Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.46352111_46352116delinsCTCATTCA2408700768TRMUn.700-10_700-5delinsCTCATT
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n.703-6_703-2del
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c.*190-6_*190-2del (n.*190-6_*190-2del)
n.120-6_120-2del
n.466_470del
n.612-6_612-2del
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n.961-6_961-2del
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n.698-6_698-2del
n.648-6_648-2del
n.541-6_541-2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352114A=CA2408700769TRMUn.700-7A=
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22g.46352114A>CCA2408700770TRMUn.700-7A>C
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n.698-7A>C
n.648-7A>C
n.541-7A>C
dbSNP
22g.46352114A>GCA639832284TRMUn.700-7A>G
c.547-7A>G (n.547-7A>G)
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n.465A>G
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n.854-7A>G
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n.698-7A>G
n.648-7A>G
n.541-7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352117dupCA2408700771TRMUn.700-4dup
c.547-4dup (n.547-4dup)
c.*96-4dup (n.*96-4dup)
n.703-4dup
c.652-4dup (n.652-4dup)
c.*245-4dup (n.*245-4dup)
c.*186-4dup (n.*186-4dup)
c.*190-4dup (n.*190-4dup)
n.120-4dup
n.468dup
n.612-4dup
n.694-4dup
c.310-4dup (n.310-4dup)
c.232-4dup (n.232-4dup)
n.961-4dup
n.854-4dup
c.256-4dup (n.256-4dup)
n.698-4dup
n.648-4dup
n.541-4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352119A=CA2408700772TRMUn.700-2A=
c.547-2A= (n.547-2A=)
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n.703-2A=
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c.256-2A= (n.256-2A=)
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n.648-2A=
n.541-2A=
22g.46352119A>CCA411946099TRMUn.700-2A>C
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.*96-2A>C (n.*96-2A>C)
n.703-2A>C
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c.*245-2A>C (n.*245-2A>C)
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c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
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n.961-2A>C
n.854-2A>C
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n.698-2A>C
n.648-2A>C
n.541-2A>C
22g.46352119A>GCA411946100TRMUn.700-2A>G
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
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n.703-2A>G
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c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
n.120-2A>G
n.470A>G
n.612-2A>G
n.694-2A>G
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c.232-2A>G (n.232-2A>G)
n.961-2A>G
n.854-2A>G
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n.698-2A>G
n.648-2A>G
n.541-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352119A>TCA411946101TRMUn.700-2A>T
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
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n.703-2A>T
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c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
c.*186-2A>T (n.*186-2A>T)
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
n.120-2A>T
n.470A>T
n.612-2A>T
n.694-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
n.961-2A>T
n.854-2A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
n.698-2A>T
n.648-2A>T
n.541-2A>T
22g.46352120G>ACA411946104TRMUn.700-1G>A
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.*96-1G>A (n.*96-1G>A)
n.703-1G>A
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c.*245-1G>A (n.*245-1G>A)
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c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
n.120-1G>A
n.471G>A
n.612-1G>A
n.694-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
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n.961-1G>A
n.854-1G>A
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
n.698-1G>A
n.648-1G>A
n.541-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352120G>CCA411946103TRMUn.700-1G>C
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.*96-1G>C (n.*96-1G>C)
n.703-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.*245-1G>C (n.*245-1G>C)
c.*186-1G>C (n.*186-1G>C)
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
n.120-1G>C
n.471G>C
n.612-1G>C
n.694-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
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c.256-1G>C (n.256-1G>C)
n.698-1G>C
n.648-1G>C
n.541-1G>C
22g.46352120G=CA2408700773TRMUn.700-1G=
c.547-1G= (n.547-1G=)
c.*96-1G= (n.*96-1G=)
n.703-1G=
c.652-1G= (n.652-1G=)
c.*245-1G= (n.*245-1G=)
c.*186-1G= (n.*186-1G=)
c.*190-1G= (n.*190-1G=)
n.120-1G=
n.471G=
n.612-1G=
n.694-1G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
c.232-1G= (n.232-1G=)
n.961-1G=
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c.256-1G= (n.256-1G=)
n.698-1G=
n.648-1G=
n.541-1G=
22g.46352120G>TCA411946102TRMUn.700-1G>T
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
c.*96-1G>T (n.*96-1G>T)
n.703-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.*245-1G>T (n.*245-1G>T)
c.*186-1G>T (n.*186-1G>T)
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n.120-1G>T
n.471G>T
n.612-1G>T
n.694-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
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c.256-1G>T (n.256-1G>T)
n.698-1G>T
n.648-1G>T
n.541-1G>T
22g.46352121A>CCA411946105TRMUn.700A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.703A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.120A>C
n.472A>C
n.612A>C
n.694A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.961A>C
n.854A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.698A>C
n.648A>C
n.541A>C
22g.46352121A>GCA411946106TRMUn.700A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.703A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.120A>G
n.472A>G
n.612A>G
n.694A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.961A>G
n.854A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.698A>G
n.648A>G
n.541A>G
22g.46352121A>TCA411946107TRMUn.700A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.703A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.120A>T
n.472A>T
n.612A>T
n.694A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.961A>T
n.854A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.698A>T
n.648A>T
n.541A>T
22g.46352122G>ACA411946108TRMUn.701G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.704G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.121G>A
n.473G>A
n.613G>A
n.695G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.962G>A
n.855G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.699G>A
n.649G>A
n.542G>A
gnomAD v4
22g.46352122G>CCA411946109TRMUn.701G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.704G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.121G>C
n.473G>C
n.613G>C
n.695G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.962G>C
n.855G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.699G>C
n.649G>C
n.542G>C
22g.46352122G=CA2408700774TRMUn.701G=
c.548G= (p.Ser183=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.704G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.121G=
n.473G=
n.613G=
n.695G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.233G= (p.Ser78=)
n.962G=
n.855G=
c.257G= (p.Ser86=)
n.699G=
n.649G=
n.542G=
22g.46352122G>TCA411946110TRMUn.701G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.704G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.121G>T
n.473G>T
n.613G>T
n.695G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.962G>T
n.855G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.699G>T
n.649G>T
n.542G>T
ClinVar dbSNP
22g.46352123C>ACA411946111TRMUn.702C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.705C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.122C>A
n.474C>A
n.614C>A
n.696C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.963C>A
n.856C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.700C>A
n.650C>A
n.543C>A
22g.46352123C=CA2408700775TRMUn.702C=
c.549C= (p.Ser183=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.705C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.122C=
n.474C=
n.614C=
n.696C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.963C=
n.856C=
c.258C= (p.Ser86=)
n.700C=
n.650C=
n.543C=
22g.46352123C>GCA411946112TRMUn.702C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.705C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.122C>G
n.474C>G
n.614C>G
n.696C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.963C>G
n.856C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.700C>G
n.650C>G
n.543C>G
22g.46352123C>TCA10292153TRMUn.702C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.705C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.122C>T
n.474C>T
n.614C>T
n.696C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.963C>T
n.856C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
n.700C>T
n.650C>T
n.543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352124A=CA2408700776TRMUn.703A=
c.550A= (p.Met184=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.706A=
c.655A= (p.Met219=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.123A=
n.475A=
n.615A=
n.697A=
c.313A= (p.Met105=)
c.235A= (p.Met79=)
n.964A=
n.857A=
c.259A= (p.Met87=)
n.701A=
n.651A=
n.544A=
22g.46352124A>CCA10292155TRMUn.703A>C
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.706A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.123A>C
n.475A>C
n.615A>C
n.697A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.964A>C
n.857A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.701A>C
n.651A>C
n.544A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352124A>GCA10292154TRMUn.703A>G
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.706A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.123A>G
n.475A>G
n.615A>G
n.697A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.964A>G
n.857A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.701A>G
n.651A>G
n.544A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352124A>TCA411946113TRMUn.703A>T
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.706A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.123A>T
n.475A>T
n.615A>T
n.697A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.964A>T
n.857A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.701A>T
n.651A>T
n.544A>T
gnomAD v4
22g.46352125T>ACA411946115TRMUn.704T>A
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.707T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.124T>A
n.476T>A
n.616T>A
n.698T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.965T>A
n.858T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.702T>A
n.652T>A
n.545T>A
22g.46352125T>CCA10292156TRMUn.704T>C
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.707T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.124T>C
n.476T>C
n.616T>C
n.698T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.965T>C
n.858T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.702T>C
n.652T>C
n.545T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352125T>GCA411946114TRMUn.704T>G
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.707T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.124T>G
n.476T>G
n.616T>G
n.698T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.965T>G
n.858T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.702T>G
n.652T>G
n.545T>G
22g.46352125T=CA2408700777TRMUn.704T=
c.551T= (p.Met184=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.707T=
c.656T= (p.Met219=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.124T=
n.476T=
n.616T=
n.698T=
c.314T= (p.Met105=)
c.236T= (p.Met79=)
n.965T=
n.858T=
c.260T= (p.Met87=)
n.702T=
n.652T=
n.545T=
22g.46352126G>ACA411946116TRMUn.705G>A
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.708G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.125G>A
n.477G>A
n.617G>A
n.699G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.966G>A
n.859G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.703G>A
n.653G>A
n.546G>A
gnomAD v4
22g.46352126G>CCA411946117TRMUn.705G>C
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.708G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.125G>C
n.477G>C
n.617G>C
n.699G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.966G>C
n.859G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.703G>C
n.653G>C
n.546G>C
22g.46352126G>TCA411946118TRMUn.705G>T
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.708G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.125G>T
n.477G>T
n.617G>T
n.699G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.966G>T
n.859G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.703G>T
n.653G>T
n.546G>T
22g.46352128delCA2657374830TRMUn.707del
c.554del (p.Gly185AlafsTer28)
c.*103del (n.*103del)
n.710del
c.659del (p.Gly220AlafsTer28)
c.*252del (n.*252del)
c.*193del (n.*193del)
c.*197del (n.*197del)
n.127del
n.479del
n.619del
n.701del
c.317del (p.Gly106AlafsTer28)
c.239del (p.Gly80AlafsTer28)
n.968del
n.861del
c.263del (p.Gly88AlafsTer28)
n.705del
n.655del
n.548del
gnomAD v4
22g.46352127G>ACA411946119TRMUn.706G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.709G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.126G>A
n.478G>A
n.618G>A
n.700G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.967G>A
n.860G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.704G>A
n.654G>A
n.547G>A
22g.46352127G>CCA411946120TRMUn.706G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.709G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.126G>C
n.478G>C
n.618G>C
n.700G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.967G>C
n.860G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.704G>C
n.654G>C
n.547G>C
22g.46352127G>TCA411946121TRMUn.706G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.709G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.126G>T
n.478G>T
n.618G>T
n.700G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.967G>T
n.860G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.704G>T
n.654G>T
n.547G>T
22g.46352128G>ACA10292157TRMUn.707G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.710G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.127G>A
n.479G>A
n.619G>A
n.701G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.968G>A
n.861G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.705G>A
n.655G>A
n.548G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352128G>CCA411946123TRMUn.707G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.710G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.127G>C
n.479G>C
n.619G>C
n.701G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.968G>C
n.861G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.705G>C
n.655G>C
n.548G>C
22g.46352128G=CA2408700778TRMUn.707G=
c.554G= (p.Gly185=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.710G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.127G=
n.479G=
n.619G=
n.701G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.968G=
n.861G=
c.263G= (p.Gly88=)
n.705G=
n.655G=
n.548G=
22g.46352128G>TCA411946122TRMUn.707G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.710G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.127G>T
n.479G>T
n.619G>T
n.701G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.968G>T
n.861G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.705G>T
n.655G>T
n.548G>T
22g.46352129C>ACA514925540TRMUn.708C>A
c.555C>A (p.Gly185=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.711C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.128C>A
n.480C>A
n.620C>A
n.702C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.969C>A
n.862C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
n.706C>A
n.656C>A
n.549C>A
22g.46352129C=CA2408700779TRMUn.708C=
c.555C= (p.Gly185=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.711C=
c.660C= (p.Gly220=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.128C=
n.480C=
n.620C=
n.702C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.969C=
n.862C=
c.264C= (p.Gly88=)
n.706C=
n.656C=
n.549C=
22g.46352129C>GCA514925541TRMUn.708C>G
c.555C>G (p.Gly185=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.711C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.128C>G
n.480C>G
n.620C>G
n.702C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.969C>G
n.862C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
n.706C>G
n.656C>G
n.549C>G
22g.46352129C>TCA10292158TRMUn.708C>T
c.555C>T (p.Gly185=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.711C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.128C>T
n.480C>T
n.620C>T
n.702C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.969C>T
n.862C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
n.706C>T
n.656C>T
n.549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352129dupCA2695200139TRMUn.708dup
c.555dup (p.Met186HisfsTer10)
c.*104dup (n.*104dup)
n.711dup
c.660dup (p.Met221HisfsTer10)
c.*253dup (n.*253dup)
c.*194dup (n.*194dup)
c.*198dup (n.*198dup)
n.128dup
n.480dup
n.620dup
n.702dup
c.318dup (p.Met107HisfsTer10)
c.240dup (p.Met81HisfsTer10)
n.969dup
n.862dup
c.264dup (p.Met89HisfsTer10)
n.706dup
n.656dup
n.549dup
ClinVar
22g.46352130A>CCA411946124TRMUn.709A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.712A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.129A>C
n.481A>C
n.621A>C
n.703A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.241A>C (p.Met81Leu)
n.970A>C
n.863A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.707A>C
n.657A>C
n.550A>C
22g.46352130A>GCA411946125TRMUn.709A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.712A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.129A>G
n.481A>G
n.621A>G
n.703A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
c.241A>G (p.Met81Val)
n.970A>G
n.863A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
n.707A>G
n.657A>G
n.550A>G
22g.46352130A>TCA411946126TRMUn.709A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.712A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.129A>T
n.481A>T
n.621A>T
n.703A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.241A>T (p.Met81Leu)
n.970A>T
n.863A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.707A>T
n.657A>T
n.550A>T
22g.46352131T>ACA411946129TRMUn.710T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.713T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.130T>A
n.482T>A
n.622T>A
n.704T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.242T>A (p.Met81Lys)
n.971T>A
n.864T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.708T>A
n.658T>A
n.551T>A
22g.46352131T>CCA411946128TRMUn.710T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.713T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.130T>C
n.482T>C
n.622T>C
n.704T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.971T>C
n.864T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.708T>C
n.658T>C
n.551T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352131T>GCA411946127TRMUn.710T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.713T>G
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.130T>G
n.482T>G
n.622T>G
n.704T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.242T>G (p.Met81Arg)
n.971T>G
n.864T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.708T>G
n.658T>G
n.551T>G
22g.46352131T=CA2408700780TRMUn.710T=
c.557T= (p.Met186=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.713T=
c.662T= (p.Met221=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.130T=
n.482T=
n.622T=
n.704T=
c.320T= (p.Met107=)
c.242T= (p.Met81=)
n.971T=
n.864T=
c.266T= (p.Met89=)
n.708T=
n.658T=
n.551T=
22g.46352132G>ACA411946130TRMUn.711G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.714G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.131G>A
n.483G>A
n.623G>A
n.705G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.972G>A
n.865G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.709G>A
n.659G>A
n.552G>A
gnomAD v4
22g.46352132G>CCA411946131TRMUn.711G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.714G>C
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.131G>C
n.483G>C
n.623G>C
n.705G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.243G>C (p.Met81Ile)
n.972G>C
n.865G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.709G>C
n.659G>C
n.552G>C
22g.46352132G>TCA411946132TRMUn.711G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.714G>T
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.131G>T
n.483G>T
n.623G>T
n.705G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.243G>T (p.Met81Ile)
n.972G>T
n.865G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.709G>T
n.659G>T
n.552G>T
22g.46352133T>ACA411946133TRMUn.712T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.715T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.132T>A
n.484T>A
n.624T>A
n.706T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.973T>A
n.866T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.710T>A
n.660T>A
n.553T>A
22g.46352133T>CCA411946134TRMUn.712T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.715T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.132T>C
n.484T>C
n.624T>C
n.706T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.973T>C
n.866T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.710T>C
n.660T>C
n.553T>C
22g.46352133T>GCA10292159TRMUn.712T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.715T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.132T>G
n.484T>G
n.624T>G
n.706T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.973T>G
n.866T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.710T>G
n.660T>G
n.553T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352133T=CA2408700781TRMUn.712T=
c.559T= (p.Cys187=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.715T=
c.664T= (p.Cys222=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.132T=
n.484T=
n.624T=
n.706T=
c.322T= (p.Cys108=)
c.244T= (p.Cys82=)
n.973T=
n.866T=
c.268T= (p.Cys90=)
n.710T=
n.660T=
n.553T=
22g.46352134G>ACA411946137TRMUn.713G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.716G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.133G>A
n.485G>A
n.625G>A
n.707G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.974G>A
n.867G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.711G>A
n.661G>A
n.554G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352134G>CCA411946135TRMUn.713G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.716G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.133G>C
n.485G>C
n.625G>C
n.707G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.974G>C
n.867G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.711G>C
n.661G>C
n.554G>C
22g.46352134G=CA2408700782TRMUn.713G=
c.560G= (p.Cys187=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.716G=
c.665G= (p.Cys222=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.133G=
n.485G=
n.625G=
n.707G=
c.323G= (p.Cys108=)
c.245G= (p.Cys82=)
n.974G=
n.867G=
c.269G= (p.Cys90=)
n.711G=
n.661G=
n.554G=
22g.46352134G>TCA411946136TRMUn.713G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.716G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.133G>T
n.485G>T
n.625G>T
n.707G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.974G>T
n.867G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.711G>T
n.661G>T
n.554G>T
22g.46352135T>ACA411946138TRMUn.714T>A
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.717T>A
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.134T>A
n.486T>A
n.626T>A
n.708T>A
c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.975T>A
n.868T>A
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.712T>A
n.662T>A
n.555T>A
22g.46352135T>CCA514925542TRMUn.714T>C
c.561T>C (p.Cys187=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.717T>C
c.666T>C (p.Cys222=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.134T>C
n.486T>C
n.626T>C
n.708T>C
c.324T>C (p.Cys108=)
c.246T>C (p.Cys82=)
n.975T>C
n.868T>C
c.270T>C (p.Cys90=)
n.712T>C
n.662T>C
n.555T>C
22g.46352135T>GCA411946139TRMUn.714T>G
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.717T>G
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.134T>G
n.486T>G
n.626T>G
n.708T>G
c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
n.975T>G
n.868T>G
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.712T>G
n.662T>G
n.555T>G
22g.46352137dupCA2657374831TRMUn.716dup
c.563dup (p.Ile189HisfsTer7)
c.*112dup (n.*112dup)
n.719dup
c.668dup (p.Ile224HisfsTer7)
c.*261dup (n.*261dup)
c.*202dup (n.*202dup)
c.*206dup (n.*206dup)
n.136dup
n.488dup
n.628dup
n.710dup
c.326dup (p.Ile110HisfsTer7)
c.248dup (p.Ile84HisfsTer7)
n.977dup
n.870dup
c.272dup (p.Ile92HisfsTer7)
n.714dup
n.664dup
n.557dup
gnomAD v4
22g.46352136T>ACA411946140TRMUn.715T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.718T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.135T>A
n.487T>A
n.627T>A
n.709T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.976T>A
n.869T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.713T>A
n.663T>A
n.556T>A
22g.46352136T>CCA411946141TRMUn.715T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.718T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.135T>C
n.487T>C
n.627T>C
n.709T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.976T>C
n.869T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.713T>C
n.663T>C
n.556T>C
22g.46352136T>GCA411946142TRMUn.715T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.718T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.135T>G
n.487T>G
n.627T>G
n.709T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.976T>G
n.869T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.713T>G
n.663T>G
n.556T>G
22g.46352137T>ACA411946145TRMUn.716T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.719T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.136T>A
n.488T>A
n.628T>A
n.710T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.977T>A
n.870T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.714T>A
n.664T>A
n.557T>A
22g.46352137T>CCA411946143TRMUn.716T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.719T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.136T>C
n.488T>C
n.628T>C
n.710T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.977T>C
n.870T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.714T>C
n.664T>C
n.557T>C
22g.46352137T>GCA411946144TRMUn.716T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.719T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.136T>G
n.488T>G
n.628T>G
n.710T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.977T>G
n.870T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.714T>G
n.664T>G
n.557T>G
22g.46352138C>ACA10292160TRMUn.717C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.720C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.137C>A
n.489C>A
n.629C>A
n.711C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.978C>A
n.871C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.715C>A
n.665C>A
n.558C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352138C=CA2408700783TRMUn.717C=
c.564C= (p.Phe188=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.720C=
c.669C= (p.Phe223=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.137C=
n.489C=
n.629C=
n.711C=
c.327C= (p.Phe109=)
c.249C= (p.Phe83=)
n.978C=
n.871C=
c.273C= (p.Phe91=)
n.715C=
n.665C=
n.558C=
22g.46352138C>GCA411946146TRMUn.717C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.720C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.137C>G
n.489C>G
n.629C>G
n.711C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.978C>G
n.871C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.715C>G
n.665C>G
n.558C>G
22g.46352138C>TCA514925543TRMUn.717C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.720C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.137C>T
n.489C>T
n.629C>T
n.711C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
c.249C>T (p.Phe83=)
n.978C>T
n.871C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
n.715C>T
n.665C>T
n.558C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.46352139A=CA2408700784TRMUn.718A=
c.565A= (p.Ile189=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.721A=
c.670A= (p.Ile224=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.138A=
n.490A=
n.630A=
n.712A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.250A= (p.Ile84=)
n.979A=
n.872A=
c.274A= (p.Ile92=)
n.716A=
n.666A=
n.559A=
22g.46352139A>CCA411946147TRMUn.718A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.721A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.138A>C
n.490A>C
n.630A>C
n.712A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.979A>C
n.872A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.716A>C
n.666A>C
n.559A>C
22g.46352139A>GCA411946148TRMUn.718A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.721A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.138A>G
n.490A>G
n.630A>G
n.712A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.979A>G
n.872A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.716A>G
n.666A>G
n.559A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352139A>TCA10292161TRMUn.718A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.721A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.138A>T
n.490A>T
n.630A>T
n.712A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.979A>T
n.872A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.716A>T
n.666A>T
n.559A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352140T>ACA411946149TRMUn.719T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.722T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.139T>A
n.491T>A
n.631T>A
n.713T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.980T>A
n.873T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.717T>A
n.667T>A
n.560T>A
22g.46352140T>CCA411946150TRMUn.719T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.722T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.139T>C
n.491T>C
n.631T>C
n.713T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.980T>C
n.873T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.717T>C
n.667T>C
n.560T>C
22g.46352140T>GCA325175526TRMUn.719T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.722T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.139T>G
n.491T>G
n.631T>G
n.713T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.980T>G
n.873T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.717T>G
n.667T>G
n.560T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352140T=CA2408700785TRMUn.719T=
c.566T= (p.Ile189=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.722T=
c.671T= (p.Ile224=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.139T=
n.491T=
n.631T=
n.713T=
c.329T= (p.Ile110=)
c.251T= (p.Ile84=)
n.980T=
n.873T=
c.275T= (p.Ile92=)
n.717T=
n.667T=
n.560T=
22g.46352141C>ACA514925544TRMUn.720C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.723C>A
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.140C>A
n.492C>A
n.632C>A
n.714C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.252C>A (p.Ile84=)
n.981C>A
n.874C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.718C>A
n.668C>A
n.561C>A
22g.46352141C=CA2408700786TRMUn.720C=
c.567C= (p.Ile189=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.723C=
c.672C= (p.Ile224=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.140C=
n.492C=
n.632C=
n.714C=
c.330C= (p.Ile110=)
c.252C= (p.Ile84=)
n.981C=
n.874C=
c.276C= (p.Ile92=)
n.718C=
n.668C=
n.561C=
22g.46352141C>GCA411946151TRMUn.720C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.723C>G
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.140C>G
n.492C>G
n.632C>G
n.714C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.981C>G
n.874C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.718C>G
n.668C>G
n.561C>G
22g.46352141C>TCA10292162TRMUn.720C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.723C>T
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.140C>T
n.492C>T
n.632C>T
n.714C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.252C>T (p.Ile84=)
n.981C>T
n.874C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.718C>T
n.668C>T
n.561C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352142G>ACA411946152TRMUn.721G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.724G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.141G>A
n.493G>A
n.633G>A
n.715G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.982G>A
n.875G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.719G>A
n.669G>A
n.562G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352142G>CCA411946153TRMUn.721G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.724G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.141G>C
n.493G>C
n.633G>C
n.715G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.982G>C
n.875G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.719G>C
n.669G>C
n.562G>C
dbSNP
22g.46352142G=CA2408700787TRMUn.721G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.724G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.141G=
n.493G=
n.633G=
n.715G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.982G=
n.875G=
c.277G= (p.Gly93=)
n.719G=
n.669G=
n.562G=
22g.46352142G>TCA411946154TRMUn.721G>T
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.724G>T
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.141G>T
n.493G>T
n.633G>T
n.715G>T
c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.982G>T
n.875G>T
c.277G>T (p.Gly93Trp)
n.719G>T
n.669G>T
n.562G>T
22g.46352144dupCA2577752756TRMUn.723dup
c.570dup (p.Lys191GlufsTer5)
c.*119dup (n.*119dup)
n.726dup
c.675dup (p.Lys226GlufsTer5)
c.*268dup (n.*268dup)
c.*209dup (n.*209dup)
c.*213dup (n.*213dup)
n.143dup
n.495dup
n.635dup
n.717dup
c.333dup (p.Lys112GlufsTer5)
c.255dup (p.Lys86GlufsTer5)
n.984dup
n.877dup
c.279dup (p.Lys94GlufsTer5)
n.721dup
n.671dup
n.564dup
22g.46352143G>ACA411946155TRMUn.722G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.725G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.142G>A
n.494G>A
n.634G>A
n.716G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.983G>A
n.876G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.720G>A
n.670G>A
n.563G>A
22g.46352143G>CCA411946157TRMUn.722G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.725G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.142G>C
n.494G>C
n.634G>C
n.716G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.983G>C
n.876G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.720G>C
n.670G>C
n.563G>C
22g.46352143G>TCA411946156TRMUn.722G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.725G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.142G>T
n.494G>T
n.634G>T
n.716G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.983G>T
n.876G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.720G>T
n.670G>T
n.563G>T
22g.46352144G>ACA325175529TRMUn.723G>A
c.570G>A (p.Gly190=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.726G>A
c.675G>A (p.Gly225=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.143G>A
n.495G>A
n.635G>A
n.717G>A
c.333G>A (p.Gly111=)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.984G>A
n.877G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
n.721G>A
n.671G>A
n.564G>A
dbSNP
22g.46352144G>CCA514925545TRMUn.723G>C
c.570G>C (p.Gly190=)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.726G>C
c.675G>C (p.Gly225=)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.143G>C
n.495G>C
n.635G>C
n.717G>C
c.333G>C (p.Gly111=)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.984G>C
n.877G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
n.721G>C
n.671G>C
n.564G>C
22g.46352144G=CA2408700788TRMUn.723G=
c.570G= (p.Gly190=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.726G=
c.675G= (p.Gly225=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.143G=
n.495G=
n.635G=
n.717G=
c.333G= (p.Gly111=)
c.255G= (p.Gly85=)
n.984G=
n.877G=
c.279G= (p.Gly93=)
n.721G=
n.671G=
n.564G=
22g.46352144G>TCA514925546TRMUn.723G>T
c.570G>T (p.Gly190=)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.726G>T
c.675G>T (p.Gly225=)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.143G>T
n.495G>T
n.635G>T
n.717G>T
c.333G>T (p.Gly111=)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.984G>T
n.877G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
n.721G>T
n.671G>T
n.564G>T
22g.46352145A>CCA411946158TRMUn.724A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.727A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.144A>C
n.496A>C
n.636A>C
n.718A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.985A>C
n.878A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.722A>C
n.672A>C
n.565A>C
22g.46352145A>GCA411946159TRMUn.724A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.727A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.144A>G
n.496A>G
n.636A>G
n.718A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.985A>G
n.878A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.722A>G
n.672A>G
n.565A>G
22g.46352145A>TCA411946160TRMUn.724A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.727A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.144A>T
n.496A>T
n.636A>T
n.718A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.985A>T
n.878A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.722A>T
n.672A>T
n.565A>T
22g.46352146A>CCA411946161TRMUn.725A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.728A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.145A>C
n.497A>C
n.637A>C
n.719A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.986A>C
n.879A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.723A>C
n.673A>C
n.566A>C
22g.46352146A>GCA411946162TRMUn.725A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.728A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.145A>G
n.497A>G
n.637A>G
n.719A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.986A>G
n.879A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.723A>G
n.673A>G
n.566A>G
gnomAD v4
22g.46352146A>TCA411946163TRMUn.725A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.728A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.145A>T
n.497A>T
n.637A>T
n.719A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.986A>T
n.879A>T
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.723A>T
n.673A>T
n.566A>T
22g.46352147G>ACA514925547TRMUn.726G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.729G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.146G>A
n.498G>A
n.638G>A
n.720G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.258G>A (p.Lys86=)
n.987G>A
n.880G>A
c.282G>A (p.Lys94=)
n.724G>A
n.674G>A
n.567G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352147G>CCA411946164TRMUn.726G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.729G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.146G>C
n.498G>C
n.638G>C
n.720G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.987G>C
n.880G>C
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.724G>C
n.674G>C
n.567G>C
22g.46352147G=CA2408700798TRMUn.726G=
c.573G= (p.Lys191=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.729G=
c.678G= (p.Lys226=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.146G=
n.498G=
n.638G=
n.720G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.258G= (p.Lys86=)
n.987G=
n.880G=
c.282G= (p.Lys94=)
n.724G=
n.674G=
n.567G=
22g.46352147G>TCA411946165TRMUn.726G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.729G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.146G>T
n.498G>T
n.638G>T
n.720G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.987G>T
n.880G>T
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.724G>T
n.674G>T
n.567G>T
22g.46352147_46352155delinsGAGGAATTTCA2408700789TRMUn.726_734delinsGAGGAATTT
c.573_581delinsGAGGAATTT (p.Lys191=)
c.*122_*130delinsGAGGAATTT (n.*122_*130delinsGAGGAATTT)
n.729_737delinsGAGGAATTT
c.678_686delinsGAGGAATTT (p.Lys226=)
c.*271_*279delinsGAGGAATTT (n.*271_*279delinsGAGGAATTT)
c.*212_*220delinsGAGGAATTT (n.*212_*220delinsGAGGAATTT)
c.*216_*224delinsGAGGAATTT (n.*216_*224delinsGAGGAATTT)
n.146_154delinsGAGGAATTT
n.498_506delinsGAGGAATTT
n.638_646delinsGAGGAATTT
n.720_728delinsGAGGAATTT
c.336_344delinsGAGGAATTT (p.Lys112=)
c.258_266delinsGAGGAATTT (p.Lys86=)
n.987_995delinsGAGGAATTT
n.880_888delinsGAGGAATTT
c.282_290delinsGAGGAATTT (p.Lys94=)
n.724_732delinsGAGGAATTT
n.674_682delinsGAGGAATTT
n.567_575delinsGAGGAATTT
22g.46352148A=CA2408700813TRMUn.727A=
c.574A= (p.Arg192=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.730A=
c.679A= (p.Arg227=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.147A=
n.499A=
n.639A=
n.721A=
c.337A= (p.Arg113=)
c.259A= (p.Arg87=)
n.988A=
n.881A=
c.283A= (p.Arg95=)
n.725A=
n.675A=
n.568A=
22g.46352148A>CCA514925548TRMUn.727A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.730A>C
c.679A>C (p.Arg227=)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.147A>C
n.499A>C
n.639A>C
n.721A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
c.259A>C (p.Arg87=)
n.988A>C
n.881A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
n.725A>C
n.675A>C
n.568A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352148A>GCA10292163TRMUn.727A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.730A>G
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.147A>G
n.499A>G
n.639A>G
n.721A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.988A>G
n.881A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.725A>G
n.675A>G
n.568A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352148A>TCA411946166TRMUn.727A>T
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.730A>T
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.147A>T
n.499A>T
n.639A>T
n.721A>T
c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.988A>T
n.881A>T
c.283A>T (p.Arg95Trp)
n.725A>T
n.675A>T
n.568A>T
22g.46352148_46352155delCA639832285TRMUn.727_734del
c.574_581del (p.Arg192Ter)
c.*123_*130del (n.*123_*130del)
n.730_737del
c.679_686del (p.Arg227Ter)
c.*272_*279del (n.*272_*279del)
c.*213_*220del (n.*213_*220del)
c.*217_*224del (n.*217_*224del)
n.147_154del
n.499_506del
n.639_646del
n.721_728del
c.337_344del (p.Arg113Ter)
c.259_266del (p.Arg87Ter)
n.988_995del
n.881_888del
c.283_290del (p.Arg95Ter)
n.725_732del
n.675_682del
n.568_575del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352149G>ACA411946167TRMUn.728G>A
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.731G>A
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.148G>A
n.500G>A
n.640G>A
n.722G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.989G>A
n.882G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.726G>A
n.676G>A
n.569G>A
gnomAD v4
22g.46352149G>CCA10292164TRMUn.728G>C
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.731G>C
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.148G>C
n.500G>C
n.640G>C
n.722G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.989G>C
n.882G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.726G>C
n.676G>C
n.569G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352149G=CA2408700818TRMUn.728G=
c.575G= (p.Arg192=)
c.*124G= (n.*124G=)
n.731G=
c.680G= (p.Arg227=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.148G=
n.500G=
n.640G=
n.722G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.989G=
n.882G=
c.284G= (p.Arg95=)
n.726G=
n.676G=
n.569G=
22g.46352149G>TCA411946168TRMUn.728G>T
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.731G>T
c.680G>T (p.Arg227Met)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.148G>T
n.500G>T
n.640G>T
n.722G>T
c.338G>T (p.Arg113Met)
c.260G>T (p.Arg87Met)
n.989G>T
n.882G>T
c.284G>T (p.Arg95Met)
n.726G>T
n.676G>T
n.569G>T
22g.46352151_46352241dupCA2657374832TRMUn.730_754-23dup
c.577_601-23dup
c.*126_*150-23dup
n.733_757-23dup
c.682_706-23dup
c.*275_*299-23dup
c.*216_*240-23dup
c.*220_*244-23dup
n.150_174-23dup
n.502_526-23dup
n.642_666-23dup
n.724_748-23dup
c.340_364-23dup
c.262_286-23dup
n.991_1015-23dup
n.884_908-23dup
c.286_310-23dup
n.728_752-23dup
n.678_702-23dup
n.571_595-23dup
gnomAD v4
22g.46352150G>ACA514925549TRMUn.729G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.732G>A
c.681G>A (p.Arg227=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.149G>A
n.501G>A
n.641G>A
n.723G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.990G>A
n.883G>A
c.285G>A (p.Arg95=)
n.727G>A
n.677G>A
n.570G>A
22g.46352150G>CCA411946169TRMUn.729G>C
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.732G>C
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.149G>C
n.501G>C
n.641G>C
n.723G>C
c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
n.990G>C
n.883G>C
c.285G>C (p.Arg95Ser)
n.727G>C
n.677G>C
n.570G>C
22g.46352150G>TCA411946170TRMUn.729G>T
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.732G>T
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.149G>T
n.501G>T
n.641G>T
n.723G>T
c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
n.990G>T
n.883G>T
c.285G>T (p.Arg95Ser)
n.727G>T
n.677G>T
n.570G>T
22g.46352151A>CCA411946171TRMUn.730A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.733A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.150A>C
n.502A>C
n.642A>C
n.724A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.991A>C
n.884A>C
c.286A>C (p.Asn96His)
n.728A>C
n.678A>C
n.571A>C
22g.46352151A>GCA411946172TRMUn.730A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.733A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.150A>G
n.502A>G
n.642A>G
n.724A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.991A>G
n.884A>G
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.728A>G
n.678A>G
n.571A>G
22g.46352151A>TCA411946173TRMUn.730A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.733A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.150A>T
n.502A>T
n.642A>T
n.724A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.991A>T
n.884A>T
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.728A>T
n.678A>T
n.571A>T
22g.46352152A=CA2408700820TRMUn.731A=
c.578A= (p.Asn193=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.734A=
c.683A= (p.Asn228=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.151A=
n.503A=
n.643A=
n.725A=
c.341A= (p.Asn114=)
c.263A= (p.Asn88=)
n.992A=
n.885A=
c.287A= (p.Asn96=)
n.729A=
n.679A=
n.572A=
22g.46352152A>CCA411946174TRMUn.731A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.734A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.151A>C
n.503A>C
n.643A>C
n.725A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.992A>C
n.885A>C
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.729A>C
n.679A>C
n.572A>C
22g.46352152A>GCA411946175TRMUn.731A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.734A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.151A>G
n.503A>G
n.643A>G
n.725A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.992A>G
n.885A>G
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.729A>G
n.679A>G
n.572A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352152A>TCA411946176TRMUn.731A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.734A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.151A>T
n.503A>T
n.643A>T
n.725A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.992A>T
n.885A>T
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.729A>T
n.679A>T
n.572A>T
22g.46352153T>ACA411946177TRMUn.732T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.735T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.152T>A
n.504T>A
n.644T>A
n.726T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.993T>A
n.886T>A
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.730T>A
n.680T>A
n.573T>A
22g.46352153T>CCA514925550TRMUn.732T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.735T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.152T>C
n.504T>C
n.644T>C
n.726T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
c.264T>C (p.Asn88=)
n.993T>C
n.886T>C
c.288T>C (p.Asn96=)
n.730T>C
n.680T>C
n.573T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352153T>GCA411946178TRMUn.732T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.735T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.152T>G
n.504T>G
n.644T>G
n.726T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.993T>G
n.886T>G
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.730T>G
n.680T>G
n.573T>G
22g.46352153T=CA2408700823TRMUn.732T=
c.579T= (p.Asn193=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.735T=
c.684T= (p.Asn228=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.152T=
n.504T=
n.644T=
n.726T=
c.342T= (p.Asn114=)
c.264T= (p.Asn88=)
n.993T=
n.886T=
c.288T= (p.Asn96=)
n.730T=
n.680T=
n.573T=
22g.46352154T>ACA411946179TRMUn.733T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.736T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.153T>A
n.505T>A
n.645T>A
n.727T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.994T>A
n.887T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.731T>A
n.681T>A
n.574T>A
22g.46352154T>CCA411946180TRMUn.733T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.736T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.153T>C
n.505T>C
n.645T>C
n.727T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.994T>C
n.887T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.731T>C
n.681T>C
n.574T>C
22g.46352154T>GCA411946181TRMUn.733T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.736T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.153T>G
n.505T>G
n.645T>G
n.727T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.994T>G
n.887T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.731T>G
n.681T>G
n.574T>G
22g.46352155T>ACA411946184TRMUn.734T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.737T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.154T>A
n.506T>A
n.646T>A
n.728T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.995T>A
n.888T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.732T>A
n.682T>A
n.575T>A
22g.46352155T>CCA411946182TRMUn.734T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.737T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.154T>C
n.506T>C
n.646T>C
n.728T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.995T>C
n.888T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.732T>C
n.682T>C
n.575T>C
22g.46352155T>GCA411946183TRMUn.734T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.737T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.154T>G
n.506T>G
n.646T>G
n.728T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.995T>G
n.888T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.732T>G
n.682T>G
n.575T>G
22g.46352156T>ACA411946185TRMUn.735T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.738T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.155T>A
n.507T>A
n.647T>A
n.729T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.996T>A
n.889T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
n.733T>A
n.683T>A
n.576T>A
gnomAD v4
22g.46352156T>CCA514925551TRMUn.735T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.738T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.155T>C
n.507T>C
n.647T>C
n.729T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.996T>C
n.889T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
n.733T>C
n.683T>C
n.576T>C
22g.46352156T>GCA411946186TRMUn.735T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.738T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.155T>G
n.507T>G
n.647T>G
n.729T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.996T>G
n.889T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
n.733T>G
n.683T>G
n.576T>G
22g.46352157G>ACA10292165TRMUn.736G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.739G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.156G>A
n.508G>A
n.648G>A
n.730G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.997G>A
n.890G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.734G>A
n.684G>A
n.577G>A
dbSNP ExAC
22g.46352157G>CCA411946188TRMUn.736G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.739G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.156G>C
n.508G>C
n.648G>C
n.730G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.997G>C
n.890G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.734G>C
n.684G>C
n.577G>C
22g.46352157G=CA2408700824TRMUn.736G=
c.583G= (p.Glu195=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.739G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.156G=
n.508G=
n.648G=
n.730G=
c.346G= (p.Glu116=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.997G=
n.890G=
c.292G= (p.Glu98=)
n.734G=
n.684G=
n.577G=
22g.46352157G>TCA411946187TRMUn.736G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.739G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.156G>T
n.508G>T
n.648G>T
n.730G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.997G>T
n.890G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.734G>T
n.684G>T
n.577G>T
22g.46352158A>CCA411946189TRMUn.737A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.740A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.157A>C
n.509A>C
n.649A>C
n.731A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.998A>C
n.891A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.735A>C
n.685A>C
n.578A>C
22g.46352158A>GCA411946190TRMUn.737A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.740A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.157A>G
n.509A>G
n.649A>G
n.731A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.998A>G
n.891A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.735A>G
n.685A>G
n.578A>G
gnomAD v4
22g.46352158A>TCA411946191TRMUn.737A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.740A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.157A>T
n.509A>T
n.649A>T
n.731A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.998A>T
n.891A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.735A>T
n.685A>T
n.578A>T
22g.46352159A>CCA411946192TRMUn.738A>C
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.741A>C
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.158A>C
n.510A>C
n.650A>C
n.732A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.999A>C
n.892A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.736A>C
n.686A>C
n.579A>C
22g.46352159A>GCA514925552TRMUn.738A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.741A>G
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.158A>G
n.510A>G
n.650A>G
n.732A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.999A>G
n.892A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.736A>G
n.686A>G
n.579A>G
22g.46352159A>TCA411946193TRMUn.738A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.741A>T
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.158A>T
n.510A>T
n.650A>T
n.732A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.999A>T
n.892A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.736A>T
n.686A>T
n.579A>T
22g.46352160C>ACA411946194TRMUn.739C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.742C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.159C>A
n.511C>A
n.651C>A
n.733C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.1000C>A
n.893C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.737C>A
n.687C>A
n.580C>A
22g.46352160C=CA2408700826TRMUn.739C=
c.586C= (p.His196=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.742C=
c.691C= (p.His231=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.159C=
n.511C=
n.651C=
n.733C=
c.349C= (p.His117=)
c.271C= (p.His91=)
n.1000C=
n.893C=
c.295C= (p.His99=)
n.737C=
n.687C=
n.580C=
22g.46352160C>GCA411946195TRMUn.739C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.742C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.159C>G
n.511C>G
n.651C>G
n.733C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.1000C>G
n.893C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.737C>G
n.687C>G
n.580C>G
22g.46352160C>TCA411946196TRMUn.739C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.742C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.159C>T
n.511C>T
n.651C>T
n.733C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.1000C>T
n.893C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.737C>T
n.687C>T
n.580C>T
22g.46352161A=CA2408700828TRMUn.740A=
c.587A= (p.His196=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.743A=
c.692A= (p.His231=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.160A=
n.512A=
n.652A=
n.734A=
c.350A= (p.His117=)
c.272A= (p.His91=)
n.1001A=
n.894A=
c.296A= (p.His99=)
n.738A=
n.688A=
n.581A=
22g.46352161A>CCA411946197TRMUn.740A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.743A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.160A>C
n.512A>C
n.652A>C
n.734A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.1001A>C
n.894A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.738A>C
n.688A>C
n.581A>C
22g.46352161A>GCA411946198TRMUn.740A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.743A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.160A>G
n.512A>G
n.652A>G
n.734A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.1001A>G
n.894A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.738A>G
n.688A>G
n.581A>G
dbSNP
22g.46352161A>TCA411946199TRMUn.740A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.743A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.160A>T
n.512A>T
n.652A>T
n.734A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.1001A>T
n.894A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.738A>T
n.688A>T
n.581A>T
22g.46352161_46352174dupCA10292166TRMUn.740_753dup
c.587_600dup (p.Tyr201IlefsTer17)
c.*136_*149dup (n.*136_*149dup)
n.743_756dup
c.692_705dup (p.Tyr236IlefsTer17)
c.*285_*298dup (n.*285_*298dup)
c.*226_*239dup (n.*226_*239dup)
c.*230_*243dup (n.*230_*243dup)
n.160_173dup
n.512_525dup
n.652_665dup
n.734_747dup
c.350_363dup (p.Tyr122IlefsTer17)
c.272_285dup (p.Tyr96IlefsTer17)
n.1001_1014dup
n.894_907dup
c.296_309dup (p.Tyr104IlefsTer17)
n.738_751dup
n.688_701dup
n.581_594dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>ACA411946200TRMUn.741T>A
c.588T>A (p.His196Gln)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.744T>A
c.693T>A (p.His231Gln)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.161T>A
n.513T>A
n.653T>A
n.735T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.273T>A (p.His91Gln)
n.1002T>A
n.895T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
n.739T>A
n.689T>A
n.582T>A
22g.46352162T>CCA514925553TRMUn.741T>C
c.588T>C (p.His196=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.744T>C
c.693T>C (p.His231=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.161T>C
n.513T>C
n.653T>C
n.735T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.273T>C (p.His91=)
n.1002T>C
n.895T>C
c.297T>C (p.His99=)
n.739T>C
n.689T>C
n.582T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352162T>GCA411946201TRMUn.741T>G
c.588T>G (p.His196Gln)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.744T>G
c.693T>G (p.His231Gln)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.161T>G
n.513T>G
n.653T>G
n.735T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.273T>G (p.His91Gln)
n.1002T>G
n.895T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
n.739T>G
n.689T>G
n.582T>G
22g.46352162T=CA2408700831TRMUn.741T=
c.588T= (p.His196=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.744T=
c.693T= (p.His231=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.161T=
n.513T=
n.653T=
n.735T=
c.351T= (p.His117=)
c.273T= (p.His91=)
n.1002T=
n.895T=
c.297T= (p.His99=)
n.739T=
n.689T=
n.582T=
22g.46352164delCA2739265698TRMUn.743del
c.590del (p.Phe197SerfsTer16)
c.*139del (n.*139del)
n.746del
c.695del (p.Phe232SerfsTer16)
c.*288del (n.*288del)
c.*229del (n.*229del)
c.*233del (n.*233del)
n.163del
n.515del
n.655del
n.737del
c.353del (p.Phe118SerfsTer16)
c.275del (p.Phe92SerfsTer16)
n.1004del
n.897del
c.299del (p.Phe100SerfsTer16)
n.741del
n.691del
n.584del
ClinVar
22g.46352163T>ACA411946202TRMUn.742T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.745T>A
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.162T>A
n.514T>A
n.654T>A
n.736T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.1003T>A
n.896T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.740T>A
n.690T>A
n.583T>A
22g.46352163T>CCA411946203TRMUn.742T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.745T>C
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.162T>C
n.514T>C
n.654T>C
n.736T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.1003T>C
n.896T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.740T>C
n.690T>C
n.583T>C
22g.46352163T>GCA411946204TRMUn.742T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.745T>G
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.162T>G
n.514T>G
n.654T>G
n.736T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.1003T>G
n.896T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.740T>G
n.690T>G
n.583T>G
22g.46352166_46352169dupCA2657374833TRMUn.745_748dup
c.592_595dup (p.Leu199ProfsTer19)
c.*141_*144dup (n.*141_*144dup)
n.748_751dup
c.697_700dup (p.Leu234ProfsTer19)
c.*290_*293dup (n.*290_*293dup)
c.*231_*234dup (n.*231_*234dup)
c.*235_*238dup (n.*235_*238dup)
n.165_168dup
n.517_520dup
n.657_660dup
n.739_742dup
c.355_358dup (p.Leu120ProfsTer19)
c.277_280dup (p.Leu94ProfsTer19)
n.1006_1009dup
n.899_902dup
c.301_304dup (p.Leu102ProfsTer19)
n.743_746dup
n.693_696dup
n.586_589dup
gnomAD v4
22g.46352164T>ACA411946205TRMUn.743T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.746T>A
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.163T>A
n.515T>A
n.655T>A
n.737T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.1004T>A
n.897T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.741T>A
n.691T>A
n.584T>A
22g.46352164T>CCA411946206TRMUn.743T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.746T>C
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.163T>C
n.515T>C
n.655T>C
n.737T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.1004T>C
n.897T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.741T>C
n.691T>C
n.584T>C
22g.46352164T>GCA411946207TRMUn.743T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.746T>G
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.163T>G
n.515T>G
n.655T>G
n.737T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.1004T>G
n.897T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.741T>G
n.691T>G
n.584T>G
gnomAD v4
22g.46352165C>ACA411946208TRMUn.744C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.747C>A
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.164C>A
n.516C>A
n.656C>A
n.738C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
n.1005C>A
n.898C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.742C>A
n.692C>A
n.585C>A
22g.46352165C=CA2408700832TRMUn.744C=
c.591C= (p.Phe197=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.747C=
c.696C= (p.Phe232=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.164C=
n.516C=
n.656C=
n.738C=
c.354C= (p.Phe118=)
c.276C= (p.Phe92=)
n.1005C=
n.898C=
c.300C= (p.Phe100=)
n.742C=
n.692C=
n.585C=
22g.46352165C>GCA411946209TRMUn.744C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.747C>G
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.164C>G
n.516C>G
n.656C>G
n.738C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
n.1005C>G
n.898C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.742C>G
n.692C>G
n.585C>G
22g.46352165C>TCA514925554TRMUn.744C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.747C>T
c.696C>T (p.Phe232=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.164C>T
n.516C>T
n.656C>T
n.738C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.276C>T (p.Phe92=)
n.1005C>T
n.898C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
n.742C>T
n.692C>T
n.585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352166C>ACA411946210TRMUn.745C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.748C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.165C>A
n.517C>A
n.657C>A
n.739C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1006C>A
n.899C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.743C>A
n.693C>A
n.586C>A
22g.46352166C>GCA411946211TRMUn.745C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.748C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.165C>G
n.517C>G
n.657C>G
n.739C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.1006C>G
n.899C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.743C>G
n.693C>G
n.586C>G
gnomAD v4
22g.46352166C>TCA411946212TRMUn.745C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.748C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.165C>T
n.517C>T
n.657C>T
n.739C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1006C>T
n.899C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.743C>T
n.693C>T
n.586C>T
22g.46352170_46352172delCA2657374834TRMUn.749_751del
c.596_598del (p.Leu199del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
n.752_754del
c.701_703del (p.Leu234del)
c.*294_*296del (n.*294_*296del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
n.169_171del
n.521_523del
n.661_663del
n.743_745del
c.359_361del (p.Leu120del)
c.281_283del (p.Leu94del)
n.1010_1012del
n.903_905del
c.305_307del (p.Leu102del)
n.747_749del
n.697_699del
n.590_592del
gnomAD v4
22g.46352167T>ACA411946214TRMUn.746T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.749T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.166T>A
n.518T>A
n.658T>A
n.740T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.1007T>A
n.900T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.744T>A
n.694T>A
n.587T>A
22g.46352167T>CCA411946215TRMUn.746T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.749T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.166T>C
n.518T>C
n.658T>C
n.740T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.1007T>C
n.900T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.744T>C
n.694T>C
n.587T>C
22g.46352167T>GCA411946213TRMUn.746T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.749T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.166T>G
n.518T>G
n.658T>G
n.740T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.1007T>G
n.900T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.744T>G
n.694T>G
n.587T>G
22g.46352168T>ACA514925555TRMUn.747T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.750T>A
c.699T>A (p.Leu233=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.167T>A
n.519T>A
n.659T>A
n.741T>A
c.357T>A (p.Leu119=)
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1008T>A
n.901T>A
c.303T>A (p.Leu101=)
n.745T>A
n.695T>A
n.588T>A
22g.46352168T>CCA514925556TRMUn.747T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.750T>C
c.699T>C (p.Leu233=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.167T>C
n.519T>C
n.659T>C
n.741T>C
c.357T>C (p.Leu119=)
c.279T>C (p.Leu93=)
n.1008T>C
n.901T>C
c.303T>C (p.Leu101=)
n.745T>C
n.695T>C
n.588T>C
22g.46352168T>GCA514925557TRMUn.747T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.750T>G
c.699T>G (p.Leu233=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.167T>G
n.519T>G
n.659T>G
n.741T>G
c.357T>G (p.Leu119=)
c.279T>G (p.Leu93=)
n.1008T>G
n.901T>G
c.303T>G (p.Leu101=)
n.745T>G
n.695T>G
n.588T>G
22g.46352169C>ACA411946216TRMUn.748C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.751C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.168C>A
n.520C>A
n.660C>A
n.742C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1009C>A
n.902C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.746C>A
n.696C>A
n.589C>A
22g.46352169C=CA2408700834TRMUn.748C=
c.595C= (p.Leu199=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.751C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.168C=
n.520C=
n.660C=
n.742C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1009C=
n.902C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.746C=
n.696C=
n.589C=
22g.46352169C>GCA411946217TRMUn.748C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.751C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.168C>G
n.520C>G
n.660C>G
n.742C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1009C>G
n.902C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.746C>G
n.696C>G
n.589C>G
22g.46352169C>TCA10292167TRMUn.748C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.751C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.168C>T
n.520C>T
n.660C>T
n.742C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1009C>T
n.902C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.746C>T
n.696C>T
n.589C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352170T>ACA411946218TRMUn.749T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.752T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.169T>A
n.521T>A
n.661T>A
n.743T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1010T>A
n.903T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.747T>A
n.697T>A
n.590T>A
22g.46352170T>CCA411946219TRMUn.749T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.752T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.169T>C
n.521T>C
n.661T>C
n.743T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1010T>C
n.903T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.747T>C
n.697T>C
n.590T>C
22g.46352170T>GCA411946220TRMUn.749T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.752T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.169T>G
n.521T>G
n.661T>G
n.743T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1010T>G
n.903T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.747T>G
n.697T>G
n.590T>G
22g.46352171T>ACA514925558TRMUn.750T>A
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.753T>A
c.702T>A (p.Leu234=)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.170T>A
n.522T>A
n.662T>A
n.744T>A
c.360T>A (p.Leu120=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.1011T>A
n.904T>A
c.306T>A (p.Leu102=)
n.748T>A
n.698T>A
n.591T>A
22g.46352171T>CCA514925559TRMUn.750T>C
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.753T>C
c.702T>C (p.Leu234=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.170T>C
n.522T>C
n.662T>C
n.744T>C
c.360T>C (p.Leu120=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.1011T>C
n.904T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
n.748T>C
n.698T>C
n.591T>C
22g.46352171T>GCA514925560TRMUn.750T>G
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.753T>G
c.702T>G (p.Leu234=)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.170T>G
n.522T>G
n.662T>G
n.744T>G
c.360T>G (p.Leu120=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.1011T>G
n.904T>G
c.306T>G (p.Leu102=)
n.748T>G
n.698T>G
n.591T>G
22g.46352172C>ACA411946223TRMUn.751C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.754C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.171C>A
n.523C>A
n.663C>A
n.745C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1012C>A
n.905C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.749C>A
n.699C>A
n.592C>A
22g.46352172C=CA2408700837TRMUn.751C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.*147C= (n.*147C=)
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c.703C= (p.Gln235=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.171C=
n.523C=
n.663C=
n.745C=
c.361C= (p.Gln121=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.1012C=
n.905C=
c.307C= (p.Gln103=)
n.749C=
n.699C=
n.592C=
22g.46352172C>GCA411946221TRMUn.751C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.754C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
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c.*237C>G (n.*237C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.906A=
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n.593A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.594G>C
22g.46352174G>TCA411946227TRMUn.753G>T
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n.907G>T
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n.907+1del
c.309+1del
n.751+1del
n.701+1del
n.594+1del
gnomAD v4
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n.756+1G>A
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n.594+1G>A
dbSNP
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n.594+1G>C
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22g.46352175G>TCA411946229TRMUn.753+1G>T
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c.705+1G>T (n.705+1G>T)
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c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
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n.173+1G>T
n.525+1G>T
n.665+1G>T
n.747+1G>T
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
n.1014+1G>T
n.907+1G>T
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n.751+1G>T
n.701+1G>T
n.594+1G>T
ClinVar
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n.756+2T>A
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
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c.*243+2T>A (n.*243+2T>A)
n.173+2T>A
n.525+2T>A
n.665+2T>A
n.747+2T>A
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n.1014+2T>A
n.907+2T>A
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n.751+2T>A
n.701+2T>A
n.594+2T>A
22g.46352176T>CCA411946232TRMUn.753+2T>C
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
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n.756+2T>C
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n.173+2T>C
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n.594+2T>C
22g.46352176T>GCA411946233TRMUn.753+2T>G
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22g.46352177_46352185delCA2657374836TRMUn.753+3_753+11del
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n.173+3_173+11del
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gnomAD v4
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n.756+4C>A
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n.173+4C>A
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n.701+4C>A
n.594+4C>A
dbSNP
22g.46352178C=CA2408700858TRMUn.753+4C=
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22g.46352178C>GCA2819188559TRMUn.753+4C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.751+5G>A
n.701+5G>A
n.594+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352179G>CCA2657374837TRMUn.753+5G>C
c.600+5G>C (n.600+5G>C)
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n.756+5G>C
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c.*298+5G>C (n.*298+5G>C)
c.*239+5G>C (n.*239+5G>C)
c.*243+5G>C (n.*243+5G>C)
n.173+5G>C
n.525+5G>C
n.665+5G>C
n.747+5G>C
c.363+5G>C (n.363+5G>C)
c.285+5G>C (n.285+5G>C)
n.1014+5G>C
n.907+5G>C
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.751+5G>C
n.701+5G>C
n.594+5G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352179G=CA2408700861TRMUn.753+5G=
c.600+5G= (n.600+5G=)
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n.701+5G=
n.594+5G=
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n.751+7G>A
n.701+7G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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22g.46352182C=CA2408700865TRMUn.753+8C=
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22g.46352182C>GCA1026290123TRMUn.753+8C>G
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n.751+8C>G
n.701+8C>G
n.594+8C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352182C>TCA10292171TRMUn.753+8C>T
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n.756+8C>T
c.705+8C>T (n.705+8C>T)
c.*298+8C>T (n.*298+8C>T)
c.*239+8C>T (n.*239+8C>T)
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n.173+8C>T
n.525+8C>T
n.665+8C>T
n.747+8C>T
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n.1014+8C>T
n.907+8C>T
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n.751+8C>T
n.701+8C>T
n.594+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352183T>CCA2657374838TRMUn.753+9T>C
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
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n.756+9T>C
c.705+9T>C (n.705+9T>C)
c.*298+9T>C (n.*298+9T>C)
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n.173+9T>C
n.525+9T>C
n.665+9T>C
n.747+9T>C
c.363+9T>C (n.363+9T>C)
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
n.1014+9T>C
n.907+9T>C
c.309+9T>C (n.309+9T>C)
n.751+9T>C
n.701+9T>C
n.594+9T>C
gnomAD v4
22g.46352183_46352184delinsTGCA2408700866TRMUn.753+9_753+10delinsTG
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c.705+9_705+10delinsTG (n.705+9_705+10delinsTG)
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c.*239+9_*239+10delinsTG (n.*239+9_*239+10delinsTG)
c.*243+9_*243+10delinsTG (n.*243+9_*243+10delinsTG)
n.173+9_173+10delinsTG
n.525+9_525+10delinsTG
n.665+9_665+10delinsTG
n.747+9_747+10delinsTG
c.363+9_363+10delinsTG (n.363+9_363+10delinsTG)
c.285+9_285+10delinsTG (n.285+9_285+10delinsTG)
n.1014+9_1014+10delinsTG
n.907+9_907+10delinsTG
c.309+9_309+10delinsTG (n.309+9_309+10delinsTG)
n.751+9_751+10delinsTG
n.701+9_701+10delinsTG
n.594+9_594+10delinsTG
22g.46352184delCA913191032TRMUn.753+10del
c.600+10del (n.600+10del)
c.*149+10del (n.*149+10del)
n.756+10del
c.705+10del (n.705+10del)
c.*298+10del (n.*298+10del)
c.*239+10del (n.*239+10del)
c.*243+10del (n.*243+10del)
n.173+10del
n.525+10del
n.665+10del
n.747+10del
c.363+10del (n.363+10del)
c.285+10del (n.285+10del)
n.1014+10del
n.907+10del
c.309+10del (n.309+10del)
n.751+10del
n.701+10del
n.594+10del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352184G>ACA753656023TRMUn.753+10G>A
c.600+10G>A (n.600+10G>A)
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n.756+10G>A
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n.173+10G>A
n.525+10G>A
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n.747+10G>A
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n.1014+10G>A
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n.701+10G>A
n.594+10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352184G=CA2408700869TRMUn.753+10G=
c.600+10G= (n.600+10G=)
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22g.46352185C=CA2408700790TRMUn.753+11C=
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n.907+11C=
c.309+11C= (n.309+11C=)
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n.594+11C=
22g.46352185C>GCA10292172TRMUn.753+11C>G
c.600+11C>G (n.600+11C>G)
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n.756+11C>G
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n.173+11C>G
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n.747+11C>G
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n.1014+11C>G
n.907+11C>G
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n.751+11C>G
n.701+11C>G
n.594+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352187C>ACA2408700791TRMUn.753+13C>A
c.600+13C>A (n.600+13C>A)
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n.756+13C>A
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c.*298+13C>A (n.*298+13C>A)
c.*239+13C>A (n.*239+13C>A)
c.*243+13C>A (n.*243+13C>A)
n.173+13C>A
n.525+13C>A
n.665+13C>A
n.747+13C>A
c.363+13C>A (n.363+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
n.1014+13C>A
n.907+13C>A
c.309+13C>A (n.309+13C>A)
n.751+13C>A
n.701+13C>A
n.594+13C>A
dbSNP
22g.46352187C=CA2408700792TRMUn.753+13C=
c.600+13C= (n.600+13C=)
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n.1014+13C=
n.907+13C=
c.309+13C= (n.309+13C=)
n.751+13C=
n.701+13C=
n.594+13C=
22g.46352187C>GCA639832298TRMUn.753+13C>G
c.600+13C>G (n.600+13C>G)
c.*149+13C>G (n.*149+13C>G)
n.756+13C>G
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n.173+13C>G
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n.665+13C>G
n.747+13C>G
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n.1014+13C>G
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n.751+13C>G
n.701+13C>G
n.594+13C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352187C>TCA10292173TRMUn.753+13C>T
c.600+13C>T (n.600+13C>T)
c.*149+13C>T (n.*149+13C>T)
n.756+13C>T
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n.173+13C>T
n.525+13C>T
n.665+13C>T
n.747+13C>T
c.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
n.1014+13C>T
n.907+13C>T
c.309+13C>T (n.309+13C>T)
n.751+13C>T
n.701+13C>T
n.594+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352188T>GCA2657374840TRMUn.753+14T>G
c.600+14T>G (n.600+14T>G)
c.*149+14T>G (n.*149+14T>G)
n.756+14T>G
c.705+14T>G (n.705+14T>G)
c.*298+14T>G (n.*298+14T>G)
c.*239+14T>G (n.*239+14T>G)
c.*243+14T>G (n.*243+14T>G)
n.173+14T>G
n.525+14T>G
n.665+14T>G
n.747+14T>G
c.363+14T>G (n.363+14T>G)
c.285+14T>G (n.285+14T>G)
n.1014+14T>G
n.907+14T>G
c.309+14T>G (n.309+14T>G)
n.751+14T>G
n.701+14T>G
n.594+14T>G
gnomAD v4
22g.46352189_46352190delCA2657374839TRMUn.753+15_753+16del
c.600+15_600+16del (n.600+15_600+16del)
c.*149+15_*149+16del (n.*149+15_*149+16del)
n.756+15_756+16del
c.705+15_705+16del (n.705+15_705+16del)
c.*298+15_*298+16del (n.*298+15_*298+16del)
c.*239+15_*239+16del (n.*239+15_*239+16del)
c.*243+15_*243+16del (n.*243+15_*243+16del)
n.173+15_173+16del
n.525+15_525+16del
n.665+15_665+16del
n.747+15_747+16del
c.363+15_363+16del (n.363+15_363+16del)
c.285+15_285+16del (n.285+15_285+16del)
n.1014+15_1014+16del
n.907+15_907+16del
c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del)
n.751+15_751+16del
n.701+15_701+16del
n.594+15_594+16del
gnomAD v4
22g.46352189T>CCA639832299TRMUn.753+15T>C
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n.756+15T>C
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c.*298+15T>C (n.*298+15T>C)
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n.173+15T>C
n.525+15T>C
n.665+15T>C
n.747+15T>C
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n.1014+15T>C
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n.751+15T>C
n.701+15T>C
n.594+15T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.46352190T>CCA10292174TRMUn.753+16T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.46352192A>CCA2657374841TRMUn.753+18A>C
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n.756+18A>C
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n.173+18A>C
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n.747+18A>C
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n.1014+18A>C
n.907+18A>C
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n.751+18A>C
n.701+18A>C
n.594+18A>C
gnomAD v4
22g.46352193C>TCA657884890TRMUn.753+19C>T
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COSMIC COSMIC
22g.46352195C=CA2408700796TRMUn.753+21C=
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22g.46352195C>GCA1026290130TRMUn.753+21C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352195_46352197delinsCAACA2408700795TRMUn.753+21_753+23delinsCAA
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n.173+21_173+23delinsCAA
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22g.46352196A=CA2408700797TRMUn.753+22A=
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22g.46352196A>GCA325175620TRMUn.753+22A>G
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n.701+22A>G
n.594+22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352198dupCA2819188560TRMUn.753+24dup
c.600+24dup (n.600+24dup)
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n.756+24dup
c.705+24dup (n.705+24dup)
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c.*239+24dup (n.*239+24dup)
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n.173+24dup
n.525+24dup
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n.747+24dup
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n.1014+24dup
n.907+24dup
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n.701+24dup
n.594+24dup
22g.46352197_46352198delCA10292175TRMUn.753+23_753+24del
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n.756+23_756+24del
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c.*243+23_*243+24del (n.*243+23_*243+24del)
n.173+23_173+24del
n.525+23_525+24del
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n.1014+23_1014+24del
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n.594+23_594+24del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352197A=CA2408700799TRMUn.753+23A=
c.600+23A= (n.600+23A=)
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n.751+23A=
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22g.46352197A>CCA2657374842TRMUn.753+23A>C
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n.756+23A>C
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n.173+23A>C
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n.747+23A>C
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c.285+23A>C (n.285+23A>C)
n.1014+23A>C
n.907+23A>C
c.309+23A>C (n.309+23A>C)
n.751+23A>C
n.701+23A>C
n.594+23A>C
gnomAD v4
22g.46352197A>GCA10292176TRMUn.753+23A>G
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n.756+23A>G
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n.173+23A>G
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c.285+23A>G (n.285+23A>G)
n.1014+23A>G
n.907+23A>G
c.309+23A>G (n.309+23A>G)
n.751+23A>G
n.701+23A>G
n.594+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352198A>CCA2577752757TRMUn.753+24A>C
c.600+24A>C (n.600+24A>C)
c.*149+24A>C (n.*149+24A>C)
n.756+24A>C
c.705+24A>C (n.705+24A>C)
c.*298+24A>C (n.*298+24A>C)
c.*239+24A>C (n.*239+24A>C)
c.*243+24A>C (n.*243+24A>C)
n.173+24A>C
n.525+24A>C
n.665+24A>C
n.747+24A>C
c.363+24A>C (n.363+24A>C)
c.285+24A>C (n.285+24A>C)
n.1014+24A>C
n.907+24A>C
c.309+24A>C (n.309+24A>C)
n.751+24A>C
n.701+24A>C
n.594+24A>C
22g.46352200A=CA2408700800TRMUn.753+26A=
c.600+26A= (n.600+26A=)
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c.*298+26A= (n.*298+26A=)
c.*239+26A= (n.*239+26A=)
c.*243+26A= (n.*243+26A=)
n.173+26A=
n.525+26A=
n.665+26A=
n.747+26A=
c.363+26A= (n.363+26A=)
c.285+26A= (n.285+26A=)
n.1014+26A=
n.907+26A=
c.309+26A= (n.309+26A=)
n.751+26A=
n.701+26A=
n.594+26A=
22g.46352200A>GCA10292177TRMUn.753+26A>G
c.600+26A>G (n.600+26A>G)
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c.*298+26A>G (n.*298+26A>G)
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c.*243+26A>G (n.*243+26A>G)
n.173+26A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352201G>ACA2657374843TRMUn.753+27G>A
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n.701+27G>A
n.594+27G>A
gnomAD v4
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c.*243+28A>C (n.*243+28A>C)
n.173+28A>C
n.525+28A>C
n.665+28A>C
n.747+28A>C
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c.285+28A>C (n.285+28A>C)
n.1014+28A>C
n.907+28A>C
c.309+28A>C (n.309+28A>C)
n.751+28A>C
n.701+28A>C
n.594+28A>C
22g.46352202A>GCA10292178TRMUn.753+28A>G
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n.173+28A>G
n.525+28A>G
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n.747+28A>G
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c.285+28A>G (n.285+28A>G)
n.1014+28A>G
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n.751+28A>G
n.701+28A>G
n.594+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352202A>TCA639832300TRMUn.753+28A>T
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n.701+28A>T
n.594+28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352203T=CA2408700802TRMUn.753+29T=
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n.701+29T=
n.594+29T=
22g.46352207dupCA1026290136TRMUn.753+33dup
c.600+33dup (n.600+33dup)
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n.756+33dup
c.705+33dup (n.705+33dup)
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c.*239+33dup (n.*239+33dup)
c.*243+33dup (n.*243+33dup)
n.173+33dup
n.525+33dup
n.665+33dup
n.747+33dup
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c.285+33dup (n.285+33dup)
n.1014+33dup
n.907+33dup
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n.751+33dup
n.701+33dup
n.594+33dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352207delCA1026290137TRMUn.753+33del
c.600+33del (n.600+33del)
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n.756+33del
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c.*239+33del (n.*239+33del)
c.*243+33del (n.*243+33del)
n.173+33del
n.525+33del
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n.747+33del
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n.907+33del
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n.701+33del
n.594+33del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352206G>CCA10292179TRMUn.753+32G>C
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n.756+32G>C
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c.*298+32G>C (n.*298+32G>C)
c.*239+32G>C (n.*239+32G>C)
c.*243+32G>C (n.*243+32G>C)
n.173+32G>C
n.525+32G>C
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n.747+32G>C
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c.285+32G>C (n.285+32G>C)
n.1014+32G>C
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n.751+32G>C
n.701+32G>C
n.594+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352206G=CA2408700803TRMUn.753+32G=
c.600+32G= (n.600+32G=)
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c.705+32G= (n.705+32G=)
c.*298+32G= (n.*298+32G=)
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22g.46352207G>TCA2657374845TRMUn.753+33G>T
c.600+33G>T (n.600+33G>T)
c.*149+33G>T (n.*149+33G>T)
n.756+33G>T
c.705+33G>T (n.705+33G>T)
c.*298+33G>T (n.*298+33G>T)
c.*239+33G>T (n.*239+33G>T)
c.*243+33G>T (n.*243+33G>T)
n.173+33G>T
n.525+33G>T
n.665+33G>T
n.747+33G>T
c.363+33G>T (n.363+33G>T)
c.285+33G>T (n.285+33G>T)
n.1014+33G>T
n.907+33G>T
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
n.751+33G>T
n.701+33G>T
n.594+33G>T
gnomAD v4
22g.46352209_46352219delCA2657374844TRMUn.753+35_754-45del
c.600+35_601-45del (n.600+35_601-45del)
c.*149+35_*150-45del (n.*149+35_*150-45del)
n.756+35_757-45del
c.705+35_706-45del (n.705+35_706-45del)
c.*298+35_*299-45del (n.*298+35_*299-45del)
c.*239+35_*240-45del (n.*239+35_*240-45del)
c.*243+35_*244-45del (n.*243+35_*244-45del)
n.173+35_174-45del
n.525+35_526-45del
n.665+35_666-45del
n.747+35_748-45del
c.363+35_364-45del (n.363+35_364-45del)
c.285+35_286-45del (n.285+35_286-45del)
n.1014+35_1015-45del
n.907+35_908-45del
c.309+35_310-45del (n.309+35_310-45del)
n.751+35_752-45del
n.701+35_702-45del
n.594+35_595-45del
gnomAD v4
22g.46352208C>ACA2819188561TRMUn.753+34C>A
c.600+34C>A (n.600+34C>A)
c.*149+34C>A (n.*149+34C>A)
n.756+34C>A
c.705+34C>A (n.705+34C>A)
c.*298+34C>A (n.*298+34C>A)
c.*239+34C>A (n.*239+34C>A)
c.*243+34C>A (n.*243+34C>A)
n.173+34C>A
n.525+34C>A
n.665+34C>A
n.747+34C>A
c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.285+34C>A (n.285+34C>A)
n.1014+34C>A
n.907+34C>A
c.309+34C>A (n.309+34C>A)
n.751+34C>A
n.701+34C>A
n.594+34C>A
22g.46352208C>TCA2657374846TRMUn.753+34C>T
c.600+34C>T (n.600+34C>T)
c.*149+34C>T (n.*149+34C>T)
n.756+34C>T
c.705+34C>T (n.705+34C>T)
c.*298+34C>T (n.*298+34C>T)
c.*239+34C>T (n.*239+34C>T)
c.*243+34C>T (n.*243+34C>T)
n.173+34C>T
n.525+34C>T
n.665+34C>T
n.747+34C>T
c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.285+34C>T (n.285+34C>T)
n.1014+34C>T
n.907+34C>T
c.309+34C>T (n.309+34C>T)
n.751+34C>T
n.701+34C>T
n.594+34C>T
gnomAD v4
22g.46352209T>ACA2408700805TRMUn.753+35T>A
c.600+35T>A (n.600+35T>A)
c.*149+35T>A (n.*149+35T>A)
n.756+35T>A
c.705+35T>A (n.705+35T>A)
c.*298+35T>A (n.*298+35T>A)
c.*239+35T>A (n.*239+35T>A)
c.*243+35T>A (n.*243+35T>A)
n.173+35T>A
n.525+35T>A
n.665+35T>A
n.747+35T>A
c.363+35T>A (n.363+35T>A)
c.285+35T>A (n.285+35T>A)
n.1014+35T>A
n.907+35T>A
c.309+35T>A (n.309+35T>A)
n.751+35T>A
n.701+35T>A
n.594+35T>A
dbSNP
22g.46352209T>CCA10292180TRMUn.753+35T>C
c.600+35T>C (n.600+35T>C)
c.*149+35T>C (n.*149+35T>C)
n.756+35T>C
c.705+35T>C (n.705+35T>C)
c.*298+35T>C (n.*298+35T>C)
c.*239+35T>C (n.*239+35T>C)
c.*243+35T>C (n.*243+35T>C)
n.173+35T>C
n.525+35T>C
n.665+35T>C
n.747+35T>C
c.363+35T>C (n.363+35T>C)
c.285+35T>C (n.285+35T>C)
n.1014+35T>C
n.907+35T>C
c.309+35T>C (n.309+35T>C)
n.751+35T>C
n.701+35T>C
n.594+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352209T=CA2408700804TRMUn.753+35T=
c.600+35T= (n.600+35T=)
c.*149+35T= (n.*149+35T=)
n.756+35T=
c.705+35T= (n.705+35T=)
c.*298+35T= (n.*298+35T=)
c.*239+35T= (n.*239+35T=)
c.*243+35T= (n.*243+35T=)
n.173+35T=
n.525+35T=
n.665+35T=
n.747+35T=
c.363+35T= (n.363+35T=)
c.285+35T= (n.285+35T=)
n.1014+35T=
n.907+35T=
c.309+35T= (n.309+35T=)
n.751+35T=
n.701+35T=
n.594+35T=
22g.46352210G>ACA10292181TRMUn.753+36G>A
c.600+36G>A (n.600+36G>A)
c.*149+36G>A (n.*149+36G>A)
n.756+36G>A
c.705+36G>A (n.705+36G>A)
c.*298+36G>A (n.*298+36G>A)
c.*239+36G>A (n.*239+36G>A)
c.*243+36G>A (n.*243+36G>A)
n.173+36G>A
n.525+36G>A
n.665+36G>A
n.747+36G>A
c.363+36G>A (n.363+36G>A)
c.285+36G>A (n.285+36G>A)
n.1014+36G>A
n.907+36G>A
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.751+36G>A
n.701+36G>A
n.594+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352210G>CCA2408700807TRMUn.753+36G>C
c.600+36G>C (n.600+36G>C)
c.*149+36G>C (n.*149+36G>C)
n.756+36G>C
c.705+36G>C (n.705+36G>C)
c.*298+36G>C (n.*298+36G>C)
c.*239+36G>C (n.*239+36G>C)
c.*243+36G>C (n.*243+36G>C)
n.173+36G>C
n.525+36G>C
n.665+36G>C
n.747+36G>C
c.363+36G>C (n.363+36G>C)
c.285+36G>C (n.285+36G>C)
n.1014+36G>C
n.907+36G>C
c.309+36G>C (n.309+36G>C)
n.751+36G>C
n.701+36G>C
n.594+36G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.46352210G=CA2408700806TRMUn.753+36G=
c.600+36G= (n.600+36G=)
c.*149+36G= (n.*149+36G=)
n.756+36G=
c.705+36G= (n.705+36G=)
c.*298+36G= (n.*298+36G=)
c.*239+36G= (n.*239+36G=)
c.*243+36G= (n.*243+36G=)
n.173+36G=
n.525+36G=
n.665+36G=
n.747+36G=
c.363+36G= (n.363+36G=)
c.285+36G= (n.285+36G=)
n.1014+36G=
n.907+36G=
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.751+36G=
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n.594+36G=
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dbSNP
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n.173+40G>T
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n.751+40G>T
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n.594+40G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched