Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.46352111_46352116delinsCTCATT | CA2408700768 | TRMU | n.700-10_700-5delinsCTCATT c.547-10_547-5delinsCTCATT (n.547-10_547-5delinsCTCATT) c.*96-10_*96-5delinsCTCATT (n.*96-10_*96-5delinsCTCATT) n.703-10_703-5delinsCTCATT c.652-10_652-5delinsCTCATT (n.652-10_652-5delinsCTCATT) c.*245-10_*245-5delinsCTCATT (n.*245-10_*245-5delinsCTCATT) c.*186-10_*186-5delinsCTCATT (n.*186-10_*186-5delinsCTCATT) c.*190-10_*190-5delinsCTCATT (n.*190-10_*190-5delinsCTCATT) n.120-10_120-5delinsCTCATT n.462_467delinsCTCATT n.612-10_612-5delinsCTCATT n.694-10_694-5delinsCTCATT c.310-10_310-5delinsCTCATT (n.310-10_310-5delinsCTCATT) c.232-10_232-5delinsCTCATT (n.232-10_232-5delinsCTCATT) n.961-10_961-5delinsCTCATT n.854-10_854-5delinsCTCATT c.256-10_256-5delinsCTCATT (n.256-10_256-5delinsCTCATT) n.698-10_698-5delinsCTCATT n.648-10_648-5delinsCTCATT n.541-10_541-5delinsCTCATT | |
22 | g.46352115_46352119del | CA639832283 | TRMU | n.700-6_700-2del c.547-6_547-2del (n.547-6_547-2del) c.*96-6_*96-2del (n.*96-6_*96-2del) n.703-6_703-2del c.652-6_652-2del (n.652-6_652-2del) c.*245-6_*245-2del (n.*245-6_*245-2del) c.*186-6_*186-2del (n.*186-6_*186-2del) c.*190-6_*190-2del (n.*190-6_*190-2del) n.120-6_120-2del n.466_470del n.612-6_612-2del n.694-6_694-2del c.310-6_310-2del (n.310-6_310-2del) c.232-6_232-2del (n.232-6_232-2del) n.961-6_961-2del n.854-6_854-2del c.256-6_256-2del (n.256-6_256-2del) n.698-6_698-2del n.648-6_648-2del n.541-6_541-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352114A= | CA2408700769 | TRMU | n.700-7A= c.547-7A= (n.547-7A=) c.*96-7A= (n.*96-7A=) n.703-7A= c.652-7A= (n.652-7A=) c.*245-7A= (n.*245-7A=) c.*186-7A= (n.*186-7A=) c.*190-7A= (n.*190-7A=) n.120-7A= n.465A= n.612-7A= n.694-7A= c.310-7A= (n.310-7A=) c.232-7A= (n.232-7A=) n.961-7A= n.854-7A= c.256-7A= (n.256-7A=) n.698-7A= n.648-7A= n.541-7A= | |
22 | g.46352114A>C | CA2408700770 | TRMU | n.700-7A>C c.547-7A>C (n.547-7A>C) c.*96-7A>C (n.*96-7A>C) n.703-7A>C c.652-7A>C (n.652-7A>C) c.*245-7A>C (n.*245-7A>C) c.*186-7A>C (n.*186-7A>C) c.*190-7A>C (n.*190-7A>C) n.120-7A>C n.465A>C n.612-7A>C n.694-7A>C c.310-7A>C (n.310-7A>C) c.232-7A>C (n.232-7A>C) n.961-7A>C n.854-7A>C c.256-7A>C (n.256-7A>C) n.698-7A>C n.648-7A>C n.541-7A>C | dbSNP |
22 | g.46352114A>G | CA639832284 | TRMU | n.700-7A>G c.547-7A>G (n.547-7A>G) c.*96-7A>G (n.*96-7A>G) n.703-7A>G c.652-7A>G (n.652-7A>G) c.*245-7A>G (n.*245-7A>G) c.*186-7A>G (n.*186-7A>G) c.*190-7A>G (n.*190-7A>G) n.120-7A>G n.465A>G n.612-7A>G n.694-7A>G c.310-7A>G (n.310-7A>G) c.232-7A>G (n.232-7A>G) n.961-7A>G n.854-7A>G c.256-7A>G (n.256-7A>G) n.698-7A>G n.648-7A>G n.541-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352117dup | CA2408700771 | TRMU | n.700-4dup c.547-4dup (n.547-4dup) c.*96-4dup (n.*96-4dup) n.703-4dup c.652-4dup (n.652-4dup) c.*245-4dup (n.*245-4dup) c.*186-4dup (n.*186-4dup) c.*190-4dup (n.*190-4dup) n.120-4dup n.468dup n.612-4dup n.694-4dup c.310-4dup (n.310-4dup) c.232-4dup (n.232-4dup) n.961-4dup n.854-4dup c.256-4dup (n.256-4dup) n.698-4dup n.648-4dup n.541-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352119A= | CA2408700772 | TRMU | n.700-2A= c.547-2A= (n.547-2A=) c.*96-2A= (n.*96-2A=) n.703-2A= c.652-2A= (n.652-2A=) c.*245-2A= (n.*245-2A=) c.*186-2A= (n.*186-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) n.120-2A= n.470A= n.612-2A= n.694-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) n.961-2A= n.854-2A= c.256-2A= (n.256-2A=) n.698-2A= n.648-2A= n.541-2A= | |
22 | g.46352119A>C | CA411946099 | TRMU | n.700-2A>C c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) n.703-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.*186-2A>C (n.*186-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) n.120-2A>C n.470A>C n.612-2A>C n.694-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.961-2A>C n.854-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.698-2A>C n.648-2A>C n.541-2A>C | |
22 | g.46352119A>G | CA411946100 | TRMU | n.700-2A>G c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) n.703-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.*186-2A>G (n.*186-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) n.120-2A>G n.470A>G n.612-2A>G n.694-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.961-2A>G n.854-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.698-2A>G n.648-2A>G n.541-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352119A>T | CA411946101 | TRMU | n.700-2A>T c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) n.703-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.*245-2A>T (n.*245-2A>T) c.*186-2A>T (n.*186-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) n.120-2A>T n.470A>T n.612-2A>T n.694-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.961-2A>T n.854-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.698-2A>T n.648-2A>T n.541-2A>T | |
22 | g.46352120G>A | CA411946104 | TRMU | n.700-1G>A c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) n.703-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.*245-1G>A (n.*245-1G>A) c.*186-1G>A (n.*186-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) n.120-1G>A n.471G>A n.612-1G>A n.694-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.961-1G>A n.854-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.698-1G>A n.648-1G>A n.541-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352120G>C | CA411946103 | TRMU | n.700-1G>C c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) n.703-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.*245-1G>C (n.*245-1G>C) c.*186-1G>C (n.*186-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) n.120-1G>C n.471G>C n.612-1G>C n.694-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.961-1G>C n.854-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.698-1G>C n.648-1G>C n.541-1G>C | |
22 | g.46352120G= | CA2408700773 | TRMU | n.700-1G= c.547-1G= (n.547-1G=) c.*96-1G= (n.*96-1G=) n.703-1G= c.652-1G= (n.652-1G=) c.*245-1G= (n.*245-1G=) c.*186-1G= (n.*186-1G=) c.*190-1G= (n.*190-1G=) n.120-1G= n.471G= n.612-1G= n.694-1G= c.310-1G= (n.310-1G=) c.232-1G= (n.232-1G=) n.961-1G= n.854-1G= c.256-1G= (n.256-1G=) n.698-1G= n.648-1G= n.541-1G= | |
22 | g.46352120G>T | CA411946102 | TRMU | n.700-1G>T c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) n.703-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.*245-1G>T (n.*245-1G>T) c.*186-1G>T (n.*186-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) n.120-1G>T n.471G>T n.612-1G>T n.694-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.961-1G>T n.854-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.698-1G>T n.648-1G>T n.541-1G>T | |
22 | g.46352121A>C | CA411946105 | TRMU | n.700A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*96A>C (n.*96A>C) n.703A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.120A>C n.472A>C n.612A>C n.694A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) n.961A>C n.854A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) n.698A>C n.648A>C n.541A>C | |
22 | g.46352121A>G | CA411946106 | TRMU | n.700A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.703A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.120A>G n.472A>G n.612A>G n.694A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) n.961A>G n.854A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) n.698A>G n.648A>G n.541A>G | |
22 | g.46352121A>T | CA411946107 | TRMU | n.700A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*96A>T (n.*96A>T) n.703A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.120A>T n.472A>T n.612A>T n.694A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) n.961A>T n.854A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) n.698A>T n.648A>T n.541A>T | |
22 | g.46352122G>A | CA411946108 | TRMU | n.701G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*97G>A (n.*97G>A) n.704G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.121G>A n.473G>A n.613G>A n.695G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) n.962G>A n.855G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) n.699G>A n.649G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352122G>C | CA411946109 | TRMU | n.701G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*97G>C (n.*97G>C) n.704G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.121G>C n.473G>C n.613G>C n.695G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) n.962G>C n.855G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) n.699G>C n.649G>C n.542G>C | |
22 | g.46352122G= | CA2408700774 | TRMU | n.701G= c.548G= (p.Ser183=) c.*97G= (n.*97G=) n.704G= c.653G= (p.Ser218=) c.*246G= (n.*246G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*191G= (n.*191G=) n.121G= n.473G= n.613G= n.695G= c.311G= (p.Ser104=) c.233G= (p.Ser78=) n.962G= n.855G= c.257G= (p.Ser86=) n.699G= n.649G= n.542G= | |
22 | g.46352122G>T | CA411946110 | TRMU | n.701G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*97G>T (n.*97G>T) n.704G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.121G>T n.473G>T n.613G>T n.695G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) n.962G>T n.855G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) n.699G>T n.649G>T n.542G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352123C>A | CA411946111 | TRMU | n.702C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*98C>A (n.*98C>A) n.705C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.122C>A n.474C>A n.614C>A n.696C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) n.963C>A n.856C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) n.700C>A n.650C>A n.543C>A | |
22 | g.46352123C= | CA2408700775 | TRMU | n.702C= c.549C= (p.Ser183=) c.*98C= (n.*98C=) n.705C= c.654C= (p.Ser218=) c.*247C= (n.*247C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*192C= (n.*192C=) n.122C= n.474C= n.614C= n.696C= c.312C= (p.Ser104=) c.234C= (p.Ser78=) n.963C= n.856C= c.258C= (p.Ser86=) n.700C= n.650C= n.543C= | |
22 | g.46352123C>G | CA411946112 | TRMU | n.702C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) c.*98C>G (n.*98C>G) n.705C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.122C>G n.474C>G n.614C>G n.696C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) n.963C>G n.856C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) n.700C>G n.650C>G n.543C>G | |
22 | g.46352123C>T | CA10292153 | TRMU | n.702C>T c.549C>T (p.Ser183=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.705C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.122C>T n.474C>T n.614C>T n.696C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.234C>T (p.Ser78=) n.963C>T n.856C>T c.258C>T (p.Ser86=) n.700C>T n.650C>T n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A= | CA2408700776 | TRMU | n.703A= c.550A= (p.Met184=) c.*99A= (n.*99A=) n.706A= c.655A= (p.Met219=) c.*248A= (n.*248A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*193A= (n.*193A=) n.123A= n.475A= n.615A= n.697A= c.313A= (p.Met105=) c.235A= (p.Met79=) n.964A= n.857A= c.259A= (p.Met87=) n.701A= n.651A= n.544A= | |
22 | g.46352124A>C | CA10292155 | TRMU | n.703A>C c.550A>C (p.Met184Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) n.706A>C c.655A>C (p.Met219Leu) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.123A>C n.475A>C n.615A>C n.697A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.964A>C n.857A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.701A>C n.651A>C n.544A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A>G | CA10292154 | TRMU | n.703A>G c.550A>G (p.Met184Val) c.*99A>G (n.*99A>G) n.706A>G c.655A>G (p.Met219Val) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.123A>G n.475A>G n.615A>G n.697A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.964A>G n.857A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.701A>G n.651A>G n.544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352124A>T | CA411946113 | TRMU | n.703A>T c.550A>T (p.Met184Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.706A>T c.655A>T (p.Met219Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.123A>T n.475A>T n.615A>T n.697A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.964A>T n.857A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.701A>T n.651A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352125T>A | CA411946115 | TRMU | n.704T>A c.551T>A (p.Met184Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.707T>A c.656T>A (p.Met219Lys) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.124T>A n.476T>A n.616T>A n.698T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.965T>A n.858T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.702T>A n.652T>A n.545T>A | |
22 | g.46352125T>C | CA10292156 | TRMU | n.704T>C c.551T>C (p.Met184Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) n.707T>C c.656T>C (p.Met219Thr) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.124T>C n.476T>C n.616T>C n.698T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.965T>C n.858T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.702T>C n.652T>C n.545T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352125T>G | CA411946114 | TRMU | n.704T>G c.551T>G (p.Met184Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.707T>G c.656T>G (p.Met219Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.124T>G n.476T>G n.616T>G n.698T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.965T>G n.858T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.702T>G n.652T>G n.545T>G | |
22 | g.46352125T= | CA2408700777 | TRMU | n.704T= c.551T= (p.Met184=) c.*100T= (n.*100T=) n.707T= c.656T= (p.Met219=) c.*249T= (n.*249T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*194T= (n.*194T=) n.124T= n.476T= n.616T= n.698T= c.314T= (p.Met105=) c.236T= (p.Met79=) n.965T= n.858T= c.260T= (p.Met87=) n.702T= n.652T= n.545T= | |
22 | g.46352126G>A | CA411946116 | TRMU | n.705G>A c.552G>A (p.Met184Ile) c.*101G>A (n.*101G>A) n.708G>A c.657G>A (p.Met219Ile) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.125G>A n.477G>A n.617G>A n.699G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.966G>A n.859G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.703G>A n.653G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352126G>C | CA411946117 | TRMU | n.705G>C c.552G>C (p.Met184Ile) c.*101G>C (n.*101G>C) n.708G>C c.657G>C (p.Met219Ile) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.125G>C n.477G>C n.617G>C n.699G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.966G>C n.859G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.703G>C n.653G>C n.546G>C | |
22 | g.46352126G>T | CA411946118 | TRMU | n.705G>T c.552G>T (p.Met184Ile) c.*101G>T (n.*101G>T) n.708G>T c.657G>T (p.Met219Ile) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.125G>T n.477G>T n.617G>T n.699G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.966G>T n.859G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.703G>T n.653G>T n.546G>T | |
22 | g.46352128del | CA2657374830 | TRMU | n.707del c.554del (p.Gly185AlafsTer28) c.*103del (n.*103del) n.710del c.659del (p.Gly220AlafsTer28) c.*252del (n.*252del) c.*193del (n.*193del) c.*197del (n.*197del) n.127del n.479del n.619del n.701del c.317del (p.Gly106AlafsTer28) c.239del (p.Gly80AlafsTer28) n.968del n.861del c.263del (p.Gly88AlafsTer28) n.705del n.655del n.548del | gnomAD v4 |
22 | g.46352127G>A | CA411946119 | TRMU | n.706G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) n.709G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.126G>A n.478G>A n.618G>A n.700G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.967G>A n.860G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.704G>A n.654G>A n.547G>A | |
22 | g.46352127G>C | CA411946120 | TRMU | n.706G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) n.709G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.126G>C n.478G>C n.618G>C n.700G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.967G>C n.860G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.704G>C n.654G>C n.547G>C | |
22 | g.46352127G>T | CA411946121 | TRMU | n.706G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) n.709G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.126G>T n.478G>T n.618G>T n.700G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.967G>T n.860G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.704G>T n.654G>T n.547G>T | |
22 | g.46352128G>A | CA10292157 | TRMU | n.707G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) n.710G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.127G>A n.479G>A n.619G>A n.701G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.968G>A n.861G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.705G>A n.655G>A n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352128G>C | CA411946123 | TRMU | n.707G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) n.710G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.127G>C n.479G>C n.619G>C n.701G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.968G>C n.861G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.705G>C n.655G>C n.548G>C | |
22 | g.46352128G= | CA2408700778 | TRMU | n.707G= c.554G= (p.Gly185=) c.*103G= (n.*103G=) n.710G= c.659G= (p.Gly220=) c.*252G= (n.*252G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*197G= (n.*197G=) n.127G= n.479G= n.619G= n.701G= c.317G= (p.Gly106=) c.239G= (p.Gly80=) n.968G= n.861G= c.263G= (p.Gly88=) n.705G= n.655G= n.548G= | |
22 | g.46352128G>T | CA411946122 | TRMU | n.707G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.*103G>T (n.*103G>T) n.710G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.127G>T n.479G>T n.619G>T n.701G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.968G>T n.861G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.705G>T n.655G>T n.548G>T | |
22 | g.46352129C>A | CA514925540 | TRMU | n.708C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.711C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.128C>A n.480C>A n.620C>A n.702C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.240C>A (p.Gly80=) n.969C>A n.862C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.706C>A n.656C>A n.549C>A | |
22 | g.46352129C= | CA2408700779 | TRMU | n.708C= c.555C= (p.Gly185=) c.*104C= (n.*104C=) n.711C= c.660C= (p.Gly220=) c.*253C= (n.*253C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*198C= (n.*198C=) n.128C= n.480C= n.620C= n.702C= c.318C= (p.Gly106=) c.240C= (p.Gly80=) n.969C= n.862C= c.264C= (p.Gly88=) n.706C= n.656C= n.549C= | |
22 | g.46352129C>G | CA514925541 | TRMU | n.708C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.711C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.128C>G n.480C>G n.620C>G n.702C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.240C>G (p.Gly80=) n.969C>G n.862C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.706C>G n.656C>G n.549C>G | |
22 | g.46352129C>T | CA10292158 | TRMU | n.708C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.711C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.128C>T n.480C>T n.620C>T n.702C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.240C>T (p.Gly80=) n.969C>T n.862C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.706C>T n.656C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352129dup | CA2695200139 | TRMU | n.708dup c.555dup (p.Met186HisfsTer10) c.*104dup (n.*104dup) n.711dup c.660dup (p.Met221HisfsTer10) c.*253dup (n.*253dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*198dup (n.*198dup) n.128dup n.480dup n.620dup n.702dup c.318dup (p.Met107HisfsTer10) c.240dup (p.Met81HisfsTer10) n.969dup n.862dup c.264dup (p.Met89HisfsTer10) n.706dup n.656dup n.549dup | ClinVar |
22 | g.46352130A>C | CA411946124 | TRMU | n.709A>C c.556A>C (p.Met186Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) n.712A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.129A>C n.481A>C n.621A>C n.703A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) n.970A>C n.863A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.707A>C n.657A>C n.550A>C | |
22 | g.46352130A>G | CA411946125 | TRMU | n.709A>G c.556A>G (p.Met186Val) c.*105A>G (n.*105A>G) n.712A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.129A>G n.481A>G n.621A>G n.703A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.241A>G (p.Met81Val) n.970A>G n.863A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.707A>G n.657A>G n.550A>G | |
22 | g.46352130A>T | CA411946126 | TRMU | n.709A>T c.556A>T (p.Met186Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.712A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.129A>T n.481A>T n.621A>T n.703A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) n.970A>T n.863A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.707A>T n.657A>T n.550A>T | |
22 | g.46352131T>A | CA411946129 | TRMU | n.710T>A c.557T>A (p.Met186Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) n.713T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.130T>A n.482T>A n.622T>A n.704T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) n.971T>A n.864T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.708T>A n.658T>A n.551T>A | |
22 | g.46352131T>C | CA411946128 | TRMU | n.710T>C c.557T>C (p.Met186Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) n.713T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.130T>C n.482T>C n.622T>C n.704T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) n.971T>C n.864T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.708T>C n.658T>C n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352131T>G | CA411946127 | TRMU | n.710T>G c.557T>G (p.Met186Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.713T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.130T>G n.482T>G n.622T>G n.704T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) n.971T>G n.864T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.708T>G n.658T>G n.551T>G | |
22 | g.46352131T= | CA2408700780 | TRMU | n.710T= c.557T= (p.Met186=) c.*106T= (n.*106T=) n.713T= c.662T= (p.Met221=) c.*255T= (n.*255T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*200T= (n.*200T=) n.130T= n.482T= n.622T= n.704T= c.320T= (p.Met107=) c.242T= (p.Met81=) n.971T= n.864T= c.266T= (p.Met89=) n.708T= n.658T= n.551T= | |
22 | g.46352132G>A | CA411946130 | TRMU | n.711G>A c.558G>A (p.Met186Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) n.714G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.131G>A n.483G>A n.623G>A n.705G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) n.972G>A n.865G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.709G>A n.659G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352132G>C | CA411946131 | TRMU | n.711G>C c.558G>C (p.Met186Ile) c.*107G>C (n.*107G>C) n.714G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.131G>C n.483G>C n.623G>C n.705G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) n.972G>C n.865G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.709G>C n.659G>C n.552G>C | |
22 | g.46352132G>T | CA411946132 | TRMU | n.711G>T c.558G>T (p.Met186Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) n.714G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.131G>T n.483G>T n.623G>T n.705G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) n.972G>T n.865G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.709G>T n.659G>T n.552G>T | |
22 | g.46352133T>A | CA411946133 | TRMU | n.712T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) n.715T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.132T>A n.484T>A n.624T>A n.706T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.973T>A n.866T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.710T>A n.660T>A n.553T>A | |
22 | g.46352133T>C | CA411946134 | TRMU | n.712T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) n.715T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.132T>C n.484T>C n.624T>C n.706T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.973T>C n.866T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.710T>C n.660T>C n.553T>C | |
22 | g.46352133T>G | CA10292159 | TRMU | n.712T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) n.715T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.132T>G n.484T>G n.624T>G n.706T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.973T>G n.866T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.710T>G n.660T>G n.553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352133T= | CA2408700781 | TRMU | n.712T= c.559T= (p.Cys187=) c.*108T= (n.*108T=) n.715T= c.664T= (p.Cys222=) c.*257T= (n.*257T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*202T= (n.*202T=) n.132T= n.484T= n.624T= n.706T= c.322T= (p.Cys108=) c.244T= (p.Cys82=) n.973T= n.866T= c.268T= (p.Cys90=) n.710T= n.660T= n.553T= | |
22 | g.46352134G>A | CA411946137 | TRMU | n.713G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) n.716G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.133G>A n.485G>A n.625G>A n.707G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.974G>A n.867G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.711G>A n.661G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352134G>C | CA411946135 | TRMU | n.713G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) n.716G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.133G>C n.485G>C n.625G>C n.707G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.974G>C n.867G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.711G>C n.661G>C n.554G>C | |
22 | g.46352134G= | CA2408700782 | TRMU | n.713G= c.560G= (p.Cys187=) c.*109G= (n.*109G=) n.716G= c.665G= (p.Cys222=) c.*258G= (n.*258G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*203G= (n.*203G=) n.133G= n.485G= n.625G= n.707G= c.323G= (p.Cys108=) c.245G= (p.Cys82=) n.974G= n.867G= c.269G= (p.Cys90=) n.711G= n.661G= n.554G= | |
22 | g.46352134G>T | CA411946136 | TRMU | n.713G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.716G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.133G>T n.485G>T n.625G>T n.707G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.974G>T n.867G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.711G>T n.661G>T n.554G>T | |
22 | g.46352135T>A | CA411946138 | TRMU | n.714T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) n.717T>A c.666T>A (p.Cys222Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.134T>A n.486T>A n.626T>A n.708T>A c.324T>A (p.Cys108Ter) c.246T>A (p.Cys82Ter) n.975T>A n.868T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.712T>A n.662T>A n.555T>A | |
22 | g.46352135T>C | CA514925542 | TRMU | n.714T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.717T>C c.666T>C (p.Cys222=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.134T>C n.486T>C n.626T>C n.708T>C c.324T>C (p.Cys108=) c.246T>C (p.Cys82=) n.975T>C n.868T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.712T>C n.662T>C n.555T>C | |
22 | g.46352135T>G | CA411946139 | TRMU | n.714T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.*110T>G (n.*110T>G) n.717T>G c.666T>G (p.Cys222Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.134T>G n.486T>G n.626T>G n.708T>G c.324T>G (p.Cys108Trp) c.246T>G (p.Cys82Trp) n.975T>G n.868T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.712T>G n.662T>G n.555T>G | |
22 | g.46352137dup | CA2657374831 | TRMU | n.716dup c.563dup (p.Ile189HisfsTer7) c.*112dup (n.*112dup) n.719dup c.668dup (p.Ile224HisfsTer7) c.*261dup (n.*261dup) c.*202dup (n.*202dup) c.*206dup (n.*206dup) n.136dup n.488dup n.628dup n.710dup c.326dup (p.Ile110HisfsTer7) c.248dup (p.Ile84HisfsTer7) n.977dup n.870dup c.272dup (p.Ile92HisfsTer7) n.714dup n.664dup n.557dup | gnomAD v4 |
22 | g.46352136T>A | CA411946140 | TRMU | n.715T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) n.718T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.135T>A n.487T>A n.627T>A n.709T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.976T>A n.869T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.713T>A n.663T>A n.556T>A | |
22 | g.46352136T>C | CA411946141 | TRMU | n.715T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) n.718T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.135T>C n.487T>C n.627T>C n.709T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.976T>C n.869T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.713T>C n.663T>C n.556T>C | |
22 | g.46352136T>G | CA411946142 | TRMU | n.715T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.*111T>G (n.*111T>G) n.718T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.135T>G n.487T>G n.627T>G n.709T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.247T>G (p.Phe83Val) n.976T>G n.869T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.713T>G n.663T>G n.556T>G | |
22 | g.46352137T>A | CA411946145 | TRMU | n.716T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) n.719T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.136T>A n.488T>A n.628T>A n.710T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.977T>A n.870T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.714T>A n.664T>A n.557T>A | |
22 | g.46352137T>C | CA411946143 | TRMU | n.716T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) n.719T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.136T>C n.488T>C n.628T>C n.710T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.977T>C n.870T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.714T>C n.664T>C n.557T>C | |
22 | g.46352137T>G | CA411946144 | TRMU | n.716T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) n.719T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.136T>G n.488T>G n.628T>G n.710T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.977T>G n.870T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.714T>G n.664T>G n.557T>G | |
22 | g.46352138C>A | CA10292160 | TRMU | n.717C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) n.720C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.137C>A n.489C>A n.629C>A n.711C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.978C>A n.871C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) n.715C>A n.665C>A n.558C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352138C= | CA2408700783 | TRMU | n.717C= c.564C= (p.Phe188=) c.*113C= (n.*113C=) n.720C= c.669C= (p.Phe223=) c.*262C= (n.*262C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*207C= (n.*207C=) n.137C= n.489C= n.629C= n.711C= c.327C= (p.Phe109=) c.249C= (p.Phe83=) n.978C= n.871C= c.273C= (p.Phe91=) n.715C= n.665C= n.558C= | |
22 | g.46352138C>G | CA411946146 | TRMU | n.717C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.720C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.137C>G n.489C>G n.629C>G n.711C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.978C>G n.871C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) n.715C>G n.665C>G n.558C>G | |
22 | g.46352138C>T | CA514925543 | TRMU | n.717C>T c.564C>T (p.Phe188=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.720C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.137C>T n.489C>T n.629C>T n.711C>T c.327C>T (p.Phe109=) c.249C>T (p.Phe83=) n.978C>T n.871C>T c.273C>T (p.Phe91=) n.715C>T n.665C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.46352139A= | CA2408700784 | TRMU | n.718A= c.565A= (p.Ile189=) c.*114A= (n.*114A=) n.721A= c.670A= (p.Ile224=) c.*263A= (n.*263A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*208A= (n.*208A=) n.138A= n.490A= n.630A= n.712A= c.328A= (p.Ile110=) c.250A= (p.Ile84=) n.979A= n.872A= c.274A= (p.Ile92=) n.716A= n.666A= n.559A= | |
22 | g.46352139A>C | CA411946147 | TRMU | n.718A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) n.721A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.138A>C n.490A>C n.630A>C n.712A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.979A>C n.872A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.716A>C n.666A>C n.559A>C | |
22 | g.46352139A>G | CA411946148 | TRMU | n.718A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.*114A>G (n.*114A>G) n.721A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.138A>G n.490A>G n.630A>G n.712A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.979A>G n.872A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.716A>G n.666A>G n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352139A>T | CA10292161 | TRMU | n.718A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) n.721A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.138A>T n.490A>T n.630A>T n.712A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.979A>T n.872A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.716A>T n.666A>T n.559A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352140T>A | CA411946149 | TRMU | n.719T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) n.722T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.139T>A n.491T>A n.631T>A n.713T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.980T>A n.873T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.717T>A n.667T>A n.560T>A | |
22 | g.46352140T>C | CA411946150 | TRMU | n.719T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) n.722T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.139T>C n.491T>C n.631T>C n.713T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.980T>C n.873T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.717T>C n.667T>C n.560T>C | |
22 | g.46352140T>G | CA325175526 | TRMU | n.719T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*115T>G (n.*115T>G) n.722T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.139T>G n.491T>G n.631T>G n.713T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.980T>G n.873T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) n.717T>G n.667T>G n.560T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352140T= | CA2408700785 | TRMU | n.719T= c.566T= (p.Ile189=) c.*115T= (n.*115T=) n.722T= c.671T= (p.Ile224=) c.*264T= (n.*264T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*209T= (n.*209T=) n.139T= n.491T= n.631T= n.713T= c.329T= (p.Ile110=) c.251T= (p.Ile84=) n.980T= n.873T= c.275T= (p.Ile92=) n.717T= n.667T= n.560T= | |
22 | g.46352141C>A | CA514925544 | TRMU | n.720C>A c.567C>A (p.Ile189=) c.*116C>A (n.*116C>A) n.723C>A c.672C>A (p.Ile224=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.140C>A n.492C>A n.632C>A n.714C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.252C>A (p.Ile84=) n.981C>A n.874C>A c.276C>A (p.Ile92=) n.718C>A n.668C>A n.561C>A | |
22 | g.46352141C= | CA2408700786 | TRMU | n.720C= c.567C= (p.Ile189=) c.*116C= (n.*116C=) n.723C= c.672C= (p.Ile224=) c.*265C= (n.*265C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*210C= (n.*210C=) n.140C= n.492C= n.632C= n.714C= c.330C= (p.Ile110=) c.252C= (p.Ile84=) n.981C= n.874C= c.276C= (p.Ile92=) n.718C= n.668C= n.561C= | |
22 | g.46352141C>G | CA411946151 | TRMU | n.720C>G c.567C>G (p.Ile189Met) c.*116C>G (n.*116C>G) n.723C>G c.672C>G (p.Ile224Met) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.140C>G n.492C>G n.632C>G n.714C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.981C>G n.874C>G c.276C>G (p.Ile92Met) n.718C>G n.668C>G n.561C>G | |
22 | g.46352141C>T | CA10292162 | TRMU | n.720C>T c.567C>T (p.Ile189=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.723C>T c.672C>T (p.Ile224=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.140C>T n.492C>T n.632C>T n.714C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.252C>T (p.Ile84=) n.981C>T n.874C>T c.276C>T (p.Ile92=) n.718C>T n.668C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352142G>A | CA411946152 | TRMU | n.721G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.*117G>A (n.*117G>A) n.724G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.141G>A n.493G>A n.633G>A n.715G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.982G>A n.875G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) n.719G>A n.669G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352142G>C | CA411946153 | TRMU | n.721G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.724G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.141G>C n.493G>C n.633G>C n.715G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.982G>C n.875G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.719G>C n.669G>C n.562G>C | dbSNP |
22 | g.46352142G= | CA2408700787 | TRMU | n.721G= c.568G= (p.Gly190=) c.*117G= (n.*117G=) n.724G= c.673G= (p.Gly225=) c.*266G= (n.*266G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*211G= (n.*211G=) n.141G= n.493G= n.633G= n.715G= c.331G= (p.Gly111=) c.253G= (p.Gly85=) n.982G= n.875G= c.277G= (p.Gly93=) n.719G= n.669G= n.562G= | |
22 | g.46352142G>T | CA411946154 | TRMU | n.721G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.*117G>T (n.*117G>T) n.724G>T c.673G>T (p.Gly225Trp) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.141G>T n.493G>T n.633G>T n.715G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.982G>T n.875G>T c.277G>T (p.Gly93Trp) n.719G>T n.669G>T n.562G>T | |
22 | g.46352144dup | CA2577752756 | TRMU | n.723dup c.570dup (p.Lys191GlufsTer5) c.*119dup (n.*119dup) n.726dup c.675dup (p.Lys226GlufsTer5) c.*268dup (n.*268dup) c.*209dup (n.*209dup) c.*213dup (n.*213dup) n.143dup n.495dup n.635dup n.717dup c.333dup (p.Lys112GlufsTer5) c.255dup (p.Lys86GlufsTer5) n.984dup n.877dup c.279dup (p.Lys94GlufsTer5) n.721dup n.671dup n.564dup | |
22 | g.46352143G>A | CA411946155 | TRMU | n.722G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.*118G>A (n.*118G>A) n.725G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.142G>A n.494G>A n.634G>A n.716G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.983G>A n.876G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) n.720G>A n.670G>A n.563G>A | |
22 | g.46352143G>C | CA411946157 | TRMU | n.722G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.725G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.142G>C n.494G>C n.634G>C n.716G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.983G>C n.876G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.720G>C n.670G>C n.563G>C | |
22 | g.46352143G>T | CA411946156 | TRMU | n.722G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.*118G>T (n.*118G>T) n.725G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.142G>T n.494G>T n.634G>T n.716G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.983G>T n.876G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.720G>T n.670G>T n.563G>T | |
22 | g.46352144G>A | CA325175529 | TRMU | n.723G>A c.570G>A (p.Gly190=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.726G>A c.675G>A (p.Gly225=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.143G>A n.495G>A n.635G>A n.717G>A c.333G>A (p.Gly111=) c.255G>A (p.Gly85=) n.984G>A n.877G>A c.279G>A (p.Gly93=) n.721G>A n.671G>A n.564G>A | dbSNP |
22 | g.46352144G>C | CA514925545 | TRMU | n.723G>C c.570G>C (p.Gly190=) c.*119G>C (n.*119G>C) n.726G>C c.675G>C (p.Gly225=) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.143G>C n.495G>C n.635G>C n.717G>C c.333G>C (p.Gly111=) c.255G>C (p.Gly85=) n.984G>C n.877G>C c.279G>C (p.Gly93=) n.721G>C n.671G>C n.564G>C | |
22 | g.46352144G= | CA2408700788 | TRMU | n.723G= c.570G= (p.Gly190=) c.*119G= (n.*119G=) n.726G= c.675G= (p.Gly225=) c.*268G= (n.*268G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*213G= (n.*213G=) n.143G= n.495G= n.635G= n.717G= c.333G= (p.Gly111=) c.255G= (p.Gly85=) n.984G= n.877G= c.279G= (p.Gly93=) n.721G= n.671G= n.564G= | |
22 | g.46352144G>T | CA514925546 | TRMU | n.723G>T c.570G>T (p.Gly190=) c.*119G>T (n.*119G>T) n.726G>T c.675G>T (p.Gly225=) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.143G>T n.495G>T n.635G>T n.717G>T c.333G>T (p.Gly111=) c.255G>T (p.Gly85=) n.984G>T n.877G>T c.279G>T (p.Gly93=) n.721G>T n.671G>T n.564G>T | |
22 | g.46352145A>C | CA411946158 | TRMU | n.724A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*120A>C (n.*120A>C) n.727A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.144A>C n.496A>C n.636A>C n.718A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.985A>C n.878A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.722A>C n.672A>C n.565A>C | |
22 | g.46352145A>G | CA411946159 | TRMU | n.724A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*120A>G (n.*120A>G) n.727A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.144A>G n.496A>G n.636A>G n.718A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.985A>G n.878A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.722A>G n.672A>G n.565A>G | |
22 | g.46352145A>T | CA411946160 | TRMU | n.724A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*120A>T (n.*120A>T) n.727A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.144A>T n.496A>T n.636A>T n.718A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.985A>T n.878A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.722A>T n.672A>T n.565A>T | |
22 | g.46352146A>C | CA411946161 | TRMU | n.725A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) n.728A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.145A>C n.497A>C n.637A>C n.719A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.986A>C n.879A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.723A>C n.673A>C n.566A>C | |
22 | g.46352146A>G | CA411946162 | TRMU | n.725A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) n.728A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.145A>G n.497A>G n.637A>G n.719A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.986A>G n.879A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.723A>G n.673A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352146A>T | CA411946163 | TRMU | n.725A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.*121A>T (n.*121A>T) n.728A>T c.677A>T (p.Lys226Met) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.145A>T n.497A>T n.637A>T n.719A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.257A>T (p.Lys86Met) n.986A>T n.879A>T c.281A>T (p.Lys94Met) n.723A>T n.673A>T n.566A>T | |
22 | g.46352147G>A | CA514925547 | TRMU | n.726G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.729G>A c.678G>A (p.Lys226=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.146G>A n.498G>A n.638G>A n.720G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.258G>A (p.Lys86=) n.987G>A n.880G>A c.282G>A (p.Lys94=) n.724G>A n.674G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352147G>C | CA411946164 | TRMU | n.726G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.*122G>C (n.*122G>C) n.729G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.146G>C n.498G>C n.638G>C n.720G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.987G>C n.880G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) n.724G>C n.674G>C n.567G>C | |
22 | g.46352147G= | CA2408700798 | TRMU | n.726G= c.573G= (p.Lys191=) c.*122G= (n.*122G=) n.729G= c.678G= (p.Lys226=) c.*271G= (n.*271G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*216G= (n.*216G=) n.146G= n.498G= n.638G= n.720G= c.336G= (p.Lys112=) c.258G= (p.Lys86=) n.987G= n.880G= c.282G= (p.Lys94=) n.724G= n.674G= n.567G= | |
22 | g.46352147G>T | CA411946165 | TRMU | n.726G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.*122G>T (n.*122G>T) n.729G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.146G>T n.498G>T n.638G>T n.720G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.987G>T n.880G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) n.724G>T n.674G>T n.567G>T | |
22 | g.46352147_46352155delinsGAGGAATTT | CA2408700789 | TRMU | n.726_734delinsGAGGAATTT c.573_581delinsGAGGAATTT (p.Lys191=) c.*122_*130delinsGAGGAATTT (n.*122_*130delinsGAGGAATTT) n.729_737delinsGAGGAATTT c.678_686delinsGAGGAATTT (p.Lys226=) c.*271_*279delinsGAGGAATTT (n.*271_*279delinsGAGGAATTT) c.*212_*220delinsGAGGAATTT (n.*212_*220delinsGAGGAATTT) c.*216_*224delinsGAGGAATTT (n.*216_*224delinsGAGGAATTT) n.146_154delinsGAGGAATTT n.498_506delinsGAGGAATTT n.638_646delinsGAGGAATTT n.720_728delinsGAGGAATTT c.336_344delinsGAGGAATTT (p.Lys112=) c.258_266delinsGAGGAATTT (p.Lys86=) n.987_995delinsGAGGAATTT n.880_888delinsGAGGAATTT c.282_290delinsGAGGAATTT (p.Lys94=) n.724_732delinsGAGGAATTT n.674_682delinsGAGGAATTT n.567_575delinsGAGGAATTT | |
22 | g.46352148A= | CA2408700813 | TRMU | n.727A= c.574A= (p.Arg192=) c.*123A= (n.*123A=) n.730A= c.679A= (p.Arg227=) c.*272A= (n.*272A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*217A= (n.*217A=) n.147A= n.499A= n.639A= n.721A= c.337A= (p.Arg113=) c.259A= (p.Arg87=) n.988A= n.881A= c.283A= (p.Arg95=) n.725A= n.675A= n.568A= | |
22 | g.46352148A>C | CA514925548 | TRMU | n.727A>C c.574A>C (p.Arg192=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.730A>C c.679A>C (p.Arg227=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.147A>C n.499A>C n.639A>C n.721A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.259A>C (p.Arg87=) n.988A>C n.881A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.725A>C n.675A>C n.568A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352148A>G | CA10292163 | TRMU | n.727A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.730A>G c.679A>G (p.Arg227Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.147A>G n.499A>G n.639A>G n.721A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.988A>G n.881A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.725A>G n.675A>G n.568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352148A>T | CA411946166 | TRMU | n.727A>T c.574A>T (p.Arg192Trp) c.*123A>T (n.*123A>T) n.730A>T c.679A>T (p.Arg227Trp) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.147A>T n.499A>T n.639A>T n.721A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.988A>T n.881A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) n.725A>T n.675A>T n.568A>T | |
22 | g.46352148_46352155del | CA639832285 | TRMU | n.727_734del c.574_581del (p.Arg192Ter) c.*123_*130del (n.*123_*130del) n.730_737del c.679_686del (p.Arg227Ter) c.*272_*279del (n.*272_*279del) c.*213_*220del (n.*213_*220del) c.*217_*224del (n.*217_*224del) n.147_154del n.499_506del n.639_646del n.721_728del c.337_344del (p.Arg113Ter) c.259_266del (p.Arg87Ter) n.988_995del n.881_888del c.283_290del (p.Arg95Ter) n.725_732del n.675_682del n.568_575del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352149G>A | CA411946167 | TRMU | n.728G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) c.*124G>A (n.*124G>A) n.731G>A c.680G>A (p.Arg227Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.148G>A n.500G>A n.640G>A n.722G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.989G>A n.882G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.726G>A n.676G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352149G>C | CA10292164 | TRMU | n.728G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) n.731G>C c.680G>C (p.Arg227Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.148G>C n.500G>C n.640G>C n.722G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.989G>C n.882G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.726G>C n.676G>C n.569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352149G= | CA2408700818 | TRMU | n.728G= c.575G= (p.Arg192=) c.*124G= (n.*124G=) n.731G= c.680G= (p.Arg227=) c.*273G= (n.*273G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*218G= (n.*218G=) n.148G= n.500G= n.640G= n.722G= c.338G= (p.Arg113=) c.260G= (p.Arg87=) n.989G= n.882G= c.284G= (p.Arg95=) n.726G= n.676G= n.569G= | |
22 | g.46352149G>T | CA411946168 | TRMU | n.728G>T c.575G>T (p.Arg192Met) c.*124G>T (n.*124G>T) n.731G>T c.680G>T (p.Arg227Met) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.148G>T n.500G>T n.640G>T n.722G>T c.338G>T (p.Arg113Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.989G>T n.882G>T c.284G>T (p.Arg95Met) n.726G>T n.676G>T n.569G>T | |
22 | g.46352151_46352241dup | CA2657374832 | TRMU | n.730_754-23dup c.577_601-23dup c.*126_*150-23dup n.733_757-23dup c.682_706-23dup c.*275_*299-23dup c.*216_*240-23dup c.*220_*244-23dup n.150_174-23dup n.502_526-23dup n.642_666-23dup n.724_748-23dup c.340_364-23dup c.262_286-23dup n.991_1015-23dup n.884_908-23dup c.286_310-23dup n.728_752-23dup n.678_702-23dup n.571_595-23dup | gnomAD v4 |
22 | g.46352150G>A | CA514925549 | TRMU | n.729G>A c.576G>A (p.Arg192=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.732G>A c.681G>A (p.Arg227=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.149G>A n.501G>A n.641G>A n.723G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.261G>A (p.Arg87=) n.990G>A n.883G>A c.285G>A (p.Arg95=) n.727G>A n.677G>A n.570G>A | |
22 | g.46352150G>C | CA411946169 | TRMU | n.729G>C c.576G>C (p.Arg192Ser) c.*125G>C (n.*125G>C) n.732G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.149G>C n.501G>C n.641G>C n.723G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.990G>C n.883G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) n.727G>C n.677G>C n.570G>C | |
22 | g.46352150G>T | CA411946170 | TRMU | n.729G>T c.576G>T (p.Arg192Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) n.732G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.149G>T n.501G>T n.641G>T n.723G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.990G>T n.883G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) n.727G>T n.677G>T n.570G>T | |
22 | g.46352151A>C | CA411946171 | TRMU | n.730A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.*126A>C (n.*126A>C) n.733A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.150A>C n.502A>C n.642A>C n.724A>C c.340A>C (p.Asn114His) c.262A>C (p.Asn88His) n.991A>C n.884A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.728A>C n.678A>C n.571A>C | |
22 | g.46352151A>G | CA411946172 | TRMU | n.730A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*126A>G (n.*126A>G) n.733A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.150A>G n.502A>G n.642A>G n.724A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.991A>G n.884A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.728A>G n.678A>G n.571A>G | |
22 | g.46352151A>T | CA411946173 | TRMU | n.730A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*126A>T (n.*126A>T) n.733A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.150A>T n.502A>T n.642A>T n.724A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.991A>T n.884A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.728A>T n.678A>T n.571A>T | |
22 | g.46352152A= | CA2408700820 | TRMU | n.731A= c.578A= (p.Asn193=) c.*127A= (n.*127A=) n.734A= c.683A= (p.Asn228=) c.*276A= (n.*276A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*221A= (n.*221A=) n.151A= n.503A= n.643A= n.725A= c.341A= (p.Asn114=) c.263A= (p.Asn88=) n.992A= n.885A= c.287A= (p.Asn96=) n.729A= n.679A= n.572A= | |
22 | g.46352152A>C | CA411946174 | TRMU | n.731A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) n.734A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.151A>C n.503A>C n.643A>C n.725A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.992A>C n.885A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.729A>C n.679A>C n.572A>C | |
22 | g.46352152A>G | CA411946175 | TRMU | n.731A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*127A>G (n.*127A>G) n.734A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.151A>G n.503A>G n.643A>G n.725A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.992A>G n.885A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.729A>G n.679A>G n.572A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352152A>T | CA411946176 | TRMU | n.731A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*127A>T (n.*127A>T) n.734A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.151A>T n.503A>T n.643A>T n.725A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.992A>T n.885A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.729A>T n.679A>T n.572A>T | |
22 | g.46352153T>A | CA411946177 | TRMU | n.732T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.*128T>A (n.*128T>A) n.735T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.152T>A n.504T>A n.644T>A n.726T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.993T>A n.886T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.730T>A n.680T>A n.573T>A | |
22 | g.46352153T>C | CA514925550 | TRMU | n.732T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.735T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.152T>C n.504T>C n.644T>C n.726T>C c.342T>C (p.Asn114=) c.264T>C (p.Asn88=) n.993T>C n.886T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.730T>C n.680T>C n.573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352153T>G | CA411946178 | TRMU | n.732T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.*128T>G (n.*128T>G) n.735T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.152T>G n.504T>G n.644T>G n.726T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.993T>G n.886T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.730T>G n.680T>G n.573T>G | |
22 | g.46352153T= | CA2408700823 | TRMU | n.732T= c.579T= (p.Asn193=) c.*128T= (n.*128T=) n.735T= c.684T= (p.Asn228=) c.*277T= (n.*277T=) c.*218T= (n.*218T=) c.*222T= (n.*222T=) n.152T= n.504T= n.644T= n.726T= c.342T= (p.Asn114=) c.264T= (p.Asn88=) n.993T= n.886T= c.288T= (p.Asn96=) n.730T= n.680T= n.573T= | |
22 | g.46352154T>A | CA411946179 | TRMU | n.733T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) n.736T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.153T>A n.505T>A n.645T>A n.727T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.994T>A n.887T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) n.731T>A n.681T>A n.574T>A | |
22 | g.46352154T>C | CA411946180 | TRMU | n.733T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) n.736T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.153T>C n.505T>C n.645T>C n.727T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.994T>C n.887T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) n.731T>C n.681T>C n.574T>C | |
22 | g.46352154T>G | CA411946181 | TRMU | n.733T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.736T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.153T>G n.505T>G n.645T>G n.727T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.994T>G n.887T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.731T>G n.681T>G n.574T>G | |
22 | g.46352155T>A | CA411946184 | TRMU | n.734T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.737T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.154T>A n.506T>A n.646T>A n.728T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.995T>A n.888T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.732T>A n.682T>A n.575T>A | |
22 | g.46352155T>C | CA411946182 | TRMU | n.734T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) n.737T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.154T>C n.506T>C n.646T>C n.728T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.995T>C n.888T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) n.732T>C n.682T>C n.575T>C | |
22 | g.46352155T>G | CA411946183 | TRMU | n.734T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) n.737T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.154T>G n.506T>G n.646T>G n.728T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.995T>G n.888T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) n.732T>G n.682T>G n.575T>G | |
22 | g.46352156T>A | CA411946185 | TRMU | n.735T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) c.*131T>A (n.*131T>A) n.738T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.155T>A n.507T>A n.647T>A n.729T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.996T>A n.889T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) n.733T>A n.683T>A n.576T>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352156T>C | CA514925551 | TRMU | n.735T>C c.582T>C (p.Phe194=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.738T>C c.687T>C (p.Phe229=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.155T>C n.507T>C n.647T>C n.729T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.267T>C (p.Phe89=) n.996T>C n.889T>C c.291T>C (p.Phe97=) n.733T>C n.683T>C n.576T>C | |
22 | g.46352156T>G | CA411946186 | TRMU | n.735T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.738T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.155T>G n.507T>G n.647T>G n.729T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.996T>G n.889T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.733T>G n.683T>G n.576T>G | |
22 | g.46352157G>A | CA10292165 | TRMU | n.736G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) n.739G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.156G>A n.508G>A n.648G>A n.730G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.997G>A n.890G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.734G>A n.684G>A n.577G>A | dbSNP ExAC |
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22 | g.46352158A>G | CA411946190 | TRMU | n.737A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.740A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.157A>G n.509A>G n.649A>G n.731A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.998A>G n.891A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.735A>G n.685A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.46352159A>G | CA514925552 | TRMU | n.738A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.741A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.158A>G n.510A>G n.650A>G n.732A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.270A>G (p.Glu90=) n.999A>G n.892A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.736A>G n.686A>G n.579A>G | |
22 | g.46352159A>T | CA411946193 | TRMU | n.738A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*134A>T (n.*134A>T) n.741A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.158A>T n.510A>T n.650A>T n.732A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.999A>T n.892A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.736A>T n.686A>T n.579A>T | |
22 | g.46352160C>A | CA411946194 | TRMU | n.739C>A c.586C>A (p.His196Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) n.742C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.159C>A n.511C>A n.651C>A n.733C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.1000C>A n.893C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.737C>A n.687C>A n.580C>A | |
22 | g.46352160C= | CA2408700826 | TRMU | n.739C= c.586C= (p.His196=) c.*135C= (n.*135C=) n.742C= c.691C= (p.His231=) c.*284C= (n.*284C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*229C= (n.*229C=) n.159C= n.511C= n.651C= n.733C= c.349C= (p.His117=) c.271C= (p.His91=) n.1000C= n.893C= c.295C= (p.His99=) n.737C= n.687C= n.580C= | |
22 | g.46352160C>G | CA411946195 | TRMU | n.739C>G c.586C>G (p.His196Asp) c.*135C>G (n.*135C>G) n.742C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.159C>G n.511C>G n.651C>G n.733C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.1000C>G n.893C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.737C>G n.687C>G n.580C>G | |
22 | g.46352160C>T | CA411946196 | TRMU | n.739C>T c.586C>T (p.His196Tyr) c.*135C>T (n.*135C>T) n.742C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.159C>T n.511C>T n.651C>T n.733C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.1000C>T n.893C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.737C>T n.687C>T n.580C>T | |
22 | g.46352161A= | CA2408700828 | TRMU | n.740A= c.587A= (p.His196=) c.*136A= (n.*136A=) n.743A= c.692A= (p.His231=) c.*285A= (n.*285A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*230A= (n.*230A=) n.160A= n.512A= n.652A= n.734A= c.350A= (p.His117=) c.272A= (p.His91=) n.1001A= n.894A= c.296A= (p.His99=) n.738A= n.688A= n.581A= | |
22 | g.46352161A>C | CA411946197 | TRMU | n.740A>C c.587A>C (p.His196Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) n.743A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.160A>C n.512A>C n.652A>C n.734A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.1001A>C n.894A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.738A>C n.688A>C n.581A>C | |
22 | g.46352161A>G | CA411946198 | TRMU | n.740A>G c.587A>G (p.His196Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.743A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.160A>G n.512A>G n.652A>G n.734A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.1001A>G n.894A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.738A>G n.688A>G n.581A>G | dbSNP |
22 | g.46352161A>T | CA411946199 | TRMU | n.740A>T c.587A>T (p.His196Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) n.743A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.160A>T n.512A>T n.652A>T n.734A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.1001A>T n.894A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.738A>T n.688A>T n.581A>T | |
22 | g.46352161_46352174dup | CA10292166 | TRMU | n.740_753dup c.587_600dup (p.Tyr201IlefsTer17) c.*136_*149dup (n.*136_*149dup) n.743_756dup c.692_705dup (p.Tyr236IlefsTer17) c.*285_*298dup (n.*285_*298dup) c.*226_*239dup (n.*226_*239dup) c.*230_*243dup (n.*230_*243dup) n.160_173dup n.512_525dup n.652_665dup n.734_747dup c.350_363dup (p.Tyr122IlefsTer17) c.272_285dup (p.Tyr96IlefsTer17) n.1001_1014dup n.894_907dup c.296_309dup (p.Tyr104IlefsTer17) n.738_751dup n.688_701dup n.581_594dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352162T>A | CA411946200 | TRMU | n.741T>A c.588T>A (p.His196Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) n.744T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.161T>A n.513T>A n.653T>A n.735T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.1002T>A n.895T>A c.297T>A (p.His99Gln) n.739T>A n.689T>A n.582T>A | |
22 | g.46352162T>C | CA514925553 | TRMU | n.741T>C c.588T>C (p.His196=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.744T>C c.693T>C (p.His231=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.161T>C n.513T>C n.653T>C n.735T>C c.351T>C (p.His117=) c.273T>C (p.His91=) n.1002T>C n.895T>C c.297T>C (p.His99=) n.739T>C n.689T>C n.582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352162T>G | CA411946201 | TRMU | n.741T>G c.588T>G (p.His196Gln) c.*137T>G (n.*137T>G) n.744T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.161T>G n.513T>G n.653T>G n.735T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.1002T>G n.895T>G c.297T>G (p.His99Gln) n.739T>G n.689T>G n.582T>G | |
22 | g.46352162T= | CA2408700831 | TRMU | n.741T= c.588T= (p.His196=) c.*137T= (n.*137T=) n.744T= c.693T= (p.His231=) c.*286T= (n.*286T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*231T= (n.*231T=) n.161T= n.513T= n.653T= n.735T= c.351T= (p.His117=) c.273T= (p.His91=) n.1002T= n.895T= c.297T= (p.His99=) n.739T= n.689T= n.582T= | |
22 | g.46352164del | CA2739265698 | TRMU | n.743del c.590del (p.Phe197SerfsTer16) c.*139del (n.*139del) n.746del c.695del (p.Phe232SerfsTer16) c.*288del (n.*288del) c.*229del (n.*229del) c.*233del (n.*233del) n.163del n.515del n.655del n.737del c.353del (p.Phe118SerfsTer16) c.275del (p.Phe92SerfsTer16) n.1004del n.897del c.299del (p.Phe100SerfsTer16) n.741del n.691del n.584del | ClinVar |
22 | g.46352163T>A | CA411946202 | TRMU | n.742T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.745T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.162T>A n.514T>A n.654T>A n.736T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.1003T>A n.896T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.740T>A n.690T>A n.583T>A | |
22 | g.46352163T>C | CA411946203 | TRMU | n.742T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) n.745T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.162T>C n.514T>C n.654T>C n.736T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.1003T>C n.896T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.740T>C n.690T>C n.583T>C | |
22 | g.46352163T>G | CA411946204 | TRMU | n.742T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.745T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.162T>G n.514T>G n.654T>G n.736T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.274T>G (p.Phe92Val) n.1003T>G n.896T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.740T>G n.690T>G n.583T>G | |
22 | g.46352166_46352169dup | CA2657374833 | TRMU | n.745_748dup c.592_595dup (p.Leu199ProfsTer19) c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) n.748_751dup c.697_700dup (p.Leu234ProfsTer19) c.*290_*293dup (n.*290_*293dup) c.*231_*234dup (n.*231_*234dup) c.*235_*238dup (n.*235_*238dup) n.165_168dup n.517_520dup n.657_660dup n.739_742dup c.355_358dup (p.Leu120ProfsTer19) c.277_280dup (p.Leu94ProfsTer19) n.1006_1009dup n.899_902dup c.301_304dup (p.Leu102ProfsTer19) n.743_746dup n.693_696dup n.586_589dup | gnomAD v4 |
22 | g.46352164T>A | CA411946205 | TRMU | n.743T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) n.746T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.163T>A n.515T>A n.655T>A n.737T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.1004T>A n.897T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.741T>A n.691T>A n.584T>A | |
22 | g.46352164T>C | CA411946206 | TRMU | n.743T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.746T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.163T>C n.515T>C n.655T>C n.737T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.1004T>C n.897T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.741T>C n.691T>C n.584T>C | |
22 | g.46352164T>G | CA411946207 | TRMU | n.743T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.746T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.163T>G n.515T>G n.655T>G n.737T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.1004T>G n.897T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.741T>G n.691T>G n.584T>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352165C>A | CA411946208 | TRMU | n.744C>A c.591C>A (p.Phe197Leu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.747C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.164C>A n.516C>A n.656C>A n.738C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) c.276C>A (p.Phe92Leu) n.1005C>A n.898C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) n.742C>A n.692C>A n.585C>A | |
22 | g.46352165C= | CA2408700832 | TRMU | n.744C= c.591C= (p.Phe197=) c.*140C= (n.*140C=) n.747C= c.696C= (p.Phe232=) c.*289C= (n.*289C=) c.*230C= (n.*230C=) c.*234C= (n.*234C=) n.164C= n.516C= n.656C= n.738C= c.354C= (p.Phe118=) c.276C= (p.Phe92=) n.1005C= n.898C= c.300C= (p.Phe100=) n.742C= n.692C= n.585C= | |
22 | g.46352165C>G | CA411946209 | TRMU | n.744C>G c.591C>G (p.Phe197Leu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.747C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.164C>G n.516C>G n.656C>G n.738C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) c.276C>G (p.Phe92Leu) n.1005C>G n.898C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) n.742C>G n.692C>G n.585C>G | |
22 | g.46352165C>T | CA514925554 | TRMU | n.744C>T c.591C>T (p.Phe197=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.747C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.164C>T n.516C>T n.656C>T n.738C>T c.354C>T (p.Phe118=) c.276C>T (p.Phe92=) n.1005C>T n.898C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.742C>T n.692C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352166C>A | CA411946210 | TRMU | n.745C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*141C>A (n.*141C>A) n.748C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.165C>A n.517C>A n.657C>A n.739C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.1006C>A n.899C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.743C>A n.693C>A n.586C>A | |
22 | g.46352166C>G | CA411946211 | TRMU | n.745C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*141C>G (n.*141C>G) n.748C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) n.165C>G n.517C>G n.657C>G n.739C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.1006C>G n.899C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.743C>G n.693C>G n.586C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352166C>T | CA411946212 | TRMU | n.745C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) n.748C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) n.165C>T n.517C>T n.657C>T n.739C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.1006C>T n.899C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.743C>T n.693C>T n.586C>T | |
22 | g.46352170_46352172del | CA2657374834 | TRMU | n.749_751del c.596_598del (p.Leu199del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) n.752_754del c.701_703del (p.Leu234del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) n.169_171del n.521_523del n.661_663del n.743_745del c.359_361del (p.Leu120del) c.281_283del (p.Leu94del) n.1010_1012del n.903_905del c.305_307del (p.Leu102del) n.747_749del n.697_699del n.590_592del | gnomAD v4 |
22 | g.46352167T>A | CA411946214 | TRMU | n.746T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.*142T>A (n.*142T>A) n.749T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.166T>A n.518T>A n.658T>A n.740T>A c.356T>A (p.Leu119His) c.278T>A (p.Leu93His) n.1007T>A n.900T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.744T>A n.694T>A n.587T>A | |
22 | g.46352167T>C | CA411946215 | TRMU | n.746T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.749T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.166T>C n.518T>C n.658T>C n.740T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.1007T>C n.900T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.744T>C n.694T>C n.587T>C | |
22 | g.46352167T>G | CA411946213 | TRMU | n.746T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.749T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.166T>G n.518T>G n.658T>G n.740T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.1007T>G n.900T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.744T>G n.694T>G n.587T>G | |
22 | g.46352168T>A | CA514925555 | TRMU | n.747T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.750T>A c.699T>A (p.Leu233=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.167T>A n.519T>A n.659T>A n.741T>A c.357T>A (p.Leu119=) c.279T>A (p.Leu93=) n.1008T>A n.901T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.745T>A n.695T>A n.588T>A | |
22 | g.46352168T>C | CA514925556 | TRMU | n.747T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.750T>C c.699T>C (p.Leu233=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.167T>C n.519T>C n.659T>C n.741T>C c.357T>C (p.Leu119=) c.279T>C (p.Leu93=) n.1008T>C n.901T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.745T>C n.695T>C n.588T>C | |
22 | g.46352168T>G | CA514925557 | TRMU | n.747T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.*143T>G (n.*143T>G) n.750T>G c.699T>G (p.Leu233=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.167T>G n.519T>G n.659T>G n.741T>G c.357T>G (p.Leu119=) c.279T>G (p.Leu93=) n.1008T>G n.901T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.745T>G n.695T>G n.588T>G | |
22 | g.46352169C>A | CA411946216 | TRMU | n.748C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*144C>A (n.*144C>A) n.751C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.168C>A n.520C>A n.660C>A n.742C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.1009C>A n.902C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.746C>A n.696C>A n.589C>A | |
22 | g.46352169C= | CA2408700834 | TRMU | n.748C= c.595C= (p.Leu199=) c.*144C= (n.*144C=) n.751C= c.700C= (p.Leu234=) c.*293C= (n.*293C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*238C= (n.*238C=) n.168C= n.520C= n.660C= n.742C= c.358C= (p.Leu120=) c.280C= (p.Leu94=) n.1009C= n.902C= c.304C= (p.Leu102=) n.746C= n.696C= n.589C= | |
22 | g.46352169C>G | CA411946217 | TRMU | n.748C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.*144C>G (n.*144C>G) n.751C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.168C>G n.520C>G n.660C>G n.742C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1009C>G n.902C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.746C>G n.696C>G n.589C>G | |
22 | g.46352169C>T | CA10292167 | TRMU | n.748C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*144C>T (n.*144C>T) n.751C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.168C>T n.520C>T n.660C>T n.742C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.1009C>T n.902C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.746C>T n.696C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352170T>A | CA411946218 | TRMU | n.749T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.*145T>A (n.*145T>A) n.752T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.169T>A n.521T>A n.661T>A n.743T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.281T>A (p.Leu94His) n.1010T>A n.903T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.747T>A n.697T>A n.590T>A | |
22 | g.46352170T>C | CA411946219 | TRMU | n.749T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.752T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.169T>C n.521T>C n.661T>C n.743T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1010T>C n.903T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.747T>C n.697T>C n.590T>C | |
22 | g.46352170T>G | CA411946220 | TRMU | n.749T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) n.752T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.169T>G n.521T>G n.661T>G n.743T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1010T>G n.903T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.747T>G n.697T>G n.590T>G | |
22 | g.46352171T>A | CA514925558 | TRMU | n.750T>A c.597T>A (p.Leu199=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.753T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.170T>A n.522T>A n.662T>A n.744T>A c.360T>A (p.Leu120=) c.282T>A (p.Leu94=) n.1011T>A n.904T>A c.306T>A (p.Leu102=) n.748T>A n.698T>A n.591T>A | |
22 | g.46352171T>C | CA514925559 | TRMU | n.750T>C c.597T>C (p.Leu199=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.753T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.170T>C n.522T>C n.662T>C n.744T>C c.360T>C (p.Leu120=) c.282T>C (p.Leu94=) n.1011T>C n.904T>C c.306T>C (p.Leu102=) n.748T>C n.698T>C n.591T>C | |
22 | g.46352171T>G | CA514925560 | TRMU | n.750T>G c.597T>G (p.Leu199=) c.*146T>G (n.*146T>G) n.753T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.170T>G n.522T>G n.662T>G n.744T>G c.360T>G (p.Leu120=) c.282T>G (p.Leu94=) n.1011T>G n.904T>G c.306T>G (p.Leu102=) n.748T>G n.698T>G n.591T>G | |
22 | g.46352172C>A | CA411946223 | TRMU | n.751C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) n.754C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.171C>A n.523C>A n.663C>A n.745C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1012C>A n.905C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.749C>A n.699C>A n.592C>A | |
22 | g.46352172C= | CA2408700837 | TRMU | n.751C= c.598C= (p.Gln200=) c.*147C= (n.*147C=) n.754C= c.703C= (p.Gln235=) c.*296C= (n.*296C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*241C= (n.*241C=) n.171C= n.523C= n.663C= n.745C= c.361C= (p.Gln121=) c.283C= (p.Gln95=) n.1012C= n.905C= c.307C= (p.Gln103=) n.749C= n.699C= n.592C= | |
22 | g.46352172C>G | CA411946221 | TRMU | n.751C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*147C>G (n.*147C>G) n.754C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.171C>G n.523C>G n.663C>G n.745C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1012C>G n.905C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.749C>G n.699C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352172C>T | CA411946222 | TRMU | n.751C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) n.754C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.171C>T n.523C>T n.663C>T n.745C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1012C>T n.905C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.749C>T n.699C>T n.592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352173A= | CA2408700839 | TRMU | n.752A= c.599A= (p.Gln200=) c.*148A= (n.*148A=) n.755A= c.704A= (p.Gln235=) c.*297A= (n.*297A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*242A= (n.*242A=) n.172A= n.524A= n.664A= n.746A= c.362A= (p.Gln121=) c.284A= (p.Gln95=) n.1013A= n.906A= c.308A= (p.Gln103=) n.750A= n.700A= n.593A= | |
22 | g.46352173A>C | CA411946224 | TRMU | n.752A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.755A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.172A>C n.524A>C n.664A>C n.746A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1013A>C n.906A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.750A>C n.700A>C n.593A>C | |
22 | g.46352173A>G | CA10292168 | TRMU | n.752A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.755A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.172A>G n.524A>G n.664A>G n.746A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1013A>G n.906A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.750A>G n.700A>G n.593A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352173A>T | CA411946225 | TRMU | n.752A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.755A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.172A>T n.524A>T n.664A>T n.746A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1013A>T n.906A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.750A>T n.700A>T n.593A>T | |
22 | g.46352174G>A | CA514925561 | TRMU | n.753G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.756G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.173G>A n.525G>A n.665G>A n.747G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.285G>A (p.Gln95=) n.1014G>A n.907G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.751G>A n.701G>A n.594G>A | |
22 | g.46352174G>C | CA411946226 | TRMU | n.753G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.756G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.173G>C n.525G>C n.665G>C n.747G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.285G>C (p.Gln95His) n.1014G>C n.907G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.751G>C n.701G>C n.594G>C | |
22 | g.46352174G>T | CA411946227 | TRMU | n.753G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.*149G>T (n.*149G>T) n.756G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.173G>T n.525G>T n.665G>T n.747G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1014G>T n.907G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.751G>T n.701G>T n.594G>T | |
22 | g.46352175del | CA2657374835 | TRMU | n.753+1del c.600+1del c.*149+1del n.756+1del c.705+1del c.*298+1del c.*239+1del c.*243+1del n.173+1del n.525+1del n.665+1del n.747+1del c.363+1del c.285+1del n.1014+1del n.907+1del c.309+1del n.751+1del n.701+1del n.594+1del | gnomAD v4 |
22 | g.46352175G>A | CA411946228 | TRMU | n.753+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) n.756+1G>A c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*298+1G>A (n.*298+1G>A) c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) c.*243+1G>A (n.*243+1G>A) n.173+1G>A n.525+1G>A n.665+1G>A n.747+1G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.1014+1G>A n.907+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.751+1G>A n.701+1G>A n.594+1G>A | dbSNP |
22 | g.46352175G>C | CA411946230 | TRMU | n.753+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) n.756+1G>C c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.*298+1G>C (n.*298+1G>C) c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) c.*243+1G>C (n.*243+1G>C) n.173+1G>C n.525+1G>C n.665+1G>C n.747+1G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.1014+1G>C n.907+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.751+1G>C n.701+1G>C n.594+1G>C | |
22 | g.46352175G= | CA2408700841 | TRMU | n.753+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.*149+1G= (n.*149+1G=) n.756+1G= c.705+1G= (n.705+1G=) c.*298+1G= (n.*298+1G=) c.*239+1G= (n.*239+1G=) c.*243+1G= (n.*243+1G=) n.173+1G= n.525+1G= n.665+1G= n.747+1G= c.363+1G= (n.363+1G=) c.285+1G= (n.285+1G=) n.1014+1G= n.907+1G= c.309+1G= (n.309+1G=) n.751+1G= n.701+1G= n.594+1G= | |
22 | g.46352175G>T | CA411946229 | TRMU | n.753+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) n.756+1G>T c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.*298+1G>T (n.*298+1G>T) c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) c.*243+1G>T (n.*243+1G>T) n.173+1G>T n.525+1G>T n.665+1G>T n.747+1G>T c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.1014+1G>T n.907+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.751+1G>T n.701+1G>T n.594+1G>T | ClinVar |
22 | g.46352176T>A | CA411946231 | TRMU | n.753+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) n.756+2T>A c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.*298+2T>A (n.*298+2T>A) c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) c.*243+2T>A (n.*243+2T>A) n.173+2T>A n.525+2T>A n.665+2T>A n.747+2T>A c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.1014+2T>A n.907+2T>A c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.751+2T>A n.701+2T>A n.594+2T>A | |
22 | g.46352176T>C | CA411946232 | TRMU | n.753+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) n.756+2T>C c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.*298+2T>C (n.*298+2T>C) c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) c.*243+2T>C (n.*243+2T>C) n.173+2T>C n.525+2T>C n.665+2T>C n.747+2T>C c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.1014+2T>C n.907+2T>C c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.751+2T>C n.701+2T>C n.594+2T>C | |
22 | g.46352176T>G | CA411946233 | TRMU | n.753+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) n.756+2T>G c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.*298+2T>G (n.*298+2T>G) c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) c.*243+2T>G (n.*243+2T>G) n.173+2T>G n.525+2T>G n.665+2T>G n.747+2T>G c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.1014+2T>G n.907+2T>G c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.751+2T>G n.701+2T>G n.594+2T>G | |
22 | g.46352177_46352185del | CA2657374836 | TRMU | n.753+3_753+11del c.600+3_600+11del (n.600+3_600+11del) c.*149+3_*149+11del (n.*149+3_*149+11del) n.756+3_756+11del c.705+3_705+11del (n.705+3_705+11del) c.*298+3_*298+11del (n.*298+3_*298+11del) c.*239+3_*239+11del (n.*239+3_*239+11del) c.*243+3_*243+11del (n.*243+3_*243+11del) n.173+3_173+11del n.525+3_525+11del n.665+3_665+11del n.747+3_747+11del c.363+3_363+11del (n.363+3_363+11del) c.285+3_285+11del (n.285+3_285+11del) n.1014+3_1014+11del n.907+3_907+11del c.309+3_309+11del (n.309+3_309+11del) n.751+3_751+11del n.701+3_701+11del n.594+3_594+11del | gnomAD v4 |
22 | g.46352178C>A | CA2408700859 | TRMU | n.753+4C>A c.600+4C>A (n.600+4C>A) c.*149+4C>A (n.*149+4C>A) n.756+4C>A c.705+4C>A (n.705+4C>A) c.*298+4C>A (n.*298+4C>A) c.*239+4C>A (n.*239+4C>A) c.*243+4C>A (n.*243+4C>A) n.173+4C>A n.525+4C>A n.665+4C>A n.747+4C>A c.363+4C>A (n.363+4C>A) c.285+4C>A (n.285+4C>A) n.1014+4C>A n.907+4C>A c.309+4C>A (n.309+4C>A) n.751+4C>A n.701+4C>A n.594+4C>A | dbSNP |
22 | g.46352178C= | CA2408700858 | TRMU | n.753+4C= c.600+4C= (n.600+4C=) c.*149+4C= (n.*149+4C=) n.756+4C= c.705+4C= (n.705+4C=) c.*298+4C= (n.*298+4C=) c.*239+4C= (n.*239+4C=) c.*243+4C= (n.*243+4C=) n.173+4C= n.525+4C= n.665+4C= n.747+4C= c.363+4C= (n.363+4C=) c.285+4C= (n.285+4C=) n.1014+4C= n.907+4C= c.309+4C= (n.309+4C=) n.751+4C= n.701+4C= n.594+4C= | |
22 | g.46352178C>G | CA2819188559 | TRMU | n.753+4C>G c.600+4C>G (n.600+4C>G) c.*149+4C>G (n.*149+4C>G) n.756+4C>G c.705+4C>G (n.705+4C>G) c.*298+4C>G (n.*298+4C>G) c.*239+4C>G (n.*239+4C>G) c.*243+4C>G (n.*243+4C>G) n.173+4C>G n.525+4C>G n.665+4C>G n.747+4C>G c.363+4C>G (n.363+4C>G) c.285+4C>G (n.285+4C>G) n.1014+4C>G n.907+4C>G c.309+4C>G (n.309+4C>G) n.751+4C>G n.701+4C>G n.594+4C>G | |
22 | g.46352178C>T | CA10292169 | TRMU | n.753+4C>T c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.*149+4C>T (n.*149+4C>T) n.756+4C>T c.705+4C>T (n.705+4C>T) c.*298+4C>T (n.*298+4C>T) c.*239+4C>T (n.*239+4C>T) c.*243+4C>T (n.*243+4C>T) n.173+4C>T n.525+4C>T n.665+4C>T n.747+4C>T c.363+4C>T (n.363+4C>T) c.285+4C>T (n.285+4C>T) n.1014+4C>T n.907+4C>T c.309+4C>T (n.309+4C>T) n.751+4C>T n.701+4C>T n.594+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352179G>A | CA10292170 | TRMU | n.753+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.*149+5G>A (n.*149+5G>A) n.756+5G>A c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.*298+5G>A (n.*298+5G>A) c.*239+5G>A (n.*239+5G>A) c.*243+5G>A (n.*243+5G>A) n.173+5G>A n.525+5G>A n.665+5G>A n.747+5G>A c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.1014+5G>A n.907+5G>A c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.751+5G>A n.701+5G>A n.594+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352179G>C | CA2657374837 | TRMU | n.753+5G>C c.600+5G>C (n.600+5G>C) c.*149+5G>C (n.*149+5G>C) n.756+5G>C c.705+5G>C (n.705+5G>C) c.*298+5G>C (n.*298+5G>C) c.*239+5G>C (n.*239+5G>C) c.*243+5G>C (n.*243+5G>C) n.173+5G>C n.525+5G>C n.665+5G>C n.747+5G>C c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.285+5G>C (n.285+5G>C) n.1014+5G>C n.907+5G>C c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.751+5G>C n.701+5G>C n.594+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352179G= | CA2408700861 | TRMU | n.753+5G= c.600+5G= (n.600+5G=) c.*149+5G= (n.*149+5G=) n.756+5G= c.705+5G= (n.705+5G=) c.*298+5G= (n.*298+5G=) c.*239+5G= (n.*239+5G=) c.*243+5G= (n.*243+5G=) n.173+5G= n.525+5G= n.665+5G= n.747+5G= c.363+5G= (n.363+5G=) c.285+5G= (n.285+5G=) n.1014+5G= n.907+5G= c.309+5G= (n.309+5G=) n.751+5G= n.701+5G= n.594+5G= | |
22 | g.46352181G>A | CA325175589 | TRMU | n.753+7G>A c.600+7G>A (n.600+7G>A) c.*149+7G>A (n.*149+7G>A) n.756+7G>A c.705+7G>A (n.705+7G>A) c.*298+7G>A (n.*298+7G>A) c.*239+7G>A (n.*239+7G>A) c.*243+7G>A (n.*243+7G>A) n.173+7G>A n.525+7G>A n.665+7G>A n.747+7G>A c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.285+7G>A (n.285+7G>A) n.1014+7G>A n.907+7G>A c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.751+7G>A n.701+7G>A n.594+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352181G>C | CA2408700864 | TRMU | n.753+7G>C c.600+7G>C (n.600+7G>C) c.*149+7G>C (n.*149+7G>C) n.756+7G>C c.705+7G>C (n.705+7G>C) c.*298+7G>C (n.*298+7G>C) c.*239+7G>C (n.*239+7G>C) c.*243+7G>C (n.*243+7G>C) n.173+7G>C n.525+7G>C n.665+7G>C n.747+7G>C c.363+7G>C (n.363+7G>C) c.285+7G>C (n.285+7G>C) n.1014+7G>C n.907+7G>C c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.751+7G>C n.701+7G>C n.594+7G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352181G= | CA2408700862 | TRMU | n.753+7G= c.600+7G= (n.600+7G=) c.*149+7G= (n.*149+7G=) n.756+7G= c.705+7G= (n.705+7G=) c.*298+7G= (n.*298+7G=) c.*239+7G= (n.*239+7G=) c.*243+7G= (n.*243+7G=) n.173+7G= n.525+7G= n.665+7G= n.747+7G= c.363+7G= (n.363+7G=) c.285+7G= (n.285+7G=) n.1014+7G= n.907+7G= c.309+7G= (n.309+7G=) n.751+7G= n.701+7G= n.594+7G= | |
22 | g.46352182C= | CA2408700865 | TRMU | n.753+8C= c.600+8C= (n.600+8C=) c.*149+8C= (n.*149+8C=) n.756+8C= c.705+8C= (n.705+8C=) c.*298+8C= (n.*298+8C=) c.*239+8C= (n.*239+8C=) c.*243+8C= (n.*243+8C=) n.173+8C= n.525+8C= n.665+8C= n.747+8C= c.363+8C= (n.363+8C=) c.285+8C= (n.285+8C=) n.1014+8C= n.907+8C= c.309+8C= (n.309+8C=) n.751+8C= n.701+8C= n.594+8C= | |
22 | g.46352182C>G | CA1026290123 | TRMU | n.753+8C>G c.600+8C>G (n.600+8C>G) c.*149+8C>G (n.*149+8C>G) n.756+8C>G c.705+8C>G (n.705+8C>G) c.*298+8C>G (n.*298+8C>G) c.*239+8C>G (n.*239+8C>G) c.*243+8C>G (n.*243+8C>G) n.173+8C>G n.525+8C>G n.665+8C>G n.747+8C>G c.363+8C>G (n.363+8C>G) c.285+8C>G (n.285+8C>G) n.1014+8C>G n.907+8C>G c.309+8C>G (n.309+8C>G) n.751+8C>G n.701+8C>G n.594+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352182C>T | CA10292171 | TRMU | n.753+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) c.*149+8C>T (n.*149+8C>T) n.756+8C>T c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.*298+8C>T (n.*298+8C>T) c.*239+8C>T (n.*239+8C>T) c.*243+8C>T (n.*243+8C>T) n.173+8C>T n.525+8C>T n.665+8C>T n.747+8C>T c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.285+8C>T (n.285+8C>T) n.1014+8C>T n.907+8C>T c.309+8C>T (n.309+8C>T) n.751+8C>T n.701+8C>T n.594+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352183T>C | CA2657374838 | TRMU | n.753+9T>C c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.*149+9T>C (n.*149+9T>C) n.756+9T>C c.705+9T>C (n.705+9T>C) c.*298+9T>C (n.*298+9T>C) c.*239+9T>C (n.*239+9T>C) c.*243+9T>C (n.*243+9T>C) n.173+9T>C n.525+9T>C n.665+9T>C n.747+9T>C c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.285+9T>C (n.285+9T>C) n.1014+9T>C n.907+9T>C c.309+9T>C (n.309+9T>C) n.751+9T>C n.701+9T>C n.594+9T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352183_46352184delinsTG | CA2408700866 | TRMU | n.753+9_753+10delinsTG c.600+9_600+10delinsTG (n.600+9_600+10delinsTG) c.*149+9_*149+10delinsTG (n.*149+9_*149+10delinsTG) n.756+9_756+10delinsTG c.705+9_705+10delinsTG (n.705+9_705+10delinsTG) c.*298+9_*298+10delinsTG (n.*298+9_*298+10delinsTG) c.*239+9_*239+10delinsTG (n.*239+9_*239+10delinsTG) c.*243+9_*243+10delinsTG (n.*243+9_*243+10delinsTG) n.173+9_173+10delinsTG n.525+9_525+10delinsTG n.665+9_665+10delinsTG n.747+9_747+10delinsTG c.363+9_363+10delinsTG (n.363+9_363+10delinsTG) c.285+9_285+10delinsTG (n.285+9_285+10delinsTG) n.1014+9_1014+10delinsTG n.907+9_907+10delinsTG c.309+9_309+10delinsTG (n.309+9_309+10delinsTG) n.751+9_751+10delinsTG n.701+9_701+10delinsTG n.594+9_594+10delinsTG | |
22 | g.46352184del | CA913191032 | TRMU | n.753+10del c.600+10del (n.600+10del) c.*149+10del (n.*149+10del) n.756+10del c.705+10del (n.705+10del) c.*298+10del (n.*298+10del) c.*239+10del (n.*239+10del) c.*243+10del (n.*243+10del) n.173+10del n.525+10del n.665+10del n.747+10del c.363+10del (n.363+10del) c.285+10del (n.285+10del) n.1014+10del n.907+10del c.309+10del (n.309+10del) n.751+10del n.701+10del n.594+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352184G>A | CA753656023 | TRMU | n.753+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.*149+10G>A (n.*149+10G>A) n.756+10G>A c.705+10G>A (n.705+10G>A) c.*298+10G>A (n.*298+10G>A) c.*239+10G>A (n.*239+10G>A) c.*243+10G>A (n.*243+10G>A) n.173+10G>A n.525+10G>A n.665+10G>A n.747+10G>A c.363+10G>A (n.363+10G>A) c.285+10G>A (n.285+10G>A) n.1014+10G>A n.907+10G>A c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.751+10G>A n.701+10G>A n.594+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352184G= | CA2408700869 | TRMU | n.753+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) c.*149+10G= (n.*149+10G=) n.756+10G= c.705+10G= (n.705+10G=) c.*298+10G= (n.*298+10G=) c.*239+10G= (n.*239+10G=) c.*243+10G= (n.*243+10G=) n.173+10G= n.525+10G= n.665+10G= n.747+10G= c.363+10G= (n.363+10G=) c.285+10G= (n.285+10G=) n.1014+10G= n.907+10G= c.309+10G= (n.309+10G=) n.751+10G= n.701+10G= n.594+10G= | |
22 | g.46352185C= | CA2408700790 | TRMU | n.753+11C= c.600+11C= (n.600+11C=) c.*149+11C= (n.*149+11C=) n.756+11C= c.705+11C= (n.705+11C=) c.*298+11C= (n.*298+11C=) c.*239+11C= (n.*239+11C=) c.*243+11C= (n.*243+11C=) n.173+11C= n.525+11C= n.665+11C= n.747+11C= c.363+11C= (n.363+11C=) c.285+11C= (n.285+11C=) n.1014+11C= n.907+11C= c.309+11C= (n.309+11C=) n.751+11C= n.701+11C= n.594+11C= | |
22 | g.46352185C>G | CA10292172 | TRMU | n.753+11C>G c.600+11C>G (n.600+11C>G) c.*149+11C>G (n.*149+11C>G) n.756+11C>G c.705+11C>G (n.705+11C>G) c.*298+11C>G (n.*298+11C>G) c.*239+11C>G (n.*239+11C>G) c.*243+11C>G (n.*243+11C>G) n.173+11C>G n.525+11C>G n.665+11C>G n.747+11C>G c.363+11C>G (n.363+11C>G) c.285+11C>G (n.285+11C>G) n.1014+11C>G n.907+11C>G c.309+11C>G (n.309+11C>G) n.751+11C>G n.701+11C>G n.594+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352187C>A | CA2408700791 | TRMU | n.753+13C>A c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.*149+13C>A (n.*149+13C>A) n.756+13C>A c.705+13C>A (n.705+13C>A) c.*298+13C>A (n.*298+13C>A) c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) c.*243+13C>A (n.*243+13C>A) n.173+13C>A n.525+13C>A n.665+13C>A n.747+13C>A c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) n.1014+13C>A n.907+13C>A c.309+13C>A (n.309+13C>A) n.751+13C>A n.701+13C>A n.594+13C>A | dbSNP |
22 | g.46352187C= | CA2408700792 | TRMU | n.753+13C= c.600+13C= (n.600+13C=) c.*149+13C= (n.*149+13C=) n.756+13C= c.705+13C= (n.705+13C=) c.*298+13C= (n.*298+13C=) c.*239+13C= (n.*239+13C=) c.*243+13C= (n.*243+13C=) n.173+13C= n.525+13C= n.665+13C= n.747+13C= c.363+13C= (n.363+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) n.1014+13C= n.907+13C= c.309+13C= (n.309+13C=) n.751+13C= n.701+13C= n.594+13C= | |
22 | g.46352187C>G | CA639832298 | TRMU | n.753+13C>G c.600+13C>G (n.600+13C>G) c.*149+13C>G (n.*149+13C>G) n.756+13C>G c.705+13C>G (n.705+13C>G) c.*298+13C>G (n.*298+13C>G) c.*239+13C>G (n.*239+13C>G) c.*243+13C>G (n.*243+13C>G) n.173+13C>G n.525+13C>G n.665+13C>G n.747+13C>G c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.285+13C>G (n.285+13C>G) n.1014+13C>G n.907+13C>G c.309+13C>G (n.309+13C>G) n.751+13C>G n.701+13C>G n.594+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352187C>T | CA10292173 | TRMU | n.753+13C>T c.600+13C>T (n.600+13C>T) c.*149+13C>T (n.*149+13C>T) n.756+13C>T c.705+13C>T (n.705+13C>T) c.*298+13C>T (n.*298+13C>T) c.*239+13C>T (n.*239+13C>T) c.*243+13C>T (n.*243+13C>T) n.173+13C>T n.525+13C>T n.665+13C>T n.747+13C>T c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.285+13C>T (n.285+13C>T) n.1014+13C>T n.907+13C>T c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.751+13C>T n.701+13C>T n.594+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352188T>G | CA2657374840 | TRMU | n.753+14T>G c.600+14T>G (n.600+14T>G) c.*149+14T>G (n.*149+14T>G) n.756+14T>G c.705+14T>G (n.705+14T>G) c.*298+14T>G (n.*298+14T>G) c.*239+14T>G (n.*239+14T>G) c.*243+14T>G (n.*243+14T>G) n.173+14T>G n.525+14T>G n.665+14T>G n.747+14T>G c.363+14T>G (n.363+14T>G) c.285+14T>G (n.285+14T>G) n.1014+14T>G n.907+14T>G c.309+14T>G (n.309+14T>G) n.751+14T>G n.701+14T>G n.594+14T>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352189_46352190del | CA2657374839 | TRMU | n.753+15_753+16del c.600+15_600+16del (n.600+15_600+16del) c.*149+15_*149+16del (n.*149+15_*149+16del) n.756+15_756+16del c.705+15_705+16del (n.705+15_705+16del) c.*298+15_*298+16del (n.*298+15_*298+16del) c.*239+15_*239+16del (n.*239+15_*239+16del) c.*243+15_*243+16del (n.*243+15_*243+16del) n.173+15_173+16del n.525+15_525+16del n.665+15_665+16del n.747+15_747+16del c.363+15_363+16del (n.363+15_363+16del) c.285+15_285+16del (n.285+15_285+16del) n.1014+15_1014+16del n.907+15_907+16del c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del) n.751+15_751+16del n.701+15_701+16del n.594+15_594+16del | gnomAD v4 |
22 | g.46352189T>C | CA639832299 | TRMU | n.753+15T>C c.600+15T>C (n.600+15T>C) c.*149+15T>C (n.*149+15T>C) n.756+15T>C c.705+15T>C (n.705+15T>C) c.*298+15T>C (n.*298+15T>C) c.*239+15T>C (n.*239+15T>C) c.*243+15T>C (n.*243+15T>C) n.173+15T>C n.525+15T>C n.665+15T>C n.747+15T>C c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.285+15T>C (n.285+15T>C) n.1014+15T>C n.907+15T>C c.309+15T>C (n.309+15T>C) n.751+15T>C n.701+15T>C n.594+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352189T= | CA2408700793 | TRMU | n.753+15T= c.600+15T= (n.600+15T=) c.*149+15T= (n.*149+15T=) n.756+15T= c.705+15T= (n.705+15T=) c.*298+15T= (n.*298+15T=) c.*239+15T= (n.*239+15T=) c.*243+15T= (n.*243+15T=) n.173+15T= n.525+15T= n.665+15T= n.747+15T= c.363+15T= (n.363+15T=) c.285+15T= (n.285+15T=) n.1014+15T= n.907+15T= c.309+15T= (n.309+15T=) n.751+15T= n.701+15T= n.594+15T= | |
22 | g.46352190T>C | CA10292174 | TRMU | n.753+16T>C c.600+16T>C (n.600+16T>C) c.*149+16T>C (n.*149+16T>C) n.756+16T>C c.705+16T>C (n.705+16T>C) c.*298+16T>C (n.*298+16T>C) c.*239+16T>C (n.*239+16T>C) c.*243+16T>C (n.*243+16T>C) n.173+16T>C n.525+16T>C n.665+16T>C n.747+16T>C c.363+16T>C (n.363+16T>C) c.285+16T>C (n.285+16T>C) n.1014+16T>C n.907+16T>C c.309+16T>C (n.309+16T>C) n.751+16T>C n.701+16T>C n.594+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352190T= | CA2408700794 | TRMU | n.753+16T= c.600+16T= (n.600+16T=) c.*149+16T= (n.*149+16T=) n.756+16T= c.705+16T= (n.705+16T=) c.*298+16T= (n.*298+16T=) c.*239+16T= (n.*239+16T=) c.*243+16T= (n.*243+16T=) n.173+16T= n.525+16T= n.665+16T= n.747+16T= c.363+16T= (n.363+16T=) c.285+16T= (n.285+16T=) n.1014+16T= n.907+16T= c.309+16T= (n.309+16T=) n.751+16T= n.701+16T= n.594+16T= | |
22 | g.46352192A>C | CA2657374841 | TRMU | n.753+18A>C c.600+18A>C (n.600+18A>C) c.*149+18A>C (n.*149+18A>C) n.756+18A>C c.705+18A>C (n.705+18A>C) c.*298+18A>C (n.*298+18A>C) c.*239+18A>C (n.*239+18A>C) c.*243+18A>C (n.*243+18A>C) n.173+18A>C n.525+18A>C n.665+18A>C n.747+18A>C c.363+18A>C (n.363+18A>C) c.285+18A>C (n.285+18A>C) n.1014+18A>C n.907+18A>C c.309+18A>C (n.309+18A>C) n.751+18A>C n.701+18A>C n.594+18A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352193C>T | CA657884890 | TRMU | n.753+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) c.*149+19C>T (n.*149+19C>T) n.756+19C>T c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.*298+19C>T (n.*298+19C>T) c.*239+19C>T (n.*239+19C>T) c.*243+19C>T (n.*243+19C>T) n.173+19C>T n.525+19C>T n.665+19C>T n.747+19C>T c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.285+19C>T (n.285+19C>T) n.1014+19C>T n.907+19C>T c.309+19C>T (n.309+19C>T) n.751+19C>T n.701+19C>T n.594+19C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.46352195C= | CA2408700796 | TRMU | n.753+21C= c.600+21C= (n.600+21C=) c.*149+21C= (n.*149+21C=) n.756+21C= c.705+21C= (n.705+21C=) c.*298+21C= (n.*298+21C=) c.*239+21C= (n.*239+21C=) c.*243+21C= (n.*243+21C=) n.173+21C= n.525+21C= n.665+21C= n.747+21C= c.363+21C= (n.363+21C=) c.285+21C= (n.285+21C=) n.1014+21C= n.907+21C= c.309+21C= (n.309+21C=) n.751+21C= n.701+21C= n.594+21C= | |
22 | g.46352195C>G | CA1026290130 | TRMU | n.753+21C>G c.600+21C>G (n.600+21C>G) c.*149+21C>G (n.*149+21C>G) n.756+21C>G c.705+21C>G (n.705+21C>G) c.*298+21C>G (n.*298+21C>G) c.*239+21C>G (n.*239+21C>G) c.*243+21C>G (n.*243+21C>G) n.173+21C>G n.525+21C>G n.665+21C>G n.747+21C>G c.363+21C>G (n.363+21C>G) c.285+21C>G (n.285+21C>G) n.1014+21C>G n.907+21C>G c.309+21C>G (n.309+21C>G) n.751+21C>G n.701+21C>G n.594+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352195_46352197delinsCAA | CA2408700795 | TRMU | n.753+21_753+23delinsCAA c.600+21_600+23delinsCAA (n.600+21_600+23delinsCAA) c.*149+21_*149+23delinsCAA (n.*149+21_*149+23delinsCAA) n.756+21_756+23delinsCAA c.705+21_705+23delinsCAA (n.705+21_705+23delinsCAA) c.*298+21_*298+23delinsCAA (n.*298+21_*298+23delinsCAA) c.*239+21_*239+23delinsCAA (n.*239+21_*239+23delinsCAA) c.*243+21_*243+23delinsCAA (n.*243+21_*243+23delinsCAA) n.173+21_173+23delinsCAA n.525+21_525+23delinsCAA n.665+21_665+23delinsCAA n.747+21_747+23delinsCAA c.363+21_363+23delinsCAA (n.363+21_363+23delinsCAA) c.285+21_285+23delinsCAA (n.285+21_285+23delinsCAA) n.1014+21_1014+23delinsCAA n.907+21_907+23delinsCAA c.309+21_309+23delinsCAA (n.309+21_309+23delinsCAA) n.751+21_751+23delinsCAA n.701+21_701+23delinsCAA n.594+21_594+23delinsCAA | |
22 | g.46352196A= | CA2408700797 | TRMU | n.753+22A= c.600+22A= (n.600+22A=) c.*149+22A= (n.*149+22A=) n.756+22A= c.705+22A= (n.705+22A=) c.*298+22A= (n.*298+22A=) c.*239+22A= (n.*239+22A=) c.*243+22A= (n.*243+22A=) n.173+22A= n.525+22A= n.665+22A= n.747+22A= c.363+22A= (n.363+22A=) c.285+22A= (n.285+22A=) n.1014+22A= n.907+22A= c.309+22A= (n.309+22A=) n.751+22A= n.701+22A= n.594+22A= | |
22 | g.46352196A>G | CA325175620 | TRMU | n.753+22A>G c.600+22A>G (n.600+22A>G) c.*149+22A>G (n.*149+22A>G) n.756+22A>G c.705+22A>G (n.705+22A>G) c.*298+22A>G (n.*298+22A>G) c.*239+22A>G (n.*239+22A>G) c.*243+22A>G (n.*243+22A>G) n.173+22A>G n.525+22A>G n.665+22A>G n.747+22A>G c.363+22A>G (n.363+22A>G) c.285+22A>G (n.285+22A>G) n.1014+22A>G n.907+22A>G c.309+22A>G (n.309+22A>G) n.751+22A>G n.701+22A>G n.594+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352198dup | CA2819188560 | TRMU | n.753+24dup c.600+24dup (n.600+24dup) c.*149+24dup (n.*149+24dup) n.756+24dup c.705+24dup (n.705+24dup) c.*298+24dup (n.*298+24dup) c.*239+24dup (n.*239+24dup) c.*243+24dup (n.*243+24dup) n.173+24dup n.525+24dup n.665+24dup n.747+24dup c.363+24dup (n.363+24dup) c.285+24dup (n.285+24dup) n.1014+24dup n.907+24dup c.309+24dup (n.309+24dup) n.751+24dup n.701+24dup n.594+24dup | |
22 | g.46352197_46352198del | CA10292175 | TRMU | n.753+23_753+24del c.600+23_600+24del (n.600+23_600+24del) c.*149+23_*149+24del (n.*149+23_*149+24del) n.756+23_756+24del c.705+23_705+24del (n.705+23_705+24del) c.*298+23_*298+24del (n.*298+23_*298+24del) c.*239+23_*239+24del (n.*239+23_*239+24del) c.*243+23_*243+24del (n.*243+23_*243+24del) n.173+23_173+24del n.525+23_525+24del n.665+23_665+24del n.747+23_747+24del c.363+23_363+24del (n.363+23_363+24del) c.285+23_285+24del (n.285+23_285+24del) n.1014+23_1014+24del n.907+23_907+24del c.309+23_309+24del (n.309+23_309+24del) n.751+23_751+24del n.701+23_701+24del n.594+23_594+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352197A= | CA2408700799 | TRMU | n.753+23A= c.600+23A= (n.600+23A=) c.*149+23A= (n.*149+23A=) n.756+23A= c.705+23A= (n.705+23A=) c.*298+23A= (n.*298+23A=) c.*239+23A= (n.*239+23A=) c.*243+23A= (n.*243+23A=) n.173+23A= n.525+23A= n.665+23A= n.747+23A= c.363+23A= (n.363+23A=) c.285+23A= (n.285+23A=) n.1014+23A= n.907+23A= c.309+23A= (n.309+23A=) n.751+23A= n.701+23A= n.594+23A= | |
22 | g.46352197A>C | CA2657374842 | TRMU | n.753+23A>C c.600+23A>C (n.600+23A>C) c.*149+23A>C (n.*149+23A>C) n.756+23A>C c.705+23A>C (n.705+23A>C) c.*298+23A>C (n.*298+23A>C) c.*239+23A>C (n.*239+23A>C) c.*243+23A>C (n.*243+23A>C) n.173+23A>C n.525+23A>C n.665+23A>C n.747+23A>C c.363+23A>C (n.363+23A>C) c.285+23A>C (n.285+23A>C) n.1014+23A>C n.907+23A>C c.309+23A>C (n.309+23A>C) n.751+23A>C n.701+23A>C n.594+23A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352197A>G | CA10292176 | TRMU | n.753+23A>G c.600+23A>G (n.600+23A>G) c.*149+23A>G (n.*149+23A>G) n.756+23A>G c.705+23A>G (n.705+23A>G) c.*298+23A>G (n.*298+23A>G) c.*239+23A>G (n.*239+23A>G) c.*243+23A>G (n.*243+23A>G) n.173+23A>G n.525+23A>G n.665+23A>G n.747+23A>G c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.285+23A>G (n.285+23A>G) n.1014+23A>G n.907+23A>G c.309+23A>G (n.309+23A>G) n.751+23A>G n.701+23A>G n.594+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352198A>C | CA2577752757 | TRMU | n.753+24A>C c.600+24A>C (n.600+24A>C) c.*149+24A>C (n.*149+24A>C) n.756+24A>C c.705+24A>C (n.705+24A>C) c.*298+24A>C (n.*298+24A>C) c.*239+24A>C (n.*239+24A>C) c.*243+24A>C (n.*243+24A>C) n.173+24A>C n.525+24A>C n.665+24A>C n.747+24A>C c.363+24A>C (n.363+24A>C) c.285+24A>C (n.285+24A>C) n.1014+24A>C n.907+24A>C c.309+24A>C (n.309+24A>C) n.751+24A>C n.701+24A>C n.594+24A>C | |
22 | g.46352200A= | CA2408700800 | TRMU | n.753+26A= c.600+26A= (n.600+26A=) c.*149+26A= (n.*149+26A=) n.756+26A= c.705+26A= (n.705+26A=) c.*298+26A= (n.*298+26A=) c.*239+26A= (n.*239+26A=) c.*243+26A= (n.*243+26A=) n.173+26A= n.525+26A= n.665+26A= n.747+26A= c.363+26A= (n.363+26A=) c.285+26A= (n.285+26A=) n.1014+26A= n.907+26A= c.309+26A= (n.309+26A=) n.751+26A= n.701+26A= n.594+26A= | |
22 | g.46352200A>G | CA10292177 | TRMU | n.753+26A>G c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.*149+26A>G (n.*149+26A>G) n.756+26A>G c.705+26A>G (n.705+26A>G) c.*298+26A>G (n.*298+26A>G) c.*239+26A>G (n.*239+26A>G) c.*243+26A>G (n.*243+26A>G) n.173+26A>G n.525+26A>G n.665+26A>G n.747+26A>G c.363+26A>G (n.363+26A>G) c.285+26A>G (n.285+26A>G) n.1014+26A>G n.907+26A>G c.309+26A>G (n.309+26A>G) n.751+26A>G n.701+26A>G n.594+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352201G>A | CA2657374843 | TRMU | n.753+27G>A c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.*149+27G>A (n.*149+27G>A) n.756+27G>A c.705+27G>A (n.705+27G>A) c.*298+27G>A (n.*298+27G>A) c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) c.*243+27G>A (n.*243+27G>A) n.173+27G>A n.525+27G>A n.665+27G>A n.747+27G>A c.363+27G>A (n.363+27G>A) c.285+27G>A (n.285+27G>A) n.1014+27G>A n.907+27G>A c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.751+27G>A n.701+27G>A n.594+27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352202A= | CA2408700801 | TRMU | n.753+28A= c.600+28A= (n.600+28A=) c.*149+28A= (n.*149+28A=) n.756+28A= c.705+28A= (n.705+28A=) c.*298+28A= (n.*298+28A=) c.*239+28A= (n.*239+28A=) c.*243+28A= (n.*243+28A=) n.173+28A= n.525+28A= n.665+28A= n.747+28A= c.363+28A= (n.363+28A=) c.285+28A= (n.285+28A=) n.1014+28A= n.907+28A= c.309+28A= (n.309+28A=) n.751+28A= n.701+28A= n.594+28A= | |
22 | g.46352202A>C | CA2577752758 | TRMU | n.753+28A>C c.600+28A>C (n.600+28A>C) c.*149+28A>C (n.*149+28A>C) n.756+28A>C c.705+28A>C (n.705+28A>C) c.*298+28A>C (n.*298+28A>C) c.*239+28A>C (n.*239+28A>C) c.*243+28A>C (n.*243+28A>C) n.173+28A>C n.525+28A>C n.665+28A>C n.747+28A>C c.363+28A>C (n.363+28A>C) c.285+28A>C (n.285+28A>C) n.1014+28A>C n.907+28A>C c.309+28A>C (n.309+28A>C) n.751+28A>C n.701+28A>C n.594+28A>C | |
22 | g.46352202A>G | CA10292178 | TRMU | n.753+28A>G c.600+28A>G (n.600+28A>G) c.*149+28A>G (n.*149+28A>G) n.756+28A>G c.705+28A>G (n.705+28A>G) c.*298+28A>G (n.*298+28A>G) c.*239+28A>G (n.*239+28A>G) c.*243+28A>G (n.*243+28A>G) n.173+28A>G n.525+28A>G n.665+28A>G n.747+28A>G c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.285+28A>G (n.285+28A>G) n.1014+28A>G n.907+28A>G c.309+28A>G (n.309+28A>G) n.751+28A>G n.701+28A>G n.594+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352202A>T | CA639832300 | TRMU | n.753+28A>T c.600+28A>T (n.600+28A>T) c.*149+28A>T (n.*149+28A>T) n.756+28A>T c.705+28A>T (n.705+28A>T) c.*298+28A>T (n.*298+28A>T) c.*239+28A>T (n.*239+28A>T) c.*243+28A>T (n.*243+28A>T) n.173+28A>T n.525+28A>T n.665+28A>T n.747+28A>T c.363+28A>T (n.363+28A>T) c.285+28A>T (n.285+28A>T) n.1014+28A>T n.907+28A>T c.309+28A>T (n.309+28A>T) n.751+28A>T n.701+28A>T n.594+28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352203T= | CA2408700802 | TRMU | n.753+29T= c.600+29T= (n.600+29T=) c.*149+29T= (n.*149+29T=) n.756+29T= c.705+29T= (n.705+29T=) c.*298+29T= (n.*298+29T=) c.*239+29T= (n.*239+29T=) c.*243+29T= (n.*243+29T=) n.173+29T= n.525+29T= n.665+29T= n.747+29T= c.363+29T= (n.363+29T=) c.285+29T= (n.285+29T=) n.1014+29T= n.907+29T= c.309+29T= (n.309+29T=) n.751+29T= n.701+29T= n.594+29T= | |
22 | g.46352207dup | CA1026290136 | TRMU | n.753+33dup c.600+33dup (n.600+33dup) c.*149+33dup (n.*149+33dup) n.756+33dup c.705+33dup (n.705+33dup) c.*298+33dup (n.*298+33dup) c.*239+33dup (n.*239+33dup) c.*243+33dup (n.*243+33dup) n.173+33dup n.525+33dup n.665+33dup n.747+33dup c.363+33dup (n.363+33dup) c.285+33dup (n.285+33dup) n.1014+33dup n.907+33dup c.309+33dup (n.309+33dup) n.751+33dup n.701+33dup n.594+33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352207del | CA1026290137 | TRMU | n.753+33del c.600+33del (n.600+33del) c.*149+33del (n.*149+33del) n.756+33del c.705+33del (n.705+33del) c.*298+33del (n.*298+33del) c.*239+33del (n.*239+33del) c.*243+33del (n.*243+33del) n.173+33del n.525+33del n.665+33del n.747+33del c.363+33del (n.363+33del) c.285+33del (n.285+33del) n.1014+33del n.907+33del c.309+33del (n.309+33del) n.751+33del n.701+33del n.594+33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352206G>C | CA10292179 | TRMU | n.753+32G>C c.600+32G>C (n.600+32G>C) c.*149+32G>C (n.*149+32G>C) n.756+32G>C c.705+32G>C (n.705+32G>C) c.*298+32G>C (n.*298+32G>C) c.*239+32G>C (n.*239+32G>C) c.*243+32G>C (n.*243+32G>C) n.173+32G>C n.525+32G>C n.665+32G>C n.747+32G>C c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.285+32G>C (n.285+32G>C) n.1014+32G>C n.907+32G>C c.309+32G>C (n.309+32G>C) n.751+32G>C n.701+32G>C n.594+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352206G= | CA2408700803 | TRMU | n.753+32G= c.600+32G= (n.600+32G=) c.*149+32G= (n.*149+32G=) n.756+32G= c.705+32G= (n.705+32G=) c.*298+32G= (n.*298+32G=) c.*239+32G= (n.*239+32G=) c.*243+32G= (n.*243+32G=) n.173+32G= n.525+32G= n.665+32G= n.747+32G= c.363+32G= (n.363+32G=) c.285+32G= (n.285+32G=) n.1014+32G= n.907+32G= c.309+32G= (n.309+32G=) n.751+32G= n.701+32G= n.594+32G= | |
22 | g.46352207G>T | CA2657374845 | TRMU | n.753+33G>T c.600+33G>T (n.600+33G>T) c.*149+33G>T (n.*149+33G>T) n.756+33G>T c.705+33G>T (n.705+33G>T) c.*298+33G>T (n.*298+33G>T) c.*239+33G>T (n.*239+33G>T) c.*243+33G>T (n.*243+33G>T) n.173+33G>T n.525+33G>T n.665+33G>T n.747+33G>T c.363+33G>T (n.363+33G>T) c.285+33G>T (n.285+33G>T) n.1014+33G>T n.907+33G>T c.309+33G>T (n.309+33G>T) n.751+33G>T n.701+33G>T n.594+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352209_46352219del | CA2657374844 | TRMU | n.753+35_754-45del c.600+35_601-45del (n.600+35_601-45del) c.*149+35_*150-45del (n.*149+35_*150-45del) n.756+35_757-45del c.705+35_706-45del (n.705+35_706-45del) c.*298+35_*299-45del (n.*298+35_*299-45del) c.*239+35_*240-45del (n.*239+35_*240-45del) c.*243+35_*244-45del (n.*243+35_*244-45del) n.173+35_174-45del n.525+35_526-45del n.665+35_666-45del n.747+35_748-45del c.363+35_364-45del (n.363+35_364-45del) c.285+35_286-45del (n.285+35_286-45del) n.1014+35_1015-45del n.907+35_908-45del c.309+35_310-45del (n.309+35_310-45del) n.751+35_752-45del n.701+35_702-45del n.594+35_595-45del | gnomAD v4 |
22 | g.46352208C>A | CA2819188561 | TRMU | n.753+34C>A c.600+34C>A (n.600+34C>A) c.*149+34C>A (n.*149+34C>A) n.756+34C>A c.705+34C>A (n.705+34C>A) c.*298+34C>A (n.*298+34C>A) c.*239+34C>A (n.*239+34C>A) c.*243+34C>A (n.*243+34C>A) n.173+34C>A n.525+34C>A n.665+34C>A n.747+34C>A c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.285+34C>A (n.285+34C>A) n.1014+34C>A n.907+34C>A c.309+34C>A (n.309+34C>A) n.751+34C>A n.701+34C>A n.594+34C>A | |
22 | g.46352208C>T | CA2657374846 | TRMU | n.753+34C>T c.600+34C>T (n.600+34C>T) c.*149+34C>T (n.*149+34C>T) n.756+34C>T c.705+34C>T (n.705+34C>T) c.*298+34C>T (n.*298+34C>T) c.*239+34C>T (n.*239+34C>T) c.*243+34C>T (n.*243+34C>T) n.173+34C>T n.525+34C>T n.665+34C>T n.747+34C>T c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.285+34C>T (n.285+34C>T) n.1014+34C>T n.907+34C>T c.309+34C>T (n.309+34C>T) n.751+34C>T n.701+34C>T n.594+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352209T>A | CA2408700805 | TRMU | n.753+35T>A c.600+35T>A (n.600+35T>A) c.*149+35T>A (n.*149+35T>A) n.756+35T>A c.705+35T>A (n.705+35T>A) c.*298+35T>A (n.*298+35T>A) c.*239+35T>A (n.*239+35T>A) c.*243+35T>A (n.*243+35T>A) n.173+35T>A n.525+35T>A n.665+35T>A n.747+35T>A c.363+35T>A (n.363+35T>A) c.285+35T>A (n.285+35T>A) n.1014+35T>A n.907+35T>A c.309+35T>A (n.309+35T>A) n.751+35T>A n.701+35T>A n.594+35T>A | dbSNP |
22 | g.46352209T>C | CA10292180 | TRMU | n.753+35T>C c.600+35T>C (n.600+35T>C) c.*149+35T>C (n.*149+35T>C) n.756+35T>C c.705+35T>C (n.705+35T>C) c.*298+35T>C (n.*298+35T>C) c.*239+35T>C (n.*239+35T>C) c.*243+35T>C (n.*243+35T>C) n.173+35T>C n.525+35T>C n.665+35T>C n.747+35T>C c.363+35T>C (n.363+35T>C) c.285+35T>C (n.285+35T>C) n.1014+35T>C n.907+35T>C c.309+35T>C (n.309+35T>C) n.751+35T>C n.701+35T>C n.594+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352209T= | CA2408700804 | TRMU | n.753+35T= c.600+35T= (n.600+35T=) c.*149+35T= (n.*149+35T=) n.756+35T= c.705+35T= (n.705+35T=) c.*298+35T= (n.*298+35T=) c.*239+35T= (n.*239+35T=) c.*243+35T= (n.*243+35T=) n.173+35T= n.525+35T= n.665+35T= n.747+35T= c.363+35T= (n.363+35T=) c.285+35T= (n.285+35T=) n.1014+35T= n.907+35T= c.309+35T= (n.309+35T=) n.751+35T= n.701+35T= n.594+35T= | |
22 | g.46352210G>A | CA10292181 | TRMU | n.753+36G>A c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.*149+36G>A (n.*149+36G>A) n.756+36G>A c.705+36G>A (n.705+36G>A) c.*298+36G>A (n.*298+36G>A) c.*239+36G>A (n.*239+36G>A) c.*243+36G>A (n.*243+36G>A) n.173+36G>A n.525+36G>A n.665+36G>A n.747+36G>A c.363+36G>A (n.363+36G>A) c.285+36G>A (n.285+36G>A) n.1014+36G>A n.907+36G>A c.309+36G>A (n.309+36G>A) n.751+36G>A n.701+36G>A n.594+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352210G>C | CA2408700807 | TRMU | n.753+36G>C c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.*149+36G>C (n.*149+36G>C) n.756+36G>C c.705+36G>C (n.705+36G>C) c.*298+36G>C (n.*298+36G>C) c.*239+36G>C (n.*239+36G>C) c.*243+36G>C (n.*243+36G>C) n.173+36G>C n.525+36G>C n.665+36G>C n.747+36G>C c.363+36G>C (n.363+36G>C) c.285+36G>C (n.285+36G>C) n.1014+36G>C n.907+36G>C c.309+36G>C (n.309+36G>C) n.751+36G>C n.701+36G>C n.594+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352210G= | CA2408700806 | TRMU | n.753+36G= c.600+36G= (n.600+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) n.756+36G= c.705+36G= (n.705+36G=) c.*298+36G= (n.*298+36G=) c.*239+36G= (n.*239+36G=) c.*243+36G= (n.*243+36G=) n.173+36G= n.525+36G= n.665+36G= n.747+36G= c.363+36G= (n.363+36G=) c.285+36G= (n.285+36G=) n.1014+36G= n.907+36G= c.309+36G= (n.309+36G=) n.751+36G= n.701+36G= n.594+36G= | |
22 | g.46352211C= | CA2408700808 | TRMU | n.753+37C= c.600+37C= (n.600+37C=) c.*149+37C= (n.*149+37C=) n.756+37C= c.705+37C= (n.705+37C=) c.*298+37C= (n.*298+37C=) c.*239+37C= (n.*239+37C=) c.*243+37C= (n.*243+37C=) n.173+37C= n.525+37C= n.665+37C= n.747+37C= c.363+37C= (n.363+37C=) c.285+37C= (n.285+37C=) n.1014+37C= n.907+37C= c.309+37C= (n.309+37C=) n.751+37C= n.701+37C= n.594+37C= | |
22 | g.46352211C>G | CA2657374847 | TRMU | n.753+37C>G c.600+37C>G (n.600+37C>G) c.*149+37C>G (n.*149+37C>G) n.756+37C>G c.705+37C>G (n.705+37C>G) c.*298+37C>G (n.*298+37C>G) c.*239+37C>G (n.*239+37C>G) c.*243+37C>G (n.*243+37C>G) n.173+37C>G n.525+37C>G n.665+37C>G n.747+37C>G c.363+37C>G (n.363+37C>G) c.285+37C>G (n.285+37C>G) n.1014+37C>G n.907+37C>G c.309+37C>G (n.309+37C>G) n.751+37C>G n.701+37C>G n.594+37C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352211C>T | CA10292182 | TRMU | n.753+37C>T c.600+37C>T (n.600+37C>T) c.*149+37C>T (n.*149+37C>T) n.756+37C>T c.705+37C>T (n.705+37C>T) c.*298+37C>T (n.*298+37C>T) c.*239+37C>T (n.*239+37C>T) c.*243+37C>T (n.*243+37C>T) n.173+37C>T n.525+37C>T n.665+37C>T n.747+37C>T c.363+37C>T (n.363+37C>T) c.285+37C>T (n.285+37C>T) n.1014+37C>T n.907+37C>T c.309+37C>T (n.309+37C>T) n.751+37C>T n.701+37C>T n.594+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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