Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.46352151_46352241dupCA2657374832TRMUn.730_754-23dup
c.577_601-23dup
c.*126_*150-23dup
n.733_757-23dup
c.682_706-23dup
c.*275_*299-23dup
c.*216_*240-23dup
c.*220_*244-23dup
n.150_174-23dup
n.502_526-23dup
n.642_666-23dup
n.724_748-23dup
c.340_364-23dup
c.262_286-23dup
n.991_1015-23dup
n.884_908-23dup
c.286_310-23dup
n.728_752-23dup
n.678_702-23dup
n.571_595-23dup
gnomAD v4
22g.46352161_46352174dupCA10292166TRMUn.740_753dup
c.587_600dup (p.Tyr201IlefsTer17)
c.*136_*149dup (n.*136_*149dup)
n.743_756dup
c.692_705dup (p.Tyr236IlefsTer17)
c.*285_*298dup (n.*285_*298dup)
c.*226_*239dup (n.*226_*239dup)
c.*230_*243dup (n.*230_*243dup)
n.160_173dup
n.512_525dup
n.652_665dup
n.734_747dup
c.350_363dup (p.Tyr122IlefsTer17)
c.272_285dup (p.Tyr96IlefsTer17)
n.1001_1014dup
n.894_907dup
c.296_309dup (p.Tyr104IlefsTer17)
n.738_751dup
n.688_701dup
n.581_594dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>ACA411946200TRMUn.741T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.744T>A
c.693T>A (p.His231Gln)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.161T>A
n.513T>A
n.653T>A
n.735T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.1002T>A
n.895T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
n.739T>A
n.689T>A
n.582T>A
22g.46352162T>CCA514925553TRMUn.741T>C
c.588T>C (p.His196=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.744T>C
c.693T>C (p.His231=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.161T>C
n.513T>C
n.653T>C
n.735T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.273T>C (p.His91=)
n.1002T>C
n.895T>C
c.297T>C (p.His99=)
n.739T>C
n.689T>C
n.582T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>GCA411946201TRMUn.741T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.744T>G
c.693T>G (p.His231Gln)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.161T>G
n.513T>G
n.653T>G
n.735T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.1002T>G
n.895T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
n.739T>G
n.689T>G
n.582T>G
22g.46352162T=CA2408700831TRMUn.741T=
c.588T= (p.His196=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.744T=
c.693T= (p.His231=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.161T=
n.513T=
n.653T=
n.735T=
c.351T= (p.His117=)
c.273T= (p.His91=)
n.1002T=
n.895T=
c.297T= (p.His99=)
n.739T=
n.689T=
n.582T=
22g.46352164delCA2739265698TRMUn.743del
c.590del (p.Phe197SerfsTer16)
c.*139del (n.*139del)
n.746del
c.695del (p.Phe232SerfsTer16)
c.*288del (n.*288del)
c.*229del (n.*229del)
c.*233del (n.*233del)
n.163del
n.515del
n.655del
n.737del
c.353del (p.Phe118SerfsTer16)
c.275del (p.Phe92SerfsTer16)
n.1004del
n.897del
c.299del (p.Phe100SerfsTer16)
n.741del
n.691del
n.584del
ClinVar
22g.46352163T>ACA411946202TRMUn.742T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.745T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.162T>A
n.514T>A
n.654T>A
n.736T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1003T>A
n.896T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.740T>A
n.690T>A
n.583T>A
22g.46352163T>CCA411946203TRMUn.742T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.745T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.162T>C
n.514T>C
n.654T>C
n.736T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1003T>C
n.896T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.740T>C
n.690T>C
n.583T>C
22g.46352163T>GCA411946204TRMUn.742T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.745T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.162T>G
n.514T>G
n.654T>G
n.736T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.1003T>G
n.896T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.740T>G
n.690T>G
n.583T>G
22g.46352166_46352169dupCA2657374833TRMUn.745_748dup
c.592_595dup (p.Leu199ProfsTer19)
c.*141_*144dup (n.*141_*144dup)
n.748_751dup
c.697_700dup (p.Leu234ProfsTer19)
c.*290_*293dup (n.*290_*293dup)
c.*231_*234dup (n.*231_*234dup)
c.*235_*238dup (n.*235_*238dup)
n.165_168dup
n.517_520dup
n.657_660dup
n.739_742dup
c.355_358dup (p.Leu120ProfsTer19)
c.277_280dup (p.Leu94ProfsTer19)
n.1006_1009dup
n.899_902dup
c.301_304dup (p.Leu102ProfsTer19)
n.743_746dup
n.693_696dup
n.586_589dup
gnomAD v4
22g.46352164T>ACA411946205TRMUn.743T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.746T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.163T>A
n.515T>A
n.655T>A
n.737T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1004T>A
n.897T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.741T>A
n.691T>A
n.584T>A
22g.46352164T>CCA411946206TRMUn.743T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.746T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.163T>C
n.515T>C
n.655T>C
n.737T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1004T>C
n.897T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.741T>C
n.691T>C
n.584T>C
22g.46352164T>GCA411946207TRMUn.743T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.746T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.163T>G
n.515T>G
n.655T>G
n.737T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1004T>G
n.897T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.741T>G
n.691T>G
n.584T>G
gnomAD v4
22g.46352165C>ACA411946208TRMUn.744C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.747C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.164C>A
n.516C>A
n.656C>A
n.738C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
n.1005C>A
n.898C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.742C>A
n.692C>A
n.585C>A
22g.46352165C=CA2408700832TRMUn.744C=
c.591C= (p.Phe197=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.747C=
c.696C= (p.Phe232=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.164C=
n.516C=
n.656C=
n.738C=
c.354C= (p.Phe118=)
c.276C= (p.Phe92=)
n.1005C=
n.898C=
c.300C= (p.Phe100=)
n.742C=
n.692C=
n.585C=
22g.46352165C>GCA411946209TRMUn.744C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.747C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.164C>G
n.516C>G
n.656C>G
n.738C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
n.1005C>G
n.898C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.742C>G
n.692C>G
n.585C>G
22g.46352165C>TCA514925554TRMUn.744C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.747C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.164C>T
n.516C>T
n.656C>T
n.738C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.276C>T (p.Phe92=)
n.1005C>T
n.898C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
n.742C>T
n.692C>T
n.585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352166C>ACA411946210TRMUn.745C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.748C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.165C>A
n.517C>A
n.657C>A
n.739C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1006C>A
n.899C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.743C>A
n.693C>A
n.586C>A
22g.46352166C>GCA411946211TRMUn.745C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.748C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.165C>G
n.517C>G
n.657C>G
n.739C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.1006C>G
n.899C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.743C>G
n.693C>G
n.586C>G
gnomAD v4
22g.46352166C>TCA411946212TRMUn.745C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.748C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.165C>T
n.517C>T
n.657C>T
n.739C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1006C>T
n.899C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.743C>T
n.693C>T
n.586C>T
22g.46352170_46352172delCA2657374834TRMUn.749_751del
c.596_598del (p.Leu199del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.752_754del
c.701_703del (p.Leu234del)
c.*294_*296del (n.*294_*296del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
n.169_171del
n.521_523del
n.661_663del
n.743_745del
c.359_361del (p.Leu120del)
c.281_283del (p.Leu94del)
n.1010_1012del
n.903_905del
c.305_307del (p.Leu102del)
n.747_749del
n.697_699del
n.590_592del
gnomAD v4
22g.46352167T>ACA411946214TRMUn.746T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.749T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.166T>A
n.518T>A
n.658T>A
n.740T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.1007T>A
n.900T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.744T>A
n.694T>A
n.587T>A
22g.46352167T>CCA411946215TRMUn.746T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.749T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.166T>C
n.518T>C
n.658T>C
n.740T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.1007T>C
n.900T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.744T>C
n.694T>C
n.587T>C
22g.46352167T>GCA411946213TRMUn.746T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.749T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.166T>G
n.518T>G
n.658T>G
n.740T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.1007T>G
n.900T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.744T>G
n.694T>G
n.587T>G
22g.46352168T>ACA514925555TRMUn.747T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.750T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.167T>A
n.519T>A
n.659T>A
n.741T>A
c.357T>A (p.Leu119=)
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1008T>A
n.901T>A
c.303T>A (p.Leu101=)
n.745T>A
n.695T>A
n.588T>A
22g.46352168T>CCA514925556TRMUn.747T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.750T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.167T>C
n.519T>C
n.659T>C
n.741T>C
c.357T>C (p.Leu119=)
c.279T>C (p.Leu93=)
n.1008T>C
n.901T>C
c.303T>C (p.Leu101=)
n.745T>C
n.695T>C
n.588T>C
22g.46352168T>GCA514925557TRMUn.747T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.750T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.167T>G
n.519T>G
n.659T>G
n.741T>G
c.357T>G (p.Leu119=)
c.279T>G (p.Leu93=)
n.1008T>G
n.901T>G
c.303T>G (p.Leu101=)
n.745T>G
n.695T>G
n.588T>G
22g.46352169C>ACA411946216TRMUn.748C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.751C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.168C>A
n.520C>A
n.660C>A
n.742C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1009C>A
n.902C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.746C>A
n.696C>A
n.589C>A
22g.46352169C=CA2408700834TRMUn.748C=
c.595C= (p.Leu199=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.751C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.168C=
n.520C=
n.660C=
n.742C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1009C=
n.902C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.746C=
n.696C=
n.589C=
22g.46352169C>GCA411946217TRMUn.748C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.751C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.168C>G
n.520C>G
n.660C>G
n.742C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1009C>G
n.902C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.746C>G
n.696C>G
n.589C>G
22g.46352169C>TCA10292167TRMUn.748C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.751C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.168C>T
n.520C>T
n.660C>T
n.742C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1009C>T
n.902C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.746C>T
n.696C>T
n.589C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352170T>ACA411946218TRMUn.749T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.752T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.169T>A
n.521T>A
n.661T>A
n.743T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1010T>A
n.903T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.747T>A
n.697T>A
n.590T>A
22g.46352170T>CCA411946219TRMUn.749T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.752T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.169T>C
n.521T>C
n.661T>C
n.743T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1010T>C
n.903T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.747T>C
n.697T>C
n.590T>C
22g.46352170T>GCA411946220TRMUn.749T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.752T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.169T>G
n.521T>G
n.661T>G
n.743T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1010T>G
n.903T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.747T>G
n.697T>G
n.590T>G
22g.46352171T>ACA514925558TRMUn.750T>A
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.753T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.170T>A
n.522T>A
n.662T>A
n.744T>A
c.360T>A (p.Leu120=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.1011T>A
n.904T>A
c.306T>A (p.Leu102=)
n.748T>A
n.698T>A
n.591T>A
22g.46352171T>CCA514925559TRMUn.750T>C
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.753T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.170T>C
n.522T>C
n.662T>C
n.744T>C
c.360T>C (p.Leu120=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.1011T>C
n.904T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
n.748T>C
n.698T>C
n.591T>C
22g.46352171T>GCA514925560TRMUn.750T>G
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.753T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.170T>G
n.522T>G
n.662T>G
n.744T>G
c.360T>G (p.Leu120=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.1011T>G
n.904T>G
c.306T>G (p.Leu102=)
n.748T>G
n.698T>G
n.591T>G
22g.46352172C>ACA411946223TRMUn.751C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.754C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.171C>A
n.523C>A
n.663C>A
n.745C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1012C>A
n.905C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.749C>A
n.699C>A
n.592C>A
22g.46352172C=CA2408700837TRMUn.751C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.754C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.171C=
n.523C=
n.663C=
n.745C=
c.361C= (p.Gln121=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.1012C=
n.905C=
c.307C= (p.Gln103=)
n.749C=
n.699C=
n.592C=
22g.46352172C>GCA411946221TRMUn.751C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.754C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.171C>G
n.523C>G
n.663C>G
n.745C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1012C>G
n.905C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.749C>G
n.699C>G
n.592C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352172C>TCA411946222TRMUn.751C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.754C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.171C>T
n.523C>T
n.663C>T
n.745C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1012C>T
n.905C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.749C>T
n.699C>T
n.592C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352173A=CA2408700839TRMUn.752A=
c.599A= (p.Gln200=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.755A=
c.704A= (p.Gln235=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.172A=
n.524A=
n.664A=
n.746A=
c.362A= (p.Gln121=)
c.284A= (p.Gln95=)
n.1013A=
n.906A=
c.308A= (p.Gln103=)
n.750A=
n.700A=
n.593A=
22g.46352173A>CCA411946224TRMUn.752A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.755A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.172A>C
n.524A>C
n.664A>C
n.746A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1013A>C
n.906A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.750A>C
n.700A>C
n.593A>C
22g.46352173A>GCA10292168TRMUn.752A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.755A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.172A>G
n.524A>G
n.664A>G
n.746A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1013A>G
n.906A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.750A>G
n.700A>G
n.593A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352173A>TCA411946225TRMUn.752A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.755A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.172A>T
n.524A>T
n.664A>T
n.746A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1013A>T
n.906A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.750A>T
n.700A>T
n.593A>T
22g.46352174G>ACA514925561TRMUn.753G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.756G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.173G>A
n.525G>A
n.665G>A
n.747G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.1014G>A
n.907G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
n.751G>A
n.701G>A
n.594G>A
22g.46352174G>CCA411946226TRMUn.753G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.756G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.173G>C
n.525G>C
n.665G>C
n.747G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.1014G>C
n.907G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
n.751G>C
n.701G>C
n.594G>C
22g.46352174G>TCA411946227TRMUn.753G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.756G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.173G>T
n.525G>T
n.665G>T
n.747G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.1014G>T
n.907G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
n.751G>T
n.701G>T
n.594G>T
22g.46352175delCA2657374835TRMUn.753+1del
c.600+1del
c.*149+1del
n.756+1del
c.705+1del
c.*298+1del
c.*239+1del
c.*243+1del
n.173+1del
n.525+1del
n.665+1del
n.747+1del
c.363+1del
c.285+1del
n.1014+1del
n.907+1del
c.309+1del
n.751+1del
n.701+1del
n.594+1del
gnomAD v4
22g.46352175G>ACA411946228TRMUn.753+1G>A
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
n.756+1G>A
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.*298+1G>A (n.*298+1G>A)
c.*239+1G>A (n.*239+1G>A)
c.*243+1G>A (n.*243+1G>A)
n.173+1G>A
n.525+1G>A
n.665+1G>A
n.747+1G>A
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
n.1014+1G>A
n.907+1G>A
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.751+1G>A
n.701+1G>A
n.594+1G>A
dbSNP
22g.46352175G>CCA411946230TRMUn.753+1G>C
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
n.756+1G>C
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.*298+1G>C (n.*298+1G>C)
c.*239+1G>C (n.*239+1G>C)
c.*243+1G>C (n.*243+1G>C)
n.173+1G>C
n.525+1G>C
n.665+1G>C
n.747+1G>C
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
n.1014+1G>C
n.907+1G>C
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.751+1G>C
n.701+1G>C
n.594+1G>C
22g.46352175G=CA2408700841TRMUn.753+1G=
c.600+1G= (n.600+1G=)
c.*149+1G= (n.*149+1G=)
n.756+1G=
c.705+1G= (n.705+1G=)
c.*298+1G= (n.*298+1G=)
c.*239+1G= (n.*239+1G=)
c.*243+1G= (n.*243+1G=)
n.173+1G=
n.525+1G=
n.665+1G=
n.747+1G=
c.363+1G= (n.363+1G=)
c.285+1G= (n.285+1G=)
n.1014+1G=
n.907+1G=
c.309+1G= (n.309+1G=)
n.751+1G=
n.701+1G=
n.594+1G=
22g.46352175G>TCA411946229TRMUn.753+1G>T
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
n.756+1G>T
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.*298+1G>T (n.*298+1G>T)
c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
c.*243+1G>T (n.*243+1G>T)
n.173+1G>T
n.525+1G>T
n.665+1G>T
n.747+1G>T
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
n.1014+1G>T
n.907+1G>T
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.751+1G>T
n.701+1G>T
n.594+1G>T
ClinVar
22g.46352176T>ACA411946231TRMUn.753+2T>A
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
n.756+2T>A
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.*298+2T>A (n.*298+2T>A)
c.*239+2T>A (n.*239+2T>A)
c.*243+2T>A (n.*243+2T>A)
n.173+2T>A
n.525+2T>A
n.665+2T>A
n.747+2T>A
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
n.1014+2T>A
n.907+2T>A
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.751+2T>A
n.701+2T>A
n.594+2T>A
22g.46352176T>CCA411946232TRMUn.753+2T>C
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
n.756+2T>C
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.*298+2T>C (n.*298+2T>C)
c.*239+2T>C (n.*239+2T>C)
c.*243+2T>C (n.*243+2T>C)
n.173+2T>C
n.525+2T>C
n.665+2T>C
n.747+2T>C
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
n.1014+2T>C
n.907+2T>C
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.751+2T>C
n.701+2T>C
n.594+2T>C
22g.46352176T>GCA411946233TRMUn.753+2T>G
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
n.756+2T>G
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.*298+2T>G (n.*298+2T>G)
c.*239+2T>G (n.*239+2T>G)
c.*243+2T>G (n.*243+2T>G)
n.173+2T>G
n.525+2T>G
n.665+2T>G
n.747+2T>G
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
n.1014+2T>G
n.907+2T>G
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.751+2T>G
n.701+2T>G
n.594+2T>G
22g.46352177_46352185delCA2657374836TRMUn.753+3_753+11del
c.600+3_600+11del (n.600+3_600+11del)
c.*149+3_*149+11del (n.*149+3_*149+11del)
n.756+3_756+11del
c.705+3_705+11del (n.705+3_705+11del)
c.*298+3_*298+11del (n.*298+3_*298+11del)
c.*239+3_*239+11del (n.*239+3_*239+11del)
c.*243+3_*243+11del (n.*243+3_*243+11del)
n.173+3_173+11del
n.525+3_525+11del
n.665+3_665+11del
n.747+3_747+11del
c.363+3_363+11del (n.363+3_363+11del)
c.285+3_285+11del (n.285+3_285+11del)
n.1014+3_1014+11del
n.907+3_907+11del
c.309+3_309+11del (n.309+3_309+11del)
n.751+3_751+11del
n.701+3_701+11del
n.594+3_594+11del
gnomAD v4
22g.46352178C>ACA2408700859TRMUn.753+4C>A
c.600+4C>A (n.600+4C>A)
c.*149+4C>A (n.*149+4C>A)
n.756+4C>A
c.705+4C>A (n.705+4C>A)
c.*298+4C>A (n.*298+4C>A)
c.*239+4C>A (n.*239+4C>A)
c.*243+4C>A (n.*243+4C>A)
n.173+4C>A
n.525+4C>A
n.665+4C>A
n.747+4C>A
c.363+4C>A (n.363+4C>A)
c.285+4C>A (n.285+4C>A)
n.1014+4C>A
n.907+4C>A
c.309+4C>A (n.309+4C>A)
n.751+4C>A
n.701+4C>A
n.594+4C>A
dbSNP
22g.46352178C=CA2408700858TRMUn.753+4C=
c.600+4C= (n.600+4C=)
c.*149+4C= (n.*149+4C=)
n.756+4C=
c.705+4C= (n.705+4C=)
c.*298+4C= (n.*298+4C=)
c.*239+4C= (n.*239+4C=)
c.*243+4C= (n.*243+4C=)
n.173+4C=
n.525+4C=
n.665+4C=
n.747+4C=
c.363+4C= (n.363+4C=)
c.285+4C= (n.285+4C=)
n.1014+4C=
n.907+4C=
c.309+4C= (n.309+4C=)
n.751+4C=
n.701+4C=
n.594+4C=
22g.46352178C>GCA2819188559TRMUn.753+4C>G
c.600+4C>G (n.600+4C>G)
c.*149+4C>G (n.*149+4C>G)
n.756+4C>G
c.705+4C>G (n.705+4C>G)
c.*298+4C>G (n.*298+4C>G)
c.*239+4C>G (n.*239+4C>G)
c.*243+4C>G (n.*243+4C>G)
n.173+4C>G
n.525+4C>G
n.665+4C>G
n.747+4C>G
c.363+4C>G (n.363+4C>G)
c.285+4C>G (n.285+4C>G)
n.1014+4C>G
n.907+4C>G
c.309+4C>G (n.309+4C>G)
n.751+4C>G
n.701+4C>G
n.594+4C>G
22g.46352178C>TCA10292169TRMUn.753+4C>T
c.600+4C>T (n.600+4C>T)
c.*149+4C>T (n.*149+4C>T)
n.756+4C>T
c.705+4C>T (n.705+4C>T)
c.*298+4C>T (n.*298+4C>T)
c.*239+4C>T (n.*239+4C>T)
c.*243+4C>T (n.*243+4C>T)
n.173+4C>T
n.525+4C>T
n.665+4C>T
n.747+4C>T
c.363+4C>T (n.363+4C>T)
c.285+4C>T (n.285+4C>T)
n.1014+4C>T
n.907+4C>T
c.309+4C>T (n.309+4C>T)
n.751+4C>T
n.701+4C>T
n.594+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352179G>ACA10292170TRMUn.753+5G>A
c.600+5G>A (n.600+5G>A)
c.*149+5G>A (n.*149+5G>A)
n.756+5G>A
c.705+5G>A (n.705+5G>A)
c.*298+5G>A (n.*298+5G>A)
c.*239+5G>A (n.*239+5G>A)
c.*243+5G>A (n.*243+5G>A)
n.173+5G>A
n.525+5G>A
n.665+5G>A
n.747+5G>A
c.363+5G>A (n.363+5G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
n.1014+5G>A
n.907+5G>A
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.751+5G>A
n.701+5G>A
n.594+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352179G>CCA2657374837TRMUn.753+5G>C
c.600+5G>C (n.600+5G>C)
c.*149+5G>C (n.*149+5G>C)
n.756+5G>C
c.705+5G>C (n.705+5G>C)
c.*298+5G>C (n.*298+5G>C)
c.*239+5G>C (n.*239+5G>C)
c.*243+5G>C (n.*243+5G>C)
n.173+5G>C
n.525+5G>C
n.665+5G>C
n.747+5G>C
c.363+5G>C (n.363+5G>C)
c.285+5G>C (n.285+5G>C)
n.1014+5G>C
n.907+5G>C
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.751+5G>C
n.701+5G>C
n.594+5G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352179G=CA2408700861TRMUn.753+5G=
c.600+5G= (n.600+5G=)
c.*149+5G= (n.*149+5G=)
n.756+5G=
c.705+5G= (n.705+5G=)
c.*298+5G= (n.*298+5G=)
c.*239+5G= (n.*239+5G=)
c.*243+5G= (n.*243+5G=)
n.173+5G=
n.525+5G=
n.665+5G=
n.747+5G=
c.363+5G= (n.363+5G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
n.1014+5G=
n.907+5G=
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.751+5G=
n.701+5G=
n.594+5G=
22g.46352181G>ACA325175589TRMUn.753+7G>A
c.600+7G>A (n.600+7G>A)
c.*149+7G>A (n.*149+7G>A)
n.756+7G>A
c.705+7G>A (n.705+7G>A)
c.*298+7G>A (n.*298+7G>A)
c.*239+7G>A (n.*239+7G>A)
c.*243+7G>A (n.*243+7G>A)
n.173+7G>A
n.525+7G>A
n.665+7G>A
n.747+7G>A
c.363+7G>A (n.363+7G>A)
c.285+7G>A (n.285+7G>A)
n.1014+7G>A
n.907+7G>A
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.751+7G>A
n.701+7G>A
n.594+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352181G>CCA2408700864TRMUn.753+7G>C
c.600+7G>C (n.600+7G>C)
c.*149+7G>C (n.*149+7G>C)
n.756+7G>C
c.705+7G>C (n.705+7G>C)
c.*298+7G>C (n.*298+7G>C)
c.*239+7G>C (n.*239+7G>C)
c.*243+7G>C (n.*243+7G>C)
n.173+7G>C
n.525+7G>C
n.665+7G>C
n.747+7G>C
c.363+7G>C (n.363+7G>C)
c.285+7G>C (n.285+7G>C)
n.1014+7G>C
n.907+7G>C
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
n.751+7G>C
n.701+7G>C
n.594+7G>C
ClinVar dbSNP
22g.46352181G=CA2408700862TRMUn.753+7G=
c.600+7G= (n.600+7G=)
c.*149+7G= (n.*149+7G=)
n.756+7G=
c.705+7G= (n.705+7G=)
c.*298+7G= (n.*298+7G=)
c.*239+7G= (n.*239+7G=)
c.*243+7G= (n.*243+7G=)
n.173+7G=
n.525+7G=
n.665+7G=
n.747+7G=
c.363+7G= (n.363+7G=)
c.285+7G= (n.285+7G=)
n.1014+7G=
n.907+7G=
c.309+7G= (n.309+7G=)
n.751+7G=
n.701+7G=
n.594+7G=
22g.46352182C=CA2408700865TRMUn.753+8C=
c.600+8C= (n.600+8C=)
c.*149+8C= (n.*149+8C=)
n.756+8C=
c.705+8C= (n.705+8C=)
c.*298+8C= (n.*298+8C=)
c.*239+8C= (n.*239+8C=)
c.*243+8C= (n.*243+8C=)
n.173+8C=
n.525+8C=
n.665+8C=
n.747+8C=
c.363+8C= (n.363+8C=)
c.285+8C= (n.285+8C=)
n.1014+8C=
n.907+8C=
c.309+8C= (n.309+8C=)
n.751+8C=
n.701+8C=
n.594+8C=
22g.46352182C>GCA1026290123TRMUn.753+8C>G
c.600+8C>G (n.600+8C>G)
c.*149+8C>G (n.*149+8C>G)
n.756+8C>G
c.705+8C>G (n.705+8C>G)
c.*298+8C>G (n.*298+8C>G)
c.*239+8C>G (n.*239+8C>G)
c.*243+8C>G (n.*243+8C>G)
n.173+8C>G
n.525+8C>G
n.665+8C>G
n.747+8C>G
c.363+8C>G (n.363+8C>G)
c.285+8C>G (n.285+8C>G)
n.1014+8C>G
n.907+8C>G
c.309+8C>G (n.309+8C>G)
n.751+8C>G
n.701+8C>G
n.594+8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352182C>TCA10292171TRMUn.753+8C>T
c.600+8C>T (n.600+8C>T)
c.*149+8C>T (n.*149+8C>T)
n.756+8C>T
c.705+8C>T (n.705+8C>T)
c.*298+8C>T (n.*298+8C>T)
c.*239+8C>T (n.*239+8C>T)
c.*243+8C>T (n.*243+8C>T)
n.173+8C>T
n.525+8C>T
n.665+8C>T
n.747+8C>T
c.363+8C>T (n.363+8C>T)
c.285+8C>T (n.285+8C>T)
n.1014+8C>T
n.907+8C>T
c.309+8C>T (n.309+8C>T)
n.751+8C>T
n.701+8C>T
n.594+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352183T>CCA2657374838TRMUn.753+9T>C
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
c.*149+9T>C (n.*149+9T>C)
n.756+9T>C
c.705+9T>C (n.705+9T>C)
c.*298+9T>C (n.*298+9T>C)
c.*239+9T>C (n.*239+9T>C)
c.*243+9T>C (n.*243+9T>C)
n.173+9T>C
n.525+9T>C
n.665+9T>C
n.747+9T>C
c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
n.1014+9T>C
n.907+9T>C
c.309+9T>C (n.309+9T>C)
n.751+9T>C
n.701+9T>C
n.594+9T>C
gnomAD v4
22g.46352183_46352184delinsTGCA2408700866TRMUn.753+9_753+10delinsTG
c.600+9_600+10delinsTG (n.600+9_600+10delinsTG)
c.*149+9_*149+10delinsTG (n.*149+9_*149+10delinsTG)
n.756+9_756+10delinsTG
c.705+9_705+10delinsTG (n.705+9_705+10delinsTG)
c.*298+9_*298+10delinsTG (n.*298+9_*298+10delinsTG)
c.*239+9_*239+10delinsTG (n.*239+9_*239+10delinsTG)
c.*243+9_*243+10delinsTG (n.*243+9_*243+10delinsTG)
n.173+9_173+10delinsTG
n.525+9_525+10delinsTG
n.665+9_665+10delinsTG
n.747+9_747+10delinsTG
c.363+9_363+10delinsTG (n.363+9_363+10delinsTG)
c.285+9_285+10delinsTG (n.285+9_285+10delinsTG)
n.1014+9_1014+10delinsTG
n.907+9_907+10delinsTG
c.309+9_309+10delinsTG (n.309+9_309+10delinsTG)
n.751+9_751+10delinsTG
n.701+9_701+10delinsTG
n.594+9_594+10delinsTG
22g.46352184delCA913191032TRMUn.753+10del
c.600+10del (n.600+10del)
c.*149+10del (n.*149+10del)
n.756+10del
c.705+10del (n.705+10del)
c.*298+10del (n.*298+10del)
c.*239+10del (n.*239+10del)
c.*243+10del (n.*243+10del)
n.173+10del
n.525+10del
n.665+10del
n.747+10del
c.363+10del (n.363+10del)
c.285+10del (n.285+10del)
n.1014+10del
n.907+10del
c.309+10del (n.309+10del)
n.751+10del
n.701+10del
n.594+10del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352184G>ACA753656023TRMUn.753+10G>A
c.600+10G>A (n.600+10G>A)
c.*149+10G>A (n.*149+10G>A)
n.756+10G>A
c.705+10G>A (n.705+10G>A)
c.*298+10G>A (n.*298+10G>A)
c.*239+10G>A (n.*239+10G>A)
c.*243+10G>A (n.*243+10G>A)
n.173+10G>A
n.525+10G>A
n.665+10G>A
n.747+10G>A
c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.285+10G>A (n.285+10G>A)
n.1014+10G>A
n.907+10G>A
c.309+10G>A (n.309+10G>A)
n.751+10G>A
n.701+10G>A
n.594+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352184G=CA2408700869TRMUn.753+10G=
c.600+10G= (n.600+10G=)
c.*149+10G= (n.*149+10G=)
n.756+10G=
c.705+10G= (n.705+10G=)
c.*298+10G= (n.*298+10G=)
c.*239+10G= (n.*239+10G=)
c.*243+10G= (n.*243+10G=)
n.173+10G=
n.525+10G=
n.665+10G=
n.747+10G=
c.363+10G= (n.363+10G=)
c.285+10G= (n.285+10G=)
n.1014+10G=
n.907+10G=
c.309+10G= (n.309+10G=)
n.751+10G=
n.701+10G=
n.594+10G=
22g.46352185C=CA2408700790TRMUn.753+11C=
c.600+11C= (n.600+11C=)
c.*149+11C= (n.*149+11C=)
n.756+11C=
c.705+11C= (n.705+11C=)
c.*298+11C= (n.*298+11C=)
c.*239+11C= (n.*239+11C=)
c.*243+11C= (n.*243+11C=)
n.173+11C=
n.525+11C=
n.665+11C=
n.747+11C=
c.363+11C= (n.363+11C=)
c.285+11C= (n.285+11C=)
n.1014+11C=
n.907+11C=
c.309+11C= (n.309+11C=)
n.751+11C=
n.701+11C=
n.594+11C=
22g.46352185C>GCA10292172TRMUn.753+11C>G
c.600+11C>G (n.600+11C>G)
c.*149+11C>G (n.*149+11C>G)
n.756+11C>G
c.705+11C>G (n.705+11C>G)
c.*298+11C>G (n.*298+11C>G)
c.*239+11C>G (n.*239+11C>G)
c.*243+11C>G (n.*243+11C>G)
n.173+11C>G
n.525+11C>G
n.665+11C>G
n.747+11C>G
c.363+11C>G (n.363+11C>G)
c.285+11C>G (n.285+11C>G)
n.1014+11C>G
n.907+11C>G
c.309+11C>G (n.309+11C>G)
n.751+11C>G
n.701+11C>G
n.594+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352187C>ACA2408700791TRMUn.753+13C>A
c.600+13C>A (n.600+13C>A)
c.*149+13C>A (n.*149+13C>A)
n.756+13C>A
c.705+13C>A (n.705+13C>A)
c.*298+13C>A (n.*298+13C>A)
c.*239+13C>A (n.*239+13C>A)
c.*243+13C>A (n.*243+13C>A)
n.173+13C>A
n.525+13C>A
n.665+13C>A
n.747+13C>A
c.363+13C>A (n.363+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
n.1014+13C>A
n.907+13C>A
c.309+13C>A (n.309+13C>A)
n.751+13C>A
n.701+13C>A
n.594+13C>A
dbSNP
22g.46352187C=CA2408700792TRMUn.753+13C=
c.600+13C= (n.600+13C=)
c.*149+13C= (n.*149+13C=)
n.756+13C=
c.705+13C= (n.705+13C=)
c.*298+13C= (n.*298+13C=)
c.*239+13C= (n.*239+13C=)
c.*243+13C= (n.*243+13C=)
n.173+13C=
n.525+13C=
n.665+13C=
n.747+13C=
c.363+13C= (n.363+13C=)
c.285+13C= (n.285+13C=)
n.1014+13C=
n.907+13C=
c.309+13C= (n.309+13C=)
n.751+13C=
n.701+13C=
n.594+13C=
22g.46352187C>GCA639832298TRMUn.753+13C>G
c.600+13C>G (n.600+13C>G)
c.*149+13C>G (n.*149+13C>G)
n.756+13C>G
c.705+13C>G (n.705+13C>G)
c.*298+13C>G (n.*298+13C>G)
c.*239+13C>G (n.*239+13C>G)
c.*243+13C>G (n.*243+13C>G)
n.173+13C>G
n.525+13C>G
n.665+13C>G
n.747+13C>G
c.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.285+13C>G (n.285+13C>G)
n.1014+13C>G
n.907+13C>G
c.309+13C>G (n.309+13C>G)
n.751+13C>G
n.701+13C>G
n.594+13C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352187C>TCA10292173TRMUn.753+13C>T
c.600+13C>T (n.600+13C>T)
c.*149+13C>T (n.*149+13C>T)
n.756+13C>T
c.705+13C>T (n.705+13C>T)
c.*298+13C>T (n.*298+13C>T)
c.*239+13C>T (n.*239+13C>T)
c.*243+13C>T (n.*243+13C>T)
n.173+13C>T
n.525+13C>T
n.665+13C>T
n.747+13C>T
c.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
n.1014+13C>T
n.907+13C>T
c.309+13C>T (n.309+13C>T)
n.751+13C>T
n.701+13C>T
n.594+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352188T>GCA2657374840TRMUn.753+14T>G
c.600+14T>G (n.600+14T>G)
c.*149+14T>G (n.*149+14T>G)
n.756+14T>G
c.705+14T>G (n.705+14T>G)
c.*298+14T>G (n.*298+14T>G)
c.*239+14T>G (n.*239+14T>G)
c.*243+14T>G (n.*243+14T>G)
n.173+14T>G
n.525+14T>G
n.665+14T>G
n.747+14T>G
c.363+14T>G (n.363+14T>G)
c.285+14T>G (n.285+14T>G)
n.1014+14T>G
n.907+14T>G
c.309+14T>G (n.309+14T>G)
n.751+14T>G
n.701+14T>G
n.594+14T>G
gnomAD v4
22g.46352189_46352190delCA2657374839TRMUn.753+15_753+16del
c.600+15_600+16del (n.600+15_600+16del)
c.*149+15_*149+16del (n.*149+15_*149+16del)
n.756+15_756+16del
c.705+15_705+16del (n.705+15_705+16del)
c.*298+15_*298+16del (n.*298+15_*298+16del)
c.*239+15_*239+16del (n.*239+15_*239+16del)
c.*243+15_*243+16del (n.*243+15_*243+16del)
n.173+15_173+16del
n.525+15_525+16del
n.665+15_665+16del
n.747+15_747+16del
c.363+15_363+16del (n.363+15_363+16del)
c.285+15_285+16del (n.285+15_285+16del)
n.1014+15_1014+16del
n.907+15_907+16del
c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del)
n.751+15_751+16del
n.701+15_701+16del
n.594+15_594+16del
gnomAD v4
22g.46352189T>CCA639832299TRMUn.753+15T>C
c.600+15T>C (n.600+15T>C)
c.*149+15T>C (n.*149+15T>C)
n.756+15T>C
c.705+15T>C (n.705+15T>C)
c.*298+15T>C (n.*298+15T>C)
c.*239+15T>C (n.*239+15T>C)
c.*243+15T>C (n.*243+15T>C)
n.173+15T>C
n.525+15T>C
n.665+15T>C
n.747+15T>C
c.363+15T>C (n.363+15T>C)
c.285+15T>C (n.285+15T>C)
n.1014+15T>C
n.907+15T>C
c.309+15T>C (n.309+15T>C)
n.751+15T>C
n.701+15T>C
n.594+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352189T=CA2408700793TRMUn.753+15T=
c.600+15T= (n.600+15T=)
c.*149+15T= (n.*149+15T=)
n.756+15T=
c.705+15T= (n.705+15T=)
c.*298+15T= (n.*298+15T=)
c.*239+15T= (n.*239+15T=)
c.*243+15T= (n.*243+15T=)
n.173+15T=
n.525+15T=
n.665+15T=
n.747+15T=
c.363+15T= (n.363+15T=)
c.285+15T= (n.285+15T=)
n.1014+15T=
n.907+15T=
c.309+15T= (n.309+15T=)
n.751+15T=
n.701+15T=
n.594+15T=
22g.46352190T>CCA10292174TRMUn.753+16T>C
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
c.*149+16T>C (n.*149+16T>C)
n.756+16T>C
c.705+16T>C (n.705+16T>C)
c.*298+16T>C (n.*298+16T>C)
c.*239+16T>C (n.*239+16T>C)
c.*243+16T>C (n.*243+16T>C)
n.173+16T>C
n.525+16T>C
n.665+16T>C
n.747+16T>C
c.363+16T>C (n.363+16T>C)
c.285+16T>C (n.285+16T>C)
n.1014+16T>C
n.907+16T>C
c.309+16T>C (n.309+16T>C)
n.751+16T>C
n.701+16T>C
n.594+16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352190T=CA2408700794TRMUn.753+16T=
c.600+16T= (n.600+16T=)
c.*149+16T= (n.*149+16T=)
n.756+16T=
c.705+16T= (n.705+16T=)
c.*298+16T= (n.*298+16T=)
c.*239+16T= (n.*239+16T=)
c.*243+16T= (n.*243+16T=)
n.173+16T=
n.525+16T=
n.665+16T=
n.747+16T=
c.363+16T= (n.363+16T=)
c.285+16T= (n.285+16T=)
n.1014+16T=
n.907+16T=
c.309+16T= (n.309+16T=)
n.751+16T=
n.701+16T=
n.594+16T=
22g.46352192A>CCA2657374841TRMUn.753+18A>C
c.600+18A>C (n.600+18A>C)
c.*149+18A>C (n.*149+18A>C)
n.756+18A>C
c.705+18A>C (n.705+18A>C)
c.*298+18A>C (n.*298+18A>C)
c.*239+18A>C (n.*239+18A>C)
c.*243+18A>C (n.*243+18A>C)
n.173+18A>C
n.525+18A>C
n.665+18A>C
n.747+18A>C
c.363+18A>C (n.363+18A>C)
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
n.1014+18A>C
n.907+18A>C
c.309+18A>C (n.309+18A>C)
n.751+18A>C
n.701+18A>C
n.594+18A>C
gnomAD v4
22g.46352193C>TCA657884890TRMUn.753+19C>T
c.600+19C>T (n.600+19C>T)
c.*149+19C>T (n.*149+19C>T)
n.756+19C>T
c.705+19C>T (n.705+19C>T)
c.*298+19C>T (n.*298+19C>T)
c.*239+19C>T (n.*239+19C>T)
c.*243+19C>T (n.*243+19C>T)
n.173+19C>T
n.525+19C>T
n.665+19C>T
n.747+19C>T
c.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.285+19C>T (n.285+19C>T)
n.1014+19C>T
n.907+19C>T
c.309+19C>T (n.309+19C>T)
n.751+19C>T
n.701+19C>T
n.594+19C>T
COSMIC COSMIC
22g.46352195C=CA2408700796TRMUn.753+21C=
c.600+21C= (n.600+21C=)
c.*149+21C= (n.*149+21C=)
n.756+21C=
c.705+21C= (n.705+21C=)
c.*298+21C= (n.*298+21C=)
c.*239+21C= (n.*239+21C=)
c.*243+21C= (n.*243+21C=)
n.173+21C=
n.525+21C=
n.665+21C=
n.747+21C=
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.285+21C= (n.285+21C=)
n.1014+21C=
n.907+21C=
c.309+21C= (n.309+21C=)
n.751+21C=
n.701+21C=
n.594+21C=
22g.46352195C>GCA1026290130TRMUn.753+21C>G
c.600+21C>G (n.600+21C>G)
c.*149+21C>G (n.*149+21C>G)
n.756+21C>G
c.705+21C>G (n.705+21C>G)
c.*298+21C>G (n.*298+21C>G)
c.*239+21C>G (n.*239+21C>G)
c.*243+21C>G (n.*243+21C>G)
n.173+21C>G
n.525+21C>G
n.665+21C>G
n.747+21C>G
c.363+21C>G (n.363+21C>G)
c.285+21C>G (n.285+21C>G)
n.1014+21C>G
n.907+21C>G
c.309+21C>G (n.309+21C>G)
n.751+21C>G
n.701+21C>G
n.594+21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352195_46352197delinsCAACA2408700795TRMUn.753+21_753+23delinsCAA
c.600+21_600+23delinsCAA (n.600+21_600+23delinsCAA)
c.*149+21_*149+23delinsCAA (n.*149+21_*149+23delinsCAA)
n.756+21_756+23delinsCAA
c.705+21_705+23delinsCAA (n.705+21_705+23delinsCAA)
c.*298+21_*298+23delinsCAA (n.*298+21_*298+23delinsCAA)
c.*239+21_*239+23delinsCAA (n.*239+21_*239+23delinsCAA)
c.*243+21_*243+23delinsCAA (n.*243+21_*243+23delinsCAA)
n.173+21_173+23delinsCAA
n.525+21_525+23delinsCAA
n.665+21_665+23delinsCAA
n.747+21_747+23delinsCAA
c.363+21_363+23delinsCAA (n.363+21_363+23delinsCAA)
c.285+21_285+23delinsCAA (n.285+21_285+23delinsCAA)
n.1014+21_1014+23delinsCAA
n.907+21_907+23delinsCAA
c.309+21_309+23delinsCAA (n.309+21_309+23delinsCAA)
n.751+21_751+23delinsCAA
n.701+21_701+23delinsCAA
n.594+21_594+23delinsCAA
22g.46352196A=CA2408700797TRMUn.753+22A=
c.600+22A= (n.600+22A=)
c.*149+22A= (n.*149+22A=)
n.756+22A=
c.705+22A= (n.705+22A=)
c.*298+22A= (n.*298+22A=)
c.*239+22A= (n.*239+22A=)
c.*243+22A= (n.*243+22A=)
n.173+22A=
n.525+22A=
n.665+22A=
n.747+22A=
c.363+22A= (n.363+22A=)
c.285+22A= (n.285+22A=)
n.1014+22A=
n.907+22A=
c.309+22A= (n.309+22A=)
n.751+22A=
n.701+22A=
n.594+22A=
22g.46352196A>GCA325175620TRMUn.753+22A>G
c.600+22A>G (n.600+22A>G)
c.*149+22A>G (n.*149+22A>G)
n.756+22A>G
c.705+22A>G (n.705+22A>G)
c.*298+22A>G (n.*298+22A>G)
c.*239+22A>G (n.*239+22A>G)
c.*243+22A>G (n.*243+22A>G)
n.173+22A>G
n.525+22A>G
n.665+22A>G
n.747+22A>G
c.363+22A>G (n.363+22A>G)
c.285+22A>G (n.285+22A>G)
n.1014+22A>G
n.907+22A>G
c.309+22A>G (n.309+22A>G)
n.751+22A>G
n.701+22A>G
n.594+22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352198dupCA2819188560TRMUn.753+24dup
c.600+24dup (n.600+24dup)
c.*149+24dup (n.*149+24dup)
n.756+24dup
c.705+24dup (n.705+24dup)
c.*298+24dup (n.*298+24dup)
c.*239+24dup (n.*239+24dup)
c.*243+24dup (n.*243+24dup)
n.173+24dup
n.525+24dup
n.665+24dup
n.747+24dup
c.363+24dup (n.363+24dup)
c.285+24dup (n.285+24dup)
n.1014+24dup
n.907+24dup
c.309+24dup (n.309+24dup)
n.751+24dup
n.701+24dup
n.594+24dup
22g.46352197_46352198delCA10292175TRMUn.753+23_753+24del
c.600+23_600+24del (n.600+23_600+24del)
c.*149+23_*149+24del (n.*149+23_*149+24del)
n.756+23_756+24del
c.705+23_705+24del (n.705+23_705+24del)
c.*298+23_*298+24del (n.*298+23_*298+24del)
c.*239+23_*239+24del (n.*239+23_*239+24del)
c.*243+23_*243+24del (n.*243+23_*243+24del)
n.173+23_173+24del
n.525+23_525+24del
n.665+23_665+24del
n.747+23_747+24del
c.363+23_363+24del (n.363+23_363+24del)
c.285+23_285+24del (n.285+23_285+24del)
n.1014+23_1014+24del
n.907+23_907+24del
c.309+23_309+24del (n.309+23_309+24del)
n.751+23_751+24del
n.701+23_701+24del
n.594+23_594+24del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352197A=CA2408700799TRMUn.753+23A=
c.600+23A= (n.600+23A=)
c.*149+23A= (n.*149+23A=)
n.756+23A=
c.705+23A= (n.705+23A=)
c.*298+23A= (n.*298+23A=)
c.*239+23A= (n.*239+23A=)
c.*243+23A= (n.*243+23A=)
n.173+23A=
n.525+23A=
n.665+23A=
n.747+23A=
c.363+23A= (n.363+23A=)
c.285+23A= (n.285+23A=)
n.1014+23A=
n.907+23A=
c.309+23A= (n.309+23A=)
n.751+23A=
n.701+23A=
n.594+23A=
22g.46352197A>CCA2657374842TRMUn.753+23A>C
c.600+23A>C (n.600+23A>C)
c.*149+23A>C (n.*149+23A>C)
n.756+23A>C
c.705+23A>C (n.705+23A>C)
c.*298+23A>C (n.*298+23A>C)
c.*239+23A>C (n.*239+23A>C)
c.*243+23A>C (n.*243+23A>C)
n.173+23A>C
n.525+23A>C
n.665+23A>C
n.747+23A>C
c.363+23A>C (n.363+23A>C)
c.285+23A>C (n.285+23A>C)
n.1014+23A>C
n.907+23A>C
c.309+23A>C (n.309+23A>C)
n.751+23A>C
n.701+23A>C
n.594+23A>C
gnomAD v4
22g.46352197A>GCA10292176TRMUn.753+23A>G
c.600+23A>G (n.600+23A>G)
c.*149+23A>G (n.*149+23A>G)
n.756+23A>G
c.705+23A>G (n.705+23A>G)
c.*298+23A>G (n.*298+23A>G)
c.*239+23A>G (n.*239+23A>G)
c.*243+23A>G (n.*243+23A>G)
n.173+23A>G
n.525+23A>G
n.665+23A>G
n.747+23A>G
c.363+23A>G (n.363+23A>G)
c.285+23A>G (n.285+23A>G)
n.1014+23A>G
n.907+23A>G
c.309+23A>G (n.309+23A>G)
n.751+23A>G
n.701+23A>G
n.594+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352198A>CCA2577752757TRMUn.753+24A>C
c.600+24A>C (n.600+24A>C)
c.*149+24A>C (n.*149+24A>C)
n.756+24A>C
c.705+24A>C (n.705+24A>C)
c.*298+24A>C (n.*298+24A>C)
c.*239+24A>C (n.*239+24A>C)
c.*243+24A>C (n.*243+24A>C)
n.173+24A>C
n.525+24A>C
n.665+24A>C
n.747+24A>C
c.363+24A>C (n.363+24A>C)
c.285+24A>C (n.285+24A>C)
n.1014+24A>C
n.907+24A>C
c.309+24A>C (n.309+24A>C)
n.751+24A>C
n.701+24A>C
n.594+24A>C
22g.46352200A=CA2408700800TRMUn.753+26A=
c.600+26A= (n.600+26A=)
c.*149+26A= (n.*149+26A=)
n.756+26A=
c.705+26A= (n.705+26A=)
c.*298+26A= (n.*298+26A=)
c.*239+26A= (n.*239+26A=)
c.*243+26A= (n.*243+26A=)
n.173+26A=
n.525+26A=
n.665+26A=
n.747+26A=
c.363+26A= (n.363+26A=)
c.285+26A= (n.285+26A=)
n.1014+26A=
n.907+26A=
c.309+26A= (n.309+26A=)
n.751+26A=
n.701+26A=
n.594+26A=
22g.46352200A>GCA10292177TRMUn.753+26A>G
c.600+26A>G (n.600+26A>G)
c.*149+26A>G (n.*149+26A>G)
n.756+26A>G
c.705+26A>G (n.705+26A>G)
c.*298+26A>G (n.*298+26A>G)
c.*239+26A>G (n.*239+26A>G)
c.*243+26A>G (n.*243+26A>G)
n.173+26A>G
n.525+26A>G
n.665+26A>G
n.747+26A>G
c.363+26A>G (n.363+26A>G)
c.285+26A>G (n.285+26A>G)
n.1014+26A>G
n.907+26A>G
c.309+26A>G (n.309+26A>G)
n.751+26A>G
n.701+26A>G
n.594+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352201G>ACA2657374843TRMUn.753+27G>A
c.600+27G>A (n.600+27G>A)
c.*149+27G>A (n.*149+27G>A)
n.756+27G>A
c.705+27G>A (n.705+27G>A)
c.*298+27G>A (n.*298+27G>A)
c.*239+27G>A (n.*239+27G>A)
c.*243+27G>A (n.*243+27G>A)
n.173+27G>A
n.525+27G>A
n.665+27G>A
n.747+27G>A
c.363+27G>A (n.363+27G>A)
c.285+27G>A (n.285+27G>A)
n.1014+27G>A
n.907+27G>A
c.309+27G>A (n.309+27G>A)
n.751+27G>A
n.701+27G>A
n.594+27G>A
gnomAD v4
22g.46352202A=CA2408700801TRMUn.753+28A=
c.600+28A= (n.600+28A=)
c.*149+28A= (n.*149+28A=)
n.756+28A=
c.705+28A= (n.705+28A=)
c.*298+28A= (n.*298+28A=)
c.*239+28A= (n.*239+28A=)
c.*243+28A= (n.*243+28A=)
n.173+28A=
n.525+28A=
n.665+28A=
n.747+28A=
c.363+28A= (n.363+28A=)
c.285+28A= (n.285+28A=)
n.1014+28A=
n.907+28A=
c.309+28A= (n.309+28A=)
n.751+28A=
n.701+28A=
n.594+28A=
22g.46352202A>CCA2577752758TRMUn.753+28A>C
c.600+28A>C (n.600+28A>C)
c.*149+28A>C (n.*149+28A>C)
n.756+28A>C
c.705+28A>C (n.705+28A>C)
c.*298+28A>C (n.*298+28A>C)
c.*239+28A>C (n.*239+28A>C)
c.*243+28A>C (n.*243+28A>C)
n.173+28A>C
n.525+28A>C
n.665+28A>C
n.747+28A>C
c.363+28A>C (n.363+28A>C)
c.285+28A>C (n.285+28A>C)
n.1014+28A>C
n.907+28A>C
c.309+28A>C (n.309+28A>C)
n.751+28A>C
n.701+28A>C
n.594+28A>C
22g.46352202A>GCA10292178TRMUn.753+28A>G
c.600+28A>G (n.600+28A>G)
c.*149+28A>G (n.*149+28A>G)
n.756+28A>G
c.705+28A>G (n.705+28A>G)
c.*298+28A>G (n.*298+28A>G)
c.*239+28A>G (n.*239+28A>G)
c.*243+28A>G (n.*243+28A>G)
n.173+28A>G
n.525+28A>G
n.665+28A>G
n.747+28A>G
c.363+28A>G (n.363+28A>G)
c.285+28A>G (n.285+28A>G)
n.1014+28A>G
n.907+28A>G
c.309+28A>G (n.309+28A>G)
n.751+28A>G
n.701+28A>G
n.594+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352202A>TCA639832300TRMUn.753+28A>T
c.600+28A>T (n.600+28A>T)
c.*149+28A>T (n.*149+28A>T)
n.756+28A>T
c.705+28A>T (n.705+28A>T)
c.*298+28A>T (n.*298+28A>T)
c.*239+28A>T (n.*239+28A>T)
c.*243+28A>T (n.*243+28A>T)
n.173+28A>T
n.525+28A>T
n.665+28A>T
n.747+28A>T
c.363+28A>T (n.363+28A>T)
c.285+28A>T (n.285+28A>T)
n.1014+28A>T
n.907+28A>T
c.309+28A>T (n.309+28A>T)
n.751+28A>T
n.701+28A>T
n.594+28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352203T=CA2408700802TRMUn.753+29T=
c.600+29T= (n.600+29T=)
c.*149+29T= (n.*149+29T=)
n.756+29T=
c.705+29T= (n.705+29T=)
c.*298+29T= (n.*298+29T=)
c.*239+29T= (n.*239+29T=)
c.*243+29T= (n.*243+29T=)
n.173+29T=
n.525+29T=
n.665+29T=
n.747+29T=
c.363+29T= (n.363+29T=)
c.285+29T= (n.285+29T=)
n.1014+29T=
n.907+29T=
c.309+29T= (n.309+29T=)
n.751+29T=
n.701+29T=
n.594+29T=
22g.46352207dupCA1026290136TRMUn.753+33dup
c.600+33dup (n.600+33dup)
c.*149+33dup (n.*149+33dup)
n.756+33dup
c.705+33dup (n.705+33dup)
c.*298+33dup (n.*298+33dup)
c.*239+33dup (n.*239+33dup)
c.*243+33dup (n.*243+33dup)
n.173+33dup
n.525+33dup
n.665+33dup
n.747+33dup
c.363+33dup (n.363+33dup)
c.285+33dup (n.285+33dup)
n.1014+33dup
n.907+33dup
c.309+33dup (n.309+33dup)
n.751+33dup
n.701+33dup
n.594+33dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352207delCA1026290137TRMUn.753+33del
c.600+33del (n.600+33del)
c.*149+33del (n.*149+33del)
n.756+33del
c.705+33del (n.705+33del)
c.*298+33del (n.*298+33del)
c.*239+33del (n.*239+33del)
c.*243+33del (n.*243+33del)
n.173+33del
n.525+33del
n.665+33del
n.747+33del
c.363+33del (n.363+33del)
c.285+33del (n.285+33del)
n.1014+33del
n.907+33del
c.309+33del (n.309+33del)
n.751+33del
n.701+33del
n.594+33del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352206G>CCA10292179TRMUn.753+32G>C
c.600+32G>C (n.600+32G>C)
c.*149+32G>C (n.*149+32G>C)
n.756+32G>C
c.705+32G>C (n.705+32G>C)
c.*298+32G>C (n.*298+32G>C)
c.*239+32G>C (n.*239+32G>C)
c.*243+32G>C (n.*243+32G>C)
n.173+32G>C
n.525+32G>C
n.665+32G>C
n.747+32G>C
c.363+32G>C (n.363+32G>C)
c.285+32G>C (n.285+32G>C)
n.1014+32G>C
n.907+32G>C
c.309+32G>C (n.309+32G>C)
n.751+32G>C
n.701+32G>C
n.594+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352206G=CA2408700803TRMUn.753+32G=
c.600+32G= (n.600+32G=)
c.*149+32G= (n.*149+32G=)
n.756+32G=
c.705+32G= (n.705+32G=)
c.*298+32G= (n.*298+32G=)
c.*239+32G= (n.*239+32G=)
c.*243+32G= (n.*243+32G=)
n.173+32G=
n.525+32G=
n.665+32G=
n.747+32G=
c.363+32G= (n.363+32G=)
c.285+32G= (n.285+32G=)
n.1014+32G=
n.907+32G=
c.309+32G= (n.309+32G=)
n.751+32G=
n.701+32G=
n.594+32G=
22g.46352207G>TCA2657374845TRMUn.753+33G>T
c.600+33G>T (n.600+33G>T)
c.*149+33G>T (n.*149+33G>T)
n.756+33G>T
c.705+33G>T (n.705+33G>T)
c.*298+33G>T (n.*298+33G>T)
c.*239+33G>T (n.*239+33G>T)
c.*243+33G>T (n.*243+33G>T)
n.173+33G>T
n.525+33G>T
n.665+33G>T
n.747+33G>T
c.363+33G>T (n.363+33G>T)
c.285+33G>T (n.285+33G>T)
n.1014+33G>T
n.907+33G>T
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
n.751+33G>T
n.701+33G>T
n.594+33G>T
gnomAD v4
22g.46352209_46352219delCA2657374844TRMUn.753+35_754-45del
c.600+35_601-45del (n.600+35_601-45del)
c.*149+35_*150-45del (n.*149+35_*150-45del)
n.756+35_757-45del
c.705+35_706-45del (n.705+35_706-45del)
c.*298+35_*299-45del (n.*298+35_*299-45del)
c.*239+35_*240-45del (n.*239+35_*240-45del)
c.*243+35_*244-45del (n.*243+35_*244-45del)
n.173+35_174-45del
n.525+35_526-45del
n.665+35_666-45del
n.747+35_748-45del
c.363+35_364-45del (n.363+35_364-45del)
c.285+35_286-45del (n.285+35_286-45del)
n.1014+35_1015-45del
n.907+35_908-45del
c.309+35_310-45del (n.309+35_310-45del)
n.751+35_752-45del
n.701+35_702-45del
n.594+35_595-45del
gnomAD v4
22g.46352208C>ACA2819188561TRMUn.753+34C>A
c.600+34C>A (n.600+34C>A)
c.*149+34C>A (n.*149+34C>A)
n.756+34C>A
c.705+34C>A (n.705+34C>A)
c.*298+34C>A (n.*298+34C>A)
c.*239+34C>A (n.*239+34C>A)
c.*243+34C>A (n.*243+34C>A)
n.173+34C>A
n.525+34C>A
n.665+34C>A
n.747+34C>A
c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.285+34C>A (n.285+34C>A)
n.1014+34C>A
n.907+34C>A
c.309+34C>A (n.309+34C>A)
n.751+34C>A
n.701+34C>A
n.594+34C>A
22g.46352208C>TCA2657374846TRMUn.753+34C>T
c.600+34C>T (n.600+34C>T)
c.*149+34C>T (n.*149+34C>T)
n.756+34C>T
c.705+34C>T (n.705+34C>T)
c.*298+34C>T (n.*298+34C>T)
c.*239+34C>T (n.*239+34C>T)
c.*243+34C>T (n.*243+34C>T)
n.173+34C>T
n.525+34C>T
n.665+34C>T
n.747+34C>T
c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.285+34C>T (n.285+34C>T)
n.1014+34C>T
n.907+34C>T
c.309+34C>T (n.309+34C>T)
n.751+34C>T
n.701+34C>T
n.594+34C>T
gnomAD v4
22g.46352209T>ACA2408700805TRMUn.753+35T>A
c.600+35T>A (n.600+35T>A)
c.*149+35T>A (n.*149+35T>A)
n.756+35T>A
c.705+35T>A (n.705+35T>A)
c.*298+35T>A (n.*298+35T>A)
c.*239+35T>A (n.*239+35T>A)
c.*243+35T>A (n.*243+35T>A)
n.173+35T>A
n.525+35T>A
n.665+35T>A
n.747+35T>A
c.363+35T>A (n.363+35T>A)
c.285+35T>A (n.285+35T>A)
n.1014+35T>A
n.907+35T>A
c.309+35T>A (n.309+35T>A)
n.751+35T>A
n.701+35T>A
n.594+35T>A
dbSNP
22g.46352209T>CCA10292180TRMUn.753+35T>C
c.600+35T>C (n.600+35T>C)
c.*149+35T>C (n.*149+35T>C)
n.756+35T>C
c.705+35T>C (n.705+35T>C)
c.*298+35T>C (n.*298+35T>C)
c.*239+35T>C (n.*239+35T>C)
c.*243+35T>C (n.*243+35T>C)
n.173+35T>C
n.525+35T>C
n.665+35T>C
n.747+35T>C
c.363+35T>C (n.363+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
n.1014+35T>C
n.907+35T>C
c.309+35T>C (n.309+35T>C)
n.751+35T>C
n.701+35T>C
n.594+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352209T=CA2408700804TRMUn.753+35T=
c.600+35T= (n.600+35T=)
c.*149+35T= (n.*149+35T=)
n.756+35T=
c.705+35T= (n.705+35T=)
c.*298+35T= (n.*298+35T=)
c.*239+35T= (n.*239+35T=)
c.*243+35T= (n.*243+35T=)
n.173+35T=
n.525+35T=
n.665+35T=
n.747+35T=
c.363+35T= (n.363+35T=)
c.285+35T= (n.285+35T=)
n.1014+35T=
n.907+35T=
c.309+35T= (n.309+35T=)
n.751+35T=
n.701+35T=
n.594+35T=
22g.46352210G>ACA10292181TRMUn.753+36G>A
c.600+36G>A (n.600+36G>A)
c.*149+36G>A (n.*149+36G>A)
n.756+36G>A
c.705+36G>A (n.705+36G>A)
c.*298+36G>A (n.*298+36G>A)
c.*239+36G>A (n.*239+36G>A)
c.*243+36G>A (n.*243+36G>A)
n.173+36G>A
n.525+36G>A
n.665+36G>A
n.747+36G>A
c.363+36G>A (n.363+36G>A)
c.285+36G>A (n.285+36G>A)
n.1014+36G>A
n.907+36G>A
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.751+36G>A
n.701+36G>A
n.594+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352210G>CCA2408700807TRMUn.753+36G>C
c.600+36G>C (n.600+36G>C)
c.*149+36G>C (n.*149+36G>C)
n.756+36G>C
c.705+36G>C (n.705+36G>C)
c.*298+36G>C (n.*298+36G>C)
c.*239+36G>C (n.*239+36G>C)
c.*243+36G>C (n.*243+36G>C)
n.173+36G>C
n.525+36G>C
n.665+36G>C
n.747+36G>C
c.363+36G>C (n.363+36G>C)
c.285+36G>C (n.285+36G>C)
n.1014+36G>C
n.907+36G>C
c.309+36G>C (n.309+36G>C)
n.751+36G>C
n.701+36G>C
n.594+36G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352210G=CA2408700806TRMUn.753+36G=
c.600+36G= (n.600+36G=)
c.*149+36G= (n.*149+36G=)
n.756+36G=
c.705+36G= (n.705+36G=)
c.*298+36G= (n.*298+36G=)
c.*239+36G= (n.*239+36G=)
c.*243+36G= (n.*243+36G=)
n.173+36G=
n.525+36G=
n.665+36G=
n.747+36G=
c.363+36G= (n.363+36G=)
c.285+36G= (n.285+36G=)
n.1014+36G=
n.907+36G=
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.751+36G=
n.701+36G=
n.594+36G=
22g.46352211C=CA2408700808TRMUn.753+37C=
c.600+37C= (n.600+37C=)
c.*149+37C= (n.*149+37C=)
n.756+37C=
c.705+37C= (n.705+37C=)
c.*298+37C= (n.*298+37C=)
c.*239+37C= (n.*239+37C=)
c.*243+37C= (n.*243+37C=)
n.173+37C=
n.525+37C=
n.665+37C=
n.747+37C=
c.363+37C= (n.363+37C=)
c.285+37C= (n.285+37C=)
n.1014+37C=
n.907+37C=
c.309+37C= (n.309+37C=)
n.751+37C=
n.701+37C=
n.594+37C=
22g.46352211C>GCA2657374847TRMUn.753+37C>G
c.600+37C>G (n.600+37C>G)
c.*149+37C>G (n.*149+37C>G)
n.756+37C>G
c.705+37C>G (n.705+37C>G)
c.*298+37C>G (n.*298+37C>G)
c.*239+37C>G (n.*239+37C>G)
c.*243+37C>G (n.*243+37C>G)
n.173+37C>G
n.525+37C>G
n.665+37C>G
n.747+37C>G
c.363+37C>G (n.363+37C>G)
c.285+37C>G (n.285+37C>G)
n.1014+37C>G
n.907+37C>G
c.309+37C>G (n.309+37C>G)
n.751+37C>G
n.701+37C>G
n.594+37C>G
gnomAD v4
22g.46352211C>TCA10292182TRMUn.753+37C>T
c.600+37C>T (n.600+37C>T)
c.*149+37C>T (n.*149+37C>T)
n.756+37C>T
c.705+37C>T (n.705+37C>T)
c.*298+37C>T (n.*298+37C>T)
c.*239+37C>T (n.*239+37C>T)
c.*243+37C>T (n.*243+37C>T)
n.173+37C>T
n.525+37C>T
n.665+37C>T
n.747+37C>T
c.363+37C>T (n.363+37C>T)
c.285+37C>T (n.285+37C>T)
n.1014+37C>T
n.907+37C>T
c.309+37C>T (n.309+37C>T)
n.751+37C>T
n.701+37C>T
n.594+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352212G>ACA10292183TRMUn.753+38G>A
c.600+38G>A (n.600+38G>A)
c.*149+38G>A (n.*149+38G>A)
n.756+38G>A
c.705+38G>A (n.705+38G>A)
c.*298+38G>A (n.*298+38G>A)
c.*239+38G>A (n.*239+38G>A)
c.*243+38G>A (n.*243+38G>A)
n.173+38G>A
n.525+38G>A
n.665+38G>A
n.747+38G>A
c.363+38G>A (n.363+38G>A)
c.285+38G>A (n.285+38G>A)
n.1014+38G>A
n.907+38G>A
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
n.751+38G>A
n.701+38G>A
n.594+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352212G>CCA753656052TRMUn.753+38G>C
c.600+38G>C (n.600+38G>C)
c.*149+38G>C (n.*149+38G>C)
n.756+38G>C
c.705+38G>C (n.705+38G>C)
c.*298+38G>C (n.*298+38G>C)
c.*239+38G>C (n.*239+38G>C)
c.*243+38G>C (n.*243+38G>C)
n.173+38G>C
n.525+38G>C
n.665+38G>C
n.747+38G>C
c.363+38G>C (n.363+38G>C)
c.285+38G>C (n.285+38G>C)
n.1014+38G>C
n.907+38G>C
c.309+38G>C (n.309+38G>C)
n.751+38G>C
n.701+38G>C
n.594+38G>C
dbSNP
22g.46352212G=CA2408700809TRMUn.753+38G=
c.600+38G= (n.600+38G=)
c.*149+38G= (n.*149+38G=)
n.756+38G=
c.705+38G= (n.705+38G=)
c.*298+38G= (n.*298+38G=)
c.*239+38G= (n.*239+38G=)
c.*243+38G= (n.*243+38G=)
n.173+38G=
n.525+38G=
n.665+38G=
n.747+38G=
c.363+38G= (n.363+38G=)
c.285+38G= (n.285+38G=)
n.1014+38G=
n.907+38G=
c.309+38G= (n.309+38G=)
n.751+38G=
n.701+38G=
n.594+38G=
22g.46352212G>TCA10292184TRMUn.753+38G>T
c.600+38G>T (n.600+38G>T)
c.*149+38G>T (n.*149+38G>T)
n.756+38G>T
c.705+38G>T (n.705+38G>T)
c.*298+38G>T (n.*298+38G>T)
c.*239+38G>T (n.*239+38G>T)
c.*243+38G>T (n.*243+38G>T)
n.173+38G>T
n.525+38G>T
n.665+38G>T
n.747+38G>T
c.363+38G>T (n.363+38G>T)
c.285+38G>T (n.285+38G>T)
n.1014+38G>T
n.907+38G>T
c.309+38G>T (n.309+38G>T)
n.751+38G>T
n.701+38G>T
n.594+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352213T>GCA2657374848TRMUn.753+39T>G
c.600+39T>G (n.600+39T>G)
c.*149+39T>G (n.*149+39T>G)
n.756+39T>G
c.705+39T>G (n.705+39T>G)
c.*298+39T>G (n.*298+39T>G)
c.*239+39T>G (n.*239+39T>G)
c.*243+39T>G (n.*243+39T>G)
n.173+39T>G
n.525+39T>G
n.665+39T>G
n.747+39T>G
c.363+39T>G (n.363+39T>G)
c.285+39T>G (n.285+39T>G)
n.1014+39T>G
n.907+39T>G
c.309+39T>G (n.309+39T>G)
n.751+39T>G
n.701+39T>G
n.594+39T>G
gnomAD v4
22g.46352214G>ACA639832301TRMUn.753+40G>A
c.600+40G>A (n.600+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
n.756+40G>A
c.705+40G>A (n.705+40G>A)
c.*298+40G>A (n.*298+40G>A)
c.*239+40G>A (n.*239+40G>A)
c.*243+40G>A (n.*243+40G>A)
n.173+40G>A
n.525+40G>A
n.665+40G>A
n.747+40G>A
c.363+40G>A (n.363+40G>A)
c.285+40G>A (n.285+40G>A)
n.1014+40G>A
n.907+40G>A
c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.751+40G>A
n.701+40G>A
n.594+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352214G>CCA2657374850TRMUn.753+40G>C
c.600+40G>C (n.600+40G>C)
c.*149+40G>C (n.*149+40G>C)
n.756+40G>C
c.705+40G>C (n.705+40G>C)
c.*298+40G>C (n.*298+40G>C)
c.*239+40G>C (n.*239+40G>C)
c.*243+40G>C (n.*243+40G>C)
n.173+40G>C
n.525+40G>C
n.665+40G>C
n.747+40G>C
c.363+40G>C (n.363+40G>C)
c.285+40G>C (n.285+40G>C)
n.1014+40G>C
n.907+40G>C
c.309+40G>C (n.309+40G>C)
n.751+40G>C
n.701+40G>C
n.594+40G>C
gnomAD v4
22g.46352214G=CA2408700810TRMUn.753+40G=
c.600+40G= (n.600+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
n.756+40G=
c.705+40G= (n.705+40G=)
c.*298+40G= (n.*298+40G=)
c.*239+40G= (n.*239+40G=)
c.*243+40G= (n.*243+40G=)
n.173+40G=
n.525+40G=
n.665+40G=
n.747+40G=
c.363+40G= (n.363+40G=)
c.285+40G= (n.285+40G=)
n.1014+40G=
n.907+40G=
c.309+40G= (n.309+40G=)
n.751+40G=
n.701+40G=
n.594+40G=
22g.46352214G>TCA2657374849TRMUn.753+40G>T
c.600+40G>T (n.600+40G>T)
c.*149+40G>T (n.*149+40G>T)
n.756+40G>T
c.705+40G>T (n.705+40G>T)
c.*298+40G>T (n.*298+40G>T)
c.*239+40G>T (n.*239+40G>T)
c.*243+40G>T (n.*243+40G>T)
n.173+40G>T
n.525+40G>T
n.665+40G>T
n.747+40G>T
c.363+40G>T (n.363+40G>T)
c.285+40G>T (n.285+40G>T)
n.1014+40G>T
n.907+40G>T
c.309+40G>T (n.309+40G>T)
n.751+40G>T
n.701+40G>T
n.594+40G>T
gnomAD v4
22g.46352216C=CA2408700811TRMUn.753+42C=
c.600+42C= (n.600+42C=)
c.*149+42C= (n.*149+42C=)
n.756+42C=
c.705+42C= (n.705+42C=)
c.*298+42C= (n.*298+42C=)
c.*239+42C= (n.*239+42C=)
c.*243+42C= (n.*243+42C=)
n.173+42C=
n.525+42C=
n.665+42C=
n.747+42C=
c.363+42C= (n.363+42C=)
c.285+42C= (n.285+42C=)
n.1014+42C=
n.907+42C=
c.309+42C= (n.309+42C=)
n.751+42C=
n.701+42C=
n.594+42C=
22g.46352216C>TCA639832302TRMUn.753+42C>T
c.600+42C>T (n.600+42C>T)
c.*149+42C>T (n.*149+42C>T)
n.756+42C>T
c.705+42C>T (n.705+42C>T)
c.*298+42C>T (n.*298+42C>T)
c.*239+42C>T (n.*239+42C>T)
c.*243+42C>T (n.*243+42C>T)
n.173+42C>T
n.525+42C>T
n.665+42C>T
n.747+42C>T
c.363+42C>T (n.363+42C>T)
c.285+42C>T (n.285+42C>T)
n.1014+42C>T
n.907+42C>T
c.309+42C>T (n.309+42C>T)
n.751+42C>T
n.701+42C>T
n.594+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352217T>CCA2657374851TRMUn.753+43T>C
c.600+43T>C (n.600+43T>C)
c.*149+43T>C (n.*149+43T>C)
n.756+43T>C
c.705+43T>C (n.705+43T>C)
c.*298+43T>C (n.*298+43T>C)
c.*239+43T>C (n.*239+43T>C)
c.*243+43T>C (n.*243+43T>C)
n.173+43T>C
n.525+43T>C
n.665+43T>C
n.747+43T>C
c.363+43T>C (n.363+43T>C)
c.285+43T>C (n.285+43T>C)
n.1014+43T>C
n.907+43T>C
c.309+43T>C (n.309+43T>C)
n.751+43T>C
n.701+43T>C
n.594+43T>C
gnomAD v4
22g.46352218G>ACA1026290148TRMUn.753+44G>A
c.600+44G>A (n.600+44G>A)
c.*149+44G>A (n.*149+44G>A)
n.756+44G>A
c.705+44G>A (n.705+44G>A)
c.*298+44G>A (n.*298+44G>A)
c.*239+44G>A (n.*239+44G>A)
c.*243+44G>A (n.*243+44G>A)
n.173+44G>A
n.525+44G>A
n.665+44G>A
n.747+44G>A
c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
n.1014+44G>A
n.907+44G>A
c.309+44G>A (n.309+44G>A)
n.751+44G>A
n.701+44G>A
n.594+44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352218G=CA2408700812TRMUn.753+44G=
c.600+44G= (n.600+44G=)
c.*149+44G= (n.*149+44G=)
n.756+44G=
c.705+44G= (n.705+44G=)
c.*298+44G= (n.*298+44G=)
c.*239+44G= (n.*239+44G=)
c.*243+44G= (n.*243+44G=)
n.173+44G=
n.525+44G=
n.665+44G=
n.747+44G=
c.363+44G= (n.363+44G=)
c.285+44G= (n.285+44G=)
n.1014+44G=
n.907+44G=
c.309+44G= (n.309+44G=)
n.751+44G=
n.701+44G=
n.594+44G=
22g.46352218G>TCA2657374852TRMUn.753+44G>T
c.600+44G>T (n.600+44G>T)
c.*149+44G>T (n.*149+44G>T)
n.756+44G>T
c.705+44G>T (n.705+44G>T)
c.*298+44G>T (n.*298+44G>T)
c.*239+44G>T (n.*239+44G>T)
c.*243+44G>T (n.*243+44G>T)
n.173+44G>T
n.525+44G>T
n.665+44G>T
n.747+44G>T
c.363+44G>T (n.363+44G>T)
c.285+44G>T (n.285+44G>T)
n.1014+44G>T
n.907+44G>T
c.309+44G>T (n.309+44G>T)
n.751+44G>T
n.701+44G>T
n.594+44G>T
gnomAD v4
22g.46352221C>GCA2657374853TRMUn.754-43C>G
c.601-43C>G (n.601-43C>G)
c.*150-43C>G (n.*150-43C>G)
n.757-43C>G
c.706-43C>G (n.706-43C>G)
c.*299-43C>G (n.*299-43C>G)
c.*240-43C>G (n.*240-43C>G)
c.*244-43C>G (n.*244-43C>G)
n.174-43C>G
n.526-43C>G
n.666-43C>G
n.748-43C>G
c.364-43C>G (n.364-43C>G)
c.286-43C>G (n.286-43C>G)
n.1015-43C>G
n.908-43C>G
c.310-43C>G (n.310-43C>G)
n.752-43C>G
n.702-43C>G
n.595-43C>G
gnomAD v4
22g.46352222T>ACA2819188562TRMUn.754-42T>A
c.601-42T>A (n.601-42T>A)
c.*150-42T>A (n.*150-42T>A)
n.757-42T>A
c.706-42T>A (n.706-42T>A)
c.*299-42T>A (n.*299-42T>A)
c.*240-42T>A (n.*240-42T>A)
c.*244-42T>A (n.*244-42T>A)
n.174-42T>A
n.526-42T>A
n.666-42T>A
n.748-42T>A
c.364-42T>A (n.364-42T>A)
c.286-42T>A (n.286-42T>A)
n.1015-42T>A
n.908-42T>A
c.310-42T>A (n.310-42T>A)
n.752-42T>A
n.702-42T>A
n.595-42T>A
22g.46352222T>CCA639832303TRMUn.754-42T>C
c.601-42T>C (n.601-42T>C)
c.*150-42T>C (n.*150-42T>C)
n.757-42T>C
c.706-42T>C (n.706-42T>C)
c.*299-42T>C (n.*299-42T>C)
c.*240-42T>C (n.*240-42T>C)
c.*244-42T>C (n.*244-42T>C)
n.174-42T>C
n.526-42T>C
n.666-42T>C
n.748-42T>C
c.364-42T>C (n.364-42T>C)
c.286-42T>C (n.286-42T>C)
n.1015-42T>C
n.908-42T>C
c.310-42T>C (n.310-42T>C)
n.752-42T>C
n.702-42T>C
n.595-42T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352222T=CA2408700814TRMUn.754-42T=
c.601-42T= (n.601-42T=)
c.*150-42T= (n.*150-42T=)
n.757-42T=
c.706-42T= (n.706-42T=)
c.*299-42T= (n.*299-42T=)
c.*240-42T= (n.*240-42T=)
c.*244-42T= (n.*244-42T=)
n.174-42T=
n.526-42T=
n.666-42T=
n.748-42T=
c.364-42T= (n.364-42T=)
c.286-42T= (n.286-42T=)
n.1015-42T=
n.908-42T=
c.310-42T= (n.310-42T=)
n.752-42T=
n.702-42T=
n.595-42T=
22g.46352224G>ACA10292185TRMUn.754-40G>A
c.601-40G>A (n.601-40G>A)
c.*150-40G>A (n.*150-40G>A)
n.757-40G>A
c.706-40G>A (n.706-40G>A)
c.*299-40G>A (n.*299-40G>A)
c.*240-40G>A (n.*240-40G>A)
c.*244-40G>A (n.*244-40G>A)
n.174-40G>A
n.526-40G>A
n.666-40G>A
n.748-40G>A
c.364-40G>A (n.364-40G>A)
c.286-40G>A (n.286-40G>A)
n.1015-40G>A
n.908-40G>A
c.310-40G>A (n.310-40G>A)
n.752-40G>A
n.702-40G>A
n.595-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352224G>CCA2819188563TRMUn.754-40G>C
c.601-40G>C (n.601-40G>C)
c.*150-40G>C (n.*150-40G>C)
n.757-40G>C
c.706-40G>C (n.706-40G>C)
c.*299-40G>C (n.*299-40G>C)
c.*240-40G>C (n.*240-40G>C)
c.*244-40G>C (n.*244-40G>C)
n.174-40G>C
n.526-40G>C
n.666-40G>C
n.748-40G>C
c.364-40G>C (n.364-40G>C)
c.286-40G>C (n.286-40G>C)
n.1015-40G>C
n.908-40G>C
c.310-40G>C (n.310-40G>C)
n.752-40G>C
n.702-40G>C
n.595-40G>C
22g.46352224G=CA2408700815TRMUn.754-40G=
c.601-40G= (n.601-40G=)
c.*150-40G= (n.*150-40G=)
n.757-40G=
c.706-40G= (n.706-40G=)
c.*299-40G= (n.*299-40G=)
c.*240-40G= (n.*240-40G=)
c.*244-40G= (n.*244-40G=)
n.174-40G=
n.526-40G=
n.666-40G=
n.748-40G=
c.364-40G= (n.364-40G=)
c.286-40G= (n.286-40G=)
n.1015-40G=
n.908-40G=
c.310-40G= (n.310-40G=)
n.752-40G=
n.702-40G=
n.595-40G=
22g.46352224G>TCA2577752759TRMUn.754-40G>T
c.601-40G>T (n.601-40G>T)
c.*150-40G>T (n.*150-40G>T)
n.757-40G>T
c.706-40G>T (n.706-40G>T)
c.*299-40G>T (n.*299-40G>T)
c.*240-40G>T (n.*240-40G>T)
c.*244-40G>T (n.*244-40G>T)
n.174-40G>T
n.526-40G>T
n.666-40G>T
n.748-40G>T
c.364-40G>T (n.364-40G>T)
c.286-40G>T (n.286-40G>T)
n.1015-40G>T
n.908-40G>T
c.310-40G>T (n.310-40G>T)
n.752-40G>T
n.702-40G>T
n.595-40G>T
22g.46352225G>ACA1026290152TRMUn.754-39G>A
c.601-39G>A (n.601-39G>A)
c.*150-39G>A (n.*150-39G>A)
n.757-39G>A
c.706-39G>A (n.706-39G>A)
c.*299-39G>A (n.*299-39G>A)
c.*240-39G>A (n.*240-39G>A)
c.*244-39G>A (n.*244-39G>A)
n.174-39G>A
n.526-39G>A
n.666-39G>A
n.748-39G>A
c.364-39G>A (n.364-39G>A)
c.286-39G>A (n.286-39G>A)
n.1015-39G>A
n.908-39G>A
c.310-39G>A (n.310-39G>A)
n.752-39G>A
n.702-39G>A
n.595-39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352225G=CA2408700817TRMUn.754-39G=
c.601-39G= (n.601-39G=)
c.*150-39G= (n.*150-39G=)
n.757-39G=
c.706-39G= (n.706-39G=)
c.*299-39G= (n.*299-39G=)
c.*240-39G= (n.*240-39G=)
c.*244-39G= (n.*244-39G=)
n.174-39G=
n.526-39G=
n.666-39G=
n.748-39G=
c.364-39G= (n.364-39G=)
c.286-39G= (n.286-39G=)
n.1015-39G=
n.908-39G=
c.310-39G= (n.310-39G=)
n.752-39G=
n.702-39G=
n.595-39G=
22g.46352225_46352226delinsGCCA2408700816TRMUn.754-39_754-38delinsGC
c.601-39_601-38delinsGC (n.601-39_601-38delinsGC)
c.*150-39_*150-38delinsGC (n.*150-39_*150-38delinsGC)
n.757-39_757-38delinsGC
c.706-39_706-38delinsGC (n.706-39_706-38delinsGC)
c.*299-39_*299-38delinsGC (n.*299-39_*299-38delinsGC)
c.*240-39_*240-38delinsGC (n.*240-39_*240-38delinsGC)
c.*244-39_*244-38delinsGC (n.*244-39_*244-38delinsGC)
n.174-39_174-38delinsGC
n.526-39_526-38delinsGC
n.666-39_666-38delinsGC
n.748-39_748-38delinsGC
c.364-39_364-38delinsGC (n.364-39_364-38delinsGC)
c.286-39_286-38delinsGC (n.286-39_286-38delinsGC)
n.1015-39_1015-38delinsGC
n.908-39_908-38delinsGC
c.310-39_310-38delinsGC (n.310-39_310-38delinsGC)
n.752-39_752-38delinsGC
n.702-39_702-38delinsGC
n.595-39_595-38delinsGC
22g.46352226C=CA2408700819TRMUn.754-38C=
c.601-38C= (n.601-38C=)
c.*150-38C= (n.*150-38C=)
n.757-38C=
c.706-38C= (n.706-38C=)
c.*299-38C= (n.*299-38C=)
c.*240-38C= (n.*240-38C=)
c.*244-38C= (n.*244-38C=)
n.174-38C=
n.526-38C=
n.666-38C=
n.748-38C=
c.364-38C= (n.364-38C=)
c.286-38C= (n.286-38C=)
n.1015-38C=
n.908-38C=
c.310-38C= (n.310-38C=)
n.752-38C=
n.702-38C=
n.595-38C=
22g.46352226C>TCA10292186TRMUn.754-38C>T
c.601-38C>T (n.601-38C>T)
c.*150-38C>T (n.*150-38C>T)
n.757-38C>T
c.706-38C>T (n.706-38C>T)
c.*299-38C>T (n.*299-38C>T)
c.*240-38C>T (n.*240-38C>T)
c.*244-38C>T (n.*244-38C>T)
n.174-38C>T
n.526-38C>T
n.666-38C>T
n.748-38C>T
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
c.286-38C>T (n.286-38C>T)
n.1015-38C>T
n.908-38C>T
c.310-38C>T (n.310-38C>T)
n.752-38C>T
n.702-38C>T
n.595-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352227delCA639832304TRMUn.754-37del
c.601-37del (n.601-37del)
c.*150-37del (n.*150-37del)
n.757-37del
c.706-37del (n.706-37del)
c.*299-37del (n.*299-37del)
c.*240-37del (n.*240-37del)
c.*244-37del (n.*244-37del)
n.174-37del
n.526-37del
n.666-37del
n.748-37del
c.364-37del (n.364-37del)
c.286-37del (n.286-37del)
n.1015-37del
n.908-37del
c.310-37del (n.310-37del)
n.752-37del
n.702-37del
n.595-37del
dbSNP gnomAD v2
22g.46352227C=CA2408700821TRMUn.754-37C=
c.601-37C= (n.601-37C=)
c.*150-37C= (n.*150-37C=)
n.757-37C=
c.706-37C= (n.706-37C=)
c.*299-37C= (n.*299-37C=)
c.*240-37C= (n.*240-37C=)
c.*244-37C= (n.*244-37C=)
n.174-37C=
n.526-37C=
n.666-37C=
n.748-37C=
c.364-37C= (n.364-37C=)
c.286-37C= (n.286-37C=)
n.1015-37C=
n.908-37C=
c.310-37C= (n.310-37C=)
n.752-37C=
n.702-37C=
n.595-37C=
22g.46352227C>GCA10292187TRMUn.754-37C>G
c.601-37C>G (n.601-37C>G)
c.*150-37C>G (n.*150-37C>G)
n.757-37C>G
c.706-37C>G (n.706-37C>G)
c.*299-37C>G (n.*299-37C>G)
c.*240-37C>G (n.*240-37C>G)
c.*244-37C>G (n.*244-37C>G)
n.174-37C>G
n.526-37C>G
n.666-37C>G
n.748-37C>G
c.364-37C>G (n.364-37C>G)
c.286-37C>G (n.286-37C>G)
n.1015-37C>G
n.908-37C>G
c.310-37C>G (n.310-37C>G)
n.752-37C>G
n.702-37C>G
n.595-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352227_46352228delinsCTCA2408700822TRMUn.754-37_754-36delinsCT
c.601-37_601-36delinsCT (n.601-37_601-36delinsCT)
c.*150-37_*150-36delinsCT (n.*150-37_*150-36delinsCT)
n.757-37_757-36delinsCT
c.706-37_706-36delinsCT (n.706-37_706-36delinsCT)
c.*299-37_*299-36delinsCT (n.*299-37_*299-36delinsCT)
c.*240-37_*240-36delinsCT (n.*240-37_*240-36delinsCT)
c.*244-37_*244-36delinsCT (n.*244-37_*244-36delinsCT)
n.174-37_174-36delinsCT
n.526-37_526-36delinsCT
n.666-37_666-36delinsCT
n.748-37_748-36delinsCT
c.364-37_364-36delinsCT (n.364-37_364-36delinsCT)
c.286-37_286-36delinsCT (n.286-37_286-36delinsCT)
n.1015-37_1015-36delinsCT
n.908-37_908-36delinsCT
c.310-37_310-36delinsCT (n.310-37_310-36delinsCT)
n.752-37_752-36delinsCT
n.702-37_702-36delinsCT
n.595-37_595-36delinsCT
22g.46352228delCA10292188TRMUn.754-36del
c.601-36del (n.601-36del)
c.*150-36del (n.*150-36del)
n.757-36del
c.706-36del (n.706-36del)
c.*299-36del (n.*299-36del)
c.*240-36del (n.*240-36del)
c.*244-36del (n.*244-36del)
n.174-36del
n.526-36del
n.666-36del
n.748-36del
c.364-36del (n.364-36del)
c.286-36del (n.286-36del)
n.1015-36del
n.908-36del
c.310-36del (n.310-36del)
n.752-36del
n.702-36del
n.595-36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352230G>ACA1026290154TRMUn.754-34G>A
c.601-34G>A (n.601-34G>A)
c.*150-34G>A (n.*150-34G>A)
n.757-34G>A
c.706-34G>A (n.706-34G>A)
c.*299-34G>A (n.*299-34G>A)
c.*240-34G>A (n.*240-34G>A)
c.*244-34G>A (n.*244-34G>A)
n.174-34G>A
n.526-34G>A
n.666-34G>A
n.748-34G>A
c.364-34G>A (n.364-34G>A)
c.286-34G>A (n.286-34G>A)
n.1015-34G>A
n.908-34G>A
c.310-34G>A (n.310-34G>A)
n.752-34G>A
n.702-34G>A
n.595-34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352230G=CA2408700825TRMUn.754-34G=
c.601-34G= (n.601-34G=)
c.*150-34G= (n.*150-34G=)
n.757-34G=
c.706-34G= (n.706-34G=)
c.*299-34G= (n.*299-34G=)
c.*240-34G= (n.*240-34G=)
c.*244-34G= (n.*244-34G=)
n.174-34G=
n.526-34G=
n.666-34G=
n.748-34G=
c.364-34G= (n.364-34G=)
c.286-34G= (n.286-34G=)
n.1015-34G=
n.908-34G=
c.310-34G= (n.310-34G=)
n.752-34G=
n.702-34G=
n.595-34G=
22g.46352231A>GCA2657374854TRMUn.754-33A>G
c.601-33A>G (n.601-33A>G)
c.*150-33A>G (n.*150-33A>G)
n.757-33A>G
c.706-33A>G (n.706-33A>G)
c.*299-33A>G (n.*299-33A>G)
c.*240-33A>G (n.*240-33A>G)
c.*244-33A>G (n.*244-33A>G)
n.174-33A>G
n.526-33A>G
n.666-33A>G
n.748-33A>G
c.364-33A>G (n.364-33A>G)
c.286-33A>G (n.286-33A>G)
n.1015-33A>G
n.908-33A>G
c.310-33A>G (n.310-33A>G)
n.752-33A>G
n.702-33A>G
n.595-33A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352231A>TCA2819188564TRMUn.754-33A>T
c.601-33A>T (n.601-33A>T)
c.*150-33A>T (n.*150-33A>T)
n.757-33A>T
c.706-33A>T (n.706-33A>T)
c.*299-33A>T (n.*299-33A>T)
c.*240-33A>T (n.*240-33A>T)
c.*244-33A>T (n.*244-33A>T)
n.174-33A>T
n.526-33A>T
n.666-33A>T
n.748-33A>T
c.364-33A>T (n.364-33A>T)
c.286-33A>T (n.286-33A>T)
n.1015-33A>T
n.908-33A>T
c.310-33A>T (n.310-33A>T)
n.752-33A>T
n.702-33A>T
n.595-33A>T
22g.46352232T>CCA2657374855TRMUn.754-32T>C
c.601-32T>C (n.601-32T>C)
c.*150-32T>C (n.*150-32T>C)
n.757-32T>C
c.706-32T>C (n.706-32T>C)
c.*299-32T>C (n.*299-32T>C)
c.*240-32T>C (n.*240-32T>C)
c.*244-32T>C (n.*244-32T>C)
n.174-32T>C
n.526-32T>C
n.666-32T>C
n.748-32T>C
c.364-32T>C (n.364-32T>C)
c.286-32T>C (n.286-32T>C)
n.1015-32T>C
n.908-32T>C
c.310-32T>C (n.310-32T>C)
n.752-32T>C
n.702-32T>C
n.595-32T>C
gnomAD v4
22g.46352233C>ACA2657374856TRMUn.754-31C>A
c.601-31C>A (n.601-31C>A)
c.*150-31C>A (n.*150-31C>A)
n.757-31C>A
c.706-31C>A (n.706-31C>A)
c.*299-31C>A (n.*299-31C>A)
c.*240-31C>A (n.*240-31C>A)
c.*244-31C>A (n.*244-31C>A)
n.174-31C>A
n.526-31C>A
n.666-31C>A
n.748-31C>A
c.364-31C>A (n.364-31C>A)
c.286-31C>A (n.286-31C>A)
n.1015-31C>A
n.908-31C>A
c.310-31C>A (n.310-31C>A)
n.752-31C>A
n.702-31C>A
n.595-31C>A
gnomAD v4
22g.46352233C=CA2408700827TRMUn.754-31C=
c.601-31C= (n.601-31C=)
c.*150-31C= (n.*150-31C=)
n.757-31C=
c.706-31C= (n.706-31C=)
c.*299-31C= (n.*299-31C=)
c.*240-31C= (n.*240-31C=)
c.*244-31C= (n.*244-31C=)
n.174-31C=
n.526-31C=
n.666-31C=
n.748-31C=
c.364-31C= (n.364-31C=)
c.286-31C= (n.286-31C=)
n.1015-31C=
n.908-31C=
c.310-31C= (n.310-31C=)
n.752-31C=
n.702-31C=
n.595-31C=
22g.46352233C>GCA10292189TRMUn.754-31C>G
c.601-31C>G (n.601-31C>G)
c.*150-31C>G (n.*150-31C>G)
n.757-31C>G
c.706-31C>G (n.706-31C>G)
c.*299-31C>G (n.*299-31C>G)
c.*240-31C>G (n.*240-31C>G)
c.*244-31C>G (n.*244-31C>G)
n.174-31C>G
n.526-31C>G
n.666-31C>G
n.748-31C>G
c.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.286-31C>G (n.286-31C>G)
n.1015-31C>G
n.908-31C>G
c.310-31C>G (n.310-31C>G)
n.752-31C>G
n.702-31C>G
n.595-31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352233C>TCA10292190TRMUn.754-31C>T
c.601-31C>T (n.601-31C>T)
c.*150-31C>T (n.*150-31C>T)
n.757-31C>T
c.706-31C>T (n.706-31C>T)
c.*299-31C>T (n.*299-31C>T)
c.*240-31C>T (n.*240-31C>T)
c.*244-31C>T (n.*244-31C>T)
n.174-31C>T
n.526-31C>T
n.666-31C>T
n.748-31C>T
c.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.286-31C>T (n.286-31C>T)
n.1015-31C>T
n.908-31C>T
c.310-31C>T (n.310-31C>T)
n.752-31C>T
n.702-31C>T
n.595-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352234T>GCA325175685TRMUn.754-30T>G
c.601-30T>G (n.601-30T>G)
c.*150-30T>G (n.*150-30T>G)
n.757-30T>G
c.706-30T>G (n.706-30T>G)
c.*299-30T>G (n.*299-30T>G)
c.*240-30T>G (n.*240-30T>G)
c.*244-30T>G (n.*244-30T>G)
n.174-30T>G
n.526-30T>G
n.666-30T>G
n.748-30T>G
c.364-30T>G (n.364-30T>G)
c.286-30T>G (n.286-30T>G)
n.1015-30T>G
n.908-30T>G
c.310-30T>G (n.310-30T>G)
n.752-30T>G
n.702-30T>G
n.595-30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352234T=CA2408700829TRMUn.754-30T=
c.601-30T= (n.601-30T=)
c.*150-30T= (n.*150-30T=)
n.757-30T=
c.706-30T= (n.706-30T=)
c.*299-30T= (n.*299-30T=)
c.*240-30T= (n.*240-30T=)
c.*244-30T= (n.*244-30T=)
n.174-30T=
n.526-30T=
n.666-30T=
n.748-30T=
c.364-30T= (n.364-30T=)
c.286-30T= (n.286-30T=)
n.1015-30T=
n.908-30T=
c.310-30T= (n.310-30T=)
n.752-30T=
n.702-30T=
n.595-30T=
22g.46352236C=CA2408700830TRMUn.754-28C=
c.601-28C= (n.601-28C=)
c.*150-28C= (n.*150-28C=)
n.757-28C=
c.706-28C= (n.706-28C=)
c.*299-28C= (n.*299-28C=)
c.*240-28C= (n.*240-28C=)
c.*244-28C= (n.*244-28C=)
n.174-28C=
n.526-28C=
n.666-28C=
n.748-28C=
c.364-28C= (n.364-28C=)
c.286-28C= (n.286-28C=)
n.1015-28C=
n.908-28C=
c.310-28C= (n.310-28C=)
n.752-28C=
n.702-28C=
n.595-28C=
22g.46352236C>TCA325175693TRMUn.754-28C>T
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.*150-28C>T (n.*150-28C>T)
n.757-28C>T
c.706-28C>T (n.706-28C>T)
c.*299-28C>T (n.*299-28C>T)
c.*240-28C>T (n.*240-28C>T)
c.*244-28C>T (n.*244-28C>T)
n.174-28C>T
n.526-28C>T
n.666-28C>T
n.748-28C>T
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
c.286-28C>T (n.286-28C>T)
n.1015-28C>T
n.908-28C>T
c.310-28C>T (n.310-28C>T)
n.752-28C>T
n.702-28C>T
n.595-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352237G>ACA10292191TRMUn.754-27G>A
c.601-27G>A (n.601-27G>A)
c.*150-27G>A (n.*150-27G>A)
n.757-27G>A
c.706-27G>A (n.706-27G>A)
c.*299-27G>A (n.*299-27G>A)
c.*240-27G>A (n.*240-27G>A)
c.*244-27G>A (n.*244-27G>A)
n.174-27G>A
n.526-27G>A
n.666-27G>A
n.748-27G>A
c.364-27G>A (n.364-27G>A)
c.286-27G>A (n.286-27G>A)
n.1015-27G>A
n.908-27G>A
c.310-27G>A (n.310-27G>A)
n.752-27G>A
n.702-27G>A
n.595-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352237G=CA2408700833TRMUn.754-27G=
c.601-27G= (n.601-27G=)
c.*150-27G= (n.*150-27G=)
n.757-27G=
c.706-27G= (n.706-27G=)
c.*299-27G= (n.*299-27G=)
c.*240-27G= (n.*240-27G=)
c.*244-27G= (n.*244-27G=)
n.174-27G=
n.526-27G=
n.666-27G=
n.748-27G=
c.364-27G= (n.364-27G=)
c.286-27G= (n.286-27G=)
n.1015-27G=
n.908-27G=
c.310-27G= (n.310-27G=)
n.752-27G=
n.702-27G=
n.595-27G=
22g.46352237G>TCA10292192TRMUn.754-27G>T
c.601-27G>T (n.601-27G>T)
c.*150-27G>T (n.*150-27G>T)
n.757-27G>T
c.706-27G>T (n.706-27G>T)
c.*299-27G>T (n.*299-27G>T)
c.*240-27G>T (n.*240-27G>T)
c.*244-27G>T (n.*244-27G>T)
n.174-27G>T
n.526-27G>T
n.666-27G>T
n.748-27G>T
c.364-27G>T (n.364-27G>T)
c.286-27G>T (n.286-27G>T)
n.1015-27G>T
n.908-27G>T
c.310-27G>T (n.310-27G>T)
n.752-27G>T
n.702-27G>T
n.595-27G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352239C=CA2408700835TRMUn.754-25C=
c.601-25C= (n.601-25C=)
c.*150-25C= (n.*150-25C=)
n.757-25C=
c.706-25C= (n.706-25C=)
c.*299-25C= (n.*299-25C=)
c.*240-25C= (n.*240-25C=)
c.*244-25C= (n.*244-25C=)
n.174-25C=
n.526-25C=
n.666-25C=
n.748-25C=
c.364-25C= (n.364-25C=)
c.286-25C= (n.286-25C=)
n.1015-25C=
n.908-25C=
c.310-25C= (n.310-25C=)
n.752-25C=
n.702-25C=
n.595-25C=
22g.46352239C>TCA10292193TRMUn.754-25C>T
c.601-25C>T (n.601-25C>T)
c.*150-25C>T (n.*150-25C>T)
n.757-25C>T
c.706-25C>T (n.706-25C>T)
c.*299-25C>T (n.*299-25C>T)
c.*240-25C>T (n.*240-25C>T)
c.*244-25C>T (n.*244-25C>T)
n.174-25C>T
n.526-25C>T
n.666-25C>T
n.748-25C>T
c.364-25C>T (n.364-25C>T)
c.286-25C>T (n.286-25C>T)
n.1015-25C>T
n.908-25C>T
c.310-25C>T (n.310-25C>T)
n.752-25C>T
n.702-25C>T
n.595-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352240G>ACA10292194TRMUn.754-24G>A
c.601-24G>A (n.601-24G>A)
c.*150-24G>A (n.*150-24G>A)
n.757-24G>A
c.706-24G>A (n.706-24G>A)
c.*299-24G>A (n.*299-24G>A)
c.*240-24G>A (n.*240-24G>A)
c.*244-24G>A (n.*244-24G>A)
n.174-24G>A
n.526-24G>A
n.666-24G>A
n.748-24G>A
c.364-24G>A (n.364-24G>A)
c.286-24G>A (n.286-24G>A)
n.1015-24G>A
n.908-24G>A
c.310-24G>A (n.310-24G>A)
n.752-24G>A
n.702-24G>A
n.595-24G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352240G>CCA2580693822TRMUn.754-24G>C
c.601-24G>C (n.601-24G>C)
c.*150-24G>C (n.*150-24G>C)
n.757-24G>C
c.706-24G>C (n.706-24G>C)
c.*299-24G>C (n.*299-24G>C)
c.*240-24G>C (n.*240-24G>C)
c.*244-24G>C (n.*244-24G>C)
n.174-24G>C
n.526-24G>C
n.666-24G>C
n.748-24G>C
c.364-24G>C (n.364-24G>C)
c.286-24G>C (n.286-24G>C)
n.1015-24G>C
n.908-24G>C
c.310-24G>C (n.310-24G>C)
n.752-24G>C
n.702-24G>C
n.595-24G>C
22g.46352240G=CA2408700836TRMUn.754-24G=
c.601-24G= (n.601-24G=)
c.*150-24G= (n.*150-24G=)
n.757-24G=
c.706-24G= (n.706-24G=)
c.*299-24G= (n.*299-24G=)
c.*240-24G= (n.*240-24G=)
c.*244-24G= (n.*244-24G=)
n.174-24G=
n.526-24G=
n.666-24G=
n.748-24G=
c.364-24G= (n.364-24G=)
c.286-24G= (n.286-24G=)
n.1015-24G=
n.908-24G=
c.310-24G= (n.310-24G=)
n.752-24G=
n.702-24G=
n.595-24G=
22g.46352240G>TCA2580693821TRMUn.754-24G>T
c.601-24G>T (n.601-24G>T)
c.*150-24G>T (n.*150-24G>T)
n.757-24G>T
c.706-24G>T (n.706-24G>T)
c.*299-24G>T (n.*299-24G>T)
c.*240-24G>T (n.*240-24G>T)
c.*244-24G>T (n.*244-24G>T)
n.174-24G>T
n.526-24G>T
n.666-24G>T
n.748-24G>T
c.364-24G>T (n.364-24G>T)
c.286-24G>T (n.286-24G>T)
n.1015-24G>T
n.908-24G>T
c.310-24G>T (n.310-24G>T)
n.752-24G>T
n.702-24G>T
n.595-24G>T
22g.46352241G>ACA1026290159TRMUn.754-23G>A
c.601-23G>A (n.601-23G>A)
c.*150-23G>A (n.*150-23G>A)
n.757-23G>A
c.706-23G>A (n.706-23G>A)
c.*299-23G>A (n.*299-23G>A)
c.*240-23G>A (n.*240-23G>A)
c.*244-23G>A (n.*244-23G>A)
n.174-23G>A
n.526-23G>A
n.666-23G>A
n.748-23G>A
c.364-23G>A (n.364-23G>A)
c.286-23G>A (n.286-23G>A)
n.1015-23G>A
n.908-23G>A
c.310-23G>A (n.310-23G>A)
n.752-23G>A
n.702-23G>A
n.595-23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352241G=CA2408700838TRMUn.754-23G=
c.601-23G= (n.601-23G=)
c.*150-23G= (n.*150-23G=)
n.757-23G=
c.706-23G= (n.706-23G=)
c.*299-23G= (n.*299-23G=)
c.*240-23G= (n.*240-23G=)
c.*244-23G= (n.*244-23G=)
n.174-23G=
n.526-23G=
n.666-23G=
n.748-23G=
c.364-23G= (n.364-23G=)
c.286-23G= (n.286-23G=)
n.1015-23G=
n.908-23G=
c.310-23G= (n.310-23G=)
n.752-23G=
n.702-23G=
n.595-23G=
22g.46352241G>TCA2657374857TRMUn.754-23G>T
c.601-23G>T (n.601-23G>T)
c.*150-23G>T (n.*150-23G>T)
n.757-23G>T
c.706-23G>T (n.706-23G>T)
c.*299-23G>T (n.*299-23G>T)
c.*240-23G>T (n.*240-23G>T)
c.*244-23G>T (n.*244-23G>T)
n.174-23G>T
n.526-23G>T
n.666-23G>T
n.748-23G>T
c.364-23G>T (n.364-23G>T)
c.286-23G>T (n.286-23G>T)
n.1015-23G>T
n.908-23G>T
c.310-23G>T (n.310-23G>T)
n.752-23G>T
n.702-23G>T
n.595-23G>T
gnomAD v4
22g.46352244A>GCA2657374858TRMUn.754-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.*150-20A>G (n.*150-20A>G)
n.757-20A>G
c.706-20A>G (n.706-20A>G)
c.*299-20A>G (n.*299-20A>G)
c.*240-20A>G (n.*240-20A>G)
c.*244-20A>G (n.*244-20A>G)
n.174-20A>G
n.526-20A>G
n.666-20A>G
n.748-20A>G
c.364-20A>G (n.364-20A>G)
c.286-20A>G (n.286-20A>G)
n.1015-20A>G
n.908-20A>G
c.310-20A>G (n.310-20A>G)
n.752-20A>G
n.702-20A>G
n.595-20A>G
gnomAD v4
22g.46352244A>TCA2504179932TRMUn.754-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.*150-20A>T (n.*150-20A>T)
n.757-20A>T
c.706-20A>T (n.706-20A>T)
c.*299-20A>T (n.*299-20A>T)
c.*240-20A>T (n.*240-20A>T)
c.*244-20A>T (n.*244-20A>T)
n.174-20A>T
n.526-20A>T
n.666-20A>T
n.748-20A>T
c.364-20A>T (n.364-20A>T)
c.286-20A>T (n.286-20A>T)
n.1015-20A>T
n.908-20A>T
c.310-20A>T (n.310-20A>T)
n.752-20A>T
n.702-20A>T
n.595-20A>T
gnomAD v4
22g.46352248C=CA2408700840TRMUn.754-16C=
c.601-16C= (n.601-16C=)
c.*150-16C= (n.*150-16C=)
n.757-16C=
c.706-16C= (n.706-16C=)
c.*299-16C= (n.*299-16C=)
c.*240-16C= (n.*240-16C=)
c.*244-16C= (n.*244-16C=)
n.174-16C=
n.526-16C=
n.666-16C=
n.748-16C=
c.364-16C= (n.364-16C=)
c.286-16C= (n.286-16C=)
n.1015-16C=
n.908-16C=
c.310-16C= (n.310-16C=)
n.752-16C=
n.702-16C=
n.595-16C=
22g.46352248C>TCA325175737TRMUn.754-16C>T
c.601-16C>T (n.601-16C>T)
c.*150-16C>T (n.*150-16C>T)
n.757-16C>T
c.706-16C>T (n.706-16C>T)
c.*299-16C>T (n.*299-16C>T)
c.*240-16C>T (n.*240-16C>T)
c.*244-16C>T (n.*244-16C>T)
n.174-16C>T
n.526-16C>T
n.666-16C>T
n.748-16C>T
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.286-16C>T (n.286-16C>T)
n.1015-16C>T
n.908-16C>T
c.310-16C>T (n.310-16C>T)
n.752-16C>T
n.702-16C>T
n.595-16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352248_46352250delinsCATCA2408700842TRMUn.754-16_754-14delinsCAT
c.601-16_601-14delinsCAT (n.601-16_601-14delinsCAT)
c.*150-16_*150-14delinsCAT (n.*150-16_*150-14delinsCAT)
n.757-16_757-14delinsCAT
c.706-16_706-14delinsCAT (n.706-16_706-14delinsCAT)
c.*299-16_*299-14delinsCAT (n.*299-16_*299-14delinsCAT)
c.*240-16_*240-14delinsCAT (n.*240-16_*240-14delinsCAT)
c.*244-16_*244-14delinsCAT (n.*244-16_*244-14delinsCAT)
n.174-16_174-14delinsCAT
n.526-16_526-14delinsCAT
n.666-16_666-14delinsCAT
n.748-16_748-14delinsCAT
c.364-16_364-14delinsCAT (n.364-16_364-14delinsCAT)
c.286-16_286-14delinsCAT (n.286-16_286-14delinsCAT)
n.1015-16_1015-14delinsCAT
n.908-16_908-14delinsCAT
c.310-16_310-14delinsCAT (n.310-16_310-14delinsCAT)
n.752-16_752-14delinsCAT
n.702-16_702-14delinsCAT
n.595-16_595-14delinsCAT
22g.46352249A=CA2408700843TRMUn.754-15A=
c.601-15A= (n.601-15A=)
c.*150-15A= (n.*150-15A=)
n.757-15A=
c.706-15A= (n.706-15A=)
c.*299-15A= (n.*299-15A=)
c.*240-15A= (n.*240-15A=)
c.*244-15A= (n.*244-15A=)
n.174-15A=
n.526-15A=
n.666-15A=
n.748-15A=
c.364-15A= (n.364-15A=)
c.286-15A= (n.286-15A=)
n.1015-15A=
n.908-15A=
c.310-15A= (n.310-15A=)
n.752-15A=
n.702-15A=
n.595-15A=
22g.46352249A>GCA2577752760TRMUn.754-15A>G
c.601-15A>G (n.601-15A>G)
c.*150-15A>G (n.*150-15A>G)
n.757-15A>G
c.706-15A>G (n.706-15A>G)
c.*299-15A>G (n.*299-15A>G)
c.*240-15A>G (n.*240-15A>G)
c.*244-15A>G (n.*244-15A>G)
n.174-15A>G
n.526-15A>G
n.666-15A>G
n.748-15A>G
c.364-15A>G (n.364-15A>G)
c.286-15A>G (n.286-15A>G)
n.1015-15A>G
n.908-15A>G
c.310-15A>G (n.310-15A>G)
n.752-15A>G
n.702-15A>G
n.595-15A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352249A>TCA10292196TRMUn.754-15A>T
c.601-15A>T (n.601-15A>T)
c.*150-15A>T (n.*150-15A>T)
n.757-15A>T
c.706-15A>T (n.706-15A>T)
c.*299-15A>T (n.*299-15A>T)
c.*240-15A>T (n.*240-15A>T)
c.*244-15A>T (n.*244-15A>T)
n.174-15A>T
n.526-15A>T
n.666-15A>T
n.748-15A>T
c.364-15A>T (n.364-15A>T)
c.286-15A>T (n.286-15A>T)
n.1015-15A>T
n.908-15A>T
c.310-15A>T (n.310-15A>T)
n.752-15A>T
n.702-15A>T
n.595-15A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352249_46352250delCA639832305TRMUn.754-15_754-14del
c.601-15_601-14del (n.601-15_601-14del)
c.*150-15_*150-14del (n.*150-15_*150-14del)
n.757-15_757-14del
c.706-15_706-14del (n.706-15_706-14del)
c.*299-15_*299-14del (n.*299-15_*299-14del)
c.*240-15_*240-14del (n.*240-15_*240-14del)
c.*244-15_*244-14del (n.*244-15_*244-14del)
n.174-15_174-14del
n.526-15_526-14del
n.666-15_666-14del
n.748-15_748-14del
c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del)
c.286-15_286-14del (n.286-15_286-14del)
n.1015-15_1015-14del
n.908-15_908-14del
c.310-15_310-14del (n.310-15_310-14del)
n.752-15_752-14del
n.702-15_702-14del
n.595-15_595-14del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352249_46352253delinsATGTTCA2408700844TRMUn.754-15_754-11delinsATGTT
c.601-15_601-11delinsATGTT (n.601-15_601-11delinsATGTT)
c.*150-15_*150-11delinsATGTT (n.*150-15_*150-11delinsATGTT)
n.757-15_757-11delinsATGTT
c.706-15_706-11delinsATGTT (n.706-15_706-11delinsATGTT)
c.*299-15_*299-11delinsATGTT (n.*299-15_*299-11delinsATGTT)
c.*240-15_*240-11delinsATGTT (n.*240-15_*240-11delinsATGTT)
c.*244-15_*244-11delinsATGTT (n.*244-15_*244-11delinsATGTT)
n.174-15_174-11delinsATGTT
n.526-15_526-11delinsATGTT
n.666-15_666-11delinsATGTT
n.748-15_748-11delinsATGTT
c.364-15_364-11delinsATGTT (n.364-15_364-11delinsATGTT)
c.286-15_286-11delinsATGTT (n.286-15_286-11delinsATGTT)
n.1015-15_1015-11delinsATGTT
n.908-15_908-11delinsATGTT
c.310-15_310-11delinsATGTT (n.310-15_310-11delinsATGTT)
n.752-15_752-11delinsATGTT
n.702-15_702-11delinsATGTT
n.595-15_595-11delinsATGTT
22g.46352255_46352258delCA10292195TRMUn.754-9_754-6del
c.601-9_601-6del (n.601-9_601-6del)
c.*150-9_*150-6del (n.*150-9_*150-6del)
n.757-9_757-6del
c.706-9_706-6del (n.706-9_706-6del)
c.*299-9_*299-6del (n.*299-9_*299-6del)
c.*240-9_*240-6del (n.*240-9_*240-6del)
c.*244-9_*244-6del (n.*244-9_*244-6del)
n.174-9_174-6del
n.526-9_526-6del
n.666-9_666-6del
n.748-9_748-6del
c.364-9_364-6del (n.364-9_364-6del)
c.286-9_286-6del (n.286-9_286-6del)
n.1015-9_1015-6del
n.908-9_908-6del
c.310-9_310-6del (n.310-9_310-6del)
n.752-9_752-6del
n.702-9_702-6del
n.595-9_595-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352251G>ACA2657374859TRMUn.754-13G>A
c.601-13G>A (n.601-13G>A)
c.*150-13G>A (n.*150-13G>A)
n.757-13G>A
c.706-13G>A (n.706-13G>A)
c.*299-13G>A (n.*299-13G>A)
c.*240-13G>A (n.*240-13G>A)
c.*244-13G>A (n.*244-13G>A)
n.174-13G>A
n.526-13G>A
n.666-13G>A
n.748-13G>A
c.364-13G>A (n.364-13G>A)
c.286-13G>A (n.286-13G>A)
n.1015-13G>A
n.908-13G>A
c.310-13G>A (n.310-13G>A)
n.752-13G>A
n.702-13G>A
n.595-13G>A
gnomAD v4
22g.46352251G=CA2408700845TRMUn.754-13G=
c.601-13G= (n.601-13G=)
c.*150-13G= (n.*150-13G=)
n.757-13G=
c.706-13G= (n.706-13G=)
c.*299-13G= (n.*299-13G=)
c.*240-13G= (n.*240-13G=)
c.*244-13G= (n.*244-13G=)
n.174-13G=
n.526-13G=
n.666-13G=
n.748-13G=
c.364-13G= (n.364-13G=)
c.286-13G= (n.286-13G=)
n.1015-13G=
n.908-13G=
c.310-13G= (n.310-13G=)
n.752-13G=
n.702-13G=
n.595-13G=
22g.46352251G>TCA10292197TRMUn.754-13G>T
c.601-13G>T (n.601-13G>T)
c.*150-13G>T (n.*150-13G>T)
n.757-13G>T
c.706-13G>T (n.706-13G>T)
c.*299-13G>T (n.*299-13G>T)
c.*240-13G>T (n.*240-13G>T)
c.*244-13G>T (n.*244-13G>T)
n.174-13G>T
n.526-13G>T
n.666-13G>T
n.748-13G>T
c.364-13G>T (n.364-13G>T)
c.286-13G>T (n.286-13G>T)
n.1015-13G>T
n.908-13G>T
c.310-13G>T (n.310-13G>T)
n.752-13G>T
n.702-13G>T
n.595-13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352255G>ACA1026290167TRMUn.754-9G>A
c.601-9G>A (n.601-9G>A)
c.*150-9G>A (n.*150-9G>A)
n.757-9G>A
c.706-9G>A (n.706-9G>A)
c.*299-9G>A (n.*299-9G>A)
c.*240-9G>A (n.*240-9G>A)
c.*244-9G>A (n.*244-9G>A)
n.174-9G>A
n.526-9G>A
n.666-9G>A
n.748-9G>A
c.364-9G>A (n.364-9G>A)
c.286-9G>A (n.286-9G>A)
n.1015-9G>A
n.908-9G>A
c.310-9G>A (n.310-9G>A)
n.752-9G>A
n.702-9G>A
n.595-9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352255G=CA2408700846TRMUn.754-9G=
c.601-9G= (n.601-9G=)
c.*150-9G= (n.*150-9G=)
n.757-9G=
c.706-9G= (n.706-9G=)
c.*299-9G= (n.*299-9G=)
c.*240-9G= (n.*240-9G=)
c.*244-9G= (n.*244-9G=)
n.174-9G=
n.526-9G=
n.666-9G=
n.748-9G=
c.364-9G= (n.364-9G=)
c.286-9G= (n.286-9G=)
n.1015-9G=
n.908-9G=
c.310-9G= (n.310-9G=)
n.752-9G=
n.702-9G=
n.595-9G=
22g.46352255G>TCA325175767TRMUn.754-9G>T
c.601-9G>T (n.601-9G>T)
c.*150-9G>T (n.*150-9G>T)
n.757-9G>T
c.706-9G>T (n.706-9G>T)
c.*299-9G>T (n.*299-9G>T)
c.*240-9G>T (n.*240-9G>T)
c.*244-9G>T (n.*244-9G>T)
n.174-9G>T
n.526-9G>T
n.666-9G>T
n.748-9G>T
c.364-9G>T (n.364-9G>T)
c.286-9G>T (n.286-9G>T)
n.1015-9G>T
n.908-9G>T
c.310-9G>T (n.310-9G>T)
n.752-9G>T
n.702-9G>T
n.595-9G>T
dbSNP
22g.46352257T>CCA2657374860TRMUn.754-7T>C
c.601-7T>C (n.601-7T>C)
c.*150-7T>C (n.*150-7T>C)
n.757-7T>C
c.706-7T>C (n.706-7T>C)
c.*299-7T>C (n.*299-7T>C)
c.*240-7T>C (n.*240-7T>C)
c.*244-7T>C (n.*244-7T>C)
n.174-7T>C
n.526-7T>C
n.666-7T>C
n.748-7T>C
c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.286-7T>C (n.286-7T>C)
n.1015-7T>C
n.908-7T>C
c.310-7T>C (n.310-7T>C)
n.752-7T>C
n.702-7T>C
n.595-7T>C
gnomAD v4
22g.46352260C=CA2408700847TRMUn.754-4C=
c.601-4C= (n.601-4C=)
c.*150-4C= (n.*150-4C=)
n.757-4C=
c.706-4C= (n.706-4C=)
c.*299-4C= (n.*299-4C=)
c.*240-4C= (n.*240-4C=)
c.*244-4C= (n.*244-4C=)
n.174-4C=
n.526-4C=
n.666-4C=
n.748-4C=
c.364-4C= (n.364-4C=)
c.286-4C= (n.286-4C=)
n.1015-4C=
n.908-4C=
c.310-4C= (n.310-4C=)
n.752-4C=
n.702-4C=
n.595-4C=
22g.46352260C>GCA639832306TRMUn.754-4C>G
c.601-4C>G (n.601-4C>G)
c.*150-4C>G (n.*150-4C>G)
n.757-4C>G
c.706-4C>G (n.706-4C>G)
c.*299-4C>G (n.*299-4C>G)
c.*240-4C>G (n.*240-4C>G)
c.*244-4C>G (n.*244-4C>G)
n.174-4C>G
n.526-4C>G
n.666-4C>G
n.748-4C>G
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
c.286-4C>G (n.286-4C>G)
n.1015-4C>G
n.908-4C>G
c.310-4C>G (n.310-4C>G)
n.752-4C>G
n.702-4C>G
n.595-4C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352260C>TCA2408700848TRMUn.754-4C>T
c.601-4C>T (n.601-4C>T)
c.*150-4C>T (n.*150-4C>T)
n.757-4C>T
c.706-4C>T (n.706-4C>T)
c.*299-4C>T (n.*299-4C>T)
c.*240-4C>T (n.*240-4C>T)
c.*244-4C>T (n.*244-4C>T)
n.174-4C>T
n.526-4C>T
n.666-4C>T
n.748-4C>T
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
c.286-4C>T (n.286-4C>T)
n.1015-4C>T
n.908-4C>T
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
n.752-4C>T
n.702-4C>T
n.595-4C>T
ClinVar dbSNP
22g.46352261C>TCA2577752761TRMUn.754-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
n.757-3C>T
c.706-3C>T (n.706-3C>T)
c.*299-3C>T (n.*299-3C>T)
c.*240-3C>T (n.*240-3C>T)
c.*244-3C>T (n.*244-3C>T)
n.174-3C>T
n.526-3C>T
n.666-3C>T
n.748-3C>T
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
n.1015-3C>T
n.908-3C>T
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.752-3C>T
n.702-3C>T
n.595-3C>T
gnomAD v4
22g.46352262A=CA2408700849TRMUn.754-2A=
c.601-2A= (n.601-2A=)
c.*150-2A= (n.*150-2A=)
n.757-2A=
c.706-2A= (n.706-2A=)
c.*299-2A= (n.*299-2A=)
c.*240-2A= (n.*240-2A=)
c.*244-2A= (n.*244-2A=)
n.174-2A=
n.526-2A=
n.666-2A=
n.748-2A=
c.364-2A= (n.364-2A=)
c.286-2A= (n.286-2A=)
n.1015-2A=
n.908-2A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.752-2A=
n.702-2A=
n.595-2A=
22g.46352262A>CCA411946271TRMUn.754-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
n.757-2A>C
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.*299-2A>C (n.*299-2A>C)
c.*240-2A>C (n.*240-2A>C)
c.*244-2A>C (n.*244-2A>C)
n.174-2A>C
n.526-2A>C
n.666-2A>C
n.748-2A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
n.1015-2A>C
n.908-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.752-2A>C
n.702-2A>C
n.595-2A>C
22g.46352262A>GCA411946273TRMUn.754-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
n.757-2A>G
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.*299-2A>G (n.*299-2A>G)
c.*240-2A>G (n.*240-2A>G)
c.*244-2A>G (n.*244-2A>G)
n.174-2A>G
n.526-2A>G
n.666-2A>G
n.748-2A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
n.1015-2A>G
n.908-2A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.752-2A>G
n.702-2A>G
n.595-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352262A>TCA411946276TRMUn.754-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
n.757-2A>T
c.706-2A>T (n.706-2A>T)
c.*299-2A>T (n.*299-2A>T)
c.*240-2A>T (n.*240-2A>T)
c.*244-2A>T (n.*244-2A>T)
n.174-2A>T
n.526-2A>T
n.666-2A>T
n.748-2A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
n.1015-2A>T
n.908-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.752-2A>T
n.702-2A>T
n.595-2A>T

Number of alleles fetched