Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352240G>CCA2580693822TRMUn.754-24G>C
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n.752-24G>C
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n.595-24G>C
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n.174-24G>T
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n.595-24G>T
22g.46352241G>ACA1026290159TRMUn.754-23G>A
c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.*150-23G>A (n.*150-23G>A)
n.757-23G>A
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c.*299-23G>A (n.*299-23G>A)
c.*240-23G>A (n.*240-23G>A)
c.*244-23G>A (n.*244-23G>A)
n.174-23G>A
n.526-23G>A
n.666-23G>A
n.748-23G>A
c.364-23G>A (n.364-23G>A)
c.286-23G>A (n.286-23G>A)
n.1015-23G>A
n.908-23G>A
c.310-23G>A (n.310-23G>A)
n.752-23G>A
n.702-23G>A
n.595-23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352241G=CA2408700838TRMUn.754-23G=
c.601-23G= (n.601-23G=)
c.*150-23G= (n.*150-23G=)
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n.174-23G=
n.526-23G=
n.666-23G=
n.748-23G=
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22g.46352241G>TCA2657374857TRMUn.754-23G>T
c.601-23G>T (n.601-23G>T)
c.*150-23G>T (n.*150-23G>T)
n.757-23G>T
c.706-23G>T (n.706-23G>T)
c.*299-23G>T (n.*299-23G>T)
c.*240-23G>T (n.*240-23G>T)
c.*244-23G>T (n.*244-23G>T)
n.174-23G>T
n.526-23G>T
n.666-23G>T
n.748-23G>T
c.364-23G>T (n.364-23G>T)
c.286-23G>T (n.286-23G>T)
n.1015-23G>T
n.908-23G>T
c.310-23G>T (n.310-23G>T)
n.752-23G>T
n.702-23G>T
n.595-23G>T
gnomAD v4
22g.46352244A>GCA2657374858TRMUn.754-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
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n.757-20A>G
c.706-20A>G (n.706-20A>G)
c.*299-20A>G (n.*299-20A>G)
c.*240-20A>G (n.*240-20A>G)
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n.174-20A>G
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n.752-20A>G
n.702-20A>G
n.595-20A>G
gnomAD v4
22g.46352244A>TCA2504179932TRMUn.754-20A>T
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n.757-20A>T
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n.174-20A>T
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n.752-20A>T
n.702-20A>T
n.595-20A>T
gnomAD v4
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22g.46352248C>TCA325175737TRMUn.754-16C>T
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n.174-16C>T
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n.752-16C>T
n.702-16C>T
n.595-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352248_46352250delinsCATCA2408700842TRMUn.754-16_754-14delinsCAT
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n.702-15A=
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22g.46352249A>GCA2577752760TRMUn.754-15A>G
c.601-15A>G (n.601-15A>G)
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n.757-15A>G
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n.174-15A>G
n.526-15A>G
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n.748-15A>G
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n.1015-15A>G
n.908-15A>G
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n.752-15A>G
n.702-15A>G
n.595-15A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352249A>TCA10292196TRMUn.754-15A>T
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
c.*150-15A>T (n.*150-15A>T)
n.757-15A>T
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n.174-15A>T
n.526-15A>T
n.666-15A>T
n.748-15A>T
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n.1015-15A>T
n.908-15A>T
c.310-15A>T (n.310-15A>T)
n.752-15A>T
n.702-15A>T
n.595-15A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352249_46352250delCA639832305TRMUn.754-15_754-14del
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c.*240-15_*240-14del (n.*240-15_*240-14del)
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n.174-15_174-14del
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n.748-15_748-14del
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n.908-15_908-14del
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n.752-15_752-14del
n.702-15_702-14del
n.595-15_595-14del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352249_46352253delinsATGTTCA2408700844TRMUn.754-15_754-11delinsATGTT
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n.595-15_595-11delinsATGTT
22g.46352255_46352258delCA10292195TRMUn.754-9_754-6del
c.601-9_601-6del (n.601-9_601-6del)
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n.757-9_757-6del
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c.*299-9_*299-6del (n.*299-9_*299-6del)
c.*240-9_*240-6del (n.*240-9_*240-6del)
c.*244-9_*244-6del (n.*244-9_*244-6del)
n.174-9_174-6del
n.526-9_526-6del
n.666-9_666-6del
n.748-9_748-6del
c.364-9_364-6del (n.364-9_364-6del)
c.286-9_286-6del (n.286-9_286-6del)
n.1015-9_1015-6del
n.908-9_908-6del
c.310-9_310-6del (n.310-9_310-6del)
n.752-9_752-6del
n.702-9_702-6del
n.595-9_595-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352251G>ACA2657374859TRMUn.754-13G>A
c.601-13G>A (n.601-13G>A)
c.*150-13G>A (n.*150-13G>A)
n.757-13G>A
c.706-13G>A (n.706-13G>A)
c.*299-13G>A (n.*299-13G>A)
c.*240-13G>A (n.*240-13G>A)
c.*244-13G>A (n.*244-13G>A)
n.174-13G>A
n.526-13G>A
n.666-13G>A
n.748-13G>A
c.364-13G>A (n.364-13G>A)
c.286-13G>A (n.286-13G>A)
n.1015-13G>A
n.908-13G>A
c.310-13G>A (n.310-13G>A)
n.752-13G>A
n.702-13G>A
n.595-13G>A
gnomAD v4
22g.46352251G=CA2408700845TRMUn.754-13G=
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c.*240-13G= (n.*240-13G=)
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n.174-13G=
n.526-13G=
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n.748-13G=
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n.908-13G=
c.310-13G= (n.310-13G=)
n.752-13G=
n.702-13G=
n.595-13G=
22g.46352251G>TCA10292197TRMUn.754-13G>T
c.601-13G>T (n.601-13G>T)
c.*150-13G>T (n.*150-13G>T)
n.757-13G>T
c.706-13G>T (n.706-13G>T)
c.*299-13G>T (n.*299-13G>T)
c.*240-13G>T (n.*240-13G>T)
c.*244-13G>T (n.*244-13G>T)
n.174-13G>T
n.526-13G>T
n.666-13G>T
n.748-13G>T
c.364-13G>T (n.364-13G>T)
c.286-13G>T (n.286-13G>T)
n.1015-13G>T
n.908-13G>T
c.310-13G>T (n.310-13G>T)
n.752-13G>T
n.702-13G>T
n.595-13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352255G>ACA1026290167TRMUn.754-9G>A
c.601-9G>A (n.601-9G>A)
c.*150-9G>A (n.*150-9G>A)
n.757-9G>A
c.706-9G>A (n.706-9G>A)
c.*299-9G>A (n.*299-9G>A)
c.*240-9G>A (n.*240-9G>A)
c.*244-9G>A (n.*244-9G>A)
n.174-9G>A
n.526-9G>A
n.666-9G>A
n.748-9G>A
c.364-9G>A (n.364-9G>A)
c.286-9G>A (n.286-9G>A)
n.1015-9G>A
n.908-9G>A
c.310-9G>A (n.310-9G>A)
n.752-9G>A
n.702-9G>A
n.595-9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352255G=CA2408700846TRMUn.754-9G=
c.601-9G= (n.601-9G=)
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n.757-9G=
c.706-9G= (n.706-9G=)
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c.*240-9G= (n.*240-9G=)
c.*244-9G= (n.*244-9G=)
n.174-9G=
n.526-9G=
n.666-9G=
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n.702-9G=
n.595-9G=
22g.46352255G>TCA325175767TRMUn.754-9G>T
c.601-9G>T (n.601-9G>T)
c.*150-9G>T (n.*150-9G>T)
n.757-9G>T
c.706-9G>T (n.706-9G>T)
c.*299-9G>T (n.*299-9G>T)
c.*240-9G>T (n.*240-9G>T)
c.*244-9G>T (n.*244-9G>T)
n.174-9G>T
n.526-9G>T
n.666-9G>T
n.748-9G>T
c.364-9G>T (n.364-9G>T)
c.286-9G>T (n.286-9G>T)
n.1015-9G>T
n.908-9G>T
c.310-9G>T (n.310-9G>T)
n.752-9G>T
n.702-9G>T
n.595-9G>T
dbSNP
22g.46352257T>CCA2657374860TRMUn.754-7T>C
c.601-7T>C (n.601-7T>C)
c.*150-7T>C (n.*150-7T>C)
n.757-7T>C
c.706-7T>C (n.706-7T>C)
c.*299-7T>C (n.*299-7T>C)
c.*240-7T>C (n.*240-7T>C)
c.*244-7T>C (n.*244-7T>C)
n.174-7T>C
n.526-7T>C
n.666-7T>C
n.748-7T>C
c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.286-7T>C (n.286-7T>C)
n.1015-7T>C
n.908-7T>C
c.310-7T>C (n.310-7T>C)
n.752-7T>C
n.702-7T>C
n.595-7T>C
gnomAD v4
22g.46352260C=CA2408700847TRMUn.754-4C=
c.601-4C= (n.601-4C=)
c.*150-4C= (n.*150-4C=)
n.757-4C=
c.706-4C= (n.706-4C=)
c.*299-4C= (n.*299-4C=)
c.*240-4C= (n.*240-4C=)
c.*244-4C= (n.*244-4C=)
n.174-4C=
n.526-4C=
n.666-4C=
n.748-4C=
c.364-4C= (n.364-4C=)
c.286-4C= (n.286-4C=)
n.1015-4C=
n.908-4C=
c.310-4C= (n.310-4C=)
n.752-4C=
n.702-4C=
n.595-4C=
22g.46352260C>GCA639832306TRMUn.754-4C>G
c.601-4C>G (n.601-4C>G)
c.*150-4C>G (n.*150-4C>G)
n.757-4C>G
c.706-4C>G (n.706-4C>G)
c.*299-4C>G (n.*299-4C>G)
c.*240-4C>G (n.*240-4C>G)
c.*244-4C>G (n.*244-4C>G)
n.174-4C>G
n.526-4C>G
n.666-4C>G
n.748-4C>G
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
c.286-4C>G (n.286-4C>G)
n.1015-4C>G
n.908-4C>G
c.310-4C>G (n.310-4C>G)
n.752-4C>G
n.702-4C>G
n.595-4C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352260C>TCA2408700848TRMUn.754-4C>T
c.601-4C>T (n.601-4C>T)
c.*150-4C>T (n.*150-4C>T)
n.757-4C>T
c.706-4C>T (n.706-4C>T)
c.*299-4C>T (n.*299-4C>T)
c.*240-4C>T (n.*240-4C>T)
c.*244-4C>T (n.*244-4C>T)
n.174-4C>T
n.526-4C>T
n.666-4C>T
n.748-4C>T
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
c.286-4C>T (n.286-4C>T)
n.1015-4C>T
n.908-4C>T
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
n.752-4C>T
n.702-4C>T
n.595-4C>T
ClinVar dbSNP
22g.46352261C>TCA2577752761TRMUn.754-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
n.757-3C>T
c.706-3C>T (n.706-3C>T)
c.*299-3C>T (n.*299-3C>T)
c.*240-3C>T (n.*240-3C>T)
c.*244-3C>T (n.*244-3C>T)
n.174-3C>T
n.526-3C>T
n.666-3C>T
n.748-3C>T
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
n.1015-3C>T
n.908-3C>T
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.752-3C>T
n.702-3C>T
n.595-3C>T
gnomAD v4
22g.46352262A=CA2408700849TRMUn.754-2A=
c.601-2A= (n.601-2A=)
c.*150-2A= (n.*150-2A=)
n.757-2A=
c.706-2A= (n.706-2A=)
c.*299-2A= (n.*299-2A=)
c.*240-2A= (n.*240-2A=)
c.*244-2A= (n.*244-2A=)
n.174-2A=
n.526-2A=
n.666-2A=
n.748-2A=
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n.1015-2A=
n.908-2A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.752-2A=
n.702-2A=
n.595-2A=
22g.46352262A>CCA411946271TRMUn.754-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
n.757-2A>C
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.*299-2A>C (n.*299-2A>C)
c.*240-2A>C (n.*240-2A>C)
c.*244-2A>C (n.*244-2A>C)
n.174-2A>C
n.526-2A>C
n.666-2A>C
n.748-2A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
n.1015-2A>C
n.908-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.752-2A>C
n.702-2A>C
n.595-2A>C
22g.46352262A>GCA411946273TRMUn.754-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
n.757-2A>G
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.*299-2A>G (n.*299-2A>G)
c.*240-2A>G (n.*240-2A>G)
c.*244-2A>G (n.*244-2A>G)
n.174-2A>G
n.526-2A>G
n.666-2A>G
n.748-2A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
n.1015-2A>G
n.908-2A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.752-2A>G
n.702-2A>G
n.595-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352262A>TCA411946276TRMUn.754-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
n.757-2A>T
c.706-2A>T (n.706-2A>T)
c.*299-2A>T (n.*299-2A>T)
c.*240-2A>T (n.*240-2A>T)
c.*244-2A>T (n.*244-2A>T)
n.174-2A>T
n.526-2A>T
n.666-2A>T
n.748-2A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
n.1015-2A>T
n.908-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.752-2A>T
n.702-2A>T
n.595-2A>T
22g.46352263G>ACA10292198TRMUn.754-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
n.757-1G>A
c.706-1G>A (n.706-1G>A)
c.*299-1G>A (n.*299-1G>A)
c.*240-1G>A (n.*240-1G>A)
c.*244-1G>A (n.*244-1G>A)
n.174-1G>A
n.526-1G>A
n.666-1G>A
n.748-1G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
n.1015-1G>A
n.908-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.752-1G>A
n.702-1G>A
n.595-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352263G>CCA411946280TRMUn.754-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
n.757-1G>C
c.706-1G>C (n.706-1G>C)
c.*299-1G>C (n.*299-1G>C)
c.*240-1G>C (n.*240-1G>C)
c.*244-1G>C (n.*244-1G>C)
n.174-1G>C
n.526-1G>C
n.666-1G>C
n.748-1G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
n.1015-1G>C
n.908-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.752-1G>C
n.702-1G>C
n.595-1G>C
ClinVar dbSNP
22g.46352263G=CA2408700850TRMUn.754-1G=
c.601-1G= (n.601-1G=)
c.*150-1G= (n.*150-1G=)
n.757-1G=
c.706-1G= (n.706-1G=)
c.*299-1G= (n.*299-1G=)
c.*240-1G= (n.*240-1G=)
c.*244-1G= (n.*244-1G=)
n.174-1G=
n.526-1G=
n.666-1G=
n.748-1G=
c.364-1G= (n.364-1G=)
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n.1015-1G=
n.908-1G=
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n.752-1G=
n.702-1G=
n.595-1G=
22g.46352263G>TCA411946281TRMUn.754-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
n.757-1G>T
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
c.*299-1G>T (n.*299-1G>T)
c.*240-1G>T (n.*240-1G>T)
c.*244-1G>T (n.*244-1G>T)
n.174-1G>T
n.526-1G>T
n.666-1G>T
n.748-1G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
n.1015-1G>T
n.908-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.752-1G>T
n.702-1G>T
n.595-1G>T
22g.46352264T>ACA411946282TRMUn.754T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.757T>A
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.174T>A
n.526T>A
n.666T>A
n.748T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.1015T>A
n.908T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.752T>A
n.702T>A
n.595T>A
22g.46352264T>CCA411946284TRMUn.754T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.757T>C
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.174T>C
n.526T>C
n.666T>C
n.748T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1015T>C
n.908T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.752T>C
n.702T>C
n.595T>C
22g.46352264T>GCA411946286TRMUn.754T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.757T>G
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.174T>G
n.526T>G
n.666T>G
n.748T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.1015T>G
n.908T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.752T>G
n.702T>G
n.595T>G
22g.46352265A>CCA411946292TRMUn.755A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.758A>C
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.175A>C
n.527A>C
n.667A>C
n.749A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.1016A>C
n.909A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.753A>C
n.703A>C
n.596A>C
22g.46352265A>GCA411946294TRMUn.755A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.758A>G
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.175A>G
n.527A>G
n.667A>G
n.749A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.1016A>G
n.909A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.753A>G
n.703A>G
n.596A>G
gnomAD v4
22g.46352265A>TCA411946290TRMUn.755A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.758A>T
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.175A>T
n.527A>T
n.667A>T
n.749A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.1016A>T
n.909A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.753A>T
n.703A>T
n.596A>T
22g.46352266T>ACA411946296TRMUn.756T>A
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.759T>A
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.176T>A
n.528T>A
n.668T>A
n.750T>A
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.1017T>A
n.910T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
n.754T>A
n.704T>A
n.597T>A
22g.46352266T>CCA514925562TRMUn.756T>C
c.603T>C (p.Tyr201=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.759T>C
c.708T>C (p.Tyr236=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.176T>C
n.528T>C
n.668T>C
n.750T>C
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.1017T>C
n.910T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
n.754T>C
n.704T>C
n.597T>C
22g.46352266T>GCA411946299TRMUn.756T>G
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.759T>G
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.176T>G
n.528T>G
n.668T>G
n.750T>G
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.1017T>G
n.910T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
n.754T>G
n.704T>G
n.597T>G
22g.46352268_46352276delCA2657374861TRMUn.758_766del
c.605_613del (p.Leu202_Pro204del)
c.*154_*162del (n.*154_*162del)
n.761_769del
c.710_718del (p.Leu237_Pro239del)
c.*303_*311del (n.*303_*311del)
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
c.*248_*256del (n.*248_*256del)
n.178_186del
n.530_538del
n.670_678del
n.752_760del
c.368_376del (p.Leu123_Pro125del)
c.290_298del (p.Leu97_Pro99del)
n.1019_1027del
n.912_920del
c.314_322del (p.Leu105_Pro107del)
n.756_764del
n.706_714del
n.599_607del
gnomAD v4
22g.46352267C>ACA411946306TRMUn.757C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.760C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.177C>A
n.529C>A
n.669C>A
n.751C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1018C>A
n.911C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.755C>A
n.705C>A
n.598C>A
22g.46352267C=CA2408700851TRMUn.757C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.760C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.177C=
n.529C=
n.669C=
n.751C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.1018C=
n.911C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.755C=
n.705C=
n.598C=
22g.46352267C>GCA411946308TRMUn.757C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.760C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.177C>G
n.529C>G
n.669C>G
n.751C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1018C>G
n.911C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.755C>G
n.705C>G
n.598C>G
gnomAD v4
22g.46352267C>TCA514925563TRMUn.757C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.760C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.177C>T
n.529C>T
n.669C>T
n.751C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1018C>T
n.911C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.755C>T
n.705C>T
n.598C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352268T>ACA411946311TRMUn.758T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.761T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.178T>A
n.530T>A
n.670T>A
n.752T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1019T>A
n.912T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.756T>A
n.706T>A
n.599T>A
22g.46352268T>CCA411946313TRMUn.758T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.761T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.178T>C
n.530T>C
n.670T>C
n.752T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1019T>C
n.912T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.756T>C
n.706T>C
n.599T>C
22g.46352268T>GCA411946315TRMUn.758T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.761T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.178T>G
n.530T>G
n.670T>G
n.752T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1019T>G
n.912T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.756T>G
n.706T>G
n.599T>G
22g.46352268T=CA2408700852TRMUn.758T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.761T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.178T=
n.530T=
n.670T=
n.752T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.1019T=
n.912T=
c.314T= (p.Leu105=)
n.756T=
n.706T=
n.599T=
22g.46352269G>ACA514925564TRMUn.759G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.762G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.179G>A
n.531G>A
n.671G>A
n.753G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1020G>A
n.913G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.757G>A
n.707G>A
n.600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352269G>CCA514925565TRMUn.759G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.762G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.179G>C
n.531G>C
n.671G>C
n.753G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1020G>C
n.913G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.757G>C
n.707G>C
n.600G>C
22g.46352269G=CA2408700854TRMUn.759G=
c.606G= (p.Leu202=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.762G=
c.711G= (p.Leu237=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.179G=
n.531G=
n.671G=
n.753G=
c.369G= (p.Leu123=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.1020G=
n.913G=
c.315G= (p.Leu105=)
n.757G=
n.707G=
n.600G=
22g.46352269G>TCA514925566TRMUn.759G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.762G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.179G>T
n.531G>T
n.671G>T
n.753G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1020G>T
n.913G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.757G>T
n.707G>T
n.600G>T
22g.46352269dupCA2408700853TRMUn.759dup
c.606dup (p.Gln203AlafsTer14)
c.*155dup (n.*155dup)
n.762dup
c.711dup (p.Gln238AlafsTer14)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*245dup (n.*245dup)
c.*249dup (n.*249dup)
n.179dup
n.531dup
n.671dup
n.753dup
c.369dup (p.Gln124AlafsTer14)
c.291dup (p.Gln98AlafsTer14)
n.1020dup
n.913dup
c.315dup (p.Gln106AlafsTer14)
n.757dup
n.707dup
n.600dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352270C>ACA411946317TRMUn.760C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.763C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.180C>A
n.532C>A
n.672C>A
n.754C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1021C>A
n.914C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.758C>A
n.708C>A
n.601C>A
22g.46352270C>GCA411946319TRMUn.760C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.763C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.180C>G
n.532C>G
n.672C>G
n.754C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1021C>G
n.914C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.758C>G
n.708C>G
n.601C>G
22g.46352270C>TCA411946321TRMUn.760C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.763C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.180C>T
n.532C>T
n.672C>T
n.754C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1021C>T
n.914C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.758C>T
n.708C>T
n.601C>T
ClinVar
22g.46352271A>CCA411946324TRMUn.761A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.764A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.181A>C
n.533A>C
n.673A>C
n.755A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1022A>C
n.915A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.759A>C
n.709A>C
n.602A>C
gnomAD v4
22g.46352271A>GCA411946326TRMUn.761A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.764A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.181A>G
n.533A>G
n.673A>G
n.755A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1022A>G
n.915A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.759A>G
n.709A>G
n.602A>G
22g.46352271A>TCA411946328TRMUn.761A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.764A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.181A>T
n.533A>T
n.673A>T
n.755A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1022A>T
n.915A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.759A>T
n.709A>T
n.602A>T
22g.46352272G>ACA514925567TRMUn.762G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.765G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.182G>A
n.534G>A
n.674G>A
n.756G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.1023G>A
n.916G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.760G>A
n.710G>A
n.603G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352272G>CCA411946338TRMUn.762G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.765G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.182G>C
n.534G>C
n.674G>C
n.756G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.1023G>C
n.916G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.760G>C
n.710G>C
n.603G>C
22g.46352272G=CA2408700855TRMUn.762G=
c.609G= (p.Gln203=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.765G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.182G=
n.534G=
n.674G=
n.756G=
c.372G= (p.Gln124=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.1023G=
n.916G=
c.318G= (p.Gln106=)
n.760G=
n.710G=
n.603G=
22g.46352272G>TCA411946335TRMUn.762G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.765G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.182G>T
n.534G>T
n.674G>T
n.756G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.1023G>T
n.916G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.760G>T
n.710G>T
n.603G>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.46352273C>ACA411946340TRMUn.763C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.766C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.183C>A
n.535C>A
n.675C>A
n.757C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.1024C>A
n.917C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.761C>A
n.711C>A
n.604C>A
22g.46352273C>GCA411946342TRMUn.763C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.766C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.183C>G
n.535C>G
n.675C>G
n.757C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.1024C>G
n.917C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.761C>G
n.711C>G
n.604C>G
22g.46352273C>TCA411946345TRMUn.763C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.766C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.183C>T
n.535C>T
n.675C>T
n.757C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1024C>T
n.917C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.761C>T
n.711C>T
n.604C>T
22g.46352274C>ACA411946348TRMUn.764C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.767C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.184C>A
n.536C>A
n.676C>A
n.758C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1025C>A
n.918C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
n.762C>A
n.712C>A
n.605C>A
22g.46352274C=CA2408700856TRMUn.764C=
c.611C= (p.Pro204=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.767C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.184C=
n.536C=
n.676C=
n.758C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.1025C=
n.918C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.762C=
n.712C=
n.605C=
22g.46352274C>GCA411946350TRMUn.764C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.767C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.184C>G
n.536C>G
n.676C>G
n.758C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.1025C>G
n.918C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.762C>G
n.712C>G
n.605C>G
22g.46352274C>TCA325175768TRMUn.764C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.767C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.184C>T
n.536C>T
n.676C>T
n.758C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.1025C>T
n.918C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.762C>T
n.712C>T
n.605C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352275T>ACA514925568TRMUn.765T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.768T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.185T>A
n.537T>A
n.677T>A
n.759T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1026T>A
n.919T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
n.763T>A
n.713T>A
n.606T>A
22g.46352275T>CCA514925570TRMUn.765T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.768T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.185T>C
n.537T>C
n.677T>C
n.759T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1026T>C
n.919T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
n.763T>C
n.713T>C
n.606T>C
dbSNP
22g.46352275T>GCA514925569TRMUn.765T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.768T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.185T>G
n.537T>G
n.677T>G
n.759T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1026T>G
n.919T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
n.763T>G
n.713T>G
n.606T>G
22g.46352275T=CA2408700857TRMUn.765T=
c.612T= (p.Pro204=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.768T=
c.717T= (p.Pro239=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.185T=
n.537T=
n.677T=
n.759T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.297T= (p.Pro99=)
n.1026T=
n.919T=
c.321T= (p.Pro107=)
n.763T=
n.713T=
n.606T=
22g.46352276C>ACA514925571TRMUn.766C>A
c.613C>A (p.Arg205=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.769C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.186C>A
n.538C>A
n.678C>A
n.760C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.1027C>A
n.920C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.764C>A
n.714C>A
n.607C>A
22g.46352276C=CA2408700860TRMUn.766C=
c.613C= (p.Arg205=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.769C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.186C=
n.538C=
n.678C=
n.760C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.1027C=
n.920C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.764C=
n.714C=
n.607C=
22g.46352276C>GCA10292199TRMUn.766C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.769C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.186C>G
n.538C>G
n.678C>G
n.760C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.1027C>G
n.920C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.764C>G
n.714C>G
n.607C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352276C>TCA324933TRMUn.766C>T
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.769C>T
c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.186C>T
n.538C>T
n.678C>T
n.760C>T
c.376C>T (p.Arg126Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
n.1027C>T
n.920C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.764C>T
n.714C>T
n.607C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352277G>ACA10292200TRMUn.767G>A
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.770G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.187G>A
n.539G>A
n.679G>A
n.761G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.1028G>A
n.921G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.765G>A
n.715G>A
n.608G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352277G>CCA325175770TRMUn.767G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.770G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.187G>C
n.539G>C
n.679G>C
n.761G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.1028G>C
n.921G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.765G>C
n.715G>C
n.608G>C
dbSNP
22g.46352277G=CA2408700863TRMUn.767G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.770G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.187G=
n.539G=
n.679G=
n.761G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.1028G=
n.921G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.765G=
n.715G=
n.608G=
22g.46352277G>TCA411946358TRMUn.767G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.770G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.187G>T
n.539G>T
n.679G>T
n.761G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.1028G>T
n.921G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.765G>T
n.715G>T
n.608G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.46352278A>CCA514925572TRMUn.768A>C
c.615A>C (p.Arg205=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.771A>C
c.720A>C (p.Arg240=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.188A>C
n.540A>C
n.680A>C
n.762A>C
c.378A>C (p.Arg126=)
c.300A>C (p.Arg100=)
n.1029A>C
n.922A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
n.766A>C
n.716A>C
n.609A>C
22g.46352278A>GCA514925573TRMUn.768A>G
c.615A>G (p.Arg205=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.771A>G
c.720A>G (p.Arg240=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.188A>G
n.540A>G
n.680A>G
n.762A>G
c.378A>G (p.Arg126=)
c.300A>G (p.Arg100=)
n.1029A>G
n.922A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.766A>G
n.716A>G
n.609A>G
22g.46352278A>TCA514925574TRMUn.768A>T
c.615A>T (p.Arg205=)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.771A>T
c.720A>T (p.Arg240=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.188A>T
n.540A>T
n.680A>T
n.762A>T
c.378A>T (p.Arg126=)
c.300A>T (p.Arg100=)
n.1029A>T
n.922A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
n.766A>T
n.716A>T
n.609A>T
22g.46352279C>ACA411946362TRMUn.769C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.772C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.189C>A
n.541C>A
n.681C>A
n.763C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.1030C>A
n.923C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.767C>A
n.717C>A
n.610C>A
22g.46352279C=CA2408700867TRMUn.769C=
c.616C= (p.Pro206=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.772C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.189C=
n.541C=
n.681C=
n.763C=
c.379C= (p.Pro127=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.1030C=
n.923C=
c.325C= (p.Pro109=)
n.767C=
n.717C=
n.610C=
22g.46352279C>GCA10292201TRMUn.769C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.772C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.189C>G
n.541C>G
n.681C>G
n.763C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.1030C>G
n.923C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.767C>G
n.717C>G
n.610C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352279C>TCA411946367TRMUn.769C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.772C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.189C>T
n.541C>T
n.681C>T
n.763C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.1030C>T
n.923C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.767C>T
n.717C>T
n.610C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352280C>ACA411946372TRMUn.770C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.773C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.190C>A
n.542C>A
n.682C>A
n.764C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.1031C>A
n.924C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.768C>A
n.718C>A
n.611C>A
22g.46352280C>GCA411946370TRMUn.770C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.773C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.190C>G
n.542C>G
n.682C>G
n.764C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.1031C>G
n.924C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.768C>G
n.718C>G
n.611C>G
22g.46352280C>TCA411946371TRMUn.770C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.773C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.190C>T
n.542C>T
n.682C>T
n.764C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.1031C>T
n.924C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.768C>T
n.718C>T
n.611C>T
22g.46352281T>ACA514925575TRMUn.771T>A
c.618T>A (p.Pro206=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.774T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.191T>A
n.543T>A
n.683T>A
n.765T>A
c.381T>A (p.Pro127=)
c.303T>A (p.Pro101=)
n.1032T>A
n.925T>A
c.327T>A (p.Pro109=)
n.769T>A
n.719T>A
n.612T>A
22g.46352281T>CCA514925576TRMUn.771T>C
c.618T>C (p.Pro206=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.774T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.191T>C
n.543T>C
n.683T>C
n.765T>C
c.381T>C (p.Pro127=)
c.303T>C (p.Pro101=)
n.1032T>C
n.925T>C
c.327T>C (p.Pro109=)
n.769T>C
n.719T>C
n.612T>C
22g.46352281T>GCA514925577TRMUn.771T>G
c.618T>G (p.Pro206=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.774T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.191T>G
n.543T>G
n.683T>G
n.765T>G
c.381T>G (p.Pro127=)
c.303T>G (p.Pro101=)
n.1032T>G
n.925T>G
c.327T>G (p.Pro109=)
n.769T>G
n.719T>G
n.612T>G
22g.46352282G>ACA325175799TRMUn.772G>A
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.775G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.192G>A
n.544G>A
n.684G>A
n.766G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.1033G>A
n.926G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.770G>A
n.720G>A
n.613G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352282G>CCA10292202TRMUn.772G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.775G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.192G>C
n.544G>C
n.684G>C
n.766G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.1033G>C
n.926G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.770G>C
n.720G>C
n.613G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.46352282G=CA2408700868TRMUn.772G=
c.619G= (p.Gly207=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.775G=
c.724G= (p.Gly242=)
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c.*258G= (n.*258G=)
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n.192G=
n.544G=
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n.926G=
c.328G= (p.Gly110=)
n.770G=
n.720G=
n.613G=
22g.46352282G>TCA411946374TRMUn.772G>T
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.775G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.192G>T
n.544G>T
n.684G>T
n.766G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.1033G>T
n.926G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.770G>T
n.720G>T
n.613G>T
22g.46352283G>ACA411946377TRMUn.773G>A
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.776G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.193G>A
n.545G>A
n.685G>A
n.767G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.1034G>A
n.927G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.771G>A
n.721G>A
n.614G>A
dbSNP
22g.46352283G>CCA411946379TRMUn.773G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.776G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.193G>C
n.545G>C
n.685G>C
n.767G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.1034G>C
n.927G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.771G>C
n.721G>C
n.614G>C
22g.46352283G=CA2408700870TRMUn.773G=
c.620G= (p.Gly207=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.776G=
c.725G= (p.Gly242=)
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n.193G=
n.545G=
n.685G=
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c.383G= (p.Gly128=)
c.305G= (p.Gly102=)
n.1034G=
n.927G=
c.329G= (p.Gly110=)
n.771G=
n.721G=
n.614G=
22g.46352283G>TCA411946381TRMUn.773G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.776G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.193G>T
n.545G>T
n.685G>T
n.767G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.1034G>T
n.927G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.771G>T
n.721G>T
n.614G>T
gnomAD v4
22g.46352284T>ACA514925580TRMUn.774T>A
c.621T>A (p.Gly207=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.777T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.194T>A
n.546T>A
n.686T>A
n.768T>A
c.384T>A (p.Gly128=)
c.306T>A (p.Gly102=)
n.1035T>A
n.928T>A
c.330T>A (p.Gly110=)
n.772T>A
n.722T>A
n.615T>A
22g.46352284T>CCA514925579TRMUn.774T>C
c.621T>C (p.Gly207=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.777T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.194T>C
n.546T>C
n.686T>C
n.768T>C
c.384T>C (p.Gly128=)
c.306T>C (p.Gly102=)
n.1035T>C
n.928T>C
c.330T>C (p.Gly110=)
n.772T>C
n.722T>C
n.615T>C
22g.46352284T>GCA514925578TRMUn.774T>G
c.621T>G (p.Gly207=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.777T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.194T>G
n.546T>G
n.686T>G
n.768T>G
c.384T>G (p.Gly128=)
c.306T>G (p.Gly102=)
n.1035T>G
n.928T>G
c.330T>G (p.Gly110=)
n.772T>G
n.722T>G
n.615T>G
22g.46352285C>ACA411946388TRMUn.775C>A
c.622C>A (p.His208Asn)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.778C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.195C>A
n.547C>A
n.687C>A
n.769C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.1036C>A
n.929C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.773C>A
n.723C>A
n.616C>A
22g.46352285C>GCA411946386TRMUn.775C>G
c.622C>G (p.His208Asp)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.778C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.195C>G
n.547C>G
n.687C>G
n.769C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.1036C>G
n.929C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.773C>G
n.723C>G
n.616C>G
22g.46352285C>TCA411946383TRMUn.775C>T
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.778C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.195C>T
n.547C>T
n.687C>T
n.769C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.1036C>T
n.929C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.773C>T
n.723C>T
n.616C>T
gnomAD v4
22g.46352286A>CCA411946389TRMUn.776A>C
c.623A>C (p.His208Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.779A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.196A>C
n.548A>C
n.688A>C
n.770A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.1037A>C
n.930A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.774A>C
n.724A>C
n.617A>C
22g.46352286A>GCA411946390TRMUn.776A>G
c.623A>G (p.His208Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.779A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.196A>G
n.548A>G
n.688A>G
n.770A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.1037A>G
n.930A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.774A>G
n.724A>G
n.617A>G
22g.46352286A>TCA411946399TRMUn.776A>T
c.623A>T (p.His208Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.779A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.196A>T
n.548A>T
n.688A>T
n.770A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.1037A>T
n.930A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.774A>T
n.724A>T
n.617A>T
22g.46352287C>ACA411946402TRMUn.777C>A
c.624C>A (p.His208Gln)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.780C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.197C>A
n.549C>A
n.689C>A
n.771C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.1038C>A
n.931C>A
c.333C>A (p.His111Gln)
n.775C>A
n.725C>A
n.618C>A
22g.46352287C=CA2408700871TRMUn.777C=
c.624C= (p.His208=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.780C=
c.729C= (p.His243=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.197C=
n.549C=
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n.771C=
c.387C= (p.His129=)
c.309C= (p.His103=)
n.1038C=
n.931C=
c.333C= (p.His111=)
n.775C=
n.725C=
n.618C=
22g.46352287C>GCA411946404TRMUn.777C>G
c.624C>G (p.His208Gln)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.780C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.197C>G
n.549C>G
n.689C>G
n.771C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.1038C>G
n.931C>G
c.333C>G (p.His111Gln)
n.775C>G
n.725C>G
n.618C>G
22g.46352287C>TCA10292203TRMUn.777C>T
c.624C>T (p.His208=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.780C>T
c.729C>T (p.His243=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.197C>T
n.549C>T
n.689C>T
n.771C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.309C>T (p.His103=)
n.1038C>T
n.931C>T
c.333C>T (p.His111=)
n.775C>T
n.725C>T
n.618C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352288T>ACA411946408TRMUn.778T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.781T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.198T>A
n.550T>A
n.690T>A
n.772T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.1039T>A
n.932T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.776T>A
n.726T>A
n.619T>A
22g.46352288T>CCA411946412TRMUn.778T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.781T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.198T>C
n.550T>C
n.690T>C
n.772T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.1039T>C
n.932T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.776T>C
n.726T>C
n.619T>C
22g.46352288T>GCA411946410TRMUn.778T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.781T>G
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.198T>G
n.550T>G
n.690T>G
n.772T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.1039T>G
n.932T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.776T>G
n.726T>G
n.619T>G
22g.46352290dupCA2573158380TRMUn.780dup
c.627dup (p.Ile210TyrfsTer7)
c.*176dup (n.*176dup)
n.783dup
c.732dup (p.Ile245TyrfsTer7)
c.*325dup (n.*325dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.200dup
n.552dup
n.692dup
n.774dup
c.390dup (p.Ile131TyrfsTer7)
c.312dup (p.Ile105TyrfsTer7)
n.1041dup
n.934dup
c.336dup (p.Ile113TyrfsTer7)
n.778dup
n.728dup
n.621dup
ClinVar dbSNP
22g.46352289T>ACA411946414TRMUn.779T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.782T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.199T>A
n.551T>A
n.691T>A
n.773T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.1040T>A
n.933T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.777T>A
n.727T>A
n.620T>A
22g.46352289T>CCA411946416TRMUn.779T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.782T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.199T>C
n.551T>C
n.691T>C
n.773T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.1040T>C
n.933T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.777T>C
n.727T>C
n.620T>C
22g.46352289T>GCA411946418TRMUn.779T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.782T>G
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.199T>G
n.551T>G
n.691T>G
n.773T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.1040T>G
n.933T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.777T>G
n.727T>G
n.620T>G
22g.46352290T>ACA411946419TRMUn.780T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.783T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.200T>A
n.552T>A
n.692T>A
n.774T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.1041T>A
n.934T>A
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.778T>A
n.728T>A
n.621T>A
22g.46352290T>CCA514925581TRMUn.780T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.783T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.200T>C
n.552T>C
n.692T>C
n.774T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.1041T>C
n.934T>C
c.336T>C (p.Phe112=)
n.778T>C
n.728T>C
n.621T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352290T>GCA411946420TRMUn.780T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.783T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.200T>G
n.552T>G
n.692T>G
n.774T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.1041T>G
n.934T>G
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.778T>G
n.728T>G
n.621T>G
22g.46352290T=CA2408700872TRMUn.780T=
c.627T= (p.Phe209=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.783T=
c.732T= (p.Phe244=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.200T=
n.552T=
n.692T=
n.774T=
c.390T= (p.Phe130=)
c.312T= (p.Phe104=)
n.1041T=
n.934T=
c.336T= (p.Phe112=)
n.778T=
n.728T=
n.621T=
22g.46352291A=CA2408700873TRMUn.781A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.784A=
c.733A= (p.Ile245=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.201A=
n.553A=
n.693A=
n.775A=
c.391A= (p.Ile131=)
c.313A= (p.Ile105=)
n.1042A=
n.935A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.779A=
n.729A=
n.622A=
22g.46352291A>CCA411946421TRMUn.781A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.784A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.201A>C
n.553A>C
n.693A>C
n.775A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.1042A>C
n.935A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.779A>C
n.729A>C
n.622A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352291A>GCA411946422TRMUn.781A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.784A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.201A>G
n.553A>G
n.693A>G
n.775A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.1042A>G
n.935A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.779A>G
n.729A>G
n.622A>G
gnomAD v4
22g.46352291A>TCA411946423TRMUn.781A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.784A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.201A>T
n.553A>T
n.693A>T
n.775A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.1042A>T
n.935A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.779A>T
n.729A>T
n.622A>T
22g.46352292T>ACA411946426TRMUn.782T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.785T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.202T>A
n.554T>A
n.694T>A
n.776T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.1043T>A
n.936T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.780T>A
n.730T>A
n.623T>A
22g.46352292T>CCA411946432TRMUn.782T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.785T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.202T>C
n.554T>C
n.694T>C
n.776T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1043T>C
n.936T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.780T>C
n.730T>C
n.623T>C
22g.46352292T>GCA411946434TRMUn.782T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.785T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.202T>G
n.554T>G
n.694T>G
n.776T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.1043T>G
n.936T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.780T>G
n.730T>G
n.623T>G
22g.46352293T>ACA514925582TRMUn.783T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.786T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.203T>A
n.555T>A
n.695T>A
n.777T>A
c.393T>A (p.Ile131=)
c.315T>A (p.Ile105=)
n.1044T>A
n.937T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.781T>A
n.731T>A
n.624T>A
22g.46352293T>CCA514925583TRMUn.783T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.786T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.203T>C
n.555T>C
n.695T>C
n.777T>C
c.393T>C (p.Ile131=)
c.315T>C (p.Ile105=)
n.1044T>C
n.937T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.781T>C
n.731T>C
n.624T>C
22g.46352293T>GCA411946435TRMUn.783T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.786T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.203T>G
n.555T>G
n.695T>G
n.777T>G
c.393T>G (p.Ile131Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.1044T>G
n.937T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.781T>G
n.731T>G
n.624T>G
COSMIC
22g.46352294T>ACA411946439TRMUn.784T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.787T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.204T>A
n.556T>A
n.696T>A
n.778T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.1045T>A
n.938T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.782T>A
n.732T>A
n.625T>A
22g.46352294T>CCA411946436TRMUn.784T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.787T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.204T>C
n.556T>C
n.696T>C
n.778T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.1045T>C
n.938T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.782T>C
n.732T>C
n.625T>C
22g.46352294T>GCA411946437TRMUn.784T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.787T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.204T>G
n.556T>G
n.696T>G
n.778T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.1045T>G
n.938T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.782T>G
n.732T>G
n.625T>G
22g.46352295C>ACA411946443TRMUn.785C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.788C>A
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.205C>A
n.557C>A
n.697C>A
n.779C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.1046C>A
n.939C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.783C>A
n.733C>A
n.626C>A
22g.46352295C>GCA411946445TRMUn.785C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.788C>G
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.205C>G
n.557C>G
n.697C>G
n.779C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.1046C>G
n.939C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.783C>G
n.733C>G
n.626C>G
22g.46352295C>TCA411946446TRMUn.785C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.788C>T
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.205C>T
n.557C>T
n.697C>T
n.779C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.1046C>T
n.939C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.783C>T
n.733C>T
n.626C>T
22g.46352295_46352296insTCA2695200140TRMUn.785_786insT
c.632_633insT (p.Ile212HisfsTer5)
c.*181_*182insT (n.*181_*182insT)
n.788_789insT
c.737_738insT (p.Ile247HisfsTer5)
c.*330_*331insT (n.*330_*331insT)
c.*271_*272insT (n.*271_*272insT)
c.*275_*276insT (n.*275_*276insT)
n.205_206insT
n.557_558insT
n.697_698insT
n.779_780insT
c.395_396insT (p.Ile133HisfsTer5)
c.317_318insT (p.Ile107HisfsTer5)
n.1046_1047insT
n.939_940insT
c.341_342insT (p.Ile115HisfsTer5)
n.783_784insT
n.733_734insT
n.626_627insT
ClinVar
22g.46352296C>ACA514925584TRMUn.786C>A
c.633C>A (p.Ser211=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.789C>A
c.738C>A (p.Ser246=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.206C>A
n.558C>A
n.698C>A
n.780C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
c.318C>A (p.Ser106=)
n.1047C>A
n.940C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
n.784C>A
n.734C>A
n.627C>A
22g.46352296C=CA2408700874TRMUn.786C=
c.633C= (p.Ser211=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.789C=
c.738C= (p.Ser246=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.206C=
n.558C=
n.698C=
n.780C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.318C= (p.Ser106=)
n.1047C=
n.940C=
c.342C= (p.Ser114=)
n.784C=
n.734C=
n.627C=
22g.46352296C>GCA514925585TRMUn.786C>G
c.633C>G (p.Ser211=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.789C>G
c.738C>G (p.Ser246=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.206C>G
n.558C>G
n.698C>G
n.780C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
c.318C>G (p.Ser106=)
n.1047C>G
n.940C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
n.784C>G
n.734C>G
n.627C>G
22g.46352296C>TCA10292204TRMUn.786C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.789C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.206C>T
n.558C>T
n.698C>T
n.780C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.318C>T (p.Ser106=)
n.1047C>T
n.940C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
n.784C>T
n.734C>T
n.627C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352297A=CA2408700875TRMUn.787A=
c.634A= (p.Ile212=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.790A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.207A=
n.559A=
n.699A=
n.781A=
c.397A= (p.Ile133=)
c.319A= (p.Ile107=)
n.1048A=
n.941A=
c.343A= (p.Ile115=)
n.785A=
n.735A=
n.628A=
22g.46352297A>CCA411946450TRMUn.787A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.790A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.207A>C
n.559A>C
n.699A>C
n.781A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1048A>C
n.941A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.785A>C
n.735A>C
n.628A>C
22g.46352297A>GCA411946451TRMUn.787A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.790A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.207A>G
n.559A>G
n.699A>G
n.781A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1048A>G
n.941A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.785A>G
n.735A>G
n.628A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352297A>TCA411946453TRMUn.787A>T
c.634A>T (p.Ile212Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.790A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.207A>T
n.559A>T
n.699A>T
n.781A>T
c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.319A>T (p.Ile107Leu)
n.1048A>T
n.941A>T
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.785A>T
n.735A>T
n.628A>T
22g.46352298T>ACA411946456TRMUn.788T>A
c.635T>A (p.Ile212Lys)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.791T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.208T>A
n.560T>A
n.700T>A
n.782T>A
c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.320T>A (p.Ile107Lys)
n.1049T>A
n.942T>A
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.786T>A
n.736T>A
n.629T>A
22g.46352298T>CCA411946460TRMUn.788T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.791T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.208T>C
n.560T>C
n.700T>C
n.782T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1049T>C
n.942T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.786T>C
n.736T>C
n.629T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.46352298T>GCA411946458TRMUn.788T>G
c.635T>G (p.Ile212Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.791T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.208T>G
n.560T>G
n.700T>G
n.782T>G
c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.320T>G (p.Ile107Arg)
n.1049T>G
n.942T>G
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.786T>G
n.736T>G
n.629T>G
22g.46352298T=CA2408700876TRMUn.788T=
c.635T= (p.Ile212=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.791T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.208T=
n.560T=
n.700T=
n.782T=
c.398T= (p.Ile133=)
c.320T= (p.Ile107=)
n.1049T=
n.942T=
c.344T= (p.Ile115=)
n.786T=
n.736T=
n.629T=
22g.46352299A=CA2408700877TRMUn.789A=
c.636A= (p.Ile212=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.792A=
c.741A= (p.Ile247=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.209A=
n.561A=
n.701A=
n.783A=
c.399A= (p.Ile133=)
c.321A= (p.Ile107=)
n.1050A=
n.943A=
c.345A= (p.Ile115=)
n.787A=
n.737A=
n.630A=
22g.46352299A>CCA514925586TRMUn.789A>C
c.636A>C (p.Ile212=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.792A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.209A>C
n.561A>C
n.701A>C
n.783A>C
c.399A>C (p.Ile133=)
c.321A>C (p.Ile107=)
n.1050A>C
n.943A>C
c.345A>C (p.Ile115=)
n.787A>C
n.737A>C
n.630A>C
22g.46352299A>GCA10292205TRMUn.789A>G
c.636A>G (p.Ile212Met)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.792A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.209A>G
n.561A>G
n.701A>G
n.783A>G
c.399A>G (p.Ile133Met)
c.321A>G (p.Ile107Met)
n.1050A>G
n.943A>G
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.787A>G
n.737A>G
n.630A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352299A>TCA514925587TRMUn.789A>T
c.636A>T (p.Ile212=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.792A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.209A>T
n.561A>T
n.701A>T
n.783A>T
c.399A>T (p.Ile133=)
c.321A>T (p.Ile107=)
n.1050A>T
n.943A>T
c.345A>T (p.Ile115=)
n.787A>T
n.737A>T
n.630A>T
22g.46352300G>ACA411946463TRMUn.790G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.793G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.210G>A
n.562G>A
n.702G>A
n.784G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1051G>A
n.944G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.788G>A
n.738G>A
n.631G>A
22g.46352300G>CCA411946465TRMUn.790G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.793G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.210G>C
n.562G>C
n.702G>C
n.784G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1051G>C
n.944G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.788G>C
n.738G>C
n.631G>C
22g.46352300G>TCA411946467TRMUn.790G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.793G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.210G>T
n.562G>T
n.702G>T
n.784G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1051G>T
n.944G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.788G>T
n.738G>T
n.631G>T
COSMIC
22g.46352301A>CCA411946469TRMUn.791A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.794A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.211A>C
n.563A>C
n.703A>C
n.785A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1052A>C
n.945A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.789A>C
n.739A>C
n.632A>C
22g.46352301A>GCA411946473TRMUn.791A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.794A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.211A>G
n.563A>G
n.703A>G
n.785A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1052A>G
n.945A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.789A>G
n.739A>G
n.632A>G
22g.46352301A>TCA411946471TRMUn.791A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.794A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.211A>T
n.563A>T
n.703A>T
n.785A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1052A>T
n.945A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.789A>T
n.739A>T
n.632A>T
22g.46352302A=CA2408700878TRMUn.792A=
c.639A= (p.Glu213=)
c.*188A= (n.*188A=)
n.795A=
c.744A= (p.Glu248=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.212A=
n.564A=
n.704A=
n.786A=
c.402A= (p.Glu134=)
c.324A= (p.Glu108=)
n.1053A=
n.946A=
c.348A= (p.Glu116=)
n.790A=
n.740A=
n.633A=
22g.46352302A>CCA411946474TRMUn.792A>C
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.795A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.212A>C
n.564A>C
n.704A>C
n.786A>C
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.1053A>C
n.946A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.790A>C
n.740A>C
n.633A>C
22g.46352302A>GCA325175831TRMUn.792A>G
c.639A>G (p.Glu213=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.795A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.212A>G
n.564A>G
n.704A>G
n.786A>G
c.402A>G (p.Glu134=)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.1053A>G
n.946A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
n.790A>G
n.740A>G
n.633A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352302A>TCA411946476TRMUn.792A>T
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.795A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.212A>T
n.564A>T
n.704A>T
n.786A>T
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.1053A>T
n.946A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.790A>T
n.740A>T
n.633A>T
22g.46352303G>ACA411946479TRMUn.793G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.796G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.213G>A
n.565G>A
n.705G>A
n.787G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.1054G>A
n.947G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.791G>A
n.741G>A
n.634G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352303G>CCA411946481TRMUn.793G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.796G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.213G>C
n.565G>C
n.705G>C
n.787G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.1054G>C
n.947G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.791G>C
n.741G>C
n.634G>C
22g.46352303G=CA2408700879TRMUn.793G=
c.640G= (p.Asp214=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.796G=
c.745G= (p.Asp249=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.213G=
n.565G=
n.705G=
n.787G=
c.403G= (p.Asp135=)
c.325G= (p.Asp109=)
n.1054G=
n.947G=
c.349G= (p.Asp117=)
n.791G=
n.741G=
n.634G=
22g.46352303G>TCA411946482TRMUn.793G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.796G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.213G>T
n.565G>T
n.705G>T
n.787G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.1054G>T
n.947G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.791G>T
n.741G>T
n.634G>T
22g.46352304A>CCA411946485TRMUn.794A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.797A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.214A>C
n.566A>C
n.706A>C
n.788A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.1055A>C
n.948A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.792A>C
n.742A>C
n.635A>C
22g.46352304A>GCA411946486TRMUn.794A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.797A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.214A>G
n.566A>G
n.706A>G
n.788A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.1055A>G
n.948A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.792A>G
n.742A>G
n.635A>G
22g.46352304A>TCA411946488TRMUn.794A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.797A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.214A>T
n.566A>T
n.706A>T
n.788A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.1055A>T
n.948A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.792A>T
n.742A>T
n.635A>T
22g.46352305C>ACA411946491TRMUn.795C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.798C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.215C>A
n.567C>A
n.707C>A
n.789C>A
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.1056C>A
n.949C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.793C>A
n.743C>A
n.636C>A
22g.46352305C>GCA411946493TRMUn.795C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.798C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.215C>G
n.567C>G
n.707C>G
n.789C>G
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.1056C>G
n.949C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.793C>G
n.743C>G
n.636C>G
22g.46352305C>TCA514925588TRMUn.795C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.798C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.215C>T
n.567C>T
n.707C>T
n.789C>T
c.405C>T (p.Asp135=)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.1056C>T
n.949C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
n.793C>T
n.743C>T
n.636C>T
gnomAD v4
22g.46352305_46352308delinsCAATCA2408700880TRMUn.795_798delinsCAAT
c.642_645delinsCAAT (p.Asp214=)
c.*191_*194delinsCAAT (n.*191_*194delinsCAAT)
n.798_801delinsCAAT
c.747_750delinsCAAT (p.Asp249=)
c.*340_*343delinsCAAT (n.*340_*343delinsCAAT)
c.*281_*284delinsCAAT (n.*281_*284delinsCAAT)
c.*285_*288delinsCAAT (n.*285_*288delinsCAAT)
n.215_218delinsCAAT
n.567_570delinsCAAT
n.707_710delinsCAAT
n.789_792delinsCAAT
c.405_408delinsCAAT (p.Asp135=)
c.327_330delinsCAAT (p.Asp109=)
n.1056_1059delinsCAAT
n.949_952delinsCAAT
c.351_354delinsCAAT (p.Asp117=)
n.793_796delinsCAAT
n.743_746delinsCAAT
n.636_639delinsCAAT
22g.46352306A>CCA411946498TRMUn.796A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.799A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.216A>C
n.568A>C
n.708A>C
n.790A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.1057A>C
n.950A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
n.794A>C
n.744A>C
n.637A>C
gnomAD v4
22g.46352306A>GCA411946495TRMUn.796A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.799A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.216A>G
n.568A>G
n.708A>G
n.790A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.1057A>G
n.950A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.794A>G
n.744A>G
n.637A>G
22g.46352306A>TCA411946497TRMUn.796A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.799A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.216A>T
n.568A>T
n.708A>T
n.790A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.1057A>T
n.950A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.794A>T
n.744A>T
n.637A>T
22g.46352307dupCA2573158381TRMUn.797dup
c.644dup (p.Asn215LysfsTer2)
c.*193dup (n.*193dup)
n.800dup
c.749dup (p.Asn250LysfsTer2)
c.*342dup (n.*342dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.*287dup (n.*287dup)
n.217dup
n.569dup
n.709dup
n.791dup
c.407dup (p.Asn136LysfsTer2)
c.329dup (p.Asn110LysfsTer2)
n.1058dup
n.951dup
c.353dup (p.Asn118LysfsTer2)
n.795dup
n.745dup
n.638dup
ClinVar dbSNP
22g.46352308_46352310delCA325175832TRMUn.798_800del
c.645_647del (p.Asn215del)
c.*194_*196del (n.*194_*196del)
n.801_803del
c.750_752del (p.Asn250del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
n.218_220del
n.570_572del
n.710_712del
n.792_794del
c.408_410del (p.Asn136del)
c.330_332del (p.Asn110del)
n.1059_1061del
n.952_954del
c.354_356del (p.Asn118del)
n.796_798del
n.746_748del
n.639_641del
dbSNP
22g.46352307A=CA2408700881TRMUn.797A=
c.644A= (p.Asn215=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.800A=
c.749A= (p.Asn250=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*287A= (n.*287A=)
n.217A=
n.569A=
n.709A=
n.791A=
c.407A= (p.Asn136=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.1058A=
n.951A=
c.353A= (p.Asn118=)
n.795A=
n.745A=
n.638A=
22g.46352307A>CCA411946499TRMUn.797A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.800A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.217A>C
n.569A>C
n.709A>C
n.791A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.1058A>C
n.951A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.795A>C
n.745A>C
n.638A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352307A>GCA10292206TRMUn.797A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.800A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.217A>G
n.569A>G
n.709A>G
n.791A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.1058A>G
n.951A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.795A>G
n.745A>G
n.638A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352307A>TCA10292207TRMUn.797A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.800A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.217A>T
n.569A>T
n.709A>T
n.791A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.1058A>T
n.951A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.795A>T
n.745A>T
n.638A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352308T>ACA10606585TRMUn.798T>A
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.801T>A
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.218T>A
n.570T>A
n.710T>A
n.792T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.1059T>A
n.952T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.796T>A
n.746T>A
n.639T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352308T>CCA514925589TRMUn.798T>C
c.645T>C (p.Asn215=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.801T>C
c.750T>C (p.Asn250=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.218T>C
n.570T>C
n.710T>C
n.792T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.1059T>C
n.952T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
n.796T>C
n.746T>C
n.639T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352308T>GCA411946506TRMUn.798T>G
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.801T>G
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.218T>G
n.570T>G
n.710T>G
n.792T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.1059T>G
n.952T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
n.796T>G
n.746T>G
n.639T>G
22g.46352308T=CA2408700882TRMUn.798T=
c.645T= (p.Asn215=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.801T=
c.750T= (p.Asn250=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.218T=
n.570T=
n.710T=
n.792T=
c.408T= (p.Asn136=)
c.330T= (p.Asn110=)
n.1059T=
n.952T=
c.354T= (p.Asn118=)
n.796T=
n.746T=
n.639T=
22g.46352309A>CCA411946507TRMUn.799A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.802A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.219A>C
n.571A>C
n.711A>C
n.793A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1060A>C
n.953A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.797A>C
n.747A>C
n.640A>C
gnomAD v4
22g.46352309A>GCA411946509TRMUn.799A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.802A>G
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.219A>G
n.571A>G
n.711A>G
n.793A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1060A>G
n.953A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.797A>G
n.747A>G
n.640A>G
22g.46352309A>TCA411946511TRMUn.799A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.802A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.219A>T
n.571A>T
n.711A>T
n.793A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1060A>T
n.953A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.797A>T
n.747A>T
n.640A>T
22g.46352310A=CA2408700883TRMUn.800A=
c.647A= (p.Lys216=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.803A=
c.752A= (p.Lys251=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.220A=
n.572A=
n.712A=
n.794A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.332A= (p.Lys111=)
n.1061A=
n.954A=
c.356A= (p.Lys119=)
n.798A=
n.748A=
n.641A=
22g.46352310A>CCA411946515TRMUn.800A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.803A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.220A>C
n.572A>C
n.712A>C
n.794A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1061A>C
n.954A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.798A>C
n.748A>C
n.641A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352310A>GCA411946517TRMUn.800A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.803A>G
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.220A>G
n.572A>G
n.712A>G
n.794A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1061A>G
n.954A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.798A>G
n.748A>G
n.641A>G
22g.46352310A>TCA411946519TRMUn.800A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.803A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.220A>T
n.572A>T
n.712A>T
n.794A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1061A>T
n.954A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.798A>T
n.748A>T
n.641A>T
22g.46352311G>ACA514925590TRMUn.801G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.804G>A
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.221G>A
n.573G>A
n.713G>A
n.795G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1062G>A
n.955G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.799G>A
n.749G>A
n.642G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352311G>CCA411946521TRMUn.801G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.804G>C
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.221G>C
n.573G>C
n.713G>C
n.795G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1062G>C
n.955G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.799G>C
n.749G>C
n.642G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352311G=CA2408700884TRMUn.801G=
c.648G= (p.Lys216=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.804G=
c.753G= (p.Lys251=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.221G=
n.573G=
n.713G=
n.795G=
c.411G= (p.Lys137=)
c.333G= (p.Lys111=)
n.1062G=
n.955G=
c.357G= (p.Lys119=)
n.799G=
n.749G=
n.642G=
22g.46352311G>TCA411946523TRMUn.801G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.804G>T
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.221G>T
n.573G>T
n.713G>T
n.795G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1062G>T
n.955G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.799G>T
n.749G>T
n.642G>T
22g.46352312G>ACA411946530TRMUn.802G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.805G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.222G>A
n.574G>A
n.714G>A
n.796G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1063G>A
n.956G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.800G>A
n.750G>A
n.643G>A
gnomAD v4
22g.46352312G>CCA411946528TRMUn.802G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.805G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.222G>C
n.574G>C
n.714G>C
n.796G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1063G>C
n.956G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.800G>C
n.750G>C
n.643G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352312G=CA2408700885TRMUn.802G=
c.649G= (p.Val217=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.805G=
c.754G= (p.Val252=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.222G=
n.574G=
n.714G=
n.796G=
c.412G= (p.Val138=)
c.334G= (p.Val112=)
n.1063G=
n.956G=
c.358G= (p.Val120=)
n.800G=
n.750G=
n.643G=
22g.46352312G>TCA411946527TRMUn.802G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.805G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.222G>T
n.574G>T
n.714G>T
n.796G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.1063G>T
n.956G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.800G>T
n.750G>T
n.643G>T
22g.46352313T>ACA411946534TRMUn.803T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.806T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.223T>A
n.715T>A
n.797T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.1064T>A
n.957T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.801T>A
n.751T>A
n.644T>A
22g.46352313T>CCA411946536TRMUn.803T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.806T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.223T>C
n.715T>C
n.797T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1064T>C
n.957T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.801T>C
n.751T>C
n.644T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352313T>GCA411946538TRMUn.803T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.806T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.223T>G
n.715T>G
n.797T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1064T>G
n.957T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.801T>G
n.751T>G
n.644T>G
22g.46352313T=CA2408700886TRMUn.803T=
c.650T= (p.Val217=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.806T=
c.755T= (p.Val252=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.*293T= (n.*293T=)
n.223T=
n.715T=
n.797T=
c.413T= (p.Val138=)
c.335T= (p.Val112=)
n.1064T=
n.957T=
c.359T= (p.Val120=)
n.801T=
n.751T=
n.644T=
22g.46352314T>ACA514925591TRMUn.804T>A
c.651T>A (p.Val217=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.807T>A
c.756T>A (p.Val252=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.224T>A
n.716T>A
n.798T>A
c.414T>A (p.Val138=)
c.336T>A (p.Val112=)
n.1065T>A
n.958T>A
c.360T>A (p.Val120=)
n.802T>A
n.752T>A
n.645T>A
22g.46352314T>CCA514925592TRMUn.804T>C
c.651T>C (p.Val217=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.807T>C
c.756T>C (p.Val252=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.224T>C
n.716T>C
n.798T>C
c.414T>C (p.Val138=)
c.336T>C (p.Val112=)
n.1065T>C
n.958T>C
c.360T>C (p.Val120=)
n.802T>C
n.752T>C
n.645T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352314T>GCA514925593TRMUn.804T>G
c.651T>G (p.Val217=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.807T>G
c.756T>G (p.Val252=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.224T>G
n.716T>G
n.798T>G
c.414T>G (p.Val138=)
c.336T>G (p.Val112=)
n.1065T>G
n.958T>G
c.360T>G (p.Val120=)
n.802T>G
n.752T>G
n.645T>G
22g.46352315C>ACA411946540TRMUn.805C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.808C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.225C>A
n.717C>A
n.799C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1066C>A
n.959C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.803C>A
n.753C>A
n.646C>A
22g.46352315C>GCA411946541TRMUn.805C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.808C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.225C>G
n.717C>G
n.799C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1066C>G
n.959C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.803C>G
n.753C>G
n.646C>G
22g.46352315C>TCA514925594TRMUn.805C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.808C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.225C>T
n.717C>T
n.799C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1066C>T
n.959C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.803C>T
n.753C>T
n.646C>T
gnomAD v4
22g.46352316T>ACA411946542TRMUn.806T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.809T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.226T>A
n.718T>A
n.800T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1067T>A
n.960T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.804T>A
n.754T>A
n.647T>A
22g.46352316T>CCA210005TRMUn.806T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.809T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.226T>C
n.718T>C
n.800T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1067T>C
n.960T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.804T>C
n.754T>C
n.647T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352316T>GCA411946546TRMUn.806T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.809T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.226T>G
n.718T>G
n.800T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1067T>G
n.960T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.804T>G
n.754T>G
n.647T>G
22g.46352316T=CA2408700887TRMUn.806T=
c.653T= (p.Leu218=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.809T=
c.758T= (p.Leu253=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*296T= (n.*296T=)
n.226T=
n.718T=
n.800T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.338T= (p.Leu113=)
n.1067T=
n.960T=
c.362T= (p.Leu121=)
n.804T=
n.754T=
n.647T=
22g.46352317G>ACA10292208TRMUn.807G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.810G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.227G>A
n.719G>A
n.801G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1068G>A
n.961G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.805G>A
n.755G>A
n.648G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352317G>CCA514925596TRMUn.807G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.810G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.227G>C
n.719G>C
n.801G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1068G>C
n.961G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.805G>C
n.755G>C
n.648G>C
22g.46352317G=CA2408700888TRMUn.807G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.810G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.227G=
n.719G=
n.801G=
c.417G= (p.Leu139=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.1068G=
n.961G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.805G=
n.755G=
n.648G=
22g.46352317G>TCA514925595TRMUn.807G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.810G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.227G>T
n.719G>T
n.801G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1068G>T
n.961G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.805G>T
n.755G>T
n.648G>T
22g.46352318G>ACA411946549TRMUn.808G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.811G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.228G>A
n.720G>A
n.802G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.1069G>A
n.962G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.806G>A
n.756G>A
n.649G>A
22g.46352318G>CCA411946551TRMUn.808G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.811G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.228G>C
n.720G>C
n.802G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.1069G>C
n.962G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.806G>C
n.756G>C
n.649G>C
22g.46352318G>TCA411946553TRMUn.808G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.811G>T
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.228G>T
n.720G>T
n.802G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
n.1069G>T
n.962G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.806G>T
n.756G>T
n.649G>T
22g.46352319G>ACA411946560TRMUn.809G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.812G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.229G>A
n.721G>A
n.803G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.1070G>A
n.963G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.807G>A
n.757G>A
n.650G>A
22g.46352319G>CCA411946558TRMUn.809G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.812G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.229G>C
n.721G>C
n.803G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.1070G>C
n.963G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.807G>C
n.757G>C
n.650G>C
22g.46352319G>TCA411946556TRMUn.809G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.812G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.229G>T
n.721G>T
n.803G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.1070G>T
n.963G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.807G>T
n.757G>T
n.650G>T
22g.46352320A>CCA514925597TRMUn.810A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.813A>C
c.762A>C (p.Gly254=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.230A>C
n.722A>C
n.804A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
c.342A>C (p.Gly114=)
n.1071A>C
n.964A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.808A>C
n.758A>C
n.651A>C
22g.46352320A>GCA514925598TRMUn.810A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.813A>G
c.762A>G (p.Gly254=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.230A>G
n.722A>G
n.804A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
c.342A>G (p.Gly114=)
n.1071A>G
n.964A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.808A>G
n.758A>G
n.651A>G
22g.46352320A>TCA514925599TRMUn.810A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.813A>T
c.762A>T (p.Gly254=)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.230A>T
n.722A>T
n.804A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
c.342A>T (p.Gly114=)
n.1071A>T
n.964A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.808A>T
n.758A>T
n.651A>T
22g.46352320_46352322delinsAACCA2408700889TRMUn.810_812delinsAAC
c.657_659delinsAAC (p.Gly219=)
c.*206_*208delinsAAC (n.*206_*208delinsAAC)
n.813_815delinsAAC
c.762_764delinsAAC (p.Gly254=)
c.*355_*357delinsAAC (n.*355_*357delinsAAC)
c.*296_*298delinsAAC (n.*296_*298delinsAAC)
c.*300_*302delinsAAC (n.*300_*302delinsAAC)
n.230_232delinsAAC
n.722_724delinsAAC
n.804_806delinsAAC
c.420_422delinsAAC (p.Gly140=)
c.342_344delinsAAC (p.Gly114=)
n.1071_1073delinsAAC
n.964_966delinsAAC
c.366_368delinsAAC (p.Gly122=)
n.808_810delinsAAC
n.758_760delinsAAC
n.651_653delinsAAC
22g.46352321A=CA2408700890TRMUn.811A=
c.658A= (p.Thr220=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.814A=
c.763A= (p.Thr255=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.231A=
n.723A=
n.805A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.343A= (p.Thr115=)
n.1072A=
n.965A=
c.367A= (p.Thr123=)
n.809A=
n.759A=
n.652A=
22g.46352321A>CCA411946568TRMUn.811A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.814A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.231A>C
n.723A>C
n.805A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.1072A>C
n.965A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.809A>C
n.759A>C
n.652A>C
dbSNP
22g.46352321A>GCA411946563TRMUn.811A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.814A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.231A>G
n.723A>G
n.805A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.1072A>G
n.965A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.809A>G
n.759A>G
n.652A>G
22g.46352321A>TCA411946566TRMUn.811A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.814A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.231A>T
n.723A>T
n.805A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.1072A>T
n.965A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.809A>T
n.759A>T
n.652A>T
22g.46352324_46352325delCA10292209TRMUn.814_815del
c.661_662del (p.His221Ter)
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
n.817_818del
c.766_767del (p.His256Ter)
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
n.234_235del
n.726_727del
n.808_809del
c.424_425del (p.His142Ter)
c.346_347del (p.His116Ter)
n.1075_1076del
n.968_969del
c.370_371del (p.His124Ter)
n.812_813del
n.762_763del
n.655_656del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352322C>ACA411946570TRMUn.812C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.815C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.232C>A
n.724C>A
n.806C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.1073C>A
n.966C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.810C>A
n.760C>A
n.653C>A
22g.46352322C=CA2408700891TRMUn.812C=
c.659C= (p.Thr220=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.815C=
c.764C= (p.Thr255=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.232C=
n.724C=
n.806C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.344C= (p.Thr115=)
n.1073C=
n.966C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.810C=
n.760C=
n.653C=
22g.46352322C>GCA411946572TRMUn.812C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.815C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.232C>G
n.724C>G
n.806C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.1073C>G
n.966C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.810C>G
n.760C>G
n.653C>G
22g.46352322C>TCA10292210TRMUn.812C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.815C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.232C>T
n.724C>T
n.806C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.1073C>T
n.966C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.810C>T
n.760C>T
n.653C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352323A>CCA514925600TRMUn.813A>C
c.660A>C (p.Thr220=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.816A>C
c.765A>C (p.Thr255=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.233A>C
n.725A>C
n.807A>C
c.423A>C (p.Thr141=)
c.345A>C (p.Thr115=)
n.1074A>C
n.967A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
n.811A>C
n.761A>C
n.654A>C
22g.46352323A>GCA514925602TRMUn.813A>G
c.660A>G (p.Thr220=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.816A>G
c.765A>G (p.Thr255=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.233A>G
n.725A>G
n.807A>G
c.423A>G (p.Thr141=)
c.345A>G (p.Thr115=)
n.1074A>G
n.967A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
n.811A>G
n.761A>G
n.654A>G
22g.46352323A>TCA514925601TRMUn.813A>T
c.660A>T (p.Thr220=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.816A>T
c.765A>T (p.Thr255=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.233A>T
n.725A>T
n.807A>T
c.423A>T (p.Thr141=)
c.345A>T (p.Thr115=)
n.1074A>T
n.967A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
n.811A>T
n.761A>T
n.654A>T
22g.46352324C>ACA411946581TRMUn.814C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.817C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.234C>A
n.726C>A
n.808C>A
c.424C>A (p.His142Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.1075C>A
n.968C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
n.812C>A
n.762C>A
n.655C>A
22g.46352324C>GCA411946577TRMUn.814C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.817C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.234C>G
n.726C>G
n.808C>G
c.424C>G (p.His142Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.1075C>G
n.968C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
n.812C>G
n.762C>G
n.655C>G
22g.46352324C>TCA411946579TRMUn.814C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.817C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.234C>T
n.726C>T
n.808C>T
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.1075C>T
n.968C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.812C>T
n.762C>T
n.655C>T
22g.46352325A=CA2408700892TRMUn.815A=
c.662A= (p.His221=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.818A=
c.767A= (p.His256=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.235A=
n.727A=
n.809A=
c.425A= (p.His142=)
c.347A= (p.His116=)
n.1076A=
n.969A=
c.371A= (p.His124=)
n.813A=
n.763A=
n.656A=
22g.46352325A>CCA411946582TRMUn.815A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.818A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.235A>C
n.727A>C
n.809A>C
c.425A>C (p.His142Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.1076A>C
n.969A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
n.813A>C
n.763A>C
n.656A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352325A>GCA411946584TRMUn.815A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.818A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.235A>G
n.727A>G
n.809A>G
c.425A>G (p.His142Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.1076A>G
n.969A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
n.813A>G
n.763A>G
n.656A>G
gnomAD v4
22g.46352325A>TCA411946586TRMUn.815A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.818A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.235A>T
n.727A>T
n.809A>T
c.425A>T (p.His142Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.1076A>T
n.969A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
n.813A>T
n.763A>T
n.656A>T
22g.46352326T>ACA411946588TRMUn.816T>A
c.663T>A (p.His221Gln)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.819T>A
c.768T>A (p.His256Gln)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.236T>A
n.728T>A
n.810T>A
c.426T>A (p.His142Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
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n.970T>A
c.372T>A (p.His124Gln)
n.814T>A
n.764T>A
n.657T>A
22g.46352326T>CCA514925603TRMUn.816T>C
c.663T>C (p.His221=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.819T>C
c.768T>C (p.His256=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.236T>C
n.728T>C
n.810T>C
c.426T>C (p.His142=)
c.348T>C (p.His116=)
n.1077T>C
n.970T>C
c.372T>C (p.His124=)
n.814T>C
n.764T>C
n.657T>C
ClinVar dbSNP
22g.46352326T>GCA411946593TRMUn.816T>G
c.663T>G (p.His221Gln)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.819T>G
c.768T>G (p.His256Gln)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.236T>G
n.728T>G
n.810T>G
c.426T>G (p.His142Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
n.1077T>G
n.970T>G
c.372T>G (p.His124Gln)
n.814T>G
n.764T>G
n.657T>G
22g.46352326T=CA2408700893TRMUn.816T=
c.663T= (p.His221=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.819T=
c.768T= (p.His256=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.236T=
n.728T=
n.810T=
c.426T= (p.His142=)
c.348T= (p.His116=)
n.1077T=
n.970T=
c.372T= (p.His124=)
n.814T=
n.764T=
n.657T=
22g.46352327A>CCA411946595TRMUn.817A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.820A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.237A>C
n.729A>C
n.811A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.1078A>C
n.971A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.815A>C
n.765A>C
n.658A>C
22g.46352327A>GCA411946599TRMUn.817A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.820A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.237A>G
n.729A>G
n.811A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.1078A>G
n.971A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.815A>G
n.765A>G
n.658A>G
22g.46352327A>TCA411946597TRMUn.817A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.820A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.237A>T
n.729A>T
n.811A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.1078A>T
n.971A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.815A>T
n.765A>T
n.658A>T
22g.46352328A>CCA411946602TRMUn.818A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.821A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.238A>C
n.730A>C
n.812A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.1079A>C
n.972A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.816A>C
n.766A>C
n.659A>C
gnomAD v4
22g.46352328A>GCA411946605TRMUn.818A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.821A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.238A>G
n.730A>G
n.812A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.1079A>G
n.972A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.816A>G
n.766A>G
n.659A>G
22g.46352328A>TCA411946607TRMUn.818A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.821A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.238A>T
n.730A>T
n.812A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.1079A>T
n.972A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.816A>T
n.766A>T
n.659A>T
22g.46352329A>CCA411946610TRMUn.819A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.822A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.239A>C
n.731A>C
n.813A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.1080A>C
n.973A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.817A>C
n.767A>C
n.660A>C
22g.46352329A>GCA514925604TRMUn.819A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.822A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.239A>G
n.731A>G
n.813A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.1080A>G
n.973A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
n.817A>G
n.767A>G
n.660A>G
22g.46352329A>TCA411946612TRMUn.819A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.822A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.239A>T
n.731A>T
n.813A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.1080A>T
n.973A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.817A>T
n.767A>T
n.660A>T
22g.46352330G>ACA411946615TRMUn.820G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.823G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.240G>A
n.814G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.1081G>A
n.974G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.818G>A
n.768G>A
n.661G>A
22g.46352330G>CCA411946618TRMUn.820G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.823G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.240G>C
n.814G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1081G>C
n.974G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.818G>C
n.768G>C
n.661G>C
22g.46352330G>TCA411946619TRMUn.820G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.823G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.240G>T
n.814G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.1081G>T
n.974G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.818G>T
n.768G>T
n.661G>T
22g.46352331G>ACA411946623TRMUn.821G>A
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.*216+1G>A (n.*216+1G>A)
n.823+1G>A
c.772+1G>A (n.772+1G>A)
c.*365+1G>A (n.*365+1G>A)
c.*306+1G>A (n.*306+1G>A)
c.*310+1G>A (n.*310+1G>A)
n.240+1G>A
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
n.1081+1G>A
n.974+1G>A
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
n.818+1G>A
n.768+1G>A
n.661+1G>A
22g.46352331G>CCA411946625TRMUn.821G>C
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.*216+1G>C (n.*216+1G>C)
n.823+1G>C
c.772+1G>C (n.772+1G>C)
c.*365+1G>C (n.*365+1G>C)
c.*306+1G>C (n.*306+1G>C)
c.*310+1G>C (n.*310+1G>C)
n.240+1G>C
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.352+1G>C (n.352+1G>C)
n.1081+1G>C
n.974+1G>C
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
n.818+1G>C
n.768+1G>C
n.661+1G>C
22g.46352331G>TCA411946627TRMUn.821G>T
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.*216+1G>T (n.*216+1G>T)
n.823+1G>T
c.772+1G>T (n.772+1G>T)
c.*365+1G>T (n.*365+1G>T)
c.*306+1G>T (n.*306+1G>T)
c.*310+1G>T (n.*310+1G>T)
n.240+1G>T
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.352+1G>T (n.352+1G>T)
n.1081+1G>T
n.974+1G>T
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
n.818+1G>T
n.768+1G>T
n.661+1G>T
gnomAD v4
22g.46352332T>ACA411946632TRMUn.822T>A
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.*216+2T>A (n.*216+2T>A)
n.823+2T>A
c.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.*365+2T>A (n.*365+2T>A)
c.*306+2T>A (n.*306+2T>A)
c.*310+2T>A (n.*310+2T>A)
n.240+2T>A
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.352+2T>A (n.352+2T>A)
n.1081+2T>A
n.974+2T>A
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
n.818+2T>A
n.768+2T>A
n.661+2T>A
22g.46352332T>CCA411946634TRMUn.822T>C
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.*216+2T>C (n.*216+2T>C)
n.823+2T>C
c.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.*365+2T>C (n.*365+2T>C)
c.*306+2T>C (n.*306+2T>C)
c.*310+2T>C (n.*310+2T>C)
n.240+2T>C
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.352+2T>C (n.352+2T>C)
n.1081+2T>C
n.974+2T>C
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
n.818+2T>C
n.768+2T>C
n.661+2T>C
22g.46352332T>GCA411946630TRMUn.822T>G
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.*216+2T>G (n.*216+2T>G)
n.823+2T>G
c.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.*365+2T>G (n.*365+2T>G)
c.*306+2T>G (n.*306+2T>G)
c.*310+2T>G (n.*310+2T>G)
n.240+2T>G
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.352+2T>G (n.352+2T>G)
n.1081+2T>G
n.974+2T>G
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
n.818+2T>G
n.768+2T>G
n.661+2T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched