1832T>C (n.-30-1832T>C) c.222T>C (p.Asp74=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579699A>T | CA402379006 | LOXHD1 | c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.1053T>A c.-30-1832T>A (n.-30-1832T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) | |
18 | g.46579700T>A | CA402379007 | LOXHD1 | c.1739A>T (p.Asp580Val) n.1052A>T c.-30-1833A>T (n.-30-1833A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) | |
18 | g.46579700T>C | CA402379008 | LOXHD1 | c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.1052A>G c.-30-1833A>G (n.-30-1833A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) | |
18 | g.46579700T>G | CA402379009 | LOXHD1 | c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.1052A>C c.-30-1833A>C (n.-30-1833A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
18 | g.46579701C>A | CA402379010 | LOXHD1 | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.1051G>T c.-30-1834G>T (n.-30-1834G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
18 | g.46579701C>G | CA402379011 | LOXHD1 | c.1738G>C (p.Asp580His) n.1051G>C c.-30-1834G>C (n.-30-1834G>C) c.220G>C (p.Asp74His) | |
18 | g.46579701C>T | CA402379012 | LOXHD1 | c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.1051G>A c.-30-1834G>A (n.-30-1834G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) | |
18 | g.46579702A= | CA2300898125 | LOXHD1 | c.1737T= (p.Gly579=) n.1050T= c.-30-1835T= (n.-30-1835T=) c.219T= (p.Gly73=) | |
18 | g.46579702A>C | CA503816956 | LOXHD1 | c.1737T>G (p.Gly579=) n.1050T>G c.-30-1835T>G (n.-30-1835T>G) c.219T>G (p.Gly73=) | |
18 | g.46579702A>G | CA503816957 | LOXHD1 | c.1737T>C (p.Gly579=) n.1050T>C c.-30-1835T>C (n.-30-1835T>C) c.219T>C (p.Gly73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579702A>T | CA503816958 | LOXHD1 | c.1737T>A (p.Gly579=) n.1050T>A c.-30-1835T>A (n.-30-1835T>A) c.219T>A (p.Gly73=) | |
18 | g.46579703C>A | CA402379014 | LOXHD1 | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1049G>T c.-30-1836G>T (n.-30-1836G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
18 | g.46579703C= | CA2300898126 | LOXHD1 | c.1736G= (p.Gly579=) n.1049G= c.-30-1836G= (n.-30-1836G=) c.218G= (p.Gly73=) | |
18 | g.46579703C>G | CA299800845 | LOXHD1 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1049G>C c.-30-1836G>C (n.-30-1836G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579703C>T | CA402379013 | LOXHD1 | c.1736G>A (p.Gly579Asp) n.1049G>A c.-30-1836G>A (n.-30-1836G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579704C>A | CA402379015 | LOXHD1 | c.1735G>T (p.Gly579Cys) n.1048G>T c.-30-1837G>T (n.-30-1837G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
18 | g.46579704C>G | CA402379017 | LOXHD1 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1048G>C c.-30-1837G>C (n.-30-1837G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
18 | g.46579704C>T | CA402379016 | LOXHD1 | c.1735G>A (p.Gly579Ser) n.1048G>A c.-30-1837G>A (n.-30-1837G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) | |
18 | g.46579704_46579705delinsCA | CA2300898127 | LOXHD1 | c.1734_1735delinsTG (p.Phe578=) n.1047_1048delinsTG c.-30-1838_-30-1837delinsTG (n.-30-1838_-30-1837delinsTG) c.216_217delinsTG (p.Phe72=) | |
18 | g.46579705A>C | CA402379018 | LOXHD1 | c.1734T>G (p.Phe578Leu) n.1047T>G c.-30-1838T>G (n.-30-1838T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) | |
18 | g.46579705A>G | CA503816959 | LOXHD1 | c.1734T>C (p.Phe578=) n.1047T>C c.-30-1838T>C (n.-30-1838T>C) c.216T>C (p.Phe72=) | |
18 | g.46579705A>T | CA402379019 | LOXHD1 | c.1734T>A (p.Phe578Leu) n.1047T>A c.-30-1838T>A (n.-30-1838T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) | |
18 | g.46579709del | CA503816960 | LOXHD1 | c.1734del (p.Phe578LeufsTer?) n.1047del c.-30-1838del (n.-30-1838del) c.216del (p.Phe72LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579706A= | CA2300898128 | LOXHD1 | c.1733T= (p.Phe578=) n.1046T= c.-30-1839T= (n.-30-1839T=) c.215T= (p.Phe72=) | |
18 | g.46579706A>C | CA402379020 | LOXHD1 | c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.1046T>G c.-30-1839T>G (n.-30-1839T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579706A>G | CA402379021 | LOXHD1 | c.1733T>C (p.Phe578Ser) n.1046T>C c.-30-1839T>C (n.-30-1839T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46579706A>T | CA402379022 | LOXHD1 | c.1733T>A (p.Phe578Tyr) n.1046T>A c.-30-1839T>A (n.-30-1839T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) | |
18 | g.46579707A>C | CA402379023 | LOXHD1 | c.1732T>G (p.Phe578Val) n.1045T>G c.-30-1840T>G (n.-30-1840T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) | |
18 | g.46579707A>G | CA402379024 | LOXHD1 | c.1732T>C (p.Phe578Leu) n.1045T>C c.-30-1840T>C (n.-30-1840T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) | |
18 | g.46579707A>T | CA402379025 | LOXHD1 | c.1732T>A (p.Phe578Ile) n.1045T>A c.-30-1840T>A (n.-30-1840T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
18 | g.46579708A>C | CA503816961 | LOXHD1 | c.1731T>G (p.Leu577=) n.1044T>G c.-30-1841T>G (n.-30-1841T>G) c.213T>G (p.Leu71=) | |
18 | g.46579708A>G | CA503816962 | LOXHD1 | c.1731T>C (p.Leu577=) n.1044T>C c.-30-1841T>C (n.-30-1841T>C) c.213T>C (p.Leu71=) | |
18 | g.46579708A>T | CA503816963 | LOXHD1 | c.1731T>A (p.Leu577=) n.1044T>A c.-30-1841T>A (n.-30-1841T>A) c.213T>A (p.Leu71=) | |
18 | g.46579709A= | CA2300898130 | LOXHD1 | c.1730T= (p.Leu577=) n.1043T= c.-30-1842T= (n.-30-1842T=) c.212T= (p.Leu71=) | |
18 | g.46579709A>C | CA176648 | LOXHD1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1043T>G c.-30-1842T>G (n.-30-1842T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579709A>G | CA402379026 | LOXHD1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1043T>C c.-30-1842T>C (n.-30-1842T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
18 | g.46579709A>T | CA402379027 | LOXHD1 | c.1730T>A (p.Leu577His) n.1043T>A c.-30-1842T>A (n.-30-1842T>A) c.212T>A (p.Leu71His) | |
18 | g.46579711_46579714del | CA2641673302 | LOXHD1 | c.1727_1730del (p.Cys576PhefsTer?) n.1040_1043del c.-30-1845_-30-1842del (n.-30-1845_-30-1842del) c.209_212del (p.Cys70PhefsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.46579709_46579725delinsAGGCAGAGATAGACGTT | CA2300898129 | LOXHD1 | c.1714_1730delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn572=) n.1027_1043delinsAACGTCTATCTCTGCCT c.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT (n.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT) c.196_212delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn66=) | |
18 | g.46579710G>A | CA402379030 | LOXHD1 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) n.1042C>T c.-30-1843C>T (n.-30-1843C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) | |
18 | g.46579710G>C | CA402379028 | LOXHD1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1042C>G c.-30-1843C>G (n.-30-1843C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
18 | g.46579710G= | CA2300898131 | LOXHD1 | c.1729C= (p.Leu577=) n.1042C= c.-30-1843C= (n.-30-1843C=) c.211C= (p.Leu71=) | |
18 | g.46579710G>T | CA402379029 | LOXHD1 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) n.1042C>A c.-30-1843C>A (n.-30-1843C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579714_46579729del | CA629502716 | LOXHD1 | c.1714_1729del (p.Asn572PhefsTer?) n.1027_1042del c.-30-1858_-30-1843del (n.-30-1858_-30-1843del) c.196_211del (p.Asn66PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579711G>A | CA503816964 | LOXHD1 | c.1728C>T (p.Cys576=) n.1041C>T c.-30-1844C>T (n.-30-1844C>T) c.210C>T (p.Cys70=) | |
18 | g.46579711G>C | CA402379031 | LOXHD1 | c.1728C>G (p.Cys576Trp) n.1041C>G c.-30-1844C>G (n.-30-1844C>G) c.210C>G (p.Cys70Trp) | |
18 | g.46579711G>T | CA402379032 | LOXHD1 | c.1728C>A (p.Cys576Ter) n.1041C>A c.-30-1844C>A (n.-30-1844C>A) c.210C>A (p.Cys70Ter) | |
18 | g.46579712C>A | CA402379033 | LOXHD1 | c.1727G>T (p.Cys576Phe) n.1040G>T c.-30-1845G>T (n.-30-1845G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) | |
18 | g.46579712C= | CA2300898132 | LOXHD1 | c.1727G= (p.Cys576=) n.1040G= c.-30-1845G= (n.-30-1845G=) c.209G= (p.Cys70=) | |
18 | g.46579712C>G | CA299800846 | LOXHD1 | c.1727G>C (p.Cys576Ser) n.1040G>C c.-30-1845G>C (n.-30-1845G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579712C>T | CA402379034 | LOXHD1 | c.1727G>A (p.Cys576Tyr) n.1040G>A c.-30-1845G>A (n.-30-1845G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) | |
18 | g.46579713A>C | CA402379035 | LOXHD1 | c.1726T>G (p.Cys576Gly) n.1039T>G c.-30-1846T>G (n.-30-1846T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) | |
18 | g.46579713A>G | CA402379036 | LOXHD1 | c.1726T>C (p.Cys576Arg) n.1039T>C c.-30-1846T>C (n.-30-1846T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) | |
18 | g.46579713A>T | CA402379037 | LOXHD1 | c.1726T>A (p.Cys576Ser) n.1039T>A c.-30-1846T>A (n.-30-1846T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579714G>A | CA503816965 | LOXHD1 | c.1725C>T (p.Leu575=) n.1038C>T c.-30-1847C>T (n.-30-1847C>T) c.207C>T (p.Leu69=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579714G>C | CA503816966 | LOXHD1 | c.1725C>G (p.Leu575=) n.1038C>G c.-30-1847C>G (n.-30-1847C>G) c.207C>G (p.Leu69=) | |
18 | g.46579714G>T | CA503816967 | LOXHD1 | c.1725C>A (p.Leu575=) n.1038C>A c.-30-1847C>A (n.-30-1847C>A) c.207C>A (p.Leu69=) | |
18 | g.46579715A>C | CA402379038 | LOXHD1 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1037T>G c.-30-1848T>G (n.-30-1848T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579715A>G | CA402379039 | LOXHD1 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1037T>C c.-30-1848T>C (n.-30-1848T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) | |
18 | g.46579715A>T | CA402379040 | LOXHD1 | c.1724T>A (p.Leu575His) n.1037T>A c.-30-1848T>A (n.-30-1848T>A) c.206T>A (p.Leu69His) | |
18 | g.46579716G>A | CA402379042 | LOXHD1 | c.1723C>T (p.Leu575Phe) n.1036C>T c.-30-1849C>T (n.-30-1849C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) | |
18 | g.46579716G>C | CA402379043 | LOXHD1 | c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1036C>G c.-30-1849C>G (n.-30-1849C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) | |
18 | g.46579716G>T | CA402379041 | LOXHD1 | c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1036C>A c.-30-1849C>A (n.-30-1849C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) | |
18 | g.46579717A>C | CA402379044 | LOXHD1 | c.1722T>G (p.Tyr574Ter) n.1035T>G c.-30-1850T>G (n.-30-1850T>G) c.204T>G (p.Tyr68Ter) | |
18 | g.46579717A>G | CA503816968 | LOXHD1 | c.1722T>C (p.Tyr574=) n.1035T>C c.-30-1850T>C (n.-30-1850T>C) c.204T>C (p.Tyr68=) | |
18 | g.46579717A>T | CA402379045 | LOXHD1 | c.1722T>A (p.Tyr574Ter) n.1035T>A c.-30-1850T>A (n.-30-1850T>A) c.204T>A (p.Tyr68Ter) | |
18 | g.46579718T>A | CA402379046 | LOXHD1 | c.1721A>T (p.Tyr574Phe) n.1034A>T c.-30-1851A>T (n.-30-1851A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) | |
18 | g.46579718T>C | CA402379047 | LOXHD1 | c.1721A>G (p.Tyr574Cys) n.1034A>G c.-30-1851A>G (n.-30-1851A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579718T>G | CA402379048 | LOXHD1 | c.1721A>C (p.Tyr574Ser) n.1034A>C c.-30-1851A>C (n.-30-1851A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) | dbSNP |
18 | g.46579718T= | CA2300898133 | LOXHD1 | c.1721A= (p.Tyr574=) n.1034A= c.-30-1851A= (n.-30-1851A=) c.203A= (p.Tyr68=) | |
18 | g.46579719A>C | CA402379051 | LOXHD1 | c.1720T>G (p.Tyr574Asp) n.1033T>G c.-30-1852T>G (n.-30-1852T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) | |
18 | g.46579719A>G | CA402379050 | LOXHD1 | c.1720T>C (p.Tyr574His) n.1033T>C c.-30-1852T>C (n.-30-1852T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) | |
18 | g.46579719A>T | CA402379049 | LOXHD1 | c.1720T>A (p.Tyr574Asn) n.1033T>A c.-30-1852T>A (n.-30-1852T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) | |
18 | g.46579720G>A | CA503816971 | LOXHD1 | c.1719C>T (p.Val573=) n.1032C>T c.-30-1853C>T (n.-30-1853C>T) c.201C>T (p.Val67=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579720G>C | CA503816970 | LOXHD1 | c.1719C>G (p.Val573=) n.1032C>G c.-30-1853C>G (n.-30-1853C>G) c.201C>G (p.Val67=) | |
18 | g.46579720G>T | CA503816969 | LOXHD1 | c.1719C>A (p.Val573=) n.1032C>A c.-30-1853C>A (n.-30-1853C>A) c.201C>A (p.Val67=) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579721A= | CA2300898134 | LOXHD1 | c.1718T= (p.Val573=) n.1031T= c.-30-1854T= (n.-30-1854T=) c.200T= (p.Val67=) | |
18 | g.46579721A>C | CA402379052 | LOXHD1 | c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1031T>G c.-30-1854T>G (n.-30-1854T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) | |
18 | g.46579721A>G | CA402379053 | LOXHD1 | c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1031T>C c.-30-1854T>C (n.-30-1854T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) | |
18 | g.46579721A>T | CA402379054 | LOXHD1 | c.1718T>A (p.Val573Asp) n.1031T>A c.-30-1854T>A (n.-30-1854T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579722C>A | CA402379055 | LOXHD1 | c.1717G>T (p.Val573Phe) n.1030G>T c.-30-1855G>T (n.-30-1855G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) | |
18 | g.46579722C= | CA2300898135 | LOXHD1 | c.1717G= (p.Val573=) n.1030G= c.-30-1855G= (n.-30-1855G=) c.199G= (p.Val67=) | |
18 | g.46579722C>G | CA402379056 | LOXHD1 | c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1030G>C c.-30-1855G>C (n.-30-1855G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) | |
18 | g.46579722C>T | CA8952765 | LOXHD1 | c.1717G>A (p.Val573Ile) n.1030G>A c.-30-1855G>A (n.-30-1855G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579723G>A | CA8952766 | LOXHD1 | c.1716C>T (p.Asn572=) n.1029C>T c.-30-1856C>T (n.-30-1856C>T) c.198C>T (p.Asn66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579723G>C | CA402379058 | LOXHD1 | c.1716C>G (p.Asn572Lys) n.1029C>G c.-30-1856C>G (n.-30-1856C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) | |
18 | g.46579723G= | CA2300898136 | LOXHD1 | c.1716C= (p.Asn572=) n.1029C= c.-30-1856C= (n.-30-1856C=) c.198C= (p.Asn66=) | |
18 | g.46579723G>T | CA402379057 | LOXHD1 | c.1716C>A (p.Asn572Lys) n.1029C>A c.-30-1856C>A (n.-30-1856C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579724T>A | CA402379059 | LOXHD1 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.1028A>T c.-30-1857A>T (n.-30-1857A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) | |
18 | g.46579724T>C | CA402379060 | LOXHD1 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) n.1028A>G c.-30-1857A>G (n.-30-1857A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579724T>G | CA402379061 | LOXHD1 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.1028A>C c.-30-1857A>C (n.-30-1857A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579724T= | CA2300898137 | LOXHD1 | c.1715A= (p.Asn572=) n.1028A= c.-30-1857A= (n.-30-1857A=) c.197A= (p.Asn66=) | |
18 | g.46579725T>A | CA402379062 | LOXHD1 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) n.1027A>T c.-30-1858A>T (n.-30-1858A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) | |
18 | g.46579725T>C | CA402379063 | LOXHD1 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) n.1027A>G c.-30-1858A>G (n.-30-1858A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) | |
18 | g.46579725T>G | CA10651662 | LOXHD1 | c.1714A>C (p.Asn572His) n.1027A>C c.-30-1858A>C (n.-30-1858A>C) c.196A>C (p.Asn66His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579725T= | CA2300898138 | LOXHD1 | c.1714A= (p.Asn572=) n.1027A= c.-30-1858A= (n.-30-1858A=) c.196A= (p.Asn66=) | |
18 | g.46579726G>A | CA503816972 | LOXHD1 | c.1713C>T (p.Ala571=) n.1026C>T c.-30-1859C>T (n.-30-1859C>T) c.195C>T (p.Ala65=) | |
18 | g.46579726G>C | CA503816974 | LOXHD1 | c.1713C>G (p.Ala571=) n.1026C>G c.-30-1859C>G (n.-30-1859C>G) c.195C>G (p.Ala65=) | |
18 | g.46579726G>T | CA503816973 | LOXHD1 | c.1713C>A (p.Ala571=) n.1026C>A c.-30-1859C>A (n.-30-1859C>A) c.195C>A (p.Ala65=) | |
18 | g.46579727G>A | CA402379064 | LOXHD1 | c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1025C>T c.-30-1860C>T (n.-30-1860C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) | gnomAD v4 |
18 | g.46579727G>C | CA299800852 | LOXHD1 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1025C>G c.-30-1860C>G (n.-30-1860C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579727G= | CA2300898139 | LOXHD1 | c.1712C= (p.Ala571=) n.1025C= c.-30-1860C= (n.-30-1860C=) c.194C= (p.Ala65=) | |
18 | g.46579727G>T | CA402379065 | LOXHD1 | c.1712C>A (p.Ala571Asp) n.1025C>A c.-30-1860C>A (n.-30-1860C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) | |
18 | g.46579728C>A | CA402379066 | LOXHD1 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.1024G>T c.-30-1861G>T (n.-30-1861G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579728C= | CA2300898140 | LOXHD1 | c.1711G= (p.Ala571=) n.1024G= c.-30-1861G= (n.-30-1861G=) c.193G= (p.Ala65=) | |
