Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46550001_46550004del | CA749934962 | DIP2A | c.2637+116_2637+119del (n.2637+116_2637+119del) c.2625+116_2625+119del (n.2625+116_2625+119del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.2745+116_2745+119del (n.2745+116_2745+119del) c.2742+116_2742+119del (n.2742+116_2742+119del) c.2640+116_2640+119del (n.2640+116_2640+119del) c.2613+116_2613+119del (n.2613+116_2613+119del) c.2490+116_2490+119del (n.2490+116_2490+119del) c.*211_*214del (n.*211_*214del) c.2508+116_2508+119del (n.2508+116_2508+119del) c.2385+116_2385+119del (n.2385+116_2385+119del) c.*95+116_*95+119del (n.*95+116_*95+119del) | dbSNP |
21 | g.46550005A>C | CA2655037652 | DIP2A | c.2637+120A>C (n.2637+120A>C) c.2625+120A>C (n.2625+120A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.2745+120A>C (n.2745+120A>C) c.2742+120A>C (n.2742+120A>C) c.2640+120A>C (n.2640+120A>C) c.2613+120A>C (n.2613+120A>C) c.2490+120A>C (n.2490+120A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.2508+120A>C (n.2508+120A>C) c.2385+120A>C (n.2385+120A>C) c.*95+120A>C (n.*95+120A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550006T>C | CA749934970 | DIP2A | c.2637+121T>C (n.2637+121T>C) c.2625+121T>C (n.2625+121T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.2745+121T>C (n.2745+121T>C) c.2742+121T>C (n.2742+121T>C) c.2640+121T>C (n.2640+121T>C) c.2613+121T>C (n.2613+121T>C) c.2490+121T>C (n.2490+121T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.2508+121T>C (n.2508+121T>C) c.2385+121T>C (n.2385+121T>C) c.*95+121T>C (n.*95+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550006T= | CA2392733583 | DIP2A | c.2637+121T= (n.2637+121T=) c.2625+121T= (n.2625+121T=) c.*88T= (n.*88T=) c.2745+121T= (n.2745+121T=) c.2742+121T= (n.2742+121T=) c.2640+121T= (n.2640+121T=) c.2613+121T= (n.2613+121T=) c.2490+121T= (n.2490+121T=) c.*216T= (n.*216T=) c.2508+121T= (n.2508+121T=) c.2385+121T= (n.2385+121T=) c.*95+121T= (n.*95+121T=) | |
21 | g.46550007C>A | CA2655037653 | DIP2A | c.2637+122C>A (n.2637+122C>A) c.2625+122C>A (n.2625+122C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.2745+122C>A (n.2745+122C>A) c.2742+122C>A (n.2742+122C>A) c.2640+122C>A (n.2640+122C>A) c.2613+122C>A (n.2613+122C>A) c.2490+122C>A (n.2490+122C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.2508+122C>A (n.2508+122C>A) c.2385+122C>A (n.2385+122C>A) c.*95+122C>A (n.*95+122C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550008T>G | CA2818115583 | DIP2A | c.2637+123T>G (n.2637+123T>G) c.2625+123T>G (n.2625+123T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.2745+123T>G (n.2745+123T>G) c.2742+123T>G (n.2742+123T>G) c.2640+123T>G (n.2640+123T>G) c.2613+123T>G (n.2613+123T>G) c.2490+123T>G (n.2490+123T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.2508+123T>G (n.2508+123T>G) c.2385+123T>G (n.2385+123T>G) c.*95+123T>G (n.*95+123T>G) | |
21 | g.46550009G>A | CA1022921530 | DIP2A | c.2637+124G>A (n.2637+124G>A) c.2625+124G>A (n.2625+124G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.2745+124G>A (n.2745+124G>A) c.2742+124G>A (n.2742+124G>A) c.2640+124G>A (n.2640+124G>A) c.2613+124G>A (n.2613+124G>A) c.2490+124G>A (n.2490+124G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.2508+124G>A (n.2508+124G>A) c.2385+124G>A (n.2385+124G>A) c.*95+124G>A (n.*95+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550009G>C | CA2655037654 | DIP2A | c.2637+124G>C (n.2637+124G>C) c.2625+124G>C (n.2625+124G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.2745+124G>C (n.2745+124G>C) c.2742+124G>C (n.2742+124G>C) c.2640+124G>C (n.2640+124G>C) c.2613+124G>C (n.2613+124G>C) c.2490+124G>C (n.2490+124G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.2508+124G>C (n.2508+124G>C) c.2385+124G>C (n.2385+124G>C) c.*95+124G>C (n.*95+124G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550009G= | CA2392733584 | DIP2A | c.2637+124G= (n.2637+124G=) c.2625+124G= (n.2625+124G=) c.*91G= (n.*91G=) c.2745+124G= (n.2745+124G=) c.2742+124G= (n.2742+124G=) c.2640+124G= (n.2640+124G=) c.2613+124G= (n.2613+124G=) c.2490+124G= (n.2490+124G=) c.*219G= (n.*219G=) c.2508+124G= (n.2508+124G=) c.2385+124G= (n.2385+124G=) c.*95+124G= (n.*95+124G=) | |
21 | g.46550009G>T | CA322006454 | DIP2A | c.2637+124G>T (n.2637+124G>T) c.2625+124G>T (n.2625+124G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.2745+124G>T (n.2745+124G>T) c.2742+124G>T (n.2742+124G>T) c.2640+124G>T (n.2640+124G>T) c.2613+124G>T (n.2613+124G>T) c.2490+124G>T (n.2490+124G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.2508+124G>T (n.2508+124G>T) c.2385+124G>T (n.2385+124G>T) c.*95+124G>T (n.*95+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550011A= | CA2392733585 | DIP2A | c.2637+126A= (n.2637+126A=) c.2625+126A= (n.2625+126A=) c.*93A= (n.*93A=) c.2745+126A= (n.2745+126A=) c.2742+126A= (n.2742+126A=) c.2640+126A= (n.2640+126A=) c.2613+126A= (n.2613+126A=) c.2490+126A= (n.2490+126A=) c.*221A= (n.*221A=) c.2508+126A= (n.2508+126A=) c.2385+126A= (n.2385+126A=) c.*95+126A= (n.*95+126A=) | |
21 | g.46550011A>G | CA322006455 | DIP2A | c.2637+126A>G (n.2637+126A>G) c.2625+126A>G (n.2625+126A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.2745+126A>G (n.2745+126A>G) c.2742+126A>G (n.2742+126A>G) c.2640+126A>G (n.2640+126A>G) c.2613+126A>G (n.2613+126A>G) c.2490+126A>G (n.2490+126A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.2508+126A>G (n.2508+126A>G) c.2385+126A>G (n.2385+126A>G) c.*95+126A>G (n.*95+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550012T>C | CA2655037655 | DIP2A | c.2637+127T>C (n.2637+127T>C) c.2625+127T>C (n.2625+127T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.2745+127T>C (n.2745+127T>C) c.2742+127T>C (n.2742+127T>C) c.2640+127T>C (n.2640+127T>C) c.2613+127T>C (n.2613+127T>C) c.2490+127T>C (n.2490+127T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.2508+127T>C (n.2508+127T>C) c.2385+127T>C (n.2385+127T>C) c.*95+127T>C (n.*95+127T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550014T>A | CA2392733587 | DIP2A | c.2637+129T>A (n.2637+129T>A) c.2625+129T>A (n.2625+129T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.2745+129T>A (n.2745+129T>A) c.2742+129T>A (n.2742+129T>A) c.2640+129T>A (n.2640+129T>A) c.2613+129T>A (n.2613+129T>A) c.2490+129T>A (n.2490+129T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.2508+129T>A (n.2508+129T>A) c.2385+129T>A (n.2385+129T>A) c.*95+129T>A (n.*95+129T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550014T= | CA2392733586 | DIP2A | c.2637+129T= (n.2637+129T=) c.2625+129T= (n.2625+129T=) c.*96T= (n.*96T=) c.2745+129T= (n.2745+129T=) c.2742+129T= (n.2742+129T=) c.2640+129T= (n.2640+129T=) c.2613+129T= (n.2613+129T=) c.2490+129T= (n.2490+129T=) c.*224T= (n.*224T=) c.2508+129T= (n.2508+129T=) c.2385+129T= (n.2385+129T=) c.*95+129T= (n.*95+129T=) | |
21 | g.46550017C>A | CA2655037656 | DIP2A | c.2637+132C>A (n.2637+132C>A) c.2625+132C>A (n.2625+132C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.2745+132C>A (n.2745+132C>A) c.2742+132C>A (n.2742+132C>A) c.2640+132C>A (n.2640+132C>A) c.2613+132C>A (n.2613+132C>A) c.2490+132C>A (n.2490+132C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.2508+132C>A (n.2508+132C>A) c.2385+132C>A (n.2385+132C>A) c.*95+132C>A (n.*95+132C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550017C= | CA2392733588 | DIP2A | c.2637+132C= (n.2637+132C=) c.2625+132C= (n.2625+132C=) c.*99C= (n.*99C=) c.2745+132C= (n.2745+132C=) c.2742+132C= (n.2742+132C=) c.2640+132C= (n.2640+132C=) c.2613+132C= (n.2613+132C=) c.2490+132C= (n.2490+132C=) c.*227C= (n.*227C=) c.2508+132C= (n.2508+132C=) c.2385+132C= (n.2385+132C=) c.*95+132C= (n.*95+132C=) | |
21 | g.46550017C>T | CA322006459 | DIP2A | c.2637+132C>T (n.2637+132C>T) c.2625+132C>T (n.2625+132C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.2745+132C>T (n.2745+132C>T) c.2742+132C>T (n.2742+132C>T) c.2640+132C>T (n.2640+132C>T) c.2613+132C>T (n.2613+132C>T) c.2490+132C>T (n.2490+132C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.2508+132C>T (n.2508+132C>T) c.2385+132C>T (n.2385+132C>T) c.*95+132C>T (n.*95+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550018A= | CA2392733590 | DIP2A | c.2637+133A= (n.2637+133A=) c.2625+133A= (n.2625+133A=) c.*100A= (n.*100A=) c.2745+133A= (n.2745+133A=) c.2742+133A= (n.2742+133A=) c.2640+133A= (n.2640+133A=) c.2613+133A= (n.2613+133A=) c.2490+133A= (n.2490+133A=) c.*228A= (n.*228A=) c.2508+133A= (n.2508+133A=) c.2385+133A= (n.2385+133A=) c.*95+133A= (n.*95+133A=) | |
21 | g.46550018A>G | CA2392733589 | DIP2A | c.2637+133A>G (n.2637+133A>G) c.2625+133A>G (n.2625+133A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.2745+133A>G (n.2745+133A>G) c.2742+133A>G (n.2742+133A>G) c.2640+133A>G (n.2640+133A>G) c.2613+133A>G (n.2613+133A>G) c.2490+133A>G (n.2490+133A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.2508+133A>G (n.2508+133A>G) c.2385+133A>G (n.2385+133A>G) c.*95+133A>G (n.*95+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550018A>T | CA2655037657 | DIP2A | c.2637+133A>T (n.2637+133A>T) c.2625+133A>T (n.2625+133A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.2745+133A>T (n.2745+133A>T) c.2742+133A>T (n.2742+133A>T) c.2640+133A>T (n.2640+133A>T) c.2613+133A>T (n.2613+133A>T) c.2490+133A>T (n.2490+133A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.2508+133A>T (n.2508+133A>T) c.2385+133A>T (n.2385+133A>T) c.*95+133A>T (n.*95+133A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550020T>C | CA2392733592 | DIP2A | c.2637+135T>C (n.2637+135T>C) c.2625+135T>C (n.2625+135T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.2745+135T>C (n.2745+135T>C) c.2742+135T>C (n.2742+135T>C) c.2640+135T>C (n.2640+135T>C) c.2613+135T>C (n.2613+135T>C) c.2490+135T>C (n.2490+135T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.2508+135T>C (n.2508+135T>C) c.2385+135T>C (n.2385+135T>C) c.*95+135T>C (n.*95+135T>C) | dbSNP |
21 | g.46550020T= | CA2392733591 | DIP2A | c.2637+135T= (n.2637+135T=) c.2625+135T= (n.2625+135T=) c.*102T= (n.*102T=) c.2745+135T= (n.2745+135T=) c.2742+135T= (n.2742+135T=) c.2640+135T= (n.2640+135T=) c.2613+135T= (n.2613+135T=) c.2490+135T= (n.2490+135T=) c.*230T= (n.*230T=) c.2508+135T= (n.2508+135T=) c.2385+135T= (n.2385+135T=) c.*95+135T= (n.*95+135T=) | |
21 | g.46550021G>A | CA2655037658 | DIP2A | c.2637+136G>A (n.2637+136G>A) c.2625+136G>A (n.2625+136G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.2745+136G>A (n.2745+136G>A) c.2742+136G>A (n.2742+136G>A) c.2640+136G>A (n.2640+136G>A) c.2613+136G>A (n.2613+136G>A) c.2490+136G>A (n.2490+136G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.2508+136G>A (n.2508+136G>A) c.2385+136G>A (n.2385+136G>A) c.*95+136G>A (n.*95+136G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550021G>T | CA2655037659 | DIP2A | c.2637+136G>T (n.2637+136G>T) c.2625+136G>T (n.2625+136G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.2745+136G>T (n.2745+136G>T) c.2742+136G>T (n.2742+136G>T) c.2640+136G>T (n.2640+136G>T) c.2613+136G>T (n.2613+136G>T) c.2490+136G>T (n.2490+136G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.2508+136G>T (n.2508+136G>T) c.2385+136G>T (n.2385+136G>T) c.*95+136G>T (n.*95+136G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550022C>A | CA2655037660 | DIP2A | c.2637+137C>A (n.2637+137C>A) c.2625+137C>A (n.2625+137C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.2745+137C>A (n.2745+137C>A) c.2742+137C>A (n.2742+137C>A) c.2640+137C>A (n.2640+137C>A) c.2613+137C>A (n.2613+137C>A) c.2490+137C>A (n.2490+137C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.2508+137C>A (n.2508+137C>A) c.2385+137C>A (n.2385+137C>A) c.*95+137C>A (n.*95+137C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550022C>G | CA2655037661 | DIP2A | c.2637+137C>G (n.2637+137C>G) c.2625+137C>G (n.2625+137C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.2745+137C>G (n.2745+137C>G) c.2742+137C>G (n.2742+137C>G) c.2640+137C>G (n.2640+137C>G) c.2613+137C>G (n.2613+137C>G) c.2490+137C>G (n.2490+137C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.2508+137C>G (n.2508+137C>G) c.2385+137C>G (n.2385+137C>G) c.*95+137C>G (n.*95+137C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550024A= | CA2392733593 | DIP2A | c.2637+139A= (n.2637+139A=) c.2625+139A= (n.2625+139A=) c.*106A= (n.*106A=) c.2745+139A= (n.2745+139A=) c.2742+139A= (n.2742+139A=) c.2640+139A= (n.2640+139A=) c.2613+139A= (n.2613+139A=) c.2490+139A= (n.2490+139A=) c.*234A= (n.*234A=) c.2508+139A= (n.2508+139A=) c.2385+139A= (n.2385+139A=) c.*95+139A= (n.*95+139A=) | |
21 | g.46550024A>G | CA749934983 | DIP2A | c.2637+139A>G (n.2637+139A>G) c.2625+139A>G (n.2625+139A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.2745+139A>G (n.2745+139A>G) c.2742+139A>G (n.2742+139A>G) c.2640+139A>G (n.2640+139A>G) c.2613+139A>G (n.2613+139A>G) c.2490+139A>G (n.2490+139A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.2508+139A>G (n.2508+139A>G) c.2385+139A>G (n.2385+139A>G) c.*95+139A>G (n.*95+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550028G>T | CA2655037662 | DIP2A | c.2637+143G>T (n.2637+143G>T) c.2625+143G>T (n.2625+143G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.2745+143G>T (n.2745+143G>T) c.2742+143G>T (n.2742+143G>T) c.2640+143G>T (n.2640+143G>T) c.2613+143G>T (n.2613+143G>T) c.2490+143G>T (n.2490+143G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2508+143G>T (n.2508+143G>T) c.2385+143G>T (n.2385+143G>T) c.*95+143G>T (n.*95+143G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550029A>G | CA2655037663 | DIP2A | c.2637+144A>G (n.2637+144A>G) c.2625+144A>G (n.2625+144A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.2745+144A>G (n.2745+144A>G) c.2742+144A>G (n.2742+144A>G) c.2640+144A>G (n.2640+144A>G) c.2613+144A>G (n.2613+144A>G) c.2490+144A>G (n.2490+144A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.2508+144A>G (n.2508+144A>G) c.2385+144A>G (n.2385+144A>G) c.*95+144A>G (n.*95+144A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550032_46550038del | CA2577713651 | DIP2A | c.2637+147_2637+153del (n.2637+147_2637+153del) c.2625+147_2625+153del (n.2625+147_2625+153del) c.*114_*120del (n.*114_*120del) c.2745+147_2745+153del (n.2745+147_2745+153del) c.2742+147_2742+153del (n.2742+147_2742+153del) c.2640+147_2640+153del (n.2640+147_2640+153del) c.2613+147_2613+153del (n.2613+147_2613+153del) c.2490+147_2490+153del (n.2490+147_2490+153del) c.*242_*248del (n.*242_*248del) c.2508+147_2508+153del (n.2508+147_2508+153del) c.2385+147_2385+153del (n.2385+147_2385+153del) c.*95+147_*95+153del (n.*95+147_*95+153del) | |
21 | g.46550030C>A | CA2655037664 | DIP2A | c.2637+145C>A (n.2637+145C>A) c.2625+145C>A (n.2625+145C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.2745+145C>A (n.2745+145C>A) c.2742+145C>A (n.2742+145C>A) c.2640+145C>A (n.2640+145C>A) c.2613+145C>A (n.2613+145C>A) c.2490+145C>A (n.2490+145C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.2508+145C>A (n.2508+145C>A) c.2385+145C>A (n.2385+145C>A) c.*95+145C>A (n.*95+145C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550030C>T | CA2655037665 | DIP2A | c.2637+145C>T (n.2637+145C>T) c.2625+145C>T (n.2625+145C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.2745+145C>T (n.2745+145C>T) c.2742+145C>T (n.2742+145C>T) c.2640+145C>T (n.2640+145C>T) c.2613+145C>T (n.2613+145C>T) c.2490+145C>T (n.2490+145C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.2508+145C>T (n.2508+145C>T) c.2385+145C>T (n.2385+145C>T) c.*95+145C>T (n.*95+145C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550031A>G | CA2655037666 | DIP2A | c.2637+146A>G (n.2637+146A>G) c.2625+146A>G (n.2625+146A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.2745+146A>G (n.2745+146A>G) c.2742+146A>G (n.2742+146A>G) c.2640+146A>G (n.2640+146A>G) c.2613+146A>G (n.2613+146A>G) c.2490+146A>G (n.2490+146A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.2508+146A>G (n.2508+146A>G) c.2385+146A>G (n.2385+146A>G) c.*95+146A>G (n.*95+146A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550032A>G | CA2655037667 | DIP2A | c.2637+147A>G (n.2637+147A>G) c.2625+147A>G (n.2625+147A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.2745+147A>G (n.2745+147A>G) c.2742+147A>G (n.2742+147A>G) c.2640+147A>G (n.2640+147A>G) c.2613+147A>G (n.2613+147A>G) c.2490+147A>G (n.2490+147A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2508+147A>G (n.2508+147A>G) c.2385+147A>G (n.2385+147A>G) c.*95+147A>G (n.*95+147A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550033A>C | CA2655037668 | DIP2A | c.2637+148A>C (n.2637+148A>C) c.2625+148A>C (n.2625+148A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.2745+148A>C (n.2745+148A>C) c.2742+148A>C (n.2742+148A>C) c.2640+148A>C (n.2640+148A>C) c.2613+148A>C (n.2613+148A>C) c.2490+148A>C (n.2490+148A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.2508+148A>C (n.2508+148A>C) c.2385+148A>C (n.2385+148A>C) c.*95+148A>C (n.*95+148A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550033A>G | CA2655037669 | DIP2A | c.2637+148A>G (n.2637+148A>G) c.2625+148A>G (n.2625+148A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.2745+148A>G (n.2745+148A>G) c.2742+148A>G (n.2742+148A>G) c.2640+148A>G (n.2640+148A>G) c.2613+148A>G (n.2613+148A>G) c.2490+148A>G (n.2490+148A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.2508+148A>G (n.2508+148A>G) c.2385+148A>G (n.2385+148A>G) c.*95+148A>G (n.*95+148A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550035del | CA2655037670 | DIP2A | c.2637+150del (n.2637+150del) c.2625+150del (n.2625+150del) c.*117del (n.*117del) c.2745+150del (n.2745+150del) c.2742+150del (n.2742+150del) c.2640+150del (n.2640+150del) c.2613+150del (n.2613+150del) c.2490+150del (n.2490+150del) c.*245del (n.*245del) c.2508+150del (n.2508+150del) c.2385+150del (n.2385+150del) c.*95+150del (n.*95+150del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550035T>C | CA322006462 | DIP2A | c.2637+150T>C (n.2637+150T>C) c.2625+150T>C (n.2625+150T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.2745+150T>C (n.2745+150T>C) c.2742+150T>C (n.2742+150T>C) c.2640+150T>C (n.2640+150T>C) c.2613+150T>C (n.2613+150T>C) c.2490+150T>C (n.2490+150T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.2508+150T>C (n.2508+150T>C) c.2385+150T>C (n.2385+150T>C) c.*95+150T>C (n.*95+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550035T= | CA2392733594 | DIP2A | c.2637+150T= (n.2637+150T=) c.2625+150T= (n.2625+150T=) c.*117T= (n.*117T=) c.2745+150T= (n.2745+150T=) c.2742+150T= (n.2742+150T=) c.2640+150T= (n.2640+150T=) c.2613+150T= (n.2613+150T=) c.2490+150T= (n.2490+150T=) c.*245T= (n.*245T=) c.2508+150T= (n.2508+150T=) c.2385+150T= (n.2385+150T=) c.*95+150T= (n.*95+150T=) | |
21 | g.46550036A>G | CA2577713652 | DIP2A | c.2637+151A>G (n.2637+151A>G) c.2625+151A>G (n.2625+151A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.2745+151A>G (n.2745+151A>G) c.2742+151A>G (n.2742+151A>G) c.2640+151A>G (n.2640+151A>G) c.2613+151A>G (n.2613+151A>G) c.2490+151A>G (n.2490+151A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.2508+151A>G (n.2508+151A>G) c.2385+151A>G (n.2385+151A>G) c.*95+151A>G (n.*95+151A>G) | |
21 | g.46550037C= | CA2392733595 | DIP2A | c.2637+152C= (n.2637+152C=) c.2625+152C= (n.2625+152C=) c.*119C= (n.*119C=) c.2745+152C= (n.2745+152C=) c.2742+152C= (n.2742+152C=) c.2640+152C= (n.2640+152C=) c.2613+152C= (n.2613+152C=) c.2490+152C= (n.2490+152C=) c.*247C= (n.*247C=) c.2508+152C= (n.2508+152C=) c.2385+152C= (n.2385+152C=) c.*95+152C= (n.*95+152C=) | |
21 | g.46550037C>G | CA322006480 | DIP2A | c.2637+152C>G (n.2637+152C>G) c.2625+152C>G (n.2625+152C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.2745+152C>G (n.2745+152C>G) c.2742+152C>G (n.2742+152C>G) c.2640+152C>G (n.2640+152C>G) c.2613+152C>G (n.2613+152C>G) c.2490+152C>G (n.2490+152C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.2508+152C>G (n.2508+152C>G) c.2385+152C>G (n.2385+152C>G) c.*95+152C>G (n.*95+152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550037C>T | CA2392733596 | DIP2A | c.2637+152C>T (n.2637+152C>T) c.2625+152C>T (n.2625+152C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.2745+152C>T (n.2745+152C>T) c.2742+152C>T (n.2742+152C>T) c.2640+152C>T (n.2640+152C>T) c.2613+152C>T (n.2613+152C>T) c.2490+152C>T (n.2490+152C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.2508+152C>T (n.2508+152C>T) c.2385+152C>T (n.2385+152C>T) c.*95+152C>T (n.*95+152C>T) | dbSNP |
21 | g.46550038A>G | CA2655037671 | DIP2A | c.2637+153A>G (n.2637+153A>G) c.2625+153A>G (n.2625+153A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.2745+153A>G (n.2745+153A>G) c.2742+153A>G (n.2742+153A>G) c.2640+153A>G (n.2640+153A>G) c.2613+153A>G (n.2613+153A>G) c.2490+153A>G (n.2490+153A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.2508+153A>G (n.2508+153A>G) c.2385+153A>G (n.2385+153A>G) c.*95+153A>G (n.*95+153A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550039G>T | CA2741702328 | DIP2A | c.2637+154G>T (n.2637+154G>T) c.2625+154G>T (n.2625+154G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.2745+154G>T (n.2745+154G>T) c.2742+154G>T (n.2742+154G>T) c.2640+154G>T (n.2640+154G>T) c.2613+154G>T (n.2613+154G>T) c.2490+154G>T (n.2490+154G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.2508+154G>T (n.2508+154G>T) c.2385+154G>T (n.2385+154G>T) c.*95+154G>T (n.*95+154G>T) | |
21 | g.46550040C>T | CA2566537359 | DIP2A | c.2637+155C>T (n.2637+155C>T) c.2625+155C>T (n.2625+155C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.2745+155C>T (n.2745+155C>T) c.2742+155C>T (n.2742+155C>T) c.2640+155C>T (n.2640+155C>T) c.2613+155C>T (n.2613+155C>T) c.2490+155C>T (n.2490+155C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.2508+155C>T (n.2508+155C>T) c.2385+155C>T (n.2385+155C>T) c.*95+155C>T (n.*95+155C>T) | |
21 | g.46550041T>G | CA2655037672 | DIP2A | c.2637+156T>G (n.2637+156T>G) c.2625+156T>G (n.2625+156T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.2745+156T>G (n.2745+156T>G) c.2742+156T>G (n.2742+156T>G) c.2640+156T>G (n.2640+156T>G) c.2613+156T>G (n.2613+156T>G) c.2490+156T>G (n.2490+156T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.2508+156T>G (n.2508+156T>G) c.2385+156T>G (n.2385+156T>G) c.*95+156T>G (n.*95+156T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550042del | CA2655037673 | DIP2A | c.2637+157del (n.2637+157del) c.2625+157del (n.2625+157del) c.*124del (n.*124del) c.2745+157del (n.2745+157del) c.2742+157del (n.2742+157del) c.2640+157del (n.2640+157del) c.2613+157del (n.2613+157del) c.2490+157del (n.2490+157del) c.*252del (n.*252del) c.2508+157del (n.2508+157del) c.2385+157del (n.2385+157del) c.*95+157del (n.*95+157del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550042G>A | CA2392733598 | DIP2A | c.2637+157G>A (n.2637+157G>A) c.2625+157G>A (n.2625+157G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.2745+157G>A (n.2745+157G>A) c.2742+157G>A (n.2742+157G>A) c.2640+157G>A (n.2640+157G>A) c.2613+157G>A (n.2613+157G>A) c.2490+157G>A (n.2490+157G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.2508+157G>A (n.2508+157G>A) c.2385+157G>A (n.2385+157G>A) c.*95+157G>A (n.*95+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550042G>C | CA1022921534 | DIP2A | c.2637+157G>C (n.2637+157G>C) c.2625+157G>C (n.2625+157G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.2745+157G>C (n.2745+157G>C) c.2742+157G>C (n.2742+157G>C) c.2640+157G>C (n.2640+157G>C) c.2613+157G>C (n.2613+157G>C) c.2490+157G>C (n.2490+157G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.2508+157G>C (n.2508+157G>C) c.2385+157G>C (n.2385+157G>C) c.*95+157G>C (n.*95+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550042G= | CA2392733597 | DIP2A | c.2637+157G= (n.2637+157G=) c.2625+157G= (n.2625+157G=) c.*124G= (n.*124G=) c.2745+157G= (n.2745+157G=) c.2742+157G= (n.2742+157G=) c.2640+157G= (n.2640+157G=) c.2613+157G= (n.2613+157G=) c.2490+157G= (n.2490+157G=) c.*252G= (n.*252G=) c.2508+157G= (n.2508+157G=) c.2385+157G= (n.2385+157G=) c.*95+157G= (n.*95+157G=) | |
21 | g.46550043T>G | CA2655037674 | DIP2A | c.2637+158T>G (n.2637+158T>G) c.2625+158T>G (n.2625+158T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.2745+158T>G (n.2745+158T>G) c.2742+158T>G (n.2742+158T>G) c.2640+158T>G (n.2640+158T>G) c.2613+158T>G (n.2613+158T>G) c.2490+158T>G (n.2490+158T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.2508+158T>G (n.2508+158T>G) c.2385+158T>G (n.2385+158T>G) c.*95+158T>G (n.*95+158T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550044A>G | CA2655037675 | DIP2A | c.2637+159A>G (n.2637+159A>G) c.2625+159A>G (n.2625+159A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.2745+159A>G (n.2745+159A>G) c.2742+159A>G (n.2742+159A>G) c.2640+159A>G (n.2640+159A>G) c.2613+159A>G (n.2613+159A>G) c.2490+159A>G (n.2490+159A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.2508+159A>G (n.2508+159A>G) c.2385+159A>G (n.2385+159A>G) c.*95+159A>G (n.*95+159A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550045T>C | CA2655037676 | DIP2A | c.2637+160T>C (n.2637+160T>C) c.2625+160T>C (n.2625+160T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.2745+160T>C (n.2745+160T>C) c.2742+160T>C (n.2742+160T>C) c.2640+160T>C (n.2640+160T>C) c.2613+160T>C (n.2613+160T>C) c.2490+160T>C (n.2490+160T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.2508+160T>C (n.2508+160T>C) c.2385+160T>C (n.2385+160T>C) c.*95+160T>C (n.*95+160T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550046G>A | CA2392733600 | DIP2A | c.2637+161G>A (n.2637+161G>A) c.2625+161G>A (n.2625+161G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.2745+161G>A (n.2745+161G>A) c.2742+161G>A (n.2742+161G>A) c.2640+161G>A (n.2640+161G>A) c.2613+161G>A (n.2613+161G>A) c.2490+161G>A (n.2490+161G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.2508+161G>A (n.2508+161G>A) c.2385+161G>A (n.2385+161G>A) c.*95+161G>A (n.*95+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550046G= | CA2392733599 | DIP2A | c.2637+161G= (n.2637+161G=) c.2625+161G= (n.2625+161G=) c.*128G= (n.*128G=) c.2745+161G= (n.2745+161G=) c.2742+161G= (n.2742+161G=) c.2640+161G= (n.2640+161G=) c.2613+161G= (n.2613+161G=) c.2490+161G= (n.2490+161G=) c.*256G= (n.*256G=) c.2508+161G= (n.2508+161G=) c.2385+161G= (n.2385+161G=) c.*95+161G= (n.*95+161G=) | |
21 | g.46550047T>G | CA2818115585 | DIP2A | c.2637+162T>G (n.2637+162T>G) c.2625+162T>G (n.2625+162T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.2745+162T>G (n.2745+162T>G) c.2742+162T>G (n.2742+162T>G) c.2640+162T>G (n.2640+162T>G) c.2613+162T>G (n.2613+162T>G) c.2490+162T>G (n.2490+162T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.2508+162T>G (n.2508+162T>G) c.2385+162T>G (n.2385+162T>G) c.*95+162T>G (n.*95+162T>G) | |
21 | g.46550048A>G | CA2655037677 | DIP2A | c.2637+163A>G (n.2637+163A>G) c.2625+163A>G (n.2625+163A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.2745+163A>G (n.2745+163A>G) c.2742+163A>G (n.2742+163A>G) c.2640+163A>G (n.2640+163A>G) c.2613+163A>G (n.2613+163A>G) c.2490+163A>G (n.2490+163A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2508+163A>G (n.2508+163A>G) c.2385+163A>G (n.2385+163A>G) c.*95+163A>G (n.*95+163A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550049T>A | CA2655037679 | DIP2A | c.2637+164T>A (n.2637+164T>A) c.2625+164T>A (n.2625+164T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.2745+164T>A (n.2745+164T>A) c.2742+164T>A (n.2742+164T>A) c.2640+164T>A (n.2640+164T>A) c.2613+164T>A (n.2613+164T>A) c.2490+164T>A (n.2490+164T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.2508+164T>A (n.2508+164T>A) c.2385+164T>A (n.2385+164T>A) c.*95+164T>A (n.*95+164T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550049T>C | CA14888141 | DIP2A | c.2637+164T>C (n.2637+164T>C) c.2625+164T>C (n.2625+164T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.2745+164T>C (n.2745+164T>C) c.2742+164T>C (n.2742+164T>C) c.2640+164T>C (n.2640+164T>C) c.2613+164T>C (n.2613+164T>C) c.2490+164T>C (n.2490+164T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.2508+164T>C (n.2508+164T>C) c.2385+164T>C (n.2385+164T>C) c.*95+164T>C (n.*95+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550049T= | CA2392733601 | DIP2A | c.2637+164T= (n.2637+164T=) c.2625+164T= (n.2625+164T=) c.*131T= (n.*131T=) c.2745+164T= (n.2745+164T=) c.2742+164T= (n.2742+164T=) c.2640+164T= (n.2640+164T=) c.2613+164T= (n.2613+164T=) c.2490+164T= (n.2490+164T=) c.*259T= (n.*259T=) c.2508+164T= (n.2508+164T=) c.2385+164T= (n.2385+164T=) c.*95+164T= (n.*95+164T=) | |
21 | g.46550051del | CA2655037678 | DIP2A | c.2637+166del (n.2637+166del) c.2625+166del (n.2625+166del) c.*133del (n.*133del) c.2745+166del (n.2745+166del) c.2742+166del (n.2742+166del) c.2640+166del (n.2640+166del) c.2613+166del (n.2613+166del) c.2490+166del (n.2490+166del) c.*261del (n.*261del) c.2508+166del (n.2508+166del) c.2385+166del (n.2385+166del) c.*95+166del (n.*95+166del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550050T>A | CA2655037681 | DIP2A | c.2637+165T>A (n.2637+165T>A) c.2625+165T>A (n.2625+165T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.2745+165T>A (n.2745+165T>A) c.2742+165T>A (n.2742+165T>A) c.2640+165T>A (n.2640+165T>A) c.2613+165T>A (n.2613+165T>A) c.2490+165T>A (n.2490+165T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.2508+165T>A (n.2508+165T>A) c.2385+165T>A (n.2385+165T>A) c.*95+165T>A (n.*95+165T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550050T>G | CA749934987 | DIP2A | c.2637+165T>G (n.2637+165T>G) c.2625+165T>G (n.2625+165T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.2745+165T>G (n.2745+165T>G) c.2742+165T>G (n.2742+165T>G) c.2640+165T>G (n.2640+165T>G) c.2613+165T>G (n.2613+165T>G) c.2490+165T>G (n.2490+165T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.2508+165T>G (n.2508+165T>G) c.2385+165T>G (n.2385+165T>G) c.*95+165T>G (n.*95+165T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550050T= | CA2392733602 | DIP2A | c.2637+165T= (n.2637+165T=) c.2625+165T= (n.2625+165T=) c.*132T= (n.*132T=) c.2745+165T= (n.2745+165T=) c.2742+165T= (n.2742+165T=) c.2640+165T= (n.2640+165T=) c.2613+165T= (n.2613+165T=) c.2490+165T= (n.2490+165T=) c.*260T= (n.*260T=) c.2508+165T= (n.2508+165T=) c.2385+165T= (n.2385+165T=) c.*95+165T= (n.*95+165T=) | |
21 | g.46550051T>C | CA657676259 | DIP2A | c.2637+166T>C (n.2637+166T>C) c.2625+166T>C (n.2625+166T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.2745+166T>C (n.2745+166T>C) c.2742+166T>C (n.2742+166T>C) c.2640+166T>C (n.2640+166T>C) c.2613+166T>C (n.2613+166T>C) c.2490+166T>C (n.2490+166T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.2508+166T>C (n.2508+166T>C) c.2385+166T>C (n.2385+166T>C) c.*95+166T>C (n.*95+166T>C) | COSMIC |
21 | g.46550051T>G | CA2392733604 | DIP2A | c.2637+166T>G (n.2637+166T>G) c.2625+166T>G (n.2625+166T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.2745+166T>G (n.2745+166T>G) c.2742+166T>G (n.2742+166T>G) c.2640+166T>G (n.2640+166T>G) c.2613+166T>G (n.2613+166T>G) c.2490+166T>G (n.2490+166T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.2508+166T>G (n.2508+166T>G) c.2385+166T>G (n.2385+166T>G) c.*95+166T>G (n.*95+166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550051T= | CA2392733603 | DIP2A | c.2637+166T= (n.2637+166T=) c.2625+166T= (n.2625+166T=) c.*133T= (n.*133T=) c.2745+166T= (n.2745+166T=) c.2742+166T= (n.2742+166T=) c.2640+166T= (n.2640+166T=) c.2613+166T= (n.2613+166T=) c.2490+166T= (n.2490+166T=) c.*261T= (n.*261T=) c.2508+166T= (n.2508+166T=) c.2385+166T= (n.2385+166T=) c.*95+166T= (n.*95+166T=) | |
21 | g.46550053C>A | CA2655037683 | DIP2A | c.2637+168C>A (n.2637+168C>A) c.2625+168C>A (n.2625+168C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.2745+168C>A (n.2745+168C>A) c.2742+168C>A (n.2742+168C>A) c.2640+168C>A (n.2640+168C>A) c.2613+168C>A (n.2613+168C>A) c.2490+168C>A (n.2490+168C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.2508+168C>A (n.2508+168C>A) c.2385+168C>A (n.2385+168C>A) c.*95+168C>A (n.*95+168C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550053C= | CA2392733605 | DIP2A | c.2637+168C= (n.2637+168C=) c.2625+168C= (n.2625+168C=) c.*135C= (n.*135C=) c.2745+168C= (n.2745+168C=) c.2742+168C= (n.2742+168C=) c.2640+168C= (n.2640+168C=) c.2613+168C= (n.2613+168C=) c.2490+168C= (n.2490+168C=) c.*263C= (n.*263C=) c.2508+168C= (n.2508+168C=) c.2385+168C= (n.2385+168C=) c.*95+168C= (n.*95+168C=) | |
21 | g.46550053C>T | CA322006486 | DIP2A | c.2637+168C>T (n.2637+168C>T) c.2625+168C>T (n.2625+168C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.2745+168C>T (n.2745+168C>T) c.2742+168C>T (n.2742+168C>T) c.2640+168C>T (n.2640+168C>T) c.2613+168C>T (n.2613+168C>T) c.2490+168C>T (n.2490+168C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.2508+168C>T (n.2508+168C>T) c.2385+168C>T (n.2385+168C>T) c.*95+168C>T (n.*95+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550054G>A | CA322006488 | DIP2A | c.2637+169G>A (n.2637+169G>A) c.2625+169G>A (n.2625+169G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.2745+169G>A (n.2745+169G>A) c.2742+169G>A (n.2742+169G>A) c.2640+169G>A (n.2640+169G>A) c.2613+169G>A (n.2613+169G>A) c.2490+169G>A (n.2490+169G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2508+169G>A (n.2508+169G>A) c.2385+169G>A (n.2385+169G>A) c.*95+169G>A (n.*95+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550054G>C | CA2655037685 | DIP2A | c.2637+169G>C (n.2637+169G>C) c.2625+169G>C (n.2625+169G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.2745+169G>C (n.2745+169G>C) c.2742+169G>C (n.2742+169G>C) c.2640+169G>C (n.2640+169G>C) c.2613+169G>C (n.2613+169G>C) c.2490+169G>C (n.2490+169G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2508+169G>C (n.2508+169G>C) c.2385+169G>C (n.2385+169G>C) c.*95+169G>C (n.*95+169G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550054G= | CA2392733606 | DIP2A | c.2637+169G= (n.2637+169G=) c.2625+169G= (n.2625+169G=) c.*136G= (n.*136G=) c.2745+169G= (n.2745+169G=) c.2742+169G= (n.2742+169G=) c.2640+169G= (n.2640+169G=) c.2613+169G= (n.2613+169G=) c.2490+169G= (n.2490+169G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2508+169G= (n.2508+169G=) c.2385+169G= (n.2385+169G=) c.*95+169G= (n.*95+169G=) | |
21 | g.46550054G>T | CA2655037686 | DIP2A | c.2637+169G>T (n.2637+169G>T) c.2625+169G>T (n.2625+169G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.2745+169G>T (n.2745+169G>T) c.2742+169G>T (n.2742+169G>T) c.2640+169G>T (n.2640+169G>T) c.2613+169G>T (n.2613+169G>T) c.2490+169G>T (n.2490+169G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2508+169G>T (n.2508+169G>T) c.2385+169G>T (n.2385+169G>T) c.*95+169G>T (n.*95+169G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550056del | CA2655037684 | DIP2A | c.2637+171del (n.2637+171del) c.2625+171del (n.2625+171del) c.*138del (n.*138del) c.2745+171del (n.2745+171del) c.2742+171del (n.2742+171del) c.2640+171del (n.2640+171del) c.2613+171del (n.2613+171del) c.2490+171del (n.2490+171del) c.*266del (n.*266del) c.2508+171del (n.2508+171del) c.2385+171del (n.2385+171del) c.*95+171del (n.*95+171del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550055G>A | CA2655037687 | DIP2A | c.2637+170G>A (n.2637+170G>A) c.2625+170G>A (n.2625+170G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.2745+170G>A (n.2745+170G>A) c.2742+170G>A (n.2742+170G>A) c.2640+170G>A (n.2640+170G>A) c.2613+170G>A (n.2613+170G>A) c.2490+170G>A (n.2490+170G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.2508+170G>A (n.2508+170G>A) c.2385+170G>A (n.2385+170G>A) c.*95+170G>A (n.*95+170G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550055G>T | CA2655037688 | DIP2A | c.2637+170G>T (n.2637+170G>T) c.2625+170G>T (n.2625+170G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.2745+170G>T (n.2745+170G>T) c.2742+170G>T (n.2742+170G>T) c.2640+170G>T (n.2640+170G>T) c.2613+170G>T (n.2613+170G>T) c.2490+170G>T (n.2490+170G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.2508+170G>T (n.2508+170G>T) c.2385+170G>T (n.2385+170G>T) c.*95+170G>T (n.*95+170G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550056G>A | CA2392733608 | DIP2A | c.2637+171G>A (n.2637+171G>A) c.2625+171G>A (n.2625+171G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.2745+171G>A (n.2745+171G>A) c.2742+171G>A (n.2742+171G>A) c.2640+171G>A (n.2640+171G>A) c.2613+171G>A (n.2613+171G>A) c.2490+171G>A (n.2490+171G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.2508+171G>A (n.2508+171G>A) c.2385+171G>A (n.2385+171G>A) c.*95+171G>A (n.*95+171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550056G= | CA2392733607 | DIP2A | c.2637+171G= (n.2637+171G=) c.2625+171G= (n.2625+171G=) c.*138G= (n.*138G=) c.2745+171G= (n.2745+171G=) c.2742+171G= (n.2742+171G=) c.2640+171G= (n.2640+171G=) c.2613+171G= (n.2613+171G=) c.2490+171G= (n.2490+171G=) c.*266G= (n.*266G=) c.2508+171G= (n.2508+171G=) c.2385+171G= (n.2385+171G=) c.*95+171G= (n.*95+171G=) | |
21 | g.46550056G>T | CA1022921548 | DIP2A | c.2637+171G>T (n.2637+171G>T) c.2625+171G>T (n.2625+171G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.2745+171G>T (n.2745+171G>T) c.2742+171G>T (n.2742+171G>T) c.2640+171G>T (n.2640+171G>T) c.2613+171G>T (n.2613+171G>T) c.2490+171G>T (n.2490+171G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.2508+171G>T (n.2508+171G>T) c.2385+171G>T (n.2385+171G>T) c.*95+171G>T (n.*95+171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550057A= | CA2392733609 | DIP2A | c.2637+172A= (n.2637+172A=) c.2625+172A= (n.2625+172A=) c.*139A= (n.*139A=) c.2745+172A= (n.2745+172A=) c.2742+172A= (n.2742+172A=) c.2640+172A= (n.2640+172A=) c.2613+172A= (n.2613+172A=) c.2490+172A= (n.2490+172A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2508+172A= (n.2508+172A=) c.2385+172A= (n.2385+172A=) c.*95+172A= (n.*95+172A=) | |
21 | g.46550057A>C | CA2392733610 | DIP2A | c.2637+172A>C (n.2637+172A>C) c.2625+172A>C (n.2625+172A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.2745+172A>C (n.2745+172A>C) c.2742+172A>C (n.2742+172A>C) c.2640+172A>C (n.2640+172A>C) c.2613+172A>C (n.2613+172A>C) c.2490+172A>C (n.2490+172A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2508+172A>C (n.2508+172A>C) c.2385+172A>C (n.2385+172A>C) c.*95+172A>C (n.*95+172A>C) | dbSNP |
21 | g.46550059A>G | CA2655037689 | DIP2A | c.2637+174A>G (n.2637+174A>G) c.2625+174A>G (n.2625+174A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.2745+174A>G (n.2745+174A>G) c.2742+174A>G (n.2742+174A>G) c.2640+174A>G (n.2640+174A>G) c.2613+174A>G (n.2613+174A>G) c.2490+174A>G (n.2490+174A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.2508+174A>G (n.2508+174A>G) c.2385+174A>G (n.2385+174A>G) c.*95+174A>G (n.*95+174A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550060C= | CA2392733611 | DIP2A | c.2637+175C= (n.2637+175C=) c.2625+175C= (n.2625+175C=) c.*142C= (n.*142C=) c.2745+175C= (n.2745+175C=) c.2742+175C= (n.2742+175C=) c.2640+175C= (n.2640+175C=) c.2613+175C= (n.2613+175C=) c.2490+175C= (n.2490+175C=) c.*270C= (n.*270C=) c.2508+175C= (n.2508+175C=) c.2385+175C= (n.2385+175C=) c.*95+175C= (n.*95+175C=) | |
21 | g.46550060C>T | CA749934993 | DIP2A | c.2637+175C>T (n.2637+175C>T) c.2625+175C>T (n.2625+175C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.2745+175C>T (n.2745+175C>T) c.2742+175C>T (n.2742+175C>T) c.2640+175C>T (n.2640+175C>T) c.2613+175C>T (n.2613+175C>T) c.2490+175C>T (n.2490+175C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.2508+175C>T (n.2508+175C>T) c.2385+175C>T (n.2385+175C>T) c.*95+175C>T (n.*95+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550063del | CA2655037690 | DIP2A | c.2637+178del (n.2637+178del) c.2625+178del (n.2625+178del) c.*145del (n.*145del) c.2745+178del (n.2745+178del) c.2742+178del (n.2742+178del) c.2640+178del (n.2640+178del) c.2613+178del (n.2613+178del) c.2490+178del (n.2490+178del) c.*273del (n.*273del) c.2508+178del (n.2508+178del) c.2385+178del (n.2385+178del) c.*95+178del (n.*95+178del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550062_46550063insTTTAT | CA2655037691 | DIP2A | c.2637+177_2637+178insTTTAT (n.2637+177_2637+178insTTTAT) c.2625+177_2625+178insTTTAT (n.2625+177_2625+178insTTTAT) c.*144_*145insTTTAT (n.*144_*145insTTTAT) c.2745+177_2745+178insTTTAT (n.2745+177_2745+178insTTTAT) c.2742+177_2742+178insTTTAT (n.2742+177_2742+178insTTTAT) c.2640+177_2640+178insTTTAT (n.2640+177_2640+178insTTTAT) c.2613+177_2613+178insTTTAT (n.2613+177_2613+178insTTTAT) c.2490+177_2490+178insTTTAT (n.2490+177_2490+178insTTTAT) c.*272_*273insTTTAT (n.*272_*273insTTTAT) c.2508+177_2508+178insTTTAT (n.2508+177_2508+178insTTTAT) c.2385+177_2385+178insTTTAT (n.2385+177_2385+178insTTTAT) c.*95+177_*95+178insTTTAT (n.*95+177_*95+178insTTTAT) | gnomAD v4 |
21 | g.46550064G>A | CA2655037692 | DIP2A | c.2637+179G>A (n.2637+179G>A) c.2625+179G>A (n.2625+179G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.2745+179G>A (n.2745+179G>A) c.2742+179G>A (n.2742+179G>A) c.2640+179G>A (n.2640+179G>A) c.2613+179G>A (n.2613+179G>A) c.2490+179G>A (n.2490+179G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2508+179G>A (n.2508+179G>A) c.2385+179G>A (n.2385+179G>A) c.*95+179G>A (n.*95+179G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550066G>A | CA2655037695 | DIP2A | c.2637+181G>A (n.2637+181G>A) c.2625+181G>A (n.2625+181G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.2745+181G>A (n.2745+181G>A) c.2742+181G>A (n.2742+181G>A) c.2640+181G>A (n.2640+181G>A) c.2613+181G>A (n.2613+181G>A) c.2490+181G>A (n.2490+181G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.2508+181G>A (n.2508+181G>A) c.2385+181G>A (n.2385+181G>A) c.*95+181G>A (n.*95+181G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550066G>T | CA2655037693 | DIP2A | c.2637+181G>T (n.2637+181G>T) c.2625+181G>T (n.2625+181G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.2745+181G>T (n.2745+181G>T) c.2742+181G>T (n.2742+181G>T) c.2640+181G>T (n.2640+181G>T) c.2613+181G>T (n.2613+181G>T) c.2490+181G>T (n.2490+181G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.2508+181G>T (n.2508+181G>T) c.2385+181G>T (n.2385+181G>T) c.*95+181G>T (n.*95+181G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550066_46550067del | CA2655037694 | DIP2A | c.2637+181_2637+182del (n.2637+181_2637+182del) c.2625+181_2625+182del (n.2625+181_2625+182del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.2745+181_2745+182del (n.2745+181_2745+182del) c.2742+181_2742+182del (n.2742+181_2742+182del) c.2640+181_2640+182del (n.2640+181_2640+182del) c.2613+181_2613+182del (n.2613+181_2613+182del) c.2490+181_2490+182del (n.2490+181_2490+182del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.2508+181_2508+182del (n.2508+181_2508+182del) c.2385+181_2385+182del (n.2385+181_2385+182del) c.*95+181_*95+182del (n.*95+181_*95+182del) | gnomAD v4 |
21 | g.46550067A= | CA2392733612 | DIP2A | c.2637+182A= (n.2637+182A=) c.2625+182A= (n.2625+182A=) c.*149A= (n.*149A=) c.2745+182A= (n.2745+182A=) c.2742+182A= (n.2742+182A=) c.2640+182A= (n.2640+182A=) c.2613+182A= (n.2613+182A=) c.2490+182A= (n.2490+182A=) c.*277A= (n.*277A=) c.2508+182A= (n.2508+182A=) c.2385+182A= (n.2385+182A=) c.*95+182A= (n.*95+182A=) | |
21 | g.46550067A>G | CA2392733613 | DIP2A | c.2637+182A>G (n.2637+182A>G) c.2625+182A>G (n.2625+182A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.2745+182A>G (n.2745+182A>G) c.2742+182A>G (n.2742+182A>G) c.2640+182A>G (n.2640+182A>G) c.2613+182A>G (n.2613+182A>G) c.2490+182A>G (n.2490+182A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.2508+182A>G (n.2508+182A>G) c.2385+182A>G (n.2385+182A>G) c.*95+182A>G (n.*95+182A>G) | dbSNP |
21 | g.46550067A>T | CA2655037696 | DIP2A | c.2637+182A>T (n.2637+182A>T) c.2625+182A>T (n.2625+182A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.2745+182A>T (n.2745+182A>T) c.2742+182A>T (n.2742+182A>T) c.2640+182A>T (n.2640+182A>T) c.2613+182A>T (n.2613+182A>T) c.2490+182A>T (n.2490+182A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.2508+182A>T (n.2508+182A>T) c.2385+182A>T (n.2385+182A>T) c.*95+182A>T (n.*95+182A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550068T>G | CA2392733615 | DIP2A | c.2637+183T>G (n.2637+183T>G) c.2625+183T>G (n.2625+183T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.2745+183T>G (n.2745+183T>G) c.2742+183T>G (n.2742+183T>G) c.2640+183T>G (n.2640+183T>G) c.2613+183T>G (n.2613+183T>G) c.2490+183T>G (n.2490+183T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.2508+183T>G (n.2508+183T>G) c.2385+183T>G (n.2385+183T>G) c.*95+183T>G (n.*95+183T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550068T= | CA2392733614 | DIP2A | c.2637+183T= (n.2637+183T=) c.2625+183T= (n.2625+183T=) c.*150T= (n.*150T=) c.2745+183T= (n.2745+183T=) c.2742+183T= (n.2742+183T=) c.2640+183T= (n.2640+183T=) c.2613+183T= (n.2613+183T=) c.2490+183T= (n.2490+183T=) c.*278T= (n.*278T=) c.2508+183T= (n.2508+183T=) c.2385+183T= (n.2385+183T=) c.*95+183T= (n.*95+183T=) | |
21 | g.46550069G>A | CA2655037697 | DIP2A | c.2637+184G>A (n.2637+184G>A) c.2625+184G>A (n.2625+184G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.2745+184G>A (n.2745+184G>A) c.2742+184G>A (n.2742+184G>A) c.2640+184G>A (n.2640+184G>A) c.2613+184G>A (n.2613+184G>A) c.2490+184G>A (n.2490+184G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.2508+184G>A (n.2508+184G>A) c.2385+184G>A (n.2385+184G>A) c.*95+184G>A (n.*95+184G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550069G>T | CA2655037698 | DIP2A | c.2637+184G>T (n.2637+184G>T) c.2625+184G>T (n.2625+184G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.2745+184G>T (n.2745+184G>T) c.2742+184G>T (n.2742+184G>T) c.2640+184G>T (n.2640+184G>T) c.2613+184G>T (n.2613+184G>T) c.2490+184G>T (n.2490+184G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.2508+184G>T (n.2508+184G>T) c.2385+184G>T (n.2385+184G>T) c.*95+184G>T (n.*95+184G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550070T>C | CA638210632 | DIP2A | c.2637+185T>C (n.2637+185T>C) c.2625+185T>C (n.2625+185T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.2745+185T>C (n.2745+185T>C) c.2742+185T>C (n.2742+185T>C) c.2640+185T>C (n.2640+185T>C) c.2613+185T>C (n.2613+185T>C) c.2490+185T>C (n.2490+185T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.2508+185T>C (n.2508+185T>C) c.2385+185T>C (n.2385+185T>C) c.*95+185T>C (n.*95+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550070T>G | CA2655037699 | DIP2A | c.2637+185T>G (n.2637+185T>G) c.2625+185T>G (n.2625+185T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.2745+185T>G (n.2745+185T>G) c.2742+185T>G (n.2742+185T>G) c.2640+185T>G (n.2640+185T>G) c.2613+185T>G (n.2613+185T>G) c.2490+185T>G (n.2490+185T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.2508+185T>G (n.2508+185T>G) c.2385+185T>G (n.2385+185T>G) c.*95+185T>G (n.*95+185T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550070T= | CA2392733616 | DIP2A | c.2637+185T= (n.2637+185T=) c.2625+185T= (n.2625+185T=) c.*152T= (n.*152T=) c.2745+185T= (n.2745+185T=) c.2742+185T= (n.2742+185T=) c.2640+185T= (n.2640+185T=) c.2613+185T= (n.2613+185T=) c.2490+185T= (n.2490+185T=) c.*280T= (n.*280T=) c.2508+185T= (n.2508+185T=) c.2385+185T= (n.2385+185T=) c.*95+185T= (n.*95+185T=) | |
21 | g.46550070_46550071insATACAA | CA2655037700 | DIP2A | c.2637+185_2637+186insATACAA (n.2637+185_2637+186insATACAA) c.2625+185_2625+186insATACAA (n.2625+185_2625+186insATACAA) c.*152_*153insATACAA (n.*152_*153insATACAA) c.2745+185_2745+186insATACAA (n.2745+185_2745+186insATACAA) c.2742+185_2742+186insATACAA (n.2742+185_2742+186insATACAA) c.2640+185_2640+186insATACAA (n.2640+185_2640+186insATACAA) c.2613+185_2613+186insATACAA (n.2613+185_2613+186insATACAA) c.2490+185_2490+186insATACAA (n.2490+185_2490+186insATACAA) c.*280_*281insATACAA (n.*280_*281insATACAA) c.2508+185_2508+186insATACAA (n.2508+185_2508+186insATACAA) c.2385+185_2385+186insATACAA (n.2385+185_2385+186insATACAA) c.*95+185_*95+186insATACAA (n.*95+185_*95+186insATACAA) | gnomAD v4 |
21 | g.46550072A= | CA2392733617 | DIP2A | c.2637+187A= (n.2637+187A=) c.2625+187A= (n.2625+187A=) c.*154A= (n.*154A=) c.2745+187A= (n.2745+187A=) c.2742+187A= (n.2742+187A=) c.2640+187A= (n.2640+187A=) c.2613+187A= (n.2613+187A=) c.2490+187A= (n.2490+187A=) c.*282A= (n.*282A=) c.2508+187A= (n.2508+187A=) c.2385+187A= (n.2385+187A=) c.*95+187A= (n.*95+187A=) | |
21 | g.46550072A>G | CA749934994 | DIP2A | c.2637+187A>G (n.2637+187A>G) c.2625+187A>G (n.2625+187A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.2745+187A>G (n.2745+187A>G) c.2742+187A>G (n.2742+187A>G) c.2640+187A>G (n.2640+187A>G) c.2613+187A>G (n.2613+187A>G) c.2490+187A>G (n.2490+187A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.2508+187A>G (n.2508+187A>G) c.2385+187A>G (n.2385+187A>G) c.*95+187A>G (n.*95+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550073T>A | CA2655037701 | DIP2A | c.2637+188T>A (n.2637+188T>A) c.2625+188T>A (n.2625+188T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.2745+188T>A (n.2745+188T>A) c.2742+188T>A (n.2742+188T>A) c.2640+188T>A (n.2640+188T>A) c.2613+188T>A (n.2613+188T>A) c.2490+188T>A (n.2490+188T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.2508+188T>A (n.2508+188T>A) c.2385+188T>A (n.2385+188T>A) c.*95+188T>A (n.*95+188T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550073T>C | CA749934995 | DIP2A | c.2637+188T>C (n.2637+188T>C) c.2625+188T>C (n.2625+188T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.2745+188T>C (n.2745+188T>C) c.2742+188T>C (n.2742+188T>C) c.2640+188T>C (n.2640+188T>C) c.2613+188T>C (n.2613+188T>C) c.2490+188T>C (n.2490+188T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.2508+188T>C (n.2508+188T>C) c.2385+188T>C (n.2385+188T>C) c.*95+188T>C (n.*95+188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550073T= | CA2392733618 | DIP2A | c.2637+188T= (n.2637+188T=) c.2625+188T= (n.2625+188T=) c.*155T= (n.*155T=) c.2745+188T= (n.2745+188T=) c.2742+188T= (n.2742+188T=) c.2640+188T= (n.2640+188T=) c.2613+188T= (n.2613+188T=) c.2490+188T= (n.2490+188T=) c.*283T= (n.*283T=) c.2508+188T= (n.2508+188T=) c.2385+188T= (n.2385+188T=) c.*95+188T= (n.*95+188T=) | |
21 | g.46550074A>G | CA2577713653 | DIP2A | c.2637+189A>G (n.2637+189A>G) c.2625+189A>G (n.2625+189A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.2745+189A>G (n.2745+189A>G) c.2742+189A>G (n.2742+189A>G) c.2640+189A>G (n.2640+189A>G) c.2613+189A>G (n.2613+189A>G) c.2490+189A>G (n.2490+189A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.2508+189A>G (n.2508+189A>G) c.2385+189A>G (n.2385+189A>G) c.*95+189A>G (n.*95+189A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550075A>G | CA2655037702 | DIP2A | c.2637+190A>G (n.2637+190A>G) c.2625+190A>G (n.2625+190A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.2745+190A>G (n.2745+190A>G) c.2742+190A>G (n.2742+190A>G) c.2640+190A>G (n.2640+190A>G) c.2613+190A>G (n.2613+190A>G) c.2490+190A>G (n.2490+190A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.2508+190A>G (n.2508+190A>G) c.2385+190A>G (n.2385+190A>G) c.*95+190A>G (n.*95+190A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550076T>G | CA2655037703 | DIP2A | c.2637+191T>G (n.2637+191T>G) c.2625+191T>G (n.2625+191T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.2745+191T>G (n.2745+191T>G) c.2742+191T>G (n.2742+191T>G) c.2640+191T>G (n.2640+191T>G) c.2613+191T>G (n.2613+191T>G) c.2490+191T>G (n.2490+191T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.2508+191T>G (n.2508+191T>G) c.2385+191T>G (n.2385+191T>G) c.*95+191T>G (n.*95+191T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550078T>A | CA2655037704 | DIP2A | c.2637+193T>A (n.2637+193T>A) c.2625+193T>A (n.2625+193T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.2745+193T>A (n.2745+193T>A) c.2742+193T>A (n.2742+193T>A) c.2640+193T>A (n.2640+193T>A) c.2613+193T>A (n.2613+193T>A) c.2490+193T>A (n.2490+193T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.2508+193T>A (n.2508+193T>A) c.2385+193T>A (n.2385+193T>A) c.*95+193T>A (n.*95+193T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550079A>G | CA2655037705 | DIP2A | c.2637+194A>G (n.2637+194A>G) c.2625+194A>G (n.2625+194A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.2745+194A>G (n.2745+194A>G) c.2742+194A>G (n.2742+194A>G) c.2640+194A>G (n.2640+194A>G) c.2613+194A>G (n.2613+194A>G) c.2490+194A>G (n.2490+194A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.2508+194A>G (n.2508+194A>G) c.2385+194A>G (n.2385+194A>G) c.*95+194A>G (n.*95+194A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550080T>C | CA2655037706 | DIP2A | c.2637+195T>C (n.2637+195T>C) c.2625+195T>C (n.2625+195T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.2745+195T>C (n.2745+195T>C) c.2742+195T>C (n.2742+195T>C) c.2640+195T>C (n.2640+195T>C) c.2613+195T>C (n.2613+195T>C) c.2490+195T>C (n.2490+195T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.2508+195T>C (n.2508+195T>C) c.2385+195T>C (n.2385+195T>C) c.*95+195T>C (n.*95+195T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550081G>A | CA749935002 | DIP2A | c.2637+196G>A (n.2637+196G>A) c.2625+196G>A (n.2625+196G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.2745+196G>A (n.2745+196G>A) c.2742+196G>A (n.2742+196G>A) c.2640+196G>A (n.2640+196G>A) c.2613+196G>A (n.2613+196G>A) c.2490+196G>A (n.2490+196G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2508+196G>A (n.2508+196G>A) c.2385+196G>A (n.2385+196G>A) c.*95+196G>A (n.*95+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550081G= | CA2392733619 | DIP2A | c.2637+196G= (n.2637+196G=) c.2625+196G= (n.2625+196G=) c.*163G= (n.*163G=) c.2745+196G= (n.2745+196G=) c.2742+196G= (n.2742+196G=) c.2640+196G= (n.2640+196G=) c.2613+196G= (n.2613+196G=) c.2490+196G= (n.2490+196G=) c.*291G= (n.*291G=) c.2508+196G= (n.2508+196G=) c.2385+196G= (n.2385+196G=) c.*95+196G= (n.*95+196G=) | |
21 | g.46550081G>T | CA749934998 | DIP2A | c.2637+196G>T (n.2637+196G>T) c.2625+196G>T (n.2625+196G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.2745+196G>T (n.2745+196G>T) c.2742+196G>T (n.2742+196G>T) c.2640+196G>T (n.2640+196G>T) c.2613+196G>T (n.2613+196G>T) c.2490+196G>T (n.2490+196G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2508+196G>T (n.2508+196G>T) c.2385+196G>T (n.2385+196G>T) c.*95+196G>T (n.*95+196G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550084T>C | CA749935005 | DIP2A | c.2637+199T>C (n.2637+199T>C) c.2625+199T>C (n.2625+199T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.2745+199T>C (n.2745+199T>C) c.2742+199T>C (n.2742+199T>C) c.2640+199T>C (n.2640+199T>C) c.2613+199T>C (n.2613+199T>C) c.2490+199T>C (n.2490+199T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.2508+199T>C (n.2508+199T>C) c.2385+199T>C (n.2385+199T>C) c.*95+199T>C (n.*95+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550084T= | CA2392733620 | DIP2A | c.2637+199T= (n.2637+199T=) c.2625+199T= (n.2625+199T=) c.*166T= (n.*166T=) c.2745+199T= (n.2745+199T=) c.2742+199T= (n.2742+199T=) c.2640+199T= (n.2640+199T=) c.2613+199T= (n.2613+199T=) c.2490+199T= (n.2490+199T=) c.*294T= (n.*294T=) c.2508+199T= (n.2508+199T=) c.2385+199T= (n.2385+199T=) c.*95+199T= (n.*95+199T=) | |
21 | g.46550085A>G | CA2655037707 | DIP2A | c.2637+200A>G (n.2637+200A>G) c.2625+200A>G (n.2625+200A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.2745+200A>G (n.2745+200A>G) c.2742+200A>G (n.2742+200A>G) c.2640+200A>G (n.2640+200A>G) c.2613+200A>G (n.2613+200A>G) c.2490+200A>G (n.2490+200A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.2508+200A>G (n.2508+200A>G) c.2385+200A>G (n.2385+200A>G) c.*95+200A>G (n.*95+200A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550086C>A | CA2655037708 | DIP2A | c.2637+201C>A (n.2637+201C>A) c.2625+201C>A (n.2625+201C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.2745+201C>A (n.2745+201C>A) c.2742+201C>A (n.2742+201C>A) c.2640+201C>A (n.2640+201C>A) c.2613+201C>A (n.2613+201C>A) c.2490+201C>A (n.2490+201C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.2508+201C>A (n.2508+201C>A) c.2385+201C>A (n.2385+201C>A) c.*95+201C>A (n.*95+201C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550086C= | CA2392733621 | DIP2A | c.2637+201C= (n.2637+201C=) c.2625+201C= (n.2625+201C=) c.*168C= (n.*168C=) c.2745+201C= (n.2745+201C=) c.2742+201C= (n.2742+201C=) c.2640+201C= (n.2640+201C=) c.2613+201C= (n.2613+201C=) c.2490+201C= (n.2490+201C=) c.*296C= (n.*296C=) c.2508+201C= (n.2508+201C=) c.2385+201C= (n.2385+201C=) c.*95+201C= (n.*95+201C=) | |
21 | g.46550086C>T | CA2392733622 | DIP2A | c.2637+201C>T (n.2637+201C>T) c.2625+201C>T (n.2625+201C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.2745+201C>T (n.2745+201C>T) c.2742+201C>T (n.2742+201C>T) c.2640+201C>T (n.2640+201C>T) c.2613+201C>T (n.2613+201C>T) c.2490+201C>T (n.2490+201C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.2508+201C>T (n.2508+201C>T) c.2385+201C>T (n.2385+201C>T) c.*95+201C>T (n.*95+201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550087A>G | CA2655037709 | DIP2A | c.2637+202A>G (n.2637+202A>G) c.2625+202A>G (n.2625+202A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.2745+202A>G (n.2745+202A>G) c.2742+202A>G (n.2742+202A>G) c.2640+202A>G (n.2640+202A>G) c.2613+202A>G (n.2613+202A>G) c.2490+202A>G (n.2490+202A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.2508+202A>G (n.2508+202A>G) c.2385+202A>G (n.2385+202A>G) c.*95+202A>G (n.*95+202A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550088A= | CA2392733623 | DIP2A | c.2637+203A= (n.2637+203A=) c.2625+203A= (n.2625+203A=) c.*170A= (n.*170A=) c.2745+203A= (n.2745+203A=) c.2742+203A= (n.2742+203A=) c.2640+203A= (n.2640+203A=) c.2613+203A= (n.2613+203A=) c.2490+203A= (n.2490+203A=) c.*298A= (n.*298A=) c.2508+203A= (n.2508+203A=) c.2385+203A= (n.2385+203A=) c.*95+203A= (n.*95+203A=) | |
21 | g.46550088A>G | CA1022921552 | DIP2A | c.2637+203A>G (n.2637+203A>G) c.2625+203A>G (n.2625+203A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.2745+203A>G (n.2745+203A>G) c.2742+203A>G (n.2742+203A>G) c.2640+203A>G (n.2640+203A>G) c.2613+203A>G (n.2613+203A>G) c.2490+203A>G (n.2490+203A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.2508+203A>G (n.2508+203A>G) c.2385+203A>G (n.2385+203A>G) c.*95+203A>G (n.*95+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550090A= | CA2392733624 | DIP2A | c.2637+205A= (n.2637+205A=) c.2625+205A= (n.2625+205A=) c.*172A= (n.*172A=) c.2745+205A= (n.2745+205A=) c.2742+205A= (n.2742+205A=) c.2640+205A= (n.2640+205A=) c.2613+205A= (n.2613+205A=) c.2490+205A= (n.2490+205A=) c.*300A= (n.*300A=) c.2508+205A= (n.2508+205A=) c.2385+205A= (n.2385+205A=) c.*95+205A= (n.*95+205A=) | |
21 | g.46550090A>G | CA322006490 | DIP2A | c.2637+205A>G (n.2637+205A>G) c.2625+205A>G (n.2625+205A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.2745+205A>G (n.2745+205A>G) c.2742+205A>G (n.2742+205A>G) c.2640+205A>G (n.2640+205A>G) c.2613+205A>G (n.2613+205A>G) c.2490+205A>G (n.2490+205A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.2508+205A>G (n.2508+205A>G) c.2385+205A>G (n.2385+205A>G) c.*95+205A>G (n.*95+205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550091T>A | CA2655037710 | DIP2A | c.2637+206T>A (n.2637+206T>A) c.2625+206T>A (n.2625+206T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.2745+206T>A (n.2745+206T>A) c.2742+206T>A (n.2742+206T>A) c.2640+206T>A (n.2640+206T>A) c.2613+206T>A (n.2613+206T>A) c.2490+206T>A (n.2490+206T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.2508+206T>A (n.2508+206T>A) c.2385+206T>A (n.2385+206T>A) c.*95+206T>A (n.*95+206T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550093G>T | CA2655037711 | DIP2A | c.2637+208G>T (n.2637+208G>T) c.2625+208G>T (n.2625+208G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.2745+208G>T (n.2745+208G>T) c.2742+208G>T (n.2742+208G>T) c.2640+208G>T (n.2640+208G>T) c.2613+208G>T (n.2613+208G>T) c.2490+208G>T (n.2490+208G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.2508+208G>T (n.2508+208G>T) c.2385+208G>T (n.2385+208G>T) c.*95+208G>T (n.*95+208G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550095A>G | CA2655037712 | DIP2A | c.2637+210A>G (n.2637+210A>G) c.2625+210A>G (n.2625+210A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.2745+210A>G (n.2745+210A>G) c.2742+210A>G (n.2742+210A>G) c.2640+210A>G (n.2640+210A>G) c.2613+210A>G (n.2613+210A>G) c.2490+210A>G (n.2490+210A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.2508+210A>G (n.2508+210A>G) c.2385+210A>G (n.2385+210A>G) c.*95+210A>G (n.*95+210A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46550095A>T | CA2655037713 | DIP2A | c.2637+210A>T (n.2637+210A>T) c.2625+210A>T (n.2625+210A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.2745+210A>T (n.2745+210A>T) c.2742+210A>T (n.2742+210A>T) c.2640+210A>T (n.2640+210A>T) c.2613+210A>T (n.2613+210A>T) c.2490+210A>T (n.2490+210A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.2508+210A>T (n.2508+210A>T) c.2385+210A>T (n.2385+210A>T) c.*95+210A>T (n.*95+210A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550095_46550099delinsATAAT | CA2392733625 | DIP2A | c.2637+210_2637+214delinsATAAT (n.2637+210_2637+214delinsATAAT) c.2625+210_2625+214delinsATAAT (n.2625+210_2625+214delinsATAAT) c.*177_*181delinsATAAT (n.*177_*181delinsATAAT) c.2745+210_2745+214delinsATAAT (n.2745+210_2745+214delinsATAAT) c.2742+210_2742+214delinsATAAT (n.2742+210_2742+214delinsATAAT) c.2640+210_2640+214delinsATAAT (n.2640+210_2640+214delinsATAAT) c.2613+210_2613+214delinsATAAT (n.2613+210_2613+214delinsATAAT) c.2490+210_2490+214delinsATAAT (n.2490+210_2490+214delinsATAAT) c.*305_*309delinsATAAT (n.*305_*309delinsATAAT) c.2508+210_2508+214delinsATAAT (n.2508+210_2508+214delinsATAAT) c.2385+210_2385+214delinsATAAT (n.2385+210_2385+214delinsATAAT) c.*95+210_*95+214delinsATAAT (n.*95+210_*95+214delinsATAAT) | |
21 | g.46550100_46550103del | CA322006493 | DIP2A | c.2637+215_2637+218del (n.2637+215_2637+218del) c.2625+215_2625+218del (n.2625+215_2625+218del) c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.2745+215_2745+218del (n.2745+215_2745+218del) c.2742+215_2742+218del (n.2742+215_2742+218del) c.2640+215_2640+218del (n.2640+215_2640+218del) c.2613+215_2613+218del (n.2613+215_2613+218del) c.2490+215_2490+218del (n.2490+215_2490+218del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.2508+215_2508+218del (n.2508+215_2508+218del) c.2385+215_2385+218del (n.2385+215_2385+218del) c.*95+215_*95+218del (n.*95+215_*95+218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46550097A= | CA2392733627 | DIP2A | c.2637+212A= (n.2637+212A=) c.2625+212A= (n.2625+212A=) c.*179A= (n.*179A=) c.2745+212A= (n.2745+212A=) c.2742+212A= (n.2742+212A=) c.2640+212A= (n.2640+212A=) c.2613+212A= (n.2613+212A=) c.2490+212A= (n.2490+212A=) c.*307A= (n.*307A=) c.2508+212A= (n.2508+212A=) c.2385+212A= (n.2385+212A=) c.*95+212A= (n.*95+212A=) | |
21 | g.46550097A>G | CA2392733626 | DIP2A | c.2637+212A>G (n.2637+212A>G) c.2625+212A>G (n.2625+212A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.2745+212A>G (n.2745+212A>G) c.2742+212A>G (n.2742+212A>G) c.2640+212A>G (n.2640+212A>G) c.2613+212A>G (n.2613+212A>G) c.2490+212A>G (n.2490+212A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.2508+212A>G (n.2508+212A>G) c.2385+212A>G (n.2385+212A>G) c.*95+212A>G (n.*95+212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550099T>C | CA2655037714 | DIP2A | c.2637+214T>C (n.2637+214T>C) c.2625+214T>C (n.2625+214T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.2745+214T>C (n.2745+214T>C) c.2742+214T>C (n.2742+214T>C) c.2640+214T>C (n.2640+214T>C) c.2613+214T>C (n.2613+214T>C) c.2490+214T>C (n.2490+214T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.2508+214T>C (n.2508+214T>C) c.2385+214T>C (n.2385+214T>C) c.*95+214T>C (n.*95+214T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550099T>G | CA2392733628 | DIP2A | c.2637+214T>G (n.2637+214T>G) c.2625+214T>G (n.2625+214T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.2745+214T>G (n.2745+214T>G) c.2742+214T>G (n.2742+214T>G) c.2640+214T>G (n.2640+214T>G) c.2613+214T>G (n.2613+214T>G) c.2490+214T>G (n.2490+214T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.2508+214T>G (n.2508+214T>G) c.2385+214T>G (n.2385+214T>G) c.*95+214T>G (n.*95+214T>G) | dbSNP |
21 | g.46550099T= | CA2392733629 | DIP2A | c.2637+214T= (n.2637+214T=) c.2625+214T= (n.2625+214T=) c.*181T= (n.*181T=) c.2745+214T= (n.2745+214T=) c.2742+214T= (n.2742+214T=) c.2640+214T= (n.2640+214T=) c.2613+214T= (n.2613+214T=) c.2490+214T= (n.2490+214T=) c.*309T= (n.*309T=) c.2508+214T= (n.2508+214T=) c.2385+214T= (n.2385+214T=) c.*95+214T= (n.*95+214T=) | |
21 | g.46550100T>A | CA2577713654 | DIP2A | c.2637+215T>A (n.2637+215T>A) c.2625+215T>A (n.2625+215T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.2745+215T>A (n.2745+215T>A) c.2742+215T>A (n.2742+215T>A) c.2640+215T>A (n.2640+215T>A) c.2613+215T>A (n.2613+215T>A) c.2490+215T>A (n.2490+215T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.2508+215T>A (n.2508+215T>A) c.2385+215T>A (n.2385+215T>A) c.*95+215T>A (n.*95+215T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46550100T>G | CA749935010 | DIP2A | c.2637+215T>G (n.2637+215T>G) c.2625+215T>G (n.2625+215T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.2745+215T>G (n.2745+215T>G) c.2742+215T>G (n.2742+215T>G) c.2640+215T>G (n.2640+215T>G) c.2613+215T>G (n.2613+215T>G) c.2490+215T>G (n.2490+215T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.2508+215T>G (n.2508+215T>G) c.2385+215T>G (n.2385+215T>G) c.*95+215T>G (n.*95+215T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46550100T= | CA2392733630 | DIP2A | c.2637+215T= (n.2637+215T=) c.2625+215T= (n.2625+215T=) c.*182T= (n.*182T=) c.2745+215T= (n.2745+215T=) c.2742+215T= (n.2742+215T=) c.2640+215T= (n.2640+215T=) c.2613+215T= (n.2613+215T=) c.2490+215T= (n.2490+215T=) c.*310T= (n.*310T=) c.2508+215T= (n.2508+215T=) c.2385+215T= (n.2385+215T=) c.*95+215T= (n.*95+215T=) | |
21 | g.46550102A>T | CA2655037715 | DIP2A | c.2637+217A>T (n.2637+217A>T) c.2625+217A>T (n.2625+217A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.2745+217A>T (n.2745+217A>T) c.2742+217A>T (n.2742+217A>T) c.2640+217A>T (n.2640+217A>T) c.2613+217A>T (n.2613+217A>T) c.2490+217A>T (n.2490+217A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.2508+217A>T (n.2508+217A>T) c.2385+217A>T (n.2385+217A>T) c.*95+217A>T (n.*95+217A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46550104A>C | CA2655037716 | DIP2A | c.2637+219A>C (n.2637+219A>C) c.2625+219A>C (n.2625+219A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.2745+219A>C (n.2745+219A>C) c.2742+219A>C (n.2742+219A>C) c.2640+219A>C (n.2640+219A>C) c.2613+219A>C (n.2613+219A>C) c.2490+219A>C (n.2490+219A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.2508+219A>C (n.2508+219A>C) c.2385+219A>C (n.2385+219A>C) c.*95+219A>C (n.*95+219A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46550104A>G | CA2655037717 | DIP2A | c.2637+219A>G (n.2637+219A>G) c.2625+219A>G (n.2625+219A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.2745+219A>G (n.2745+219A>G) c.2742+219A>G (n.2742+219A>G) c.2640+219A>G (n.2640+219A>G) c.2613+219A>G (n.2613+219A>G) c.2490+219A>G (n.2490+219A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.2508+219A>G (n.2508+219A>G) c.2385+219A>G (n.2385+219A>G) c.*95+219A>G (n.*95+219A>G) | gnomAD v4 |