Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46312394A>GCA2670518618GABRA2c.476+102T>C (n.476+102T>C)
c.*207+102T>C (n.*207+102T>C)
c.224+102T>C (n.224+102T>C)
c.311+102T>C (n.311+102T>C)
 gnomAD v4
4g.46312395A>TCA2670518619GABRA2c.476+101T>A (n.476+101T>A)
c.*207+101T>A (n.*207+101T>A)
c.224+101T>A (n.224+101T>A)
c.311+101T>A (n.311+101T>A)
 gnomAD v4
4g.46312396C>ACA2670518620GABRA2c.476+100G>T (n.476+100G>T)
c.*207+100G>T (n.*207+100G>T)
c.224+100G>T (n.224+100G>T)
c.311+100G>T (n.311+100G>T)
 gnomAD v4
4g.46312397A>GCA2670518621GABRA2c.476+99T>C (n.476+99T>C)
c.*207+99T>C (n.*207+99T>C)
c.224+99T>C (n.224+99T>C)
c.311+99T>C (n.311+99T>C)
 gnomAD v4
4g.46312397A>TCA2578078550GABRA2c.476+99T>A (n.476+99T>A)
c.*207+99T>A (n.*207+99T>A)
c.224+99T>A (n.224+99T>A)
c.311+99T>A (n.311+99T>A)
 gnomAD v4
4g.46312398C>ACA2670518622GABRA2c.476+98G>T (n.476+98G>T)
c.*207+98G>T (n.*207+98G>T)
c.224+98G>T (n.224+98G>T)
c.311+98G>T (n.311+98G>T)
 gnomAD v4
4g.46312398C=CA1454779655GABRA2c.476+98G= (n.476+98G=)
c.*207+98G= (n.*207+98G=)
c.224+98G= (n.224+98G=)
c.311+98G= (n.311+98G=)
4g.46312398C>GCA2670518623GABRA2c.476+98G>C (n.476+98G>C)
c.*207+98G>C (n.*207+98G>C)
c.224+98G>C (n.224+98G>C)
c.311+98G>C (n.311+98G>C)
 gnomAD v4
4g.46312398C>TCA551265117GABRA2c.476+98G>A (n.476+98G>A)
c.*207+98G>A (n.*207+98G>A)
c.224+98G>A (n.224+98G>A)
c.311+98G>A (n.311+98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312399T>CCA1454779657GABRA2c.476+97A>G (n.476+97A>G)
c.*207+97A>G (n.*207+97A>G)
c.224+97A>G (n.224+97A>G)
c.311+97A>G (n.311+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312399T=CA1454779656GABRA2c.476+97A= (n.476+97A=)
c.*207+97A= (n.*207+97A=)
c.224+97A= (n.224+97A=)
c.311+97A= (n.311+97A=)
4g.46312400C>ACA2670518624GABRA2c.476+96G>T (n.476+96G>T)
c.*207+96G>T (n.*207+96G>T)
c.224+96G>T (n.224+96G>T)
c.311+96G>T (n.311+96G>T)
 gnomAD v4
4g.46312402A>GCA2670518625GABRA2c.476+94T>C (n.476+94T>C)
c.*207+94T>C (n.*207+94T>C)
c.224+94T>C (n.224+94T>C)
c.311+94T>C (n.311+94T>C)
 gnomAD v4
4g.46312403delCA2670518626GABRA2c.476+93del (n.476+93del)
c.*207+93del (n.*207+93del)
c.224+93del (n.224+93del)
c.311+93del (n.311+93del)
 gnomAD v4
4g.46312403C>ACA97086362GABRA2c.476+93G>T (n.476+93G>T)
c.*207+93G>T (n.*207+93G>T)
c.224+93G>T (n.224+93G>T)
c.311+93G>T (n.311+93G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312403C=CA1454779658GABRA2c.476+93G= (n.476+93G=)
c.*207+93G= (n.*207+93G=)
c.224+93G= (n.224+93G=)
c.311+93G= (n.311+93G=)
4g.46312404T>GCA2670518627GABRA2c.476+92A>C (n.476+92A>C)
c.*207+92A>C (n.*207+92A>C)
c.224+92A>C (n.224+92A>C)
c.311+92A>C (n.311+92A>C)
 gnomAD v4
4g.46312405T>ACA2761285720GABRA2c.476+91A>T (n.476+91A>T)
c.*207+91A>T (n.*207+91A>T)
c.224+91A>T (n.224+91A>T)
c.311+91A>T (n.311+91A>T)
4g.46312407G>ACA795440008GABRA2c.476+89C>T (n.476+89C>T)
c.*207+89C>T (n.*207+89C>T)
c.224+89C>T (n.224+89C>T)
c.311+89C>T (n.311+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312407G>CCA2578078551GABRA2c.476+89C>G (n.476+89C>G)
c.*207+89C>G (n.*207+89C>G)
c.224+89C>G (n.224+89C>G)
c.311+89C>G (n.311+89C>G)
 gnomAD v4
4g.46312407G=CA1454779659GABRA2c.476+89C= (n.476+89C=)
c.*207+89C= (n.*207+89C=)
c.224+89C= (n.224+89C=)
c.311+89C= (n.311+89C=)
4g.46312407G>TCA97086363GABRA2c.476+89C>A (n.476+89C>A)
c.*207+89C>A (n.*207+89C>A)
c.224+89C>A (n.224+89C>A)
c.311+89C>A (n.311+89C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312408T>CCA1454779661GABRA2c.476+88A>G (n.476+88A>G)
c.*207+88A>G (n.*207+88A>G)
c.224+88A>G (n.224+88A>G)
c.311+88A>G (n.311+88A>G)
 dbSNP
4g.46312408T=CA1454779660GABRA2c.476+88A= (n.476+88A=)
c.*207+88A= (n.*207+88A=)
c.224+88A= (n.224+88A=)
c.311+88A= (n.311+88A=)
4g.46312409T>ACA2578078552GABRA2c.476+87A>T (n.476+87A>T)
c.*207+87A>T (n.*207+87A>T)
c.224+87A>T (n.224+87A>T)
c.311+87A>T (n.311+87A>T)
 gnomAD v4
4g.46312411A>GCA2670518628GABRA2c.476+85T>C (n.476+85T>C)
c.*207+85T>C (n.*207+85T>C)
c.224+85T>C (n.224+85T>C)
c.311+85T>C (n.311+85T>C)
 gnomAD v4
4g.46312412T>CCA551265118GABRA2c.476+84A>G (n.476+84A>G)
c.*207+84A>G (n.*207+84A>G)
c.224+84A>G (n.224+84A>G)
c.311+84A>G (n.311+84A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312412T=CA1454779662GABRA2c.476+84A= (n.476+84A=)
c.*207+84A= (n.*207+84A=)
c.224+84A= (n.224+84A=)
c.311+84A= (n.311+84A=)
4g.46312414C>ACA2670518629GABRA2c.476+82G>T (n.476+82G>T)
c.*207+82G>T (n.*207+82G>T)
c.224+82G>T (n.224+82G>T)
c.311+82G>T (n.311+82G>T)
 gnomAD v4
4g.46312414C>TCA2670518630GABRA2c.476+82G>A (n.476+82G>A)
c.*207+82G>A (n.*207+82G>A)
c.224+82G>A (n.224+82G>A)
c.311+82G>A (n.311+82G>A)
 gnomAD v4
4g.46312415T>CCA649139128GABRA2c.476+81A>G (n.476+81A>G)
c.*207+81A>G (n.*207+81A>G)
c.224+81A>G (n.224+81A>G)
c.311+81A>G (n.311+81A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.46312416T>CCA2670518631GABRA2c.476+80A>G (n.476+80A>G)
c.*207+80A>G (n.*207+80A>G)
c.224+80A>G (n.224+80A>G)
c.311+80A>G (n.311+80A>G)
 gnomAD v4
4g.46312416T>GCA1454779664GABRA2c.476+80A>C (n.476+80A>C)
c.*207+80A>C (n.*207+80A>C)
c.224+80A>C (n.224+80A>C)
c.311+80A>C (n.311+80A>C)
 dbSNP
4g.46312416T=CA1454779663GABRA2c.476+80A= (n.476+80A=)
c.*207+80A= (n.*207+80A=)
c.224+80A= (n.224+80A=)
c.311+80A= (n.311+80A=)
4g.46312417G>ACA1454779666GABRA2c.476+79C>T (n.476+79C>T)
c.*207+79C>T (n.*207+79C>T)
c.224+79C>T (n.224+79C>T)
c.311+79C>T (n.311+79C>T)
 dbSNP
4g.46312417G=CA1454779665GABRA2c.476+79C= (n.476+79C=)
c.*207+79C= (n.*207+79C=)
c.224+79C= (n.224+79C=)
c.311+79C= (n.311+79C=)
4g.46312417G>TCA2670518632GABRA2c.476+79C>A (n.476+79C>A)
c.*207+79C>A (n.*207+79C>A)
c.224+79C>A (n.224+79C>A)
c.311+79C>A (n.311+79C>A)
 gnomAD v4
4g.46312419C>ACA2670518633GABRA2c.476+77G>T (n.476+77G>T)
c.*207+77G>T (n.*207+77G>T)
c.224+77G>T (n.224+77G>T)
c.311+77G>T (n.311+77G>T)
 gnomAD v4
4g.46312419C>TCA2670518634GABRA2c.476+77G>A (n.476+77G>A)
c.*207+77G>A (n.*207+77G>A)
c.224+77G>A (n.224+77G>A)
c.311+77G>A (n.311+77G>A)
 gnomAD v4
4g.46312420_46312421delinsAGCA1454779667GABRA2c.476+75_476+76delinsCT (n.476+75_476+76delinsCT)
c.*207+75_*207+76delinsCT (n.*207+75_*207+76delinsCT)
c.224+75_224+76delinsCT (n.224+75_224+76delinsCT)
c.311+75_311+76delinsCT (n.311+75_311+76delinsCT)
4g.46312421delCA551265119GABRA2c.476+75del (n.476+75del)
c.*207+75del (n.*207+75del)
c.224+75del (n.224+75del)
c.311+75del (n.311+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312421G>ACA2578078553GABRA2c.476+75C>T (n.476+75C>T)
c.*207+75C>T (n.*207+75C>T)
c.224+75C>T (n.224+75C>T)
c.311+75C>T (n.311+75C>T)
 gnomAD v4
4g.46312421G>TCA2670518635GABRA2c.476+75C>A (n.476+75C>A)
c.*207+75C>A (n.*207+75C>A)
c.224+75C>A (n.224+75C>A)
c.311+75C>A (n.311+75C>A)
 gnomAD v4
4g.46312422C>ACA2670518636GABRA2c.476+74G>T (n.476+74G>T)
c.*207+74G>T (n.*207+74G>T)
c.224+74G>T (n.224+74G>T)
c.311+74G>T (n.311+74G>T)
 gnomAD v4
4g.46312422C=CA1454779668GABRA2c.476+74G= (n.476+74G=)
c.*207+74G= (n.*207+74G=)
c.224+74G= (n.224+74G=)
c.311+74G= (n.311+74G=)
4g.46312422C>GCA1061893766GABRA2c.476+74G>C (n.476+74G>C)
c.*207+74G>C (n.*207+74G>C)
c.224+74G>C (n.224+74G>C)
c.311+74G>C (n.311+74G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312423T>CCA2670518637GABRA2c.476+73A>G (n.476+73A>G)
c.*207+73A>G (n.*207+73A>G)
c.224+73A>G (n.224+73A>G)
c.311+73A>G (n.311+73A>G)
 gnomAD v4
4g.46312424A>TCA2670518638GABRA2c.476+72T>A (n.476+72T>A)
c.*207+72T>A (n.*207+72T>A)
c.224+72T>A (n.224+72T>A)
c.311+72T>A (n.311+72T>A)
 gnomAD v4
4g.46312425G>CCA97086364GABRA2c.476+71C>G (n.476+71C>G)
c.*207+71C>G (n.*207+71C>G)
c.224+71C>G (n.224+71C>G)
c.311+71C>G (n.311+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312425G=CA1454779669GABRA2c.476+71C= (n.476+71C=)
c.*207+71C= (n.*207+71C=)
c.224+71C= (n.224+71C=)
c.311+71C= (n.311+71C=)
4g.46312425G>TCA2670518639GABRA2c.476+71C>A (n.476+71C>A)
c.*207+71C>A (n.*207+71C>A)
c.224+71C>A (n.224+71C>A)
c.311+71C>A (n.311+71C>A)
 gnomAD v4
4g.46312426A>GCA2670518640GABRA2c.476+70T>C (n.476+70T>C)
c.*207+70T>C (n.*207+70T>C)
c.224+70T>C (n.224+70T>C)
c.311+70T>C (n.311+70T>C)
 gnomAD v4
4g.46312427T>GCA2578078554GABRA2c.476+69A>C (n.476+69A>C)
c.*207+69A>C (n.*207+69A>C)
c.224+69A>C (n.224+69A>C)
c.311+69A>C (n.311+69A>C)
 gnomAD v4
4g.46312428T>ACA795440028GABRA2c.476+68A>T (n.476+68A>T)
c.*207+68A>T (n.*207+68A>T)
c.224+68A>T (n.224+68A>T)
c.311+68A>T (n.311+68A>T)
 dbSNP
4g.46312428T=CA1454779670GABRA2c.476+68A= (n.476+68A=)
c.*207+68A= (n.*207+68A=)
c.224+68A= (n.224+68A=)
c.311+68A= (n.311+68A=)
4g.46312429G>CCA1061893773GABRA2c.476+67C>G (n.476+67C>G)
c.*207+67C>G (n.*207+67C>G)
c.224+67C>G (n.224+67C>G)
c.311+67C>G (n.311+67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312429G=CA1454779671GABRA2c.476+67C= (n.476+67C=)
c.*207+67C= (n.*207+67C=)
c.224+67C= (n.224+67C=)
c.311+67C= (n.311+67C=)
4g.46312429G>TCA2578078555GABRA2c.476+67C>A (n.476+67C>A)
c.*207+67C>A (n.*207+67C>A)
c.224+67C>A (n.224+67C>A)
c.311+67C>A (n.311+67C>A)
 gnomAD v4
4g.46312430G>ACA2670518641GABRA2c.476+66C>T (n.476+66C>T)
c.*207+66C>T (n.*207+66C>T)
c.224+66C>T (n.224+66C>T)
c.311+66C>T (n.311+66C>T)
 gnomAD v4
4g.46312430G=CA1454779672GABRA2c.476+66C= (n.476+66C=)
c.*207+66C= (n.*207+66C=)
c.224+66C= (n.224+66C=)
c.311+66C= (n.311+66C=)
4g.46312430G>TCA97086365GABRA2c.476+66C>A (n.476+66C>A)
c.*207+66C>A (n.*207+66C>A)
c.224+66C>A (n.224+66C>A)
c.311+66C>A (n.311+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312431C>ACA2670518642GABRA2c.476+65G>T (n.476+65G>T)
c.*207+65G>T (n.*207+65G>T)
c.224+65G>T (n.224+65G>T)
c.311+65G>T (n.311+65G>T)
 gnomAD v4
4g.46312432T>CCA97086366GABRA2c.476+64A>G (n.476+64A>G)
c.*207+64A>G (n.*207+64A>G)
c.224+64A>G (n.224+64A>G)
c.311+64A>G (n.311+64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312432T=CA1454779673GABRA2c.476+64A= (n.476+64A=)
c.*207+64A= (n.*207+64A=)
c.224+64A= (n.224+64A=)
c.311+64A= (n.311+64A=)
4g.46312433G>ACA1454779675GABRA2c.476+63C>T (n.476+63C>T)
c.*207+63C>T (n.*207+63C>T)
c.224+63C>T (n.224+63C>T)
c.311+63C>T (n.311+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312433G=CA1454779674GABRA2c.476+63C= (n.476+63C=)
c.*207+63C= (n.*207+63C=)
c.224+63C= (n.224+63C=)
c.311+63C= (n.311+63C=)
4g.46312433G>TCA2578078556GABRA2c.476+63C>A (n.476+63C>A)
c.*207+63C>A (n.*207+63C>A)
c.224+63C>A (n.224+63C>A)
c.311+63C>A (n.311+63C>A)
 gnomAD v4
4g.46312434G>CCA2761285721GABRA2c.476+62C>G (n.476+62C>G)
c.*207+62C>G (n.*207+62C>G)
c.224+62C>G (n.224+62C>G)
c.311+62C>G (n.311+62C>G)
4g.46312434G=CA1454779676GABRA2c.476+62C= (n.476+62C=)
c.*207+62C= (n.*207+62C=)
c.224+62C= (n.224+62C=)
c.311+62C= (n.311+62C=)
4g.46312434G>TCA97086367GABRA2c.476+62C>A (n.476+62C>A)
c.*207+62C>A (n.*207+62C>A)
c.224+62C>A (n.224+62C>A)
c.311+62C>A (n.311+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312434_46312438delinsGTTGTCA1454779677GABRA2c.476+58_476+62delinsACAAC (n.476+58_476+62delinsACAAC)
c.*207+58_*207+62delinsACAAC (n.*207+58_*207+62delinsACAAC)
c.224+58_224+62delinsACAAC (n.224+58_224+62delinsACAAC)
c.311+58_311+62delinsACAAC (n.311+58_311+62delinsACAAC)
4g.46312435T>CCA2578078557GABRA2c.476+61A>G (n.476+61A>G)
c.*207+61A>G (n.*207+61A>G)
c.224+61A>G (n.224+61A>G)
c.311+61A>G (n.311+61A>G)
4g.46312435T>GCA1454779680GABRA2c.476+61A>C (n.476+61A>C)
c.*207+61A>C (n.*207+61A>C)
c.224+61A>C (n.224+61A>C)
c.311+61A>C (n.311+61A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312435T=CA1454779679GABRA2c.476+61A= (n.476+61A=)
c.*207+61A= (n.*207+61A=)
c.224+61A= (n.224+61A=)
c.311+61A= (n.311+61A=)
4g.46312437_46312440delCA1454779678GABRA2c.476+58_476+61del (n.476+58_476+61del)
c.*207+58_*207+61del (n.*207+58_*207+61del)
c.224+58_224+61del (n.224+58_224+61del)
c.311+58_311+61del (n.311+58_311+61del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312436T>GCA2578078558GABRA2c.476+60A>C (n.476+60A>C)
c.*207+60A>C (n.*207+60A>C)
c.224+60A>C (n.224+60A>C)
c.311+60A>C (n.311+60A>C)
4g.46312437G>ACA2578078559GABRA2c.476+59C>T (n.476+59C>T)
c.*207+59C>T (n.*207+59C>T)
c.224+59C>T (n.224+59C>T)
c.311+59C>T (n.311+59C>T)
4g.46312437G>TCA2578078560GABRA2c.476+59C>A (n.476+59C>A)
c.*207+59C>A (n.*207+59C>A)
c.224+59C>A (n.224+59C>A)
c.311+59C>A (n.311+59C>A)
 gnomAD v4
4g.46312440delCA2670518643GABRA2c.476+58del (n.476+58del)
c.*207+58del (n.*207+58del)
c.224+58del (n.224+58del)
c.311+58del (n.311+58del)
 gnomAD v4
4g.46312438_46312446delinsTTTAATACACA1454779681GABRA2c.476+50_476+58delinsTGTATTAAA (n.476+50_476+58delinsTGTATTAAA)
c.*207+50_*207+58delinsTGTATTAAA (n.*207+50_*207+58delinsTGTATTAAA)
c.224+50_224+58delinsTGTATTAAA (n.224+50_224+58delinsTGTATTAAA)
c.311+50_311+58delinsTGTATTAAA (n.311+50_311+58delinsTGTATTAAA)
4g.46312440_46312447delCA795440034GABRA2c.476+50_476+57del (n.476+50_476+57del)
c.*207+50_*207+57del (n.*207+50_*207+57del)
c.224+50_224+57del (n.224+50_224+57del)
c.311+50_311+57del (n.311+50_311+57del)
 dbSNP
4g.46312440_46312441delinsTACA1454779682GABRA2c.476+55_476+56delinsTA (n.476+55_476+56delinsTA)
c.*207+55_*207+56delinsTA (n.*207+55_*207+56delinsTA)
c.224+55_224+56delinsTA (n.224+55_224+56delinsTA)
c.311+55_311+56delinsTA (n.311+55_311+56delinsTA)
4g.46312441A>TCA2670518644GABRA2c.476+55T>A (n.476+55T>A)
c.*207+55T>A (n.*207+55T>A)
c.224+55T>A (n.224+55T>A)
c.311+55T>A (n.311+55T>A)
 gnomAD v4
4g.46312442delCA795440035GABRA2c.476+55del (n.476+55del)
c.*207+55del (n.*207+55del)
c.224+55del (n.224+55del)
c.311+55del (n.311+55del)
 dbSNP
4g.46312443_46312449delCA2670518645GABRA2c.476+48_476+54del (n.476+48_476+54del)
c.*207+48_*207+54del (n.*207+48_*207+54del)
c.224+48_224+54del (n.224+48_224+54del)
c.311+48_311+54del (n.311+48_311+54del)
 gnomAD v4
4g.46312443T>ACA97086368GABRA2c.476+53A>T (n.476+53A>T)
c.*207+53A>T (n.*207+53A>T)
c.224+53A>T (n.224+53A>T)
c.311+53A>T (n.311+53A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312443T>CCA551265122GABRA2c.476+53A>G (n.476+53A>G)
c.*207+53A>G (n.*207+53A>G)
c.224+53A>G (n.224+53A>G)
c.311+53A>G (n.311+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312443T=CA1454779683GABRA2c.476+53A= (n.476+53A=)
c.*207+53A= (n.*207+53A=)
c.224+53A= (n.224+53A=)
c.311+53A= (n.311+53A=)
4g.46312444A>GCA2670518646GABRA2c.476+52T>C (n.476+52T>C)
c.*207+52T>C (n.*207+52T>C)
c.224+52T>C (n.224+52T>C)
c.311+52T>C (n.311+52T>C)
 gnomAD v4
4g.46312444A>TCA2670518647GABRA2c.476+52T>A (n.476+52T>A)
c.*207+52T>A (n.*207+52T>A)
c.224+52T>A (n.224+52T>A)
c.311+52T>A (n.311+52T>A)
 gnomAD v4
4g.46312444_46312445delinsACCA1454779684GABRA2c.476+51_476+52delinsGT (n.476+51_476+52delinsGT)
c.*207+51_*207+52delinsGT (n.*207+51_*207+52delinsGT)
c.224+51_224+52delinsGT (n.224+51_224+52delinsGT)
c.311+51_311+52delinsGT (n.311+51_311+52delinsGT)
4g.46312445delCA1454779685GABRA2c.476+51del (n.476+51del)
c.*207+51del (n.*207+51del)
c.224+51del (n.224+51del)
c.311+51del (n.311+51del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312445C>ACA2670518648GABRA2c.476+51G>T (n.476+51G>T)
c.*207+51G>T (n.*207+51G>T)
c.224+51G>T (n.224+51G>T)
c.311+51G>T (n.311+51G>T)
 gnomAD v4
4g.46312446A=CA1454779686GABRA2c.476+50T= (n.476+50T=)
c.*207+50T= (n.*207+50T=)
c.224+50T= (n.224+50T=)
c.311+50T= (n.311+50T=)
4g.46312446A>GCA2906706GABRA2c.476+50T>C (n.476+50T>C)
c.*207+50T>C (n.*207+50T>C)
c.224+50T>C (n.224+50T>C)
c.311+50T>C (n.311+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312446A>TCA2906707GABRA2c.476+50T>A (n.476+50T>A)
c.*207+50T>A (n.*207+50T>A)
c.224+50T>A (n.224+50T>A)
c.311+50T>A (n.311+50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312447T>CCA2670518649GABRA2c.476+49A>G (n.476+49A>G)
c.*207+49A>G (n.*207+49A>G)
c.224+49A>G (n.224+49A>G)
c.311+49A>G (n.311+49A>G)
 gnomAD v4
4g.46312448G>ACA97086369GABRA2c.476+48C>T (n.476+48C>T)
c.*207+48C>T (n.*207+48C>T)
c.224+48C>T (n.224+48C>T)
c.311+48C>T (n.311+48C>T)
 dbSNP
4g.46312448G=CA1454779687GABRA2c.476+48C= (n.476+48C=)
c.*207+48C= (n.*207+48C=)
c.224+48C= (n.224+48C=)
c.311+48C= (n.311+48C=)
4g.46312448G>TCA2578078561GABRA2c.476+48C>A (n.476+48C>A)
c.*207+48C>A (n.*207+48C>A)
c.224+48C>A (n.224+48C>A)
c.311+48C>A (n.311+48C>A)
 gnomAD v4
4g.46312450A>GCA2670518650GABRA2c.476+46T>C (n.476+46T>C)
c.*207+46T>C (n.*207+46T>C)
c.224+46T>C (n.224+46T>C)
c.311+46T>C (n.311+46T>C)
 gnomAD v4
4g.46312451A=CA1454779688GABRA2c.476+45T= (n.476+45T=)
c.*207+45T= (n.*207+45T=)
c.224+45T= (n.224+45T=)
c.311+45T= (n.311+45T=)
4g.46312451A>GCA2906708GABRA2c.476+45T>C (n.476+45T>C)
c.*207+45T>C (n.*207+45T>C)
c.224+45T>C (n.224+45T>C)
c.311+45T>C (n.311+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312452A=CA1454779690GABRA2c.476+44T= (n.476+44T=)
c.*207+44T= (n.*207+44T=)
c.224+44T= (n.224+44T=)
c.311+44T= (n.311+44T=)
4g.46312452A>CCA2906709GABRA2c.476+44T>G (n.476+44T>G)
c.*207+44T>G (n.*207+44T>G)
c.224+44T>G (n.224+44T>G)
c.311+44T>G (n.311+44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.46312452A>GCA97086370GABRA2c.476+44T>C (n.476+44T>C)
c.*207+44T>C (n.*207+44T>C)
c.224+44T>C (n.224+44T>C)
c.311+44T>C (n.311+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312452_46312453delinsATCA1454779689GABRA2c.476+43_476+44delinsAT (n.476+43_476+44delinsAT)
c.*207+43_*207+44delinsAT (n.*207+43_*207+44delinsAT)
c.224+43_224+44delinsAT (n.224+43_224+44delinsAT)
c.311+43_311+44delinsAT (n.311+43_311+44delinsAT)
4g.46312453T>ACA1454779692GABRA2c.476+43A>T (n.476+43A>T)
c.*207+43A>T (n.*207+43A>T)
c.224+43A>T (n.224+43A>T)
c.311+43A>T (n.311+43A>T)
 dbSNP
4g.46312453T=CA1454779691GABRA2c.476+43A= (n.476+43A=)
c.*207+43A= (n.*207+43A=)
c.224+43A= (n.224+43A=)
c.311+43A= (n.311+43A=)
4g.46312455delCA551265128GABRA2c.476+43del (n.476+43del)
c.*207+43del (n.*207+43del)
c.224+43del (n.224+43del)
c.311+43del (n.311+43del)
 dbSNP gnomAD v2
4g.46312454T>CCA2670518651GABRA2c.476+42A>G (n.476+42A>G)
c.*207+42A>G (n.*207+42A>G)
c.224+42A>G (n.224+42A>G)
c.311+42A>G (n.311+42A>G)
 gnomAD v4
4g.46312455T>GCA2670518652GABRA2c.476+41A>C (n.476+41A>C)
c.*207+41A>C (n.*207+41A>C)
c.224+41A>C (n.224+41A>C)
c.311+41A>C (n.311+41A>C)
 gnomAD v4
4g.46312456C>TCA2670518653GABRA2c.476+40G>A (n.476+40G>A)
c.*207+40G>A (n.*207+40G>A)
c.224+40G>A (n.224+40G>A)
c.311+40G>A (n.311+40G>A)
 gnomAD v4
4g.46312457T>CCA2670518654GABRA2c.476+39A>G (n.476+39A>G)
c.*207+39A>G (n.*207+39A>G)
c.224+39A>G (n.224+39A>G)
c.311+39A>G (n.311+39A>G)
 gnomAD v4
4g.46312457T>GCA2670518655GABRA2c.476+39A>C (n.476+39A>C)
c.*207+39A>C (n.*207+39A>C)
c.224+39A>C (n.224+39A>C)
c.311+39A>C (n.311+39A>C)
 gnomAD v4
4g.46312458C>ACA2670518656GABRA2c.476+38G>T (n.476+38G>T)
c.*207+38G>T (n.*207+38G>T)
c.224+38G>T (n.224+38G>T)
c.311+38G>T (n.311+38G>T)
 gnomAD v4
4g.46312458C=CA1454779693GABRA2c.476+38G= (n.476+38G=)
c.*207+38G= (n.*207+38G=)
c.224+38G= (n.224+38G=)
c.311+38G= (n.311+38G=)
4g.46312458C>TCA1061893784GABRA2c.476+38G>A (n.476+38G>A)
c.*207+38G>A (n.*207+38G>A)
c.224+38G>A (n.224+38G>A)
c.311+38G>A (n.311+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46312459A>GCA2670518657GABRA2c.476+37T>C (n.476+37T>C)
c.*207+37T>C (n.*207+37T>C)
c.224+37T>C (n.224+37T>C)
c.311+37T>C (n.311+37T>C)
 gnomAD v4
4g.46312460G>TCA2578078562GABRA2c.476+36C>A (n.476+36C>A)
c.*207+36C>A (n.*207+36C>A)
c.224+36C>A (n.224+36C>A)
c.311+36C>A (n.311+36C>A)
 gnomAD v4
4g.46312461T>ACA2906710GABRA2c.476+35A>T (n.476+35A>T)
c.*207+35A>T (n.*207+35A>T)
c.224+35A>T (n.224+35A>T)
c.311+35A>T (n.311+35A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312461T>CCA2906712GABRA2c.476+35A>G (n.476+35A>G)
c.*207+35A>G (n.*207+35A>G)
c.224+35A>G (n.224+35A>G)
c.311+35A>G (n.311+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312461T>GCA2906711GABRA2c.476+35A>C (n.476+35A>C)
c.*207+35A>C (n.*207+35A>C)
c.224+35A>C (n.224+35A>C)
c.311+35A>C (n.311+35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312461T=CA1454779694GABRA2c.476+35A= (n.476+35A=)
c.*207+35A= (n.*207+35A=)
c.224+35A= (n.224+35A=)
c.311+35A= (n.311+35A=)
4g.46312462A=CA1454779695GABRA2c.476+34T= (n.476+34T=)
c.*207+34T= (n.*207+34T=)
c.224+34T= (n.224+34T=)
c.311+34T= (n.311+34T=)
4g.46312462A>CCA551265133GABRA2c.476+34T>G (n.476+34T>G)
c.*207+34T>G (n.*207+34T>G)
c.224+34T>G (n.224+34T>G)
c.311+34T>G (n.311+34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312462A>GCA2670518658GABRA2c.476+34T>C (n.476+34T>C)
c.*207+34T>C (n.*207+34T>C)
c.224+34T>C (n.224+34T>C)
c.311+34T>C (n.311+34T>C)
 gnomAD v4
4g.46312464A=CA1454779696GABRA2c.476+32T= (n.476+32T=)
c.*207+32T= (n.*207+32T=)
c.224+32T= (n.224+32T=)
c.311+32T= (n.311+32T=)
4g.46312464A>GCA795440049GABRA2c.476+32T>C (n.476+32T>C)
c.*207+32T>C (n.*207+32T>C)
c.224+32T>C (n.224+32T>C)
c.311+32T>C (n.311+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312465T>GCA2578078563GABRA2c.476+31A>C (n.476+31A>C)
c.*207+31A>C (n.*207+31A>C)
c.224+31A>C (n.224+31A>C)
c.311+31A>C (n.311+31A>C)
4g.46312466A=CA1454779697GABRA2c.476+30T= (n.476+30T=)
c.*207+30T= (n.*207+30T=)
c.224+30T= (n.224+30T=)
c.311+30T= (n.311+30T=)
4g.46312466A>GCA551265134GABRA2c.476+30T>C (n.476+30T>C)
c.*207+30T>C (n.*207+30T>C)
c.224+30T>C (n.224+30T>C)
c.311+30T>C (n.311+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312466A>TCA2578078564GABRA2c.476+30T>A (n.476+30T>A)
c.*207+30T>A (n.*207+30T>A)
c.224+30T>A (n.224+30T>A)
c.311+30T>A (n.311+30T>A)
4g.46312469T>ACA2670518659GABRA2c.476+27A>T (n.476+27A>T)
c.*207+27A>T (n.*207+27A>T)
c.224+27A>T (n.224+27A>T)
c.311+27A>T (n.311+27A>T)
 gnomAD v4
4g.46312470A=CA1454779698GABRA2c.476+26T= (n.476+26T=)
c.*207+26T= (n.*207+26T=)
c.224+26T= (n.224+26T=)
c.311+26T= (n.311+26T=)
4g.46312470A>GCA2906713GABRA2c.476+26T>C (n.476+26T>C)
c.*207+26T>C (n.*207+26T>C)
c.224+26T>C (n.224+26T>C)
c.311+26T>C (n.311+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312471C=CA1454779699GABRA2c.476+25G= (n.476+25G=)
c.*207+25G= (n.*207+25G=)
c.224+25G= (n.224+25G=)
c.311+25G= (n.311+25G=)
4g.46312471C>TCA1454779700GABRA2c.476+25G>A (n.476+25G>A)
c.*207+25G>A (n.*207+25G>A)
c.224+25G>A (n.224+25G>A)
c.311+25G>A (n.311+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312472A>GCA2578078565GABRA2c.476+24T>C (n.476+24T>C)
c.*207+24T>C (n.*207+24T>C)
c.224+24T>C (n.224+24T>C)
c.311+24T>C (n.311+24T>C)
 gnomAD v4
4g.46312472A>TCA2670518660GABRA2c.476+24T>A (n.476+24T>A)
c.*207+24T>A (n.*207+24T>A)
c.224+24T>A (n.224+24T>A)
c.311+24T>A (n.311+24T>A)
 gnomAD v4
4g.46312473T>ACA2670518661GABRA2c.476+23A>T (n.476+23A>T)
c.*207+23A>T (n.*207+23A>T)
c.224+23A>T (n.224+23A>T)
c.311+23A>T (n.311+23A>T)
 gnomAD v4
4g.46312474C>ACA2581417866GABRA2c.476+22G>T (n.476+22G>T)
c.*207+22G>T (n.*207+22G>T)
c.224+22G>T (n.224+22G>T)
c.311+22G>T (n.311+22G>T)
4g.46312474C=CA1454779701GABRA2c.476+22G= (n.476+22G=)
c.*207+22G= (n.*207+22G=)
c.224+22G= (n.224+22G=)
c.311+22G= (n.311+22G=)
4g.46312474C>GCA2581417865GABRA2c.476+22G>C (n.476+22G>C)
c.*207+22G>C (n.*207+22G>C)
c.224+22G>C (n.224+22G>C)
c.311+22G>C (n.311+22G>C)
4g.46312474C>TCA2906714GABRA2c.476+22G>A (n.476+22G>A)
c.*207+22G>A (n.*207+22G>A)
c.224+22G>A (n.224+22G>A)
c.311+22G>A (n.311+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312476C>TCA2761285722GABRA2c.476+20G>A (n.476+20G>A)
c.*207+20G>A (n.*207+20G>A)
c.224+20G>A (n.224+20G>A)
c.311+20G>A (n.311+20G>A)
4g.46312478T>ACA2670518662GABRA2c.476+18A>T (n.476+18A>T)
c.*207+18A>T (n.*207+18A>T)
c.224+18A>T (n.224+18A>T)
c.311+18A>T (n.311+18A>T)
 gnomAD v4
4g.46312478T>CCA2906715GABRA2c.476+18A>G (n.476+18A>G)
c.*207+18A>G (n.*207+18A>G)
c.224+18A>G (n.224+18A>G)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312478T=CA1454779702GABRA2c.476+18A= (n.476+18A=)
c.*207+18A= (n.*207+18A=)
c.224+18A= (n.224+18A=)
c.311+18A= (n.311+18A=)
4g.46312479C>TCA2670518663GABRA2c.476+17G>A (n.476+17G>A)
c.*207+17G>A (n.*207+17G>A)
c.224+17G>A (n.224+17G>A)
c.311+17G>A (n.311+17G>A)
 gnomAD v4
4g.46312480A=CA1454779703GABRA2c.476+16T= (n.476+16T=)
c.*207+16T= (n.*207+16T=)
c.224+16T= (n.224+16T=)
c.311+16T= (n.311+16T=)
4g.46312480A>CCA1061893791GABRA2c.476+16T>G (n.476+16T>G)
c.*207+16T>G (n.*207+16T>G)
c.224+16T>G (n.224+16T>G)
c.311+16T>G (n.311+16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312480A>GCA2670518664GABRA2c.476+16T>C (n.476+16T>C)
c.*207+16T>C (n.*207+16T>C)
c.224+16T>C (n.224+16T>C)
c.311+16T>C (n.311+16T>C)
 gnomAD v4
4g.46312481A>TCA2578078566GABRA2c.476+15T>A (n.476+15T>A)
c.*207+15T>A (n.*207+15T>A)
c.224+15T>A (n.224+15T>A)
c.311+15T>A (n.311+15T>A)
4g.46312482A=CA1454779704GABRA2c.476+14T= (n.476+14T=)
c.*207+14T= (n.*207+14T=)
c.224+14T= (n.224+14T=)
c.311+14T= (n.311+14T=)
4g.46312482A>GCA2906716GABRA2c.476+14T>C (n.476+14T>C)
c.*207+14T>C (n.*207+14T>C)
c.224+14T>C (n.224+14T>C)
c.311+14T>C (n.311+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312483C>ACA2670518665GABRA2c.476+13G>T (n.476+13G>T)
c.*207+13G>T (n.*207+13G>T)
c.224+13G>T (n.224+13G>T)
c.311+13G>T (n.311+13G>T)
 gnomAD v4
4g.46312483C>GCA2578078567GABRA2c.476+13G>C (n.476+13G>C)
c.*207+13G>C (n.*207+13G>C)
c.224+13G>C (n.224+13G>C)
c.311+13G>C (n.311+13G>C)
 gnomAD v4
4g.46312483C>TCA2705751576GABRA2c.476+13G>A (n.476+13G>A)
c.*207+13G>A (n.*207+13G>A)
c.224+13G>A (n.224+13G>A)
c.311+13G>A (n.311+13G>A)
 dbSNP
4g.46312484delCA2670518666GABRA2c.476+13del (n.476+13del)
c.*207+13del (n.*207+13del)
c.224+13del (n.224+13del)
c.311+13del (n.311+13del)
 gnomAD v4
4g.46312484C>ACA551265135GABRA2c.476+12G>T (n.476+12G>T)
c.*207+12G>T (n.*207+12G>T)
c.224+12G>T (n.224+12G>T)
c.311+12G>T (n.311+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.46312484C=CA1454779705GABRA2c.476+12G= (n.476+12G=)
c.*207+12G= (n.*207+12G=)
c.224+12G= (n.224+12G=)
c.311+12G= (n.311+12G=)
4g.46312484C>GCA2761285723GABRA2c.476+12G>C (n.476+12G>C)
c.*207+12G>C (n.*207+12G>C)
c.224+12G>C (n.224+12G>C)
c.311+12G>C (n.311+12G>C)
4g.46312484C>TCA2705368773GABRA2c.476+12G>A (n.476+12G>A)
c.*207+12G>A (n.*207+12G>A)
c.224+12G>A (n.224+12G>A)
c.311+12G>A (n.311+12G>A)
 dbSNP
4g.46312485T>GCA2761285724GABRA2c.476+11A>C (n.476+11A>C)
c.*207+11A>C (n.*207+11A>C)
c.224+11A>C (n.224+11A>C)
c.311+11A>C (n.311+11A>C)
4g.46312485_46312486delinsTACA1454779706GABRA2c.476+10_476+11delinsTA (n.476+10_476+11delinsTA)
c.*207+10_*207+11delinsTA (n.*207+10_*207+11delinsTA)
c.224+10_224+11delinsTA (n.224+10_224+11delinsTA)
c.311+10_311+11delinsTA (n.311+10_311+11delinsTA)
4g.46312486A=CA1454779707GABRA2c.476+10T= (n.476+10T=)
c.*207+10T= (n.*207+10T=)
c.224+10T= (n.224+10T=)
c.311+10T= (n.311+10T=)
4g.46312486A>GCA2906717GABRA2c.476+10T>C (n.476+10T>C)
c.*207+10T>C (n.*207+10T>C)
c.224+10T>C (n.224+10T>C)
c.311+10T>C (n.311+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312486A>TCA2670518668GABRA2c.476+10T>A (n.476+10T>A)
c.*207+10T>A (n.*207+10T>A)
c.224+10T>A (n.224+10T>A)
c.311+10T>A (n.311+10T>A)
 gnomAD v4
4g.46312490delCA551265136GABRA2c.476+10del (n.476+10del)
c.*207+10del (n.*207+10del)
c.224+10del (n.224+10del)
c.311+10del (n.311+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312489_46312490delCA2670518667GABRA2c.476+9_476+10del (n.476+9_476+10del)
c.*207+9_*207+10del (n.*207+9_*207+10del)
c.224+9_224+10del (n.224+9_224+10del)
c.311+9_311+10del (n.311+9_311+10del)
 gnomAD v4
4g.46312487A=CA1454779708GABRA2c.476+9T= (n.476+9T=)
c.*207+9T= (n.*207+9T=)
c.224+9T= (n.224+9T=)
c.311+9T= (n.311+9T=)
4g.46312487A>CCA1454779709GABRA2c.476+9T>G (n.476+9T>G)
c.*207+9T>G (n.*207+9T>G)
c.224+9T>G (n.224+9T>G)
c.311+9T>G (n.311+9T>G)
 ClinVar dbSNP
4g.46312489A>TCA2670518669GABRA2c.476+7T>A (n.476+7T>A)
c.*207+7T>A (n.*207+7T>A)
c.224+7T>A (n.224+7T>A)
c.311+7T>A (n.311+7T>A)
 gnomAD v4
4g.46312490A>CCA2670518670GABRA2c.476+6T>G (n.476+6T>G)
c.*207+6T>G (n.*207+6T>G)
c.224+6T>G (n.224+6T>G)
c.311+6T>G (n.311+6T>G)
 gnomAD v4
4g.46312490A>GCA2670518671GABRA2c.476+6T>C (n.476+6T>C)
c.*207+6T>C (n.*207+6T>C)
c.224+6T>C (n.224+6T>C)
c.311+6T>C (n.311+6T>C)
 gnomAD v4
4g.46312491C=CA1454779710GABRA2c.476+5G= (n.476+5G=)
c.*207+5G= (n.*207+5G=)
c.224+5G= (n.224+5G=)
c.311+5G= (n.311+5G=)
4g.46312491C>TCA551265137GABRA2c.476+5G>A (n.476+5G>A)
c.*207+5G>A (n.*207+5G>A)
c.224+5G>A (n.224+5G>A)
c.311+5G>A (n.311+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46312493T>CCA2597095662GABRA2c.476+3A>G (n.476+3A>G)
c.*207+3A>G (n.*207+3A>G)
c.224+3A>G (n.224+3A>G)
c.311+3A>G (n.311+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46312494A>CCA356799571GABRA2c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.*207+2T>G (n.*207+2T>G)
c.224+2T>G (n.224+2T>G)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
4g.46312494A>GCA356799574GABRA2c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.*207+2T>C (n.*207+2T>C)
c.224+2T>C (n.224+2T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
4g.46312494A>TCA356799577GABRA2c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.*207+2T>A (n.*207+2T>A)
c.224+2T>A (n.224+2T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)

Number of alleles fetched