18 | g.46579728C>G | CA402379067 | LOXHD1 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.1024G>C c.-30-1861G>C (n.-30-1861G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579728C>T | CA402379068 | LOXHD1 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.1024G>A c.-30-1861G>A (n.-30-1861G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579729A>C | CA402379070 | LOXHD1 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1023T>G c.-30-1862T>G (n.-30-1862T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) | |
18 | g.46579729A>G | CA503816975 | LOXHD1 | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1023T>C c.-30-1862T>C (n.-30-1862T>C) c.192T>C (p.Asp64=) | |
18 | g.46579729A>T | CA402379069 | LOXHD1 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1023T>A c.-30-1862T>A (n.-30-1862T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579730T>A | CA8952767 | LOXHD1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1022A>T c.-30-1863A>T (n.-30-1863A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579730T>C | CA402379072 | LOXHD1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1022A>G c.-30-1863A>G (n.-30-1863A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46579730T>G | CA402379071 | LOXHD1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1022A>C c.-30-1863A>C (n.-30-1863A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
18 | g.46579730T= | CA2300898141 | LOXHD1 | c.1709A= (p.Asp570=) n.1022A= c.-30-1863A= (n.-30-1863A=) c.191A= (p.Asp64=) | |
18 | g.46579731C>A | CA402379073 | LOXHD1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1021G>T c.-30-1864G>T (n.-30-1864G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579731C= | CA2300898142 | LOXHD1 | c.1708G= (p.Asp570=) n.1021G= c.-30-1864G= (n.-30-1864G=) c.190G= (p.Asp64=) | |
18 | g.46579731C>G | CA402379074 | LOXHD1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1021G>C c.-30-1864G>C (n.-30-1864G>C) c.190G>C (p.Asp64His) | |
18 | g.46579731C>T | CA142187 | LOXHD1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1021G>A c.-30-1864G>A (n.-30-1864G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579732G>A | CA8952768 | LOXHD1 | c.1707C>T (p.Thr569=) n.1020C>T c.-30-1865C>T (n.-30-1865C>T) c.189C>T (p.Thr63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579732G>C | CA503816976 | LOXHD1 | c.1707C>G (p.Thr569=) n.1020C>G c.-30-1865C>G (n.-30-1865C>G) c.189C>G (p.Thr63=) | |
18 | g.46579732G= | CA2300898143 | LOXHD1 | c.1707C= (p.Thr569=) n.1020C= c.-30-1865C= (n.-30-1865C=) c.189C= (p.Thr63=) | |
18 | g.46579732G>T | CA503816977 | LOXHD1 | c.1707C>A (p.Thr569=) n.1020C>A c.-30-1865C>A (n.-30-1865C>A) c.189C>A (p.Thr63=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579733G>A | CA402379075 | LOXHD1 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1019C>T c.-30-1866C>T (n.-30-1866C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) | |
18 | g.46579733G>C | CA402379076 | LOXHD1 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1019C>G c.-30-1866C>G (n.-30-1866C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) | |
18 | g.46579733G>T | CA402379077 | LOXHD1 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1019C>A c.-30-1866C>A (n.-30-1866C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) | |
18 | g.46579734T>A | CA402379078 | LOXHD1 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.1018A>T c.-30-1867A>T (n.-30-1867A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
18 | g.46579734T>C | CA402379079 | LOXHD1 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.1018A>G c.-30-1867A>G (n.-30-1867A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46579734T>G | CA402379080 | LOXHD1 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.1018A>C c.-30-1867A>C (n.-30-1867A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) | |
18 | g.46579735C>A | CA503816978 | LOXHD1 | c.1704G>T (p.Gly568=) n.1017G>T c.-30-1868G>T (n.-30-1868G>T) c.186G>T (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579735C>G | CA503816979 | LOXHD1 | c.1704G>C (p.Gly568=) n.1017G>C c.-30-1868G>C (n.-30-1868G>C) c.186G>C (p.Gly62=) | |
18 | g.46579735C>T | CA503816980 | LOXHD1 | c.1704G>A (p.Gly568=) n.1017G>A c.-30-1868G>A (n.-30-1868G>A) c.186G>A (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579736C>A | CA402379081 | LOXHD1 | c.1703G>T (p.Gly568Val) n.1016G>T c.-30-1869G>T (n.-30-1869G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579736C= | CA2300898144 | LOXHD1 | c.1703G= (p.Gly568=) n.1016G= c.-30-1869G= (n.-30-1869G=) c.185G= (p.Gly62=) | |
18 | g.46579736C>G | CA402379082 | LOXHD1 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.1016G>C c.-30-1869G>C (n.-30-1869G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579736C>T | CA299800859 | LOXHD1 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) n.1016G>A c.-30-1869G>A (n.-30-1869G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579737C>A | CA402379083 | LOXHD1 | c.1702G>T (p.Gly568Trp) n.1015G>T c.-30-1870G>T (n.-30-1870G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) | |
18 | g.46579737C>G | CA402379084 | LOXHD1 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.1015G>C c.-30-1870G>C (n.-30-1870G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
18 | g.46579737C>T | CA402379085 | LOXHD1 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) n.1015G>A c.-30-1870G>A (n.-30-1870G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) | |
18 | g.46579738A>C | CA503816981 | LOXHD1 | c.1701T>G (p.Ala567=) n.1014T>G c.-30-1871T>G (n.-30-1871T>G) c.183T>G (p.Ala61=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579738A>G | CA503816982 | LOXHD1 | c.1701T>C (p.Ala567=) n.1014T>C c.-30-1871T>C (n.-30-1871T>C) c.183T>C (p.Ala61=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46579738A>T | CA503816983 | LOXHD1 | c.1701T>A (p.Ala567=) n.1014T>A c.-30-1871T>A (n.-30-1871T>A) c.183T>A (p.Ala61=) | ClinVar |
18 | g.46579739G>A | CA402379088 | LOXHD1 | c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1013C>T c.-30-1872C>T (n.-30-1872C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) | |
18 | g.46579739G>C | CA402379087 | LOXHD1 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1013C>G c.-30-1872C>G (n.-30-1872C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) | |
18 | g.46579739G>T | CA402379086 | LOXHD1 | c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1013C>A c.-30-1872C>A (n.-30-1872C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) | |
18 | g.46579740C>A | CA402379089 | LOXHD1 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1012G>T c.-30-1873G>T (n.-30-1873G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579740C>G | CA402379090 | LOXHD1 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1012G>C c.-30-1873G>C (n.-30-1873G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) | |
18 | g.46579740C>T | CA402379091 | LOXHD1 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1012G>A c.-30-1873G>A (n.-30-1873G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) | |
18 | g.46579741A>C | CA503816984 | LOXHD1 | c.1698T>G (p.Gly566=) n.1011T>G c.-30-1874T>G (n.-30-1874T>G) c.180T>G (p.Gly60=) | |
18 | g.46579741A>G | CA503816986 | LOXHD1 | c.1698T>C (p.Gly566=) n.1011T>C c.-30-1874T>C (n.-30-1874T>C) c.180T>C (p.Gly60=) | |
18 | g.46579741A>T | CA503816985 | LOXHD1 | c.1698T>A (p.Gly566=) n.1011T>A c.-30-1874T>A (n.-30-1874T>A) c.180T>A (p.Gly60=) | |
18 | g.46579742C>A | CA402379092 | LOXHD1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1010G>T c.-30-1875G>T (n.-30-1875G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) | |
18 | g.46579742C= | CA2300898145 | LOXHD1 | c.1697G= (p.Gly566=) n.1010G= c.-30-1875G= (n.-30-1875G=) c.179G= (p.Gly60=) | |
18 | g.46579742C>G | CA402379093 | LOXHD1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1010G>C c.-30-1875G>C (n.-30-1875G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) | dbSNP |
18 | g.46579742C>T | CA402379094 | LOXHD1 | c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1010G>A c.-30-1875G>A (n.-30-1875G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) | |
18 | g.46579743C>A | CA402379095 | LOXHD1 | c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1009G>T c.-30-1876G>T (n.-30-1876G>T) c.178G>T (p.Gly60Cys) | |
18 | g.46579743C>G | CA402379096 | LOXHD1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1009G>C c.-30-1876G>C (n.-30-1876G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
18 | g.46579743C>T | CA402379097 | LOXHD1 | c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1009G>A c.-30-1876G>A (n.-30-1876G>A) c.178G>A (p.Gly60Ser) | |
18 | g.46579744T>A | CA402379098 | LOXHD1 | c.1695A>T (p.Glu565Asp) n.1008A>T c.-30-1877A>T (n.-30-1877A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) | |
18 | g.46579744T>C | CA503816987 | LOXHD1 | c.1695A>G (p.Glu565=) n.1008A>G c.-30-1877A>G (n.-30-1877A>G) c.177A>G (p.Glu59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579744T>G | CA402379099 | LOXHD1 | c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.1008A>C c.-30-1877A>C (n.-30-1877A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) | |
18 | g.46579745T>A | CA402379100 | LOXHD1 | c.1694A>T (p.Glu565Val) n.1007A>T c.-30-1878A>T (n.-30-1878A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
18 | g.46579745T>C | CA402379101 | LOXHD1 | c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.1007A>G c.-30-1878A>G (n.-30-1878A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
18 | g.46579745T>G | CA402379102 | LOXHD1 | c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.1007A>C c.-30-1878A>C (n.-30-1878A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
18 | g.46579746C>A | CA402379105 | LOXHD1 | c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.1006G>T c.-30-1879G>T (n.-30-1879G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
18 | g.46579746C>G | CA402379104 | LOXHD1 | c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.1006G>C c.-30-1879G>C (n.-30-1879G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
18 | g.46579746C>T | CA402379103 | LOXHD1 | c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.1006G>A c.-30-1879G>A (n.-30-1879G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.46579747A>C | CA503816988 | LOXHD1 | c.1692T>G (p.Leu564=) n.1005T>G c.-30-1880T>G (n.-30-1880T>G) c.174T>G (p.Leu58=) | |
18 | g.46579747A>G | CA503816989 | LOXHD1 | c.1692T>C (p.Leu564=) n.1005T>C c.-30-1880T>C (n.-30-1880T>C) c.174T>C (p.Leu58=) | |
18 | g.46579747A>T | CA503816990 | LOXHD1 | c.1692T>A (p.Leu564=) n.1005T>A c.-30-1880T>A (n.-30-1880T>A) c.174T>A (p.Leu58=) | |
18 | g.46579748A>C | CA402379106 | LOXHD1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1004T>G c.-30-1881T>G (n.-30-1881T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) | |
18 | g.46579748A>G | CA402379107 | LOXHD1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1004T>C c.-30-1881T>C (n.-30-1881T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.46579748A>T | CA402379108 | LOXHD1 | c.1691T>A (p.Leu564His) n.1004T>A c.-30-1881T>A (n.-30-1881T>A) c.173T>A (p.Leu58His) | |
18 | g.46579749G>A | CA402379109 | LOXHD1 | c.1690C>T (p.Leu564Phe) n.1003C>T c.-30-1882C>T (n.-30-1882C>T) c.172C>T (p.Leu58Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579749G>C | CA402379110 | LOXHD1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1003C>G c.-30-1882C>G (n.-30-1882C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) | |
18 | g.46579749G= | CA2300898146 | LOXHD1 | c.1690C= (p.Leu564=) n.1003C= c.-30-1882C= (n.-30-1882C=) c.172C= (p.Leu58=) | |
18 | g.46579749G>T | CA402379111 | LOXHD1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) n.1003C>A c.-30-1882C>A (n.-30-1882C>A) c.172C>A (p.Leu58Ile) | |
18 | g.46579750T>A | CA402379113 | LOXHD1 | c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.1002A>T c.-30-1883A>T (n.-30-1883A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
18 | g.46579750T>C | CA503816991 | LOXHD1 | c.1689A>G (p.Glu563=) n.1002A>G c.-30-1883A>G (n.-30-1883A>G) c.171A>G (p.Glu57=) | |
18 | g.46579750T>G | CA402379112 | LOXHD1 | c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.1002A>C c.-30-1883A>C (n.-30-1883A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) | |
18 | g.46579751T>A | CA402379114 | LOXHD1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) n.1001A>T c.-30-1884A>T (n.-30-1884A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) | |
18 | g.46579751T>C | CA402379115 | LOXHD1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.1001A>G c.-30-1884A>G (n.-30-1884A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
18 | g.46579751T>G | CA402379116 | LOXHD1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1001A>C c.-30-1884A>C (n.-30-1884A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) | |
18 | g.46579752C>A | CA402379117 | LOXHD1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.1000G>T c.-30-1885G>T (n.-30-1885G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
18 | g.46579752C>G | CA402379118 | LOXHD1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.1000G>C c.-30-1885G>C (n.-30-1885G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
18 | g.46579752C>T | CA402379119 | LOXHD1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1000G>A c.-30-1885G>A (n.-30-1885G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
18 | g.46579753A>C | CA503816992 | LOXHD1 | c.1686T>G (p.Gly562=) n.999T>G c.-30-1886T>G (n.-30-1886T>G) c.168T>G (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>G | CA503816993 | LOXHD1 | c.1686T>C (p.Gly562=) n.999T>C c.-30-1886T>C (n.-30-1886T>C) c.168T>C (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>T | CA503816994 | LOXHD1 | c.1686T>A (p.Gly562=) n.999T>A c.-30-1886T>A (n.-30-1886T>A) c.168T>A (p.Gly56=) | |
18 | g.46579754C>A | CA402379120 | LOXHD1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) n.998G>T c.-30-1887G>T (n.-30-1887G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) | |
18 | g.46579754C>G | CA402379122 | LOXHD1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.998G>C c.-30-1887G>C (n.-30-1887G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) | |
18 | g.46579754C>T | CA402379121 | LOXHD1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.998G>A c.-30-1887G>A (n.-30-1887G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) | |
18 | g.46579755C>A | CA402379123 | LOXHD1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.997G>T c.-30-1888G>T (n.-30-1888G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) | |
18 | g.46579755C>G | CA402379124 | LOXHD1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.997G>C c.-30-1888G>C (n.-30-1888G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579755C>T | CA402379125 | LOXHD1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.997G>A c.-30-1888G>A (n.-30-1888G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579756T>A | CA503816995 | LOXHD1 | c.1683A>T (p.Thr561=) n.996A>T c.-30-1889A>T (n.-30-1889A>T) c.165A>T (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>C | CA503816996 | LOXHD1 | c.1683A>G (p.Thr561=) n.996A>G c.-30-1889A>G (n.-30-1889A>G) c.165A>G (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>G | CA503816997 | LOXHD1 | c.1683A>C (p.Thr561=) n.996A>C c.-30-1889A>C (n.-30-1889A>C) c.165A>C (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>A | CA402379126 | LOXHD1 | c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.995C>T c.-30-1890C>T (n.-30-1890C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.46579757G>C | CA402379127 | LOXHD1 | c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.995C>G c.-30-1890C>G (n.-30-1890C>G) c.164C>G (p.Thr55Arg) | |
18 | g.46579757G= | CA2300898147 | LOXHD1 | c.1682C= (p.Thr561=) n.995C= c.-30-1890C= (n.-30-1890C=) c.164C= (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>T | CA402379128 | LOXHD1 | c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.995C>A c.-30-1890C>A (n.-30-1890C>A) c.164C>A (p.Thr55Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579758T>A | CA402379129 | LOXHD1 | c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.994A>T c.-30-1891A>T (n.-30-1891A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) | |
18 | g.46579758T>C | CA402379130 | LOXHD1 | c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.994A>G c.-30-1891A>G (n.-30-1891A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) | |
18 | g.46579758T>G | CA402379131 | LOXHD1 | c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.994A>C c.-30-1891A>C (n.-30-1891A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) | |
18 | g.46579759G>A | CA503816998 | LOXHD1 | c.1680C>T (p.Cys560=) n.993C>T c.-30-1892C>T (n.-30-1892C>T) c.162C>T (p.Cys54=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579759G>C | CA402379132 | LOXHD1 | c.1680C>G (p.Cys560Trp) n.993C>G c.-30-1892C>G (n.-30-1892C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) | |
18 | g.46579759G= | CA2300898149 | LOXHD1 | c.1680C= (p.Cys560=) n.993C= c.-30-1892C= (n.-30-1892C=) c.162C= (p.Cys54=) | |
18 | g.46579759G>T | CA402379133 | LOXHD1 | c.1680C>A (p.Cys560Ter) n.993C>A c.-30-1892C>A (n.-30-1892C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) | |
18 | g.46579759_46579761delinsGCA | CA2300898148 | LOXHD1 | c.1678_1680delinsTGC (p.Cys560=) n.991_993delinsTGC c.-30-1894_-30-1892delinsTGC (n.-30-1894_-30-1892delinsTGC) c.160_162delinsTGC (p.Cys54=) | |
18 | g.46579760C>A | CA402379134 | LOXHD1 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.992G>T c.-30-1893G>T (n.-30-1893G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) | |
18 | g.46579760C>G | CA402379136 | LOXHD1 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.992G>C c.-30-1893G>C (n.-30-1893G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579760C>T | CA402379135 | LOXHD1 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.992G>A c.-30-1893G>A (n.-30-1893G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579764_46579765del | CA629502717 | LOXHD1 | c.1678_1679del (p.Cys560HisfsTer3) n.991_992del c.-30-1894_-30-1893del (n.-30-1894_-30-1893del) c.160_161del (p.Cys54HisfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579761A>C | CA402379137 | LOXHD1 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.991T>G c.-30-1894T>G (n.-30-1894T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) | |
18 | g.46579761A>G | CA402379139 | LOXHD1 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.991T>C c.-30-1894T>C (n.-30-1894T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) | |
18 | g.46579761A>T | CA402379138 | LOXHD1 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.991T>A c.-30-1894T>A (n.-30-1894T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579762C>A | CA503817001 | LOXHD1 | c.1677G>T (p.Val559=) n.990G>T c.-30-1895G>T (n.-30-1895G>T) c.159G>T (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C= | CA2300898150 | LOXHD1 | c.1677G= (p.Val559=) n.990G= c.-30-1895G= (n.-30-1895G=) c.159G= (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C>G | CA503817000 | LOXHD1 | c.1677G>C (p.Val559=) n.990G>C c.-30-1895G>C (n.-30-1895G>C) c.159G>C (p.Val53=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579762C>T | CA503816999 | LOXHD1 | c.1677G>A (p.Val559=) n.990G>A c.-30-1895G>A (n.-30-1895G>A) c.159G>A (p.Val53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579763A>C | CA402379140 | LOXHD1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) n.989T>G c.-30-1896T>G (n.-30-1896T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
18 | g.46579763A>G | CA402379141 | LOXHD1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) n.989T>C c.-30-1896T>C (n.-30-1896T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
18 | g.46579763A>T | CA402379142 | LOXHD1 | c.1676T>A (p.Val559Glu) n.989T>A c.-30-1896T>A (n.-30-1896T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
18 | g.46579764C>A | CA402379143 | LOXHD1 | c.1675G>T (p.Val559Leu) n.988G>T c.-30-1897G>T (n.-30-1897G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>G | CA402379144 | LOXHD1 | c.1675G>C (p.Val559Leu) n.988G>C c.-30-1897G>C (n.-30-1897G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>T | CA402379145 | LOXHD1 | c.1675G>A (p.Val559Met) n.988G>A c.-30-1897G>A (n.-30-1897G>A) c.157G>A (p.Val53Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579765A>C | CA503817003 | LOXHD1 | c.1674T>G (p.Thr558=) n.987T>G c.-30-1898T>G (n.-30-1898T>G) c.156T>G (p.Thr52=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>G | CA503817004 | LOXHD1 | c.1674T>C (p.Thr558=) n.987T>C c.-30-1898T>C (n.-30-1898T>C) c.156T>C (p.Thr52=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>T | CA503817005 | LOXHD1 | c.1674T>A (p.Thr558=) n.987T>A c.-30-1898T>A (n.-30-1898T>A) c.156T>A (p.Thr52=) | |
18 | g.46579766G>A | CA402379146 | LOXHD1 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.986C>T c.-30-1899C>T (n.-30-1899C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
18 | g.46579766G>C | CA402379147 | LOXHD1 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.986C>G c.-30-1899C>G (n.-30-1899C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579766G>T | CA402379148 | LOXHD1 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.986C>A c.-30-1899C>A (n.-30-1899C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) | |
18 | g.46579767T>A | CA402379149 | LOXHD1 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.985A>T c.-30-1900A>T (n.-30-1900A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579767T>C | CA402379150 | LOXHD1 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.985A>G c.-30-1900A>G (n.-30-1900A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
18 | g.46579767T>G | CA402379151 | LOXHD1 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.985A>C c.-30-1900A>C (n.-30-1900A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
18 | g.46579768C>A | CA503817006 | LOXHD1 | c.1671G>T (p.Val557=) n.984G>T c.-30-1901G>T (n.-30-1901G>T) c.153G>T (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C= | CA2300898151 | LOXHD1 | c.1671G= (p.Val557=) n.984G= c.-30-1901G= (n.-30-1901G=) c.153G= (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>G | CA503817008 | LOXHD1 | c.1671G>C (p.Val557=) n.984G>C c.-30-1901G>C (n.-30-1901G>C) c.153G>C (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>T | CA503817007 | LOXHD1 | c.1671G>A (p.Val557=) n.984G>A c.-30-1901G>A (n.-30-1901G>A) c.153G>A (p.Val51=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579769A>C | CA402379154 | LOXHD1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.983T>G c.-30-1902T>G (n.-30-1902T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) | |
18 | g.46579769A>G | CA402379152 | LOXHD1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.983T>C c.-30-1902T>C (n.-30-1902T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) | |
18 | g.46579769A>T | CA402379153 | LOXHD1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.983T>A c.-30-1902T>A (n.-30-1902T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) | |
18 | g.46579770C>A | CA402379155 | LOXHD1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.982G>T c.-30-1903G>T (n.-30-1903G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>G | CA402379156 | LOXHD1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.982G>C c.-30-1903G>C (n.-30-1903G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>T | CA402379157 | LOXHD1 | c.1669G>A (p.Val557Met) n.982G>A c.-30-1903G>A (n.-30-1903G>A) c.151G>A (p.Val51Met) | |
18 | g.46579771A= | CA2300898152 | LOXHD1 | c.1668T= (p.His556=) n.981T= c.-30-1904T= (n.-30-1904T=) c.150T= (p.His50=) | |
18 | g.46579771A>C | CA402379158 | LOXHD1 | c.1668T>G (p.His556Gln) n.981T>G c.-30-1904T>G (n.-30-1904T>G) c.150T>G (p.His50Gln) | |
18 | g.46579771A>G | CA503817009 | LOXHD1 | c.1668T>C (p.His556=) n.981T>C c.-30-1904T>C (n.-30-1904T>C) c.150T>C (p.His50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579771A>T | CA402379159 | LOXHD1 | c.1668T>A (p.His556Gln) n.981T>A c.-30-1904T>A (n.-30-1904T>A) c.150T>A (p.His50Gln) | |
18 | g.46579772T>A | CA402379160 | LOXHD1 | c.1667A>T (p.His556Leu) n.980A>T c.-30-1905A>T (n.-30-1905A>T) c.149A>T (p.His50Leu) | dbSNP |
18 | g.46579772T>C | CA402379161 | LOXHD1 | c.1667A>G (p.His556Arg) n.980A>G c.-30-1905A>G (n.-30-1905A>G) c.149A>G (p.His50Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.46579772T>G | CA402379162 | LOXHD1 | c.1667A>C (p.His556Pro) n.980A>C c.-30-1905A>C (n.-30-1905A>C) c.149A>C (p.His50Pro) | |
18 | g.46579772T= | CA2300898153 | LOXHD1 | c.1667A= (p.His556=) n.980A= c.-30-1905A= (n.-30-1905A=) c.149A= (p.His50=) | |
18 | g.46579773G>A | CA402379163 | LOXHD1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) n.979C>T c.-30-1906C>T (n.-30-1906C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579773G>C | CA402379164 | LOXHD1 | c.1666C>G (p.His556Asp) n.979C>G c.-30-1906C>G (n.-30-1906C>G) c.148C>G (p.His50Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579773G>T | CA402379165 | LOXHD1 | c.1666C>A (p.His556Asn) n.979C>A c.-30-1906C>A (n.-30-1906C>A) c.148C>A (p.His50Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>A | CA503817010 | LOXHD1 | c.1665C>T (p.Tyr555=) n.978C>T c.-30-1907C>T (n.-30-1907C>T) c.147C>T (p.Tyr49=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>C | CA402379166 | LOXHD1 | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.978C>G c.-30-1907C>G (n.-30-1907C>G) c.147C>G (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579774G>T | CA402379167 | LOXHD1 | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.978C>A c.-30-1907C>A (n.-30-1907C>A) c.147C>A (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579775T>A | CA402379168 | LOXHD1 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.977A>T c.-30-1908A>T (n.-30-1908A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) | |
18 | g.46579775T>C | CA402379169 | LOXHD1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.977A>G c.-30-1908A>G (n.-30-1908A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) | |
18 | g.46579775T>G | CA402379170 | LOXHD1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.977A>C c.-30-1908A>C (n.-30-1908A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) | |
18 | g.46579776A= | CA2300898154 | LOXHD1 | c.1663T= (p.Tyr555=) n.976T= c.-30-1909T= (n.-30-1909T=) c.145T= (p.Tyr49=) | |
18 | g.46579776A>C | CA402379171 | LOXHD1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.976T>G c.-30-1909T>G (n.-30-1909T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) | |
18 | g.46579776A>G | CA402379172 | LOXHD1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) n.976T>C c.-30-1909T>C (n.-30-1909T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579776A>T | CA402379173 | LOXHD1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.976T>A c.-30-1909T>A (n.-30-1909T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) | |
18 | g.46579777C>A | CA503817013 | LOXHD1 | c.1662G>T (p.Arg554=) n.975G>T c.-30-1910G>T (n.-30-1910G>T) c.144G>T (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579777C>G | CA503817014 | LOXHD1 | c.1662G>C (p.Arg554=) n.975G>C c.-30-1910G>C (n.-30-1910G>C) c.144G>C (p.Arg48=) | |
18 | g.46579777C>T | CA503817011 | LOXHD1 | c.1662G>A (p.Arg554=) n.975G>A c.-30-1910G>A (n.-30-1910G>A) c.144G>A (p.Arg48=) | ClinVar |
18 | g.46579778C>A | CA402379174 | LOXHD1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.974G>T c.-30-1911G>T (n.-30-1911G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) | |
18 | g.46579778C= | CA2300898155 | LOXHD1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.974G= c.-30-1911G= (n.-30-1911G=) c.143G= (p.Arg48=) | |
18 | g.46579778C>G | CA402379175 | LOXHD1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.974G>C c.-30-1911G>C (n.-30-1911G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) | |
18 | g.46579778C>T | CA299800863 | LOXHD1 | c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.974G>A c.-30-1911G>A (n.-30-1911G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |