Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46571842T>G | CA629502364 | LOXHD1 | c.2047+244A>C (n.2047+244A>C) n.1360+244A>C c.208+244A>C (n.208+244A>C) c.529+244A>C (n.529+244A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571842T= | CA2300894438 | LOXHD1 | c.2047+244A= (n.2047+244A=) n.1360+244A= c.208+244A= (n.208+244A=) c.529+244A= (n.529+244A=) | |
18 | g.46571844C>A | CA2300894440 | LOXHD1 | c.2047+242G>T (n.2047+242G>T) n.1360+242G>T c.208+242G>T (n.208+242G>T) c.529+242G>T (n.529+242G>T) | dbSNP |
18 | g.46571844C= | CA2300894439 | LOXHD1 | c.2047+242G= (n.2047+242G=) n.1360+242G= c.208+242G= (n.208+242G=) c.529+242G= (n.529+242G=) | |
18 | g.46571844C>T | CA779817288 | LOXHD1 | c.2047+242G>A (n.2047+242G>A) n.1360+242G>A c.208+242G>A (n.208+242G>A) c.529+242G>A (n.529+242G>A) | dbSNP |
18 | g.46571845T>G | CA299798410 | LOXHD1 | c.2047+241A>C (n.2047+241A>C) n.1360+241A>C c.208+241A>C (n.208+241A>C) c.529+241A>C (n.529+241A>C) | dbSNP |
18 | g.46571845T= | CA2300894441 | LOXHD1 | c.2047+241A= (n.2047+241A=) n.1360+241A= c.208+241A= (n.208+241A=) c.529+241A= (n.529+241A=) | |
18 | g.46571847C= | CA2300894442 | LOXHD1 | c.2047+239G= (n.2047+239G=) n.1360+239G= c.208+239G= (n.208+239G=) c.529+239G= (n.529+239G=) | |
18 | g.46571847C>T | CA299798413 | LOXHD1 | c.2047+239G>A (n.2047+239G>A) n.1360+239G>A c.208+239G>A (n.208+239G>A) c.529+239G>A (n.529+239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571849C= | CA2300894443 | LOXHD1 | c.2047+237G= (n.2047+237G=) n.1360+237G= c.208+237G= (n.208+237G=) c.529+237G= (n.529+237G=) | |
18 | g.46571849C>T | CA299798415 | LOXHD1 | c.2047+237G>A (n.2047+237G>A) n.1360+237G>A c.208+237G>A (n.208+237G>A) c.529+237G>A (n.529+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571850A= | CA2300894444 | LOXHD1 | c.2047+236T= (n.2047+236T=) n.1360+236T= c.208+236T= (n.208+236T=) c.529+236T= (n.529+236T=) | |
18 | g.46571850A>T | CA299798417 | LOXHD1 | c.2047+236T>A (n.2047+236T>A) n.1360+236T>A c.208+236T>A (n.208+236T>A) c.529+236T>A (n.529+236T>A) | dbSNP |
18 | g.46571854C= | CA2300894445 | LOXHD1 | c.2047+232G= (n.2047+232G=) n.1360+232G= c.208+232G= (n.208+232G=) c.529+232G= (n.529+232G=) | |
18 | g.46571854C>G | CA779817298 | LOXHD1 | c.2047+232G>C (n.2047+232G>C) n.1360+232G>C c.208+232G>C (n.208+232G>C) c.529+232G>C (n.529+232G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571858C= | CA2300894446 | LOXHD1 | c.2047+228G= (n.2047+228G=) n.1360+228G= c.208+228G= (n.208+228G=) c.529+228G= (n.529+228G=) | |
18 | g.46571858C>T | CA2300894447 | LOXHD1 | c.2047+228G>A (n.2047+228G>A) n.1360+228G>A c.208+228G>A (n.208+228G>A) c.529+228G>A (n.529+228G>A) | dbSNP |
18 | g.46571859G>A | CA629502365 | LOXHD1 | c.2047+227C>T (n.2047+227C>T) n.1360+227C>T c.208+227C>T (n.208+227C>T) c.529+227C>T (n.529+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571859G= | CA2300894448 | LOXHD1 | c.2047+227C= (n.2047+227C=) n.1360+227C= c.208+227C= (n.208+227C=) c.529+227C= (n.529+227C=) | |
18 | g.46571865C>A | CA2300894450 | LOXHD1 | c.2047+221G>T (n.2047+221G>T) n.1360+221G>T c.208+221G>T (n.208+221G>T) c.529+221G>T (n.529+221G>T) | dbSNP |
18 | g.46571865C= | CA2300894449 | LOXHD1 | c.2047+221G= (n.2047+221G=) n.1360+221G= c.208+221G= (n.208+221G=) c.529+221G= (n.529+221G=) | |
18 | g.46571867A= | CA2300894451 | LOXHD1 | c.2047+219T= (n.2047+219T=) n.1360+219T= c.208+219T= (n.208+219T=) c.529+219T= (n.529+219T=) | |
18 | g.46571867A>G | CA779817301 | LOXHD1 | c.2047+219T>C (n.2047+219T>C) n.1360+219T>C c.208+219T>C (n.208+219T>C) c.529+219T>C (n.529+219T>C) | dbSNP |
18 | g.46571870T>C | CA989929815 | LOXHD1 | c.2047+216A>G (n.2047+216A>G) n.1360+216A>G c.208+216A>G (n.208+216A>G) c.529+216A>G (n.529+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571870T= | CA2300894452 | LOXHD1 | c.2047+216A= (n.2047+216A=) n.1360+216A= c.208+216A= (n.208+216A=) c.529+216A= (n.529+216A=) | |
18 | g.46571872C= | CA2300894453 | LOXHD1 | c.2047+214G= (n.2047+214G=) n.1360+214G= c.208+214G= (n.208+214G=) c.529+214G= (n.529+214G=) | |
18 | g.46571872C>T | CA299798421 | LOXHD1 | c.2047+214G>A (n.2047+214G>A) n.1360+214G>A c.208+214G>A (n.208+214G>A) c.529+214G>A (n.529+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571879G>A | CA779817308 | LOXHD1 | c.2047+207C>T (n.2047+207C>T) n.1360+207C>T c.208+207C>T (n.208+207C>T) c.529+207C>T (n.529+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571879G= | CA2300894454 | LOXHD1 | c.2047+207C= (n.2047+207C=) n.1360+207C= c.208+207C= (n.208+207C=) c.529+207C= (n.529+207C=) | |
18 | g.46571880G>A | CA2300894456 | LOXHD1 | c.2047+206C>T (n.2047+206C>T) n.1360+206C>T c.208+206C>T (n.208+206C>T) c.529+206C>T (n.529+206C>T) | dbSNP |
18 | g.46571880G= | CA2300894455 | LOXHD1 | c.2047+206C= (n.2047+206C=) n.1360+206C= c.208+206C= (n.208+206C=) c.529+206C= (n.529+206C=) | |
18 | g.46571880_46571882delinsGCC | CA2300894457 | LOXHD1 | c.2047+204_2047+206delinsGGC (n.2047+204_2047+206delinsGGC) n.1360+204_1360+206delinsGGC c.208+204_208+206delinsGGC (n.208+204_208+206delinsGGC) c.529+204_529+206delinsGGC (n.529+204_529+206delinsGGC) | |
18 | g.46571881_46571882del | CA2300894458 | LOXHD1 | c.2047+204_2047+205del (n.2047+204_2047+205del) n.1360+204_1360+205del c.208+204_208+205del (n.208+204_208+205del) c.529+204_529+205del (n.529+204_529+205del) | dbSNP |
18 | g.46571886C= | CA2300894459 | LOXHD1 | c.2047+200G= (n.2047+200G=) n.1360+200G= c.208+200G= (n.208+200G=) c.529+200G= (n.529+200G=) | |
18 | g.46571886C>T | CA779817309 | LOXHD1 | c.2047+200G>A (n.2047+200G>A) n.1360+200G>A c.208+200G>A (n.208+200G>A) c.529+200G>A (n.529+200G>A) | dbSNP |
18 | g.46571889C= | CA2300894460 | LOXHD1 | c.2047+197G= (n.2047+197G=) n.1360+197G= c.208+197G= (n.208+197G=) c.529+197G= (n.529+197G=) | |
18 | g.46571889C>G | CA629502366 | LOXHD1 | c.2047+197G>C (n.2047+197G>C) n.1360+197G>C c.208+197G>C (n.208+197G>C) c.529+197G>C (n.529+197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571889C>T | CA299798424 | LOXHD1 | c.2047+197G>A (n.2047+197G>A) n.1360+197G>A c.208+197G>A (n.208+197G>A) c.529+197G>A (n.529+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571893G>T | CA2552976012 | LOXHD1 | c.2047+193C>A (n.2047+193C>A) n.1360+193C>A c.208+193C>A (n.208+193C>A) c.529+193C>A (n.529+193C>A) | |
18 | g.46571895C>A | CA2300894462 | LOXHD1 | c.2047+191G>T (n.2047+191G>T) n.1360+191G>T c.208+191G>T (n.208+191G>T) c.529+191G>T (n.529+191G>T) | dbSNP |
18 | g.46571895C= | CA2300894461 | LOXHD1 | c.2047+191G= (n.2047+191G=) n.1360+191G= c.208+191G= (n.208+191G=) c.529+191G= (n.529+191G=) | |
18 | g.46571896C= | CA2300894463 | LOXHD1 | c.2047+190G= (n.2047+190G=) n.1360+190G= c.208+190G= (n.208+190G=) c.529+190G= (n.529+190G=) | |
18 | g.46571896C>T | CA299798426 | LOXHD1 | c.2047+190G>A (n.2047+190G>A) n.1360+190G>A c.208+190G>A (n.208+190G>A) c.529+190G>A (n.529+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571898_46571900delinsCAA | CA2300894464 | LOXHD1 | c.2047+186_2047+188delinsTTG (n.2047+186_2047+188delinsTTG) n.1360+186_1360+188delinsTTG c.208+186_208+188delinsTTG (n.208+186_208+188delinsTTG) c.529+186_529+188delinsTTG (n.529+186_529+188delinsTTG) | |
18 | g.46571900_46571901del | CA299798429 | LOXHD1 | c.2047+186_2047+187del (n.2047+186_2047+187del) n.1360+186_1360+187del c.208+186_208+187del (n.208+186_208+187del) c.529+186_529+187del (n.529+186_529+187del) | dbSNP |
18 | g.46571901A= | CA2300894465 | LOXHD1 | c.2047+185T= (n.2047+185T=) n.1360+185T= c.208+185T= (n.208+185T=) c.529+185T= (n.529+185T=) | |
18 | g.46571901A>G | CA299798430 | LOXHD1 | c.2047+185T>C (n.2047+185T>C) n.1360+185T>C c.208+185T>C (n.208+185T>C) c.529+185T>C (n.529+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571902G>A | CA629502367 | LOXHD1 | c.2047+184C>T (n.2047+184C>T) n.1360+184C>T c.208+184C>T (n.208+184C>T) c.529+184C>T (n.529+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46571902G= | CA2300894466 | LOXHD1 | c.2047+184C= (n.2047+184C=) n.1360+184C= c.208+184C= (n.208+184C=) c.529+184C= (n.529+184C=) | |
18 | g.46571906_46571908delinsCTG | CA2300894467 | LOXHD1 | c.2047+178_2047+180delinsCAG (n.2047+178_2047+180delinsCAG) n.1360+178_1360+180delinsCAG c.208+178_208+180delinsCAG (n.208+178_208+180delinsCAG) c.529+178_529+180delinsCAG (n.529+178_529+180delinsCAG) | |
18 | g.46571911_46571912del | CA989929824 | LOXHD1 | c.2047+178_2047+179del (n.2047+178_2047+179del) n.1360+178_1360+179del c.208+178_208+179del (n.208+178_208+179del) c.529+178_529+179del (n.529+178_529+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571909T>C | CA299798433 | LOXHD1 | c.2047+177A>G (n.2047+177A>G) n.1360+177A>G c.208+177A>G (n.208+177A>G) c.529+177A>G (n.529+177A>G) | dbSNP |
18 | g.46571909T= | CA2300894468 | LOXHD1 | c.2047+177A= (n.2047+177A=) n.1360+177A= c.208+177A= (n.208+177A=) c.529+177A= (n.529+177A=) | |
18 | g.46571914A= | CA2300894469 | LOXHD1 | c.2047+172T= (n.2047+172T=) n.1360+172T= c.208+172T= (n.208+172T=) c.529+172T= (n.529+172T=) | |
18 | g.46571914A>C | CA629502368 | LOXHD1 | c.2047+172T>G (n.2047+172T>G) n.1360+172T>G c.208+172T>G (n.208+172T>G) c.529+172T>G (n.529+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571914A>G | CA299798435 | LOXHD1 | c.2047+172T>C (n.2047+172T>C) n.1360+172T>C c.208+172T>C (n.208+172T>C) c.529+172T>C (n.529+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46571915G>A | CA2300894471 | LOXHD1 | c.2047+171C>T (n.2047+171C>T) n.1360+171C>T c.208+171C>T (n.208+171C>T) c.529+171C>T (n.529+171C>T) | dbSNP |
18 | g.46571915G= | CA2300894470 | LOXHD1 | c.2047+171C= (n.2047+171C=) n.1360+171C= c.208+171C= (n.208+171C=) c.529+171C= (n.529+171C=) | |
18 | g.46571916G>A | CA2300894473 | LOXHD1 | c.2047+170C>T (n.2047+170C>T) n.1360+170C>T c.208+170C>T (n.208+170C>T) c.529+170C>T (n.529+170C>T) | dbSNP |
18 | g.46571916G= | CA2300894472 | LOXHD1 | c.2047+170C= (n.2047+170C=) n.1360+170C= c.208+170C= (n.208+170C=) c.529+170C= (n.529+170C=) | |
18 | g.46571918G>A | CA779817335 | LOXHD1 | c.2047+168C>T (n.2047+168C>T) n.1360+168C>T c.208+168C>T (n.208+168C>T) c.529+168C>T (n.529+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571918G= | CA2300894474 | LOXHD1 | c.2047+168C= (n.2047+168C=) n.1360+168C= c.208+168C= (n.208+168C=) c.529+168C= (n.529+168C=) | |
18 | g.46571919C= | CA2300894475 | LOXHD1 | c.2047+167G= (n.2047+167G=) n.1360+167G= c.208+167G= (n.208+167G=) c.529+167G= (n.529+167G=) | |
18 | g.46571919C>T | CA2300894476 | LOXHD1 | c.2047+167G>A (n.2047+167G>A) n.1360+167G>A c.208+167G>A (n.208+167G>A) c.529+167G>A (n.529+167G>A) | dbSNP |
18 | g.46571921C= | CA2300894477 | LOXHD1 | c.2047+165G= (n.2047+165G=) n.1360+165G= c.208+165G= (n.208+165G=) c.529+165G= (n.529+165G=) | |
18 | g.46571921C>T | CA629502369 | LOXHD1 | c.2047+165G>A (n.2047+165G>A) n.1360+165G>A c.208+165G>A (n.208+165G>A) c.529+165G>A (n.529+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571926A= | CA2300894478 | LOXHD1 | c.2047+160T= (n.2047+160T=) n.1360+160T= c.208+160T= (n.208+160T=) c.529+160T= (n.529+160T=) | |
18 | g.46571926_46571927insCC | CA989929831 | LOXHD1 | c.2047+159_2047+160insGG (n.2047+159_2047+160insGG) n.1360+159_1360+160insGG c.208+159_208+160insGG (n.208+159_208+160insGG) c.529+159_529+160insGG (n.529+159_529+160insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571928G>A | CA2734842807 | LOXHD1 | c.2047+158C>T (n.2047+158C>T) n.1360+158C>T c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.529+158C>T (n.529+158C>T) | dbSNP |
18 | g.46571930A= | CA2300894479 | LOXHD1 | c.2047+156T= (n.2047+156T=) n.1360+156T= c.208+156T= (n.208+156T=) c.529+156T= (n.529+156T=) | |
18 | g.46571930A>C | CA2300894480 | LOXHD1 | c.2047+156T>G (n.2047+156T>G) n.1360+156T>G c.208+156T>G (n.208+156T>G) c.529+156T>G (n.529+156T>G) | dbSNP |
18 | g.46571931C>A | CA2300894482 | LOXHD1 | c.2047+155G>T (n.2047+155G>T) n.1360+155G>T c.208+155G>T (n.208+155G>T) c.529+155G>T (n.529+155G>T) | dbSNP |
18 | g.46571931C= | CA2300894481 | LOXHD1 | c.2047+155G= (n.2047+155G=) n.1360+155G= c.208+155G= (n.208+155G=) c.529+155G= (n.529+155G=) | |
18 | g.46571932T>A | CA2300894484 | LOXHD1 | c.2047+154A>T (n.2047+154A>T) n.1360+154A>T c.208+154A>T (n.208+154A>T) c.529+154A>T (n.529+154A>T) | dbSNP |
18 | g.46571932T>C | CA14516233 | LOXHD1 | c.2047+154A>G (n.2047+154A>G) n.1360+154A>G c.208+154A>G (n.208+154A>G) c.529+154A>G (n.529+154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571932T>G | CA2838158565 | LOXHD1 | c.2047+154A>C (n.2047+154A>C) n.1360+154A>C c.208+154A>C (n.208+154A>C) c.529+154A>C (n.529+154A>C) | |
18 | g.46571932T= | CA2300894483 | LOXHD1 | c.2047+154A= (n.2047+154A=) n.1360+154A= c.208+154A= (n.208+154A=) c.529+154A= (n.529+154A=) | |
18 | g.46571934T>C | CA779817341 | LOXHD1 | c.2047+152A>G (n.2047+152A>G) n.1360+152A>G c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.529+152A>G (n.529+152A>G) | dbSNP |
18 | g.46571934T= | CA2300894485 | LOXHD1 | c.2047+152A= (n.2047+152A=) n.1360+152A= c.208+152A= (n.208+152A=) c.529+152A= (n.529+152A=) | |
18 | g.46571935C>A | CA2641672142 | LOXHD1 | c.2047+151G>T (n.2047+151G>T) n.1360+151G>T c.208+151G>T (n.208+151G>T) c.529+151G>T (n.529+151G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>A | CA2641672145 | LOXHD1 | c.2047+150G>T (n.2047+150G>T) n.1360+150G>T c.208+150G>T (n.208+150G>T) c.529+150G>T (n.529+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C= | CA2300894486 | LOXHD1 | c.2047+150G= (n.2047+150G=) n.1360+150G= c.208+150G= (n.208+150G=) c.529+150G= (n.529+150G=) | |
18 | g.46571936C>G | CA2641672147 | LOXHD1 | c.2047+150G>C (n.2047+150G>C) n.1360+150G>C c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.529+150G>C (n.529+150G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571936C>T | CA299798440 | LOXHD1 | c.2047+150G>A (n.2047+150G>A) n.1360+150G>A c.208+150G>A (n.208+150G>A) c.529+150G>A (n.529+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>G | CA2641672149 | LOXHD1 | c.2047+149T>C (n.2047+149T>C) n.1360+149T>C c.208+149T>C (n.208+149T>C) c.529+149T>C (n.529+149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571937A>T | CA2641672150 | LOXHD1 | c.2047+149T>A (n.2047+149T>A) n.1360+149T>A c.208+149T>A (n.208+149T>A) c.529+149T>A (n.529+149T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571938G>T | CA2641672151 | LOXHD1 | c.2047+148C>A (n.2047+148C>A) n.1360+148C>A c.208+148C>A (n.208+148C>A) c.529+148C>A (n.529+148C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>G | CA2641672152 | LOXHD1 | c.2047+147T>C (n.2047+147T>C) n.1360+147T>C c.208+147T>C (n.208+147T>C) c.529+147T>C (n.529+147T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46571939A>T | CA2641672153 | LOXHD1 | c.2047+147T>A (n.2047+147T>A) n.1360+147T>A c.208+147T>A (n.208+147T>A) c.529+147T>A (n.529+147T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571940C>A | CA2641672155 | LOXHD1 | c.2047+146G>T (n.2047+146G>T) n.1360+146G>T c.208+146G>T (n.208+146G>T) c.529+146G>T (n.529+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941A= | CA2300894489 | LOXHD1 | c.2047+145T= (n.2047+145T=) n.1360+145T= c.208+145T= (n.208+145T=) c.529+145T= (n.529+145T=) | |
18 | g.46571941A>C | CA989929836 | LOXHD1 | c.2047+145T>G (n.2047+145T>G) n.1360+145T>G c.208+145T>G (n.208+145T>G) c.529+145T>G (n.529+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>G | CA2300894488 | LOXHD1 | c.2047+145T>C (n.2047+145T>C) n.1360+145T>C c.208+145T>C (n.208+145T>C) c.529+145T>C (n.529+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46571941A>T | CA2641672156 | LOXHD1 | c.2047+145T>A (n.2047+145T>A) n.1360+145T>A c.208+145T>A (n.208+145T>A) c.529+145T>A (n.529+145T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46571941_46571953delinsACTCCCTCGGAGC | CA2300894487 | LOXHD1 | c.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.2047+133_2047+145delinsGCTCCGAGGGAGT) n.1360+133_1360+145delinsGCTCCGAGGGAGT c.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.208+133_208+145delinsGCTCCGAGGGAGT) c.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT (n.529+133_529+145delinsGCTCCGAGGGAGT) |