Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571880G>A | CA2300894456 | LOXHD1 | c.2047+206C>T (n.2047+206C>T) n.1360+206C>T c.208+206C>T (n.208+206C>T) c.529+206C>T (n.529+206C>T) | dbSNP |
18 | g.46571880G= | CA2300894455 | LOXHD1 | c.2047+206C= (n.2047+206C=) n.1360+206C= c.208+206C= (n.208+206C=) c.529+206C= (n.529+206C=) | |
18 | g.46571880_46571882delinsGCC | CA2300894457 | LOXHD1 | c.2047+204_2047+206delinsGGC (n.2047+204_2047+206delinsGGC) n.1360+204_1360+206delinsGGC c.208+204_208+206delinsGGC (n.208+204_208+206delinsGGC) c.529+204_529+206delinsGGC (n.529+204_529+206delinsGGC) | |
18 | g.46571881_46571882del | CA2300894458 | LOXHD1 | c.2047+204_2047+205del (n.2047+204_2047+205del) n.1360+204_1360+205del c.208+204_208+205del (n.208+204_208+205del) c.529+204_529+205del (n.529+204_529+205del) | dbSNP |
18 | g.46571886C= | CA2300894459 | LOXHD1 | c.2047+200G= (n.2047+200G=) n.1360+200G= c.208+200G= (n.208+200G=) c.529+200G= (n.529+200G=) | |
18 | g.46571886C>T | CA779817309 | LOXHD1 | c.2047+200G>A (n.2047+200G>A) n.1360+200G>A c.208+200G>A (n.208+200G>A) c.529+200G>A (n.529+200G>A) | dbSNP |
18 | g.46571889C= | CA2300894460 | LOXHD1 | c.2047+197G= (n.2047+197G=) n.1360+197G= c.208+197G= (n.208+197G=) c.529+197G= (n.529+197G=) | |
18 | g.46571889C>G | CA629502366 | LOXHD1 | c.2047+197G>C (n.2047+197G>C) n.1360+197G>C c.208+197G>C (n.208+197G>C) c.529+197G>C (n.529+197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571889C>T | CA299798424 | LOXHD1 | c.2047+197G>A (n.2047+197G>A) n.1360+197G>A c.208+197G>A (n.208+197G>A) c.529+197G>A (n.529+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571893G>T | CA2552976012 | LOXHD1 | c.2047+193C>A (n.2047+193C>A) n.1360+193C>A c.208+193C>A (n.208+193C>A) c.529+193C>A (n.529+193C>A) | |
18 | g.46571895C>A | CA2300894462 | LOXHD1 | c.2047+191G>T (n.2047+191G>T) n.1360+191G>T c.208+191G>T (n.208+191G>T) c.529+191G>T (n.529+191G>T) | dbSNP |
18 | g.46571895C= | CA2300894461 | LOXHD1 | c.2047+191G= (n.2047+191G=) n.1360+191G= c.208+191G= (n.208+191G=) c.529+191G= (n.529+191G=) | |
18 | g.46571896C= | CA2300894463 | LOXHD1 | c.2047+190G= (n.2047+190G=) n.1360+190G= c.208+190G= (n.208+190G=) c.529+190G= (n.529+190G=) | |
18 | g.46571896C>T | CA299798426 | LOXHD1 | c.2047+190G>A (n.2047+190G>A) n.1360+190G>A c.208+190G>A (n.208+190G>A) c.529+190G>A (n.529+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571898_46571900delinsCAA | CA2300894464 | LOXHD1 | c.2047+186_2047+188delinsTTG (n.2047+186_2047+188delinsTTG) n.1360+186_1360+188delinsTTG c.208+186_208+188delinsTTG (n.208+186_208+188delinsTTG) c.529+186_529+188delinsTTG (n.529+186_529+188delinsTTG) | |
18 | g.46571900_46571901del | CA299798429 | LOXHD1 | c.2047+186_2047+187del (n.2047+186_2047+187del) n.1360+186_1360+187del c.208+186_208+187del (n.208+186_208+187del) c.529+186_529+187del (n.529+186_529+187del) | dbSNP |
18 | g.46571901A= | CA2300894465 | LOXHD1 | c.2047+185T= (n.2047+185T=) n.1360+185T= c.208+185T= (n.208+185T=) c.529+185T= (n.529+185T=) | |
18 | g.46571901A>G | CA299798430 | LOXHD1 | c.2047+185T>C (n.2047+185T>C) n.1360+185T>C c.208+185T>C (n.208+185T>C) c.529+185T>C (n.529+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571902G>A | CA629502367 | LOXHD1 | c.2047+184C>T (n.2047+184C>T) n.1360+184C>T c.208+184C>T (n.208+184C>T) c.529+184C>T (n.529+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46571902G= | CA2300894466 | LOXHD1 | c.2047+184C= (n.2047+184C=) n.1360+184C= c.208+184C= (n.208+184C=) c.529+184C= (n.529+184C=) | |
18 | g.46571906_46571908delinsCTG | CA2300894467 | LOXHD1 | c.2047+178_2047+180delinsCAG (n.2047+178_2047+180delinsCAG) n.1360+178_1360+180delinsCAG c.208+178_208+180delinsCAG (n.208+178_208+180delinsCAG) c.529+178_529+180delinsCAG (n.529+178_529+180delinsCAG) | |
18 | g.46571911_46571912del | CA989929824 | LOXHD1 | c.2047+178_2047+179del (n.2047+178_2047+179del) n.1360+178_1360+179del c.208+178_208+179del (n.208+178_208+179del) c.529+178_529+179del (n.529+178_529+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571909T>C | CA299798433 | LOXHD1 | c.2047+177A>G (n.2047+177A>G) n.1360+177A>G c.208+177A>G (n.208+177A>G) c.529+177A>G (n.529+177A>G) | dbSNP |
18 | g.46571909T= | CA2300894468 | LOXHD1 | c.2047+177A= (n.2047+177A=) n.1360+177A= c.208+177A= (n.208+177A=) c.529+177A= (n.529+177A=) | |
18 | g.46571914A= | CA2300894469 | LOXHD1 | c.2047+172T= (n.2047+172T=) n.1360+172T= c.208+172T= (n.208+172T=) c.529+172T= (n.529+172T=) | |
18 | g.46571914A>C | CA629502368 | LOXHD1 | c.2047+172T>G (n.2047+172T>G) n.1360+172T>G c.208+172T>G (n.208+172T>G) c.529+172T>G (n.529+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571914A>G | CA299798435 | LOXHD1 | c.2047+172T>C (n.2047+172T>C) n.1360+172T>C c.208+172T>C (n.208+172T>C) c.529+172T>C (n.529+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46571915G>A | CA2300894471 | LOXHD1 | c.2047+171C>T (n.2047+171C>T) n.1360+171C>T c.208+171C>T (n.208+171C>T) c.529+171C>T (n.529+171C>T) | dbSNP |
18 | g.46571915G= | CA2300894470 | LOXHD1 | c.2047+171C= (n.2047+171C=) n.1360+171C= c.208+171C= (n.208+171C=) c.529+171C= (n.529+171C=) | |
18 | g.46571916G>A | CA2300894473 | LOXHD1 | c.2047+170C>T (n.2047+170C>T) n.1360+170C>T c.208+170C>T (n.208+170C>T) c.529+170C>T (n.529+170C>T) | dbSNP |
18 | g.46571916G= | CA2300894472 | LOXHD1 | c.2047+170C= (n.2047+170C=) n.1360+170C= c.208+170C= (n.208+170C=) c.529+170C= (n.529+170C=) | |
18 | g.46571918G>A | CA779817335 | LOXHD1 | c.2047+168C>T (n.2047+168C>T) n.1360+168C>T c.208+168C>T (n.208+168C>T) c.529+168C>T (n.529+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571918G= | CA2300894474 | LOXHD1 | c.2047+168C= (n.2047+168C=) n.1360+168C= c.208+168C= (n.208+168C=) c.529+168C= (n.529+168C=) | |
18 | g.46571919C= | CA2300894475 | LOXHD1 | c.2047+167G= (n.2047+167G=) n.1360+167G= c.208+167G= (n.208+167G=) c.529+167G= (n.529+167G=) | |
18 | g.46571919C>T | CA2300894476 | LOXHD1 | c.2047+167G>A (n.2047+167G>A) n.1360+167G>A c.208+167G>A (n.208+167G>A) c.529+167G>A (n.529+167G>A) | dbSNP |
18 | g.46571921C= | CA2300894477 | LOXHD1 | c.2047+165G= (n.2047+165G=) n.1360+165G= c.208+165G= (n.208+165G=) c.529+165G= (n.529+165G=) | |
18 | g.46571921C>T | CA629502369 | LOXHD1 | c.2047+165G>A (n.2047+165G>A) n.1360+165G>A c.208+165G>A (n.208+165G>A) c.529+165G>A (n.529+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571926A= | CA2300894478 | LOXHD1 | c.2047+160T= (n.2047+160T=) n.1360+160T= c.208+160T= (n.208+160T=) c.529+160T= (n.529+160T=) | |
18 | g.46571926_46571927insCC | CA989929831 | LOXHD1 | c.2047+159_2047+160insGG (n.2047+159_2047+160insGG) n.1360+159_1360+160insGG c.208+159_208+160insGG (n.208+159_208+160insGG) c.529+159_529+160insGG (n.529+159_529+160insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571928G>A | CA2734842807 | LOXHD1 | c.2047+158C>T (n.2047+158C>T) n.1360+158C>T c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.529+158C>T (n.529+158C>T) | dbSNP |
18 | g.46571930A= | CA2300894479 | LOXHD1 | c.2047+156T= (n.2047+156T=) n.1360+156T= c.208+156T= (n.208+156T=) c.529+156T= (n.529+156T=) | |
18 | g.46571930A>C | CA2300894480 | LOXHD1 | c.2047+156T>G (n.2047+156T>G) n.1360+156T>G c.208+156T>G (n.208+156T>G) c.529+156T>G (n.529+156T>G) | dbSNP |
18 | g.46571931C>A | CA2300894482 | LOXHD1 | c.2047+155G>T (n.2047+155G>T) n.1360+155G>T c.208+155G>T (n.208+155G>T) c.529+155G>T (n.529+155G>T) | dbSNP |
18 | g.46571931C= | CA2300894481 | LOXHD1 | c.2047+155G= (n.2047+155G=) n.1360+155G= c.208+155G= (n.208+155G=) c.529+155G= (n.529+155G=) | |
18 | g.46571932T>A | CA2300894484 | LOXHD1 | c.2047+154A>T (n.2047+154A>T) n.1360+154A>T c.208+154A>T (n.208+154A>T) c.529+154A>T (n.529+154A>T) | dbSNP |
18 | g.46571932T>C | CA14516233 | LOXHD1 | c.2047+154A>G (n.2047+154A>G) n.1360+154A>G c.208+154A>G (n.208+154A>G) c.529+154A>G (n.529+154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571932T= | CA2300894483 | LOXHD1 | c.2047+154A= (n.2047+154A=) n.1360+154A= c.208+154A= (n.208+154A=) c.529+154A= (n.529+154A=) | |
18 | g.46571934T>C | CA779817341 | LOXHD1 | c.2047+152A>G (n.2047+152A>G) n.1360+152A>G c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.529+152A>G (n.529+152A>G) | dbSNP |
18 | g.46571934T= | CA2300894485 | LOXHD1 | c.2047+152A= (n.2047+152A=) n.1360+152A= c.208+152A= (n.208+152A=) c.529+152A= (n.529+152A=) | |
18 | g.46571935C>A | CA2641672142 | LOXHD1 | c.2047+151G>T (n.2047+151G>T) n.1360+151G>T c.208+151G>T (n.208+151G>T) c.529+151G>T (n.529+151G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>A | CA2641672145 | LOXHD1 | c.2047+150G>T (n.2047+150G>T) n.1360+150G>T c.208+150G>T (n.208+150G>T) c.529+150G>T (n.529+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C= | CA2300894486 | LOXHD1 | c.2047+150G= (n.2047+150G=) n.1360+150G= c.208+150G= (n.208+150G=) c.529+150G= (n.529+150G=) | |
18 | g.46571936C>G | CA2641672147 | LOXHD1 | c.2047+150G>C (n.2047+150G>C) n.1360+150G>C c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.529+150G>C (n.529+150G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>T | CA299798440 | LOXHD1 | c.2047+150G>A (n.2047+150G>A) n.1360+150G>A c.208+150G>A (n.208+150G>A) c.529+150G>A (n.529+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>G | CA2641672149 | LOXHD1 | c.2047+149T>C (n.2047+149T>C) n.1360+149T>C c.208+149T>C (n.208+149T>C) c.529+149T>C (n.529+149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>T | CA2641672150 | LOXHD1 | c.2047+149T>A (n.2047+149T>A) n.1360+149T>A c.208+149T>A (n.208+149T>A) c.529+149T>A (n.529+149T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571938G>T | CA2641672151 | LOXHD1 | c.2047+148C>A (n.2047+148C>A) n.1360+148C>A c.208+148C>A (n.208+148C>A) c.529+148C>A (n.529+148C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>G | CA2641672152 | LOXHD1 | c.2047+147T>C (n.2047+147T>C) n.1360+147T>C c.208+147T>C (n.208+147T>C) c.529+147T>C (n.529+147T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>T | CA2641672153 | LOXHD1 | c.2047+147T>A (n.2047+147T>A) n.1360+147T>A c.208+147T>A (n.208+147T>A) c.529+147T>A (n.529+147T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571940C>A | CA2641672155 | LOXHD1 | c.2047+146G>T (n.2047+146G>T) n.1360+146G>T c.208+146G>T (n.208+146G>T) c.529+146G>T (n.529+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941A= | CA2300894489 | LOXHD1 | c.2047+145T= (n.2047+145T=) n.1360+145T= c.208+145T= (n.208+145T=) c.529+145T= (n.529+145T=) | |
18 | g.46571941A>C | CA989929836 | LOXHD1 | c.2047+145T>G (n.2047+145T>G) n.1360+145T>G c.208+145T>G (n.208+145T>G) c.529+145T>G (n.529+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>G | CA2300894488 | LOXHD1 | c.2047+145T>C (n.2047+145T>C) n.1360+145T>C c.208+145T>C (n.208+145T>C) c.529+145T>C (n.529+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>T | CA2641672156 | LOXHD1 | c.2047+145T>A (n.2047+145T>A) n.1360+145T>A c.208+145T>A (n.208+145T>A) c.529+145T>A (n.529+145T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGC | CA2300894487 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT) n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT) c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT) | |
18 | g.46571942C>A | CA2641672157 | LOXHD1 | c.2047+144G>T (n.2047+144G>T) n.1360+144G>T c.208+144G>T (n.208+144G>T) c.529+144G>T (n.529+144G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571942C>T | CA2641672159 | LOXHD1 | c.2047+144G>A (n.2047+144G>A) n.1360+144G>A c.208+144G>A (n.208+144G>A) c.529+144G>A (n.529+144G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571949_46571960del | CA2300894490 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+144del (n.2047+133_2047+144del) n.1360+133_1360+144del c.208+133_208+144del (n.208+133_208+144del) c.529+133_529+144del (n.529+133_529+144del) | dbSNP |
18 | g.46571943T>A | CA2641672162 | LOXHD1 | c.2047+143A>T (n.2047+143A>T) n.1360+143A>T c.208+143A>T (n.208+143A>T) c.529+143A>T (n.529+143A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C>A | CA2641672163 | LOXHD1 | c.2047+142G>T (n.2047+142G>T) n.1360+142G>T c.208+142G>T (n.208+142G>T) c.529+142G>T (n.529+142G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571944C= | CA2300894491 | LOXHD1 | c.2047+142G= (n.2047+142G=) n.1360+142G= c.208+142G= (n.208+142G=) c.529+142G= (n.529+142G=) | |
18 | g.46571944C>T | CA779817344 | LOXHD1 | c.2047+142G>A (n.2047+142G>A) n.1360+142G>A c.208+142G>A (n.208+142G>A) c.529+142G>A (n.529+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>A | CA2641672165 | LOXHD1 | c.2047+141G>T (n.2047+141G>T) n.1360+141G>T c.208+141G>T (n.208+141G>T) c.529+141G>T (n.529+141G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571945C>T | CA2641672167 | LOXHD1 | c.2047+141G>A (n.2047+141G>A) n.1360+141G>A c.208+141G>A (n.208+141G>A) c.529+141G>A (n.529+141G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>A | CA2641672168 | LOXHD1 | c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) n.1360+140G>T c.208+140G>T (n.208+140G>T) c.529+140G>T (n.529+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571946C>T | CA2641672169 | LOXHD1 | c.2047+140G>A (n.2047+140G>A) n.1360+140G>A c.208+140G>A (n.208+140G>A) c.529+140G>A (n.529+140G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>A | CA2641672170 | LOXHD1 | c.2047+139A>T (n.2047+139A>T) n.1360+139A>T c.208+139A>T (n.208+139A>T) c.529+139A>T (n.529+139A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571947T>C | CA2641672171 | LOXHD1 | c.2047+139A>G (n.2047+139A>G) n.1360+139A>G c.208+139A>G (n.208+139A>G) c.529+139A>G (n.529+139A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C>A | CA2641672172 | LOXHD1 | c.2047+138G>T (n.2047+138G>T) n.1360+138G>T c.208+138G>T (n.208+138G>T) c.529+138G>T (n.529+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571948C= | CA2300894492 | LOXHD1 | c.2047+138G= (n.2047+138G=) n.1360+138G= c.208+138G= (n.208+138G=) c.529+138G= (n.529+138G=) | |
18 | g.46571948C>T | CA299798442 | LOXHD1 | c.2047+138G>A (n.2047+138G>A) n.1360+138G>A c.208+138G>A (n.208+138G>A) c.529+138G>A (n.529+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G>A | CA779817349 | LOXHD1 | c.2047+137C>T (n.2047+137C>T) n.1360+137C>T c.208+137C>T (n.208+137C>T) c.529+137C>T (n.529+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571949G= | CA2300894493 | LOXHD1 | c.2047+137C= (n.2047+137C=) n.1360+137C= c.208+137C= (n.208+137C=) c.529+137C= (n.529+137C=) | |
18 | g.46571949G>T | CA2641672174 | LOXHD1 | c.2047+137C>A (n.2047+137C>A) n.1360+137C>A c.208+137C>A (n.208+137C>A) c.529+137C>A (n.529+137C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571950G>T | CA2641672176 | LOXHD1 | c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) n.1360+136C>A c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.529+136C>A (n.529+136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571952G>A | CA2300894495 | LOXHD1 | c.2047+134C>T (n.2047+134C>T) n.1360+134C>T c.208+134C>T (n.208+134C>T) c.529+134C>T (n.529+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571952G= | CA2300894494 | LOXHD1 | c.2047+134C= (n.2047+134C=) n.1360+134C= c.208+134C= (n.208+134C=) c.529+134C= (n.529+134C=) | |
18 | g.46571952G>T | CA2641672177 | LOXHD1 | c.2047+134C>A (n.2047+134C>A) n.1360+134C>A c.208+134C>A (n.208+134C>A) c.529+134C>A (n.529+134C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571953C>A | CA299798447 | LOXHD1 | c.2047+133G>T (n.2047+133G>T) n.1360+133G>T c.208+133G>T (n.208+133G>T) c.529+133G>T (n.529+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571953C= | CA2300894497 | LOXHD1 | c.2047+133G= (n.2047+133G=) n.1360+133G= c.208+133G= (n.208+133G=) c.529+133G= (n.529+133G=) | |
18 | g.46571953C>G | CA2523282119 | LOXHD1 | c.2047+133G>C (n.2047+133G>C) n.1360+133G>C c.208+133G>C (n.208+133G>C) c.529+133G>C (n.529+133G>C) | |
18 | g.46571953C>T | CA2641672182 | LOXHD1 | c.2047+133G>A (n.2047+133G>A) n.1360+133G>A c.208+133G>A (n.208+133G>A) c.529+133G>A (n.529+133G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954del | CA2641672181 | LOXHD1 | c.2047+133del (n.2047+133del) n.1360+133del c.208+133del (n.208+133del) c.529+133del (n.529+133del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571969dup | CA2300894496 | LOXHD1 | c.2047+125_2047+133dup (n.2047+125_2047+133dup) n.1360+125_1360+133dup c.208+125_208+133dup (n.208+125_208+133dup) c.529+125_529+133dup (n.529+125_529+133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>A | CA2641672183 | LOXHD1 | c.2047+132G>T (n.2047+132G>T) n.1360+132G>T c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.529+132G>T (n.529+132G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571954C>T | CA2641672184 | LOXHD1 | c.2047+132G>A (n.2047+132G>A) n.1360+132G>A c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.529+132G>A (n.529+132G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>A | CA2641672185 | LOXHD1 | c.2047+131A>T (n.2047+131A>T) n.1360+131A>T c.208+131A>T (n.208+131A>T) c.529+131A>T (n.529+131A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571955T>C | CA2641672186 | LOXHD1 | c.2047+131A>G (n.2047+131A>G) n.1360+131A>G c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.529+131A>G (n.529+131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571956C= | CA2300894498 | LOXHD1 | c.2047+130G= (n.2047+130G=) n.1360+130G= c.208+130G= (n.208+130G=) c.529+130G= (n.529+130G=) | |
18 | g.46571956C>T | CA989929847 | LOXHD1 | c.2047+130G>A (n.2047+130G>A) n.1360+130G>A c.208+130G>A (n.208+130G>A) c.529+130G>A (n.529+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>A | CA2641672187 | LOXHD1 | c.2047+129G>T (n.2047+129G>T) n.1360+129G>T c.208+129G>T (n.208+129G>T) c.529+129G>T (n.529+129G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571957C>T | CA2641672188 | LOXHD1 | c.2047+129G>A (n.2047+129G>A) n.1360+129G>A c.208+129G>A (n.208+129G>A) c.529+129G>A (n.529+129G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>A | CA2641672189 | LOXHD1 | c.2047+128G>T (n.2047+128G>T) n.1360+128G>T c.208+128G>T (n.208+128G>T) c.529+128G>T (n.529+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C= | CA2300894499 | LOXHD1 | c.2047+128G= (n.2047+128G=) n.1360+128G= c.208+128G= (n.208+128G=) c.529+128G= (n.529+128G=) | |
18 | g.46571958C>G | CA2641672190 | LOXHD1 | c.2047+128G>C (n.2047+128G>C) n.1360+128G>C c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.529+128G>C (n.529+128G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571958C>T | CA299798448 | LOXHD1 | c.2047+128G>A (n.2047+128G>A) n.1360+128G>A c.208+128G>A (n.208+128G>A) c.529+128G>A (n.529+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571959T>C | CA2641672191 | LOXHD1 | c.2047+127A>G (n.2047+127A>G) n.1360+127A>G c.208+127A>G (n.208+127A>G) c.529+127A>G (n.529+127A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571960C>A | CA2641672192 | LOXHD1 | c.2047+126G>T (n.2047+126G>T) n.1360+126G>T c.208+126G>T (n.208+126G>T) c.529+126G>T (n.529+126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961T>C | CA2641672193 | LOXHD1 | c.2047+125A>G (n.2047+125A>G) n.1360+125A>G c.208+125A>G (n.208+125A>G) c.529+125A>G (n.529+125A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571961_46571962delinsTC | CA2300894500 | LOXHD1 | c.2047+124_2047+125delinsGA (n.2047+124_2047+125delinsGA) n.1360+124_1360+125delinsGA c.208+124_208+125delinsGA (n.208+124_208+125delinsGA) c.529+124_529+125delinsGA (n.529+124_529+125delinsGA) | |
18 | g.46571962C>A | CA2641672195 | LOXHD1 | c.2047+124G>T (n.2047+124G>T) n.1360+124G>T c.208+124G>T (n.208+124G>T) c.529+124G>T (n.529+124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963del | CA2300894501 | LOXHD1 | c.2047+124del (n.2047+124del) n.1360+124del c.208+124del (n.208+124del) c.529+124del (n.529+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571964_46571972del | CA2641672194 | LOXHD1 | c.2047+116_2047+124del (n.2047+116_2047+124del) n.1360+116_1360+124del c.208+116_208+124del (n.208+116_208+124del) c.529+116_529+124del (n.529+116_529+124del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>A | CA2641672196 | LOXHD1 | c.2047+123G>T (n.2047+123G>T) n.1360+123G>T c.208+123G>T (n.208+123G>T) c.529+123G>T (n.529+123G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571963C>T | CA2641672197 | LOXHD1 | c.2047+123G>A (n.2047+123G>A) n.1360+123G>A c.208+123G>A (n.208+123G>A) c.529+123G>A (n.529+123G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>A | CA2641672198 | LOXHD1 | c.2047+122A>T (n.2047+122A>T) n.1360+122A>T c.208+122A>T (n.208+122A>T) c.529+122A>T (n.529+122A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571964T>C | CA2641672199 | LOXHD1 | c.2047+122A>G (n.2047+122A>G) n.1360+122A>G c.208+122A>G (n.208+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46571965C>T | CA2641672200 | LOXHD1 | c.2047+121G>A (n.2047+121G>A) n.1360+121G>A c.208+121G>A (n.208+121G>A) c.529+121G>A (n.529+121G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>A | CA2641672201 | LOXHD1 | c.2047+120G>T (n.2047+120G>T) n.1360+120G>T c.208+120G>T (n.208+120G>T) c.529+120G>T (n.529+120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571966C>T | CA2641672202 | LOXHD1 | c.2047+120G>A (n.2047+120G>A) n.1360+120G>A c.208+120G>A (n.208+120G>A) c.529+120G>A (n.529+120G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>A | CA2641672203 | LOXHD1 | c.2047+119G>T (n.2047+119G>T) n.1360+119G>T c.208+119G>T (n.208+119G>T) c.529+119G>T (n.529+119G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>G | CA2641672204 | LOXHD1 | c.2047+119G>C (n.2047+119G>C) n.1360+119G>C c.208+119G>C (n.208+119G>C) c.529+119G>C (n.529+119G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571967C>T | CA2641672205 | LOXHD1 | c.2047+119G>A (n.2047+119G>A) n.1360+119G>A c.208+119G>A (n.208+119G>A) c.529+119G>A (n.529+119G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968del | CA2641672206 | LOXHD1 | c.2047+118del (n.2047+118del) n.1360+118del c.208+118del (n.208+118del) c.529+118del (n.529+118del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571968T>G | CA2641672207 | LOXHD1 | c.2047+118A>C (n.2047+118A>C) n.1360+118A>C c.208+118A>C (n.208+118A>C) c.529+118A>C (n.529+118A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>A | CA2641672210 | LOXHD1 | c.2047+117G>T (n.2047+117G>T) n.1360+117G>T c.208+117G>T (n.208+117G>T) c.529+117G>T (n.529+117G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571969C>T | CA2641672211 | LOXHD1 | c.2047+117G>A (n.2047+117G>A) n.1360+117G>A c.208+117G>A (n.208+117G>A) c.529+117G>A (n.529+117G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972del | CA2641672209 | LOXHD1 | c.2047+117del (n.2047+117del) n.1360+117del c.208+117del (n.208+117del) c.529+117del (n.529+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>A | CA2641672212 | LOXHD1 | c.2047+116G>T (n.2047+116G>T) n.1360+116G>T c.208+116G>T (n.208+116G>T) c.529+116G>T (n.529+116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571970C>T | CA2641672213 | LOXHD1 | c.2047+116G>A (n.2047+116G>A) n.1360+116G>A c.208+116G>A (n.208+116G>A) c.529+116G>A (n.529+116G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>A | CA2641672215 | LOXHD1 | c.2047+115G>T (n.2047+115G>T) n.1360+115G>T c.208+115G>T (n.208+115G>T) c.529+115G>T (n.529+115G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571971C>T | CA2641672216 | LOXHD1 | c.2047+115G>A (n.2047+115G>A) n.1360+115G>A c.208+115G>A (n.208+115G>A) c.529+115G>A (n.529+115G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>A | CA2641672217 | LOXHD1 | c.2047+114G>T (n.2047+114G>T) n.1360+114G>T c.208+114G>T (n.208+114G>T) c.529+114G>T (n.529+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571972C= | CA2300894502 | LOXHD1 | c.2047+114G= (n.2047+114G=) n.1360+114G= c.208+114G= (n.208+114G=) c.529+114G= (n.529+114G=) | |
18 | g.46571972C>G | CA299798451 | LOXHD1 | c.2047+114G>C (n.2047+114G>C) n.1360+114G>C c.208+114G>C (n.208+114G>C) c.529+114G>C (n.529+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571972C>T | CA779817354 | LOXHD1 | c.2047+114G>A (n.2047+114G>A) n.1360+114G>A c.208+114G>A (n.208+114G>A) c.529+114G>A (n.529+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571973A>T | CA2641672219 | LOXHD1 | c.2047+113T>A (n.2047+113T>A) n.1360+113T>A c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.529+113T>A (n.529+113T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>A | CA2641672221 | LOXHD1 | c.2047+112G>T (n.2047+112G>T) n.1360+112G>T c.208+112G>T (n.208+112G>T) c.529+112G>T (n.529+112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571974C>T | CA2641672223 | LOXHD1 | c.2047+112G>A (n.2047+112G>A) n.1360+112G>A c.208+112G>A (n.208+112G>A) c.529+112G>A (n.529+112G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>C | CA989929851 | LOXHD1 | c.2047+111A>G (n.2047+111A>G) n.1360+111A>G c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.529+111A>G (n.529+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571975T>G | CA2300894504 | LOXHD1 | c.2047+111A>C (n.2047+111A>C) n.1360+111A>C c.208+111A>C (n.208+111A>C) c.529+111A>C (n.529+111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571975T= | CA2300894503 | LOXHD1 | c.2047+111A= (n.2047+111A=) n.1360+111A= c.208+111A= (n.208+111A=) c.529+111A= (n.529+111A=) | |
18 | g.46571976G>A | CA2641672228 | LOXHD1 | c.2047+110C>T (n.2047+110C>T) n.1360+110C>T c.208+110C>T (n.208+110C>T) c.529+110C>T (n.529+110C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571976G>T | CA2641672230 | LOXHD1 | c.2047+110C>A (n.2047+110C>A) n.1360+110C>A c.208+110C>A (n.208+110C>A) c.529+110C>A (n.529+110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>A | CA2641672232 | LOXHD1 | c.2047+109G>T (n.2047+109G>T) n.1360+109G>T c.208+109G>T (n.208+109G>T) c.529+109G>T (n.529+109G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571977C>T | CA2641672233 | LOXHD1 | c.2047+109G>A (n.2047+109G>A) n.1360+109G>A c.208+109G>A (n.208+109G>A) c.529+109G>A (n.529+109G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571978C>A | CA2812359926 | LOXHD1 | c.2047+108G>T (n.2047+108G>T) n.1360+108G>T c.208+108G>T (n.208+108G>T) c.529+108G>T (n.529+108G>T) | |
18 | g.46571978C= | CA2300894505 | LOXHD1 | c.2047+108G= (n.2047+108G=) n.1360+108G= c.208+108G= (n.208+108G=) c.529+108G= (n.529+108G=) | |
18 | g.46571978C>T | CA2300894506 | LOXHD1 | c.2047+108G>A (n.2047+108G>A) n.1360+108G>A c.208+108G>A (n.208+108G>A) c.529+108G>A (n.529+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571979A>G | CA2641672235 | LOXHD1 | c.2047+107T>C (n.2047+107T>C) n.1360+107T>C c.208+107T>C (n.208+107T>C) c.529+107T>C (n.529+107T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571980C>A | CA2641672236 | LOXHD1 | c.2047+106G>T (n.2047+106G>T) n.1360+106G>T c.208+106G>T (n.208+106G>T) c.529+106G>T (n.529+106G>T) | gnomAD v4 |