| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46303744T>C | CA2761285532 | GABRA2 | c.704-132A>G (n.704-132A>G) c.477-132A>G (n.477-132A>G) c.*290+6429A>G (n.*290+6429A>G) c.11-132A>G (n.11-132A>G) c.452-132A>G (n.452-132A>G) c.*435-132A>G (n.*435-132A>G) c.539-132A>G (n.539-132A>G) | |
| 4 | g.46303745A= | CA1454775704 | GABRA2 | c.704-133T= (n.704-133T=) c.477-133T= (n.477-133T=) c.*290+6428T= (n.*290+6428T=) c.11-133T= (n.11-133T=) c.452-133T= (n.452-133T=) c.*435-133T= (n.*435-133T=) c.539-133T= (n.539-133T=) | |
| 4 | g.46303745A>G | CA1454775705 | GABRA2 | c.704-133T>C (n.704-133T>C) c.477-133T>C (n.477-133T>C) c.*290+6428T>C (n.*290+6428T>C) c.11-133T>C (n.11-133T>C) c.452-133T>C (n.452-133T>C) c.*435-133T>C (n.*435-133T>C) c.539-133T>C (n.539-133T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303746T>C | CA2670518157 | GABRA2 | c.704-134A>G (n.704-134A>G) c.477-134A>G (n.477-134A>G) c.*290+6427A>G (n.*290+6427A>G) c.11-134A>G (n.11-134A>G) c.452-134A>G (n.452-134A>G) c.*435-134A>G (n.*435-134A>G) c.539-134A>G (n.539-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303747A>G | CA2670518158 | GABRA2 | c.704-135T>C (n.704-135T>C) c.477-135T>C (n.477-135T>C) c.*290+6426T>C (n.*290+6426T>C) c.11-135T>C (n.11-135T>C) c.452-135T>C (n.452-135T>C) c.*435-135T>C (n.*435-135T>C) c.539-135T>C (n.539-135T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>A | CA2670518159 | GABRA2 | c.704-136A>T (n.704-136A>T) c.477-136A>T (n.477-136A>T) c.*290+6425A>T (n.*290+6425A>T) c.11-136A>T (n.11-136A>T) c.452-136A>T (n.452-136A>T) c.*435-136A>T (n.*435-136A>T) c.539-136A>T (n.539-136A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>C | CA2670518160 | GABRA2 | c.704-136A>G (n.704-136A>G) c.477-136A>G (n.477-136A>G) c.*290+6425A>G (n.*290+6425A>G) c.11-136A>G (n.11-136A>G) c.452-136A>G (n.452-136A>G) c.*435-136A>G (n.*435-136A>G) c.539-136A>G (n.539-136A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>A | CA2670518161 | GABRA2 | c.704-137G>T (n.704-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*290+6424G>T (n.*290+6424G>T) c.11-137G>T (n.11-137G>T) c.452-137G>T (n.452-137G>T) c.*435-137G>T (n.*435-137G>T) c.539-137G>T (n.539-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>T | CA2670518162 | GABRA2 | c.704-137G>A (n.704-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*290+6424G>A (n.*290+6424G>A) c.11-137G>A (n.11-137G>A) c.452-137G>A (n.452-137G>A) c.*435-137G>A (n.*435-137G>A) c.539-137G>A (n.539-137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A= | CA1454775706 | GABRA2 | c.704-138T= (n.704-138T=) c.477-138T= (n.477-138T=) c.*290+6423T= (n.*290+6423T=) c.11-138T= (n.11-138T=) c.452-138T= (n.452-138T=) c.*435-138T= (n.*435-138T=) c.539-138T= (n.539-138T=) | |
| 4 | g.46303750A>C | CA551261872 | GABRA2 | c.704-138T>G (n.704-138T>G) c.477-138T>G (n.477-138T>G) c.*290+6423T>G (n.*290+6423T>G) c.11-138T>G (n.11-138T>G) c.452-138T>G (n.452-138T>G) c.*435-138T>G (n.*435-138T>G) c.539-138T>G (n.539-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A>T | CA649138771 | GABRA2 | c.704-138T>A (n.704-138T>A) c.477-138T>A (n.477-138T>A) c.*290+6423T>A (n.*290+6423T>A) c.11-138T>A (n.11-138T>A) c.452-138T>A (n.452-138T>A) c.*435-138T>A (n.*435-138T>A) c.539-138T>A (n.539-138T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303751C>A | CA2670518163 | GABRA2 | c.704-139G>T (n.704-139G>T) c.477-139G>T (n.477-139G>T) c.*290+6422G>T (n.*290+6422G>T) c.11-139G>T (n.11-139G>T) c.452-139G>T (n.452-139G>T) c.*435-139G>T (n.*435-139G>T) c.539-139G>T (n.539-139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T>C | CA2670518164 | GABRA2 | c.704-140A>G (n.704-140A>G) c.477-140A>G (n.477-140A>G) c.*290+6421A>G (n.*290+6421A>G) c.11-140A>G (n.11-140A>G) c.452-140A>G (n.452-140A>G) c.*435-140A>G (n.*435-140A>G) c.539-140A>G (n.539-140A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T>G | CA97085373 | GABRA2 | c.704-140A>C (n.704-140A>C) c.477-140A>C (n.477-140A>C) c.*290+6421A>C (n.*290+6421A>C) c.11-140A>C (n.11-140A>C) c.452-140A>C (n.452-140A>C) c.*435-140A>C (n.*435-140A>C) c.539-140A>C (n.539-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T= | CA1454775707 | GABRA2 | c.704-140A= (n.704-140A=) c.477-140A= (n.477-140A=) c.*290+6421A= (n.*290+6421A=) c.11-140A= (n.11-140A=) c.452-140A= (n.452-140A=) c.*435-140A= (n.*435-140A=) c.539-140A= (n.539-140A=) | |
| 4 | g.46303754T>C | CA1454775709 | GABRA2 | c.704-142A>G (n.704-142A>G) c.477-142A>G (n.477-142A>G) c.*290+6419A>G (n.*290+6419A>G) c.11-142A>G (n.11-142A>G) c.452-142A>G (n.452-142A>G) c.*435-142A>G (n.*435-142A>G) c.539-142A>G (n.539-142A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303754T= | CA1454775708 | GABRA2 | c.704-142A= (n.704-142A=) c.477-142A= (n.477-142A=) c.*290+6419A= (n.*290+6419A=) c.11-142A= (n.11-142A=) c.452-142A= (n.452-142A=) c.*435-142A= (n.*435-142A=) c.539-142A= (n.539-142A=) | |
| 4 | g.46303755T>A | CA2670518165 | GABRA2 | c.704-143A>T (n.704-143A>T) c.477-143A>T (n.477-143A>T) c.*290+6418A>T (n.*290+6418A>T) c.11-143A>T (n.11-143A>T) c.452-143A>T (n.452-143A>T) c.*435-143A>T (n.*435-143A>T) c.539-143A>T (n.539-143A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303756A= | CA1454775710 | GABRA2 | c.704-144T= (n.704-144T=) c.477-144T= (n.477-144T=) c.*290+6417T= (n.*290+6417T=) c.11-144T= (n.11-144T=) c.452-144T= (n.452-144T=) c.*435-144T= (n.*435-144T=) c.539-144T= (n.539-144T=) | |
| 4 | g.46303756A>G | CA1454775711 | GABRA2 | c.704-144T>C (n.704-144T>C) c.477-144T>C (n.477-144T>C) c.*290+6417T>C (n.*290+6417T>C) c.11-144T>C (n.11-144T>C) c.452-144T>C (n.452-144T>C) c.*435-144T>C (n.*435-144T>C) c.539-144T>C (n.539-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303760G>A | CA2670518166 | GABRA2 | c.704-148C>T (n.704-148C>T) c.477-148C>T (n.477-148C>T) c.*290+6413C>T (n.*290+6413C>T) c.11-148C>T (n.11-148C>T) c.452-148C>T (n.452-148C>T) c.*435-148C>T (n.*435-148C>T) c.539-148C>T (n.539-148C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303760G>T | CA2670518167 | GABRA2 | c.704-148C>A (n.704-148C>A) c.477-148C>A (n.477-148C>A) c.*290+6413C>A (n.*290+6413C>A) c.11-148C>A (n.11-148C>A) c.452-148C>A (n.452-148C>A) c.*435-148C>A (n.*435-148C>A) c.539-148C>A (n.539-148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303761C>G | CA2670518168 | GABRA2 | c.704-149G>C (n.704-149G>C) c.477-149G>C (n.477-149G>C) c.*290+6412G>C (n.*290+6412G>C) c.11-149G>C (n.11-149G>C) c.452-149G>C (n.452-149G>C) c.*435-149G>C (n.*435-149G>C) c.539-149G>C (n.539-149G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303762C>A | CA2670518169 | GABRA2 | c.704-150G>T (n.704-150G>T) c.477-150G>T (n.477-150G>T) c.*290+6411G>T (n.*290+6411G>T) c.11-150G>T (n.11-150G>T) c.452-150G>T (n.452-150G>T) c.*435-150G>T (n.*435-150G>T) c.539-150G>T (n.539-150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303764C>A | CA2670518170 | GABRA2 | c.704-152G>T (n.704-152G>T) c.477-152G>T (n.477-152G>T) c.*290+6409G>T (n.*290+6409G>T) c.11-152G>T (n.11-152G>T) c.452-152G>T (n.452-152G>T) c.*435-152G>T (n.*435-152G>T) c.539-152G>T (n.539-152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303764C>T | CA2670518171 | GABRA2 | c.704-152G>A (n.704-152G>A) c.477-152G>A (n.477-152G>A) c.*290+6409G>A (n.*290+6409G>A) c.11-152G>A (n.11-152G>A) c.452-152G>A (n.452-152G>A) c.*435-152G>A (n.*435-152G>A) c.539-152G>A (n.539-152G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303770C= | CA1454775712 | GABRA2 | c.704-158G= (n.704-158G=) c.477-158G= (n.477-158G=) c.*290+6403G= (n.*290+6403G=) c.11-158G= (n.11-158G=) c.452-158G= (n.452-158G=) c.*435-158G= (n.*435-158G=) c.539-158G= (n.539-158G=) | |
| 4 | g.46303770C>T | CA551261873 | GABRA2 | c.704-158G>A (n.704-158G>A) c.477-158G>A (n.477-158G>A) c.*290+6403G>A (n.*290+6403G>A) c.11-158G>A (n.11-158G>A) c.452-158G>A (n.452-158G>A) c.*435-158G>A (n.*435-158G>A) c.539-158G>A (n.539-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303772T>C | CA795435264 | GABRA2 | c.704-160A>G (n.704-160A>G) c.477-160A>G (n.477-160A>G) c.*290+6401A>G (n.*290+6401A>G) c.11-160A>G (n.11-160A>G) c.452-160A>G (n.452-160A>G) c.*435-160A>G (n.*435-160A>G) c.539-160A>G (n.539-160A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303772T= | CA1454775713 | GABRA2 | c.704-160A= (n.704-160A=) c.477-160A= (n.477-160A=) c.*290+6401A= (n.*290+6401A=) c.11-160A= (n.11-160A=) c.452-160A= (n.452-160A=) c.*435-160A= (n.*435-160A=) c.539-160A= (n.539-160A=) | |
| 4 | g.46303774G>A | CA97085374 | GABRA2 | c.704-162C>T (n.704-162C>T) c.477-162C>T (n.477-162C>T) c.*290+6399C>T (n.*290+6399C>T) c.11-162C>T (n.11-162C>T) c.452-162C>T (n.452-162C>T) c.*435-162C>T (n.*435-162C>T) c.539-162C>T (n.539-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303774G= | CA1454775714 | GABRA2 | c.704-162C= (n.704-162C=) c.477-162C= (n.477-162C=) c.*290+6399C= (n.*290+6399C=) c.11-162C= (n.11-162C=) c.452-162C= (n.452-162C=) c.*435-162C= (n.*435-162C=) c.539-162C= (n.539-162C=) | |
| 4 | g.46303775C= | CA1454775715 | GABRA2 | c.704-163G= (n.704-163G=) c.477-163G= (n.477-163G=) c.*290+6398G= (n.*290+6398G=) c.11-163G= (n.11-163G=) c.452-163G= (n.452-163G=) c.*435-163G= (n.*435-163G=) c.539-163G= (n.539-163G=) | |
| 4 | g.46303775C>T | CA1454775716 | GABRA2 | c.704-163G>A (n.704-163G>A) c.477-163G>A (n.477-163G>A) c.*290+6398G>A (n.*290+6398G>A) c.11-163G>A (n.11-163G>A) c.452-163G>A (n.452-163G>A) c.*435-163G>A (n.*435-163G>A) c.539-163G>A (n.539-163G>A) | dbSNP |
| 4 | g.46303776A= | CA1454775717 | GABRA2 | c.704-164T= (n.704-164T=) c.477-164T= (n.477-164T=) c.*290+6397T= (n.*290+6397T=) c.11-164T= (n.11-164T=) c.452-164T= (n.452-164T=) c.*435-164T= (n.*435-164T=) c.539-164T= (n.539-164T=) | |
| 4 | g.46303776A>G | CA795435268 | GABRA2 | c.704-164T>C (n.704-164T>C) c.477-164T>C (n.477-164T>C) c.*290+6397T>C (n.*290+6397T>C) c.11-164T>C (n.11-164T>C) c.452-164T>C (n.452-164T>C) c.*435-164T>C (n.*435-164T>C) c.539-164T>C (n.539-164T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303777T>C | CA97085375 | GABRA2 | c.704-165A>G (n.704-165A>G) c.477-165A>G (n.477-165A>G) c.*290+6396A>G (n.*290+6396A>G) c.11-165A>G (n.11-165A>G) c.452-165A>G (n.452-165A>G) c.*435-165A>G (n.*435-165A>G) c.539-165A>G (n.539-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303777T= | CA1454775718 | GABRA2 | c.704-165A= (n.704-165A=) c.477-165A= (n.477-165A=) c.*290+6396A= (n.*290+6396A=) c.11-165A= (n.11-165A=) c.452-165A= (n.452-165A=) c.*435-165A= (n.*435-165A=) c.539-165A= (n.539-165A=) | |
| 4 | g.46303778G>A | CA1061890076 | GABRA2 | c.704-166C>T (n.704-166C>T) c.477-166C>T (n.477-166C>T) c.*290+6395C>T (n.*290+6395C>T) c.11-166C>T (n.11-166C>T) c.452-166C>T (n.452-166C>T) c.*435-166C>T (n.*435-166C>T) c.539-166C>T (n.539-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303778G= | CA1454775719 | GABRA2 | c.704-166C= (n.704-166C=) c.477-166C= (n.477-166C=) c.*290+6395C= (n.*290+6395C=) c.11-166C= (n.11-166C=) c.452-166C= (n.452-166C=) c.*435-166C= (n.*435-166C=) c.539-166C= (n.539-166C=) | |
| 4 | g.46303780G>A | CA2534374593 | GABRA2 | c.704-168C>T (n.704-168C>T) c.477-168C>T (n.477-168C>T) c.*290+6393C>T (n.*290+6393C>T) c.11-168C>T (n.11-168C>T) c.452-168C>T (n.452-168C>T) c.*435-168C>T (n.*435-168C>T) c.539-168C>T (n.539-168C>T) | |
| 4 | g.46303782G>A | CA1454775721 | GABRA2 | c.704-170C>T (n.704-170C>T) c.477-170C>T (n.477-170C>T) c.*290+6391C>T (n.*290+6391C>T) c.11-170C>T (n.11-170C>T) c.452-170C>T (n.452-170C>T) c.*435-170C>T (n.*435-170C>T) c.539-170C>T (n.539-170C>T) | dbSNP |
| 4 | g.46303782G= | CA1454775720 | GABRA2 | c.704-170C= (n.704-170C=) c.477-170C= (n.477-170C=) c.*290+6391C= (n.*290+6391C=) c.11-170C= (n.11-170C=) c.452-170C= (n.452-170C=) c.*435-170C= (n.*435-170C=) c.539-170C= (n.539-170C=) | |
| 4 | g.46303785T>G | CA97085376 | GABRA2 | c.704-173A>C (n.704-173A>C) c.477-173A>C (n.477-173A>C) c.*290+6388A>C (n.*290+6388A>C) c.11-173A>C (n.11-173A>C) c.452-173A>C (n.452-173A>C) c.*435-173A>C (n.*435-173A>C) c.539-173A>C (n.539-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303785T= | CA1454775722 | GABRA2 | c.704-173A= (n.704-173A=) c.477-173A= (n.477-173A=) c.*290+6388A= (n.*290+6388A=) c.11-173A= (n.11-173A=) c.452-173A= (n.452-173A=) c.*435-173A= (n.*435-173A=) c.539-173A= (n.539-173A=) | |
| 4 | g.46303786A= | CA1454775723 | GABRA2 | c.704-174T= (n.704-174T=) c.477-174T= (n.477-174T=) c.*290+6387T= (n.*290+6387T=) c.11-174T= (n.11-174T=) c.452-174T= (n.452-174T=) c.*435-174T= (n.*435-174T=) c.539-174T= (n.539-174T=) | |
| 4 | g.46303786A>G | CA551261877 | GABRA2 | c.704-174T>C (n.704-174T>C) c.477-174T>C (n.477-174T>C) c.*290+6387T>C (n.*290+6387T>C) c.11-174T>C (n.11-174T>C) c.452-174T>C (n.452-174T>C) c.*435-174T>C (n.*435-174T>C) c.539-174T>C (n.539-174T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.46303792A= | CA1454775724 | GABRA2 | c.704-180T= (n.704-180T=) c.477-180T= (n.477-180T=) c.*290+6381T= (n.*290+6381T=) c.11-180T= (n.11-180T=) c.452-180T= (n.452-180T=) c.*435-180T= (n.*435-180T=) c.539-180T= (n.539-180T=) | |
| 4 | g.46303792A>G | CA97085377 | GABRA2 | c.704-180T>C (n.704-180T>C) c.477-180T>C (n.477-180T>C) c.*290+6381T>C (n.*290+6381T>C) c.11-180T>C (n.11-180T>C) c.452-180T>C (n.452-180T>C) c.*435-180T>C (n.*435-180T>C) c.539-180T>C (n.539-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303793A= | CA1454775725 | GABRA2 | c.704-181T= (n.704-181T=) c.477-181T= (n.477-181T=) c.*290+6380T= (n.*290+6380T=) c.11-181T= (n.11-181T=) c.452-181T= (n.452-181T=) c.*435-181T= (n.*435-181T=) c.539-181T= (n.539-181T=) | |
| 4 | g.46303793A>T | CA795435272 | GABRA2 | c.704-181T>A (n.704-181T>A) c.477-181T>A (n.477-181T>A) c.*290+6380T>A (n.*290+6380T>A) c.11-181T>A (n.11-181T>A) c.452-181T>A (n.452-181T>A) c.*435-181T>A (n.*435-181T>A) c.539-181T>A (n.539-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303794A= | CA1454775726 | GABRA2 | c.704-182T= (n.704-182T=) c.477-182T= (n.477-182T=) c.*290+6379T= (n.*290+6379T=) c.11-182T= (n.11-182T=) c.452-182T= (n.452-182T=) c.*435-182T= (n.*435-182T=) c.539-182T= (n.539-182T=) | |
| 4 | g.46303794A>C | CA97085378 | GABRA2 | c.704-182T>G (n.704-182T>G) c.477-182T>G (n.477-182T>G) c.*290+6379T>G (n.*290+6379T>G) c.11-182T>G (n.11-182T>G) c.452-182T>G (n.452-182T>G) c.*435-182T>G (n.*435-182T>G) c.539-182T>G (n.539-182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303797T>G | CA1454775728 | GABRA2 | c.704-185A>C (n.704-185A>C) c.477-185A>C (n.477-185A>C) c.*290+6376A>C (n.*290+6376A>C) c.11-185A>C (n.11-185A>C) c.452-185A>C (n.452-185A>C) c.*435-185A>C (n.*435-185A>C) c.539-185A>C (n.539-185A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303797T= | CA1454775727 | GABRA2 | c.704-185A= (n.704-185A=) c.477-185A= (n.477-185A=) c.*290+6376A= (n.*290+6376A=) c.11-185A= (n.11-185A=) c.452-185A= (n.452-185A=) c.*435-185A= (n.*435-185A=) c.539-185A= (n.539-185A=) | |
| 4 | g.46303801T>G | CA1454775730 | GABRA2 | c.704-189A>C (n.704-189A>C) c.477-189A>C (n.477-189A>C) c.*290+6372A>C (n.*290+6372A>C) c.11-189A>C (n.11-189A>C) c.452-189A>C (n.452-189A>C) c.*435-189A>C (n.*435-189A>C) c.539-189A>C (n.539-189A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303801T= | CA1454775729 | GABRA2 | c.704-189A= (n.704-189A=) c.477-189A= (n.477-189A=) c.*290+6372A= (n.*290+6372A=) c.11-189A= (n.11-189A=) c.452-189A= (n.452-189A=) c.*435-189A= (n.*435-189A=) c.539-189A= (n.539-189A=) | |
| 4 | g.46303803T>G | CA1061890083 | GABRA2 | c.704-191A>C (n.704-191A>C) c.477-191A>C (n.477-191A>C) c.*290+6370A>C (n.*290+6370A>C) c.11-191A>C (n.11-191A>C) c.452-191A>C (n.452-191A>C) c.*435-191A>C (n.*435-191A>C) c.539-191A>C (n.539-191A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303803T= | CA1454775731 | GABRA2 | c.704-191A= (n.704-191A=) c.477-191A= (n.477-191A=) c.*290+6370A= (n.*290+6370A=) c.11-191A= (n.11-191A=) c.452-191A= (n.452-191A=) c.*435-191A= (n.*435-191A=) c.539-191A= (n.539-191A=) | |
| 4 | g.46303804C>T | CA2705753130 | GABRA2 | c.704-192G>A (n.704-192G>A) c.477-192G>A (n.477-192G>A) c.*290+6369G>A (n.*290+6369G>A) c.11-192G>A (n.11-192G>A) c.452-192G>A (n.452-192G>A) c.*435-192G>A (n.*435-192G>A) c.539-192G>A (n.539-192G>A) | dbSNP |
| 4 | g.46303819T>G | CA2550040588 | GABRA2 | c.704-207A>C (n.704-207A>C) c.477-207A>C (n.477-207A>C) c.*290+6354A>C (n.*290+6354A>C) c.11-207A>C (n.11-207A>C) c.452-207A>C (n.452-207A>C) c.*435-207A>C (n.*435-207A>C) c.539-207A>C (n.539-207A>C) | |
| 4 | g.46303821A>T | CA2597095747 | GABRA2 | c.704-209T>A (n.704-209T>A) c.477-209T>A (n.477-209T>A) c.*290+6352T>A (n.*290+6352T>A) c.11-209T>A (n.11-209T>A) c.452-209T>A (n.452-209T>A) c.*435-209T>A (n.*435-209T>A) c.539-209T>A (n.539-209T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303822C= | CA1454775732 | GABRA2 | c.704-210G= (n.704-210G=) c.477-210G= (n.477-210G=) c.*290+6351G= (n.*290+6351G=) c.11-210G= (n.11-210G=) c.452-210G= (n.452-210G=) c.*435-210G= (n.*435-210G=) c.539-210G= (n.539-210G=) | |
| 4 | g.46303822C>T | CA97085379 | GABRA2 | c.704-210G>A (n.704-210G>A) c.477-210G>A (n.477-210G>A) c.*290+6351G>A (n.*290+6351G>A) c.11-210G>A (n.11-210G>A) c.452-210G>A (n.452-210G>A) c.*435-210G>A (n.*435-210G>A) c.539-210G>A (n.539-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303823G>A | CA97085380 | GABRA2 | c.704-211C>T (n.704-211C>T) c.477-211C>T (n.477-211C>T) c.*290+6350C>T (n.*290+6350C>T) c.11-211C>T (n.11-211C>T) c.452-211C>T (n.452-211C>T) c.*435-211C>T (n.*435-211C>T) c.539-211C>T (n.539-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303823G= | CA1454775733 | GABRA2 | c.704-211C= (n.704-211C=) c.477-211C= (n.477-211C=) c.*290+6350C= (n.*290+6350C=) c.11-211C= (n.11-211C=) c.452-211C= (n.452-211C=) c.*435-211C= (n.*435-211C=) c.539-211C= (n.539-211C=) | |
| 4 | g.46303825C= | CA1454775734 | GABRA2 | c.704-213G= (n.704-213G=) c.477-213G= (n.477-213G=) c.*290+6348G= (n.*290+6348G=) c.11-213G= (n.11-213G=) c.452-213G= (n.452-213G=) c.*435-213G= (n.*435-213G=) c.539-213G= (n.539-213G=) | |
| 4 | g.46303825C>T | CA1454775735 | GABRA2 | c.704-213G>A (n.704-213G>A) c.477-213G>A (n.477-213G>A) c.*290+6348G>A (n.*290+6348G>A) c.11-213G>A (n.11-213G>A) c.452-213G>A (n.452-213G>A) c.*435-213G>A (n.*435-213G>A) c.539-213G>A (n.539-213G>A) | dbSNP |
| 4 | g.46303827C= | CA1454775736 | GABRA2 | c.704-215G= (n.704-215G=) c.477-215G= (n.477-215G=) c.*290+6346G= (n.*290+6346G=) c.11-215G= (n.11-215G=) c.452-215G= (n.452-215G=) c.*435-215G= (n.*435-215G=) c.539-215G= (n.539-215G=) | |
| 4 | g.46303827C>T | CA1454775737 | GABRA2 | c.704-215G>A (n.704-215G>A) c.477-215G>A (n.477-215G>A) c.*290+6346G>A (n.*290+6346G>A) c.11-215G>A (n.11-215G>A) c.452-215G>A (n.452-215G>A) c.*435-215G>A (n.*435-215G>A) c.539-215G>A (n.539-215G>A) | dbSNP |
| 4 | g.46303829T>C | CA97085381 | GABRA2 | c.704-217A>G (n.704-217A>G) c.477-217A>G (n.477-217A>G) c.*290+6344A>G (n.*290+6344A>G) c.11-217A>G (n.11-217A>G) c.452-217A>G (n.452-217A>G) c.*435-217A>G (n.*435-217A>G) c.539-217A>G (n.539-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303829T>G | CA97085382 | GABRA2 | c.704-217A>C (n.704-217A>C) c.477-217A>C (n.477-217A>C) c.*290+6344A>C (n.*290+6344A>C) c.11-217A>C (n.11-217A>C) c.452-217A>C (n.452-217A>C) c.*435-217A>C (n.*435-217A>C) c.539-217A>C (n.539-217A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303829T= | CA1454775738 | GABRA2 | c.704-217A= (n.704-217A=) c.477-217A= (n.477-217A=) c.*290+6344A= (n.*290+6344A=) c.11-217A= (n.11-217A=) c.452-217A= (n.452-217A=) c.*435-217A= (n.*435-217A=) c.539-217A= (n.539-217A=) | |
| 4 | g.46303832T>A | CA1061890090 | GABRA2 | c.704-220A>T (n.704-220A>T) c.477-220A>T (n.477-220A>T) c.*290+6341A>T (n.*290+6341A>T) c.11-220A>T (n.11-220A>T) c.452-220A>T (n.452-220A>T) c.*435-220A>T (n.*435-220A>T) c.539-220A>T (n.539-220A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303832T= | CA1454775739 | GABRA2 | c.704-220A= (n.704-220A=) c.477-220A= (n.477-220A=) c.*290+6341A= (n.*290+6341A=) c.11-220A= (n.11-220A=) c.452-220A= (n.452-220A=) c.*435-220A= (n.*435-220A=) c.539-220A= (n.539-220A=) | |
| 4 | g.46303834T>C | CA1454775741 | GABRA2 | c.704-222A>G (n.704-222A>G) c.477-222A>G (n.477-222A>G) c.*290+6339A>G (n.*290+6339A>G) c.11-222A>G (n.11-222A>G) c.452-222A>G (n.452-222A>G) c.*435-222A>G (n.*435-222A>G) c.539-222A>G (n.539-222A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303834T= | CA1454775740 | GABRA2 | c.704-222A= (n.704-222A=) c.477-222A= (n.477-222A=) c.*290+6339A= (n.*290+6339A=) c.11-222A= (n.11-222A=) c.452-222A= (n.452-222A=) c.*435-222A= (n.*435-222A=) c.539-222A= (n.539-222A=) | |
| 4 | g.46303835T>C | CA551261882 | GABRA2 | c.704-223A>G (n.704-223A>G) c.477-223A>G (n.477-223A>G) c.*290+6338A>G (n.*290+6338A>G) c.11-223A>G (n.11-223A>G) c.452-223A>G (n.452-223A>G) c.*435-223A>G (n.*435-223A>G) c.539-223A>G (n.539-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303835T>G | CA2705380439 | GABRA2 | c.704-223A>C (n.704-223A>C) c.477-223A>C (n.477-223A>C) c.*290+6338A>C (n.*290+6338A>C) c.11-223A>C (n.11-223A>C) c.452-223A>C (n.452-223A>C) c.*435-223A>C (n.*435-223A>C) c.539-223A>C (n.539-223A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303835T= | CA1454775742 | GABRA2 | c.704-223A= (n.704-223A=) c.477-223A= (n.477-223A=) c.*290+6338A= (n.*290+6338A=) c.11-223A= (n.11-223A=) c.452-223A= (n.452-223A=) c.*435-223A= (n.*435-223A=) c.539-223A= (n.539-223A=) | |
| 4 | g.46303841G>A | CA1061890091 | GABRA2 | c.704-229C>T (n.704-229C>T) c.477-229C>T (n.477-229C>T) c.*290+6332C>T (n.*290+6332C>T) c.11-229C>T (n.11-229C>T) c.452-229C>T (n.452-229C>T) c.*435-229C>T (n.*435-229C>T) c.539-229C>T (n.539-229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303841G>C | CA1454775744 | GABRA2 | c.704-229C>G (n.704-229C>G) c.477-229C>G (n.477-229C>G) c.*290+6332C>G (n.*290+6332C>G) c.11-229C>G (n.11-229C>G) c.452-229C>G (n.452-229C>G) c.*435-229C>G (n.*435-229C>G) c.539-229C>G (n.539-229C>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303841G= | CA1454775743 | GABRA2 | c.704-229C= (n.704-229C=) c.477-229C= (n.477-229C=) c.*290+6332C= (n.*290+6332C=) c.11-229C= (n.11-229C=) c.452-229C= (n.452-229C=) c.*435-229C= (n.*435-229C=) c.539-229C= (n.539-229C=) | |
| 4 | g.46303843T>G | CA795435282 | GABRA2 | c.704-231A>C (n.704-231A>C) c.477-231A>C (n.477-231A>C) c.*290+6330A>C (n.*290+6330A>C) c.11-231A>C (n.11-231A>C) c.452-231A>C (n.452-231A>C) c.*435-231A>C (n.*435-231A>C) c.539-231A>C (n.539-231A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303843T= | CA1454775745 | GABRA2 | c.704-231A= (n.704-231A=) c.477-231A= (n.477-231A=) c.*290+6330A= (n.*290+6330A=) c.11-231A= (n.11-231A=) c.452-231A= (n.452-231A=) c.*435-231A= (n.*435-231A=) c.539-231A= (n.539-231A=) |