Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571973A>T | CA2641672219 | LOXHD1 | c.2047+113T>A (n.2047+113T>A) n.1360+113T>A c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.529+113T>A (n.529+113T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>A | CA2641672221 | LOXHD1 | c.2047+112G>T (n.2047+112G>T) n.1360+112G>T c.208+112G>T (n.208+112G>T) c.529+112G>T (n.529+112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>T | CA2641672223 | LOXHD1 | c.2047+112G>A (n.2047+112G>A) n.1360+112G>A c.208+112G>A (n.208+112G>A) c.529+112G>A (n.529+112G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>C | CA989929851 | LOXHD1 | c.2047+111A>G (n.2047+111A>G) n.1360+111A>G c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.529+111A>G (n.529+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>G | CA2300894504 | LOXHD1 | c.2047+111A>C (n.2047+111A>C) n.1360+111A>C c.208+111A>C (n.208+111A>C) c.529+111A>C (n.529+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571975T= | CA2300894503 | LOXHD1 | c.2047+111A= (n.2047+111A=) n.1360+111A= c.208+111A= (n.208+111A=) c.529+111A= (n.529+111A=) | |
18 | g.46571976G>A | CA2641672228 | LOXHD1 | c.2047+110C>T (n.2047+110C>T) n.1360+110C>T c.208+110C>T (n.208+110C>T) c.529+110C>T (n.529+110C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571976G>T | CA2641672230 | LOXHD1 | c.2047+110C>A (n.2047+110C>A) n.1360+110C>A c.208+110C>A (n.208+110C>A) c.529+110C>A (n.529+110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>A | CA2641672232 | LOXHD1 | c.2047+109G>T (n.2047+109G>T) n.1360+109G>T c.208+109G>T (n.208+109G>T) c.529+109G>T (n.529+109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>T | CA2641672233 | LOXHD1 | c.2047+109G>A (n.2047+109G>A) n.1360+109G>A c.208+109G>A (n.208+109G>A) c.529+109G>A (n.529+109G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571978C>A | CA2812359926 | LOXHD1 | c.2047+108G>T (n.2047+108G>T) n.1360+108G>T c.208+108G>T (n.208+108G>T) c.529+108G>T (n.529+108G>T) | |
18 | g.46571978C= | CA2300894505 | LOXHD1 | c.2047+108G= (n.2047+108G=) n.1360+108G= c.208+108G= (n.208+108G=) c.529+108G= (n.529+108G=) | |
18 | g.46571978C>T | CA2300894506 | LOXHD1 | c.2047+108G>A (n.2047+108G>A) n.1360+108G>A c.208+108G>A (n.208+108G>A) c.529+108G>A (n.529+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571979A>G | CA2641672235 | LOXHD1 | c.2047+107T>C (n.2047+107T>C) n.1360+107T>C c.208+107T>C (n.208+107T>C) c.529+107T>C (n.529+107T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571980C>A | CA2641672236 | LOXHD1 | c.2047+106G>T (n.2047+106G>T) n.1360+106G>T c.208+106G>T (n.208+106G>T) c.529+106G>T (n.529+106G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571981C>A | CA2641672237 | LOXHD1 | c.2047+105G>T (n.2047+105G>T) n.1360+105G>T c.208+105G>T (n.208+105G>T) c.529+105G>T (n.529+105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>A | CA2641672238 | LOXHD1 | c.2047+104A>T (n.2047+104A>T) n.1360+104A>T c.208+104A>T (n.208+104A>T) c.529+104A>T (n.529+104A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>C | CA2641672239 | LOXHD1 | c.2047+104A>G (n.2047+104A>G) n.1360+104A>G c.208+104A>G (n.208+104A>G) c.529+104A>G (n.529+104A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>G | CA2641672240 | LOXHD1 | c.2047+104A>C (n.2047+104A>C) n.1360+104A>C c.208+104A>C (n.208+104A>C) c.529+104A>C (n.529+104A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571983C>A | CA2641672242 | LOXHD1 | c.2047+103G>T (n.2047+103G>T) n.1360+103G>T c.208+103G>T (n.208+103G>T) c.529+103G>T (n.529+103G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571983C>T | CA2641672243 | LOXHD1 | c.2047+103G>A (n.2047+103G>A) n.1360+103G>A c.208+103G>A (n.208+103G>A) c.529+103G>A (n.529+103G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571984T>C | CA2641672245 | LOXHD1 | c.2047+102A>G (n.2047+102A>G) n.1360+102A>G c.208+102A>G (n.208+102A>G) c.529+102A>G (n.529+102A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571985G>A | CA2641672246 | LOXHD1 | c.2047+101C>T (n.2047+101C>T) n.1360+101C>T c.208+101C>T (n.208+101C>T) c.529+101C>T (n.529+101C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571985G>T | CA2641672247 | LOXHD1 | c.2047+101C>A (n.2047+101C>A) n.1360+101C>A c.208+101C>A (n.208+101C>A) c.529+101C>A (n.529+101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571986del | CA2641672249 | LOXHD1 | c.2047+100del (n.2047+100del) n.1360+100del c.208+100del (n.208+100del) c.529+100del (n.529+100del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571986T>A | CA299798454 | LOXHD1 | c.2047+100A>T (n.2047+100A>T) n.1360+100A>T c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.529+100A>T (n.529+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571986T>C | CA989929858 | LOXHD1 | c.2047+100A>G (n.2047+100A>G) n.1360+100A>G c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571986T= | CA2300894507 | LOXHD1 | c.2047+100A= (n.2047+100A=) n.1360+100A= c.208+100A= (n.208+100A=) c.529+100A= (n.529+100A=) | |
18 | g.46571987G>A | CA989929864 | LOXHD1 | c.2047+99C>T (n.2047+99C>T) n.1360+99C>T c.208+99C>T (n.208+99C>T) c.529+99C>T (n.529+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571987G= | CA2300894508 | LOXHD1 | c.2047+99C= (n.2047+99C=) n.1360+99C= c.208+99C= (n.208+99C=) c.529+99C= (n.529+99C=) | |
18 | g.46571987G>T | CA2641672251 | LOXHD1 | c.2047+99C>A (n.2047+99C>A) n.1360+99C>A c.208+99C>A (n.208+99C>A) c.529+99C>A (n.529+99C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571988A>T | CA2576497467 | LOXHD1 | c.2047+98T>A (n.2047+98T>A) n.1360+98T>A c.208+98T>A (n.208+98T>A) c.529+98T>A (n.529+98T>A) | |
18 | g.46571991C>A | CA2641672253 | LOXHD1 | c.2047+95G>T (n.2047+95G>T) n.1360+95G>T c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.529+95G>T (n.529+95G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571991C>T | CA2641672254 | LOXHD1 | c.2047+95G>A (n.2047+95G>A) n.1360+95G>A c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.529+95G>A (n.529+95G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571993T>A | CA2641672256 | LOXHD1 | c.2047+93A>T (n.2047+93A>T) n.1360+93A>T c.208+93A>T (n.208+93A>T) c.529+93A>T (n.529+93A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571993T>C | CA2576497469 | LOXHD1 | c.2047+93A>G (n.2047+93A>G) n.1360+93A>G c.208+93A>G (n.208+93A>G) c.529+93A>G (n.529+93A>G) | |
18 | g.46571994G>A | CA2641672257 | LOXHD1 | c.2047+92C>T (n.2047+92C>T) n.1360+92C>T c.208+92C>T (n.208+92C>T) c.529+92C>T (n.529+92C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571994G>T | CA2576497470 | LOXHD1 | c.2047+92C>A (n.2047+92C>A) n.1360+92C>A c.208+92C>A (n.208+92C>A) c.529+92C>A (n.529+92C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571995A= | CA2300894509 | LOXHD1 | c.2047+91T= (n.2047+91T=) n.1360+91T= c.208+91T= (n.208+91T=) c.529+91T= (n.529+91T=) | |
18 | g.46571995A>G | CA299798457 | LOXHD1 | c.2047+91T>C (n.2047+91T>C) n.1360+91T>C c.208+91T>C (n.208+91T>C) c.529+91T>C (n.529+91T>C) | dbSNP |
18 | g.46571995A>T | CA2576497471 | LOXHD1 | c.2047+91T>A (n.2047+91T>A) n.1360+91T>A c.208+91T>A (n.208+91T>A) c.529+91T>A (n.529+91T>A) | |
18 | g.46571996A>G | CA2641672259 | LOXHD1 | c.2047+90T>C (n.2047+90T>C) n.1360+90T>C c.208+90T>C (n.208+90T>C) c.529+90T>C (n.529+90T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571996A>T | CA2641672261 | LOXHD1 | c.2047+90T>A (n.2047+90T>A) n.1360+90T>A c.208+90T>A (n.208+90T>A) c.529+90T>A (n.529+90T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571997G>C | CA2300894511 | LOXHD1 | c.2047+89C>G (n.2047+89C>G) n.1360+89C>G c.208+89C>G (n.208+89C>G) c.529+89C>G (n.529+89C>G) | dbSNP |
18 | g.46571997G= | CA2300894510 | LOXHD1 | c.2047+89C= (n.2047+89C=) n.1360+89C= c.208+89C= (n.208+89C=) c.529+89C= (n.529+89C=) | |
18 | g.46571999G>A | CA299798459 | LOXHD1 | c.2047+87C>T (n.2047+87C>T) n.1360+87C>T c.208+87C>T (n.208+87C>T) c.529+87C>T (n.529+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571999G= | CA2300894512 | LOXHD1 | c.2047+87C= (n.2047+87C=) n.1360+87C= c.208+87C= (n.208+87C=) c.529+87C= (n.529+87C=) | |
18 | g.46571999G>T | CA2576497472 | LOXHD1 | c.2047+87C>A (n.2047+87C>A) n.1360+87C>A c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.529+87C>A (n.529+87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572000C>A | CA2641672262 | LOXHD1 | c.2047+86G>T (n.2047+86G>T) n.1360+86G>T c.208+86G>T (n.208+86G>T) c.529+86G>T (n.529+86G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572000C>T | CA2641672263 | LOXHD1 | c.2047+86G>A (n.2047+86G>A) n.1360+86G>A c.208+86G>A (n.208+86G>A) c.529+86G>A (n.529+86G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572001T>A | CA2300894513 | LOXHD1 | c.2047+85A>T (n.2047+85A>T) n.1360+85A>T c.208+85A>T (n.208+85A>T) c.529+85A>T (n.529+85A>T) | dbSNP |
18 | g.46572001T>C | CA2641672264 | LOXHD1 | c.2047+85A>G (n.2047+85A>G) n.1360+85A>G c.208+85A>G (n.208+85A>G) c.529+85A>G (n.529+85A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572001T= | CA2300894514 | LOXHD1 | c.2047+85A= (n.2047+85A=) n.1360+85A= c.208+85A= (n.208+85A=) c.529+85A= (n.529+85A=) | |
18 | g.46572002C= | CA2300894515 | LOXHD1 | c.2047+84G= (n.2047+84G=) n.1360+84G= c.208+84G= (n.208+84G=) c.529+84G= (n.529+84G=) | |
18 | g.46572002C>G | CA2641672265 | LOXHD1 | c.2047+84G>C (n.2047+84G>C) n.1360+84G>C c.208+84G>C (n.208+84G>C) c.529+84G>C (n.529+84G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572002C>T | CA299798462 | LOXHD1 | c.2047+84G>A (n.2047+84G>A) n.1360+84G>A c.208+84G>A (n.208+84G>A) c.529+84G>A (n.529+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572003G>A | CA299798464 | LOXHD1 | c.2047+83C>T (n.2047+83C>T) n.1360+83C>T c.208+83C>T (n.208+83C>T) c.529+83C>T (n.529+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572003G= | CA2300894516 | LOXHD1 | c.2047+83C= (n.2047+83C=) n.1360+83C= c.208+83C= (n.208+83C=) c.529+83C= (n.529+83C=) | |
18 | g.46572003G>T | CA2641672267 | LOXHD1 | c.2047+83C>A (n.2047+83C>A) n.1360+83C>A c.208+83C>A (n.208+83C>A) c.529+83C>A (n.529+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572004T>C | CA2641672269 | LOXHD1 | c.2047+82A>G (n.2047+82A>G) n.1360+82A>G c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.529+82A>G (n.529+82A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572005G>A | CA2641672270 | LOXHD1 | c.2047+81C>T (n.2047+81C>T) n.1360+81C>T c.208+81C>T (n.208+81C>T) c.529+81C>T (n.529+81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572005G>T | CA2576497474 | LOXHD1 | c.2047+81C>A (n.2047+81C>A) n.1360+81C>A c.208+81C>A (n.208+81C>A) c.529+81C>A (n.529+81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572006T>C | CA2641672271 | LOXHD1 | c.2047+80A>G (n.2047+80A>G) n.1360+80A>G c.208+80A>G (n.208+80A>G) c.529+80A>G (n.529+80A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572007T>C | CA2641672272 | LOXHD1 | c.2047+79A>G (n.2047+79A>G) n.1360+79A>G c.208+79A>G (n.208+79A>G) c.529+79A>G (n.529+79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572008T>A | CA2838286724 | LOXHD1 | c.2047+78A>T (n.2047+78A>T) n.1360+78A>T c.208+78A>T (n.208+78A>T) c.529+78A>T (n.529+78A>T) | |
18 | g.46572008T>G | CA2734842873 | LOXHD1 | c.2047+78A>C (n.2047+78A>C) n.1360+78A>C c.208+78A>C (n.208+78A>C) c.529+78A>C (n.529+78A>C) | dbSNP |
18 | g.46572009T>C | CA2502722421 | LOXHD1 | c.2047+77A>G (n.2047+77A>G) n.1360+77A>G c.208+77A>G (n.208+77A>G) c.529+77A>G (n.529+77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572009T>G | CA2641672273 | LOXHD1 | c.2047+77A>C (n.2047+77A>C) n.1360+77A>C c.208+77A>C (n.208+77A>C) c.529+77A>C (n.529+77A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572010C>A | CA2641672274 | LOXHD1 | c.2047+76G>T (n.2047+76G>T) n.1360+76G>T c.208+76G>T (n.208+76G>T) c.529+76G>T (n.529+76G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572011T>C | CA2576497475 | LOXHD1 | c.2047+75A>G (n.2047+75A>G) n.1360+75A>G c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.529+75A>G (n.529+75A>G) | |
18 | g.46572011T>G | CA2300894518 | LOXHD1 | c.2047+75A>C (n.2047+75A>C) n.1360+75A>C c.208+75A>C (n.208+75A>C) c.529+75A>C (n.529+75A>C) | dbSNP |
18 | g.46572011T= | CA2300894517 | LOXHD1 | c.2047+75A= (n.2047+75A=) n.1360+75A= c.208+75A= (n.208+75A=) c.529+75A= (n.529+75A=) | |
18 | g.46572012T>C | CA2843235985 | LOXHD1 | c.2047+74A>G (n.2047+74A>G) n.1360+74A>G c.208+74A>G (n.208+74A>G) c.529+74A>G (n.529+74A>G) | |
18 | g.46572013G>T | CA2576497478 | LOXHD1 | c.2047+73C>A (n.2047+73C>A) n.1360+73C>A c.208+73C>A (n.208+73C>A) c.529+73C>A (n.529+73C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572014A= | CA2300894519 | LOXHD1 | c.2047+72T= (n.2047+72T=) n.1360+72T= c.208+72T= (n.208+72T=) c.529+72T= (n.529+72T=) | |
18 | g.46572014A>G | CA779817361 | LOXHD1 | c.2047+72T>C (n.2047+72T>C) n.1360+72T>C c.208+72T>C (n.208+72T>C) c.529+72T>C (n.529+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572016G>A | CA2300894521 | LOXHD1 | c.2047+70C>T (n.2047+70C>T) n.1360+70C>T c.208+70C>T (n.208+70C>T) c.529+70C>T (n.529+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572016G= | CA2300894520 | LOXHD1 | c.2047+70C= (n.2047+70C=) n.1360+70C= c.208+70C= (n.208+70C=) c.529+70C= (n.529+70C=) | |
18 | g.46572016G>T | CA2576497480 | LOXHD1 | c.2047+70C>A (n.2047+70C>A) n.1360+70C>A c.208+70C>A (n.208+70C>A) c.529+70C>A (n.529+70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572017G>A | CA2641672275 | LOXHD1 | c.2047+69C>T (n.2047+69C>T) n.1360+69C>T c.208+69C>T (n.208+69C>T) c.529+69C>T (n.529+69C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572017G>T | CA2641672276 | LOXHD1 | c.2047+69C>A (n.2047+69C>A) n.1360+69C>A c.208+69C>A (n.208+69C>A) c.529+69C>A (n.529+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572018G>A | CA2300894523 | LOXHD1 | c.2047+68C>T (n.2047+68C>T) n.1360+68C>T c.208+68C>T (n.208+68C>T) c.529+68C>T (n.529+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572018G>C | CA299798466 | LOXHD1 | c.2047+68C>G (n.2047+68C>G) n.1360+68C>G c.208+68C>G (n.208+68C>G) c.529+68C>G (n.529+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572018G= | CA2300894522 | LOXHD1 | c.2047+68C= (n.2047+68C=) n.1360+68C= c.208+68C= (n.208+68C=) c.529+68C= (n.529+68C=) | |
18 | g.46572018G>T | CA2576497482 | LOXHD1 | c.2047+68C>A (n.2047+68C>A) n.1360+68C>A c.208+68C>A (n.208+68C>A) c.529+68C>A (n.529+68C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572019del | CA2812359927 | LOXHD1 | c.2047+67del (n.2047+67del) n.1360+67del c.208+67del (n.208+67del) c.529+67del (n.529+67del) | |
18 | g.46572019C>A | CA2300894525 | LOXHD1 | c.2047+67G>T (n.2047+67G>T) n.1360+67G>T c.208+67G>T (n.208+67G>T) c.529+67G>T (n.529+67G>T) | dbSNP |
18 | g.46572019C= | CA2300894524 | LOXHD1 | c.2047+67G= (n.2047+67G=) n.1360+67G= c.208+67G= (n.208+67G=) c.529+67G= (n.529+67G=) | |
18 | g.46572019C>G | CA2641672278 | LOXHD1 | c.2047+67G>C (n.2047+67G>C) n.1360+67G>C c.208+67G>C (n.208+67G>C) c.529+67G>C (n.529+67G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572019C>T | CA2641672280 | LOXHD1 | c.2047+67G>A (n.2047+67G>A) n.1360+67G>A c.208+67G>A (n.208+67G>A) c.529+67G>A (n.529+67G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572021T>C | CA2641672282 | LOXHD1 | c.2047+65A>G (n.2047+65A>G) n.1360+65A>G c.208+65A>G (n.208+65A>G) c.529+65A>G (n.529+65A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572021T>G | CA2576497483 | LOXHD1 | c.2047+65A>C (n.2047+65A>C) n.1360+65A>C c.208+65A>C (n.208+65A>C) c.529+65A>C (n.529+65A>C) | |
18 | g.46572023G>A | CA2300894527 | LOXHD1 | c.2047+63C>T (n.2047+63C>T) n.1360+63C>T c.208+63C>T (n.208+63C>T) c.529+63C>T (n.529+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572023G>C | CA2576497485 | LOXHD1 | c.2047+63C>G (n.2047+63C>G) n.1360+63C>G c.208+63C>G (n.208+63C>G) c.529+63C>G (n.529+63C>G) | |
18 | g.46572023G= | CA2300894526 | LOXHD1 | c.2047+63C= (n.2047+63C=) n.1360+63C= c.208+63C= (n.208+63C=) c.529+63C= (n.529+63C=) | |
18 | g.46572023G>T | CA2576497484 | LOXHD1 | c.2047+63C>A (n.2047+63C>A) n.1360+63C>A c.208+63C>A (n.208+63C>A) c.529+63C>A (n.529+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572024C= | CA2300894528 | LOXHD1 | c.2047+62G= (n.2047+62G=) n.1360+62G= c.208+62G= (n.208+62G=) c.529+62G= (n.529+62G=) | |
18 | g.46572024C>T | CA2300894529 | LOXHD1 | c.2047+62G>A (n.2047+62G>A) n.1360+62G>A c.208+62G>A (n.208+62G>A) c.529+62G>A (n.529+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572025T>C | CA2300894531 | LOXHD1 | c.2047+61A>G (n.2047+61A>G) n.1360+61A>G c.208+61A>G (n.208+61A>G) c.529+61A>G (n.529+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572025T= | CA2300894530 | LOXHD1 | c.2047+61A= (n.2047+61A=) n.1360+61A= c.208+61A= (n.208+61A=) c.529+61A= (n.529+61A=) | |
18 | g.46572026G>A | CA2300894533 | LOXHD1 | c.2047+60C>T (n.2047+60C>T) n.1360+60C>T c.208+60C>T (n.208+60C>T) c.529+60C>T (n.529+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572026G= | CA2300894532 | LOXHD1 | c.2047+60C= (n.2047+60C=) n.1360+60C= c.208+60C= (n.208+60C=) c.529+60C= (n.529+60C=) | |
18 | g.46572026G>T | CA2576497486 | LOXHD1 | c.2047+60C>A (n.2047+60C>A) n.1360+60C>A c.208+60C>A (n.208+60C>A) c.529+60C>A (n.529+60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572027A>G | CA2641672286 | LOXHD1 | c.2047+59T>C (n.2047+59T>C) n.1360+59T>C c.208+59T>C (n.208+59T>C) c.529+59T>C (n.529+59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572027A>T | CA2838538117 | LOXHD1 | c.2047+59T>A (n.2047+59T>A) n.1360+59T>A c.208+59T>A (n.208+59T>A) c.529+59T>A (n.529+59T>A) | |
18 | g.46572028G>C | CA2641672287 | LOXHD1 | c.2047+58C>G (n.2047+58C>G) n.1360+58C>G c.208+58C>G (n.208+58C>G) c.529+58C>G (n.529+58C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572028G>T | CA2641672288 | LOXHD1 | c.2047+58C>A (n.2047+58C>A) n.1360+58C>A c.208+58C>A (n.208+58C>A) c.529+58C>A (n.529+58C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572030G>A | CA2812359928 | LOXHD1 | c.2047+56C>T (n.2047+56C>T) n.1360+56C>T c.208+56C>T (n.208+56C>T) c.529+56C>T (n.529+56C>T) | |
18 | g.46572030G>C | CA2843235986 | LOXHD1 | c.2047+56C>G (n.2047+56C>G) n.1360+56C>G c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.529+56C>G (n.529+56C>G) | |
18 | g.46572033G>A | CA299798468 | LOXHD1 | c.2047+53C>T (n.2047+53C>T) n.1360+53C>T c.208+53C>T (n.208+53C>T) c.529+53C>T (n.529+53C>T) | dbSNP |
18 | g.46572033G= | CA2300894534 | LOXHD1 | c.2047+53C= (n.2047+53C=) n.1360+53C= c.208+53C= (n.208+53C=) c.529+53C= (n.529+53C=) | |
18 | g.46572033G>T | CA2641672290 | LOXHD1 | c.2047+53C>A (n.2047+53C>A) n.1360+53C>A c.208+53C>A (n.208+53C>A) c.529+53C>A (n.529+53C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572034G>T | CA2576497487 | LOXHD1 | c.2047+52C>A (n.2047+52C>A) n.1360+52C>A c.208+52C>A (n.208+52C>A) c.529+52C>A (n.529+52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572035C>A | CA2300894536 | LOXHD1 | c.2047+51G>T (n.2047+51G>T) n.1360+51G>T c.208+51G>T (n.208+51G>T) c.529+51G>T (n.529+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572035C= | CA2300894535 | LOXHD1 | c.2047+51G= (n.2047+51G=) n.1360+51G= c.208+51G= (n.208+51G=) c.529+51G= (n.529+51G=) | |
18 | g.46572036C>A | CA2300894538 | LOXHD1 | c.2047+50G>T (n.2047+50G>T) n.1360+50G>T c.208+50G>T (n.208+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572036C= | CA2300894537 | LOXHD1 | c.2047+50G= (n.2047+50G=) n.1360+50G= c.208+50G= (n.208+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) | |
18 | g.46572036C>T | CA629502370 | LOXHD1 | c.2047+50G>A (n.2047+50G>A) n.1360+50G>A c.208+50G>A (n.208+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572037C>A | CA2542924238 | LOXHD1 | c.2047+49G>T (n.2047+49G>T) n.1360+49G>T c.208+49G>T (n.208+49G>T) c.529+49G>T (n.529+49G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572037C= | CA2300894539 | LOXHD1 | c.2047+49G= (n.2047+49G=) n.1360+49G= c.208+49G= (n.208+49G=) c.529+49G= (n.529+49G=) | |
18 | g.46572037C>T | CA2300894540 | LOXHD1 | c.2047+49G>A (n.2047+49G>A) n.1360+49G>A c.208+49G>A (n.208+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572038C>A | CA2641672294 | LOXHD1 | c.2047+48G>T (n.2047+48G>T) n.1360+48G>T c.208+48G>T (n.208+48G>T) c.529+48G>T (n.529+48G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572038C= | CA2300894541 | LOXHD1 | c.2047+48G= (n.2047+48G=) n.1360+48G= c.208+48G= (n.208+48G=) c.529+48G= (n.529+48G=) | |
18 | g.46572038C>G | CA2641672295 | LOXHD1 | c.2047+48G>C (n.2047+48G>C) n.1360+48G>C c.208+48G>C (n.208+48G>C) c.529+48G>C (n.529+48G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572038C>T | CA299798471 | LOXHD1 | c.2047+48G>A (n.2047+48G>A) n.1360+48G>A c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.529+48G>A (n.529+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572039T>C | CA2641672296 | LOXHD1 | c.2047+47A>G (n.2047+47A>G) n.1360+47A>G c.208+47A>G (n.208+47A>G) c.529+47A>G (n.529+47A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572040G>A | CA2641672297 | LOXHD1 | c.2047+46C>T (n.2047+46C>T) n.1360+46C>T c.208+46C>T (n.208+46C>T) c.529+46C>T (n.529+46C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572040G>C | CA629502371 | LOXHD1 | c.2047+46C>G (n.2047+46C>G) n.1360+46C>G c.208+46C>G (n.208+46C>G) c.529+46C>G (n.529+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572040G= | CA2300894542 | LOXHD1 | c.2047+46C= (n.2047+46C=) n.1360+46C= c.208+46C= (n.208+46C=) c.529+46C= (n.529+46C=) | |
18 | g.46572040G>T | CA2843235987 | LOXHD1 | c.2047+46C>A (n.2047+46C>A) n.1360+46C>A c.208+46C>A (n.208+46C>A) c.529+46C>A (n.529+46C>A) | |
18 | g.46572041T>C | CA2641672299 | LOXHD1 | c.2047+45A>G (n.2047+45A>G) n.1360+45A>G c.208+45A>G (n.208+45A>G) c.529+45A>G (n.529+45A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572044C>T | CA2641672300 | LOXHD1 | c.2047+42G>A (n.2047+42G>A) n.1360+42G>A c.208+42G>A (n.208+42G>A) c.529+42G>A (n.529+42G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572046C= | CA2300894543 | LOXHD1 | c.2047+40G= (n.2047+40G=) n.1360+40G= c.208+40G= (n.208+40G=) c.529+40G= (n.529+40G=) | |
18 | g.46572046C>T | CA299798474 | LOXHD1 | c.2047+40G>A (n.2047+40G>A) n.1360+40G>A c.208+40G>A (n.208+40G>A) c.529+40G>A (n.529+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572048A= | CA2300894544 | LOXHD1 | c.2047+38T= (n.2047+38T=) n.1360+38T= c.208+38T= (n.208+38T=) c.529+38T= (n.529+38T=) | |
18 | g.46572048A>G | CA989930158 | LOXHD1 | c.2047+38T>C (n.2047+38T>C) n.1360+38T>C c.208+38T>C (n.208+38T>C) c.529+38T>C (n.529+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572050G>A | CA2300894546 | LOXHD1 | c.2047+36C>T (n.2047+36C>T) n.1360+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.529+36C>T (n.529+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572050G>C | CA629502372 | LOXHD1 | c.2047+36C>G (n.2047+36C>G) n.1360+36C>G c.208+36C>G (n.208+36C>G) c.529+36C>G (n.529+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572050G= | CA2300894545 | LOXHD1 | c.2047+36C= (n.2047+36C=) n.1360+36C= c.208+36C= (n.208+36C=) c.529+36C= (n.529+36C=) | |
18 | g.46572050G>T | CA2641672304 | LOXHD1 | c.2047+36C>A (n.2047+36C>A) n.1360+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.529+36C>A (n.529+36C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572051G>A | CA2300894548 | LOXHD1 | c.2047+35C>T (n.2047+35C>T) n.1360+35C>T c.208+35C>T (n.208+35C>T) c.529+35C>T (n.529+35C>T) | dbSNP |
18 | g.46572051G= | CA2300894547 | LOXHD1 | c.2047+35C= (n.2047+35C=) n.1360+35C= c.208+35C= (n.208+35C=) c.529+35C= (n.529+35C=) | |
18 | g.46572052G>A | CA2641672305 | LOXHD1 | c.2047+34C>T (n.2047+34C>T) n.1360+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.529+34C>T (n.529+34C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572052G= | CA2300894549 | LOXHD1 | c.2047+34C= (n.2047+34C=) n.1360+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.529+34C= (n.529+34C=) | |
18 | g.46572052G>T | CA299798477 | LOXHD1 | c.2047+34C>A (n.2047+34C>A) n.1360+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.529+34C>A (n.529+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572053C>T | CA2641672306 | LOXHD1 | c.2047+33G>A (n.2047+33G>A) n.1360+33G>A c.208+33G>A (n.208+33G>A) c.529+33G>A (n.529+33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572055C>T | CA2641672307 | LOXHD1 | c.2047+31G>A (n.2047+31G>A) n.1360+31G>A c.208+31G>A (n.208+31G>A) c.529+31G>A (n.529+31G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572057C= | CA2300894550 | LOXHD1 | c.2047+29G= (n.2047+29G=) n.1360+29G= c.208+29G= (n.208+29G=) c.529+29G= (n.529+29G=) | |
18 | g.46572057C>G | CA2641672309 | LOXHD1 | c.2047+29G>C (n.2047+29G>C) n.1360+29G>C c.208+29G>C (n.208+29G>C) c.529+29G>C (n.529+29G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572057C>T | CA299798481 | LOXHD1 | c.2047+29G>A (n.2047+29G>A) n.1360+29G>A c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.529+29G>A (n.529+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572058C>A | CA989930163 | LOXHD1 | c.2047+28G>T (n.2047+28G>T) n.1360+28G>T c.208+28G>T (n.208+28G>T) c.529+28G>T (n.529+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572058C= | CA2300894551 | LOXHD1 | c.2047+28G= (n.2047+28G=) n.1360+28G= c.208+28G= (n.208+28G=) c.529+28G= (n.529+28G=) | |
18 | g.46572058C>T | CA8952716 | LOXHD1 | c.2047+28G>A (n.2047+28G>A) n.1360+28G>A c.208+28G>A (n.208+28G>A) c.529+28G>A (n.529+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572059C>A | CA629502373 | LOXHD1 | c.2047+27G>T (n.2047+27G>T) n.1360+27G>T c.208+27G>T (n.208+27G>T) c.529+27G>T (n.529+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572059C= | CA2300894552 | LOXHD1 | c.2047+27G= (n.2047+27G=) n.1360+27G= c.208+27G= (n.208+27G=) c.529+27G= (n.529+27G=) | |
18 | g.46572059C>T | CA2593580053 | LOXHD1 | c.2047+27G>A (n.2047+27G>A) n.1360+27G>A c.208+27G>A (n.208+27G>A) c.529+27G>A (n.529+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572061_46572063del | CA2576497491 | LOXHD1 | c.2047+25_2047+27del (n.2047+25_2047+27del) n.1360+25_1360+27del c.208+25_208+27del (n.208+25_208+27del) c.529+25_529+27del (n.529+25_529+27del) | |
18 | g.46572060A= | CA2300894553 | LOXHD1 | c.2047+26T= (n.2047+26T=) n.1360+26T= c.208+26T= (n.208+26T=) c.529+26T= (n.529+26T=) | |
18 | g.46572060A>G | CA8952717 | LOXHD1 | c.2047+26T>C (n.2047+26T>C) n.1360+26T>C c.208+26T>C (n.208+26T>C) c.529+26T>C (n.529+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572061G>A | CA2641672314 | LOXHD1 | c.2047+25C>T (n.2047+25C>T) n.1360+25C>T c.208+25C>T (n.208+25C>T) c.529+25C>T (n.529+25C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572061G>T | CA2641672313 | LOXHD1 | c.2047+25C>A (n.2047+25C>A) n.1360+25C>A c.208+25C>A (n.208+25C>A) c.529+25C>A (n.529+25C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572062C>A | CA2641672315 | LOXHD1 | c.2047+24G>T (n.2047+24G>T) n.1360+24G>T c.208+24G>T (n.208+24G>T) c.529+24G>T (n.529+24G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572062C>T | CA2641672316 | LOXHD1 | c.2047+24G>A (n.2047+24G>A) n.1360+24G>A c.208+24G>A (n.208+24G>A) c.529+24G>A (n.529+24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572063A= | CA2300894554 | LOXHD1 | c.2047+23T= (n.2047+23T=) n.1360+23T= c.208+23T= (n.208+23T=) c.529+23T= (n.529+23T=) | |
18 | g.46572063A>G | CA2641672318 | LOXHD1 | c.2047+23T>C (n.2047+23T>C) n.1360+23T>C c.208+23T>C (n.208+23T>C) c.529+23T>C (n.529+23T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572063A>T | CA989930171 | LOXHD1 | c.2047+23T>A (n.2047+23T>A) n.1360+23T>A c.208+23T>A (n.208+23T>A) c.529+23T>A (n.529+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572064C= | CA2300894555 | LOXHD1 | c.2047+22G= (n.2047+22G=) n.1360+22G= c.208+22G= (n.208+22G=) c.529+22G= (n.529+22G=) | |
18 | g.46572064C>G | CA2641672320 | LOXHD1 | c.2047+22G>C (n.2047+22G>C) n.1360+22G>C c.208+22G>C (n.208+22G>C) c.529+22G>C (n.529+22G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572064C>T | CA8952718 | LOXHD1 | c.2047+22G>A (n.2047+22G>A) n.1360+22G>A c.208+22G>A (n.208+22G>A) c.529+22G>A (n.529+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572065C>A | CA8952719 | LOXHD1 | c.2047+21G>T (n.2047+21G>T) n.1360+21G>T c.208+21G>T (n.208+21G>T) c.529+21G>T (n.529+21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572065C= | CA2300894556 | LOXHD1 | c.2047+21G= (n.2047+21G=) n.1360+21G= c.208+21G= (n.208+21G=) c.529+21G= (n.529+21G=) | |
18 | g.46572065C>T | CA779817392 | LOXHD1 | c.2047+21G>A (n.2047+21G>A) n.1360+21G>A c.208+21G>A (n.208+21G>A) c.529+21G>A (n.529+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572066T>C | CA8952720 | LOXHD1 | c.2047+20A>G (n.2047+20A>G) n.1360+20A>G c.208+20A>G (n.208+20A>G) c.529+20A>G (n.529+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572066T= | CA2300894557 | LOXHD1 | c.2047+20A= (n.2047+20A=) n.1360+20A= c.208+20A= (n.208+20A=) c.529+20A= (n.529+20A=) | |
18 | g.46572067G>T | CA2641672326 | LOXHD1 | c.2047+19C>A (n.2047+19C>A) n.1360+19C>A c.208+19C>A (n.208+19C>A) c.529+19C>A (n.529+19C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572068G= | CA2300894558 | LOXHD1 | c.2047+18C= (n.2047+18C=) n.1360+18C= c.208+18C= (n.208+18C=) c.529+18C= (n.529+18C=) | |
18 | g.46572068G>T | CA299798491 | LOXHD1 | c.2047+18C>A (n.2047+18C>A) n.1360+18C>A c.208+18C>A (n.208+18C>A) c.529+18C>A (n.529+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572069T>A | CA629502374 | LOXHD1 | c.2047+17A>T (n.2047+17A>T) n.1360+17A>T c.208+17A>T (n.208+17A>T) c.529+17A>T (n.529+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46572069T= | CA2300894559 | LOXHD1 | c.2047+17A= (n.2047+17A=) n.1360+17A= c.208+17A= (n.208+17A=) c.529+17A= (n.529+17A=) | |
18 | g.46572070C>A | CA2641672328 | LOXHD1 | c.2047+16G>T (n.2047+16G>T) n.1360+16G>T c.208+16G>T (n.208+16G>T) c.529+16G>T (n.529+16G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572070C>G | CA2641672329 | LOXHD1 | c.2047+16G>C (n.2047+16G>C) n.1360+16G>C c.208+16G>C (n.208+16G>C) c.529+16G>C (n.529+16G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572071A= | CA2300894560 | LOXHD1 | c.2047+15T= (n.2047+15T=) n.1360+15T= c.208+15T= (n.208+15T=) c.529+15T= (n.529+15T=) | |
18 | g.46572071A>G | CA779817399 | LOXHD1 | c.2047+15T>C (n.2047+15T>C) n.1360+15T>C c.208+15T>C (n.208+15T>C) c.529+15T>C (n.529+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572071A>T | CA299798493 | LOXHD1 | c.2047+15T>A (n.2047+15T>A) n.1360+15T>A c.208+15T>A (n.208+15T>A) c.529+15T>A (n.529+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572072del | CA2641672330 | LOXHD1 | c.2047+14del (n.2047+14del) n.1360+14del c.208+14del (n.208+14del) c.529+14del (n.529+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46572073C= | CA2300894561 | LOXHD1 | c.2047+13G= (n.2047+13G=) n.1360+13G= c.208+13G= (n.208+13G=) c.529+13G= (n.529+13G=) | |
18 | g.46572073C>G | CA2641672331 | LOXHD1 | c.2047+13G>C (n.2047+13G>C) n.1360+13G>C c.208+13G>C (n.208+13G>C) c.529+13G>C (n.529+13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46572073C>T | CA299798495 | LOXHD1 | c.2047+13G>A (n.2047+13G>A) n.1360+13G>A c.208+13G>A (n.208+13G>A) c.529+13G>A (n.529+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |