Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46579644A=CA2300898094LOXHD1c.1795T= (p.Phe599=)
n.1108T=
c.-30-1777T= (n.-30-1777T=)
c.277T= (p.Phe93=)
18g.46579644A>CCA402378887LOXHD1c.1795T>G (p.Phe599Val)
n.1108T>G
c.-30-1777T>G (n.-30-1777T>G)
c.277T>G (p.Phe93Val)
18g.46579644A>GCA8952760LOXHD1c.1795T>C (p.Phe599Leu)
n.1108T>C
c.-30-1777T>C (n.-30-1777T>C)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579644A>TCA402378888LOXHD1c.1795T>A (p.Phe599Ile)
n.1108T>A
c.-30-1777T>A (n.-30-1777T>A)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
18g.46579645C>ACA503816917LOXHD1c.1794G>T (p.Leu598=)
n.1107G>T
c.-30-1778G>T (n.-30-1778G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579645C=CA2300898095LOXHD1c.1794G= (p.Leu598=)
n.1107G=
c.-30-1778G= (n.-30-1778G=)
c.276G= (p.Leu92=)
18g.46579645C>GCA503816918LOXHD1c.1794G>C (p.Leu598=)
n.1107G>C
c.-30-1778G>C (n.-30-1778G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
18g.46579645C>TCA503816916LOXHD1c.1794G>A (p.Leu598=)
n.1107G>A
c.-30-1778G>A (n.-30-1778G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579646A>CCA402378889LOXHD1c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.1106T>G
c.-30-1779T>G (n.-30-1779T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
18g.46579646A>GCA402378890LOXHD1c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.1106T>C
c.-30-1779T>C (n.-30-1779T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
18g.46579646A>TCA402378891LOXHD1c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.1106T>A
c.-30-1779T>A (n.-30-1779T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
18g.46579647G>ACA503816919LOXHD1c.1792C>T (p.Leu598=)
n.1105C>T
c.-30-1780C>T (n.-30-1780C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
18g.46579647G>CCA402378892LOXHD1c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.1105C>G
c.-30-1780C>G (n.-30-1780C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
18g.46579647G>TCA402378893LOXHD1c.1792C>A (p.Leu598Met)
n.1105C>A
c.-30-1780C>A (n.-30-1780C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
18g.46579648G>ACA503816920LOXHD1c.1791C>T (p.Asp597=)
n.1104C>T
c.-30-1781C>T (n.-30-1781C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
18g.46579648G>CCA299800823LOXHD1c.1791C>G (p.Asp597Glu)
n.1104C>G
c.-30-1781C>G (n.-30-1781C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579648G=CA2300898096LOXHD1c.1791C= (p.Asp597=)
n.1104C=
c.-30-1781C= (n.-30-1781C=)
c.273C= (p.Asp91=)
18g.46579648G>TCA402378894LOXHD1c.1791C>A (p.Asp597Glu)
n.1104C>A
c.-30-1781C>A (n.-30-1781C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579649T>ACA402378897LOXHD1c.1790A>T (p.Asp597Val)
n.1103A>T
c.-30-1782A>T (n.-30-1782A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
18g.46579649T>CCA402378896LOXHD1c.1790A>G (p.Asp597Gly)
n.1103A>G
c.-30-1782A>G (n.-30-1782A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579649T>GCA402378895LOXHD1c.1790A>C (p.Asp597Ala)
n.1103A>C
c.-30-1782A>C (n.-30-1782A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
18g.46579649T=CA2300898097LOXHD1c.1790A= (p.Asp597=)
n.1103A=
c.-30-1782A= (n.-30-1782A=)
c.272A= (p.Asp91=)
18g.46579650C>ACA402378899LOXHD1c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
n.1102G>T
c.-30-1783G>T (n.-30-1783G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
18g.46579650C>GCA402378898LOXHD1c.1789G>C (p.Asp597His)
n.1102G>C
c.-30-1783G>C (n.-30-1783G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
18g.46579650C>TCA402378900LOXHD1c.1789G>A (p.Asp597Asn)
n.1102G>A
c.-30-1783G>A (n.-30-1783G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
 gnomAD v4
18g.46579651T>ACA503816922LOXHD1c.1788A>T (p.Thr596=)
n.1101A>T
c.-30-1784A>T (n.-30-1784A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579651T>CCA8952761LOXHD1c.1788A>G (p.Thr596=)
n.1101A>G
c.-30-1784A>G (n.-30-1784A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579651T>GCA503816923LOXHD1c.1788A>C (p.Thr596=)
n.1101A>C
c.-30-1784A>C (n.-30-1784A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
18g.46579651T=CA2300898098LOXHD1c.1788A= (p.Thr596=)
n.1101A=
c.-30-1784A= (n.-30-1784A=)
c.270A= (p.Thr90=)
18g.46579652G>ACA402378901LOXHD1c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.1100C>T
c.-30-1785C>T (n.-30-1785C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
18g.46579652G>CCA402378902LOXHD1c.1787C>G (p.Thr596Arg)
n.1100C>G
c.-30-1785C>G (n.-30-1785C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.46579652G=CA2300898099LOXHD1c.1787C= (p.Thr596=)
n.1100C=
c.-30-1785C= (n.-30-1785C=)
c.269C= (p.Thr90=)
18g.46579652G>TCA402378903LOXHD1c.1787C>A (p.Thr596Lys)
n.1100C>A
c.-30-1785C>A (n.-30-1785C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
18g.46579653T>ACA402378904LOXHD1c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.1099A>T
c.-30-1786A>T (n.-30-1786A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
18g.46579653T>CCA402378905LOXHD1c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.1099A>G
c.-30-1786A>G (n.-30-1786A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
18g.46579653T>GCA402378906LOXHD1c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.1099A>C
c.-30-1786A>C (n.-30-1786A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
18g.46579653dupCA629502715LOXHD1c.1786dup (p.Thr596AsnfsTer5)
n.1099dup
c.-30-1786dup (n.-30-1786dup)
c.268dup (p.Thr90AsnfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579654G>ACA503816925LOXHD1c.1785C>T (p.Asn595=)
n.1098C>T
c.-30-1787C>T (n.-30-1787C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579654G>CCA402378907LOXHD1c.1785C>G (p.Asn595Lys)
n.1098C>G
c.-30-1787C>G (n.-30-1787C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
18g.46579654G>TCA402378908LOXHD1c.1785C>A (p.Asn595Lys)
n.1098C>A
c.-30-1787C>A (n.-30-1787C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
 gnomAD v4
18g.46579655T>ACA402378909LOXHD1c.1784A>T (p.Asn595Ile)
n.1097A>T
c.-30-1788A>T (n.-30-1788A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
18g.46579655T>CCA402378910LOXHD1c.1784A>G (p.Asn595Ser)
n.1097A>G
c.-30-1788A>G (n.-30-1788A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
 gnomAD v4
18g.46579655T>GCA402378911LOXHD1c.1784A>C (p.Asn595Thr)
n.1097A>C
c.-30-1788A>C (n.-30-1788A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
18g.46579656T>ACA402378914LOXHD1c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
n.1096A>T
c.-30-1789A>T (n.-30-1789A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
18g.46579656T>CCA402378912LOXHD1c.1783A>G (p.Asn595Asp)
n.1096A>G
c.-30-1789A>G (n.-30-1789A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.46579656T>GCA402378913LOXHD1c.1783A>C (p.Asn595His)
n.1096A>C
c.-30-1789A>C (n.-30-1789A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
18g.46579656T=CA2300898100LOXHD1c.1783A= (p.Asn595=)
n.1096A=
c.-30-1789A= (n.-30-1789A=)
c.265A= (p.Asn89=)
18g.46579657A>CCA402378915LOXHD1c.1782T>G (p.Asn594Lys)
n.1095T>G
c.-30-1790T>G (n.-30-1790T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
18g.46579657A>GCA503816926LOXHD1c.1782T>C (p.Asn594=)
n.1095T>C
c.-30-1790T>C (n.-30-1790T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
18g.46579657A>TCA402378916LOXHD1c.1782T>A (p.Asn594Lys)
n.1095T>A
c.-30-1790T>A (n.-30-1790T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
18g.46579658T>ACA402378917LOXHD1c.1781A>T (p.Asn594Ile)
n.1094A>T
c.-30-1791A>T (n.-30-1791A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
18g.46579658T>CCA402378918LOXHD1c.1781A>G (p.Asn594Ser)
n.1094A>G
c.-30-1791A>G (n.-30-1791A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
 gnomAD v4
18g.46579658T>GCA402378919LOXHD1c.1781A>C (p.Asn594Thr)
n.1094A>C
c.-30-1791A>C (n.-30-1791A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
18g.46579659T>ACA402378920LOXHD1c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
n.1093A>T
c.-30-1792A>T (n.-30-1792A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
18g.46579659T>CCA299800828LOXHD1c.1780A>G (p.Asn594Asp)
n.1093A>G
c.-30-1792A>G (n.-30-1792A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
 dbSNP
18g.46579659T>GCA402378921LOXHD1c.1780A>C (p.Asn594His)
n.1093A>C
c.-30-1792A>C (n.-30-1792A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
18g.46579659T=CA2300898101LOXHD1c.1780A= (p.Asn594=)
n.1093A=
c.-30-1792A= (n.-30-1792A=)
c.262A= (p.Asn88=)
18g.46579660C>ACA402378922LOXHD1c.1779G>T (p.Arg593Ser)
n.1092G>T
c.-30-1793G>T (n.-30-1793G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
 gnomAD v4
18g.46579660C=CA2300898102LOXHD1c.1779G= (p.Arg593=)
n.1092G=
c.-30-1793G= (n.-30-1793G=)
c.261G= (p.Arg87=)
18g.46579660C>GCA402378923LOXHD1c.1779G>C (p.Arg593Ser)
n.1092G>C
c.-30-1793G>C (n.-30-1793G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
18g.46579660C>TCA299800831LOXHD1c.1779G>A (p.Arg593=)
n.1092G>A
c.-30-1793G>A (n.-30-1793G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579661C>ACA402378925LOXHD1c.1778G>T (p.Arg593Met)
n.1091G>T
c.-30-1794G>T (n.-30-1794G>T)
c.260G>T (p.Arg87Met)
18g.46579661C=CA2300898103LOXHD1c.1778G= (p.Arg593=)
n.1091G=
c.-30-1794G= (n.-30-1794G=)
c.260G= (p.Arg87=)
18g.46579661C>GCA402378926LOXHD1c.1778G>C (p.Arg593Thr)
n.1091G>C
c.-30-1794G>C (n.-30-1794G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
18g.46579661C>TCA402378924LOXHD1c.1778G>A (p.Arg593Lys)
n.1091G>A
c.-30-1794G>A (n.-30-1794G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
18g.46579662T>ACA402378927LOXHD1c.1777A>T (p.Arg593Trp)
n.1090A>T
c.-30-1795A>T (n.-30-1795A>T)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
18g.46579662T>CCA402378928LOXHD1c.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.1090A>G
c.-30-1795A>G (n.-30-1795A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579662T>GCA503816927LOXHD1c.1777A>C (p.Arg593=)
n.1090A>C
c.-30-1795A>C (n.-30-1795A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
18g.46579662T=CA2300898105LOXHD1c.1777A= (p.Arg593=)
n.1090A=
c.-30-1795A= (n.-30-1795A=)
c.259A= (p.Arg87=)
18g.46579662dupCA2300898104LOXHD1c.1777dup (p.Arg593LysfsTer3)
n.1090dup
c.-30-1795dup (n.-30-1795dup)
c.259dup (p.Arg87LysfsTer3)
 dbSNP
18g.46579663G>ACA503816928LOXHD1c.1776C>T (p.Cys592=)
n.1089C>T
c.-30-1796C>T (n.-30-1796C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
 ClinVar
18g.46579663G>CCA402378929LOXHD1c.1776C>G (p.Cys592Trp)
n.1089C>G
c.-30-1796C>G (n.-30-1796C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
18g.46579663G>TCA402378930LOXHD1c.1776C>A (p.Cys592Ter)
n.1089C>A
c.-30-1796C>A (n.-30-1796C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
18g.46579664C>ACA402378931LOXHD1c.1775G>T (p.Cys592Phe)
n.1088G>T
c.-30-1797G>T (n.-30-1797G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
 gnomAD v4
18g.46579664C>GCA402378932LOXHD1c.1775G>C (p.Cys592Ser)
n.1088G>C
c.-30-1797G>C (n.-30-1797G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
18g.46579664C>TCA402378933LOXHD1c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
n.1088G>A
c.-30-1797G>A (n.-30-1797G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
18g.46579665A>CCA402378934LOXHD1c.1774T>G (p.Cys592Gly)
n.1087T>G
c.-30-1798T>G (n.-30-1798T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
18g.46579665A>GCA402378935LOXHD1c.1774T>C (p.Cys592Arg)
n.1087T>C
c.-30-1798T>C (n.-30-1798T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
18g.46579665A>TCA402378936LOXHD1c.1774T>A (p.Cys592Ser)
n.1087T>A
c.-30-1798T>A (n.-30-1798T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
18g.46579666G>ACA503816929LOXHD1c.1773C>T (p.Asn591=)
n.1086C>T
c.-30-1799C>T (n.-30-1799C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579666G>CCA402378937LOXHD1c.1773C>G (p.Asn591Lys)
n.1086C>G
c.-30-1799C>G (n.-30-1799C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
18g.46579666G=CA2300898106LOXHD1c.1773C= (p.Asn591=)
n.1086C=
c.-30-1799C= (n.-30-1799C=)
c.255C= (p.Asn85=)
18g.46579666G>TCA8952762LOXHD1c.1773C>A (p.Asn591Lys)
n.1086C>A
c.-30-1799C>A (n.-30-1799C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579667T>ACA402378939LOXHD1c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.1085A>T
c.-30-1800A>T (n.-30-1800A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
18g.46579667T>CCA402378940LOXHD1c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.1085A>G
c.-30-1800A>G (n.-30-1800A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
18g.46579667T>GCA402378938LOXHD1c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.1085A>C
c.-30-1800A>C (n.-30-1800A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
18g.46579668T>ACA402378941LOXHD1c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.1084A>T
c.-30-1801A>T (n.-30-1801A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
18g.46579668T>CCA402378942LOXHD1c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.1084A>G
c.-30-1801A>G (n.-30-1801A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
18g.46579668T>GCA402378943LOXHD1c.1771A>C (p.Asn591His)
n.1084A>C
c.-30-1801A>C (n.-30-1801A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
18g.46579669G>ACA503816930LOXHD1c.1770C>T (p.Tyr590=)
n.1083C>T
c.-30-1802C>T (n.-30-1802C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
 ClinVar
18g.46579669G>CCA402378944LOXHD1c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
n.1083C>G
c.-30-1802C>G (n.-30-1802C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
18g.46579669G>TCA402378945LOXHD1c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
n.1083C>A
c.-30-1802C>A (n.-30-1802C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
18g.46579670T>ACA402378948LOXHD1c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
n.1082A>T
c.-30-1803A>T (n.-30-1803A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
18g.46579670T>CCA402378946LOXHD1c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
n.1082A>G
c.-30-1803A>G (n.-30-1803A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
18g.46579670T>GCA402378947LOXHD1c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
n.1082A>C
c.-30-1803A>C (n.-30-1803A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
18g.46579671A>CCA402378949LOXHD1c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
n.1081T>G
c.-30-1804T>G (n.-30-1804T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
18g.46579671A>GCA402378950LOXHD1c.1768T>C (p.Tyr590His)
n.1081T>C
c.-30-1804T>C (n.-30-1804T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
18g.46579671A>TCA402378951LOXHD1c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
n.1081T>A
c.-30-1804T>A (n.-30-1804T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
18g.46579672G>ACA503816931LOXHD1c.1767C>T (p.Leu589=)
n.1080C>T
c.-30-1805C>T (n.-30-1805C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
 gnomAD v4
18g.46579672G>CCA503816932LOXHD1c.1767C>G (p.Leu589=)
n.1080C>G
c.-30-1805C>G (n.-30-1805C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
18g.46579672G>TCA503816933LOXHD1c.1767C>A (p.Leu589=)
n.1080C>A
c.-30-1805C>A (n.-30-1805C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
18g.46579672_46579675delinsGAGCCA2300898107LOXHD1c.1764_1767delinsGCTC (p.Leu588=)
n.1077_1080delinsGCTC
c.-30-1808_-30-1805delinsGCTC (n.-30-1808_-30-1805delinsGCTC)
c.246_249delinsGCTC (p.Leu82=)
18g.46579673A=CA2300898108LOXHD1c.1766T= (p.Leu589=)
n.1079T=
c.-30-1806T= (n.-30-1806T=)
c.248T= (p.Leu83=)
18g.46579673A>CCA402378952LOXHD1c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.1079T>G
c.-30-1806T>G (n.-30-1806T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
18g.46579673A>GCA402378953LOXHD1c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.1079T>C
c.-30-1806T>C (n.-30-1806T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
 dbSNP
18g.46579673A>TCA402378954LOXHD1c.1766T>A (p.Leu589His)
n.1079T>A
c.-30-1806T>A (n.-30-1806T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
18g.46579676_46579678delCA779821911LOXHD1c.1764_1766del (p.Leu589del)
n.1077_1079del
c.-30-1808_-30-1806del (n.-30-1808_-30-1806del)
c.246_248del (p.Leu83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579674G>ACA402378956LOXHD1c.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.1078C>T
c.-30-1807C>T (n.-30-1807C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579674G>CCA402378957LOXHD1c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.1078C>G
c.-30-1807C>G (n.-30-1807C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
18g.46579674G=CA2300898109LOXHD1c.1765C= (p.Leu589=)
n.1078C=
c.-30-1807C= (n.-30-1807C=)
c.247C= (p.Leu83=)
18g.46579674G>TCA402378955LOXHD1c.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.1078C>A
c.-30-1807C>A (n.-30-1807C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
18g.46579675C>ACA503816934LOXHD1c.1764G>T (p.Leu588=)
n.1077G>T
c.-30-1808G>T (n.-30-1808G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
18g.46579675C>GCA503816935LOXHD1c.1764G>C (p.Leu588=)
n.1077G>C
c.-30-1808G>C (n.-30-1808G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
18g.46579675C>TCA503816936LOXHD1c.1764G>A (p.Leu588=)
n.1077G>A
c.-30-1808G>A (n.-30-1808G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
18g.46579676A>CCA402378958LOXHD1c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.1076T>G
c.-30-1809T>G (n.-30-1809T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
18g.46579676A>GCA402378960LOXHD1c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.1076T>C
c.-30-1809T>C (n.-30-1809T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
18g.46579676A>TCA402378959LOXHD1c.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.1076T>A
c.-30-1809T>A (n.-30-1809T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
18g.46579677G>ACA299800840LOXHD1c.1762C>T (p.Leu588=)
n.1075C>T
c.-30-1810C>T (n.-30-1810C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579677G>CCA402378961LOXHD1c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.1075C>G
c.-30-1810C>G (n.-30-1810C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
18g.46579677G=CA2300898110LOXHD1c.1762C= (p.Leu588=)
n.1075C=
c.-30-1810C= (n.-30-1810C=)
c.244C= (p.Leu82=)
18g.46579677G>TCA402378962LOXHD1c.1762C>A (p.Leu588Met)
n.1075C>A
c.-30-1810C>A (n.-30-1810C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
18g.46579678C>ACA503816937LOXHD1c.1761G>T (p.Arg587=)
n.1074G>T
c.-30-1811G>T (n.-30-1811G>T)
c.243G>T (p.Arg81=)
18g.46579678C>GCA503816939LOXHD1c.1761G>C (p.Arg587=)
n.1074G>C
c.-30-1811G>C (n.-30-1811G>C)
c.243G>C (p.Arg81=)
18g.46579678C>TCA503816938LOXHD1c.1761G>A (p.Arg587=)
n.1074G>A
c.-30-1811G>A (n.-30-1811G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
18g.46579679C>ACA402378963LOXHD1c.1760G>T (p.Arg587Leu)
n.1073G>T
c.-30-1812G>T (n.-30-1812G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
18g.46579679C=CA2300898111LOXHD1c.1760G= (p.Arg587=)
n.1073G=
c.-30-1812G= (n.-30-1812G=)
c.242G= (p.Arg81=)
18g.46579679C>GCA402378964LOXHD1c.1760G>C (p.Arg587Pro)
n.1073G>C
c.-30-1812G>C (n.-30-1812G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
18g.46579679C>TCA402378965LOXHD1c.1760G>A (p.Arg587Gln)
n.1073G>A
c.-30-1812G>A (n.-30-1812G>A)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579680G>ACA10577085LOXHD1c.1759C>T (p.Arg587Trp)
n.1072C>T
c.-30-1813C>T (n.-30-1813C>T)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579680G>CCA402378966LOXHD1c.1759C>G (p.Arg587Gly)
n.1072C>G
c.-30-1813C>G (n.-30-1813C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
18g.46579680G=CA2300898112LOXHD1c.1759C= (p.Arg587=)
n.1072C=
c.-30-1813C= (n.-30-1813C=)
c.241C= (p.Arg81=)
18g.46579680G>TCA503816941LOXHD1c.1759C>A (p.Arg587=)
n.1072C>A
c.-30-1813C>A (n.-30-1813C>A)
c.241C>A (p.Arg81=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579681T>ACA402378967LOXHD1c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.1071A>T
c.-30-1814A>T (n.-30-1814A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
18g.46579681T>CCA503816942LOXHD1c.1758A>G (p.Glu586=)
n.1071A>G
c.-30-1814A>G (n.-30-1814A>G)
c.240A>G (p.Glu80=)
18g.46579681T>GCA402378968LOXHD1c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.1071A>C
c.-30-1814A>C (n.-30-1814A>C)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
18g.46579682T>ACA402378969LOXHD1c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1070A>T
c.-30-1815A>T (n.-30-1815A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
18g.46579682T>CCA402378970LOXHD1c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1070A>G
c.-30-1815A>G (n.-30-1815A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
18g.46579682T>GCA402378971LOXHD1c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1070A>C
c.-30-1815A>C (n.-30-1815A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
18g.46579682T=CA2300898113LOXHD1c.1757A= (p.Glu586=)
n.1070A=
c.-30-1815A= (n.-30-1815A=)
c.239A= (p.Glu80=)
18g.46579683C>ACA402378972LOXHD1c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.1069G>T
c.-30-1816G>T (n.-30-1816G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
18g.46579683C=CA2300898115LOXHD1c.1756G= (p.Glu586=)
n.1069G=
c.-30-1816G= (n.-30-1816G=)
c.238G= (p.Glu80=)
18g.46579683C>GCA402378973LOXHD1c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.1069G>C
c.-30-1816G>C (n.-30-1816G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
18g.46579683C>TCA402378974LOXHD1c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.1069G>A
c.-30-1816G>A (n.-30-1816G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579687dupCA2300898114LOXHD1c.1756dup (p.Glu586GlyfsTer10)
n.1069dup
c.-30-1816dup (n.-30-1816dup)
c.238dup (p.Glu80GlyfsTer10)
18g.46579684C>ACA503816943LOXHD1c.1755G>T (p.Gly585=)
n.1068G>T
c.-30-1817G>T (n.-30-1817G>T)
c.237G>T (p.Gly79=)
18g.46579684C>GCA503816945LOXHD1c.1755G>C (p.Gly585=)
n.1068G>C
c.-30-1817G>C (n.-30-1817G>C)
c.237G>C (p.Gly79=)
18g.46579684C>TCA503816944LOXHD1c.1755G>A (p.Gly585=)
n.1068G>A
c.-30-1817G>A (n.-30-1817G>A)
c.237G>A (p.Gly79=)
18g.46579685C>ACA402378975LOXHD1c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1067G>T
c.-30-1818G>T (n.-30-1818G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
18g.46579685C>GCA402378977LOXHD1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1067G>C
c.-30-1818G>C (n.-30-1818G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
18g.46579685C>TCA402378976LOXHD1c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1067G>A
c.-30-1818G>A (n.-30-1818G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
 gnomAD v4
18g.46579686C>ACA402378978LOXHD1c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.1066G>T
c.-30-1819G>T (n.-30-1819G>T)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
18g.46579686C=CA2300898116LOXHD1c.1753G= (p.Gly585=)
n.1066G=
c.-30-1819G= (n.-30-1819G=)
c.235G= (p.Gly79=)
18g.46579686C>GCA402378979LOXHD1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1066G>C
c.-30-1819G>C (n.-30-1819G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
 gnomAD v4
18g.46579686C>TCA402378980LOXHD1c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1066G>A
c.-30-1819G>A (n.-30-1819G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579687C>ACA503816946LOXHD1c.1752G>T (p.Thr584=)
n.1065G>T
c.-30-1820G>T (n.-30-1820G>T)
c.234G>T (p.Thr78=)
18g.46579687C=CA2300898117LOXHD1c.1752G= (p.Thr584=)
n.1065G=
c.-30-1820G= (n.-30-1820G=)
c.234G= (p.Thr78=)
18g.46579687C>GCA503816947LOXHD1c.1752G>C (p.Thr584=)
n.1065G>C
c.-30-1820G>C (n.-30-1820G>C)
c.234G>C (p.Thr78=)
18g.46579687C>TCA176646LOXHD1c.1752G>A (p.Thr584=)
n.1065G>A
c.-30-1820G>A (n.-30-1820G>A)
c.234G>A (p.Thr78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>ACA8952763LOXHD1c.1751C>T (p.Thr584Met)
n.1064C>T
c.-30-1821C>T (n.-30-1821C>T)
c.233C>T (p.Thr78Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G>CCA402378981LOXHD1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.1064C>G
c.-30-1821C>G (n.-30-1821C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579688G=CA2300898118LOXHD1c.1751C= (p.Thr584=)
n.1064C=
c.-30-1821C= (n.-30-1821C=)
c.233C= (p.Thr78=)
18g.46579688G>TCA402378982LOXHD1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.1064C>A
c.-30-1821C>A (n.-30-1821C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
18g.46579689T>ACA402378983LOXHD1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1063A>T
c.-30-1822A>T (n.-30-1822A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
18g.46579689T>CCA402378984LOXHD1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1063A>G
c.-30-1822A>G (n.-30-1822A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
18g.46579689T>GCA402378985LOXHD1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1063A>C
c.-30-1822A>C (n.-30-1822A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
18g.46579690G>ACA503816948LOXHD1c.1749C>T (p.Asp583=)
n.1062C>T
c.-30-1823C>T (n.-30-1823C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
 dbSNP
18g.46579690G>CCA402378987LOXHD1c.1749C>G (p.Asp583Glu)
n.1062C>G
c.-30-1823C>G (n.-30-1823C>G)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
18g.46579690G=CA2300898119LOXHD1c.1749C= (p.Asp583=)
n.1062C=
c.-30-1823C= (n.-30-1823C=)
c.231C= (p.Asp77=)
18g.46579690G>TCA402378986LOXHD1c.1749C>A (p.Asp583Glu)
n.1062C>A
c.-30-1823C>A (n.-30-1823C>A)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
18g.46579691T>ACA402378988LOXHD1c.1748A>T (p.Asp583Val)
n.1061A>T
c.-30-1824A>T (n.-30-1824A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
18g.46579691T>CCA402378989LOXHD1c.1748A>G (p.Asp583Gly)
n.1061A>G
c.-30-1824A>G (n.-30-1824A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
18g.46579691T>GCA402378990LOXHD1c.1748A>C (p.Asp583Ala)
n.1061A>C
c.-30-1824A>C (n.-30-1824A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
18g.46579692C>ACA402378991LOXHD1c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
n.1060G>T
c.-30-1825G>T (n.-30-1825G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
18g.46579692C>GCA402378992LOXHD1c.1747G>C (p.Asp583His)
n.1060G>C
c.-30-1825G>C (n.-30-1825G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
18g.46579692C>TCA402378993LOXHD1c.1747G>A (p.Asp583Asn)
n.1060G>A
c.-30-1825G>A (n.-30-1825G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
18g.46579693C>ACA503816950LOXHD1c.1746G>T (p.Gly582=)
n.1059G>T
c.-30-1826G>T (n.-30-1826G>T)
c.228G>T (p.Gly76=)
18g.46579693C=CA2300898120LOXHD1c.1746G= (p.Gly582=)
n.1059G=
c.-30-1826G= (n.-30-1826G=)
c.228G= (p.Gly76=)
18g.46579693C>GCA503816951LOXHD1c.1746G>C (p.Gly582=)
n.1059G>C
c.-30-1826G>C (n.-30-1826G>C)
c.228G>C (p.Gly76=)
 gnomAD v4
18g.46579693C>TCA8952764LOXHD1c.1746G>A (p.Gly582=)
n.1059G>A
c.-30-1826G>A (n.-30-1826G>A)
c.228G>A (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579694C>ACA402378994LOXHD1c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1058G>T
c.-30-1827G>T (n.-30-1827G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
18g.46579694C>GCA402378995LOXHD1c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1058G>C
c.-30-1827G>C (n.-30-1827G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
18g.46579694C>TCA402378996LOXHD1c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1058G>A
c.-30-1827G>A (n.-30-1827G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
18g.46579695C>ACA402378997LOXHD1c.1744G>T (p.Gly582Trp)
n.1057G>T
c.-30-1828G>T (n.-30-1828G>T)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
 dbSNP
18g.46579695C=CA2300898121LOXHD1c.1744G= (p.Gly582=)
n.1057G=
c.-30-1828G= (n.-30-1828G=)
c.226G= (p.Gly76=)
18g.46579695C>GCA402378998LOXHD1c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1057G>C
c.-30-1828G>C (n.-30-1828G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
18g.46579695C>TCA402378999LOXHD1c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1057G>A
c.-30-1828G>A (n.-30-1828G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579696C>ACA503816952LOXHD1c.1743G>T (p.Val581=)
n.1056G>T
c.-30-1829G>T (n.-30-1829G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C=CA2300898122LOXHD1c.1743G= (p.Val581=)
n.1056G=
c.-30-1829G= (n.-30-1829G=)
c.225G= (p.Val75=)
18g.46579696C>GCA503816953LOXHD1c.1743G>C (p.Val581=)
n.1056G>C
c.-30-1829G>C (n.-30-1829G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
 gnomAD v4
18g.46579696C>TCA503816954LOXHD1c.1743G>A (p.Val581=)
n.1056G>A
c.-30-1829G>A (n.-30-1829G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579697A=CA2300898123LOXHD1c.1742T= (p.Val581=)
n.1055T=
c.-30-1830T= (n.-30-1830T=)
c.224T= (p.Val75=)
18g.46579697A>CCA402379001LOXHD1c.1742T>G (p.Val581Gly)
n.1055T>G
c.-30-1830T>G (n.-30-1830T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
18g.46579697A>GCA142189LOXHD1c.1742T>C (p.Val581Ala)
n.1055T>C
c.-30-1830T>C (n.-30-1830T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579697A>TCA402379000LOXHD1c.1742T>A (p.Val581Glu)
n.1055T>A
c.-30-1830T>A (n.-30-1830T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
18g.46579698C>ACA402379002LOXHD1c.1741G>T (p.Val581Leu)
n.1054G>T
c.-30-1831G>T (n.-30-1831G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
18g.46579698C>GCA402379003LOXHD1c.1741G>C (p.Val581Leu)
n.1054G>C
c.-30-1831G>C (n.-30-1831G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
18g.46579698C>TCA402379004LOXHD1c.1741G>A (p.Val581Met)
n.1054G>A
c.-30-1831G>A (n.-30-1831G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
 gnomAD v4
18g.46579699A=CA2300898124LOXHD1c.1740T= (p.Asp580=)
n.1053T=
c.-30-1832T= (n.-30-1832T=)
c.222T= (p.Asp74=)
18g.46579699A>CCA402379005LOXHD1c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.1053T>G
c.-30-1832T>G (n.-30-1832T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
18g.46579699A>GCA503816955LOXHD1c.1740T>C (p.Asp580=)
n.1053T>C
c.-30-1832T>C (n.-30-1832T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579699A>TCA402379006LOXHD1c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.1053T>A
c.-30-1832T>A (n.-30-1832T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
18g.46579700T>ACA402379007LOXHD1c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.1052A>T
c.-30-1833A>T (n.-30-1833A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
18g.46579700T>CCA402379008LOXHD1c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.1052A>G
c.-30-1833A>G (n.-30-1833A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
18g.46579700T>GCA402379009LOXHD1c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.1052A>C
c.-30-1833A>C (n.-30-1833A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
18g.46579701C>ACA402379010LOXHD1c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.1051G>T
c.-30-1834G>T (n.-30-1834G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
18g.46579701C>GCA402379011LOXHD1c.1738G>C (p.Asp580His)
n.1051G>C
c.-30-1834G>C (n.-30-1834G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
18g.46579701C>TCA402379012LOXHD1c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.1051G>A
c.-30-1834G>A (n.-30-1834G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
18g.46579702A=CA2300898125LOXHD1c.1737T= (p.Gly579=)
n.1050T=
c.-30-1835T= (n.-30-1835T=)
c.219T= (p.Gly73=)
18g.46579702A>CCA503816956LOXHD1c.1737T>G (p.Gly579=)
n.1050T>G
c.-30-1835T>G (n.-30-1835T>G)
c.219T>G (p.Gly73=)
18g.46579702A>GCA503816957LOXHD1c.1737T>C (p.Gly579=)
n.1050T>C
c.-30-1835T>C (n.-30-1835T>C)
c.219T>C (p.Gly73=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579702A>TCA503816958LOXHD1c.1737T>A (p.Gly579=)
n.1050T>A
c.-30-1835T>A (n.-30-1835T>A)
c.219T>A (p.Gly73=)
18g.46579703C>ACA402379014LOXHD1c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.1049G>T
c.-30-1836G>T (n.-30-1836G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
18g.46579703C=CA2300898126LOXHD1c.1736G= (p.Gly579=)
n.1049G=
c.-30-1836G= (n.-30-1836G=)
c.218G= (p.Gly73=)
18g.46579703C>GCA299800845LOXHD1c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.1049G>C
c.-30-1836G>C (n.-30-1836G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579703C>TCA402379013LOXHD1c.1736G>A (p.Gly579Asp)
n.1049G>A
c.-30-1836G>A (n.-30-1836G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579704C>ACA402379015LOXHD1c.1735G>T (p.Gly579Cys)
n.1048G>T
c.-30-1837G>T (n.-30-1837G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
18g.46579704C>GCA402379017LOXHD1c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.1048G>C
c.-30-1837G>C (n.-30-1837G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
18g.46579704C>TCA402379016LOXHD1c.1735G>A (p.Gly579Ser)
n.1048G>A
c.-30-1837G>A (n.-30-1837G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
18g.46579704_46579705delinsCACA2300898127LOXHD1c.1734_1735delinsTG (p.Phe578=)
n.1047_1048delinsTG
c.-30-1838_-30-1837delinsTG (n.-30-1838_-30-1837delinsTG)
c.216_217delinsTG (p.Phe72=)
18g.46579705A>CCA402379018LOXHD1c.1734T>G (p.Phe578Leu)
n.1047T>G
c.-30-1838T>G (n.-30-1838T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
18g.46579705A>GCA503816959LOXHD1c.1734T>C (p.Phe578=)
n.1047T>C
c.-30-1838T>C (n.-30-1838T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
18g.46579705A>TCA402379019LOXHD1c.1734T>A (p.Phe578Leu)
n.1047T>A
c.-30-1838T>A (n.-30-1838T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
18g.46579709delCA503816960LOXHD1c.1734del (p.Phe578LeufsTer?)
n.1047del
c.-30-1838del (n.-30-1838del)
c.216del (p.Phe72LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579706A=CA2300898128LOXHD1c.1733T= (p.Phe578=)
n.1046T=
c.-30-1839T= (n.-30-1839T=)
c.215T= (p.Phe72=)
18g.46579706A>CCA402379020LOXHD1c.1733T>G (p.Phe578Cys)
n.1046T>G
c.-30-1839T>G (n.-30-1839T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579706A>GCA402379021LOXHD1c.1733T>C (p.Phe578Ser)
n.1046T>C
c.-30-1839T>C (n.-30-1839T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46579706A>TCA402379022LOXHD1c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
n.1046T>A
c.-30-1839T>A (n.-30-1839T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
18g.46579707A>CCA402379023LOXHD1c.1732T>G (p.Phe578Val)
n.1045T>G
c.-30-1840T>G (n.-30-1840T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
18g.46579707A>GCA402379024LOXHD1c.1732T>C (p.Phe578Leu)
n.1045T>C
c.-30-1840T>C (n.-30-1840T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
18g.46579707A>TCA402379025LOXHD1c.1732T>A (p.Phe578Ile)
n.1045T>A
c.-30-1840T>A (n.-30-1840T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
18g.46579708A>CCA503816961LOXHD1c.1731T>G (p.Leu577=)
n.1044T>G
c.-30-1841T>G (n.-30-1841T>G)
c.213T>G (p.Leu71=)
18g.46579708A>GCA503816962LOXHD1c.1731T>C (p.Leu577=)
n.1044T>C
c.-30-1841T>C (n.-30-1841T>C)
c.213T>C (p.Leu71=)
18g.46579708A>TCA503816963LOXHD1c.1731T>A (p.Leu577=)
n.1044T>A
c.-30-1841T>A (n.-30-1841T>A)
c.213T>A (p.Leu71=)
18g.46579709A=CA2300898130LOXHD1c.1730T= (p.Leu577=)
n.1043T=
c.-30-1842T= (n.-30-1842T=)
c.212T= (p.Leu71=)
18g.46579709A>CCA176648LOXHD1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.1043T>G
c.-30-1842T>G (n.-30-1842T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579709A>GCA402379026LOXHD1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.1043T>C
c.-30-1842T>C (n.-30-1842T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
18g.46579709A>TCA402379027LOXHD1c.1730T>A (p.Leu577His)
n.1043T>A
c.-30-1842T>A (n.-30-1842T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
18g.46579711_46579714delCA2641673302LOXHD1c.1727_1730del (p.Cys576PhefsTer?)
n.1040_1043del
c.-30-1845_-30-1842del (n.-30-1845_-30-1842del)
c.209_212del (p.Cys70PhefsTer?)
 gnomAD v4
18g.46579709_46579725delinsAGGCAGAGATAGACGTTCA2300898129LOXHD1c.1714_1730delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn572=)
n.1027_1043delinsAACGTCTATCTCTGCCT
c.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT (n.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT)
c.196_212delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn66=)
18g.46579710G>ACA402379030LOXHD1c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.1042C>T
c.-30-1843C>T (n.-30-1843C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
18g.46579710G>CCA402379028LOXHD1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.1042C>G
c.-30-1843C>G (n.-30-1843C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
18g.46579710G=CA2300898131LOXHD1c.1729C= (p.Leu577=)
n.1042C=
c.-30-1843C= (n.-30-1843C=)
c.211C= (p.Leu71=)
18g.46579710G>TCA402379029LOXHD1c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.1042C>A
c.-30-1843C>A (n.-30-1843C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579714_46579729delCA629502716LOXHD1c.1714_1729del (p.Asn572PhefsTer?)
n.1027_1042del
c.-30-1858_-30-1843del (n.-30-1858_-30-1843del)
c.196_211del (p.Asn66PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579711G>ACA503816964LOXHD1c.1728C>T (p.Cys576=)
n.1041C>T
c.-30-1844C>T (n.-30-1844C>T)
c.210C>T (p.Cys70=)
18g.46579711G>CCA402379031LOXHD1c.1728C>G (p.Cys576Trp)
n.1041C>G
c.-30-1844C>G (n.-30-1844C>G)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
18g.46579711G>TCA402379032LOXHD1c.1728C>A (p.Cys576Ter)
n.1041C>A
c.-30-1844C>A (n.-30-1844C>A)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
18g.46579712C>ACA402379033LOXHD1c.1727G>T (p.Cys576Phe)
n.1040G>T
c.-30-1845G>T (n.-30-1845G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
18g.46579712C=CA2300898132LOXHD1c.1727G= (p.Cys576=)
n.1040G=
c.-30-1845G= (n.-30-1845G=)
c.209G= (p.Cys70=)
18g.46579712C>GCA299800846LOXHD1c.1727G>C (p.Cys576Ser)
n.1040G>C
c.-30-1845G>C (n.-30-1845G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579712C>TCA402379034LOXHD1c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
n.1040G>A
c.-30-1845G>A (n.-30-1845G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
18g.46579713A>CCA402379035LOXHD1c.1726T>G (p.Cys576Gly)
n.1039T>G
c.-30-1846T>G (n.-30-1846T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
18g.46579713A>GCA402379036LOXHD1c.1726T>C (p.Cys576Arg)
n.1039T>C
c.-30-1846T>C (n.-30-1846T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
18g.46579713A>TCA402379037LOXHD1c.1726T>A (p.Cys576Ser)
n.1039T>A
c.-30-1846T>A (n.-30-1846T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
 gnomAD v4
18g.46579714G>ACA503816965LOXHD1c.1725C>T (p.Leu575=)
n.1038C>T
c.-30-1847C>T (n.-30-1847C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
 gnomAD v4
18g.46579714G>CCA503816966LOXHD1c.1725C>G (p.Leu575=)
n.1038C>G
c.-30-1847C>G (n.-30-1847C>G)
c.207C>G (p.Leu69=)
18g.46579714G>TCA503816967LOXHD1c.1725C>A (p.Leu575=)
n.1038C>A
c.-30-1847C>A (n.-30-1847C>A)
c.207C>A (p.Leu69=)
18g.46579715A>CCA402379038LOXHD1c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1037T>G
c.-30-1848T>G (n.-30-1848T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
 COSMIC COSMIC
18g.46579715A>GCA402379039LOXHD1c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1037T>C
c.-30-1848T>C (n.-30-1848T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
18g.46579715A>TCA402379040LOXHD1c.1724T>A (p.Leu575His)
n.1037T>A
c.-30-1848T>A (n.-30-1848T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
18g.46579716G>ACA402379042LOXHD1c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.1036C>T
c.-30-1849C>T (n.-30-1849C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
18g.46579716G>CCA402379043LOXHD1c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1036C>G
c.-30-1849C>G (n.-30-1849C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
18g.46579716G>TCA402379041LOXHD1c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.1036C>A
c.-30-1849C>A (n.-30-1849C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
18g.46579717A>CCA402379044LOXHD1c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.1035T>G
c.-30-1850T>G (n.-30-1850T>G)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
18g.46579717A>GCA503816968LOXHD1c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.1035T>C
c.-30-1850T>C (n.-30-1850T>C)
c.204T>C (p.Tyr68=)
18g.46579717A>TCA402379045LOXHD1c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.1035T>A
c.-30-1850T>A (n.-30-1850T>A)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
18g.46579718T>ACA402379046LOXHD1c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.1034A>T
c.-30-1851A>T (n.-30-1851A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
18g.46579718T>CCA402379047LOXHD1c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.1034A>G
c.-30-1851A>G (n.-30-1851A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579718T>GCA402379048LOXHD1c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.1034A>C
c.-30-1851A>C (n.-30-1851A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
 dbSNP
18g.46579718T=CA2300898133LOXHD1c.1721A= (p.Tyr574=)
n.1034A=
c.-30-1851A= (n.-30-1851A=)
c.203A= (p.Tyr68=)
18g.46579719A>CCA402379051LOXHD1c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.1033T>G
c.-30-1852T>G (n.-30-1852T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
18g.46579719A>GCA402379050LOXHD1c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.1033T>C
c.-30-1852T>C (n.-30-1852T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
18g.46579719A>TCA402379049LOXHD1c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.1033T>A
c.-30-1852T>A (n.-30-1852T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
18g.46579720G>ACA503816971LOXHD1c.1719C>T (p.Val573=)
n.1032C>T
c.-30-1853C>T (n.-30-1853C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
 ClinVar dbSNP
18g.46579720G>CCA503816970LOXHD1c.1719C>G (p.Val573=)
n.1032C>G
c.-30-1853C>G (n.-30-1853C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
18g.46579720G>TCA503816969LOXHD1c.1719C>A (p.Val573=)
n.1032C>A
c.-30-1853C>A (n.-30-1853C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
 COSMIC COSMIC
18g.46579721A=CA2300898134LOXHD1c.1718T= (p.Val573=)
n.1031T=
c.-30-1854T= (n.-30-1854T=)
c.200T= (p.Val67=)
18g.46579721A>CCA402379052LOXHD1c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1031T>G
c.-30-1854T>G (n.-30-1854T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
18g.46579721A>GCA402379053LOXHD1c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1031T>C
c.-30-1854T>C (n.-30-1854T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
18g.46579721A>TCA402379054LOXHD1c.1718T>A (p.Val573Asp)
n.1031T>A
c.-30-1854T>A (n.-30-1854T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579722C>ACA402379055LOXHD1c.1717G>T (p.Val573Phe)
n.1030G>T
c.-30-1855G>T (n.-30-1855G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
18g.46579722C=CA2300898135LOXHD1c.1717G= (p.Val573=)
n.1030G=
c.-30-1855G= (n.-30-1855G=)
c.199G= (p.Val67=)
18g.46579722C>GCA402379056LOXHD1c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1030G>C
c.-30-1855G>C (n.-30-1855G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
18g.46579722C>TCA8952765LOXHD1c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.1030G>A
c.-30-1855G>A (n.-30-1855G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579723G>ACA8952766LOXHD1c.1716C>T (p.Asn572=)
n.1029C>T
c.-30-1856C>T (n.-30-1856C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579723G>CCA402379058LOXHD1c.1716C>G (p.Asn572Lys)
n.1029C>G
c.-30-1856C>G (n.-30-1856C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
18g.46579723G=CA2300898136LOXHD1c.1716C= (p.Asn572=)
n.1029C=
c.-30-1856C= (n.-30-1856C=)
c.198C= (p.Asn66=)
18g.46579723G>TCA402379057LOXHD1c.1716C>A (p.Asn572Lys)
n.1029C>A
c.-30-1856C>A (n.-30-1856C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579724T>ACA402379059LOXHD1c.1715A>T (p.Asn572Ile)
n.1028A>T
c.-30-1857A>T (n.-30-1857A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
18g.46579724T>CCA402379060LOXHD1c.1715A>G (p.Asn572Ser)
n.1028A>G
c.-30-1857A>G (n.-30-1857A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579724T>GCA402379061LOXHD1c.1715A>C (p.Asn572Thr)
n.1028A>C
c.-30-1857A>C (n.-30-1857A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
 gnomAD v4
18g.46579724T=CA2300898137LOXHD1c.1715A= (p.Asn572=)
n.1028A=
c.-30-1857A= (n.-30-1857A=)
c.197A= (p.Asn66=)
18g.46579725T>ACA402379062LOXHD1c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
n.1027A>T
c.-30-1858A>T (n.-30-1858A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
18g.46579725T>CCA402379063LOXHD1c.1714A>G (p.Asn572Asp)
n.1027A>G
c.-30-1858A>G (n.-30-1858A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
18g.46579725T>GCA10651662LOXHD1c.1714A>C (p.Asn572His)
n.1027A>C
c.-30-1858A>C (n.-30-1858A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579725T=CA2300898138LOXHD1c.1714A= (p.Asn572=)
n.1027A=
c.-30-1858A= (n.-30-1858A=)
c.196A= (p.Asn66=)
18g.46579726G>ACA503816972LOXHD1c.1713C>T (p.Ala571=)
n.1026C>T
c.-30-1859C>T (n.-30-1859C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
18g.46579726G>CCA503816974LOXHD1c.1713C>G (p.Ala571=)
n.1026C>G
c.-30-1859C>G (n.-30-1859C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
18g.46579726G>TCA503816973LOXHD1c.1713C>A (p.Ala571=)
n.1026C>A
c.-30-1859C>A (n.-30-1859C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
18g.46579727G>ACA402379064LOXHD1c.1712C>T (p.Ala571Val)
n.1025C>T
c.-30-1860C>T (n.-30-1860C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
 gnomAD v4
18g.46579727G>CCA299800852LOXHD1c.1712C>G (p.Ala571Gly)
n.1025C>G
c.-30-1860C>G (n.-30-1860C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579727G=CA2300898139LOXHD1c.1712C= (p.Ala571=)
n.1025C=
c.-30-1860C= (n.-30-1860C=)
c.194C= (p.Ala65=)
18g.46579727G>TCA402379065LOXHD1c.1712C>A (p.Ala571Asp)
n.1025C>A
c.-30-1860C>A (n.-30-1860C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
18g.46579728C>ACA402379066LOXHD1c.1711G>T (p.Ala571Ser)
n.1024G>T
c.-30-1861G>T (n.-30-1861G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.46579728C=CA2300898140LOXHD1c.1711G= (p.Ala571=)
n.1024G=
c.-30-1861G= (n.-30-1861G=)
c.193G= (p.Ala65=)
18g.46579728C>GCA402379067LOXHD1c.1711G>C (p.Ala571Pro)
n.1024G>C
c.-30-1861G>C (n.-30-1861G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579728C>TCA402379068LOXHD1c.1711G>A (p.Ala571Thr)
n.1024G>A
c.-30-1861G>A (n.-30-1861G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
 COSMIC COSMIC
18g.46579729A>CCA402379070LOXHD1c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1023T>G
c.-30-1862T>G (n.-30-1862T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
18g.46579729A>GCA503816975LOXHD1c.1710T>C (p.Asp570=)
n.1023T>C
c.-30-1862T>C (n.-30-1862T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
18g.46579729A>TCA402379069LOXHD1c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1023T>A
c.-30-1862T>A (n.-30-1862T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
 COSMIC COSMIC
18g.46579730T>ACA8952767LOXHD1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1022A>T
c.-30-1863A>T (n.-30-1863A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46579730T>CCA402379072LOXHD1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1022A>G
c.-30-1863A>G (n.-30-1863A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
 gnomAD v4
18g.46579730T>GCA402379071LOXHD1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1022A>C
c.-30-1863A>C (n.-30-1863A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
18g.46579730T=CA2300898141LOXHD1c.1709A= (p.Asp570=)
n.1022A=
c.-30-1863A= (n.-30-1863A=)
c.191A= (p.Asp64=)
18g.46579731C>ACA402379073LOXHD1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1021G>T
c.-30-1864G>T (n.-30-1864G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579731C=CA2300898142LOXHD1c.1708G= (p.Asp570=)
n.1021G=
c.-30-1864G= (n.-30-1864G=)
c.190G= (p.Asp64=)
18g.46579731C>GCA402379074LOXHD1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1021G>C
c.-30-1864G>C (n.-30-1864G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
18g.46579731C>TCA142187LOXHD1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1021G>A
c.-30-1864G>A (n.-30-1864G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.46579732G>ACA8952768LOXHD1c.1707C>T (p.Thr569=)
n.1020C>T
c.-30-1865C>T (n.-30-1865C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579732G>CCA503816976LOXHD1c.1707C>G (p.Thr569=)
n.1020C>G
c.-30-1865C>G (n.-30-1865C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
18g.46579732G=CA2300898143LOXHD1c.1707C= (p.Thr569=)
n.1020C=
c.-30-1865C= (n.-30-1865C=)
c.189C= (p.Thr63=)
18g.46579732G>TCA503816977LOXHD1c.1707C>A (p.Thr569=)
n.1020C>A
c.-30-1865C>A (n.-30-1865C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579733G>ACA402379075LOXHD1c.1706C>T (p.Thr569Ile)
n.1019C>T
c.-30-1866C>T (n.-30-1866C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
18g.46579733G>CCA402379076LOXHD1c.1706C>G (p.Thr569Ser)
n.1019C>G
c.-30-1866C>G (n.-30-1866C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
18g.46579733G>TCA402379077LOXHD1c.1706C>A (p.Thr569Asn)
n.1019C>A
c.-30-1866C>A (n.-30-1866C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
18g.46579734T>ACA402379078LOXHD1c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.1018A>T
c.-30-1867A>T (n.-30-1867A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
18g.46579734T>CCA402379079LOXHD1c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.1018A>G
c.-30-1867A>G (n.-30-1867A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
 gnomAD v4
18g.46579734T>GCA402379080LOXHD1c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.1018A>C
c.-30-1867A>C (n.-30-1867A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
18g.46579735C>ACA503816978LOXHD1c.1704G>T (p.Gly568=)
n.1017G>T
c.-30-1868G>T (n.-30-1868G>T)
c.186G>T (p.Gly62=)
 gnomAD v4
18g.46579735C>GCA503816979LOXHD1c.1704G>C (p.Gly568=)
n.1017G>C
c.-30-1868G>C (n.-30-1868G>C)
c.186G>C (p.Gly62=)
18g.46579735C>TCA503816980LOXHD1c.1704G>A (p.Gly568=)
n.1017G>A
c.-30-1868G>A (n.-30-1868G>A)
c.186G>A (p.Gly62=)
 gnomAD v4
18g.46579736C>ACA402379081LOXHD1c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.1016G>T
c.-30-1869G>T (n.-30-1869G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
 COSMIC COSMIC
18g.46579736C=CA2300898144LOXHD1c.1703G= (p.Gly568=)
n.1016G=
c.-30-1869G= (n.-30-1869G=)
c.185G= (p.Gly62=)
18g.46579736C>GCA402379082LOXHD1c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.1016G>C
c.-30-1869G>C (n.-30-1869G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46579736C>TCA299800859LOXHD1c.1703G>A (p.Gly568Glu)
n.1016G>A
c.-30-1869G>A (n.-30-1869G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46579737C>ACA402379083LOXHD1c.1702G>T (p.Gly568Trp)
n.1015G>T
c.-30-1870G>T (n.-30-1870G>T)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
18g.46579737C>GCA402379084LOXHD1c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1015G>C
c.-30-1870G>C (n.-30-1870G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
18g.46579737C>TCA402379085LOXHD1c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1015G>A
c.-30-1870G>A (n.-30-1870G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
18g.46579738A>CCA503816981LOXHD1c.1701T>G (p.Ala567=)
n.1014T>G
c.-30-1871T>G (n.-30-1871T>G)
c.183T>G (p.Ala61=)
 gnomAD v4
18g.46579738A>GCA503816982LOXHD1c.1701T>C (p.Ala567=)
n.1014T>C
c.-30-1871T>C (n.-30-1871T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.46579738A>TCA503816983LOXHD1c.1701T>A (p.Ala567=)
n.1014T>A
c.-30-1871T>A (n.-30-1871T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
 ClinVar
18g.46579739G>ACA402379088LOXHD1c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1013C>T
c.-30-1872C>T (n.-30-1872C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
18g.46579739G>CCA402379087LOXHD1c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1013C>G
c.-30-1872C>G (n.-30-1872C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
18g.46579739G>TCA402379086LOXHD1c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.1013C>A
c.-30-1872C>A (n.-30-1872C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
18g.46579740C>ACA402379089LOXHD1c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1012G>T
c.-30-1873G>T (n.-30-1873G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
 gnomAD v4
18g.46579740C>GCA402379090LOXHD1c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1012G>C
c.-30-1873G>C (n.-30-1873G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
18g.46579740C>TCA402379091LOXHD1c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1012G>A
c.-30-1873G>A (n.-30-1873G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
18g.46579741A>CCA503816984LOXHD1c.1698T>G (p.Gly566=)
n.1011T>G
c.-30-1874T>G (n.-30-1874T>G)
c.180T>G (p.Gly60=)
18g.46579741A>GCA503816986LOXHD1c.1698T>C (p.Gly566=)
n.1011T>C
c.-30-1874T>C (n.-30-1874T>C)
c.180T>C (p.Gly60=)
18g.46579741A>TCA503816985LOXHD1c.1698T>A (p.Gly566=)
n.1011T>A
c.-30-1874T>A (n.-30-1874T>A)
c.180T>A (p.Gly60=)
18g.46579742C>ACA402379092LOXHD1c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.1010G>T
c.-30-1875G>T (n.-30-1875G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
18g.46579742C=CA2300898145LOXHD1c.1697G= (p.Gly566=)
n.1010G=
c.-30-1875G= (n.-30-1875G=)
c.179G= (p.Gly60=)
18g.46579742C>GCA402379093LOXHD1c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.1010G>C
c.-30-1875G>C (n.-30-1875G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
 dbSNP
18g.46579742C>TCA402379094LOXHD1c.1697G>A (p.Gly566Asp)
n.1010G>A
c.-30-1875G>A (n.-30-1875G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
18g.46579743C>ACA402379095LOXHD1c.1696G>T (p.Gly566Cys)
n.1009G>T
c.-30-1876G>T (n.-30-1876G>T)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
18g.46579743C>GCA402379096LOXHD1c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.1009G>C
c.-30-1876G>C (n.-30-1876G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
18g.46579743C>TCA402379097LOXHD1c.1696G>A (p.Gly566Ser)
n.1009G>A
c.-30-1876G>A (n.-30-1876G>A)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
18g.46579744T>ACA402379098LOXHD1c.1695A>T (p.Glu565Asp)
n.1008A>T
c.-30-1877A>T (n.-30-1877A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
18g.46579744T>CCA503816987LOXHD1c.1695A>G (p.Glu565=)
n.1008A>G
c.-30-1877A>G (n.-30-1877A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46579744T>GCA402379099LOXHD1c.1695A>C (p.Glu565Asp)
n.1008A>C
c.-30-1877A>C (n.-30-1877A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)

Number of alleles fetched