Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.46352023_46352030delCA2657374779TRMUn.700-98_700-91del
c.547-98_547-91del (n.547-98_547-91del)
c.*96-98_*96-91del (n.*96-98_*96-91del)
n.703-98_703-91del
c.652-98_652-91del (n.652-98_652-91del)
c.*245-98_*245-91del (n.*245-98_*245-91del)
c.*186-98_*186-91del (n.*186-98_*186-91del)
c.*190-98_*190-91del (n.*190-98_*190-91del)
n.120-98_120-91del
n.374_381del
n.612-98_612-91del
n.694-98_694-91del
c.310-98_310-91del (n.310-98_310-91del)
c.232-98_232-91del (n.232-98_232-91del)
n.961-98_961-91del
n.854-98_854-91del
c.256-98_256-91del (n.256-98_256-91del)
n.698-98_698-91del
n.648-98_648-91del
n.541-98_541-91del
gnomAD v4
22g.46352029C>ACA2657374785TRMUn.700-92C>A
c.547-92C>A (n.547-92C>A)
c.*96-92C>A (n.*96-92C>A)
n.703-92C>A
c.652-92C>A (n.652-92C>A)
c.*245-92C>A (n.*245-92C>A)
c.*186-92C>A (n.*186-92C>A)
c.*190-92C>A (n.*190-92C>A)
n.120-92C>A
n.380C>A
n.612-92C>A
n.694-92C>A
c.310-92C>A (n.310-92C>A)
c.232-92C>A (n.232-92C>A)
n.961-92C>A
n.854-92C>A
c.256-92C>A (n.256-92C>A)
n.698-92C>A
n.648-92C>A
n.541-92C>A
gnomAD v4
22g.46352029C=CA2408700705TRMUn.700-92C=
c.547-92C= (n.547-92C=)
c.*96-92C= (n.*96-92C=)
n.703-92C=
c.652-92C= (n.652-92C=)
c.*245-92C= (n.*245-92C=)
c.*186-92C= (n.*186-92C=)
c.*190-92C= (n.*190-92C=)
n.120-92C=
n.380C=
n.612-92C=
n.694-92C=
c.310-92C= (n.310-92C=)
c.232-92C= (n.232-92C=)
n.961-92C=
n.854-92C=
c.256-92C= (n.256-92C=)
n.698-92C=
n.648-92C=
n.541-92C=
22g.46352029C>TCA325175275TRMUn.700-92C>T
c.547-92C>T (n.547-92C>T)
c.*96-92C>T (n.*96-92C>T)
n.703-92C>T
c.652-92C>T (n.652-92C>T)
c.*245-92C>T (n.*245-92C>T)
c.*186-92C>T (n.*186-92C>T)
c.*190-92C>T (n.*190-92C>T)
n.120-92C>T
n.380C>T
n.612-92C>T
n.694-92C>T
c.310-92C>T (n.310-92C>T)
c.232-92C>T (n.232-92C>T)
n.961-92C>T
n.854-92C>T
c.256-92C>T (n.256-92C>T)
n.698-92C>T
n.648-92C>T
n.541-92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352030G>ACA753655738TRMUn.700-91G>A
c.547-91G>A (n.547-91G>A)
c.*96-91G>A (n.*96-91G>A)
n.703-91G>A
c.652-91G>A (n.652-91G>A)
c.*245-91G>A (n.*245-91G>A)
c.*186-91G>A (n.*186-91G>A)
c.*190-91G>A (n.*190-91G>A)
n.120-91G>A
n.381G>A
n.612-91G>A
n.694-91G>A
c.310-91G>A (n.310-91G>A)
c.232-91G>A (n.232-91G>A)
n.961-91G>A
n.854-91G>A
c.256-91G>A (n.256-91G>A)
n.698-91G>A
n.648-91G>A
n.541-91G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352030G=CA2408700706TRMUn.700-91G=
c.547-91G= (n.547-91G=)
c.*96-91G= (n.*96-91G=)
n.703-91G=
c.652-91G= (n.652-91G=)
c.*245-91G= (n.*245-91G=)
c.*186-91G= (n.*186-91G=)
c.*190-91G= (n.*190-91G=)
n.120-91G=
n.381G=
n.612-91G=
n.694-91G=
c.310-91G= (n.310-91G=)
c.232-91G= (n.232-91G=)
n.961-91G=
n.854-91G=
c.256-91G= (n.256-91G=)
n.698-91G=
n.648-91G=
n.541-91G=
22g.46352030G>TCA2577752743TRMUn.700-91G>T
c.547-91G>T (n.547-91G>T)
c.*96-91G>T (n.*96-91G>T)
n.703-91G>T
c.652-91G>T (n.652-91G>T)
c.*245-91G>T (n.*245-91G>T)
c.*186-91G>T (n.*186-91G>T)
c.*190-91G>T (n.*190-91G>T)
n.120-91G>T
n.381G>T
n.612-91G>T
n.694-91G>T
c.310-91G>T (n.310-91G>T)
c.232-91G>T (n.232-91G>T)
n.961-91G>T
n.854-91G>T
c.256-91G>T (n.256-91G>T)
n.698-91G>T
n.648-91G>T
n.541-91G>T
gnomAD v4
22g.46352031G>ACA1026289995TRMUn.700-90G>A
c.547-90G>A (n.547-90G>A)
c.*96-90G>A (n.*96-90G>A)
n.703-90G>A
c.652-90G>A (n.652-90G>A)
c.*245-90G>A (n.*245-90G>A)
c.*186-90G>A (n.*186-90G>A)
c.*190-90G>A (n.*190-90G>A)
n.120-90G>A
n.382G>A
n.612-90G>A
n.694-90G>A
c.310-90G>A (n.310-90G>A)
c.232-90G>A (n.232-90G>A)
n.961-90G>A
n.854-90G>A
c.256-90G>A (n.256-90G>A)
n.698-90G>A
n.648-90G>A
n.541-90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352031G=CA2408700707TRMUn.700-90G=
c.547-90G= (n.547-90G=)
c.*96-90G= (n.*96-90G=)
n.703-90G=
c.652-90G= (n.652-90G=)
c.*245-90G= (n.*245-90G=)
c.*186-90G= (n.*186-90G=)
c.*190-90G= (n.*190-90G=)
n.120-90G=
n.382G=
n.612-90G=
n.694-90G=
c.310-90G= (n.310-90G=)
c.232-90G= (n.232-90G=)
n.961-90G=
n.854-90G=
c.256-90G= (n.256-90G=)
n.698-90G=
n.648-90G=
n.541-90G=
22g.46352032G>ACA325175292TRMUn.700-89G>A
c.547-89G>A (n.547-89G>A)
c.*96-89G>A (n.*96-89G>A)
n.703-89G>A
c.652-89G>A (n.652-89G>A)
c.*245-89G>A (n.*245-89G>A)
c.*186-89G>A (n.*186-89G>A)
c.*190-89G>A (n.*190-89G>A)
n.120-89G>A
n.383G>A
n.612-89G>A
n.694-89G>A
c.310-89G>A (n.310-89G>A)
c.232-89G>A (n.232-89G>A)
n.961-89G>A
n.854-89G>A
c.256-89G>A (n.256-89G>A)
n.698-89G>A
n.648-89G>A
n.541-89G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352032G=CA2408700708TRMUn.700-89G=
c.547-89G= (n.547-89G=)
c.*96-89G= (n.*96-89G=)
n.703-89G=
c.652-89G= (n.652-89G=)
c.*245-89G= (n.*245-89G=)
c.*186-89G= (n.*186-89G=)
c.*190-89G= (n.*190-89G=)
n.120-89G=
n.383G=
n.612-89G=
n.694-89G=
c.310-89G= (n.310-89G=)
c.232-89G= (n.232-89G=)
n.961-89G=
n.854-89G=
c.256-89G= (n.256-89G=)
n.698-89G=
n.648-89G=
n.541-89G=
22g.46352032G>TCA2657374786TRMUn.700-89G>T
c.547-89G>T (n.547-89G>T)
c.*96-89G>T (n.*96-89G>T)
n.703-89G>T
c.652-89G>T (n.652-89G>T)
c.*245-89G>T (n.*245-89G>T)
c.*186-89G>T (n.*186-89G>T)
c.*190-89G>T (n.*190-89G>T)
n.120-89G>T
n.383G>T
n.612-89G>T
n.694-89G>T
c.310-89G>T (n.310-89G>T)
c.232-89G>T (n.232-89G>T)
n.961-89G>T
n.854-89G>T
c.256-89G>T (n.256-89G>T)
n.698-89G>T
n.648-89G>T
n.541-89G>T
gnomAD v4
22g.46352032_46352036delCA2657374787TRMUn.700-89_700-85del
c.547-89_547-85del (n.547-89_547-85del)
c.*96-89_*96-85del (n.*96-89_*96-85del)
n.703-89_703-85del
c.652-89_652-85del (n.652-89_652-85del)
c.*245-89_*245-85del (n.*245-89_*245-85del)
c.*186-89_*186-85del (n.*186-89_*186-85del)
c.*190-89_*190-85del (n.*190-89_*190-85del)
n.120-89_120-85del
n.383_387del
n.612-89_612-85del
n.694-89_694-85del
c.310-89_310-85del (n.310-89_310-85del)
c.232-89_232-85del (n.232-89_232-85del)
n.961-89_961-85del
n.854-89_854-85del
c.256-89_256-85del (n.256-89_256-85del)
n.698-89_698-85del
n.648-89_648-85del
n.541-89_541-85del
gnomAD v4
22g.46352033A=CA2408700709TRMUn.700-88A=
c.547-88A= (n.547-88A=)
c.*96-88A= (n.*96-88A=)
n.703-88A=
c.652-88A= (n.652-88A=)
c.*245-88A= (n.*245-88A=)
c.*186-88A= (n.*186-88A=)
c.*190-88A= (n.*190-88A=)
n.120-88A=
n.384A=
n.612-88A=
n.694-88A=
c.310-88A= (n.310-88A=)
c.232-88A= (n.232-88A=)
n.961-88A=
n.854-88A=
c.256-88A= (n.256-88A=)
n.698-88A=
n.648-88A=
n.541-88A=
22g.46352033A>GCA2738162265TRMUn.700-88A>G
c.547-88A>G (n.547-88A>G)
c.*96-88A>G (n.*96-88A>G)
n.703-88A>G
c.652-88A>G (n.652-88A>G)
c.*245-88A>G (n.*245-88A>G)
c.*186-88A>G (n.*186-88A>G)
c.*190-88A>G (n.*190-88A>G)
n.120-88A>G
n.384A>G
n.612-88A>G
n.694-88A>G
c.310-88A>G (n.310-88A>G)
c.232-88A>G (n.232-88A>G)
n.961-88A>G
n.854-88A>G
c.256-88A>G (n.256-88A>G)
n.698-88A>G
n.648-88A>G
n.541-88A>G
dbSNP
22g.46352033A>TCA639832274TRMUn.700-88A>T
c.547-88A>T (n.547-88A>T)
c.*96-88A>T (n.*96-88A>T)
n.703-88A>T
c.652-88A>T (n.652-88A>T)
c.*245-88A>T (n.*245-88A>T)
c.*186-88A>T (n.*186-88A>T)
c.*190-88A>T (n.*190-88A>T)
n.120-88A>T
n.384A>T
n.612-88A>T
n.694-88A>T
c.310-88A>T (n.310-88A>T)
c.232-88A>T (n.232-88A>T)
n.961-88A>T
n.854-88A>T
c.256-88A>T (n.256-88A>T)
n.698-88A>T
n.648-88A>T
n.541-88A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352034G>ACA2408700711TRMUn.700-87G>A
c.547-87G>A (n.547-87G>A)
c.*96-87G>A (n.*96-87G>A)
n.703-87G>A
c.652-87G>A (n.652-87G>A)
c.*245-87G>A (n.*245-87G>A)
c.*186-87G>A (n.*186-87G>A)
c.*190-87G>A (n.*190-87G>A)
n.120-87G>A
n.385G>A
n.612-87G>A
n.694-87G>A
c.310-87G>A (n.310-87G>A)
c.232-87G>A (n.232-87G>A)
n.961-87G>A
n.854-87G>A
c.256-87G>A (n.256-87G>A)
n.698-87G>A
n.648-87G>A
n.541-87G>A
dbSNP
22g.46352034G=CA2408700710TRMUn.700-87G=
c.547-87G= (n.547-87G=)
c.*96-87G= (n.*96-87G=)
n.703-87G=
c.652-87G= (n.652-87G=)
c.*245-87G= (n.*245-87G=)
c.*186-87G= (n.*186-87G=)
c.*190-87G= (n.*190-87G=)
n.120-87G=
n.385G=
n.612-87G=
n.694-87G=
c.310-87G= (n.310-87G=)
c.232-87G= (n.232-87G=)
n.961-87G=
n.854-87G=
c.256-87G= (n.256-87G=)
n.698-87G=
n.648-87G=
n.541-87G=
22g.46352034G>TCA2577752744TRMUn.700-87G>T
c.547-87G>T (n.547-87G>T)
c.*96-87G>T (n.*96-87G>T)
n.703-87G>T
c.652-87G>T (n.652-87G>T)
c.*245-87G>T (n.*245-87G>T)
c.*186-87G>T (n.*186-87G>T)
c.*190-87G>T (n.*190-87G>T)
n.120-87G>T
n.385G>T
n.612-87G>T
n.694-87G>T
c.310-87G>T (n.310-87G>T)
c.232-87G>T (n.232-87G>T)
n.961-87G>T
n.854-87G>T
c.256-87G>T (n.256-87G>T)
n.698-87G>T
n.648-87G>T
n.541-87G>T
22g.46352035G>ACA2657374788TRMUn.700-86G>A
c.547-86G>A (n.547-86G>A)
c.*96-86G>A (n.*96-86G>A)
n.703-86G>A
c.652-86G>A (n.652-86G>A)
c.*245-86G>A (n.*245-86G>A)
c.*186-86G>A (n.*186-86G>A)
c.*190-86G>A (n.*190-86G>A)
n.120-86G>A
n.386G>A
n.612-86G>A
n.694-86G>A
c.310-86G>A (n.310-86G>A)
c.232-86G>A (n.232-86G>A)
n.961-86G>A
n.854-86G>A
c.256-86G>A (n.256-86G>A)
n.698-86G>A
n.648-86G>A
n.541-86G>A
gnomAD v4
22g.46352036C>ACA2577752745TRMUn.700-85C>A
c.547-85C>A (n.547-85C>A)
c.*96-85C>A (n.*96-85C>A)
n.703-85C>A
c.652-85C>A (n.652-85C>A)
c.*245-85C>A (n.*245-85C>A)
c.*186-85C>A (n.*186-85C>A)
c.*190-85C>A (n.*190-85C>A)
n.120-85C>A
n.387C>A
n.612-85C>A
n.694-85C>A
c.310-85C>A (n.310-85C>A)
c.232-85C>A (n.232-85C>A)
n.961-85C>A
n.854-85C>A
c.256-85C>A (n.256-85C>A)
n.698-85C>A
n.648-85C>A
n.541-85C>A
22g.46352036C=CA2408700712TRMUn.700-85C=
c.547-85C= (n.547-85C=)
c.*96-85C= (n.*96-85C=)
n.703-85C=
c.652-85C= (n.652-85C=)
c.*245-85C= (n.*245-85C=)
c.*186-85C= (n.*186-85C=)
c.*190-85C= (n.*190-85C=)
n.120-85C=
n.387C=
n.612-85C=
n.694-85C=
c.310-85C= (n.310-85C=)
c.232-85C= (n.232-85C=)
n.961-85C=
n.854-85C=
c.256-85C= (n.256-85C=)
n.698-85C=
n.648-85C=
n.541-85C=
22g.46352036C>GCA2408700713TRMUn.700-85C>G
c.547-85C>G (n.547-85C>G)
c.*96-85C>G (n.*96-85C>G)
n.703-85C>G
c.652-85C>G (n.652-85C>G)
c.*245-85C>G (n.*245-85C>G)
c.*186-85C>G (n.*186-85C>G)
c.*190-85C>G (n.*190-85C>G)
n.120-85C>G
n.387C>G
n.612-85C>G
n.694-85C>G
c.310-85C>G (n.310-85C>G)
c.232-85C>G (n.232-85C>G)
n.961-85C>G
n.854-85C>G
c.256-85C>G (n.256-85C>G)
n.698-85C>G
n.648-85C>G
n.541-85C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352036C>TCA325175298TRMUn.700-85C>T
c.547-85C>T (n.547-85C>T)
c.*96-85C>T (n.*96-85C>T)
n.703-85C>T
c.652-85C>T (n.652-85C>T)
c.*245-85C>T (n.*245-85C>T)
c.*186-85C>T (n.*186-85C>T)
c.*190-85C>T (n.*190-85C>T)
n.120-85C>T
n.387C>T
n.612-85C>T
n.694-85C>T
c.310-85C>T (n.310-85C>T)
c.232-85C>T (n.232-85C>T)
n.961-85C>T
n.854-85C>T
c.256-85C>T (n.256-85C>T)
n.698-85C>T
n.648-85C>T
n.541-85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352039delCA2657374789TRMUn.700-82del
c.547-82del (n.547-82del)
c.*96-82del (n.*96-82del)
n.703-82del
c.652-82del (n.652-82del)
c.*245-82del (n.*245-82del)
c.*186-82del (n.*186-82del)
c.*190-82del (n.*190-82del)
n.120-82del
n.390del
n.612-82del
n.694-82del
c.310-82del (n.310-82del)
c.232-82del (n.232-82del)
n.961-82del
n.854-82del
c.256-82del (n.256-82del)
n.698-82del
n.648-82del
n.541-82del
gnomAD v4
22g.46352037C=CA2408700714TRMUn.700-84C=
c.547-84C= (n.547-84C=)
c.*96-84C= (n.*96-84C=)
n.703-84C=
c.652-84C= (n.652-84C=)
c.*245-84C= (n.*245-84C=)
c.*186-84C= (n.*186-84C=)
c.*190-84C= (n.*190-84C=)
n.120-84C=
n.388C=
n.612-84C=
n.694-84C=
c.310-84C= (n.310-84C=)
c.232-84C= (n.232-84C=)
n.961-84C=
n.854-84C=
c.256-84C= (n.256-84C=)
n.698-84C=
n.648-84C=
n.541-84C=
22g.46352037C>TCA753655767TRMUn.700-84C>T
c.547-84C>T (n.547-84C>T)
c.*96-84C>T (n.*96-84C>T)
n.703-84C>T
c.652-84C>T (n.652-84C>T)
c.*245-84C>T (n.*245-84C>T)
c.*186-84C>T (n.*186-84C>T)
c.*190-84C>T (n.*190-84C>T)
n.120-84C>T
n.388C>T
n.612-84C>T
n.694-84C>T
c.310-84C>T (n.310-84C>T)
c.232-84C>T (n.232-84C>T)
n.961-84C>T
n.854-84C>T
c.256-84C>T (n.256-84C>T)
n.698-84C>T
n.648-84C>T
n.541-84C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352037_46352038insAACA2657374790TRMUn.700-84_700-83insAA
c.547-84_547-83insAA (n.547-84_547-83insAA)
c.*96-84_*96-83insAA (n.*96-84_*96-83insAA)
n.703-84_703-83insAA
c.652-84_652-83insAA (n.652-84_652-83insAA)
c.*245-84_*245-83insAA (n.*245-84_*245-83insAA)
c.*186-84_*186-83insAA (n.*186-84_*186-83insAA)
c.*190-84_*190-83insAA (n.*190-84_*190-83insAA)
n.120-84_120-83insAA
n.388_389insAA
n.612-84_612-83insAA
n.694-84_694-83insAA
c.310-84_310-83insAA (n.310-84_310-83insAA)
c.232-84_232-83insAA (n.232-84_232-83insAA)
n.961-84_961-83insAA
n.854-84_854-83insAA
c.256-84_256-83insAA (n.256-84_256-83insAA)
n.698-84_698-83insAA
n.648-84_648-83insAA
n.541-84_541-83insAA
gnomAD v4
22g.46352038C>ACA2657374791TRMUn.700-83C>A
c.547-83C>A (n.547-83C>A)
c.*96-83C>A (n.*96-83C>A)
n.703-83C>A
c.652-83C>A (n.652-83C>A)
c.*245-83C>A (n.*245-83C>A)
c.*186-83C>A (n.*186-83C>A)
c.*190-83C>A (n.*190-83C>A)
n.120-83C>A
n.389C>A
n.612-83C>A
n.694-83C>A
c.310-83C>A (n.310-83C>A)
c.232-83C>A (n.232-83C>A)
n.961-83C>A
n.854-83C>A
c.256-83C>A (n.256-83C>A)
n.698-83C>A
n.648-83C>A
n.541-83C>A
gnomAD v4
22g.46352038C=CA2408700715TRMUn.700-83C=
c.547-83C= (n.547-83C=)
c.*96-83C= (n.*96-83C=)
n.703-83C=
c.652-83C= (n.652-83C=)
c.*245-83C= (n.*245-83C=)
c.*186-83C= (n.*186-83C=)
c.*190-83C= (n.*190-83C=)
n.120-83C=
n.389C=
n.612-83C=
n.694-83C=
c.310-83C= (n.310-83C=)
c.232-83C= (n.232-83C=)
n.961-83C=
n.854-83C=
c.256-83C= (n.256-83C=)
n.698-83C=
n.648-83C=
n.541-83C=
22g.46352038C>TCA325175301TRMUn.700-83C>T
c.547-83C>T (n.547-83C>T)
c.*96-83C>T (n.*96-83C>T)
n.703-83C>T
c.652-83C>T (n.652-83C>T)
c.*245-83C>T (n.*245-83C>T)
c.*186-83C>T (n.*186-83C>T)
c.*190-83C>T (n.*190-83C>T)
n.120-83C>T
n.389C>T
n.612-83C>T
n.694-83C>T
c.310-83C>T (n.310-83C>T)
c.232-83C>T (n.232-83C>T)
n.961-83C>T
n.854-83C>T
c.256-83C>T (n.256-83C>T)
n.698-83C>T
n.648-83C>T
n.541-83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352039C>ACA2657374792TRMUn.700-82C>A
c.547-82C>A (n.547-82C>A)
c.*96-82C>A (n.*96-82C>A)
n.703-82C>A
c.652-82C>A (n.652-82C>A)
c.*245-82C>A (n.*245-82C>A)
c.*186-82C>A (n.*186-82C>A)
c.*190-82C>A (n.*190-82C>A)
n.120-82C>A
n.390C>A
n.612-82C>A
n.694-82C>A
c.310-82C>A (n.310-82C>A)
c.232-82C>A (n.232-82C>A)
n.961-82C>A
n.854-82C>A
c.256-82C>A (n.256-82C>A)
n.698-82C>A
n.648-82C>A
n.541-82C>A
gnomAD v4
22g.46352039C>TCA2657374793TRMUn.700-82C>T
c.547-82C>T (n.547-82C>T)
c.*96-82C>T (n.*96-82C>T)
n.703-82C>T
c.652-82C>T (n.652-82C>T)
c.*245-82C>T (n.*245-82C>T)
c.*186-82C>T (n.*186-82C>T)
c.*190-82C>T (n.*190-82C>T)
n.120-82C>T
n.390C>T
n.612-82C>T
n.694-82C>T
c.310-82C>T (n.310-82C>T)
c.232-82C>T (n.232-82C>T)
n.961-82C>T
n.854-82C>T
c.256-82C>T (n.256-82C>T)
n.698-82C>T
n.648-82C>T
n.541-82C>T
gnomAD v4
22g.46352040A=CA2408700716TRMUn.700-81A=
c.547-81A= (n.547-81A=)
c.*96-81A= (n.*96-81A=)
n.703-81A=
c.652-81A= (n.652-81A=)
c.*245-81A= (n.*245-81A=)
c.*186-81A= (n.*186-81A=)
c.*190-81A= (n.*190-81A=)
n.120-81A=
n.391A=
n.612-81A=
n.694-81A=
c.310-81A= (n.310-81A=)
c.232-81A= (n.232-81A=)
n.961-81A=
n.854-81A=
c.256-81A= (n.256-81A=)
n.698-81A=
n.648-81A=
n.541-81A=
22g.46352040A>CCA2657374794TRMUn.700-81A>C
c.547-81A>C (n.547-81A>C)
c.*96-81A>C (n.*96-81A>C)
n.703-81A>C
c.652-81A>C (n.652-81A>C)
c.*245-81A>C (n.*245-81A>C)
c.*186-81A>C (n.*186-81A>C)
c.*190-81A>C (n.*190-81A>C)
n.120-81A>C
n.391A>C
n.612-81A>C
n.694-81A>C
c.310-81A>C (n.310-81A>C)
c.232-81A>C (n.232-81A>C)
n.961-81A>C
n.854-81A>C
c.256-81A>C (n.256-81A>C)
n.698-81A>C
n.648-81A>C
n.541-81A>C
gnomAD v4
22g.46352040A>GCA1026290003TRMUn.700-81A>G
c.547-81A>G (n.547-81A>G)
c.*96-81A>G (n.*96-81A>G)
n.703-81A>G
c.652-81A>G (n.652-81A>G)
c.*245-81A>G (n.*245-81A>G)
c.*186-81A>G (n.*186-81A>G)
c.*190-81A>G (n.*190-81A>G)
n.120-81A>G
n.391A>G
n.612-81A>G
n.694-81A>G
c.310-81A>G (n.310-81A>G)
c.232-81A>G (n.232-81A>G)
n.961-81A>G
n.854-81A>G
c.256-81A>G (n.256-81A>G)
n.698-81A>G
n.648-81A>G
n.541-81A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352041G>TCA2577752746TRMUn.700-80G>T
c.547-80G>T (n.547-80G>T)
c.*96-80G>T (n.*96-80G>T)
n.703-80G>T
c.652-80G>T (n.652-80G>T)
c.*245-80G>T (n.*245-80G>T)
c.*186-80G>T (n.*186-80G>T)
c.*190-80G>T (n.*190-80G>T)
n.120-80G>T
n.392G>T
n.612-80G>T
n.694-80G>T
c.310-80G>T (n.310-80G>T)
c.232-80G>T (n.232-80G>T)
n.961-80G>T
n.854-80G>T
c.256-80G>T (n.256-80G>T)
n.698-80G>T
n.648-80G>T
n.541-80G>T
gnomAD v4
22g.46352042G=CA2408700717TRMUn.700-79G=
c.547-79G= (n.547-79G=)
c.*96-79G= (n.*96-79G=)
n.703-79G=
c.652-79G= (n.652-79G=)
c.*245-79G= (n.*245-79G=)
c.*186-79G= (n.*186-79G=)
c.*190-79G= (n.*190-79G=)
n.120-79G=
n.393G=
n.612-79G=
n.694-79G=
c.310-79G= (n.310-79G=)
c.232-79G= (n.232-79G=)
n.961-79G=
n.854-79G=
c.256-79G= (n.256-79G=)
n.698-79G=
n.648-79G=
n.541-79G=
22g.46352042G>TCA2657374795TRMUn.700-79G>T
c.547-79G>T (n.547-79G>T)
c.*96-79G>T (n.*96-79G>T)
n.703-79G>T
c.652-79G>T (n.652-79G>T)
c.*245-79G>T (n.*245-79G>T)
c.*186-79G>T (n.*186-79G>T)
c.*190-79G>T (n.*190-79G>T)
n.120-79G>T
n.393G>T
n.612-79G>T
n.694-79G>T
c.310-79G>T (n.310-79G>T)
c.232-79G>T (n.232-79G>T)
n.961-79G>T
n.854-79G>T
c.256-79G>T (n.256-79G>T)
n.698-79G>T
n.648-79G>T
n.541-79G>T
gnomAD v4
22g.46352043G>ACA2408700719TRMUn.700-78G>A
c.547-78G>A (n.547-78G>A)
c.*96-78G>A (n.*96-78G>A)
n.703-78G>A
c.652-78G>A (n.652-78G>A)
c.*245-78G>A (n.*245-78G>A)
c.*186-78G>A (n.*186-78G>A)
c.*190-78G>A (n.*190-78G>A)
n.120-78G>A
n.394G>A
n.612-78G>A
n.694-78G>A
c.310-78G>A (n.310-78G>A)
c.232-78G>A (n.232-78G>A)
n.961-78G>A
n.854-78G>A
c.256-78G>A (n.256-78G>A)
n.698-78G>A
n.648-78G>A
n.541-78G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.46352043G=CA2408700718TRMUn.700-78G=
c.547-78G= (n.547-78G=)
c.*96-78G= (n.*96-78G=)
n.703-78G=
c.652-78G= (n.652-78G=)
c.*245-78G= (n.*245-78G=)
c.*186-78G= (n.*186-78G=)
c.*190-78G= (n.*190-78G=)
n.120-78G=
n.394G=
n.612-78G=
n.694-78G=
c.310-78G= (n.310-78G=)
c.232-78G= (n.232-78G=)
n.961-78G=
n.854-78G=
c.256-78G= (n.256-78G=)
n.698-78G=
n.648-78G=
n.541-78G=
22g.46352043G>TCA2657374796TRMUn.700-78G>T
c.547-78G>T (n.547-78G>T)
c.*96-78G>T (n.*96-78G>T)
n.703-78G>T
c.652-78G>T (n.652-78G>T)
c.*245-78G>T (n.*245-78G>T)
c.*186-78G>T (n.*186-78G>T)
c.*190-78G>T (n.*190-78G>T)
n.120-78G>T
n.394G>T
n.612-78G>T
n.694-78G>T
c.310-78G>T (n.310-78G>T)
c.232-78G>T (n.232-78G>T)
n.961-78G>T
n.854-78G>T
c.256-78G>T (n.256-78G>T)
n.698-78G>T
n.648-78G>T
n.541-78G>T
gnomAD v4
22g.46352045_46352048dupCA753655777TRMUn.700-76_700-73dup
c.547-76_547-73dup (n.547-76_547-73dup)
c.*96-76_*96-73dup (n.*96-76_*96-73dup)
n.703-76_703-73dup
c.652-76_652-73dup (n.652-76_652-73dup)
c.*245-76_*245-73dup (n.*245-76_*245-73dup)
c.*186-76_*186-73dup (n.*186-76_*186-73dup)
c.*190-76_*190-73dup (n.*190-76_*190-73dup)
n.120-76_120-73dup
n.396_399dup
n.612-76_612-73dup
n.694-76_694-73dup
c.310-76_310-73dup (n.310-76_310-73dup)
c.232-76_232-73dup (n.232-76_232-73dup)
n.961-76_961-73dup
n.854-76_854-73dup
c.256-76_256-73dup (n.256-76_256-73dup)
n.698-76_698-73dup
n.648-76_648-73dup
n.541-76_541-73dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352044C>ACA2657374798TRMUn.700-77C>A
c.547-77C>A (n.547-77C>A)
c.*96-77C>A (n.*96-77C>A)
n.703-77C>A
c.652-77C>A (n.652-77C>A)
c.*245-77C>A (n.*245-77C>A)
c.*186-77C>A (n.*186-77C>A)
c.*190-77C>A (n.*190-77C>A)
n.120-77C>A
n.395C>A
n.612-77C>A
n.694-77C>A
c.310-77C>A (n.310-77C>A)
c.232-77C>A (n.232-77C>A)
n.961-77C>A
n.854-77C>A
c.256-77C>A (n.256-77C>A)
n.698-77C>A
n.648-77C>A
n.541-77C>A
gnomAD v4
22g.46352044C=CA2408700720TRMUn.700-77C=
c.547-77C= (n.547-77C=)
c.*96-77C= (n.*96-77C=)
n.703-77C=
c.652-77C= (n.652-77C=)
c.*245-77C= (n.*245-77C=)
c.*186-77C= (n.*186-77C=)
c.*190-77C= (n.*190-77C=)
n.120-77C=
n.395C=
n.612-77C=
n.694-77C=
c.310-77C= (n.310-77C=)
c.232-77C= (n.232-77C=)
n.961-77C=
n.854-77C=
c.256-77C= (n.256-77C=)
n.698-77C=
n.648-77C=
n.541-77C=
22g.46352044C>TCA325175306TRMUn.700-77C>T
c.547-77C>T (n.547-77C>T)
c.*96-77C>T (n.*96-77C>T)
n.703-77C>T
c.652-77C>T (n.652-77C>T)
c.*245-77C>T (n.*245-77C>T)
c.*186-77C>T (n.*186-77C>T)
c.*190-77C>T (n.*190-77C>T)
n.120-77C>T
n.395C>T
n.612-77C>T
n.694-77C>T
c.310-77C>T (n.310-77C>T)
c.232-77C>T (n.232-77C>T)
n.961-77C>T
n.854-77C>T
c.256-77C>T (n.256-77C>T)
n.698-77C>T
n.648-77C>T
n.541-77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352046delCA2657374797TRMUn.700-75del
c.547-75del (n.547-75del)
c.*96-75del (n.*96-75del)
n.703-75del
c.652-75del (n.652-75del)
c.*245-75del (n.*245-75del)
c.*186-75del (n.*186-75del)
c.*190-75del (n.*190-75del)
n.120-75del
n.397del
n.612-75del
n.694-75del
c.310-75del (n.310-75del)
c.232-75del (n.232-75del)
n.961-75del
n.854-75del
c.256-75del (n.256-75del)
n.698-75del
n.648-75del
n.541-75del
gnomAD v4
22g.46352045C>GCA2657374799TRMUn.700-76C>G
c.547-76C>G (n.547-76C>G)
c.*96-76C>G (n.*96-76C>G)
n.703-76C>G
c.652-76C>G (n.652-76C>G)
c.*245-76C>G (n.*245-76C>G)
c.*186-76C>G (n.*186-76C>G)
c.*190-76C>G (n.*190-76C>G)
n.120-76C>G
n.396C>G
n.612-76C>G
n.694-76C>G
c.310-76C>G (n.310-76C>G)
c.232-76C>G (n.232-76C>G)
n.961-76C>G
n.854-76C>G
c.256-76C>G (n.256-76C>G)
n.698-76C>G
n.648-76C>G
n.541-76C>G
gnomAD v4
22g.46352046C=CA2408700721TRMUn.700-75C=
c.547-75C= (n.547-75C=)
c.*96-75C= (n.*96-75C=)
n.703-75C=
c.652-75C= (n.652-75C=)
c.*245-75C= (n.*245-75C=)
c.*186-75C= (n.*186-75C=)
c.*190-75C= (n.*190-75C=)
n.120-75C=
n.397C=
n.612-75C=
n.694-75C=
c.310-75C= (n.310-75C=)
c.232-75C= (n.232-75C=)
n.961-75C=
n.854-75C=
c.256-75C= (n.256-75C=)
n.698-75C=
n.648-75C=
n.541-75C=
22g.46352046C>TCA325175315TRMUn.700-75C>T
c.547-75C>T (n.547-75C>T)
c.*96-75C>T (n.*96-75C>T)
n.703-75C>T
c.652-75C>T (n.652-75C>T)
c.*245-75C>T (n.*245-75C>T)
c.*186-75C>T (n.*186-75C>T)
c.*190-75C>T (n.*190-75C>T)
n.120-75C>T
n.397C>T
n.612-75C>T
n.694-75C>T
c.310-75C>T (n.310-75C>T)
c.232-75C>T (n.232-75C>T)
n.961-75C>T
n.854-75C>T
c.256-75C>T (n.256-75C>T)
n.698-75C>T
n.648-75C>T
n.541-75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352047G>ACA325175318TRMUn.700-74G>A
c.547-74G>A (n.547-74G>A)
c.*96-74G>A (n.*96-74G>A)
n.703-74G>A
c.652-74G>A (n.652-74G>A)
c.*245-74G>A (n.*245-74G>A)
c.*186-74G>A (n.*186-74G>A)
c.*190-74G>A (n.*190-74G>A)
n.120-74G>A
n.398G>A
n.612-74G>A
n.694-74G>A
c.310-74G>A (n.310-74G>A)
c.232-74G>A (n.232-74G>A)
n.961-74G>A
n.854-74G>A
c.256-74G>A (n.256-74G>A)
n.698-74G>A
n.648-74G>A
n.541-74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352047G=CA2408700722TRMUn.700-74G=
c.547-74G= (n.547-74G=)
c.*96-74G= (n.*96-74G=)
n.703-74G=
c.652-74G= (n.652-74G=)
c.*245-74G= (n.*245-74G=)
c.*186-74G= (n.*186-74G=)
c.*190-74G= (n.*190-74G=)
n.120-74G=
n.398G=
n.612-74G=
n.694-74G=
c.310-74G= (n.310-74G=)
c.232-74G= (n.232-74G=)
n.961-74G=
n.854-74G=
c.256-74G= (n.256-74G=)
n.698-74G=
n.648-74G=
n.541-74G=
22g.46352047G>TCA753655783TRMUn.700-74G>T
c.547-74G>T (n.547-74G>T)
c.*96-74G>T (n.*96-74G>T)
n.703-74G>T
c.652-74G>T (n.652-74G>T)
c.*245-74G>T (n.*245-74G>T)
c.*186-74G>T (n.*186-74G>T)
c.*190-74G>T (n.*190-74G>T)
n.120-74G>T
n.398G>T
n.612-74G>T
n.694-74G>T
c.310-74G>T (n.310-74G>T)
c.232-74G>T (n.232-74G>T)
n.961-74G>T
n.854-74G>T
c.256-74G>T (n.256-74G>T)
n.698-74G>T
n.648-74G>T
n.541-74G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.46352048_46352056delinsCTCAGGACGCA2408700723TRMUn.700-73_700-65delinsCTCAGGACG
c.547-73_547-65delinsCTCAGGACG (n.547-73_547-65delinsCTCAGGACG)
c.*96-73_*96-65delinsCTCAGGACG (n.*96-73_*96-65delinsCTCAGGACG)
n.703-73_703-65delinsCTCAGGACG
c.652-73_652-65delinsCTCAGGACG (n.652-73_652-65delinsCTCAGGACG)
c.*245-73_*245-65delinsCTCAGGACG (n.*245-73_*245-65delinsCTCAGGACG)
c.*186-73_*186-65delinsCTCAGGACG (n.*186-73_*186-65delinsCTCAGGACG)
c.*190-73_*190-65delinsCTCAGGACG (n.*190-73_*190-65delinsCTCAGGACG)
n.120-73_120-65delinsCTCAGGACG
n.399_407delinsCTCAGGACG
n.612-73_612-65delinsCTCAGGACG
n.694-73_694-65delinsCTCAGGACG
c.310-73_310-65delinsCTCAGGACG (n.310-73_310-65delinsCTCAGGACG)
c.232-73_232-65delinsCTCAGGACG (n.232-73_232-65delinsCTCAGGACG)
n.961-73_961-65delinsCTCAGGACG
n.854-73_854-65delinsCTCAGGACG
c.256-73_256-65delinsCTCAGGACG (n.256-73_256-65delinsCTCAGGACG)
n.698-73_698-65delinsCTCAGGACG
n.648-73_648-65delinsCTCAGGACG
n.541-73_541-65delinsCTCAGGACG
22g.46352049T>CCA2657374800TRMUn.700-72T>C
c.547-72T>C (n.547-72T>C)
c.*96-72T>C (n.*96-72T>C)
n.703-72T>C
c.652-72T>C (n.652-72T>C)
c.*245-72T>C (n.*245-72T>C)
c.*186-72T>C (n.*186-72T>C)
c.*190-72T>C (n.*190-72T>C)
n.120-72T>C
n.400T>C
n.612-72T>C
n.694-72T>C
c.310-72T>C (n.310-72T>C)
c.232-72T>C (n.232-72T>C)
n.961-72T>C
n.854-72T>C
c.256-72T>C (n.256-72T>C)
n.698-72T>C
n.648-72T>C
n.541-72T>C
gnomAD v4
22g.46352051_46352058delCA753655795TRMUn.700-70_700-63del
c.547-70_547-63del (n.547-70_547-63del)
c.*96-70_*96-63del (n.*96-70_*96-63del)
n.703-70_703-63del
c.652-70_652-63del (n.652-70_652-63del)
c.*245-70_*245-63del (n.*245-70_*245-63del)
c.*186-70_*186-63del (n.*186-70_*186-63del)
c.*190-70_*190-63del (n.*190-70_*190-63del)
n.120-70_120-63del
n.402_409del
n.612-70_612-63del
n.694-70_694-63del
c.310-70_310-63del (n.310-70_310-63del)
c.232-70_232-63del (n.232-70_232-63del)
n.961-70_961-63del
n.854-70_854-63del
c.256-70_256-63del (n.256-70_256-63del)
n.698-70_698-63del
n.648-70_648-63del
n.541-70_541-63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352050C=CA2408700724TRMUn.700-71C=
c.547-71C= (n.547-71C=)
c.*96-71C= (n.*96-71C=)
n.703-71C=
c.652-71C= (n.652-71C=)
c.*245-71C= (n.*245-71C=)
c.*186-71C= (n.*186-71C=)
c.*190-71C= (n.*190-71C=)
n.120-71C=
n.401C=
n.612-71C=
n.694-71C=
c.310-71C= (n.310-71C=)
c.232-71C= (n.232-71C=)
n.961-71C=
n.854-71C=
c.256-71C= (n.256-71C=)
n.698-71C=
n.648-71C=
n.541-71C=
22g.46352050C>TCA325175322TRMUn.700-71C>T
c.547-71C>T (n.547-71C>T)
c.*96-71C>T (n.*96-71C>T)
n.703-71C>T
c.652-71C>T (n.652-71C>T)
c.*245-71C>T (n.*245-71C>T)
c.*186-71C>T (n.*186-71C>T)
c.*190-71C>T (n.*190-71C>T)
n.120-71C>T
n.401C>T
n.612-71C>T
n.694-71C>T
c.310-71C>T (n.310-71C>T)
c.232-71C>T (n.232-71C>T)
n.961-71C>T
n.854-71C>T
c.256-71C>T (n.256-71C>T)
n.698-71C>T
n.648-71C>T
n.541-71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352051A>GCA2657374801TRMUn.700-70A>G
c.547-70A>G (n.547-70A>G)
c.*96-70A>G (n.*96-70A>G)
n.703-70A>G
c.652-70A>G (n.652-70A>G)
c.*245-70A>G (n.*245-70A>G)
c.*186-70A>G (n.*186-70A>G)
c.*190-70A>G (n.*190-70A>G)
n.120-70A>G
n.402A>G
n.612-70A>G
n.694-70A>G
c.310-70A>G (n.310-70A>G)
c.232-70A>G (n.232-70A>G)
n.961-70A>G
n.854-70A>G
c.256-70A>G (n.256-70A>G)
n.698-70A>G
n.648-70A>G
n.541-70A>G
gnomAD v4
22g.46352052G>ACA2657374802TRMUn.700-69G>A
c.547-69G>A (n.547-69G>A)
c.*96-69G>A (n.*96-69G>A)
n.703-69G>A
c.652-69G>A (n.652-69G>A)
c.*245-69G>A (n.*245-69G>A)
c.*186-69G>A (n.*186-69G>A)
c.*190-69G>A (n.*190-69G>A)
n.120-69G>A
n.403G>A
n.612-69G>A
n.694-69G>A
c.310-69G>A (n.310-69G>A)
c.232-69G>A (n.232-69G>A)
n.961-69G>A
n.854-69G>A
c.256-69G>A (n.256-69G>A)
n.698-69G>A
n.648-69G>A
n.541-69G>A
gnomAD v4
22g.46352052G>CCA2819188557TRMUn.700-69G>C
c.547-69G>C (n.547-69G>C)
c.*96-69G>C (n.*96-69G>C)
n.703-69G>C
c.652-69G>C (n.652-69G>C)
c.*245-69G>C (n.*245-69G>C)
c.*186-69G>C (n.*186-69G>C)
c.*190-69G>C (n.*190-69G>C)
n.120-69G>C
n.403G>C
n.612-69G>C
n.694-69G>C
c.310-69G>C (n.310-69G>C)
c.232-69G>C (n.232-69G>C)
n.961-69G>C
n.854-69G>C
c.256-69G>C (n.256-69G>C)
n.698-69G>C
n.648-69G>C
n.541-69G>C
22g.46352052G>TCA2657374803TRMUn.700-69G>T
c.547-69G>T (n.547-69G>T)
c.*96-69G>T (n.*96-69G>T)
n.703-69G>T
c.652-69G>T (n.652-69G>T)
c.*245-69G>T (n.*245-69G>T)
c.*186-69G>T (n.*186-69G>T)
c.*190-69G>T (n.*190-69G>T)
n.120-69G>T
n.403G>T
n.612-69G>T
n.694-69G>T
c.310-69G>T (n.310-69G>T)
c.232-69G>T (n.232-69G>T)
n.961-69G>T
n.854-69G>T
c.256-69G>T (n.256-69G>T)
n.698-69G>T
n.648-69G>T
n.541-69G>T
gnomAD v4
22g.46352054A>GCA2657374804TRMUn.700-67A>G
c.547-67A>G (n.547-67A>G)
c.*96-67A>G (n.*96-67A>G)
n.703-67A>G
c.652-67A>G (n.652-67A>G)
c.*245-67A>G (n.*245-67A>G)
c.*186-67A>G (n.*186-67A>G)
c.*190-67A>G (n.*190-67A>G)
n.120-67A>G
n.405A>G
n.612-67A>G
n.694-67A>G
c.310-67A>G (n.310-67A>G)
c.232-67A>G (n.232-67A>G)
n.961-67A>G
n.854-67A>G
c.256-67A>G (n.256-67A>G)
n.698-67A>G
n.648-67A>G
n.541-67A>G
gnomAD v4
22g.46352055C>ACA2657374805TRMUn.700-66C>A
c.547-66C>A (n.547-66C>A)
c.*96-66C>A (n.*96-66C>A)
n.703-66C>A
c.652-66C>A (n.652-66C>A)
c.*245-66C>A (n.*245-66C>A)
c.*186-66C>A (n.*186-66C>A)
c.*190-66C>A (n.*190-66C>A)
n.120-66C>A
n.406C>A
n.612-66C>A
n.694-66C>A
c.310-66C>A (n.310-66C>A)
c.232-66C>A (n.232-66C>A)
n.961-66C>A
n.854-66C>A
c.256-66C>A (n.256-66C>A)
n.698-66C>A
n.648-66C>A
n.541-66C>A
gnomAD v4
22g.46352055C=CA2408700725TRMUn.700-66C=
c.547-66C= (n.547-66C=)
c.*96-66C= (n.*96-66C=)
n.703-66C=
c.652-66C= (n.652-66C=)
c.*245-66C= (n.*245-66C=)
c.*186-66C= (n.*186-66C=)
c.*190-66C= (n.*190-66C=)
n.120-66C=
n.406C=
n.612-66C=
n.694-66C=
c.310-66C= (n.310-66C=)
c.232-66C= (n.232-66C=)
n.961-66C=
n.854-66C=
c.256-66C= (n.256-66C=)
n.698-66C=
n.648-66C=
n.541-66C=
22g.46352055C>TCA325175329TRMUn.700-66C>T
c.547-66C>T (n.547-66C>T)
c.*96-66C>T (n.*96-66C>T)
n.703-66C>T
c.652-66C>T (n.652-66C>T)
c.*245-66C>T (n.*245-66C>T)
c.*186-66C>T (n.*186-66C>T)
c.*190-66C>T (n.*190-66C>T)
n.120-66C>T
n.406C>T
n.612-66C>T
n.694-66C>T
c.310-66C>T (n.310-66C>T)
c.232-66C>T (n.232-66C>T)
n.961-66C>T
n.854-66C>T
c.256-66C>T (n.256-66C>T)
n.698-66C>T
n.648-66C>T
n.541-66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352056G>ACA325175335TRMUn.700-65G>A
c.547-65G>A (n.547-65G>A)
c.*96-65G>A (n.*96-65G>A)
n.703-65G>A
c.652-65G>A (n.652-65G>A)
c.*245-65G>A (n.*245-65G>A)
c.*186-65G>A (n.*186-65G>A)
c.*190-65G>A (n.*190-65G>A)
n.120-65G>A
n.407G>A
n.612-65G>A
n.694-65G>A
c.310-65G>A (n.310-65G>A)
c.232-65G>A (n.232-65G>A)
n.961-65G>A
n.854-65G>A
c.256-65G>A (n.256-65G>A)
n.698-65G>A
n.648-65G>A
n.541-65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352056G=CA2408700726TRMUn.700-65G=
c.547-65G= (n.547-65G=)
c.*96-65G= (n.*96-65G=)
n.703-65G=
c.652-65G= (n.652-65G=)
c.*245-65G= (n.*245-65G=)
c.*186-65G= (n.*186-65G=)
c.*190-65G= (n.*190-65G=)
n.120-65G=
n.407G=
n.612-65G=
n.694-65G=
c.310-65G= (n.310-65G=)
c.232-65G= (n.232-65G=)
n.961-65G=
n.854-65G=
c.256-65G= (n.256-65G=)
n.698-65G=
n.648-65G=
n.541-65G=
22g.46352058C=CA2408700727TRMUn.700-63C=
c.547-63C= (n.547-63C=)
c.*96-63C= (n.*96-63C=)
n.703-63C=
c.652-63C= (n.652-63C=)
c.*245-63C= (n.*245-63C=)
c.*186-63C= (n.*186-63C=)
c.*190-63C= (n.*190-63C=)
n.120-63C=
n.409C=
n.612-63C=
n.694-63C=
c.310-63C= (n.310-63C=)
c.232-63C= (n.232-63C=)
n.961-63C=
n.854-63C=
c.256-63C= (n.256-63C=)
n.698-63C=
n.648-63C=
n.541-63C=
22g.46352058C>TCA753655798TRMUn.700-63C>T
c.547-63C>T (n.547-63C>T)
c.*96-63C>T (n.*96-63C>T)
n.703-63C>T
c.652-63C>T (n.652-63C>T)
c.*245-63C>T (n.*245-63C>T)
c.*186-63C>T (n.*186-63C>T)
c.*190-63C>T (n.*190-63C>T)
n.120-63C>T
n.409C>T
n.612-63C>T
n.694-63C>T
c.310-63C>T (n.310-63C>T)
c.232-63C>T (n.232-63C>T)
n.961-63C>T
n.854-63C>T
c.256-63C>T (n.256-63C>T)
n.698-63C>T
n.648-63C>T
n.541-63C>T
dbSNP
22g.46352060G>ACA2577752748TRMUn.700-61G>A
c.547-61G>A (n.547-61G>A)
c.*96-61G>A (n.*96-61G>A)
n.703-61G>A
c.652-61G>A (n.652-61G>A)
c.*245-61G>A (n.*245-61G>A)
c.*186-61G>A (n.*186-61G>A)
c.*190-61G>A (n.*190-61G>A)
n.120-61G>A
n.411G>A
n.612-61G>A
n.694-61G>A
c.310-61G>A (n.310-61G>A)
c.232-61G>A (n.232-61G>A)
n.961-61G>A
n.854-61G>A
c.256-61G>A (n.256-61G>A)
n.698-61G>A
n.648-61G>A
n.541-61G>A
22g.46352060G>TCA2577752747TRMUn.700-61G>T
c.547-61G>T (n.547-61G>T)
c.*96-61G>T (n.*96-61G>T)
n.703-61G>T
c.652-61G>T (n.652-61G>T)
c.*245-61G>T (n.*245-61G>T)
c.*186-61G>T (n.*186-61G>T)
c.*190-61G>T (n.*190-61G>T)
n.120-61G>T
n.411G>T
n.612-61G>T
n.694-61G>T
c.310-61G>T (n.310-61G>T)
c.232-61G>T (n.232-61G>T)
n.961-61G>T
n.854-61G>T
c.256-61G>T (n.256-61G>T)
n.698-61G>T
n.648-61G>T
n.541-61G>T
22g.46352061G>ACA2408700729TRMUn.700-60G>A
c.547-60G>A (n.547-60G>A)
c.*96-60G>A (n.*96-60G>A)
n.703-60G>A
c.652-60G>A (n.652-60G>A)
c.*245-60G>A (n.*245-60G>A)
c.*186-60G>A (n.*186-60G>A)
c.*190-60G>A (n.*190-60G>A)
n.120-60G>A
n.412G>A
n.612-60G>A
n.694-60G>A
c.310-60G>A (n.310-60G>A)
c.232-60G>A (n.232-60G>A)
n.961-60G>A
n.854-60G>A
c.256-60G>A (n.256-60G>A)
n.698-60G>A
n.648-60G>A
n.541-60G>A
dbSNP
22g.46352061G=CA2408700728TRMUn.700-60G=
c.547-60G= (n.547-60G=)
c.*96-60G= (n.*96-60G=)
n.703-60G=
c.652-60G= (n.652-60G=)
c.*245-60G= (n.*245-60G=)
c.*186-60G= (n.*186-60G=)
c.*190-60G= (n.*190-60G=)
n.120-60G=
n.412G=
n.612-60G=
n.694-60G=
c.310-60G= (n.310-60G=)
c.232-60G= (n.232-60G=)
n.961-60G=
n.854-60G=
c.256-60G= (n.256-60G=)
n.698-60G=
n.648-60G=
n.541-60G=
22g.46352062G>ACA325175338TRMUn.700-59G>A
c.547-59G>A (n.547-59G>A)
c.*96-59G>A (n.*96-59G>A)
n.703-59G>A
c.652-59G>A (n.652-59G>A)
c.*245-59G>A (n.*245-59G>A)
c.*186-59G>A (n.*186-59G>A)
c.*190-59G>A (n.*190-59G>A)
n.120-59G>A
n.413G>A
n.612-59G>A
n.694-59G>A
c.310-59G>A (n.310-59G>A)
c.232-59G>A (n.232-59G>A)
n.961-59G>A
n.854-59G>A
c.256-59G>A (n.256-59G>A)
n.698-59G>A
n.648-59G>A
n.541-59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352062G>CCA2577752749TRMUn.700-59G>C
c.547-59G>C (n.547-59G>C)
c.*96-59G>C (n.*96-59G>C)
n.703-59G>C
c.652-59G>C (n.652-59G>C)
c.*245-59G>C (n.*245-59G>C)
c.*186-59G>C (n.*186-59G>C)
c.*190-59G>C (n.*190-59G>C)
n.120-59G>C
n.413G>C
n.612-59G>C
n.694-59G>C
c.310-59G>C (n.310-59G>C)
c.232-59G>C (n.232-59G>C)
n.961-59G>C
n.854-59G>C
c.256-59G>C (n.256-59G>C)
n.698-59G>C
n.648-59G>C
n.541-59G>C
22g.46352062G=CA2408700730TRMUn.700-59G=
c.547-59G= (n.547-59G=)
c.*96-59G= (n.*96-59G=)
n.703-59G=
c.652-59G= (n.652-59G=)
c.*245-59G= (n.*245-59G=)
c.*186-59G= (n.*186-59G=)
c.*190-59G= (n.*190-59G=)
n.120-59G=
n.413G=
n.612-59G=
n.694-59G=
c.310-59G= (n.310-59G=)
c.232-59G= (n.232-59G=)
n.961-59G=
n.854-59G=
c.256-59G= (n.256-59G=)
n.698-59G=
n.648-59G=
n.541-59G=
22g.46352062G>TCA2657374806TRMUn.700-59G>T
c.547-59G>T (n.547-59G>T)
c.*96-59G>T (n.*96-59G>T)
n.703-59G>T
c.652-59G>T (n.652-59G>T)
c.*245-59G>T (n.*245-59G>T)
c.*186-59G>T (n.*186-59G>T)
c.*190-59G>T (n.*190-59G>T)
n.120-59G>T
n.413G>T
n.612-59G>T
n.694-59G>T
c.310-59G>T (n.310-59G>T)
c.232-59G>T (n.232-59G>T)
n.961-59G>T
n.854-59G>T
c.256-59G>T (n.256-59G>T)
n.698-59G>T
n.648-59G>T
n.541-59G>T
gnomAD v4
22g.46352063T>CCA2657374807TRMUn.700-58T>C
c.547-58T>C (n.547-58T>C)
c.*96-58T>C (n.*96-58T>C)
n.703-58T>C
c.652-58T>C (n.652-58T>C)
c.*245-58T>C (n.*245-58T>C)
c.*186-58T>C (n.*186-58T>C)
c.*190-58T>C (n.*190-58T>C)
n.120-58T>C
n.414T>C
n.612-58T>C
n.694-58T>C
c.310-58T>C (n.310-58T>C)
c.232-58T>C (n.232-58T>C)
n.961-58T>C
n.854-58T>C
c.256-58T>C (n.256-58T>C)
n.698-58T>C
n.648-58T>C
n.541-58T>C
gnomAD v4
22g.46352064A=CA2408700731TRMUn.700-57A=
c.547-57A= (n.547-57A=)
c.*96-57A= (n.*96-57A=)
n.703-57A=
c.652-57A= (n.652-57A=)
c.*245-57A= (n.*245-57A=)
c.*186-57A= (n.*186-57A=)
c.*190-57A= (n.*190-57A=)
n.120-57A=
n.415A=
n.612-57A=
n.694-57A=
c.310-57A= (n.310-57A=)
c.232-57A= (n.232-57A=)
n.961-57A=
n.854-57A=
c.256-57A= (n.256-57A=)
n.698-57A=
n.648-57A=
n.541-57A=
22g.46352064A>CCA2577752750TRMUn.700-57A>C
c.547-57A>C (n.547-57A>C)
c.*96-57A>C (n.*96-57A>C)
n.703-57A>C
c.652-57A>C (n.652-57A>C)
c.*245-57A>C (n.*245-57A>C)
c.*186-57A>C (n.*186-57A>C)
c.*190-57A>C (n.*190-57A>C)
n.120-57A>C
n.415A>C
n.612-57A>C
n.694-57A>C
c.310-57A>C (n.310-57A>C)
c.232-57A>C (n.232-57A>C)
n.961-57A>C
n.854-57A>C
c.256-57A>C (n.256-57A>C)
n.698-57A>C
n.648-57A>C
n.541-57A>C
22g.46352064A>GCA753655803TRMUn.700-57A>G
c.547-57A>G (n.547-57A>G)
c.*96-57A>G (n.*96-57A>G)
n.703-57A>G
c.652-57A>G (n.652-57A>G)
c.*245-57A>G (n.*245-57A>G)
c.*186-57A>G (n.*186-57A>G)
c.*190-57A>G (n.*190-57A>G)
n.120-57A>G
n.415A>G
n.612-57A>G
n.694-57A>G
c.310-57A>G (n.310-57A>G)
c.232-57A>G (n.232-57A>G)
n.961-57A>G
n.854-57A>G
c.256-57A>G (n.256-57A>G)
n.698-57A>G
n.648-57A>G
n.541-57A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352064A>TCA2657374808TRMUn.700-57A>T
c.547-57A>T (n.547-57A>T)
c.*96-57A>T (n.*96-57A>T)
n.703-57A>T
c.652-57A>T (n.652-57A>T)
c.*245-57A>T (n.*245-57A>T)
c.*186-57A>T (n.*186-57A>T)
c.*190-57A>T (n.*190-57A>T)
n.120-57A>T
n.415A>T
n.612-57A>T
n.694-57A>T
c.310-57A>T (n.310-57A>T)
c.232-57A>T (n.232-57A>T)
n.961-57A>T
n.854-57A>T
c.256-57A>T (n.256-57A>T)
n.698-57A>T
n.648-57A>T
n.541-57A>T
gnomAD v4
22g.46352065C=CA2408700732TRMUn.700-56C=
c.547-56C= (n.547-56C=)
c.*96-56C= (n.*96-56C=)
n.703-56C=
c.652-56C= (n.652-56C=)
c.*245-56C= (n.*245-56C=)
c.*186-56C= (n.*186-56C=)
c.*190-56C= (n.*190-56C=)
n.120-56C=
n.416C=
n.612-56C=
n.694-56C=
c.310-56C= (n.310-56C=)
c.232-56C= (n.232-56C=)
n.961-56C=
n.854-56C=
c.256-56C= (n.256-56C=)
n.698-56C=
n.648-56C=
n.541-56C=
22g.46352065C>GCA2657374809TRMUn.700-56C>G
c.547-56C>G (n.547-56C>G)
c.*96-56C>G (n.*96-56C>G)
n.703-56C>G
c.652-56C>G (n.652-56C>G)
c.*245-56C>G (n.*245-56C>G)
c.*186-56C>G (n.*186-56C>G)
c.*190-56C>G (n.*190-56C>G)
n.120-56C>G
n.416C>G
n.612-56C>G
n.694-56C>G
c.310-56C>G (n.310-56C>G)
c.232-56C>G (n.232-56C>G)
n.961-56C>G
n.854-56C>G
c.256-56C>G (n.256-56C>G)
n.698-56C>G
n.648-56C>G
n.541-56C>G
gnomAD v4
22g.46352065C>TCA325175342TRMUn.700-56C>T
c.547-56C>T (n.547-56C>T)
c.*96-56C>T (n.*96-56C>T)
n.703-56C>T
c.652-56C>T (n.652-56C>T)
c.*245-56C>T (n.*245-56C>T)
c.*186-56C>T (n.*186-56C>T)
c.*190-56C>T (n.*190-56C>T)
n.120-56C>T
n.416C>T
n.612-56C>T
n.694-56C>T
c.310-56C>T (n.310-56C>T)
c.232-56C>T (n.232-56C>T)
n.961-56C>T
n.854-56C>T
c.256-56C>T (n.256-56C>T)
n.698-56C>T
n.648-56C>T
n.541-56C>T
dbSNP
22g.46352068C>ACA2657374810TRMUn.700-53C>A
c.547-53C>A (n.547-53C>A)
c.*96-53C>A (n.*96-53C>A)
n.703-53C>A
c.652-53C>A (n.652-53C>A)
c.*245-53C>A (n.*245-53C>A)
c.*186-53C>A (n.*186-53C>A)
c.*190-53C>A (n.*190-53C>A)
n.120-53C>A
n.419C>A
n.612-53C>A
n.694-53C>A
c.310-53C>A (n.310-53C>A)
c.232-53C>A (n.232-53C>A)
n.961-53C>A
n.854-53C>A
c.256-53C>A (n.256-53C>A)
n.698-53C>A
n.648-53C>A
n.541-53C>A
gnomAD v4
22g.46352068C>TCA2577752751TRMUn.700-53C>T
c.547-53C>T (n.547-53C>T)
c.*96-53C>T (n.*96-53C>T)
n.703-53C>T
c.652-53C>T (n.652-53C>T)
c.*245-53C>T (n.*245-53C>T)
c.*186-53C>T (n.*186-53C>T)
c.*190-53C>T (n.*190-53C>T)
n.120-53C>T
n.419C>T
n.612-53C>T
n.694-53C>T
c.310-53C>T (n.310-53C>T)
c.232-53C>T (n.232-53C>T)
n.961-53C>T
n.854-53C>T
c.256-53C>T (n.256-53C>T)
n.698-53C>T
n.648-53C>T
n.541-53C>T
dbSNP
22g.46352069T>GCA2738262117TRMUn.700-52T>G
c.547-52T>G (n.547-52T>G)
c.*96-52T>G (n.*96-52T>G)
n.703-52T>G
c.652-52T>G (n.652-52T>G)
c.*245-52T>G (n.*245-52T>G)
c.*186-52T>G (n.*186-52T>G)
c.*190-52T>G (n.*190-52T>G)
n.120-52T>G
n.420T>G
n.612-52T>G
n.694-52T>G
c.310-52T>G (n.310-52T>G)
c.232-52T>G (n.232-52T>G)
n.961-52T>G
n.854-52T>G
c.256-52T>G (n.256-52T>G)
n.698-52T>G
n.648-52T>G
n.541-52T>G
dbSNP
22g.46352070T>ACA10292133TRMUn.700-51T>A
c.547-51T>A (n.547-51T>A)
c.*96-51T>A (n.*96-51T>A)
n.703-51T>A
c.652-51T>A (n.652-51T>A)
c.*245-51T>A (n.*245-51T>A)
c.*186-51T>A (n.*186-51T>A)
c.*190-51T>A (n.*190-51T>A)
n.120-51T>A
n.421T>A
n.612-51T>A
n.694-51T>A
c.310-51T>A (n.310-51T>A)
c.232-51T>A (n.232-51T>A)
n.961-51T>A
n.854-51T>A
c.256-51T>A (n.256-51T>A)
n.698-51T>A
n.648-51T>A
n.541-51T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352070T>GCA2408700735TRMUn.700-51T>G
c.547-51T>G (n.547-51T>G)
c.*96-51T>G (n.*96-51T>G)
n.703-51T>G
c.652-51T>G (n.652-51T>G)
c.*245-51T>G (n.*245-51T>G)
c.*186-51T>G (n.*186-51T>G)
c.*190-51T>G (n.*190-51T>G)
n.120-51T>G
n.421T>G
n.612-51T>G
n.694-51T>G
c.310-51T>G (n.310-51T>G)
c.232-51T>G (n.232-51T>G)
n.961-51T>G
n.854-51T>G
c.256-51T>G (n.256-51T>G)
n.698-51T>G
n.648-51T>G
n.541-51T>G
dbSNP
22g.46352070T=CA2408700734TRMUn.700-51T=
c.547-51T= (n.547-51T=)
c.*96-51T= (n.*96-51T=)
n.703-51T=
c.652-51T= (n.652-51T=)
c.*245-51T= (n.*245-51T=)
c.*186-51T= (n.*186-51T=)
c.*190-51T= (n.*190-51T=)
n.120-51T=
n.421T=
n.612-51T=
n.694-51T=
c.310-51T= (n.310-51T=)
c.232-51T= (n.232-51T=)
n.961-51T=
n.854-51T=
c.256-51T= (n.256-51T=)
n.698-51T=
n.648-51T=
n.541-51T=
22g.46352070_46352071delinsTGCA2408700733TRMUn.700-51_700-50delinsTG
c.547-51_547-50delinsTG (n.547-51_547-50delinsTG)
c.*96-51_*96-50delinsTG (n.*96-51_*96-50delinsTG)
n.703-51_703-50delinsTG
c.652-51_652-50delinsTG (n.652-51_652-50delinsTG)
c.*245-51_*245-50delinsTG (n.*245-51_*245-50delinsTG)
c.*186-51_*186-50delinsTG (n.*186-51_*186-50delinsTG)
c.*190-51_*190-50delinsTG (n.*190-51_*190-50delinsTG)
n.120-51_120-50delinsTG
n.421_422delinsTG
n.612-51_612-50delinsTG
n.694-51_694-50delinsTG
c.310-51_310-50delinsTG (n.310-51_310-50delinsTG)
c.232-51_232-50delinsTG (n.232-51_232-50delinsTG)
n.961-51_961-50delinsTG
n.854-51_854-50delinsTG
c.256-51_256-50delinsTG (n.256-51_256-50delinsTG)
n.698-51_698-50delinsTG
n.648-51_648-50delinsTG
n.541-51_541-50delinsTG
22g.46352071G>TCA2657374811TRMUn.700-50G>T
c.547-50G>T (n.547-50G>T)
c.*96-50G>T (n.*96-50G>T)
n.703-50G>T
c.652-50G>T (n.652-50G>T)
c.*245-50G>T (n.*245-50G>T)
c.*186-50G>T (n.*186-50G>T)
c.*190-50G>T (n.*190-50G>T)
n.120-50G>T
n.422G>T
n.612-50G>T
n.694-50G>T
c.310-50G>T (n.310-50G>T)
c.232-50G>T (n.232-50G>T)
n.961-50G>T
n.854-50G>T
c.256-50G>T (n.256-50G>T)
n.698-50G>T
n.648-50G>T
n.541-50G>T
gnomAD v4
22g.46352073delCA10292134TRMUn.700-48del
c.547-48del (n.547-48del)
c.*96-48del (n.*96-48del)
n.703-48del
c.652-48del (n.652-48del)
c.*245-48del (n.*245-48del)
c.*186-48del (n.*186-48del)
c.*190-48del (n.*190-48del)
n.120-48del
n.424del
n.612-48del
n.694-48del
c.310-48del (n.310-48del)
c.232-48del (n.232-48del)
n.961-48del
n.854-48del
c.256-48del (n.256-48del)
n.698-48del
n.648-48del
n.541-48del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352072G>ACA2819188558TRMUn.700-49G>A
c.547-49G>A (n.547-49G>A)
c.*96-49G>A (n.*96-49G>A)
n.703-49G>A
c.652-49G>A (n.652-49G>A)
c.*245-49G>A (n.*245-49G>A)
c.*186-49G>A (n.*186-49G>A)
c.*190-49G>A (n.*190-49G>A)
n.120-49G>A
n.423G>A
n.612-49G>A
n.694-49G>A
c.310-49G>A (n.310-49G>A)
c.232-49G>A (n.232-49G>A)
n.961-49G>A
n.854-49G>A
c.256-49G>A (n.256-49G>A)
n.698-49G>A
n.648-49G>A
n.541-49G>A
22g.46352072G=CA2408700736TRMUn.700-49G=
c.547-49G= (n.547-49G=)
c.*96-49G= (n.*96-49G=)
n.703-49G=
c.652-49G= (n.652-49G=)
c.*245-49G= (n.*245-49G=)
c.*186-49G= (n.*186-49G=)
c.*190-49G= (n.*190-49G=)
n.120-49G=
n.423G=
n.612-49G=
n.694-49G=
c.310-49G= (n.310-49G=)
c.232-49G= (n.232-49G=)
n.961-49G=
n.854-49G=
c.256-49G= (n.256-49G=)
n.698-49G=
n.648-49G=
n.541-49G=
22g.46352072G>TCA753655809TRMUn.700-49G>T
c.547-49G>T (n.547-49G>T)
c.*96-49G>T (n.*96-49G>T)
n.703-49G>T
c.652-49G>T (n.652-49G>T)
c.*245-49G>T (n.*245-49G>T)
c.*186-49G>T (n.*186-49G>T)
c.*190-49G>T (n.*190-49G>T)
n.120-49G>T
n.423G>T
n.612-49G>T
n.694-49G>T
c.310-49G>T (n.310-49G>T)
c.232-49G>T (n.232-49G>T)
n.961-49G>T
n.854-49G>T
c.256-49G>T (n.256-49G>T)
n.698-49G>T
n.648-49G>T
n.541-49G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352073G>CCA2408700737TRMUn.700-48G>C
c.547-48G>C (n.547-48G>C)
c.*96-48G>C (n.*96-48G>C)
n.703-48G>C
c.652-48G>C (n.652-48G>C)
c.*245-48G>C (n.*245-48G>C)
c.*186-48G>C (n.*186-48G>C)
c.*190-48G>C (n.*190-48G>C)
n.120-48G>C
n.424G>C
n.612-48G>C
n.694-48G>C
c.310-48G>C (n.310-48G>C)
c.232-48G>C (n.232-48G>C)
n.961-48G>C
n.854-48G>C
c.256-48G>C (n.256-48G>C)
n.698-48G>C
n.648-48G>C
n.541-48G>C
dbSNP
22g.46352073G=CA2408700738TRMUn.700-48G=
c.547-48G= (n.547-48G=)
c.*96-48G= (n.*96-48G=)
n.703-48G=
c.652-48G= (n.652-48G=)
c.*245-48G= (n.*245-48G=)
c.*186-48G= (n.*186-48G=)
c.*190-48G= (n.*190-48G=)
n.120-48G=
n.424G=
n.612-48G=
n.694-48G=
c.310-48G= (n.310-48G=)
c.232-48G= (n.232-48G=)
n.961-48G=
n.854-48G=
c.256-48G= (n.256-48G=)
n.698-48G=
n.648-48G=
n.541-48G=
22g.46352073G>TCA2657374812TRMUn.700-48G>T
c.547-48G>T (n.547-48G>T)
c.*96-48G>T (n.*96-48G>T)
n.703-48G>T
c.652-48G>T (n.652-48G>T)
c.*245-48G>T (n.*245-48G>T)
c.*186-48G>T (n.*186-48G>T)
c.*190-48G>T (n.*190-48G>T)
n.120-48G>T
n.424G>T
n.612-48G>T
n.694-48G>T
c.310-48G>T (n.310-48G>T)
c.232-48G>T (n.232-48G>T)
n.961-48G>T
n.854-48G>T
c.256-48G>T (n.256-48G>T)
n.698-48G>T
n.648-48G>T
n.541-48G>T
gnomAD v4
22g.46352074C>ACA2657374813TRMUn.700-47C>A
c.547-47C>A (n.547-47C>A)
c.*96-47C>A (n.*96-47C>A)
n.703-47C>A
c.652-47C>A (n.652-47C>A)
c.*245-47C>A (n.*245-47C>A)
c.*186-47C>A (n.*186-47C>A)
c.*190-47C>A (n.*190-47C>A)
n.120-47C>A
n.425C>A
n.612-47C>A
n.694-47C>A
c.310-47C>A (n.310-47C>A)
c.232-47C>A (n.232-47C>A)
n.961-47C>A
n.854-47C>A
c.256-47C>A (n.256-47C>A)
n.698-47C>A
n.648-47C>A
n.541-47C>A
gnomAD v4
22g.46352076A=CA2408700739TRMUn.700-45A=
c.547-45A= (n.547-45A=)
c.*96-45A= (n.*96-45A=)
n.703-45A=
c.652-45A= (n.652-45A=)
c.*245-45A= (n.*245-45A=)
c.*186-45A= (n.*186-45A=)
c.*190-45A= (n.*190-45A=)
n.120-45A=
n.427A=
n.612-45A=
n.694-45A=
c.310-45A= (n.310-45A=)
c.232-45A= (n.232-45A=)
n.961-45A=
n.854-45A=
c.256-45A= (n.256-45A=)
n.698-45A=
n.648-45A=
n.541-45A=
22g.46352076A>CCA2408700740TRMUn.700-45A>C
c.547-45A>C (n.547-45A>C)
c.*96-45A>C (n.*96-45A>C)
n.703-45A>C
c.652-45A>C (n.652-45A>C)
c.*245-45A>C (n.*245-45A>C)
c.*186-45A>C (n.*186-45A>C)
c.*190-45A>C (n.*190-45A>C)
n.120-45A>C
n.427A>C
n.612-45A>C
n.694-45A>C
c.310-45A>C (n.310-45A>C)
c.232-45A>C (n.232-45A>C)
n.961-45A>C
n.854-45A>C
c.256-45A>C (n.256-45A>C)
n.698-45A>C
n.648-45A>C
n.541-45A>C
dbSNP
22g.46352076A>TCA2577752752TRMUn.700-45A>T
c.547-45A>T (n.547-45A>T)
c.*96-45A>T (n.*96-45A>T)
n.703-45A>T
c.652-45A>T (n.652-45A>T)
c.*245-45A>T (n.*245-45A>T)
c.*186-45A>T (n.*186-45A>T)
c.*190-45A>T (n.*190-45A>T)
n.120-45A>T
n.427A>T
n.612-45A>T
n.694-45A>T
c.310-45A>T (n.310-45A>T)
c.232-45A>T (n.232-45A>T)
n.961-45A>T
n.854-45A>T
c.256-45A>T (n.256-45A>T)
n.698-45A>T
n.648-45A>T
n.541-45A>T
gnomAD v4
22g.46352077C=CA2408700741TRMUn.700-44C=
c.547-44C= (n.547-44C=)
c.*96-44C= (n.*96-44C=)
n.703-44C=
c.652-44C= (n.652-44C=)
c.*245-44C= (n.*245-44C=)
c.*186-44C= (n.*186-44C=)
c.*190-44C= (n.*190-44C=)
n.120-44C=
n.428C=
n.612-44C=
n.694-44C=
c.310-44C= (n.310-44C=)
c.232-44C= (n.232-44C=)
n.961-44C=
n.854-44C=
c.256-44C= (n.256-44C=)
n.698-44C=
n.648-44C=
n.541-44C=
22g.46352077C>TCA639832275TRMUn.700-44C>T
c.547-44C>T (n.547-44C>T)
c.*96-44C>T (n.*96-44C>T)
n.703-44C>T
c.652-44C>T (n.652-44C>T)
c.*245-44C>T (n.*245-44C>T)
c.*186-44C>T (n.*186-44C>T)
c.*190-44C>T (n.*190-44C>T)
n.120-44C>T
n.428C>T
n.612-44C>T
n.694-44C>T
c.310-44C>T (n.310-44C>T)
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
n.961-44C>T
n.854-44C>T
c.256-44C>T (n.256-44C>T)
n.698-44C>T
n.648-44C>T
n.541-44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352078C=CA2408700742TRMUn.700-43C=
c.547-43C= (n.547-43C=)
c.*96-43C= (n.*96-43C=)
n.703-43C=
c.652-43C= (n.652-43C=)
c.*245-43C= (n.*245-43C=)
c.*186-43C= (n.*186-43C=)
c.*190-43C= (n.*190-43C=)
n.120-43C=
n.429C=
n.612-43C=
n.694-43C=
c.310-43C= (n.310-43C=)
c.232-43C= (n.232-43C=)
n.961-43C=
n.854-43C=
c.256-43C= (n.256-43C=)
n.698-43C=
n.648-43C=
n.541-43C=
22g.46352078C>TCA10292135TRMUn.700-43C>T
c.547-43C>T (n.547-43C>T)
c.*96-43C>T (n.*96-43C>T)
n.703-43C>T
c.652-43C>T (n.652-43C>T)
c.*245-43C>T (n.*245-43C>T)
c.*186-43C>T (n.*186-43C>T)
c.*190-43C>T (n.*190-43C>T)
n.120-43C>T
n.429C>T
n.612-43C>T
n.694-43C>T
c.310-43C>T (n.310-43C>T)
c.232-43C>T (n.232-43C>T)
n.961-43C>T
n.854-43C>T
c.256-43C>T (n.256-43C>T)
n.698-43C>T
n.648-43C>T
n.541-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352079G>ACA10292136TRMUn.700-42G>A
c.547-42G>A (n.547-42G>A)
c.*96-42G>A (n.*96-42G>A)
n.703-42G>A
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.*245-42G>A (n.*245-42G>A)
c.*186-42G>A (n.*186-42G>A)
c.*190-42G>A (n.*190-42G>A)
n.120-42G>A
n.430G>A
n.612-42G>A
n.694-42G>A
c.310-42G>A (n.310-42G>A)
c.232-42G>A (n.232-42G>A)
n.961-42G>A
n.854-42G>A
c.256-42G>A (n.256-42G>A)
n.698-42G>A
n.648-42G>A
n.541-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352079G=CA2408700743TRMUn.700-42G=
c.547-42G= (n.547-42G=)
c.*96-42G= (n.*96-42G=)
n.703-42G=
c.652-42G= (n.652-42G=)
c.*245-42G= (n.*245-42G=)
c.*186-42G= (n.*186-42G=)
c.*190-42G= (n.*190-42G=)
n.120-42G=
n.430G=
n.612-42G=
n.694-42G=
c.310-42G= (n.310-42G=)
c.232-42G= (n.232-42G=)
n.961-42G=
n.854-42G=
c.256-42G= (n.256-42G=)
n.698-42G=
n.648-42G=
n.541-42G=
22g.46352080C=CA2408700744TRMUn.700-41C=
c.547-41C= (n.547-41C=)
c.*96-41C= (n.*96-41C=)
n.703-41C=
c.652-41C= (n.652-41C=)
c.*245-41C= (n.*245-41C=)
c.*186-41C= (n.*186-41C=)
c.*190-41C= (n.*190-41C=)
n.120-41C=
n.431C=
n.612-41C=
n.694-41C=
c.310-41C= (n.310-41C=)
c.232-41C= (n.232-41C=)
n.961-41C=
n.854-41C=
c.256-41C= (n.256-41C=)
n.698-41C=
n.648-41C=
n.541-41C=
22g.46352080C>GCA10292137TRMUn.700-41C>G
c.547-41C>G (n.547-41C>G)
c.*96-41C>G (n.*96-41C>G)
n.703-41C>G
c.652-41C>G (n.652-41C>G)
c.*245-41C>G (n.*245-41C>G)
c.*186-41C>G (n.*186-41C>G)
c.*190-41C>G (n.*190-41C>G)
n.120-41C>G
n.431C>G
n.612-41C>G
n.694-41C>G
c.310-41C>G (n.310-41C>G)
c.232-41C>G (n.232-41C>G)
n.961-41C>G
n.854-41C>G
c.256-41C>G (n.256-41C>G)
n.698-41C>G
n.648-41C>G
n.541-41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352080C>TCA10292138TRMUn.700-41C>T
c.547-41C>T (n.547-41C>T)
c.*96-41C>T (n.*96-41C>T)
n.703-41C>T
c.652-41C>T (n.652-41C>T)
c.*245-41C>T (n.*245-41C>T)
c.*186-41C>T (n.*186-41C>T)
c.*190-41C>T (n.*190-41C>T)
n.120-41C>T
n.431C>T
n.612-41C>T
n.694-41C>T
c.310-41C>T (n.310-41C>T)
c.232-41C>T (n.232-41C>T)
n.961-41C>T
n.854-41C>T
c.256-41C>T (n.256-41C>T)
n.698-41C>T
n.648-41C>T
n.541-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352081C=CA2408700745TRMUn.700-40C=
c.547-40C= (n.547-40C=)
c.*96-40C= (n.*96-40C=)
n.703-40C=
c.652-40C= (n.652-40C=)
c.*245-40C= (n.*245-40C=)
c.*186-40C= (n.*186-40C=)
c.*190-40C= (n.*190-40C=)
n.120-40C=
n.432C=
n.612-40C=
n.694-40C=
c.310-40C= (n.310-40C=)
c.232-40C= (n.232-40C=)
n.961-40C=
n.854-40C=
c.256-40C= (n.256-40C=)
n.698-40C=
n.648-40C=
n.541-40C=
22g.46352081C>GCA10292139TRMUn.700-40C>G
c.547-40C>G (n.547-40C>G)
c.*96-40C>G (n.*96-40C>G)
n.703-40C>G
c.652-40C>G (n.652-40C>G)
c.*245-40C>G (n.*245-40C>G)
c.*186-40C>G (n.*186-40C>G)
c.*190-40C>G (n.*190-40C>G)
n.120-40C>G
n.432C>G
n.612-40C>G
n.694-40C>G
c.310-40C>G (n.310-40C>G)
c.232-40C>G (n.232-40C>G)
n.961-40C>G
n.854-40C>G
c.256-40C>G (n.256-40C>G)
n.698-40C>G
n.648-40C>G
n.541-40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352081C>TCA10292140TRMUn.700-40C>T
c.547-40C>T (n.547-40C>T)
c.*96-40C>T (n.*96-40C>T)
n.703-40C>T
c.652-40C>T (n.652-40C>T)
c.*245-40C>T (n.*245-40C>T)
c.*186-40C>T (n.*186-40C>T)
c.*190-40C>T (n.*190-40C>T)
n.120-40C>T
n.432C>T
n.612-40C>T
n.694-40C>T
c.310-40C>T (n.310-40C>T)
c.232-40C>T (n.232-40C>T)
n.961-40C>T
n.854-40C>T
c.256-40C>T (n.256-40C>T)
n.698-40C>T
n.648-40C>T
n.541-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352082A=CA2408700746TRMUn.700-39A=
c.547-39A= (n.547-39A=)
c.*96-39A= (n.*96-39A=)
n.703-39A=
c.652-39A= (n.652-39A=)
c.*245-39A= (n.*245-39A=)
c.*186-39A= (n.*186-39A=)
c.*190-39A= (n.*190-39A=)
n.120-39A=
n.433A=
n.612-39A=
n.694-39A=
c.310-39A= (n.310-39A=)
c.232-39A= (n.232-39A=)
n.961-39A=
n.854-39A=
c.256-39A= (n.256-39A=)
n.698-39A=
n.648-39A=
n.541-39A=
22g.46352082A>CCA2408700747TRMUn.700-39A>C
c.547-39A>C (n.547-39A>C)
c.*96-39A>C (n.*96-39A>C)
n.703-39A>C
c.652-39A>C (n.652-39A>C)
c.*245-39A>C (n.*245-39A>C)
c.*186-39A>C (n.*186-39A>C)
c.*190-39A>C (n.*190-39A>C)
n.120-39A>C
n.433A>C
n.612-39A>C
n.694-39A>C
c.310-39A>C (n.310-39A>C)
c.232-39A>C (n.232-39A>C)
n.961-39A>C
n.854-39A>C
c.256-39A>C (n.256-39A>C)
n.698-39A>C
n.648-39A>C
n.541-39A>C
dbSNP
22g.46352082A>GCA10292141TRMUn.700-39A>G
c.547-39A>G (n.547-39A>G)
c.*96-39A>G (n.*96-39A>G)
n.703-39A>G
c.652-39A>G (n.652-39A>G)
c.*245-39A>G (n.*245-39A>G)
c.*186-39A>G (n.*186-39A>G)
c.*190-39A>G (n.*190-39A>G)
n.120-39A>G
n.433A>G
n.612-39A>G
n.694-39A>G
c.310-39A>G (n.310-39A>G)
c.232-39A>G (n.232-39A>G)
n.961-39A>G
n.854-39A>G
c.256-39A>G (n.256-39A>G)
n.698-39A>G
n.648-39A>G
n.541-39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352083C=CA2408700748TRMUn.700-38C=
c.547-38C= (n.547-38C=)
c.*96-38C= (n.*96-38C=)
n.703-38C=
c.652-38C= (n.652-38C=)
c.*245-38C= (n.*245-38C=)
c.*186-38C= (n.*186-38C=)
c.*190-38C= (n.*190-38C=)
n.120-38C=
n.434C=
n.612-38C=
n.694-38C=
c.310-38C= (n.310-38C=)
c.232-38C= (n.232-38C=)
n.961-38C=
n.854-38C=
c.256-38C= (n.256-38C=)
n.698-38C=
n.648-38C=
n.541-38C=
22g.46352083C>TCA1026290049TRMUn.700-38C>T
c.547-38C>T (n.547-38C>T)
c.*96-38C>T (n.*96-38C>T)
n.703-38C>T
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
c.*245-38C>T (n.*245-38C>T)
c.*186-38C>T (n.*186-38C>T)
c.*190-38C>T (n.*190-38C>T)
n.120-38C>T
n.434C>T
n.612-38C>T
n.694-38C>T
c.310-38C>T (n.310-38C>T)
c.232-38C>T (n.232-38C>T)
n.961-38C>T
n.854-38C>T
c.256-38C>T (n.256-38C>T)
n.698-38C>T
n.648-38C>T
n.541-38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352085T>CCA2657374814TRMUn.700-36T>C
c.547-36T>C (n.547-36T>C)
c.*96-36T>C (n.*96-36T>C)
n.703-36T>C
c.652-36T>C (n.652-36T>C)
c.*245-36T>C (n.*245-36T>C)
c.*186-36T>C (n.*186-36T>C)
c.*190-36T>C (n.*190-36T>C)
n.120-36T>C
n.436T>C
n.612-36T>C
n.694-36T>C
c.310-36T>C (n.310-36T>C)
c.232-36T>C (n.232-36T>C)
n.961-36T>C
n.854-36T>C
c.256-36T>C (n.256-36T>C)
n.698-36T>C
n.648-36T>C
n.541-36T>C
gnomAD v4
22g.46352085T>GCA639832276TRMUn.700-36T>G
c.547-36T>G (n.547-36T>G)
c.*96-36T>G (n.*96-36T>G)
n.703-36T>G
c.652-36T>G (n.652-36T>G)
c.*245-36T>G (n.*245-36T>G)
c.*186-36T>G (n.*186-36T>G)
c.*190-36T>G (n.*190-36T>G)
n.120-36T>G
n.436T>G
n.612-36T>G
n.694-36T>G
c.310-36T>G (n.310-36T>G)
c.232-36T>G (n.232-36T>G)
n.961-36T>G
n.854-36T>G
c.256-36T>G (n.256-36T>G)
n.698-36T>G
n.648-36T>G
n.541-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352085T=CA2408700749TRMUn.700-36T=
c.547-36T= (n.547-36T=)
c.*96-36T= (n.*96-36T=)
n.703-36T=
c.652-36T= (n.652-36T=)
c.*245-36T= (n.*245-36T=)
c.*186-36T= (n.*186-36T=)
c.*190-36T= (n.*190-36T=)
n.120-36T=
n.436T=
n.612-36T=
n.694-36T=
c.310-36T= (n.310-36T=)
c.232-36T= (n.232-36T=)
n.961-36T=
n.854-36T=
c.256-36T= (n.256-36T=)
n.698-36T=
n.648-36T=
n.541-36T=
22g.46352086C>ACA639832277TRMUn.700-35C>A
c.547-35C>A (n.547-35C>A)
c.*96-35C>A (n.*96-35C>A)
n.703-35C>A
c.652-35C>A (n.652-35C>A)
c.*245-35C>A (n.*245-35C>A)
c.*186-35C>A (n.*186-35C>A)
c.*190-35C>A (n.*190-35C>A)
n.120-35C>A
n.437C>A
n.612-35C>A
n.694-35C>A
c.310-35C>A (n.310-35C>A)
c.232-35C>A (n.232-35C>A)
n.961-35C>A
n.854-35C>A
c.256-35C>A (n.256-35C>A)
n.698-35C>A
n.648-35C>A
n.541-35C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352086C=CA2408700750TRMUn.700-35C=
c.547-35C= (n.547-35C=)
c.*96-35C= (n.*96-35C=)
n.703-35C=
c.652-35C= (n.652-35C=)
c.*245-35C= (n.*245-35C=)
c.*186-35C= (n.*186-35C=)
c.*190-35C= (n.*190-35C=)
n.120-35C=
n.437C=
n.612-35C=
n.694-35C=
c.310-35C= (n.310-35C=)
c.232-35C= (n.232-35C=)
n.961-35C=
n.854-35C=
c.256-35C= (n.256-35C=)
n.698-35C=
n.648-35C=
n.541-35C=
22g.46352086C>GCA325175406TRMUn.700-35C>G
c.547-35C>G (n.547-35C>G)
c.*96-35C>G (n.*96-35C>G)
n.703-35C>G
c.652-35C>G (n.652-35C>G)
c.*245-35C>G (n.*245-35C>G)
c.*186-35C>G (n.*186-35C>G)
c.*190-35C>G (n.*190-35C>G)
n.120-35C>G
n.437C>G
n.612-35C>G
n.694-35C>G
c.310-35C>G (n.310-35C>G)
c.232-35C>G (n.232-35C>G)
n.961-35C>G
n.854-35C>G
c.256-35C>G (n.256-35C>G)
n.698-35C>G
n.648-35C>G
n.541-35C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.46352088_46352090delCA2657374815TRMUn.700-33_700-31del
c.547-33_547-31del (n.547-33_547-31del)
c.*96-33_*96-31del (n.*96-33_*96-31del)
n.703-33_703-31del
c.652-33_652-31del (n.652-33_652-31del)
c.*245-33_*245-31del (n.*245-33_*245-31del)
c.*186-33_*186-31del (n.*186-33_*186-31del)
c.*190-33_*190-31del (n.*190-33_*190-31del)
n.120-33_120-31del
n.439_441del
n.612-33_612-31del
n.694-33_694-31del
c.310-33_310-31del (n.310-33_310-31del)
c.232-33_232-31del (n.232-33_232-31del)
n.961-33_961-31del
n.854-33_854-31del
c.256-33_256-31del (n.256-33_256-31del)
n.698-33_698-31del
n.648-33_648-31del
n.541-33_541-31del
gnomAD v4
22g.46352087T>CCA2657374816TRMUn.700-34T>C
c.547-34T>C (n.547-34T>C)
c.*96-34T>C (n.*96-34T>C)
n.703-34T>C
c.652-34T>C (n.652-34T>C)
c.*245-34T>C (n.*245-34T>C)
c.*186-34T>C (n.*186-34T>C)
c.*190-34T>C (n.*190-34T>C)
n.120-34T>C
n.438T>C
n.612-34T>C
n.694-34T>C
c.310-34T>C (n.310-34T>C)
c.232-34T>C (n.232-34T>C)
n.961-34T>C
n.854-34T>C
c.256-34T>C (n.256-34T>C)
n.698-34T>C
n.648-34T>C
n.541-34T>C
gnomAD v4
22g.46352089C>GCA2657374818TRMUn.700-32C>G
c.547-32C>G (n.547-32C>G)
c.*96-32C>G (n.*96-32C>G)
n.703-32C>G
c.652-32C>G (n.652-32C>G)
c.*245-32C>G (n.*245-32C>G)
c.*186-32C>G (n.*186-32C>G)
c.*190-32C>G (n.*190-32C>G)
n.120-32C>G
n.440C>G
n.612-32C>G
n.694-32C>G
c.310-32C>G (n.310-32C>G)
c.232-32C>G (n.232-32C>G)
n.961-32C>G
n.854-32C>G
c.256-32C>G (n.256-32C>G)
n.698-32C>G
n.648-32C>G
n.541-32C>G
gnomAD v4
22g.46352089C>TCA2657374817TRMUn.700-32C>T
c.547-32C>T (n.547-32C>T)
c.*96-32C>T (n.*96-32C>T)
n.703-32C>T
c.652-32C>T (n.652-32C>T)
c.*245-32C>T (n.*245-32C>T)
c.*186-32C>T (n.*186-32C>T)
c.*190-32C>T (n.*190-32C>T)
n.120-32C>T
n.440C>T
n.612-32C>T
n.694-32C>T
c.310-32C>T (n.310-32C>T)
c.232-32C>T (n.232-32C>T)
n.961-32C>T
n.854-32C>T
c.256-32C>T (n.256-32C>T)
n.698-32C>T
n.648-32C>T
n.541-32C>T
gnomAD v4
22g.46352091C>ACA639832278TRMUn.700-30C>A
c.547-30C>A (n.547-30C>A)
c.*96-30C>A (n.*96-30C>A)
n.703-30C>A
c.652-30C>A (n.652-30C>A)
c.*245-30C>A (n.*245-30C>A)
c.*186-30C>A (n.*186-30C>A)
c.*190-30C>A (n.*190-30C>A)
n.120-30C>A
n.442C>A
n.612-30C>A
n.694-30C>A
c.310-30C>A (n.310-30C>A)
c.232-30C>A (n.232-30C>A)
n.961-30C>A
n.854-30C>A
c.256-30C>A (n.256-30C>A)
n.698-30C>A
n.648-30C>A
n.541-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352091C=CA2408700751TRMUn.700-30C=
c.547-30C= (n.547-30C=)
c.*96-30C= (n.*96-30C=)
n.703-30C=
c.652-30C= (n.652-30C=)
c.*245-30C= (n.*245-30C=)
c.*186-30C= (n.*186-30C=)
c.*190-30C= (n.*190-30C=)
n.120-30C=
n.442C=
n.612-30C=
n.694-30C=
c.310-30C= (n.310-30C=)
c.232-30C= (n.232-30C=)
n.961-30C=
n.854-30C=
c.256-30C= (n.256-30C=)
n.698-30C=
n.648-30C=
n.541-30C=
22g.46352091C>GCA2408700752TRMUn.700-30C>G
c.547-30C>G (n.547-30C>G)
c.*96-30C>G (n.*96-30C>G)
n.703-30C>G
c.652-30C>G (n.652-30C>G)
c.*245-30C>G (n.*245-30C>G)
c.*186-30C>G (n.*186-30C>G)
c.*190-30C>G (n.*190-30C>G)
n.120-30C>G
n.442C>G
n.612-30C>G
n.694-30C>G
c.310-30C>G (n.310-30C>G)
c.232-30C>G (n.232-30C>G)
n.961-30C>G
n.854-30C>G
c.256-30C>G (n.256-30C>G)
n.698-30C>G
n.648-30C>G
n.541-30C>G
dbSNP
22g.46352091C>TCA10292142TRMUn.700-30C>T
c.547-30C>T (n.547-30C>T)
c.*96-30C>T (n.*96-30C>T)
n.703-30C>T
c.652-30C>T (n.652-30C>T)
c.*245-30C>T (n.*245-30C>T)
c.*186-30C>T (n.*186-30C>T)
c.*190-30C>T (n.*190-30C>T)
n.120-30C>T
n.442C>T
n.612-30C>T
n.694-30C>T
c.310-30C>T (n.310-30C>T)
c.232-30C>T (n.232-30C>T)
n.961-30C>T
n.854-30C>T
c.256-30C>T (n.256-30C>T)
n.698-30C>T
n.648-30C>T
n.541-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352092C=CA2408700753TRMUn.700-29C=
c.547-29C= (n.547-29C=)
c.*96-29C= (n.*96-29C=)
n.703-29C=
c.652-29C= (n.652-29C=)
c.*245-29C= (n.*245-29C=)
c.*186-29C= (n.*186-29C=)
c.*190-29C= (n.*190-29C=)
n.120-29C=
n.443C=
n.612-29C=
n.694-29C=
c.310-29C= (n.310-29C=)
c.232-29C= (n.232-29C=)
n.961-29C=
n.854-29C=
c.256-29C= (n.256-29C=)
n.698-29C=
n.648-29C=
n.541-29C=
22g.46352092C>TCA10292143TRMUn.700-29C>T
c.547-29C>T (n.547-29C>T)
c.*96-29C>T (n.*96-29C>T)
n.703-29C>T
c.652-29C>T (n.652-29C>T)
c.*245-29C>T (n.*245-29C>T)
c.*186-29C>T (n.*186-29C>T)
c.*190-29C>T (n.*190-29C>T)
n.120-29C>T
n.443C>T
n.612-29C>T
n.694-29C>T
c.310-29C>T (n.310-29C>T)
c.232-29C>T (n.232-29C>T)
n.961-29C>T
n.854-29C>T
c.256-29C>T (n.256-29C>T)
n.698-29C>T
n.648-29C>T
n.541-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352094C>ACA2577752753TRMUn.700-27C>A
c.547-27C>A (n.547-27C>A)
c.*96-27C>A (n.*96-27C>A)
n.703-27C>A
c.652-27C>A (n.652-27C>A)
c.*245-27C>A (n.*245-27C>A)
c.*186-27C>A (n.*186-27C>A)
c.*190-27C>A (n.*190-27C>A)
n.120-27C>A
n.445C>A
n.612-27C>A
n.694-27C>A
c.310-27C>A (n.310-27C>A)
c.232-27C>A (n.232-27C>A)
n.961-27C>A
n.854-27C>A
c.256-27C>A (n.256-27C>A)
n.698-27C>A
n.648-27C>A
n.541-27C>A
gnomAD v4
22g.46352094C=CA2408700754TRMUn.700-27C=
c.547-27C= (n.547-27C=)
c.*96-27C= (n.*96-27C=)
n.703-27C=
c.652-27C= (n.652-27C=)
c.*245-27C= (n.*245-27C=)
c.*186-27C= (n.*186-27C=)
c.*190-27C= (n.*190-27C=)
n.120-27C=
n.445C=
n.612-27C=
n.694-27C=
c.310-27C= (n.310-27C=)
c.232-27C= (n.232-27C=)
n.961-27C=
n.854-27C=
c.256-27C= (n.256-27C=)
n.698-27C=
n.648-27C=
n.541-27C=
22g.46352094C>GCA639832279TRMUn.700-27C>G
c.547-27C>G (n.547-27C>G)
c.*96-27C>G (n.*96-27C>G)
n.703-27C>G
c.652-27C>G (n.652-27C>G)
c.*245-27C>G (n.*245-27C>G)
c.*186-27C>G (n.*186-27C>G)
c.*190-27C>G (n.*190-27C>G)
n.120-27C>G
n.445C>G
n.612-27C>G
n.694-27C>G
c.310-27C>G (n.310-27C>G)
c.232-27C>G (n.232-27C>G)
n.961-27C>G
n.854-27C>G
c.256-27C>G (n.256-27C>G)
n.698-27C>G
n.648-27C>G
n.541-27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352094C>TCA10292144TRMUn.700-27C>T
c.547-27C>T (n.547-27C>T)
c.*96-27C>T (n.*96-27C>T)
n.703-27C>T
c.652-27C>T (n.652-27C>T)
c.*245-27C>T (n.*245-27C>T)
c.*186-27C>T (n.*186-27C>T)
c.*190-27C>T (n.*190-27C>T)
n.120-27C>T
n.445C>T
n.612-27C>T
n.694-27C>T
c.310-27C>T (n.310-27C>T)
c.232-27C>T (n.232-27C>T)
n.961-27C>T
n.854-27C>T
c.256-27C>T (n.256-27C>T)
n.698-27C>T
n.648-27C>T
n.541-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352095T>CCA2657374819TRMUn.700-26T>C
c.547-26T>C (n.547-26T>C)
c.*96-26T>C (n.*96-26T>C)
n.703-26T>C
c.652-26T>C (n.652-26T>C)
c.*245-26T>C (n.*245-26T>C)
c.*186-26T>C (n.*186-26T>C)
c.*190-26T>C (n.*190-26T>C)
n.120-26T>C
n.446T>C
n.612-26T>C
n.694-26T>C
c.310-26T>C (n.310-26T>C)
c.232-26T>C (n.232-26T>C)
n.961-26T>C
n.854-26T>C
c.256-26T>C (n.256-26T>C)
n.698-26T>C
n.648-26T>C
n.541-26T>C
gnomAD v4
22g.46352096C>ACA2657374820TRMUn.700-25C>A
c.547-25C>A (n.547-25C>A)
c.*96-25C>A (n.*96-25C>A)
n.703-25C>A
c.652-25C>A (n.652-25C>A)
c.*245-25C>A (n.*245-25C>A)
c.*186-25C>A (n.*186-25C>A)
c.*190-25C>A (n.*190-25C>A)
n.120-25C>A
n.447C>A
n.612-25C>A
n.694-25C>A
c.310-25C>A (n.310-25C>A)
c.232-25C>A (n.232-25C>A)
n.961-25C>A
n.854-25C>A
c.256-25C>A (n.256-25C>A)
n.698-25C>A
n.648-25C>A
n.541-25C>A
gnomAD v4
22g.46352096C=CA2408700755TRMUn.700-25C=
c.547-25C= (n.547-25C=)
c.*96-25C= (n.*96-25C=)
n.703-25C=
c.652-25C= (n.652-25C=)
c.*245-25C= (n.*245-25C=)
c.*186-25C= (n.*186-25C=)
c.*190-25C= (n.*190-25C=)
n.120-25C=
n.447C=
n.612-25C=
n.694-25C=
c.310-25C= (n.310-25C=)
c.232-25C= (n.232-25C=)
n.961-25C=
n.854-25C=
c.256-25C= (n.256-25C=)
n.698-25C=
n.648-25C=
n.541-25C=
22g.46352096C>GCA2657374822TRMUn.700-25C>G
c.547-25C>G (n.547-25C>G)
c.*96-25C>G (n.*96-25C>G)
n.703-25C>G
c.652-25C>G (n.652-25C>G)
c.*245-25C>G (n.*245-25C>G)
c.*186-25C>G (n.*186-25C>G)
c.*190-25C>G (n.*190-25C>G)
n.120-25C>G
n.447C>G
n.612-25C>G
n.694-25C>G
c.310-25C>G (n.310-25C>G)
c.232-25C>G (n.232-25C>G)
n.961-25C>G
n.854-25C>G
c.256-25C>G (n.256-25C>G)
n.698-25C>G
n.648-25C>G
n.541-25C>G
gnomAD v4
22g.46352096C>TCA639832280TRMUn.700-25C>T
c.547-25C>T (n.547-25C>T)
c.*96-25C>T (n.*96-25C>T)
n.703-25C>T
c.652-25C>T (n.652-25C>T)
c.*245-25C>T (n.*245-25C>T)
c.*186-25C>T (n.*186-25C>T)
c.*190-25C>T (n.*190-25C>T)
n.120-25C>T
n.447C>T
n.612-25C>T
n.694-25C>T
c.310-25C>T (n.310-25C>T)
c.232-25C>T (n.232-25C>T)
n.961-25C>T
n.854-25C>T
c.256-25C>T (n.256-25C>T)
n.698-25C>T
n.648-25C>T
n.541-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352097A=CA2408700756TRMUn.700-24A=
c.547-24A= (n.547-24A=)
c.*96-24A= (n.*96-24A=)
n.703-24A=
c.652-24A= (n.652-24A=)
c.*245-24A= (n.*245-24A=)
c.*186-24A= (n.*186-24A=)
c.*190-24A= (n.*190-24A=)
n.120-24A=
n.448A=
n.612-24A=
n.694-24A=
c.310-24A= (n.310-24A=)
c.232-24A= (n.232-24A=)
n.961-24A=
n.854-24A=
c.256-24A= (n.256-24A=)
n.698-24A=
n.648-24A=
n.541-24A=
22g.46352097A>CCA514925539TRMUn.700-24A>C
c.547-24A>C (n.547-24A>C)
c.*96-24A>C (n.*96-24A>C)
n.703-24A>C
c.652-24A>C (n.652-24A>C)
c.*245-24A>C (n.*245-24A>C)
c.*186-24A>C (n.*186-24A>C)
c.*190-24A>C (n.*190-24A>C)
n.120-24A>C
n.448A>C
n.612-24A>C
n.694-24A>C
c.310-24A>C (n.310-24A>C)
c.232-24A>C (n.232-24A>C)
n.961-24A>C
n.854-24A>C
c.256-24A>C (n.256-24A>C)
n.698-24A>C
n.648-24A>C
n.541-24A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352097A>GCA10292145TRMUn.700-24A>G
c.547-24A>G (n.547-24A>G)
c.*96-24A>G (n.*96-24A>G)
n.703-24A>G
c.652-24A>G (n.652-24A>G)
c.*245-24A>G (n.*245-24A>G)
c.*186-24A>G (n.*186-24A>G)
c.*190-24A>G (n.*190-24A>G)
n.120-24A>G
n.448A>G
n.612-24A>G
n.694-24A>G
c.310-24A>G (n.310-24A>G)
c.232-24A>G (n.232-24A>G)
n.961-24A>G
n.854-24A>G
c.256-24A>G (n.256-24A>G)
n.698-24A>G
n.648-24A>G
n.541-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352097dupCA2577752754TRMUn.700-24dup
c.547-24dup (n.547-24dup)
c.*96-24dup (n.*96-24dup)
n.703-24dup
c.652-24dup (n.652-24dup)
c.*245-24dup (n.*245-24dup)
c.*186-24dup (n.*186-24dup)
c.*190-24dup (n.*190-24dup)
n.120-24dup
n.448dup
n.612-24dup
n.694-24dup
c.310-24dup (n.310-24dup)
c.232-24dup (n.232-24dup)
n.961-24dup
n.854-24dup
c.256-24dup (n.256-24dup)
n.698-24dup
n.648-24dup
n.541-24dup
gnomAD v4
22g.46352098C>ACA2657374823TRMUn.700-23C>A
c.547-23C>A (n.547-23C>A)
c.*96-23C>A (n.*96-23C>A)
n.703-23C>A
c.652-23C>A (n.652-23C>A)
c.*245-23C>A (n.*245-23C>A)
c.*186-23C>A (n.*186-23C>A)
c.*190-23C>A (n.*190-23C>A)
n.120-23C>A
n.449C>A
n.612-23C>A
n.694-23C>A
c.310-23C>A (n.310-23C>A)
c.232-23C>A (n.232-23C>A)
n.961-23C>A
n.854-23C>A
c.256-23C>A (n.256-23C>A)
n.698-23C>A
n.648-23C>A
n.541-23C>A
gnomAD v4
22g.46352098C=CA2408700757TRMUn.700-23C=
c.547-23C= (n.547-23C=)
c.*96-23C= (n.*96-23C=)
n.703-23C=
c.652-23C= (n.652-23C=)
c.*245-23C= (n.*245-23C=)
c.*186-23C= (n.*186-23C=)
c.*190-23C= (n.*190-23C=)
n.120-23C=
n.449C=
n.612-23C=
n.694-23C=
c.310-23C= (n.310-23C=)
c.232-23C= (n.232-23C=)
n.961-23C=
n.854-23C=
c.256-23C= (n.256-23C=)
n.698-23C=
n.648-23C=
n.541-23C=
22g.46352098C>GCA753655849TRMUn.700-23C>G
c.547-23C>G (n.547-23C>G)
c.*96-23C>G (n.*96-23C>G)
n.703-23C>G
c.652-23C>G (n.652-23C>G)
c.*245-23C>G (n.*245-23C>G)
c.*186-23C>G (n.*186-23C>G)
c.*190-23C>G (n.*190-23C>G)
n.120-23C>G
n.449C>G
n.612-23C>G
n.694-23C>G
c.310-23C>G (n.310-23C>G)
c.232-23C>G (n.232-23C>G)
n.961-23C>G
n.854-23C>G
c.256-23C>G (n.256-23C>G)
n.698-23C>G
n.648-23C>G
n.541-23C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352098C>TCA10292146TRMUn.700-23C>T
c.547-23C>T (n.547-23C>T)
c.*96-23C>T (n.*96-23C>T)
n.703-23C>T
c.652-23C>T (n.652-23C>T)
c.*245-23C>T (n.*245-23C>T)
c.*186-23C>T (n.*186-23C>T)
c.*190-23C>T (n.*190-23C>T)
n.120-23C>T
n.449C>T
n.612-23C>T
n.694-23C>T
c.310-23C>T (n.310-23C>T)
c.232-23C>T (n.232-23C>T)
n.961-23C>T
n.854-23C>T
c.256-23C>T (n.256-23C>T)
n.698-23C>T
n.648-23C>T
n.541-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352099G>ACA10292147TRMUn.700-22G>A
c.547-22G>A (n.547-22G>A)
c.*96-22G>A (n.*96-22G>A)
n.703-22G>A
c.652-22G>A (n.652-22G>A)
c.*245-22G>A (n.*245-22G>A)
c.*186-22G>A (n.*186-22G>A)
c.*190-22G>A (n.*190-22G>A)
n.120-22G>A
n.450G>A
n.612-22G>A
n.694-22G>A
c.310-22G>A (n.310-22G>A)
c.232-22G>A (n.232-22G>A)
n.961-22G>A
n.854-22G>A
c.256-22G>A (n.256-22G>A)
n.698-22G>A
n.648-22G>A
n.541-22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352099G=CA2408700758TRMUn.700-22G=
c.547-22G= (n.547-22G=)
c.*96-22G= (n.*96-22G=)
n.703-22G=
c.652-22G= (n.652-22G=)
c.*245-22G= (n.*245-22G=)
c.*186-22G= (n.*186-22G=)
c.*190-22G= (n.*190-22G=)
n.120-22G=
n.450G=
n.612-22G=
n.694-22G=
c.310-22G= (n.310-22G=)
c.232-22G= (n.232-22G=)
n.961-22G=
n.854-22G=
c.256-22G= (n.256-22G=)
n.698-22G=
n.648-22G=
n.541-22G=
22g.46352100G>ACA2657374825TRMUn.700-21G>A
c.547-21G>A (n.547-21G>A)
c.*96-21G>A (n.*96-21G>A)
n.703-21G>A
c.652-21G>A (n.652-21G>A)
c.*245-21G>A (n.*245-21G>A)
c.*186-21G>A (n.*186-21G>A)
c.*190-21G>A (n.*190-21G>A)
n.120-21G>A
n.451G>A
n.612-21G>A
n.694-21G>A
c.310-21G>A (n.310-21G>A)
c.232-21G>A (n.232-21G>A)
n.961-21G>A
n.854-21G>A
c.256-21G>A (n.256-21G>A)
n.698-21G>A
n.648-21G>A
n.541-21G>A
gnomAD v4
22g.46352100G>CCA2657374826TRMUn.700-21G>C
c.547-21G>C (n.547-21G>C)
c.*96-21G>C (n.*96-21G>C)
n.703-21G>C
c.652-21G>C (n.652-21G>C)
c.*245-21G>C (n.*245-21G>C)
c.*186-21G>C (n.*186-21G>C)
c.*190-21G>C (n.*190-21G>C)
n.120-21G>C
n.451G>C
n.612-21G>C
n.694-21G>C
c.310-21G>C (n.310-21G>C)
c.232-21G>C (n.232-21G>C)
n.961-21G>C
n.854-21G>C
c.256-21G>C (n.256-21G>C)
n.698-21G>C
n.648-21G>C
n.541-21G>C
gnomAD v4
22g.46352101C=CA2408700759TRMUn.700-20C=
c.547-20C= (n.547-20C=)
c.*96-20C= (n.*96-20C=)
n.703-20C=
c.652-20C= (n.652-20C=)
c.*245-20C= (n.*245-20C=)
c.*186-20C= (n.*186-20C=)
c.*190-20C= (n.*190-20C=)
n.120-20C=
n.452C=
n.612-20C=
n.694-20C=
c.310-20C= (n.310-20C=)
c.232-20C= (n.232-20C=)
n.961-20C=
n.854-20C=
c.256-20C= (n.256-20C=)
n.698-20C=
n.648-20C=
n.541-20C=
22g.46352101C>TCA10292148TRMUn.700-20C>T
c.547-20C>T (n.547-20C>T)
c.*96-20C>T (n.*96-20C>T)
n.703-20C>T
c.652-20C>T (n.652-20C>T)
c.*245-20C>T (n.*245-20C>T)
c.*186-20C>T (n.*186-20C>T)
c.*190-20C>T (n.*190-20C>T)
n.120-20C>T
n.452C>T
n.612-20C>T
n.694-20C>T
c.310-20C>T (n.310-20C>T)
c.232-20C>T (n.232-20C>T)
n.961-20C>T
n.854-20C>T
c.256-20C>T (n.256-20C>T)
n.698-20C>T
n.648-20C>T
n.541-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352102T>CCA2739265694TRMUn.700-19T>C
c.547-19T>C (n.547-19T>C)
c.*96-19T>C (n.*96-19T>C)
n.703-19T>C
c.652-19T>C (n.652-19T>C)
c.*245-19T>C (n.*245-19T>C)
c.*186-19T>C (n.*186-19T>C)
c.*190-19T>C (n.*190-19T>C)
n.120-19T>C
n.453T>C
n.612-19T>C
n.694-19T>C
c.310-19T>C (n.310-19T>C)
c.232-19T>C (n.232-19T>C)
n.961-19T>C
n.854-19T>C
c.256-19T>C (n.256-19T>C)
n.698-19T>C
n.648-19T>C
n.541-19T>C
ClinVar
22g.46352103G>ACA753655852TRMUn.700-18G>A
c.547-18G>A (n.547-18G>A)
c.*96-18G>A (n.*96-18G>A)
n.703-18G>A
c.652-18G>A (n.652-18G>A)
c.*245-18G>A (n.*245-18G>A)
c.*186-18G>A (n.*186-18G>A)
c.*190-18G>A (n.*190-18G>A)
n.120-18G>A
n.454G>A
n.612-18G>A
n.694-18G>A
c.310-18G>A (n.310-18G>A)
c.232-18G>A (n.232-18G>A)
n.961-18G>A
n.854-18G>A
c.256-18G>A (n.256-18G>A)
n.698-18G>A
n.648-18G>A
n.541-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352103G>CCA10292149TRMUn.700-18G>C
c.547-18G>C (n.547-18G>C)
c.*96-18G>C (n.*96-18G>C)
n.703-18G>C
c.652-18G>C (n.652-18G>C)
c.*245-18G>C (n.*245-18G>C)
c.*186-18G>C (n.*186-18G>C)
c.*190-18G>C (n.*190-18G>C)
n.120-18G>C
n.454G>C
n.612-18G>C
n.694-18G>C
c.310-18G>C (n.310-18G>C)
c.232-18G>C (n.232-18G>C)
n.961-18G>C
n.854-18G>C
c.256-18G>C (n.256-18G>C)
n.698-18G>C
n.648-18G>C
n.541-18G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352103G=CA2408700760TRMUn.700-18G=
c.547-18G= (n.547-18G=)
c.*96-18G= (n.*96-18G=)
n.703-18G=
c.652-18G= (n.652-18G=)
c.*245-18G= (n.*245-18G=)
c.*186-18G= (n.*186-18G=)
c.*190-18G= (n.*190-18G=)
n.120-18G=
n.454G=
n.612-18G=
n.694-18G=
c.310-18G= (n.310-18G=)
c.232-18G= (n.232-18G=)
n.961-18G=
n.854-18G=
c.256-18G= (n.256-18G=)
n.698-18G=
n.648-18G=
n.541-18G=
22g.46352104C=CA2408700761TRMUn.700-17C=
c.547-17C= (n.547-17C=)
c.*96-17C= (n.*96-17C=)
n.703-17C=
c.652-17C= (n.652-17C=)
c.*245-17C= (n.*245-17C=)
c.*186-17C= (n.*186-17C=)
c.*190-17C= (n.*190-17C=)
n.120-17C=
n.455C=
n.612-17C=
n.694-17C=
c.310-17C= (n.310-17C=)
c.232-17C= (n.232-17C=)
n.961-17C=
n.854-17C=
c.256-17C= (n.256-17C=)
n.698-17C=
n.648-17C=
n.541-17C=
22g.46352104C>GCA10292150TRMUn.700-17C>G
c.547-17C>G (n.547-17C>G)
c.*96-17C>G (n.*96-17C>G)
n.703-17C>G
c.652-17C>G (n.652-17C>G)
c.*245-17C>G (n.*245-17C>G)
c.*186-17C>G (n.*186-17C>G)
c.*190-17C>G (n.*190-17C>G)
n.120-17C>G
n.455C>G
n.612-17C>G
n.694-17C>G
c.310-17C>G (n.310-17C>G)
c.232-17C>G (n.232-17C>G)
n.961-17C>G
n.854-17C>G
c.256-17C>G (n.256-17C>G)
n.698-17C>G
n.648-17C>G
n.541-17C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.46352104C>TCA2739265695TRMUn.700-17C>T
c.547-17C>T (n.547-17C>T)
c.*96-17C>T (n.*96-17C>T)
n.703-17C>T
c.652-17C>T (n.652-17C>T)
c.*245-17C>T (n.*245-17C>T)
c.*186-17C>T (n.*186-17C>T)
c.*190-17C>T (n.*190-17C>T)
n.120-17C>T
n.455C>T
n.612-17C>T
n.694-17C>T
c.310-17C>T (n.310-17C>T)
c.232-17C>T (n.232-17C>T)
n.961-17C>T
n.854-17C>T
c.256-17C>T (n.256-17C>T)
n.698-17C>T
n.648-17C>T
n.541-17C>T
ClinVar
22g.46352105C>ACA2580693820TRMUn.700-16C>A
c.547-16C>A (n.547-16C>A)
c.*96-16C>A (n.*96-16C>A)
n.703-16C>A
c.652-16C>A (n.652-16C>A)
c.*245-16C>A (n.*245-16C>A)
c.*186-16C>A (n.*186-16C>A)
c.*190-16C>A (n.*190-16C>A)
n.120-16C>A
n.456C>A
n.612-16C>A
n.694-16C>A
c.310-16C>A (n.310-16C>A)
c.232-16C>A (n.232-16C>A)
n.961-16C>A
n.854-16C>A
c.256-16C>A (n.256-16C>A)
n.698-16C>A
n.648-16C>A
n.541-16C>A
gnomAD v4
22g.46352105C=CA2408700762TRMUn.700-16C=
c.547-16C= (n.547-16C=)
c.*96-16C= (n.*96-16C=)
n.703-16C=
c.652-16C= (n.652-16C=)
c.*245-16C= (n.*245-16C=)
c.*186-16C= (n.*186-16C=)
c.*190-16C= (n.*190-16C=)
n.120-16C=
n.456C=
n.612-16C=
n.694-16C=
c.310-16C= (n.310-16C=)
c.232-16C= (n.232-16C=)
n.961-16C=
n.854-16C=
c.256-16C= (n.256-16C=)
n.698-16C=
n.648-16C=
n.541-16C=
22g.46352105C>GCA10292151TRMUn.700-16C>G
c.547-16C>G (n.547-16C>G)
c.*96-16C>G (n.*96-16C>G)
n.703-16C>G
c.652-16C>G (n.652-16C>G)
c.*245-16C>G (n.*245-16C>G)
c.*186-16C>G (n.*186-16C>G)
c.*190-16C>G (n.*190-16C>G)
n.120-16C>G
n.456C>G
n.612-16C>G
n.694-16C>G
c.310-16C>G (n.310-16C>G)
c.232-16C>G (n.232-16C>G)
n.961-16C>G
n.854-16C>G
c.256-16C>G (n.256-16C>G)
n.698-16C>G
n.648-16C>G
n.541-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352105C>TCA291376TRMUn.700-16C>T
c.547-16C>T (n.547-16C>T)
c.*96-16C>T (n.*96-16C>T)
n.703-16C>T
c.652-16C>T (n.652-16C>T)
c.*245-16C>T (n.*245-16C>T)
c.*186-16C>T (n.*186-16C>T)
c.*190-16C>T (n.*190-16C>T)
n.120-16C>T
n.456C>T
n.612-16C>T
n.694-16C>T
c.310-16C>T (n.310-16C>T)
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
n.961-16C>T
n.854-16C>T
c.256-16C>T (n.256-16C>T)
n.698-16C>T
n.648-16C>T
n.541-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352106G>ACA10292152TRMUn.700-15G>A
c.547-15G>A (n.547-15G>A)
c.*96-15G>A (n.*96-15G>A)
n.703-15G>A
c.652-15G>A (n.652-15G>A)
c.*245-15G>A (n.*245-15G>A)
c.*186-15G>A (n.*186-15G>A)
c.*190-15G>A (n.*190-15G>A)
n.120-15G>A
n.457G>A
n.612-15G>A
n.694-15G>A
c.310-15G>A (n.310-15G>A)
c.232-15G>A (n.232-15G>A)
n.961-15G>A
n.854-15G>A
c.256-15G>A (n.256-15G>A)
n.698-15G>A
n.648-15G>A
n.541-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352106G=CA2408700763TRMUn.700-15G=
c.547-15G= (n.547-15G=)
c.*96-15G= (n.*96-15G=)
n.703-15G=
c.652-15G= (n.652-15G=)
c.*245-15G= (n.*245-15G=)
c.*186-15G= (n.*186-15G=)
c.*190-15G= (n.*190-15G=)
n.120-15G=
n.457G=
n.612-15G=
n.694-15G=
c.310-15G= (n.310-15G=)
c.232-15G= (n.232-15G=)
n.961-15G=
n.854-15G=
c.256-15G= (n.256-15G=)
n.698-15G=
n.648-15G=
n.541-15G=
22g.46352106G>TCA2408700764TRMUn.700-15G>T
c.547-15G>T (n.547-15G>T)
c.*96-15G>T (n.*96-15G>T)
n.703-15G>T
c.652-15G>T (n.652-15G>T)
c.*245-15G>T (n.*245-15G>T)
c.*186-15G>T (n.*186-15G>T)
c.*190-15G>T (n.*190-15G>T)
n.120-15G>T
n.457G>T
n.612-15G>T
n.694-15G>T
c.310-15G>T (n.310-15G>T)
c.232-15G>T (n.232-15G>T)
n.961-15G>T
n.854-15G>T
c.256-15G>T (n.256-15G>T)
n.698-15G>T
n.648-15G>T
n.541-15G>T
dbSNP
22g.46352107T>ACA2657374828TRMUn.700-14T>A
c.547-14T>A (n.547-14T>A)
c.*96-14T>A (n.*96-14T>A)
n.703-14T>A
c.652-14T>A (n.652-14T>A)
c.*245-14T>A (n.*245-14T>A)
c.*186-14T>A (n.*186-14T>A)
c.*190-14T>A (n.*190-14T>A)
n.120-14T>A
n.458T>A
n.612-14T>A
n.694-14T>A
c.310-14T>A (n.310-14T>A)
c.232-14T>A (n.232-14T>A)
n.961-14T>A
n.854-14T>A
c.256-14T>A (n.256-14T>A)
n.698-14T>A
n.648-14T>A
n.541-14T>A
gnomAD v4
22g.46352108C>ACA639832281TRMUn.700-13C>A
c.547-13C>A (n.547-13C>A)
c.*96-13C>A (n.*96-13C>A)
n.703-13C>A
c.652-13C>A (n.652-13C>A)
c.*245-13C>A (n.*245-13C>A)
c.*186-13C>A (n.*186-13C>A)
c.*190-13C>A (n.*190-13C>A)
n.120-13C>A
n.459C>A
n.612-13C>A
n.694-13C>A
c.310-13C>A (n.310-13C>A)
c.232-13C>A (n.232-13C>A)
n.961-13C>A
n.854-13C>A
c.256-13C>A (n.256-13C>A)
n.698-13C>A
n.648-13C>A
n.541-13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352108C=CA2408700765TRMUn.700-13C=
c.547-13C= (n.547-13C=)
c.*96-13C= (n.*96-13C=)
n.703-13C=
c.652-13C= (n.652-13C=)
c.*245-13C= (n.*245-13C=)
c.*186-13C= (n.*186-13C=)
c.*190-13C= (n.*190-13C=)
n.120-13C=
n.459C=
n.612-13C=
n.694-13C=
c.310-13C= (n.310-13C=)
c.232-13C= (n.232-13C=)
n.961-13C=
n.854-13C=
c.256-13C= (n.256-13C=)
n.698-13C=
n.648-13C=
n.541-13C=
22g.46352108C>TCA2657374829TRMUn.700-13C>T
c.547-13C>T (n.547-13C>T)
c.*96-13C>T (n.*96-13C>T)
n.703-13C>T
c.652-13C>T (n.652-13C>T)
c.*245-13C>T (n.*245-13C>T)
c.*186-13C>T (n.*186-13C>T)
c.*190-13C>T (n.*190-13C>T)
n.120-13C>T
n.459C>T
n.612-13C>T
n.694-13C>T
c.310-13C>T (n.310-13C>T)
c.232-13C>T (n.232-13C>T)
n.961-13C>T
n.854-13C>T
c.256-13C>T (n.256-13C>T)
n.698-13C>T
n.648-13C>T
n.541-13C>T
gnomAD v4
22g.46352109T>CCA325175468TRMUn.700-12T>C
c.547-12T>C (n.547-12T>C)
c.*96-12T>C (n.*96-12T>C)
n.703-12T>C
c.652-12T>C (n.652-12T>C)
c.*245-12T>C (n.*245-12T>C)
c.*186-12T>C (n.*186-12T>C)
c.*190-12T>C (n.*190-12T>C)
n.120-12T>C
n.460T>C
n.612-12T>C
n.694-12T>C
c.310-12T>C (n.310-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
n.961-12T>C
n.854-12T>C
c.256-12T>C (n.256-12T>C)
n.698-12T>C
n.648-12T>C
n.541-12T>C
ClinVar dbSNP
22g.46352109T=CA2408700766TRMUn.700-12T=
c.547-12T= (n.547-12T=)
c.*96-12T= (n.*96-12T=)
n.703-12T=
c.652-12T= (n.652-12T=)
c.*245-12T= (n.*245-12T=)
c.*186-12T= (n.*186-12T=)
c.*190-12T= (n.*190-12T=)
n.120-12T=
n.460T=
n.612-12T=
n.694-12T=
c.310-12T= (n.310-12T=)
c.232-12T= (n.232-12T=)
n.961-12T=
n.854-12T=
c.256-12T= (n.256-12T=)
n.698-12T=
n.648-12T=
n.541-12T=
22g.46352110T>ACA639832282TRMUn.700-11T>A
c.547-11T>A (n.547-11T>A)
c.*96-11T>A (n.*96-11T>A)
n.703-11T>A
c.652-11T>A (n.652-11T>A)
c.*245-11T>A (n.*245-11T>A)
c.*186-11T>A (n.*186-11T>A)
c.*190-11T>A (n.*190-11T>A)
n.120-11T>A
n.461T>A
n.612-11T>A
n.694-11T>A
c.310-11T>A (n.310-11T>A)
c.232-11T>A (n.232-11T>A)
n.961-11T>A
n.854-11T>A
c.256-11T>A (n.256-11T>A)
n.698-11T>A
n.648-11T>A
n.541-11T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352110T=CA2408700767TRMUn.700-11T=
c.547-11T= (n.547-11T=)
c.*96-11T= (n.*96-11T=)
n.703-11T=
c.652-11T= (n.652-11T=)
c.*245-11T= (n.*245-11T=)
c.*186-11T= (n.*186-11T=)
c.*190-11T= (n.*190-11T=)
n.120-11T=
n.461T=
n.612-11T=
n.694-11T=
c.310-11T= (n.310-11T=)
c.232-11T= (n.232-11T=)
n.961-11T=
n.854-11T=
c.256-11T= (n.256-11T=)
n.698-11T=
n.648-11T=
n.541-11T=
22g.46352111C>TCA2573158379TRMUn.700-10C>T
c.547-10C>T (n.547-10C>T)
c.*96-10C>T (n.*96-10C>T)
n.703-10C>T
c.652-10C>T (n.652-10C>T)
c.*245-10C>T (n.*245-10C>T)
c.*186-10C>T (n.*186-10C>T)
c.*190-10C>T (n.*190-10C>T)
n.120-10C>T
n.462C>T
n.612-10C>T
n.694-10C>T
c.310-10C>T (n.310-10C>T)
c.232-10C>T (n.232-10C>T)
n.961-10C>T
n.854-10C>T
c.256-10C>T (n.256-10C>T)
n.698-10C>T
n.648-10C>T
n.541-10C>T
ClinVar dbSNP
22g.46352111_46352116delinsCTCATTCA2408700768TRMUn.700-10_700-5delinsCTCATT
c.547-10_547-5delinsCTCATT (n.547-10_547-5delinsCTCATT)
c.*96-10_*96-5delinsCTCATT (n.*96-10_*96-5delinsCTCATT)
n.703-10_703-5delinsCTCATT
c.652-10_652-5delinsCTCATT (n.652-10_652-5delinsCTCATT)
c.*245-10_*245-5delinsCTCATT (n.*245-10_*245-5delinsCTCATT)
c.*186-10_*186-5delinsCTCATT (n.*186-10_*186-5delinsCTCATT)
c.*190-10_*190-5delinsCTCATT (n.*190-10_*190-5delinsCTCATT)
n.120-10_120-5delinsCTCATT
n.462_467delinsCTCATT
n.612-10_612-5delinsCTCATT
n.694-10_694-5delinsCTCATT
c.310-10_310-5delinsCTCATT (n.310-10_310-5delinsCTCATT)
c.232-10_232-5delinsCTCATT (n.232-10_232-5delinsCTCATT)
n.961-10_961-5delinsCTCATT
n.854-10_854-5delinsCTCATT
c.256-10_256-5delinsCTCATT (n.256-10_256-5delinsCTCATT)
n.698-10_698-5delinsCTCATT
n.648-10_648-5delinsCTCATT
n.541-10_541-5delinsCTCATT
22g.46352115_46352119delCA639832283TRMUn.700-6_700-2del
c.547-6_547-2del (n.547-6_547-2del)
c.*96-6_*96-2del (n.*96-6_*96-2del)
n.703-6_703-2del
c.652-6_652-2del (n.652-6_652-2del)
c.*245-6_*245-2del (n.*245-6_*245-2del)
c.*186-6_*186-2del (n.*186-6_*186-2del)
c.*190-6_*190-2del (n.*190-6_*190-2del)
n.120-6_120-2del
n.466_470del
n.612-6_612-2del
n.694-6_694-2del
c.310-6_310-2del (n.310-6_310-2del)
c.232-6_232-2del (n.232-6_232-2del)
n.961-6_961-2del
n.854-6_854-2del
c.256-6_256-2del (n.256-6_256-2del)
n.698-6_698-2del
n.648-6_648-2del
n.541-6_541-2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352113C>TCA2577752755TRMUn.700-8C>T
c.547-8C>T (n.547-8C>T)
c.*96-8C>T (n.*96-8C>T)
n.703-8C>T
c.652-8C>T (n.652-8C>T)
c.*245-8C>T (n.*245-8C>T)
c.*186-8C>T (n.*186-8C>T)
c.*190-8C>T (n.*190-8C>T)
n.120-8C>T
n.464C>T
n.612-8C>T
n.694-8C>T
c.310-8C>T (n.310-8C>T)
c.232-8C>T (n.232-8C>T)
n.961-8C>T
n.854-8C>T
c.256-8C>T (n.256-8C>T)
n.698-8C>T
n.648-8C>T
n.541-8C>T
gnomAD v4
22g.46352114A=CA2408700769TRMUn.700-7A=
c.547-7A= (n.547-7A=)
c.*96-7A= (n.*96-7A=)
n.703-7A=
c.652-7A= (n.652-7A=)
c.*245-7A= (n.*245-7A=)
c.*186-7A= (n.*186-7A=)
c.*190-7A= (n.*190-7A=)
n.120-7A=
n.465A=
n.612-7A=
n.694-7A=
c.310-7A= (n.310-7A=)
c.232-7A= (n.232-7A=)
n.961-7A=
n.854-7A=
c.256-7A= (n.256-7A=)
n.698-7A=
n.648-7A=
n.541-7A=
22g.46352114A>CCA2408700770TRMUn.700-7A>C
c.547-7A>C (n.547-7A>C)
c.*96-7A>C (n.*96-7A>C)
n.703-7A>C
c.652-7A>C (n.652-7A>C)
c.*245-7A>C (n.*245-7A>C)
c.*186-7A>C (n.*186-7A>C)
c.*190-7A>C (n.*190-7A>C)
n.120-7A>C
n.465A>C
n.612-7A>C
n.694-7A>C
c.310-7A>C (n.310-7A>C)
c.232-7A>C (n.232-7A>C)
n.961-7A>C
n.854-7A>C
c.256-7A>C (n.256-7A>C)
n.698-7A>C
n.648-7A>C
n.541-7A>C
dbSNP
22g.46352114A>GCA639832284TRMUn.700-7A>G
c.547-7A>G (n.547-7A>G)
c.*96-7A>G (n.*96-7A>G)
n.703-7A>G
c.652-7A>G (n.652-7A>G)
c.*245-7A>G (n.*245-7A>G)
c.*186-7A>G (n.*186-7A>G)
c.*190-7A>G (n.*190-7A>G)
n.120-7A>G
n.465A>G
n.612-7A>G
n.694-7A>G
c.310-7A>G (n.310-7A>G)
c.232-7A>G (n.232-7A>G)
n.961-7A>G
n.854-7A>G
c.256-7A>G (n.256-7A>G)
n.698-7A>G
n.648-7A>G
n.541-7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352117dupCA2408700771TRMUn.700-4dup
c.547-4dup (n.547-4dup)
c.*96-4dup (n.*96-4dup)
n.703-4dup
c.652-4dup (n.652-4dup)
c.*245-4dup (n.*245-4dup)
c.*186-4dup (n.*186-4dup)
c.*190-4dup (n.*190-4dup)
n.120-4dup
n.468dup
n.612-4dup
n.694-4dup
c.310-4dup (n.310-4dup)
c.232-4dup (n.232-4dup)
n.961-4dup
n.854-4dup
c.256-4dup (n.256-4dup)
n.698-4dup
n.648-4dup
n.541-4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.46352119A=CA2408700772TRMUn.700-2A=
c.547-2A= (n.547-2A=)
c.*96-2A= (n.*96-2A=)
n.703-2A=
c.652-2A= (n.652-2A=)
c.*245-2A= (n.*245-2A=)
c.*186-2A= (n.*186-2A=)
c.*190-2A= (n.*190-2A=)
n.120-2A=
n.470A=
n.612-2A=
n.694-2A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
n.961-2A=
n.854-2A=
c.256-2A= (n.256-2A=)
n.698-2A=
n.648-2A=
n.541-2A=
22g.46352119A>CCA411946099TRMUn.700-2A>C
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.*96-2A>C (n.*96-2A>C)
n.703-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.*245-2A>C (n.*245-2A>C)
c.*186-2A>C (n.*186-2A>C)
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
n.120-2A>C
n.470A>C
n.612-2A>C
n.694-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
n.961-2A>C
n.854-2A>C
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
n.698-2A>C
n.648-2A>C
n.541-2A>C
22g.46352119A>GCA411946100TRMUn.700-2A>G
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
c.*96-2A>G (n.*96-2A>G)
n.703-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.*245-2A>G (n.*245-2A>G)
c.*186-2A>G (n.*186-2A>G)
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
n.120-2A>G
n.470A>G
n.612-2A>G
n.694-2A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
n.961-2A>G
n.854-2A>G
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
n.698-2A>G
n.648-2A>G
n.541-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352119A>TCA411946101TRMUn.700-2A>T
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
c.*96-2A>T (n.*96-2A>T)
n.703-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
c.*186-2A>T (n.*186-2A>T)
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
n.120-2A>T
n.470A>T
n.612-2A>T
n.694-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
n.961-2A>T
n.854-2A>T
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
n.698-2A>T
n.648-2A>T
n.541-2A>T
22g.46352120G>ACA411946104TRMUn.700-1G>A
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.*96-1G>A (n.*96-1G>A)
n.703-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.*245-1G>A (n.*245-1G>A)
c.*186-1G>A (n.*186-1G>A)
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
n.120-1G>A
n.471G>A
n.612-1G>A
n.694-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
n.961-1G>A
n.854-1G>A
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
n.698-1G>A
n.648-1G>A
n.541-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352120G>CCA411946103TRMUn.700-1G>C
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.*96-1G>C (n.*96-1G>C)
n.703-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.*245-1G>C (n.*245-1G>C)
c.*186-1G>C (n.*186-1G>C)
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
n.120-1G>C
n.471G>C
n.612-1G>C
n.694-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
n.961-1G>C
n.854-1G>C
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
n.698-1G>C
n.648-1G>C
n.541-1G>C
22g.46352120G=CA2408700773TRMUn.700-1G=
c.547-1G= (n.547-1G=)
c.*96-1G= (n.*96-1G=)
n.703-1G=
c.652-1G= (n.652-1G=)
c.*245-1G= (n.*245-1G=)
c.*186-1G= (n.*186-1G=)
c.*190-1G= (n.*190-1G=)
n.120-1G=
n.471G=
n.612-1G=
n.694-1G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
c.232-1G= (n.232-1G=)
n.961-1G=
n.854-1G=
c.256-1G= (n.256-1G=)
n.698-1G=
n.648-1G=
n.541-1G=
22g.46352120G>TCA411946102TRMUn.700-1G>T
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
c.*96-1G>T (n.*96-1G>T)
n.703-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.*245-1G>T (n.*245-1G>T)
c.*186-1G>T (n.*186-1G>T)
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
n.120-1G>T
n.471G>T
n.612-1G>T
n.694-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
n.961-1G>T
n.854-1G>T
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
n.698-1G>T
n.648-1G>T
n.541-1G>T
22g.46352121A>CCA411946105TRMUn.700A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.703A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.120A>C
n.472A>C
n.612A>C
n.694A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.961A>C
n.854A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.698A>C
n.648A>C
n.541A>C
22g.46352121A>GCA411946106TRMUn.700A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.703A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.120A>G
n.472A>G
n.612A>G
n.694A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.961A>G
n.854A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.698A>G
n.648A>G
n.541A>G
22g.46352121A>TCA411946107TRMUn.700A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.703A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.120A>T
n.472A>T
n.612A>T
n.694A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.961A>T
n.854A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.698A>T
n.648A>T
n.541A>T
22g.46352122G>ACA411946108TRMUn.701G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.704G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.121G>A
n.473G>A
n.613G>A
n.695G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.962G>A
n.855G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.699G>A
n.649G>A
n.542G>A
gnomAD v4
22g.46352122G>CCA411946109TRMUn.701G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.704G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.121G>C
n.473G>C
n.613G>C
n.695G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.962G>C
n.855G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.699G>C
n.649G>C
n.542G>C
22g.46352122G=CA2408700774TRMUn.701G=
c.548G= (p.Ser183=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.704G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.121G=
n.473G=
n.613G=
n.695G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.233G= (p.Ser78=)
n.962G=
n.855G=
c.257G= (p.Ser86=)
n.699G=
n.649G=
n.542G=
22g.46352122G>TCA411946110TRMUn.701G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.704G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.121G>T
n.473G>T
n.613G>T
n.695G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.962G>T
n.855G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.699G>T
n.649G>T
n.542G>T
ClinVar dbSNP
22g.46352123C>ACA411946111TRMUn.702C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.705C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.122C>A
n.474C>A
n.614C>A
n.696C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.963C>A
n.856C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.700C>A
n.650C>A
n.543C>A
22g.46352123C=CA2408700775TRMUn.702C=
c.549C= (p.Ser183=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.705C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.122C=
n.474C=
n.614C=
n.696C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.963C=
n.856C=
c.258C= (p.Ser86=)
n.700C=
n.650C=
n.543C=
22g.46352123C>GCA411946112TRMUn.702C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.705C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.122C>G
n.474C>G
n.614C>G
n.696C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.963C>G
n.856C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.700C>G
n.650C>G
n.543C>G
22g.46352123C>TCA10292153TRMUn.702C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.705C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.122C>T
n.474C>T
n.614C>T
n.696C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.963C>T
n.856C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
n.700C>T
n.650C>T
n.543C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352124A=CA2408700776TRMUn.703A=
c.550A= (p.Met184=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.706A=
c.655A= (p.Met219=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.123A=
n.475A=
n.615A=
n.697A=
c.313A= (p.Met105=)
c.235A= (p.Met79=)
n.964A=
n.857A=
c.259A= (p.Met87=)
n.701A=
n.651A=
n.544A=
22g.46352124A>CCA10292155TRMUn.703A>C
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.706A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.123A>C
n.475A>C
n.615A>C
n.697A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.964A>C
n.857A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.701A>C
n.651A>C
n.544A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352124A>GCA10292154TRMUn.703A>G
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.706A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.123A>G
n.475A>G
n.615A>G
n.697A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.964A>G
n.857A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.701A>G
n.651A>G
n.544A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352124A>TCA411946113TRMUn.703A>T
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.706A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.123A>T
n.475A>T
n.615A>T
n.697A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.964A>T
n.857A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.701A>T
n.651A>T
n.544A>T
gnomAD v4
22g.46352125T>ACA411946115TRMUn.704T>A
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.707T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.124T>A
n.476T>A
n.616T>A
n.698T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.965T>A
n.858T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.702T>A
n.652T>A
n.545T>A
22g.46352125T>CCA10292156TRMUn.704T>C
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.707T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.124T>C
n.476T>C
n.616T>C
n.698T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.965T>C
n.858T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.702T>C
n.652T>C
n.545T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352125T>GCA411946114TRMUn.704T>G
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.707T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.124T>G
n.476T>G
n.616T>G
n.698T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.965T>G
n.858T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.702T>G
n.652T>G
n.545T>G
22g.46352125T=CA2408700777TRMUn.704T=
c.551T= (p.Met184=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.707T=
c.656T= (p.Met219=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.124T=
n.476T=
n.616T=
n.698T=
c.314T= (p.Met105=)
c.236T= (p.Met79=)
n.965T=
n.858T=
c.260T= (p.Met87=)
n.702T=
n.652T=
n.545T=
22g.46352126G>ACA411946116TRMUn.705G>A
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.708G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.125G>A
n.477G>A
n.617G>A
n.699G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.966G>A
n.859G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.703G>A
n.653G>A
n.546G>A
gnomAD v4
22g.46352126G>CCA411946117TRMUn.705G>C
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.708G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.125G>C
n.477G>C
n.617G>C
n.699G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.966G>C
n.859G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.703G>C
n.653G>C
n.546G>C
22g.46352126G>TCA411946118TRMUn.705G>T
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.708G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.125G>T
n.477G>T
n.617G>T
n.699G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.966G>T
n.859G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.703G>T
n.653G>T
n.546G>T
22g.46352128delCA2657374830TRMUn.707del
c.554del (p.Gly185AlafsTer28)
c.*103del (n.*103del)
n.710del
c.659del (p.Gly220AlafsTer28)
c.*252del (n.*252del)
c.*193del (n.*193del)
c.*197del (n.*197del)
n.127del
n.479del
n.619del
n.701del
c.317del (p.Gly106AlafsTer28)
c.239del (p.Gly80AlafsTer28)
n.968del
n.861del
c.263del (p.Gly88AlafsTer28)
n.705del
n.655del
n.548del
gnomAD v4
22g.46352127G>ACA411946119TRMUn.706G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.709G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.126G>A
n.478G>A
n.618G>A
n.700G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.967G>A
n.860G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.704G>A
n.654G>A
n.547G>A
22g.46352127G>CCA411946120TRMUn.706G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.709G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.126G>C
n.478G>C
n.618G>C
n.700G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.967G>C
n.860G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.704G>C
n.654G>C
n.547G>C
22g.46352127G>TCA411946121TRMUn.706G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.709G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.126G>T
n.478G>T
n.618G>T
n.700G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.967G>T
n.860G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.704G>T
n.654G>T
n.547G>T
22g.46352128G>ACA10292157TRMUn.707G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.710G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.127G>A
n.479G>A
n.619G>A
n.701G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.968G>A
n.861G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.705G>A
n.655G>A
n.548G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.46352128G>CCA411946123TRMUn.707G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.710G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.127G>C
n.479G>C
n.619G>C
n.701G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.968G>C
n.861G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.705G>C
n.655G>C
n.548G>C
22g.46352128G=CA2408700778TRMUn.707G=
c.554G= (p.Gly185=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.710G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.127G=
n.479G=
n.619G=
n.701G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.968G=
n.861G=
c.263G= (p.Gly88=)
n.705G=
n.655G=
n.548G=
22g.46352128G>TCA411946122TRMUn.707G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.710G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.127G>T
n.479G>T
n.619G>T
n.701G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.968G>T
n.861G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.705G>T
n.655G>T
n.548G>T
22g.46352129C>ACA514925540TRMUn.708C>A
c.555C>A (p.Gly185=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.711C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.128C>A
n.480C>A
n.620C>A
n.702C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.969C>A
n.862C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
n.706C>A
n.656C>A
n.549C>A
22g.46352129C=CA2408700779TRMUn.708C=
c.555C= (p.Gly185=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.711C=
c.660C= (p.Gly220=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.128C=
n.480C=
n.620C=
n.702C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.969C=
n.862C=
c.264C= (p.Gly88=)
n.706C=
n.656C=
n.549C=
22g.46352129C>GCA514925541TRMUn.708C>G
c.555C>G (p.Gly185=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.711C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.128C>G
n.480C>G
n.620C>G
n.702C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.969C>G
n.862C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
n.706C>G
n.656C>G
n.549C>G
22g.46352129C>TCA10292158TRMUn.708C>T
c.555C>T (p.Gly185=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.711C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.128C>T
n.480C>T
n.620C>T
n.702C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.969C>T
n.862C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
n.706C>T
n.656C>T
n.549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.46352129dupCA2695200139TRMUn.708dup
c.555dup (p.Met186HisfsTer10)
c.*104dup (n.*104dup)
n.711dup
c.660dup (p.Met221HisfsTer10)
c.*253dup (n.*253dup)
c.*194dup (n.*194dup)
c.*198dup (n.*198dup)
n.128dup
n.480dup
n.620dup
n.702dup
c.318dup (p.Met107HisfsTer10)
c.240dup (p.Met81HisfsTer10)
n.969dup
n.862dup
c.264dup (p.Met89HisfsTer10)
n.706dup
n.656dup
n.549dup
ClinVar

Number of alleles fetched