Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.46352137dupCA2657374831TRMUn.716dup
c.563dup (p.Ile189HisfsTer7)
c.*112dup (n.*112dup)
n.719dup
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n.136dup
n.488dup
n.628dup
n.710dup
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n.977dup
n.870dup
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n.714dup
n.664dup
n.557dup
gnomAD v4
22g.46352136T>ACA411946140TRMUn.715T>A
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n.487T>A
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c.247T>A (p.Phe83Ile)
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22g.46352136T>CCA411946141TRMUn.715T>C
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c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.135T>C
n.487T>C
n.627T>C
n.709T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.976T>C
n.869T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
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22g.46352136T>GCA411946142TRMUn.715T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
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n.718T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.135T>G
n.487T>G
n.627T>G
n.709T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.976T>G
n.869T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.713T>G
n.663T>G
n.556T>G
22g.46352137T>ACA411946145TRMUn.716T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
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c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
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c.248T>A (p.Phe83Tyr)
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n.557T>A
22g.46352137T>CCA411946143TRMUn.716T>C
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c.*202T>C (n.*202T>C)
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c.248T>C (p.Phe83Ser)
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n.664T>C
n.557T>C
22g.46352137T>GCA411946144TRMUn.716T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.719T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.136T>G
n.488T>G
n.628T>G
n.710T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.977T>G
n.870T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.714T>G
n.664T>G
n.557T>G
22g.46352138C>ACA10292160TRMUn.717C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.720C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.137C>A
n.489C>A
n.629C>A
n.711C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.978C>A
n.871C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.715C>A
n.665C>A
n.558C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352138C=CA2408700783TRMUn.717C=
c.564C= (p.Phe188=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.720C=
c.669C= (p.Phe223=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.137C=
n.489C=
n.629C=
n.711C=
c.327C= (p.Phe109=)
c.249C= (p.Phe83=)
n.978C=
n.871C=
c.273C= (p.Phe91=)
n.715C=
n.665C=
n.558C=
22g.46352138C>GCA411946146TRMUn.717C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.720C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.137C>G
n.489C>G
n.629C>G
n.711C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.978C>G
n.871C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.715C>G
n.665C>G
n.558C>G
22g.46352138C>TCA514925543TRMUn.717C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.720C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.137C>T
n.489C>T
n.629C>T
n.711C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
c.249C>T (p.Phe83=)
n.978C>T
n.871C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
n.715C>T
n.665C>T
n.558C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352139A=CA2408700784TRMUn.718A=
c.565A= (p.Ile189=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.721A=
c.670A= (p.Ile224=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.138A=
n.490A=
n.630A=
n.712A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.250A= (p.Ile84=)
n.979A=
n.872A=
c.274A= (p.Ile92=)
n.716A=
n.666A=
n.559A=
22g.46352139A>CCA411946147TRMUn.718A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.721A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.138A>C
n.490A>C
n.630A>C
n.712A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.979A>C
n.872A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.716A>C
n.666A>C
n.559A>C
22g.46352139A>GCA411946148TRMUn.718A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.721A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.138A>G
n.490A>G
n.630A>G
n.712A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.979A>G
n.872A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.716A>G
n.666A>G
n.559A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352139A>TCA10292161TRMUn.718A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.721A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.138A>T
n.490A>T
n.630A>T
n.712A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.979A>T
n.872A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.716A>T
n.666A>T
n.559A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352140T>ACA411946149TRMUn.719T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.722T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.139T>A
n.491T>A
n.631T>A
n.713T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.980T>A
n.873T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.717T>A
n.667T>A
n.560T>A
22g.46352140T>CCA411946150TRMUn.719T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.722T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.139T>C
n.491T>C
n.631T>C
n.713T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.980T>C
n.873T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.717T>C
n.667T>C
n.560T>C
22g.46352140T>GCA325175526TRMUn.719T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.722T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.139T>G
n.491T>G
n.631T>G
n.713T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.980T>G
n.873T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.717T>G
n.667T>G
n.560T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352140T=CA2408700785TRMUn.719T=
c.566T= (p.Ile189=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.722T=
c.671T= (p.Ile224=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.139T=
n.491T=
n.631T=
n.713T=
c.329T= (p.Ile110=)
c.251T= (p.Ile84=)
n.980T=
n.873T=
c.275T= (p.Ile92=)
n.717T=
n.667T=
n.560T=
22g.46352141C>ACA514925544TRMUn.720C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.723C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.140C>A
n.492C>A
n.632C>A
n.714C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.252C>A (p.Ile84=)
n.981C>A
n.874C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.718C>A
n.668C>A
n.561C>A
22g.46352141C=CA2408700786TRMUn.720C=
c.567C= (p.Ile189=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.723C=
c.672C= (p.Ile224=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.140C=
n.492C=
n.632C=
n.714C=
c.330C= (p.Ile110=)
c.252C= (p.Ile84=)
n.981C=
n.874C=
c.276C= (p.Ile92=)
n.718C=
n.668C=
n.561C=
22g.46352141C>GCA411946151TRMUn.720C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.723C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.140C>G
n.492C>G
n.632C>G
n.714C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.981C>G
n.874C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.718C>G
n.668C>G
n.561C>G
22g.46352141C>TCA10292162TRMUn.720C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.723C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.140C>T
n.492C>T
n.632C>T
n.714C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.252C>T (p.Ile84=)
n.981C>T
n.874C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.718C>T
n.668C>T
n.561C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352142G>ACA411946152TRMUn.721G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.724G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.141G>A
n.493G>A
n.633G>A
n.715G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.982G>A
n.875G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.719G>A
n.669G>A
n.562G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352142G>CCA411946153TRMUn.721G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.724G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.141G>C
n.493G>C
n.633G>C
n.715G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.982G>C
n.875G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.719G>C
n.669G>C
n.562G>C
dbSNP
22g.46352142G=CA2408700787TRMUn.721G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.724G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.141G=
n.493G=
n.633G=
n.715G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.982G=
n.875G=
c.277G= (p.Gly93=)
n.719G=
n.669G=
n.562G=
22g.46352142G>TCA411946154TRMUn.721G>T
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.724G>T
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.141G>T
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n.671dup
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c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.142G>C
n.494G>C
n.634G>C
n.716G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.983G>C
n.876G>C
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n.720G>C
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n.142G>T
n.494G>T
n.634G>T
n.716G>T
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n.720G>T
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n.563G>T
22g.46352144G>ACA325175529TRMUn.723G>A
c.570G>A (p.Gly190=)
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n.726G>A
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n.635G>A
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c.333G>A (p.Gly111=)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.984G>A
n.877G>A
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n.721G>A
n.671G>A
n.564G>A
dbSNP
22g.46352144G>CCA514925545TRMUn.723G>C
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n.726G>C
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c.*213G>C (n.*213G>C)
n.143G>C
n.495G>C
n.635G>C
n.717G>C
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c.255G>C (p.Gly85=)
n.984G>C
n.877G>C
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n.671G>C
n.564G>C
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n.726G>T
c.675G>T (p.Gly225=)
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c.*213G>T (n.*213G>T)
n.143G>T
n.495G>T
n.635G>T
n.717G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
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n.984G>T
n.877G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
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n.671G>T
n.564G>T
22g.46352145A>CCA411946158TRMUn.724A>C
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n.727A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.144A>C
n.496A>C
n.636A>C
n.718A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
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n.985A>C
n.878A>C
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n.722A>C
n.672A>C
n.565A>C
22g.46352145A>GCA411946159TRMUn.724A>G
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n.144A>T
n.496A>T
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n.672A>T
n.565A>T
22g.46352146A>CCA411946161TRMUn.725A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
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n.728A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
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n.145A>C
n.497A>C
n.637A>C
n.719A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
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n.723A>C
n.673A>C
n.566A>C
22g.46352146A>GCA411946162TRMUn.725A>G
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n.986A>G
n.879A>G
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n.723A>G
n.673A>G
n.566A>G
gnomAD v4
22g.46352146A>TCA411946163TRMUn.725A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.728A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.145A>T
n.497A>T
n.637A>T
n.719A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.986A>T
n.879A>T
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.723A>T
n.673A>T
n.566A>T
22g.46352147G>ACA514925547TRMUn.726G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.729G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
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c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.146G>A
n.498G>A
n.638G>A
n.720G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.987G>A
n.880G>A
c.282G>A (p.Lys94=)
n.724G>A
n.674G>A
n.567G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352147G>CCA411946164TRMUn.726G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.729G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.146G>C
n.498G>C
n.638G>C
n.720G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.987G>C
n.880G>C
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.724G>C
n.674G>C
n.567G>C
22g.46352147G=CA2408700798TRMUn.726G=
c.573G= (p.Lys191=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.729G=
c.678G= (p.Lys226=)
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c.*212G= (n.*212G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.146G=
n.498G=
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n.720G=
c.336G= (p.Lys112=)
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n.987G=
n.880G=
c.282G= (p.Lys94=)
n.724G=
n.674G=
n.567G=
22g.46352147G>TCA411946165TRMUn.726G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.729G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.146G>T
n.498G>T
n.638G>T
n.720G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.987G>T
n.880G>T
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.724G>T
n.674G>T
n.567G>T
22g.46352147_46352155delinsGAGGAATTTCA2408700789TRMUn.726_734delinsGAGGAATTT
c.573_581delinsGAGGAATTT (p.Lys191=)
c.*122_*130delinsGAGGAATTT (n.*122_*130delinsGAGGAATTT)
n.729_737delinsGAGGAATTT
c.678_686delinsGAGGAATTT (p.Lys226=)
c.*271_*279delinsGAGGAATTT (n.*271_*279delinsGAGGAATTT)
c.*212_*220delinsGAGGAATTT (n.*212_*220delinsGAGGAATTT)
c.*216_*224delinsGAGGAATTT (n.*216_*224delinsGAGGAATTT)
n.146_154delinsGAGGAATTT
n.498_506delinsGAGGAATTT
n.638_646delinsGAGGAATTT
n.720_728delinsGAGGAATTT
c.336_344delinsGAGGAATTT (p.Lys112=)
c.258_266delinsGAGGAATTT (p.Lys86=)
n.987_995delinsGAGGAATTT
n.880_888delinsGAGGAATTT
c.282_290delinsGAGGAATTT (p.Lys94=)
n.724_732delinsGAGGAATTT
n.674_682delinsGAGGAATTT
n.567_575delinsGAGGAATTT
22g.46352148A=CA2408700813TRMUn.727A=
c.574A= (p.Arg192=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.730A=
c.679A= (p.Arg227=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.147A=
n.499A=
n.639A=
n.721A=
c.337A= (p.Arg113=)
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n.988A=
n.881A=
c.283A= (p.Arg95=)
n.725A=
n.675A=
n.568A=
22g.46352148A>CCA514925548TRMUn.727A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.730A>C
c.679A>C (p.Arg227=)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.147A>C
n.499A>C
n.639A>C
n.721A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
c.259A>C (p.Arg87=)
n.988A>C
n.881A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
n.725A>C
n.675A>C
n.568A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352148A>GCA10292163TRMUn.727A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.730A>G
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.147A>G
n.499A>G
n.639A>G
n.721A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.988A>G
n.881A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.725A>G
n.675A>G
n.568A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352148A>TCA411946166TRMUn.727A>T
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.730A>T
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.147A>T
n.499A>T
n.639A>T
n.721A>T
c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.988A>T
n.881A>T
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.725A>T
n.675A>T
n.568A>T
22g.46352148_46352155delCA639832285TRMUn.727_734del
c.574_581del (p.Arg192Ter)
c.*123_*130del (n.*123_*130del)
n.730_737del
c.679_686del (p.Arg227Ter)
c.*272_*279del (n.*272_*279del)
c.*213_*220del (n.*213_*220del)
c.*217_*224del (n.*217_*224del)
n.147_154del
n.499_506del
n.639_646del
n.721_728del
c.337_344del (p.Arg113Ter)
c.259_266del (p.Arg87Ter)
n.988_995del
n.881_888del
c.283_290del (p.Arg95Ter)
n.725_732del
n.675_682del
n.568_575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352149G>ACA411946167TRMUn.728G>A
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.731G>A
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.148G>A
n.500G>A
n.640G>A
n.722G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.989G>A
n.882G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.726G>A
n.676G>A
n.569G>A
gnomAD v4
22g.46352149G>CCA10292164TRMUn.728G>C
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.731G>C
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
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n.500G>C
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n.882G>C
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n.676G>C
n.569G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352149G=CA2408700818TRMUn.728G=
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n.569G>T
22g.46352151_46352241dupCA2657374832TRMUn.730_754-23dup
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n.571_595-23dup
gnomAD v4
22g.46352150G>ACA514925549TRMUn.729G>A
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n.570G>A
22g.46352150G>CCA411946169TRMUn.729G>C
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n.732G>C
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.149G>C
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n.641G>C
n.723G>C
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n.990G>C
n.883G>C
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n.677G>C
n.570G>C
22g.46352150G>TCA411946170TRMUn.729G>T
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.732G>T
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.149G>T
n.501G>T
n.641G>T
n.723G>T
c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
n.990G>T
n.883G>T
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.727G>T
n.677G>T
n.570G>T
22g.46352151A>CCA411946171TRMUn.730A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.733A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.150A>C
n.502A>C
n.642A>C
n.724A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.991A>C
n.884A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.728A>C
n.678A>C
n.571A>C
22g.46352151A>GCA411946172TRMUn.730A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.733A>G
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n.150A>G
n.502A>G
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n.991A>G
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n.728A>G
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n.571A>G
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c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.733A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
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c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.150A>T
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n.642A>T
n.724A>T
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c.262A>T (p.Asn88Tyr)
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c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.728A>T
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n.571A>T
22g.46352152A=CA2408700820TRMUn.731A=
c.578A= (p.Asn193=)
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n.992A=
n.885A=
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n.679A=
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22g.46352152A>CCA411946174TRMUn.731A>C
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n.734A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
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c.*217A>C (n.*217A>C)
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n.151A>C
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n.725A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
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n.992A>C
n.885A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.729A>C
n.679A>C
n.572A>C
22g.46352152A>GCA411946175TRMUn.731A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.734A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.151A>G
n.503A>G
n.643A>G
n.725A>G
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n.992A>G
n.885A>G
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n.729A>G
n.679A>G
n.572A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352152A>TCA411946176TRMUn.731A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
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n.734A>T
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c.*276A>T (n.*276A>T)
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n.151A>T
n.503A>T
n.643A>T
n.725A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.992A>T
n.885A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.729A>T
n.679A>T
n.572A>T
22g.46352153T>ACA411946177TRMUn.732T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
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n.735T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.152T>A
n.504T>A
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n.680T>A
n.573T>A
22g.46352153T>CCA514925550TRMUn.732T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
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n.735T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.152T>C
n.504T>C
n.644T>C
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n.730T>C
n.680T>C
n.573T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352153T>GCA411946178TRMUn.732T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.735T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
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c.*222T>G (n.*222T>G)
n.152T>G
n.504T>G
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n.726T>G
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c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.993T>G
n.886T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.730T>G
n.680T>G
n.573T>G
22g.46352153T=CA2408700823TRMUn.732T=
c.579T= (p.Asn193=)
c.*128T= (n.*128T=)
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c.684T= (p.Asn228=)
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n.993T=
n.886T=
c.288T= (p.Asn96=)
n.730T=
n.680T=
n.573T=
22g.46352154T>ACA411946179TRMUn.733T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.736T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.153T>A
n.505T>A
n.645T>A
n.727T>A
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n.994T>A
n.887T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.731T>A
n.681T>A
n.574T>A
22g.46352154T>CCA411946180TRMUn.733T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.736T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.153T>C
n.505T>C
n.645T>C
n.727T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.994T>C
n.887T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.731T>C
n.681T>C
n.574T>C
22g.46352154T>GCA411946181TRMUn.733T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.736T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.153T>G
n.505T>G
n.645T>G
n.727T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.994T>G
n.887T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.731T>G
n.681T>G
n.574T>G
22g.46352155T>ACA411946184TRMUn.734T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.737T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.154T>A
n.506T>A
n.646T>A
n.728T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.995T>A
n.888T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.732T>A
n.682T>A
n.575T>A
22g.46352155T>CCA411946182TRMUn.734T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.737T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.154T>C
n.506T>C
n.646T>C
n.728T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.995T>C
n.888T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.732T>C
n.682T>C
n.575T>C
22g.46352155T>GCA411946183TRMUn.734T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.737T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.154T>G
n.506T>G
n.646T>G
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c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.995T>G
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c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.732T>G
n.682T>G
n.575T>G
22g.46352156T>ACA411946185TRMUn.735T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.738T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.155T>A
n.507T>A
n.647T>A
n.729T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.996T>A
n.889T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.733T>A
n.683T>A
n.576T>A
gnomAD v4
22g.46352156T>CCA514925551TRMUn.735T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.738T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.155T>C
n.507T>C
n.647T>C
n.729T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.996T>C
n.889T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
n.733T>C
n.683T>C
n.576T>C
22g.46352156T>GCA411946186TRMUn.735T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.738T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.155T>G
n.507T>G
n.647T>G
n.729T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.996T>G
n.889T>G
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n.733T>G
n.683T>G
n.576T>G
22g.46352157G>ACA10292165TRMUn.736G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.739G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
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n.156G>A
n.508G>A
n.648G>A
n.730G>A
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c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.997G>A
n.890G>A
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n.734G>A
n.684G>A
n.577G>A
dbSNP ExAC
22g.46352157G>CCA411946188TRMUn.736G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.739G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.156G>C
n.508G>C
n.648G>C
n.730G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.997G>C
n.890G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.734G>C
n.684G>C
n.577G>C
22g.46352157G=CA2408700824TRMUn.736G=
c.583G= (p.Glu195=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.739G=
c.688G= (p.Glu230=)
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22g.46352157G>TCA411946187TRMUn.736G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.739G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.156G>T
n.508G>T
n.648G>T
n.730G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.997G>T
n.890G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.734G>T
n.684G>T
n.577G>T
22g.46352158A>CCA411946189TRMUn.737A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.740A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.157A>C
n.509A>C
n.649A>C
n.731A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.998A>C
n.891A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.735A>C
n.685A>C
n.578A>C
22g.46352158A>GCA411946190TRMUn.737A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.740A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.157A>G
n.509A>G
n.649A>G
n.731A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.998A>G
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n.735A>G
n.685A>G
n.578A>G
gnomAD v4
22g.46352158A>TCA411946191TRMUn.737A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.740A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.157A>T
n.509A>T
n.649A>T
n.731A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.998A>T
n.891A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.735A>T
n.685A>T
n.578A>T
22g.46352159A>CCA411946192TRMUn.738A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.741A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.158A>C
n.510A>C
n.650A>C
n.732A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.999A>C
n.892A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.736A>C
n.686A>C
n.579A>C
22g.46352159A>GCA514925552TRMUn.738A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.741A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.158A>G
n.510A>G
n.650A>G
n.732A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.999A>G
n.892A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.736A>G
n.686A>G
n.579A>G
22g.46352159A>TCA411946193TRMUn.738A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.741A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.158A>T
n.510A>T
n.650A>T
n.732A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.999A>T
n.892A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.736A>T
n.686A>T
n.579A>T
22g.46352160C>ACA411946194TRMUn.739C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.742C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.159C>A
n.511C>A
n.651C>A
n.733C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.1000C>A
n.893C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.737C>A
n.687C>A
n.580C>A
22g.46352160C=CA2408700826TRMUn.739C=
c.586C= (p.His196=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.742C=
c.691C= (p.His231=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.159C=
n.511C=
n.651C=
n.733C=
c.349C= (p.His117=)
c.271C= (p.His91=)
n.1000C=
n.893C=
c.295C= (p.His99=)
n.737C=
n.687C=
n.580C=
22g.46352160C>GCA411946195TRMUn.739C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.742C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.159C>G
n.511C>G
n.651C>G
n.733C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.1000C>G
n.893C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.737C>G
n.687C>G
n.580C>G
22g.46352160C>TCA411946196TRMUn.739C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.742C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.159C>T
n.511C>T
n.651C>T
n.733C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.1000C>T
n.893C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.737C>T
n.687C>T
n.580C>T
22g.46352161A=CA2408700828TRMUn.740A=
c.587A= (p.His196=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.743A=
c.692A= (p.His231=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.160A=
n.512A=
n.652A=
n.734A=
c.350A= (p.His117=)
c.272A= (p.His91=)
n.1001A=
n.894A=
c.296A= (p.His99=)
n.738A=
n.688A=
n.581A=
22g.46352161A>CCA411946197TRMUn.740A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.743A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.160A>C
n.512A>C
n.652A>C
n.734A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.1001A>C
n.894A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.738A>C
n.688A>C
n.581A>C
22g.46352161A>GCA411946198TRMUn.740A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.743A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.160A>G
n.512A>G
n.652A>G
n.734A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.1001A>G
n.894A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.738A>G
n.688A>G
n.581A>G
dbSNP
22g.46352161A>TCA411946199TRMUn.740A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.743A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.160A>T
n.512A>T
n.652A>T
n.734A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.1001A>T
n.894A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.738A>T
n.688A>T
n.581A>T
22g.46352161_46352174dupCA10292166TRMUn.740_753dup
c.587_600dup (p.Tyr201IlefsTer17)
c.*136_*149dup (n.*136_*149dup)
n.743_756dup
c.692_705dup (p.Tyr236IlefsTer17)
c.*285_*298dup (n.*285_*298dup)
c.*226_*239dup (n.*226_*239dup)
c.*230_*243dup (n.*230_*243dup)
n.160_173dup
n.512_525dup
n.652_665dup
n.734_747dup
c.350_363dup (p.Tyr122IlefsTer17)
c.272_285dup (p.Tyr96IlefsTer17)
n.1001_1014dup
n.894_907dup
c.296_309dup (p.Tyr104IlefsTer17)
n.738_751dup
n.688_701dup
n.581_594dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>ACA411946200TRMUn.741T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.744T>A
c.693T>A (p.His231Gln)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.161T>A
n.513T>A
n.653T>A
n.735T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.1002T>A
n.895T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
n.739T>A
n.689T>A
n.582T>A
22g.46352162T>CCA514925553TRMUn.741T>C
c.588T>C (p.His196=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.744T>C
c.693T>C (p.His231=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.161T>C
n.513T>C
n.653T>C
n.735T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.273T>C (p.His91=)
n.1002T>C
n.895T>C
c.297T>C (p.His99=)
n.739T>C
n.689T>C
n.582T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>GCA411946201TRMUn.741T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.744T>G
c.693T>G (p.His231Gln)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.161T>G
n.513T>G
n.653T>G
n.735T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.1002T>G
n.895T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
n.739T>G
n.689T>G
n.582T>G
22g.46352162T=CA2408700831TRMUn.741T=
c.588T= (p.His196=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.744T=
c.693T= (p.His231=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.161T=
n.513T=
n.653T=
n.735T=
c.351T= (p.His117=)
c.273T= (p.His91=)
n.1002T=
n.895T=
c.297T= (p.His99=)
n.739T=
n.689T=
n.582T=
22g.46352164delCA2739265698TRMUn.743del
c.590del (p.Phe197SerfsTer16)
c.*139del (n.*139del)
n.746del
c.695del (p.Phe232SerfsTer16)
c.*288del (n.*288del)
c.*229del (n.*229del)
c.*233del (n.*233del)
n.163del
n.515del
n.655del
n.737del
c.353del (p.Phe118SerfsTer16)
c.275del (p.Phe92SerfsTer16)
n.1004del
n.897del
c.299del (p.Phe100SerfsTer16)
n.741del
n.691del
n.584del
ClinVar
22g.46352163T>ACA411946202TRMUn.742T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.745T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.162T>A
n.514T>A
n.654T>A
n.736T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1003T>A
n.896T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.740T>A
n.690T>A
n.583T>A
22g.46352163T>CCA411946203TRMUn.742T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.745T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.162T>C
n.514T>C
n.654T>C
n.736T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1003T>C
n.896T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.740T>C
n.690T>C
n.583T>C
22g.46352163T>GCA411946204TRMUn.742T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.745T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.162T>G
n.514T>G
n.654T>G
n.736T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
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c.298T>G (p.Phe100Val)
n.740T>G
n.690T>G
n.583T>G
22g.46352166_46352169dupCA2657374833TRMUn.745_748dup
c.592_595dup (p.Leu199ProfsTer19)
c.*141_*144dup (n.*141_*144dup)
n.748_751dup
c.697_700dup (p.Leu234ProfsTer19)
c.*290_*293dup (n.*290_*293dup)
c.*231_*234dup (n.*231_*234dup)
c.*235_*238dup (n.*235_*238dup)
n.165_168dup
n.517_520dup
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n.1006_1009dup
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c.301_304dup (p.Leu102ProfsTer19)
n.743_746dup
n.693_696dup
n.586_589dup
gnomAD v4
22g.46352164T>ACA411946205TRMUn.743T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.746T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.163T>A
n.515T>A
n.655T>A
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c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1004T>A
n.897T>A
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n.741T>A
n.691T>A
n.584T>A
22g.46352164T>CCA411946206TRMUn.743T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.746T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.163T>C
n.515T>C
n.655T>C
n.737T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1004T>C
n.897T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.741T>C
n.691T>C
n.584T>C
22g.46352164T>GCA411946207TRMUn.743T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.746T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.163T>G
n.515T>G
n.655T>G
n.737T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1004T>G
n.897T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.741T>G
n.691T>G
n.584T>G
gnomAD v4
22g.46352165C>ACA411946208TRMUn.744C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.747C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.164C>A
n.516C>A
n.656C>A
n.738C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
n.1005C>A
n.898C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.742C>A
n.692C>A
n.585C>A
22g.46352165C=CA2408700832TRMUn.744C=
c.591C= (p.Phe197=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.747C=
c.696C= (p.Phe232=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*234C= (n.*234C=)
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n.516C=
n.656C=
n.738C=
c.354C= (p.Phe118=)
c.276C= (p.Phe92=)
n.1005C=
n.898C=
c.300C= (p.Phe100=)
n.742C=
n.692C=
n.585C=
22g.46352165C>GCA411946209TRMUn.744C>G
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c.*140C>G (n.*140C>G)
n.747C>G
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c.*289C>G (n.*289C>G)
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c.*234C>G (n.*234C>G)
n.164C>G
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n.656C>G
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n.585C>G
22g.46352165C>TCA514925554TRMUn.744C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.747C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.164C>T
n.516C>T
n.656C>T
n.738C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.276C>T (p.Phe92=)
n.1005C>T
n.898C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
n.742C>T
n.692C>T
n.585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352166C>ACA411946210TRMUn.745C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.748C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.165C>A
n.517C>A
n.657C>A
n.739C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1006C>A
n.899C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.743C>A
n.693C>A
n.586C>A
22g.46352166C>GCA411946211TRMUn.745C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.748C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.165C>G
n.517C>G
n.657C>G
n.739C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.1006C>G
n.899C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.743C>G
n.693C>G
n.586C>G
gnomAD v4
22g.46352166C>TCA411946212TRMUn.745C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.748C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
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n.165C>T
n.517C>T
n.657C>T
n.739C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1006C>T
n.899C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.743C>T
n.693C>T
n.586C>T
22g.46352170_46352172delCA2657374834TRMUn.749_751del
c.596_598del (p.Leu199del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.752_754del
c.701_703del (p.Leu234del)
c.*294_*296del (n.*294_*296del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
n.169_171del
n.521_523del
n.661_663del
n.743_745del
c.359_361del (p.Leu120del)
c.281_283del (p.Leu94del)
n.1010_1012del
n.903_905del
c.305_307del (p.Leu102del)
n.747_749del
n.697_699del
n.590_592del
gnomAD v4
22g.46352167T>ACA411946214TRMUn.746T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.749T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.166T>A
n.518T>A
n.658T>A
n.740T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.1007T>A
n.900T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.744T>A
n.694T>A
n.587T>A
22g.46352167T>CCA411946215TRMUn.746T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.749T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.166T>C
n.518T>C
n.658T>C
n.740T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.1007T>C
n.900T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.744T>C
n.694T>C
n.587T>C
22g.46352167T>GCA411946213TRMUn.746T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.749T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.166T>G
n.518T>G
n.658T>G
n.740T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.1007T>G
n.900T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.744T>G
n.694T>G
n.587T>G
22g.46352168T>ACA514925555TRMUn.747T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.750T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.167T>A
n.519T>A
n.659T>A
n.741T>A
c.357T>A (p.Leu119=)
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1008T>A
n.901T>A
c.303T>A (p.Leu101=)
n.745T>A
n.695T>A
n.588T>A
22g.46352168T>CCA514925556TRMUn.747T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.750T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.167T>C
n.519T>C
n.659T>C
n.741T>C
c.357T>C (p.Leu119=)
c.279T>C (p.Leu93=)
n.1008T>C
n.901T>C
c.303T>C (p.Leu101=)
n.745T>C
n.695T>C
n.588T>C
22g.46352168T>GCA514925557TRMUn.747T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.750T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.167T>G
n.519T>G
n.659T>G
n.741T>G
c.357T>G (p.Leu119=)
c.279T>G (p.Leu93=)
n.1008T>G
n.901T>G
c.303T>G (p.Leu101=)
n.745T>G
n.695T>G
n.588T>G
22g.46352169C>ACA411946216TRMUn.748C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.751C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.168C>A
n.520C>A
n.660C>A
n.742C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1009C>A
n.902C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.746C>A
n.696C>A
n.589C>A
22g.46352169C=CA2408700834TRMUn.748C=
c.595C= (p.Leu199=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.751C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.168C=
n.520C=
n.660C=
n.742C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1009C=
n.902C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.746C=
n.696C=
n.589C=
22g.46352169C>GCA411946217TRMUn.748C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.751C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.168C>G
n.520C>G
n.660C>G
n.742C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1009C>G
n.902C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.746C>G
n.696C>G
n.589C>G
22g.46352169C>TCA10292167TRMUn.748C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.751C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.168C>T
n.520C>T
n.660C>T
n.742C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1009C>T
n.902C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.746C>T
n.696C>T
n.589C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352170T>ACA411946218TRMUn.749T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.752T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.169T>A
n.521T>A
n.661T>A
n.743T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1010T>A
n.903T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.747T>A
n.697T>A
n.590T>A
22g.46352170T>CCA411946219TRMUn.749T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.752T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.169T>C
n.521T>C
n.661T>C
n.743T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1010T>C
n.903T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.747T>C
n.697T>C
n.590T>C
22g.46352170T>GCA411946220TRMUn.749T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.752T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.169T>G
n.521T>G
n.661T>G
n.743T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1010T>G
n.903T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.747T>G
n.697T>G
n.590T>G
22g.46352171T>ACA514925558TRMUn.750T>A
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.753T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.170T>A
n.522T>A
n.662T>A
n.744T>A
c.360T>A (p.Leu120=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.1011T>A
n.904T>A
c.306T>A (p.Leu102=)
n.748T>A
n.698T>A
n.591T>A
22g.46352171T>CCA514925559TRMUn.750T>C
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.753T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.170T>C
n.522T>C
n.662T>C
n.744T>C
c.360T>C (p.Leu120=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.1011T>C
n.904T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
n.748T>C
n.698T>C
n.591T>C
22g.46352171T>GCA514925560TRMUn.750T>G
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.753T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.170T>G
n.522T>G
n.662T>G
n.744T>G
c.360T>G (p.Leu120=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.1011T>G
n.904T>G
c.306T>G (p.Leu102=)
n.748T>G
n.698T>G
n.591T>G
22g.46352172C>ACA411946223TRMUn.751C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.754C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.171C>A
n.523C>A
n.663C>A
n.745C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1012C>A
n.905C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.749C>A
n.699C>A
n.592C>A
22g.46352172C=CA2408700837TRMUn.751C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.754C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.171C=
n.523C=
n.663C=
n.745C=
c.361C= (p.Gln121=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.1012C=
n.905C=
c.307C= (p.Gln103=)
n.749C=
n.699C=
n.592C=
22g.46352172C>GCA411946221TRMUn.751C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.754C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.171C>G
n.523C>G
n.663C>G
n.745C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1012C>G
n.905C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.749C>G
n.699C>G
n.592C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352172C>TCA411946222TRMUn.751C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.754C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.171C>T
n.523C>T
n.663C>T
n.745C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1012C>T
n.905C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.749C>T
n.699C>T
n.592C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352173A=CA2408700839TRMUn.752A=
c.599A= (p.Gln200=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.755A=
c.704A= (p.Gln235=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.172A=
n.524A=
n.664A=
n.746A=
c.362A= (p.Gln121=)
c.284A= (p.Gln95=)
n.1013A=
n.906A=
c.308A= (p.Gln103=)
n.750A=
n.700A=
n.593A=
22g.46352173A>CCA411946224TRMUn.752A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.755A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.172A>C
n.524A>C
n.664A>C
n.746A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1013A>C
n.906A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.750A>C
n.700A>C
n.593A>C
22g.46352173A>GCA10292168TRMUn.752A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.755A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.172A>G
n.524A>G
n.664A>G
n.746A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1013A>G
n.906A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.750A>G
n.700A>G
n.593A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352173A>TCA411946225TRMUn.752A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.755A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.172A>T
n.524A>T
n.664A>T
n.746A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1013A>T
n.906A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.750A>T
n.700A>T
n.593A>T
22g.46352174G>ACA514925561TRMUn.753G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.756G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.173G>A
n.525G>A
n.665G>A
n.747G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.1014G>A
n.907G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
n.751G>A
n.701G>A
n.594G>A
22g.46352174G>CCA411946226TRMUn.753G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.756G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
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n.173G>C
n.525G>C
n.665G>C
n.747G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.1014G>C
n.907G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
n.751G>C
n.701G>C
n.594G>C
22g.46352174G>TCA411946227TRMUn.753G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.756G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.173G>T
n.525G>T
n.665G>T
n.747G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.1014G>T
n.907G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
n.751G>T
n.701G>T
n.594G>T
22g.46352175delCA2657374835TRMUn.753+1del
c.600+1del
c.*149+1del
n.756+1del
c.705+1del
c.*298+1del
c.*239+1del
c.*243+1del
n.173+1del
n.525+1del
n.665+1del
n.747+1del
c.363+1del
c.285+1del
n.1014+1del
n.907+1del
c.309+1del
n.751+1del
n.701+1del
n.594+1del
gnomAD v4
22g.46352175G>ACA411946228TRMUn.753+1G>A
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
n.756+1G>A
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.*298+1G>A (n.*298+1G>A)
c.*239+1G>A (n.*239+1G>A)
c.*243+1G>A (n.*243+1G>A)
n.173+1G>A
n.525+1G>A
n.665+1G>A
n.747+1G>A
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
n.1014+1G>A
n.907+1G>A
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.751+1G>A
n.701+1G>A
n.594+1G>A
dbSNP
22g.46352175G>CCA411946230TRMUn.753+1G>C
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
n.756+1G>C
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.*298+1G>C (n.*298+1G>C)
c.*239+1G>C (n.*239+1G>C)
c.*243+1G>C (n.*243+1G>C)
n.173+1G>C
n.525+1G>C
n.665+1G>C
n.747+1G>C
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
n.1014+1G>C
n.907+1G>C
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.751+1G>C
n.701+1G>C
n.594+1G>C
22g.46352175G=CA2408700841TRMUn.753+1G=
c.600+1G= (n.600+1G=)
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n.756+1G=
c.705+1G= (n.705+1G=)
c.*298+1G= (n.*298+1G=)
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c.*243+1G= (n.*243+1G=)
n.173+1G=
n.525+1G=
n.665+1G=
n.747+1G=
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n.907+1G=
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n.751+1G=
n.701+1G=
n.594+1G=
22g.46352175G>TCA411946229TRMUn.753+1G>T
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
n.756+1G>T
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.*298+1G>T (n.*298+1G>T)
c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
c.*243+1G>T (n.*243+1G>T)
n.173+1G>T
n.525+1G>T
n.665+1G>T
n.747+1G>T
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
n.1014+1G>T
n.907+1G>T
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.751+1G>T
n.701+1G>T
n.594+1G>T
ClinVar
22g.46352176T>ACA411946231TRMUn.753+2T>A
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
n.756+2T>A
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.*298+2T>A (n.*298+2T>A)
c.*239+2T>A (n.*239+2T>A)
c.*243+2T>A (n.*243+2T>A)
n.173+2T>A
n.525+2T>A
n.665+2T>A
n.747+2T>A
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
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n.1014+2T>A
n.907+2T>A
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.751+2T>A
n.701+2T>A
n.594+2T>A
22g.46352176T>CCA411946232TRMUn.753+2T>C
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
n.756+2T>C
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.*298+2T>C (n.*298+2T>C)
c.*239+2T>C (n.*239+2T>C)
c.*243+2T>C (n.*243+2T>C)
n.173+2T>C
n.525+2T>C
n.665+2T>C
n.747+2T>C
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
n.1014+2T>C
n.907+2T>C
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.751+2T>C
n.701+2T>C
n.594+2T>C
22g.46352176T>GCA411946233TRMUn.753+2T>G
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
n.756+2T>G
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.*298+2T>G (n.*298+2T>G)
c.*239+2T>G (n.*239+2T>G)
c.*243+2T>G (n.*243+2T>G)
n.173+2T>G
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n.665+2T>G
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c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
n.1014+2T>G
n.907+2T>G
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.751+2T>G
n.701+2T>G
n.594+2T>G
22g.46352177_46352185delCA2657374836TRMUn.753+3_753+11del
c.600+3_600+11del (n.600+3_600+11del)
c.*149+3_*149+11del (n.*149+3_*149+11del)
n.756+3_756+11del
c.705+3_705+11del (n.705+3_705+11del)
c.*298+3_*298+11del (n.*298+3_*298+11del)
c.*239+3_*239+11del (n.*239+3_*239+11del)
c.*243+3_*243+11del (n.*243+3_*243+11del)
n.173+3_173+11del
n.525+3_525+11del
n.665+3_665+11del
n.747+3_747+11del
c.363+3_363+11del (n.363+3_363+11del)
c.285+3_285+11del (n.285+3_285+11del)
n.1014+3_1014+11del
n.907+3_907+11del
c.309+3_309+11del (n.309+3_309+11del)
n.751+3_751+11del
n.701+3_701+11del
n.594+3_594+11del
gnomAD v4
22g.46352178C>ACA2408700859TRMUn.753+4C>A
c.600+4C>A (n.600+4C>A)
c.*149+4C>A (n.*149+4C>A)
n.756+4C>A
c.705+4C>A (n.705+4C>A)
c.*298+4C>A (n.*298+4C>A)
c.*239+4C>A (n.*239+4C>A)
c.*243+4C>A (n.*243+4C>A)
n.173+4C>A
n.525+4C>A
n.665+4C>A
n.747+4C>A
c.363+4C>A (n.363+4C>A)
c.285+4C>A (n.285+4C>A)
n.1014+4C>A
n.907+4C>A
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.594+5G>C
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.173+8C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352183T>CCA2657374838TRMUn.753+9T>C
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n.173+9T>C
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n.751+9T>C
n.701+9T>C
n.594+9T>C
gnomAD v4
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n.173+9_173+10delinsTG
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n.1014+9_1014+10delinsTG
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n.751+9_751+10delinsTG
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22g.46352184delCA913191032TRMUn.753+10del
c.600+10del (n.600+10del)
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n.756+10del
c.705+10del (n.705+10del)
c.*298+10del (n.*298+10del)
c.*239+10del (n.*239+10del)
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n.173+10del
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n.665+10del
n.747+10del
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n.1014+10del
n.907+10del
c.309+10del (n.309+10del)
n.751+10del
n.701+10del
n.594+10del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352184G>ACA753656023TRMUn.753+10G>A
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n.173+10G>A
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n.1014+10G>A
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n.751+10G>A
n.701+10G>A
n.594+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352184G=CA2408700869TRMUn.753+10G=
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22g.46352185C=CA2408700790TRMUn.753+11C=
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n.525+11C=
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n.747+11C=
c.363+11C= (n.363+11C=)
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n.907+11C=
c.309+11C= (n.309+11C=)
n.751+11C=
n.701+11C=
n.594+11C=
22g.46352185C>GCA10292172TRMUn.753+11C>G
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n.756+11C>G
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n.173+11C>G
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n.751+11C>G
n.701+11C>G
n.594+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352187C>ACA2408700791TRMUn.753+13C>A
c.600+13C>A (n.600+13C>A)
c.*149+13C>A (n.*149+13C>A)
n.756+13C>A
c.705+13C>A (n.705+13C>A)
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c.*239+13C>A (n.*239+13C>A)
c.*243+13C>A (n.*243+13C>A)
n.173+13C>A
n.525+13C>A
n.665+13C>A
n.747+13C>A
c.363+13C>A (n.363+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
n.1014+13C>A
n.907+13C>A
c.309+13C>A (n.309+13C>A)
n.751+13C>A
n.701+13C>A
n.594+13C>A
dbSNP
22g.46352187C=CA2408700792TRMUn.753+13C=
c.600+13C= (n.600+13C=)
c.*149+13C= (n.*149+13C=)
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c.705+13C= (n.705+13C=)
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c.*239+13C= (n.*239+13C=)
c.*243+13C= (n.*243+13C=)
n.173+13C=
n.525+13C=
n.665+13C=
n.747+13C=
c.363+13C= (n.363+13C=)
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n.701+13C=
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n.751+13C>G
n.701+13C>G
n.594+13C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.594+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.594+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.756+18A>C
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n.751+18A>C
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
22g.46352195C=CA2408700796TRMUn.753+21C=
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22g.46352195C>GCA1026290130TRMUn.753+21C>G
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n.594+21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.46352196A=CA2408700797TRMUn.753+22A=
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22g.46352196A>GCA325175620TRMUn.753+22A>G
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n.594+22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.600+24dup (n.600+24dup)
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n.907+24dup
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n.701+24dup
n.594+24dup
22g.46352197_46352198delCA10292175TRMUn.753+23_753+24del
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n.594+23_594+24del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352197A=CA2408700799TRMUn.753+23A=
c.600+23A= (n.600+23A=)
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n.594+23A=
22g.46352197A>CCA2657374842TRMUn.753+23A>C
c.600+23A>C (n.600+23A>C)
c.*149+23A>C (n.*149+23A>C)
n.756+23A>C
c.705+23A>C (n.705+23A>C)
c.*298+23A>C (n.*298+23A>C)
c.*239+23A>C (n.*239+23A>C)
c.*243+23A>C (n.*243+23A>C)
n.173+23A>C
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n.747+23A>C
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n.907+23A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.46352202A>GCA10292178TRMUn.753+28A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352206G=CA2408700803TRMUn.753+32G=
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gnomAD v4
22g.46352209_46352219delCA2657374844TRMUn.753+35_754-45del
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n.756+35_757-45del
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c.*239+35_*240-45del (n.*239+35_*240-45del)
c.*243+35_*244-45del (n.*243+35_*244-45del)
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n.1014+35_1015-45del
n.907+35_908-45del
c.309+35_310-45del (n.309+35_310-45del)
n.751+35_752-45del
n.701+35_702-45del
n.594+35_595-45del
gnomAD v4
22g.46352208C>ACA2819188561TRMUn.753+34C>A
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c.*243+34C>A (n.*243+34C>A)
n.173+34C>A
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n.1014+34C>A
n.907+34C>A
c.309+34C>A (n.309+34C>A)
n.751+34C>A
n.701+34C>A
n.594+34C>A
22g.46352208C>TCA2657374846TRMUn.753+34C>T
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c.*298+34C>T (n.*298+34C>T)
c.*239+34C>T (n.*239+34C>T)
c.*243+34C>T (n.*243+34C>T)
n.173+34C>T
n.525+34C>T
n.665+34C>T
n.747+34C>T
c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.285+34C>T (n.285+34C>T)
n.1014+34C>T
n.907+34C>T
c.309+34C>T (n.309+34C>T)
n.751+34C>T
n.701+34C>T
n.594+34C>T
gnomAD v4
22g.46352209T>ACA2408700805TRMUn.753+35T>A
c.600+35T>A (n.600+35T>A)
c.*149+35T>A (n.*149+35T>A)
n.756+35T>A
c.705+35T>A (n.705+35T>A)
c.*298+35T>A (n.*298+35T>A)
c.*239+35T>A (n.*239+35T>A)
c.*243+35T>A (n.*243+35T>A)
n.173+35T>A
n.525+35T>A
n.665+35T>A
n.747+35T>A
c.363+35T>A (n.363+35T>A)
c.285+35T>A (n.285+35T>A)
n.1014+35T>A
n.907+35T>A
c.309+35T>A (n.309+35T>A)
n.751+35T>A
n.701+35T>A
n.594+35T>A
dbSNP
22g.46352209T>CCA10292180TRMUn.753+35T>C
c.600+35T>C (n.600+35T>C)
c.*149+35T>C (n.*149+35T>C)
n.756+35T>C
c.705+35T>C (n.705+35T>C)
c.*298+35T>C (n.*298+35T>C)
c.*239+35T>C (n.*239+35T>C)
c.*243+35T>C (n.*243+35T>C)
n.173+35T>C
n.525+35T>C
n.665+35T>C
n.747+35T>C
c.363+35T>C (n.363+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
n.1014+35T>C
n.907+35T>C
c.309+35T>C (n.309+35T>C)
n.751+35T>C
n.701+35T>C
n.594+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.600+35T= (n.600+35T=)
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c.705+35T= (n.705+35T=)
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n.907+35T=
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n.751+35T=
n.701+35T=
n.594+35T=
22g.46352210G>ACA10292181TRMUn.753+36G>A
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n.756+36G>A
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n.173+36G>A
n.525+36G>A
n.665+36G>A
n.747+36G>A
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n.1014+36G>A
n.907+36G>A
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n.751+36G>A
n.701+36G>A
n.594+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352210G>CCA2408700807TRMUn.753+36G>C
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n.751+36G>C
n.701+36G>C
n.594+36G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352210G=CA2408700806TRMUn.753+36G=
c.600+36G= (n.600+36G=)
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c.*298+36G= (n.*298+36G=)
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n.907+36G=
c.309+36G= (n.309+36G=)
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n.701+36G=
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22g.46352211C=CA2408700808TRMUn.753+37C=
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c.309+37C= (n.309+37C=)
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22g.46352211C>GCA2657374847TRMUn.753+37C>G
c.600+37C>G (n.600+37C>G)
c.*149+37C>G (n.*149+37C>G)
n.756+37C>G
c.705+37C>G (n.705+37C>G)
c.*298+37C>G (n.*298+37C>G)
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n.1014+37C>G
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n.751+37C>G
n.701+37C>G
n.594+37C>G
gnomAD v4
22g.46352211C>TCA10292182TRMUn.753+37C>T
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n.756+37C>T
c.705+37C>T (n.705+37C>T)
c.*298+37C>T (n.*298+37C>T)
c.*239+37C>T (n.*239+37C>T)
c.*243+37C>T (n.*243+37C>T)
n.173+37C>T
n.525+37C>T
n.665+37C>T
n.747+37C>T
c.363+37C>T (n.363+37C>T)
c.285+37C>T (n.285+37C>T)
n.1014+37C>T
n.907+37C>T
c.309+37C>T (n.309+37C>T)
n.751+37C>T
n.701+37C>T
n.594+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352212G>ACA10292183TRMUn.753+38G>A
c.600+38G>A (n.600+38G>A)
c.*149+38G>A (n.*149+38G>A)
n.756+38G>A
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c.*298+38G>A (n.*298+38G>A)
c.*239+38G>A (n.*239+38G>A)
c.*243+38G>A (n.*243+38G>A)
n.173+38G>A
n.525+38G>A
n.665+38G>A
n.747+38G>A
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c.285+38G>A (n.285+38G>A)
n.1014+38G>A
n.907+38G>A
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
n.751+38G>A
n.701+38G>A
n.594+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352212G>CCA753656052TRMUn.753+38G>C
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c.*298+38G>C (n.*298+38G>C)
c.*239+38G>C (n.*239+38G>C)
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n.173+38G>C
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n.747+38G>C
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c.285+38G>C (n.285+38G>C)
n.1014+38G>C
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n.751+38G>C
n.701+38G>C
n.594+38G>C
dbSNP
22g.46352212G=CA2408700809TRMUn.753+38G=
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c.705+38G= (n.705+38G=)
c.*298+38G= (n.*298+38G=)
c.*239+38G= (n.*239+38G=)
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n.907+38G=
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22g.46352212G>TCA10292184TRMUn.753+38G>T
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c.*149+38G>T (n.*149+38G>T)
n.756+38G>T
c.705+38G>T (n.705+38G>T)
c.*298+38G>T (n.*298+38G>T)
c.*239+38G>T (n.*239+38G>T)
c.*243+38G>T (n.*243+38G>T)
n.173+38G>T
n.525+38G>T
n.665+38G>T
n.747+38G>T
c.363+38G>T (n.363+38G>T)
c.285+38G>T (n.285+38G>T)
n.1014+38G>T
n.907+38G>T
c.309+38G>T (n.309+38G>T)
n.751+38G>T
n.701+38G>T
n.594+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352213T>GCA2657374848TRMUn.753+39T>G
c.600+39T>G (n.600+39T>G)
c.*149+39T>G (n.*149+39T>G)
n.756+39T>G
c.705+39T>G (n.705+39T>G)
c.*298+39T>G (n.*298+39T>G)
c.*239+39T>G (n.*239+39T>G)
c.*243+39T>G (n.*243+39T>G)
n.173+39T>G
n.525+39T>G
n.665+39T>G
n.747+39T>G
c.363+39T>G (n.363+39T>G)
c.285+39T>G (n.285+39T>G)
n.1014+39T>G
n.907+39T>G
c.309+39T>G (n.309+39T>G)
n.751+39T>G
n.701+39T>G
n.594+39T>G
gnomAD v4
22g.46352214G>ACA639832301TRMUn.753+40G>A
c.600+40G>A (n.600+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
n.756+40G>A
c.705+40G>A (n.705+40G>A)
c.*298+40G>A (n.*298+40G>A)
c.*239+40G>A (n.*239+40G>A)
c.*243+40G>A (n.*243+40G>A)
n.173+40G>A
n.525+40G>A
n.665+40G>A
n.747+40G>A
c.363+40G>A (n.363+40G>A)
c.285+40G>A (n.285+40G>A)
n.1014+40G>A
n.907+40G>A
c.309+40G>A (n.309+40G>A)
n.751+40G>A
n.701+40G>A
n.594+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352214G>CCA2657374850TRMUn.753+40G>C
c.600+40G>C (n.600+40G>C)
c.*149+40G>C (n.*149+40G>C)
n.756+40G>C
c.705+40G>C (n.705+40G>C)
c.*298+40G>C (n.*298+40G>C)
c.*239+40G>C (n.*239+40G>C)
c.*243+40G>C (n.*243+40G>C)
n.173+40G>C
n.525+40G>C
n.665+40G>C
n.747+40G>C
c.363+40G>C (n.363+40G>C)
c.285+40G>C (n.285+40G>C)
n.1014+40G>C
n.907+40G>C
c.309+40G>C (n.309+40G>C)
n.751+40G>C
n.701+40G>C
n.594+40G>C
gnomAD v4
22g.46352214G=CA2408700810TRMUn.753+40G=
c.600+40G= (n.600+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
n.756+40G=
c.705+40G= (n.705+40G=)
c.*298+40G= (n.*298+40G=)
c.*239+40G= (n.*239+40G=)
c.*243+40G= (n.*243+40G=)
n.173+40G=
n.525+40G=
n.665+40G=
n.747+40G=
c.363+40G= (n.363+40G=)
c.285+40G= (n.285+40G=)
n.1014+40G=
n.907+40G=
c.309+40G= (n.309+40G=)
n.751+40G=
n.701+40G=
n.594+40G=
22g.46352214G>TCA2657374849TRMUn.753+40G>T
c.600+40G>T (n.600+40G>T)
c.*149+40G>T (n.*149+40G>T)
n.756+40G>T
c.705+40G>T (n.705+40G>T)
c.*298+40G>T (n.*298+40G>T)
c.*239+40G>T (n.*239+40G>T)
c.*243+40G>T (n.*243+40G>T)
n.173+40G>T
n.525+40G>T
n.665+40G>T
n.747+40G>T
c.363+40G>T (n.363+40G>T)
c.285+40G>T (n.285+40G>T)
n.1014+40G>T
n.907+40G>T
c.309+40G>T (n.309+40G>T)
n.751+40G>T
n.701+40G>T
n.594+40G>T
gnomAD v4
22g.46352216C=CA2408700811TRMUn.753+42C=
c.600+42C= (n.600+42C=)
c.*149+42C= (n.*149+42C=)
n.756+42C=
c.705+42C= (n.705+42C=)
c.*298+42C= (n.*298+42C=)
c.*239+42C= (n.*239+42C=)
c.*243+42C= (n.*243+42C=)
n.173+42C=
n.525+42C=
n.665+42C=
n.747+42C=
c.363+42C= (n.363+42C=)
c.285+42C= (n.285+42C=)
n.1014+42C=
n.907+42C=
c.309+42C= (n.309+42C=)
n.751+42C=
n.701+42C=
n.594+42C=
22g.46352216C>TCA639832302TRMUn.753+42C>T
c.600+42C>T (n.600+42C>T)
c.*149+42C>T (n.*149+42C>T)
n.756+42C>T
c.705+42C>T (n.705+42C>T)
c.*298+42C>T (n.*298+42C>T)
c.*239+42C>T (n.*239+42C>T)
c.*243+42C>T (n.*243+42C>T)
n.173+42C>T
n.525+42C>T
n.665+42C>T
n.747+42C>T
c.363+42C>T (n.363+42C>T)
c.285+42C>T (n.285+42C>T)
n.1014+42C>T
n.907+42C>T
c.309+42C>T (n.309+42C>T)
n.751+42C>T
n.701+42C>T
n.594+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352217T>CCA2657374851TRMUn.753+43T>C
c.600+43T>C (n.600+43T>C)
c.*149+43T>C (n.*149+43T>C)
n.756+43T>C
c.705+43T>C (n.705+43T>C)
c.*298+43T>C (n.*298+43T>C)
c.*239+43T>C (n.*239+43T>C)
c.*243+43T>C (n.*243+43T>C)
n.173+43T>C
n.525+43T>C
n.665+43T>C
n.747+43T>C
c.363+43T>C (n.363+43T>C)
c.285+43T>C (n.285+43T>C)
n.1014+43T>C
n.907+43T>C
c.309+43T>C (n.309+43T>C)
n.751+43T>C
n.701+43T>C
n.594+43T>C
gnomAD v4
22g.46352218G>ACA1026290148TRMUn.753+44G>A
c.600+44G>A (n.600+44G>A)
c.*149+44G>A (n.*149+44G>A)
n.756+44G>A
c.705+44G>A (n.705+44G>A)
c.*298+44G>A (n.*298+44G>A)
c.*239+44G>A (n.*239+44G>A)
c.*243+44G>A (n.*243+44G>A)
n.173+44G>A
n.525+44G>A
n.665+44G>A
n.747+44G>A
c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.285+44G>A (n.285+44G>A)
n.1014+44G>A
n.907+44G>A
c.309+44G>A (n.309+44G>A)
n.751+44G>A
n.701+44G>A
n.594+44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.756+44G>T
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n.173+44G>T
n.525+44G>T
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n.747+44G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.752-42T>A
n.702-42T>A
n.595-42T>A
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n.595-42T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.174-40G>A
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n.702-40G>A
n.595-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352224G>CCA2819188563TRMUn.754-40G>C
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n.595-40G>C
22g.46352224G=CA2408700815TRMUn.754-40G=
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n.174-40G>T
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n.702-40G>T
n.595-40G>T
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n.757-39G>A
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n.174-39G>A
n.526-39G>A
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n.748-39G>A
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n.1015-39G>A
n.908-39G>A
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n.752-39G>A
n.702-39G>A
n.595-39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352225G=CA2408700817TRMUn.754-39G=
c.601-39G= (n.601-39G=)
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n.1015-39_1015-38delinsGC
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n.702-39_702-38delinsGC
n.595-39_595-38delinsGC
22g.46352226C=CA2408700819TRMUn.754-38C=
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n.702-38C=
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22g.46352226C>TCA10292186TRMUn.754-38C>T
c.601-38C>T (n.601-38C>T)
c.*150-38C>T (n.*150-38C>T)
n.757-38C>T
c.706-38C>T (n.706-38C>T)
c.*299-38C>T (n.*299-38C>T)
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n.174-38C>T
n.526-38C>T
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n.748-38C>T
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n.1015-38C>T
n.908-38C>T
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n.752-38C>T
n.702-38C>T
n.595-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352227delCA639832304TRMUn.754-37del
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c.*150-37del (n.*150-37del)
n.757-37del
c.706-37del (n.706-37del)
c.*299-37del (n.*299-37del)
c.*240-37del (n.*240-37del)
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n.174-37del
n.526-37del
n.666-37del
n.748-37del
c.364-37del (n.364-37del)
c.286-37del (n.286-37del)
n.1015-37del
n.908-37del
c.310-37del (n.310-37del)
n.752-37del
n.702-37del
n.595-37del
dbSNP gnomAD v2
22g.46352227C=CA2408700821TRMUn.754-37C=
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c.706-37C= (n.706-37C=)
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22g.46352227C>GCA10292187TRMUn.754-37C>G
c.601-37C>G (n.601-37C>G)
c.*150-37C>G (n.*150-37C>G)
n.757-37C>G
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c.*299-37C>G (n.*299-37C>G)
c.*240-37C>G (n.*240-37C>G)
c.*244-37C>G (n.*244-37C>G)
n.174-37C>G
n.526-37C>G
n.666-37C>G
n.748-37C>G
c.364-37C>G (n.364-37C>G)
c.286-37C>G (n.286-37C>G)
n.1015-37C>G
n.908-37C>G
c.310-37C>G (n.310-37C>G)
n.752-37C>G
n.702-37C>G
n.595-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352227_46352228delinsCTCA2408700822TRMUn.754-37_754-36delinsCT
c.601-37_601-36delinsCT (n.601-37_601-36delinsCT)
c.*150-37_*150-36delinsCT (n.*150-37_*150-36delinsCT)
n.757-37_757-36delinsCT
c.706-37_706-36delinsCT (n.706-37_706-36delinsCT)
c.*299-37_*299-36delinsCT (n.*299-37_*299-36delinsCT)
c.*240-37_*240-36delinsCT (n.*240-37_*240-36delinsCT)
c.*244-37_*244-36delinsCT (n.*244-37_*244-36delinsCT)
n.174-37_174-36delinsCT
n.526-37_526-36delinsCT
n.666-37_666-36delinsCT
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c.286-37_286-36delinsCT (n.286-37_286-36delinsCT)
n.1015-37_1015-36delinsCT
n.908-37_908-36delinsCT
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n.752-37_752-36delinsCT
n.702-37_702-36delinsCT
n.595-37_595-36delinsCT
22g.46352228delCA10292188TRMUn.754-36del
c.601-36del (n.601-36del)
c.*150-36del (n.*150-36del)
n.757-36del
c.706-36del (n.706-36del)
c.*299-36del (n.*299-36del)
c.*240-36del (n.*240-36del)
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n.174-36del
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n.666-36del
n.748-36del
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n.1015-36del
n.908-36del
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n.752-36del
n.702-36del
n.595-36del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched