Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46549846G>A | CA10082478 | DIP2A | c.2598G>A (p.Ser866=) c.2586G>A (p.Ser862=) c.2706G>A (p.Ser902=) c.2703G>A (p.Ser901=) c.2601G>A (p.Ser867=) c.2574G>A (p.Ser858=) c.2451G>A (p.Ser817=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.2469G>A (p.Ser823=) c.2346G>A (p.Ser782=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549846G>C | CA512744160 | DIP2A | c.2598G>C (p.Ser866=) c.2586G>C (p.Ser862=) c.2706G>C (p.Ser902=) c.2703G>C (p.Ser901=) c.2601G>C (p.Ser867=) c.2574G>C (p.Ser858=) c.2451G>C (p.Ser817=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.2469G>C (p.Ser823=) c.2346G>C (p.Ser782=) | |
21 | g.46549846G= | CA2392733483 | DIP2A | c.2598G= (p.Ser866=) c.2586G= (p.Ser862=) c.2706G= (p.Ser902=) c.2703G= (p.Ser901=) c.2601G= (p.Ser867=) c.2574G= (p.Ser858=) c.2451G= (p.Ser817=) c.*56G= (n.*56G=) c.2469G= (p.Ser823=) c.2346G= (p.Ser782=) | |
21 | g.46549846G>T | CA512744158 | DIP2A | c.2598G>T (p.Ser866=) c.2586G>T (p.Ser862=) c.2706G>T (p.Ser902=) c.2703G>T (p.Ser901=) c.2601G>T (p.Ser867=) c.2574G>T (p.Ser858=) c.2451G>T (p.Ser817=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.2469G>T (p.Ser823=) c.2346G>T (p.Ser782=) | |
21 | g.46549852_46549854del | CA2655037513 | DIP2A | c.2604_2606del (p.Glu868del) c.2592_2594del (p.Glu864del) c.2712_2714del (p.Glu904del) c.2709_2711del (p.Glu903del) c.2607_2609del (p.Glu869del) c.2580_2582del (p.Glu860del) c.2457_2459del (p.Glu819del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.2475_2477del (p.Glu825del) c.2352_2354del (p.Glu784del) | gnomAD v4 |
21 | g.46549847G>A | CA410583958 | DIP2A | c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2347G>A (p.Glu783Lys) | |
21 | g.46549847G>C | CA410583959 | DIP2A | c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2347G>C (p.Glu783Gln) | |
21 | g.46549847G>T | CA410583960 | DIP2A | c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2347G>T (p.Glu783Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549848A>C | CA410583961 | DIP2A | c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) | |
21 | g.46549848A>G | CA410583962 | DIP2A | c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) | |
21 | g.46549848A>T | CA410583963 | DIP2A | c.2600A>T (p.Glu867Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.*58A>T (n.*58A>T) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) | |
21 | g.46549849G>A | CA512744179 | DIP2A | c.2601G>A (p.Glu867=) c.2589G>A (p.Glu863=) c.2709G>A (p.Glu903=) c.2706G>A (p.Glu902=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.2577G>A (p.Glu859=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.2472G>A (p.Glu824=) c.2349G>A (p.Glu783=) | |
21 | g.46549849G>C | CA410583964 | DIP2A | c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.2589G>C (p.Glu863Asp) c.2709G>C (p.Glu903Asp) c.2706G>C (p.Glu902Asp) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2349G>C (p.Glu783Asp) | |
21 | g.46549849G>T | CA410583965 | DIP2A | c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.2589G>T (p.Glu863Asp) c.2709G>T (p.Glu903Asp) c.2706G>T (p.Glu902Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2349G>T (p.Glu783Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.46549850G>A | CA410583966 | DIP2A | c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) | |
21 | g.46549850G>C | CA410583967 | DIP2A | c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) | |
21 | g.46549850G= | CA2392733484 | DIP2A | c.2602G= (p.Glu868=) c.2590G= (p.Glu864=) c.2710G= (p.Glu904=) c.2707G= (p.Glu903=) c.2605G= (p.Glu869=) c.2578G= (p.Glu860=) c.2455G= (p.Glu819=) c.*60G= (n.*60G=) c.2473G= (p.Glu825=) c.2350G= (p.Glu784=) | |
21 | g.46549850G>T | CA10082479 | DIP2A | c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549851A= | CA2392733485 | DIP2A | c.2603A= (p.Glu868=) c.2591A= (p.Glu864=) c.2711A= (p.Glu904=) c.2708A= (p.Glu903=) c.2606A= (p.Glu869=) c.2579A= (p.Glu860=) c.2456A= (p.Glu819=) c.*61A= (n.*61A=) c.2474A= (p.Glu825=) c.2351A= (p.Glu784=) | |
21 | g.46549851A>C | CA410583969 | DIP2A | c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) | |
21 | g.46549851A>G | CA410583968 | DIP2A | c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) | |
21 | g.46549851A>T | CA10082480 | DIP2A | c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549852G>A | CA10082481 | DIP2A | c.2604G>A (p.Glu868=) c.2592G>A (p.Glu864=) c.2712G>A (p.Glu904=) c.2709G>A (p.Glu903=) c.2607G>A (p.Glu869=) c.2580G>A (p.Glu860=) c.2457G>A (p.Glu819=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.2475G>A (p.Glu825=) c.2352G>A (p.Glu784=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549852G>C | CA410583970 | DIP2A | c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2592G>C (p.Glu864Asp) c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.2709G>C (p.Glu903Asp) c.2607G>C (p.Glu869Asp) c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) | |
21 | g.46549852G= | CA2392733486 | DIP2A | c.2604G= (p.Glu868=) c.2592G= (p.Glu864=) c.2712G= (p.Glu904=) c.2709G= (p.Glu903=) c.2607G= (p.Glu869=) c.2580G= (p.Glu860=) c.2457G= (p.Glu819=) c.*62G= (n.*62G=) c.2475G= (p.Glu825=) c.2352G= (p.Glu784=) | |
21 | g.46549852G>T | CA410583971 | DIP2A | c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.2709G>T (p.Glu903Asp) c.2607G>T (p.Glu869Asp) c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.46549853G>A | CA410583972 | DIP2A | c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.2353G>A (p.Asp785Asn) | dbSNP |
21 | g.46549853G>C | CA410583973 | DIP2A | c.2605G>C (p.Asp869His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.2713G>C (p.Asp905His) c.2710G>C (p.Asp904His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.2581G>C (p.Asp861His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.*63G>C (n.*63G>C) c.2476G>C (p.Asp826His) c.2353G>C (p.Asp785His) | |
21 | g.46549853G= | CA2392733487 | DIP2A | c.2605G= (p.Asp869=) c.2593G= (p.Asp865=) c.2713G= (p.Asp905=) c.2710G= (p.Asp904=) c.2608G= (p.Asp870=) c.2581G= (p.Asp861=) c.2458G= (p.Asp820=) c.*63G= (n.*63G=) c.2476G= (p.Asp826=) c.2353G= (p.Asp785=) | |
21 | g.46549853G>T | CA410583974 | DIP2A | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.*63G>T (n.*63G>T) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) | |
21 | g.46549854A= | CA2392733488 | DIP2A | c.2606A= (p.Asp869=) c.2594A= (p.Asp865=) c.2714A= (p.Asp905=) c.2711A= (p.Asp904=) c.2609A= (p.Asp870=) c.2582A= (p.Asp861=) c.2459A= (p.Asp820=) c.*64A= (n.*64A=) c.2477A= (p.Asp826=) c.2354A= (p.Asp785=) | |
21 | g.46549854A>C | CA410583975 | DIP2A | c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.2354A>C (p.Asp785Ala) | |
21 | g.46549854A>G | CA10082482 | DIP2A | c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.2354A>G (p.Asp785Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549854A>T | CA410583976 | DIP2A | c.2606A>T (p.Asp869Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2711A>T (p.Asp904Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.2477A>T (p.Asp826Val) c.2354A>T (p.Asp785Val) | |
21 | g.46549855C>A | CA410583977 | DIP2A | c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.2715C>A (p.Asp905Glu) c.2712C>A (p.Asp904Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.2583C>A (p.Asp861Glu) c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.*65C>A (n.*65C>A) c.2478C>A (p.Asp826Glu) c.2355C>A (p.Asp785Glu) | |
21 | g.46549855C= | CA2392733489 | DIP2A | c.2607C= (p.Asp869=) c.2595C= (p.Asp865=) c.2715C= (p.Asp905=) c.2712C= (p.Asp904=) c.2610C= (p.Asp870=) c.2583C= (p.Asp861=) c.2460C= (p.Asp820=) c.*65C= (n.*65C=) c.2478C= (p.Asp826=) c.2355C= (p.Asp785=) | |
21 | g.46549855C>G | CA410583978 | DIP2A | c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.2715C>G (p.Asp905Glu) c.2712C>G (p.Asp904Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.2583C>G (p.Asp861Glu) c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.*65C>G (n.*65C>G) c.2478C>G (p.Asp826Glu) c.2355C>G (p.Asp785Glu) | |
21 | g.46549855C>T | CA512744207 | DIP2A | c.2607C>T (p.Asp869=) c.2595C>T (p.Asp865=) c.2715C>T (p.Asp905=) c.2712C>T (p.Asp904=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.2583C>T (p.Asp861=) c.2460C>T (p.Asp820=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.2478C>T (p.Asp826=) c.2355C>T (p.Asp785=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549856A>C | CA410583979 | DIP2A | c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.2716A>C (p.Ser906Arg) c.2713A>C (p.Ser905Arg) c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.2461A>C (p.Ser821Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) c.2479A>C (p.Ser827Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) | |
21 | g.46549856A>G | CA410583980 | DIP2A | c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.2716A>G (p.Ser906Gly) c.2713A>G (p.Ser905Gly) c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.2461A>G (p.Ser821Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.2479A>G (p.Ser827Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) | |
21 | g.46549856A>T | CA410583981 | DIP2A | c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.2716A>T (p.Ser906Cys) c.2713A>T (p.Ser905Cys) c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.2461A>T (p.Ser821Cys) c.*66A>T (n.*66A>T) c.2479A>T (p.Ser827Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) | |
21 | g.46549857G>A | CA410583982 | DIP2A | c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.2717G>A (p.Ser906Asn) c.2714G>A (p.Ser905Asn) c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.2585G>A (p.Ser862Asn) c.2462G>A (p.Ser821Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) c.2480G>A (p.Ser827Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46549857G>C | CA410583983 | DIP2A | c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.2717G>C (p.Ser906Thr) c.2714G>C (p.Ser905Thr) c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.2462G>C (p.Ser821Thr) c.*67G>C (n.*67G>C) c.2480G>C (p.Ser827Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.46549857G>T | CA410583984 | DIP2A | c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.2717G>T (p.Ser906Ile) c.2714G>T (p.Ser905Ile) c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.2585G>T (p.Ser862Ile) c.2462G>T (p.Ser821Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) c.2480G>T (p.Ser827Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.46549858C>A | CA410583985 | DIP2A | c.2610C>A (p.Ser870Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.2718C>A (p.Ser906Arg) c.2715C>A (p.Ser905Arg) c.2613C>A (p.Ser871Arg) c.2586C>A (p.Ser862Arg) c.2463C>A (p.Ser821Arg) c.*68C>A (n.*68C>A) c.2481C>A (p.Ser827Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) | |
21 | g.46549858C= | CA2392733490 | DIP2A | c.2610C= (p.Ser870=) c.2598C= (p.Ser866=) c.2718C= (p.Ser906=) c.2715C= (p.Ser905=) c.2613C= (p.Ser871=) c.2586C= (p.Ser862=) c.2463C= (p.Ser821=) c.*68C= (n.*68C=) c.2481C= (p.Ser827=) c.2358C= (p.Ser786=) | |
21 | g.46549858C>G | CA410583986 | DIP2A | c.2610C>G (p.Ser870Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.2718C>G (p.Ser906Arg) c.2715C>G (p.Ser905Arg) c.2613C>G (p.Ser871Arg) c.2586C>G (p.Ser862Arg) c.2463C>G (p.Ser821Arg) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2481C>G (p.Ser827Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) | |
21 | g.46549858C>T | CA512744243 | DIP2A | c.2610C>T (p.Ser870=) c.2598C>T (p.Ser866=) c.2718C>T (p.Ser906=) c.2715C>T (p.Ser905=) c.2613C>T (p.Ser871=) c.2586C>T (p.Ser862=) c.2463C>T (p.Ser821=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.2481C>T (p.Ser827=) c.2358C>T (p.Ser786=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549859T>A | CA410583987 | DIP2A | c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.2719T>A (p.Phe907Ile) c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.2359T>A (p.Phe787Ile) | |
21 | g.46549859T>C | CA410583988 | DIP2A | c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.2719T>C (p.Phe907Leu) c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.2359T>C (p.Phe787Leu) | |
21 | g.46549859T>G | CA410583989 | DIP2A | c.2611T>G (p.Phe871Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.2719T>G (p.Phe907Val) c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2614T>G (p.Phe872Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.2359T>G (p.Phe787Val) | |
21 | g.46549860T>A | CA410583990 | DIP2A | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.2720T>A (p.Phe907Tyr) c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.2360T>A (p.Phe787Tyr) | |
21 | g.46549860T>C | CA410583991 | DIP2A | c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.2720T>C (p.Phe907Ser) c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.2360T>C (p.Phe787Ser) | |
21 | g.46549860T>G | CA410583992 | DIP2A | c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.2720T>G (p.Phe907Cys) c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.2360T>G (p.Phe787Cys) | |
21 | g.46549861C>A | CA410583993 | DIP2A | c.2613C>A (p.Phe871Leu) c.2601C>A (p.Phe867Leu) c.2721C>A (p.Phe907Leu) c.2718C>A (p.Phe906Leu) c.2616C>A (p.Phe872Leu) c.2589C>A (p.Phe863Leu) c.2466C>A (p.Phe822Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.2484C>A (p.Phe828Leu) c.2361C>A (p.Phe787Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46549861C= | CA2392733491 | DIP2A | c.2613C= (p.Phe871=) c.2601C= (p.Phe867=) c.2721C= (p.Phe907=) c.2718C= (p.Phe906=) c.2616C= (p.Phe872=) c.2589C= (p.Phe863=) c.2466C= (p.Phe822=) c.*71C= (n.*71C=) c.2484C= (p.Phe828=) c.2361C= (p.Phe787=) | |
21 | g.46549861C>G | CA410583994 | DIP2A | c.2613C>G (p.Phe871Leu) c.2601C>G (p.Phe867Leu) c.2721C>G (p.Phe907Leu) c.2718C>G (p.Phe906Leu) c.2616C>G (p.Phe872Leu) c.2589C>G (p.Phe863Leu) c.2466C>G (p.Phe822Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.2484C>G (p.Phe828Leu) c.2361C>G (p.Phe787Leu) | |
21 | g.46549861C>T | CA512744264 | DIP2A | c.2613C>T (p.Phe871=) c.2601C>T (p.Phe867=) c.2721C>T (p.Phe907=) c.2718C>T (p.Phe906=) c.2616C>T (p.Phe872=) c.2589C>T (p.Phe863=) c.2466C>T (p.Phe822=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.2484C>T (p.Phe828=) c.2361C>T (p.Phe787=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549862C>A | CA410583995 | DIP2A | c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.2722C>A (p.Gln908Lys) c.2719C>A (p.Gln907Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*72C>A (n.*72C>A) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.2362C>A (p.Gln788Lys) | |
21 | g.46549862C= | CA2392733492 | DIP2A | c.2614C= (p.Gln872=) c.2602C= (p.Gln868=) c.2722C= (p.Gln908=) c.2719C= (p.Gln907=) c.2617C= (p.Gln873=) c.2590C= (p.Gln864=) c.2467C= (p.Gln823=) c.*72C= (n.*72C=) c.2485C= (p.Gln829=) c.2362C= (p.Gln788=) | |
21 | g.46549862C>G | CA410583996 | DIP2A | c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.2722C>G (p.Gln908Glu) c.2719C>G (p.Gln907Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*72C>G (n.*72C>G) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.2362C>G (p.Gln788Glu) | |
21 | g.46549862C>T | CA410583997 | DIP2A | c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.2722C>T (p.Gln908Ter) c.2719C>T (p.Gln907Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*72C>T (n.*72C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.2362C>T (p.Gln788Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549863A>C | CA410584000 | DIP2A | c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.2723A>C (p.Gln908Pro) c.2720A>C (p.Gln907Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*73A>C (n.*73A>C) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.2363A>C (p.Gln788Pro) | |
21 | g.46549863A>G | CA410583999 | DIP2A | c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.2723A>G (p.Gln908Arg) c.2720A>G (p.Gln907Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*73A>G (n.*73A>G) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) | |
21 | g.46549863A>T | CA410583998 | DIP2A | c.2615A>T (p.Gln872Leu) c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.2723A>T (p.Gln908Leu) c.2720A>T (p.Gln907Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*73A>T (n.*73A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.2363A>T (p.Gln788Leu) | |
21 | g.46549864G>A | CA512744281 | DIP2A | c.2616G>A (p.Gln872=) c.2604G>A (p.Gln868=) c.2724G>A (p.Gln908=) c.2721G>A (p.Gln907=) c.2619G>A (p.Gln873=) c.2592G>A (p.Gln864=) c.2469G>A (p.Gln823=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) c.2364G>A (p.Gln788=) | gnomAD v4 |
21 | g.46549864G>C | CA410584001 | DIP2A | c.2616G>C (p.Gln872His) c.2604G>C (p.Gln868His) c.2724G>C (p.Gln908His) c.2721G>C (p.Gln907His) c.2619G>C (p.Gln873His) c.2592G>C (p.Gln864His) c.2469G>C (p.Gln823His) c.*74G>C (n.*74G>C) c.2487G>C (p.Gln829His) c.2364G>C (p.Gln788His) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549864G= | CA2392733493 | DIP2A | c.2616G= (p.Gln872=) c.2604G= (p.Gln868=) c.2724G= (p.Gln908=) c.2721G= (p.Gln907=) c.2619G= (p.Gln873=) c.2592G= (p.Gln864=) c.2469G= (p.Gln823=) c.*74G= (n.*74G=) c.2487G= (p.Gln829=) c.2364G= (p.Gln788=) | |
21 | g.46549864G>T | CA410584002 | DIP2A | c.2616G>T (p.Gln872His) c.2604G>T (p.Gln868His) c.2724G>T (p.Gln908His) c.2721G>T (p.Gln907His) c.2619G>T (p.Gln873His) c.2592G>T (p.Gln864His) c.2469G>T (p.Gln823His) c.*74G>T (n.*74G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) c.2364G>T (p.Gln788His) | gnomAD v4 |
21 | g.46549865T>A | CA410584003 | DIP2A | c.2617T>A (p.Trp873Arg) c.2605T>A (p.Trp869Arg) c.2725T>A (p.Trp909Arg) c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.2620T>A (p.Trp874Arg) c.2593T>A (p.Trp865Arg) c.2470T>A (p.Trp824Arg) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2488T>A (p.Trp830Arg) c.2365T>A (p.Trp789Arg) | |
21 | g.46549865T>C | CA410584004 | DIP2A | c.2617T>C (p.Trp873Arg) c.2605T>C (p.Trp869Arg) c.2725T>C (p.Trp909Arg) c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.2620T>C (p.Trp874Arg) c.2593T>C (p.Trp865Arg) c.2470T>C (p.Trp824Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.2488T>C (p.Trp830Arg) c.2365T>C (p.Trp789Arg) | |
21 | g.46549865T>G | CA410584005 | DIP2A | c.2617T>G (p.Trp873Gly) c.2605T>G (p.Trp869Gly) c.2725T>G (p.Trp909Gly) c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.2620T>G (p.Trp874Gly) c.2593T>G (p.Trp865Gly) c.2470T>G (p.Trp824Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.2488T>G (p.Trp830Gly) c.2365T>G (p.Trp789Gly) | |
21 | g.46549866G>A | CA410584008 | DIP2A | c.2618G>A (p.Trp873Ter) c.2606G>A (p.Trp869Ter) c.2726G>A (p.Trp909Ter) c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.2621G>A (p.Trp874Ter) c.2594G>A (p.Trp865Ter) c.2471G>A (p.Trp824Ter) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2489G>A (p.Trp830Ter) c.2366G>A (p.Trp789Ter) | |
21 | g.46549866G>C | CA410584007 | DIP2A | c.2618G>C (p.Trp873Ser) c.2606G>C (p.Trp869Ser) c.2726G>C (p.Trp909Ser) c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.2621G>C (p.Trp874Ser) c.2594G>C (p.Trp865Ser) c.2471G>C (p.Trp824Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2489G>C (p.Trp830Ser) c.2366G>C (p.Trp789Ser) | |
21 | g.46549866G>T | CA410584006 | DIP2A | c.2618G>T (p.Trp873Leu) c.2606G>T (p.Trp869Leu) c.2726G>T (p.Trp909Leu) c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.2621G>T (p.Trp874Leu) c.2594G>T (p.Trp865Leu) c.2471G>T (p.Trp824Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.2489G>T (p.Trp830Leu) c.2366G>T (p.Trp789Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46549867G>A | CA410584009 | DIP2A | c.2619G>A (p.Trp873Ter) c.2607G>A (p.Trp869Ter) c.2727G>A (p.Trp909Ter) c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.2622G>A (p.Trp874Ter) c.2595G>A (p.Trp865Ter) c.2472G>A (p.Trp824Ter) c.*77G>A (n.*77G>A) c.2490G>A (p.Trp830Ter) c.2367G>A (p.Trp789Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549867G>C | CA410584010 | DIP2A | c.2619G>C (p.Trp873Cys) c.2607G>C (p.Trp869Cys) c.2727G>C (p.Trp909Cys) c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.2622G>C (p.Trp874Cys) c.2595G>C (p.Trp865Cys) c.2472G>C (p.Trp824Cys) c.*77G>C (n.*77G>C) c.2490G>C (p.Trp830Cys) c.2367G>C (p.Trp789Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549867G= | CA2392733494 | DIP2A | c.2619G= (p.Trp873=) c.2607G= (p.Trp869=) c.2727G= (p.Trp909=) c.2724G= (p.Trp908=) c.2622G= (p.Trp874=) c.2595G= (p.Trp865=) c.2472G= (p.Trp824=) c.*77G= (n.*77G=) c.2490G= (p.Trp830=) c.2367G= (p.Trp789=) | |
21 | g.46549867G>T | CA410584011 | DIP2A | c.2619G>T (p.Trp873Cys) c.2607G>T (p.Trp869Cys) c.2727G>T (p.Trp909Cys) c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.2622G>T (p.Trp874Cys) c.2595G>T (p.Trp865Cys) c.2472G>T (p.Trp824Cys) c.*77G>T (n.*77G>T) c.2490G>T (p.Trp830Cys) c.2367G>T (p.Trp789Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.46549868A>C | CA410584012 | DIP2A | c.2620A>C (p.Met874Leu) c.2608A>C (p.Met870Leu) c.2728A>C (p.Met910Leu) c.2725A>C (p.Met909Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) c.2596A>C (p.Met866Leu) c.2473A>C (p.Met825Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.2491A>C (p.Met831Leu) c.2368A>C (p.Met790Leu) | |
21 | g.46549868A>G | CA410584013 | DIP2A | c.2620A>G (p.Met874Val) c.2608A>G (p.Met870Val) c.2728A>G (p.Met910Val) c.2725A>G (p.Met909Val) c.2623A>G (p.Met875Val) c.2596A>G (p.Met866Val) c.2473A>G (p.Met825Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.2491A>G (p.Met831Val) c.2368A>G (p.Met790Val) | gnomAD v4 |
21 | g.46549868A>T | CA410584014 | DIP2A | c.2620A>T (p.Met874Leu) c.2608A>T (p.Met870Leu) c.2728A>T (p.Met910Leu) c.2725A>T (p.Met909Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) c.2596A>T (p.Met866Leu) c.2473A>T (p.Met825Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.2491A>T (p.Met831Leu) c.2368A>T (p.Met790Leu) | |
21 | g.46549869T>A | CA410584015 | DIP2A | c.2621T>A (p.Met874Lys) c.2609T>A (p.Met870Lys) c.2729T>A (p.Met910Lys) c.2726T>A (p.Met909Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys) c.2597T>A (p.Met866Lys) c.2474T>A (p.Met825Lys) c.*79T>A (n.*79T>A) c.2492T>A (p.Met831Lys) c.2369T>A (p.Met790Lys) | |
21 | g.46549869T>C | CA410584017 | DIP2A | c.2621T>C (p.Met874Thr) c.2609T>C (p.Met870Thr) c.2729T>C (p.Met910Thr) c.2726T>C (p.Met909Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr) c.2597T>C (p.Met866Thr) c.2474T>C (p.Met825Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.2492T>C (p.Met831Thr) c.2369T>C (p.Met790Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549869T>G | CA410584016 | DIP2A | c.2621T>G (p.Met874Arg) c.2609T>G (p.Met870Arg) c.2729T>G (p.Met910Arg) c.2726T>G (p.Met909Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) c.2597T>G (p.Met866Arg) c.2474T>G (p.Met825Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.2492T>G (p.Met831Arg) c.2369T>G (p.Met790Arg) | |
21 | g.46549869T= | CA2392733495 | DIP2A | c.2621T= (p.Met874=) c.2609T= (p.Met870=) c.2729T= (p.Met910=) c.2726T= (p.Met909=) c.2624T= (p.Met875=) c.2597T= (p.Met866=) c.2474T= (p.Met825=) c.*79T= (n.*79T=) c.2492T= (p.Met831=) c.2369T= (p.Met790=) | |
21 | g.46549870G>A | CA410584018 | DIP2A | c.2622G>A (p.Met874Ile) c.2610G>A (p.Met870Ile) c.2730G>A (p.Met910Ile) c.2727G>A (p.Met909Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) c.2598G>A (p.Met866Ile) c.2475G>A (p.Met825Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) c.2493G>A (p.Met831Ile) c.2370G>A (p.Met790Ile) | |
21 | g.46549870G>C | CA410584019 | DIP2A | c.2622G>C (p.Met874Ile) c.2610G>C (p.Met870Ile) c.2730G>C (p.Met910Ile) c.2727G>C (p.Met909Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile) c.2598G>C (p.Met866Ile) c.2475G>C (p.Met825Ile) c.*80G>C (n.*80G>C) c.2493G>C (p.Met831Ile) c.2370G>C (p.Met790Ile) | |
21 | g.46549870G>T | CA410584020 | DIP2A | c.2622G>T (p.Met874Ile) c.2610G>T (p.Met870Ile) c.2730G>T (p.Met910Ile) c.2727G>T (p.Met909Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile) c.2598G>T (p.Met866Ile) c.2475G>T (p.Met825Ile) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2493G>T (p.Met831Ile) c.2370G>T (p.Met790Ile) | |
21 | g.46549871A>C | CA410584021 | DIP2A | c.2623A>C (p.Ser875Arg) c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.2731A>C (p.Ser911Arg) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.2599A>C (p.Ser867Arg) c.2476A>C (p.Ser826Arg) c.*81A>C (n.*81A>C) c.2494A>C (p.Ser832Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg) | |
21 | g.46549871A>G | CA410584022 | DIP2A | c.2623A>G (p.Ser875Gly) c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.2731A>G (p.Ser911Gly) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.2599A>G (p.Ser867Gly) c.2476A>G (p.Ser826Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.2494A>G (p.Ser832Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.46549871A>T | CA410584023 | DIP2A | c.2623A>T (p.Ser875Cys) c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.2731A>T (p.Ser911Cys) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.2599A>T (p.Ser867Cys) c.2476A>T (p.Ser826Cys) c.*81A>T (n.*81A>T) c.2494A>T (p.Ser832Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys) | |
21 | g.46549872G>A | CA410584024 | DIP2A | c.2624G>A (p.Ser875Asn) c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.2600G>A (p.Ser867Asn) c.2477G>A (p.Ser826Asn) c.*82G>A (n.*82G>A) c.2495G>A (p.Ser832Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549872G>C | CA410584025 | DIP2A | c.2624G>C (p.Ser875Thr) c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.2732G>C (p.Ser911Thr) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.2600G>C (p.Ser867Thr) c.2477G>C (p.Ser826Thr) c.*82G>C (n.*82G>C) c.2495G>C (p.Ser832Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549872G= | CA2392733496 | DIP2A | c.2624G= (p.Ser875=) c.2612G= (p.Ser871=) c.2732G= (p.Ser911=) c.2729G= (p.Ser910=) c.2627G= (p.Ser876=) c.2600G= (p.Ser867=) c.2477G= (p.Ser826=) c.*82G= (n.*82G=) c.2495G= (p.Ser832=) c.2372G= (p.Ser791=) | |
21 | g.46549872G>T | CA410584026 | DIP2A | c.2624G>T (p.Ser875Ile) c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.2732G>T (p.Ser911Ile) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.2600G>T (p.Ser867Ile) c.2477G>T (p.Ser826Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.2495G>T (p.Ser832Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile) | |
21 | g.46549873C>A | CA410584027 | DIP2A | c.2625C>A (p.Ser875Arg) c.2613C>A (p.Ser871Arg) c.2733C>A (p.Ser911Arg) c.2730C>A (p.Ser910Arg) c.2628C>A (p.Ser876Arg) c.2601C>A (p.Ser867Arg) c.2478C>A (p.Ser826Arg) c.*83C>A (n.*83C>A) c.2496C>A (p.Ser832Arg) c.2373C>A (p.Ser791Arg) | |
21 | g.46549873C>G | CA410584028 | DIP2A | c.2625C>G (p.Ser875Arg) c.2613C>G (p.Ser871Arg) c.2733C>G (p.Ser911Arg) c.2730C>G (p.Ser910Arg) c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.2601C>G (p.Ser867Arg) c.2478C>G (p.Ser826Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.2496C>G (p.Ser832Arg) c.2373C>G (p.Ser791Arg) | |
21 | g.46549873C>T | CA512744329 | DIP2A | c.2625C>T (p.Ser875=) c.2613C>T (p.Ser871=) c.2733C>T (p.Ser911=) c.2730C>T (p.Ser910=) c.2628C>T (p.Ser876=) c.2601C>T (p.Ser867=) c.2478C>T (p.Ser826=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.2496C>T (p.Ser832=) c.2373C>T (p.Ser791=) | |
21 | g.46549874C>A | CA410584029 | DIP2A | c.2626C>A (p.Arg876Ser) c.2614C>A (p.Arg872Ser) c.2734C>A (p.Arg912Ser) c.2731C>A (p.Arg911Ser) c.2629C>A (p.Arg877Ser) c.2602C>A (p.Arg868Ser) c.2479C>A (p.Arg827Ser) c.*84C>A (n.*84C>A) c.2497C>A (p.Arg833Ser) c.2374C>A (p.Arg792Ser) | |
21 | g.46549874C= | CA2392733497 | DIP2A | c.2626C= (p.Arg876=) c.2614C= (p.Arg872=) c.2734C= (p.Arg912=) c.2731C= (p.Arg911=) c.2629C= (p.Arg877=) c.2602C= (p.Arg868=) c.2479C= (p.Arg827=) c.*84C= (n.*84C=) c.2497C= (p.Arg833=) c.2374C= (p.Arg792=) | |
21 | g.46549874C>G | CA410584030 | DIP2A | c.2626C>G (p.Arg876Gly) c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.2734C>G (p.Arg912Gly) c.2731C>G (p.Arg911Gly) c.2629C>G (p.Arg877Gly) c.2602C>G (p.Arg868Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) c.*84C>G (n.*84C>G) c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.2374C>G (p.Arg792Gly) | |
21 | g.46549874C>T | CA10082483 | DIP2A | c.2626C>T (p.Arg876Cys) c.2614C>T (p.Arg872Cys) c.2734C>T (p.Arg912Cys) c.2731C>T (p.Arg911Cys) c.2629C>T (p.Arg877Cys) c.2602C>T (p.Arg868Cys) c.2479C>T (p.Arg827Cys) c.*84C>T (n.*84C>T) c.2497C>T (p.Arg833Cys) c.2374C>T (p.Arg792Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549875G>A | CA10082484 | DIP2A | c.2627G>A (p.Arg876His) c.2615G>A (p.Arg872His) c.2735G>A (p.Arg912His) c.2732G>A (p.Arg911His) c.2630G>A (p.Arg877His) c.2603G>A (p.Arg868His) c.2480G>A (p.Arg827His) c.*85G>A (n.*85G>A) c.2498G>A (p.Arg833His) c.2375G>A (p.Arg792His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549875G>C | CA410584032 | DIP2A | c.2627G>C (p.Arg876Pro) c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.2735G>C (p.Arg912Pro) c.2732G>C (p.Arg911Pro) c.2630G>C (p.Arg877Pro) c.2603G>C (p.Arg868Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) c.*85G>C (n.*85G>C) c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.2375G>C (p.Arg792Pro) | |
21 | g.46549875G= | CA2392733498 | DIP2A | c.2627G= (p.Arg876=) c.2615G= (p.Arg872=) c.2735G= (p.Arg912=) c.2732G= (p.Arg911=) c.2630G= (p.Arg877=) c.2603G= (p.Arg868=) c.2480G= (p.Arg827=) c.*85G= (n.*85G=) c.2498G= (p.Arg833=) c.2375G= (p.Arg792=) | |
21 | g.46549875G>T | CA410584031 | DIP2A | c.2627G>T (p.Arg876Leu) c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.2735G>T (p.Arg912Leu) c.2732G>T (p.Arg911Leu) c.2630G>T (p.Arg877Leu) c.2603G>T (p.Arg868Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.2375G>T (p.Arg792Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549876T>A | CA512744360 | DIP2A | c.2628T>A (p.Arg876=) c.2616T>A (p.Arg872=) c.2736T>A (p.Arg912=) c.2733T>A (p.Arg911=) c.2631T>A (p.Arg877=) c.2604T>A (p.Arg868=) c.2481T>A (p.Arg827=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.2499T>A (p.Arg833=) c.2376T>A (p.Arg792=) | |
21 | g.46549876T>C | CA512744358 | DIP2A | c.2628T>C (p.Arg876=) c.2616T>C (p.Arg872=) c.2736T>C (p.Arg912=) c.2733T>C (p.Arg911=) c.2631T>C (p.Arg877=) c.2604T>C (p.Arg868=) c.2481T>C (p.Arg827=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.2499T>C (p.Arg833=) c.2376T>C (p.Arg792=) | |
21 | g.46549876T>G | CA512744355 | DIP2A | c.2628T>G (p.Arg876=) c.2616T>G (p.Arg872=) c.2736T>G (p.Arg912=) c.2733T>G (p.Arg911=) c.2631T>G (p.Arg877=) c.2604T>G (p.Arg868=) c.2481T>G (p.Arg827=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.2499T>G (p.Arg833=) c.2376T>G (p.Arg792=) | |
21 | g.46549877G>A | CA410584033 | DIP2A | c.2629G>A (p.Val877Met) c.2617G>A (p.Val873Met) c.2737G>A (p.Val913Met) c.2734G>A (p.Val912Met) c.2632G>A (p.Val878Met) c.2605G>A (p.Val869Met) c.2482G>A (p.Val828Met) c.*87G>A (n.*87G>A) c.2500G>A (p.Val834Met) c.2377G>A (p.Val793Met) | |
21 | g.46549877G>C | CA410584035 | DIP2A | c.2629G>C (p.Val877Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2632G>C (p.Val878Leu) c.2605G>C (p.Val869Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.*87G>C (n.*87G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) | |
21 | g.46549877G>T | CA410584034 | DIP2A | c.2629G>T (p.Val877Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) c.2632G>T (p.Val878Leu) c.2605G>T (p.Val869Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.2500G>T (p.Val834Leu) c.2377G>T (p.Val793Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46549878T>A | CA410584036 | DIP2A | c.2630T>A (p.Val877Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) c.2633T>A (p.Val878Glu) c.2606T>A (p.Val869Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) c.2501T>A (p.Val834Glu) c.2378T>A (p.Val793Glu) | |
21 | g.46549878T>C | CA410584037 | DIP2A | c.2630T>C (p.Val877Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2633T>C (p.Val878Ala) c.2606T>C (p.Val869Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.*88T>C (n.*88T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) | |
21 | g.46549878T>G | CA410584038 | DIP2A | c.2630T>G (p.Val877Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2633T>G (p.Val878Gly) c.2606T>G (p.Val869Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) | |
21 | g.46549879G>A | CA512744380 | DIP2A | c.2631G>A (p.Val877=) c.2619G>A (p.Val873=) c.2739G>A (p.Val913=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2634G>A (p.Val878=) c.2607G>A (p.Val869=) c.2484G>A (p.Val828=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.2502G>A (p.Val834=) c.2379G>A (p.Val793=) | |
21 | g.46549879G>C | CA512744378 | DIP2A | c.2631G>C (p.Val877=) c.2619G>C (p.Val873=) c.2739G>C (p.Val913=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2634G>C (p.Val878=) c.2607G>C (p.Val869=) c.2484G>C (p.Val828=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.2502G>C (p.Val834=) c.2379G>C (p.Val793=) | gnomAD v4 |
21 | g.46549879G>T | CA512744374 | DIP2A | c.2631G>T (p.Val877=) c.2619G>T (p.Val873=) c.2739G>T (p.Val913=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2634G>T (p.Val878=) c.2607G>T (p.Val869=) c.2484G>T (p.Val828=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.2502G>T (p.Val834=) c.2379G>T (p.Val793=) | |
21 | g.46549880C>A | CA410584039 | DIP2A | c.2632C>A (p.Leu878Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) c.2740C>A (p.Leu914Met) c.2737C>A (p.Leu913Met) c.2635C>A (p.Leu879Met) c.2608C>A (p.Leu870Met) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2380C>A (p.Leu794Met) | |
21 | g.46549880C= | CA2392733499 | DIP2A | c.2632C= (p.Leu878=) c.2620C= (p.Leu874=) c.2740C= (p.Leu914=) c.2737C= (p.Leu913=) c.2635C= (p.Leu879=) c.2608C= (p.Leu870=) c.2485C= (p.Leu829=) c.*90C= (n.*90C=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2380C= (p.Leu794=) | |
21 | g.46549880C>G | CA410584040 | DIP2A | c.2632C>G (p.Leu878Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.2608C>G (p.Leu870Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) | |
21 | g.46549880C>T | CA10082485 | DIP2A | c.2632C>T (p.Leu878=) c.2620C>T (p.Leu874=) c.2740C>T (p.Leu914=) c.2737C>T (p.Leu913=) c.2635C>T (p.Leu879=) c.2608C>T (p.Leu870=) c.2485C>T (p.Leu829=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2380C>T (p.Leu794=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549881T>A | CA410584041 | DIP2A | c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.2621T>A (p.Leu874Gln) c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.2609T>A (p.Leu870Gln) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2381T>A (p.Leu794Gln) | |
21 | g.46549881T>C | CA410584042 | DIP2A | c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) | |
21 | g.46549881T>G | CA410584043 | DIP2A | c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) | |
21 | g.46549882G>A | CA10082486 | DIP2A | c.2634G>A (p.Leu878=) c.2622G>A (p.Leu874=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.2637G>A (p.Leu879=) c.2610G>A (p.Leu870=) c.2487G>A (p.Leu829=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2382G>A (p.Leu794=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549882G>C | CA512744401 | DIP2A | c.2634G>C (p.Leu878=) c.2622G>C (p.Leu874=) c.2742G>C (p.Leu914=) c.2739G>C (p.Leu913=) c.2637G>C (p.Leu879=) c.2610G>C (p.Leu870=) c.2487G>C (p.Leu829=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.2505G>C (p.Leu835=) c.2382G>C (p.Leu794=) | |
21 | g.46549882G= | CA2392733500 | DIP2A | c.2634G= (p.Leu878=) c.2622G= (p.Leu874=) c.2742G= (p.Leu914=) c.2739G= (p.Leu913=) c.2637G= (p.Leu879=) c.2610G= (p.Leu870=) c.2487G= (p.Leu829=) c.*92G= (n.*92G=) c.2505G= (p.Leu835=) c.2382G= (p.Leu794=) | |
21 | g.46549882G>T | CA512744398 | DIP2A | c.2634G>T (p.Leu878=) c.2622G>T (p.Leu874=) c.2742G>T (p.Leu914=) c.2739G>T (p.Leu913=) c.2637G>T (p.Leu879=) c.2610G>T (p.Leu870=) c.2487G>T (p.Leu829=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2382G>T (p.Leu794=) | gnomAD v4 |
21 | g.46549883C>A | CA410584046 | DIP2A | c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2743C>A (p.Gln915Lys) c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.2638C>A (p.Gln880Lys) c.2611C>A (p.Gln871Lys) c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.46549883C>G | CA410584045 | DIP2A | c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2743C>G (p.Gln915Glu) c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) c.2611C>G (p.Gln871Glu) c.2488C>G (p.Gln830Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) | |
21 | g.46549883C>T | CA410584044 | DIP2A | c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2743C>T (p.Gln915Ter) c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) c.2611C>T (p.Gln871Ter) c.2488C>T (p.Gln830Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.46549884A= | CA2392733501 | DIP2A | c.2636A= (p.Gln879=) c.2624A= (p.Gln875=) c.2744A= (p.Gln915=) c.2741A= (p.Gln914=) c.2639A= (p.Gln880=) c.2612A= (p.Gln871=) c.2489A= (p.Gln830=) c.*94A= (n.*94A=) c.2507A= (p.Gln836=) c.2384A= (p.Gln795=) | |
21 | g.46549884A>C | CA410584047 | DIP2A | c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2744A>C (p.Gln915Pro) c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) c.2612A>C (p.Gln871Pro) c.2489A>C (p.Gln830Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549884A>G | CA410584048 | DIP2A | c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2744A>G (p.Gln915Arg) c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) c.2612A>G (p.Gln871Arg) c.2489A>G (p.Gln830Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) | |
21 | g.46549884A>T | CA410584049 | DIP2A | c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2744A>T (p.Gln915Leu) c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) c.2612A>T (p.Gln871Leu) c.2489A>T (p.Gln830Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) | |
21 | g.46549885G>A | CA512744421 | DIP2A | c.2637G>A (p.Gln879=) c.2625G>A (p.Gln875=) c.2745G>A (p.Gln915=) c.2742G>A (p.Gln914=) c.2640G>A (p.Gln880=) c.2613G>A (p.Gln871=) c.2490G>A (p.Gln830=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.2508G>A (p.Gln836=) c.2385G>A (p.Gln795=) | |
21 | g.46549885G>C | CA410584050 | DIP2A | c.2637G>C (p.Gln879His) c.2625G>C (p.Gln875His) c.2745G>C (p.Gln915His) c.2742G>C (p.Gln914His) c.2640G>C (p.Gln880His) c.2613G>C (p.Gln871His) c.2490G>C (p.Gln830His) c.*95G>C (n.*95G>C) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2385G>C (p.Gln795His) | |
21 | g.46549885G>T | CA410584051 | DIP2A | c.2637G>T (p.Gln879His) c.2625G>T (p.Gln875His) c.2745G>T (p.Gln915His) c.2742G>T (p.Gln914His) c.2640G>T (p.Gln880His) c.2613G>T (p.Gln871His) c.2490G>T (p.Gln830His) c.*95G>T (n.*95G>T) c.2508G>T (p.Gln836His) c.2385G>T (p.Gln795His) | gnomAD v4 |
21 | g.46549886G>A | CA410584052 | DIP2A | c.2637+1G>A (n.2637+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.2638G>A (p.Val880Met) c.2745+1G>A (n.2745+1G>A) c.2742+1G>A (n.2742+1G>A) c.2640+1G>A (n.2640+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.2508+1G>A (n.2508+1G>A) c.2385+1G>A (n.2385+1G>A) c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) | |
21 | g.46549886G>C | CA410584053 | DIP2A | c.2637+1G>C (n.2637+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.2638G>C (p.Val880Leu) c.2745+1G>C (n.2745+1G>C) c.2742+1G>C (n.2742+1G>C) c.2640+1G>C (n.2640+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.2508+1G>C (n.2508+1G>C) c.2385+1G>C (n.2385+1G>C) c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) | |
21 | g.46549886G>T | CA410584054 | DIP2A | c.2637+1G>T (n.2637+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.2638G>T (p.Val880Leu) c.2745+1G>T (n.2745+1G>T) c.2742+1G>T (n.2742+1G>T) c.2640+1G>T (n.2640+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.2508+1G>T (n.2508+1G>T) c.2385+1G>T (n.2385+1G>T) c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) | |
21 | g.46549887T>A | CA410584055 | DIP2A | c.2637+2T>A (n.2637+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.2639T>A (p.Val880Glu) c.2745+2T>A (n.2745+2T>A) c.2742+2T>A (n.2742+2T>A) c.2640+2T>A (n.2640+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.2508+2T>A (n.2508+2T>A) c.2385+2T>A (n.2385+2T>A) c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) | |
21 | g.46549887T>C | CA410584056 | DIP2A | c.2637+2T>C (n.2637+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.2639T>C (p.Val880Ala) c.2745+2T>C (n.2745+2T>C) c.2742+2T>C (n.2742+2T>C) c.2640+2T>C (n.2640+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.2508+2T>C (n.2508+2T>C) c.2385+2T>C (n.2385+2T>C) c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) | |
21 | g.46549887T>G | CA410584057 | DIP2A | c.2637+2T>G (n.2637+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.2639T>G (p.Val880Gly) c.2745+2T>G (n.2745+2T>G) c.2742+2T>G (n.2742+2T>G) c.2640+2T>G (n.2640+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.2508+2T>G (n.2508+2T>G) c.2385+2T>G (n.2385+2T>G) c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) | |
21 | g.46549888G>A | CA2842833493 | DIP2A | c.2637+3G>A (n.2637+3G>A) c.2625+3G>A (n.2625+3G>A) c.2640G>A (p.Val880=) c.2745+3G>A (n.2745+3G>A) c.2742+3G>A (n.2742+3G>A) c.2640+3G>A (n.2640+3G>A) c.2613+3G>A (n.2613+3G>A) c.2490+3G>A (n.2490+3G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.2508+3G>A (n.2508+3G>A) c.2385+3G>A (n.2385+3G>A) c.*95+3G>A (n.*95+3G>A) | |
21 | g.46549888G>C | CA658794801 | DIP2A | c.2637+3G>C (n.2637+3G>C) c.2625+3G>C (n.2625+3G>C) c.2640G>C (p.Val880=) c.2745+3G>C (n.2745+3G>C) c.2742+3G>C (n.2742+3G>C) c.2640+3G>C (n.2640+3G>C) c.2613+3G>C (n.2613+3G>C) c.2490+3G>C (n.2490+3G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.2508+3G>C (n.2508+3G>C) c.2385+3G>C (n.2385+3G>C) c.*95+3G>C (n.*95+3G>C) | |
21 | g.46549888G>T | CA2842833494 | DIP2A | c.2637+3G>T (n.2637+3G>T) c.2625+3G>T (n.2625+3G>T) c.2640G>T (p.Val880=) c.2745+3G>T (n.2745+3G>T) c.2742+3G>T (n.2742+3G>T) c.2640+3G>T (n.2640+3G>T) c.2613+3G>T (n.2613+3G>T) c.2490+3G>T (n.2490+3G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.2508+3G>T (n.2508+3G>T) c.2385+3G>T (n.2385+3G>T) c.*95+3G>T (n.*95+3G>T) | |
21 | g.46549889G>A | CA410584059 | DIP2A | c.2637+4G>A (n.2637+4G>A) c.2625+4G>A (n.2625+4G>A) c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2745+4G>A (n.2745+4G>A) c.2742+4G>A (n.2742+4G>A) c.2640+4G>A (n.2640+4G>A) c.2613+4G>A (n.2613+4G>A) c.2490+4G>A (n.2490+4G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.2508+4G>A (n.2508+4G>A) c.2385+4G>A (n.2385+4G>A) c.*95+4G>A (n.*95+4G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549889G>C | CA410584060 | DIP2A | c.2637+4G>C (n.2637+4G>C) c.2625+4G>C (n.2625+4G>C) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2745+4G>C (n.2745+4G>C) c.2742+4G>C (n.2742+4G>C) c.2640+4G>C (n.2640+4G>C) c.2613+4G>C (n.2613+4G>C) c.2490+4G>C (n.2490+4G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.2508+4G>C (n.2508+4G>C) c.2385+4G>C (n.2385+4G>C) c.*95+4G>C (n.*95+4G>C) | |
21 | g.46549889G>T | CA410584058 | DIP2A | c.2637+4G>T (n.2637+4G>T) c.2625+4G>T (n.2625+4G>T) c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2745+4G>T (n.2745+4G>T) c.2742+4G>T (n.2742+4G>T) c.2640+4G>T (n.2640+4G>T) c.2613+4G>T (n.2613+4G>T) c.2490+4G>T (n.2490+4G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.2508+4G>T (n.2508+4G>T) c.2385+4G>T (n.2385+4G>T) c.*95+4G>T (n.*95+4G>T) | |
21 | g.46549890G>A | CA410584061 | DIP2A | c.2637+5G>A (n.2637+5G>A) c.2625+5G>A (n.2625+5G>A) c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2745+5G>A (n.2745+5G>A) c.2742+5G>A (n.2742+5G>A) c.2640+5G>A (n.2640+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.2490+5G>A (n.2490+5G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.2508+5G>A (n.2508+5G>A) c.2385+5G>A (n.2385+5G>A) c.*95+5G>A (n.*95+5G>A) | |
21 | g.46549890G>C | CA410584062 | DIP2A | c.2637+5G>C (n.2637+5G>C) c.2625+5G>C (n.2625+5G>C) c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2745+5G>C (n.2745+5G>C) c.2742+5G>C (n.2742+5G>C) c.2640+5G>C (n.2640+5G>C) c.2613+5G>C (n.2613+5G>C) c.2490+5G>C (n.2490+5G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.2508+5G>C (n.2508+5G>C) c.2385+5G>C (n.2385+5G>C) c.*95+5G>C (n.*95+5G>C) | |
21 | g.46549890G>T | CA410584063 | DIP2A | c.2637+5G>T (n.2637+5G>T) c.2625+5G>T (n.2625+5G>T) c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2745+5G>T (n.2745+5G>T) c.2742+5G>T (n.2742+5G>T) c.2640+5G>T (n.2640+5G>T) c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.2490+5G>T (n.2490+5G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.2508+5G>T (n.2508+5G>T) c.2385+5G>T (n.2385+5G>T) c.*95+5G>T (n.*95+5G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549891C>A | CA2655037571 | DIP2A | c.2637+6C>A (n.2637+6C>A) c.2625+6C>A (n.2625+6C>A) c.2643C>A (p.Gly881=) c.2745+6C>A (n.2745+6C>A) c.2742+6C>A (n.2742+6C>A) c.2640+6C>A (n.2640+6C>A) c.2613+6C>A (n.2613+6C>A) c.2490+6C>A (n.2490+6C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.2508+6C>A (n.2508+6C>A) c.2385+6C>A (n.2385+6C>A) c.*95+6C>A (n.*95+6C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549891C= | CA2392733502 | DIP2A | c.2637+6C= (n.2637+6C=) c.2625+6C= (n.2625+6C=) c.2643C= (p.Gly881=) c.2745+6C= (n.2745+6C=) c.2742+6C= (n.2742+6C=) c.2640+6C= (n.2640+6C=) c.2613+6C= (n.2613+6C=) c.2490+6C= (n.2490+6C=) c.*101C= (n.*101C=) c.2508+6C= (n.2508+6C=) c.2385+6C= (n.2385+6C=) c.*95+6C= (n.*95+6C=) | |
21 | g.46549891C>T | CA10082487 | DIP2A | c.2637+6C>T (n.2637+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.2643C>T (p.Gly881=) c.2745+6C>T (n.2745+6C>T) c.2742+6C>T (n.2742+6C>T) c.2640+6C>T (n.2640+6C>T) c.2613+6C>T (n.2613+6C>T) c.2490+6C>T (n.2490+6C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.2508+6C>T (n.2508+6C>T) c.2385+6C>T (n.2385+6C>T) c.*95+6C>T (n.*95+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549892G>A | CA410584064 | DIP2A | c.2637+7G>A (n.2637+7G>A) c.2625+7G>A (n.2625+7G>A) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.2745+7G>A (n.2745+7G>A) c.2742+7G>A (n.2742+7G>A) c.2640+7G>A (n.2640+7G>A) c.2613+7G>A (n.2613+7G>A) c.2490+7G>A (n.2490+7G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.2508+7G>A (n.2508+7G>A) c.2385+7G>A (n.2385+7G>A) c.*95+7G>A (n.*95+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549892G>C | CA410584065 | DIP2A | c.2637+7G>C (n.2637+7G>C) c.2625+7G>C (n.2625+7G>C) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.2745+7G>C (n.2745+7G>C) c.2742+7G>C (n.2742+7G>C) c.2640+7G>C (n.2640+7G>C) c.2613+7G>C (n.2613+7G>C) c.2490+7G>C (n.2490+7G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.2508+7G>C (n.2508+7G>C) c.2385+7G>C (n.2385+7G>C) c.*95+7G>C (n.*95+7G>C) | |
21 | g.46549892G= | CA2392733504 | DIP2A | c.2637+7G= (n.2637+7G=) c.2625+7G= (n.2625+7G=) c.2644G= (p.Ala882=) c.2745+7G= (n.2745+7G=) c.2742+7G= (n.2742+7G=) c.2640+7G= (n.2640+7G=) c.2613+7G= (n.2613+7G=) c.2490+7G= (n.2490+7G=) c.*102G= (n.*102G=) c.2508+7G= (n.2508+7G=) c.2385+7G= (n.2385+7G=) c.*95+7G= (n.*95+7G=) | |
21 | g.46549892G>T | CA410584066 | DIP2A | c.2637+7G>T (n.2637+7G>T) c.2625+7G>T (n.2625+7G>T) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.2745+7G>T (n.2745+7G>T) c.2742+7G>T (n.2742+7G>T) c.2640+7G>T (n.2640+7G>T) c.2613+7G>T (n.2613+7G>T) c.2490+7G>T (n.2490+7G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.2508+7G>T (n.2508+7G>T) c.2385+7G>T (n.2385+7G>T) c.*95+7G>T (n.*95+7G>T) | |
21 | g.46549892_46549893delinsGC | CA2392733503 | DIP2A | c.2637+7_2637+8delinsGC (n.2637+7_2637+8delinsGC) c.2625+7_2625+8delinsGC (n.2625+7_2625+8delinsGC) c.2644_2645delinsGC (p.Ala882=) c.2745+7_2745+8delinsGC (n.2745+7_2745+8delinsGC) c.2742+7_2742+8delinsGC (n.2742+7_2742+8delinsGC) c.2640+7_2640+8delinsGC (n.2640+7_2640+8delinsGC) c.2613+7_2613+8delinsGC (n.2613+7_2613+8delinsGC) c.2490+7_2490+8delinsGC (n.2490+7_2490+8delinsGC) c.*102_*103delinsGC (n.*102_*103delinsGC) c.2508+7_2508+8delinsGC (n.2508+7_2508+8delinsGC) c.2385+7_2385+8delinsGC (n.2385+7_2385+8delinsGC) c.*95+7_*95+8delinsGC (n.*95+7_*95+8delinsGC) | |
21 | g.46549893C>A | CA410584067 | DIP2A | c.2637+8C>A (n.2637+8C>A) c.2625+8C>A (n.2625+8C>A) c.2645C>A (p.Ala882Asp) c.2745+8C>A (n.2745+8C>A) c.2742+8C>A (n.2742+8C>A) c.2640+8C>A (n.2640+8C>A) c.2613+8C>A (n.2613+8C>A) c.2490+8C>A (n.2490+8C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.2508+8C>A (n.2508+8C>A) c.2385+8C>A (n.2385+8C>A) c.*95+8C>A (n.*95+8C>A) | |
21 | g.46549893C>G | CA410584068 | DIP2A | c.2637+8C>G (n.2637+8C>G) c.2625+8C>G (n.2625+8C>G) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.2745+8C>G (n.2745+8C>G) c.2742+8C>G (n.2742+8C>G) c.2640+8C>G (n.2640+8C>G) c.2613+8C>G (n.2613+8C>G) c.2490+8C>G (n.2490+8C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.2508+8C>G (n.2508+8C>G) c.2385+8C>G (n.2385+8C>G) c.*95+8C>G (n.*95+8C>G) | |
21 | g.46549893C>T | CA410584069 | DIP2A | c.2637+8C>T (n.2637+8C>T) c.2625+8C>T (n.2625+8C>T) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.2745+8C>T (n.2745+8C>T) c.2742+8C>T (n.2742+8C>T) c.2640+8C>T (n.2640+8C>T) c.2613+8C>T (n.2613+8C>T) c.2490+8C>T (n.2490+8C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.2508+8C>T (n.2508+8C>T) c.2385+8C>T (n.2385+8C>T) c.*95+8C>T (n.*95+8C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46549896del | CA10082488 | DIP2A | c.2637+11del (n.2637+11del) c.2625+11del (n.2625+11del) c.2648del (p.Pro883ArgfsTer?) c.2745+11del (n.2745+11del) c.2742+11del (n.2742+11del) c.2640+11del (n.2640+11del) c.2613+11del (n.2613+11del) c.2490+11del (n.2490+11del) c.*106del (n.*106del) c.2508+11del (n.2508+11del) c.2385+11del (n.2385+11del) c.*95+11del (n.*95+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549894C= | CA2392733505 | DIP2A | c.2637+9C= (n.2637+9C=) c.2625+9C= (n.2625+9C=) c.2646C= (p.Ala882=) c.2745+9C= (n.2745+9C=) c.2742+9C= (n.2742+9C=) c.2640+9C= (n.2640+9C=) c.2613+9C= (n.2613+9C=) c.2490+9C= (n.2490+9C=) c.*104C= (n.*104C=) c.2508+9C= (n.2508+9C=) c.2385+9C= (n.2385+9C=) c.*95+9C= (n.*95+9C=) | |
21 | g.46549894C>T | CA10082489 | DIP2A | c.2637+9C>T (n.2637+9C>T) c.2625+9C>T (n.2625+9C>T) c.2646C>T (p.Ala882=) c.2745+9C>T (n.2745+9C>T) c.2742+9C>T (n.2742+9C>T) c.2640+9C>T (n.2640+9C>T) c.2613+9C>T (n.2613+9C>T) c.2490+9C>T (n.2490+9C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.2508+9C>T (n.2508+9C>T) c.2385+9C>T (n.2385+9C>T) c.*95+9C>T (n.*95+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549895C>A | CA410584071 | DIP2A | c.2637+10C>A (n.2637+10C>A) c.2625+10C>A (n.2625+10C>A) c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.2745+10C>A (n.2745+10C>A) c.2742+10C>A (n.2742+10C>A) c.2640+10C>A (n.2640+10C>A) c.2613+10C>A (n.2613+10C>A) c.2490+10C>A (n.2490+10C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.2508+10C>A (n.2508+10C>A) c.2385+10C>A (n.2385+10C>A) c.*95+10C>A (n.*95+10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549895C= | CA2392733506 | DIP2A | c.2637+10C= (n.2637+10C=) c.2625+10C= (n.2625+10C=) c.2647C= (p.Pro883=) c.2745+10C= (n.2745+10C=) c.2742+10C= (n.2742+10C=) c.2640+10C= (n.2640+10C=) c.2613+10C= (n.2613+10C=) c.2490+10C= (n.2490+10C=) c.*105C= (n.*105C=) c.2508+10C= (n.2508+10C=) c.2385+10C= (n.2385+10C=) c.*95+10C= (n.*95+10C=) | |
21 | g.46549895C>G | CA410584070 | DIP2A | c.2637+10C>G (n.2637+10C>G) c.2625+10C>G (n.2625+10C>G) c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.2745+10C>G (n.2745+10C>G) c.2742+10C>G (n.2742+10C>G) c.2640+10C>G (n.2640+10C>G) c.2613+10C>G (n.2613+10C>G) c.2490+10C>G (n.2490+10C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.2508+10C>G (n.2508+10C>G) c.2385+10C>G (n.2385+10C>G) c.*95+10C>G (n.*95+10C>G) | |
21 | g.46549895C>T | CA322006373 | DIP2A | c.2637+10C>T (n.2637+10C>T) c.2625+10C>T (n.2625+10C>T) c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.2745+10C>T (n.2745+10C>T) c.2742+10C>T (n.2742+10C>T) c.2640+10C>T (n.2640+10C>T) c.2613+10C>T (n.2613+10C>T) c.2490+10C>T (n.2490+10C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.2508+10C>T (n.2508+10C>T) c.2385+10C>T (n.2385+10C>T) c.*95+10C>T (n.*95+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549896C>A | CA410584072 | DIP2A | c.2637+11C>A (n.2637+11C>A) c.2625+11C>A (n.2625+11C>A) c.2648C>A (p.Pro883Gln) c.2745+11C>A (n.2745+11C>A) c.2742+11C>A (n.2742+11C>A) c.2640+11C>A (n.2640+11C>A) c.2613+11C>A (n.2613+11C>A) c.2490+11C>A (n.2490+11C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.2508+11C>A (n.2508+11C>A) c.2385+11C>A (n.2385+11C>A) c.*95+11C>A (n.*95+11C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549896C= | CA2392733507 | DIP2A | c.2637+11C= (n.2637+11C=) c.2625+11C= (n.2625+11C=) c.2648C= (p.Pro883=) c.2745+11C= (n.2745+11C=) c.2742+11C= (n.2742+11C=) c.2640+11C= (n.2640+11C=) c.2613+11C= (n.2613+11C=) c.2490+11C= (n.2490+11C=) c.*106C= (n.*106C=) c.2508+11C= (n.2508+11C=) c.2385+11C= (n.2385+11C=) c.*95+11C= (n.*95+11C=) | |
21 | g.46549896C>G | CA410584073 | DIP2A | c.2637+11C>G (n.2637+11C>G) c.2625+11C>G (n.2625+11C>G) c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.2745+11C>G (n.2745+11C>G) c.2742+11C>G (n.2742+11C>G) c.2640+11C>G (n.2640+11C>G) c.2613+11C>G (n.2613+11C>G) c.2490+11C>G (n.2490+11C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.2508+11C>G (n.2508+11C>G) c.2385+11C>G (n.2385+11C>G) c.*95+11C>G (n.*95+11C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46549896C>T | CA10082490 | DIP2A | c.2637+11C>T (n.2637+11C>T) c.2625+11C>T (n.2625+11C>T) c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.2745+11C>T (n.2745+11C>T) c.2742+11C>T (n.2742+11C>T) c.2640+11C>T (n.2640+11C>T) c.2613+11C>T (n.2613+11C>T) c.2490+11C>T (n.2490+11C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.2508+11C>T (n.2508+11C>T) c.2385+11C>T (n.2385+11C>T) c.*95+11C>T (n.*95+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46549897G>A | CA10082491 | DIP2A | c.2637+12G>A (n.2637+12G>A) c.2625+12G>A (n.2625+12G>A) c.2649G>A (p.Pro883=) c.2745+12G>A (n.2745+12G>A) c.2742+12G>A (n.2742+12G>A) c.2640+12G>A (n.2640+12G>A) c.2613+12G>A (n.2613+12G>A) c.2490+12G>A (n.2490+12G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.2508+12G>A (n.2508+12G>A) c.2385+12G>A (n.2385+12G>A) c.*95+12G>A (n.*95+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549897G= | CA2392733508 | DIP2A | c.2637+12G= (n.2637+12G=) c.2625+12G= (n.2625+12G=) c.2649G= (p.Pro883=) c.2745+12G= (n.2745+12G=) c.2742+12G= (n.2742+12G=) c.2640+12G= (n.2640+12G=) c.2613+12G= (n.2613+12G=) c.2490+12G= (n.2490+12G=) c.*107G= (n.*107G=) c.2508+12G= (n.2508+12G=) c.2385+12G= (n.2385+12G=) c.*95+12G= (n.*95+12G=) | |
21 | g.46549897G>T | CA2655037576 | DIP2A | c.2637+12G>T (n.2637+12G>T) c.2625+12G>T (n.2625+12G>T) c.2649G>T (p.Pro883=) c.2745+12G>T (n.2745+12G>T) c.2742+12G>T (n.2742+12G>T) c.2640+12G>T (n.2640+12G>T) c.2613+12G>T (n.2613+12G>T) c.2490+12G>T (n.2490+12G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.2508+12G>T (n.2508+12G>T) c.2385+12G>T (n.2385+12G>T) c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549898G>A | CA410584074 | DIP2A | c.2637+13G>A (n.2637+13G>A) c.2625+13G>A (n.2625+13G>A) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2745+13G>A (n.2745+13G>A) c.2742+13G>A (n.2742+13G>A) c.2640+13G>A (n.2640+13G>A) c.2613+13G>A (n.2613+13G>A) c.2490+13G>A (n.2490+13G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.2508+13G>A (n.2508+13G>A) c.2385+13G>A (n.2385+13G>A) c.*95+13G>A (n.*95+13G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549898G>C | CA410584075 | DIP2A | c.2637+13G>C (n.2637+13G>C) c.2625+13G>C (n.2625+13G>C) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2745+13G>C (n.2745+13G>C) c.2742+13G>C (n.2742+13G>C) c.2640+13G>C (n.2640+13G>C) c.2613+13G>C (n.2613+13G>C) c.2490+13G>C (n.2490+13G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.2508+13G>C (n.2508+13G>C) c.2385+13G>C (n.2385+13G>C) c.*95+13G>C (n.*95+13G>C) | dbSNP |
21 | g.46549898G= | CA2392733509 | DIP2A | c.2637+13G= (n.2637+13G=) c.2625+13G= (n.2625+13G=) c.2650G= (p.Ala884=) c.2745+13G= (n.2745+13G=) c.2742+13G= (n.2742+13G=) c.2640+13G= (n.2640+13G=) c.2613+13G= (n.2613+13G=) c.2490+13G= (n.2490+13G=) c.*108G= (n.*108G=) c.2508+13G= (n.2508+13G=) c.2385+13G= (n.2385+13G=) c.*95+13G= (n.*95+13G=) | |
21 | g.46549898G>T | CA410584076 | DIP2A | c.2637+13G>T (n.2637+13G>T) c.2625+13G>T (n.2625+13G>T) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2745+13G>T (n.2745+13G>T) c.2742+13G>T (n.2742+13G>T) c.2640+13G>T (n.2640+13G>T) c.2613+13G>T (n.2613+13G>T) c.2490+13G>T (n.2490+13G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.2508+13G>T (n.2508+13G>T) c.2385+13G>T (n.2385+13G>T) c.*95+13G>T (n.*95+13G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549899C>A | CA410584077 | DIP2A | c.2637+14C>A (n.2637+14C>A) c.2625+14C>A (n.2625+14C>A) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.2745+14C>A (n.2745+14C>A) c.2742+14C>A (n.2742+14C>A) c.2640+14C>A (n.2640+14C>A) c.2613+14C>A (n.2613+14C>A) c.2490+14C>A (n.2490+14C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.2508+14C>A (n.2508+14C>A) c.2385+14C>A (n.2385+14C>A) c.*95+14C>A (n.*95+14C>A) | |
21 | g.46549899C>G | CA410584078 | DIP2A | c.2637+14C>G (n.2637+14C>G) c.2625+14C>G (n.2625+14C>G) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2745+14C>G (n.2745+14C>G) c.2742+14C>G (n.2742+14C>G) c.2640+14C>G (n.2640+14C>G) c.2613+14C>G (n.2613+14C>G) c.2490+14C>G (n.2490+14C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.2508+14C>G (n.2508+14C>G) c.2385+14C>G (n.2385+14C>G) c.*95+14C>G (n.*95+14C>G) | |
21 | g.46549899C>T | CA410584079 | DIP2A | c.2637+14C>T (n.2637+14C>T) c.2625+14C>T (n.2625+14C>T) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2745+14C>T (n.2745+14C>T) c.2742+14C>T (n.2742+14C>T) c.2640+14C>T (n.2640+14C>T) c.2613+14C>T (n.2613+14C>T) c.2490+14C>T (n.2490+14C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.2508+14C>T (n.2508+14C>T) c.2385+14C>T (n.2385+14C>T) c.*95+14C>T (n.*95+14C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549899dup | CA2842833495 | DIP2A | c.2637+14dup (n.2637+14dup) c.2625+14dup (n.2625+14dup) c.2651dup (p.Arg885ThrfsTer?) c.2745+14dup (n.2745+14dup) c.2742+14dup (n.2742+14dup) c.2640+14dup (n.2640+14dup) c.2613+14dup (n.2613+14dup) c.2490+14dup (n.2490+14dup) c.*109dup (n.*109dup) c.2508+14dup (n.2508+14dup) c.2385+14dup (n.2385+14dup) c.*95+14dup (n.*95+14dup) | |
21 | g.46549900A= | CA2392733510 | DIP2A | c.2637+15A= (n.2637+15A=) c.2625+15A= (n.2625+15A=) c.2652A= (p.Ala884=) c.2745+15A= (n.2745+15A=) c.2742+15A= (n.2742+15A=) c.2640+15A= (n.2640+15A=) c.2613+15A= (n.2613+15A=) c.2490+15A= (n.2490+15A=) c.*110A= (n.*110A=) c.2508+15A= (n.2508+15A=) c.2385+15A= (n.2385+15A=) c.*95+15A= (n.*95+15A=) | |
21 | g.46549900A>C | CA638210565 | DIP2A | c.2637+15A>C (n.2637+15A>C) c.2625+15A>C (n.2625+15A>C) c.2652A>C (p.Ala884=) c.2745+15A>C (n.2745+15A>C) c.2742+15A>C (n.2742+15A>C) c.2640+15A>C (n.2640+15A>C) c.2613+15A>C (n.2613+15A>C) c.2490+15A>C (n.2490+15A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.2508+15A>C (n.2508+15A>C) c.2385+15A>C (n.2385+15A>C) c.*95+15A>C (n.*95+15A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46549900A>T | CA2842833496 | DIP2A | c.2637+15A>T (n.2637+15A>T) c.2625+15A>T (n.2625+15A>T) c.2652A>T (p.Ala884=) c.2745+15A>T (n.2745+15A>T) c.2742+15A>T (n.2742+15A>T) c.2640+15A>T (n.2640+15A>T) c.2613+15A>T (n.2613+15A>T) c.2490+15A>T (n.2490+15A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.2508+15A>T (n.2508+15A>T) c.2385+15A>T (n.2385+15A>T) c.*95+15A>T (n.*95+15A>T) | |
21 | g.46549901C= | CA2392733511 | DIP2A | c.2637+16C= (n.2637+16C=) c.2625+16C= (n.2625+16C=) c.2653C= (p.Arg885=) c.2745+16C= (n.2745+16C=) c.2742+16C= (n.2742+16C=) c.2640+16C= (n.2640+16C=) c.2613+16C= (n.2613+16C=) c.2490+16C= (n.2490+16C=) c.*111C= (n.*111C=) c.2508+16C= (n.2508+16C=) c.2385+16C= (n.2385+16C=) c.*95+16C= (n.*95+16C=) | |
21 | g.46549901C>G | CA410584080 | DIP2A | c.2637+16C>G (n.2637+16C>G) c.2625+16C>G (n.2625+16C>G) c.2653C>G (p.Arg885Gly) c.2745+16C>G (n.2745+16C>G) c.2742+16C>G (n.2742+16C>G) c.2640+16C>G (n.2640+16C>G) c.2613+16C>G (n.2613+16C>G) c.2490+16C>G (n.2490+16C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.2508+16C>G (n.2508+16C>G) c.2385+16C>G (n.2385+16C>G) c.*95+16C>G (n.*95+16C>G) | |
21 | g.46549901C>T | CA10082492 | DIP2A | c.2637+16C>T (n.2637+16C>T) c.2625+16C>T (n.2625+16C>T) c.2653C>T (p.Arg885Trp) c.2745+16C>T (n.2745+16C>T) c.2742+16C>T (n.2742+16C>T) c.2640+16C>T (n.2640+16C>T) c.2613+16C>T (n.2613+16C>T) c.2490+16C>T (n.2490+16C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.2508+16C>T (n.2508+16C>T) c.2385+16C>T (n.2385+16C>T) c.*95+16C>T (n.*95+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549902G>A | CA204197 | DIP2A | c.2637+17G>A (n.2637+17G>A) c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.2654G>A (p.Arg885Gln) c.2745+17G>A (n.2745+17G>A) c.2742+17G>A (n.2742+17G>A) c.2640+17G>A (n.2640+17G>A) c.2613+17G>A (n.2613+17G>A) c.2490+17G>A (n.2490+17G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.2508+17G>A (n.2508+17G>A) c.2385+17G>A (n.2385+17G>A) c.*95+17G>A (n.*95+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549902G>C | CA410584082 | DIP2A | c.2637+17G>C (n.2637+17G>C) c.2625+17G>C (n.2625+17G>C) c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2745+17G>C (n.2745+17G>C) c.2742+17G>C (n.2742+17G>C) c.2640+17G>C (n.2640+17G>C) c.2613+17G>C (n.2613+17G>C) c.2490+17G>C (n.2490+17G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.2508+17G>C (n.2508+17G>C) c.2385+17G>C (n.2385+17G>C) c.*95+17G>C (n.*95+17G>C) | |
21 | g.46549902G= | CA2392733512 | DIP2A | c.2637+17G= (n.2637+17G=) c.2625+17G= (n.2625+17G=) c.2654G= (p.Arg885=) c.2745+17G= (n.2745+17G=) c.2742+17G= (n.2742+17G=) c.2640+17G= (n.2640+17G=) c.2613+17G= (n.2613+17G=) c.2490+17G= (n.2490+17G=) c.*112G= (n.*112G=) c.2508+17G= (n.2508+17G=) c.2385+17G= (n.2385+17G=) c.*95+17G= (n.*95+17G=) | |
21 | g.46549902G>T | CA410584081 | DIP2A | c.2637+17G>T (n.2637+17G>T) c.2625+17G>T (n.2625+17G>T) c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2745+17G>T (n.2745+17G>T) c.2742+17G>T (n.2742+17G>T) c.2640+17G>T (n.2640+17G>T) c.2613+17G>T (n.2613+17G>T) c.2490+17G>T (n.2490+17G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.2508+17G>T (n.2508+17G>T) c.2385+17G>T (n.2385+17G>T) c.*95+17G>T (n.*95+17G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549903G>A | CA10082493 | DIP2A | c.2637+18G>A (n.2637+18G>A) c.2625+18G>A (n.2625+18G>A) c.2655G>A (p.Arg885=) c.2745+18G>A (n.2745+18G>A) c.2742+18G>A (n.2742+18G>A) c.2640+18G>A (n.2640+18G>A) c.2613+18G>A (n.2613+18G>A) c.2490+18G>A (n.2490+18G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.2508+18G>A (n.2508+18G>A) c.2385+18G>A (n.2385+18G>A) c.*95+18G>A (n.*95+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549903G>C | CA2842833497 | DIP2A | c.2637+18G>C (n.2637+18G>C) c.2625+18G>C (n.2625+18G>C) c.2655G>C (p.Arg885=) c.2745+18G>C (n.2745+18G>C) c.2742+18G>C (n.2742+18G>C) c.2640+18G>C (n.2640+18G>C) c.2613+18G>C (n.2613+18G>C) c.2490+18G>C (n.2490+18G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.2508+18G>C (n.2508+18G>C) c.2385+18G>C (n.2385+18G>C) c.*95+18G>C (n.*95+18G>C) | |
21 | g.46549903G= | CA2392733513 | DIP2A | c.2637+18G= (n.2637+18G=) c.2625+18G= (n.2625+18G=) c.2655G= (p.Arg885=) c.2745+18G= (n.2745+18G=) c.2742+18G= (n.2742+18G=) c.2640+18G= (n.2640+18G=) c.2613+18G= (n.2613+18G=) c.2490+18G= (n.2490+18G=) c.*113G= (n.*113G=) c.2508+18G= (n.2508+18G=) c.2385+18G= (n.2385+18G=) c.*95+18G= (n.*95+18G=) | |
21 | g.46549903G>T | CA2655037581 | DIP2A | c.2637+18G>T (n.2637+18G>T) c.2625+18G>T (n.2625+18G>T) c.2655G>T (p.Arg885=) c.2745+18G>T (n.2745+18G>T) c.2742+18G>T (n.2742+18G>T) c.2640+18G>T (n.2640+18G>T) c.2613+18G>T (n.2613+18G>T) c.2490+18G>T (n.2490+18G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.2508+18G>T (n.2508+18G>T) c.2385+18G>T (n.2385+18G>T) c.*95+18G>T (n.*95+18G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549904C>A | CA410584085 | DIP2A | c.2637+19C>A (n.2637+19C>A) c.2625+19C>A (n.2625+19C>A) c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.2745+19C>A (n.2745+19C>A) c.2742+19C>A (n.2742+19C>A) c.2640+19C>A (n.2640+19C>A) c.2613+19C>A (n.2613+19C>A) c.2490+19C>A (n.2490+19C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.2508+19C>A (n.2508+19C>A) c.2385+19C>A (n.2385+19C>A) c.*95+19C>A (n.*95+19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549904C>G | CA410584083 | DIP2A | c.2637+19C>G (n.2637+19C>G) c.2625+19C>G (n.2625+19C>G) c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.2745+19C>G (n.2745+19C>G) c.2742+19C>G (n.2742+19C>G) c.2640+19C>G (n.2640+19C>G) c.2613+19C>G (n.2613+19C>G) c.2490+19C>G (n.2490+19C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.2508+19C>G (n.2508+19C>G) c.2385+19C>G (n.2385+19C>G) c.*95+19C>G (n.*95+19C>G) | |
21 | g.46549904C>T | CA410584084 | DIP2A | c.2637+19C>T (n.2637+19C>T) c.2625+19C>T (n.2625+19C>T) c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.2745+19C>T (n.2745+19C>T) c.2742+19C>T (n.2742+19C>T) c.2640+19C>T (n.2640+19C>T) c.2613+19C>T (n.2613+19C>T) c.2490+19C>T (n.2490+19C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.2508+19C>T (n.2508+19C>T) c.2385+19C>T (n.2385+19C>T) c.*95+19C>T (n.*95+19C>T) | |
21 | g.46549905C>A | CA410584086 | DIP2A | c.2637+20C>A (n.2637+20C>A) c.2625+20C>A (n.2625+20C>A) c.2657C>A (p.Pro886His) c.2745+20C>A (n.2745+20C>A) c.2742+20C>A (n.2742+20C>A) c.2640+20C>A (n.2640+20C>A) c.2613+20C>A (n.2613+20C>A) c.2490+20C>A (n.2490+20C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.2508+20C>A (n.2508+20C>A) c.2385+20C>A (n.2385+20C>A) c.*95+20C>A (n.*95+20C>A) | |
21 | g.46549905C= | CA2392733514 | DIP2A | c.2637+20C= (n.2637+20C=) c.2625+20C= (n.2625+20C=) c.2657C= (p.Pro886=) c.2745+20C= (n.2745+20C=) c.2742+20C= (n.2742+20C=) c.2640+20C= (n.2640+20C=) c.2613+20C= (n.2613+20C=) c.2490+20C= (n.2490+20C=) c.*115C= (n.*115C=) c.2508+20C= (n.2508+20C=) c.2385+20C= (n.2385+20C=) c.*95+20C= (n.*95+20C=) | |
21 | g.46549905C>G | CA410584087 | DIP2A | c.2637+20C>G (n.2637+20C>G) c.2625+20C>G (n.2625+20C>G) c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.2745+20C>G (n.2745+20C>G) c.2742+20C>G (n.2742+20C>G) c.2640+20C>G (n.2640+20C>G) c.2613+20C>G (n.2613+20C>G) c.2490+20C>G (n.2490+20C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.2508+20C>G (n.2508+20C>G) c.2385+20C>G (n.2385+20C>G) c.*95+20C>G (n.*95+20C>G) | |
21 | g.46549905C>T | CA10082494 | DIP2A | c.2637+20C>T (n.2637+20C>T) c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.2745+20C>T (n.2745+20C>T) c.2742+20C>T (n.2742+20C>T) c.2640+20C>T (n.2640+20C>T) c.2613+20C>T (n.2613+20C>T) c.2490+20C>T (n.2490+20C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.2508+20C>T (n.2508+20C>T) c.2385+20C>T (n.2385+20C>T) c.*95+20C>T (n.*95+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549906T>C | CA2655037585 | DIP2A | c.2637+21T>C (n.2637+21T>C) c.2625+21T>C (n.2625+21T>C) c.2658T>C (p.Pro886=) c.2745+21T>C (n.2745+21T>C) c.2742+21T>C (n.2742+21T>C) c.2640+21T>C (n.2640+21T>C) c.2613+21T>C (n.2613+21T>C) c.2490+21T>C (n.2490+21T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.2508+21T>C (n.2508+21T>C) c.2385+21T>C (n.2385+21T>C) c.*95+21T>C (n.*95+21T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46549907A= | CA2392733515 | DIP2A | c.2637+22A= (n.2637+22A=) c.2625+22A= (n.2625+22A=) c.2659A= (p.Met887=) c.2745+22A= (n.2745+22A=) c.2742+22A= (n.2742+22A=) c.2640+22A= (n.2640+22A=) c.2613+22A= (n.2613+22A=) c.2490+22A= (n.2490+22A=) c.*117A= (n.*117A=) c.2508+22A= (n.2508+22A=) c.2385+22A= (n.2385+22A=) c.*95+22A= (n.*95+22A=) | |
21 | g.46549907A>C | CA410584088 | DIP2A | c.2637+22A>C (n.2637+22A>C) c.2625+22A>C (n.2625+22A>C) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2745+22A>C (n.2745+22A>C) c.2742+22A>C (n.2742+22A>C) c.2640+22A>C (n.2640+22A>C) c.2613+22A>C (n.2613+22A>C) c.2490+22A>C (n.2490+22A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.2508+22A>C (n.2508+22A>C) c.2385+22A>C (n.2385+22A>C) c.*95+22A>C (n.*95+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549907A>G | CA10082495 | DIP2A | c.2637+22A>G (n.2637+22A>G) c.2625+22A>G (n.2625+22A>G) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2745+22A>G (n.2745+22A>G) c.2742+22A>G (n.2742+22A>G) c.2640+22A>G (n.2640+22A>G) c.2613+22A>G (n.2613+22A>G) c.2490+22A>G (n.2490+22A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.2508+22A>G (n.2508+22A>G) c.2385+22A>G (n.2385+22A>G) c.*95+22A>G (n.*95+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549907A>T | CA410584089 | DIP2A | c.2637+22A>T (n.2637+22A>T) c.2625+22A>T (n.2625+22A>T) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2745+22A>T (n.2745+22A>T) c.2742+22A>T (n.2742+22A>T) c.2640+22A>T (n.2640+22A>T) c.2613+22A>T (n.2613+22A>T) c.2490+22A>T (n.2490+22A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.2508+22A>T (n.2508+22A>T) c.2385+22A>T (n.2385+22A>T) c.*95+22A>T (n.*95+22A>T) | |
21 | g.46549908T>A | CA410584090 | DIP2A | c.2637+23T>A (n.2637+23T>A) c.2625+23T>A (n.2625+23T>A) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2745+23T>A (n.2745+23T>A) c.2742+23T>A (n.2742+23T>A) c.2640+23T>A (n.2640+23T>A) c.2613+23T>A (n.2613+23T>A) c.2490+23T>A (n.2490+23T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.2508+23T>A (n.2508+23T>A) c.2385+23T>A (n.2385+23T>A) c.*95+23T>A (n.*95+23T>A) | |
21 | g.46549908T>C | CA410584091 | DIP2A | c.2637+23T>C (n.2637+23T>C) c.2625+23T>C (n.2625+23T>C) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2745+23T>C (n.2745+23T>C) c.2742+23T>C (n.2742+23T>C) c.2640+23T>C (n.2640+23T>C) c.2613+23T>C (n.2613+23T>C) c.2490+23T>C (n.2490+23T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.2508+23T>C (n.2508+23T>C) c.2385+23T>C (n.2385+23T>C) c.*95+23T>C (n.*95+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549908T>G | CA410584092 | DIP2A | c.2637+23T>G (n.2637+23T>G) c.2625+23T>G (n.2625+23T>G) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2745+23T>G (n.2745+23T>G) c.2742+23T>G (n.2742+23T>G) c.2640+23T>G (n.2640+23T>G) c.2613+23T>G (n.2613+23T>G) c.2490+23T>G (n.2490+23T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.2508+23T>G (n.2508+23T>G) c.2385+23T>G (n.2385+23T>G) c.*95+23T>G (n.*95+23T>G) | |
21 | g.46549908T= | CA2392733516 | DIP2A | c.2637+23T= (n.2637+23T=) c.2625+23T= (n.2625+23T=) c.2660T= (p.Met887=) c.2745+23T= (n.2745+23T=) c.2742+23T= (n.2742+23T=) c.2640+23T= (n.2640+23T=) c.2613+23T= (n.2613+23T=) c.2490+23T= (n.2490+23T=) c.*118T= (n.*118T=) c.2508+23T= (n.2508+23T=) c.2385+23T= (n.2385+23T=) c.*95+23T= (n.*95+23T=) | |
21 | g.46549909G>A | CA410584095 | DIP2A | c.2637+24G>A (n.2637+24G>A) c.2625+24G>A (n.2625+24G>A) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2745+24G>A (n.2745+24G>A) c.2742+24G>A (n.2742+24G>A) c.2640+24G>A (n.2640+24G>A) c.2613+24G>A (n.2613+24G>A) c.2490+24G>A (n.2490+24G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.2508+24G>A (n.2508+24G>A) c.2385+24G>A (n.2385+24G>A) c.*95+24G>A (n.*95+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549909G>C | CA410584093 | DIP2A | c.2637+24G>C (n.2637+24G>C) c.2625+24G>C (n.2625+24G>C) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2745+24G>C (n.2745+24G>C) c.2742+24G>C (n.2742+24G>C) c.2640+24G>C (n.2640+24G>C) c.2613+24G>C (n.2613+24G>C) c.2490+24G>C (n.2490+24G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.2508+24G>C (n.2508+24G>C) c.2385+24G>C (n.2385+24G>C) c.*95+24G>C (n.*95+24G>C) | |
21 | g.46549909G= | CA2392733517 | DIP2A | c.2637+24G= (n.2637+24G=) c.2625+24G= (n.2625+24G=) c.2661G= (p.Met887=) c.2745+24G= (n.2745+24G=) c.2742+24G= (n.2742+24G=) c.2640+24G= (n.2640+24G=) c.2613+24G= (n.2613+24G=) c.2490+24G= (n.2490+24G=) c.*119G= (n.*119G=) c.2508+24G= (n.2508+24G=) c.2385+24G= (n.2385+24G=) c.*95+24G= (n.*95+24G=) | |
21 | g.46549909G>T | CA410584094 | DIP2A | c.2637+24G>T (n.2637+24G>T) c.2625+24G>T (n.2625+24G>T) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2745+24G>T (n.2745+24G>T) c.2742+24G>T (n.2742+24G>T) c.2640+24G>T (n.2640+24G>T) c.2613+24G>T (n.2613+24G>T) c.2490+24G>T (n.2490+24G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.2508+24G>T (n.2508+24G>T) c.2385+24G>T (n.2385+24G>T) c.*95+24G>T (n.*95+24G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549910G>A | CA410584096 | DIP2A | c.2637+25G>A (n.2637+25G>A) c.2625+25G>A (n.2625+25G>A) c.2662G>A (p.Val888Ile) c.2745+25G>A (n.2745+25G>A) c.2742+25G>A (n.2742+25G>A) c.2640+25G>A (n.2640+25G>A) c.2613+25G>A (n.2613+25G>A) c.2490+25G>A (n.2490+25G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.2508+25G>A (n.2508+25G>A) c.2385+25G>A (n.2385+25G>A) c.*95+25G>A (n.*95+25G>A) | |
21 | g.46549910G>C | CA410584097 | DIP2A | c.2637+25G>C (n.2637+25G>C) c.2625+25G>C (n.2625+25G>C) c.2662G>C (p.Val888Leu) c.2745+25G>C (n.2745+25G>C) c.2742+25G>C (n.2742+25G>C) c.2640+25G>C (n.2640+25G>C) c.2613+25G>C (n.2613+25G>C) c.2490+25G>C (n.2490+25G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.2508+25G>C (n.2508+25G>C) c.2385+25G>C (n.2385+25G>C) c.*95+25G>C (n.*95+25G>C) | |
21 | g.46549910G= | CA2392733518 | DIP2A | c.2637+25G= (n.2637+25G=) c.2625+25G= (n.2625+25G=) c.2662G= (p.Val888=) c.2745+25G= (n.2745+25G=) c.2742+25G= (n.2742+25G=) c.2640+25G= (n.2640+25G=) c.2613+25G= (n.2613+25G=) c.2490+25G= (n.2490+25G=) c.*120G= (n.*120G=) c.2508+25G= (n.2508+25G=) c.2385+25G= (n.2385+25G=) c.*95+25G= (n.*95+25G=) | |
21 | g.46549910G>T | CA10082496 | DIP2A | c.2637+25G>T (n.2637+25G>T) c.2625+25G>T (n.2625+25G>T) c.2662G>T (p.Val888Phe) c.2745+25G>T (n.2745+25G>T) c.2742+25G>T (n.2742+25G>T) c.2640+25G>T (n.2640+25G>T) c.2613+25G>T (n.2613+25G>T) c.2490+25G>T (n.2490+25G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.2508+25G>T (n.2508+25G>T) c.2385+25G>T (n.2385+25G>T) c.*95+25G>T (n.*95+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549911T>A | CA410584098 | DIP2A | c.2637+26T>A (n.2637+26T>A) c.2625+26T>A (n.2625+26T>A) c.2663T>A (p.Val888Asp) c.2745+26T>A (n.2745+26T>A) c.2742+26T>A (n.2742+26T>A) c.2640+26T>A (n.2640+26T>A) c.2613+26T>A (n.2613+26T>A) c.2490+26T>A (n.2490+26T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.2508+26T>A (n.2508+26T>A) c.2385+26T>A (n.2385+26T>A) c.*95+26T>A (n.*95+26T>A) | |
21 | g.46549911T>C | CA410584099 | DIP2A | c.2637+26T>C (n.2637+26T>C) c.2625+26T>C (n.2625+26T>C) c.2663T>C (p.Val888Ala) c.2745+26T>C (n.2745+26T>C) c.2742+26T>C (n.2742+26T>C) c.2640+26T>C (n.2640+26T>C) c.2613+26T>C (n.2613+26T>C) c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.2508+26T>C (n.2508+26T>C) c.2385+26T>C (n.2385+26T>C) c.*95+26T>C (n.*95+26T>C) | |
21 | g.46549911T>G | CA410584100 | DIP2A | c.2637+26T>G (n.2637+26T>G) c.2625+26T>G (n.2625+26T>G) c.2663T>G (p.Val888Gly) c.2745+26T>G (n.2745+26T>G) c.2742+26T>G (n.2742+26T>G) c.2640+26T>G (n.2640+26T>G) c.2613+26T>G (n.2613+26T>G) c.2490+26T>G (n.2490+26T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.2508+26T>G (n.2508+26T>G) c.2385+26T>G (n.2385+26T>G) c.*95+26T>G (n.*95+26T>G) | |
21 | g.46549912del | CA2655037589 | DIP2A | c.2637+27del (n.2637+27del) c.2625+27del (n.2625+27del) c.2664del (p.Arg889GlyfsTer?) c.2745+27del (n.2745+27del) c.2742+27del (n.2742+27del) c.2640+27del (n.2640+27del) c.2613+27del (n.2613+27del) c.2490+27del (n.2490+27del) c.*122del (n.*122del) c.2508+27del (n.2508+27del) c.2385+27del (n.2385+27del) c.*95+27del (n.*95+27del) | gnomAD v4 |
21 | g.46549912T>G | CA2392733520 | DIP2A | c.2637+27T>G (n.2637+27T>G) c.2625+27T>G (n.2625+27T>G) c.2664T>G (p.Val888=) c.2745+27T>G (n.2745+27T>G) c.2742+27T>G (n.2742+27T>G) c.2640+27T>G (n.2640+27T>G) c.2613+27T>G (n.2613+27T>G) c.2490+27T>G (n.2490+27T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.2508+27T>G (n.2508+27T>G) c.2385+27T>G (n.2385+27T>G) c.*95+27T>G (n.*95+27T>G) | dbSNP |
21 | g.46549912T= | CA2392733519 | DIP2A | c.2637+27T= (n.2637+27T=) c.2625+27T= (n.2625+27T=) c.2664T= (p.Val888=) c.2745+27T= (n.2745+27T=) c.2742+27T= (n.2742+27T=) c.2640+27T= (n.2640+27T=) c.2613+27T= (n.2613+27T=) c.2490+27T= (n.2490+27T=) c.*122T= (n.*122T=) c.2508+27T= (n.2508+27T=) c.2385+27T= (n.2385+27T=) c.*95+27T= (n.*95+27T=) | |
21 | g.46549913C= | CA2392733521 | DIP2A | c.2637+28C= (n.2637+28C=) c.2625+28C= (n.2625+28C=) c.2665C= (p.Arg889=) c.2745+28C= (n.2745+28C=) c.2742+28C= (n.2742+28C=) c.2640+28C= (n.2640+28C=) c.2613+28C= (n.2613+28C=) c.2490+28C= (n.2490+28C=) c.*123C= (n.*123C=) c.2508+28C= (n.2508+28C=) c.2385+28C= (n.2385+28C=) c.*95+28C= (n.*95+28C=) | |
21 | g.46549913C>G | CA410584101 | DIP2A | c.2637+28C>G (n.2637+28C>G) c.2625+28C>G (n.2625+28C>G) c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.2745+28C>G (n.2745+28C>G) c.2742+28C>G (n.2742+28C>G) c.2640+28C>G (n.2640+28C>G) c.2613+28C>G (n.2613+28C>G) c.2490+28C>G (n.2490+28C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.2508+28C>G (n.2508+28C>G) c.2385+28C>G (n.2385+28C>G) c.*95+28C>G (n.*95+28C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46549913C>T | CA10082497 | DIP2A | c.2637+28C>T (n.2637+28C>T) c.2625+28C>T (n.2625+28C>T) c.2665C>T (p.Arg889Trp) c.2745+28C>T (n.2745+28C>T) c.2742+28C>T (n.2742+28C>T) c.2640+28C>T (n.2640+28C>T) c.2613+28C>T (n.2613+28C>T) c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.2508+28C>T (n.2508+28C>T) c.2385+28C>T (n.2385+28C>T) c.*95+28C>T (n.*95+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549914G>A | CA10082498 | DIP2A | c.2637+29G>A (n.2637+29G>A) c.2625+29G>A (n.2625+29G>A) c.2666G>A (p.Arg889Gln) c.2745+29G>A (n.2745+29G>A) c.2742+29G>A (n.2742+29G>A) c.2640+29G>A (n.2640+29G>A) c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.2490+29G>A (n.2490+29G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.2508+29G>A (n.2508+29G>A) c.2385+29G>A (n.2385+29G>A) c.*95+29G>A (n.*95+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549914G>C | CA410584102 | DIP2A | c.2637+29G>C (n.2637+29G>C) c.2625+29G>C (n.2625+29G>C) c.2666G>C (p.Arg889Pro) c.2745+29G>C (n.2745+29G>C) c.2742+29G>C (n.2742+29G>C) c.2640+29G>C (n.2640+29G>C) c.2613+29G>C (n.2613+29G>C) c.2490+29G>C (n.2490+29G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.2508+29G>C (n.2508+29G>C) c.2385+29G>C (n.2385+29G>C) c.*95+29G>C (n.*95+29G>C) | |
21 | g.46549914G= | CA2392733522 | DIP2A | c.2637+29G= (n.2637+29G=) c.2625+29G= (n.2625+29G=) c.2666G= (p.Arg889=) c.2745+29G= (n.2745+29G=) c.2742+29G= (n.2742+29G=) c.2640+29G= (n.2640+29G=) c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.2490+29G= (n.2490+29G=) c.*124G= (n.*124G=) c.2508+29G= (n.2508+29G=) c.2385+29G= (n.2385+29G=) c.*95+29G= (n.*95+29G=) | |
21 | g.46549914G>T | CA410584103 | DIP2A | c.2637+29G>T (n.2637+29G>T) c.2625+29G>T (n.2625+29G>T) c.2666G>T (p.Arg889Leu) c.2745+29G>T (n.2745+29G>T) c.2742+29G>T (n.2742+29G>T) c.2640+29G>T (n.2640+29G>T) c.2613+29G>T (n.2613+29G>T) c.2490+29G>T (n.2490+29G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.2508+29G>T (n.2508+29G>T) c.2385+29G>T (n.2385+29G>T) c.*95+29G>T (n.*95+29G>T) | |
21 | g.46549915G>A | CA2655037591 | DIP2A | c.2637+30G>A (n.2637+30G>A) c.2625+30G>A (n.2625+30G>A) c.2667G>A (p.Arg889=) c.2745+30G>A (n.2745+30G>A) c.2742+30G>A (n.2742+30G>A) c.2640+30G>A (n.2640+30G>A) c.2613+30G>A (n.2613+30G>A) c.2490+30G>A (n.2490+30G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.2508+30G>A (n.2508+30G>A) c.2385+30G>A (n.2385+30G>A) c.*95+30G>A (n.*95+30G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549915G>C | CA2838977847 | DIP2A | c.2637+30G>C (n.2637+30G>C) c.2625+30G>C (n.2625+30G>C) c.2667G>C (p.Arg889=) c.2745+30G>C (n.2745+30G>C) c.2742+30G>C (n.2742+30G>C) c.2640+30G>C (n.2640+30G>C) c.2613+30G>C (n.2613+30G>C) c.2490+30G>C (n.2490+30G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.2508+30G>C (n.2508+30G>C) c.2385+30G>C (n.2385+30G>C) c.*95+30G>C (n.*95+30G>C) | |
21 | g.46549915G>T | CA2655037592 | DIP2A | c.2637+30G>T (n.2637+30G>T) c.2625+30G>T (n.2625+30G>T) c.2667G>T (p.Arg889=) c.2745+30G>T (n.2745+30G>T) c.2742+30G>T (n.2742+30G>T) c.2640+30G>T (n.2640+30G>T) c.2613+30G>T (n.2613+30G>T) c.2490+30G>T (n.2490+30G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.2508+30G>T (n.2508+30G>T) c.2385+30G>T (n.2385+30G>T) c.*95+30G>T (n.*95+30G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549916T>A | CA410584105 | DIP2A | c.2637+31T>A (n.2637+31T>A) c.2625+31T>A (n.2625+31T>A) c.2668T>A (p.Ter890Arg) c.2745+31T>A (n.2745+31T>A) c.2742+31T>A (n.2742+31T>A) c.2640+31T>A (n.2640+31T>A) c.2613+31T>A (n.2613+31T>A) c.2490+31T>A (n.2490+31T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.2508+31T>A (n.2508+31T>A) c.2385+31T>A (n.2385+31T>A) c.*95+31T>A (n.*95+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549916T>C | CA410584106 | DIP2A | c.2637+31T>C (n.2637+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) c.2668T>C (p.Ter890Arg) c.2745+31T>C (n.2745+31T>C) c.2742+31T>C (n.2742+31T>C) c.2640+31T>C (n.2640+31T>C) c.2613+31T>C (n.2613+31T>C) c.2490+31T>C (n.2490+31T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.2508+31T>C (n.2508+31T>C) c.2385+31T>C (n.2385+31T>C) c.*95+31T>C (n.*95+31T>C) | |
21 | g.46549916T>G | CA410584104 | DIP2A | c.2637+31T>G (n.2637+31T>G) c.2625+31T>G (n.2625+31T>G) c.2668T>G (p.Ter890Gly) c.2745+31T>G (n.2745+31T>G) c.2742+31T>G (n.2742+31T>G) c.2640+31T>G (n.2640+31T>G) c.2613+31T>G (n.2613+31T>G) c.2490+31T>G (n.2490+31T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.2508+31T>G (n.2508+31T>G) c.2385+31T>G (n.2385+31T>G) c.*95+31T>G (n.*95+31T>G) | dbSNP |
21 | g.46549916T= | CA2392733523 | DIP2A | c.2637+31T= (n.2637+31T=) c.2625+31T= (n.2625+31T=) c.2668T= (p.Ter890=) c.2745+31T= (n.2745+31T=) c.2742+31T= (n.2742+31T=) c.2640+31T= (n.2640+31T=) c.2613+31T= (n.2613+31T=) c.2490+31T= (n.2490+31T=) c.*126T= (n.*126T=) c.2508+31T= (n.2508+31T=) c.2385+31T= (n.2385+31T=) c.*95+31T= (n.*95+31T=) | |
21 | g.46549917G>C | CA410584107 | DIP2A | c.2637+32G>C (n.2637+32G>C) c.2625+32G>C (n.2625+32G>C) c.2669G>C (p.Ter890Ser) c.2745+32G>C (n.2745+32G>C) c.2742+32G>C (n.2742+32G>C) c.2640+32G>C (n.2640+32G>C) c.2613+32G>C (n.2613+32G>C) c.2490+32G>C (n.2490+32G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.2508+32G>C (n.2508+32G>C) c.2385+32G>C (n.2385+32G>C) c.*95+32G>C (n.*95+32G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46549917G>T | CA410584108 | DIP2A | c.2637+32G>T (n.2637+32G>T) c.2625+32G>T (n.2625+32G>T) c.2669G>T (p.Ter890Leu) c.2745+32G>T (n.2745+32G>T) c.2742+32G>T (n.2742+32G>T) c.2640+32G>T (n.2640+32G>T) c.2613+32G>T (n.2613+32G>T) c.2490+32G>T (n.2490+32G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.2508+32G>T (n.2508+32G>T) c.2385+32G>T (n.2385+32G>T) c.*95+32G>T (n.*95+32G>T) | |
21 | g.46549918A>C | CA410584109 | DIP2A | c.2637+33A>C (n.2637+33A>C) c.2625+33A>C (n.2625+33A>C) c.2670A>C (p.Ter890Cys) c.2745+33A>C (n.2745+33A>C) c.2742+33A>C (n.2742+33A>C) c.2640+33A>C (n.2640+33A>C) c.2613+33A>C (n.2613+33A>C) c.2490+33A>C (n.2490+33A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.2508+33A>C (n.2508+33A>C) c.2385+33A>C (n.2385+33A>C) c.*95+33A>C (n.*95+33A>C) | |
21 | g.46549918A>G | CA410584110 | DIP2A | c.2637+33A>G (n.2637+33A>G) c.2625+33A>G (n.2625+33A>G) c.2670A>G (p.Ter890Trp) c.2745+33A>G (n.2745+33A>G) c.2742+33A>G (n.2742+33A>G) c.2640+33A>G (n.2640+33A>G) c.2613+33A>G (n.2613+33A>G) c.2490+33A>G (n.2490+33A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.2508+33A>G (n.2508+33A>G) c.2385+33A>G (n.2385+33A>G) c.*95+33A>G (n.*95+33A>G) | |
21 | g.46549918A>T | CA410584111 | DIP2A | c.2637+33A>T (n.2637+33A>T) c.2625+33A>T (n.2625+33A>T) c.2670A>T (p.Ter890Cys) c.2745+33A>T (n.2745+33A>T) c.2742+33A>T (n.2742+33A>T) c.2640+33A>T (n.2640+33A>T) c.2613+33A>T (n.2613+33A>T) c.2490+33A>T (n.2490+33A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.2508+33A>T (n.2508+33A>T) c.2385+33A>T (n.2385+33A>T) c.*95+33A>T (n.*95+33A>T) | |
21 | g.46549919A= | CA2392733524 | DIP2A | c.2637+34A= (n.2637+34A=) c.2625+34A= (n.2625+34A=) c.*1A= (n.*1A=) c.2745+34A= (n.2745+34A=) c.2742+34A= (n.2742+34A=) c.2640+34A= (n.2640+34A=) c.2613+34A= (n.2613+34A=) c.2490+34A= (n.2490+34A=) c.*129A= (n.*129A=) c.2508+34A= (n.2508+34A=) c.2385+34A= (n.2385+34A=) c.*95+34A= (n.*95+34A=) | |
21 | g.46549919A>C | CA2655037594 | DIP2A | c.2637+34A>C (n.2637+34A>C) c.2625+34A>C (n.2625+34A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.2745+34A>C (n.2745+34A>C) c.2742+34A>C (n.2742+34A>C) c.2640+34A>C (n.2640+34A>C) c.2613+34A>C (n.2613+34A>C) c.2490+34A>C (n.2490+34A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.2508+34A>C (n.2508+34A>C) c.2385+34A>C (n.2385+34A>C) c.*95+34A>C (n.*95+34A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46549919A>G | CA322006392 | DIP2A | c.2637+34A>G (n.2637+34A>G) c.2625+34A>G (n.2625+34A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.2745+34A>G (n.2745+34A>G) c.2742+34A>G (n.2742+34A>G) c.2640+34A>G (n.2640+34A>G) c.2613+34A>G (n.2613+34A>G) c.2490+34A>G (n.2490+34A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.2508+34A>G (n.2508+34A>G) c.2385+34A>G (n.2385+34A>G) c.*95+34A>G (n.*95+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549921C>A | CA2655037596 | DIP2A | c.2637+36C>A (n.2637+36C>A) c.2625+36C>A (n.2625+36C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.2745+36C>A (n.2745+36C>A) c.2742+36C>A (n.2742+36C>A) c.2640+36C>A (n.2640+36C>A) c.2613+36C>A (n.2613+36C>A) c.2490+36C>A (n.2490+36C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.2508+36C>A (n.2508+36C>A) c.2385+36C>A (n.2385+36C>A) c.*95+36C>A (n.*95+36C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549921C= | CA2392733525 | DIP2A | c.2637+36C= (n.2637+36C=) c.2625+36C= (n.2625+36C=) c.*3C= (n.*3C=) c.2745+36C= (n.2745+36C=) c.2742+36C= (n.2742+36C=) c.2640+36C= (n.2640+36C=) c.2613+36C= (n.2613+36C=) c.2490+36C= (n.2490+36C=) c.*131C= (n.*131C=) c.2508+36C= (n.2508+36C=) c.2385+36C= (n.2385+36C=) c.*95+36C= (n.*95+36C=) | |
21 | g.46549921C>T | CA10082499 | DIP2A | c.2637+36C>T (n.2637+36C>T) c.2625+36C>T (n.2625+36C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.2745+36C>T (n.2745+36C>T) c.2742+36C>T (n.2742+36C>T) c.2640+36C>T (n.2640+36C>T) c.2613+36C>T (n.2613+36C>T) c.2490+36C>T (n.2490+36C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.2508+36C>T (n.2508+36C>T) c.2385+36C>T (n.2385+36C>T) c.*95+36C>T (n.*95+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549922T>C | CA2655037597 | DIP2A | c.2637+37T>C (n.2637+37T>C) c.2625+37T>C (n.2625+37T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.2745+37T>C (n.2745+37T>C) c.2742+37T>C (n.2742+37T>C) c.2640+37T>C (n.2640+37T>C) c.2613+37T>C (n.2613+37T>C) c.2490+37T>C (n.2490+37T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.2508+37T>C (n.2508+37T>C) c.2385+37T>C (n.2385+37T>C) c.*95+37T>C (n.*95+37T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46549922T>G | CA2655037598 | DIP2A | c.2637+37T>G (n.2637+37T>G) c.2625+37T>G (n.2625+37T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.2745+37T>G (n.2745+37T>G) c.2742+37T>G (n.2742+37T>G) c.2640+37T>G (n.2640+37T>G) c.2613+37T>G (n.2613+37T>G) c.2490+37T>G (n.2490+37T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.2508+37T>G (n.2508+37T>G) c.2385+37T>G (n.2385+37T>G) c.*95+37T>G (n.*95+37T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46549923C= | CA2392733526 | DIP2A | c.2637+38C= (n.2637+38C=) c.2625+38C= (n.2625+38C=) c.*5C= (n.*5C=) c.2745+38C= (n.2745+38C=) c.2742+38C= (n.2742+38C=) c.2640+38C= (n.2640+38C=) c.2613+38C= (n.2613+38C=) c.2490+38C= (n.2490+38C=) c.*133C= (n.*133C=) c.2508+38C= (n.2508+38C=) c.2385+38C= (n.2385+38C=) c.*95+38C= (n.*95+38C=) | |
21 | g.46549923C>T | CA638210582 | DIP2A | c.2637+38C>T (n.2637+38C>T) c.2625+38C>T (n.2625+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.2745+38C>T (n.2745+38C>T) c.2742+38C>T (n.2742+38C>T) c.2640+38C>T (n.2640+38C>T) c.2613+38C>T (n.2613+38C>T) c.2490+38C>T (n.2490+38C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.2508+38C>T (n.2508+38C>T) c.2385+38C>T (n.2385+38C>T) c.*95+38C>T (n.*95+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549924C>A | CA2655037599 | DIP2A | c.2637+39C>A (n.2637+39C>A) c.2625+39C>A (n.2625+39C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.2745+39C>A (n.2745+39C>A) c.2742+39C>A (n.2742+39C>A) c.2640+39C>A (n.2640+39C>A) c.2613+39C>A (n.2613+39C>A) c.2490+39C>A (n.2490+39C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.2508+39C>A (n.2508+39C>A) c.2385+39C>A (n.2385+39C>A) c.*95+39C>A (n.*95+39C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549924C= | CA2392733527 | DIP2A | c.2637+39C= (n.2637+39C=) c.2625+39C= (n.2625+39C=) c.*6C= (n.*6C=) c.2745+39C= (n.2745+39C=) c.2742+39C= (n.2742+39C=) c.2640+39C= (n.2640+39C=) c.2613+39C= (n.2613+39C=) c.2490+39C= (n.2490+39C=) c.*134C= (n.*134C=) c.2508+39C= (n.2508+39C=) c.2385+39C= (n.2385+39C=) c.*95+39C= (n.*95+39C=) | |
21 | g.46549924C>T | CA638210584 | DIP2A | c.2637+39C>T (n.2637+39C>T) c.2625+39C>T (n.2625+39C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.2745+39C>T (n.2745+39C>T) c.2742+39C>T (n.2742+39C>T) c.2640+39C>T (n.2640+39C>T) c.2613+39C>T (n.2613+39C>T) c.2490+39C>T (n.2490+39C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.2508+39C>T (n.2508+39C>T) c.2385+39C>T (n.2385+39C>T) c.*95+39C>T (n.*95+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549925C>A | CA2655037600 | DIP2A | c.2637+40C>A (n.2637+40C>A) c.2625+40C>A (n.2625+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.2745+40C>A (n.2745+40C>A) c.2742+40C>A (n.2742+40C>A) c.2640+40C>A (n.2640+40C>A) c.2613+40C>A (n.2613+40C>A) c.2490+40C>A (n.2490+40C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.2508+40C>A (n.2508+40C>A) c.2385+40C>A (n.2385+40C>A) c.*95+40C>A (n.*95+40C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549925C= | CA2392733528 | DIP2A | c.2637+40C= (n.2637+40C=) c.2625+40C= (n.2625+40C=) c.*7C= (n.*7C=) c.2745+40C= (n.2745+40C=) c.2742+40C= (n.2742+40C=) c.2640+40C= (n.2640+40C=) c.2613+40C= (n.2613+40C=) c.2490+40C= (n.2490+40C=) c.*135C= (n.*135C=) c.2508+40C= (n.2508+40C=) c.2385+40C= (n.2385+40C=) c.*95+40C= (n.*95+40C=) | |
21 | g.46549925C>G | CA10082500 | DIP2A | c.2637+40C>G (n.2637+40C>G) c.2625+40C>G (n.2625+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.2745+40C>G (n.2745+40C>G) c.2742+40C>G (n.2742+40C>G) c.2640+40C>G (n.2640+40C>G) c.2613+40C>G (n.2613+40C>G) c.2490+40C>G (n.2490+40C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.2508+40C>G (n.2508+40C>G) c.2385+40C>G (n.2385+40C>G) c.*95+40C>G (n.*95+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549926A= | CA2392733529 | DIP2A | c.2637+41A= (n.2637+41A=) c.2625+41A= (n.2625+41A=) c.*8A= (n.*8A=) c.2745+41A= (n.2745+41A=) c.2742+41A= (n.2742+41A=) c.2640+41A= (n.2640+41A=) c.2613+41A= (n.2613+41A=) c.2490+41A= (n.2490+41A=) c.*136A= (n.*136A=) c.2508+41A= (n.2508+41A=) c.2385+41A= (n.2385+41A=) c.*95+41A= (n.*95+41A=) | |
21 | g.46549926A>C | CA2577713644 | DIP2A | c.2637+41A>C (n.2637+41A>C) c.2625+41A>C (n.2625+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.2745+41A>C (n.2745+41A>C) c.2742+41A>C (n.2742+41A>C) c.2640+41A>C (n.2640+41A>C) c.2613+41A>C (n.2613+41A>C) c.2490+41A>C (n.2490+41A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.2508+41A>C (n.2508+41A>C) c.2385+41A>C (n.2385+41A>C) c.*95+41A>C (n.*95+41A>C) | |
21 | g.46549926A>G | CA2392733530 | DIP2A | c.2637+41A>G (n.2637+41A>G) c.2625+41A>G (n.2625+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.2745+41A>G (n.2745+41A>G) c.2742+41A>G (n.2742+41A>G) c.2640+41A>G (n.2640+41A>G) c.2613+41A>G (n.2613+41A>G) c.2490+41A>G (n.2490+41A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.2508+41A>G (n.2508+41A>G) c.2385+41A>G (n.2385+41A>G) c.*95+41A>G (n.*95+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549927A= | CA2392733531 | DIP2A | c.2637+42A= (n.2637+42A=) c.2625+42A= (n.2625+42A=) c.*9A= (n.*9A=) c.2745+42A= (n.2745+42A=) c.2742+42A= (n.2742+42A=) c.2640+42A= (n.2640+42A=) c.2613+42A= (n.2613+42A=) c.2490+42A= (n.2490+42A=) c.*137A= (n.*137A=) c.2508+42A= (n.2508+42A=) c.2385+42A= (n.2385+42A=) c.*95+42A= (n.*95+42A=) | |
21 | g.46549927A>G | CA10082501 | DIP2A | c.2637+42A>G (n.2637+42A>G) c.2625+42A>G (n.2625+42A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2745+42A>G (n.2745+42A>G) c.2742+42A>G (n.2742+42A>G) c.2640+42A>G (n.2640+42A>G) c.2613+42A>G (n.2613+42A>G) c.2490+42A>G (n.2490+42A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.2508+42A>G (n.2508+42A>G) c.2385+42A>G (n.2385+42A>G) c.*95+42A>G (n.*95+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549928G>T | CA2655037601 | DIP2A | c.2637+43G>T (n.2637+43G>T) c.2625+43G>T (n.2625+43G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2745+43G>T (n.2745+43G>T) c.2742+43G>T (n.2742+43G>T) c.2640+43G>T (n.2640+43G>T) c.2613+43G>T (n.2613+43G>T) c.2490+43G>T (n.2490+43G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.2508+43G>T (n.2508+43G>T) c.2385+43G>T (n.2385+43G>T) c.*95+43G>T (n.*95+43G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549929C>A | CA2842833498 | DIP2A | c.2637+44C>A (n.2637+44C>A) c.2625+44C>A (n.2625+44C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.2745+44C>A (n.2745+44C>A) c.2742+44C>A (n.2742+44C>A) c.2640+44C>A (n.2640+44C>A) c.2613+44C>A (n.2613+44C>A) c.2490+44C>A (n.2490+44C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.2508+44C>A (n.2508+44C>A) c.2385+44C>A (n.2385+44C>A) c.*95+44C>A (n.*95+44C>A) | |
21 | g.46549929C= | CA2392733532 | DIP2A | c.2637+44C= (n.2637+44C=) c.2625+44C= (n.2625+44C=) c.*11C= (n.*11C=) c.2745+44C= (n.2745+44C=) c.2742+44C= (n.2742+44C=) c.2640+44C= (n.2640+44C=) c.2613+44C= (n.2613+44C=) c.2490+44C= (n.2490+44C=) c.*139C= (n.*139C=) c.2508+44C= (n.2508+44C=) c.2385+44C= (n.2385+44C=) c.*95+44C= (n.*95+44C=) | |
21 | g.46549929C>T | CA2392733533 | DIP2A | c.2637+44C>T (n.2637+44C>T) c.2625+44C>T (n.2625+44C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.2745+44C>T (n.2745+44C>T) c.2742+44C>T (n.2742+44C>T) c.2640+44C>T (n.2640+44C>T) c.2613+44C>T (n.2613+44C>T) c.2490+44C>T (n.2490+44C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.2508+44C>T (n.2508+44C>T) c.2385+44C>T (n.2385+44C>T) c.*95+44C>T (n.*95+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549930T>C | CA10082502 | DIP2A | c.2637+45T>C (n.2637+45T>C) c.2625+45T>C (n.2625+45T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.2745+45T>C (n.2745+45T>C) c.2742+45T>C (n.2742+45T>C) c.2640+45T>C (n.2640+45T>C) c.2613+45T>C (n.2613+45T>C) c.2490+45T>C (n.2490+45T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.2508+45T>C (n.2508+45T>C) c.2385+45T>C (n.2385+45T>C) c.*95+45T>C (n.*95+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549930T= | CA2392733534 | DIP2A | c.2637+45T= (n.2637+45T=) c.2625+45T= (n.2625+45T=) c.*12T= (n.*12T=) c.2745+45T= (n.2745+45T=) c.2742+45T= (n.2742+45T=) c.2640+45T= (n.2640+45T=) c.2613+45T= (n.2613+45T=) c.2490+45T= (n.2490+45T=) c.*140T= (n.*140T=) c.2508+45T= (n.2508+45T=) c.2385+45T= (n.2385+45T=) c.*95+45T= (n.*95+45T=) | |
21 | g.46549931G>T | CA2655037602 | DIP2A | c.2637+46G>T (n.2637+46G>T) c.2625+46G>T (n.2625+46G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.2745+46G>T (n.2745+46G>T) c.2742+46G>T (n.2742+46G>T) c.2640+46G>T (n.2640+46G>T) c.2613+46G>T (n.2613+46G>T) c.2490+46G>T (n.2490+46G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.2508+46G>T (n.2508+46G>T) c.2385+46G>T (n.2385+46G>T) c.*95+46G>T (n.*95+46G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549932G>A | CA1022921496 | DIP2A | c.2637+47G>A (n.2637+47G>A) c.2625+47G>A (n.2625+47G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.2745+47G>A (n.2745+47G>A) c.2742+47G>A (n.2742+47G>A) c.2640+47G>A (n.2640+47G>A) c.2613+47G>A (n.2613+47G>A) c.2490+47G>A (n.2490+47G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.2508+47G>A (n.2508+47G>A) c.2385+47G>A (n.2385+47G>A) c.*95+47G>A (n.*95+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549932G>C | CA2842833499 | DIP2A | c.2637+47G>C (n.2637+47G>C) c.2625+47G>C (n.2625+47G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.2745+47G>C (n.2745+47G>C) c.2742+47G>C (n.2742+47G>C) c.2640+47G>C (n.2640+47G>C) c.2613+47G>C (n.2613+47G>C) c.2490+47G>C (n.2490+47G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.2508+47G>C (n.2508+47G>C) c.2385+47G>C (n.2385+47G>C) c.*95+47G>C (n.*95+47G>C) | |
21 | g.46549932G= | CA2392733535 | DIP2A | c.2637+47G= (n.2637+47G=) c.2625+47G= (n.2625+47G=) c.*14G= (n.*14G=) c.2745+47G= (n.2745+47G=) c.2742+47G= (n.2742+47G=) c.2640+47G= (n.2640+47G=) c.2613+47G= (n.2613+47G=) c.2490+47G= (n.2490+47G=) c.*142G= (n.*142G=) c.2508+47G= (n.2508+47G=) c.2385+47G= (n.2385+47G=) c.*95+47G= (n.*95+47G=) | |
21 | g.46549932G>T | CA2655037603 | DIP2A | c.2637+47G>T (n.2637+47G>T) c.2625+47G>T (n.2625+47G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.2745+47G>T (n.2745+47G>T) c.2742+47G>T (n.2742+47G>T) c.2640+47G>T (n.2640+47G>T) c.2613+47G>T (n.2613+47G>T) c.2490+47G>T (n.2490+47G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.2508+47G>T (n.2508+47G>T) c.2385+47G>T (n.2385+47G>T) c.*95+47G>T (n.*95+47G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549933C>A | CA2842833500 | DIP2A | c.2637+48C>A (n.2637+48C>A) c.2625+48C>A (n.2625+48C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.2745+48C>A (n.2745+48C>A) c.2742+48C>A (n.2742+48C>A) c.2640+48C>A (n.2640+48C>A) c.2613+48C>A (n.2613+48C>A) c.2490+48C>A (n.2490+48C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.2508+48C>A (n.2508+48C>A) c.2385+48C>A (n.2385+48C>A) c.*95+48C>A (n.*95+48C>A) | |
21 | g.46549933C= | CA2392733536 | DIP2A | c.2637+48C= (n.2637+48C=) c.2625+48C= (n.2625+48C=) c.*15C= (n.*15C=) c.2745+48C= (n.2745+48C=) c.2742+48C= (n.2742+48C=) c.2640+48C= (n.2640+48C=) c.2613+48C= (n.2613+48C=) c.2490+48C= (n.2490+48C=) c.*143C= (n.*143C=) c.2508+48C= (n.2508+48C=) c.2385+48C= (n.2385+48C=) c.*95+48C= (n.*95+48C=) | |
21 | g.46549933C>T | CA10082503 | DIP2A | c.2637+48C>T (n.2637+48C>T) c.2625+48C>T (n.2625+48C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.2745+48C>T (n.2745+48C>T) c.2742+48C>T (n.2742+48C>T) c.2640+48C>T (n.2640+48C>T) c.2613+48C>T (n.2613+48C>T) c.2490+48C>T (n.2490+48C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.2508+48C>T (n.2508+48C>T) c.2385+48C>T (n.2385+48C>T) c.*95+48C>T (n.*95+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549934A= | CA2392733537 | DIP2A | c.2637+49A= (n.2637+49A=) c.2625+49A= (n.2625+49A=) c.*16A= (n.*16A=) c.2745+49A= (n.2745+49A=) c.2742+49A= (n.2742+49A=) c.2640+49A= (n.2640+49A=) c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2490+49A= (n.2490+49A=) c.*144A= (n.*144A=) c.2508+49A= (n.2508+49A=) c.2385+49A= (n.2385+49A=) c.*95+49A= (n.*95+49A=) | |
21 | g.46549934A>G | CA10082504 | DIP2A | c.2637+49A>G (n.2637+49A>G) c.2625+49A>G (n.2625+49A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.2745+49A>G (n.2745+49A>G) c.2742+49A>G (n.2742+49A>G) c.2640+49A>G (n.2640+49A>G) c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2490+49A>G (n.2490+49A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.2508+49A>G (n.2508+49A>G) c.2385+49A>G (n.2385+49A>G) c.*95+49A>G (n.*95+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549934A>T | CA638210590 | DIP2A | c.2637+49A>T (n.2637+49A>T) c.2625+49A>T (n.2625+49A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.2745+49A>T (n.2745+49A>T) c.2742+49A>T (n.2742+49A>T) c.2640+49A>T (n.2640+49A>T) c.2613+49A>T (n.2613+49A>T) c.2490+49A>T (n.2490+49A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.2508+49A>T (n.2508+49A>T) c.2385+49A>T (n.2385+49A>T) c.*95+49A>T (n.*95+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549934_46549935delinsAC | CA2392733538 | DIP2A | c.2637+49_2637+50delinsAC (n.2637+49_2637+50delinsAC) c.2625+49_2625+50delinsAC (n.2625+49_2625+50delinsAC) c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC) c.2745+49_2745+50delinsAC (n.2745+49_2745+50delinsAC) c.2742+49_2742+50delinsAC (n.2742+49_2742+50delinsAC) c.2640+49_2640+50delinsAC (n.2640+49_2640+50delinsAC) c.2613+49_2613+50delinsAC (n.2613+49_2613+50delinsAC) c.2490+49_2490+50delinsAC (n.2490+49_2490+50delinsAC) c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC) c.2508+49_2508+50delinsAC (n.2508+49_2508+50delinsAC) c.2385+49_2385+50delinsAC (n.2385+49_2385+50delinsAC) c.*95+49_*95+50delinsAC (n.*95+49_*95+50delinsAC) | |
21 | g.46549935C>A | CA749934877 | DIP2A | c.2637+50C>A (n.2637+50C>A) c.2625+50C>A (n.2625+50C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.2745+50C>A (n.2745+50C>A) c.2742+50C>A (n.2742+50C>A) c.2640+50C>A (n.2640+50C>A) c.2613+50C>A (n.2613+50C>A) c.2490+50C>A (n.2490+50C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.2508+50C>A (n.2508+50C>A) c.2385+50C>A (n.2385+50C>A) c.*95+50C>A (n.*95+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46549935C= | CA2392733539 | DIP2A | c.2637+50C= (n.2637+50C=) c.2625+50C= (n.2625+50C=) c.*17C= (n.*17C=) c.2745+50C= (n.2745+50C=) c.2742+50C= (n.2742+50C=) c.2640+50C= (n.2640+50C=) c.2613+50C= (n.2613+50C=) c.2490+50C= (n.2490+50C=) c.*145C= (n.*145C=) c.2508+50C= (n.2508+50C=) c.2385+50C= (n.2385+50C=) c.*95+50C= (n.*95+50C=) | |
21 | g.46549935C>G | CA2577713645 | DIP2A | c.2637+50C>G (n.2637+50C>G) c.2625+50C>G (n.2625+50C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.2745+50C>G (n.2745+50C>G) c.2742+50C>G (n.2742+50C>G) c.2640+50C>G (n.2640+50C>G) c.2613+50C>G (n.2613+50C>G) c.2490+50C>G (n.2490+50C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.2508+50C>G (n.2508+50C>G) c.2385+50C>G (n.2385+50C>G) c.*95+50C>G (n.*95+50C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46549935C>T | CA638210592 | DIP2A | c.2637+50C>T (n.2637+50C>T) c.2625+50C>T (n.2625+50C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.2745+50C>T (n.2745+50C>T) c.2742+50C>T (n.2742+50C>T) c.2640+50C>T (n.2640+50C>T) c.2613+50C>T (n.2613+50C>T) c.2490+50C>T (n.2490+50C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.2508+50C>T (n.2508+50C>T) c.2385+50C>T (n.2385+50C>T) c.*95+50C>T (n.*95+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549939del | CA638210591 | DIP2A | c.2637+54del (n.2637+54del) c.2625+54del (n.2625+54del) c.*21del (n.*21del) c.2745+54del (n.2745+54del) c.2742+54del (n.2742+54del) c.2640+54del (n.2640+54del) c.2613+54del (n.2613+54del) c.2490+54del (n.2490+54del) c.*149del (n.*149del) c.2508+54del (n.2508+54del) c.2385+54del (n.2385+54del) c.*95+54del (n.*95+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549936C>A | CA2655037604 | DIP2A | c.2637+51C>A (n.2637+51C>A) c.2625+51C>A (n.2625+51C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.2745+51C>A (n.2745+51C>A) c.2742+51C>A (n.2742+51C>A) c.2640+51C>A (n.2640+51C>A) c.2613+51C>A (n.2613+51C>A) c.2490+51C>A (n.2490+51C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.2508+51C>A (n.2508+51C>A) c.2385+51C>A (n.2385+51C>A) c.*95+51C>A (n.*95+51C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549936C= | CA2392733540 | DIP2A | c.2637+51C= (n.2637+51C=) c.2625+51C= (n.2625+51C=) c.*18C= (n.*18C=) c.2745+51C= (n.2745+51C=) c.2742+51C= (n.2742+51C=) c.2640+51C= (n.2640+51C=) c.2613+51C= (n.2613+51C=) c.2490+51C= (n.2490+51C=) c.*146C= (n.*146C=) c.2508+51C= (n.2508+51C=) c.2385+51C= (n.2385+51C=) c.*95+51C= (n.*95+51C=) | |
21 | g.46549936C>T | CA638210593 | DIP2A | c.2637+51C>T (n.2637+51C>T) c.2625+51C>T (n.2625+51C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.2745+51C>T (n.2745+51C>T) c.2742+51C>T (n.2742+51C>T) c.2640+51C>T (n.2640+51C>T) c.2613+51C>T (n.2613+51C>T) c.2490+51C>T (n.2490+51C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.2508+51C>T (n.2508+51C>T) c.2385+51C>T (n.2385+51C>T) c.*95+51C>T (n.*95+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549937C>A | CA2838977845 | DIP2A | c.2637+52C>A (n.2637+52C>A) c.2625+52C>A (n.2625+52C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.2745+52C>A (n.2745+52C>A) c.2742+52C>A (n.2742+52C>A) c.2640+52C>A (n.2640+52C>A) c.2613+52C>A (n.2613+52C>A) c.2490+52C>A (n.2490+52C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.2508+52C>A (n.2508+52C>A) c.2385+52C>A (n.2385+52C>A) c.*95+52C>A (n.*95+52C>A) | |
21 | g.46549937C= | CA2392733541 | DIP2A | c.2637+52C= (n.2637+52C=) c.2625+52C= (n.2625+52C=) c.*19C= (n.*19C=) c.2745+52C= (n.2745+52C=) c.2742+52C= (n.2742+52C=) c.2640+52C= (n.2640+52C=) c.2613+52C= (n.2613+52C=) c.2490+52C= (n.2490+52C=) c.*147C= (n.*147C=) c.2508+52C= (n.2508+52C=) c.2385+52C= (n.2385+52C=) c.*95+52C= (n.*95+52C=) | |
21 | g.46549937C>T | CA638210594 | DIP2A | c.2637+52C>T (n.2637+52C>T) c.2625+52C>T (n.2625+52C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.2745+52C>T (n.2745+52C>T) c.2742+52C>T (n.2742+52C>T) c.2640+52C>T (n.2640+52C>T) c.2613+52C>T (n.2613+52C>T) c.2490+52C>T (n.2490+52C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.2508+52C>T (n.2508+52C>T) c.2385+52C>T (n.2385+52C>T) c.*95+52C>T (n.*95+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549938C>A | CA2655037605 | DIP2A | c.2637+53C>A (n.2637+53C>A) c.2625+53C>A (n.2625+53C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.2745+53C>A (n.2745+53C>A) c.2742+53C>A (n.2742+53C>A) c.2640+53C>A (n.2640+53C>A) c.2613+53C>A (n.2613+53C>A) c.2490+53C>A (n.2490+53C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.2508+53C>A (n.2508+53C>A) c.2385+53C>A (n.2385+53C>A) c.*95+53C>A (n.*95+53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549938C>T | CA2655037606 | DIP2A | c.2637+53C>T (n.2637+53C>T) c.2625+53C>T (n.2625+53C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.2745+53C>T (n.2745+53C>T) c.2742+53C>T (n.2742+53C>T) c.2640+53C>T (n.2640+53C>T) c.2613+53C>T (n.2613+53C>T) c.2490+53C>T (n.2490+53C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.2508+53C>T (n.2508+53C>T) c.2385+53C>T (n.2385+53C>T) c.*95+53C>T (n.*95+53C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549946_46549950dup | CA749934889 | DIP2A | c.2637+61_2637+65dup (n.2637+61_2637+65dup) c.2625+61_2625+65dup (n.2625+61_2625+65dup) c.*28_*32dup (n.*28_*32dup) c.2745+61_2745+65dup (n.2745+61_2745+65dup) c.2742+61_2742+65dup (n.2742+61_2742+65dup) c.2640+61_2640+65dup (n.2640+61_2640+65dup) c.2613+61_2613+65dup (n.2613+61_2613+65dup) c.2490+61_2490+65dup (n.2490+61_2490+65dup) c.*156_*160dup (n.*156_*160dup) c.2508+61_2508+65dup (n.2508+61_2508+65dup) c.2385+61_2385+65dup (n.2385+61_2385+65dup) c.*95+61_*95+65dup (n.*95+61_*95+65dup) | dbSNP |
21 | g.46549939C>A | CA638210596 | DIP2A | c.2637+54C>A (n.2637+54C>A) c.2625+54C>A (n.2625+54C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.2745+54C>A (n.2745+54C>A) c.2742+54C>A (n.2742+54C>A) c.2640+54C>A (n.2640+54C>A) c.2613+54C>A (n.2613+54C>A) c.2490+54C>A (n.2490+54C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.2508+54C>A (n.2508+54C>A) c.2385+54C>A (n.2385+54C>A) c.*95+54C>A (n.*95+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549939C= | CA2392733542 | DIP2A | c.2637+54C= (n.2637+54C=) c.2625+54C= (n.2625+54C=) c.*21C= (n.*21C=) c.2745+54C= (n.2745+54C=) c.2742+54C= (n.2742+54C=) c.2640+54C= (n.2640+54C=) c.2613+54C= (n.2613+54C=) c.2490+54C= (n.2490+54C=) c.*149C= (n.*149C=) c.2508+54C= (n.2508+54C=) c.2385+54C= (n.2385+54C=) c.*95+54C= (n.*95+54C=) | |
21 | g.46549939C>G | CA10082505 | DIP2A | c.2637+54C>G (n.2637+54C>G) c.2625+54C>G (n.2625+54C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.2745+54C>G (n.2745+54C>G) c.2742+54C>G (n.2742+54C>G) c.2640+54C>G (n.2640+54C>G) c.2613+54C>G (n.2613+54C>G) c.2490+54C>G (n.2490+54C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.2508+54C>G (n.2508+54C>G) c.2385+54C>G (n.2385+54C>G) c.*95+54C>G (n.*95+54C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549939C>T | CA638210601 | DIP2A | c.2637+54C>T (n.2637+54C>T) c.2625+54C>T (n.2625+54C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2745+54C>T (n.2745+54C>T) c.2742+54C>T (n.2742+54C>T) c.2640+54C>T (n.2640+54C>T) c.2613+54C>T (n.2613+54C>T) c.2490+54C>T (n.2490+54C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.2508+54C>T (n.2508+54C>T) c.2385+54C>T (n.2385+54C>T) c.*95+54C>T (n.*95+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549940A= | CA2392733543 | DIP2A | c.2637+55A= (n.2637+55A=) c.2625+55A= (n.2625+55A=) c.*22A= (n.*22A=) c.2745+55A= (n.2745+55A=) c.2742+55A= (n.2742+55A=) c.2640+55A= (n.2640+55A=) c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2490+55A= (n.2490+55A=) c.*150A= (n.*150A=) c.2508+55A= (n.2508+55A=) c.2385+55A= (n.2385+55A=) c.*95+55A= (n.*95+55A=) | |
21 | g.46549940A>G | CA1022921506 | DIP2A | c.2637+55A>G (n.2637+55A>G) c.2625+55A>G (n.2625+55A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.2745+55A>G (n.2745+55A>G) c.2742+55A>G (n.2742+55A>G) c.2640+55A>G (n.2640+55A>G) c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2490+55A>G (n.2490+55A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.2508+55A>G (n.2508+55A>G) c.2385+55A>G (n.2385+55A>G) c.*95+55A>G (n.*95+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549940A>T | CA2655037607 | DIP2A | c.2637+55A>T (n.2637+55A>T) c.2625+55A>T (n.2625+55A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.2745+55A>T (n.2745+55A>T) c.2742+55A>T (n.2742+55A>T) c.2640+55A>T (n.2640+55A>T) c.2613+55A>T (n.2613+55A>T) c.2490+55A>T (n.2490+55A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.2508+55A>T (n.2508+55A>T) c.2385+55A>T (n.2385+55A>T) c.*95+55A>T (n.*95+55A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46549940dup | CA2818115574 | DIP2A | c.2637+55dup (n.2637+55dup) c.2625+55dup (n.2625+55dup) c.*22dup (n.*22dup) c.2745+55dup (n.2745+55dup) c.2742+55dup (n.2742+55dup) c.2640+55dup (n.2640+55dup) c.2613+55dup (n.2613+55dup) c.2490+55dup (n.2490+55dup) c.*150dup (n.*150dup) c.2508+55dup (n.2508+55dup) c.2385+55dup (n.2385+55dup) c.*95+55dup (n.*95+55dup) | |
21 | g.46549941C>A | CA2655037608 | DIP2A | c.2637+56C>A (n.2637+56C>A) c.2625+56C>A (n.2625+56C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.2745+56C>A (n.2745+56C>A) c.2742+56C>A (n.2742+56C>A) c.2640+56C>A (n.2640+56C>A) c.2613+56C>A (n.2613+56C>A) c.2490+56C>A (n.2490+56C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.2508+56C>A (n.2508+56C>A) c.2385+56C>A (n.2385+56C>A) c.*95+56C>A (n.*95+56C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549941C= | CA2392733544 | DIP2A | c.2637+56C= (n.2637+56C=) c.2625+56C= (n.2625+56C=) c.*23C= (n.*23C=) c.2745+56C= (n.2745+56C=) c.2742+56C= (n.2742+56C=) c.2640+56C= (n.2640+56C=) c.2613+56C= (n.2613+56C=) c.2490+56C= (n.2490+56C=) c.*151C= (n.*151C=) c.2508+56C= (n.2508+56C=) c.2385+56C= (n.2385+56C=) c.*95+56C= (n.*95+56C=) | |
21 | g.46549941C>T | CA10082506 | DIP2A | c.2637+56C>T (n.2637+56C>T) c.2625+56C>T (n.2625+56C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.2745+56C>T (n.2745+56C>T) c.2742+56C>T (n.2742+56C>T) c.2640+56C>T (n.2640+56C>T) c.2613+56C>T (n.2613+56C>T) c.2490+56C>T (n.2490+56C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.2508+56C>T (n.2508+56C>T) c.2385+56C>T (n.2385+56C>T) c.*95+56C>T (n.*95+56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46549942T>C | CA2655037609 | DIP2A | c.2637+57T>C (n.2637+57T>C) c.2625+57T>C (n.2625+57T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.2745+57T>C (n.2745+57T>C) c.2742+57T>C (n.2742+57T>C) c.2640+57T>C (n.2640+57T>C) c.2613+57T>C (n.2613+57T>C) c.2490+57T>C (n.2490+57T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.2508+57T>C (n.2508+57T>C) c.2385+57T>C (n.2385+57T>C) c.*95+57T>C (n.*95+57T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.46549943C>A | CA2655037610 | DIP2A | c.2637+58C>A (n.2637+58C>A) c.2625+58C>A (n.2625+58C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.2745+58C>A (n.2745+58C>A) c.2742+58C>A (n.2742+58C>A) c.2640+58C>A (n.2640+58C>A) c.2613+58C>A (n.2613+58C>A) c.2490+58C>A (n.2490+58C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.2508+58C>A (n.2508+58C>A) c.2385+58C>A (n.2385+58C>A) c.*95+58C>A (n.*95+58C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46549943C= | CA2392733545 | DIP2A | c.2637+58C= (n.2637+58C=) c.2625+58C= (n.2625+58C=) c.*25C= (n.*25C=) c.2745+58C= (n.2745+58C=) c.2742+58C= (n.2742+58C=) c.2640+58C= (n.2640+58C=) c.2613+58C= (n.2613+58C=) c.2490+58C= (n.2490+58C=) c.*153C= (n.*153C=) c.2508+58C= (n.2508+58C=) c.2385+58C= (n.2385+58C=) c.*95+58C= (n.*95+58C=) | |
21 | g.46549943C>G | CA638210602 | DIP2A | c.2637+58C>G (n.2637+58C>G) c.2625+58C>G (n.2625+58C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.2745+58C>G (n.2745+58C>G) c.2742+58C>G (n.2742+58C>G) c.2640+58C>G (n.2640+58C>G) c.2613+58C>G (n.2613+58C>G) c.2490+58C>G (n.2490+58C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.2508+58C>G (n.2508+58C>G) c.2385+58C>G (n.2385+58C>G) c.*95+58C>G (n.*95+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46549944C>A | CA2818115576 | DIP2A | c.2637+59C>A (n.2637+59C>A) c.2625+59C>A (n.2625+59C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.2745+59C>A (n.2745+59C>A) c.2742+59C>A (n.2742+59C>A) c.2640+59C>A (n.2640+59C>A) c.2613+59C>A (n.2613+59C>A) c.2490+59C>A (n.2490+59C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.2508+59C>A (n.2508+59C>A) c.2385+59C>A (n.2385+59C>A) c.*95+59C>A (n.*95+59C>A) | |
21 | g.46549945A>G | CA2655037611 | DIP2A | c.2637+60A>G (n.2637+60A>G) c.2625+60A>G (n.2625+60A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.2745+60A>G (n.2745+60A>G) c.2742+60A>G (n.2742+60A>G) c.2640+60A>G (n.2640+60A>G) c.2613+60A>G (n.2613+60A>G) c.2490+60A>G (n.2490+60A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.2508+60A>G (n.2508+60A>G) c.2385+60A>G (n.2385+60A>G) c.*95+60A>G (n.*95+60A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46549945_46549946insAA | CA2818115577 | DIP2A | c.2637+60_2637+61insAA (n.2637+60_2637+61insAA) c.2625+60_2625+61insAA (n.2625+60_2625+61insAA) c.*27_*28insAA (n.*27_*28insAA) c.2745+60_2745+61insAA (n.2745+60_2745+61insAA) c.2742+60_2742+61insAA (n.2742+60_2742+61insAA) c.2640+60_2640+61insAA (n.2640+60_2640+61insAA) c.2613+60_2613+61insAA (n.2613+60_2613+61insAA) c.2490+60_2490+61insAA (n.2490+60_2490+61insAA) c.*155_*156insAA (n.*155_*156insAA) c.2508+60_2508+61insAA (n.2508+60_2508+61insAA) c.2385+60_2385+61insAA (n.2385+60_2385+61insAA) c.*95+60_*95+61insAA (n.*95+60_*95+61insAA) | |
21 | g.46549946C>A | CA322006412 | DIP2A | c.2637+61C>A (n.2637+61C>A) c.2625+61C>A (n.2625+61C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.2745+61C>A (n.2745+61C>A) c.2742+61C>A (n.2742+61C>A) c.2640+61C>A (n.2640+61C>A) c.2613+61C>A (n.2613+61C>A) c.2490+61C>A (n.2490+61C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.2508+61C>A (n.2508+61C>A) c.2385+61C>A (n.2385+61C>A) c.*95+61C>A (n.*95+61C>A) | dbSNP |
21 | g.46549946C= | CA2392733546 | DIP2A | c.2637+61C= (n.2637+61C=) c.2625+61C= (n.2625+61C=) c.*28C= (n.*28C=) c.2745+61C= (n.2745+61C=) c.2742+61C= (n.2742+61C=) c.2640+61C= (n.2640+61C=) c.2613+61C= (n.2613+61C=) c.2490+61C= (n.2490+61C=) c.*156C= (n.*156C=) c.2508+61C= (n.2508+61C=) c.2385+61C= (n.2385+61C=) c.*95+61C= (n.*95+61C=) | |
21 | g.46549946C>T | CA10082507 | DIP2A | c.2637+61C>T (n.2637+61C>T) c.2625+61C>T (n.2625+61C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.2745+61C>T (n.2745+61C>T) c.2742+61C>T (n.2742+61C>T) c.2640+61C>T (n.2640+61C>T) c.2613+61C>T (n.2613+61C>T) c.2490+61C>T (n.2490+61C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.2508+61C>T (n.2508+61C>T) c.2385+61C>T (n.2385+61C>T) c.*95+61C>T (n.*95+61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |