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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46329108G>A | CA46518618 | EPAS1 | c.27-17765G>A (n.27-17765G>A) n.433-17765G>A n.175-17765G>A c.65+3232G>A (n.65+3232G>A) n.2355+6676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329108G= | CA2495256708 | EPAS1 | c.27-17765G= (n.27-17765G=) n.433-17765G= n.175-17765G= c.65+3232G= (n.65+3232G=) n.2355+6676C= | |
| 2 | g.46329108_46329109delinsGT | CA2495256709 | EPAS1 | c.27-17765_27-17764delinsGT (n.27-17765_27-17764delinsGT) n.433-17765_433-17764delinsGT n.175-17765_175-17764delinsGT c.65+3232_65+3233delinsGT (n.65+3232_65+3233delinsGT) n.2355+6675_2355+6676delinsAC | |
| 2 | g.46329113del | CA46518625 | EPAS1 | c.27-17760del (n.27-17760del) n.433-17760del n.175-17760del c.65+3237del (n.65+3237del) n.2355+6675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329112T>C | CA1030159919 | EPAS1 | c.27-17761T>C (n.27-17761T>C) n.433-17761T>C n.175-17761T>C c.65+3236T>C (n.65+3236T>C) n.2355+6672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329112T= | CA2495256710 | EPAS1 | c.27-17761T= (n.27-17761T=) n.433-17761T= n.175-17761T= c.65+3236T= (n.65+3236T=) n.2355+6672A= | |
| 2 | g.46329114A= | CA2495256711 | EPAS1 | c.27-17759A= (n.27-17759A=) n.433-17759A= n.175-17759A= c.65+3238A= (n.65+3238A=) n.2355+6670T= | |
| 2 | g.46329114A>G | CA46518658 | EPAS1 | c.27-17759A>G (n.27-17759A>G) n.433-17759A>G n.175-17759A>G c.65+3238A>G (n.65+3238A>G) n.2355+6670T>C | dbSNP |
| 2 | g.46329117G>A | CA769354162 | EPAS1 | c.27-17756G>A (n.27-17756G>A) n.433-17756G>A n.175-17756G>A c.65+3241G>A (n.65+3241G>A) n.2355+6667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329117G= | CA2495256712 | EPAS1 | c.27-17756G= (n.27-17756G=) n.433-17756G= n.175-17756G= c.65+3241G= (n.65+3241G=) n.2355+6667C= | |
| 2 | g.46329119C>A | CA532297182 | EPAS1 | c.27-17754C>A (n.27-17754C>A) n.433-17754C>A n.175-17754C>A c.65+3243C>A (n.65+3243C>A) n.2355+6665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329119C= | CA2495256713 | EPAS1 | c.27-17754C= (n.27-17754C=) n.433-17754C= n.175-17754C= c.65+3243C= (n.65+3243C=) n.2355+6665G= | |
| 2 | g.46329122G>A | CA2699145722 | EPAS1 | c.27-17751G>A (n.27-17751G>A) n.433-17751G>A n.175-17751G>A c.65+3246G>A (n.65+3246G>A) n.2355+6662C>T | dbSNP |
| 2 | g.46329122G= | CA2495256714 | EPAS1 | c.27-17751G= (n.27-17751G=) n.433-17751G= n.175-17751G= c.65+3246G= (n.65+3246G=) n.2355+6662C= | |
| 2 | g.46329122G>T | CA2495256715 | EPAS1 | c.27-17751G>T (n.27-17751G>T) n.433-17751G>T n.175-17751G>T c.65+3246G>T (n.65+3246G>T) n.2355+6662C>A | dbSNP |
| 2 | g.46329127A= | CA2495256717 | EPAS1 | c.27-17746A= (n.27-17746A=) n.433-17746A= n.175-17746A= c.65+3251A= (n.65+3251A=) n.2355+6657T= | |
| 2 | g.46329127A>G | CA2495256716 | EPAS1 | c.27-17746A>G (n.27-17746A>G) n.433-17746A>G n.175-17746A>G c.65+3251A>G (n.65+3251A>G) n.2355+6657T>C | dbSNP |
| 2 | g.46329128T>A | CA46518670 | EPAS1 | c.27-17745T>A (n.27-17745T>A) n.433-17745T>A n.175-17745T>A c.65+3252T>A (n.65+3252T>A) n.2355+6656A>T | dbSNP |
| 2 | g.46329128T= | CA2495256718 | EPAS1 | c.27-17745T= (n.27-17745T=) n.433-17745T= n.175-17745T= c.65+3252T= (n.65+3252T=) n.2355+6656A= | |
| 2 | g.46329132A= | CA2495256719 | EPAS1 | c.27-17741A= (n.27-17741A=) n.433-17741A= n.175-17741A= c.65+3256A= (n.65+3256A=) n.2355+6652T= | |
| 2 | g.46329132A>G | CA769354169 | EPAS1 | c.27-17741A>G (n.27-17741A>G) n.433-17741A>G n.175-17741A>G c.65+3256A>G (n.65+3256A>G) n.2355+6652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329135T>G | CA46518674 | EPAS1 | c.27-17738T>G (n.27-17738T>G) n.433-17738T>G n.175-17738T>G c.65+3259T>G (n.65+3259T>G) n.2355+6649A>C | dbSNP |
| 2 | g.46329135T= | CA2495256720 | EPAS1 | c.27-17738T= (n.27-17738T=) n.433-17738T= n.175-17738T= c.65+3259T= (n.65+3259T=) n.2355+6649A= | |
| 2 | g.46329136_46329138delinsTTC | CA2495256721 | EPAS1 | c.27-17737_27-17735delinsTTC (n.27-17737_27-17735delinsTTC) n.433-17737_433-17735delinsTTC n.175-17737_175-17735delinsTTC c.65+3260_65+3262delinsTTC (n.65+3260_65+3262delinsTTC) n.2355+6646_2355+6648delinsGAA | |
| 2 | g.46329138_46329139del | CA2495256722 | EPAS1 | c.27-17735_27-17734del (n.27-17735_27-17734del) n.433-17735_433-17734del n.175-17735_175-17734del c.65+3262_65+3263del (n.65+3262_65+3263del) n.2355+6646_2355+6647del | dbSNP |
| 2 | g.46329138C>A | CA425921943 | EPAS1 | c.27-17735C>A (n.27-17735C>A) n.433-17735C>A n.175-17735C>A c.65+3262C>A (n.65+3262C>A) n.2355+6646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329138C= | CA2495256723 | EPAS1 | c.27-17735C= (n.27-17735C=) n.433-17735C= n.175-17735C= c.65+3262C= (n.65+3262C=) n.2355+6646G= | |
| 2 | g.46329138C>G | CA1030159924 | EPAS1 | c.27-17735C>G (n.27-17735C>G) n.433-17735C>G n.175-17735C>G c.65+3262C>G (n.65+3262C>G) n.2355+6646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329138C>T | CA2495256724 | EPAS1 | c.27-17735C>T (n.27-17735C>T) n.433-17735C>T n.175-17735C>T c.65+3262C>T (n.65+3262C>T) n.2355+6646G>A | dbSNP |
| 2 | g.46329142T>A | CA532297184 | EPAS1 | c.27-17731T>A (n.27-17731T>A) n.433-17731T>A n.175-17731T>A c.65+3266T>A (n.65+3266T>A) n.2355+6642A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329142T= | CA2495256725 | EPAS1 | c.27-17731T= (n.27-17731T=) n.433-17731T= n.175-17731T= c.65+3266T= (n.65+3266T=) n.2355+6642A= | |
| 2 | g.46329149T>C | CA2495256727 | EPAS1 | c.27-17724T>C (n.27-17724T>C) n.433-17724T>C n.175-17724T>C c.65+3273T>C (n.65+3273T>C) n.2355+6635A>G | dbSNP |
| 2 | g.46329149T>G | CA46518683 | EPAS1 | c.27-17724T>G (n.27-17724T>G) n.433-17724T>G n.175-17724T>G c.65+3273T>G (n.65+3273T>G) n.2355+6635A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329149T= | CA2495256726 | EPAS1 | c.27-17724T= (n.27-17724T=) n.433-17724T= n.175-17724T= c.65+3273T= (n.65+3273T=) n.2355+6635A= | |
| 2 | g.46329151G>T | CA2833331572 | EPAS1 | c.27-17722G>T (n.27-17722G>T) n.433-17722G>T n.175-17722G>T c.65+3275G>T (n.65+3275G>T) n.2355+6633C>A | |
| 2 | g.46329152G>A | CA769354176 | EPAS1 | c.27-17721G>A (n.27-17721G>A) n.433-17721G>A n.175-17721G>A c.65+3276G>A (n.65+3276G>A) n.2355+6632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329152G= | CA2495256728 | EPAS1 | c.27-17721G= (n.27-17721G=) n.433-17721G= n.175-17721G= c.65+3276G= (n.65+3276G=) n.2355+6632C= | |
| 2 | g.46329154G= | CA2495256729 | EPAS1 | c.27-17719G= (n.27-17719G=) n.433-17719G= n.175-17719G= c.65+3278G= (n.65+3278G=) n.2355+6630C= | |
| 2 | g.46329154G>T | CA532297186 | EPAS1 | c.27-17719G>T (n.27-17719G>T) n.433-17719G>T n.175-17719G>T c.65+3278G>T (n.65+3278G>T) n.2355+6630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329156A= | CA2495256730 | EPAS1 | c.27-17717A= (n.27-17717A=) n.433-17717A= n.175-17717A= c.65+3280A= (n.65+3280A=) n.2355+6628T= | |
| 2 | g.46329156A>T | CA46518685 | EPAS1 | c.27-17717A>T (n.27-17717A>T) n.433-17717A>T n.175-17717A>T c.65+3280A>T (n.65+3280A>T) n.2355+6628T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329161C>A | CA46518687 | EPAS1 | c.27-17712C>A (n.27-17712C>A) n.433-17712C>A n.175-17712C>A c.65+3285C>A (n.65+3285C>A) n.2355+6623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329161C= | CA2495256731 | EPAS1 | c.27-17712C= (n.27-17712C=) n.433-17712C= n.175-17712C= c.65+3285C= (n.65+3285C=) n.2355+6623G= | |
| 2 | g.46329166A= | CA2495256732 | EPAS1 | c.27-17707A= (n.27-17707A=) n.433-17707A= n.175-17707A= c.65+3290A= (n.65+3290A=) n.2355+6618T= | |
| 2 | g.46329166A>G | CA46518688 | EPAS1 | c.27-17707A>G (n.27-17707A>G) n.433-17707A>G n.175-17707A>G c.65+3290A>G (n.65+3290A>G) n.2355+6618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329166A>T | CA2749770996 | EPAS1 | c.27-17707A>T (n.27-17707A>T) n.433-17707A>T n.175-17707A>T c.65+3290A>T (n.65+3290A>T) n.2355+6618T>A | |
| 2 | g.46329166_46329167delinsAC | CA2495256733 | EPAS1 | c.27-17707_27-17706delinsAC (n.27-17707_27-17706delinsAC) n.433-17707_433-17706delinsAC n.175-17707_175-17706delinsAC c.65+3290_65+3291delinsAC (n.65+3290_65+3291delinsAC) n.2355+6617_2355+6618delinsGT | |
| 2 | g.46329167C>A | CA2495256735 | EPAS1 | c.27-17706C>A (n.27-17706C>A) n.433-17706C>A n.175-17706C>A c.65+3291C>A (n.65+3291C>A) n.2355+6617G>T | dbSNP |
| 2 | g.46329167C= | CA2495256736 | EPAS1 | c.27-17706C= (n.27-17706C=) n.433-17706C= n.175-17706C= c.65+3291C= (n.65+3291C=) n.2355+6617G= | |
| 2 | g.46329167C>G | CA769354179 | EPAS1 | c.27-17706C>G (n.27-17706C>G) n.433-17706C>G n.175-17706C>G c.65+3291C>G (n.65+3291C>G) n.2355+6617G>C | dbSNP |
| 2 | g.46329167C>T | CA2495256734 | EPAS1 | c.27-17706C>T (n.27-17706C>T) n.433-17706C>T n.175-17706C>T c.65+3291C>T (n.65+3291C>T) n.2355+6617G>A | dbSNP |
| 2 | g.46329169del | CA769354180 | EPAS1 | c.27-17704del (n.27-17704del) n.433-17704del n.175-17704del c.65+3293del (n.65+3293del) n.2355+6617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329168C= | CA2495256737 | EPAS1 | c.27-17705C= (n.27-17705C=) n.433-17705C= n.175-17705C= c.65+3292C= (n.65+3292C=) n.2355+6616G= | |
| 2 | g.46329168C>G | CA46518689 | EPAS1 | c.27-17705C>G (n.27-17705C>G) n.433-17705C>G n.175-17705C>G c.65+3292C>G (n.65+3292C>G) n.2355+6616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329168C>T | CA2514070576 | EPAS1 | c.27-17705C>T (n.27-17705C>T) n.433-17705C>T n.175-17705C>T c.65+3292C>T (n.65+3292C>T) n.2355+6616G>A | |
| 2 | g.46329173C>A | CA769354183 | EPAS1 | c.27-17700C>A (n.27-17700C>A) n.433-17700C>A n.175-17700C>A c.65+3297C>A (n.65+3297C>A) n.2355+6611G>T | dbSNP |
| 2 | g.46329173C= | CA2495256738 | EPAS1 | c.27-17700C= (n.27-17700C=) n.433-17700C= n.175-17700C= c.65+3297C= (n.65+3297C=) n.2355+6611G= | |
| 2 | g.46329175G= | CA2495256739 | EPAS1 | c.27-17698G= (n.27-17698G=) n.433-17698G= n.175-17698G= c.65+3299G= (n.65+3299G=) n.2355+6609C= | |
| 2 | g.46329175G>T | CA2495256740 | EPAS1 | c.27-17698G>T (n.27-17698G>T) n.433-17698G>T n.175-17698G>T c.65+3299G>T (n.65+3299G>T) n.2355+6609C>A | dbSNP |
| 2 | g.46329176G>A | CA2495256742 | EPAS1 | c.27-17697G>A (n.27-17697G>A) n.433-17697G>A n.175-17697G>A c.65+3300G>A (n.65+3300G>A) n.2355+6608C>T | dbSNP |
| 2 | g.46329176G= | CA2495256741 | EPAS1 | c.27-17697G= (n.27-17697G=) n.433-17697G= n.175-17697G= c.65+3300G= (n.65+3300G=) n.2355+6608C= | |
| 2 | g.46329177T>C | CA2495256744 | EPAS1 | c.27-17696T>C (n.27-17696T>C) n.433-17696T>C n.175-17696T>C c.65+3301T>C (n.65+3301T>C) n.2355+6607A>G | dbSNP |
| 2 | g.46329177T= | CA2495256743 | EPAS1 | c.27-17696T= (n.27-17696T=) n.433-17696T= n.175-17696T= c.65+3301T= (n.65+3301T=) n.2355+6607A= | |
| 2 | g.46329180A= | CA2495256745 | EPAS1 | c.27-17693A= (n.27-17693A=) n.433-17693A= n.175-17693A= c.65+3304A= (n.65+3304A=) n.2355+6604T= | |
| 2 | g.46329180A>G | CA2495256746 | EPAS1 | c.27-17693A>G (n.27-17693A>G) n.433-17693A>G n.175-17693A>G c.65+3304A>G (n.65+3304A>G) n.2355+6604T>C | dbSNP |
| 2 | g.46329183A>T | CA2844148858 | EPAS1 | c.27-17690A>T (n.27-17690A>T) n.433-17690A>T n.175-17690A>T c.65+3307A>T (n.65+3307A>T) n.2355+6601T>A | |
| 2 | g.46329184G>C | CA2495256748 | EPAS1 | c.27-17689G>C (n.27-17689G>C) n.433-17689G>C n.175-17689G>C c.65+3308G>C (n.65+3308G>C) n.2355+6600C>G | dbSNP |
| 2 | g.46329184G= | CA2495256747 | EPAS1 | c.27-17689G= (n.27-17689G=) n.433-17689G= n.175-17689G= c.65+3308G= (n.65+3308G=) n.2355+6600C= | |
| 2 | g.46329188A>C | CA2699314034 | EPAS1 | c.27-17685A>C (n.27-17685A>C) n.433-17685A>C n.175-17685A>C c.65+3312A>C (n.65+3312A>C) n.2355+6596T>G | dbSNP |
| 2 | g.46329189G>A | CA46518694 | EPAS1 | c.27-17684G>A (n.27-17684G>A) n.433-17684G>A n.175-17684G>A c.65+3313G>A (n.65+3313G>A) n.2355+6595C>T | dbSNP |
| 2 | g.46329189G= | CA2495256749 | EPAS1 | c.27-17684G= (n.27-17684G=) n.433-17684G= n.175-17684G= c.65+3313G= (n.65+3313G=) n.2355+6595C= | |
| 2 | g.46329191G>A | CA2495256751 | EPAS1 | c.27-17682G>A (n.27-17682G>A) n.433-17682G>A n.175-17682G>A c.65+3315G>A (n.65+3315G>A) n.2355+6593C>T | dbSNP |
| 2 | g.46329191G= | CA2495256750 | EPAS1 | c.27-17682G= (n.27-17682G=) n.433-17682G= n.175-17682G= c.65+3315G= (n.65+3315G=) n.2355+6593C= | |
| 2 | g.46329193C= | CA2495256752 | EPAS1 | c.27-17680C= (n.27-17680C=) n.433-17680C= n.175-17680C= c.65+3317C= (n.65+3317C=) n.2355+6591G= | |
| 2 | g.46329193C>G | CA46518698 | EPAS1 | c.27-17680C>G (n.27-17680C>G) n.433-17680C>G n.175-17680C>G c.65+3317C>G (n.65+3317C>G) n.2355+6591G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329193C>T | CA769354185 | EPAS1 | c.27-17680C>T (n.27-17680C>T) n.433-17680C>T n.175-17680C>T c.65+3317C>T (n.65+3317C>T) n.2355+6591G>A | dbSNP |
| 2 | g.46329198A= | CA2495256753 | EPAS1 | c.27-17675A= (n.27-17675A=) n.433-17675A= n.175-17675A= c.65+3322A= (n.65+3322A=) n.2355+6586T= | |
| 2 | g.46329198A>T | CA769354194 | EPAS1 | c.27-17675A>T (n.27-17675A>T) n.433-17675A>T n.175-17675A>T c.65+3322A>T (n.65+3322A>T) n.2355+6586T>A | dbSNP |
| 2 | g.46329203_46329205delinsAGC | CA2495256754 | EPAS1 | c.27-17670_27-17668delinsAGC (n.27-17670_27-17668delinsAGC) n.433-17670_433-17668delinsAGC n.175-17670_175-17668delinsAGC c.65+3327_65+3329delinsAGC (n.65+3327_65+3329delinsAGC) n.2355+6579_2355+6581delinsGCT | |
| 2 | g.46329204G>A | CA2495256756 | EPAS1 | c.27-17669G>A (n.27-17669G>A) n.433-17669G>A n.175-17669G>A c.65+3328G>A (n.65+3328G>A) n.2355+6580C>T | dbSNP |
| 2 | g.46329204G= | CA2495256755 | EPAS1 | c.27-17669G= (n.27-17669G=) n.433-17669G= n.175-17669G= c.65+3328G= (n.65+3328G=) n.2355+6580C= | |
| 2 | g.46329206_46329207del | CA769354195 | EPAS1 | c.27-17667_27-17666del (n.27-17667_27-17666del) n.433-17667_433-17666del n.175-17667_175-17666del c.65+3330_65+3331del (n.65+3330_65+3331del) n.2355+6579_2355+6580del | dbSNP |
| 2 | g.46329205C= | CA2495256757 | EPAS1 | c.27-17668C= (n.27-17668C=) n.433-17668C= n.175-17668C= c.65+3329C= (n.65+3329C=) n.2355+6579G= | |
| 2 | g.46329205C>T | CA769354199 | EPAS1 | c.27-17668C>T (n.27-17668C>T) n.433-17668C>T n.175-17668C>T c.65+3329C>T (n.65+3329C>T) n.2355+6579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329206G>A | CA11151201 | EPAS1 | c.27-17667G>A (n.27-17667G>A) n.433-17667G>A n.175-17667G>A c.65+3330G>A (n.65+3330G>A) n.2355+6578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46329206G>C | CA2580585709 | EPAS1 | c.27-17667G>C (n.27-17667G>C) n.433-17667G>C n.175-17667G>C c.65+3330G>C (n.65+3330G>C) n.2355+6578C>G | |
| 2 | g.46329206G= | CA2495256758 | EPAS1 | c.27-17667G= (n.27-17667G=) n.433-17667G= n.175-17667G= c.65+3330G= (n.65+3330G=) n.2355+6578C= | |
| 2 | g.46329206G>T | CA2580585708 | EPAS1 | c.27-17667G>T (n.27-17667G>T) n.433-17667G>T n.175-17667G>T c.65+3330G>T (n.65+3330G>T) n.2355+6578C>A | |
| 2 | g.46329207C= | CA2495256759 | EPAS1 | c.27-17666C= (n.27-17666C=) n.433-17666C= n.175-17666C= c.65+3331C= (n.65+3331C=) n.2355+6577G= | |
| 2 | g.46329207C>T | CA46518705 | EPAS1 | c.27-17666C>T (n.27-17666C>T) n.433-17666C>T n.175-17666C>T c.65+3331C>T (n.65+3331C>T) n.2355+6577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |