Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46329058G>ACA2749770993EPAS1c.27-17815G>A (n.27-17815G>A)
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n.175-17815G>A
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n.2355+6726C>T
2g.46329061G>ACA1030159901EPAS1c.27-17812G>A (n.27-17812G>A)
n.433-17812G>A
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n.2355+6723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6717T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6715T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329072_46329074delinsGTCCA2495256692EPAS1c.27-17801_27-17799delinsGTC (n.27-17801_27-17799delinsGTC)
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n.2355+6710_2355+6711del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.46329076dupCA2749770994EPAS1c.27-17797dup (n.27-17797dup)
n.433-17797dup
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n.2355+6707T>G
 dbSNP
2g.46329079G=CA2495256695EPAS1c.27-17794G= (n.27-17794G=)
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n.2355+6705C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329085G>CCA2495256697EPAS1c.27-17788G>C (n.27-17788G>C)
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n.2355+6699C>G
 dbSNP
2g.46329085G=CA2495256696EPAS1c.27-17788G= (n.27-17788G=)
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n.175-17787A>G
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n.2355+6698T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329087T>CCA46518599EPAS1c.27-17786T>C (n.27-17786T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.46329090A>GCA46518604EPAS1c.27-17783A>G (n.27-17783A>G)
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 dbSNP
2g.46329091G>CCA769354154EPAS1c.27-17782G>C (n.27-17782G>C)
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n.2355+6693C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6691C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329097G>ACA46518612EPAS1c.27-17776G>A (n.27-17776G>A)
n.433-17776G>A
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n.2355+6687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329097G>CCA46518610EPAS1c.27-17776G>C (n.27-17776G>C)
n.433-17776G>C
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n.2355+6687C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6684G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329100C=CA2495256703EPAS1c.27-17773C= (n.27-17773C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2355+6677C>T
 dbSNP
2g.46329107G>CCA2495256706EPAS1c.27-17766G>C (n.27-17766G>C)
n.433-17766G>C
n.175-17766G>C
c.65+3231G>C (n.65+3231G>C)
n.2355+6677C>G
 dbSNP
2g.46329107G=CA2495256705EPAS1c.27-17766G= (n.27-17766G=)
n.433-17766G=
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2g.46329108G>ACA46518618EPAS1c.27-17765G>A (n.27-17765G>A)
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n.2355+6676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329108G=CA2495256708EPAS1c.27-17765G= (n.27-17765G=)
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2g.46329108_46329109delinsGTCA2495256709EPAS1c.27-17765_27-17764delinsGT (n.27-17765_27-17764delinsGT)
n.433-17765_433-17764delinsGT
n.175-17765_175-17764delinsGT
c.65+3232_65+3233delinsGT (n.65+3232_65+3233delinsGT)
n.2355+6675_2355+6676delinsAC
2g.46329113delCA46518625EPAS1c.27-17760del (n.27-17760del)
n.433-17760del
n.175-17760del
c.65+3237del (n.65+3237del)
n.2355+6675del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329112T>CCA1030159919EPAS1c.27-17761T>C (n.27-17761T>C)
n.433-17761T>C
n.175-17761T>C
c.65+3236T>C (n.65+3236T>C)
n.2355+6672A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329112T=CA2495256710EPAS1c.27-17761T= (n.27-17761T=)
n.433-17761T=
n.175-17761T=
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n.2355+6672A=
2g.46329114A=CA2495256711EPAS1c.27-17759A= (n.27-17759A=)
n.433-17759A=
n.175-17759A=
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n.2355+6670T=
2g.46329114A>GCA46518658EPAS1c.27-17759A>G (n.27-17759A>G)
n.433-17759A>G
n.175-17759A>G
c.65+3238A>G (n.65+3238A>G)
n.2355+6670T>C
 dbSNP
2g.46329117G>ACA769354162EPAS1c.27-17756G>A (n.27-17756G>A)
n.433-17756G>A
n.175-17756G>A
c.65+3241G>A (n.65+3241G>A)
n.2355+6667C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329117G=CA2495256712EPAS1c.27-17756G= (n.27-17756G=)
n.433-17756G=
n.175-17756G=
c.65+3241G= (n.65+3241G=)
n.2355+6667C=
2g.46329119C>ACA532297182EPAS1c.27-17754C>A (n.27-17754C>A)
n.433-17754C>A
n.175-17754C>A
c.65+3243C>A (n.65+3243C>A)
n.2355+6665G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329119C=CA2495256713EPAS1c.27-17754C= (n.27-17754C=)
n.433-17754C=
n.175-17754C=
c.65+3243C= (n.65+3243C=)
n.2355+6665G=
2g.46329122G>ACA2699145722EPAS1c.27-17751G>A (n.27-17751G>A)
n.433-17751G>A
n.175-17751G>A
c.65+3246G>A (n.65+3246G>A)
n.2355+6662C>T
 dbSNP
2g.46329122G=CA2495256714EPAS1c.27-17751G= (n.27-17751G=)
n.433-17751G=
n.175-17751G=
c.65+3246G= (n.65+3246G=)
n.2355+6662C=
2g.46329122G>TCA2495256715EPAS1c.27-17751G>T (n.27-17751G>T)
n.433-17751G>T
n.175-17751G>T
c.65+3246G>T (n.65+3246G>T)
n.2355+6662C>A
 dbSNP
2g.46329127A=CA2495256717EPAS1c.27-17746A= (n.27-17746A=)
n.433-17746A=
n.175-17746A=
c.65+3251A= (n.65+3251A=)
n.2355+6657T=
2g.46329127A>GCA2495256716EPAS1c.27-17746A>G (n.27-17746A>G)
n.433-17746A>G
n.175-17746A>G
c.65+3251A>G (n.65+3251A>G)
n.2355+6657T>C
 dbSNP
2g.46329128T>ACA46518670EPAS1c.27-17745T>A (n.27-17745T>A)
n.433-17745T>A
n.175-17745T>A
c.65+3252T>A (n.65+3252T>A)
n.2355+6656A>T
 dbSNP
2g.46329128T=CA2495256718EPAS1c.27-17745T= (n.27-17745T=)
n.433-17745T=
n.175-17745T=
c.65+3252T= (n.65+3252T=)
n.2355+6656A=
2g.46329132A=CA2495256719EPAS1c.27-17741A= (n.27-17741A=)
n.433-17741A=
n.175-17741A=
c.65+3256A= (n.65+3256A=)
n.2355+6652T=
2g.46329132A>GCA769354169EPAS1c.27-17741A>G (n.27-17741A>G)
n.433-17741A>G
n.175-17741A>G
c.65+3256A>G (n.65+3256A>G)
n.2355+6652T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329135T>GCA46518674EPAS1c.27-17738T>G (n.27-17738T>G)
n.433-17738T>G
n.175-17738T>G
c.65+3259T>G (n.65+3259T>G)
n.2355+6649A>C
 dbSNP
2g.46329135T=CA2495256720EPAS1c.27-17738T= (n.27-17738T=)
n.433-17738T=
n.175-17738T=
c.65+3259T= (n.65+3259T=)
n.2355+6649A=
2g.46329136_46329138delinsTTCCA2495256721EPAS1c.27-17737_27-17735delinsTTC (n.27-17737_27-17735delinsTTC)
n.433-17737_433-17735delinsTTC
n.175-17737_175-17735delinsTTC
c.65+3260_65+3262delinsTTC (n.65+3260_65+3262delinsTTC)
n.2355+6646_2355+6648delinsGAA
2g.46329138_46329139delCA2495256722EPAS1c.27-17735_27-17734del (n.27-17735_27-17734del)
n.433-17735_433-17734del
n.175-17735_175-17734del
c.65+3262_65+3263del (n.65+3262_65+3263del)
n.2355+6646_2355+6647del
 dbSNP
2g.46329138C>ACA425921943EPAS1c.27-17735C>A (n.27-17735C>A)
n.433-17735C>A
n.175-17735C>A
c.65+3262C>A (n.65+3262C>A)
n.2355+6646G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329138C=CA2495256723EPAS1c.27-17735C= (n.27-17735C=)
n.433-17735C=
n.175-17735C=
c.65+3262C= (n.65+3262C=)
n.2355+6646G=
2g.46329138C>GCA1030159924EPAS1c.27-17735C>G (n.27-17735C>G)
n.433-17735C>G
n.175-17735C>G
c.65+3262C>G (n.65+3262C>G)
n.2355+6646G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329138C>TCA2495256724EPAS1c.27-17735C>T (n.27-17735C>T)
n.433-17735C>T
n.175-17735C>T
c.65+3262C>T (n.65+3262C>T)
n.2355+6646G>A
 dbSNP
2g.46329142T>ACA532297184EPAS1c.27-17731T>A (n.27-17731T>A)
n.433-17731T>A
n.175-17731T>A
c.65+3266T>A (n.65+3266T>A)
n.2355+6642A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329142T=CA2495256725EPAS1c.27-17731T= (n.27-17731T=)
n.433-17731T=
n.175-17731T=
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n.2355+6642A=
2g.46329149T>CCA2495256727EPAS1c.27-17724T>C (n.27-17724T>C)
n.433-17724T>C
n.175-17724T>C
c.65+3273T>C (n.65+3273T>C)
n.2355+6635A>G
 dbSNP
2g.46329149T>GCA46518683EPAS1c.27-17724T>G (n.27-17724T>G)
n.433-17724T>G
n.175-17724T>G
c.65+3273T>G (n.65+3273T>G)
n.2355+6635A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329149T=CA2495256726EPAS1c.27-17724T= (n.27-17724T=)
n.433-17724T=
n.175-17724T=
c.65+3273T= (n.65+3273T=)
n.2355+6635A=
2g.46329152G>ACA769354176EPAS1c.27-17721G>A (n.27-17721G>A)
n.433-17721G>A
n.175-17721G>A
c.65+3276G>A (n.65+3276G>A)
n.2355+6632C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46329152G=CA2495256728EPAS1c.27-17721G= (n.27-17721G=)
n.433-17721G=
n.175-17721G=
c.65+3276G= (n.65+3276G=)
n.2355+6632C=
2g.46329154G=CA2495256729EPAS1c.27-17719G= (n.27-17719G=)
n.433-17719G=
n.175-17719G=
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n.2355+6630C=
2g.46329154G>TCA532297186EPAS1c.27-17719G>T (n.27-17719G>T)
n.433-17719G>T
n.175-17719G>T
c.65+3278G>T (n.65+3278G>T)
n.2355+6630C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched