| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46579431T>C | CA989936536 | LOXHD1 | c.1809+199A>G (n.1809+199A>G) n.1122+199A>G c.-30-1564A>G (n.-30-1564A>G) c.291+199A>G (n.291+199A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46579431T= | CA2300897978 | LOXHD1 | c.1809+199A= (n.1809+199A=) n.1122+199A= c.-30-1564A= (n.-30-1564A=) c.291+199A= (n.291+199A=) | |
| 18 | g.46579434A>G | CA2812360319 | LOXHD1 | c.1809+196T>C (n.1809+196T>C) n.1122+196T>C c.-30-1567T>C (n.-30-1567T>C) c.291+196T>C (n.291+196T>C) | |
| 18 | g.46579437A= | CA2300897979 | LOXHD1 | c.1809+193T= (n.1809+193T=) n.1122+193T= c.-30-1570T= (n.-30-1570T=) c.291+193T= (n.291+193T=) | |
| 18 | g.46579437A>G | CA299800761 | LOXHD1 | c.1809+193T>C (n.1809+193T>C) n.1122+193T>C c.-30-1570T>C (n.-30-1570T>C) c.291+193T>C (n.291+193T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46579442T>C | CA299800762 | LOXHD1 | c.1809+188A>G (n.1809+188A>G) n.1122+188A>G c.-30-1575A>G (n.-30-1575A>G) c.291+188A>G (n.291+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579442T= | CA2300897980 | LOXHD1 | c.1809+188A= (n.1809+188A=) n.1122+188A= c.-30-1575A= (n.-30-1575A=) c.291+188A= (n.291+188A=) | |
| 18 | g.46579447G>A | CA2300897982 | LOXHD1 | c.1809+183C>T (n.1809+183C>T) n.1122+183C>T c.-30-1580C>T (n.-30-1580C>T) c.291+183C>T (n.291+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579447G= | CA2300897981 | LOXHD1 | c.1809+183C= (n.1809+183C=) n.1122+183C= c.-30-1580C= (n.-30-1580C=) c.291+183C= (n.291+183C=) | |
| 18 | g.46579449G>T | CA2741584234 | LOXHD1 | c.1809+181C>A (n.1809+181C>A) n.1122+181C>A c.-30-1582C>A (n.-30-1582C>A) c.291+181C>A (n.291+181C>A) | |
| 18 | g.46579450C= | CA2300897983 | LOXHD1 | c.1809+180G= (n.1809+180G=) n.1122+180G= c.-30-1583G= (n.-30-1583G=) c.291+180G= (n.291+180G=) | |
| 18 | g.46579450C>T | CA2300897984 | LOXHD1 | c.1809+180G>A (n.1809+180G>A) n.1122+180G>A c.-30-1583G>A (n.-30-1583G>A) c.291+180G>A (n.291+180G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46579452C= | CA2300897985 | LOXHD1 | c.1809+178G= (n.1809+178G=) n.1122+178G= c.-30-1585G= (n.-30-1585G=) c.291+178G= (n.291+178G=) | |
| 18 | g.46579452C>T | CA629502702 | LOXHD1 | c.1809+178G>A (n.1809+178G>A) n.1122+178G>A c.-30-1585G>A (n.-30-1585G>A) c.291+178G>A (n.291+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579454C>A | CA2300897986 | LOXHD1 | c.1809+176G>T (n.1809+176G>T) n.1122+176G>T c.-30-1587G>T (n.-30-1587G>T) c.291+176G>T (n.291+176G>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579454C= | CA2300897987 | LOXHD1 | c.1809+176G= (n.1809+176G=) n.1122+176G= c.-30-1587G= (n.-30-1587G=) c.291+176G= (n.291+176G=) | |
| 18 | g.46579456C= | CA2300897988 | LOXHD1 | c.1809+174G= (n.1809+174G=) n.1122+174G= c.-30-1589G= (n.-30-1589G=) c.291+174G= (n.291+174G=) | |
| 18 | g.46579456C>T | CA2300897989 | LOXHD1 | c.1809+174G>A (n.1809+174G>A) n.1122+174G>A c.-30-1589G>A (n.-30-1589G>A) c.291+174G>A (n.291+174G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46579457A= | CA2300897990 | LOXHD1 | c.1809+173T= (n.1809+173T=) n.1122+173T= c.-30-1590T= (n.-30-1590T=) c.291+173T= (n.291+173T=) | |
| 18 | g.46579457A>T | CA779821739 | LOXHD1 | c.1809+173T>A (n.1809+173T>A) n.1122+173T>A c.-30-1590T>A (n.-30-1590T>A) c.291+173T>A (n.291+173T>A) | dbSNP |
| 18 | g.46579460G>A | CA299800763 | LOXHD1 | c.1809+170C>T (n.1809+170C>T) n.1122+170C>T c.-30-1593C>T (n.-30-1593C>T) c.291+170C>T (n.291+170C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579460G= | CA2300897991 | LOXHD1 | c.1809+170C= (n.1809+170C=) n.1122+170C= c.-30-1593C= (n.-30-1593C=) c.291+170C= (n.291+170C=) | |
| 18 | g.46579461G= | CA2300897992 | LOXHD1 | c.1809+169C= (n.1809+169C=) n.1122+169C= c.-30-1594C= (n.-30-1594C=) c.291+169C= (n.291+169C=) | |
| 18 | g.46579461G>T | CA299800765 | LOXHD1 | c.1809+169C>A (n.1809+169C>A) n.1122+169C>A c.-30-1594C>A (n.-30-1594C>A) c.291+169C>A (n.291+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579469G>A | CA2300897994 | LOXHD1 | c.1809+161C>T (n.1809+161C>T) n.1122+161C>T c.-30-1602C>T (n.-30-1602C>T) c.291+161C>T (n.291+161C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579469G= | CA2300897993 | LOXHD1 | c.1809+161C= (n.1809+161C=) n.1122+161C= c.-30-1602C= (n.-30-1602C=) c.291+161C= (n.291+161C=) | |
| 18 | g.46579475C>A | CA2300897996 | LOXHD1 | c.1809+155G>T (n.1809+155G>T) n.1122+155G>T c.-30-1608G>T (n.-30-1608G>T) c.291+155G>T (n.291+155G>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579475C= | CA2300897995 | LOXHD1 | c.1809+155G= (n.1809+155G=) n.1122+155G= c.-30-1608G= (n.-30-1608G=) c.291+155G= (n.291+155G=) | |
| 18 | g.46579478C>A | CA2812360320 | LOXHD1 | c.1809+152G>T (n.1809+152G>T) n.1122+152G>T c.-30-1611G>T (n.-30-1611G>T) c.291+152G>T (n.291+152G>T) | |
| 18 | g.46579479A= | CA2300897997 | LOXHD1 | c.1809+151T= (n.1809+151T=) n.1122+151T= c.-30-1612T= (n.-30-1612T=) c.291+151T= (n.291+151T=) | |
| 18 | g.46579479A>G | CA779821741 | LOXHD1 | c.1809+151T>C (n.1809+151T>C) n.1122+151T>C c.-30-1612T>C (n.-30-1612T>C) c.291+151T>C (n.291+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579479A>T | CA2641673025 | LOXHD1 | c.1809+151T>A (n.1809+151T>A) n.1122+151T>A c.-30-1612T>A (n.-30-1612T>A) c.291+151T>A (n.291+151T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579480G>A | CA2641673030 | LOXHD1 | c.1809+150C>T (n.1809+150C>T) n.1122+150C>T c.-30-1613C>T (n.-30-1613C>T) c.291+150C>T (n.291+150C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579480G>C | CA2300897999 | LOXHD1 | c.1809+150C>G (n.1809+150C>G) n.1122+150C>G c.-30-1613C>G (n.-30-1613C>G) c.291+150C>G (n.291+150C>G) | dbSNP |
| 18 | g.46579480G= | CA2300897998 | LOXHD1 | c.1809+150C= (n.1809+150C=) n.1122+150C= c.-30-1613C= (n.-30-1613C=) c.291+150C= (n.291+150C=) | |
| 18 | g.46579480G>T | CA2641673031 | LOXHD1 | c.1809+150C>A (n.1809+150C>A) n.1122+150C>A c.-30-1613C>A (n.-30-1613C>A) c.291+150C>A (n.291+150C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579481T>C | CA2641673033 | LOXHD1 | c.1809+149A>G (n.1809+149A>G) n.1122+149A>G c.-30-1614A>G (n.-30-1614A>G) c.291+149A>G (n.291+149A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579483C>A | CA2641673037 | LOXHD1 | c.1809+147G>T (n.1809+147G>T) n.1122+147G>T c.-30-1616G>T (n.-30-1616G>T) c.291+147G>T (n.291+147G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579483C>T | CA2641673036 | LOXHD1 | c.1809+147G>A (n.1809+147G>A) n.1122+147G>A c.-30-1616G>A (n.-30-1616G>A) c.291+147G>A (n.291+147G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579484C>A | CA2641673038 | LOXHD1 | c.1809+146G>T (n.1809+146G>T) n.1122+146G>T c.-30-1617G>T (n.-30-1617G>T) c.291+146G>T (n.291+146G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579484C= | CA2300898000 | LOXHD1 | c.1809+146G= (n.1809+146G=) n.1122+146G= c.-30-1617G= (n.-30-1617G=) c.291+146G= (n.291+146G=) | |
| 18 | g.46579484C>T | CA299800766 | LOXHD1 | c.1809+146G>A (n.1809+146G>A) n.1122+146G>A c.-30-1617G>A (n.-30-1617G>A) c.291+146G>A (n.291+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579485C>G | CA2812360321 | LOXHD1 | c.1809+145G>C (n.1809+145G>C) n.1122+145G>C c.-30-1618G>C (n.-30-1618G>C) c.291+145G>C (n.291+145G>C) | |
| 18 | g.46579485C>T | CA2641673041 | LOXHD1 | c.1809+145G>A (n.1809+145G>A) n.1122+145G>A c.-30-1618G>A (n.-30-1618G>A) c.291+145G>A (n.291+145G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579486C>A | CA2641673043 | LOXHD1 | c.1809+144G>T (n.1809+144G>T) n.1122+144G>T c.-30-1619G>T (n.-30-1619G>T) c.291+144G>T (n.291+144G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579486C= | CA2300898001 | LOXHD1 | c.1809+144G= (n.1809+144G=) n.1122+144G= c.-30-1619G= (n.-30-1619G=) c.291+144G= (n.291+144G=) | |
| 18 | g.46579486C>T | CA779821746 | LOXHD1 | c.1809+144G>A (n.1809+144G>A) n.1122+144G>A c.-30-1619G>A (n.-30-1619G>A) c.291+144G>A (n.291+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579487G>A | CA299800768 | LOXHD1 | c.1809+143C>T (n.1809+143C>T) n.1122+143C>T c.-30-1620C>T (n.-30-1620C>T) c.291+143C>T (n.291+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579487G= | CA2300898002 | LOXHD1 | c.1809+143C= (n.1809+143C=) n.1122+143C= c.-30-1620C= (n.-30-1620C=) c.291+143C= (n.291+143C=) | |
| 18 | g.46579487G>T | CA299800770 | LOXHD1 | c.1809+143C>A (n.1809+143C>A) n.1122+143C>A c.-30-1620C>A (n.-30-1620C>A) c.291+143C>A (n.291+143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579487_46579488delinsGC | CA2300898003 | LOXHD1 | c.1809+142_1809+143delinsGC (n.1809+142_1809+143delinsGC) n.1122+142_1122+143delinsGC c.-30-1621_-30-1620delinsGC (n.-30-1621_-30-1620delinsGC) c.291+142_291+143delinsGC (n.291+142_291+143delinsGC) | |
| 18 | g.46579488C>T | CA2641673046 | LOXHD1 | c.1809+142G>A (n.1809+142G>A) n.1122+142G>A c.-30-1621G>A (n.-30-1621G>A) c.291+142G>A (n.291+142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579492del | CA779821748 | LOXHD1 | c.1809+142del (n.1809+142del) n.1122+142del c.-30-1621del (n.-30-1621del) c.291+142del (n.291+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579490C>A | CA2641673048 | LOXHD1 | c.1809+140G>T (n.1809+140G>T) n.1122+140G>T c.-30-1623G>T (n.-30-1623G>T) c.291+140G>T (n.291+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579490C>T | CA2641673049 | LOXHD1 | c.1809+140G>A (n.1809+140G>A) n.1122+140G>A c.-30-1623G>A (n.-30-1623G>A) c.291+140G>A (n.291+140G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579491C>A | CA2641673051 | LOXHD1 | c.1809+139G>T (n.1809+139G>T) n.1122+139G>T c.-30-1624G>T (n.-30-1624G>T) c.291+139G>T (n.291+139G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579491C>T | CA2641673053 | LOXHD1 | c.1809+139G>A (n.1809+139G>A) n.1122+139G>A c.-30-1624G>A (n.-30-1624G>A) c.291+139G>A (n.291+139G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579492C>A | CA2552682515 | LOXHD1 | c.1809+138G>T (n.1809+138G>T) n.1122+138G>T c.-30-1625G>T (n.-30-1625G>T) c.291+138G>T (n.291+138G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579492C>T | CA2641673054 | LOXHD1 | c.1809+138G>A (n.1809+138G>A) n.1122+138G>A c.-30-1625G>A (n.-30-1625G>A) c.291+138G>A (n.291+138G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579494T>C | CA779821749 | LOXHD1 | c.1809+136A>G (n.1809+136A>G) n.1122+136A>G c.-30-1627A>G (n.-30-1627A>G) c.291+136A>G (n.291+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579494T= | CA2300898004 | LOXHD1 | c.1809+136A= (n.1809+136A=) n.1122+136A= c.-30-1627A= (n.-30-1627A=) c.291+136A= (n.291+136A=) | |
| 18 | g.46579496C>A | CA779821753 | LOXHD1 | c.1809+134G>T (n.1809+134G>T) n.1122+134G>T c.-30-1629G>T (n.-30-1629G>T) c.291+134G>T (n.291+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579496C= | CA2300898005 | LOXHD1 | c.1809+134G= (n.1809+134G=) n.1122+134G= c.-30-1629G= (n.-30-1629G=) c.291+134G= (n.291+134G=) | |
| 18 | g.46579496C>T | CA299800772 | LOXHD1 | c.1809+134G>A (n.1809+134G>A) n.1122+134G>A c.-30-1629G>A (n.-30-1629G>A) c.291+134G>A (n.291+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579497C>G | CA2641673059 | LOXHD1 | c.1809+133G>C (n.1809+133G>C) n.1122+133G>C c.-30-1630G>C (n.-30-1630G>C) c.291+133G>C (n.291+133G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579497_46579499del | CA2641673057 | LOXHD1 | c.1809+131_1809+133del (n.1809+131_1809+133del) n.1122+131_1122+133del c.-30-1632_-30-1630del (n.-30-1632_-30-1630del) c.291+131_291+133del (n.291+131_291+133del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579498C>A | CA2641673060 | LOXHD1 | c.1809+132G>T (n.1809+132G>T) n.1122+132G>T c.-30-1631G>T (n.-30-1631G>T) c.291+132G>T (n.291+132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579498C>T | CA2641673061 | LOXHD1 | c.1809+132G>A (n.1809+132G>A) n.1122+132G>A c.-30-1631G>A (n.-30-1631G>A) c.291+132G>A (n.291+132G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579499A= | CA2300898006 | LOXHD1 | c.1809+131T= (n.1809+131T=) n.1122+131T= c.-30-1632T= (n.-30-1632T=) c.291+131T= (n.291+131T=) | |
| 18 | g.46579499A>G | CA299800775 | LOXHD1 | c.1809+131T>C (n.1809+131T>C) n.1122+131T>C c.-30-1632T>C (n.-30-1632T>C) c.291+131T>C (n.291+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579499A>T | CA2641673064 | LOXHD1 | c.1809+131T>A (n.1809+131T>A) n.1122+131T>A c.-30-1632T>A (n.-30-1632T>A) c.291+131T>A (n.291+131T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579500G>T | CA2641673065 | LOXHD1 | c.1809+130C>A (n.1809+130C>A) n.1122+130C>A c.-30-1633C>A (n.-30-1633C>A) c.291+130C>A (n.291+130C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579502G>A | CA2641673067 | LOXHD1 | c.1809+128C>T (n.1809+128C>T) n.1122+128C>T c.-30-1635C>T (n.-30-1635C>T) c.291+128C>T (n.291+128C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579502G>T | CA2641673068 | LOXHD1 | c.1809+128C>A (n.1809+128C>A) n.1122+128C>A c.-30-1635C>A (n.-30-1635C>A) c.291+128C>A (n.291+128C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579504G>A | CA2734840968 | LOXHD1 | c.1809+126C>T (n.1809+126C>T) n.1122+126C>T c.-30-1637C>T (n.-30-1637C>T) c.291+126C>T (n.291+126C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579504G>C | CA2641673069 | LOXHD1 | c.1809+126C>G (n.1809+126C>G) n.1122+126C>G c.-30-1637C>G (n.-30-1637C>G) c.291+126C>G (n.291+126C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579506G>A | CA2519878503 | LOXHD1 | c.1809+124C>T (n.1809+124C>T) n.1122+124C>T c.-30-1639C>T (n.-30-1639C>T) c.291+124C>T (n.291+124C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579506G>T | CA2641673070 | LOXHD1 | c.1809+124C>A (n.1809+124C>A) n.1122+124C>A c.-30-1639C>A (n.-30-1639C>A) c.291+124C>A (n.291+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579507G>A | CA299800777 | LOXHD1 | c.1809+123C>T (n.1809+123C>T) n.1122+123C>T c.-30-1640C>T (n.-30-1640C>T) c.291+123C>T (n.291+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579507G>C | CA2641673075 | LOXHD1 | c.1809+123C>G (n.1809+123C>G) n.1122+123C>G c.-30-1640C>G (n.-30-1640C>G) c.291+123C>G (n.291+123C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579507G= | CA2300898007 | LOXHD1 | c.1809+123C= (n.1809+123C=) n.1122+123C= c.-30-1640C= (n.-30-1640C=) c.291+123C= (n.291+123C=) | |
| 18 | g.46579507G>T | CA989936554 | LOXHD1 | c.1809+123C>A (n.1809+123C>A) n.1122+123C>A c.-30-1640C>A (n.-30-1640C>A) c.291+123C>A (n.291+123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579508C>A | CA2641673076 | LOXHD1 | c.1809+122G>T (n.1809+122G>T) n.1122+122G>T c.-30-1641G>T (n.-30-1641G>T) c.291+122G>T (n.291+122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579508C>G | CA2641673078 | LOXHD1 | c.1809+122G>C (n.1809+122G>C) n.1122+122G>C c.-30-1641G>C (n.-30-1641G>C) c.291+122G>C (n.291+122G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579509T>C | CA2812360323 | LOXHD1 | c.1809+121A>G (n.1809+121A>G) n.1122+121A>G c.-30-1642A>G (n.-30-1642A>G) c.291+121A>G (n.291+121A>G) | |
| 18 | g.46579510C>A | CA2641673081 | LOXHD1 | c.1809+120G>T (n.1809+120G>T) n.1122+120G>T c.-30-1643G>T (n.-30-1643G>T) c.291+120G>T (n.291+120G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579510C= | CA2300898008 | LOXHD1 | c.1809+120G= (n.1809+120G=) n.1122+120G= c.-30-1643G= (n.-30-1643G=) c.291+120G= (n.291+120G=) | |
| 18 | g.46579510C>T | CA299800779 | LOXHD1 | c.1809+120G>A (n.1809+120G>A) n.1122+120G>A c.-30-1643G>A (n.-30-1643G>A) c.291+120G>A (n.291+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579512T>A | CA989936556 | LOXHD1 | c.1809+118A>T (n.1809+118A>T) n.1122+118A>T c.-30-1645A>T (n.-30-1645A>T) c.291+118A>T (n.291+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579512T>G | CA989936557 | LOXHD1 | c.1809+118A>C (n.1809+118A>C) n.1122+118A>C c.-30-1645A>C (n.-30-1645A>C) c.291+118A>C (n.291+118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579512T= | CA2300898009 | LOXHD1 | c.1809+118A= (n.1809+118A=) n.1122+118A= c.-30-1645A= (n.-30-1645A=) c.291+118A= (n.291+118A=) | |
| 18 | g.46579513G>A | CA299800782 | LOXHD1 | c.1809+117C>T (n.1809+117C>T) n.1122+117C>T c.-30-1646C>T (n.-30-1646C>T) c.291+117C>T (n.291+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579513G= | CA2300898010 | LOXHD1 | c.1809+117C= (n.1809+117C=) n.1122+117C= c.-30-1646C= (n.-30-1646C=) c.291+117C= (n.291+117C=) | |
| 18 | g.46579513G>T | CA2641673085 | LOXHD1 | c.1809+117C>A (n.1809+117C>A) n.1122+117C>A c.-30-1646C>A (n.-30-1646C>A) c.291+117C>A (n.291+117C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579515T>C | CA2300898012 | LOXHD1 | c.1809+115A>G (n.1809+115A>G) n.1122+115A>G c.-30-1648A>G (n.-30-1648A>G) c.291+115A>G (n.291+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579515T= | CA2300898011 | LOXHD1 | c.1809+115A= (n.1809+115A=) n.1122+115A= c.-30-1648A= (n.-30-1648A=) c.291+115A= (n.291+115A=) | |
| 18 | g.46579516G>T | CA2641673086 | LOXHD1 | c.1809+114C>A (n.1809+114C>A) n.1122+114C>A c.-30-1649C>A (n.-30-1649C>A) c.291+114C>A (n.291+114C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579517G>A | CA629502703 | LOXHD1 | c.1809+113C>T (n.1809+113C>T) n.1122+113C>T c.-30-1650C>T (n.-30-1650C>T) c.291+113C>T (n.291+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579517G>C | CA2641673087 | LOXHD1 | c.1809+113C>G (n.1809+113C>G) n.1122+113C>G c.-30-1650C>G (n.-30-1650C>G) c.291+113C>G (n.291+113C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579517G= | CA2300898013 | LOXHD1 | c.1809+113C= (n.1809+113C=) n.1122+113C= c.-30-1650C= (n.-30-1650C=) c.291+113C= (n.291+113C=) | |
| 18 | g.46579517G>T | CA2641673088 | LOXHD1 | c.1809+113C>A (n.1809+113C>A) n.1122+113C>A c.-30-1650C>A (n.-30-1650C>A) c.291+113C>A (n.291+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579518C>A | CA2641673093 | LOXHD1 | c.1809+112G>T (n.1809+112G>T) n.1122+112G>T c.-30-1651G>T (n.-30-1651G>T) c.291+112G>T (n.291+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579518C= | CA2300898015 | LOXHD1 | c.1809+112G= (n.1809+112G=) n.1122+112G= c.-30-1651G= (n.-30-1651G=) c.291+112G= (n.291+112G=) | |
| 18 | g.46579518C>G | CA2300898014 | LOXHD1 | c.1809+112G>C (n.1809+112G>C) n.1122+112G>C c.-30-1651G>C (n.-30-1651G>C) c.291+112G>C (n.291+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579518C>T | CA2641673091 | LOXHD1 | c.1809+112G>A (n.1809+112G>A) n.1122+112G>A c.-30-1651G>A (n.-30-1651G>A) c.291+112G>A (n.291+112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579519T>C | CA989936560 | LOXHD1 | c.1809+111A>G (n.1809+111A>G) n.1122+111A>G c.-30-1652A>G (n.-30-1652A>G) c.291+111A>G (n.291+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579519T= | CA2300898016 | LOXHD1 | c.1809+111A= (n.1809+111A=) n.1122+111A= c.-30-1652A= (n.-30-1652A=) c.291+111A= (n.291+111A=) | |
| 18 | g.46579520G>A | CA2641673098 | LOXHD1 | c.1809+110C>T (n.1809+110C>T) n.1122+110C>T c.-30-1653C>T (n.-30-1653C>T) c.291+110C>T (n.291+110C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579520G>T | CA2641673099 | LOXHD1 | c.1809+110C>A (n.1809+110C>A) n.1122+110C>A c.-30-1653C>A (n.-30-1653C>A) c.291+110C>A (n.291+110C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579521A>G | CA2641673101 | LOXHD1 | c.1809+109T>C (n.1809+109T>C) n.1122+109T>C c.-30-1654T>C (n.-30-1654T>C) c.291+109T>C (n.291+109T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579522G>A | CA2300898017 | LOXHD1 | c.1809+108C>T (n.1809+108C>T) n.1122+108C>T c.-30-1655C>T (n.-30-1655C>T) c.291+108C>T (n.291+108C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579522G>C | CA2300898020 | LOXHD1 | c.1809+108C>G (n.1809+108C>G) n.1122+108C>G c.-30-1655C>G (n.-30-1655C>G) c.291+108C>G (n.291+108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579522G= | CA2300898018 | LOXHD1 | c.1809+108C= (n.1809+108C=) n.1122+108C= c.-30-1655C= (n.-30-1655C=) c.291+108C= (n.291+108C=) | |
| 18 | g.46579522G>T | CA2641673104 | LOXHD1 | c.1809+108C>A (n.1809+108C>A) n.1122+108C>A c.-30-1655C>A (n.-30-1655C>A) c.291+108C>A (n.291+108C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579522_46579524delinsGGC | CA2300898019 | LOXHD1 | c.1809+106_1809+108delinsGCC (n.1809+106_1809+108delinsGCC) n.1122+106_1122+108delinsGCC c.-30-1657_-30-1655delinsGCC (n.-30-1657_-30-1655delinsGCC) c.291+106_291+108delinsGCC (n.291+106_291+108delinsGCC) | |
| 18 | g.46579523G>A | CA779821759 | LOXHD1 | c.1809+107C>T (n.1809+107C>T) n.1122+107C>T c.-30-1656C>T (n.-30-1656C>T) c.291+107C>T (n.291+107C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46579523G= | CA2300898022 | LOXHD1 | c.1809+107C= (n.1809+107C=) n.1122+107C= c.-30-1656C= (n.-30-1656C=) c.291+107C= (n.291+107C=) | |
| 18 | g.46579523G>T | CA2641673106 | LOXHD1 | c.1809+107C>A (n.1809+107C>A) n.1122+107C>A c.-30-1656C>A (n.-30-1656C>A) c.291+107C>A (n.291+107C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579523_46579524del | CA2300898021 | LOXHD1 | c.1809+106_1809+107del (n.1809+106_1809+107del) n.1122+106_1122+107del c.-30-1657_-30-1656del (n.-30-1657_-30-1656del) c.291+106_291+107del (n.291+106_291+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46579524C>A | CA629502704 | LOXHD1 | c.1809+106G>T (n.1809+106G>T) n.1122+106G>T c.-30-1657G>T (n.-30-1657G>T) c.291+106G>T (n.291+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579524C= | CA2300898023 | LOXHD1 | c.1809+106G= (n.1809+106G=) n.1122+106G= c.-30-1657G= (n.-30-1657G=) c.291+106G= (n.291+106G=) | |
| 18 | g.46579524C>T | CA629502705 | LOXHD1 | c.1809+106G>A (n.1809+106G>A) n.1122+106G>A c.-30-1657G>A (n.-30-1657G>A) c.291+106G>A (n.291+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46579527del | CA2641673108 | LOXHD1 | c.1809+106del (n.1809+106del) n.1122+106del c.-30-1657del (n.-30-1657del) c.291+106del (n.291+106del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579524_46579525insTGGGG | CA2300898024 | LOXHD1 | c.1809+105_1809+106insCCCCA (n.1809+105_1809+106insCCCCA) n.1122+105_1122+106insCCCCA c.-30-1658_-30-1657insCCCCA (n.-30-1658_-30-1657insCCCCA) c.291+105_291+106insCCCCA (n.291+105_291+106insCCCCA) | dbSNP |
| 18 | g.46579526C= | CA2300898025 | LOXHD1 | c.1809+104G= (n.1809+104G=) n.1122+104G= c.-30-1659G= (n.-30-1659G=) c.291+104G= (n.291+104G=) | |
| 18 | g.46579526C>T | CA2641673110 | LOXHD1 | c.1809+104G>A (n.1809+104G>A) n.1122+104G>A c.-30-1659G>A (n.-30-1659G>A) c.291+104G>A (n.291+104G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579526_46579527insAT | CA2300898026 | LOXHD1 | c.1809+103_1809+104insAT (n.1809+103_1809+104insAT) n.1122+103_1122+104insAT c.-30-1660_-30-1659insAT (n.-30-1660_-30-1659insAT) c.291+103_291+104insAT (n.291+103_291+104insAT) | dbSNP |
| 18 | g.46579528A>G | CA2641673111 | LOXHD1 | c.1809+102T>C (n.1809+102T>C) n.1122+102T>C c.-30-1661T>C (n.-30-1661T>C) c.291+102T>C (n.291+102T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579529G>A | CA2641673112 | LOXHD1 | c.1809+101C>T (n.1809+101C>T) n.1122+101C>T c.-30-1662C>T (n.-30-1662C>T) c.291+101C>T (n.291+101C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579530G>C | CA2641673113 | LOXHD1 | c.1809+100C>G (n.1809+100C>G) n.1122+100C>G c.-30-1663C>G (n.-30-1663C>G) c.291+100C>G (n.291+100C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46579530G>T | CA2641673114 | LOXHD1 | c.1809+100C>A (n.1809+100C>A) n.1122+100C>A c.-30-1663C>A (n.-30-1663C>A) c.291+100C>A (n.291+100C>A) | gnomAD v4 |