Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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22g.46352182C>GCA1026290123TRMUn.753+8C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.756+8C>T
c.705+8C>T (n.705+8C>T)
c.*298+8C>T (n.*298+8C>T)
c.*239+8C>T (n.*239+8C>T)
c.*243+8C>T (n.*243+8C>T)
n.173+8C>T
n.525+8C>T
n.665+8C>T
n.747+8C>T
c.363+8C>T (n.363+8C>T)
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n.907+8C>T
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n.751+8C>T
n.701+8C>T
n.594+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352183T>CCA2657374838TRMUn.753+9T>C
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
c.*149+9T>C (n.*149+9T>C)
n.756+9T>C
c.705+9T>C (n.705+9T>C)
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n.173+9T>C
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c.285+9T>C (n.285+9T>C)
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n.751+9T>C
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n.594+9T>C
 gnomAD v4
22g.46352183_46352184delinsTGCA2408700866TRMUn.753+9_753+10delinsTG
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n.173+9_173+10delinsTG
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n.594+9_594+10delinsTG
22g.46352184delCA913191032TRMUn.753+10del
c.600+10del (n.600+10del)
c.*149+10del (n.*149+10del)
n.756+10del
c.705+10del (n.705+10del)
c.*298+10del (n.*298+10del)
c.*239+10del (n.*239+10del)
c.*243+10del (n.*243+10del)
n.173+10del
n.525+10del
n.665+10del
n.747+10del
c.363+10del (n.363+10del)
c.285+10del (n.285+10del)
n.1014+10del
n.907+10del
c.309+10del (n.309+10del)
n.751+10del
n.701+10del
n.594+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352184G>ACA753656023TRMUn.753+10G>A
c.600+10G>A (n.600+10G>A)
c.*149+10G>A (n.*149+10G>A)
n.756+10G>A
c.705+10G>A (n.705+10G>A)
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n.173+10G>A
n.525+10G>A
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n.907+10G>A
c.309+10G>A (n.309+10G>A)
n.751+10G>A
n.701+10G>A
n.594+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352184G=CA2408700869TRMUn.753+10G=
c.600+10G= (n.600+10G=)
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n.756+10G=
c.705+10G= (n.705+10G=)
c.*298+10G= (n.*298+10G=)
c.*239+10G= (n.*239+10G=)
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n.173+10G=
n.525+10G=
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n.701+10G=
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22g.46352185C=CA2408700790TRMUn.753+11C=
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n.701+11C=
n.594+11C=
22g.46352185C>GCA10292172TRMUn.753+11C>G
c.600+11C>G (n.600+11C>G)
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n.756+11C>G
c.705+11C>G (n.705+11C>G)
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n.173+11C>G
n.525+11C>G
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n.747+11C>G
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n.751+11C>G
n.701+11C>G
n.594+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352187C>ACA2408700791TRMUn.753+13C>A
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n.756+13C>A
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n.173+13C>A
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n.747+13C>A
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n.1014+13C>A
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n.751+13C>A
n.701+13C>A
n.594+13C>A
 dbSNP
22g.46352187C=CA2408700792TRMUn.753+13C=
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22g.46352187C>GCA639832298TRMUn.753+13C>G
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n.756+13C>G
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n.751+13C>G
n.701+13C>G
n.594+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352187C>TCA10292173TRMUn.753+13C>T
c.600+13C>T (n.600+13C>T)
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n.756+13C>T
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n.173+13C>T
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n.747+13C>T
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n.751+13C>T
n.701+13C>T
n.594+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352188T>GCA2657374840TRMUn.753+14T>G
c.600+14T>G (n.600+14T>G)
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n.756+14T>G
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n.1014+14T>G
n.907+14T>G
c.309+14T>G (n.309+14T>G)
n.751+14T>G
n.701+14T>G
n.594+14T>G
 gnomAD v4
22g.46352189_46352190delCA2657374839TRMUn.753+15_753+16del
c.600+15_600+16del (n.600+15_600+16del)
c.*149+15_*149+16del (n.*149+15_*149+16del)
n.756+15_756+16del
c.705+15_705+16del (n.705+15_705+16del)
c.*298+15_*298+16del (n.*298+15_*298+16del)
c.*239+15_*239+16del (n.*239+15_*239+16del)
c.*243+15_*243+16del (n.*243+15_*243+16del)
n.173+15_173+16del
n.525+15_525+16del
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n.747+15_747+16del
c.363+15_363+16del (n.363+15_363+16del)
c.285+15_285+16del (n.285+15_285+16del)
n.1014+15_1014+16del
n.907+15_907+16del
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n.751+15_751+16del
n.701+15_701+16del
n.594+15_594+16del
 gnomAD v4
22g.46352189T>CCA639832299TRMUn.753+15T>C
c.600+15T>C (n.600+15T>C)
c.*149+15T>C (n.*149+15T>C)
n.756+15T>C
c.705+15T>C (n.705+15T>C)
c.*298+15T>C (n.*298+15T>C)
c.*239+15T>C (n.*239+15T>C)
c.*243+15T>C (n.*243+15T>C)
n.173+15T>C
n.525+15T>C
n.665+15T>C
n.747+15T>C
c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.285+15T>C (n.285+15T>C)
n.1014+15T>C
n.907+15T>C
c.309+15T>C (n.309+15T>C)
n.751+15T>C
n.701+15T>C
n.594+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352189T=CA2408700793TRMUn.753+15T=
c.600+15T= (n.600+15T=)
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n.747+15T=
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c.309+15T= (n.309+15T=)
n.751+15T=
n.701+15T=
n.594+15T=
22g.46352190T>CCA10292174TRMUn.753+16T>C
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
c.*149+16T>C (n.*149+16T>C)
n.756+16T>C
c.705+16T>C (n.705+16T>C)
c.*298+16T>C (n.*298+16T>C)
c.*239+16T>C (n.*239+16T>C)
c.*243+16T>C (n.*243+16T>C)
n.173+16T>C
n.525+16T>C
n.665+16T>C
n.747+16T>C
c.363+16T>C (n.363+16T>C)
c.285+16T>C (n.285+16T>C)
n.1014+16T>C
n.907+16T>C
c.309+16T>C (n.309+16T>C)
n.751+16T>C
n.701+16T>C
n.594+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352190T=CA2408700794TRMUn.753+16T=
c.600+16T= (n.600+16T=)
c.*149+16T= (n.*149+16T=)
n.756+16T=
c.705+16T= (n.705+16T=)
c.*298+16T= (n.*298+16T=)
c.*239+16T= (n.*239+16T=)
c.*243+16T= (n.*243+16T=)
n.173+16T=
n.525+16T=
n.665+16T=
n.747+16T=
c.363+16T= (n.363+16T=)
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n.1014+16T=
n.907+16T=
c.309+16T= (n.309+16T=)
n.751+16T=
n.701+16T=
n.594+16T=
22g.46352192A>CCA2657374841TRMUn.753+18A>C
c.600+18A>C (n.600+18A>C)
c.*149+18A>C (n.*149+18A>C)
n.756+18A>C
c.705+18A>C (n.705+18A>C)
c.*298+18A>C (n.*298+18A>C)
c.*239+18A>C (n.*239+18A>C)
c.*243+18A>C (n.*243+18A>C)
n.173+18A>C
n.525+18A>C
n.665+18A>C
n.747+18A>C
c.363+18A>C (n.363+18A>C)
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
n.1014+18A>C
n.907+18A>C
c.309+18A>C (n.309+18A>C)
n.751+18A>C
n.701+18A>C
n.594+18A>C
 gnomAD v4
22g.46352193C>TCA657884890TRMUn.753+19C>T
c.600+19C>T (n.600+19C>T)
c.*149+19C>T (n.*149+19C>T)
n.756+19C>T
c.705+19C>T (n.705+19C>T)
c.*298+19C>T (n.*298+19C>T)
c.*239+19C>T (n.*239+19C>T)
c.*243+19C>T (n.*243+19C>T)
n.173+19C>T
n.525+19C>T
n.665+19C>T
n.747+19C>T
c.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.285+19C>T (n.285+19C>T)
n.1014+19C>T
n.907+19C>T
c.309+19C>T (n.309+19C>T)
n.751+19C>T
n.701+19C>T
n.594+19C>T
 COSMIC COSMIC
22g.46352195C=CA2408700796TRMUn.753+21C=
c.600+21C= (n.600+21C=)
c.*149+21C= (n.*149+21C=)
n.756+21C=
c.705+21C= (n.705+21C=)
c.*298+21C= (n.*298+21C=)
c.*239+21C= (n.*239+21C=)
c.*243+21C= (n.*243+21C=)
n.173+21C=
n.525+21C=
n.665+21C=
n.747+21C=
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.285+21C= (n.285+21C=)
n.1014+21C=
n.907+21C=
c.309+21C= (n.309+21C=)
n.751+21C=
n.701+21C=
n.594+21C=
22g.46352195C>GCA1026290130TRMUn.753+21C>G
c.600+21C>G (n.600+21C>G)
c.*149+21C>G (n.*149+21C>G)
n.756+21C>G
c.705+21C>G (n.705+21C>G)
c.*298+21C>G (n.*298+21C>G)
c.*239+21C>G (n.*239+21C>G)
c.*243+21C>G (n.*243+21C>G)
n.173+21C>G
n.525+21C>G
n.665+21C>G
n.747+21C>G
c.363+21C>G (n.363+21C>G)
c.285+21C>G (n.285+21C>G)
n.1014+21C>G
n.907+21C>G
c.309+21C>G (n.309+21C>G)
n.751+21C>G
n.701+21C>G
n.594+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352195_46352197delinsCAACA2408700795TRMUn.753+21_753+23delinsCAA
c.600+21_600+23delinsCAA (n.600+21_600+23delinsCAA)
c.*149+21_*149+23delinsCAA (n.*149+21_*149+23delinsCAA)
n.756+21_756+23delinsCAA
c.705+21_705+23delinsCAA (n.705+21_705+23delinsCAA)
c.*298+21_*298+23delinsCAA (n.*298+21_*298+23delinsCAA)
c.*239+21_*239+23delinsCAA (n.*239+21_*239+23delinsCAA)
c.*243+21_*243+23delinsCAA (n.*243+21_*243+23delinsCAA)
n.173+21_173+23delinsCAA
n.525+21_525+23delinsCAA
n.665+21_665+23delinsCAA
n.747+21_747+23delinsCAA
c.363+21_363+23delinsCAA (n.363+21_363+23delinsCAA)
c.285+21_285+23delinsCAA (n.285+21_285+23delinsCAA)
n.1014+21_1014+23delinsCAA
n.907+21_907+23delinsCAA
c.309+21_309+23delinsCAA (n.309+21_309+23delinsCAA)
n.751+21_751+23delinsCAA
n.701+21_701+23delinsCAA
n.594+21_594+23delinsCAA
22g.46352196A=CA2408700797TRMUn.753+22A=
c.600+22A= (n.600+22A=)
c.*149+22A= (n.*149+22A=)
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c.705+22A= (n.705+22A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352206G=CA2408700803TRMUn.753+32G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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22g.46352212G>TCA10292184TRMUn.753+38G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352213T>GCA2657374848TRMUn.753+39T>G
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 gnomAD v4
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c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
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c.705+40G>A (n.705+40G>A)
c.*298+40G>A (n.*298+40G>A)
c.*239+40G>A (n.*239+40G>A)
c.*243+40G>A (n.*243+40G>A)
n.173+40G>A
n.525+40G>A
n.665+40G>A
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n.1014+40G>A
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c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.751+40G>A
n.701+40G>A
n.594+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352214G>CCA2657374850TRMUn.753+40G>C
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n.173+40G>C
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 gnomAD v4
22g.46352214G=CA2408700810TRMUn.753+40G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.174-39G>A
n.526-39G>A
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n.748-39G>A
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n.1015-39G>A
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n.752-39G>A
n.702-39G>A
n.595-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352225G=CA2408700817TRMUn.754-39G=
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22g.46352226C=CA2408700819TRMUn.754-38C=
c.601-38C= (n.601-38C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-28C>T
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n.748-28C>T
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n.752-28C>T
n.702-28C>T
n.595-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-27G>A
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n.752-27G>A
n.702-27G>A
n.595-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352237G=CA2408700833TRMUn.754-27G=
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n.752-27G>T
n.702-27G>T
n.595-27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352239C=CA2408700835TRMUn.754-25C=
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n.752-25C>T
n.702-25C>T
n.595-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352240G>ACA10292194TRMUn.754-24G>A
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n.757-24G>A
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n.174-24G>A
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n.752-24G>A
n.702-24G>A
n.595-24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352240G>CCA2580693822TRMUn.754-24G>C
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n.752-24G>C
n.702-24G>C
n.595-24G>C
22g.46352240G=CA2408700836TRMUn.754-24G=
c.601-24G= (n.601-24G=)
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22g.46352240G>TCA2580693821TRMUn.754-24G>T
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c.*150-24G>T (n.*150-24G>T)
n.757-24G>T
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n.174-24G>T
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n.748-24G>T
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n.752-24G>T
n.702-24G>T
n.595-24G>T
22g.46352241G>ACA1026290159TRMUn.754-23G>A
c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.*150-23G>A (n.*150-23G>A)
n.757-23G>A
c.706-23G>A (n.706-23G>A)
c.*299-23G>A (n.*299-23G>A)
c.*240-23G>A (n.*240-23G>A)
c.*244-23G>A (n.*244-23G>A)
n.174-23G>A
n.526-23G>A
n.666-23G>A
n.748-23G>A
c.364-23G>A (n.364-23G>A)
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n.1015-23G>A
n.908-23G>A
c.310-23G>A (n.310-23G>A)
n.752-23G>A
n.702-23G>A
n.595-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352241G=CA2408700838TRMUn.754-23G=
c.601-23G= (n.601-23G=)
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22g.46352241G>TCA2657374857TRMUn.754-23G>T
c.601-23G>T (n.601-23G>T)
c.*150-23G>T (n.*150-23G>T)
n.757-23G>T
c.706-23G>T (n.706-23G>T)
c.*299-23G>T (n.*299-23G>T)
c.*240-23G>T (n.*240-23G>T)
c.*244-23G>T (n.*244-23G>T)
n.174-23G>T
n.526-23G>T
n.666-23G>T
n.748-23G>T
c.364-23G>T (n.364-23G>T)
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n.1015-23G>T
n.908-23G>T
c.310-23G>T (n.310-23G>T)
n.752-23G>T
n.702-23G>T
n.595-23G>T
 gnomAD v4
22g.46352244A>GCA2657374858TRMUn.754-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.*150-20A>G (n.*150-20A>G)
n.757-20A>G
c.706-20A>G (n.706-20A>G)
c.*299-20A>G (n.*299-20A>G)
c.*240-20A>G (n.*240-20A>G)
c.*244-20A>G (n.*244-20A>G)
n.174-20A>G
n.526-20A>G
n.666-20A>G
n.748-20A>G
c.364-20A>G (n.364-20A>G)
c.286-20A>G (n.286-20A>G)
n.1015-20A>G
n.908-20A>G
c.310-20A>G (n.310-20A>G)
n.752-20A>G
n.702-20A>G
n.595-20A>G
 gnomAD v4
22g.46352244A>TCA2504179932TRMUn.754-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.*150-20A>T (n.*150-20A>T)
n.757-20A>T
c.706-20A>T (n.706-20A>T)
c.*299-20A>T (n.*299-20A>T)
c.*240-20A>T (n.*240-20A>T)
c.*244-20A>T (n.*244-20A>T)
n.174-20A>T
n.526-20A>T
n.666-20A>T
n.748-20A>T
c.364-20A>T (n.364-20A>T)
c.286-20A>T (n.286-20A>T)
n.1015-20A>T
n.908-20A>T
c.310-20A>T (n.310-20A>T)
n.752-20A>T
n.702-20A>T
n.595-20A>T
 gnomAD v4
22g.46352248C=CA2408700840TRMUn.754-16C=
c.601-16C= (n.601-16C=)
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c.310-16C= (n.310-16C=)
n.752-16C=
n.702-16C=
n.595-16C=
22g.46352248C>TCA325175737TRMUn.754-16C>T
c.601-16C>T (n.601-16C>T)
c.*150-16C>T (n.*150-16C>T)
n.757-16C>T
c.706-16C>T (n.706-16C>T)
c.*299-16C>T (n.*299-16C>T)
c.*240-16C>T (n.*240-16C>T)
c.*244-16C>T (n.*244-16C>T)
n.174-16C>T
n.526-16C>T
n.666-16C>T
n.748-16C>T
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.286-16C>T (n.286-16C>T)
n.1015-16C>T
n.908-16C>T
c.310-16C>T (n.310-16C>T)
n.752-16C>T
n.702-16C>T
n.595-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352248_46352250delinsCATCA2408700842TRMUn.754-16_754-14delinsCAT
c.601-16_601-14delinsCAT (n.601-16_601-14delinsCAT)
c.*150-16_*150-14delinsCAT (n.*150-16_*150-14delinsCAT)
n.757-16_757-14delinsCAT
c.706-16_706-14delinsCAT (n.706-16_706-14delinsCAT)
c.*299-16_*299-14delinsCAT (n.*299-16_*299-14delinsCAT)
c.*240-16_*240-14delinsCAT (n.*240-16_*240-14delinsCAT)
c.*244-16_*244-14delinsCAT (n.*244-16_*244-14delinsCAT)
n.174-16_174-14delinsCAT
n.526-16_526-14delinsCAT
n.666-16_666-14delinsCAT
n.748-16_748-14delinsCAT
c.364-16_364-14delinsCAT (n.364-16_364-14delinsCAT)
c.286-16_286-14delinsCAT (n.286-16_286-14delinsCAT)
n.1015-16_1015-14delinsCAT
n.908-16_908-14delinsCAT
c.310-16_310-14delinsCAT (n.310-16_310-14delinsCAT)
n.752-16_752-14delinsCAT
n.702-16_702-14delinsCAT
n.595-16_595-14delinsCAT
22g.46352249A=CA2408700843TRMUn.754-15A=
c.601-15A= (n.601-15A=)
c.*150-15A= (n.*150-15A=)
n.757-15A=
c.706-15A= (n.706-15A=)
c.*299-15A= (n.*299-15A=)
c.*240-15A= (n.*240-15A=)
c.*244-15A= (n.*244-15A=)
n.174-15A=
n.526-15A=
n.666-15A=
n.748-15A=
c.364-15A= (n.364-15A=)
c.286-15A= (n.286-15A=)
n.1015-15A=
n.908-15A=
c.310-15A= (n.310-15A=)
n.752-15A=
n.702-15A=
n.595-15A=
22g.46352249A>GCA2577752760TRMUn.754-15A>G
c.601-15A>G (n.601-15A>G)
c.*150-15A>G (n.*150-15A>G)
n.757-15A>G
c.706-15A>G (n.706-15A>G)
c.*299-15A>G (n.*299-15A>G)
c.*240-15A>G (n.*240-15A>G)
c.*244-15A>G (n.*244-15A>G)
n.174-15A>G
n.526-15A>G
n.666-15A>G
n.748-15A>G
c.364-15A>G (n.364-15A>G)
c.286-15A>G (n.286-15A>G)
n.1015-15A>G
n.908-15A>G
c.310-15A>G (n.310-15A>G)
n.752-15A>G
n.702-15A>G
n.595-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352249A>TCA10292196TRMUn.754-15A>T
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
c.*150-15A>T (n.*150-15A>T)
n.757-15A>T
c.706-15A>T (n.706-15A>T)
c.*299-15A>T (n.*299-15A>T)
c.*240-15A>T (n.*240-15A>T)
c.*244-15A>T (n.*244-15A>T)
n.174-15A>T
n.526-15A>T
n.666-15A>T
n.748-15A>T
c.364-15A>T (n.364-15A>T)
c.286-15A>T (n.286-15A>T)
n.1015-15A>T
n.908-15A>T
c.310-15A>T (n.310-15A>T)
n.752-15A>T
n.702-15A>T
n.595-15A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352249_46352250delCA639832305TRMUn.754-15_754-14del
c.601-15_601-14del (n.601-15_601-14del)
c.*150-15_*150-14del (n.*150-15_*150-14del)
n.757-15_757-14del
c.706-15_706-14del (n.706-15_706-14del)
c.*299-15_*299-14del (n.*299-15_*299-14del)
c.*240-15_*240-14del (n.*240-15_*240-14del)
c.*244-15_*244-14del (n.*244-15_*244-14del)
n.174-15_174-14del
n.526-15_526-14del
n.666-15_666-14del
n.748-15_748-14del
c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del)
c.286-15_286-14del (n.286-15_286-14del)
n.1015-15_1015-14del
n.908-15_908-14del
c.310-15_310-14del (n.310-15_310-14del)
n.752-15_752-14del
n.702-15_702-14del
n.595-15_595-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352249_46352253delinsATGTTCA2408700844TRMUn.754-15_754-11delinsATGTT
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n.174-15_174-11delinsATGTT
n.526-15_526-11delinsATGTT
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n.748-15_748-11delinsATGTT
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c.286-15_286-11delinsATGTT (n.286-15_286-11delinsATGTT)
n.1015-15_1015-11delinsATGTT
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c.310-15_310-11delinsATGTT (n.310-15_310-11delinsATGTT)
n.752-15_752-11delinsATGTT
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n.595-15_595-11delinsATGTT
22g.46352255_46352258delCA10292195TRMUn.754-9_754-6del
c.601-9_601-6del (n.601-9_601-6del)
c.*150-9_*150-6del (n.*150-9_*150-6del)
n.757-9_757-6del
c.706-9_706-6del (n.706-9_706-6del)
c.*299-9_*299-6del (n.*299-9_*299-6del)
c.*240-9_*240-6del (n.*240-9_*240-6del)
c.*244-9_*244-6del (n.*244-9_*244-6del)
n.174-9_174-6del
n.526-9_526-6del
n.666-9_666-6del
n.748-9_748-6del
c.364-9_364-6del (n.364-9_364-6del)
c.286-9_286-6del (n.286-9_286-6del)
n.1015-9_1015-6del
n.908-9_908-6del
c.310-9_310-6del (n.310-9_310-6del)
n.752-9_752-6del
n.702-9_702-6del
n.595-9_595-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352251G>ACA2657374859TRMUn.754-13G>A
c.601-13G>A (n.601-13G>A)
c.*150-13G>A (n.*150-13G>A)
n.757-13G>A
c.706-13G>A (n.706-13G>A)
c.*299-13G>A (n.*299-13G>A)
c.*240-13G>A (n.*240-13G>A)
c.*244-13G>A (n.*244-13G>A)
n.174-13G>A
n.526-13G>A
n.666-13G>A
n.748-13G>A
c.364-13G>A (n.364-13G>A)
c.286-13G>A (n.286-13G>A)
n.1015-13G>A
n.908-13G>A
c.310-13G>A (n.310-13G>A)
n.752-13G>A
n.702-13G>A
n.595-13G>A
 gnomAD v4
22g.46352251G=CA2408700845TRMUn.754-13G=
c.601-13G= (n.601-13G=)
c.*150-13G= (n.*150-13G=)
n.757-13G=
c.706-13G= (n.706-13G=)
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n.174-13G=
n.526-13G=
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n.748-13G=
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n.908-13G=
c.310-13G= (n.310-13G=)
n.752-13G=
n.702-13G=
n.595-13G=
22g.46352251G>TCA10292197TRMUn.754-13G>T
c.601-13G>T (n.601-13G>T)
c.*150-13G>T (n.*150-13G>T)
n.757-13G>T
c.706-13G>T (n.706-13G>T)
c.*299-13G>T (n.*299-13G>T)
c.*240-13G>T (n.*240-13G>T)
c.*244-13G>T (n.*244-13G>T)
n.174-13G>T
n.526-13G>T
n.666-13G>T
n.748-13G>T
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n.1015-13G>T
n.908-13G>T
c.310-13G>T (n.310-13G>T)
n.752-13G>T
n.702-13G>T
n.595-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352255G>ACA1026290167TRMUn.754-9G>A
c.601-9G>A (n.601-9G>A)
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n.757-9G>A
c.706-9G>A (n.706-9G>A)
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c.*240-9G>A (n.*240-9G>A)
c.*244-9G>A (n.*244-9G>A)
n.174-9G>A
n.526-9G>A
n.666-9G>A
n.748-9G>A
c.364-9G>A (n.364-9G>A)
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n.1015-9G>A
n.908-9G>A
c.310-9G>A (n.310-9G>A)
n.752-9G>A
n.702-9G>A
n.595-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352255G=CA2408700846TRMUn.754-9G=
c.601-9G= (n.601-9G=)
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n.757-9G=
c.706-9G= (n.706-9G=)
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n.526-9G=
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n.908-9G=
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n.752-9G=
n.702-9G=
n.595-9G=
22g.46352255G>TCA325175767TRMUn.754-9G>T
c.601-9G>T (n.601-9G>T)
c.*150-9G>T (n.*150-9G>T)
n.757-9G>T
c.706-9G>T (n.706-9G>T)
c.*299-9G>T (n.*299-9G>T)
c.*240-9G>T (n.*240-9G>T)
c.*244-9G>T (n.*244-9G>T)
n.174-9G>T
n.526-9G>T
n.666-9G>T
n.748-9G>T
c.364-9G>T (n.364-9G>T)
c.286-9G>T (n.286-9G>T)
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n.908-9G>T
c.310-9G>T (n.310-9G>T)
n.752-9G>T
n.702-9G>T
n.595-9G>T
 dbSNP
22g.46352257T>CCA2657374860TRMUn.754-7T>C
c.601-7T>C (n.601-7T>C)
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n.757-7T>C
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c.*244-7T>C (n.*244-7T>C)
n.174-7T>C
n.526-7T>C
n.666-7T>C
n.748-7T>C
c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.286-7T>C (n.286-7T>C)
n.1015-7T>C
n.908-7T>C
c.310-7T>C (n.310-7T>C)
n.752-7T>C
n.702-7T>C
n.595-7T>C
 gnomAD v4
22g.46352260C=CA2408700847TRMUn.754-4C=
c.601-4C= (n.601-4C=)
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n.757-4C=
c.706-4C= (n.706-4C=)
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n.174-4C=
n.526-4C=
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n.748-4C=
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n.908-4C=
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n.752-4C=
n.702-4C=
n.595-4C=
22g.46352260C>GCA639832306TRMUn.754-4C>G
c.601-4C>G (n.601-4C>G)
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n.757-4C>G
c.706-4C>G (n.706-4C>G)
c.*299-4C>G (n.*299-4C>G)
c.*240-4C>G (n.*240-4C>G)
c.*244-4C>G (n.*244-4C>G)
n.174-4C>G
n.526-4C>G
n.666-4C>G
n.748-4C>G
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n.1015-4C>G
n.908-4C>G
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n.752-4C>G
n.702-4C>G
n.595-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352260C>TCA2408700848TRMUn.754-4C>T
c.601-4C>T (n.601-4C>T)
c.*150-4C>T (n.*150-4C>T)
n.757-4C>T
c.706-4C>T (n.706-4C>T)
c.*299-4C>T (n.*299-4C>T)
c.*240-4C>T (n.*240-4C>T)
c.*244-4C>T (n.*244-4C>T)
n.174-4C>T
n.526-4C>T
n.666-4C>T
n.748-4C>T
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
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n.1015-4C>T
n.908-4C>T
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
n.752-4C>T
n.702-4C>T
n.595-4C>T
 ClinVar dbSNP
22g.46352261C>TCA2577752761TRMUn.754-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
n.757-3C>T
c.706-3C>T (n.706-3C>T)
c.*299-3C>T (n.*299-3C>T)
c.*240-3C>T (n.*240-3C>T)
c.*244-3C>T (n.*244-3C>T)
n.174-3C>T
n.526-3C>T
n.666-3C>T
n.748-3C>T
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
n.1015-3C>T
n.908-3C>T
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.752-3C>T
n.702-3C>T
n.595-3C>T
 gnomAD v4
22g.46352262A=CA2408700849TRMUn.754-2A=
c.601-2A= (n.601-2A=)
c.*150-2A= (n.*150-2A=)
n.757-2A=
c.706-2A= (n.706-2A=)
c.*299-2A= (n.*299-2A=)
c.*240-2A= (n.*240-2A=)
c.*244-2A= (n.*244-2A=)
n.174-2A=
n.526-2A=
n.666-2A=
n.748-2A=
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n.1015-2A=
n.908-2A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.752-2A=
n.702-2A=
n.595-2A=
22g.46352262A>CCA411946271TRMUn.754-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
n.757-2A>C
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.*299-2A>C (n.*299-2A>C)
c.*240-2A>C (n.*240-2A>C)
c.*244-2A>C (n.*244-2A>C)
n.174-2A>C
n.526-2A>C
n.666-2A>C
n.748-2A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
n.1015-2A>C
n.908-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.752-2A>C
n.702-2A>C
n.595-2A>C
22g.46352262A>GCA411946273TRMUn.754-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
n.757-2A>G
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.*299-2A>G (n.*299-2A>G)
c.*240-2A>G (n.*240-2A>G)
c.*244-2A>G (n.*244-2A>G)
n.174-2A>G
n.526-2A>G
n.666-2A>G
n.748-2A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
n.1015-2A>G
n.908-2A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.752-2A>G
n.702-2A>G
n.595-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352262A>TCA411946276TRMUn.754-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
n.757-2A>T
c.706-2A>T (n.706-2A>T)
c.*299-2A>T (n.*299-2A>T)
c.*240-2A>T (n.*240-2A>T)
c.*244-2A>T (n.*244-2A>T)
n.174-2A>T
n.526-2A>T
n.666-2A>T
n.748-2A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
n.1015-2A>T
n.908-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.752-2A>T
n.702-2A>T
n.595-2A>T
22g.46352263G>ACA10292198TRMUn.754-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
n.757-1G>A
c.706-1G>A (n.706-1G>A)
c.*299-1G>A (n.*299-1G>A)
c.*240-1G>A (n.*240-1G>A)
c.*244-1G>A (n.*244-1G>A)
n.174-1G>A
n.526-1G>A
n.666-1G>A
n.748-1G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
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n.1015-1G>A
n.908-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.752-1G>A
n.702-1G>A
n.595-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352263G>CCA411946280TRMUn.754-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
n.757-1G>C
c.706-1G>C (n.706-1G>C)
c.*299-1G>C (n.*299-1G>C)
c.*240-1G>C (n.*240-1G>C)
c.*244-1G>C (n.*244-1G>C)
n.174-1G>C
n.526-1G>C
n.666-1G>C
n.748-1G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
n.1015-1G>C
n.908-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.752-1G>C
n.702-1G>C
n.595-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.46352263G=CA2408700850TRMUn.754-1G=
c.601-1G= (n.601-1G=)
c.*150-1G= (n.*150-1G=)
n.757-1G=
c.706-1G= (n.706-1G=)
c.*299-1G= (n.*299-1G=)
c.*240-1G= (n.*240-1G=)
c.*244-1G= (n.*244-1G=)
n.174-1G=
n.526-1G=
n.666-1G=
n.748-1G=
c.364-1G= (n.364-1G=)
c.286-1G= (n.286-1G=)
n.1015-1G=
n.908-1G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
n.752-1G=
n.702-1G=
n.595-1G=
22g.46352263G>TCA411946281TRMUn.754-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
n.757-1G>T
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
c.*299-1G>T (n.*299-1G>T)
c.*240-1G>T (n.*240-1G>T)
c.*244-1G>T (n.*244-1G>T)
n.174-1G>T
n.526-1G>T
n.666-1G>T
n.748-1G>T
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
n.1015-1G>T
n.908-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.752-1G>T
n.702-1G>T
n.595-1G>T
22g.46352264T>ACA411946282TRMUn.754T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.757T>A
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.174T>A
n.526T>A
n.666T>A
n.748T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.1015T>A
n.908T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.752T>A
n.702T>A
n.595T>A
22g.46352264T>CCA411946284TRMUn.754T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.757T>C
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.174T>C
n.526T>C
n.666T>C
n.748T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1015T>C
n.908T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.752T>C
n.702T>C
n.595T>C
22g.46352264T>GCA411946286TRMUn.754T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.757T>G
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.174T>G
n.526T>G
n.666T>G
n.748T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.1015T>G
n.908T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.752T>G
n.702T>G
n.595T>G
22g.46352265A>CCA411946292TRMUn.755A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.758A>C
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.175A>C
n.527A>C
n.667A>C
n.749A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.1016A>C
n.909A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.753A>C
n.703A>C
n.596A>C
22g.46352265A>GCA411946294TRMUn.755A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.758A>G
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.175A>G
n.527A>G
n.667A>G
n.749A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.1016A>G
n.909A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.753A>G
n.703A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
22g.46352265A>TCA411946290TRMUn.755A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.758A>T
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.175A>T
n.527A>T
n.667A>T
n.749A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.1016A>T
n.909A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.753A>T
n.703A>T
n.596A>T
22g.46352266T>ACA411946296TRMUn.756T>A
c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.759T>A
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.176T>A
n.528T>A
n.668T>A
n.750T>A
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.1017T>A
n.910T>A
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
n.754T>A
n.704T>A
n.597T>A
22g.46352266T>CCA514925562TRMUn.756T>C
c.603T>C (p.Tyr201=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.759T>C
c.708T>C (p.Tyr236=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.176T>C
n.528T>C
n.668T>C
n.750T>C
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.1017T>C
n.910T>C
c.312T>C (p.Tyr104=)
n.754T>C
n.704T>C
n.597T>C
22g.46352266T>GCA411946299TRMUn.756T>G
c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.759T>G
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.176T>G
n.528T>G
n.668T>G
n.750T>G
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.1017T>G
n.910T>G
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
n.754T>G
n.704T>G
n.597T>G
22g.46352268_46352276delCA2657374861TRMUn.758_766del
c.605_613del (p.Leu202_Pro204del)
c.*154_*162del (n.*154_*162del)
n.761_769del
c.710_718del (p.Leu237_Pro239del)
c.*303_*311del (n.*303_*311del)
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
c.*248_*256del (n.*248_*256del)
n.178_186del
n.530_538del
n.670_678del
n.752_760del
c.368_376del (p.Leu123_Pro125del)
c.290_298del (p.Leu97_Pro99del)
n.1019_1027del
n.912_920del
c.314_322del (p.Leu105_Pro107del)
n.756_764del
n.706_714del
n.599_607del
 gnomAD v4
22g.46352267C>ACA411946306TRMUn.757C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.760C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.177C>A
n.529C>A
n.669C>A
n.751C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1018C>A
n.911C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.755C>A
n.705C>A
n.598C>A
22g.46352267C=CA2408700851TRMUn.757C=
c.604C= (p.Leu202=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.760C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.177C=
n.529C=
n.669C=
n.751C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.1018C=
n.911C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.755C=
n.705C=
n.598C=
22g.46352267C>GCA411946308TRMUn.757C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.760C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.177C>G
n.529C>G
n.669C>G
n.751C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1018C>G
n.911C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.755C>G
n.705C>G
n.598C>G
 gnomAD v4
22g.46352267C>TCA514925563TRMUn.757C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.760C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.177C>T
n.529C>T
n.669C>T
n.751C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1018C>T
n.911C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.755C>T
n.705C>T
n.598C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352268T>ACA411946311TRMUn.758T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.761T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.178T>A
n.530T>A
n.670T>A
n.752T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1019T>A
n.912T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.756T>A
n.706T>A
n.599T>A
22g.46352268T>CCA411946313TRMUn.758T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.761T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.178T>C
n.530T>C
n.670T>C
n.752T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1019T>C
n.912T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.756T>C
n.706T>C
n.599T>C
22g.46352268T>GCA411946315TRMUn.758T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.761T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.178T>G
n.530T>G
n.670T>G
n.752T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1019T>G
n.912T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.756T>G
n.706T>G
n.599T>G
22g.46352268T=CA2408700852TRMUn.758T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.761T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.178T=
n.530T=
n.670T=
n.752T=
c.368T= (p.Leu123=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.1019T=
n.912T=
c.314T= (p.Leu105=)
n.756T=
n.706T=
n.599T=
22g.46352269G>ACA514925564TRMUn.759G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.762G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.179G>A
n.531G>A
n.671G>A
n.753G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1020G>A
n.913G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.757G>A
n.707G>A
n.600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352269G>CCA514925565TRMUn.759G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.762G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.179G>C
n.531G>C
n.671G>C
n.753G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1020G>C
n.913G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.757G>C
n.707G>C
n.600G>C
22g.46352269G=CA2408700854TRMUn.759G=
c.606G= (p.Leu202=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.762G=
c.711G= (p.Leu237=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.179G=
n.531G=
n.671G=
n.753G=
c.369G= (p.Leu123=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.1020G=
n.913G=
c.315G= (p.Leu105=)
n.757G=
n.707G=
n.600G=
22g.46352269G>TCA514925566TRMUn.759G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.762G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.179G>T
n.531G>T
n.671G>T
n.753G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1020G>T
n.913G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.757G>T
n.707G>T
n.600G>T
22g.46352269dupCA2408700853TRMUn.759dup
c.606dup (p.Gln203AlafsTer14)
c.*155dup (n.*155dup)
n.762dup
c.711dup (p.Gln238AlafsTer14)
c.*304dup (n.*304dup)
c.*245dup (n.*245dup)
c.*249dup (n.*249dup)
n.179dup
n.531dup
n.671dup
n.753dup
c.369dup (p.Gln124AlafsTer14)
c.291dup (p.Gln98AlafsTer14)
n.1020dup
n.913dup
c.315dup (p.Gln106AlafsTer14)
n.757dup
n.707dup
n.600dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352270C>ACA411946317TRMUn.760C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.763C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.180C>A
n.532C>A
n.672C>A
n.754C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1021C>A
n.914C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.758C>A
n.708C>A
n.601C>A
22g.46352270C>GCA411946319TRMUn.760C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.763C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.180C>G
n.532C>G
n.672C>G
n.754C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
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n.914C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.758C>G
n.708C>G
n.601C>G
22g.46352270C>TCA411946321TRMUn.760C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.763C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.180C>T
n.532C>T
n.672C>T
n.754C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1021C>T
n.914C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.758C>T
n.708C>T
n.601C>T
 ClinVar
22g.46352271A>CCA411946324TRMUn.761A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.764A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.181A>C
n.533A>C
n.673A>C
n.755A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1022A>C
n.915A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.759A>C
n.709A>C
n.602A>C
 gnomAD v4
22g.46352271A>GCA411946326TRMUn.761A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.764A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
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c.293A>T (p.Gln98Leu)
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n.759A>T
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n.602A>T
22g.46352272G>ACA514925567TRMUn.762G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
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n.765G>A
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c.294G>A (p.Gln98=)
n.1023G>A
n.916G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.760G>A
n.710G>A
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352272G>CCA411946338TRMUn.762G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.765G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.182G>C
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n.674G>C
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22g.46352272G=CA2408700855TRMUn.762G=
c.609G= (p.Gln203=)
c.*158G= (n.*158G=)
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c.714G= (p.Gln238=)
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c.*248G= (n.*248G=)
c.*252G= (n.*252G=)
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n.916G=
c.318G= (p.Gln106=)
n.760G=
n.710G=
n.603G=
22g.46352272G>TCA411946335TRMUn.762G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.765G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.182G>T
n.534G>T
n.674G>T
n.756G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.1023G>T
n.916G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.760G>T
n.710G>T
n.603G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352273C>ACA411946340TRMUn.763C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.766C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.183C>A
n.535C>A
n.675C>A
n.757C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.1024C>A
n.917C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.761C>A
n.711C>A
n.604C>A
22g.46352273C>GCA411946342TRMUn.763C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.766C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.183C>G
n.535C>G
n.675C>G
n.757C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.1024C>G
n.917C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.761C>G
n.711C>G
n.604C>G
22g.46352273C>TCA411946345TRMUn.763C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.766C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.183C>T
n.535C>T
n.675C>T
n.757C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1024C>T
n.917C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.761C>T
n.711C>T
n.604C>T
22g.46352274C>ACA411946348TRMUn.764C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.767C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.184C>A
n.536C>A
n.676C>A
n.758C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1025C>A
n.918C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
n.762C>A
n.712C>A
n.605C>A
22g.46352274C=CA2408700856TRMUn.764C=
c.611C= (p.Pro204=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.767C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.184C=
n.536C=
n.676C=
n.758C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.1025C=
n.918C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.762C=
n.712C=
n.605C=
22g.46352274C>GCA411946350TRMUn.764C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.767C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.184C>G
n.536C>G
n.676C>G
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c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.1025C>G
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c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.762C>G
n.712C>G
n.605C>G
22g.46352274C>TCA325175768TRMUn.764C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.767C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.184C>T
n.536C>T
n.676C>T
n.758C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.1025C>T
n.918C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.762C>T
n.712C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352275T>ACA514925568TRMUn.765T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.768T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.185T>A
n.537T>A
n.677T>A
n.759T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1026T>A
n.919T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
n.763T>A
n.713T>A
n.606T>A
22g.46352275T>CCA514925570TRMUn.765T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.768T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.185T>C
n.537T>C
n.677T>C
n.759T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1026T>C
n.919T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
n.763T>C
n.713T>C
n.606T>C
 dbSNP
22g.46352275T>GCA514925569TRMUn.765T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.768T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.185T>G
n.537T>G
n.677T>G
n.759T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1026T>G
n.919T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
n.763T>G
n.713T>G
n.606T>G
22g.46352275T=CA2408700857TRMUn.765T=
c.612T= (p.Pro204=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.768T=
c.717T= (p.Pro239=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.185T=
n.537T=
n.677T=
n.759T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.297T= (p.Pro99=)
n.1026T=
n.919T=
c.321T= (p.Pro107=)
n.763T=
n.713T=
n.606T=
22g.46352276C>ACA514925571TRMUn.766C>A
c.613C>A (p.Arg205=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.769C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.186C>A
n.538C>A
n.678C>A
n.760C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.1027C>A
n.920C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
n.764C>A
n.714C>A
n.607C>A
22g.46352276C=CA2408700860TRMUn.766C=
c.613C= (p.Arg205=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.769C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.186C=
n.538C=
n.678C=
n.760C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.1027C=
n.920C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.764C=
n.714C=
n.607C=
22g.46352276C>GCA10292199TRMUn.766C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.769C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.186C>G
n.538C>G
n.678C>G
n.760C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.1027C>G
n.920C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.764C>G
n.714C>G
n.607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352276C>TCA324933TRMUn.766C>T
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.769C>T
c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.186C>T
n.538C>T
n.678C>T
n.760C>T
c.376C>T (p.Arg126Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
n.1027C>T
n.920C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.764C>T
n.714C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched