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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46312307C= | CA1454779615 | GABRA2 | c.476+189G= (n.476+189G=) c.*207+189G= (n.*207+189G=) c.224+189G= (n.224+189G=) c.311+189G= (n.311+189G=) | |
| 4 | g.46312307C>T | CA914943437 | GABRA2 | c.476+189G>A (n.476+189G>A) c.*207+189G>A (n.*207+189G>A) c.224+189G>A (n.224+189G>A) c.311+189G>A (n.311+189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312310A= | CA1454779616 | GABRA2 | c.476+186T= (n.476+186T=) c.*207+186T= (n.*207+186T=) c.224+186T= (n.224+186T=) c.311+186T= (n.311+186T=) | |
| 4 | g.46312310A>G | CA97086353 | GABRA2 | c.476+186T>C (n.476+186T>C) c.*207+186T>C (n.*207+186T>C) c.224+186T>C (n.224+186T>C) c.311+186T>C (n.311+186T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46312314T>A | CA1454779618 | GABRA2 | c.476+182A>T (n.476+182A>T) c.*207+182A>T (n.*207+182A>T) c.224+182A>T (n.224+182A>T) c.311+182A>T (n.311+182A>T) | dbSNP |
| 4 | g.46312314T= | CA1454779617 | GABRA2 | c.476+182A= (n.476+182A=) c.*207+182A= (n.*207+182A=) c.224+182A= (n.224+182A=) c.311+182A= (n.311+182A=) | |
| 4 | g.46312317A= | CA1454779619 | GABRA2 | c.476+179T= (n.476+179T=) c.*207+179T= (n.*207+179T=) c.224+179T= (n.224+179T=) c.311+179T= (n.311+179T=) | |
| 4 | g.46312317A>T | CA97086354 | GABRA2 | c.476+179T>A (n.476+179T>A) c.*207+179T>A (n.*207+179T>A) c.224+179T>A (n.224+179T>A) c.311+179T>A (n.311+179T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312322A= | CA1454779620 | GABRA2 | c.476+174T= (n.476+174T=) c.*207+174T= (n.*207+174T=) c.224+174T= (n.224+174T=) c.311+174T= (n.311+174T=) | |
| 4 | g.46312322A>G | CA795439950 | GABRA2 | c.476+174T>C (n.476+174T>C) c.*207+174T>C (n.*207+174T>C) c.224+174T>C (n.224+174T>C) c.311+174T>C (n.311+174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312330A>G | CA649139124 | GABRA2 | c.476+166T>C (n.476+166T>C) c.*207+166T>C (n.*207+166T>C) c.224+166T>C (n.224+166T>C) c.311+166T>C (n.311+166T>C) | COSMIC |
| 4 | g.46312331T>C | CA97086355 | GABRA2 | c.476+165A>G (n.476+165A>G) c.*207+165A>G (n.*207+165A>G) c.224+165A>G (n.224+165A>G) c.311+165A>G (n.311+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312331T= | CA1454779621 | GABRA2 | c.476+165A= (n.476+165A=) c.*207+165A= (n.*207+165A=) c.224+165A= (n.224+165A=) c.311+165A= (n.311+165A=) | |
| 4 | g.46312333T>C | CA1454779623 | GABRA2 | c.476+163A>G (n.476+163A>G) c.*207+163A>G (n.*207+163A>G) c.224+163A>G (n.224+163A>G) c.311+163A>G (n.311+163A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46312333T= | CA1454779622 | GABRA2 | c.476+163A= (n.476+163A=) c.*207+163A= (n.*207+163A=) c.224+163A= (n.224+163A=) c.311+163A= (n.311+163A=) | |
| 4 | g.46312334A= | CA1454779624 | GABRA2 | c.476+162T= (n.476+162T=) c.*207+162T= (n.*207+162T=) c.224+162T= (n.224+162T=) c.311+162T= (n.311+162T=) | |
| 4 | g.46312334A>T | CA97086356 | GABRA2 | c.476+162T>A (n.476+162T>A) c.*207+162T>A (n.*207+162T>A) c.224+162T>A (n.224+162T>A) c.311+162T>A (n.311+162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312335G= | CA1454779625 | GABRA2 | c.476+161C= (n.476+161C=) c.*207+161C= (n.*207+161C=) c.224+161C= (n.224+161C=) c.311+161C= (n.311+161C=) | |
| 4 | g.46312336T>A | CA1454779628 | GABRA2 | c.476+160A>T (n.476+160A>T) c.*207+160A>T (n.*207+160A>T) c.224+160A>T (n.224+160A>T) c.311+160A>T (n.311+160A>T) | dbSNP |
| 4 | g.46312336T= | CA1454779627 | GABRA2 | c.476+160A= (n.476+160A=) c.*207+160A= (n.*207+160A=) c.224+160A= (n.224+160A=) c.311+160A= (n.311+160A=) | |
| 4 | g.46312341dup | CA1454779626 | GABRA2 | c.476+160dup (n.476+160dup) c.*207+160dup (n.*207+160dup) c.224+160dup (n.224+160dup) c.311+160dup (n.311+160dup) | dbSNP |
| 4 | g.46312337T>C | CA795439956 | GABRA2 | c.476+159A>G (n.476+159A>G) c.*207+159A>G (n.*207+159A>G) c.224+159A>G (n.224+159A>G) c.311+159A>G (n.311+159A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46312337T= | CA1454779629 | GABRA2 | c.476+159A= (n.476+159A=) c.*207+159A= (n.*207+159A=) c.224+159A= (n.224+159A=) c.311+159A= (n.311+159A=) | |
| 4 | g.46312339T>G | CA795439957 | GABRA2 | c.476+157A>C (n.476+157A>C) c.*207+157A>C (n.*207+157A>C) c.224+157A>C (n.224+157A>C) c.311+157A>C (n.311+157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312339T= | CA1454779630 | GABRA2 | c.476+157A= (n.476+157A=) c.*207+157A= (n.*207+157A=) c.224+157A= (n.224+157A=) c.311+157A= (n.311+157A=) | |
| 4 | g.46312344A>G | CA2670518556 | GABRA2 | c.476+152T>C (n.476+152T>C) c.*207+152T>C (n.*207+152T>C) c.224+152T>C (n.224+152T>C) c.311+152T>C (n.311+152T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312344A>T | CA2670518555 | GABRA2 | c.476+152T>A (n.476+152T>A) c.*207+152T>A (n.*207+152T>A) c.224+152T>A (n.224+152T>A) c.311+152T>A (n.311+152T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312345T>A | CA2670518557 | GABRA2 | c.476+151A>T (n.476+151A>T) c.*207+151A>T (n.*207+151A>T) c.224+151A>T (n.224+151A>T) c.311+151A>T (n.311+151A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312346C>A | CA2670518558 | GABRA2 | c.476+150G>T (n.476+150G>T) c.*207+150G>T (n.*207+150G>T) c.224+150G>T (n.224+150G>T) c.311+150G>T (n.311+150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312346C>G | CA2670518560 | GABRA2 | c.476+150G>C (n.476+150G>C) c.*207+150G>C (n.*207+150G>C) c.224+150G>C (n.224+150G>C) c.311+150G>C (n.311+150G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312346C>T | CA2670518559 | GABRA2 | c.476+150G>A (n.476+150G>A) c.*207+150G>A (n.*207+150G>A) c.224+150G>A (n.224+150G>A) c.311+150G>A (n.311+150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312347A>C | CA2830536726 | GABRA2 | c.476+149T>G (n.476+149T>G) c.*207+149T>G (n.*207+149T>G) c.224+149T>G (n.224+149T>G) c.311+149T>G (n.311+149T>G) | |
| 4 | g.46312347A>G | CA2670518561 | GABRA2 | c.476+149T>C (n.476+149T>C) c.*207+149T>C (n.*207+149T>C) c.224+149T>C (n.224+149T>C) c.311+149T>C (n.311+149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312347A>T | CA2670518562 | GABRA2 | c.476+149T>A (n.476+149T>A) c.*207+149T>A (n.*207+149T>A) c.224+149T>A (n.224+149T>A) c.311+149T>A (n.311+149T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312348A>G | CA2670518563 | GABRA2 | c.476+148T>C (n.476+148T>C) c.*207+148T>C (n.*207+148T>C) c.224+148T>C (n.224+148T>C) c.311+148T>C (n.311+148T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312348A>T | CA2670518564 | GABRA2 | c.476+148T>A (n.476+148T>A) c.*207+148T>A (n.*207+148T>A) c.224+148T>A (n.224+148T>A) c.311+148T>A (n.311+148T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312349A>T | CA2670518565 | GABRA2 | c.476+147T>A (n.476+147T>A) c.*207+147T>A (n.*207+147T>A) c.224+147T>A (n.224+147T>A) c.311+147T>A (n.311+147T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312350A= | CA1454779631 | GABRA2 | c.476+146T= (n.476+146T=) c.*207+146T= (n.*207+146T=) c.224+146T= (n.224+146T=) c.311+146T= (n.311+146T=) | |
| 4 | g.46312350A>C | CA2670518566 | GABRA2 | c.476+146T>G (n.476+146T>G) c.*207+146T>G (n.*207+146T>G) c.224+146T>G (n.224+146T>G) c.311+146T>G (n.311+146T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312350A>G | CA97086357 | GABRA2 | c.476+146T>C (n.476+146T>C) c.*207+146T>C (n.*207+146T>C) c.224+146T>C (n.224+146T>C) c.311+146T>C (n.311+146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312350A>T | CA795439959 | GABRA2 | c.476+146T>A (n.476+146T>A) c.*207+146T>A (n.*207+146T>A) c.224+146T>A (n.224+146T>A) c.311+146T>A (n.311+146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312350_46312351insGG | CA2670518567 | GABRA2 | c.476+145_476+146insCC (n.476+145_476+146insCC) c.*207+145_*207+146insCC (n.*207+145_*207+146insCC) c.224+145_224+146insCC (n.224+145_224+146insCC) c.311+145_311+146insCC (n.311+145_311+146insCC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312351C>A | CA2670518568 | GABRA2 | c.476+145G>T (n.476+145G>T) c.*207+145G>T (n.*207+145G>T) c.224+145G>T (n.224+145G>T) c.311+145G>T (n.311+145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312351C= | CA1454779632 | GABRA2 | c.476+145G= (n.476+145G=) c.*207+145G= (n.*207+145G=) c.224+145G= (n.224+145G=) c.311+145G= (n.311+145G=) | |
| 4 | g.46312351C>T | CA795439961 | GABRA2 | c.476+145G>A (n.476+145G>A) c.*207+145G>A (n.*207+145G>A) c.224+145G>A (n.224+145G>A) c.311+145G>A (n.311+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312352A>T | CA2670518569 | GABRA2 | c.476+144T>A (n.476+144T>A) c.*207+144T>A (n.*207+144T>A) c.224+144T>A (n.224+144T>A) c.311+144T>A (n.311+144T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312353T>A | CA2670518570 | GABRA2 | c.476+143A>T (n.476+143A>T) c.*207+143A>T (n.*207+143A>T) c.224+143A>T (n.224+143A>T) c.311+143A>T (n.311+143A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312353T>C | CA1454779634 | GABRA2 | c.476+143A>G (n.476+143A>G) c.*207+143A>G (n.*207+143A>G) c.224+143A>G (n.224+143A>G) c.311+143A>G (n.311+143A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46312353T>G | CA2670518571 | GABRA2 | c.476+143A>C (n.476+143A>C) c.*207+143A>C (n.*207+143A>C) c.224+143A>C (n.224+143A>C) c.311+143A>C (n.311+143A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312353T= | CA1454779633 | GABRA2 | c.476+143A= (n.476+143A=) c.*207+143A= (n.*207+143A=) c.224+143A= (n.224+143A=) c.311+143A= (n.311+143A=) | |
| 4 | g.46312354T>A | CA2670518572 | GABRA2 | c.476+142A>T (n.476+142A>T) c.*207+142A>T (n.*207+142A>T) c.224+142A>T (n.224+142A>T) c.311+142A>T (n.311+142A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312354T>G | CA2597095658 | GABRA2 | c.476+142A>C (n.476+142A>C) c.*207+142A>C (n.*207+142A>C) c.224+142A>C (n.224+142A>C) c.311+142A>C (n.311+142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312355T>C | CA2670518573 | GABRA2 | c.476+141A>G (n.476+141A>G) c.*207+141A>G (n.*207+141A>G) c.224+141A>G (n.224+141A>G) c.311+141A>G (n.311+141A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312355T>G | CA2670518574 | GABRA2 | c.476+141A>C (n.476+141A>C) c.*207+141A>C (n.*207+141A>C) c.224+141A>C (n.224+141A>C) c.311+141A>C (n.311+141A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312356G>A | CA2670518575 | GABRA2 | c.476+140C>T (n.476+140C>T) c.*207+140C>T (n.*207+140C>T) c.224+140C>T (n.224+140C>T) c.311+140C>T (n.311+140C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312356G= | CA1454779635 | GABRA2 | c.476+140C= (n.476+140C=) c.*207+140C= (n.*207+140C=) c.224+140C= (n.224+140C=) c.311+140C= (n.311+140C=) | |
| 4 | g.46312356G>T | CA795439967 | GABRA2 | c.476+140C>A (n.476+140C>A) c.*207+140C>A (n.*207+140C>A) c.224+140C>A (n.224+140C>A) c.311+140C>A (n.311+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312357C>A | CA2670518576 | GABRA2 | c.476+139G>T (n.476+139G>T) c.*207+139G>T (n.*207+139G>T) c.224+139G>T (n.224+139G>T) c.311+139G>T (n.311+139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312357C>G | CA2670518577 | GABRA2 | c.476+139G>C (n.476+139G>C) c.*207+139G>C (n.*207+139G>C) c.224+139G>C (n.224+139G>C) c.311+139G>C (n.311+139G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312357C>T | CA2670518578 | GABRA2 | c.476+139G>A (n.476+139G>A) c.*207+139G>A (n.*207+139G>A) c.224+139G>A (n.224+139G>A) c.311+139G>A (n.311+139G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312358A= | CA1454779636 | GABRA2 | c.476+138T= (n.476+138T=) c.*207+138T= (n.*207+138T=) c.224+138T= (n.224+138T=) c.311+138T= (n.311+138T=) | |
| 4 | g.46312358A>G | CA2670518579 | GABRA2 | c.476+138T>C (n.476+138T>C) c.*207+138T>C (n.*207+138T>C) c.224+138T>C (n.224+138T>C) c.311+138T>C (n.311+138T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312358A>T | CA1454779637 | GABRA2 | c.476+138T>A (n.476+138T>A) c.*207+138T>A (n.*207+138T>A) c.224+138T>A (n.224+138T>A) c.311+138T>A (n.311+138T>A) | dbSNP |
| 4 | g.46312359A>C | CA2670518580 | GABRA2 | c.476+137T>G (n.476+137T>G) c.*207+137T>G (n.*207+137T>G) c.224+137T>G (n.224+137T>G) c.311+137T>G (n.311+137T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312359A>T | CA2670518581 | GABRA2 | c.476+137T>A (n.476+137T>A) c.*207+137T>A (n.*207+137T>A) c.224+137T>A (n.224+137T>A) c.311+137T>A (n.311+137T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312360A= | CA1454779638 | GABRA2 | c.476+136T= (n.476+136T=) c.*207+136T= (n.*207+136T=) c.224+136T= (n.224+136T=) c.311+136T= (n.311+136T=) | |
| 4 | g.46312360A>G | CA1454779639 | GABRA2 | c.476+136T>C (n.476+136T>C) c.*207+136T>C (n.*207+136T>C) c.224+136T>C (n.224+136T>C) c.311+136T>C (n.311+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312360A>T | CA2670518582 | GABRA2 | c.476+136T>A (n.476+136T>A) c.*207+136T>A (n.*207+136T>A) c.224+136T>A (n.224+136T>A) c.311+136T>A (n.311+136T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312361G>A | CA795439975 | GABRA2 | c.476+135C>T (n.476+135C>T) c.*207+135C>T (n.*207+135C>T) c.224+135C>T (n.224+135C>T) c.311+135C>T (n.311+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312361G>C | CA2670518584 | GABRA2 | c.476+135C>G (n.476+135C>G) c.*207+135C>G (n.*207+135C>G) c.224+135C>G (n.224+135C>G) c.311+135C>G (n.311+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312361G= | CA1454779640 | GABRA2 | c.476+135C= (n.476+135C=) c.*207+135C= (n.*207+135C=) c.224+135C= (n.224+135C=) c.311+135C= (n.311+135C=) | |
| 4 | g.46312361G>T | CA2670518583 | GABRA2 | c.476+135C>A (n.476+135C>A) c.*207+135C>A (n.*207+135C>A) c.224+135C>A (n.224+135C>A) c.311+135C>A (n.311+135C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312362C>A | CA795439983 | GABRA2 | c.476+134G>T (n.476+134G>T) c.*207+134G>T (n.*207+134G>T) c.224+134G>T (n.224+134G>T) c.311+134G>T (n.311+134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312362C= | CA1454779641 | GABRA2 | c.476+134G= (n.476+134G=) c.*207+134G= (n.*207+134G=) c.224+134G= (n.224+134G=) c.311+134G= (n.311+134G=) | |
| 4 | g.46312362C>T | CA2670518585 | GABRA2 | c.476+134G>A (n.476+134G>A) c.*207+134G>A (n.*207+134G>A) c.224+134G>A (n.224+134G>A) c.311+134G>A (n.311+134G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312363A>G | CA2525083292 | GABRA2 | c.476+133T>C (n.476+133T>C) c.*207+133T>C (n.*207+133T>C) c.224+133T>C (n.224+133T>C) c.311+133T>C (n.311+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312363A>T | CA2670518586 | GABRA2 | c.476+133T>A (n.476+133T>A) c.*207+133T>A (n.*207+133T>A) c.224+133T>A (n.224+133T>A) c.311+133T>A (n.311+133T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312364T>C | CA97086358 | GABRA2 | c.476+132A>G (n.476+132A>G) c.*207+132A>G (n.*207+132A>G) c.224+132A>G (n.224+132A>G) c.311+132A>G (n.311+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312364T= | CA1454779642 | GABRA2 | c.476+132A= (n.476+132A=) c.*207+132A= (n.*207+132A=) c.224+132A= (n.224+132A=) c.311+132A= (n.311+132A=) | |
| 4 | g.46312365A>G | CA2670518587 | GABRA2 | c.476+131T>C (n.476+131T>C) c.*207+131T>C (n.*207+131T>C) c.224+131T>C (n.224+131T>C) c.311+131T>C (n.311+131T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312365A>T | CA2670518588 | GABRA2 | c.476+131T>A (n.476+131T>A) c.*207+131T>A (n.*207+131T>A) c.224+131T>A (n.224+131T>A) c.311+131T>A (n.311+131T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312366T>G | CA2670518589 | GABRA2 | c.476+130A>C (n.476+130A>C) c.*207+130A>C (n.*207+130A>C) c.224+130A>C (n.224+130A>C) c.311+130A>C (n.311+130A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312366_46312367insGCAAAGCATA | CA2670518590 | GABRA2 | c.476+129_476+130insTATGCTTTGC (n.476+129_476+130insTATGCTTTGC) c.*207+129_*207+130insTATGCTTTGC (n.*207+129_*207+130insTATGCTTTGC) c.224+129_224+130insTATGCTTTGC (n.224+129_224+130insTATGCTTTGC) c.311+129_311+130insTATGCTTTGC (n.311+129_311+130insTATGCTTTGC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312367T>C | CA649139126 | GABRA2 | c.476+129A>G (n.476+129A>G) c.*207+129A>G (n.*207+129A>G) c.224+129A>G (n.224+129A>G) c.311+129A>G (n.311+129A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46312368A= | CA1454779643 | GABRA2 | c.476+128T= (n.476+128T=) c.*207+128T= (n.*207+128T=) c.224+128T= (n.224+128T=) c.311+128T= (n.311+128T=) | |
| 4 | g.46312368A>G | CA1454779644 | GABRA2 | c.476+128T>C (n.476+128T>C) c.*207+128T>C (n.*207+128T>C) c.224+128T>C (n.224+128T>C) c.311+128T>C (n.311+128T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46312369T>C | CA97086359 | GABRA2 | c.476+127A>G (n.476+127A>G) c.*207+127A>G (n.*207+127A>G) c.224+127A>G (n.224+127A>G) c.311+127A>G (n.311+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312369T>G | CA2670518591 | GABRA2 | c.476+127A>C (n.476+127A>C) c.*207+127A>C (n.*207+127A>C) c.224+127A>C (n.224+127A>C) c.311+127A>C (n.311+127A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312369T= | CA1454779645 | GABRA2 | c.476+127A= (n.476+127A=) c.*207+127A= (n.*207+127A=) c.224+127A= (n.224+127A=) c.311+127A= (n.311+127A=) | |
| 4 | g.46312370T>C | CA2670518592 | GABRA2 | c.476+126A>G (n.476+126A>G) c.*207+126A>G (n.*207+126A>G) c.224+126A>G (n.224+126A>G) c.311+126A>G (n.311+126A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312370T>G | CA2705751572 | GABRA2 | c.476+126A>C (n.476+126A>C) c.*207+126A>C (n.*207+126A>C) c.224+126A>C (n.224+126A>C) c.311+126A>C (n.311+126A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46312371G>A | CA795439990 | GABRA2 | c.476+125C>T (n.476+125C>T) c.*207+125C>T (n.*207+125C>T) c.224+125C>T (n.224+125C>T) c.311+125C>T (n.311+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312371G>C | CA2670518594 | GABRA2 | c.476+125C>G (n.476+125C>G) c.*207+125C>G (n.*207+125C>G) c.224+125C>G (n.224+125C>G) c.311+125C>G (n.311+125C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312371G= | CA1454779646 | GABRA2 | c.476+125C= (n.476+125C=) c.*207+125C= (n.*207+125C=) c.224+125C= (n.224+125C=) c.311+125C= (n.311+125C=) | |
| 4 | g.46312371G>T | CA2670518593 | GABRA2 | c.476+125C>A (n.476+125C>A) c.*207+125C>A (n.*207+125C>A) c.224+125C>A (n.224+125C>A) c.311+125C>A (n.311+125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312371_46312383del | CA2670518595 | GABRA2 | c.476+113_476+125del (n.476+113_476+125del) c.*207+113_*207+125del (n.*207+113_*207+125del) c.224+113_224+125del (n.224+113_224+125del) c.311+113_311+125del (n.311+113_311+125del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312372G>A | CA97086360 | GABRA2 | c.476+124C>T (n.476+124C>T) c.*207+124C>T (n.*207+124C>T) c.224+124C>T (n.224+124C>T) c.311+124C>T (n.311+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312372G>C | CA1454779648 | GABRA2 | c.476+124C>G (n.476+124C>G) c.*207+124C>G (n.*207+124C>G) c.224+124C>G (n.224+124C>G) c.311+124C>G (n.311+124C>G) | dbSNP |
| 4 | g.46312372G= | CA1454779647 | GABRA2 | c.476+124C= (n.476+124C=) c.*207+124C= (n.*207+124C=) c.224+124C= (n.224+124C=) c.311+124C= (n.311+124C=) | |
| 4 | g.46312372G>T | CA2670518596 | GABRA2 | c.476+124C>A (n.476+124C>A) c.*207+124C>A (n.*207+124C>A) c.224+124C>A (n.224+124C>A) c.311+124C>A (n.311+124C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312373T>C | CA2670518597 | GABRA2 | c.476+123A>G (n.476+123A>G) c.*207+123A>G (n.*207+123A>G) c.224+123A>G (n.224+123A>G) c.311+123A>G (n.311+123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312374A= | CA1454779649 | GABRA2 | c.476+122T= (n.476+122T=) c.*207+122T= (n.*207+122T=) c.224+122T= (n.224+122T=) c.311+122T= (n.311+122T=) | |
| 4 | g.46312374A>C | CA2670518598 | GABRA2 | c.476+122T>G (n.476+122T>G) c.*207+122T>G (n.*207+122T>G) c.224+122T>G (n.224+122T>G) c.311+122T>G (n.311+122T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312374A>G | CA551265114 | GABRA2 | c.476+122T>C (n.476+122T>C) c.*207+122T>C (n.*207+122T>C) c.224+122T>C (n.224+122T>C) c.311+122T>C (n.311+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312374A>T | CA2670518599 | GABRA2 | c.476+122T>A (n.476+122T>A) c.*207+122T>A (n.*207+122T>A) c.224+122T>A (n.224+122T>A) c.311+122T>A (n.311+122T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312375C>A | CA2670518600 | GABRA2 | c.476+121G>T (n.476+121G>T) c.*207+121G>T (n.*207+121G>T) c.224+121G>T (n.224+121G>T) c.311+121G>T (n.311+121G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312375C>T | CA2670518601 | GABRA2 | c.476+121G>A (n.476+121G>A) c.*207+121G>A (n.*207+121G>A) c.224+121G>A (n.224+121G>A) c.311+121G>A (n.311+121G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312376T>C | CA2670518602 | GABRA2 | c.476+120A>G (n.476+120A>G) c.*207+120A>G (n.*207+120A>G) c.224+120A>G (n.224+120A>G) c.311+120A>G (n.311+120A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312377T>C | CA2670518603 | GABRA2 | c.476+119A>G (n.476+119A>G) c.*207+119A>G (n.*207+119A>G) c.224+119A>G (n.224+119A>G) c.311+119A>G (n.311+119A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312378C>A | CA2670518604 | GABRA2 | c.476+118G>T (n.476+118G>T) c.*207+118G>T (n.*207+118G>T) c.224+118G>T (n.224+118G>T) c.311+118G>T (n.311+118G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312378C>G | CA2670518605 | GABRA2 | c.476+118G>C (n.476+118G>C) c.*207+118G>C (n.*207+118G>C) c.224+118G>C (n.224+118G>C) c.311+118G>C (n.311+118G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312379A>G | CA2670518606 | GABRA2 | c.476+117T>C (n.476+117T>C) c.*207+117T>C (n.*207+117T>C) c.224+117T>C (n.224+117T>C) c.311+117T>C (n.311+117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312380A>G | CA2670518608 | GABRA2 | c.476+116T>C (n.476+116T>C) c.*207+116T>C (n.*207+116T>C) c.224+116T>C (n.224+116T>C) c.311+116T>C (n.311+116T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312380A>T | CA2670518607 | GABRA2 | c.476+116T>A (n.476+116T>A) c.*207+116T>A (n.*207+116T>A) c.224+116T>A (n.224+116T>A) c.311+116T>A (n.311+116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312381T>C | CA97086361 | GABRA2 | c.476+115A>G (n.476+115A>G) c.*207+115A>G (n.*207+115A>G) c.224+115A>G (n.224+115A>G) c.311+115A>G (n.311+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312381T= | CA1454779650 | GABRA2 | c.476+115A= (n.476+115A=) c.*207+115A= (n.*207+115A=) c.224+115A= (n.224+115A=) c.311+115A= (n.311+115A=) | |
| 4 | g.46312382A>T | CA2670518609 | GABRA2 | c.476+114T>A (n.476+114T>A) c.*207+114T>A (n.*207+114T>A) c.224+114T>A (n.224+114T>A) c.311+114T>A (n.311+114T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312384T>A | CA551265115 | GABRA2 | c.476+112A>T (n.476+112A>T) c.*207+112A>T (n.*207+112A>T) c.224+112A>T (n.224+112A>T) c.311+112A>T (n.311+112A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312384T>G | CA2670518610 | GABRA2 | c.476+112A>C (n.476+112A>C) c.*207+112A>C (n.*207+112A>C) c.224+112A>C (n.224+112A>C) c.311+112A>C (n.311+112A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312384T= | CA1454779651 | GABRA2 | c.476+112A= (n.476+112A=) c.*207+112A= (n.*207+112A=) c.224+112A= (n.224+112A=) c.311+112A= (n.311+112A=) | |
| 4 | g.46312385C>A | CA2670518611 | GABRA2 | c.476+111G>T (n.476+111G>T) c.*207+111G>T (n.*207+111G>T) c.224+111G>T (n.224+111G>T) c.311+111G>T (n.311+111G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312387G>A | CA2670518612 | GABRA2 | c.476+109C>T (n.476+109C>T) c.*207+109C>T (n.*207+109C>T) c.224+109C>T (n.224+109C>T) c.311+109C>T (n.311+109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312387G>C | CA795439999 | GABRA2 | c.476+109C>G (n.476+109C>G) c.*207+109C>G (n.*207+109C>G) c.224+109C>G (n.224+109C>G) c.311+109C>G (n.311+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312387G= | CA1454779652 | GABRA2 | c.476+109C= (n.476+109C=) c.*207+109C= (n.*207+109C=) c.224+109C= (n.224+109C=) c.311+109C= (n.311+109C=) | |
| 4 | g.46312387G>T | CA2670518613 | GABRA2 | c.476+109C>A (n.476+109C>A) c.*207+109C>A (n.*207+109C>A) c.224+109C>A (n.224+109C>A) c.311+109C>A (n.311+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312388T>C | CA2670518614 | GABRA2 | c.476+108A>G (n.476+108A>G) c.*207+108A>G (n.*207+108A>G) c.224+108A>G (n.224+108A>G) c.311+108A>G (n.311+108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312389T>C | CA795440007 | GABRA2 | c.476+107A>G (n.476+107A>G) c.*207+107A>G (n.*207+107A>G) c.224+107A>G (n.224+107A>G) c.311+107A>G (n.311+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312389T= | CA1454779653 | GABRA2 | c.476+107A= (n.476+107A=) c.*207+107A= (n.*207+107A=) c.224+107A= (n.224+107A=) c.311+107A= (n.311+107A=) | |
| 4 | g.46312390del | CA2670518615 | GABRA2 | c.476+106del (n.476+106del) c.*207+106del (n.*207+106del) c.224+106del (n.224+106del) c.311+106del (n.311+106del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312391G= | CA1454779654 | GABRA2 | c.476+105C= (n.476+105C=) c.*207+105C= (n.*207+105C=) c.224+105C= (n.224+105C=) c.311+105C= (n.311+105C=) | |
| 4 | g.46312391G>T | CA1061893757 | GABRA2 | c.476+105C>A (n.476+105C>A) c.*207+105C>A (n.*207+105C>A) c.224+105C>A (n.224+105C>A) c.311+105C>A (n.311+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312392A>G | CA2670518616 | GABRA2 | c.476+104T>C (n.476+104T>C) c.*207+104T>C (n.*207+104T>C) c.224+104T>C (n.224+104T>C) c.311+104T>C (n.311+104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312393A>G | CA2670518617 | GABRA2 | c.476+103T>C (n.476+103T>C) c.*207+103T>C (n.*207+103T>C) c.224+103T>C (n.224+103T>C) c.311+103T>C (n.311+103T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312394A>G | CA2670518618 | GABRA2 | c.476+102T>C (n.476+102T>C) c.*207+102T>C (n.*207+102T>C) c.224+102T>C (n.224+102T>C) c.311+102T>C (n.311+102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312395A>T | CA2670518619 | GABRA2 | c.476+101T>A (n.476+101T>A) c.*207+101T>A (n.*207+101T>A) c.224+101T>A (n.224+101T>A) c.311+101T>A (n.311+101T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312396C>A | CA2670518620 | GABRA2 | c.476+100G>T (n.476+100G>T) c.*207+100G>T (n.*207+100G>T) c.224+100G>T (n.224+100G>T) c.311+100G>T (n.311+100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312397A>G | CA2670518621 | GABRA2 | c.476+99T>C (n.476+99T>C) c.*207+99T>C (n.*207+99T>C) c.224+99T>C (n.224+99T>C) c.311+99T>C (n.311+99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312397A>T | CA2578078550 | GABRA2 | c.476+99T>A (n.476+99T>A) c.*207+99T>A (n.*207+99T>A) c.224+99T>A (n.224+99T>A) c.311+99T>A (n.311+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312398C>A | CA2670518622 | GABRA2 | c.476+98G>T (n.476+98G>T) c.*207+98G>T (n.*207+98G>T) c.224+98G>T (n.224+98G>T) c.311+98G>T (n.311+98G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312398C= | CA1454779655 | GABRA2 | c.476+98G= (n.476+98G=) c.*207+98G= (n.*207+98G=) c.224+98G= (n.224+98G=) c.311+98G= (n.311+98G=) | |
| 4 | g.46312398C>G | CA2670518623 | GABRA2 | c.476+98G>C (n.476+98G>C) c.*207+98G>C (n.*207+98G>C) c.224+98G>C (n.224+98G>C) c.311+98G>C (n.311+98G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312398C>T | CA551265117 | GABRA2 | c.476+98G>A (n.476+98G>A) c.*207+98G>A (n.*207+98G>A) c.224+98G>A (n.224+98G>A) c.311+98G>A (n.311+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312399T>C | CA1454779657 | GABRA2 | c.476+97A>G (n.476+97A>G) c.*207+97A>G (n.*207+97A>G) c.224+97A>G (n.224+97A>G) c.311+97A>G (n.311+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46312399T= | CA1454779656 | GABRA2 | c.476+97A= (n.476+97A=) c.*207+97A= (n.*207+97A=) c.224+97A= (n.224+97A=) c.311+97A= (n.311+97A=) | |
| 4 | g.46312400C>A | CA2670518624 | GABRA2 | c.476+96G>T (n.476+96G>T) c.*207+96G>T (n.*207+96G>T) c.224+96G>T (n.224+96G>T) c.311+96G>T (n.311+96G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312402A>G | CA2670518625 | GABRA2 | c.476+94T>C (n.476+94T>C) c.*207+94T>C (n.*207+94T>C) c.224+94T>C (n.224+94T>C) c.311+94T>C (n.311+94T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312403del | CA2670518626 | GABRA2 | c.476+93del (n.476+93del) c.*207+93del (n.*207+93del) c.224+93del (n.224+93del) c.311+93del (n.311+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312403C>A | CA97086362 | GABRA2 | c.476+93G>T (n.476+93G>T) c.*207+93G>T (n.*207+93G>T) c.224+93G>T (n.224+93G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312403C= | CA1454779658 | GABRA2 | c.476+93G= (n.476+93G=) c.*207+93G= (n.*207+93G=) c.224+93G= (n.224+93G=) c.311+93G= (n.311+93G=) | |
| 4 | g.46312404T>G | CA2670518627 | GABRA2 | c.476+92A>C (n.476+92A>C) c.*207+92A>C (n.*207+92A>C) c.224+92A>C (n.224+92A>C) c.311+92A>C (n.311+92A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312405T>A | CA2761285720 | GABRA2 | c.476+91A>T (n.476+91A>T) c.*207+91A>T (n.*207+91A>T) c.224+91A>T (n.224+91A>T) c.311+91A>T (n.311+91A>T) | |
| 4 | g.46312407G>A | CA795440008 | GABRA2 | c.476+89C>T (n.476+89C>T) c.*207+89C>T (n.*207+89C>T) c.224+89C>T (n.224+89C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46312407G>C | CA2578078551 | GABRA2 | c.476+89C>G (n.476+89C>G) c.*207+89C>G (n.*207+89C>G) c.224+89C>G (n.224+89C>G) c.311+89C>G (n.311+89C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46312407G= | CA1454779659 | GABRA2 | c.476+89C= (n.476+89C=) c.*207+89C= (n.*207+89C=) c.224+89C= (n.224+89C=) c.311+89C= (n.311+89C=) | |
| 4 | g.46312407G>T | CA97086363 | GABRA2 | c.476+89C>A (n.476+89C>A) c.*207+89C>A (n.*207+89C>A) c.224+89C>A (n.224+89C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |