Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-60_241-51del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-53G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.241-52G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352473G>CCA2657375241TRMUn.963G>C
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n.241-52G>C
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n.819-52G>C
n.768+143G>C
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 gnomAD v4
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22g.46352473G>TCA2657375240TRMUn.963G>T
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c.*216+143G>T (n.*216+143G>T)
n.823+143G>T
c.772+143G>T (n.772+143G>T)
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n.241-52G>T
c.430+143G>T (n.430+143G>T)
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n.1081+143G>T
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 gnomAD v4
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n.823+144C>A
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c.*365+144C>A (n.*365+144C>A)
c.*306+144C>A (n.*306+144C>A)
c.*310+144C>A (n.*310+144C>A)
n.241-51C>A
c.430+144C>A (n.430+144C>A)
c.352+144C>A (n.352+144C>A)
n.1081+144C>A
n.974+144C>A
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n.819-51C>A
n.768+144C>A
n.661+144C>A
 gnomAD v4
22g.46352474C>TCA2657375246TRMUn.964C>T
c.667+144C>T (n.667+144C>T)
c.*216+144C>T (n.*216+144C>T)
n.823+144C>T
c.772+144C>T (n.772+144C>T)
c.*365+144C>T (n.*365+144C>T)
c.*306+144C>T (n.*306+144C>T)
c.*310+144C>T (n.*310+144C>T)
n.241-51C>T
c.430+144C>T (n.430+144C>T)
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n.1081+144C>T
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n.819-51C>T
n.768+144C>T
n.661+144C>T
 gnomAD v4
22g.46352475A>CCA2657375247TRMUn.965A>C
c.667+145A>C (n.667+145A>C)
c.*216+145A>C (n.*216+145A>C)
n.823+145A>C
c.772+145A>C (n.772+145A>C)
c.*365+145A>C (n.*365+145A>C)
c.*306+145A>C (n.*306+145A>C)
c.*310+145A>C (n.*310+145A>C)
n.241-50A>C
c.430+145A>C (n.430+145A>C)
c.352+145A>C (n.352+145A>C)
n.1081+145A>C
n.974+145A>C
c.376+145A>C (n.376+145A>C)
n.819-50A>C
n.768+145A>C
n.661+145A>C
 gnomAD v4
22g.46352476C>ACA2657375248TRMUn.966C>A
c.667+146C>A (n.667+146C>A)
c.*216+146C>A (n.*216+146C>A)
n.823+146C>A
c.772+146C>A (n.772+146C>A)
c.*365+146C>A (n.*365+146C>A)
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n.241-49C>A
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n.1081+146C>A
n.974+146C>A
c.376+146C>A (n.376+146C>A)
n.819-49C>A
n.768+146C>A
n.661+146C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352483G>CCA2657375263TRMUn.973G>C
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n.661+153G>C
 gnomAD v4
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22g.46352483G>TCA2657375264TRMUn.973G>T
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n.823+153G>T
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n.241-42G>T
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n.974+153G>T
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n.768+153G>T
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 gnomAD v4
22g.46352484G>TCA2657375265TRMUn.974G>T
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n.823+154G>T
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n.241-41G>T
c.430+154G>T (n.430+154G>T)
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n.974+154G>T
c.376+154G>T (n.376+154G>T)
n.819-41G>T
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 gnomAD v4
22g.46352485G>TCA2657375267TRMUn.975G>T
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c.*216+155G>T (n.*216+155G>T)
n.823+155G>T
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n.241-40G>T
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n.819-40G>T
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 gnomAD v4
22g.46352486T>CCA325176124TRMUn.976T>C
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n.823+156T>C
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c.*306+156T>C (n.*306+156T>C)
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n.241-39T>C
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n.1081+156T>C
n.974+156T>C
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n.819-39T>C
n.768+156T>C
n.661+156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352486T>GCA2408700987TRMUn.976T>G
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n.819-39T>G
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n.661+156T>G
 dbSNP
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n.819-38G>A
n.768+157G>A
n.661+157G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352487G=CA2408700988TRMUn.977G=
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22g.46352488G>ACA2408700990TRMUn.978G>A
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n.823+158G>A
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n.819-37G>A
n.768+158G>A
n.661+158G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352488G=CA2408700991TRMUn.978G=
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n.823+158G>T
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n.241-37G>T
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n.1081+158G>T
n.974+158G>T
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n.819-37G>T
n.768+158G>T
n.661+158G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352489A>GCA2657375271TRMUn.979A>G
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n.823+159A>G
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n.241-36A>G
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n.819-36A>G
n.768+159A>G
n.661+159A>G
 gnomAD v4
22g.46352489A>TCA2657375272TRMUn.979A>T
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n.823+159A>T
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c.*306+159A>T (n.*306+159A>T)
c.*310+159A>T (n.*310+159A>T)
n.241-36A>T
c.430+159A>T (n.430+159A>T)
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n.974+159A>T
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n.819-36A>T
n.768+159A>T
n.661+159A>T
 gnomAD v4
22g.46352490A>TCA2657375273TRMUn.980A>T
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n.823+160A>T
c.772+160A>T (n.772+160A>T)
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c.*306+160A>T (n.*306+160A>T)
c.*310+160A>T (n.*310+160A>T)
n.241-35A>T
c.430+160A>T (n.430+160A>T)
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n.1081+160A>T
n.974+160A>T
c.376+160A>T (n.376+160A>T)
n.819-35A>T
n.768+160A>T
n.661+160A>T
 gnomAD v4
22g.46352491C>ACA2657375274TRMUn.981C>A
c.667+161C>A (n.667+161C>A)
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n.823+161C>A
c.772+161C>A (n.772+161C>A)
c.*365+161C>A (n.*365+161C>A)
c.*306+161C>A (n.*306+161C>A)
c.*310+161C>A (n.*310+161C>A)
n.241-34C>A
c.430+161C>A (n.430+161C>A)
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n.1081+161C>A
n.974+161C>A
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n.819-34C>A
n.768+161C>A
n.661+161C>A
 gnomAD v4
22g.46352491C=CA2408700992TRMUn.981C=
c.667+161C= (n.667+161C=)
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c.772+161C= (n.772+161C=)
c.*365+161C= (n.*365+161C=)
c.*306+161C= (n.*306+161C=)
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n.241-34C=
c.430+161C= (n.430+161C=)
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n.974+161C=
c.376+161C= (n.376+161C=)
n.819-34C=
n.768+161C=
n.661+161C=
22g.46352491C>TCA2408700993TRMUn.981C>T
c.667+161C>T (n.667+161C>T)
c.*216+161C>T (n.*216+161C>T)
n.823+161C>T
c.772+161C>T (n.772+161C>T)
c.*365+161C>T (n.*365+161C>T)
c.*306+161C>T (n.*306+161C>T)
c.*310+161C>T (n.*310+161C>T)
n.241-34C>T
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n.1081+161C>T
n.974+161C>T
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n.819-34C>T
n.768+161C>T
n.661+161C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352492A>GCA2657375275TRMUn.982A>G
c.667+162A>G (n.667+162A>G)
c.*216+162A>G (n.*216+162A>G)
n.823+162A>G
c.772+162A>G (n.772+162A>G)
c.*365+162A>G (n.*365+162A>G)
c.*306+162A>G (n.*306+162A>G)
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n.241-33A>G
c.430+162A>G (n.430+162A>G)
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n.1081+162A>G
n.974+162A>G
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n.819-33A>G
n.768+162A>G
n.661+162A>G
 gnomAD v4
22g.46352492A>TCA2657375276TRMUn.982A>T
c.667+162A>T (n.667+162A>T)
c.*216+162A>T (n.*216+162A>T)
n.823+162A>T
c.772+162A>T (n.772+162A>T)
c.*365+162A>T (n.*365+162A>T)
c.*306+162A>T (n.*306+162A>T)
c.*310+162A>T (n.*310+162A>T)
n.241-33A>T
c.430+162A>T (n.430+162A>T)
c.352+162A>T (n.352+162A>T)
n.1081+162A>T
n.974+162A>T
c.376+162A>T (n.376+162A>T)
n.819-33A>T
n.768+162A>T
n.661+162A>T
 gnomAD v4
22g.46352493G>TCA2657375278TRMUn.983G>T
c.667+163G>T (n.667+163G>T)
c.*216+163G>T (n.*216+163G>T)
n.823+163G>T
c.772+163G>T (n.772+163G>T)
c.*365+163G>T (n.*365+163G>T)
c.*306+163G>T (n.*306+163G>T)
c.*310+163G>T (n.*310+163G>T)
n.241-32G>T
c.430+163G>T (n.430+163G>T)
c.352+163G>T (n.352+163G>T)
n.1081+163G>T
n.974+163G>T
c.376+163G>T (n.376+163G>T)
n.819-32G>T
n.768+163G>T
n.661+163G>T
 gnomAD v4
22g.46352495T>GCA2408700995TRMUn.985T>G
c.667+165T>G (n.667+165T>G)
c.*216+165T>G (n.*216+165T>G)
n.823+165T>G
c.772+165T>G (n.772+165T>G)
c.*365+165T>G (n.*365+165T>G)
c.*306+165T>G (n.*306+165T>G)
c.*310+165T>G (n.*310+165T>G)
n.241-30T>G
c.430+165T>G (n.430+165T>G)
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n.1081+165T>G
n.974+165T>G
c.376+165T>G (n.376+165T>G)
n.819-30T>G
n.768+165T>G
n.661+165T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352495T=CA2408700994TRMUn.985T=
c.667+165T= (n.667+165T=)
c.*216+165T= (n.*216+165T=)
n.823+165T=
c.772+165T= (n.772+165T=)
c.*365+165T= (n.*365+165T=)
c.*306+165T= (n.*306+165T=)
c.*310+165T= (n.*310+165T=)
n.241-30T=
c.430+165T= (n.430+165T=)
c.352+165T= (n.352+165T=)
n.1081+165T=
n.974+165T=
c.376+165T= (n.376+165T=)
n.819-30T=
n.768+165T=
n.661+165T=
22g.46352496G>CCA2408700997TRMUn.986G>C
c.667+166G>C (n.667+166G>C)
c.*216+166G>C (n.*216+166G>C)
n.823+166G>C
c.772+166G>C (n.772+166G>C)
c.*365+166G>C (n.*365+166G>C)
c.*306+166G>C (n.*306+166G>C)
c.*310+166G>C (n.*310+166G>C)
n.241-29G>C
c.430+166G>C (n.430+166G>C)
c.352+166G>C (n.352+166G>C)
n.1081+166G>C
n.974+166G>C
c.376+166G>C (n.376+166G>C)
n.819-29G>C
n.768+166G>C
n.661+166G>C
 dbSNP
22g.46352496G=CA2408700996TRMUn.986G=
c.667+166G= (n.667+166G=)
c.*216+166G= (n.*216+166G=)
n.823+166G=
c.772+166G= (n.772+166G=)
c.*365+166G= (n.*365+166G=)
c.*306+166G= (n.*306+166G=)
c.*310+166G= (n.*310+166G=)
n.241-29G=
c.430+166G= (n.430+166G=)
c.352+166G= (n.352+166G=)
n.1081+166G=
n.974+166G=
c.376+166G= (n.376+166G=)
n.819-29G=
n.768+166G=
n.661+166G=
22g.46352496G>TCA2657375283TRMUn.986G>T
c.667+166G>T (n.667+166G>T)
c.*216+166G>T (n.*216+166G>T)
n.823+166G>T
c.772+166G>T (n.772+166G>T)
c.*365+166G>T (n.*365+166G>T)
c.*306+166G>T (n.*306+166G>T)
c.*310+166G>T (n.*310+166G>T)
n.241-29G>T
c.430+166G>T (n.430+166G>T)
c.352+166G>T (n.352+166G>T)
n.1081+166G>T
n.974+166G>T
c.376+166G>T (n.376+166G>T)
n.819-29G>T
n.768+166G>T
n.661+166G>T
 gnomAD v4
22g.46352497C>ACA2657375285TRMUn.987C>A
c.667+167C>A (n.667+167C>A)
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n.823+167C>A
c.772+167C>A (n.772+167C>A)
c.*365+167C>A (n.*365+167C>A)
c.*306+167C>A (n.*306+167C>A)
c.*310+167C>A (n.*310+167C>A)
n.241-28C>A
c.430+167C>A (n.430+167C>A)
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n.1081+167C>A
n.974+167C>A
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n.819-28C>A
n.768+167C>A
n.661+167C>A
 gnomAD v4
22g.46352497C=CA2408700998TRMUn.987C=
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c.772+167C= (n.772+167C=)
c.*365+167C= (n.*365+167C=)
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n.241-28C=
c.430+167C= (n.430+167C=)
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n.819-28C=
n.768+167C=
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22g.46352497C>TCA753656446TRMUn.987C>T
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n.823+167C>T
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n.241-28C>T
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n.1081+167C>T
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n.819-28C>T
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n.661+167C>T
 dbSNP
22g.46352498C=CA2408700999TRMUn.988C=
c.667+168C= (n.667+168C=)
c.*216+168C= (n.*216+168C=)
n.823+168C=
c.772+168C= (n.772+168C=)
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n.241-27C=
c.430+168C= (n.430+168C=)
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n.819-27C=
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22g.46352498C>TCA325176127TRMUn.988C>T
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c.*216+168C>T (n.*216+168C>T)
n.823+168C>T
c.772+168C>T (n.772+168C>T)
c.*365+168C>T (n.*365+168C>T)
c.*306+168C>T (n.*306+168C>T)
c.*310+168C>T (n.*310+168C>T)
n.241-27C>T
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n.1081+168C>T
n.974+168C>T
c.376+168C>T (n.376+168C>T)
n.819-27C>T
n.768+168C>T
n.661+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352499T>ACA2657375287TRMUn.989T>A
c.667+169T>A (n.667+169T>A)
c.*216+169T>A (n.*216+169T>A)
n.823+169T>A
c.772+169T>A (n.772+169T>A)
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c.*306+169T>A (n.*306+169T>A)
c.*310+169T>A (n.*310+169T>A)
n.241-26T>A
c.430+169T>A (n.430+169T>A)
c.352+169T>A (n.352+169T>A)
n.1081+169T>A
n.974+169T>A
c.376+169T>A (n.376+169T>A)
n.819-26T>A
n.768+169T>A
n.661+169T>A
 gnomAD v4
22g.46352499_46352507dupCA2408701000TRMUn.989_997dup
c.667+169_667+177dup (n.667+169_667+177dup)
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n.823+169_823+177dup
c.772+169_772+177dup (n.772+169_772+177dup)
c.*365+169_*365+177dup (n.*365+169_*365+177dup)
c.*306+169_*306+177dup (n.*306+169_*306+177dup)
c.*310+169_*310+177dup (n.*310+169_*310+177dup)
n.241-26_241-18dup
c.430+169_430+177dup (n.430+169_430+177dup)
c.352+169_352+177dup (n.352+169_352+177dup)
n.1081+169_1081+177dup
n.974+169_974+177dup
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n.819-26_819-18dup
n.768+169_768+177dup
n.661+169_661+177dup
 dbSNP
22g.46352501G>TCA2657375288TRMUn.991G>T
c.667+171G>T (n.667+171G>T)
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n.823+171G>T
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c.*306+171G>T (n.*306+171G>T)
c.*310+171G>T (n.*310+171G>T)
n.241-24G>T
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n.1081+171G>T
n.974+171G>T
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n.819-24G>T
n.768+171G>T
n.661+171G>T
 gnomAD v4
22g.46352502A>GCA2657375289TRMUn.992A>G
c.667+172A>G (n.667+172A>G)
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n.823+172A>G
c.772+172A>G (n.772+172A>G)
c.*365+172A>G (n.*365+172A>G)
c.*306+172A>G (n.*306+172A>G)
c.*310+172A>G (n.*310+172A>G)
n.241-23A>G
c.430+172A>G (n.430+172A>G)
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n.1081+172A>G
n.974+172A>G
c.376+172A>G (n.376+172A>G)
n.819-23A>G
n.768+172A>G
n.661+172A>G
 gnomAD v4
22g.46352502A>TCA2657375290TRMUn.992A>T
c.667+172A>T (n.667+172A>T)
c.*216+172A>T (n.*216+172A>T)
n.823+172A>T
c.772+172A>T (n.772+172A>T)
c.*365+172A>T (n.*365+172A>T)
c.*306+172A>T (n.*306+172A>T)
c.*310+172A>T (n.*310+172A>T)
n.241-23A>T
c.430+172A>T (n.430+172A>T)
c.352+172A>T (n.352+172A>T)
n.1081+172A>T
n.974+172A>T
c.376+172A>T (n.376+172A>T)
n.819-23A>T
n.768+172A>T
n.661+172A>T
 gnomAD v4
22g.46352503T>CCA2657375294TRMUn.993T>C
c.667+173T>C (n.667+173T>C)
c.*216+173T>C (n.*216+173T>C)
n.823+173T>C
c.772+173T>C (n.772+173T>C)
c.*365+173T>C (n.*365+173T>C)
c.*306+173T>C (n.*306+173T>C)
c.*310+173T>C (n.*310+173T>C)
n.241-22T>C
c.430+173T>C (n.430+173T>C)
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n.1081+173T>C
n.974+173T>C
c.376+173T>C (n.376+173T>C)
n.819-22T>C
n.768+173T>C
n.661+173T>C
 gnomAD v4
22g.46352504G>ACA325176133TRMUn.994G>A
c.667+174G>A (n.667+174G>A)
c.*216+174G>A (n.*216+174G>A)
n.823+174G>A
c.772+174G>A (n.772+174G>A)
c.*365+174G>A (n.*365+174G>A)
c.*306+174G>A (n.*306+174G>A)
c.*310+174G>A (n.*310+174G>A)
n.241-21G>A
c.430+174G>A (n.430+174G>A)
c.352+174G>A (n.352+174G>A)
n.1081+174G>A
n.974+174G>A
c.376+174G>A (n.376+174G>A)
n.819-21G>A
n.768+174G>A
n.661+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352504G=CA2408701001TRMUn.994G=
c.667+174G= (n.667+174G=)
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c.772+174G= (n.772+174G=)
c.*365+174G= (n.*365+174G=)
c.*306+174G= (n.*306+174G=)
c.*310+174G= (n.*310+174G=)
n.241-21G=
c.430+174G= (n.430+174G=)
c.352+174G= (n.352+174G=)
n.1081+174G=
n.974+174G=
c.376+174G= (n.376+174G=)
n.819-21G=
n.768+174G=
n.661+174G=
22g.46352504G>TCA2819188568TRMUn.994G>T
c.667+174G>T (n.667+174G>T)
c.*216+174G>T (n.*216+174G>T)
n.823+174G>T
c.772+174G>T (n.772+174G>T)
c.*365+174G>T (n.*365+174G>T)
c.*306+174G>T (n.*306+174G>T)
c.*310+174G>T (n.*310+174G>T)
n.241-21G>T
c.430+174G>T (n.430+174G>T)
c.352+174G>T (n.352+174G>T)
n.1081+174G>T
n.974+174G>T
c.376+174G>T (n.376+174G>T)
n.819-21G>T
n.768+174G>T
n.661+174G>T
22g.46352505G>ACA2408701003TRMUn.995G>A
c.667+175G>A (n.667+175G>A)
c.*216+175G>A (n.*216+175G>A)
n.823+175G>A
c.772+175G>A (n.772+175G>A)
c.*365+175G>A (n.*365+175G>A)
c.*306+175G>A (n.*306+175G>A)
c.*310+175G>A (n.*310+175G>A)
n.241-20G>A
c.430+175G>A (n.430+175G>A)
c.352+175G>A (n.352+175G>A)
n.1081+175G>A
n.974+175G>A
c.376+175G>A (n.376+175G>A)
n.819-20G>A
n.768+175G>A
n.661+175G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352505G=CA2408701002TRMUn.995G=
c.667+175G= (n.667+175G=)
c.*216+175G= (n.*216+175G=)
n.823+175G=
c.772+175G= (n.772+175G=)
c.*365+175G= (n.*365+175G=)
c.*306+175G= (n.*306+175G=)
c.*310+175G= (n.*310+175G=)
n.241-20G=
c.430+175G= (n.430+175G=)
c.352+175G= (n.352+175G=)
n.1081+175G=
n.974+175G=
c.376+175G= (n.376+175G=)
n.819-20G=
n.768+175G=
n.661+175G=
22g.46352505G>TCA2657375299TRMUn.995G>T
c.667+175G>T (n.667+175G>T)
c.*216+175G>T (n.*216+175G>T)
n.823+175G>T
c.772+175G>T (n.772+175G>T)
c.*365+175G>T (n.*365+175G>T)
c.*306+175G>T (n.*306+175G>T)
c.*310+175G>T (n.*310+175G>T)
n.241-20G>T
c.430+175G>T (n.430+175G>T)
c.352+175G>T (n.352+175G>T)
n.1081+175G>T
n.974+175G>T
c.376+175G>T (n.376+175G>T)
n.819-20G>T
n.768+175G>T
n.661+175G>T
 gnomAD v4
22g.46352507G>ACA2657375300TRMUn.997G>A
c.667+177G>A (n.667+177G>A)
c.*216+177G>A (n.*216+177G>A)
n.823+177G>A
c.772+177G>A (n.772+177G>A)
c.*365+177G>A (n.*365+177G>A)
c.*306+177G>A (n.*306+177G>A)
c.*310+177G>A (n.*310+177G>A)
n.241-18G>A
c.430+177G>A (n.430+177G>A)
c.352+177G>A (n.352+177G>A)
n.1081+177G>A
n.974+177G>A
c.376+177G>A (n.376+177G>A)
n.819-18G>A
n.768+177G>A
n.661+177G>A
 gnomAD v4
22g.46352508G>ACA639645257TRMUn.998G>A
c.667+178G>A (n.667+178G>A)
c.*216+178G>A (n.*216+178G>A)
n.823+178G>A
c.772+178G>A (n.772+178G>A)
c.*365+178G>A (n.*365+178G>A)
c.*306+178G>A (n.*306+178G>A)
c.*310+178G>A (n.*310+178G>A)
n.241-17G>A
c.430+178G>A (n.430+178G>A)
c.352+178G>A (n.352+178G>A)
n.1081+178G>A
n.974+178G>A
c.376+178G>A (n.376+178G>A)
n.819-17G>A
n.768+178G>A
n.661+178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352508G=CA2408701004TRMUn.998G=
c.667+178G= (n.667+178G=)
c.*216+178G= (n.*216+178G=)
n.823+178G=
c.772+178G= (n.772+178G=)
c.*365+178G= (n.*365+178G=)
c.*306+178G= (n.*306+178G=)
c.*310+178G= (n.*310+178G=)
n.241-17G=
c.430+178G= (n.430+178G=)
c.352+178G= (n.352+178G=)
n.1081+178G=
n.974+178G=
c.376+178G= (n.376+178G=)
n.819-17G=
n.768+178G=
n.661+178G=
22g.46352508G>TCA2657375301TRMUn.998G>T
c.667+178G>T (n.667+178G>T)
c.*216+178G>T (n.*216+178G>T)
n.823+178G>T
c.772+178G>T (n.772+178G>T)
c.*365+178G>T (n.*365+178G>T)
c.*306+178G>T (n.*306+178G>T)
c.*310+178G>T (n.*310+178G>T)
n.241-17G>T
c.430+178G>T (n.430+178G>T)
c.352+178G>T (n.352+178G>T)
n.1081+178G>T
n.974+178G>T
c.376+178G>T (n.376+178G>T)
n.819-17G>T
n.768+178G>T
n.661+178G>T
 gnomAD v4
22g.46352509C>ACA2657375304TRMUn.999C>A
c.667+179C>A (n.667+179C>A)
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n.823+179C>A
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c.*365+179C>A (n.*365+179C>A)
c.*306+179C>A (n.*306+179C>A)
c.*310+179C>A (n.*310+179C>A)
n.241-16C>A
c.430+179C>A (n.430+179C>A)
c.352+179C>A (n.352+179C>A)
n.1081+179C>A
n.974+179C>A
c.376+179C>A (n.376+179C>A)
n.819-16C>A
n.768+179C>A
n.661+179C>A
 gnomAD v4
22g.46352509C=CA2408701005TRMUn.999C=
c.667+179C= (n.667+179C=)
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n.823+179C=
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c.430+179C= (n.430+179C=)
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n.819-16C=
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22g.46352509C>GCA2408701006TRMUn.999C>G
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n.823+179C>G
c.772+179C>G (n.772+179C>G)
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c.*306+179C>G (n.*306+179C>G)
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n.241-16C>G
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n.1081+179C>G
n.974+179C>G
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n.819-16C>G
n.768+179C>G
n.661+179C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352509C>TCA2657375305TRMUn.999C>T
c.667+179C>T (n.667+179C>T)
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n.823+179C>T
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c.*306+179C>T (n.*306+179C>T)
c.*310+179C>T (n.*310+179C>T)
n.241-16C>T
c.430+179C>T (n.430+179C>T)
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n.1081+179C>T
n.974+179C>T
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n.819-16C>T
n.768+179C>T
n.661+179C>T
 gnomAD v4
22g.46352510T>CCA2657375306TRMUn.1000T>C
c.667+180T>C (n.667+180T>C)
c.*216+180T>C (n.*216+180T>C)
n.823+180T>C
c.772+180T>C (n.772+180T>C)
c.*365+180T>C (n.*365+180T>C)
c.*306+180T>C (n.*306+180T>C)
c.*310+180T>C (n.*310+180T>C)
n.241-15T>C
c.430+180T>C (n.430+180T>C)
c.352+180T>C (n.352+180T>C)
n.1081+180T>C
n.974+180T>C
c.376+180T>C (n.376+180T>C)
n.819-15T>C
n.768+180T>C
n.661+180T>C
 gnomAD v4
22g.46352512G>ACA2657375308TRMUn.1002G>A
c.667+182G>A (n.667+182G>A)
c.*216+182G>A (n.*216+182G>A)
n.823+182G>A
c.772+182G>A (n.772+182G>A)
c.*365+182G>A (n.*365+182G>A)
c.*306+182G>A (n.*306+182G>A)
c.*310+182G>A (n.*310+182G>A)
n.241-13G>A
c.430+182G>A (n.430+182G>A)
c.352+182G>A (n.352+182G>A)
n.1081+182G>A
n.974+182G>A
c.376+182G>A (n.376+182G>A)
n.819-13G>A
n.768+182G>A
n.661+182G>A
 gnomAD v4
22g.46352512G>TCA2657375309TRMUn.1002G>T
c.667+182G>T (n.667+182G>T)
c.*216+182G>T (n.*216+182G>T)
n.823+182G>T
c.772+182G>T (n.772+182G>T)
c.*365+182G>T (n.*365+182G>T)
c.*306+182G>T (n.*306+182G>T)
c.*310+182G>T (n.*310+182G>T)
n.241-13G>T
c.430+182G>T (n.430+182G>T)
c.352+182G>T (n.352+182G>T)
n.1081+182G>T
n.974+182G>T
c.376+182G>T (n.376+182G>T)
n.819-13G>T
n.768+182G>T
n.661+182G>T
 gnomAD v4
22g.46352513G=CA2408701007TRMUn.1003G=
c.667+183G= (n.667+183G=)
c.*216+183G= (n.*216+183G=)
n.823+183G=
c.772+183G= (n.772+183G=)
c.*365+183G= (n.*365+183G=)
c.*306+183G= (n.*306+183G=)
c.*310+183G= (n.*310+183G=)
n.241-12G=
c.430+183G= (n.430+183G=)
c.352+183G= (n.352+183G=)
n.1081+183G=
n.974+183G=
c.376+183G= (n.376+183G=)
n.819-12G=
n.768+183G=
n.661+183G=
22g.46352513G>TCA1026290264TRMUn.1003G>T
c.667+183G>T (n.667+183G>T)
c.*216+183G>T (n.*216+183G>T)
n.823+183G>T
c.772+183G>T (n.772+183G>T)
c.*365+183G>T (n.*365+183G>T)
c.*306+183G>T (n.*306+183G>T)
c.*310+183G>T (n.*310+183G>T)
n.241-12G>T
c.430+183G>T (n.430+183G>T)
c.352+183G>T (n.352+183G>T)
n.1081+183G>T
n.974+183G>T
c.376+183G>T (n.376+183G>T)
n.819-12G>T
n.768+183G>T
n.661+183G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352514T>CCA2657375310TRMUn.1004T>C
c.667+184T>C (n.667+184T>C)
c.*216+184T>C (n.*216+184T>C)
n.823+184T>C
c.772+184T>C (n.772+184T>C)
c.*365+184T>C (n.*365+184T>C)
c.*306+184T>C (n.*306+184T>C)
c.*310+184T>C (n.*310+184T>C)
n.241-11T>C
c.430+184T>C (n.430+184T>C)
c.352+184T>C (n.352+184T>C)
n.1081+184T>C
n.974+184T>C
c.376+184T>C (n.376+184T>C)
n.819-11T>C
n.768+184T>C
n.661+184T>C
 gnomAD v4
22g.46352514T>GCA2408701009TRMUn.1004T>G
c.667+184T>G (n.667+184T>G)
c.*216+184T>G (n.*216+184T>G)
n.823+184T>G
c.772+184T>G (n.772+184T>G)
c.*365+184T>G (n.*365+184T>G)
c.*306+184T>G (n.*306+184T>G)
c.*310+184T>G (n.*310+184T>G)
n.241-11T>G
c.430+184T>G (n.430+184T>G)
c.352+184T>G (n.352+184T>G)
n.1081+184T>G
n.974+184T>G
c.376+184T>G (n.376+184T>G)
n.819-11T>G
n.768+184T>G
n.661+184T>G
 dbSNP
22g.46352514T=CA2408701008TRMUn.1004T=
c.667+184T= (n.667+184T=)
c.*216+184T= (n.*216+184T=)
n.823+184T=
c.772+184T= (n.772+184T=)
c.*365+184T= (n.*365+184T=)
c.*306+184T= (n.*306+184T=)
c.*310+184T= (n.*310+184T=)
n.241-11T=
c.430+184T= (n.430+184T=)
c.352+184T= (n.352+184T=)
n.1081+184T=
n.974+184T=
c.376+184T= (n.376+184T=)
n.819-11T=
n.768+184T=
n.661+184T=
22g.46352515G>ACA2657375312TRMUn.1005G>A
c.667+185G>A (n.667+185G>A)
c.*216+185G>A (n.*216+185G>A)
n.823+185G>A
c.772+185G>A (n.772+185G>A)
c.*365+185G>A (n.*365+185G>A)
c.*306+185G>A (n.*306+185G>A)
c.*310+185G>A (n.*310+185G>A)
n.241-10G>A
c.430+185G>A (n.430+185G>A)
c.352+185G>A (n.352+185G>A)
n.1081+185G>A
n.974+185G>A
c.376+185G>A (n.376+185G>A)
n.819-10G>A
n.768+185G>A
n.661+185G>A
 gnomAD v4
22g.46352515G>TCA2657375311TRMUn.1005G>T
c.667+185G>T (n.667+185G>T)
c.*216+185G>T (n.*216+185G>T)
n.823+185G>T
c.772+185G>T (n.772+185G>T)
c.*365+185G>T (n.*365+185G>T)
c.*306+185G>T (n.*306+185G>T)
c.*310+185G>T (n.*310+185G>T)
n.241-10G>T
c.430+185G>T (n.430+185G>T)
c.352+185G>T (n.352+185G>T)
n.1081+185G>T
n.974+185G>T
c.376+185G>T (n.376+185G>T)
n.819-10G>T
n.768+185G>T
n.661+185G>T
 gnomAD v4
22g.46352516C>ACA2657375313TRMUn.1006C>A
c.667+186C>A (n.667+186C>A)
c.*216+186C>A (n.*216+186C>A)
n.823+186C>A
c.772+186C>A (n.772+186C>A)
c.*365+186C>A (n.*365+186C>A)
c.*306+186C>A (n.*306+186C>A)
c.*310+186C>A (n.*310+186C>A)
n.241-9C>A
c.430+186C>A (n.430+186C>A)
c.352+186C>A (n.352+186C>A)
n.1081+186C>A
n.974+186C>A
c.376+186C>A (n.376+186C>A)
n.819-9C>A
n.768+186C>A
n.661+186C>A
 gnomAD v4
22g.46352516C=CA2408701010TRMUn.1006C=
c.667+186C= (n.667+186C=)
c.*216+186C= (n.*216+186C=)
n.823+186C=
c.772+186C= (n.772+186C=)
c.*365+186C= (n.*365+186C=)
c.*306+186C= (n.*306+186C=)
c.*310+186C= (n.*310+186C=)
n.241-9C=
c.430+186C= (n.430+186C=)
c.352+186C= (n.352+186C=)
n.1081+186C=
n.974+186C=
c.376+186C= (n.376+186C=)
n.819-9C=
n.768+186C=
n.661+186C=
22g.46352516C>TCA2408701011TRMUn.1006C>T
c.667+186C>T (n.667+186C>T)
c.*216+186C>T (n.*216+186C>T)
n.823+186C>T
c.772+186C>T (n.772+186C>T)
c.*365+186C>T (n.*365+186C>T)
c.*306+186C>T (n.*306+186C>T)
c.*310+186C>T (n.*310+186C>T)
n.241-9C>T
c.430+186C>T (n.430+186C>T)
c.352+186C>T (n.352+186C>T)
n.1081+186C>T
n.974+186C>T
c.376+186C>T (n.376+186C>T)
n.819-9C>T
n.768+186C>T
n.661+186C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352517A>GCA2657375314TRMUn.1007A>G
c.667+187A>G (n.667+187A>G)
c.*216+187A>G (n.*216+187A>G)
n.823+187A>G
c.772+187A>G (n.772+187A>G)
c.*365+187A>G (n.*365+187A>G)
c.*306+187A>G (n.*306+187A>G)
c.*310+187A>G (n.*310+187A>G)
n.241-8A>G
c.430+187A>G (n.430+187A>G)
c.352+187A>G (n.352+187A>G)
n.1081+187A>G
n.974+187A>G
c.376+187A>G (n.376+187A>G)
n.819-8A>G
n.768+187A>G
n.661+187A>G
 gnomAD v4
22g.46352518C=CA2408701012TRMUn.1008C=
c.667+188C= (n.667+188C=)
c.*216+188C= (n.*216+188C=)
n.823+188C=
c.772+188C= (n.772+188C=)
c.*365+188C= (n.*365+188C=)
c.*306+188C= (n.*306+188C=)
c.*310+188C= (n.*310+188C=)
n.241-7C=
c.430+188C= (n.430+188C=)
c.352+188C= (n.352+188C=)
n.1081+188C=
n.974+188C=
c.376+188C= (n.376+188C=)
n.819-7C=
n.768+188C=
n.661+188C=
22g.46352518C>TCA2408701013TRMUn.1008C>T
c.667+188C>T (n.667+188C>T)
c.*216+188C>T (n.*216+188C>T)
n.823+188C>T
c.772+188C>T (n.772+188C>T)
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c.*306+188C>T (n.*306+188C>T)
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n.819-7C>T
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n.661+188C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352519T>GCA2657375315TRMUn.1009T>G
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n.823+189T>G
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n.661+189T>G
 gnomAD v4
22g.46352520T>CCA2657375316TRMUn.1010T>C
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n.823+190T>C
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 gnomAD v4
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n.241-4C>A
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n.819-4C>A
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 gnomAD v4
22g.46352521C>TCA2657375318TRMUn.1011C>T
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n.241-4C>T
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 gnomAD v4
22g.46352522C>ACA2657375319TRMUn.1012C>A
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n.823+192C>A
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n.241-3C>A
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n.1081+192C>A
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n.819-3C>A
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 gnomAD v4
22g.46352522C>TCA2657375320TRMUn.1012C>T
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n.823+192C>T
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n.241-3C>T
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n.1081+192C>T
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n.819-3C>T
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 gnomAD v4
22g.46352524G>CCA2657375321TRMUn.1014G>C
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n.823+194G>C
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c.*310+194G>C (n.*310+194G>C)
n.241-1G>C
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n.974+194G>C
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n.819-1G>C
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n.661+194G>C
 gnomAD v4
22g.46352524G>TCA2657375322TRMUn.1014G>T
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n.823+194G>T
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n.241-1G>T
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n.768+194G>T
n.661+194G>T
 gnomAD v4
22g.46352525A=CA2408701014TRMUn.1015A=
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22g.46352525A>GCA639645258TRMUn.1015A>G
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n.823+195A>G
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n.241A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352525A>TCA753656455TRMUn.1015A>T
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n.823+195A>T
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c.*306+195A>T (n.*306+195A>T)
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n.241A>T
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n.819A>T
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n.661+195A>T
 dbSNP
22g.46352527G>ACA639645259TRMUn.1017G>A
c.667+197G>A (n.667+197G>A)
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n.823+197G>A
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n.243G>A
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n.821G>A
n.768+197G>A
n.661+197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352527G=CA2408701016TRMUn.1017G=
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c.772+197G= (n.772+197G=)
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c.430+197G= (n.430+197G=)
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n.821G=
n.768+197G=
n.661+197G=
22g.46352527G>TCA2657375323TRMUn.1017G>T
c.667+197G>T (n.667+197G>T)
c.*216+197G>T (n.*216+197G>T)
n.823+197G>T
c.772+197G>T (n.772+197G>T)
c.*365+197G>T (n.*365+197G>T)
c.*306+197G>T (n.*306+197G>T)
c.*310+197G>T (n.*310+197G>T)
n.243G>T
c.430+197G>T (n.430+197G>T)
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n.1081+197G>T
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n.821G>T
n.768+197G>T
n.661+197G>T
 gnomAD v4
22g.46352527_46352528delinsGTCA2408701015TRMUn.1017_1018delinsGT
c.667+197_667+198delinsGT (n.667+197_667+198delinsGT)
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n.823+197_823+198delinsGT
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n.243_244delinsGT
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n.1081+197_1081+198delinsGT
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n.821_822delinsGT
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n.661+197_661+198delinsGT
22g.46352527_46352557delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGACA2408701017TRMUn.1017_1047delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
c.667+197_667+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.667+197_667+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.*216+197_*216+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*216+197_*216+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.823+197_823+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
c.772+197_772+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.772+197_772+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.*365+197_*365+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*365+197_*365+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.*306+197_*306+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*306+197_*306+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.*310+197_*310+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*310+197_*310+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.243_273delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
c.430+197_430+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.430+197_430+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.352+197_352+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.352+197_352+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.1081+197_1081+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
n.974+197_974+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
c.376+197_376+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.376+197_376+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.821_851delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
n.768+197_768+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
n.661+197_661+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
22g.46352528delCA1026290267TRMUn.1018del
c.667+198del (n.667+198del)
c.*216+198del (n.*216+198del)
n.823+198del
c.772+198del (n.772+198del)
c.*365+198del (n.*365+198del)
c.*306+198del (n.*306+198del)
c.*310+198del (n.*310+198del)
n.244del
c.430+198del (n.430+198del)
c.352+198del (n.352+198del)
n.1081+198del
n.974+198del
c.376+198del (n.376+198del)
n.822del
n.768+198del
n.661+198del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352528T>ACA2657375324TRMUn.1018T>A
c.667+198T>A (n.667+198T>A)
c.*216+198T>A (n.*216+198T>A)
n.823+198T>A
c.772+198T>A (n.772+198T>A)
c.*365+198T>A (n.*365+198T>A)
c.*306+198T>A (n.*306+198T>A)
c.*310+198T>A (n.*310+198T>A)
n.244T>A
c.430+198T>A (n.430+198T>A)
c.352+198T>A (n.352+198T>A)
n.1081+198T>A
n.974+198T>A
c.376+198T>A (n.376+198T>A)
n.822T>A
n.768+198T>A
n.661+198T>A
 gnomAD v4
22g.46352528_46352557delCA753656457TRMUn.1018_1047del
c.667+198_667+227del (n.667+198_667+227del)
c.*216+198_*216+227del (n.*216+198_*216+227del)
n.823+198_823+227del
c.772+198_772+227del (n.772+198_772+227del)
c.*365+198_*365+227del (n.*365+198_*365+227del)
c.*306+198_*306+227del (n.*306+198_*306+227del)
c.*310+198_*310+227del (n.*310+198_*310+227del)
n.244_273del
c.430+198_430+227del (n.430+198_430+227del)
c.352+198_352+227del (n.352+198_352+227del)
n.1081+198_1081+227del
n.974+198_974+227del
c.376+198_376+227del (n.376+198_376+227del)
n.822_851del
n.768+198_768+227del
n.661+198_661+227del
 dbSNP
22g.46352529G>ACA2657375326TRMUn.1019G>A
c.667+199G>A (n.667+199G>A)
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n.823+199G>A
c.772+199G>A (n.772+199G>A)
c.*365+199G>A (n.*365+199G>A)
c.*306+199G>A (n.*306+199G>A)
c.*310+199G>A (n.*310+199G>A)
n.245G>A
c.430+199G>A (n.430+199G>A)
c.352+199G>A (n.352+199G>A)
n.1081+199G>A
n.974+199G>A
c.376+199G>A (n.376+199G>A)
n.823G>A
n.768+199G>A
n.661+199G>A
 gnomAD v4
22g.46352529G>CCA2657375327TRMUn.1019G>C
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n.823+199G>C
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c.*306+199G>C (n.*306+199G>C)
c.*310+199G>C (n.*310+199G>C)
n.245G>C
c.430+199G>C (n.430+199G>C)
c.352+199G>C (n.352+199G>C)
n.1081+199G>C
n.974+199G>C
c.376+199G>C (n.376+199G>C)
n.823G>C
n.768+199G>C
n.661+199G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352529G=CA2408701018TRMUn.1019G=
c.667+199G= (n.667+199G=)
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n.823+199G=
c.772+199G= (n.772+199G=)
c.*365+199G= (n.*365+199G=)
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c.*310+199G= (n.*310+199G=)
n.245G=
c.430+199G= (n.430+199G=)
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n.1081+199G=
n.974+199G=
c.376+199G= (n.376+199G=)
n.823G=
n.768+199G=
n.661+199G=
22g.46352529G>TCA639645260TRMUn.1019G>T
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n.823+199G>T
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c.*310+199G>T (n.*310+199G>T)
n.245G>T
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n.1081+199G>T
n.974+199G>T
c.376+199G>T (n.376+199G>T)
n.823G>T
n.768+199G>T
n.661+199G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352530delCA2657375325TRMUn.1020del
c.667+200del (n.667+200del)
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n.823+200del
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c.*310+200del (n.*310+200del)
n.246del
c.430+200del (n.430+200del)
c.352+200del (n.352+200del)
n.1081+200del
n.974+200del
c.376+200del (n.376+200del)
n.824del
n.768+200del
n.661+200del
 gnomAD v4
22g.46352529_46352558delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAACA2408701019TRMUn.1019_1048delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.667+199_667+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.667+199_667+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*216+199_*216+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*216+199_*216+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.823+199_823+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.772+199_772+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.772+199_772+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*365+199_*365+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*365+199_*365+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*306+199_*306+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*306+199_*306+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*310+199_*310+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*310+199_*310+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.245_274delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.430+199_430+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.430+199_430+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.352+199_352+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.352+199_352+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.1081+199_1081+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.974+199_974+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
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n.823_852delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.768+199_768+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.661+199_661+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
22g.46352530G>ACA2657375328TRMUn.1020G>A
c.667+200G>A (n.667+200G>A)
c.*216+200G>A (n.*216+200G>A)
n.823+200G>A
c.772+200G>A (n.772+200G>A)
c.*365+200G>A (n.*365+200G>A)
c.*306+200G>A (n.*306+200G>A)
c.*310+200G>A (n.*310+200G>A)
n.246G>A
c.430+200G>A (n.430+200G>A)
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n.1081+200G>A
n.974+200G>A
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n.824G>A
n.768+200G>A
n.661+200G>A
 gnomAD v4
22g.46352530G>TCA2657375329TRMUn.1020G>T
c.667+200G>T (n.667+200G>T)
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n.823+200G>T
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c.*310+200G>T (n.*310+200G>T)
n.246G>T
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n.1081+200G>T
n.974+200G>T
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n.824G>T
n.768+200G>T
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 gnomAD v4
22g.46352530_46352558delCA1026290269TRMUn.1020_1048del
c.667+200_667+228del (n.667+200_667+228del)
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n.823+200_823+228del
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c.*365+200_*365+228del (n.*365+200_*365+228del)
c.*306+200_*306+228del (n.*306+200_*306+228del)
c.*310+200_*310+228del (n.*310+200_*310+228del)
n.246_274del
c.430+200_430+228del (n.430+200_430+228del)
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n.1081+200_1081+228del
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n.824_852del
n.768+200_768+228del
n.661+200_661+228del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352531C>ACA2657375330TRMUn.1021C>A
c.667+201C>A (n.667+201C>A)
c.*216+201C>A (n.*216+201C>A)
n.823+201C>A
c.772+201C>A (n.772+201C>A)
c.*365+201C>A (n.*365+201C>A)
c.*306+201C>A (n.*306+201C>A)
c.*310+201C>A (n.*310+201C>A)
n.247C>A
c.430+201C>A (n.430+201C>A)
c.352+201C>A (n.352+201C>A)
n.1081+201C>A
n.974+201C>A
c.376+201C>A (n.376+201C>A)
n.825C>A
n.768+201C>A
n.661+201C>A
 gnomAD v4
22g.46352531C=CA2408701020TRMUn.1021C=
c.667+201C= (n.667+201C=)
c.*216+201C= (n.*216+201C=)
n.823+201C=
c.772+201C= (n.772+201C=)
c.*365+201C= (n.*365+201C=)
c.*306+201C= (n.*306+201C=)
c.*310+201C= (n.*310+201C=)
n.247C=
c.430+201C= (n.430+201C=)
c.352+201C= (n.352+201C=)
n.1081+201C=
n.974+201C=
c.376+201C= (n.376+201C=)
n.825C=
n.768+201C=
n.661+201C=
22g.46352531C>TCA325176136TRMUn.1021C>T
c.667+201C>T (n.667+201C>T)
c.*216+201C>T (n.*216+201C>T)
n.823+201C>T
c.772+201C>T (n.772+201C>T)
c.*365+201C>T (n.*365+201C>T)
c.*306+201C>T (n.*306+201C>T)
c.*310+201C>T (n.*310+201C>T)
n.247C>T
c.430+201C>T (n.430+201C>T)
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n.1081+201C>T
n.974+201C>T
c.376+201C>T (n.376+201C>T)
n.825C>T
n.768+201C>T
n.661+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352532C>ACA2657375331TRMUn.1022C>A
c.667+202C>A (n.667+202C>A)
c.*216+202C>A (n.*216+202C>A)
n.823+202C>A
c.772+202C>A (n.772+202C>A)
c.*365+202C>A (n.*365+202C>A)
c.*306+202C>A (n.*306+202C>A)
c.*310+202C>A (n.*310+202C>A)
n.248C>A
c.430+202C>A (n.430+202C>A)
c.352+202C>A (n.352+202C>A)
n.1081+202C>A
n.974+202C>A
c.376+202C>A (n.376+202C>A)
n.826C>A
n.768+202C>A
n.661+202C>A
 gnomAD v4
22g.46352532C>TCA2657375332TRMUn.1022C>T
c.667+202C>T (n.667+202C>T)
c.*216+202C>T (n.*216+202C>T)
n.823+202C>T
c.772+202C>T (n.772+202C>T)
c.*365+202C>T (n.*365+202C>T)
c.*306+202C>T (n.*306+202C>T)
c.*310+202C>T (n.*310+202C>T)
n.248C>T
c.430+202C>T (n.430+202C>T)
c.352+202C>T (n.352+202C>T)
n.1081+202C>T
n.974+202C>T
c.376+202C>T (n.376+202C>T)
n.826C>T
n.768+202C>T
n.661+202C>T
 gnomAD v4
22g.46352533T>CCA2657375333TRMUn.1023T>C
c.667+203T>C (n.667+203T>C)
c.*216+203T>C (n.*216+203T>C)
n.823+203T>C
c.772+203T>C (n.772+203T>C)
c.*365+203T>C (n.*365+203T>C)
c.*306+203T>C (n.*306+203T>C)
c.*310+203T>C (n.*310+203T>C)
n.249T>C
c.430+203T>C (n.430+203T>C)
c.352+203T>C (n.352+203T>C)
n.1081+203T>C
n.974+203T>C
c.376+203T>C (n.376+203T>C)
n.827T>C
n.768+203T>C
n.661+203T>C
 gnomAD v4
22g.46352534C>GCA2657375334TRMUn.1024C>G
c.667+204C>G (n.667+204C>G)
c.*216+204C>G (n.*216+204C>G)
n.823+204C>G
c.772+204C>G (n.772+204C>G)
c.*365+204C>G (n.*365+204C>G)
c.*306+204C>G (n.*306+204C>G)
c.*310+204C>G (n.*310+204C>G)
n.250C>G
c.430+204C>G (n.430+204C>G)
c.352+204C>G (n.352+204C>G)
n.1081+204C>G
n.974+204C>G
c.376+204C>G (n.376+204C>G)
n.828C>G
n.768+204C>G
n.661+204C>G
 gnomAD v4
22g.46352534C>TCA2819188569TRMUn.1024C>T
c.667+204C>T (n.667+204C>T)
c.*216+204C>T (n.*216+204C>T)
n.823+204C>T
c.772+204C>T (n.772+204C>T)
c.*365+204C>T (n.*365+204C>T)
c.*306+204C>T (n.*306+204C>T)
c.*310+204C>T (n.*310+204C>T)
n.250C>T
c.430+204C>T (n.430+204C>T)
c.352+204C>T (n.352+204C>T)
n.1081+204C>T
n.974+204C>T
c.376+204C>T (n.376+204C>T)
n.828C>T
n.768+204C>T
n.661+204C>T
22g.46352534_46352535delinsCACA2408701021TRMUn.1024_1025delinsCA
c.667+204_667+205delinsCA (n.667+204_667+205delinsCA)
c.*216+204_*216+205delinsCA (n.*216+204_*216+205delinsCA)
n.823+204_823+205delinsCA
c.772+204_772+205delinsCA (n.772+204_772+205delinsCA)
c.*365+204_*365+205delinsCA (n.*365+204_*365+205delinsCA)
c.*306+204_*306+205delinsCA (n.*306+204_*306+205delinsCA)
c.*310+204_*310+205delinsCA (n.*310+204_*310+205delinsCA)
n.250_251delinsCA
c.430+204_430+205delinsCA (n.430+204_430+205delinsCA)
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n.974+204_974+205delinsCA
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n.828_829delinsCA
n.768+204_768+205delinsCA
n.661+204_661+205delinsCA
22g.46352535delCA753656462TRMUn.1025del
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n.823+205del
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n.251del
c.430+205del (n.430+205del)
c.352+205del (n.352+205del)
n.1081+205del
n.974+205del
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n.829del
n.768+205del
n.661+205del
 dbSNP
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c.772+205A= (n.772+205A=)
c.*365+205A= (n.*365+205A=)
c.*306+205A= (n.*306+205A=)
c.*310+205A= (n.*310+205A=)
n.251A=
c.430+205A= (n.430+205A=)
c.352+205A= (n.352+205A=)
n.1081+205A=
n.974+205A=
c.376+205A= (n.376+205A=)
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n.768+205A=
n.661+205A=
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n.829A>T
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n.661+205A>T
 dbSNP
22g.46352536G>TCA2657375335TRMUn.1026G>T
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 gnomAD v4
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n.253C>A
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c.352+207C>A (n.352+207C>A)
n.1081+207C>A
n.974+207C>A
c.376+207C>A (n.376+207C>A)
n.831C>A
n.768+207C>A
n.661+207C>A
 gnomAD v4
22g.46352539G>ACA2657375337TRMUn.1029G>A
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n.823+209G>A
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c.*365+209G>A (n.*365+209G>A)
c.*306+209G>A (n.*306+209G>A)
c.*310+209G>A (n.*310+209G>A)
n.255G>A
c.430+209G>A (n.430+209G>A)
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n.1081+209G>A
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n.833G>A
n.768+209G>A
n.661+209G>A
 gnomAD v4
22g.46352539G>TCA2657375338TRMUn.1029G>T
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n.823+209G>T
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c.*365+209G>T (n.*365+209G>T)
c.*306+209G>T (n.*306+209G>T)
c.*310+209G>T (n.*310+209G>T)
n.255G>T
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n.1081+209G>T
n.974+209G>T
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n.833G>T
n.768+209G>T
n.661+209G>T
 gnomAD v4
22g.46352540A=CA2408701023TRMUn.1030A=
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22g.46352540A>CCA753656470TRMUn.1030A>C
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n.256A>C
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n.834A>C
n.768+210A>C
n.661+210A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352540A>GCA2657375339TRMUn.1030A>G
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n.256A>G
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 gnomAD v4
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n.257G>A
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n.768+211G>A
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 gnomAD v4
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n.823+211G>T
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c.*306+211G>T (n.*306+211G>T)
c.*310+211G>T (n.*310+211G>T)
n.257G>T
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n.974+211G>T
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n.768+211G>T
n.661+211G>T
 gnomAD v4
22g.46352542A>GCA2657375342TRMUn.1032A>G
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n.823+212A>G
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c.*310+212A>G (n.*310+212A>G)
n.258A>G
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n.768+212A>G
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 gnomAD v4
22g.46352543T>ACA2657375343TRMUn.1033T>A
c.667+213T>A (n.667+213T>A)
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n.823+213T>A
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c.*365+213T>A (n.*365+213T>A)
c.*306+213T>A (n.*306+213T>A)
c.*310+213T>A (n.*310+213T>A)
n.259T>A
c.430+213T>A (n.430+213T>A)
c.352+213T>A (n.352+213T>A)
n.1081+213T>A
n.974+213T>A
c.376+213T>A (n.376+213T>A)
n.837T>A
n.768+213T>A
n.661+213T>A
 gnomAD v4
22g.46352544G>TCA2657375344TRMUn.1034G>T
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n.823+214G>T
c.772+214G>T (n.772+214G>T)
c.*365+214G>T (n.*365+214G>T)
c.*306+214G>T (n.*306+214G>T)
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n.260G>T
c.430+214G>T (n.430+214G>T)
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n.974+214G>T
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n.768+214G>T
n.661+214G>T
 gnomAD v4
22g.46352546T>CCA2657375345TRMUn.1036T>C
c.667+216T>C (n.667+216T>C)
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n.823+216T>C
c.772+216T>C (n.772+216T>C)
c.*365+216T>C (n.*365+216T>C)
c.*306+216T>C (n.*306+216T>C)
c.*310+216T>C (n.*310+216T>C)
n.262T>C
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 gnomAD v4
22g.46352547G>ACA14978151TRMUn.1037G>A
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c.*216+217G>A (n.*216+217G>A)
n.823+217G>A
c.772+217G>A (n.772+217G>A)
c.*365+217G>A (n.*365+217G>A)
c.*306+217G>A (n.*306+217G>A)
c.*310+217G>A (n.*310+217G>A)
n.263G>A
c.430+217G>A (n.430+217G>A)
c.352+217G>A (n.352+217G>A)
n.1081+217G>A
n.974+217G>A
c.376+217G>A (n.376+217G>A)
n.841G>A
n.768+217G>A
n.661+217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352547G=CA2408701024TRMUn.1037G=
c.667+217G= (n.667+217G=)
c.*216+217G= (n.*216+217G=)
n.823+217G=
c.772+217G= (n.772+217G=)
c.*365+217G= (n.*365+217G=)
c.*306+217G= (n.*306+217G=)
c.*310+217G= (n.*310+217G=)
n.263G=
c.430+217G= (n.430+217G=)
c.352+217G= (n.352+217G=)
n.1081+217G=
n.974+217G=
c.376+217G= (n.376+217G=)
n.841G=
n.768+217G=
n.661+217G=
22g.46352548G>ACA325176140TRMUn.1038G>A
c.667+218G>A (n.667+218G>A)
c.*216+218G>A (n.*216+218G>A)
n.823+218G>A
c.772+218G>A (n.772+218G>A)
c.*365+218G>A (n.*365+218G>A)
c.*306+218G>A (n.*306+218G>A)
c.*310+218G>A (n.*310+218G>A)
n.264G>A
c.430+218G>A (n.430+218G>A)
c.352+218G>A (n.352+218G>A)
n.1081+218G>A
n.974+218G>A
c.376+218G>A (n.376+218G>A)
n.842G>A
n.768+218G>A
n.661+218G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352548G=CA2408701025TRMUn.1038G=
c.667+218G= (n.667+218G=)
c.*216+218G= (n.*216+218G=)
n.823+218G=
c.772+218G= (n.772+218G=)
c.*365+218G= (n.*365+218G=)
c.*306+218G= (n.*306+218G=)
c.*310+218G= (n.*310+218G=)
n.264G=
c.430+218G= (n.430+218G=)
c.352+218G= (n.352+218G=)
n.1081+218G=
n.974+218G=
c.376+218G= (n.376+218G=)
n.842G=
n.768+218G=
n.661+218G=
22g.46352548G>TCA2657375346TRMUn.1038G>T
c.667+218G>T (n.667+218G>T)
c.*216+218G>T (n.*216+218G>T)
n.823+218G>T
c.772+218G>T (n.772+218G>T)
c.*365+218G>T (n.*365+218G>T)
c.*306+218G>T (n.*306+218G>T)
c.*310+218G>T (n.*310+218G>T)
n.264G>T
c.430+218G>T (n.430+218G>T)
c.352+218G>T (n.352+218G>T)
n.1081+218G>T
n.974+218G>T
c.376+218G>T (n.376+218G>T)
n.842G>T
n.768+218G>T
n.661+218G>T
 gnomAD v4
22g.46352548_46352551dupCA1026290278TRMUn.1038_1041dup
c.667+218_667+221dup (n.667+218_667+221dup)
c.*216+218_*216+221dup (n.*216+218_*216+221dup)
n.823+218_823+221dup
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n.264_267dup
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n.842_845dup
n.768+218_768+221dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.843A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.266G>T
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 gnomAD v4
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n.267T>C
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 gnomAD v4
22g.46352551T>GCA2657375352TRMUn.1041T>G
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n.267T>G
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 gnomAD v4
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n.269del
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n.1081+223del
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n.768+223del
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 gnomAD v4
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c.*306+223C>A (n.*306+223C>A)
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n.269C>A
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n.847C>A
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 gnomAD v4
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n.269C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352553C>TCA2657375354TRMUn.1043C>T
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 gnomAD v4
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c.772+224A= (n.772+224A=)
c.*365+224A= (n.*365+224A=)
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n.270A=
c.430+224A= (n.430+224A=)
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22g.46352554A>CCA2408701028TRMUn.1044A>C
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n.823+224A>C
c.772+224A>C (n.772+224A>C)
c.*365+224A>C (n.*365+224A>C)
c.*306+224A>C (n.*306+224A>C)
c.*310+224A>C (n.*310+224A>C)
n.270A>C
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n.974+224A>C
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n.848A>C
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n.661+224A>C
 dbSNP
22g.46352554A>GCA2408701029TRMUn.1044A>G
c.667+224A>G (n.667+224A>G)
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n.823+224A>G
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c.*365+224A>G (n.*365+224A>G)
c.*306+224A>G (n.*306+224A>G)
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n.270A>G
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n.848A>G
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n.661+224A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352555T>CCA2408701031TRMUn.1045T>C
c.667+225T>C (n.667+225T>C)
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n.823+225T>C
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c.*365+225T>C (n.*365+225T>C)
c.*306+225T>C (n.*306+225T>C)
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n.271T>C
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n.1081+225T>C
n.974+225T>C
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n.849T>C
n.768+225T>C
n.661+225T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352555T=CA2408701030TRMUn.1045T=
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n.823+225T=
c.772+225T= (n.772+225T=)
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c.*306+225T= (n.*306+225T=)
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c.430+225T= (n.430+225T=)
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n.1081+225T=
n.974+225T=
c.376+225T= (n.376+225T=)
n.849T=
n.768+225T=
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22g.46352556G>TCA2657375355TRMUn.1046G>T
c.667+226G>T (n.667+226G>T)
c.*216+226G>T (n.*216+226G>T)
n.823+226G>T
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c.*365+226G>T (n.*365+226G>T)
c.*306+226G>T (n.*306+226G>T)
c.*310+226G>T (n.*310+226G>T)
n.272G>T
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c.352+226G>T (n.352+226G>T)
n.1081+226G>T
n.974+226G>T
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n.850G>T
n.768+226G>T
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 gnomAD v4
22g.46352558A=CA2408701032TRMUn.1048A=
c.667+228A= (n.667+228A=)
c.*216+228A= (n.*216+228A=)
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c.772+228A= (n.772+228A=)
c.*365+228A= (n.*365+228A=)
c.*306+228A= (n.*306+228A=)
c.*310+228A= (n.*310+228A=)
n.274A=
c.430+228A= (n.430+228A=)
c.352+228A= (n.352+228A=)
n.1081+228A=
n.974+228A=
c.376+228A= (n.376+228A=)
n.852A=
n.768+228A=
n.661+228A=
22g.46352558A>GCA753656482TRMUn.1048A>G
c.667+228A>G (n.667+228A>G)
c.*216+228A>G (n.*216+228A>G)
n.823+228A>G
c.772+228A>G (n.772+228A>G)
c.*365+228A>G (n.*365+228A>G)
c.*306+228A>G (n.*306+228A>G)
c.*310+228A>G (n.*310+228A>G)
n.274A>G
c.430+228A>G (n.430+228A>G)
c.352+228A>G (n.352+228A>G)
n.1081+228A>G
n.974+228A>G
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n.852A>G
n.768+228A>G
n.661+228A>G
 dbSNP
22g.46352559A>GCA2657375356TRMUn.1049A>G
c.667+229A>G (n.667+229A>G)
c.*216+229A>G (n.*216+229A>G)
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n.275A>G
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n.1081+229A>G
n.974+229A>G
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n.853A>G
n.768+229A>G
n.661+229A>G
 gnomAD v4
22g.46352560A>GCA2657375357TRMUn.1050A>G
c.667+230A>G (n.667+230A>G)
c.*216+230A>G (n.*216+230A>G)
n.823+230A>G
c.772+230A>G (n.772+230A>G)
c.*365+230A>G (n.*365+230A>G)
c.*306+230A>G (n.*306+230A>G)
c.*310+230A>G (n.*310+230A>G)
n.276A>G
c.430+230A>G (n.430+230A>G)
c.352+230A>G (n.352+230A>G)
n.1081+230A>G
n.974+230A>G
c.376+230A>G (n.376+230A>G)
n.854A>G
n.768+230A>G
n.661+230A>G
 gnomAD v4
22g.46352560A>TCA2657375358TRMUn.1050A>T
c.667+230A>T (n.667+230A>T)
c.*216+230A>T (n.*216+230A>T)
n.823+230A>T
c.772+230A>T (n.772+230A>T)
c.*365+230A>T (n.*365+230A>T)
c.*306+230A>T (n.*306+230A>T)
c.*310+230A>T (n.*310+230A>T)
n.276A>T
c.430+230A>T (n.430+230A>T)
c.352+230A>T (n.352+230A>T)
n.1081+230A>T
n.974+230A>T
c.376+230A>T (n.376+230A>T)
n.854A>T
n.768+230A>T
n.661+230A>T
 gnomAD v4
22g.46352561G=CA2408701033TRMUn.1051G=
c.667+231G= (n.667+231G=)
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c.772+231G= (n.772+231G=)
c.*365+231G= (n.*365+231G=)
c.*306+231G= (n.*306+231G=)
c.*310+231G= (n.*310+231G=)
n.277G=
c.430+231G= (n.430+231G=)
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n.1081+231G=
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n.855G=
n.768+231G=
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22g.46352561G>TCA753656485TRMUn.1051G>T
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n.823+231G>T
c.772+231G>T (n.772+231G>T)
c.*365+231G>T (n.*365+231G>T)
c.*306+231G>T (n.*306+231G>T)
c.*310+231G>T (n.*310+231G>T)
n.277G>T
c.430+231G>T (n.430+231G>T)
c.352+231G>T (n.352+231G>T)
n.1081+231G>T
n.974+231G>T
c.376+231G>T (n.376+231G>T)
n.855G>T
n.768+231G>T
n.661+231G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352562C>ACA2657375359TRMUn.1052C>A
c.667+232C>A (n.667+232C>A)
c.*216+232C>A (n.*216+232C>A)
n.823+232C>A
c.772+232C>A (n.772+232C>A)
c.*365+232C>A (n.*365+232C>A)
c.*306+232C>A (n.*306+232C>A)
c.*310+232C>A (n.*310+232C>A)
n.278C>A
c.430+232C>A (n.430+232C>A)
c.352+232C>A (n.352+232C>A)
n.1081+232C>A
n.974+232C>A
c.376+232C>A (n.376+232C>A)
n.856C>A
n.768+232C>A
n.661+232C>A
 gnomAD v4
22g.46352562C=CA2408701034TRMUn.1052C=
c.667+232C= (n.667+232C=)
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c.772+232C= (n.772+232C=)
c.*365+232C= (n.*365+232C=)
c.*306+232C= (n.*306+232C=)
c.*310+232C= (n.*310+232C=)
n.278C=
c.430+232C= (n.430+232C=)
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n.1081+232C=
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c.376+232C= (n.376+232C=)
n.856C=
n.768+232C=
n.661+232C=
22g.46352562C>TCA325176144TRMUn.1052C>T
c.667+232C>T (n.667+232C>T)
c.*216+232C>T (n.*216+232C>T)
n.823+232C>T
c.772+232C>T (n.772+232C>T)
c.*365+232C>T (n.*365+232C>T)
c.*306+232C>T (n.*306+232C>T)
c.*310+232C>T (n.*310+232C>T)
n.278C>T
c.430+232C>T (n.430+232C>T)
c.352+232C>T (n.352+232C>T)
n.1081+232C>T
n.974+232C>T
c.376+232C>T (n.376+232C>T)
n.856C>T
n.768+232C>T
n.661+232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352563G>ACA325176151TRMUn.1053G>A
c.667+233G>A (n.667+233G>A)
c.*216+233G>A (n.*216+233G>A)
n.823+233G>A
c.772+233G>A (n.772+233G>A)
c.*365+233G>A (n.*365+233G>A)
c.*306+233G>A (n.*306+233G>A)
c.*310+233G>A (n.*310+233G>A)
n.279G>A
c.430+233G>A (n.430+233G>A)
c.352+233G>A (n.352+233G>A)
n.1081+233G>A
n.974+233G>A
c.376+233G>A (n.376+233G>A)
n.857G>A
n.768+233G>A
n.661+233G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352563G=CA2408701035TRMUn.1053G=
c.667+233G= (n.667+233G=)
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n.823+233G=
c.772+233G= (n.772+233G=)
c.*365+233G= (n.*365+233G=)
c.*306+233G= (n.*306+233G=)
c.*310+233G= (n.*310+233G=)
n.279G=
c.430+233G= (n.430+233G=)
c.352+233G= (n.352+233G=)
n.1081+233G=
n.974+233G=
c.376+233G= (n.376+233G=)
n.857G=
n.768+233G=
n.661+233G=
22g.46352563G>TCA2657375360TRMUn.1053G>T
c.667+233G>T (n.667+233G>T)
c.*216+233G>T (n.*216+233G>T)
n.823+233G>T
c.772+233G>T (n.772+233G>T)
c.*365+233G>T (n.*365+233G>T)
c.*306+233G>T (n.*306+233G>T)
c.*310+233G>T (n.*310+233G>T)
n.279G>T
c.430+233G>T (n.430+233G>T)
c.352+233G>T (n.352+233G>T)
n.1081+233G>T
n.974+233G>T
c.376+233G>T (n.376+233G>T)
n.857G>T
n.768+233G>T
n.661+233G>T
 gnomAD v4
22g.46352564C>ACA2657375361TRMUn.1054C>A
c.667+234C>A (n.667+234C>A)
c.*216+234C>A (n.*216+234C>A)
n.823+234C>A
c.772+234C>A (n.772+234C>A)
c.*365+234C>A (n.*365+234C>A)
c.*306+234C>A (n.*306+234C>A)
c.*310+234C>A (n.*310+234C>A)
n.280C>A
c.430+234C>A (n.430+234C>A)
c.352+234C>A (n.352+234C>A)
n.1081+234C>A
n.974+234C>A
c.376+234C>A (n.376+234C>A)
n.858C>A
n.768+234C>A
n.661+234C>A
 gnomAD v4
22g.46352564C=CA2408701036TRMUn.1054C=
c.667+234C= (n.667+234C=)
c.*216+234C= (n.*216+234C=)
n.823+234C=
c.772+234C= (n.772+234C=)
c.*365+234C= (n.*365+234C=)
c.*306+234C= (n.*306+234C=)
c.*310+234C= (n.*310+234C=)
n.280C=
c.430+234C= (n.430+234C=)
c.352+234C= (n.352+234C=)
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n.858C=
n.768+234C=
n.661+234C=
22g.46352564C>TCA325176159TRMUn.1054C>T
c.667+234C>T (n.667+234C>T)
c.*216+234C>T (n.*216+234C>T)
n.823+234C>T
c.772+234C>T (n.772+234C>T)
c.*365+234C>T (n.*365+234C>T)
c.*306+234C>T (n.*306+234C>T)
c.*310+234C>T (n.*310+234C>T)
n.280C>T
c.430+234C>T (n.430+234C>T)
c.352+234C>T (n.352+234C>T)
n.1081+234C>T
n.974+234C>T
c.376+234C>T (n.376+234C>T)
n.858C>T
n.768+234C>T
n.661+234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352565G>ACA325176167TRMUn.1055G>A
c.667+235G>A (n.667+235G>A)
c.*216+235G>A (n.*216+235G>A)
n.823+235G>A
c.772+235G>A (n.772+235G>A)
c.*365+235G>A (n.*365+235G>A)
c.*306+235G>A (n.*306+235G>A)
c.*310+235G>A (n.*310+235G>A)
n.281G>A
c.430+235G>A (n.430+235G>A)
c.352+235G>A (n.352+235G>A)
n.1081+235G>A
n.974+235G>A
c.376+235G>A (n.376+235G>A)
n.859G>A
n.768+235G>A
n.661+235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352565G=CA2408701037TRMUn.1055G=
c.667+235G= (n.667+235G=)
c.*216+235G= (n.*216+235G=)
n.823+235G=
c.772+235G= (n.772+235G=)
c.*365+235G= (n.*365+235G=)
c.*306+235G= (n.*306+235G=)
c.*310+235G= (n.*310+235G=)
n.281G=
c.430+235G= (n.430+235G=)
c.352+235G= (n.352+235G=)
n.1081+235G=
n.974+235G=
c.376+235G= (n.376+235G=)
n.859G=
n.768+235G=
n.661+235G=
22g.46352565G>TCA2657375363TRMUn.1055G>T
c.667+235G>T (n.667+235G>T)
c.*216+235G>T (n.*216+235G>T)
n.823+235G>T
c.772+235G>T (n.772+235G>T)
c.*365+235G>T (n.*365+235G>T)
c.*306+235G>T (n.*306+235G>T)
c.*310+235G>T (n.*310+235G>T)
n.281G>T
c.430+235G>T (n.430+235G>T)
c.352+235G>T (n.352+235G>T)
n.1081+235G>T
n.974+235G>T
c.376+235G>T (n.376+235G>T)
n.859G>T
n.768+235G>T
n.661+235G>T
 gnomAD v4
22g.46352566C>ACA2657375365TRMUn.1056C>A
c.667+236C>A (n.667+236C>A)
c.*216+236C>A (n.*216+236C>A)
n.823+236C>A
c.772+236C>A (n.772+236C>A)
c.*365+236C>A (n.*365+236C>A)
c.*306+236C>A (n.*306+236C>A)
c.*310+236C>A (n.*310+236C>A)
n.282C>A
c.430+236C>A (n.430+236C>A)
c.352+236C>A (n.352+236C>A)
n.1081+236C>A
n.974+236C>A
c.376+236C>A (n.376+236C>A)
n.860C>A
n.768+236C>A
n.661+236C>A
 gnomAD v4
22g.46352567delCA2657375364TRMUn.1057del
c.667+237del (n.667+237del)
c.*216+237del (n.*216+237del)
n.823+237del
c.772+237del (n.772+237del)
c.*365+237del (n.*365+237del)
c.*306+237del (n.*306+237del)
c.*310+237del (n.*310+237del)
n.283del
c.430+237del (n.430+237del)
c.352+237del (n.352+237del)
n.1081+237del
n.974+237del
c.376+237del (n.376+237del)
n.861del
n.768+237del
n.661+237del
 gnomAD v4
22g.46352566_46352568delinsCCTCA2408701038TRMUn.1056_1058delinsCCT
c.667+236_667+238delinsCCT (n.667+236_667+238delinsCCT)
c.*216+236_*216+238delinsCCT (n.*216+236_*216+238delinsCCT)
n.823+236_823+238delinsCCT
c.772+236_772+238delinsCCT (n.772+236_772+238delinsCCT)
c.*365+236_*365+238delinsCCT (n.*365+236_*365+238delinsCCT)
c.*306+236_*306+238delinsCCT (n.*306+236_*306+238delinsCCT)
c.*310+236_*310+238delinsCCT (n.*310+236_*310+238delinsCCT)
n.282_284delinsCCT
c.430+236_430+238delinsCCT (n.430+236_430+238delinsCCT)
c.352+236_352+238delinsCCT (n.352+236_352+238delinsCCT)
n.1081+236_1081+238delinsCCT
n.974+236_974+238delinsCCT
c.376+236_376+238delinsCCT (n.376+236_376+238delinsCCT)
n.860_862delinsCCT
n.768+236_768+238delinsCCT
n.661+236_661+238delinsCCT
22g.46352566_46352571delinsCCTCTGCA2408701039TRMUn.1056_1061delinsCCTCTG
c.667+236_667+241delinsCCTCTG (n.667+236_667+241delinsCCTCTG)
c.*216+236_*216+241delinsCCTCTG (n.*216+236_*216+241delinsCCTCTG)
n.823+236_823+241delinsCCTCTG
c.772+236_772+241delinsCCTCTG (n.772+236_772+241delinsCCTCTG)
c.*365+236_*365+241delinsCCTCTG (n.*365+236_*365+241delinsCCTCTG)
c.*306+236_*306+241delinsCCTCTG (n.*306+236_*306+241delinsCCTCTG)
c.*310+236_*310+241delinsCCTCTG (n.*310+236_*310+241delinsCCTCTG)
n.282_287delinsCCTCTG
c.430+236_430+241delinsCCTCTG (n.430+236_430+241delinsCCTCTG)
c.352+236_352+241delinsCCTCTG (n.352+236_352+241delinsCCTCTG)
n.1081+236_1081+241delinsCCTCTG
n.974+236_974+241delinsCCTCTG
c.376+236_376+241delinsCCTCTG (n.376+236_376+241delinsCCTCTG)
n.860_865delinsCCTCTG
n.768+236_768+241delinsCCTCTG
n.661+236_661+241delinsCCTCTG
22g.46352567C>ACA2657375366TRMUn.1057C>A
c.667+237C>A (n.667+237C>A)
c.*216+237C>A (n.*216+237C>A)
n.823+237C>A
c.772+237C>A (n.772+237C>A)
c.*365+237C>A (n.*365+237C>A)
c.*306+237C>A (n.*306+237C>A)
c.*310+237C>A (n.*310+237C>A)
n.283C>A
c.430+237C>A (n.430+237C>A)
c.352+237C>A (n.352+237C>A)
n.1081+237C>A
n.974+237C>A
c.376+237C>A (n.376+237C>A)
n.861C>A
n.768+237C>A
n.661+237C>A
 gnomAD v4
22g.46352567C=CA2408701040TRMUn.1057C=
c.667+237C= (n.667+237C=)
c.*216+237C= (n.*216+237C=)
n.823+237C=
c.772+237C= (n.772+237C=)
c.*365+237C= (n.*365+237C=)
c.*306+237C= (n.*306+237C=)
c.*310+237C= (n.*310+237C=)
n.283C=
c.430+237C= (n.430+237C=)
c.352+237C= (n.352+237C=)
n.1081+237C=
n.974+237C=
c.376+237C= (n.376+237C=)
n.861C=
n.768+237C=
n.661+237C=
22g.46352567C>TCA325176171TRMUn.1057C>T
c.667+237C>T (n.667+237C>T)
c.*216+237C>T (n.*216+237C>T)
n.823+237C>T
c.772+237C>T (n.772+237C>T)
c.*365+237C>T (n.*365+237C>T)
c.*306+237C>T (n.*306+237C>T)
c.*310+237C>T (n.*310+237C>T)
n.283C>T
c.430+237C>T (n.430+237C>T)
c.352+237C>T (n.352+237C>T)
n.1081+237C>T
n.974+237C>T
c.376+237C>T (n.376+237C>T)
n.861C>T
n.768+237C>T
n.661+237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352569_46352570delCA639645263TRMUn.1059_1060del
c.667+239_667+240del (n.667+239_667+240del)
c.*216+239_*216+240del (n.*216+239_*216+240del)
n.823+239_823+240del
c.772+239_772+240del (n.772+239_772+240del)
c.*365+239_*365+240del (n.*365+239_*365+240del)
c.*306+239_*306+240del (n.*306+239_*306+240del)
c.*310+239_*310+240del (n.*310+239_*310+240del)
n.285_286del
c.430+239_430+240del (n.430+239_430+240del)
c.352+239_352+240del (n.352+239_352+240del)
n.1081+239_1081+240del
n.974+239_974+240del
c.376+239_376+240del (n.376+239_376+240del)
n.863_864del
n.768+239_768+240del
n.661+239_661+240del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352567_46352571delCA753656495TRMUn.1057_1061del
c.667+237_667+241del (n.667+237_667+241del)
c.*216+237_*216+241del (n.*216+237_*216+241del)
n.823+237_823+241del
c.772+237_772+241del (n.772+237_772+241del)
c.*365+237_*365+241del (n.*365+237_*365+241del)
c.*306+237_*306+241del (n.*306+237_*306+241del)
c.*310+237_*310+241del (n.*310+237_*310+241del)
n.283_287del
c.430+237_430+241del (n.430+237_430+241del)
c.352+237_352+241del (n.352+237_352+241del)
n.1081+237_1081+241del
n.974+237_974+241del
c.376+237_376+241del (n.376+237_376+241del)
n.861_865del
n.768+237_768+241del
n.661+237_661+241del
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352568T>ACA2657375368TRMUn.1058T>A
c.667+238T>A (n.667+238T>A)
c.*216+238T>A (n.*216+238T>A)
n.823+238T>A
c.772+238T>A (n.772+238T>A)
c.*365+238T>A (n.*365+238T>A)
c.*306+238T>A (n.*306+238T>A)
c.*310+238T>A (n.*310+238T>A)
n.284T>A
c.430+238T>A (n.430+238T>A)
c.352+238T>A (n.352+238T>A)
n.1081+238T>A
n.974+238T>A
c.376+238T>A (n.376+238T>A)
n.862T>A
n.768+238T>A
n.661+238T>A
 gnomAD v4
22g.46352568T>CCA2657375367TRMUn.1058T>C
c.667+238T>C (n.667+238T>C)
c.*216+238T>C (n.*216+238T>C)
n.823+238T>C
c.772+238T>C (n.772+238T>C)
c.*365+238T>C (n.*365+238T>C)
c.*306+238T>C (n.*306+238T>C)
c.*310+238T>C (n.*310+238T>C)
n.284T>C
c.430+238T>C (n.430+238T>C)
c.352+238T>C (n.352+238T>C)
n.1081+238T>C
n.974+238T>C
c.376+238T>C (n.376+238T>C)
n.862T>C
n.768+238T>C
n.661+238T>C
 gnomAD v4
22g.46352569C>GCA2657375369TRMUn.1059C>G
c.667+239C>G (n.667+239C>G)
c.*216+239C>G (n.*216+239C>G)
n.823+239C>G
c.772+239C>G (n.772+239C>G)
c.*365+239C>G (n.*365+239C>G)
c.*306+239C>G (n.*306+239C>G)
c.*310+239C>G (n.*310+239C>G)
n.285C>G
c.430+239C>G (n.430+239C>G)
c.352+239C>G (n.352+239C>G)
n.1081+239C>G
n.974+239C>G
c.376+239C>G (n.376+239C>G)
n.863C>G
n.768+239C>G
n.661+239C>G
 gnomAD v4
22g.46352570delCA2657375370TRMUn.1060del
c.667+240del (n.667+240del)
c.*216+240del (n.*216+240del)
n.823+240del
c.772+240del (n.772+240del)
c.*365+240del (n.*365+240del)
c.*306+240del (n.*306+240del)
c.*310+240del (n.*310+240del)
n.286del
c.430+240del (n.430+240del)
c.352+240del (n.352+240del)
n.1081+240del
n.974+240del
c.376+240del (n.376+240del)
n.864del
n.768+240del
n.661+240del
 gnomAD v4
22g.46352571G>TCA2657375371TRMUn.1061G>T
c.667+241G>T (n.667+241G>T)
c.*216+241G>T (n.*216+241G>T)
n.823+241G>T
c.772+241G>T (n.772+241G>T)
c.*365+241G>T (n.*365+241G>T)
c.*306+241G>T (n.*306+241G>T)
c.*310+241G>T (n.*310+241G>T)
n.287G>T
c.430+241G>T (n.430+241G>T)
c.352+241G>T (n.352+241G>T)
n.1081+241G>T
n.974+241G>T
c.376+241G>T (n.376+241G>T)
n.865G>T
n.768+241G>T
n.661+241G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched