Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46549980G>ACA2577713650DIP2Ac.2637+95G>A (n.2637+95G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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21g.46549982C>ACA2655037634DIP2Ac.2637+97C>A (n.2637+97C>A)
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gnomAD v4
21g.46549983C>ACA2655037635DIP2Ac.2637+98C>A (n.2637+98C>A)
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gnomAD v4
21g.46549983C=CA2392733573DIP2Ac.2637+98C= (n.2637+98C=)
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21g.46549983C>TCA1022921519DIP2Ac.2637+98C>T (n.2637+98C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549984T>CCA2655037636DIP2Ac.2637+99T>C (n.2637+99T>C)
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c.*194T>C (n.*194T>C)
c.2508+99T>C (n.2508+99T>C)
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c.*95+99T>C (n.*95+99T>C)
gnomAD v4
21g.46549985C=CA2392733574DIP2Ac.2637+100C= (n.2637+100C=)
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c.2745+100C= (n.2745+100C=)
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21g.46549985C>TCA749934939DIP2Ac.2637+100C>T (n.2637+100C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549986C>TCA2655037637DIP2Ac.2637+101C>T (n.2637+101C>T)
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gnomAD v4
21g.46549987C>ACA2655037638DIP2Ac.2637+102C>A (n.2637+102C>A)
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c.2640+102C>A (n.2640+102C>A)
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c.2508+102C>A (n.2508+102C>A)
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gnomAD v4
21g.46549987C=CA2392733575DIP2Ac.2637+102C= (n.2637+102C=)
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c.2745+102C= (n.2745+102C=)
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c.2490+102C= (n.2490+102C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.2508+102C= (n.2508+102C=)
c.2385+102C= (n.2385+102C=)
c.*95+102C= (n.*95+102C=)
21g.46549987C>TCA322006451DIP2Ac.2637+102C>T (n.2637+102C>T)
c.2625+102C>T (n.2625+102C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.2745+102C>T (n.2745+102C>T)
c.2742+102C>T (n.2742+102C>T)
c.2640+102C>T (n.2640+102C>T)
c.2613+102C>T (n.2613+102C>T)
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c.*197C>T (n.*197C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549988T>GCA1022921525DIP2Ac.2637+103T>G (n.2637+103T>G)
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c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2745+103T>G (n.2745+103T>G)
c.2742+103T>G (n.2742+103T>G)
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c.*198T>G (n.*198T>G)
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c.2385+103T>G (n.2385+103T>G)
c.*95+103T>G (n.*95+103T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549988T=CA2392733576DIP2Ac.2637+103T= (n.2637+103T=)
c.2625+103T= (n.2625+103T=)
c.*70T= (n.*70T=)
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c.*198T= (n.*198T=)
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21g.46549989G>ACA322006452DIP2Ac.2637+104G>A (n.2637+104G>A)
c.2625+104G>A (n.2625+104G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2745+104G>A (n.2745+104G>A)
c.2742+104G>A (n.2742+104G>A)
c.2640+104G>A (n.2640+104G>A)
c.2613+104G>A (n.2613+104G>A)
c.2490+104G>A (n.2490+104G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.2508+104G>A (n.2508+104G>A)
c.2385+104G>A (n.2385+104G>A)
c.*95+104G>A (n.*95+104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549989G>CCA2655037640DIP2Ac.2637+104G>C (n.2637+104G>C)
c.2625+104G>C (n.2625+104G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2745+104G>C (n.2745+104G>C)
c.2742+104G>C (n.2742+104G>C)
c.2640+104G>C (n.2640+104G>C)
c.2613+104G>C (n.2613+104G>C)
c.2490+104G>C (n.2490+104G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.2508+104G>C (n.2508+104G>C)
c.2385+104G>C (n.2385+104G>C)
c.*95+104G>C (n.*95+104G>C)
gnomAD v4
21g.46549989G=CA2392733577DIP2Ac.2637+104G= (n.2637+104G=)
c.2625+104G= (n.2625+104G=)
c.*71G= (n.*71G=)
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c.2640+104G= (n.2640+104G=)
c.2613+104G= (n.2613+104G=)
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c.*199G= (n.*199G=)
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c.2385+104G= (n.2385+104G=)
c.*95+104G= (n.*95+104G=)
21g.46549989G>TCA2655037639DIP2Ac.2637+104G>T (n.2637+104G>T)
c.2625+104G>T (n.2625+104G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2745+104G>T (n.2745+104G>T)
c.2742+104G>T (n.2742+104G>T)
c.2640+104G>T (n.2640+104G>T)
c.2613+104G>T (n.2613+104G>T)
c.2490+104G>T (n.2490+104G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.2508+104G>T (n.2508+104G>T)
c.2385+104G>T (n.2385+104G>T)
c.*95+104G>T (n.*95+104G>T)
gnomAD v4
21g.46549990G>ACA2655037641DIP2Ac.2637+105G>A (n.2637+105G>A)
c.2625+105G>A (n.2625+105G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2745+105G>A (n.2745+105G>A)
c.2742+105G>A (n.2742+105G>A)
c.2640+105G>A (n.2640+105G>A)
c.2613+105G>A (n.2613+105G>A)
c.2490+105G>A (n.2490+105G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.2508+105G>A (n.2508+105G>A)
c.2385+105G>A (n.2385+105G>A)
c.*95+105G>A (n.*95+105G>A)
gnomAD v4
21g.46549990G>CCA2655037642DIP2Ac.2637+105G>C (n.2637+105G>C)
c.2625+105G>C (n.2625+105G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2745+105G>C (n.2745+105G>C)
c.2742+105G>C (n.2742+105G>C)
c.2640+105G>C (n.2640+105G>C)
c.2613+105G>C (n.2613+105G>C)
c.2490+105G>C (n.2490+105G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.2508+105G>C (n.2508+105G>C)
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c.*95+105G>C (n.*95+105G>C)
gnomAD v4
21g.46549990G>TCA2655037643DIP2Ac.2637+105G>T (n.2637+105G>T)
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c.*95+105G>T (n.*95+105G>T)
gnomAD v4
21g.46549991C>ACA2655037644DIP2Ac.2637+106C>A (n.2637+106C>A)
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gnomAD v4
21g.46549993C=CA2392733578DIP2Ac.2637+108C= (n.2637+108C=)
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21g.46549993C>TCA749934945DIP2Ac.2637+108C>T (n.2637+108C>T)
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c.*95+108C>T (n.*95+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549994C=CA2392733579DIP2Ac.2637+109C= (n.2637+109C=)
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21g.46549994C>GCA749934947DIP2Ac.2637+109C>G (n.2637+109C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549995A>GCA2655037645DIP2Ac.2637+110A>G (n.2637+110A>G)
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c.*205A>G (n.*205A>G)
c.2508+110A>G (n.2508+110A>G)
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gnomAD v4
21g.46549995dupCA749934958DIP2Ac.2637+110dup (n.2637+110dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549996G>ACA749934961DIP2Ac.2637+111G>A (n.2637+111G>A)
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c.2508+111G>A (n.2508+111G>A)
c.2385+111G>A (n.2385+111G>A)
c.*95+111G>A (n.*95+111G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549996G=CA2392733580DIP2Ac.2637+111G= (n.2637+111G=)
c.2625+111G= (n.2625+111G=)
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21g.46549996G>TCA2655037646DIP2Ac.2637+111G>T (n.2637+111G>T)
c.2625+111G>T (n.2625+111G>T)
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c.*206G>T (n.*206G>T)
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c.*95+111G>T (n.*95+111G>T)
gnomAD v4
21g.46549997C>ACA2655037647DIP2Ac.2637+112C>A (n.2637+112C>A)
c.2625+112C>A (n.2625+112C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.2745+112C>A (n.2745+112C>A)
c.2742+112C>A (n.2742+112C>A)
c.2640+112C>A (n.2640+112C>A)
c.2613+112C>A (n.2613+112C>A)
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c.*207C>A (n.*207C>A)
c.2508+112C>A (n.2508+112C>A)
c.2385+112C>A (n.2385+112C>A)
c.*95+112C>A (n.*95+112C>A)
gnomAD v4
21g.46549997C>TCA2552263437DIP2Ac.2637+112C>T (n.2637+112C>T)
c.2625+112C>T (n.2625+112C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.2745+112C>T (n.2745+112C>T)
c.2742+112C>T (n.2742+112C>T)
c.2640+112C>T (n.2640+112C>T)
c.2613+112C>T (n.2613+112C>T)
c.2490+112C>T (n.2490+112C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.2508+112C>T (n.2508+112C>T)
c.2385+112C>T (n.2385+112C>T)
c.*95+112C>T (n.*95+112C>T)
gnomAD v4
21g.46549997_46550001delinsCTTTGCA2392733581DIP2Ac.2637+112_2637+116delinsCTTTG (n.2637+112_2637+116delinsCTTTG)
c.2625+112_2625+116delinsCTTTG (n.2625+112_2625+116delinsCTTTG)
c.*79_*83delinsCTTTG (n.*79_*83delinsCTTTG)
c.2745+112_2745+116delinsCTTTG (n.2745+112_2745+116delinsCTTTG)
c.2742+112_2742+116delinsCTTTG (n.2742+112_2742+116delinsCTTTG)
c.2640+112_2640+116delinsCTTTG (n.2640+112_2640+116delinsCTTTG)
c.2613+112_2613+116delinsCTTTG (n.2613+112_2613+116delinsCTTTG)
c.2490+112_2490+116delinsCTTTG (n.2490+112_2490+116delinsCTTTG)
c.*207_*211delinsCTTTG (n.*207_*211delinsCTTTG)
c.2508+112_2508+116delinsCTTTG (n.2508+112_2508+116delinsCTTTG)
c.2385+112_2385+116delinsCTTTG (n.2385+112_2385+116delinsCTTTG)
c.*95+112_*95+116delinsCTTTG (n.*95+112_*95+116delinsCTTTG)
21g.46550001_46550004delCA749934962DIP2Ac.2637+116_2637+119del (n.2637+116_2637+119del)
c.2625+116_2625+119del (n.2625+116_2625+119del)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
c.2745+116_2745+119del (n.2745+116_2745+119del)
c.2742+116_2742+119del (n.2742+116_2742+119del)
c.2640+116_2640+119del (n.2640+116_2640+119del)
c.2613+116_2613+119del (n.2613+116_2613+119del)
c.2490+116_2490+119del (n.2490+116_2490+119del)
c.*211_*214del (n.*211_*214del)
c.2508+116_2508+119del (n.2508+116_2508+119del)
c.2385+116_2385+119del (n.2385+116_2385+119del)
c.*95+116_*95+119del (n.*95+116_*95+119del)
dbSNP
21g.46549999T>GCA2655037648DIP2Ac.2637+114T>G (n.2637+114T>G)
c.2625+114T>G (n.2625+114T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.2745+114T>G (n.2745+114T>G)
c.2742+114T>G (n.2742+114T>G)
c.2640+114T>G (n.2640+114T>G)
c.2613+114T>G (n.2613+114T>G)
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c.*209T>G (n.*209T>G)
c.2508+114T>G (n.2508+114T>G)
c.2385+114T>G (n.2385+114T>G)
c.*95+114T>G (n.*95+114T>G)
gnomAD v4
21g.46550001G>ACA14912438DIP2Ac.2637+116G>A (n.2637+116G>A)
c.2625+116G>A (n.2625+116G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.2745+116G>A (n.2745+116G>A)
c.2742+116G>A (n.2742+116G>A)
c.2640+116G>A (n.2640+116G>A)
c.2613+116G>A (n.2613+116G>A)
c.2490+116G>A (n.2490+116G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.2508+116G>A (n.2508+116G>A)
c.2385+116G>A (n.2385+116G>A)
c.*95+116G>A (n.*95+116G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550001G>CCA322006453DIP2Ac.2637+116G>C (n.2637+116G>C)
c.2625+116G>C (n.2625+116G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.2745+116G>C (n.2745+116G>C)
c.2742+116G>C (n.2742+116G>C)
c.2640+116G>C (n.2640+116G>C)
c.2613+116G>C (n.2613+116G>C)
c.2490+116G>C (n.2490+116G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.2508+116G>C (n.2508+116G>C)
c.2385+116G>C (n.2385+116G>C)
c.*95+116G>C (n.*95+116G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550001G=CA2392733582DIP2Ac.2637+116G= (n.2637+116G=)
c.2625+116G= (n.2625+116G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.2745+116G= (n.2745+116G=)
c.2742+116G= (n.2742+116G=)
c.2640+116G= (n.2640+116G=)
c.2613+116G= (n.2613+116G=)
c.2490+116G= (n.2490+116G=)
c.*211G= (n.*211G=)
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c.2385+116G= (n.2385+116G=)
c.*95+116G= (n.*95+116G=)
21g.46550001G>TCA2655037649DIP2Ac.2637+116G>T (n.2637+116G>T)
c.2625+116G>T (n.2625+116G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.2745+116G>T (n.2745+116G>T)
c.2742+116G>T (n.2742+116G>T)
c.2640+116G>T (n.2640+116G>T)
c.2613+116G>T (n.2613+116G>T)
c.2490+116G>T (n.2490+116G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.2508+116G>T (n.2508+116G>T)
c.2385+116G>T (n.2385+116G>T)
c.*95+116G>T (n.*95+116G>T)
gnomAD v4
21g.46550002T>GCA2655037650DIP2Ac.2637+117T>G (n.2637+117T>G)
c.2625+117T>G (n.2625+117T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.2745+117T>G (n.2745+117T>G)
c.2742+117T>G (n.2742+117T>G)
c.2640+117T>G (n.2640+117T>G)
c.2613+117T>G (n.2613+117T>G)
c.2490+117T>G (n.2490+117T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.2508+117T>G (n.2508+117T>G)
c.2385+117T>G (n.2385+117T>G)
c.*95+117T>G (n.*95+117T>G)
gnomAD v4
21g.46550003T>CCA2655037651DIP2Ac.2637+118T>C (n.2637+118T>C)
c.2625+118T>C (n.2625+118T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2745+118T>C (n.2745+118T>C)
c.2742+118T>C (n.2742+118T>C)
c.2640+118T>C (n.2640+118T>C)
c.2613+118T>C (n.2613+118T>C)
c.2490+118T>C (n.2490+118T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.2508+118T>C (n.2508+118T>C)
c.2385+118T>C (n.2385+118T>C)
c.*95+118T>C (n.*95+118T>C)
gnomAD v4
21g.46550005A>CCA2655037652DIP2Ac.2637+120A>C (n.2637+120A>C)
c.2625+120A>C (n.2625+120A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.2745+120A>C (n.2745+120A>C)
c.2742+120A>C (n.2742+120A>C)
c.2640+120A>C (n.2640+120A>C)
c.2613+120A>C (n.2613+120A>C)
c.2490+120A>C (n.2490+120A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.2508+120A>C (n.2508+120A>C)
c.2385+120A>C (n.2385+120A>C)
c.*95+120A>C (n.*95+120A>C)
gnomAD v4
21g.46550006T>CCA749934970DIP2Ac.2637+121T>C (n.2637+121T>C)
c.2625+121T>C (n.2625+121T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.2745+121T>C (n.2745+121T>C)
c.2742+121T>C (n.2742+121T>C)
c.2640+121T>C (n.2640+121T>C)
c.2613+121T>C (n.2613+121T>C)
c.2490+121T>C (n.2490+121T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.2508+121T>C (n.2508+121T>C)
c.2385+121T>C (n.2385+121T>C)
c.*95+121T>C (n.*95+121T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550006T=CA2392733583DIP2Ac.2637+121T= (n.2637+121T=)
c.2625+121T= (n.2625+121T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.2745+121T= (n.2745+121T=)
c.2742+121T= (n.2742+121T=)
c.2640+121T= (n.2640+121T=)
c.2613+121T= (n.2613+121T=)
c.2490+121T= (n.2490+121T=)
c.*216T= (n.*216T=)
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c.2385+121T= (n.2385+121T=)
c.*95+121T= (n.*95+121T=)
21g.46550007C>ACA2655037653DIP2Ac.2637+122C>A (n.2637+122C>A)
c.2625+122C>A (n.2625+122C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.2745+122C>A (n.2745+122C>A)
c.2742+122C>A (n.2742+122C>A)
c.2640+122C>A (n.2640+122C>A)
c.2613+122C>A (n.2613+122C>A)
c.2490+122C>A (n.2490+122C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.2508+122C>A (n.2508+122C>A)
c.2385+122C>A (n.2385+122C>A)
c.*95+122C>A (n.*95+122C>A)
gnomAD v4
21g.46550008T>GCA2818115583DIP2Ac.2637+123T>G (n.2637+123T>G)
c.2625+123T>G (n.2625+123T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.2745+123T>G (n.2745+123T>G)
c.2742+123T>G (n.2742+123T>G)
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c.*218T>G (n.*218T>G)
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c.*95+123T>G (n.*95+123T>G)
21g.46550009G>ACA1022921530DIP2Ac.2637+124G>A (n.2637+124G>A)
c.2625+124G>A (n.2625+124G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.2745+124G>A (n.2745+124G>A)
c.2742+124G>A (n.2742+124G>A)
c.2640+124G>A (n.2640+124G>A)
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c.*219G>A (n.*219G>A)
c.2508+124G>A (n.2508+124G>A)
c.2385+124G>A (n.2385+124G>A)
c.*95+124G>A (n.*95+124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550009G>CCA2655037654DIP2Ac.2637+124G>C (n.2637+124G>C)
c.2625+124G>C (n.2625+124G>C)
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c.*219G>C (n.*219G>C)
c.2508+124G>C (n.2508+124G>C)
c.2385+124G>C (n.2385+124G>C)
c.*95+124G>C (n.*95+124G>C)
gnomAD v4
21g.46550009G=CA2392733584DIP2Ac.2637+124G= (n.2637+124G=)
c.2625+124G= (n.2625+124G=)
c.*91G= (n.*91G=)
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c.*219G= (n.*219G=)
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21g.46550009G>TCA322006454DIP2Ac.2637+124G>T (n.2637+124G>T)
c.2625+124G>T (n.2625+124G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.2745+124G>T (n.2745+124G>T)
c.2742+124G>T (n.2742+124G>T)
c.2640+124G>T (n.2640+124G>T)
c.2613+124G>T (n.2613+124G>T)
c.2490+124G>T (n.2490+124G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.2508+124G>T (n.2508+124G>T)
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c.*95+124G>T (n.*95+124G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550011A=CA2392733585DIP2Ac.2637+126A= (n.2637+126A=)
c.2625+126A= (n.2625+126A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.2745+126A= (n.2745+126A=)
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c.2613+126A= (n.2613+126A=)
c.2490+126A= (n.2490+126A=)
c.*221A= (n.*221A=)
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c.*95+126A= (n.*95+126A=)
21g.46550011A>GCA322006455DIP2Ac.2637+126A>G (n.2637+126A>G)
c.2625+126A>G (n.2625+126A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.2745+126A>G (n.2745+126A>G)
c.2742+126A>G (n.2742+126A>G)
c.2640+126A>G (n.2640+126A>G)
c.2613+126A>G (n.2613+126A>G)
c.2490+126A>G (n.2490+126A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.2508+126A>G (n.2508+126A>G)
c.2385+126A>G (n.2385+126A>G)
c.*95+126A>G (n.*95+126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550012T>CCA2655037655DIP2Ac.2637+127T>C (n.2637+127T>C)
c.2625+127T>C (n.2625+127T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.2745+127T>C (n.2745+127T>C)
c.2742+127T>C (n.2742+127T>C)
c.2640+127T>C (n.2640+127T>C)
c.2613+127T>C (n.2613+127T>C)
c.2490+127T>C (n.2490+127T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.2508+127T>C (n.2508+127T>C)
c.2385+127T>C (n.2385+127T>C)
c.*95+127T>C (n.*95+127T>C)
gnomAD v4
21g.46550014T>ACA2392733587DIP2Ac.2637+129T>A (n.2637+129T>A)
c.2625+129T>A (n.2625+129T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.2745+129T>A (n.2745+129T>A)
c.2742+129T>A (n.2742+129T>A)
c.2640+129T>A (n.2640+129T>A)
c.2613+129T>A (n.2613+129T>A)
c.2490+129T>A (n.2490+129T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.2508+129T>A (n.2508+129T>A)
c.2385+129T>A (n.2385+129T>A)
c.*95+129T>A (n.*95+129T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550014T=CA2392733586DIP2Ac.2637+129T= (n.2637+129T=)
c.2625+129T= (n.2625+129T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.2745+129T= (n.2745+129T=)
c.2742+129T= (n.2742+129T=)
c.2640+129T= (n.2640+129T=)
c.2613+129T= (n.2613+129T=)
c.2490+129T= (n.2490+129T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.2508+129T= (n.2508+129T=)
c.2385+129T= (n.2385+129T=)
c.*95+129T= (n.*95+129T=)
21g.46550017C>ACA2655037656DIP2Ac.2637+132C>A (n.2637+132C>A)
c.2625+132C>A (n.2625+132C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.2745+132C>A (n.2745+132C>A)
c.2742+132C>A (n.2742+132C>A)
c.2640+132C>A (n.2640+132C>A)
c.2613+132C>A (n.2613+132C>A)
c.2490+132C>A (n.2490+132C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.2508+132C>A (n.2508+132C>A)
c.2385+132C>A (n.2385+132C>A)
c.*95+132C>A (n.*95+132C>A)
gnomAD v4
21g.46550017C=CA2392733588DIP2Ac.2637+132C= (n.2637+132C=)
c.2625+132C= (n.2625+132C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.2745+132C= (n.2745+132C=)
c.2742+132C= (n.2742+132C=)
c.2640+132C= (n.2640+132C=)
c.2613+132C= (n.2613+132C=)
c.2490+132C= (n.2490+132C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.2508+132C= (n.2508+132C=)
c.2385+132C= (n.2385+132C=)
c.*95+132C= (n.*95+132C=)
21g.46550017C>TCA322006459DIP2Ac.2637+132C>T (n.2637+132C>T)
c.2625+132C>T (n.2625+132C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.2745+132C>T (n.2745+132C>T)
c.2742+132C>T (n.2742+132C>T)
c.2640+132C>T (n.2640+132C>T)
c.2613+132C>T (n.2613+132C>T)
c.2490+132C>T (n.2490+132C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.2508+132C>T (n.2508+132C>T)
c.2385+132C>T (n.2385+132C>T)
c.*95+132C>T (n.*95+132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550018A=CA2392733590DIP2Ac.2637+133A= (n.2637+133A=)
c.2625+133A= (n.2625+133A=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.2745+133A= (n.2745+133A=)
c.2742+133A= (n.2742+133A=)
c.2640+133A= (n.2640+133A=)
c.2613+133A= (n.2613+133A=)
c.2490+133A= (n.2490+133A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.2508+133A= (n.2508+133A=)
c.2385+133A= (n.2385+133A=)
c.*95+133A= (n.*95+133A=)
21g.46550018A>GCA2392733589DIP2Ac.2637+133A>G (n.2637+133A>G)
c.2625+133A>G (n.2625+133A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.2745+133A>G (n.2745+133A>G)
c.2742+133A>G (n.2742+133A>G)
c.2640+133A>G (n.2640+133A>G)
c.2613+133A>G (n.2613+133A>G)
c.2490+133A>G (n.2490+133A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.2508+133A>G (n.2508+133A>G)
c.2385+133A>G (n.2385+133A>G)
c.*95+133A>G (n.*95+133A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550018A>TCA2655037657DIP2Ac.2637+133A>T (n.2637+133A>T)
c.2625+133A>T (n.2625+133A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.2745+133A>T (n.2745+133A>T)
c.2742+133A>T (n.2742+133A>T)
c.2640+133A>T (n.2640+133A>T)
c.2613+133A>T (n.2613+133A>T)
c.2490+133A>T (n.2490+133A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.2508+133A>T (n.2508+133A>T)
c.2385+133A>T (n.2385+133A>T)
c.*95+133A>T (n.*95+133A>T)
gnomAD v4
21g.46550020T>CCA2392733592DIP2Ac.2637+135T>C (n.2637+135T>C)
c.2625+135T>C (n.2625+135T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.2745+135T>C (n.2745+135T>C)
c.2742+135T>C (n.2742+135T>C)
c.2640+135T>C (n.2640+135T>C)
c.2613+135T>C (n.2613+135T>C)
c.2490+135T>C (n.2490+135T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.2508+135T>C (n.2508+135T>C)
c.2385+135T>C (n.2385+135T>C)
c.*95+135T>C (n.*95+135T>C)
dbSNP
21g.46550020T=CA2392733591DIP2Ac.2637+135T= (n.2637+135T=)
c.2625+135T= (n.2625+135T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.2745+135T= (n.2745+135T=)
c.2742+135T= (n.2742+135T=)
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c.2613+135T= (n.2613+135T=)
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c.*230T= (n.*230T=)
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c.*95+135T= (n.*95+135T=)
21g.46550021G>ACA2655037658DIP2Ac.2637+136G>A (n.2637+136G>A)
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c.*103G>A (n.*103G>A)
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gnomAD v4
21g.46550021G>TCA2655037659DIP2Ac.2637+136G>T (n.2637+136G>T)
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gnomAD v4
21g.46550022C>ACA2655037660DIP2Ac.2637+137C>A (n.2637+137C>A)
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gnomAD v4
21g.46550022C>GCA2655037661DIP2Ac.2637+137C>G (n.2637+137C>G)
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gnomAD v4
21g.46550024A=CA2392733593DIP2Ac.2637+139A= (n.2637+139A=)
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21g.46550024A>GCA749934983DIP2Ac.2637+139A>G (n.2637+139A>G)
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dbSNP gnomAD v4
21g.46550028G>TCA2655037662DIP2Ac.2637+143G>T (n.2637+143G>T)
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gnomAD v4
21g.46550029A>GCA2655037663DIP2Ac.2637+144A>G (n.2637+144A>G)
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gnomAD v4
21g.46550032_46550038delCA2577713651DIP2Ac.2637+147_2637+153del (n.2637+147_2637+153del)
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c.*95+147_*95+153del (n.*95+147_*95+153del)
21g.46550030C>ACA2655037664DIP2Ac.2637+145C>A (n.2637+145C>A)
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c.*95+145C>A (n.*95+145C>A)
gnomAD v4
21g.46550030C>TCA2655037665DIP2Ac.2637+145C>T (n.2637+145C>T)
c.2625+145C>T (n.2625+145C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
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c.*95+145C>T (n.*95+145C>T)
gnomAD v4
21g.46550031A>GCA2655037666DIP2Ac.2637+146A>G (n.2637+146A>G)
c.2625+146A>G (n.2625+146A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
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c.*241A>G (n.*241A>G)
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c.*95+146A>G (n.*95+146A>G)
gnomAD v4
21g.46550032A>GCA2655037667DIP2Ac.2637+147A>G (n.2637+147A>G)
c.2625+147A>G (n.2625+147A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.2745+147A>G (n.2745+147A>G)
c.2742+147A>G (n.2742+147A>G)
c.2640+147A>G (n.2640+147A>G)
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c.*242A>G (n.*242A>G)
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c.*95+147A>G (n.*95+147A>G)
gnomAD v4
21g.46550033A>CCA2655037668DIP2Ac.2637+148A>C (n.2637+148A>C)
c.2625+148A>C (n.2625+148A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.2745+148A>C (n.2745+148A>C)
c.2742+148A>C (n.2742+148A>C)
c.2640+148A>C (n.2640+148A>C)
c.2613+148A>C (n.2613+148A>C)
c.2490+148A>C (n.2490+148A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2508+148A>C (n.2508+148A>C)
c.2385+148A>C (n.2385+148A>C)
c.*95+148A>C (n.*95+148A>C)
gnomAD v4
21g.46550033A>GCA2655037669DIP2Ac.2637+148A>G (n.2637+148A>G)
c.2625+148A>G (n.2625+148A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.2745+148A>G (n.2745+148A>G)
c.2742+148A>G (n.2742+148A>G)
c.2640+148A>G (n.2640+148A>G)
c.2613+148A>G (n.2613+148A>G)
c.2490+148A>G (n.2490+148A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2508+148A>G (n.2508+148A>G)
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c.*95+148A>G (n.*95+148A>G)
gnomAD v4
21g.46550035delCA2655037670DIP2Ac.2637+150del (n.2637+150del)
c.2625+150del (n.2625+150del)
c.*117del (n.*117del)
c.2745+150del (n.2745+150del)
c.2742+150del (n.2742+150del)
c.2640+150del (n.2640+150del)
c.2613+150del (n.2613+150del)
c.2490+150del (n.2490+150del)
c.*245del (n.*245del)
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c.2385+150del (n.2385+150del)
c.*95+150del (n.*95+150del)
gnomAD v4
21g.46550035T>CCA322006462DIP2Ac.2637+150T>C (n.2637+150T>C)
c.2625+150T>C (n.2625+150T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.2745+150T>C (n.2745+150T>C)
c.2742+150T>C (n.2742+150T>C)
c.2640+150T>C (n.2640+150T>C)
c.2613+150T>C (n.2613+150T>C)
c.2490+150T>C (n.2490+150T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.2508+150T>C (n.2508+150T>C)
c.2385+150T>C (n.2385+150T>C)
c.*95+150T>C (n.*95+150T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550035T=CA2392733594DIP2Ac.2637+150T= (n.2637+150T=)
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c.*117T= (n.*117T=)
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c.2613+150T= (n.2613+150T=)
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c.*245T= (n.*245T=)
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c.*95+150T= (n.*95+150T=)
21g.46550036A>GCA2577713652DIP2Ac.2637+151A>G (n.2637+151A>G)
c.2625+151A>G (n.2625+151A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.2745+151A>G (n.2745+151A>G)
c.2742+151A>G (n.2742+151A>G)
c.2640+151A>G (n.2640+151A>G)
c.2613+151A>G (n.2613+151A>G)
c.2490+151A>G (n.2490+151A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.2508+151A>G (n.2508+151A>G)
c.2385+151A>G (n.2385+151A>G)
c.*95+151A>G (n.*95+151A>G)
21g.46550037C=CA2392733595DIP2Ac.2637+152C= (n.2637+152C=)
c.2625+152C= (n.2625+152C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.2745+152C= (n.2745+152C=)
c.2742+152C= (n.2742+152C=)
c.2640+152C= (n.2640+152C=)
c.2613+152C= (n.2613+152C=)
c.2490+152C= (n.2490+152C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2508+152C= (n.2508+152C=)
c.2385+152C= (n.2385+152C=)
c.*95+152C= (n.*95+152C=)
21g.46550037C>GCA322006480DIP2Ac.2637+152C>G (n.2637+152C>G)
c.2625+152C>G (n.2625+152C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.2745+152C>G (n.2745+152C>G)
c.2742+152C>G (n.2742+152C>G)
c.2640+152C>G (n.2640+152C>G)
c.2613+152C>G (n.2613+152C>G)
c.2490+152C>G (n.2490+152C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2508+152C>G (n.2508+152C>G)
c.2385+152C>G (n.2385+152C>G)
c.*95+152C>G (n.*95+152C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550037C>TCA2392733596DIP2Ac.2637+152C>T (n.2637+152C>T)
c.2625+152C>T (n.2625+152C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.2745+152C>T (n.2745+152C>T)
c.2742+152C>T (n.2742+152C>T)
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c.*95+152C>T (n.*95+152C>T)
dbSNP
21g.46550038A>GCA2655037671DIP2Ac.2637+153A>G (n.2637+153A>G)
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c.*95+153A>G (n.*95+153A>G)
gnomAD v4
21g.46550039G>TCA2741702328DIP2Ac.2637+154G>T (n.2637+154G>T)
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21g.46550040C>TCA2566537359DIP2Ac.2637+155C>T (n.2637+155C>T)
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21g.46550041T>GCA2655037672DIP2Ac.2637+156T>G (n.2637+156T>G)
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gnomAD v4
21g.46550042delCA2655037673DIP2Ac.2637+157del (n.2637+157del)
c.2625+157del (n.2625+157del)
c.*124del (n.*124del)
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gnomAD v4
21g.46550042G>ACA2392733598DIP2Ac.2637+157G>A (n.2637+157G>A)
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dbSNP gnomAD v4
21g.46550042G>CCA1022921534DIP2Ac.2637+157G>C (n.2637+157G>C)
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c.*124G>C (n.*124G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550042G=CA2392733597DIP2Ac.2637+157G= (n.2637+157G=)
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21g.46550043T>GCA2655037674DIP2Ac.2637+158T>G (n.2637+158T>G)
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gnomAD v4
21g.46550044A>GCA2655037675DIP2Ac.2637+159A>G (n.2637+159A>G)
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c.*126A>G (n.*126A>G)
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c.*254A>G (n.*254A>G)
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c.*95+159A>G (n.*95+159A>G)
gnomAD v4
21g.46550045T>CCA2655037676DIP2Ac.2637+160T>C (n.2637+160T>C)
c.2625+160T>C (n.2625+160T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.2745+160T>C (n.2745+160T>C)
c.2742+160T>C (n.2742+160T>C)
c.2640+160T>C (n.2640+160T>C)
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c.*255T>C (n.*255T>C)
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gnomAD v4
21g.46550046G>ACA2392733600DIP2Ac.2637+161G>A (n.2637+161G>A)
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c.*128G>A (n.*128G>A)
c.2745+161G>A (n.2745+161G>A)
c.2742+161G>A (n.2742+161G>A)
c.2640+161G>A (n.2640+161G>A)
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c.2490+161G>A (n.2490+161G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
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c.*95+161G>A (n.*95+161G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550046G=CA2392733599DIP2Ac.2637+161G= (n.2637+161G=)
c.2625+161G= (n.2625+161G=)
c.*128G= (n.*128G=)
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c.*95+161G= (n.*95+161G=)
21g.46550047T>GCA2818115585DIP2Ac.2637+162T>G (n.2637+162T>G)
c.2625+162T>G (n.2625+162T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.2745+162T>G (n.2745+162T>G)
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c.*257T>G (n.*257T>G)
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c.*95+162T>G (n.*95+162T>G)
21g.46550048A>GCA2655037677DIP2Ac.2637+163A>G (n.2637+163A>G)
c.2625+163A>G (n.2625+163A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.2745+163A>G (n.2745+163A>G)
c.2742+163A>G (n.2742+163A>G)
c.2640+163A>G (n.2640+163A>G)
c.2613+163A>G (n.2613+163A>G)
c.2490+163A>G (n.2490+163A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.2508+163A>G (n.2508+163A>G)
c.2385+163A>G (n.2385+163A>G)
c.*95+163A>G (n.*95+163A>G)
gnomAD v4
21g.46550049T>ACA2655037679DIP2Ac.2637+164T>A (n.2637+164T>A)
c.2625+164T>A (n.2625+164T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.2745+164T>A (n.2745+164T>A)
c.2742+164T>A (n.2742+164T>A)
c.2640+164T>A (n.2640+164T>A)
c.2613+164T>A (n.2613+164T>A)
c.2490+164T>A (n.2490+164T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.2508+164T>A (n.2508+164T>A)
c.2385+164T>A (n.2385+164T>A)
c.*95+164T>A (n.*95+164T>A)
gnomAD v4
21g.46550049T>CCA14888141DIP2Ac.2637+164T>C (n.2637+164T>C)
c.2625+164T>C (n.2625+164T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.2745+164T>C (n.2745+164T>C)
c.2742+164T>C (n.2742+164T>C)
c.2640+164T>C (n.2640+164T>C)
c.2613+164T>C (n.2613+164T>C)
c.2490+164T>C (n.2490+164T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.2508+164T>C (n.2508+164T>C)
c.2385+164T>C (n.2385+164T>C)
c.*95+164T>C (n.*95+164T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550049T=CA2392733601DIP2Ac.2637+164T= (n.2637+164T=)
c.2625+164T= (n.2625+164T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.2745+164T= (n.2745+164T=)
c.2742+164T= (n.2742+164T=)
c.2640+164T= (n.2640+164T=)
c.2613+164T= (n.2613+164T=)
c.2490+164T= (n.2490+164T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.2508+164T= (n.2508+164T=)
c.2385+164T= (n.2385+164T=)
c.*95+164T= (n.*95+164T=)
21g.46550051delCA2655037678DIP2Ac.2637+166del (n.2637+166del)
c.2625+166del (n.2625+166del)
c.*133del (n.*133del)
c.2745+166del (n.2745+166del)
c.2742+166del (n.2742+166del)
c.2640+166del (n.2640+166del)
c.2613+166del (n.2613+166del)
c.2490+166del (n.2490+166del)
c.*261del (n.*261del)
c.2508+166del (n.2508+166del)
c.2385+166del (n.2385+166del)
c.*95+166del (n.*95+166del)
gnomAD v4
21g.46550050T>ACA2655037681DIP2Ac.2637+165T>A (n.2637+165T>A)
c.2625+165T>A (n.2625+165T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.2745+165T>A (n.2745+165T>A)
c.2742+165T>A (n.2742+165T>A)
c.2640+165T>A (n.2640+165T>A)
c.2613+165T>A (n.2613+165T>A)
c.2490+165T>A (n.2490+165T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.2508+165T>A (n.2508+165T>A)
c.2385+165T>A (n.2385+165T>A)
c.*95+165T>A (n.*95+165T>A)
gnomAD v4
21g.46550050T>GCA749934987DIP2Ac.2637+165T>G (n.2637+165T>G)
c.2625+165T>G (n.2625+165T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.2745+165T>G (n.2745+165T>G)
c.2742+165T>G (n.2742+165T>G)
c.2640+165T>G (n.2640+165T>G)
c.2613+165T>G (n.2613+165T>G)
c.2490+165T>G (n.2490+165T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.2508+165T>G (n.2508+165T>G)
c.2385+165T>G (n.2385+165T>G)
c.*95+165T>G (n.*95+165T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550050T=CA2392733602DIP2Ac.2637+165T= (n.2637+165T=)
c.2625+165T= (n.2625+165T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.2745+165T= (n.2745+165T=)
c.2742+165T= (n.2742+165T=)
c.2640+165T= (n.2640+165T=)
c.2613+165T= (n.2613+165T=)
c.2490+165T= (n.2490+165T=)
c.*260T= (n.*260T=)
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c.2385+165T= (n.2385+165T=)
c.*95+165T= (n.*95+165T=)
21g.46550051T>CCA657676259DIP2Ac.2637+166T>C (n.2637+166T>C)
c.2625+166T>C (n.2625+166T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.2745+166T>C (n.2745+166T>C)
c.2742+166T>C (n.2742+166T>C)
c.2640+166T>C (n.2640+166T>C)
c.2613+166T>C (n.2613+166T>C)
c.2490+166T>C (n.2490+166T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.2508+166T>C (n.2508+166T>C)
c.2385+166T>C (n.2385+166T>C)
c.*95+166T>C (n.*95+166T>C)
COSMIC
21g.46550051T>GCA2392733604DIP2Ac.2637+166T>G (n.2637+166T>G)
c.2625+166T>G (n.2625+166T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.2745+166T>G (n.2745+166T>G)
c.2742+166T>G (n.2742+166T>G)
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c.2613+166T>G (n.2613+166T>G)
c.2490+166T>G (n.2490+166T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.2508+166T>G (n.2508+166T>G)
c.2385+166T>G (n.2385+166T>G)
c.*95+166T>G (n.*95+166T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550051T=CA2392733603DIP2Ac.2637+166T= (n.2637+166T=)
c.2625+166T= (n.2625+166T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.2745+166T= (n.2745+166T=)
c.2742+166T= (n.2742+166T=)
c.2640+166T= (n.2640+166T=)
c.2613+166T= (n.2613+166T=)
c.2490+166T= (n.2490+166T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.2508+166T= (n.2508+166T=)
c.2385+166T= (n.2385+166T=)
c.*95+166T= (n.*95+166T=)
21g.46550053C>ACA2655037683DIP2Ac.2637+168C>A (n.2637+168C>A)
c.2625+168C>A (n.2625+168C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.2745+168C>A (n.2745+168C>A)
c.2742+168C>A (n.2742+168C>A)
c.2640+168C>A (n.2640+168C>A)
c.2613+168C>A (n.2613+168C>A)
c.2490+168C>A (n.2490+168C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2508+168C>A (n.2508+168C>A)
c.2385+168C>A (n.2385+168C>A)
c.*95+168C>A (n.*95+168C>A)
gnomAD v4
21g.46550053C=CA2392733605DIP2Ac.2637+168C= (n.2637+168C=)
c.2625+168C= (n.2625+168C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.2745+168C= (n.2745+168C=)
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c.2613+168C= (n.2613+168C=)
c.2490+168C= (n.2490+168C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.2508+168C= (n.2508+168C=)
c.2385+168C= (n.2385+168C=)
c.*95+168C= (n.*95+168C=)
21g.46550053C>TCA322006486DIP2Ac.2637+168C>T (n.2637+168C>T)
c.2625+168C>T (n.2625+168C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.2745+168C>T (n.2745+168C>T)
c.2742+168C>T (n.2742+168C>T)
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c.*263C>T (n.*263C>T)
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c.2385+168C>T (n.2385+168C>T)
c.*95+168C>T (n.*95+168C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550054G>ACA322006488DIP2Ac.2637+169G>A (n.2637+169G>A)
c.2625+169G>A (n.2625+169G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.2745+169G>A (n.2745+169G>A)
c.2742+169G>A (n.2742+169G>A)
c.2640+169G>A (n.2640+169G>A)
c.2613+169G>A (n.2613+169G>A)
c.2490+169G>A (n.2490+169G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.2508+169G>A (n.2508+169G>A)
c.2385+169G>A (n.2385+169G>A)
c.*95+169G>A (n.*95+169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550054G>CCA2655037685DIP2Ac.2637+169G>C (n.2637+169G>C)
c.2625+169G>C (n.2625+169G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.2745+169G>C (n.2745+169G>C)
c.2742+169G>C (n.2742+169G>C)
c.2640+169G>C (n.2640+169G>C)
c.2613+169G>C (n.2613+169G>C)
c.2490+169G>C (n.2490+169G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.2508+169G>C (n.2508+169G>C)
c.2385+169G>C (n.2385+169G>C)
c.*95+169G>C (n.*95+169G>C)
gnomAD v4
21g.46550054G=CA2392733606DIP2Ac.2637+169G= (n.2637+169G=)
c.2625+169G= (n.2625+169G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.2745+169G= (n.2745+169G=)
c.2742+169G= (n.2742+169G=)
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c.2613+169G= (n.2613+169G=)
c.2490+169G= (n.2490+169G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.2508+169G= (n.2508+169G=)
c.2385+169G= (n.2385+169G=)
c.*95+169G= (n.*95+169G=)
21g.46550054G>TCA2655037686DIP2Ac.2637+169G>T (n.2637+169G>T)
c.2625+169G>T (n.2625+169G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.2745+169G>T (n.2745+169G>T)
c.2742+169G>T (n.2742+169G>T)
c.2640+169G>T (n.2640+169G>T)
c.2613+169G>T (n.2613+169G>T)
c.2490+169G>T (n.2490+169G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.2508+169G>T (n.2508+169G>T)
c.2385+169G>T (n.2385+169G>T)
c.*95+169G>T (n.*95+169G>T)
gnomAD v4
21g.46550056delCA2655037684DIP2Ac.2637+171del (n.2637+171del)
c.2625+171del (n.2625+171del)
c.*138del (n.*138del)
c.2745+171del (n.2745+171del)
c.2742+171del (n.2742+171del)
c.2640+171del (n.2640+171del)
c.2613+171del (n.2613+171del)
c.2490+171del (n.2490+171del)
c.*266del (n.*266del)
c.2508+171del (n.2508+171del)
c.2385+171del (n.2385+171del)
c.*95+171del (n.*95+171del)
gnomAD v4
21g.46550055G>ACA2655037687DIP2Ac.2637+170G>A (n.2637+170G>A)
c.2625+170G>A (n.2625+170G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.2745+170G>A (n.2745+170G>A)
c.2742+170G>A (n.2742+170G>A)
c.2640+170G>A (n.2640+170G>A)
c.2613+170G>A (n.2613+170G>A)
c.2490+170G>A (n.2490+170G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.2508+170G>A (n.2508+170G>A)
c.2385+170G>A (n.2385+170G>A)
c.*95+170G>A (n.*95+170G>A)
gnomAD v4
21g.46550055G>TCA2655037688DIP2Ac.2637+170G>T (n.2637+170G>T)
c.2625+170G>T (n.2625+170G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.2745+170G>T (n.2745+170G>T)
c.2742+170G>T (n.2742+170G>T)
c.2640+170G>T (n.2640+170G>T)
c.2613+170G>T (n.2613+170G>T)
c.2490+170G>T (n.2490+170G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.2508+170G>T (n.2508+170G>T)
c.2385+170G>T (n.2385+170G>T)
c.*95+170G>T (n.*95+170G>T)
gnomAD v4
21g.46550056G>ACA2392733608DIP2Ac.2637+171G>A (n.2637+171G>A)
c.2625+171G>A (n.2625+171G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.2745+171G>A (n.2745+171G>A)
c.2742+171G>A (n.2742+171G>A)
c.2640+171G>A (n.2640+171G>A)
c.2613+171G>A (n.2613+171G>A)
c.2490+171G>A (n.2490+171G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.2508+171G>A (n.2508+171G>A)
c.2385+171G>A (n.2385+171G>A)
c.*95+171G>A (n.*95+171G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550056G=CA2392733607DIP2Ac.2637+171G= (n.2637+171G=)
c.2625+171G= (n.2625+171G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.2745+171G= (n.2745+171G=)
c.2742+171G= (n.2742+171G=)
c.2640+171G= (n.2640+171G=)
c.2613+171G= (n.2613+171G=)
c.2490+171G= (n.2490+171G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.2508+171G= (n.2508+171G=)
c.2385+171G= (n.2385+171G=)
c.*95+171G= (n.*95+171G=)
21g.46550056G>TCA1022921548DIP2Ac.2637+171G>T (n.2637+171G>T)
c.2625+171G>T (n.2625+171G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.2745+171G>T (n.2745+171G>T)
c.2742+171G>T (n.2742+171G>T)
c.2640+171G>T (n.2640+171G>T)
c.2613+171G>T (n.2613+171G>T)
c.2490+171G>T (n.2490+171G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.2508+171G>T (n.2508+171G>T)
c.2385+171G>T (n.2385+171G>T)
c.*95+171G>T (n.*95+171G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550057A=CA2392733609DIP2Ac.2637+172A= (n.2637+172A=)
c.2625+172A= (n.2625+172A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.2745+172A= (n.2745+172A=)
c.2742+172A= (n.2742+172A=)
c.2640+172A= (n.2640+172A=)
c.2613+172A= (n.2613+172A=)
c.2490+172A= (n.2490+172A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.2508+172A= (n.2508+172A=)
c.2385+172A= (n.2385+172A=)
c.*95+172A= (n.*95+172A=)
21g.46550057A>CCA2392733610DIP2Ac.2637+172A>C (n.2637+172A>C)
c.2625+172A>C (n.2625+172A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.2745+172A>C (n.2745+172A>C)
c.2742+172A>C (n.2742+172A>C)
c.2640+172A>C (n.2640+172A>C)
c.2613+172A>C (n.2613+172A>C)
c.2490+172A>C (n.2490+172A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.2508+172A>C (n.2508+172A>C)
c.2385+172A>C (n.2385+172A>C)
c.*95+172A>C (n.*95+172A>C)
dbSNP
21g.46550059A>GCA2655037689DIP2Ac.2637+174A>G (n.2637+174A>G)
c.2625+174A>G (n.2625+174A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.2745+174A>G (n.2745+174A>G)
c.2742+174A>G (n.2742+174A>G)
c.2640+174A>G (n.2640+174A>G)
c.2613+174A>G (n.2613+174A>G)
c.2490+174A>G (n.2490+174A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.2508+174A>G (n.2508+174A>G)
c.2385+174A>G (n.2385+174A>G)
c.*95+174A>G (n.*95+174A>G)
gnomAD v4
21g.46550060C=CA2392733611DIP2Ac.2637+175C= (n.2637+175C=)
c.2625+175C= (n.2625+175C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.2745+175C= (n.2745+175C=)
c.2742+175C= (n.2742+175C=)
c.2640+175C= (n.2640+175C=)
c.2613+175C= (n.2613+175C=)
c.2490+175C= (n.2490+175C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.2508+175C= (n.2508+175C=)
c.2385+175C= (n.2385+175C=)
c.*95+175C= (n.*95+175C=)
21g.46550060C>TCA749934993DIP2Ac.2637+175C>T (n.2637+175C>T)
c.2625+175C>T (n.2625+175C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.2745+175C>T (n.2745+175C>T)
c.2742+175C>T (n.2742+175C>T)
c.2640+175C>T (n.2640+175C>T)
c.2613+175C>T (n.2613+175C>T)
c.2490+175C>T (n.2490+175C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.2508+175C>T (n.2508+175C>T)
c.2385+175C>T (n.2385+175C>T)
c.*95+175C>T (n.*95+175C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550063delCA2655037690DIP2Ac.2637+178del (n.2637+178del)
c.2625+178del (n.2625+178del)
c.*145del (n.*145del)
c.2745+178del (n.2745+178del)
c.2742+178del (n.2742+178del)
c.2640+178del (n.2640+178del)
c.2613+178del (n.2613+178del)
c.2490+178del (n.2490+178del)
c.*273del (n.*273del)
c.2508+178del (n.2508+178del)
c.2385+178del (n.2385+178del)
c.*95+178del (n.*95+178del)
gnomAD v4
21g.46550062_46550063insTTTATCA2655037691DIP2Ac.2637+177_2637+178insTTTAT (n.2637+177_2637+178insTTTAT)
c.2625+177_2625+178insTTTAT (n.2625+177_2625+178insTTTAT)
c.*144_*145insTTTAT (n.*144_*145insTTTAT)
c.2745+177_2745+178insTTTAT (n.2745+177_2745+178insTTTAT)
c.2742+177_2742+178insTTTAT (n.2742+177_2742+178insTTTAT)
c.2640+177_2640+178insTTTAT (n.2640+177_2640+178insTTTAT)
c.2613+177_2613+178insTTTAT (n.2613+177_2613+178insTTTAT)
c.2490+177_2490+178insTTTAT (n.2490+177_2490+178insTTTAT)
c.*272_*273insTTTAT (n.*272_*273insTTTAT)
c.2508+177_2508+178insTTTAT (n.2508+177_2508+178insTTTAT)
c.2385+177_2385+178insTTTAT (n.2385+177_2385+178insTTTAT)
c.*95+177_*95+178insTTTAT (n.*95+177_*95+178insTTTAT)
gnomAD v4
21g.46550064G>ACA2655037692DIP2Ac.2637+179G>A (n.2637+179G>A)
c.2625+179G>A (n.2625+179G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.2745+179G>A (n.2745+179G>A)
c.2742+179G>A (n.2742+179G>A)
c.2640+179G>A (n.2640+179G>A)
c.2613+179G>A (n.2613+179G>A)
c.2490+179G>A (n.2490+179G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.2508+179G>A (n.2508+179G>A)
c.2385+179G>A (n.2385+179G>A)
c.*95+179G>A (n.*95+179G>A)
gnomAD v4
21g.46550066G>ACA2655037695DIP2Ac.2637+181G>A (n.2637+181G>A)
c.2625+181G>A (n.2625+181G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.2745+181G>A (n.2745+181G>A)
c.2742+181G>A (n.2742+181G>A)
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c.2613+181G>A (n.2613+181G>A)
c.2490+181G>A (n.2490+181G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.2508+181G>A (n.2508+181G>A)
c.2385+181G>A (n.2385+181G>A)
c.*95+181G>A (n.*95+181G>A)
gnomAD v4
21g.46550066G>TCA2655037693DIP2Ac.2637+181G>T (n.2637+181G>T)
c.2625+181G>T (n.2625+181G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.2745+181G>T (n.2745+181G>T)
c.2742+181G>T (n.2742+181G>T)
c.2640+181G>T (n.2640+181G>T)
c.2613+181G>T (n.2613+181G>T)
c.2490+181G>T (n.2490+181G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.2508+181G>T (n.2508+181G>T)
c.2385+181G>T (n.2385+181G>T)
c.*95+181G>T (n.*95+181G>T)
gnomAD v4
21g.46550066_46550067delCA2655037694DIP2Ac.2637+181_2637+182del (n.2637+181_2637+182del)
c.2625+181_2625+182del (n.2625+181_2625+182del)
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.2745+181_2745+182del (n.2745+181_2745+182del)
c.2742+181_2742+182del (n.2742+181_2742+182del)
c.2640+181_2640+182del (n.2640+181_2640+182del)
c.2613+181_2613+182del (n.2613+181_2613+182del)
c.2490+181_2490+182del (n.2490+181_2490+182del)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.2508+181_2508+182del (n.2508+181_2508+182del)
c.2385+181_2385+182del (n.2385+181_2385+182del)
c.*95+181_*95+182del (n.*95+181_*95+182del)
gnomAD v4
21g.46550067A=CA2392733612DIP2Ac.2637+182A= (n.2637+182A=)
c.2625+182A= (n.2625+182A=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.2745+182A= (n.2745+182A=)
c.2742+182A= (n.2742+182A=)
c.2640+182A= (n.2640+182A=)
c.2613+182A= (n.2613+182A=)
c.2490+182A= (n.2490+182A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.2508+182A= (n.2508+182A=)
c.2385+182A= (n.2385+182A=)
c.*95+182A= (n.*95+182A=)
21g.46550067A>GCA2392733613DIP2Ac.2637+182A>G (n.2637+182A>G)
c.2625+182A>G (n.2625+182A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.2745+182A>G (n.2745+182A>G)
c.2742+182A>G (n.2742+182A>G)
c.2640+182A>G (n.2640+182A>G)
c.2613+182A>G (n.2613+182A>G)
c.2490+182A>G (n.2490+182A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.2508+182A>G (n.2508+182A>G)
c.2385+182A>G (n.2385+182A>G)
c.*95+182A>G (n.*95+182A>G)
dbSNP
21g.46550067A>TCA2655037696DIP2Ac.2637+182A>T (n.2637+182A>T)
c.2625+182A>T (n.2625+182A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.2745+182A>T (n.2745+182A>T)
c.2742+182A>T (n.2742+182A>T)
c.2640+182A>T (n.2640+182A>T)
c.2613+182A>T (n.2613+182A>T)
c.2490+182A>T (n.2490+182A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.2508+182A>T (n.2508+182A>T)
c.2385+182A>T (n.2385+182A>T)
c.*95+182A>T (n.*95+182A>T)
gnomAD v4
21g.46550068T>GCA2392733615DIP2Ac.2637+183T>G (n.2637+183T>G)
c.2625+183T>G (n.2625+183T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.2745+183T>G (n.2745+183T>G)
c.2742+183T>G (n.2742+183T>G)
c.2640+183T>G (n.2640+183T>G)
c.2613+183T>G (n.2613+183T>G)
c.2490+183T>G (n.2490+183T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.2508+183T>G (n.2508+183T>G)
c.2385+183T>G (n.2385+183T>G)
c.*95+183T>G (n.*95+183T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550068T=CA2392733614DIP2Ac.2637+183T= (n.2637+183T=)
c.2625+183T= (n.2625+183T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.2745+183T= (n.2745+183T=)
c.2742+183T= (n.2742+183T=)
c.2640+183T= (n.2640+183T=)
c.2613+183T= (n.2613+183T=)
c.2490+183T= (n.2490+183T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.2508+183T= (n.2508+183T=)
c.2385+183T= (n.2385+183T=)
c.*95+183T= (n.*95+183T=)
21g.46550069G>ACA2655037697DIP2Ac.2637+184G>A (n.2637+184G>A)
c.2625+184G>A (n.2625+184G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.2745+184G>A (n.2745+184G>A)
c.2742+184G>A (n.2742+184G>A)
c.2640+184G>A (n.2640+184G>A)
c.2613+184G>A (n.2613+184G>A)
c.2490+184G>A (n.2490+184G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.2508+184G>A (n.2508+184G>A)
c.2385+184G>A (n.2385+184G>A)
c.*95+184G>A (n.*95+184G>A)
gnomAD v4
21g.46550069G>TCA2655037698DIP2Ac.2637+184G>T (n.2637+184G>T)
c.2625+184G>T (n.2625+184G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.2745+184G>T (n.2745+184G>T)
c.2742+184G>T (n.2742+184G>T)
c.2640+184G>T (n.2640+184G>T)
c.2613+184G>T (n.2613+184G>T)
c.2490+184G>T (n.2490+184G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.2508+184G>T (n.2508+184G>T)
c.2385+184G>T (n.2385+184G>T)
c.*95+184G>T (n.*95+184G>T)
gnomAD v4
21g.46550070T>CCA638210632DIP2Ac.2637+185T>C (n.2637+185T>C)
c.2625+185T>C (n.2625+185T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.2745+185T>C (n.2745+185T>C)
c.2742+185T>C (n.2742+185T>C)
c.2640+185T>C (n.2640+185T>C)
c.2613+185T>C (n.2613+185T>C)
c.2490+185T>C (n.2490+185T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.2508+185T>C (n.2508+185T>C)
c.2385+185T>C (n.2385+185T>C)
c.*95+185T>C (n.*95+185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550070T>GCA2655037699DIP2Ac.2637+185T>G (n.2637+185T>G)
c.2625+185T>G (n.2625+185T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.2745+185T>G (n.2745+185T>G)
c.2742+185T>G (n.2742+185T>G)
c.2640+185T>G (n.2640+185T>G)
c.2613+185T>G (n.2613+185T>G)
c.2490+185T>G (n.2490+185T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.2508+185T>G (n.2508+185T>G)
c.2385+185T>G (n.2385+185T>G)
c.*95+185T>G (n.*95+185T>G)
gnomAD v4
21g.46550070T=CA2392733616DIP2Ac.2637+185T= (n.2637+185T=)
c.2625+185T= (n.2625+185T=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.2745+185T= (n.2745+185T=)
c.2742+185T= (n.2742+185T=)
c.2640+185T= (n.2640+185T=)
c.2613+185T= (n.2613+185T=)
c.2490+185T= (n.2490+185T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.2508+185T= (n.2508+185T=)
c.2385+185T= (n.2385+185T=)
c.*95+185T= (n.*95+185T=)
21g.46550070_46550071insATACAACA2655037700DIP2Ac.2637+185_2637+186insATACAA (n.2637+185_2637+186insATACAA)
c.2625+185_2625+186insATACAA (n.2625+185_2625+186insATACAA)
c.*152_*153insATACAA (n.*152_*153insATACAA)
c.2745+185_2745+186insATACAA (n.2745+185_2745+186insATACAA)
c.2742+185_2742+186insATACAA (n.2742+185_2742+186insATACAA)
c.2640+185_2640+186insATACAA (n.2640+185_2640+186insATACAA)
c.2613+185_2613+186insATACAA (n.2613+185_2613+186insATACAA)
c.2490+185_2490+186insATACAA (n.2490+185_2490+186insATACAA)
c.*280_*281insATACAA (n.*280_*281insATACAA)
c.2508+185_2508+186insATACAA (n.2508+185_2508+186insATACAA)
c.2385+185_2385+186insATACAA (n.2385+185_2385+186insATACAA)
c.*95+185_*95+186insATACAA (n.*95+185_*95+186insATACAA)
gnomAD v4
21g.46550072A=CA2392733617DIP2Ac.2637+187A= (n.2637+187A=)
c.2625+187A= (n.2625+187A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.2745+187A= (n.2745+187A=)
c.2742+187A= (n.2742+187A=)
c.2640+187A= (n.2640+187A=)
c.2613+187A= (n.2613+187A=)
c.2490+187A= (n.2490+187A=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.2508+187A= (n.2508+187A=)
c.2385+187A= (n.2385+187A=)
c.*95+187A= (n.*95+187A=)
21g.46550072A>GCA749934994DIP2Ac.2637+187A>G (n.2637+187A>G)
c.2625+187A>G (n.2625+187A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.2745+187A>G (n.2745+187A>G)
c.2742+187A>G (n.2742+187A>G)
c.2640+187A>G (n.2640+187A>G)
c.2613+187A>G (n.2613+187A>G)
c.2490+187A>G (n.2490+187A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.2508+187A>G (n.2508+187A>G)
c.2385+187A>G (n.2385+187A>G)
c.*95+187A>G (n.*95+187A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46550073T>ACA2655037701DIP2Ac.2637+188T>A (n.2637+188T>A)
c.2625+188T>A (n.2625+188T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.2745+188T>A (n.2745+188T>A)
c.2742+188T>A (n.2742+188T>A)
c.2640+188T>A (n.2640+188T>A)
c.2613+188T>A (n.2613+188T>A)
c.2490+188T>A (n.2490+188T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.2508+188T>A (n.2508+188T>A)
c.2385+188T>A (n.2385+188T>A)
c.*95+188T>A (n.*95+188T>A)
gnomAD v4
21g.46550073T>CCA749934995DIP2Ac.2637+188T>C (n.2637+188T>C)
c.2625+188T>C (n.2625+188T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.2745+188T>C (n.2745+188T>C)
c.2742+188T>C (n.2742+188T>C)
c.2640+188T>C (n.2640+188T>C)
c.2613+188T>C (n.2613+188T>C)
c.2490+188T>C (n.2490+188T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.2508+188T>C (n.2508+188T>C)
c.2385+188T>C (n.2385+188T>C)
c.*95+188T>C (n.*95+188T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.46550073T=CA2392733618DIP2Ac.2637+188T= (n.2637+188T=)
c.2625+188T= (n.2625+188T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.2745+188T= (n.2745+188T=)
c.2742+188T= (n.2742+188T=)
c.2640+188T= (n.2640+188T=)
c.2613+188T= (n.2613+188T=)
c.2490+188T= (n.2490+188T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.2508+188T= (n.2508+188T=)
c.2385+188T= (n.2385+188T=)
c.*95+188T= (n.*95+188T=)
21g.46550074A>GCA2577713653DIP2Ac.2637+189A>G (n.2637+189A>G)
c.2625+189A>G (n.2625+189A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.2745+189A>G (n.2745+189A>G)
c.2742+189A>G (n.2742+189A>G)
c.2640+189A>G (n.2640+189A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched