Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46549839A>CCA410583946DIP2Ac.2591A>C (p.Asp864Ala)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.46549842C=CA2392733479DIP2Ac.2594C= (p.Ala865=)
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21g.46549842C>GCA410583953DIP2Ac.2594C>G (p.Ala865Gly)
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
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c.*52C>G (n.*52C>G)
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c.2342C>G (p.Ala781Gly)
21g.46549842C>TCA10082474DIP2Ac.2594C>T (p.Ala865Val)
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c.2342C>T (p.Ala781Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549843C>ACA512744141DIP2Ac.2595C>A (p.Ala865=)
c.2583C>A (p.Ala861=)
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c.*53C>A (n.*53C>A)
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21g.46549843C=CA2392733480DIP2Ac.2595C= (p.Ala865=)
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c.2466C= (p.Ala822=)
c.2343C= (p.Ala781=)
21g.46549843C>GCA512744139DIP2Ac.2595C>G (p.Ala865=)
c.2583C>G (p.Ala861=)
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c.*53C>G (n.*53C>G)
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2343C>G (p.Ala781=)
21g.46549843C>TCA10082475DIP2Ac.2595C>T (p.Ala865=)
c.2583C>T (p.Ala861=)
c.2703C>T (p.Ala901=)
c.2700C>T (p.Ala900=)
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c.2571C>T (p.Ala857=)
c.2448C>T (p.Ala816=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2343C>T (p.Ala781=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549844T>ACA410583954DIP2Ac.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
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c.2572T>A (p.Ser858Thr)
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c.*54T>A (n.*54T>A)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
21g.46549844T>CCA410583955DIP2Ac.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.2599T>C (p.Ser867Pro)
c.2572T>C (p.Ser858Pro)
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549844T>GCA410583956DIP2Ac.2596T>G (p.Ser866Ala)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
c.2572T>G (p.Ser858Ala)
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
21g.46549844T=CA2392733481DIP2Ac.2596T= (p.Ser866=)
c.2584T= (p.Ser862=)
c.2704T= (p.Ser902=)
c.2701T= (p.Ser901=)
c.2599T= (p.Ser867=)
c.2572T= (p.Ser858=)
c.2449T= (p.Ser817=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.2467T= (p.Ser823=)
c.2344T= (p.Ser782=)
21g.46549845C>ACA410583957DIP2Ac.2597C>A (p.Ser866Ter)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
c.2705C>A (p.Ser902Ter)
c.2702C>A (p.Ser901Ter)
c.2600C>A (p.Ser867Ter)
c.2573C>A (p.Ser858Ter)
c.2450C>A (p.Ser817Ter)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.2468C>A (p.Ser823Ter)
c.2345C>A (p.Ser782Ter)
21g.46549845C=CA2392733482DIP2Ac.2597C= (p.Ser866=)
c.2585C= (p.Ser862=)
c.2705C= (p.Ser902=)
c.2702C= (p.Ser901=)
c.2600C= (p.Ser867=)
c.2573C= (p.Ser858=)
c.2450C= (p.Ser817=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.2468C= (p.Ser823=)
c.2345C= (p.Ser782=)
21g.46549845C>GCA10082477DIP2Ac.2597C>G (p.Ser866Trp)
c.2585C>G (p.Ser862Trp)
c.2705C>G (p.Ser902Trp)
c.2702C>G (p.Ser901Trp)
c.2600C>G (p.Ser867Trp)
c.2573C>G (p.Ser858Trp)
c.2450C>G (p.Ser817Trp)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.2468C>G (p.Ser823Trp)
c.2345C>G (p.Ser782Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549845C>TCA10082476DIP2Ac.2597C>T (p.Ser866Leu)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
c.2705C>T (p.Ser902Leu)
c.2702C>T (p.Ser901Leu)
c.2600C>T (p.Ser867Leu)
c.2573C>T (p.Ser858Leu)
c.2450C>T (p.Ser817Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.2468C>T (p.Ser823Leu)
c.2345C>T (p.Ser782Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549846G>ACA10082478DIP2Ac.2598G>A (p.Ser866=)
c.2586G>A (p.Ser862=)
c.2706G>A (p.Ser902=)
c.2703G>A (p.Ser901=)
c.2601G>A (p.Ser867=)
c.2574G>A (p.Ser858=)
c.2451G>A (p.Ser817=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.2469G>A (p.Ser823=)
c.2346G>A (p.Ser782=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549846G>CCA512744160DIP2Ac.2598G>C (p.Ser866=)
c.2586G>C (p.Ser862=)
c.2706G>C (p.Ser902=)
c.2703G>C (p.Ser901=)
c.2601G>C (p.Ser867=)
c.2574G>C (p.Ser858=)
c.2451G>C (p.Ser817=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.2469G>C (p.Ser823=)
c.2346G>C (p.Ser782=)
21g.46549846G=CA2392733483DIP2Ac.2598G= (p.Ser866=)
c.2586G= (p.Ser862=)
c.2706G= (p.Ser902=)
c.2703G= (p.Ser901=)
c.2601G= (p.Ser867=)
c.2574G= (p.Ser858=)
c.2451G= (p.Ser817=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.2469G= (p.Ser823=)
c.2346G= (p.Ser782=)
21g.46549846G>TCA512744158DIP2Ac.2598G>T (p.Ser866=)
c.2586G>T (p.Ser862=)
c.2706G>T (p.Ser902=)
c.2703G>T (p.Ser901=)
c.2601G>T (p.Ser867=)
c.2574G>T (p.Ser858=)
c.2451G>T (p.Ser817=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.2469G>T (p.Ser823=)
c.2346G>T (p.Ser782=)
21g.46549852_46549854delCA2655037513DIP2Ac.2604_2606del (p.Glu868del)
c.2592_2594del (p.Glu864del)
c.2712_2714del (p.Glu904del)
c.2709_2711del (p.Glu903del)
c.2607_2609del (p.Glu869del)
c.2580_2582del (p.Glu860del)
c.2457_2459del (p.Glu819del)
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.2475_2477del (p.Glu825del)
c.2352_2354del (p.Glu784del)
 gnomAD v4
21g.46549847G>ACA410583958DIP2Ac.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.2347G>A (p.Glu783Lys)
21g.46549847G>CCA410583959DIP2Ac.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2347G>C (p.Glu783Gln)
21g.46549847G>TCA410583960DIP2Ac.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2347G>T (p.Glu783Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549848A>CCA410583961DIP2Ac.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2348A>C (p.Glu783Ala)
21g.46549848A>GCA410583962DIP2Ac.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.2348A>G (p.Glu783Gly)
21g.46549848A>TCA410583963DIP2Ac.2600A>T (p.Glu867Val)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2576A>T (p.Glu859Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.2348A>T (p.Glu783Val)
21g.46549849G>ACA512744179DIP2Ac.2601G>A (p.Glu867=)
c.2589G>A (p.Glu863=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2706G>A (p.Glu902=)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.2577G>A (p.Glu859=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.2472G>A (p.Glu824=)
c.2349G>A (p.Glu783=)
21g.46549849G>CCA410583964DIP2Ac.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.2589G>C (p.Glu863Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2577G>C (p.Glu859Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.2349G>C (p.Glu783Asp)
21g.46549849G>TCA410583965DIP2Ac.2601G>T (p.Glu867Asp)
c.2589G>T (p.Glu863Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.2349G>T (p.Glu783Asp)
 gnomAD v4
21g.46549850G>ACA410583966DIP2Ac.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
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c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
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c.*60G>A (n.*60G>A)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
21g.46549850G>CCA410583967DIP2Ac.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
21g.46549850G=CA2392733484DIP2Ac.2602G= (p.Glu868=)
c.2590G= (p.Glu864=)
c.2710G= (p.Glu904=)
c.2707G= (p.Glu903=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.2578G= (p.Glu860=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.2473G= (p.Glu825=)
c.2350G= (p.Glu784=)
21g.46549850G>TCA10082479DIP2Ac.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549851A=CA2392733485DIP2Ac.2603A= (p.Glu868=)
c.2591A= (p.Glu864=)
c.2711A= (p.Glu904=)
c.2708A= (p.Glu903=)
c.2606A= (p.Glu869=)
c.2579A= (p.Glu860=)
c.2456A= (p.Glu819=)
c.*61A= (n.*61A=)
c.2474A= (p.Glu825=)
c.2351A= (p.Glu784=)
21g.46549851A>CCA410583969DIP2Ac.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
21g.46549851A>GCA410583968DIP2Ac.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
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c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
21g.46549851A>TCA10082480DIP2Ac.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549852G>ACA10082481DIP2Ac.2604G>A (p.Glu868=)
c.2592G>A (p.Glu864=)
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2607G>A (p.Glu869=)
c.2580G>A (p.Glu860=)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.2475G>A (p.Glu825=)
c.2352G>A (p.Glu784=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549852G>CCA410583970DIP2Ac.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2592G>C (p.Glu864Asp)
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
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c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.2352G>C (p.Glu784Asp)
21g.46549852G=CA2392733486DIP2Ac.2604G= (p.Glu868=)
c.2592G= (p.Glu864=)
c.2712G= (p.Glu904=)
c.2709G= (p.Glu903=)
c.2607G= (p.Glu869=)
c.2580G= (p.Glu860=)
c.2457G= (p.Glu819=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.2475G= (p.Glu825=)
c.2352G= (p.Glu784=)
21g.46549852G>TCA410583971DIP2Ac.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2592G>T (p.Glu864Asp)
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.2352G>T (p.Glu784Asp)
 gnomAD v4
21g.46549853G>ACA410583972DIP2Ac.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
c.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.2710G>A (p.Asp904Asn)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.2476G>A (p.Asp826Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
 dbSNP
21g.46549853G>CCA410583973DIP2Ac.2605G>C (p.Asp869His)
c.2593G>C (p.Asp865His)
c.2713G>C (p.Asp905His)
c.2710G>C (p.Asp904His)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.2581G>C (p.Asp861His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.2476G>C (p.Asp826His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
21g.46549853G=CA2392733487DIP2Ac.2605G= (p.Asp869=)
c.2593G= (p.Asp865=)
c.2713G= (p.Asp905=)
c.2710G= (p.Asp904=)
c.2608G= (p.Asp870=)
c.2581G= (p.Asp861=)
c.2458G= (p.Asp820=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.2476G= (p.Asp826=)
c.2353G= (p.Asp785=)
21g.46549853G>TCA410583974DIP2Ac.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.2710G>T (p.Asp904Tyr)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.2581G>T (p.Asp861Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.2476G>T (p.Asp826Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
21g.46549854A=CA2392733488DIP2Ac.2606A= (p.Asp869=)
c.2594A= (p.Asp865=)
c.2714A= (p.Asp905=)
c.2711A= (p.Asp904=)
c.2609A= (p.Asp870=)
c.2582A= (p.Asp861=)
c.2459A= (p.Asp820=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.2477A= (p.Asp826=)
c.2354A= (p.Asp785=)
21g.46549854A>CCA410583975DIP2Ac.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
c.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.2711A>C (p.Asp904Ala)
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.2477A>C (p.Asp826Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
21g.46549854A>GCA10082482DIP2Ac.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.2594A>G (p.Asp865Gly)
c.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.2711A>G (p.Asp904Gly)
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.2477A>G (p.Asp826Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549854A>TCA410583976DIP2Ac.2606A>T (p.Asp869Val)
c.2594A>T (p.Asp865Val)
c.2714A>T (p.Asp905Val)
c.2711A>T (p.Asp904Val)
c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.2582A>T (p.Asp861Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.2477A>T (p.Asp826Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
21g.46549855C>ACA410583977DIP2Ac.2607C>A (p.Asp869Glu)
c.2595C>A (p.Asp865Glu)
c.2715C>A (p.Asp905Glu)
c.2712C>A (p.Asp904Glu)
c.2610C>A (p.Asp870Glu)
c.2583C>A (p.Asp861Glu)
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2478C>A (p.Asp826Glu)
c.2355C>A (p.Asp785Glu)
21g.46549855C=CA2392733489DIP2Ac.2607C= (p.Asp869=)
c.2595C= (p.Asp865=)
c.2715C= (p.Asp905=)
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c.2460C= (p.Asp820=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2478C= (p.Asp826=)
c.2355C= (p.Asp785=)
21g.46549855C>GCA410583978DIP2Ac.2607C>G (p.Asp869Glu)
c.2595C>G (p.Asp865Glu)
c.2715C>G (p.Asp905Glu)
c.2712C>G (p.Asp904Glu)
c.2610C>G (p.Asp870Glu)
c.2583C>G (p.Asp861Glu)
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2478C>G (p.Asp826Glu)
c.2355C>G (p.Asp785Glu)
21g.46549855C>TCA512744207DIP2Ac.2607C>T (p.Asp869=)
c.2595C>T (p.Asp865=)
c.2715C>T (p.Asp905=)
c.2712C>T (p.Asp904=)
c.2610C>T (p.Asp870=)
c.2583C>T (p.Asp861=)
c.2460C>T (p.Asp820=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2478C>T (p.Asp826=)
c.2355C>T (p.Asp785=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549856A>CCA410583979DIP2Ac.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.2596A>C (p.Ser866Arg)
c.2716A>C (p.Ser906Arg)
c.2713A>C (p.Ser905Arg)
c.2611A>C (p.Ser871Arg)
c.2584A>C (p.Ser862Arg)
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.2479A>C (p.Ser827Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
21g.46549856A>GCA410583980DIP2Ac.2608A>G (p.Ser870Gly)
c.2596A>G (p.Ser866Gly)
c.2716A>G (p.Ser906Gly)
c.2713A>G (p.Ser905Gly)
c.2611A>G (p.Ser871Gly)
c.2584A>G (p.Ser862Gly)
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.2479A>G (p.Ser827Gly)
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
21g.46549856A>TCA410583981DIP2Ac.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.2596A>T (p.Ser866Cys)
c.2716A>T (p.Ser906Cys)
c.2713A>T (p.Ser905Cys)
c.2611A>T (p.Ser871Cys)
c.2584A>T (p.Ser862Cys)
c.2461A>T (p.Ser821Cys)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.2479A>T (p.Ser827Cys)
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
21g.46549857G>ACA410583982DIP2Ac.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.2597G>A (p.Ser866Asn)
c.2717G>A (p.Ser906Asn)
c.2714G>A (p.Ser905Asn)
c.2612G>A (p.Ser871Asn)
c.2585G>A (p.Ser862Asn)
c.2462G>A (p.Ser821Asn)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.2480G>A (p.Ser827Asn)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46549857G>CCA410583983DIP2Ac.2609G>C (p.Ser870Thr)
c.2597G>C (p.Ser866Thr)
c.2717G>C (p.Ser906Thr)
c.2714G>C (p.Ser905Thr)
c.2612G>C (p.Ser871Thr)
c.2585G>C (p.Ser862Thr)
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.2480G>C (p.Ser827Thr)
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
 gnomAD v4
21g.46549857G>TCA410583984DIP2Ac.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.2597G>T (p.Ser866Ile)
c.2717G>T (p.Ser906Ile)
c.2714G>T (p.Ser905Ile)
c.2612G>T (p.Ser871Ile)
c.2585G>T (p.Ser862Ile)
c.2462G>T (p.Ser821Ile)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.2480G>T (p.Ser827Ile)
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
 gnomAD v4
21g.46549858C>ACA410583985DIP2Ac.2610C>A (p.Ser870Arg)
c.2598C>A (p.Ser866Arg)
c.2718C>A (p.Ser906Arg)
c.2715C>A (p.Ser905Arg)
c.2613C>A (p.Ser871Arg)
c.2586C>A (p.Ser862Arg)
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2481C>A (p.Ser827Arg)
c.2358C>A (p.Ser786Arg)
21g.46549858C=CA2392733490DIP2Ac.2610C= (p.Ser870=)
c.2598C= (p.Ser866=)
c.2718C= (p.Ser906=)
c.2715C= (p.Ser905=)
c.2613C= (p.Ser871=)
c.2586C= (p.Ser862=)
c.2463C= (p.Ser821=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.2481C= (p.Ser827=)
c.2358C= (p.Ser786=)
21g.46549858C>GCA410583986DIP2Ac.2610C>G (p.Ser870Arg)
c.2598C>G (p.Ser866Arg)
c.2718C>G (p.Ser906Arg)
c.2715C>G (p.Ser905Arg)
c.2613C>G (p.Ser871Arg)
c.2586C>G (p.Ser862Arg)
c.2463C>G (p.Ser821Arg)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2481C>G (p.Ser827Arg)
c.2358C>G (p.Ser786Arg)
21g.46549858C>TCA512744243DIP2Ac.2610C>T (p.Ser870=)
c.2598C>T (p.Ser866=)
c.2718C>T (p.Ser906=)
c.2715C>T (p.Ser905=)
c.2613C>T (p.Ser871=)
c.2586C>T (p.Ser862=)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2481C>T (p.Ser827=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549859T>ACA410583987DIP2Ac.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.2614T>A (p.Phe872Ile)
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.2464T>A (p.Phe822Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
21g.46549859T>CCA410583988DIP2Ac.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.2614T>C (p.Phe872Leu)
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2464T>C (p.Phe822Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.2359T>C (p.Phe787Leu)
21g.46549859T>GCA410583989DIP2Ac.2611T>G (p.Phe871Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.2614T>G (p.Phe872Val)
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.2464T>G (p.Phe822Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.2359T>G (p.Phe787Val)
21g.46549860T>ACA410583990DIP2Ac.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.2615T>A (p.Phe872Tyr)
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.2360T>A (p.Phe787Tyr)
21g.46549860T>CCA410583991DIP2Ac.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.2615T>C (p.Phe872Ser)
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.2465T>C (p.Phe822Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.2360T>C (p.Phe787Ser)
21g.46549860T>GCA410583992DIP2Ac.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.2615T>G (p.Phe872Cys)
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
c.2465T>G (p.Phe822Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.2360T>G (p.Phe787Cys)
21g.46549861C>ACA410583993DIP2Ac.2613C>A (p.Phe871Leu)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
c.2721C>A (p.Phe907Leu)
c.2718C>A (p.Phe906Leu)
c.2616C>A (p.Phe872Leu)
c.2589C>A (p.Phe863Leu)
c.2466C>A (p.Phe822Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.2361C>A (p.Phe787Leu)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46549861C=CA2392733491DIP2Ac.2613C= (p.Phe871=)
c.2601C= (p.Phe867=)
c.2721C= (p.Phe907=)
c.2718C= (p.Phe906=)
c.2616C= (p.Phe872=)
c.2589C= (p.Phe863=)
c.2466C= (p.Phe822=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.2484C= (p.Phe828=)
c.2361C= (p.Phe787=)
21g.46549861C>GCA410583994DIP2Ac.2613C>G (p.Phe871Leu)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
c.2721C>G (p.Phe907Leu)
c.2718C>G (p.Phe906Leu)
c.2616C>G (p.Phe872Leu)
c.2589C>G (p.Phe863Leu)
c.2466C>G (p.Phe822Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.2484C>G (p.Phe828Leu)
c.2361C>G (p.Phe787Leu)
21g.46549861C>TCA512744264DIP2Ac.2613C>T (p.Phe871=)
c.2601C>T (p.Phe867=)
c.2721C>T (p.Phe907=)
c.2718C>T (p.Phe906=)
c.2616C>T (p.Phe872=)
c.2589C>T (p.Phe863=)
c.2466C>T (p.Phe822=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.2484C>T (p.Phe828=)
c.2361C>T (p.Phe787=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549862C>ACA410583995DIP2Ac.2614C>A (p.Gln872Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.2719C>A (p.Gln907Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2362C>A (p.Gln788Lys)
21g.46549862C=CA2392733492DIP2Ac.2614C= (p.Gln872=)
c.2602C= (p.Gln868=)
c.2722C= (p.Gln908=)
c.2719C= (p.Gln907=)
c.2617C= (p.Gln873=)
c.2590C= (p.Gln864=)
c.2467C= (p.Gln823=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.2485C= (p.Gln829=)
c.2362C= (p.Gln788=)
21g.46549862C>GCA410583996DIP2Ac.2614C>G (p.Gln872Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.2719C>G (p.Gln907Glu)
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
21g.46549862C>TCA410583997DIP2Ac.2614C>T (p.Gln872Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.2719C>T (p.Gln907Ter)
c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549863A>CCA410584000DIP2Ac.2615A>C (p.Gln872Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.2720A>C (p.Gln907Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
21g.46549863A>GCA410583999DIP2Ac.2615A>G (p.Gln872Arg)
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.2720A>G (p.Gln907Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
21g.46549863A>TCA410583998DIP2Ac.2615A>T (p.Gln872Leu)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.2720A>T (p.Gln907Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
21g.46549864G>ACA512744281DIP2Ac.2616G>A (p.Gln872=)
c.2604G>A (p.Gln868=)
c.2724G>A (p.Gln908=)
c.2721G>A (p.Gln907=)
c.2619G>A (p.Gln873=)
c.2592G>A (p.Gln864=)
c.2469G>A (p.Gln823=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.2487G>A (p.Gln829=)
c.2364G>A (p.Gln788=)
 gnomAD v4
21g.46549864G>CCA410584001DIP2Ac.2616G>C (p.Gln872His)
c.2604G>C (p.Gln868His)
c.2724G>C (p.Gln908His)
c.2721G>C (p.Gln907His)
c.2619G>C (p.Gln873His)
c.2592G>C (p.Gln864His)
c.2469G>C (p.Gln823His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.2487G>C (p.Gln829His)
c.2364G>C (p.Gln788His)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549864G=CA2392733493DIP2Ac.2616G= (p.Gln872=)
c.2604G= (p.Gln868=)
c.2724G= (p.Gln908=)
c.2721G= (p.Gln907=)
c.2619G= (p.Gln873=)
c.2592G= (p.Gln864=)
c.2469G= (p.Gln823=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.2487G= (p.Gln829=)
c.2364G= (p.Gln788=)
21g.46549864G>TCA410584002DIP2Ac.2616G>T (p.Gln872His)
c.2604G>T (p.Gln868His)
c.2724G>T (p.Gln908His)
c.2721G>T (p.Gln907His)
c.2619G>T (p.Gln873His)
c.2592G>T (p.Gln864His)
c.2469G>T (p.Gln823His)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.2487G>T (p.Gln829His)
c.2364G>T (p.Gln788His)
 gnomAD v4
21g.46549865T>ACA410584003DIP2Ac.2617T>A (p.Trp873Arg)
c.2605T>A (p.Trp869Arg)
c.2725T>A (p.Trp909Arg)
c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.2620T>A (p.Trp874Arg)
c.2593T>A (p.Trp865Arg)
c.2470T>A (p.Trp824Arg)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2488T>A (p.Trp830Arg)
c.2365T>A (p.Trp789Arg)
21g.46549865T>CCA410584004DIP2Ac.2617T>C (p.Trp873Arg)
c.2605T>C (p.Trp869Arg)
c.2725T>C (p.Trp909Arg)
c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.2620T>C (p.Trp874Arg)
c.2593T>C (p.Trp865Arg)
c.2470T>C (p.Trp824Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2365T>C (p.Trp789Arg)
21g.46549865T>GCA410584005DIP2Ac.2617T>G (p.Trp873Gly)
c.2605T>G (p.Trp869Gly)
c.2725T>G (p.Trp909Gly)
c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.2620T>G (p.Trp874Gly)
c.2593T>G (p.Trp865Gly)
c.2470T>G (p.Trp824Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2365T>G (p.Trp789Gly)
21g.46549866G>ACA410584008DIP2Ac.2618G>A (p.Trp873Ter)
c.2606G>A (p.Trp869Ter)
c.2726G>A (p.Trp909Ter)
c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.2621G>A (p.Trp874Ter)
c.2594G>A (p.Trp865Ter)
c.2471G>A (p.Trp824Ter)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2489G>A (p.Trp830Ter)
c.2366G>A (p.Trp789Ter)
21g.46549866G>CCA410584007DIP2Ac.2618G>C (p.Trp873Ser)
c.2606G>C (p.Trp869Ser)
c.2726G>C (p.Trp909Ser)
c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.2621G>C (p.Trp874Ser)
c.2594G>C (p.Trp865Ser)
c.2471G>C (p.Trp824Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2489G>C (p.Trp830Ser)
c.2366G>C (p.Trp789Ser)
21g.46549866G>TCA410584006DIP2Ac.2618G>T (p.Trp873Leu)
c.2606G>T (p.Trp869Leu)
c.2726G>T (p.Trp909Leu)
c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.2621G>T (p.Trp874Leu)
c.2594G>T (p.Trp865Leu)
c.2471G>T (p.Trp824Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2489G>T (p.Trp830Leu)
c.2366G>T (p.Trp789Leu)
 gnomAD v4
21g.46549867G>ACA410584009DIP2Ac.2619G>A (p.Trp873Ter)
c.2607G>A (p.Trp869Ter)
c.2727G>A (p.Trp909Ter)
c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.2622G>A (p.Trp874Ter)
c.2595G>A (p.Trp865Ter)
c.2472G>A (p.Trp824Ter)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2490G>A (p.Trp830Ter)
c.2367G>A (p.Trp789Ter)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549867G>CCA410584010DIP2Ac.2619G>C (p.Trp873Cys)
c.2607G>C (p.Trp869Cys)
c.2727G>C (p.Trp909Cys)
c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.2622G>C (p.Trp874Cys)
c.2595G>C (p.Trp865Cys)
c.2472G>C (p.Trp824Cys)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.2490G>C (p.Trp830Cys)
c.2367G>C (p.Trp789Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549867G=CA2392733494DIP2Ac.2619G= (p.Trp873=)
c.2607G= (p.Trp869=)
c.2727G= (p.Trp909=)
c.2724G= (p.Trp908=)
c.2622G= (p.Trp874=)
c.2595G= (p.Trp865=)
c.2472G= (p.Trp824=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.2490G= (p.Trp830=)
c.2367G= (p.Trp789=)
21g.46549867G>TCA410584011DIP2Ac.2619G>T (p.Trp873Cys)
c.2607G>T (p.Trp869Cys)
c.2727G>T (p.Trp909Cys)
c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.2622G>T (p.Trp874Cys)
c.2595G>T (p.Trp865Cys)
c.2472G>T (p.Trp824Cys)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.2490G>T (p.Trp830Cys)
c.2367G>T (p.Trp789Cys)
 gnomAD v4
21g.46549868A>CCA410584012DIP2Ac.2620A>C (p.Met874Leu)
c.2608A>C (p.Met870Leu)
c.2728A>C (p.Met910Leu)
c.2725A>C (p.Met909Leu)
c.2623A>C (p.Met875Leu)
c.2596A>C (p.Met866Leu)
c.2473A>C (p.Met825Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.2491A>C (p.Met831Leu)
c.2368A>C (p.Met790Leu)
21g.46549868A>GCA410584013DIP2Ac.2620A>G (p.Met874Val)
c.2608A>G (p.Met870Val)
c.2728A>G (p.Met910Val)
c.2725A>G (p.Met909Val)
c.2623A>G (p.Met875Val)
c.2596A>G (p.Met866Val)
c.2473A>G (p.Met825Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.2491A>G (p.Met831Val)
c.2368A>G (p.Met790Val)
 gnomAD v4
21g.46549868A>TCA410584014DIP2Ac.2620A>T (p.Met874Leu)
c.2608A>T (p.Met870Leu)
c.2728A>T (p.Met910Leu)
c.2725A>T (p.Met909Leu)
c.2623A>T (p.Met875Leu)
c.2596A>T (p.Met866Leu)
c.2473A>T (p.Met825Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.2491A>T (p.Met831Leu)
c.2368A>T (p.Met790Leu)
21g.46549869T>ACA410584015DIP2Ac.2621T>A (p.Met874Lys)
c.2609T>A (p.Met870Lys)
c.2729T>A (p.Met910Lys)
c.2726T>A (p.Met909Lys)
c.2624T>A (p.Met875Lys)
c.2597T>A (p.Met866Lys)
c.2474T>A (p.Met825Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.2492T>A (p.Met831Lys)
c.2369T>A (p.Met790Lys)
21g.46549869T>CCA410584017DIP2Ac.2621T>C (p.Met874Thr)
c.2609T>C (p.Met870Thr)
c.2729T>C (p.Met910Thr)
c.2726T>C (p.Met909Thr)
c.2624T>C (p.Met875Thr)
c.2597T>C (p.Met866Thr)
c.2474T>C (p.Met825Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.2492T>C (p.Met831Thr)
c.2369T>C (p.Met790Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549869T>GCA410584016DIP2Ac.2621T>G (p.Met874Arg)
c.2609T>G (p.Met870Arg)
c.2729T>G (p.Met910Arg)
c.2726T>G (p.Met909Arg)
c.2624T>G (p.Met875Arg)
c.2597T>G (p.Met866Arg)
c.2474T>G (p.Met825Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.2492T>G (p.Met831Arg)
c.2369T>G (p.Met790Arg)
21g.46549869T=CA2392733495DIP2Ac.2621T= (p.Met874=)
c.2609T= (p.Met870=)
c.2729T= (p.Met910=)
c.2726T= (p.Met909=)
c.2624T= (p.Met875=)
c.2597T= (p.Met866=)
c.2474T= (p.Met825=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.2492T= (p.Met831=)
c.2369T= (p.Met790=)
21g.46549870G>ACA410584018DIP2Ac.2622G>A (p.Met874Ile)
c.2610G>A (p.Met870Ile)
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c.2475G>A (p.Met825Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2493G>A (p.Met831Ile)
c.2370G>A (p.Met790Ile)
21g.46549870G>CCA410584019DIP2Ac.2622G>C (p.Met874Ile)
c.2610G>C (p.Met870Ile)
c.2730G>C (p.Met910Ile)
c.2727G>C (p.Met909Ile)
c.2625G>C (p.Met875Ile)
c.2598G>C (p.Met866Ile)
c.2475G>C (p.Met825Ile)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2493G>C (p.Met831Ile)
c.2370G>C (p.Met790Ile)
21g.46549870G>TCA410584020DIP2Ac.2622G>T (p.Met874Ile)
c.2610G>T (p.Met870Ile)
c.2730G>T (p.Met910Ile)
c.2727G>T (p.Met909Ile)
c.2625G>T (p.Met875Ile)
c.2598G>T (p.Met866Ile)
c.2475G>T (p.Met825Ile)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2493G>T (p.Met831Ile)
c.2370G>T (p.Met790Ile)
21g.46549871A>CCA410584021DIP2Ac.2623A>C (p.Ser875Arg)
c.2611A>C (p.Ser871Arg)
c.2731A>C (p.Ser911Arg)
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
c.2626A>C (p.Ser876Arg)
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
21g.46549871A>GCA410584022DIP2Ac.2623A>G (p.Ser875Gly)
c.2611A>G (p.Ser871Gly)
c.2731A>G (p.Ser911Gly)
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
c.2626A>G (p.Ser876Gly)
c.2599A>G (p.Ser867Gly)
c.2476A>G (p.Ser826Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
 gnomAD v4
21g.46549871A>TCA410584023DIP2Ac.2623A>T (p.Ser875Cys)
c.2611A>T (p.Ser871Cys)
c.2731A>T (p.Ser911Cys)
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
c.2626A>T (p.Ser876Cys)
c.2599A>T (p.Ser867Cys)
c.2476A>T (p.Ser826Cys)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.2371A>T (p.Ser791Cys)
21g.46549872G>ACA410584024DIP2Ac.2624G>A (p.Ser875Asn)
c.2612G>A (p.Ser871Asn)
c.2732G>A (p.Ser911Asn)
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
c.2627G>A (p.Ser876Asn)
c.2600G>A (p.Ser867Asn)
c.2477G>A (p.Ser826Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549872G>CCA410584025DIP2Ac.2624G>C (p.Ser875Thr)
c.2612G>C (p.Ser871Thr)
c.2732G>C (p.Ser911Thr)
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
c.2627G>C (p.Ser876Thr)
c.2600G>C (p.Ser867Thr)
c.2477G>C (p.Ser826Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.2372G>C (p.Ser791Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549872G=CA2392733496DIP2Ac.2624G= (p.Ser875=)
c.2612G= (p.Ser871=)
c.2732G= (p.Ser911=)
c.2729G= (p.Ser910=)
c.2627G= (p.Ser876=)
c.2600G= (p.Ser867=)
c.2477G= (p.Ser826=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.2495G= (p.Ser832=)
c.2372G= (p.Ser791=)
21g.46549872G>TCA410584026DIP2Ac.2624G>T (p.Ser875Ile)
c.2612G>T (p.Ser871Ile)
c.2732G>T (p.Ser911Ile)
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
c.2627G>T (p.Ser876Ile)
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.2477G>T (p.Ser826Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.2372G>T (p.Ser791Ile)
21g.46549873C>ACA410584027DIP2Ac.2625C>A (p.Ser875Arg)
c.2613C>A (p.Ser871Arg)
c.2733C>A (p.Ser911Arg)
c.2730C>A (p.Ser910Arg)
c.2628C>A (p.Ser876Arg)
c.2601C>A (p.Ser867Arg)
c.2478C>A (p.Ser826Arg)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.2373C>A (p.Ser791Arg)
21g.46549873C>GCA410584028DIP2Ac.2625C>G (p.Ser875Arg)
c.2613C>G (p.Ser871Arg)
c.2733C>G (p.Ser911Arg)
c.2730C>G (p.Ser910Arg)
c.2628C>G (p.Ser876Arg)
c.2601C>G (p.Ser867Arg)
c.2478C>G (p.Ser826Arg)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.2373C>G (p.Ser791Arg)
21g.46549873C>TCA512744329DIP2Ac.2625C>T (p.Ser875=)
c.2613C>T (p.Ser871=)
c.2733C>T (p.Ser911=)
c.2730C>T (p.Ser910=)
c.2628C>T (p.Ser876=)
c.2601C>T (p.Ser867=)
c.2478C>T (p.Ser826=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
21g.46549874C>ACA410584029DIP2Ac.2626C>A (p.Arg876Ser)
c.2614C>A (p.Arg872Ser)
c.2734C>A (p.Arg912Ser)
c.2731C>A (p.Arg911Ser)
c.2629C>A (p.Arg877Ser)
c.2602C>A (p.Arg868Ser)
c.2479C>A (p.Arg827Ser)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.2497C>A (p.Arg833Ser)
c.2374C>A (p.Arg792Ser)
21g.46549874C=CA2392733497DIP2Ac.2626C= (p.Arg876=)
c.2614C= (p.Arg872=)
c.2734C= (p.Arg912=)
c.2731C= (p.Arg911=)
c.2629C= (p.Arg877=)
c.2602C= (p.Arg868=)
c.2479C= (p.Arg827=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.2497C= (p.Arg833=)
c.2374C= (p.Arg792=)
21g.46549874C>GCA410584030DIP2Ac.2626C>G (p.Arg876Gly)
c.2614C>G (p.Arg872Gly)
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.2629C>G (p.Arg877Gly)
c.2602C>G (p.Arg868Gly)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2374C>G (p.Arg792Gly)
21g.46549874C>TCA10082483DIP2Ac.2626C>T (p.Arg876Cys)
c.2614C>T (p.Arg872Cys)
c.2734C>T (p.Arg912Cys)
c.2731C>T (p.Arg911Cys)
c.2629C>T (p.Arg877Cys)
c.2602C>T (p.Arg868Cys)
c.2479C>T (p.Arg827Cys)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.2497C>T (p.Arg833Cys)
c.2374C>T (p.Arg792Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549875G>ACA10082484DIP2Ac.2627G>A (p.Arg876His)
c.2615G>A (p.Arg872His)
c.2735G>A (p.Arg912His)
c.2732G>A (p.Arg911His)
c.2630G>A (p.Arg877His)
c.2603G>A (p.Arg868His)
c.2480G>A (p.Arg827His)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.2498G>A (p.Arg833His)
c.2375G>A (p.Arg792His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549875G>CCA410584032DIP2Ac.2627G>C (p.Arg876Pro)
c.2615G>C (p.Arg872Pro)
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.2630G>C (p.Arg877Pro)
c.2603G>C (p.Arg868Pro)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2375G>C (p.Arg792Pro)
21g.46549875G=CA2392733498DIP2Ac.2627G= (p.Arg876=)
c.2615G= (p.Arg872=)
c.2735G= (p.Arg912=)
c.2732G= (p.Arg911=)
c.2630G= (p.Arg877=)
c.2603G= (p.Arg868=)
c.2480G= (p.Arg827=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2375G= (p.Arg792=)
21g.46549875G>TCA410584031DIP2Ac.2627G>T (p.Arg876Leu)
c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.2630G>T (p.Arg877Leu)
c.2603G>T (p.Arg868Leu)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2375G>T (p.Arg792Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549876T>ACA512744360DIP2Ac.2628T>A (p.Arg876=)
c.2616T>A (p.Arg872=)
c.2736T>A (p.Arg912=)
c.2733T>A (p.Arg911=)
c.2631T>A (p.Arg877=)
c.2604T>A (p.Arg868=)
c.2481T>A (p.Arg827=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.2499T>A (p.Arg833=)
c.2376T>A (p.Arg792=)
21g.46549876T>CCA512744358DIP2Ac.2628T>C (p.Arg876=)
c.2616T>C (p.Arg872=)
c.2736T>C (p.Arg912=)
c.2733T>C (p.Arg911=)
c.2631T>C (p.Arg877=)
c.2604T>C (p.Arg868=)
c.2481T>C (p.Arg827=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.2499T>C (p.Arg833=)
c.2376T>C (p.Arg792=)
21g.46549876T>GCA512744355DIP2Ac.2628T>G (p.Arg876=)
c.2616T>G (p.Arg872=)
c.2736T>G (p.Arg912=)
c.2733T>G (p.Arg911=)
c.2631T>G (p.Arg877=)
c.2604T>G (p.Arg868=)
c.2481T>G (p.Arg827=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.2499T>G (p.Arg833=)
c.2376T>G (p.Arg792=)
21g.46549877G>ACA410584033DIP2Ac.2629G>A (p.Val877Met)
c.2617G>A (p.Val873Met)
c.2737G>A (p.Val913Met)
c.2734G>A (p.Val912Met)
c.2632G>A (p.Val878Met)
c.2605G>A (p.Val869Met)
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.2500G>A (p.Val834Met)
c.2377G>A (p.Val793Met)
21g.46549877G>CCA410584035DIP2Ac.2629G>C (p.Val877Leu)
c.2617G>C (p.Val873Leu)
c.2737G>C (p.Val913Leu)
c.2734G>C (p.Val912Leu)
c.2632G>C (p.Val878Leu)
c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
21g.46549877G>TCA410584034DIP2Ac.2629G>T (p.Val877Leu)
c.2617G>T (p.Val873Leu)
c.2737G>T (p.Val913Leu)
c.2734G>T (p.Val912Leu)
c.2632G>T (p.Val878Leu)
c.2605G>T (p.Val869Leu)
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.2500G>T (p.Val834Leu)
c.2377G>T (p.Val793Leu)
 gnomAD v4
21g.46549878T>ACA410584036DIP2Ac.2630T>A (p.Val877Glu)
c.2618T>A (p.Val873Glu)
c.2738T>A (p.Val913Glu)
c.2735T>A (p.Val912Glu)
c.2633T>A (p.Val878Glu)
c.2606T>A (p.Val869Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.2501T>A (p.Val834Glu)
c.2378T>A (p.Val793Glu)
21g.46549878T>CCA410584037DIP2Ac.2630T>C (p.Val877Ala)
c.2618T>C (p.Val873Ala)
c.2738T>C (p.Val913Ala)
c.2735T>C (p.Val912Ala)
c.2633T>C (p.Val878Ala)
c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
21g.46549878T>GCA410584038DIP2Ac.2630T>G (p.Val877Gly)
c.2618T>G (p.Val873Gly)
c.2738T>G (p.Val913Gly)
c.2735T>G (p.Val912Gly)
c.2633T>G (p.Val878Gly)
c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
21g.46549879G>ACA512744380DIP2Ac.2631G>A (p.Val877=)
c.2619G>A (p.Val873=)
c.2739G>A (p.Val913=)
c.2736G>A (p.Val912=)
c.2634G>A (p.Val878=)
c.2607G>A (p.Val869=)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.2502G>A (p.Val834=)
c.2379G>A (p.Val793=)
21g.46549879G>CCA512744378DIP2Ac.2631G>C (p.Val877=)
c.2619G>C (p.Val873=)
c.2739G>C (p.Val913=)
c.2736G>C (p.Val912=)
c.2634G>C (p.Val878=)
c.2607G>C (p.Val869=)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.2502G>C (p.Val834=)
c.2379G>C (p.Val793=)
 gnomAD v4
21g.46549879G>TCA512744374DIP2Ac.2631G>T (p.Val877=)
c.2619G>T (p.Val873=)
c.2739G>T (p.Val913=)
c.2736G>T (p.Val912=)
c.2634G>T (p.Val878=)
c.2607G>T (p.Val869=)
c.2484G>T (p.Val828=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.2502G>T (p.Val834=)
c.2379G>T (p.Val793=)
21g.46549880C>ACA410584039DIP2Ac.2632C>A (p.Leu878Met)
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c.*90C>A (n.*90C>A)
c.2503C>A (p.Leu835Met)
c.2380C>A (p.Leu794Met)
21g.46549880C=CA2392733499DIP2Ac.2632C= (p.Leu878=)
c.2620C= (p.Leu874=)
c.2740C= (p.Leu914=)
c.2737C= (p.Leu913=)
c.2635C= (p.Leu879=)
c.2608C= (p.Leu870=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.2503C= (p.Leu835=)
c.2380C= (p.Leu794=)
21g.46549880C>GCA410584040DIP2Ac.2632C>G (p.Leu878Val)
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21g.46549880C>TCA10082485DIP2Ac.2632C>T (p.Leu878=)
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c.*90C>T (n.*90C>T)
c.2503C>T (p.Leu835=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549881T>ACA410584041DIP2Ac.2633T>A (p.Leu878Gln)
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21g.46549881T>CCA410584042DIP2Ac.2633T>C (p.Leu878Pro)
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21g.46549881T>GCA410584043DIP2Ac.2633T>G (p.Leu878Arg)
c.2621T>G (p.Leu874Arg)
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c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
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c.*91T>G (n.*91T>G)
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c.2381T>G (p.Leu794Arg)
21g.46549882G>ACA10082486DIP2Ac.2634G>A (p.Leu878=)
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c.*92G>A (n.*92G>A)
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c.2382G>A (p.Leu794=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549882G>CCA512744401DIP2Ac.2634G>C (p.Leu878=)
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21g.46549882G=CA2392733500DIP2Ac.2634G= (p.Leu878=)
c.2622G= (p.Leu874=)
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c.2382G= (p.Leu794=)
21g.46549882G>TCA512744398DIP2Ac.2634G>T (p.Leu878=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
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c.2610G>T (p.Leu870=)
c.2487G>T (p.Leu829=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.2505G>T (p.Leu835=)
c.2382G>T (p.Leu794=)
 gnomAD v4
21g.46549883C>ACA410584046DIP2Ac.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.2623C>A (p.Gln875Lys)
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 gnomAD v4
21g.46549883C>GCA410584045DIP2Ac.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2743C>G (p.Gln915Glu)
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c.2611C>G (p.Gln871Glu)
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c.*93C>G (n.*93C>G)
c.2506C>G (p.Gln836Glu)
c.2383C>G (p.Gln795Glu)
21g.46549883C>TCA410584044DIP2Ac.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2743C>T (p.Gln915Ter)
c.2740C>T (p.Gln914Ter)
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c.2611C>T (p.Gln871Ter)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.2506C>T (p.Gln836Ter)
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 gnomAD v4
21g.46549884A=CA2392733501DIP2Ac.2636A= (p.Gln879=)
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c.2489A= (p.Gln830=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.2507A= (p.Gln836=)
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21g.46549884A>CCA410584047DIP2Ac.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2744A>C (p.Gln915Pro)
c.2741A>C (p.Gln914Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.2507A>C (p.Gln836Pro)
c.2384A>C (p.Gln795Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549884A>GCA410584048DIP2Ac.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.2624A>G (p.Gln875Arg)
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21g.46549884A>TCA410584049DIP2Ac.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.2624A>T (p.Gln875Leu)
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c.2612A>T (p.Gln871Leu)
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c.*94A>T (n.*94A>T)
c.2507A>T (p.Gln836Leu)
c.2384A>T (p.Gln795Leu)
21g.46549885G>ACA512744421DIP2Ac.2637G>A (p.Gln879=)
c.2625G>A (p.Gln875=)
c.2745G>A (p.Gln915=)
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c.2640G>A (p.Gln880=)
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c.2490G>A (p.Gln830=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.2508G>A (p.Gln836=)
c.2385G>A (p.Gln795=)
21g.46549885G>CCA410584050DIP2Ac.2637G>C (p.Gln879His)
c.2625G>C (p.Gln875His)
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c.2613G>C (p.Gln871His)
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c.*95G>C (n.*95G>C)
c.2508G>C (p.Gln836His)
c.2385G>C (p.Gln795His)
21g.46549885G>TCA410584051DIP2Ac.2637G>T (p.Gln879His)
c.2625G>T (p.Gln875His)
c.2745G>T (p.Gln915His)
c.2742G>T (p.Gln914His)
c.2640G>T (p.Gln880His)
c.2613G>T (p.Gln871His)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.2508G>T (p.Gln836His)
c.2385G>T (p.Gln795His)
 gnomAD v4
21g.46549886G>ACA410584052DIP2Ac.2637+1G>A (n.2637+1G>A)
c.2625+1G>A (n.2625+1G>A)
c.2638G>A (p.Val880Met)
c.2745+1G>A (n.2745+1G>A)
c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.2640+1G>A (n.2640+1G>A)
c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.2508+1G>A (n.2508+1G>A)
c.2385+1G>A (n.2385+1G>A)
c.*95+1G>A (n.*95+1G>A)
21g.46549886G>CCA410584053DIP2Ac.2637+1G>C (n.2637+1G>C)
c.2625+1G>C (n.2625+1G>C)
c.2638G>C (p.Val880Leu)
c.2745+1G>C (n.2745+1G>C)
c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.2640+1G>C (n.2640+1G>C)
c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.2508+1G>C (n.2508+1G>C)
c.2385+1G>C (n.2385+1G>C)
c.*95+1G>C (n.*95+1G>C)
21g.46549886G>TCA410584054DIP2Ac.2637+1G>T (n.2637+1G>T)
c.2625+1G>T (n.2625+1G>T)
c.2638G>T (p.Val880Leu)
c.2745+1G>T (n.2745+1G>T)
c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.2640+1G>T (n.2640+1G>T)
c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.2508+1G>T (n.2508+1G>T)
c.2385+1G>T (n.2385+1G>T)
c.*95+1G>T (n.*95+1G>T)
21g.46549887T>ACA410584055DIP2Ac.2637+2T>A (n.2637+2T>A)
c.2625+2T>A (n.2625+2T>A)
c.2639T>A (p.Val880Glu)
c.2745+2T>A (n.2745+2T>A)
c.2742+2T>A (n.2742+2T>A)
c.2640+2T>A (n.2640+2T>A)
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.2508+2T>A (n.2508+2T>A)
c.2385+2T>A (n.2385+2T>A)
c.*95+2T>A (n.*95+2T>A)
21g.46549887T>CCA410584056DIP2Ac.2637+2T>C (n.2637+2T>C)
c.2625+2T>C (n.2625+2T>C)
c.2639T>C (p.Val880Ala)
c.2745+2T>C (n.2745+2T>C)
c.2742+2T>C (n.2742+2T>C)
c.2640+2T>C (n.2640+2T>C)
c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
c.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.2508+2T>C (n.2508+2T>C)
c.2385+2T>C (n.2385+2T>C)
c.*95+2T>C (n.*95+2T>C)
21g.46549887T>GCA410584057DIP2Ac.2637+2T>G (n.2637+2T>G)
c.2625+2T>G (n.2625+2T>G)
c.2639T>G (p.Val880Gly)
c.2745+2T>G (n.2745+2T>G)
c.2742+2T>G (n.2742+2T>G)
c.2640+2T>G (n.2640+2T>G)
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.2508+2T>G (n.2508+2T>G)
c.2385+2T>G (n.2385+2T>G)
c.*95+2T>G (n.*95+2T>G)
21g.46549888G>CCA658794801DIP2Ac.2637+3G>C (n.2637+3G>C)
c.2625+3G>C (n.2625+3G>C)
c.2640G>C (p.Val880=)
c.2745+3G>C (n.2745+3G>C)
c.2742+3G>C (n.2742+3G>C)
c.2640+3G>C (n.2640+3G>C)
c.2613+3G>C (n.2613+3G>C)
c.2490+3G>C (n.2490+3G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.2508+3G>C (n.2508+3G>C)
c.2385+3G>C (n.2385+3G>C)
c.*95+3G>C (n.*95+3G>C)
21g.46549889G>ACA410584059DIP2Ac.2637+4G>A (n.2637+4G>A)
c.2625+4G>A (n.2625+4G>A)
c.2641G>A (p.Gly881Ser)
c.2745+4G>A (n.2745+4G>A)
c.2742+4G>A (n.2742+4G>A)
c.2640+4G>A (n.2640+4G>A)
c.2613+4G>A (n.2613+4G>A)
c.2490+4G>A (n.2490+4G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.2508+4G>A (n.2508+4G>A)
c.2385+4G>A (n.2385+4G>A)
c.*95+4G>A (n.*95+4G>A)
 gnomAD v4
21g.46549889G>CCA410584060DIP2Ac.2637+4G>C (n.2637+4G>C)
c.2625+4G>C (n.2625+4G>C)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.2745+4G>C (n.2745+4G>C)
c.2742+4G>C (n.2742+4G>C)
c.2640+4G>C (n.2640+4G>C)
c.2613+4G>C (n.2613+4G>C)
c.2490+4G>C (n.2490+4G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.2508+4G>C (n.2508+4G>C)
c.2385+4G>C (n.2385+4G>C)
c.*95+4G>C (n.*95+4G>C)
21g.46549889G>TCA410584058DIP2Ac.2637+4G>T (n.2637+4G>T)
c.2625+4G>T (n.2625+4G>T)
c.2641G>T (p.Gly881Cys)
c.2745+4G>T (n.2745+4G>T)
c.2742+4G>T (n.2742+4G>T)
c.2640+4G>T (n.2640+4G>T)
c.2613+4G>T (n.2613+4G>T)
c.2490+4G>T (n.2490+4G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.2508+4G>T (n.2508+4G>T)
c.2385+4G>T (n.2385+4G>T)
c.*95+4G>T (n.*95+4G>T)
21g.46549890G>ACA410584061DIP2Ac.2637+5G>A (n.2637+5G>A)
c.2625+5G>A (n.2625+5G>A)
c.2642G>A (p.Gly881Asp)
c.2745+5G>A (n.2745+5G>A)
c.2742+5G>A (n.2742+5G>A)
c.2640+5G>A (n.2640+5G>A)
c.2613+5G>A (n.2613+5G>A)
c.2490+5G>A (n.2490+5G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.2508+5G>A (n.2508+5G>A)
c.2385+5G>A (n.2385+5G>A)
c.*95+5G>A (n.*95+5G>A)
21g.46549890G>CCA410584062DIP2Ac.2637+5G>C (n.2637+5G>C)
c.2625+5G>C (n.2625+5G>C)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.2745+5G>C (n.2745+5G>C)
c.2742+5G>C (n.2742+5G>C)
c.2640+5G>C (n.2640+5G>C)
c.2613+5G>C (n.2613+5G>C)
c.2490+5G>C (n.2490+5G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.2508+5G>C (n.2508+5G>C)
c.2385+5G>C (n.2385+5G>C)
c.*95+5G>C (n.*95+5G>C)
21g.46549890G>TCA410584063DIP2Ac.2637+5G>T (n.2637+5G>T)
c.2625+5G>T (n.2625+5G>T)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2745+5G>T (n.2745+5G>T)
c.2742+5G>T (n.2742+5G>T)
c.2640+5G>T (n.2640+5G>T)
c.2613+5G>T (n.2613+5G>T)
c.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.2508+5G>T (n.2508+5G>T)
c.2385+5G>T (n.2385+5G>T)
c.*95+5G>T (n.*95+5G>T)
 gnomAD v4
21g.46549891C>ACA2655037571DIP2Ac.2637+6C>A (n.2637+6C>A)
c.2625+6C>A (n.2625+6C>A)
c.2643C>A (p.Gly881=)
c.2745+6C>A (n.2745+6C>A)
c.2742+6C>A (n.2742+6C>A)
c.2640+6C>A (n.2640+6C>A)
c.2613+6C>A (n.2613+6C>A)
c.2490+6C>A (n.2490+6C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.2508+6C>A (n.2508+6C>A)
c.2385+6C>A (n.2385+6C>A)
c.*95+6C>A (n.*95+6C>A)
 gnomAD v4
21g.46549891C=CA2392733502DIP2Ac.2637+6C= (n.2637+6C=)
c.2625+6C= (n.2625+6C=)
c.2643C= (p.Gly881=)
c.2745+6C= (n.2745+6C=)
c.2742+6C= (n.2742+6C=)
c.2640+6C= (n.2640+6C=)
c.2613+6C= (n.2613+6C=)
c.2490+6C= (n.2490+6C=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.2508+6C= (n.2508+6C=)
c.2385+6C= (n.2385+6C=)
c.*95+6C= (n.*95+6C=)
21g.46549891C>TCA10082487DIP2Ac.2637+6C>T (n.2637+6C>T)
c.2625+6C>T (n.2625+6C>T)
c.2643C>T (p.Gly881=)
c.2745+6C>T (n.2745+6C>T)
c.2742+6C>T (n.2742+6C>T)
c.2640+6C>T (n.2640+6C>T)
c.2613+6C>T (n.2613+6C>T)
c.2490+6C>T (n.2490+6C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.2508+6C>T (n.2508+6C>T)
c.2385+6C>T (n.2385+6C>T)
c.*95+6C>T (n.*95+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549892G>ACA410584064DIP2Ac.2637+7G>A (n.2637+7G>A)
c.2625+7G>A (n.2625+7G>A)
c.2644G>A (p.Ala882Thr)
c.2745+7G>A (n.2745+7G>A)
c.2742+7G>A (n.2742+7G>A)
c.2640+7G>A (n.2640+7G>A)
c.2613+7G>A (n.2613+7G>A)
c.2490+7G>A (n.2490+7G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.2508+7G>A (n.2508+7G>A)
c.2385+7G>A (n.2385+7G>A)
c.*95+7G>A (n.*95+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549892G>CCA410584065DIP2Ac.2637+7G>C (n.2637+7G>C)
c.2625+7G>C (n.2625+7G>C)
c.2644G>C (p.Ala882Pro)
c.2745+7G>C (n.2745+7G>C)
c.2742+7G>C (n.2742+7G>C)
c.2640+7G>C (n.2640+7G>C)
c.2613+7G>C (n.2613+7G>C)
c.2490+7G>C (n.2490+7G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.2508+7G>C (n.2508+7G>C)
c.2385+7G>C (n.2385+7G>C)
c.*95+7G>C (n.*95+7G>C)
21g.46549892G=CA2392733504DIP2Ac.2637+7G= (n.2637+7G=)
c.2625+7G= (n.2625+7G=)
c.2644G= (p.Ala882=)
c.2745+7G= (n.2745+7G=)
c.2742+7G= (n.2742+7G=)
c.2640+7G= (n.2640+7G=)
c.2613+7G= (n.2613+7G=)
c.2490+7G= (n.2490+7G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.2508+7G= (n.2508+7G=)
c.2385+7G= (n.2385+7G=)
c.*95+7G= (n.*95+7G=)
21g.46549892G>TCA410584066DIP2Ac.2637+7G>T (n.2637+7G>T)
c.2625+7G>T (n.2625+7G>T)
c.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.2745+7G>T (n.2745+7G>T)
c.2742+7G>T (n.2742+7G>T)
c.2640+7G>T (n.2640+7G>T)
c.2613+7G>T (n.2613+7G>T)
c.2490+7G>T (n.2490+7G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.2508+7G>T (n.2508+7G>T)
c.2385+7G>T (n.2385+7G>T)
c.*95+7G>T (n.*95+7G>T)
21g.46549892_46549893delinsGCCA2392733503DIP2Ac.2637+7_2637+8delinsGC (n.2637+7_2637+8delinsGC)
c.2625+7_2625+8delinsGC (n.2625+7_2625+8delinsGC)
c.2644_2645delinsGC (p.Ala882=)
c.2745+7_2745+8delinsGC (n.2745+7_2745+8delinsGC)
c.2742+7_2742+8delinsGC (n.2742+7_2742+8delinsGC)
c.2640+7_2640+8delinsGC (n.2640+7_2640+8delinsGC)
c.2613+7_2613+8delinsGC (n.2613+7_2613+8delinsGC)
c.2490+7_2490+8delinsGC (n.2490+7_2490+8delinsGC)
c.*102_*103delinsGC (n.*102_*103delinsGC)
c.2508+7_2508+8delinsGC (n.2508+7_2508+8delinsGC)
c.2385+7_2385+8delinsGC (n.2385+7_2385+8delinsGC)
c.*95+7_*95+8delinsGC (n.*95+7_*95+8delinsGC)
21g.46549893C>ACA410584067DIP2Ac.2637+8C>A (n.2637+8C>A)
c.2625+8C>A (n.2625+8C>A)
c.2645C>A (p.Ala882Asp)
c.2745+8C>A (n.2745+8C>A)
c.2742+8C>A (n.2742+8C>A)
c.2640+8C>A (n.2640+8C>A)
c.2613+8C>A (n.2613+8C>A)
c.2490+8C>A (n.2490+8C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.2508+8C>A (n.2508+8C>A)
c.2385+8C>A (n.2385+8C>A)
c.*95+8C>A (n.*95+8C>A)
21g.46549893C>GCA410584068DIP2Ac.2637+8C>G (n.2637+8C>G)
c.2625+8C>G (n.2625+8C>G)
c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.2745+8C>G (n.2745+8C>G)
c.2742+8C>G (n.2742+8C>G)
c.2640+8C>G (n.2640+8C>G)
c.2613+8C>G (n.2613+8C>G)
c.2490+8C>G (n.2490+8C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.2508+8C>G (n.2508+8C>G)
c.2385+8C>G (n.2385+8C>G)
c.*95+8C>G (n.*95+8C>G)
21g.46549893C>TCA410584069DIP2Ac.2637+8C>T (n.2637+8C>T)
c.2625+8C>T (n.2625+8C>T)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.2745+8C>T (n.2745+8C>T)
c.2742+8C>T (n.2742+8C>T)
c.2640+8C>T (n.2640+8C>T)
c.2613+8C>T (n.2613+8C>T)
c.2490+8C>T (n.2490+8C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.2508+8C>T (n.2508+8C>T)
c.2385+8C>T (n.2385+8C>T)
c.*95+8C>T (n.*95+8C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46549896delCA10082488DIP2Ac.2637+11del (n.2637+11del)
c.2625+11del (n.2625+11del)
c.2648del (p.Pro883ArgfsTer?)
c.2745+11del (n.2745+11del)
c.2742+11del (n.2742+11del)
c.2640+11del (n.2640+11del)
c.2613+11del (n.2613+11del)
c.2490+11del (n.2490+11del)
c.*106del (n.*106del)
c.2508+11del (n.2508+11del)
c.2385+11del (n.2385+11del)
c.*95+11del (n.*95+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549894C=CA2392733505DIP2Ac.2637+9C= (n.2637+9C=)
c.2625+9C= (n.2625+9C=)
c.2646C= (p.Ala882=)
c.2745+9C= (n.2745+9C=)
c.2742+9C= (n.2742+9C=)
c.2640+9C= (n.2640+9C=)
c.2613+9C= (n.2613+9C=)
c.2490+9C= (n.2490+9C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.2508+9C= (n.2508+9C=)
c.2385+9C= (n.2385+9C=)
c.*95+9C= (n.*95+9C=)
21g.46549894C>TCA10082489DIP2Ac.2637+9C>T (n.2637+9C>T)
c.2625+9C>T (n.2625+9C>T)
c.2646C>T (p.Ala882=)
c.2745+9C>T (n.2745+9C>T)
c.2742+9C>T (n.2742+9C>T)
c.2640+9C>T (n.2640+9C>T)
c.2613+9C>T (n.2613+9C>T)
c.2490+9C>T (n.2490+9C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.2508+9C>T (n.2508+9C>T)
c.2385+9C>T (n.2385+9C>T)
c.*95+9C>T (n.*95+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549895C>ACA410584071DIP2Ac.2637+10C>A (n.2637+10C>A)
c.2625+10C>A (n.2625+10C>A)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2745+10C>A (n.2745+10C>A)
c.2742+10C>A (n.2742+10C>A)
c.2640+10C>A (n.2640+10C>A)
c.2613+10C>A (n.2613+10C>A)
c.2490+10C>A (n.2490+10C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.2508+10C>A (n.2508+10C>A)
c.2385+10C>A (n.2385+10C>A)
c.*95+10C>A (n.*95+10C>A)
 gnomAD v4
21g.46549895C=CA2392733506DIP2Ac.2637+10C= (n.2637+10C=)
c.2625+10C= (n.2625+10C=)
c.2647C= (p.Pro883=)
c.2745+10C= (n.2745+10C=)
c.2742+10C= (n.2742+10C=)
c.2640+10C= (n.2640+10C=)
c.2613+10C= (n.2613+10C=)
c.2490+10C= (n.2490+10C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.2508+10C= (n.2508+10C=)
c.2385+10C= (n.2385+10C=)
c.*95+10C= (n.*95+10C=)
21g.46549895C>GCA410584070DIP2Ac.2637+10C>G (n.2637+10C>G)
c.2625+10C>G (n.2625+10C>G)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2745+10C>G (n.2745+10C>G)
c.2742+10C>G (n.2742+10C>G)
c.2640+10C>G (n.2640+10C>G)
c.2613+10C>G (n.2613+10C>G)
c.2490+10C>G (n.2490+10C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.2508+10C>G (n.2508+10C>G)
c.2385+10C>G (n.2385+10C>G)
c.*95+10C>G (n.*95+10C>G)
21g.46549895C>TCA322006373DIP2Ac.2637+10C>T (n.2637+10C>T)
c.2625+10C>T (n.2625+10C>T)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2745+10C>T (n.2745+10C>T)
c.2742+10C>T (n.2742+10C>T)
c.2640+10C>T (n.2640+10C>T)
c.2613+10C>T (n.2613+10C>T)
c.2490+10C>T (n.2490+10C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.2508+10C>T (n.2508+10C>T)
c.2385+10C>T (n.2385+10C>T)
c.*95+10C>T (n.*95+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549896C>ACA410584072DIP2Ac.2637+11C>A (n.2637+11C>A)
c.2625+11C>A (n.2625+11C>A)
c.2648C>A (p.Pro883Gln)
c.2745+11C>A (n.2745+11C>A)
c.2742+11C>A (n.2742+11C>A)
c.2640+11C>A (n.2640+11C>A)
c.2613+11C>A (n.2613+11C>A)
c.2490+11C>A (n.2490+11C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.2508+11C>A (n.2508+11C>A)
c.2385+11C>A (n.2385+11C>A)
c.*95+11C>A (n.*95+11C>A)
 gnomAD v4
21g.46549896C=CA2392733507DIP2Ac.2637+11C= (n.2637+11C=)
c.2625+11C= (n.2625+11C=)
c.2648C= (p.Pro883=)
c.2745+11C= (n.2745+11C=)
c.2742+11C= (n.2742+11C=)
c.2640+11C= (n.2640+11C=)
c.2613+11C= (n.2613+11C=)
c.2490+11C= (n.2490+11C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.2508+11C= (n.2508+11C=)
c.2385+11C= (n.2385+11C=)
c.*95+11C= (n.*95+11C=)
21g.46549896C>GCA410584073DIP2Ac.2637+11C>G (n.2637+11C>G)
c.2625+11C>G (n.2625+11C>G)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2745+11C>G (n.2745+11C>G)
c.2742+11C>G (n.2742+11C>G)
c.2640+11C>G (n.2640+11C>G)
c.2613+11C>G (n.2613+11C>G)
c.2490+11C>G (n.2490+11C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.2508+11C>G (n.2508+11C>G)
c.2385+11C>G (n.2385+11C>G)
c.*95+11C>G (n.*95+11C>G)
 gnomAD v4
21g.46549896C>TCA10082490DIP2Ac.2637+11C>T (n.2637+11C>T)
c.2625+11C>T (n.2625+11C>T)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2745+11C>T (n.2745+11C>T)
c.2742+11C>T (n.2742+11C>T)
c.2640+11C>T (n.2640+11C>T)
c.2613+11C>T (n.2613+11C>T)
c.2490+11C>T (n.2490+11C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.2508+11C>T (n.2508+11C>T)
c.2385+11C>T (n.2385+11C>T)
c.*95+11C>T (n.*95+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46549897G>ACA10082491DIP2Ac.2637+12G>A (n.2637+12G>A)
c.2625+12G>A (n.2625+12G>A)
c.2649G>A (p.Pro883=)
c.2745+12G>A (n.2745+12G>A)
c.2742+12G>A (n.2742+12G>A)
c.2640+12G>A (n.2640+12G>A)
c.2613+12G>A (n.2613+12G>A)
c.2490+12G>A (n.2490+12G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.2508+12G>A (n.2508+12G>A)
c.2385+12G>A (n.2385+12G>A)
c.*95+12G>A (n.*95+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549897G=CA2392733508DIP2Ac.2637+12G= (n.2637+12G=)
c.2625+12G= (n.2625+12G=)
c.2649G= (p.Pro883=)
c.2745+12G= (n.2745+12G=)
c.2742+12G= (n.2742+12G=)
c.2640+12G= (n.2640+12G=)
c.2613+12G= (n.2613+12G=)
c.2490+12G= (n.2490+12G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.2508+12G= (n.2508+12G=)
c.2385+12G= (n.2385+12G=)
c.*95+12G= (n.*95+12G=)
21g.46549897G>TCA2655037576DIP2Ac.2637+12G>T (n.2637+12G>T)
c.2625+12G>T (n.2625+12G>T)
c.2649G>T (p.Pro883=)
c.2745+12G>T (n.2745+12G>T)
c.2742+12G>T (n.2742+12G>T)
c.2640+12G>T (n.2640+12G>T)
c.2613+12G>T (n.2613+12G>T)
c.2490+12G>T (n.2490+12G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.2508+12G>T (n.2508+12G>T)
c.2385+12G>T (n.2385+12G>T)
c.*95+12G>T (n.*95+12G>T)
 gnomAD v4
21g.46549898G>ACA410584074DIP2Ac.2637+13G>A (n.2637+13G>A)
c.2625+13G>A (n.2625+13G>A)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2745+13G>A (n.2745+13G>A)
c.2742+13G>A (n.2742+13G>A)
c.2640+13G>A (n.2640+13G>A)
c.2613+13G>A (n.2613+13G>A)
c.2490+13G>A (n.2490+13G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.2508+13G>A (n.2508+13G>A)
c.2385+13G>A (n.2385+13G>A)
c.*95+13G>A (n.*95+13G>A)
 gnomAD v4
21g.46549898G>CCA410584075DIP2Ac.2637+13G>C (n.2637+13G>C)
c.2625+13G>C (n.2625+13G>C)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2745+13G>C (n.2745+13G>C)
c.2742+13G>C (n.2742+13G>C)
c.2640+13G>C (n.2640+13G>C)
c.2613+13G>C (n.2613+13G>C)
c.2490+13G>C (n.2490+13G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.2508+13G>C (n.2508+13G>C)
c.2385+13G>C (n.2385+13G>C)
c.*95+13G>C (n.*95+13G>C)
 dbSNP
21g.46549898G=CA2392733509DIP2Ac.2637+13G= (n.2637+13G=)
c.2625+13G= (n.2625+13G=)
c.2650G= (p.Ala884=)
c.2745+13G= (n.2745+13G=)
c.2742+13G= (n.2742+13G=)
c.2640+13G= (n.2640+13G=)
c.2613+13G= (n.2613+13G=)
c.2490+13G= (n.2490+13G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.2508+13G= (n.2508+13G=)
c.2385+13G= (n.2385+13G=)
c.*95+13G= (n.*95+13G=)
21g.46549898G>TCA410584076DIP2Ac.2637+13G>T (n.2637+13G>T)
c.2625+13G>T (n.2625+13G>T)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2745+13G>T (n.2745+13G>T)
c.2742+13G>T (n.2742+13G>T)
c.2640+13G>T (n.2640+13G>T)
c.2613+13G>T (n.2613+13G>T)
c.2490+13G>T (n.2490+13G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.2508+13G>T (n.2508+13G>T)
c.2385+13G>T (n.2385+13G>T)
c.*95+13G>T (n.*95+13G>T)
 gnomAD v4
21g.46549899C>ACA410584077DIP2Ac.2637+14C>A (n.2637+14C>A)
c.2625+14C>A (n.2625+14C>A)
c.2651C>A (p.Ala884Glu)
c.2745+14C>A (n.2745+14C>A)
c.2742+14C>A (n.2742+14C>A)
c.2640+14C>A (n.2640+14C>A)
c.2613+14C>A (n.2613+14C>A)
c.2490+14C>A (n.2490+14C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.2508+14C>A (n.2508+14C>A)
c.2385+14C>A (n.2385+14C>A)
c.*95+14C>A (n.*95+14C>A)
21g.46549899C>GCA410584078DIP2Ac.2637+14C>G (n.2637+14C>G)
c.2625+14C>G (n.2625+14C>G)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2745+14C>G (n.2745+14C>G)
c.2742+14C>G (n.2742+14C>G)
c.2640+14C>G (n.2640+14C>G)
c.2613+14C>G (n.2613+14C>G)
c.2490+14C>G (n.2490+14C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.2508+14C>G (n.2508+14C>G)
c.2385+14C>G (n.2385+14C>G)
c.*95+14C>G (n.*95+14C>G)
21g.46549899C>TCA410584079DIP2Ac.2637+14C>T (n.2637+14C>T)
c.2625+14C>T (n.2625+14C>T)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2745+14C>T (n.2745+14C>T)
c.2742+14C>T (n.2742+14C>T)
c.2640+14C>T (n.2640+14C>T)
c.2613+14C>T (n.2613+14C>T)
c.2490+14C>T (n.2490+14C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.2508+14C>T (n.2508+14C>T)
c.2385+14C>T (n.2385+14C>T)
c.*95+14C>T (n.*95+14C>T)
 gnomAD v4
21g.46549900A=CA2392733510DIP2Ac.2637+15A= (n.2637+15A=)
c.2625+15A= (n.2625+15A=)
c.2652A= (p.Ala884=)
c.2745+15A= (n.2745+15A=)
c.2742+15A= (n.2742+15A=)
c.2640+15A= (n.2640+15A=)
c.2613+15A= (n.2613+15A=)
c.2490+15A= (n.2490+15A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.2508+15A= (n.2508+15A=)
c.2385+15A= (n.2385+15A=)
c.*95+15A= (n.*95+15A=)
21g.46549900A>CCA638210565DIP2Ac.2637+15A>C (n.2637+15A>C)
c.2625+15A>C (n.2625+15A>C)
c.2652A>C (p.Ala884=)
c.2745+15A>C (n.2745+15A>C)
c.2742+15A>C (n.2742+15A>C)
c.2640+15A>C (n.2640+15A>C)
c.2613+15A>C (n.2613+15A>C)
c.2490+15A>C (n.2490+15A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.2508+15A>C (n.2508+15A>C)
c.2385+15A>C (n.2385+15A>C)
c.*95+15A>C (n.*95+15A>C)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46549901C=CA2392733511DIP2Ac.2637+16C= (n.2637+16C=)
c.2625+16C= (n.2625+16C=)
c.2653C= (p.Arg885=)
c.2745+16C= (n.2745+16C=)
c.2742+16C= (n.2742+16C=)
c.2640+16C= (n.2640+16C=)
c.2613+16C= (n.2613+16C=)
c.2490+16C= (n.2490+16C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.2508+16C= (n.2508+16C=)
c.2385+16C= (n.2385+16C=)
c.*95+16C= (n.*95+16C=)
21g.46549901C>GCA410584080DIP2Ac.2637+16C>G (n.2637+16C>G)
c.2625+16C>G (n.2625+16C>G)
c.2653C>G (p.Arg885Gly)
c.2745+16C>G (n.2745+16C>G)
c.2742+16C>G (n.2742+16C>G)
c.2640+16C>G (n.2640+16C>G)
c.2613+16C>G (n.2613+16C>G)
c.2490+16C>G (n.2490+16C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.2508+16C>G (n.2508+16C>G)
c.2385+16C>G (n.2385+16C>G)
c.*95+16C>G (n.*95+16C>G)
21g.46549901C>TCA10082492DIP2Ac.2637+16C>T (n.2637+16C>T)
c.2625+16C>T (n.2625+16C>T)
c.2653C>T (p.Arg885Trp)
c.2745+16C>T (n.2745+16C>T)
c.2742+16C>T (n.2742+16C>T)
c.2640+16C>T (n.2640+16C>T)
c.2613+16C>T (n.2613+16C>T)
c.2490+16C>T (n.2490+16C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.2508+16C>T (n.2508+16C>T)
c.2385+16C>T (n.2385+16C>T)
c.*95+16C>T (n.*95+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549902G>ACA204197DIP2Ac.2637+17G>A (n.2637+17G>A)
c.2625+17G>A (n.2625+17G>A)
c.2654G>A (p.Arg885Gln)
c.2745+17G>A (n.2745+17G>A)
c.2742+17G>A (n.2742+17G>A)
c.2640+17G>A (n.2640+17G>A)
c.2613+17G>A (n.2613+17G>A)
c.2490+17G>A (n.2490+17G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.2508+17G>A (n.2508+17G>A)
c.2385+17G>A (n.2385+17G>A)
c.*95+17G>A (n.*95+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549902G>CCA410584082DIP2Ac.2637+17G>C (n.2637+17G>C)
c.2625+17G>C (n.2625+17G>C)
c.2654G>C (p.Arg885Pro)
c.2745+17G>C (n.2745+17G>C)
c.2742+17G>C (n.2742+17G>C)
c.2640+17G>C (n.2640+17G>C)
c.2613+17G>C (n.2613+17G>C)
c.2490+17G>C (n.2490+17G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.2508+17G>C (n.2508+17G>C)
c.2385+17G>C (n.2385+17G>C)
c.*95+17G>C (n.*95+17G>C)
21g.46549902G=CA2392733512DIP2Ac.2637+17G= (n.2637+17G=)
c.2625+17G= (n.2625+17G=)
c.2654G= (p.Arg885=)
c.2745+17G= (n.2745+17G=)
c.2742+17G= (n.2742+17G=)
c.2640+17G= (n.2640+17G=)
c.2613+17G= (n.2613+17G=)
c.2490+17G= (n.2490+17G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.2508+17G= (n.2508+17G=)
c.2385+17G= (n.2385+17G=)
c.*95+17G= (n.*95+17G=)
21g.46549902G>TCA410584081DIP2Ac.2637+17G>T (n.2637+17G>T)
c.2625+17G>T (n.2625+17G>T)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
c.2745+17G>T (n.2745+17G>T)
c.2742+17G>T (n.2742+17G>T)
c.2640+17G>T (n.2640+17G>T)
c.2613+17G>T (n.2613+17G>T)
c.2490+17G>T (n.2490+17G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.2508+17G>T (n.2508+17G>T)
c.2385+17G>T (n.2385+17G>T)
c.*95+17G>T (n.*95+17G>T)
 gnomAD v4
21g.46549903G>ACA10082493DIP2Ac.2637+18G>A (n.2637+18G>A)
c.2625+18G>A (n.2625+18G>A)
c.2655G>A (p.Arg885=)
c.2745+18G>A (n.2745+18G>A)
c.2742+18G>A (n.2742+18G>A)
c.2640+18G>A (n.2640+18G>A)
c.2613+18G>A (n.2613+18G>A)
c.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.2508+18G>A (n.2508+18G>A)
c.2385+18G>A (n.2385+18G>A)
c.*95+18G>A (n.*95+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549903G=CA2392733513DIP2Ac.2637+18G= (n.2637+18G=)
c.2625+18G= (n.2625+18G=)
c.2655G= (p.Arg885=)
c.2745+18G= (n.2745+18G=)
c.2742+18G= (n.2742+18G=)
c.2640+18G= (n.2640+18G=)
c.2613+18G= (n.2613+18G=)
c.2490+18G= (n.2490+18G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.2508+18G= (n.2508+18G=)
c.2385+18G= (n.2385+18G=)
c.*95+18G= (n.*95+18G=)
21g.46549903G>TCA2655037581DIP2Ac.2637+18G>T (n.2637+18G>T)
c.2625+18G>T (n.2625+18G>T)
c.2655G>T (p.Arg885=)
c.2745+18G>T (n.2745+18G>T)
c.2742+18G>T (n.2742+18G>T)
c.2640+18G>T (n.2640+18G>T)
c.2613+18G>T (n.2613+18G>T)
c.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.2508+18G>T (n.2508+18G>T)
c.2385+18G>T (n.2385+18G>T)
c.*95+18G>T (n.*95+18G>T)
 gnomAD v4
21g.46549904C>ACA410584085DIP2Ac.2637+19C>A (n.2637+19C>A)
c.2625+19C>A (n.2625+19C>A)
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
c.2745+19C>A (n.2745+19C>A)
c.2742+19C>A (n.2742+19C>A)
c.2640+19C>A (n.2640+19C>A)
c.2613+19C>A (n.2613+19C>A)
c.2490+19C>A (n.2490+19C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.2508+19C>A (n.2508+19C>A)
c.2385+19C>A (n.2385+19C>A)
c.*95+19C>A (n.*95+19C>A)
 gnomAD v4
21g.46549904C>GCA410584083DIP2Ac.2637+19C>G (n.2637+19C>G)
c.2625+19C>G (n.2625+19C>G)
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
c.2745+19C>G (n.2745+19C>G)
c.2742+19C>G (n.2742+19C>G)
c.2640+19C>G (n.2640+19C>G)
c.2613+19C>G (n.2613+19C>G)
c.2490+19C>G (n.2490+19C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.2508+19C>G (n.2508+19C>G)
c.2385+19C>G (n.2385+19C>G)
c.*95+19C>G (n.*95+19C>G)
21g.46549904C>TCA410584084DIP2Ac.2637+19C>T (n.2637+19C>T)
c.2625+19C>T (n.2625+19C>T)
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
c.2745+19C>T (n.2745+19C>T)
c.2742+19C>T (n.2742+19C>T)
c.2640+19C>T (n.2640+19C>T)
c.2613+19C>T (n.2613+19C>T)
c.2490+19C>T (n.2490+19C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.2508+19C>T (n.2508+19C>T)
c.2385+19C>T (n.2385+19C>T)
c.*95+19C>T (n.*95+19C>T)
21g.46549905C>ACA410584086DIP2Ac.2637+20C>A (n.2637+20C>A)
c.2625+20C>A (n.2625+20C>A)
c.2657C>A (p.Pro886His)
c.2745+20C>A (n.2745+20C>A)
c.2742+20C>A (n.2742+20C>A)
c.2640+20C>A (n.2640+20C>A)
c.2613+20C>A (n.2613+20C>A)
c.2490+20C>A (n.2490+20C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.2508+20C>A (n.2508+20C>A)
c.2385+20C>A (n.2385+20C>A)
c.*95+20C>A (n.*95+20C>A)
21g.46549905C=CA2392733514DIP2Ac.2637+20C= (n.2637+20C=)
c.2625+20C= (n.2625+20C=)
c.2657C= (p.Pro886=)
c.2745+20C= (n.2745+20C=)
c.2742+20C= (n.2742+20C=)
c.2640+20C= (n.2640+20C=)
c.2613+20C= (n.2613+20C=)
c.2490+20C= (n.2490+20C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.2508+20C= (n.2508+20C=)
c.2385+20C= (n.2385+20C=)
c.*95+20C= (n.*95+20C=)
21g.46549905C>GCA410584087DIP2Ac.2637+20C>G (n.2637+20C>G)
c.2625+20C>G (n.2625+20C>G)
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
c.2745+20C>G (n.2745+20C>G)
c.2742+20C>G (n.2742+20C>G)
c.2640+20C>G (n.2640+20C>G)
c.2613+20C>G (n.2613+20C>G)
c.2490+20C>G (n.2490+20C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.2508+20C>G (n.2508+20C>G)
c.2385+20C>G (n.2385+20C>G)
c.*95+20C>G (n.*95+20C>G)
21g.46549905C>TCA10082494DIP2Ac.2637+20C>T (n.2637+20C>T)
c.2625+20C>T (n.2625+20C>T)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.2745+20C>T (n.2745+20C>T)
c.2742+20C>T (n.2742+20C>T)
c.2640+20C>T (n.2640+20C>T)
c.2613+20C>T (n.2613+20C>T)
c.2490+20C>T (n.2490+20C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.2508+20C>T (n.2508+20C>T)
c.2385+20C>T (n.2385+20C>T)
c.*95+20C>T (n.*95+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549906T>CCA2655037585DIP2Ac.2637+21T>C (n.2637+21T>C)
c.2625+21T>C (n.2625+21T>C)
c.2658T>C (p.Pro886=)
c.2745+21T>C (n.2745+21T>C)
c.2742+21T>C (n.2742+21T>C)
c.2640+21T>C (n.2640+21T>C)
c.2613+21T>C (n.2613+21T>C)
c.2490+21T>C (n.2490+21T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.2508+21T>C (n.2508+21T>C)
c.2385+21T>C (n.2385+21T>C)
c.*95+21T>C (n.*95+21T>C)
 gnomAD v4
21g.46549907A=CA2392733515DIP2Ac.2637+22A= (n.2637+22A=)
c.2625+22A= (n.2625+22A=)
c.2659A= (p.Met887=)
c.2745+22A= (n.2745+22A=)
c.2742+22A= (n.2742+22A=)
c.2640+22A= (n.2640+22A=)
c.2613+22A= (n.2613+22A=)
c.2490+22A= (n.2490+22A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.2508+22A= (n.2508+22A=)
c.2385+22A= (n.2385+22A=)
c.*95+22A= (n.*95+22A=)
21g.46549907A>CCA410584088DIP2Ac.2637+22A>C (n.2637+22A>C)
c.2625+22A>C (n.2625+22A>C)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.2745+22A>C (n.2745+22A>C)
c.2742+22A>C (n.2742+22A>C)
c.2640+22A>C (n.2640+22A>C)
c.2613+22A>C (n.2613+22A>C)
c.2490+22A>C (n.2490+22A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.2508+22A>C (n.2508+22A>C)
c.2385+22A>C (n.2385+22A>C)
c.*95+22A>C (n.*95+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549907A>GCA10082495DIP2Ac.2637+22A>G (n.2637+22A>G)
c.2625+22A>G (n.2625+22A>G)
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.2745+22A>G (n.2745+22A>G)
c.2742+22A>G (n.2742+22A>G)
c.2640+22A>G (n.2640+22A>G)
c.2613+22A>G (n.2613+22A>G)
c.2490+22A>G (n.2490+22A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.2508+22A>G (n.2508+22A>G)
c.2385+22A>G (n.2385+22A>G)
c.*95+22A>G (n.*95+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549907A>TCA410584089DIP2Ac.2637+22A>T (n.2637+22A>T)
c.2625+22A>T (n.2625+22A>T)
c.2659A>T (p.Met887Leu)
c.2745+22A>T (n.2745+22A>T)
c.2742+22A>T (n.2742+22A>T)
c.2640+22A>T (n.2640+22A>T)
c.2613+22A>T (n.2613+22A>T)
c.2490+22A>T (n.2490+22A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.2508+22A>T (n.2508+22A>T)
c.2385+22A>T (n.2385+22A>T)
c.*95+22A>T (n.*95+22A>T)
21g.46549908T>ACA410584090DIP2Ac.2637+23T>A (n.2637+23T>A)
c.2625+23T>A (n.2625+23T>A)
c.2660T>A (p.Met887Lys)
c.2745+23T>A (n.2745+23T>A)
c.2742+23T>A (n.2742+23T>A)
c.2640+23T>A (n.2640+23T>A)
c.2613+23T>A (n.2613+23T>A)
c.2490+23T>A (n.2490+23T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.2508+23T>A (n.2508+23T>A)
c.2385+23T>A (n.2385+23T>A)
c.*95+23T>A (n.*95+23T>A)
21g.46549908T>CCA410584091DIP2Ac.2637+23T>C (n.2637+23T>C)
c.2625+23T>C (n.2625+23T>C)
c.2660T>C (p.Met887Thr)
c.2745+23T>C (n.2745+23T>C)
c.2742+23T>C (n.2742+23T>C)
c.2640+23T>C (n.2640+23T>C)
c.2613+23T>C (n.2613+23T>C)
c.2490+23T>C (n.2490+23T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.2508+23T>C (n.2508+23T>C)
c.2385+23T>C (n.2385+23T>C)
c.*95+23T>C (n.*95+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549908T>GCA410584092DIP2Ac.2637+23T>G (n.2637+23T>G)
c.2625+23T>G (n.2625+23T>G)
c.2660T>G (p.Met887Arg)
c.2745+23T>G (n.2745+23T>G)
c.2742+23T>G (n.2742+23T>G)
c.2640+23T>G (n.2640+23T>G)
c.2613+23T>G (n.2613+23T>G)
c.2490+23T>G (n.2490+23T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.2508+23T>G (n.2508+23T>G)
c.2385+23T>G (n.2385+23T>G)
c.*95+23T>G (n.*95+23T>G)
21g.46549908T=CA2392733516DIP2Ac.2637+23T= (n.2637+23T=)
c.2625+23T= (n.2625+23T=)
c.2660T= (p.Met887=)
c.2745+23T= (n.2745+23T=)
c.2742+23T= (n.2742+23T=)
c.2640+23T= (n.2640+23T=)
c.2613+23T= (n.2613+23T=)
c.2490+23T= (n.2490+23T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.2508+23T= (n.2508+23T=)
c.2385+23T= (n.2385+23T=)
c.*95+23T= (n.*95+23T=)
21g.46549909G>ACA410584095DIP2Ac.2637+24G>A (n.2637+24G>A)
c.2625+24G>A (n.2625+24G>A)
c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.2745+24G>A (n.2745+24G>A)
c.2742+24G>A (n.2742+24G>A)
c.2640+24G>A (n.2640+24G>A)
c.2613+24G>A (n.2613+24G>A)
c.2490+24G>A (n.2490+24G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.2508+24G>A (n.2508+24G>A)
c.2385+24G>A (n.2385+24G>A)
c.*95+24G>A (n.*95+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549909G>CCA410584093DIP2Ac.2637+24G>C (n.2637+24G>C)
c.2625+24G>C (n.2625+24G>C)
c.2661G>C (p.Met887Ile)
c.2745+24G>C (n.2745+24G>C)
c.2742+24G>C (n.2742+24G>C)
c.2640+24G>C (n.2640+24G>C)
c.2613+24G>C (n.2613+24G>C)
c.2490+24G>C (n.2490+24G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.2508+24G>C (n.2508+24G>C)
c.2385+24G>C (n.2385+24G>C)
c.*95+24G>C (n.*95+24G>C)
21g.46549909G=CA2392733517DIP2Ac.2637+24G= (n.2637+24G=)
c.2625+24G= (n.2625+24G=)
c.2661G= (p.Met887=)
c.2745+24G= (n.2745+24G=)
c.2742+24G= (n.2742+24G=)
c.2640+24G= (n.2640+24G=)
c.2613+24G= (n.2613+24G=)
c.2490+24G= (n.2490+24G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.2508+24G= (n.2508+24G=)
c.2385+24G= (n.2385+24G=)
c.*95+24G= (n.*95+24G=)
21g.46549909G>TCA410584094DIP2Ac.2637+24G>T (n.2637+24G>T)
c.2625+24G>T (n.2625+24G>T)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.2745+24G>T (n.2745+24G>T)
c.2742+24G>T (n.2742+24G>T)
c.2640+24G>T (n.2640+24G>T)
c.2613+24G>T (n.2613+24G>T)
c.2490+24G>T (n.2490+24G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.2508+24G>T (n.2508+24G>T)
c.2385+24G>T (n.2385+24G>T)
c.*95+24G>T (n.*95+24G>T)
 gnomAD v4
21g.46549910G>ACA410584096DIP2Ac.2637+25G>A (n.2637+25G>A)
c.2625+25G>A (n.2625+25G>A)
c.2662G>A (p.Val888Ile)
c.2745+25G>A (n.2745+25G>A)
c.2742+25G>A (n.2742+25G>A)
c.2640+25G>A (n.2640+25G>A)
c.2613+25G>A (n.2613+25G>A)
c.2490+25G>A (n.2490+25G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.2508+25G>A (n.2508+25G>A)
c.2385+25G>A (n.2385+25G>A)
c.*95+25G>A (n.*95+25G>A)
21g.46549910G>CCA410584097DIP2Ac.2637+25G>C (n.2637+25G>C)
c.2625+25G>C (n.2625+25G>C)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
c.2745+25G>C (n.2745+25G>C)
c.2742+25G>C (n.2742+25G>C)
c.2640+25G>C (n.2640+25G>C)
c.2613+25G>C (n.2613+25G>C)
c.2490+25G>C (n.2490+25G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.2508+25G>C (n.2508+25G>C)
c.2385+25G>C (n.2385+25G>C)
c.*95+25G>C (n.*95+25G>C)
21g.46549910G=CA2392733518DIP2Ac.2637+25G= (n.2637+25G=)
c.2625+25G= (n.2625+25G=)
c.2662G= (p.Val888=)
c.2745+25G= (n.2745+25G=)
c.2742+25G= (n.2742+25G=)
c.2640+25G= (n.2640+25G=)
c.2613+25G= (n.2613+25G=)
c.2490+25G= (n.2490+25G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.2508+25G= (n.2508+25G=)
c.2385+25G= (n.2385+25G=)
c.*95+25G= (n.*95+25G=)
21g.46549910G>TCA10082496DIP2Ac.2637+25G>T (n.2637+25G>T)
c.2625+25G>T (n.2625+25G>T)
c.2662G>T (p.Val888Phe)
c.2745+25G>T (n.2745+25G>T)
c.2742+25G>T (n.2742+25G>T)
c.2640+25G>T (n.2640+25G>T)
c.2613+25G>T (n.2613+25G>T)
c.2490+25G>T (n.2490+25G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.2508+25G>T (n.2508+25G>T)
c.2385+25G>T (n.2385+25G>T)
c.*95+25G>T (n.*95+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549911T>ACA410584098DIP2Ac.2637+26T>A (n.2637+26T>A)
c.2625+26T>A (n.2625+26T>A)
c.2663T>A (p.Val888Asp)
c.2745+26T>A (n.2745+26T>A)
c.2742+26T>A (n.2742+26T>A)
c.2640+26T>A (n.2640+26T>A)
c.2613+26T>A (n.2613+26T>A)
c.2490+26T>A (n.2490+26T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.2508+26T>A (n.2508+26T>A)
c.2385+26T>A (n.2385+26T>A)
c.*95+26T>A (n.*95+26T>A)
21g.46549911T>CCA410584099DIP2Ac.2637+26T>C (n.2637+26T>C)
c.2625+26T>C (n.2625+26T>C)
c.2663T>C (p.Val888Ala)
c.2745+26T>C (n.2745+26T>C)
c.2742+26T>C (n.2742+26T>C)
c.2640+26T>C (n.2640+26T>C)
c.2613+26T>C (n.2613+26T>C)
c.2490+26T>C (n.2490+26T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.2508+26T>C (n.2508+26T>C)
c.2385+26T>C (n.2385+26T>C)
c.*95+26T>C (n.*95+26T>C)
21g.46549911T>GCA410584100DIP2Ac.2637+26T>G (n.2637+26T>G)
c.2625+26T>G (n.2625+26T>G)
c.2663T>G (p.Val888Gly)
c.2745+26T>G (n.2745+26T>G)
c.2742+26T>G (n.2742+26T>G)
c.2640+26T>G (n.2640+26T>G)
c.2613+26T>G (n.2613+26T>G)
c.2490+26T>G (n.2490+26T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.2508+26T>G (n.2508+26T>G)
c.2385+26T>G (n.2385+26T>G)
c.*95+26T>G (n.*95+26T>G)
21g.46549912delCA2655037589DIP2Ac.2637+27del (n.2637+27del)
c.2625+27del (n.2625+27del)
c.2664del (p.Arg889GlyfsTer?)
c.2745+27del (n.2745+27del)
c.2742+27del (n.2742+27del)
c.2640+27del (n.2640+27del)
c.2613+27del (n.2613+27del)
c.2490+27del (n.2490+27del)
c.*122del (n.*122del)
c.2508+27del (n.2508+27del)
c.2385+27del (n.2385+27del)
c.*95+27del (n.*95+27del)
 gnomAD v4
21g.46549912T>GCA2392733520DIP2Ac.2637+27T>G (n.2637+27T>G)
c.2625+27T>G (n.2625+27T>G)
c.2664T>G (p.Val888=)
c.2745+27T>G (n.2745+27T>G)
c.2742+27T>G (n.2742+27T>G)
c.2640+27T>G (n.2640+27T>G)
c.2613+27T>G (n.2613+27T>G)
c.2490+27T>G (n.2490+27T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.2508+27T>G (n.2508+27T>G)
c.2385+27T>G (n.2385+27T>G)
c.*95+27T>G (n.*95+27T>G)
 dbSNP
21g.46549912T=CA2392733519DIP2Ac.2637+27T= (n.2637+27T=)
c.2625+27T= (n.2625+27T=)
c.2664T= (p.Val888=)
c.2745+27T= (n.2745+27T=)
c.2742+27T= (n.2742+27T=)
c.2640+27T= (n.2640+27T=)
c.2613+27T= (n.2613+27T=)
c.2490+27T= (n.2490+27T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.2508+27T= (n.2508+27T=)
c.2385+27T= (n.2385+27T=)
c.*95+27T= (n.*95+27T=)
21g.46549913C=CA2392733521DIP2Ac.2637+28C= (n.2637+28C=)
c.2625+28C= (n.2625+28C=)
c.2665C= (p.Arg889=)
c.2745+28C= (n.2745+28C=)
c.2742+28C= (n.2742+28C=)
c.2640+28C= (n.2640+28C=)
c.2613+28C= (n.2613+28C=)
c.2490+28C= (n.2490+28C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.2508+28C= (n.2508+28C=)
c.2385+28C= (n.2385+28C=)
c.*95+28C= (n.*95+28C=)
21g.46549913C>GCA410584101DIP2Ac.2637+28C>G (n.2637+28C>G)
c.2625+28C>G (n.2625+28C>G)
c.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2745+28C>G (n.2745+28C>G)
c.2742+28C>G (n.2742+28C>G)
c.2640+28C>G (n.2640+28C>G)
c.2613+28C>G (n.2613+28C>G)
c.2490+28C>G (n.2490+28C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.2508+28C>G (n.2508+28C>G)
c.2385+28C>G (n.2385+28C>G)
c.*95+28C>G (n.*95+28C>G)
 gnomAD v4
21g.46549913C>TCA10082497DIP2Ac.2637+28C>T (n.2637+28C>T)
c.2625+28C>T (n.2625+28C>T)
c.2665C>T (p.Arg889Trp)
c.2745+28C>T (n.2745+28C>T)
c.2742+28C>T (n.2742+28C>T)
c.2640+28C>T (n.2640+28C>T)
c.2613+28C>T (n.2613+28C>T)
c.2490+28C>T (n.2490+28C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.2508+28C>T (n.2508+28C>T)
c.2385+28C>T (n.2385+28C>T)
c.*95+28C>T (n.*95+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549914G>ACA10082498DIP2Ac.2637+29G>A (n.2637+29G>A)
c.2625+29G>A (n.2625+29G>A)
c.2666G>A (p.Arg889Gln)
c.2745+29G>A (n.2745+29G>A)
c.2742+29G>A (n.2742+29G>A)
c.2640+29G>A (n.2640+29G>A)
c.2613+29G>A (n.2613+29G>A)
c.2490+29G>A (n.2490+29G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.2508+29G>A (n.2508+29G>A)
c.2385+29G>A (n.2385+29G>A)
c.*95+29G>A (n.*95+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549914G>CCA410584102DIP2Ac.2637+29G>C (n.2637+29G>C)
c.2625+29G>C (n.2625+29G>C)
c.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2745+29G>C (n.2745+29G>C)
c.2742+29G>C (n.2742+29G>C)
c.2640+29G>C (n.2640+29G>C)
c.2613+29G>C (n.2613+29G>C)
c.2490+29G>C (n.2490+29G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.2508+29G>C (n.2508+29G>C)
c.2385+29G>C (n.2385+29G>C)
c.*95+29G>C (n.*95+29G>C)
21g.46549914G=CA2392733522DIP2Ac.2637+29G= (n.2637+29G=)
c.2625+29G= (n.2625+29G=)
c.2666G= (p.Arg889=)
c.2745+29G= (n.2745+29G=)
c.2742+29G= (n.2742+29G=)
c.2640+29G= (n.2640+29G=)
c.2613+29G= (n.2613+29G=)
c.2490+29G= (n.2490+29G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.2508+29G= (n.2508+29G=)
c.2385+29G= (n.2385+29G=)
c.*95+29G= (n.*95+29G=)
21g.46549914G>TCA410584103DIP2Ac.2637+29G>T (n.2637+29G>T)
c.2625+29G>T (n.2625+29G>T)
c.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2745+29G>T (n.2745+29G>T)
c.2742+29G>T (n.2742+29G>T)
c.2640+29G>T (n.2640+29G>T)
c.2613+29G>T (n.2613+29G>T)
c.2490+29G>T (n.2490+29G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.2508+29G>T (n.2508+29G>T)
c.2385+29G>T (n.2385+29G>T)
c.*95+29G>T (n.*95+29G>T)
21g.46549915G>ACA2655037591DIP2Ac.2637+30G>A (n.2637+30G>A)
c.2625+30G>A (n.2625+30G>A)
c.2667G>A (p.Arg889=)
c.2745+30G>A (n.2745+30G>A)
c.2742+30G>A (n.2742+30G>A)
c.2640+30G>A (n.2640+30G>A)
c.2613+30G>A (n.2613+30G>A)
c.2490+30G>A (n.2490+30G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.2508+30G>A (n.2508+30G>A)
c.2385+30G>A (n.2385+30G>A)
c.*95+30G>A (n.*95+30G>A)
 gnomAD v4
21g.46549915G>TCA2655037592DIP2Ac.2637+30G>T (n.2637+30G>T)
c.2625+30G>T (n.2625+30G>T)
c.2667G>T (p.Arg889=)
c.2745+30G>T (n.2745+30G>T)
c.2742+30G>T (n.2742+30G>T)
c.2640+30G>T (n.2640+30G>T)
c.2613+30G>T (n.2613+30G>T)
c.2490+30G>T (n.2490+30G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.2508+30G>T (n.2508+30G>T)
c.2385+30G>T (n.2385+30G>T)
c.*95+30G>T (n.*95+30G>T)
 gnomAD v4
21g.46549916T>ACA410584105DIP2Ac.2637+31T>A (n.2637+31T>A)
c.2625+31T>A (n.2625+31T>A)
c.2668T>A (p.Ter890Arg)
c.2745+31T>A (n.2745+31T>A)
c.2742+31T>A (n.2742+31T>A)
c.2640+31T>A (n.2640+31T>A)
c.2613+31T>A (n.2613+31T>A)
c.2490+31T>A (n.2490+31T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.2508+31T>A (n.2508+31T>A)
c.2385+31T>A (n.2385+31T>A)
c.*95+31T>A (n.*95+31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549916T>CCA410584106DIP2Ac.2637+31T>C (n.2637+31T>C)
c.2625+31T>C (n.2625+31T>C)
c.2668T>C (p.Ter890Arg)
c.2745+31T>C (n.2745+31T>C)
c.2742+31T>C (n.2742+31T>C)
c.2640+31T>C (n.2640+31T>C)
c.2613+31T>C (n.2613+31T>C)
c.2490+31T>C (n.2490+31T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.2508+31T>C (n.2508+31T>C)
c.2385+31T>C (n.2385+31T>C)
c.*95+31T>C (n.*95+31T>C)
21g.46549916T>GCA410584104DIP2Ac.2637+31T>G (n.2637+31T>G)
c.2625+31T>G (n.2625+31T>G)
c.2668T>G (p.Ter890Gly)
c.2745+31T>G (n.2745+31T>G)
c.2742+31T>G (n.2742+31T>G)
c.2640+31T>G (n.2640+31T>G)
c.2613+31T>G (n.2613+31T>G)
c.2490+31T>G (n.2490+31T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.2508+31T>G (n.2508+31T>G)
c.2385+31T>G (n.2385+31T>G)
c.*95+31T>G (n.*95+31T>G)
 dbSNP
21g.46549916T=CA2392733523DIP2Ac.2637+31T= (n.2637+31T=)
c.2625+31T= (n.2625+31T=)
c.2668T= (p.Ter890=)
c.2745+31T= (n.2745+31T=)
c.2742+31T= (n.2742+31T=)
c.2640+31T= (n.2640+31T=)
c.2613+31T= (n.2613+31T=)
c.2490+31T= (n.2490+31T=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.2508+31T= (n.2508+31T=)
c.2385+31T= (n.2385+31T=)
c.*95+31T= (n.*95+31T=)
21g.46549917G>CCA410584107DIP2Ac.2637+32G>C (n.2637+32G>C)
c.2625+32G>C (n.2625+32G>C)
c.2669G>C (p.Ter890Ser)
c.2745+32G>C (n.2745+32G>C)
c.2742+32G>C (n.2742+32G>C)
c.2640+32G>C (n.2640+32G>C)
c.2613+32G>C (n.2613+32G>C)
c.2490+32G>C (n.2490+32G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.2508+32G>C (n.2508+32G>C)
c.2385+32G>C (n.2385+32G>C)
c.*95+32G>C (n.*95+32G>C)
 gnomAD v4
21g.46549917G>TCA410584108DIP2Ac.2637+32G>T (n.2637+32G>T)
c.2625+32G>T (n.2625+32G>T)
c.2669G>T (p.Ter890Leu)
c.2745+32G>T (n.2745+32G>T)
c.2742+32G>T (n.2742+32G>T)
c.2640+32G>T (n.2640+32G>T)
c.2613+32G>T (n.2613+32G>T)
c.2490+32G>T (n.2490+32G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.2508+32G>T (n.2508+32G>T)
c.2385+32G>T (n.2385+32G>T)
c.*95+32G>T (n.*95+32G>T)
21g.46549918A>CCA410584109DIP2Ac.2637+33A>C (n.2637+33A>C)
c.2625+33A>C (n.2625+33A>C)
c.2670A>C (p.Ter890Cys)
c.2745+33A>C (n.2745+33A>C)
c.2742+33A>C (n.2742+33A>C)
c.2640+33A>C (n.2640+33A>C)
c.2613+33A>C (n.2613+33A>C)
c.2490+33A>C (n.2490+33A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.2508+33A>C (n.2508+33A>C)
c.2385+33A>C (n.2385+33A>C)
c.*95+33A>C (n.*95+33A>C)
21g.46549918A>GCA410584110DIP2Ac.2637+33A>G (n.2637+33A>G)
c.2625+33A>G (n.2625+33A>G)
c.2670A>G (p.Ter890Trp)
c.2745+33A>G (n.2745+33A>G)
c.2742+33A>G (n.2742+33A>G)
c.2640+33A>G (n.2640+33A>G)
c.2613+33A>G (n.2613+33A>G)
c.2490+33A>G (n.2490+33A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.2508+33A>G (n.2508+33A>G)
c.2385+33A>G (n.2385+33A>G)
c.*95+33A>G (n.*95+33A>G)
21g.46549918A>TCA410584111DIP2Ac.2637+33A>T (n.2637+33A>T)
c.2625+33A>T (n.2625+33A>T)
c.2670A>T (p.Ter890Cys)
c.2745+33A>T (n.2745+33A>T)
c.2742+33A>T (n.2742+33A>T)
c.2640+33A>T (n.2640+33A>T)
c.2613+33A>T (n.2613+33A>T)
c.2490+33A>T (n.2490+33A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.2508+33A>T (n.2508+33A>T)
c.2385+33A>T (n.2385+33A>T)
c.*95+33A>T (n.*95+33A>T)
21g.46549919A=CA2392733524DIP2Ac.2637+34A= (n.2637+34A=)
c.2625+34A= (n.2625+34A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.2745+34A= (n.2745+34A=)
c.2742+34A= (n.2742+34A=)
c.2640+34A= (n.2640+34A=)
c.2613+34A= (n.2613+34A=)
c.2490+34A= (n.2490+34A=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.2508+34A= (n.2508+34A=)
c.2385+34A= (n.2385+34A=)
c.*95+34A= (n.*95+34A=)
21g.46549919A>CCA2655037594DIP2Ac.2637+34A>C (n.2637+34A>C)
c.2625+34A>C (n.2625+34A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.2745+34A>C (n.2745+34A>C)
c.2742+34A>C (n.2742+34A>C)
c.2640+34A>C (n.2640+34A>C)
c.2613+34A>C (n.2613+34A>C)
c.2490+34A>C (n.2490+34A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.2508+34A>C (n.2508+34A>C)
c.2385+34A>C (n.2385+34A>C)
c.*95+34A>C (n.*95+34A>C)
 gnomAD v4
21g.46549919A>GCA322006392DIP2Ac.2637+34A>G (n.2637+34A>G)
c.2625+34A>G (n.2625+34A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.2745+34A>G (n.2745+34A>G)
c.2742+34A>G (n.2742+34A>G)
c.2640+34A>G (n.2640+34A>G)
c.2613+34A>G (n.2613+34A>G)
c.2490+34A>G (n.2490+34A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.2508+34A>G (n.2508+34A>G)
c.2385+34A>G (n.2385+34A>G)
c.*95+34A>G (n.*95+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549921C>ACA2655037596DIP2Ac.2637+36C>A (n.2637+36C>A)
c.2625+36C>A (n.2625+36C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.2745+36C>A (n.2745+36C>A)
c.2742+36C>A (n.2742+36C>A)
c.2640+36C>A (n.2640+36C>A)
c.2613+36C>A (n.2613+36C>A)
c.2490+36C>A (n.2490+36C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.2508+36C>A (n.2508+36C>A)
c.2385+36C>A (n.2385+36C>A)
c.*95+36C>A (n.*95+36C>A)
 gnomAD v4
21g.46549921C=CA2392733525DIP2Ac.2637+36C= (n.2637+36C=)
c.2625+36C= (n.2625+36C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.2745+36C= (n.2745+36C=)
c.2742+36C= (n.2742+36C=)
c.2640+36C= (n.2640+36C=)
c.2613+36C= (n.2613+36C=)
c.2490+36C= (n.2490+36C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.2508+36C= (n.2508+36C=)
c.2385+36C= (n.2385+36C=)
c.*95+36C= (n.*95+36C=)
21g.46549921C>TCA10082499DIP2Ac.2637+36C>T (n.2637+36C>T)
c.2625+36C>T (n.2625+36C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.2745+36C>T (n.2745+36C>T)
c.2742+36C>T (n.2742+36C>T)
c.2640+36C>T (n.2640+36C>T)
c.2613+36C>T (n.2613+36C>T)
c.2490+36C>T (n.2490+36C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.2508+36C>T (n.2508+36C>T)
c.2385+36C>T (n.2385+36C>T)
c.*95+36C>T (n.*95+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549922T>CCA2655037597DIP2Ac.2637+37T>C (n.2637+37T>C)
c.2625+37T>C (n.2625+37T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.2745+37T>C (n.2745+37T>C)
c.2742+37T>C (n.2742+37T>C)
c.2640+37T>C (n.2640+37T>C)
c.2613+37T>C (n.2613+37T>C)
c.2490+37T>C (n.2490+37T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.2508+37T>C (n.2508+37T>C)
c.2385+37T>C (n.2385+37T>C)
c.*95+37T>C (n.*95+37T>C)
 gnomAD v4
21g.46549922T>GCA2655037598DIP2Ac.2637+37T>G (n.2637+37T>G)
c.2625+37T>G (n.2625+37T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.2745+37T>G (n.2745+37T>G)
c.2742+37T>G (n.2742+37T>G)
c.2640+37T>G (n.2640+37T>G)
c.2613+37T>G (n.2613+37T>G)
c.2490+37T>G (n.2490+37T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.2508+37T>G (n.2508+37T>G)
c.2385+37T>G (n.2385+37T>G)
c.*95+37T>G (n.*95+37T>G)
 gnomAD v4
21g.46549923C=CA2392733526DIP2Ac.2637+38C= (n.2637+38C=)
c.2625+38C= (n.2625+38C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.2745+38C= (n.2745+38C=)
c.2742+38C= (n.2742+38C=)
c.2640+38C= (n.2640+38C=)
c.2613+38C= (n.2613+38C=)
c.2490+38C= (n.2490+38C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.2508+38C= (n.2508+38C=)
c.2385+38C= (n.2385+38C=)
c.*95+38C= (n.*95+38C=)
21g.46549923C>TCA638210582DIP2Ac.2637+38C>T (n.2637+38C>T)
c.2625+38C>T (n.2625+38C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.2745+38C>T (n.2745+38C>T)
c.2742+38C>T (n.2742+38C>T)
c.2640+38C>T (n.2640+38C>T)
c.2613+38C>T (n.2613+38C>T)
c.2490+38C>T (n.2490+38C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.2508+38C>T (n.2508+38C>T)
c.2385+38C>T (n.2385+38C>T)
c.*95+38C>T (n.*95+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549924C>ACA2655037599DIP2Ac.2637+39C>A (n.2637+39C>A)
c.2625+39C>A (n.2625+39C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.2745+39C>A (n.2745+39C>A)
c.2742+39C>A (n.2742+39C>A)
c.2640+39C>A (n.2640+39C>A)
c.2613+39C>A (n.2613+39C>A)
c.2490+39C>A (n.2490+39C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.2508+39C>A (n.2508+39C>A)
c.2385+39C>A (n.2385+39C>A)
c.*95+39C>A (n.*95+39C>A)
 gnomAD v4
21g.46549924C=CA2392733527DIP2Ac.2637+39C= (n.2637+39C=)
c.2625+39C= (n.2625+39C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.2745+39C= (n.2745+39C=)
c.2742+39C= (n.2742+39C=)
c.2640+39C= (n.2640+39C=)
c.2613+39C= (n.2613+39C=)
c.2490+39C= (n.2490+39C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.2508+39C= (n.2508+39C=)
c.2385+39C= (n.2385+39C=)
c.*95+39C= (n.*95+39C=)
21g.46549924C>TCA638210584DIP2Ac.2637+39C>T (n.2637+39C>T)
c.2625+39C>T (n.2625+39C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.2745+39C>T (n.2745+39C>T)
c.2742+39C>T (n.2742+39C>T)
c.2640+39C>T (n.2640+39C>T)
c.2613+39C>T (n.2613+39C>T)
c.2490+39C>T (n.2490+39C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.2508+39C>T (n.2508+39C>T)
c.2385+39C>T (n.2385+39C>T)
c.*95+39C>T (n.*95+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549925C>ACA2655037600DIP2Ac.2637+40C>A (n.2637+40C>A)
c.2625+40C>A (n.2625+40C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2745+40C>A (n.2745+40C>A)
c.2742+40C>A (n.2742+40C>A)
c.2640+40C>A (n.2640+40C>A)
c.2613+40C>A (n.2613+40C>A)
c.2490+40C>A (n.2490+40C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.2508+40C>A (n.2508+40C>A)
c.2385+40C>A (n.2385+40C>A)
c.*95+40C>A (n.*95+40C>A)
 gnomAD v4
21g.46549925C=CA2392733528DIP2Ac.2637+40C= (n.2637+40C=)
c.2625+40C= (n.2625+40C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.2745+40C= (n.2745+40C=)
c.2742+40C= (n.2742+40C=)
c.2640+40C= (n.2640+40C=)
c.2613+40C= (n.2613+40C=)
c.2490+40C= (n.2490+40C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.2508+40C= (n.2508+40C=)
c.2385+40C= (n.2385+40C=)
c.*95+40C= (n.*95+40C=)
21g.46549925C>GCA10082500DIP2Ac.2637+40C>G (n.2637+40C>G)
c.2625+40C>G (n.2625+40C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2745+40C>G (n.2745+40C>G)
c.2742+40C>G (n.2742+40C>G)
c.2640+40C>G (n.2640+40C>G)
c.2613+40C>G (n.2613+40C>G)
c.2490+40C>G (n.2490+40C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.2508+40C>G (n.2508+40C>G)
c.2385+40C>G (n.2385+40C>G)
c.*95+40C>G (n.*95+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549926A=CA2392733529DIP2Ac.2637+41A= (n.2637+41A=)
c.2625+41A= (n.2625+41A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.2745+41A= (n.2745+41A=)
c.2742+41A= (n.2742+41A=)
c.2640+41A= (n.2640+41A=)
c.2613+41A= (n.2613+41A=)
c.2490+41A= (n.2490+41A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.2508+41A= (n.2508+41A=)
c.2385+41A= (n.2385+41A=)
c.*95+41A= (n.*95+41A=)
21g.46549926A>CCA2577713644DIP2Ac.2637+41A>C (n.2637+41A>C)
c.2625+41A>C (n.2625+41A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.2745+41A>C (n.2745+41A>C)
c.2742+41A>C (n.2742+41A>C)
c.2640+41A>C (n.2640+41A>C)
c.2613+41A>C (n.2613+41A>C)
c.2490+41A>C (n.2490+41A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.2508+41A>C (n.2508+41A>C)
c.2385+41A>C (n.2385+41A>C)
c.*95+41A>C (n.*95+41A>C)
21g.46549926A>GCA2392733530DIP2Ac.2637+41A>G (n.2637+41A>G)
c.2625+41A>G (n.2625+41A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.2745+41A>G (n.2745+41A>G)
c.2742+41A>G (n.2742+41A>G)
c.2640+41A>G (n.2640+41A>G)
c.2613+41A>G (n.2613+41A>G)
c.2490+41A>G (n.2490+41A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.2508+41A>G (n.2508+41A>G)
c.2385+41A>G (n.2385+41A>G)
c.*95+41A>G (n.*95+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549927A=CA2392733531DIP2Ac.2637+42A= (n.2637+42A=)
c.2625+42A= (n.2625+42A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.2745+42A= (n.2745+42A=)
c.2742+42A= (n.2742+42A=)
c.2640+42A= (n.2640+42A=)
c.2613+42A= (n.2613+42A=)
c.2490+42A= (n.2490+42A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.2508+42A= (n.2508+42A=)
c.2385+42A= (n.2385+42A=)
c.*95+42A= (n.*95+42A=)
21g.46549927A>GCA10082501DIP2Ac.2637+42A>G (n.2637+42A>G)
c.2625+42A>G (n.2625+42A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.2745+42A>G (n.2745+42A>G)
c.2742+42A>G (n.2742+42A>G)
c.2640+42A>G (n.2640+42A>G)
c.2613+42A>G (n.2613+42A>G)
c.2490+42A>G (n.2490+42A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.2508+42A>G (n.2508+42A>G)
c.2385+42A>G (n.2385+42A>G)
c.*95+42A>G (n.*95+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549928G>TCA2655037601DIP2Ac.2637+43G>T (n.2637+43G>T)
c.2625+43G>T (n.2625+43G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.2745+43G>T (n.2745+43G>T)
c.2742+43G>T (n.2742+43G>T)
c.2640+43G>T (n.2640+43G>T)
c.2613+43G>T (n.2613+43G>T)
c.2490+43G>T (n.2490+43G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.2508+43G>T (n.2508+43G>T)
c.2385+43G>T (n.2385+43G>T)
c.*95+43G>T (n.*95+43G>T)
 gnomAD v4
21g.46549929C=CA2392733532DIP2Ac.2637+44C= (n.2637+44C=)
c.2625+44C= (n.2625+44C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.2745+44C= (n.2745+44C=)
c.2742+44C= (n.2742+44C=)
c.2640+44C= (n.2640+44C=)
c.2613+44C= (n.2613+44C=)
c.2490+44C= (n.2490+44C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.2508+44C= (n.2508+44C=)
c.2385+44C= (n.2385+44C=)
c.*95+44C= (n.*95+44C=)
21g.46549929C>TCA2392733533DIP2Ac.2637+44C>T (n.2637+44C>T)
c.2625+44C>T (n.2625+44C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.2745+44C>T (n.2745+44C>T)
c.2742+44C>T (n.2742+44C>T)
c.2640+44C>T (n.2640+44C>T)
c.2613+44C>T (n.2613+44C>T)
c.2490+44C>T (n.2490+44C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.2508+44C>T (n.2508+44C>T)
c.2385+44C>T (n.2385+44C>T)
c.*95+44C>T (n.*95+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549930T>CCA10082502DIP2Ac.2637+45T>C (n.2637+45T>C)
c.2625+45T>C (n.2625+45T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.2745+45T>C (n.2745+45T>C)
c.2742+45T>C (n.2742+45T>C)
c.2640+45T>C (n.2640+45T>C)
c.2613+45T>C (n.2613+45T>C)
c.2490+45T>C (n.2490+45T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.2508+45T>C (n.2508+45T>C)
c.2385+45T>C (n.2385+45T>C)
c.*95+45T>C (n.*95+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549930T=CA2392733534DIP2Ac.2637+45T= (n.2637+45T=)
c.2625+45T= (n.2625+45T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.2745+45T= (n.2745+45T=)
c.2742+45T= (n.2742+45T=)
c.2640+45T= (n.2640+45T=)
c.2613+45T= (n.2613+45T=)
c.2490+45T= (n.2490+45T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.2508+45T= (n.2508+45T=)
c.2385+45T= (n.2385+45T=)
c.*95+45T= (n.*95+45T=)
21g.46549931G>TCA2655037602DIP2Ac.2637+46G>T (n.2637+46G>T)
c.2625+46G>T (n.2625+46G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.2745+46G>T (n.2745+46G>T)
c.2742+46G>T (n.2742+46G>T)
c.2640+46G>T (n.2640+46G>T)
c.2613+46G>T (n.2613+46G>T)
c.2490+46G>T (n.2490+46G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.2508+46G>T (n.2508+46G>T)
c.2385+46G>T (n.2385+46G>T)
c.*95+46G>T (n.*95+46G>T)
 gnomAD v4
21g.46549932G>ACA1022921496DIP2Ac.2637+47G>A (n.2637+47G>A)
c.2625+47G>A (n.2625+47G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.2745+47G>A (n.2745+47G>A)
c.2742+47G>A (n.2742+47G>A)
c.2640+47G>A (n.2640+47G>A)
c.2613+47G>A (n.2613+47G>A)
c.2490+47G>A (n.2490+47G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.2508+47G>A (n.2508+47G>A)
c.2385+47G>A (n.2385+47G>A)
c.*95+47G>A (n.*95+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549932G=CA2392733535DIP2Ac.2637+47G= (n.2637+47G=)
c.2625+47G= (n.2625+47G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.2745+47G= (n.2745+47G=)
c.2742+47G= (n.2742+47G=)
c.2640+47G= (n.2640+47G=)
c.2613+47G= (n.2613+47G=)
c.2490+47G= (n.2490+47G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.2508+47G= (n.2508+47G=)
c.2385+47G= (n.2385+47G=)
c.*95+47G= (n.*95+47G=)
21g.46549932G>TCA2655037603DIP2Ac.2637+47G>T (n.2637+47G>T)
c.2625+47G>T (n.2625+47G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.2745+47G>T (n.2745+47G>T)
c.2742+47G>T (n.2742+47G>T)
c.2640+47G>T (n.2640+47G>T)
c.2613+47G>T (n.2613+47G>T)
c.2490+47G>T (n.2490+47G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.2508+47G>T (n.2508+47G>T)
c.2385+47G>T (n.2385+47G>T)
c.*95+47G>T (n.*95+47G>T)
 gnomAD v4
21g.46549933C=CA2392733536DIP2Ac.2637+48C= (n.2637+48C=)
c.2625+48C= (n.2625+48C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.2745+48C= (n.2745+48C=)
c.2742+48C= (n.2742+48C=)
c.2640+48C= (n.2640+48C=)
c.2613+48C= (n.2613+48C=)
c.2490+48C= (n.2490+48C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.2508+48C= (n.2508+48C=)
c.2385+48C= (n.2385+48C=)
c.*95+48C= (n.*95+48C=)
21g.46549933C>TCA10082503DIP2Ac.2637+48C>T (n.2637+48C>T)
c.2625+48C>T (n.2625+48C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.2745+48C>T (n.2745+48C>T)
c.2742+48C>T (n.2742+48C>T)
c.2640+48C>T (n.2640+48C>T)
c.2613+48C>T (n.2613+48C>T)
c.2490+48C>T (n.2490+48C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.2508+48C>T (n.2508+48C>T)
c.2385+48C>T (n.2385+48C>T)
c.*95+48C>T (n.*95+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934A=CA2392733537DIP2Ac.2637+49A= (n.2637+49A=)
c.2625+49A= (n.2625+49A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.2745+49A= (n.2745+49A=)
c.2742+49A= (n.2742+49A=)
c.2640+49A= (n.2640+49A=)
c.2613+49A= (n.2613+49A=)
c.2490+49A= (n.2490+49A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.2508+49A= (n.2508+49A=)
c.2385+49A= (n.2385+49A=)
c.*95+49A= (n.*95+49A=)
21g.46549934A>GCA10082504DIP2Ac.2637+49A>G (n.2637+49A>G)
c.2625+49A>G (n.2625+49A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.2745+49A>G (n.2745+49A>G)
c.2742+49A>G (n.2742+49A>G)
c.2640+49A>G (n.2640+49A>G)
c.2613+49A>G (n.2613+49A>G)
c.2490+49A>G (n.2490+49A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.2508+49A>G (n.2508+49A>G)
c.2385+49A>G (n.2385+49A>G)
c.*95+49A>G (n.*95+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934A>TCA638210590DIP2Ac.2637+49A>T (n.2637+49A>T)
c.2625+49A>T (n.2625+49A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.2745+49A>T (n.2745+49A>T)
c.2742+49A>T (n.2742+49A>T)
c.2640+49A>T (n.2640+49A>T)
c.2613+49A>T (n.2613+49A>T)
c.2490+49A>T (n.2490+49A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.2508+49A>T (n.2508+49A>T)
c.2385+49A>T (n.2385+49A>T)
c.*95+49A>T (n.*95+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549934_46549935delinsACCA2392733538DIP2Ac.2637+49_2637+50delinsAC (n.2637+49_2637+50delinsAC)
c.2625+49_2625+50delinsAC (n.2625+49_2625+50delinsAC)
c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC)
c.2745+49_2745+50delinsAC (n.2745+49_2745+50delinsAC)
c.2742+49_2742+50delinsAC (n.2742+49_2742+50delinsAC)
c.2640+49_2640+50delinsAC (n.2640+49_2640+50delinsAC)
c.2613+49_2613+50delinsAC (n.2613+49_2613+50delinsAC)
c.2490+49_2490+50delinsAC (n.2490+49_2490+50delinsAC)
c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC)
c.2508+49_2508+50delinsAC (n.2508+49_2508+50delinsAC)
c.2385+49_2385+50delinsAC (n.2385+49_2385+50delinsAC)
c.*95+49_*95+50delinsAC (n.*95+49_*95+50delinsAC)
21g.46549935C>ACA749934877DIP2Ac.2637+50C>A (n.2637+50C>A)
c.2625+50C>A (n.2625+50C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.2745+50C>A (n.2745+50C>A)
c.2742+50C>A (n.2742+50C>A)
c.2640+50C>A (n.2640+50C>A)
c.2613+50C>A (n.2613+50C>A)
c.2490+50C>A (n.2490+50C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.2508+50C>A (n.2508+50C>A)
c.2385+50C>A (n.2385+50C>A)
c.*95+50C>A (n.*95+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46549935C=CA2392733539DIP2Ac.2637+50C= (n.2637+50C=)
c.2625+50C= (n.2625+50C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.2745+50C= (n.2745+50C=)
c.2742+50C= (n.2742+50C=)
c.2640+50C= (n.2640+50C=)
c.2613+50C= (n.2613+50C=)
c.2490+50C= (n.2490+50C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.2508+50C= (n.2508+50C=)
c.2385+50C= (n.2385+50C=)
c.*95+50C= (n.*95+50C=)
21g.46549935C>GCA2577713645DIP2Ac.2637+50C>G (n.2637+50C>G)
c.2625+50C>G (n.2625+50C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.2745+50C>G (n.2745+50C>G)
c.2742+50C>G (n.2742+50C>G)
c.2640+50C>G (n.2640+50C>G)
c.2613+50C>G (n.2613+50C>G)
c.2490+50C>G (n.2490+50C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.2508+50C>G (n.2508+50C>G)
c.2385+50C>G (n.2385+50C>G)
c.*95+50C>G (n.*95+50C>G)
 gnomAD v4
21g.46549935C>TCA638210592DIP2Ac.2637+50C>T (n.2637+50C>T)
c.2625+50C>T (n.2625+50C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.2745+50C>T (n.2745+50C>T)
c.2742+50C>T (n.2742+50C>T)
c.2640+50C>T (n.2640+50C>T)
c.2613+50C>T (n.2613+50C>T)
c.2490+50C>T (n.2490+50C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.2508+50C>T (n.2508+50C>T)
c.2385+50C>T (n.2385+50C>T)
c.*95+50C>T (n.*95+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939delCA638210591DIP2Ac.2637+54del (n.2637+54del)
c.2625+54del (n.2625+54del)
c.*21del (n.*21del)
c.2745+54del (n.2745+54del)
c.2742+54del (n.2742+54del)
c.2640+54del (n.2640+54del)
c.2613+54del (n.2613+54del)
c.2490+54del (n.2490+54del)
c.*149del (n.*149del)
c.2508+54del (n.2508+54del)
c.2385+54del (n.2385+54del)
c.*95+54del (n.*95+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46549936C>ACA2655037604DIP2Ac.2637+51C>A (n.2637+51C>A)
c.2625+51C>A (n.2625+51C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.2745+51C>A (n.2745+51C>A)
c.2742+51C>A (n.2742+51C>A)
c.2640+51C>A (n.2640+51C>A)
c.2613+51C>A (n.2613+51C>A)
c.2490+51C>A (n.2490+51C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.2508+51C>A (n.2508+51C>A)
c.2385+51C>A (n.2385+51C>A)
c.*95+51C>A (n.*95+51C>A)
 gnomAD v4
21g.46549936C=CA2392733540DIP2Ac.2637+51C= (n.2637+51C=)
c.2625+51C= (n.2625+51C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.2745+51C= (n.2745+51C=)
c.2742+51C= (n.2742+51C=)
c.2640+51C= (n.2640+51C=)
c.2613+51C= (n.2613+51C=)
c.2490+51C= (n.2490+51C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.2508+51C= (n.2508+51C=)
c.2385+51C= (n.2385+51C=)
c.*95+51C= (n.*95+51C=)
21g.46549936C>TCA638210593DIP2Ac.2637+51C>T (n.2637+51C>T)
c.2625+51C>T (n.2625+51C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.2745+51C>T (n.2745+51C>T)
c.2742+51C>T (n.2742+51C>T)
c.2640+51C>T (n.2640+51C>T)
c.2613+51C>T (n.2613+51C>T)
c.2490+51C>T (n.2490+51C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.2508+51C>T (n.2508+51C>T)
c.2385+51C>T (n.2385+51C>T)
c.*95+51C>T (n.*95+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549937C=CA2392733541DIP2Ac.2637+52C= (n.2637+52C=)
c.2625+52C= (n.2625+52C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.2745+52C= (n.2745+52C=)
c.2742+52C= (n.2742+52C=)
c.2640+52C= (n.2640+52C=)
c.2613+52C= (n.2613+52C=)
c.2490+52C= (n.2490+52C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.2508+52C= (n.2508+52C=)
c.2385+52C= (n.2385+52C=)
c.*95+52C= (n.*95+52C=)
21g.46549937C>TCA638210594DIP2Ac.2637+52C>T (n.2637+52C>T)
c.2625+52C>T (n.2625+52C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2745+52C>T (n.2745+52C>T)
c.2742+52C>T (n.2742+52C>T)
c.2640+52C>T (n.2640+52C>T)
c.2613+52C>T (n.2613+52C>T)
c.2490+52C>T (n.2490+52C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.2508+52C>T (n.2508+52C>T)
c.2385+52C>T (n.2385+52C>T)
c.*95+52C>T (n.*95+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549938C>ACA2655037605DIP2Ac.2637+53C>A (n.2637+53C>A)
c.2625+53C>A (n.2625+53C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2745+53C>A (n.2745+53C>A)
c.2742+53C>A (n.2742+53C>A)
c.2640+53C>A (n.2640+53C>A)
c.2613+53C>A (n.2613+53C>A)
c.2490+53C>A (n.2490+53C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.2508+53C>A (n.2508+53C>A)
c.2385+53C>A (n.2385+53C>A)
c.*95+53C>A (n.*95+53C>A)
 gnomAD v4
21g.46549938C>TCA2655037606DIP2Ac.2637+53C>T (n.2637+53C>T)
c.2625+53C>T (n.2625+53C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2745+53C>T (n.2745+53C>T)
c.2742+53C>T (n.2742+53C>T)
c.2640+53C>T (n.2640+53C>T)
c.2613+53C>T (n.2613+53C>T)
c.2490+53C>T (n.2490+53C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.2508+53C>T (n.2508+53C>T)
c.2385+53C>T (n.2385+53C>T)
c.*95+53C>T (n.*95+53C>T)
 gnomAD v4
21g.46549946_46549950dupCA749934889DIP2Ac.2637+61_2637+65dup (n.2637+61_2637+65dup)
c.2625+61_2625+65dup (n.2625+61_2625+65dup)
c.*28_*32dup (n.*28_*32dup)
c.2745+61_2745+65dup (n.2745+61_2745+65dup)
c.2742+61_2742+65dup (n.2742+61_2742+65dup)
c.2640+61_2640+65dup (n.2640+61_2640+65dup)
c.2613+61_2613+65dup (n.2613+61_2613+65dup)
c.2490+61_2490+65dup (n.2490+61_2490+65dup)
c.*156_*160dup (n.*156_*160dup)
c.2508+61_2508+65dup (n.2508+61_2508+65dup)
c.2385+61_2385+65dup (n.2385+61_2385+65dup)
c.*95+61_*95+65dup (n.*95+61_*95+65dup)
 dbSNP
21g.46549939C>ACA638210596DIP2Ac.2637+54C>A (n.2637+54C>A)
c.2625+54C>A (n.2625+54C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.2745+54C>A (n.2745+54C>A)
c.2742+54C>A (n.2742+54C>A)
c.2640+54C>A (n.2640+54C>A)
c.2613+54C>A (n.2613+54C>A)
c.2490+54C>A (n.2490+54C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.2508+54C>A (n.2508+54C>A)
c.2385+54C>A (n.2385+54C>A)
c.*95+54C>A (n.*95+54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939C=CA2392733542DIP2Ac.2637+54C= (n.2637+54C=)
c.2625+54C= (n.2625+54C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.2745+54C= (n.2745+54C=)
c.2742+54C= (n.2742+54C=)
c.2640+54C= (n.2640+54C=)
c.2613+54C= (n.2613+54C=)
c.2490+54C= (n.2490+54C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.2508+54C= (n.2508+54C=)
c.2385+54C= (n.2385+54C=)
c.*95+54C= (n.*95+54C=)
21g.46549939C>GCA10082505DIP2Ac.2637+54C>G (n.2637+54C>G)
c.2625+54C>G (n.2625+54C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.2745+54C>G (n.2745+54C>G)
c.2742+54C>G (n.2742+54C>G)
c.2640+54C>G (n.2640+54C>G)
c.2613+54C>G (n.2613+54C>G)
c.2490+54C>G (n.2490+54C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.2508+54C>G (n.2508+54C>G)
c.2385+54C>G (n.2385+54C>G)
c.*95+54C>G (n.*95+54C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46549939C>TCA638210601DIP2Ac.2637+54C>T (n.2637+54C>T)
c.2625+54C>T (n.2625+54C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.2745+54C>T (n.2745+54C>T)
c.2742+54C>T (n.2742+54C>T)
c.2640+54C>T (n.2640+54C>T)
c.2613+54C>T (n.2613+54C>T)
c.2490+54C>T (n.2490+54C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.2508+54C>T (n.2508+54C>T)
c.2385+54C>T (n.2385+54C>T)
c.*95+54C>T (n.*95+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched