Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571941A= | CA2300894489 | LOXHD1 | c.2047+145T= (n.2047+145T=) n.1360+145T= c.208+145T= (n.208+145T=) c.529+145T= (n.529+145T=) | |
18 | g.46571941A>C | CA989929836 | LOXHD1 | c.2047+145T>G (n.2047+145T>G) n.1360+145T>G c.208+145T>G (n.208+145T>G) c.529+145T>G (n.529+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>G | CA2300894488 | LOXHD1 | c.2047+145T>C (n.2047+145T>C) n.1360+145T>C c.208+145T>C (n.208+145T>C) c.529+145T>C (n.529+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>T | CA2641672156 | LOXHD1 | c.2047+145T>A (n.2047+145T>A) n.1360+145T>A c.208+145T>A (n.208+145T>A) c.529+145T>A (n.529+145T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGC | CA2300894487 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT) n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT) c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT) | |
18 | g.46571942C>A | CA2641672157 | LOXHD1 | c.2047+144G>T (n.2047+144G>T) n.1360+144G>T c.208+144G>T (n.208+144G>T) c.529+144G>T (n.529+144G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571942C>T | CA2641672159 | LOXHD1 | c.2047+144G>A (n.2047+144G>A) n.1360+144G>A c.208+144G>A (n.208+144G>A) c.529+144G>A (n.529+144G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571949_46571960del | CA2300894490 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+144del (n.2047+133_2047+144del) n.1360+133_1360+144del c.208+133_208+144del (n.208+133_208+144del) c.529+133_529+144del (n.529+133_529+144del) | dbSNP |
18 | g.46571943T>A | CA2641672162 | LOXHD1 | c.2047+143A>T (n.2047+143A>T) n.1360+143A>T c.208+143A>T (n.208+143A>T) c.529+143A>T (n.529+143A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C>A | CA2641672163 | LOXHD1 | c.2047+142G>T (n.2047+142G>T) n.1360+142G>T c.208+142G>T (n.208+142G>T) c.529+142G>T (n.529+142G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C= | CA2300894491 | LOXHD1 | c.2047+142G= (n.2047+142G=) n.1360+142G= c.208+142G= (n.208+142G=) c.529+142G= (n.529+142G=) | |
18 | g.46571944C>T | CA779817344 | LOXHD1 | c.2047+142G>A (n.2047+142G>A) n.1360+142G>A c.208+142G>A (n.208+142G>A) c.529+142G>A (n.529+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>A | CA2641672165 | LOXHD1 | c.2047+141G>T (n.2047+141G>T) n.1360+141G>T c.208+141G>T (n.208+141G>T) c.529+141G>T (n.529+141G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>T | CA2641672167 | LOXHD1 | c.2047+141G>A (n.2047+141G>A) n.1360+141G>A c.208+141G>A (n.208+141G>A) c.529+141G>A (n.529+141G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>A | CA2641672168 | LOXHD1 | c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) n.1360+140G>T c.208+140G>T (n.208+140G>T) c.529+140G>T (n.529+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>T | CA2641672169 | LOXHD1 | c.2047+140G>A (n.2047+140G>A) n.1360+140G>A c.208+140G>A (n.208+140G>A) c.529+140G>A (n.529+140G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>A | CA2641672170 | LOXHD1 | c.2047+139A>T (n.2047+139A>T) n.1360+139A>T c.208+139A>T (n.208+139A>T) c.529+139A>T (n.529+139A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>C | CA2641672171 | LOXHD1 | c.2047+139A>G (n.2047+139A>G) n.1360+139A>G c.208+139A>G (n.208+139A>G) c.529+139A>G (n.529+139A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C>A | CA2641672172 | LOXHD1 | c.2047+138G>T (n.2047+138G>T) n.1360+138G>T c.208+138G>T (n.208+138G>T) c.529+138G>T (n.529+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C= | CA2300894492 | LOXHD1 | c.2047+138G= (n.2047+138G=) n.1360+138G= c.208+138G= (n.208+138G=) c.529+138G= (n.529+138G=) | |
18 | g.46571948C>T | CA299798442 | LOXHD1 | c.2047+138G>A (n.2047+138G>A) n.1360+138G>A c.208+138G>A (n.208+138G>A) c.529+138G>A (n.529+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G>A | CA779817349 | LOXHD1 | c.2047+137C>T (n.2047+137C>T) n.1360+137C>T c.208+137C>T (n.208+137C>T) c.529+137C>T (n.529+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G= | CA2300894493 | LOXHD1 | c.2047+137C= (n.2047+137C=) n.1360+137C= c.208+137C= (n.208+137C=) c.529+137C= (n.529+137C=) | |
18 | g.46571949G>T | CA2641672174 | LOXHD1 | c.2047+137C>A (n.2047+137C>A) n.1360+137C>A c.208+137C>A (n.208+137C>A) c.529+137C>A (n.529+137C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571950G>T | CA2641672176 | LOXHD1 | c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) n.1360+136C>A c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.529+136C>A (n.529+136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571952G>A | CA2300894495 | LOXHD1 | c.2047+134C>T (n.2047+134C>T) n.1360+134C>T c.208+134C>T (n.208+134C>T) c.529+134C>T (n.529+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571952G= | CA2300894494 | LOXHD1 | c.2047+134C= (n.2047+134C=) n.1360+134C= c.208+134C= (n.208+134C=) c.529+134C= (n.529+134C=) | |
18 | g.46571952G>T | CA2641672177 | LOXHD1 | c.2047+134C>A (n.2047+134C>A) n.1360+134C>A c.208+134C>A (n.208+134C>A) c.529+134C>A (n.529+134C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571953C>A | CA299798447 | LOXHD1 | c.2047+133G>T (n.2047+133G>T) n.1360+133G>T c.208+133G>T (n.208+133G>T) c.529+133G>T (n.529+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571953C= | CA2300894497 | LOXHD1 | c.2047+133G= (n.2047+133G=) n.1360+133G= c.208+133G= (n.208+133G=) c.529+133G= (n.529+133G=) | |
18 | g.46571953C>G | CA2523282119 | LOXHD1 | c.2047+133G>C (n.2047+133G>C) n.1360+133G>C c.208+133G>C (n.208+133G>C) c.529+133G>C (n.529+133G>C) | |
18 | g.46571953C>T | CA2641672182 | LOXHD1 | c.2047+133G>A (n.2047+133G>A) n.1360+133G>A c.208+133G>A (n.208+133G>A) c.529+133G>A (n.529+133G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954del | CA2641672181 | LOXHD1 | c.2047+133del (n.2047+133del) n.1360+133del c.208+133del (n.208+133del) c.529+133del (n.529+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571969dup | CA2300894496 | LOXHD1 | c.2047+125_2047+133dup (n.2047+125_2047+133dup) n.1360+125_1360+133dup c.208+125_208+133dup (n.208+125_208+133dup) c.529+125_529+133dup (n.529+125_529+133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>A | CA2641672183 | LOXHD1 | c.2047+132G>T (n.2047+132G>T) n.1360+132G>T c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.529+132G>T (n.529+132G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>T | CA2641672184 | LOXHD1 | c.2047+132G>A (n.2047+132G>A) n.1360+132G>A c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.529+132G>A (n.529+132G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>A | CA2641672185 | LOXHD1 | c.2047+131A>T (n.2047+131A>T) n.1360+131A>T c.208+131A>T (n.208+131A>T) c.529+131A>T (n.529+131A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>C | CA2641672186 | LOXHD1 | c.2047+131A>G (n.2047+131A>G) n.1360+131A>G c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.529+131A>G (n.529+131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571956C= | CA2300894498 | LOXHD1 | c.2047+130G= (n.2047+130G=) n.1360+130G= c.208+130G= (n.208+130G=) c.529+130G= (n.529+130G=) | |
18 | g.46571956C>T | CA989929847 | LOXHD1 | c.2047+130G>A (n.2047+130G>A) n.1360+130G>A c.208+130G>A (n.208+130G>A) c.529+130G>A (n.529+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>A | CA2641672187 | LOXHD1 | c.2047+129G>T (n.2047+129G>T) n.1360+129G>T c.208+129G>T (n.208+129G>T) c.529+129G>T (n.529+129G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>T | CA2641672188 | LOXHD1 | c.2047+129G>A (n.2047+129G>A) n.1360+129G>A c.208+129G>A (n.208+129G>A) c.529+129G>A (n.529+129G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>A | CA2641672189 | LOXHD1 | c.2047+128G>T (n.2047+128G>T) n.1360+128G>T c.208+128G>T (n.208+128G>T) c.529+128G>T (n.529+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C= | CA2300894499 | LOXHD1 | c.2047+128G= (n.2047+128G=) n.1360+128G= c.208+128G= (n.208+128G=) c.529+128G= (n.529+128G=) | |
18 | g.46571958C>G | CA2641672190 | LOXHD1 | c.2047+128G>C (n.2047+128G>C) n.1360+128G>C c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.529+128G>C (n.529+128G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>T | CA299798448 | LOXHD1 | c.2047+128G>A (n.2047+128G>A) n.1360+128G>A c.208+128G>A (n.208+128G>A) c.529+128G>A (n.529+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571959T>C | CA2641672191 | LOXHD1 | c.2047+127A>G (n.2047+127A>G) n.1360+127A>G c.208+127A>G (n.208+127A>G) c.529+127A>G (n.529+127A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571960C>A | CA2641672192 | LOXHD1 | c.2047+126G>T (n.2047+126G>T) n.1360+126G>T c.208+126G>T (n.208+126G>T) c.529+126G>T (n.529+126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961T>C | CA2641672193 | LOXHD1 | c.2047+125A>G (n.2047+125A>G) n.1360+125A>G c.208+125A>G (n.208+125A>G) c.529+125A>G (n.529+125A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571962delinsTC | CA2300894500 | LOXHD1 | c.2047+124_2047+125delinsGA (n.2047+124_2047+125delinsGA) n.1360+124_1360+125delinsGA c.208+124_208+125delinsGA (n.208+124_208+125delinsGA) c.529+124_529+125delinsGA (n.529+124_529+125delinsGA) | |
18 | g.46571962C>A | CA2641672195 | LOXHD1 | c.2047+124G>T (n.2047+124G>T) n.1360+124G>T c.208+124G>T (n.208+124G>T) c.529+124G>T (n.529+124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963del | CA2300894501 | LOXHD1 | c.2047+124del (n.2047+124del) n.1360+124del c.208+124del (n.208+124del) c.529+124del (n.529+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571964_46571972del | CA2641672194 | LOXHD1 | c.2047+116_2047+124del (n.2047+116_2047+124del) n.1360+116_1360+124del c.208+116_208+124del (n.208+116_208+124del) c.529+116_529+124del (n.529+116_529+124del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>A | CA2641672196 | LOXHD1 | c.2047+123G>T (n.2047+123G>T) n.1360+123G>T c.208+123G>T (n.208+123G>T) c.529+123G>T (n.529+123G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>T | CA2641672197 | LOXHD1 | c.2047+123G>A (n.2047+123G>A) n.1360+123G>A c.208+123G>A (n.208+123G>A) c.529+123G>A (n.529+123G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>A | CA2641672198 | LOXHD1 | c.2047+122A>T (n.2047+122A>T) n.1360+122A>T c.208+122A>T (n.208+122A>T) c.529+122A>T (n.529+122A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>C | CA2641672199 | LOXHD1 | c.2047+122A>G (n.2047+122A>G) n.1360+122A>G c.208+122A>G (n.208+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571965C>T | CA2641672200 | LOXHD1 | c.2047+121G>A (n.2047+121G>A) n.1360+121G>A c.208+121G>A (n.208+121G>A) c.529+121G>A (n.529+121G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>A | CA2641672201 | LOXHD1 | c.2047+120G>T (n.2047+120G>T) n.1360+120G>T c.208+120G>T (n.208+120G>T) c.529+120G>T (n.529+120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>T | CA2641672202 | LOXHD1 | c.2047+120G>A (n.2047+120G>A) n.1360+120G>A c.208+120G>A (n.208+120G>A) c.529+120G>A (n.529+120G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>A | CA2641672203 | LOXHD1 | c.2047+119G>T (n.2047+119G>T) n.1360+119G>T c.208+119G>T (n.208+119G>T) c.529+119G>T (n.529+119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>G | CA2641672204 | LOXHD1 | c.2047+119G>C (n.2047+119G>C) n.1360+119G>C c.208+119G>C (n.208+119G>C) c.529+119G>C (n.529+119G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>T | CA2641672205 | LOXHD1 | c.2047+119G>A (n.2047+119G>A) n.1360+119G>A c.208+119G>A (n.208+119G>A) c.529+119G>A (n.529+119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968del | CA2641672206 | LOXHD1 | c.2047+118del (n.2047+118del) n.1360+118del c.208+118del (n.208+118del) c.529+118del (n.529+118del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968T>G | CA2641672207 | LOXHD1 | c.2047+118A>C (n.2047+118A>C) n.1360+118A>C c.208+118A>C (n.208+118A>C) c.529+118A>C (n.529+118A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>A | CA2641672210 | LOXHD1 | c.2047+117G>T (n.2047+117G>T) n.1360+117G>T c.208+117G>T (n.208+117G>T) c.529+117G>T (n.529+117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>T | CA2641672211 | LOXHD1 | c.2047+117G>A (n.2047+117G>A) n.1360+117G>A c.208+117G>A (n.208+117G>A) c.529+117G>A (n.529+117G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972del | CA2641672209 | LOXHD1 | c.2047+117del (n.2047+117del) n.1360+117del c.208+117del (n.208+117del) c.529+117del (n.529+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>A | CA2641672212 | LOXHD1 | c.2047+116G>T (n.2047+116G>T) n.1360+116G>T c.208+116G>T (n.208+116G>T) c.529+116G>T (n.529+116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>T | CA2641672213 | LOXHD1 | c.2047+116G>A (n.2047+116G>A) n.1360+116G>A c.208+116G>A (n.208+116G>A) c.529+116G>A (n.529+116G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>A | CA2641672215 | LOXHD1 | c.2047+115G>T (n.2047+115G>T) n.1360+115G>T c.208+115G>T (n.208+115G>T) c.529+115G>T (n.529+115G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>T | CA2641672216 | LOXHD1 | c.2047+115G>A (n.2047+115G>A) n.1360+115G>A c.208+115G>A (n.208+115G>A) c.529+115G>A (n.529+115G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>A | CA2641672217 | LOXHD1 | c.2047+114G>T (n.2047+114G>T) n.1360+114G>T c.208+114G>T (n.208+114G>T) c.529+114G>T (n.529+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C= | CA2300894502 | LOXHD1 | c.2047+114G= (n.2047+114G=) n.1360+114G= c.208+114G= (n.208+114G=) c.529+114G= (n.529+114G=) | |
18 | g.46571972C>G | CA299798451 | LOXHD1 | c.2047+114G>C (n.2047+114G>C) n.1360+114G>C c.208+114G>C (n.208+114G>C) c.529+114G>C (n.529+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>T | CA779817354 | LOXHD1 | c.2047+114G>A (n.2047+114G>A) n.1360+114G>A c.208+114G>A (n.208+114G>A) c.529+114G>A (n.529+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571973A>T | CA2641672219 | LOXHD1 | c.2047+113T>A (n.2047+113T>A) n.1360+113T>A c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.529+113T>A (n.529+113T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>A | CA2641672221 | LOXHD1 | c.2047+112G>T (n.2047+112G>T) n.1360+112G>T c.208+112G>T (n.208+112G>T) c.529+112G>T (n.529+112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>T | CA2641672223 | LOXHD1 | c.2047+112G>A (n.2047+112G>A) n.1360+112G>A c.208+112G>A (n.208+112G>A) c.529+112G>A (n.529+112G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>C | CA989929851 | LOXHD1 | c.2047+111A>G (n.2047+111A>G) n.1360+111A>G c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.529+111A>G (n.529+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>G | CA2300894504 | LOXHD1 | c.2047+111A>C (n.2047+111A>C) n.1360+111A>C c.208+111A>C (n.208+111A>C) c.529+111A>C (n.529+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571975T= | CA2300894503 | LOXHD1 | c.2047+111A= (n.2047+111A=) n.1360+111A= c.208+111A= (n.208+111A=) c.529+111A= (n.529+111A=) | |
18 | g.46571976G>A | CA2641672228 | LOXHD1 | c.2047+110C>T (n.2047+110C>T) n.1360+110C>T c.208+110C>T (n.208+110C>T) c.529+110C>T (n.529+110C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571976G>T | CA2641672230 | LOXHD1 | c.2047+110C>A (n.2047+110C>A) n.1360+110C>A c.208+110C>A (n.208+110C>A) c.529+110C>A (n.529+110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>A | CA2641672232 | LOXHD1 | c.2047+109G>T (n.2047+109G>T) n.1360+109G>T c.208+109G>T (n.208+109G>T) c.529+109G>T (n.529+109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>T | CA2641672233 | LOXHD1 | c.2047+109G>A (n.2047+109G>A) n.1360+109G>A c.208+109G>A (n.208+109G>A) c.529+109G>A (n.529+109G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571978C>A | CA2812359926 | LOXHD1 | c.2047+108G>T (n.2047+108G>T) n.1360+108G>T c.208+108G>T (n.208+108G>T) c.529+108G>T (n.529+108G>T) | |
18 | g.46571978C= | CA2300894505 | LOXHD1 | c.2047+108G= (n.2047+108G=) n.1360+108G= c.208+108G= (n.208+108G=) c.529+108G= (n.529+108G=) | |
18 | g.46571978C>T | CA2300894506 | LOXHD1 | c.2047+108G>A (n.2047+108G>A) n.1360+108G>A c.208+108G>A (n.208+108G>A) c.529+108G>A (n.529+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571979A>G | CA2641672235 | LOXHD1 | c.2047+107T>C (n.2047+107T>C) n.1360+107T>C c.208+107T>C (n.208+107T>C) c.529+107T>C (n.529+107T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571980C>A | CA2641672236 | LOXHD1 | c.2047+106G>T (n.2047+106G>T) n.1360+106G>T c.208+106G>T (n.208+106G>T) c.529+106G>T (n.529+106G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571981C>A | CA2641672237 | LOXHD1 | c.2047+105G>T (n.2047+105G>T) n.1360+105G>T c.208+105G>T (n.208+105G>T) c.529+105G>T (n.529+105G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>A | CA2641672238 | LOXHD1 | c.2047+104A>T (n.2047+104A>T) n.1360+104A>T c.208+104A>T (n.208+104A>T) c.529+104A>T (n.529+104A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>C | CA2641672239 | LOXHD1 | c.2047+104A>G (n.2047+104A>G) n.1360+104A>G c.208+104A>G (n.208+104A>G) c.529+104A>G (n.529+104A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571982T>G | CA2641672240 | LOXHD1 | c.2047+104A>C (n.2047+104A>C) n.1360+104A>C c.208+104A>C (n.208+104A>C) c.529+104A>C (n.529+104A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571983C>A | CA2641672242 | LOXHD1 | c.2047+103G>T (n.2047+103G>T) n.1360+103G>T c.208+103G>T (n.208+103G>T) c.529+103G>T (n.529+103G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571983C>T | CA2641672243 | LOXHD1 | c.2047+103G>A (n.2047+103G>A) n.1360+103G>A c.208+103G>A (n.208+103G>A) c.529+103G>A (n.529+103G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571984T>C | CA2641672245 | LOXHD1 | c.2047+102A>G (n.2047+102A>G) n.1360+102A>G c.208+102A>G (n.208+102A>G) c.529+102A>G (n.529+102A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571985G>A | CA2641672246 | LOXHD1 | c.2047+101C>T (n.2047+101C>T) n.1360+101C>T c.208+101C>T (n.208+101C>T) c.529+101C>T (n.529+101C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571985G>T | CA2641672247 | LOXHD1 | c.2047+101C>A (n.2047+101C>A) n.1360+101C>A c.208+101C>A (n.208+101C>A) c.529+101C>A (n.529+101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571986del | CA2641672249 | LOXHD1 | c.2047+100del (n.2047+100del) n.1360+100del c.208+100del (n.208+100del) c.529+100del (n.529+100del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571986T>A | CA299798454 | LOXHD1 | c.2047+100A>T (n.2047+100A>T) n.1360+100A>T c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.529+100A>T (n.529+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571986T>C | CA989929858 | LOXHD1 | c.2047+100A>G (n.2047+100A>G) n.1360+100A>G c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571986T= | CA2300894507 | LOXHD1 | c.2047+100A= (n.2047+100A=) n.1360+100A= c.208+100A= (n.208+100A=) c.529+100A= (n.529+100A=) | |
18 | g.46571987G>A | CA989929864 | LOXHD1 | c.2047+99C>T (n.2047+99C>T) n.1360+99C>T c.208+99C>T (n.208+99C>T) c.529+99C>T (n.529+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571987G= | CA2300894508 | LOXHD1 | c.2047+99C= (n.2047+99C=) n.1360+99C= c.208+99C= (n.208+99C=) c.529+99C= (n.529+99C=) | |
18 | g.46571987G>T | CA2641672251 | LOXHD1 | c.2047+99C>A (n.2047+99C>A) n.1360+99C>A c.208+99C>A (n.208+99C>A) c.529+99C>A (n.529+99C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571988A>T | CA2576497467 | LOXHD1 | c.2047+98T>A (n.2047+98T>A) n.1360+98T>A c.208+98T>A (n.208+98T>A) c.529+98T>A (n.529+98T>A) | |
18 | g.46571991C>A | CA2641672253 | LOXHD1 | c.2047+95G>T (n.2047+95G>T) n.1360+95G>T c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.529+95G>T (n.529+95G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571991C>T | CA2641672254 | LOXHD1 | c.2047+95G>A (n.2047+95G>A) n.1360+95G>A c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.529+95G>A (n.529+95G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571993T>A | CA2641672256 | LOXHD1 | c.2047+93A>T (n.2047+93A>T) n.1360+93A>T c.208+93A>T (n.208+93A>T) c.529+93A>T (n.529+93A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571993T>C | CA2576497469 | LOXHD1 | c.2047+93A>G (n.2047+93A>G) n.1360+93A>G c.208+93A>G (n.208+93A>G) c.529+93A>G (n.529+93A>G) | |
18 | g.46571994G>A | CA2641672257 | LOXHD1 | c.2047+92C>T (n.2047+92C>T) n.1360+92C>T c.208+92C>T (n.208+92C>T) c.529+92C>T (n.529+92C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571994G>T | CA2576497470 | LOXHD1 | c.2047+92C>A (n.2047+92C>A) n.1360+92C>A c.208+92C>A (n.208+92C>A) c.529+92C>A (n.529+92C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571995A= | CA2300894509 | LOXHD1 | c.2047+91T= (n.2047+91T=) n.1360+91T= c.208+91T= (n.208+91T=) c.529+91T= (n.529+91T=) | |
18 | g.46571995A>G | CA299798457 | LOXHD1 | c.2047+91T>C (n.2047+91T>C) n.1360+91T>C c.208+91T>C (n.208+91T>C) c.529+91T>C (n.529+91T>C) | dbSNP |
18 | g.46571995A>T | CA2576497471 | LOXHD1 | c.2047+91T>A (n.2047+91T>A) n.1360+91T>A c.208+91T>A (n.208+91T>A) c.529+91T>A (n.529+91T>A) | |
18 | g.46571996A>G | CA2641672259 | LOXHD1 | c.2047+90T>C (n.2047+90T>C) n.1360+90T>C c.208+90T>C (n.208+90T>C) c.529+90T>C (n.529+90T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571996A>T | CA2641672261 | LOXHD1 | c.2047+90T>A (n.2047+90T>A) n.1360+90T>A c.208+90T>A (n.208+90T>A) c.529+90T>A (n.529+90T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571997G>C | CA2300894511 | LOXHD1 | c.2047+89C>G (n.2047+89C>G) n.1360+89C>G c.208+89C>G (n.208+89C>G) c.529+89C>G (n.529+89C>G) | dbSNP |
18 | g.46571997G= | CA2300894510 | LOXHD1 | c.2047+89C= (n.2047+89C=) n.1360+89C= c.208+89C= (n.208+89C=) c.529+89C= (n.529+89C=) | |
18 | g.46571999G>A | CA299798459 | LOXHD1 | c.2047+87C>T (n.2047+87C>T) n.1360+87C>T c.208+87C>T (n.208+87C>T) c.529+87C>T (n.529+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571999G= | CA2300894512 | LOXHD1 | c.2047+87C= (n.2047+87C=) n.1360+87C= c.208+87C= (n.208+87C=) c.529+87C= (n.529+87C=) | |
18 | g.46571999G>T | CA2576497472 | LOXHD1 | c.2047+87C>A (n.2047+87C>A) n.1360+87C>A c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.529+87C>A (n.529+87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572000C>A | CA2641672262 | LOXHD1 | c.2047+86G>T (n.2047+86G>T) n.1360+86G>T c.208+86G>T (n.208+86G>T) c.529+86G>T (n.529+86G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572000C>T | CA2641672263 | LOXHD1 | c.2047+86G>A (n.2047+86G>A) n.1360+86G>A c.208+86G>A (n.208+86G>A) c.529+86G>A (n.529+86G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572001T>A | CA2300894513 | LOXHD1 | c.2047+85A>T (n.2047+85A>T) n.1360+85A>T c.208+85A>T (n.208+85A>T) c.529+85A>T (n.529+85A>T) | dbSNP |
18 | g.46572001T>C | CA2641672264 | LOXHD1 | c.2047+85A>G (n.2047+85A>G) n.1360+85A>G c.208+85A>G (n.208+85A>G) c.529+85A>G (n.529+85A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572001T= | CA2300894514 | LOXHD1 | c.2047+85A= (n.2047+85A=) n.1360+85A= c.208+85A= (n.208+85A=) c.529+85A= (n.529+85A=) | |
18 | g.46572002C= | CA2300894515 | LOXHD1 | c.2047+84G= (n.2047+84G=) n.1360+84G= c.208+84G= (n.208+84G=) c.529+84G= (n.529+84G=) | |
18 | g.46572002C>G | CA2641672265 | LOXHD1 | c.2047+84G>C (n.2047+84G>C) n.1360+84G>C c.208+84G>C (n.208+84G>C) c.529+84G>C (n.529+84G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572002C>T | CA299798462 | LOXHD1 | c.2047+84G>A (n.2047+84G>A) n.1360+84G>A c.208+84G>A (n.208+84G>A) c.529+84G>A (n.529+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572003G>A | CA299798464 | LOXHD1 | c.2047+83C>T (n.2047+83C>T) n.1360+83C>T c.208+83C>T (n.208+83C>T) c.529+83C>T (n.529+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572003G= | CA2300894516 | LOXHD1 | c.2047+83C= (n.2047+83C=) n.1360+83C= c.208+83C= (n.208+83C=) c.529+83C= (n.529+83C=) | |
18 | g.46572003G>T | CA2641672267 | LOXHD1 | c.2047+83C>A (n.2047+83C>A) n.1360+83C>A c.208+83C>A (n.208+83C>A) c.529+83C>A (n.529+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572004T>C | CA2641672269 | LOXHD1 | c.2047+82A>G (n.2047+82A>G) n.1360+82A>G c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.529+82A>G (n.529+82A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572005G>A | CA2641672270 | LOXHD1 | c.2047+81C>T (n.2047+81C>T) n.1360+81C>T c.208+81C>T (n.208+81C>T) c.529+81C>T (n.529+81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572005G>T | CA2576497474 | LOXHD1 | c.2047+81C>A (n.2047+81C>A) n.1360+81C>A c.208+81C>A (n.208+81C>A) c.529+81C>A (n.529+81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572006T>C | CA2641672271 | LOXHD1 | c.2047+80A>G (n.2047+80A>G) n.1360+80A>G c.208+80A>G (n.208+80A>G) c.529+80A>G (n.529+80A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572007T>C | CA2641672272 | LOXHD1 | c.2047+79A>G (n.2047+79A>G) n.1360+79A>G c.208+79A>G (n.208+79A>G) c.529+79A>G (n.529+79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572008T>A | CA2838286724 | LOXHD1 | c.2047+78A>T (n.2047+78A>T) n.1360+78A>T c.208+78A>T (n.208+78A>T) c.529+78A>T (n.529+78A>T) | |
18 | g.46572008T>G | CA2734842873 | LOXHD1 | c.2047+78A>C (n.2047+78A>C) n.1360+78A>C c.208+78A>C (n.208+78A>C) c.529+78A>C (n.529+78A>C) | dbSNP |
18 | g.46572009T>C | CA2502722421 | LOXHD1 | c.2047+77A>G (n.2047+77A>G) n.1360+77A>G c.208+77A>G (n.208+77A>G) c.529+77A>G (n.529+77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572009T>G | CA2641672273 | LOXHD1 | c.2047+77A>C (n.2047+77A>C) n.1360+77A>C c.208+77A>C (n.208+77A>C) c.529+77A>C (n.529+77A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572010C>A | CA2641672274 | LOXHD1 | c.2047+76G>T (n.2047+76G>T) n.1360+76G>T c.208+76G>T (n.208+76G>T) c.529+76G>T (n.529+76G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572011T>C | CA2576497475 | LOXHD1 | c.2047+75A>G (n.2047+75A>G) n.1360+75A>G c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.529+75A>G (n.529+75A>G) | |
18 | g.46572011T>G | CA2300894518 | LOXHD1 | c.2047+75A>C (n.2047+75A>C) n.1360+75A>C c.208+75A>C (n.208+75A>C) c.529+75A>C (n.529+75A>C) | dbSNP |
18 | g.46572011T= | CA2300894517 | LOXHD1 | c.2047+75A= (n.2047+75A=) n.1360+75A= c.208+75A= (n.208+75A=) c.529+75A= (n.529+75A=) | |
18 | g.46572012T>C | CA2843235985 | LOXHD1 | c.2047+74A>G (n.2047+74A>G) n.1360+74A>G c.208+74A>G (n.208+74A>G) c.529+74A>G (n.529+74A>G) | |
18 | g.46572013G>T | CA2576497478 | LOXHD1 | c.2047+73C>A (n.2047+73C>A) n.1360+73C>A c.208+73C>A (n.208+73C>A) c.529+73C>A (n.529+73C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572014A= | CA2300894519 | LOXHD1 | c.2047+72T= (n.2047+72T=) n.1360+72T= c.208+72T= (n.208+72T=) c.529+72T= (n.529+72T=) | |
18 | g.46572014A>G | CA779817361 | LOXHD1 | c.2047+72T>C (n.2047+72T>C) n.1360+72T>C c.208+72T>C (n.208+72T>C) c.529+72T>C (n.529+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572016G>A | CA2300894521 | LOXHD1 | c.2047+70C>T (n.2047+70C>T) n.1360+70C>T c.208+70C>T (n.208+70C>T) c.529+70C>T (n.529+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572016G= | CA2300894520 | LOXHD1 | c.2047+70C= (n.2047+70C=) n.1360+70C= c.208+70C= (n.208+70C=) c.529+70C= (n.529+70C=) | |
18 | g.46572016G>T | CA2576497480 | LOXHD1 | c.2047+70C>A (n.2047+70C>A) n.1360+70C>A c.208+70C>A (n.208+70C>A) c.529+70C>A (n.529+70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572017G>A | CA2641672275 | LOXHD1 | c.2047+69C>T (n.2047+69C>T) n.1360+69C>T c.208+69C>T (n.208+69C>T) c.529+69C>T (n.529+69C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572017G>T | CA2641672276 | LOXHD1 | c.2047+69C>A (n.2047+69C>A) n.1360+69C>A c.208+69C>A (n.208+69C>A) c.529+69C>A (n.529+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572018G>A | CA2300894523 | LOXHD1 | c.2047+68C>T (n.2047+68C>T) n.1360+68C>T c.208+68C>T (n.208+68C>T) c.529+68C>T (n.529+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572018G>C | CA299798466 | LOXHD1 | c.2047+68C>G (n.2047+68C>G) n.1360+68C>G c.208+68C>G (n.208+68C>G) c.529+68C>G (n.529+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572018G= | CA2300894522 | LOXHD1 | c.2047+68C= (n.2047+68C=) n.1360+68C= c.208+68C= (n.208+68C=) c.529+68C= (n.529+68C=) | |
18 | g.46572018G>T | CA2576497482 | LOXHD1 | c.2047+68C>A (n.2047+68C>A) n.1360+68C>A c.208+68C>A (n.208+68C>A) c.529+68C>A (n.529+68C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572019del | CA2812359927 | LOXHD1 | c.2047+67del (n.2047+67del) n.1360+67del c.208+67del (n.208+67del) c.529+67del (n.529+67del) | |
18 | g.46572019C>A | CA2300894525 | LOXHD1 | c.2047+67G>T (n.2047+67G>T) n.1360+67G>T c.208+67G>T (n.208+67G>T) c.529+67G>T (n.529+67G>T) | dbSNP |
18 | g.46572019C= | CA2300894524 | LOXHD1 | c.2047+67G= (n.2047+67G=) n.1360+67G= c.208+67G= (n.208+67G=) c.529+67G= (n.529+67G=) | |
18 | g.46572019C>G | CA2641672278 | LOXHD1 | c.2047+67G>C (n.2047+67G>C) n.1360+67G>C c.208+67G>C (n.208+67G>C) c.529+67G>C (n.529+67G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572019C>T | CA2641672280 | LOXHD1 | c.2047+67G>A (n.2047+67G>A) n.1360+67G>A c.208+67G>A (n.208+67G>A) c.529+67G>A (n.529+67G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572021T>C | CA2641672282 | LOXHD1 | c.2047+65A>G (n.2047+65A>G) n.1360+65A>G c.208+65A>G (n.208+65A>G) c.529+65A>G (n.529+65A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572021T>G | CA2576497483 | LOXHD1 | c.2047+65A>C (n.2047+65A>C) n.1360+65A>C c.208+65A>C (n.208+65A>C) c.529+65A>C (n.529+65A>C) | |
18 | g.46572023G>A | CA2300894527 | LOXHD1 | c.2047+63C>T (n.2047+63C>T) n.1360+63C>T c.208+63C>T (n.208+63C>T) c.529+63C>T (n.529+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572023G>C | CA2576497485 | LOXHD1 | c.2047+63C>G (n.2047+63C>G) n.1360+63C>G c.208+63C>G (n.208+63C>G) c.529+63C>G (n.529+63C>G) | |
18 | g.46572023G= | CA2300894526 | LOXHD1 | c.2047+63C= (n.2047+63C=) n.1360+63C= c.208+63C= (n.208+63C=) c.529+63C= (n.529+63C=) | |
18 | g.46572023G>T | CA2576497484 | LOXHD1 | c.2047+63C>A (n.2047+63C>A) n.1360+63C>A c.208+63C>A (n.208+63C>A) c.529+63C>A (n.529+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572024C= | CA2300894528 | LOXHD1 | c.2047+62G= (n.2047+62G=) n.1360+62G= c.208+62G= (n.208+62G=) c.529+62G= (n.529+62G=) | |
18 | g.46572024C>T | CA2300894529 | LOXHD1 | c.2047+62G>A (n.2047+62G>A) n.1360+62G>A c.208+62G>A (n.208+62G>A) c.529+62G>A (n.529+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572025T>C | CA2300894531 | LOXHD1 | c.2047+61A>G (n.2047+61A>G) n.1360+61A>G c.208+61A>G (n.208+61A>G) c.529+61A>G (n.529+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572025T= | CA2300894530 | LOXHD1 | c.2047+61A= (n.2047+61A=) n.1360+61A= c.208+61A= (n.208+61A=) c.529+61A= (n.529+61A=) | |
18 | g.46572026G>A | CA2300894533 | LOXHD1 | c.2047+60C>T (n.2047+60C>T) n.1360+60C>T c.208+60C>T (n.208+60C>T) c.529+60C>T (n.529+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572026G= | CA2300894532 | LOXHD1 | c.2047+60C= (n.2047+60C=) n.1360+60C= c.208+60C= (n.208+60C=) c.529+60C= (n.529+60C=) | |
18 | g.46572026G>T | CA2576497486 | LOXHD1 | c.2047+60C>A (n.2047+60C>A) n.1360+60C>A c.208+60C>A (n.208+60C>A) c.529+60C>A (n.529+60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572027A>G | CA2641672286 | LOXHD1 | c.2047+59T>C (n.2047+59T>C) n.1360+59T>C c.208+59T>C (n.208+59T>C) c.529+59T>C (n.529+59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572027A>T | CA2838538117 | LOXHD1 | c.2047+59T>A (n.2047+59T>A) n.1360+59T>A c.208+59T>A (n.208+59T>A) c.529+59T>A (n.529+59T>A) | |
18 | g.46572028G>C | CA2641672287 | LOXHD1 | c.2047+58C>G (n.2047+58C>G) n.1360+58C>G c.208+58C>G (n.208+58C>G) c.529+58C>G (n.529+58C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572028G>T | CA2641672288 | LOXHD1 | c.2047+58C>A (n.2047+58C>A) n.1360+58C>A c.208+58C>A (n.208+58C>A) c.529+58C>A (n.529+58C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572030G>A | CA2812359928 | LOXHD1 | c.2047+56C>T (n.2047+56C>T) n.1360+56C>T c.208+56C>T (n.208+56C>T) c.529+56C>T (n.529+56C>T) | |
18 | g.46572030G>C | CA2843235986 | LOXHD1 | c.2047+56C>G (n.2047+56C>G) n.1360+56C>G c.208+56C>G (n.208+56C>G) c.529+56C>G (n.529+56C>G) | |
18 | g.46572033G>A | CA299798468 | LOXHD1 | c.2047+53C>T (n.2047+53C>T) n.1360+53C>T c.208+53C>T (n.208+53C>T) c.529+53C>T (n.529+53C>T) | dbSNP |
18 | g.46572033G= | CA2300894534 | LOXHD1 | c.2047+53C= (n.2047+53C=) n.1360+53C= c.208+53C= (n.208+53C=) c.529+53C= (n.529+53C=) | |
18 | g.46572033G>T | CA2641672290 | LOXHD1 | c.2047+53C>A (n.2047+53C>A) n.1360+53C>A c.208+53C>A (n.208+53C>A) c.529+53C>A (n.529+53C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572034G>T | CA2576497487 | LOXHD1 | c.2047+52C>A (n.2047+52C>A) n.1360+52C>A c.208+52C>A (n.208+52C>A) c.529+52C>A (n.529+52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46572035C>A | CA2300894536 | LOXHD1 | c.2047+51G>T (n.2047+51G>T) n.1360+51G>T c.208+51G>T (n.208+51G>T) c.529+51G>T (n.529+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572035C= | CA2300894535 | LOXHD1 | c.2047+51G= (n.2047+51G=) n.1360+51G= c.208+51G= (n.208+51G=) c.529+51G= (n.529+51G=) | |
18 | g.46572036C>A | CA2300894538 | LOXHD1 | c.2047+50G>T (n.2047+50G>T) n.1360+50G>T c.208+50G>T (n.208+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572036C= | CA2300894537 | LOXHD1 | c.2047+50G= (n.2047+50G=) n.1360+50G= c.208+50G= (n.208+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) | |
18 | g.46572036C>T | CA629502370 | LOXHD1 | c.2047+50G>A (n.2047+50G>A) n.1360+50G>A c.208+50G>A (n.208+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572037C>A | CA2542924238 | LOXHD1 | c.2047+49G>T (n.2047+49G>T) n.1360+49G>T c.208+49G>T (n.208+49G>T) c.529+49G>T (n.529+49G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572037C= | CA2300894539 | LOXHD1 | c.2047+49G= (n.2047+49G=) n.1360+49G= c.208+49G= (n.208+49G=) c.529+49G= (n.529+49G=) | |
18 | g.46572037C>T | CA2300894540 | LOXHD1 | c.2047+49G>A (n.2047+49G>A) n.1360+49G>A c.208+49G>A (n.208+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46572038C>A | CA2641672294 | LOXHD1 | c.2047+48G>T (n.2047+48G>T) n.1360+48G>T c.208+48G>T (n.208+48G>T) c.529+48G>T (n.529+48G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572038C= | CA2300894541 | LOXHD1 | c.2047+48G= (n.2047+48G=) n.1360+48G= c.208+48G= (n.208+48G=) c.529+48G= (n.529+48G=) | |
18 | g.46572038C>G | CA2641672295 | LOXHD1 | c.2047+48G>C (n.2047+48G>C) n.1360+48G>C c.208+48G>C (n.208+48G>C) c.529+48G>C (n.529+48G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46572038C>T | CA299798471 | LOXHD1 | c.2047+48G>A (n.2047+48G>A) n.1360+48G>A c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.529+48G>A (n.529+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46572039T>C | CA2641672296 | LOXHD1 | c.2047+47A>G (n.2047+47A>G) n.1360+47A>G c.208+47A>G (n.208+47A>G) c.529+47A>G (n.529+47A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46572040G>A | CA2641672297 | LOXHD1 | c.2047+46C>T (n.2047+46C>T) n.1360+46C>T c.208+46C>T (n.208+46C>T) c.529+46C>T (n.529+46C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46572040G>C | CA629502371 | LOXHD1 | c.2047+46C>G (n.2047+46C>G) n.1360+46C>G c.208+46C>G (n.208+46C>G) c.529+46C>G (n.529+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46572040G= | CA2300894542 | LOXHD1 | c.2047+46C= (n.2047+46C=) n.1360+46C= c.208+46C= (n.208+46C=) c.529+46C= (n.529+46C=) | |
18 | g.46572040G>T | CA2843235987 | LOXHD1 | c.2047+46C>A (n.2047+46C>A) n.1360+46C>A c.208+46C>A (n.208+46C>A) c.529+46C>A (n.529+46C>A) | |
18 | g.46572041T>C | CA2641672299 | LOXHD1 | c.2047+45A>G (n.2047+45A>G) n.1360+45A>G c.208+45A>G (n.208+45A>G) c.529+45A>G (n.529+45A>G) | gnomAD v4 |