Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.241-84T>A
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n.974+111T>A
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n.819-84T>A
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 gnomAD v4
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n.241-84_241-68del
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n.1081+111_1081+127del
n.974+111_974+127del
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n.819-84_819-68del
n.768+111_768+127del
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 gnomAD v4
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n.819-83G>T
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 gnomAD v4
22g.46352443T>ACA2657375162TRMUn.933T>A
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n.823+113T>A
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n.241-82T>A
c.430+113T>A (n.430+113T>A)
c.352+113T>A (n.352+113T>A)
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n.819-82T>A
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 gnomAD v4
22g.46352443T>CCA639645250TRMUn.933T>C
c.667+113T>C (n.667+113T>C)
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n.823+113T>C
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c.*306+113T>C (n.*306+113T>C)
c.*310+113T>C (n.*310+113T>C)
n.241-82T>C
c.430+113T>C (n.430+113T>C)
c.352+113T>C (n.352+113T>C)
n.1081+113T>C
n.974+113T>C
c.376+113T>C (n.376+113T>C)
n.819-82T>C
n.768+113T>C
n.661+113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352443T>GCA2408700962TRMUn.933T>G
c.667+113T>G (n.667+113T>G)
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n.823+113T>G
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c.*306+113T>G (n.*306+113T>G)
c.*310+113T>G (n.*310+113T>G)
n.241-82T>G
c.430+113T>G (n.430+113T>G)
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n.1081+113T>G
n.974+113T>G
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n.819-82T>G
n.768+113T>G
n.661+113T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352443T=CA2408700961TRMUn.933T=
c.667+113T= (n.667+113T=)
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c.772+113T= (n.772+113T=)
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c.*306+113T= (n.*306+113T=)
c.*310+113T= (n.*310+113T=)
n.241-82T=
c.430+113T= (n.430+113T=)
c.352+113T= (n.352+113T=)
n.1081+113T=
n.974+113T=
c.376+113T= (n.376+113T=)
n.819-82T=
n.768+113T=
n.661+113T=
22g.46352445G>TCA2657375164TRMUn.935G>T
c.667+115G>T (n.667+115G>T)
c.*216+115G>T (n.*216+115G>T)
n.823+115G>T
c.772+115G>T (n.772+115G>T)
c.*365+115G>T (n.*365+115G>T)
c.*306+115G>T (n.*306+115G>T)
c.*310+115G>T (n.*310+115G>T)
n.241-80G>T
c.430+115G>T (n.430+115G>T)
c.352+115G>T (n.352+115G>T)
n.1081+115G>T
n.974+115G>T
c.376+115G>T (n.376+115G>T)
n.819-80G>T
n.768+115G>T
n.661+115G>T
 gnomAD v4
22g.46352448G>ACA2591259005TRMUn.938G>A
c.667+118G>A (n.667+118G>A)
c.*216+118G>A (n.*216+118G>A)
n.823+118G>A
c.772+118G>A (n.772+118G>A)
c.*365+118G>A (n.*365+118G>A)
c.*306+118G>A (n.*306+118G>A)
c.*310+118G>A (n.*310+118G>A)
n.241-77G>A
c.430+118G>A (n.430+118G>A)
c.352+118G>A (n.352+118G>A)
n.1081+118G>A
n.974+118G>A
c.376+118G>A (n.376+118G>A)
n.819-77G>A
n.768+118G>A
n.661+118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352448_46352449insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGACA2819188567TRMUn.938_939insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.667+118_667+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.667+118_667+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*216+118_*216+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*216+118_*216+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.823+118_823+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.772+118_772+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.772+118_772+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*365+118_*365+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*365+118_*365+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*306+118_*306+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*306+118_*306+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.*310+118_*310+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.*310+118_*310+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.241-77_241-76insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.430+118_430+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.430+118_430+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
c.352+118_352+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.352+118_352+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.1081+118_1081+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.974+118_974+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
c.376+118_376+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA (n.376+118_376+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA)
n.819-77_819-76insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.768+118_768+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
n.661+118_661+119insTGGCGGTGGCCCAAGCTGTACCCAGACGTCCTGA
22g.46352449G>ACA2657375165TRMUn.939G>A
c.667+119G>A (n.667+119G>A)
c.*216+119G>A (n.*216+119G>A)
n.823+119G>A
c.772+119G>A (n.772+119G>A)
c.*365+119G>A (n.*365+119G>A)
c.*306+119G>A (n.*306+119G>A)
c.*310+119G>A (n.*310+119G>A)
n.241-76G>A
c.430+119G>A (n.430+119G>A)
c.352+119G>A (n.352+119G>A)
n.1081+119G>A
n.974+119G>A
c.376+119G>A (n.376+119G>A)
n.819-76G>A
n.768+119G>A
n.661+119G>A
 gnomAD v4
22g.46352450C>ACA2657375166TRMUn.940C>A
c.667+120C>A (n.667+120C>A)
c.*216+120C>A (n.*216+120C>A)
n.823+120C>A
c.772+120C>A (n.772+120C>A)
c.*365+120C>A (n.*365+120C>A)
c.*306+120C>A (n.*306+120C>A)
c.*310+120C>A (n.*310+120C>A)
n.241-75C>A
c.430+120C>A (n.430+120C>A)
c.352+120C>A (n.352+120C>A)
n.1081+120C>A
n.974+120C>A
c.376+120C>A (n.376+120C>A)
n.819-75C>A
n.768+120C>A
n.661+120C>A
 gnomAD v4
22g.46352451T>CCA2657375168TRMUn.941T>C
c.667+121T>C (n.667+121T>C)
c.*216+121T>C (n.*216+121T>C)
n.823+121T>C
c.772+121T>C (n.772+121T>C)
c.*365+121T>C (n.*365+121T>C)
c.*306+121T>C (n.*306+121T>C)
c.*310+121T>C (n.*310+121T>C)
n.241-74T>C
c.430+121T>C (n.430+121T>C)
c.352+121T>C (n.352+121T>C)
n.1081+121T>C
n.974+121T>C
c.376+121T>C (n.376+121T>C)
n.819-74T>C
n.768+121T>C
n.661+121T>C
 gnomAD v4
22g.46352451T>GCA2657375171TRMUn.941T>G
c.667+121T>G (n.667+121T>G)
c.*216+121T>G (n.*216+121T>G)
n.823+121T>G
c.772+121T>G (n.772+121T>G)
c.*365+121T>G (n.*365+121T>G)
c.*306+121T>G (n.*306+121T>G)
c.*310+121T>G (n.*310+121T>G)
n.241-74T>G
c.430+121T>G (n.430+121T>G)
c.352+121T>G (n.352+121T>G)
n.1081+121T>G
n.974+121T>G
c.376+121T>G (n.376+121T>G)
n.819-74T>G
n.768+121T>G
n.661+121T>G
 gnomAD v4
22g.46352452C>ACA2657375172TRMUn.942C>A
c.667+122C>A (n.667+122C>A)
c.*216+122C>A (n.*216+122C>A)
n.823+122C>A
c.772+122C>A (n.772+122C>A)
c.*365+122C>A (n.*365+122C>A)
c.*306+122C>A (n.*306+122C>A)
c.*310+122C>A (n.*310+122C>A)
n.241-73C>A
c.430+122C>A (n.430+122C>A)
c.352+122C>A (n.352+122C>A)
n.1081+122C>A
n.974+122C>A
c.376+122C>A (n.376+122C>A)
n.819-73C>A
n.768+122C>A
n.661+122C>A
 gnomAD v4
22g.46352452C>TCA2657375173TRMUn.942C>T
c.667+122C>T (n.667+122C>T)
c.*216+122C>T (n.*216+122C>T)
n.823+122C>T
c.772+122C>T (n.772+122C>T)
c.*365+122C>T (n.*365+122C>T)
c.*306+122C>T (n.*306+122C>T)
c.*310+122C>T (n.*310+122C>T)
n.241-73C>T
c.430+122C>T (n.430+122C>T)
c.352+122C>T (n.352+122C>T)
n.1081+122C>T
n.974+122C>T
c.376+122C>T (n.376+122C>T)
n.819-73C>T
n.768+122C>T
n.661+122C>T
 gnomAD v4
22g.46352452_46352454delinsCTGCA2408700963TRMUn.942_944delinsCTG
c.667+122_667+124delinsCTG (n.667+122_667+124delinsCTG)
c.*216+122_*216+124delinsCTG (n.*216+122_*216+124delinsCTG)
n.823+122_823+124delinsCTG
c.772+122_772+124delinsCTG (n.772+122_772+124delinsCTG)
c.*365+122_*365+124delinsCTG (n.*365+122_*365+124delinsCTG)
c.*306+122_*306+124delinsCTG (n.*306+122_*306+124delinsCTG)
c.*310+122_*310+124delinsCTG (n.*310+122_*310+124delinsCTG)
n.241-73_241-71delinsCTG
c.430+122_430+124delinsCTG (n.430+122_430+124delinsCTG)
c.352+122_352+124delinsCTG (n.352+122_352+124delinsCTG)
n.1081+122_1081+124delinsCTG
n.974+122_974+124delinsCTG
c.376+122_376+124delinsCTG (n.376+122_376+124delinsCTG)
n.819-73_819-71delinsCTG
n.768+122_768+124delinsCTG
n.661+122_661+124delinsCTG
22g.46352453T>GCA2591259006TRMUn.943T>G
c.667+123T>G (n.667+123T>G)
c.*216+123T>G (n.*216+123T>G)
n.823+123T>G
c.772+123T>G (n.772+123T>G)
c.*365+123T>G (n.*365+123T>G)
c.*306+123T>G (n.*306+123T>G)
c.*310+123T>G (n.*310+123T>G)
n.241-72T>G
c.430+123T>G (n.430+123T>G)
c.352+123T>G (n.352+123T>G)
n.1081+123T>G
n.974+123T>G
c.376+123T>G (n.376+123T>G)
n.819-72T>G
n.768+123T>G
n.661+123T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352455_46352456delCA753656417TRMUn.945_946del
c.667+125_667+126del (n.667+125_667+126del)
c.*216+125_*216+126del (n.*216+125_*216+126del)
n.823+125_823+126del
c.772+125_772+126del (n.772+125_772+126del)
c.*365+125_*365+126del (n.*365+125_*365+126del)
c.*306+125_*306+126del (n.*306+125_*306+126del)
c.*310+125_*310+126del (n.*310+125_*310+126del)
n.241-70_241-69del
c.430+125_430+126del (n.430+125_430+126del)
c.352+125_352+126del (n.352+125_352+126del)
n.1081+125_1081+126del
n.974+125_974+126del
c.376+125_376+126del (n.376+125_376+126del)
n.819-70_819-69del
n.768+125_768+126del
n.661+125_661+126del
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352454G>ACA2657375176TRMUn.944G>A
c.667+124G>A (n.667+124G>A)
c.*216+124G>A (n.*216+124G>A)
n.823+124G>A
c.772+124G>A (n.772+124G>A)
c.*365+124G>A (n.*365+124G>A)
c.*306+124G>A (n.*306+124G>A)
c.*310+124G>A (n.*310+124G>A)
n.241-71G>A
c.430+124G>A (n.430+124G>A)
c.352+124G>A (n.352+124G>A)
n.1081+124G>A
n.974+124G>A
c.376+124G>A (n.376+124G>A)
n.819-71G>A
n.768+124G>A
n.661+124G>A
 gnomAD v4
22g.46352455T>CCA2408700965TRMUn.945T>C
c.667+125T>C (n.667+125T>C)
c.*216+125T>C (n.*216+125T>C)
n.823+125T>C
c.772+125T>C (n.772+125T>C)
c.*365+125T>C (n.*365+125T>C)
c.*306+125T>C (n.*306+125T>C)
c.*310+125T>C (n.*310+125T>C)
n.241-70T>C
c.430+125T>C (n.430+125T>C)
c.352+125T>C (n.352+125T>C)
n.1081+125T>C
n.974+125T>C
c.376+125T>C (n.376+125T>C)
n.819-70T>C
n.768+125T>C
n.661+125T>C
 dbSNP
22g.46352455T>GCA2657375177TRMUn.945T>G
c.667+125T>G (n.667+125T>G)
c.*216+125T>G (n.*216+125T>G)
n.823+125T>G
c.772+125T>G (n.772+125T>G)
c.*365+125T>G (n.*365+125T>G)
c.*306+125T>G (n.*306+125T>G)
c.*310+125T>G (n.*310+125T>G)
n.241-70T>G
c.430+125T>G (n.430+125T>G)
c.352+125T>G (n.352+125T>G)
n.1081+125T>G
n.974+125T>G
c.376+125T>G (n.376+125T>G)
n.819-70T>G
n.768+125T>G
n.661+125T>G
 gnomAD v4
22g.46352455T=CA2408700964TRMUn.945T=
c.667+125T= (n.667+125T=)
c.*216+125T= (n.*216+125T=)
n.823+125T=
c.772+125T= (n.772+125T=)
c.*365+125T= (n.*365+125T=)
c.*306+125T= (n.*306+125T=)
c.*310+125T= (n.*310+125T=)
n.241-70T=
c.430+125T= (n.430+125T=)
c.352+125T= (n.352+125T=)
n.1081+125T=
n.974+125T=
c.376+125T= (n.376+125T=)
n.819-70T=
n.768+125T=
n.661+125T=
22g.46352456G>ACA2657375181TRMUn.946G>A
c.667+126G>A (n.667+126G>A)
c.*216+126G>A (n.*216+126G>A)
n.823+126G>A
c.772+126G>A (n.772+126G>A)
c.*365+126G>A (n.*365+126G>A)
c.*306+126G>A (n.*306+126G>A)
c.*310+126G>A (n.*310+126G>A)
n.241-69G>A
c.430+126G>A (n.430+126G>A)
c.352+126G>A (n.352+126G>A)
n.1081+126G>A
n.974+126G>A
c.376+126G>A (n.376+126G>A)
n.819-69G>A
n.768+126G>A
n.661+126G>A
 gnomAD v4
22g.46352456G>TCA2657375182TRMUn.946G>T
c.667+126G>T (n.667+126G>T)
c.*216+126G>T (n.*216+126G>T)
n.823+126G>T
c.772+126G>T (n.772+126G>T)
c.*365+126G>T (n.*365+126G>T)
c.*306+126G>T (n.*306+126G>T)
c.*310+126G>T (n.*310+126G>T)
n.241-69G>T
c.430+126G>T (n.430+126G>T)
c.352+126G>T (n.352+126G>T)
n.1081+126G>T
n.974+126G>T
c.376+126G>T (n.376+126G>T)
n.819-69G>T
n.768+126G>T
n.661+126G>T
 gnomAD v4
22g.46352463_46352472delCA2657375179TRMUn.953_962del
c.667+133_667+142del (n.667+133_667+142del)
c.*216+133_*216+142del (n.*216+133_*216+142del)
n.823+133_823+142del
c.772+133_772+142del (n.772+133_772+142del)
c.*365+133_*365+142del (n.*365+133_*365+142del)
c.*306+133_*306+142del (n.*306+133_*306+142del)
c.*310+133_*310+142del (n.*310+133_*310+142del)
n.241-62_241-53del
c.430+133_430+142del (n.430+133_430+142del)
c.352+133_352+142del (n.352+133_352+142del)
n.1081+133_1081+142del
n.974+133_974+142del
c.376+133_376+142del (n.376+133_376+142del)
n.819-62_819-53del
n.768+133_768+142del
n.661+133_661+142del
 gnomAD v4
22g.46352457G=CA2408700966TRMUn.947G=
c.667+127G= (n.667+127G=)
c.*216+127G= (n.*216+127G=)
n.823+127G=
c.772+127G= (n.772+127G=)
c.*365+127G= (n.*365+127G=)
c.*306+127G= (n.*306+127G=)
c.*310+127G= (n.*310+127G=)
n.241-68G=
c.430+127G= (n.430+127G=)
c.352+127G= (n.352+127G=)
n.1081+127G=
n.974+127G=
c.376+127G= (n.376+127G=)
n.819-68G=
n.768+127G=
n.661+127G=
22g.46352457G>TCA639645251TRMUn.947G>T
c.667+127G>T (n.667+127G>T)
c.*216+127G>T (n.*216+127G>T)
n.823+127G>T
c.772+127G>T (n.772+127G>T)
c.*365+127G>T (n.*365+127G>T)
c.*306+127G>T (n.*306+127G>T)
c.*310+127G>T (n.*310+127G>T)
n.241-68G>T
c.430+127G>T (n.430+127G>T)
c.352+127G>T (n.352+127G>T)
n.1081+127G>T
n.974+127G>T
c.376+127G>T (n.376+127G>T)
n.819-68G>T
n.768+127G>T
n.661+127G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352458G>ACA2657375185TRMUn.948G>A
c.667+128G>A (n.667+128G>A)
c.*216+128G>A (n.*216+128G>A)
n.823+128G>A
c.772+128G>A (n.772+128G>A)
c.*365+128G>A (n.*365+128G>A)
c.*306+128G>A (n.*306+128G>A)
c.*310+128G>A (n.*310+128G>A)
n.241-67G>A
c.430+128G>A (n.430+128G>A)
c.352+128G>A (n.352+128G>A)
n.1081+128G>A
n.974+128G>A
c.376+128G>A (n.376+128G>A)
n.819-67G>A
n.768+128G>A
n.661+128G>A
 gnomAD v4
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c.*306+129G>A (n.*306+129G>A)
c.*310+129G>A (n.*310+129G>A)
n.241-66G>A
c.430+129G>A (n.430+129G>A)
c.352+129G>A (n.352+129G>A)
n.1081+129G>A
n.974+129G>A
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n.819-66G>A
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n.661+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.661+131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352461G=CA2408700970TRMUn.951G=
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n.823+131G>T
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n.241-64G>T
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 gnomAD v4
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n.823+132G>A
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c.*310+132G>A (n.*310+132G>A)
n.241-63G>A
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n.974+132G>A
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n.819-63G>A
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n.661+132G>A
 gnomAD v4
22g.46352462G>TCA2657375196TRMUn.952G>T
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n.241-63G>T
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 gnomAD v4
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n.823+133C>A
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c.*365+133C>A (n.*365+133C>A)
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c.*310+133C>A (n.*310+133C>A)
n.241-62C>A
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n.819-62C>A
n.768+133C>A
n.661+133C>A
 gnomAD v4
22g.46352463C>TCA2657375201TRMUn.953C>T
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n.823+133C>T
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c.*365+133C>T (n.*365+133C>T)
c.*306+133C>T (n.*306+133C>T)
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n.241-62C>T
c.430+133C>T (n.430+133C>T)
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n.974+133C>T
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n.819-62C>T
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 gnomAD v4
22g.46352463_46352473delinsCCGGGGGCGGGCA2408700971TRMUn.953_963delinsCCGGGGGCGGG
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n.823+133_823+143delinsCCGGGGGCGGG
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c.*365+133_*365+143delinsCCGGGGGCGGG (n.*365+133_*365+143delinsCCGGGGGCGGG)
c.*306+133_*306+143delinsCCGGGGGCGGG (n.*306+133_*306+143delinsCCGGGGGCGGG)
c.*310+133_*310+143delinsCCGGGGGCGGG (n.*310+133_*310+143delinsCCGGGGGCGGG)
n.241-62_241-52delinsCCGGGGGCGGG
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22g.46352464C>ACA2657375208TRMUn.954C>A
c.667+134C>A (n.667+134C>A)
c.*216+134C>A (n.*216+134C>A)
n.823+134C>A
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c.*365+134C>A (n.*365+134C>A)
c.*306+134C>A (n.*306+134C>A)
c.*310+134C>A (n.*310+134C>A)
n.241-61C>A
c.430+134C>A (n.430+134C>A)
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n.1081+134C>A
n.974+134C>A
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n.819-61C>A
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 gnomAD v4
22g.46352464C=CA2408700972TRMUn.954C=
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c.430+134C= (n.430+134C=)
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22g.46352464C>GCA2657375206TRMUn.954C>G
c.667+134C>G (n.667+134C>G)
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n.823+134C>G
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c.*365+134C>G (n.*365+134C>G)
c.*306+134C>G (n.*306+134C>G)
c.*310+134C>G (n.*310+134C>G)
n.241-61C>G
c.430+134C>G (n.430+134C>G)
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n.1081+134C>G
n.974+134C>G
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 gnomAD v4
22g.46352464C>TCA325176079TRMUn.954C>T
c.667+134C>T (n.667+134C>T)
c.*216+134C>T (n.*216+134C>T)
n.823+134C>T
c.772+134C>T (n.772+134C>T)
c.*365+134C>T (n.*365+134C>T)
c.*306+134C>T (n.*306+134C>T)
c.*310+134C>T (n.*310+134C>T)
n.241-61C>T
c.430+134C>T (n.430+134C>T)
c.352+134C>T (n.352+134C>T)
n.1081+134C>T
n.974+134C>T
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n.819-61C>T
n.768+134C>T
n.661+134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352468_46352473dupCA2657375207TRMUn.958_963dup
c.667+138_667+143dup (n.667+138_667+143dup)
c.*216+138_*216+143dup (n.*216+138_*216+143dup)
n.823+138_823+143dup
c.772+138_772+143dup (n.772+138_772+143dup)
c.*365+138_*365+143dup (n.*365+138_*365+143dup)
c.*306+138_*306+143dup (n.*306+138_*306+143dup)
c.*310+138_*310+143dup (n.*310+138_*310+143dup)
n.241-57_241-52dup
c.430+138_430+143dup (n.430+138_430+143dup)
c.352+138_352+143dup (n.352+138_352+143dup)
n.1081+138_1081+143dup
n.974+138_974+143dup
c.376+138_376+143dup (n.376+138_376+143dup)
n.819-57_819-52dup
n.768+138_768+143dup
n.661+138_661+143dup
 gnomAD v4
22g.46352465_46352474delCA2408700973TRMUn.955_964del
c.667+135_667+144del (n.667+135_667+144del)
c.*216+135_*216+144del (n.*216+135_*216+144del)
n.823+135_823+144del
c.772+135_772+144del (n.772+135_772+144del)
c.*365+135_*365+144del (n.*365+135_*365+144del)
c.*306+135_*306+144del (n.*306+135_*306+144del)
c.*310+135_*310+144del (n.*310+135_*310+144del)
n.241-60_241-51del
c.430+135_430+144del (n.430+135_430+144del)
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n.1081+135_1081+144del
n.974+135_974+144del
c.376+135_376+144del (n.376+135_376+144del)
n.819-60_819-51del
n.768+135_768+144del
n.661+135_661+144del
 dbSNP gnomAD v4
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n.661+135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-56del
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 gnomAD v4
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n.241-59G>A
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n.1081+136G>A
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n.819-59G>A
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n.661+136G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.46352467G>TCA2657375219TRMUn.957G>T
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 gnomAD v4
22g.46352468G>CCA2657375220TRMUn.958G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-56G>A
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n.768+139G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352469G>CCA2657375225TRMUn.959G>C
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 gnomAD v4
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n.823+139G>T
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n.241-56G>T
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n.819-56G>T
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 gnomAD v4
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n.241-55C>A
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n.819-55C>A
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n.661+140C>A
 gnomAD v4
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n.823+140C>T
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n.241-55C>T
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n.819-55C>T
n.768+140C>T
n.661+140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352471G>ACA325176105TRMUn.961G>A
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c.*216+141G>A (n.*216+141G>A)
n.823+141G>A
c.772+141G>A (n.772+141G>A)
c.*365+141G>A (n.*365+141G>A)
c.*306+141G>A (n.*306+141G>A)
c.*310+141G>A (n.*310+141G>A)
n.241-54G>A
c.430+141G>A (n.430+141G>A)
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n.1081+141G>A
n.974+141G>A
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n.819-54G>A
n.768+141G>A
n.661+141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352471G=CA2408700977TRMUn.961G=
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c.772+141G= (n.772+141G=)
c.*365+141G= (n.*365+141G=)
c.*306+141G= (n.*306+141G=)
c.*310+141G= (n.*310+141G=)
n.241-54G=
c.430+141G= (n.430+141G=)
c.352+141G= (n.352+141G=)
n.1081+141G=
n.974+141G=
c.376+141G= (n.376+141G=)
n.819-54G=
n.768+141G=
n.661+141G=
22g.46352471G>TCA753656429TRMUn.961G>T
c.667+141G>T (n.667+141G>T)
c.*216+141G>T (n.*216+141G>T)
n.823+141G>T
c.772+141G>T (n.772+141G>T)
c.*365+141G>T (n.*365+141G>T)
c.*306+141G>T (n.*306+141G>T)
c.*310+141G>T (n.*310+141G>T)
n.241-54G>T
c.430+141G>T (n.430+141G>T)
c.352+141G>T (n.352+141G>T)
n.1081+141G>T
n.974+141G>T
c.376+141G>T (n.376+141G>T)
n.819-54G>T
n.768+141G>T
n.661+141G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352472G>ACA2408700979TRMUn.962G>A
c.667+142G>A (n.667+142G>A)
c.*216+142G>A (n.*216+142G>A)
n.823+142G>A
c.772+142G>A (n.772+142G>A)
c.*365+142G>A (n.*365+142G>A)
c.*306+142G>A (n.*306+142G>A)
c.*310+142G>A (n.*310+142G>A)
n.241-53G>A
c.430+142G>A (n.430+142G>A)
c.352+142G>A (n.352+142G>A)
n.1081+142G>A
n.974+142G>A
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n.819-53G>A
n.768+142G>A
n.661+142G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352472G>CCA2657375234TRMUn.962G>C
c.667+142G>C (n.667+142G>C)
c.*216+142G>C (n.*216+142G>C)
n.823+142G>C
c.772+142G>C (n.772+142G>C)
c.*365+142G>C (n.*365+142G>C)
c.*306+142G>C (n.*306+142G>C)
c.*310+142G>C (n.*310+142G>C)
n.241-53G>C
c.430+142G>C (n.430+142G>C)
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n.1081+142G>C
n.974+142G>C
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n.819-53G>C
n.768+142G>C
n.661+142G>C
 gnomAD v4
22g.46352472G=CA2408700978TRMUn.962G=
c.667+142G= (n.667+142G=)
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n.823+142G=
c.772+142G= (n.772+142G=)
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c.*310+142G= (n.*310+142G=)
n.241-53G=
c.430+142G= (n.430+142G=)
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22g.46352472G>TCA325176112TRMUn.962G>T
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n.823+142G>T
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c.*306+142G>T (n.*306+142G>T)
c.*310+142G>T (n.*310+142G>T)
n.241-53G>T
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n.1081+142G>T
n.974+142G>T
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n.819-53G>T
n.768+142G>T
n.661+142G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352473G>ACA325176116TRMUn.963G>A
c.667+143G>A (n.667+143G>A)
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n.823+143G>A
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c.*365+143G>A (n.*365+143G>A)
c.*306+143G>A (n.*306+143G>A)
c.*310+143G>A (n.*310+143G>A)
n.241-52G>A
c.430+143G>A (n.430+143G>A)
c.352+143G>A (n.352+143G>A)
n.1081+143G>A
n.974+143G>A
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n.819-52G>A
n.768+143G>A
n.661+143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352473G>CCA2657375241TRMUn.963G>C
c.667+143G>C (n.667+143G>C)
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n.823+143G>C
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n.241-52G>C
c.430+143G>C (n.430+143G>C)
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n.1081+143G>C
n.974+143G>C
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n.819-52G>C
n.768+143G>C
n.661+143G>C
 gnomAD v4
22g.46352473G=CA2408700980TRMUn.963G=
c.667+143G= (n.667+143G=)
c.*216+143G= (n.*216+143G=)
n.823+143G=
c.772+143G= (n.772+143G=)
c.*365+143G= (n.*365+143G=)
c.*306+143G= (n.*306+143G=)
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n.241-52G=
c.430+143G= (n.430+143G=)
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n.974+143G=
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n.819-52G=
n.768+143G=
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22g.46352473G>TCA2657375240TRMUn.963G>T
c.667+143G>T (n.667+143G>T)
c.*216+143G>T (n.*216+143G>T)
n.823+143G>T
c.772+143G>T (n.772+143G>T)
c.*365+143G>T (n.*365+143G>T)
c.*306+143G>T (n.*306+143G>T)
c.*310+143G>T (n.*310+143G>T)
n.241-52G>T
c.430+143G>T (n.430+143G>T)
c.352+143G>T (n.352+143G>T)
n.1081+143G>T
n.974+143G>T
c.376+143G>T (n.376+143G>T)
n.819-52G>T
n.768+143G>T
n.661+143G>T
 gnomAD v4
22g.46352474C>ACA2657375245TRMUn.964C>A
c.667+144C>A (n.667+144C>A)
c.*216+144C>A (n.*216+144C>A)
n.823+144C>A
c.772+144C>A (n.772+144C>A)
c.*365+144C>A (n.*365+144C>A)
c.*306+144C>A (n.*306+144C>A)
c.*310+144C>A (n.*310+144C>A)
n.241-51C>A
c.430+144C>A (n.430+144C>A)
c.352+144C>A (n.352+144C>A)
n.1081+144C>A
n.974+144C>A
c.376+144C>A (n.376+144C>A)
n.819-51C>A
n.768+144C>A
n.661+144C>A
 gnomAD v4
22g.46352474C>TCA2657375246TRMUn.964C>T
c.667+144C>T (n.667+144C>T)
c.*216+144C>T (n.*216+144C>T)
n.823+144C>T
c.772+144C>T (n.772+144C>T)
c.*365+144C>T (n.*365+144C>T)
c.*306+144C>T (n.*306+144C>T)
c.*310+144C>T (n.*310+144C>T)
n.241-51C>T
c.430+144C>T (n.430+144C>T)
c.352+144C>T (n.352+144C>T)
n.1081+144C>T
n.974+144C>T
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n.819-51C>T
n.768+144C>T
n.661+144C>T
 gnomAD v4
22g.46352475A>CCA2657375247TRMUn.965A>C
c.667+145A>C (n.667+145A>C)
c.*216+145A>C (n.*216+145A>C)
n.823+145A>C
c.772+145A>C (n.772+145A>C)
c.*365+145A>C (n.*365+145A>C)
c.*306+145A>C (n.*306+145A>C)
c.*310+145A>C (n.*310+145A>C)
n.241-50A>C
c.430+145A>C (n.430+145A>C)
c.352+145A>C (n.352+145A>C)
n.1081+145A>C
n.974+145A>C
c.376+145A>C (n.376+145A>C)
n.819-50A>C
n.768+145A>C
n.661+145A>C
 gnomAD v4
22g.46352476C>ACA2657375248TRMUn.966C>A
c.667+146C>A (n.667+146C>A)
c.*216+146C>A (n.*216+146C>A)
n.823+146C>A
c.772+146C>A (n.772+146C>A)
c.*365+146C>A (n.*365+146C>A)
c.*306+146C>A (n.*306+146C>A)
c.*310+146C>A (n.*310+146C>A)
n.241-49C>A
c.430+146C>A (n.430+146C>A)
c.352+146C>A (n.352+146C>A)
n.1081+146C>A
n.974+146C>A
c.376+146C>A (n.376+146C>A)
n.819-49C>A
n.768+146C>A
n.661+146C>A
 gnomAD v4
22g.46352476C=CA2408700981TRMUn.966C=
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c.772+146C= (n.772+146C=)
c.*365+146C= (n.*365+146C=)
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n.241-49C=
c.430+146C= (n.430+146C=)
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n.974+146C=
c.376+146C= (n.376+146C=)
n.819-49C=
n.768+146C=
n.661+146C=
22g.46352476C>GCA1026290257TRMUn.966C>G
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c.*216+146C>G (n.*216+146C>G)
n.823+146C>G
c.772+146C>G (n.772+146C>G)
c.*365+146C>G (n.*365+146C>G)
c.*306+146C>G (n.*306+146C>G)
c.*310+146C>G (n.*310+146C>G)
n.241-49C>G
c.430+146C>G (n.430+146C>G)
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n.1081+146C>G
n.974+146C>G
c.376+146C>G (n.376+146C>G)
n.819-49C>G
n.768+146C>G
n.661+146C>G
 dbSNP
22g.46352476C>TCA325176119TRMUn.966C>T
c.667+146C>T (n.667+146C>T)
c.*216+146C>T (n.*216+146C>T)
n.823+146C>T
c.772+146C>T (n.772+146C>T)
c.*365+146C>T (n.*365+146C>T)
c.*306+146C>T (n.*306+146C>T)
c.*310+146C>T (n.*310+146C>T)
n.241-49C>T
c.430+146C>T (n.430+146C>T)
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n.1081+146C>T
n.974+146C>T
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n.819-49C>T
n.768+146C>T
n.661+146C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352477G>ACA325176120TRMUn.967G>A
c.667+147G>A (n.667+147G>A)
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n.823+147G>A
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c.*365+147G>A (n.*365+147G>A)
c.*306+147G>A (n.*306+147G>A)
c.*310+147G>A (n.*310+147G>A)
n.241-48G>A
c.430+147G>A (n.430+147G>A)
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n.1081+147G>A
n.974+147G>A
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n.819-48G>A
n.768+147G>A
n.661+147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352477G=CA2408700982TRMUn.967G=
c.667+147G= (n.667+147G=)
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n.823+147G=
c.772+147G= (n.772+147G=)
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c.*310+147G= (n.*310+147G=)
n.241-48G=
c.430+147G= (n.430+147G=)
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n.1081+147G=
n.974+147G=
c.376+147G= (n.376+147G=)
n.819-48G=
n.768+147G=
n.661+147G=
22g.46352477G>TCA2657375249TRMUn.967G>T
c.667+147G>T (n.667+147G>T)
c.*216+147G>T (n.*216+147G>T)
n.823+147G>T
c.772+147G>T (n.772+147G>T)
c.*365+147G>T (n.*365+147G>T)
c.*306+147G>T (n.*306+147G>T)
c.*310+147G>T (n.*310+147G>T)
n.241-48G>T
c.430+147G>T (n.430+147G>T)
c.352+147G>T (n.352+147G>T)
n.1081+147G>T
n.974+147G>T
c.376+147G>T (n.376+147G>T)
n.819-48G>T
n.768+147G>T
n.661+147G>T
 gnomAD v4
22g.46352478G>ACA2657375250TRMUn.968G>A
c.667+148G>A (n.667+148G>A)
c.*216+148G>A (n.*216+148G>A)
n.823+148G>A
c.772+148G>A (n.772+148G>A)
c.*365+148G>A (n.*365+148G>A)
c.*306+148G>A (n.*306+148G>A)
c.*310+148G>A (n.*310+148G>A)
n.241-47G>A
c.430+148G>A (n.430+148G>A)
c.352+148G>A (n.352+148G>A)
n.1081+148G>A
n.974+148G>A
c.376+148G>A (n.376+148G>A)
n.819-47G>A
n.768+148G>A
n.661+148G>A
 gnomAD v4
22g.46352478G>TCA2657375252TRMUn.968G>T
c.667+148G>T (n.667+148G>T)
c.*216+148G>T (n.*216+148G>T)
n.823+148G>T
c.772+148G>T (n.772+148G>T)
c.*365+148G>T (n.*365+148G>T)
c.*306+148G>T (n.*306+148G>T)
c.*310+148G>T (n.*310+148G>T)
n.241-47G>T
c.430+148G>T (n.430+148G>T)
c.352+148G>T (n.352+148G>T)
n.1081+148G>T
n.974+148G>T
c.376+148G>T (n.376+148G>T)
n.819-47G>T
n.768+148G>T
n.661+148G>T
 gnomAD v4
22g.46352479C>ACA2657375255TRMUn.969C>A
c.667+149C>A (n.667+149C>A)
c.*216+149C>A (n.*216+149C>A)
n.823+149C>A
c.772+149C>A (n.772+149C>A)
c.*365+149C>A (n.*365+149C>A)
c.*306+149C>A (n.*306+149C>A)
c.*310+149C>A (n.*310+149C>A)
n.241-46C>A
c.430+149C>A (n.430+149C>A)
c.352+149C>A (n.352+149C>A)
n.1081+149C>A
n.974+149C>A
c.376+149C>A (n.376+149C>A)
n.819-46C>A
n.768+149C>A
n.661+149C>A
 gnomAD v4
22g.46352479C>TCA2657375254TRMUn.969C>T
c.667+149C>T (n.667+149C>T)
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n.823+149C>T
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n.661+149C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.819-45C>A
n.768+150C>A
n.661+150C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.819-42G>A
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n.661+153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352483G>CCA2657375263TRMUn.973G>C
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n.819-42G>C
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n.661+153G>C
 gnomAD v4
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c.430+153G= (n.430+153G=)
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n.823+153G>T
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n.241-42G>T
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n.974+153G>T
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n.819-42G>T
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 gnomAD v4
22g.46352484G>TCA2657375265TRMUn.974G>T
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n.823+154G>T
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n.241-41G>T
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 gnomAD v4
22g.46352485G>TCA2657375267TRMUn.975G>T
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n.823+155G>T
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n.241-40G>T
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n.1081+155G>T
n.974+155G>T
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n.819-40G>T
n.768+155G>T
n.661+155G>T
 gnomAD v4
22g.46352486T>CCA325176124TRMUn.976T>C
c.667+156T>C (n.667+156T>C)
c.*216+156T>C (n.*216+156T>C)
n.823+156T>C
c.772+156T>C (n.772+156T>C)
c.*365+156T>C (n.*365+156T>C)
c.*306+156T>C (n.*306+156T>C)
c.*310+156T>C (n.*310+156T>C)
n.241-39T>C
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n.1081+156T>C
n.974+156T>C
c.376+156T>C (n.376+156T>C)
n.819-39T>C
n.768+156T>C
n.661+156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352486T>GCA2408700987TRMUn.976T>G
c.667+156T>G (n.667+156T>G)
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n.823+156T>G
c.772+156T>G (n.772+156T>G)
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n.241-39T>G
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n.1081+156T>G
n.974+156T>G
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n.819-39T>G
n.768+156T>G
n.661+156T>G
 dbSNP
22g.46352486T=CA2408700986TRMUn.976T=
c.667+156T= (n.667+156T=)
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c.772+156T= (n.772+156T=)
c.*365+156T= (n.*365+156T=)
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n.241-39T=
c.430+156T= (n.430+156T=)
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n.819-39T=
n.768+156T=
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22g.46352487G>ACA2408700989TRMUn.977G>A
c.667+157G>A (n.667+157G>A)
c.*216+157G>A (n.*216+157G>A)
n.823+157G>A
c.772+157G>A (n.772+157G>A)
c.*365+157G>A (n.*365+157G>A)
c.*306+157G>A (n.*306+157G>A)
c.*310+157G>A (n.*310+157G>A)
n.241-38G>A
c.430+157G>A (n.430+157G>A)
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n.1081+157G>A
n.974+157G>A
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n.819-38G>A
n.768+157G>A
n.661+157G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352487G=CA2408700988TRMUn.977G=
c.667+157G= (n.667+157G=)
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n.823+157G=
c.772+157G= (n.772+157G=)
c.*365+157G= (n.*365+157G=)
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c.*310+157G= (n.*310+157G=)
n.241-38G=
c.430+157G= (n.430+157G=)
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n.768+157G=
n.661+157G=
22g.46352488G>ACA2408700990TRMUn.978G>A
c.667+158G>A (n.667+158G>A)
c.*216+158G>A (n.*216+158G>A)
n.823+158G>A
c.772+158G>A (n.772+158G>A)
c.*365+158G>A (n.*365+158G>A)
c.*306+158G>A (n.*306+158G>A)
c.*310+158G>A (n.*310+158G>A)
n.241-37G>A
c.430+158G>A (n.430+158G>A)
c.352+158G>A (n.352+158G>A)
n.1081+158G>A
n.974+158G>A
c.376+158G>A (n.376+158G>A)
n.819-37G>A
n.768+158G>A
n.661+158G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352488G=CA2408700991TRMUn.978G=
c.667+158G= (n.667+158G=)
c.*216+158G= (n.*216+158G=)
n.823+158G=
c.772+158G= (n.772+158G=)
c.*365+158G= (n.*365+158G=)
c.*306+158G= (n.*306+158G=)
c.*310+158G= (n.*310+158G=)
n.241-37G=
c.430+158G= (n.430+158G=)
c.352+158G= (n.352+158G=)
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n.974+158G=
c.376+158G= (n.376+158G=)
n.819-37G=
n.768+158G=
n.661+158G=
22g.46352488G>TCA639645256TRMUn.978G>T
c.667+158G>T (n.667+158G>T)
c.*216+158G>T (n.*216+158G>T)
n.823+158G>T
c.772+158G>T (n.772+158G>T)
c.*365+158G>T (n.*365+158G>T)
c.*306+158G>T (n.*306+158G>T)
c.*310+158G>T (n.*310+158G>T)
n.241-37G>T
c.430+158G>T (n.430+158G>T)
c.352+158G>T (n.352+158G>T)
n.1081+158G>T
n.974+158G>T
c.376+158G>T (n.376+158G>T)
n.819-37G>T
n.768+158G>T
n.661+158G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352489A>GCA2657375271TRMUn.979A>G
c.667+159A>G (n.667+159A>G)
c.*216+159A>G (n.*216+159A>G)
n.823+159A>G
c.772+159A>G (n.772+159A>G)
c.*365+159A>G (n.*365+159A>G)
c.*306+159A>G (n.*306+159A>G)
c.*310+159A>G (n.*310+159A>G)
n.241-36A>G
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n.661+159A>G
 gnomAD v4
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n.241-36A>T
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n.1081+159A>T
n.974+159A>T
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n.819-36A>T
n.768+159A>T
n.661+159A>T
 gnomAD v4
22g.46352490A>TCA2657375273TRMUn.980A>T
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n.823+160A>T
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n.241-35A>T
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n.819-35A>T
n.768+160A>T
n.661+160A>T
 gnomAD v4
22g.46352491C>ACA2657375274TRMUn.981C>A
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n.241-34C>A
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n.819-34C>A
n.768+161C>A
n.661+161C>A
 gnomAD v4
22g.46352491C=CA2408700992TRMUn.981C=
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n.241-34C=
c.430+161C= (n.430+161C=)
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n.768+161C=
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22g.46352491C>TCA2408700993TRMUn.981C>T
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n.823+161C>T
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n.241-34C>T
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n.819-34C>T
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 dbSNP gnomAD v4
22g.46352492A>GCA2657375275TRMUn.982A>G
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n.241-33A>G
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n.819-33A>G
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n.661+162A>G
 gnomAD v4
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n.823+162A>T
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n.241-33A>T
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n.819-33A>T
n.768+162A>T
n.661+162A>T
 gnomAD v4
22g.46352493G>TCA2657375278TRMUn.983G>T
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n.823+163G>T
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n.241-32G>T
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n.819-32G>T
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n.661+163G>T
 gnomAD v4
22g.46352495T>GCA2408700995TRMUn.985T>G
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 dbSNP gnomAD v4
22g.46352495T=CA2408700994TRMUn.985T=
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n.823+166G>C
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n.241-29G>C
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n.819-29G>C
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n.661+166G>C
 dbSNP
22g.46352496G=CA2408700996TRMUn.986G=
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n.823+166G>T
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c.*306+166G>T (n.*306+166G>T)
c.*310+166G>T (n.*310+166G>T)
n.241-29G>T
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n.1081+166G>T
n.974+166G>T
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n.819-29G>T
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 gnomAD v4
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n.823+167C>A
c.772+167C>A (n.772+167C>A)
c.*365+167C>A (n.*365+167C>A)
c.*306+167C>A (n.*306+167C>A)
c.*310+167C>A (n.*310+167C>A)
n.241-28C>A
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n.819-28C>A
n.768+167C>A
n.661+167C>A
 gnomAD v4
22g.46352497C=CA2408700998TRMUn.987C=
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22g.46352497C>TCA753656446TRMUn.987C>T
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n.823+167C>T
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c.*306+167C>T (n.*306+167C>T)
c.*310+167C>T (n.*310+167C>T)
n.241-28C>T
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n.819-28C>T
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n.661+167C>T
 dbSNP
22g.46352498C=CA2408700999TRMUn.988C=
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c.*365+168C= (n.*365+168C=)
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n.241-27C=
c.430+168C= (n.430+168C=)
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n.768+168C=
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22g.46352498C>TCA325176127TRMUn.988C>T
c.667+168C>T (n.667+168C>T)
c.*216+168C>T (n.*216+168C>T)
n.823+168C>T
c.772+168C>T (n.772+168C>T)
c.*365+168C>T (n.*365+168C>T)
c.*306+168C>T (n.*306+168C>T)
c.*310+168C>T (n.*310+168C>T)
n.241-27C>T
c.430+168C>T (n.430+168C>T)
c.352+168C>T (n.352+168C>T)
n.1081+168C>T
n.974+168C>T
c.376+168C>T (n.376+168C>T)
n.819-27C>T
n.768+168C>T
n.661+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352499T>ACA2657375287TRMUn.989T>A
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c.*216+169T>A (n.*216+169T>A)
n.823+169T>A
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c.*306+169T>A (n.*306+169T>A)
c.*310+169T>A (n.*310+169T>A)
n.241-26T>A
c.430+169T>A (n.430+169T>A)
c.352+169T>A (n.352+169T>A)
n.1081+169T>A
n.974+169T>A
c.376+169T>A (n.376+169T>A)
n.819-26T>A
n.768+169T>A
n.661+169T>A
 gnomAD v4
22g.46352499_46352507dupCA2408701000TRMUn.989_997dup
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n.823+169_823+177dup
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c.*365+169_*365+177dup (n.*365+169_*365+177dup)
c.*306+169_*306+177dup (n.*306+169_*306+177dup)
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n.241-26_241-18dup
c.430+169_430+177dup (n.430+169_430+177dup)
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n.819-26_819-18dup
n.768+169_768+177dup
n.661+169_661+177dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.241-23A>T
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n.819-23A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.819-21G>A
n.768+174G>A
n.661+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352504G=CA2408701001TRMUn.994G=
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n.819-21G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.241-17G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.241-16C>T
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n.819-16C>T
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 gnomAD v4
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n.823+180T>C
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n.241-15T>C
c.430+180T>C (n.430+180T>C)
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n.1081+180T>C
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n.819-15T>C
n.768+180T>C
n.661+180T>C
 gnomAD v4
22g.46352512G>ACA2657375308TRMUn.1002G>A
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n.241-13G>A
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n.819-13G>A
n.768+182G>A
n.661+182G>A
 gnomAD v4
22g.46352512G>TCA2657375309TRMUn.1002G>T
c.667+182G>T (n.667+182G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.819-3C>A
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 gnomAD v4
22g.46352522C>TCA2657375320TRMUn.1012C>T
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 gnomAD v4
22g.46352524G>CCA2657375321TRMUn.1014G>C
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 gnomAD v4
22g.46352524G>TCA2657375322TRMUn.1014G>T
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n.823+194G>T
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 gnomAD v4
22g.46352525A=CA2408701014TRMUn.1015A=
c.667+195A= (n.667+195A=)
c.*216+195A= (n.*216+195A=)
n.823+195A=
c.772+195A= (n.772+195A=)
c.*365+195A= (n.*365+195A=)
c.*306+195A= (n.*306+195A=)
c.*310+195A= (n.*310+195A=)
n.241A=
c.430+195A= (n.430+195A=)
c.352+195A= (n.352+195A=)
n.1081+195A=
n.974+195A=
c.376+195A= (n.376+195A=)
n.819A=
n.768+195A=
n.661+195A=
22g.46352525A>GCA639645258TRMUn.1015A>G
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c.*216+195A>G (n.*216+195A>G)
n.823+195A>G
c.772+195A>G (n.772+195A>G)
c.*365+195A>G (n.*365+195A>G)
c.*306+195A>G (n.*306+195A>G)
c.*310+195A>G (n.*310+195A>G)
n.241A>G
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n.974+195A>G
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n.819A>G
n.768+195A>G
n.661+195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352525A>TCA753656455TRMUn.1015A>T
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n.241A>T
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n.819A>T
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n.661+195A>T
 dbSNP
22g.46352527G>ACA639645259TRMUn.1017G>A
c.667+197G>A (n.667+197G>A)
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n.823+197G>A
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c.*306+197G>A (n.*306+197G>A)
c.*310+197G>A (n.*310+197G>A)
n.243G>A
c.430+197G>A (n.430+197G>A)
c.352+197G>A (n.352+197G>A)
n.1081+197G>A
n.974+197G>A
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n.821G>A
n.768+197G>A
n.661+197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352527G=CA2408701016TRMUn.1017G=
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c.*310+197G= (n.*310+197G=)
n.243G=
c.430+197G= (n.430+197G=)
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n.974+197G=
c.376+197G= (n.376+197G=)
n.821G=
n.768+197G=
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22g.46352527G>TCA2657375323TRMUn.1017G>T
c.667+197G>T (n.667+197G>T)
c.*216+197G>T (n.*216+197G>T)
n.823+197G>T
c.772+197G>T (n.772+197G>T)
c.*365+197G>T (n.*365+197G>T)
c.*306+197G>T (n.*306+197G>T)
c.*310+197G>T (n.*310+197G>T)
n.243G>T
c.430+197G>T (n.430+197G>T)
c.352+197G>T (n.352+197G>T)
n.1081+197G>T
n.974+197G>T
c.376+197G>T (n.376+197G>T)
n.821G>T
n.768+197G>T
n.661+197G>T
 gnomAD v4
22g.46352527_46352528delinsGTCA2408701015TRMUn.1017_1018delinsGT
c.667+197_667+198delinsGT (n.667+197_667+198delinsGT)
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n.823+197_823+198delinsGT
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n.243_244delinsGT
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22g.46352527_46352557delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGACA2408701017TRMUn.1017_1047delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
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n.823+197_823+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
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c.*365+197_*365+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*365+197_*365+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
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c.*310+197_*310+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.*310+197_*310+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.243_273delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
c.430+197_430+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.430+197_430+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
c.352+197_352+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA (n.352+197_352+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA)
n.1081+197_1081+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
n.974+197_974+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
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n.821_851delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
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n.661+197_661+227delinsGTGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGA
22g.46352528delCA1026290267TRMUn.1018del
c.667+198del (n.667+198del)
c.*216+198del (n.*216+198del)
n.823+198del
c.772+198del (n.772+198del)
c.*365+198del (n.*365+198del)
c.*306+198del (n.*306+198del)
c.*310+198del (n.*310+198del)
n.244del
c.430+198del (n.430+198del)
c.352+198del (n.352+198del)
n.1081+198del
n.974+198del
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n.822del
n.768+198del
n.661+198del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352528T>ACA2657375324TRMUn.1018T>A
c.667+198T>A (n.667+198T>A)
c.*216+198T>A (n.*216+198T>A)
n.823+198T>A
c.772+198T>A (n.772+198T>A)
c.*365+198T>A (n.*365+198T>A)
c.*306+198T>A (n.*306+198T>A)
c.*310+198T>A (n.*310+198T>A)
n.244T>A
c.430+198T>A (n.430+198T>A)
c.352+198T>A (n.352+198T>A)
n.1081+198T>A
n.974+198T>A
c.376+198T>A (n.376+198T>A)
n.822T>A
n.768+198T>A
n.661+198T>A
 gnomAD v4
22g.46352528_46352557delCA753656457TRMUn.1018_1047del
c.667+198_667+227del (n.667+198_667+227del)
c.*216+198_*216+227del (n.*216+198_*216+227del)
n.823+198_823+227del
c.772+198_772+227del (n.772+198_772+227del)
c.*365+198_*365+227del (n.*365+198_*365+227del)
c.*306+198_*306+227del (n.*306+198_*306+227del)
c.*310+198_*310+227del (n.*310+198_*310+227del)
n.244_273del
c.430+198_430+227del (n.430+198_430+227del)
c.352+198_352+227del (n.352+198_352+227del)
n.1081+198_1081+227del
n.974+198_974+227del
c.376+198_376+227del (n.376+198_376+227del)
n.822_851del
n.768+198_768+227del
n.661+198_661+227del
 dbSNP
22g.46352529G>ACA2657375326TRMUn.1019G>A
c.667+199G>A (n.667+199G>A)
c.*216+199G>A (n.*216+199G>A)
n.823+199G>A
c.772+199G>A (n.772+199G>A)
c.*365+199G>A (n.*365+199G>A)
c.*306+199G>A (n.*306+199G>A)
c.*310+199G>A (n.*310+199G>A)
n.245G>A
c.430+199G>A (n.430+199G>A)
c.352+199G>A (n.352+199G>A)
n.1081+199G>A
n.974+199G>A
c.376+199G>A (n.376+199G>A)
n.823G>A
n.768+199G>A
n.661+199G>A
 gnomAD v4
22g.46352529G>CCA2657375327TRMUn.1019G>C
c.667+199G>C (n.667+199G>C)
c.*216+199G>C (n.*216+199G>C)
n.823+199G>C
c.772+199G>C (n.772+199G>C)
c.*365+199G>C (n.*365+199G>C)
c.*306+199G>C (n.*306+199G>C)
c.*310+199G>C (n.*310+199G>C)
n.245G>C
c.430+199G>C (n.430+199G>C)
c.352+199G>C (n.352+199G>C)
n.1081+199G>C
n.974+199G>C
c.376+199G>C (n.376+199G>C)
n.823G>C
n.768+199G>C
n.661+199G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352529G=CA2408701018TRMUn.1019G=
c.667+199G= (n.667+199G=)
c.*216+199G= (n.*216+199G=)
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c.772+199G= (n.772+199G=)
c.*365+199G= (n.*365+199G=)
c.*306+199G= (n.*306+199G=)
c.*310+199G= (n.*310+199G=)
n.245G=
c.430+199G= (n.430+199G=)
c.352+199G= (n.352+199G=)
n.1081+199G=
n.974+199G=
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n.823G=
n.768+199G=
n.661+199G=
22g.46352529G>TCA639645260TRMUn.1019G>T
c.667+199G>T (n.667+199G>T)
c.*216+199G>T (n.*216+199G>T)
n.823+199G>T
c.772+199G>T (n.772+199G>T)
c.*365+199G>T (n.*365+199G>T)
c.*306+199G>T (n.*306+199G>T)
c.*310+199G>T (n.*310+199G>T)
n.245G>T
c.430+199G>T (n.430+199G>T)
c.352+199G>T (n.352+199G>T)
n.1081+199G>T
n.974+199G>T
c.376+199G>T (n.376+199G>T)
n.823G>T
n.768+199G>T
n.661+199G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352530delCA2657375325TRMUn.1020del
c.667+200del (n.667+200del)
c.*216+200del (n.*216+200del)
n.823+200del
c.772+200del (n.772+200del)
c.*365+200del (n.*365+200del)
c.*306+200del (n.*306+200del)
c.*310+200del (n.*310+200del)
n.246del
c.430+200del (n.430+200del)
c.352+200del (n.352+200del)
n.1081+200del
n.974+200del
c.376+200del (n.376+200del)
n.824del
n.768+200del
n.661+200del
 gnomAD v4
22g.46352529_46352558delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAACA2408701019TRMUn.1019_1048delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.667+199_667+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.667+199_667+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*216+199_*216+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*216+199_*216+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.823+199_823+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.772+199_772+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.772+199_772+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*365+199_*365+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*365+199_*365+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*306+199_*306+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*306+199_*306+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.*310+199_*310+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.*310+199_*310+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.245_274delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.430+199_430+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.430+199_430+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
c.352+199_352+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.352+199_352+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.1081+199_1081+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.974+199_974+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
c.376+199_376+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA (n.376+199_376+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA)
n.823_852delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.768+199_768+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
n.661+199_661+228delinsGGCCTCAGCTGAGATGCTGGAGTTCATGAA
22g.46352530G>ACA2657375328TRMUn.1020G>A
c.667+200G>A (n.667+200G>A)
c.*216+200G>A (n.*216+200G>A)
n.823+200G>A
c.772+200G>A (n.772+200G>A)
c.*365+200G>A (n.*365+200G>A)
c.*306+200G>A (n.*306+200G>A)
c.*310+200G>A (n.*310+200G>A)
n.246G>A
c.430+200G>A (n.430+200G>A)
c.352+200G>A (n.352+200G>A)
n.1081+200G>A
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c.376+200G>A (n.376+200G>A)
n.824G>A
n.768+200G>A
n.661+200G>A
 gnomAD v4
22g.46352530G>TCA2657375329TRMUn.1020G>T
c.667+200G>T (n.667+200G>T)
c.*216+200G>T (n.*216+200G>T)
n.823+200G>T
c.772+200G>T (n.772+200G>T)
c.*365+200G>T (n.*365+200G>T)
c.*306+200G>T (n.*306+200G>T)
c.*310+200G>T (n.*310+200G>T)
n.246G>T
c.430+200G>T (n.430+200G>T)
c.352+200G>T (n.352+200G>T)
n.1081+200G>T
n.974+200G>T
c.376+200G>T (n.376+200G>T)
n.824G>T
n.768+200G>T
n.661+200G>T
 gnomAD v4
22g.46352530_46352558delCA1026290269TRMUn.1020_1048del
c.667+200_667+228del (n.667+200_667+228del)
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n.823+200_823+228del
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c.*365+200_*365+228del (n.*365+200_*365+228del)
c.*306+200_*306+228del (n.*306+200_*306+228del)
c.*310+200_*310+228del (n.*310+200_*310+228del)
n.246_274del
c.430+200_430+228del (n.430+200_430+228del)
c.352+200_352+228del (n.352+200_352+228del)
n.1081+200_1081+228del
n.974+200_974+228del
c.376+200_376+228del (n.376+200_376+228del)
n.824_852del
n.768+200_768+228del
n.661+200_661+228del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352531C>ACA2657375330TRMUn.1021C>A
c.667+201C>A (n.667+201C>A)
c.*216+201C>A (n.*216+201C>A)
n.823+201C>A
c.772+201C>A (n.772+201C>A)
c.*365+201C>A (n.*365+201C>A)
c.*306+201C>A (n.*306+201C>A)
c.*310+201C>A (n.*310+201C>A)
n.247C>A
c.430+201C>A (n.430+201C>A)
c.352+201C>A (n.352+201C>A)
n.1081+201C>A
n.974+201C>A
c.376+201C>A (n.376+201C>A)
n.825C>A
n.768+201C>A
n.661+201C>A
 gnomAD v4
22g.46352531C=CA2408701020TRMUn.1021C=
c.667+201C= (n.667+201C=)
c.*216+201C= (n.*216+201C=)
n.823+201C=
c.772+201C= (n.772+201C=)
c.*365+201C= (n.*365+201C=)
c.*306+201C= (n.*306+201C=)
c.*310+201C= (n.*310+201C=)
n.247C=
c.430+201C= (n.430+201C=)
c.352+201C= (n.352+201C=)
n.1081+201C=
n.974+201C=
c.376+201C= (n.376+201C=)
n.825C=
n.768+201C=
n.661+201C=
22g.46352531C>TCA325176136TRMUn.1021C>T
c.667+201C>T (n.667+201C>T)
c.*216+201C>T (n.*216+201C>T)
n.823+201C>T
c.772+201C>T (n.772+201C>T)
c.*365+201C>T (n.*365+201C>T)
c.*306+201C>T (n.*306+201C>T)
c.*310+201C>T (n.*310+201C>T)
n.247C>T
c.430+201C>T (n.430+201C>T)
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n.1081+201C>T
n.974+201C>T
c.376+201C>T (n.376+201C>T)
n.825C>T
n.768+201C>T
n.661+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.46352532C>ACA2657375331TRMUn.1022C>A
c.667+202C>A (n.667+202C>A)
c.*216+202C>A (n.*216+202C>A)
n.823+202C>A
c.772+202C>A (n.772+202C>A)
c.*365+202C>A (n.*365+202C>A)
c.*306+202C>A (n.*306+202C>A)
c.*310+202C>A (n.*310+202C>A)
n.248C>A
c.430+202C>A (n.430+202C>A)
c.352+202C>A (n.352+202C>A)
n.1081+202C>A
n.974+202C>A
c.376+202C>A (n.376+202C>A)
n.826C>A
n.768+202C>A
n.661+202C>A
 gnomAD v4
22g.46352532C>TCA2657375332TRMUn.1022C>T
c.667+202C>T (n.667+202C>T)
c.*216+202C>T (n.*216+202C>T)
n.823+202C>T
c.772+202C>T (n.772+202C>T)
c.*365+202C>T (n.*365+202C>T)
c.*306+202C>T (n.*306+202C>T)
c.*310+202C>T (n.*310+202C>T)
n.248C>T
c.430+202C>T (n.430+202C>T)
c.352+202C>T (n.352+202C>T)
n.1081+202C>T
n.974+202C>T
c.376+202C>T (n.376+202C>T)
n.826C>T
n.768+202C>T
n.661+202C>T
 gnomAD v4
22g.46352533T>CCA2657375333TRMUn.1023T>C
c.667+203T>C (n.667+203T>C)
c.*216+203T>C (n.*216+203T>C)
n.823+203T>C
c.772+203T>C (n.772+203T>C)
c.*365+203T>C (n.*365+203T>C)
c.*306+203T>C (n.*306+203T>C)
c.*310+203T>C (n.*310+203T>C)
n.249T>C
c.430+203T>C (n.430+203T>C)
c.352+203T>C (n.352+203T>C)
n.1081+203T>C
n.974+203T>C
c.376+203T>C (n.376+203T>C)
n.827T>C
n.768+203T>C
n.661+203T>C
 gnomAD v4
22g.46352534C>GCA2657375334TRMUn.1024C>G
c.667+204C>G (n.667+204C>G)
c.*216+204C>G (n.*216+204C>G)
n.823+204C>G
c.772+204C>G (n.772+204C>G)
c.*365+204C>G (n.*365+204C>G)
c.*306+204C>G (n.*306+204C>G)
c.*310+204C>G (n.*310+204C>G)
n.250C>G
c.430+204C>G (n.430+204C>G)
c.352+204C>G (n.352+204C>G)
n.1081+204C>G
n.974+204C>G
c.376+204C>G (n.376+204C>G)
n.828C>G
n.768+204C>G
n.661+204C>G
 gnomAD v4
22g.46352534C>TCA2819188569TRMUn.1024C>T
c.667+204C>T (n.667+204C>T)
c.*216+204C>T (n.*216+204C>T)
n.823+204C>T
c.772+204C>T (n.772+204C>T)
c.*365+204C>T (n.*365+204C>T)
c.*306+204C>T (n.*306+204C>T)
c.*310+204C>T (n.*310+204C>T)
n.250C>T
c.430+204C>T (n.430+204C>T)
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n.1081+204C>T
n.974+204C>T
c.376+204C>T (n.376+204C>T)
n.828C>T
n.768+204C>T
n.661+204C>T
22g.46352534_46352535delinsCACA2408701021TRMUn.1024_1025delinsCA
c.667+204_667+205delinsCA (n.667+204_667+205delinsCA)
c.*216+204_*216+205delinsCA (n.*216+204_*216+205delinsCA)
n.823+204_823+205delinsCA
c.772+204_772+205delinsCA (n.772+204_772+205delinsCA)
c.*365+204_*365+205delinsCA (n.*365+204_*365+205delinsCA)
c.*306+204_*306+205delinsCA (n.*306+204_*306+205delinsCA)
c.*310+204_*310+205delinsCA (n.*310+204_*310+205delinsCA)
n.250_251delinsCA
c.430+204_430+205delinsCA (n.430+204_430+205delinsCA)
c.352+204_352+205delinsCA (n.352+204_352+205delinsCA)
n.1081+204_1081+205delinsCA
n.974+204_974+205delinsCA
c.376+204_376+205delinsCA (n.376+204_376+205delinsCA)
n.828_829delinsCA
n.768+204_768+205delinsCA
n.661+204_661+205delinsCA
22g.46352535delCA753656462TRMUn.1025del
c.667+205del (n.667+205del)
c.*216+205del (n.*216+205del)
n.823+205del
c.772+205del (n.772+205del)
c.*365+205del (n.*365+205del)
c.*306+205del (n.*306+205del)
c.*310+205del (n.*310+205del)
n.251del
c.430+205del (n.430+205del)
c.352+205del (n.352+205del)
n.1081+205del
n.974+205del
c.376+205del (n.376+205del)
n.829del
n.768+205del
n.661+205del
 dbSNP
22g.46352535A=CA2408701022TRMUn.1025A=
c.667+205A= (n.667+205A=)
c.*216+205A= (n.*216+205A=)
n.823+205A=
c.772+205A= (n.772+205A=)
c.*365+205A= (n.*365+205A=)
c.*306+205A= (n.*306+205A=)
c.*310+205A= (n.*310+205A=)
n.251A=
c.430+205A= (n.430+205A=)
c.352+205A= (n.352+205A=)
n.1081+205A=
n.974+205A=
c.376+205A= (n.376+205A=)
n.829A=
n.768+205A=
n.661+205A=
22g.46352535A>TCA753656461TRMUn.1025A>T
c.667+205A>T (n.667+205A>T)
c.*216+205A>T (n.*216+205A>T)
n.823+205A>T
c.772+205A>T (n.772+205A>T)
c.*365+205A>T (n.*365+205A>T)
c.*306+205A>T (n.*306+205A>T)
c.*310+205A>T (n.*310+205A>T)
n.251A>T
c.430+205A>T (n.430+205A>T)
c.352+205A>T (n.352+205A>T)
n.1081+205A>T
n.974+205A>T
c.376+205A>T (n.376+205A>T)
n.829A>T
n.768+205A>T
n.661+205A>T
 dbSNP
22g.46352536G>TCA2657375335TRMUn.1026G>T
c.667+206G>T (n.667+206G>T)
c.*216+206G>T (n.*216+206G>T)
n.823+206G>T
c.772+206G>T (n.772+206G>T)
c.*365+206G>T (n.*365+206G>T)
c.*306+206G>T (n.*306+206G>T)
c.*310+206G>T (n.*310+206G>T)
n.252G>T
c.430+206G>T (n.430+206G>T)
c.352+206G>T (n.352+206G>T)
n.1081+206G>T
n.974+206G>T
c.376+206G>T (n.376+206G>T)
n.830G>T
n.768+206G>T
n.661+206G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched