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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350124A= | CA2495266748 | EPAS1 | c.217+3061A= (n.217+3061A=) n.408+3061A= c.256+3061A= (n.256+3061A=) | |
| 2 | g.46350124A>G | CA2495266749 | EPAS1 | c.217+3061A>G (n.217+3061A>G) n.408+3061A>G c.256+3061A>G (n.256+3061A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350126A= | CA2495266750 | EPAS1 | c.217+3063A= (n.217+3063A=) n.408+3063A= c.256+3063A= (n.256+3063A=) | |
| 2 | g.46350126A>C | CA15193894 | EPAS1 | c.217+3063A>C (n.217+3063A>C) n.408+3063A>C c.256+3063A>C (n.256+3063A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350126A>G | CA769367544 | EPAS1 | c.217+3063A>G (n.217+3063A>G) n.408+3063A>G c.256+3063A>G (n.256+3063A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350126A>T | CA769367548 | EPAS1 | c.217+3063A>T (n.217+3063A>T) n.408+3063A>T c.256+3063A>T (n.256+3063A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350127G>A | CA2495266752 | EPAS1 | c.217+3064G>A (n.217+3064G>A) n.408+3064G>A c.256+3064G>A (n.256+3064G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350127G= | CA2495266751 | EPAS1 | c.217+3064G= (n.217+3064G=) n.408+3064G= c.256+3064G= (n.256+3064G=) | |
| 2 | g.46350128del | CA1030176446 | EPAS1 | c.217+3065del (n.217+3065del) n.408+3065del c.256+3065del (n.256+3065del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350128G>A | CA532302598 | EPAS1 | c.217+3065G>A (n.217+3065G>A) n.408+3065G>A c.256+3065G>A (n.256+3065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350128G= | CA2495266753 | EPAS1 | c.217+3065G= (n.217+3065G=) n.408+3065G= c.256+3065G= (n.256+3065G=) | |
| 2 | g.46350129C= | CA2495266754 | EPAS1 | c.217+3066C= (n.217+3066C=) n.408+3066C= c.256+3066C= (n.256+3066C=) | |
| 2 | g.46350129C>G | CA769367551 | EPAS1 | c.217+3066C>G (n.217+3066C>G) n.408+3066C>G c.256+3066C>G (n.256+3066C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350129C>T | CA1030176450 | EPAS1 | c.217+3066C>T (n.217+3066C>T) n.408+3066C>T c.256+3066C>T (n.256+3066C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350132C= | CA2495266755 | EPAS1 | c.217+3069C= (n.217+3069C=) n.408+3069C= c.256+3069C= (n.256+3069C=) | |
| 2 | g.46350132C>T | CA769367552 | EPAS1 | c.217+3069C>T (n.217+3069C>T) n.408+3069C>T c.256+3069C>T (n.256+3069C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350134G>C | CA46534492 | EPAS1 | c.217+3071G>C (n.217+3071G>C) n.408+3071G>C c.256+3071G>C (n.256+3071G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350134G= | CA2495266756 | EPAS1 | c.217+3071G= (n.217+3071G=) n.408+3071G= c.256+3071G= (n.256+3071G=) | |
| 2 | g.46350134G>T | CA2495266757 | EPAS1 | c.217+3071G>T (n.217+3071G>T) n.408+3071G>T c.256+3071G>T (n.256+3071G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350136A= | CA2495266758 | EPAS1 | c.217+3073A= (n.217+3073A=) n.408+3073A= c.256+3073A= (n.256+3073A=) | |
| 2 | g.46350136A>G | CA2495266759 | EPAS1 | c.217+3073A>G (n.217+3073A>G) n.408+3073A>G c.256+3073A>G (n.256+3073A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350139A= | CA2495266760 | EPAS1 | c.217+3076A= (n.217+3076A=) n.408+3076A= c.256+3076A= (n.256+3076A=) | |
| 2 | g.46350139A>G | CA769367566 | EPAS1 | c.217+3076A>G (n.217+3076A>G) n.408+3076A>G c.256+3076A>G (n.256+3076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350140A= | CA2495266762 | EPAS1 | c.217+3077A= (n.217+3077A=) n.408+3077A= c.256+3077A= (n.256+3077A=) | |
| 2 | g.46350140A>G | CA2495266761 | EPAS1 | c.217+3077A>G (n.217+3077A>G) n.408+3077A>G c.256+3077A>G (n.256+3077A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350141T>A | CA46534499 | EPAS1 | c.217+3078T>A (n.217+3078T>A) n.408+3078T>A c.256+3078T>A (n.256+3078T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350141T= | CA2495266763 | EPAS1 | c.217+3078T= (n.217+3078T=) n.408+3078T= c.256+3078T= (n.256+3078T=) | |
| 2 | g.46350142G>A | CA2749771542 | EPAS1 | c.217+3079G>A (n.217+3079G>A) n.408+3079G>A c.256+3079G>A (n.256+3079G>A) | |
| 2 | g.46350142G= | CA2495266764 | EPAS1 | c.217+3079G= (n.217+3079G=) n.408+3079G= c.256+3079G= (n.256+3079G=) | |
| 2 | g.46350142G>T | CA1030176453 | EPAS1 | c.217+3079G>T (n.217+3079G>T) n.408+3079G>T c.256+3079G>T (n.256+3079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350144T>C | CA769367572 | EPAS1 | c.217+3081T>C (n.217+3081T>C) n.408+3081T>C c.256+3081T>C (n.256+3081T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350144T= | CA2495266765 | EPAS1 | c.217+3081T= (n.217+3081T=) n.408+3081T= c.256+3081T= (n.256+3081T=) | |
| 2 | g.46350151G>A | CA2495266767 | EPAS1 | c.217+3088G>A (n.217+3088G>A) n.408+3088G>A c.256+3088G>A (n.256+3088G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350151G>C | CA46534504 | EPAS1 | c.217+3088G>C (n.217+3088G>C) n.408+3088G>C c.256+3088G>C (n.256+3088G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350151G= | CA2495266766 | EPAS1 | c.217+3088G= (n.217+3088G=) n.408+3088G= c.256+3088G= (n.256+3088G=) | |
| 2 | g.46350156C>A | CA2495266769 | EPAS1 | c.217+3093C>A (n.217+3093C>A) n.408+3093C>A c.256+3093C>A (n.256+3093C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350156C= | CA2495266768 | EPAS1 | c.217+3093C= (n.217+3093C=) n.408+3093C= c.256+3093C= (n.256+3093C=) | |
| 2 | g.46350157C>A | CA2544290779 | EPAS1 | c.217+3094C>A (n.217+3094C>A) n.408+3094C>A c.256+3094C>A (n.256+3094C>A) | |
| 2 | g.46350159A= | CA2495266770 | EPAS1 | c.217+3096A= (n.217+3096A=) n.408+3096A= c.256+3096A= (n.256+3096A=) | |
| 2 | g.46350159A>G | CA532302599 | EPAS1 | c.217+3096A>G (n.217+3096A>G) n.408+3096A>G c.256+3096A>G (n.256+3096A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350160G>A | CA11249739 | EPAS1 | c.217+3097G>A (n.217+3097G>A) n.408+3097G>A c.256+3097G>A (n.256+3097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350160G>C | CA2832597727 | EPAS1 | c.217+3097G>C (n.217+3097G>C) n.408+3097G>C c.256+3097G>C (n.256+3097G>C) | |
| 2 | g.46350160G= | CA2495266771 | EPAS1 | c.217+3097G= (n.217+3097G=) n.408+3097G= c.256+3097G= (n.256+3097G=) | |
| 2 | g.46350160G>T | CA2832597728 | EPAS1 | c.217+3097G>T (n.217+3097G>T) n.408+3097G>T c.256+3097G>T (n.256+3097G>T) | |
| 2 | g.46350161T>G | CA769367578 | EPAS1 | c.217+3098T>G (n.217+3098T>G) n.408+3098T>G c.256+3098T>G (n.256+3098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350161T= | CA2495266772 | EPAS1 | c.217+3098T= (n.217+3098T=) n.408+3098T= c.256+3098T= (n.256+3098T=) | |
| 2 | g.46350165A>G | CA1030176457 | EPAS1 | c.217+3102A>G (n.217+3102A>G) n.408+3102A>G c.256+3102A>G (n.256+3102A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350168T>C | CA532302600 | EPAS1 | c.217+3105T>C (n.217+3105T>C) n.408+3105T>C c.256+3105T>C (n.256+3105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350168T= | CA2495266773 | EPAS1 | c.217+3105T= (n.217+3105T=) n.408+3105T= c.256+3105T= (n.256+3105T=) | |
| 2 | g.46350169C>A | CA769367582 | EPAS1 | c.217+3106C>A (n.217+3106C>A) n.408+3106C>A c.256+3106C>A (n.256+3106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350169C= | CA2495266774 | EPAS1 | c.217+3106C= (n.217+3106C=) n.408+3106C= c.256+3106C= (n.256+3106C=) | |
| 2 | g.46350171T>C | CA2495266776 | EPAS1 | c.217+3108T>C (n.217+3108T>C) n.408+3108T>C c.256+3108T>C (n.256+3108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350171T= | CA2495266775 | EPAS1 | c.217+3108T= (n.217+3108T=) n.408+3108T= c.256+3108T= (n.256+3108T=) | |
| 2 | g.46350172A= | CA2495266777 | EPAS1 | c.217+3109A= (n.217+3109A=) n.408+3109A= c.256+3109A= (n.256+3109A=) | |
| 2 | g.46350172A>G | CA532302601 | EPAS1 | c.217+3109A>G (n.217+3109A>G) n.408+3109A>G c.256+3109A>G (n.256+3109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350175A>G | CA2749771544 | EPAS1 | c.217+3112A>G (n.217+3112A>G) n.408+3112A>G c.256+3112A>G (n.256+3112A>G) | |
| 2 | g.46350178C= | CA2495266778 | EPAS1 | c.217+3115C= (n.217+3115C=) n.408+3115C= c.256+3115C= (n.256+3115C=) | |
| 2 | g.46350178C>G | CA2495266779 | EPAS1 | c.217+3115C>G (n.217+3115C>G) n.408+3115C>G c.256+3115C>G (n.256+3115C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350180C= | CA2495266780 | EPAS1 | c.217+3117C= (n.217+3117C=) n.408+3117C= c.256+3117C= (n.256+3117C=) | |
| 2 | g.46350180C>G | CA46534510 | EPAS1 | c.217+3117C>G (n.217+3117C>G) n.408+3117C>G c.256+3117C>G (n.256+3117C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350184C= | CA2495266781 | EPAS1 | c.217+3121C= (n.217+3121C=) n.408+3121C= c.256+3121C= (n.256+3121C=) | |
| 2 | g.46350184C>T | CA46534513 | EPAS1 | c.217+3121C>T (n.217+3121C>T) n.408+3121C>T c.256+3121C>T (n.256+3121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350187A= | CA2495266782 | EPAS1 | c.217+3124A= (n.217+3124A=) n.408+3124A= c.256+3124A= (n.256+3124A=) | |
| 2 | g.46350187A>G | CA769367591 | EPAS1 | c.217+3124A>G (n.217+3124A>G) n.408+3124A>G c.256+3124A>G (n.256+3124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350191T>G | CA2699153002 | EPAS1 | c.217+3128T>G (n.217+3128T>G) n.408+3128T>G c.256+3128T>G (n.256+3128T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350192C= | CA2495266783 | EPAS1 | c.217+3129C= (n.217+3129C=) n.408+3129C= c.256+3129C= (n.256+3129C=) | |
| 2 | g.46350192C>G | CA1030176462 | EPAS1 | c.217+3129C>G (n.217+3129C>G) n.408+3129C>G c.256+3129C>G (n.256+3129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350196C= | CA2495266784 | EPAS1 | c.217+3133C= (n.217+3133C=) n.408+3133C= c.256+3133C= (n.256+3133C=) | |
| 2 | g.46350196C>T | CA2495266785 | EPAS1 | c.217+3133C>T (n.217+3133C>T) n.408+3133C>T c.256+3133C>T (n.256+3133C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350201T>C | CA769367595 | EPAS1 | c.217+3138T>C (n.217+3138T>C) n.408+3138T>C c.256+3138T>C (n.256+3138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350201T= | CA2495266786 | EPAS1 | c.217+3138T= (n.217+3138T=) n.408+3138T= c.256+3138T= (n.256+3138T=) | |
| 2 | g.46350203T>G | CA46534517 | EPAS1 | c.217+3140T>G (n.217+3140T>G) n.408+3140T>G c.256+3140T>G (n.256+3140T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350203T= | CA2495266787 | EPAS1 | c.217+3140T= (n.217+3140T=) n.408+3140T= c.256+3140T= (n.256+3140T=) | |
| 2 | g.46350204A= | CA2495266788 | EPAS1 | c.217+3141A= (n.217+3141A=) n.408+3141A= c.256+3141A= (n.256+3141A=) | |
| 2 | g.46350204A>G | CA769367602 | EPAS1 | c.217+3141A>G (n.217+3141A>G) n.408+3141A>G c.256+3141A>G (n.256+3141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350207A= | CA2495266789 | EPAS1 | c.217+3144A= (n.217+3144A=) n.408+3144A= c.256+3144A= (n.256+3144A=) | |
| 2 | g.46350207A>G | CA769367604 | EPAS1 | c.217+3144A>G (n.217+3144A>G) n.408+3144A>G c.256+3144A>G (n.256+3144A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350212G>A | CA425922451 | EPAS1 | c.217+3149G>A (n.217+3149G>A) n.408+3149G>A c.256+3149G>A (n.256+3149G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350212G= | CA2495266790 | EPAS1 | c.217+3149G= (n.217+3149G=) n.408+3149G= c.256+3149G= (n.256+3149G=) | |
| 2 | g.46350213C>A | CA532302602 | EPAS1 | c.217+3150C>A (n.217+3150C>A) n.408+3150C>A c.256+3150C>A (n.256+3150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350213C= | CA2495266791 | EPAS1 | c.217+3150C= (n.217+3150C=) n.408+3150C= c.256+3150C= (n.256+3150C=) | |
| 2 | g.46350214A= | CA2495266792 | EPAS1 | c.217+3151A= (n.217+3151A=) n.408+3151A= c.256+3151A= (n.256+3151A=) | |
| 2 | g.46350214A>G | CA1030176466 | EPAS1 | c.217+3151A>G (n.217+3151A>G) n.408+3151A>G c.256+3151A>G (n.256+3151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350215G>C | CA769367617 | EPAS1 | c.217+3152G>C (n.217+3152G>C) n.408+3152G>C c.256+3152G>C (n.256+3152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350215G= | CA2495266793 | EPAS1 | c.217+3152G= (n.217+3152G=) n.408+3152G= c.256+3152G= (n.256+3152G=) | |
| 2 | g.46350219C= | CA2495266794 | EPAS1 | c.217+3156C= (n.217+3156C=) n.408+3156C= c.256+3156C= (n.256+3156C=) | |
| 2 | g.46350219C>T | CA46534521 | EPAS1 | c.217+3156C>T (n.217+3156C>T) n.408+3156C>T c.256+3156C>T (n.256+3156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.46350220G>A | CA769367623 | EPAS1 | c.217+3157G>A (n.217+3157G>A) n.408+3157G>A c.256+3157G>A (n.256+3157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350220G= | CA2495266795 | EPAS1 | c.217+3157G= (n.217+3157G=) n.408+3157G= c.256+3157G= (n.256+3157G=) | |
| 2 | g.46350222C>G | CA2699153003 | EPAS1 | c.217+3159C>G (n.217+3159C>G) n.408+3159C>G c.256+3159C>G (n.256+3159C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350223A= | CA2495266796 | EPAS1 | c.217+3160A= (n.217+3160A=) n.408+3160A= c.256+3160A= (n.256+3160A=) | |
| 2 | g.46350223A>C | CA769367626 | EPAS1 | c.217+3160A>C (n.217+3160A>C) n.408+3160A>C c.256+3160A>C (n.256+3160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350223A>G | CA46534523 | EPAS1 | c.217+3160A>G (n.217+3160A>G) n.408+3160A>G c.256+3160A>G (n.256+3160A>G) | dbSNP |