SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46303651_46303652dup | CA2670518079 | GABRA2 | c.704-40_704-39dup (n.704-40_704-39dup) c.477-40_477-39dup (n.477-40_477-39dup) c.*290+6521_*290+6522dup (n.*290+6521_*290+6522dup) c.11-40_11-39dup (n.11-40_11-39dup) c.452-40_452-39dup (n.452-40_452-39dup) c.*435-40_*435-39dup (n.*435-40_*435-39dup) c.539-40_539-39dup (n.539-40_539-39dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303653T>A | CA2670518080 | GABRA2 | c.704-41A>T (n.704-41A>T) c.477-41A>T (n.477-41A>T) c.*290+6520A>T (n.*290+6520A>T) c.11-41A>T (n.11-41A>T) c.452-41A>T (n.452-41A>T) c.*435-41A>T (n.*435-41A>T) c.539-41A>T (n.539-41A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303653T>C | CA551261860 | GABRA2 | c.704-41A>G (n.704-41A>G) c.477-41A>G (n.477-41A>G) c.*290+6520A>G (n.*290+6520A>G) c.11-41A>G (n.11-41A>G) c.452-41A>G (n.452-41A>G) c.*435-41A>G (n.*435-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303653T= | CA1454775661 | GABRA2 | c.704-41A= (n.704-41A=) c.477-41A= (n.477-41A=) c.*290+6520A= (n.*290+6520A=) c.11-41A= (n.11-41A=) c.452-41A= (n.452-41A=) c.*435-41A= (n.*435-41A=) c.539-41A= (n.539-41A=) | |
| 4 | g.46303654A= | CA1454775662 | GABRA2 | c.704-42T= (n.704-42T=) c.477-42T= (n.477-42T=) c.*290+6519T= (n.*290+6519T=) c.11-42T= (n.11-42T=) c.452-42T= (n.452-42T=) c.*435-42T= (n.*435-42T=) c.539-42T= (n.539-42T=) | |
| 4 | g.46303654A>C | CA795435208 | GABRA2 | c.704-42T>G (n.704-42T>G) c.477-42T>G (n.477-42T>G) c.*290+6519T>G (n.*290+6519T>G) c.11-42T>G (n.11-42T>G) c.452-42T>G (n.452-42T>G) c.*435-42T>G (n.*435-42T>G) c.539-42T>G (n.539-42T>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303655C>A | CA551261862 | GABRA2 | c.704-43G>T (n.704-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*290+6518G>T (n.*290+6518G>T) c.11-43G>T (n.11-43G>T) c.452-43G>T (n.452-43G>T) c.*435-43G>T (n.*435-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303655C= | CA1454775663 | GABRA2 | c.704-43G= (n.704-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*290+6518G= (n.*290+6518G=) c.11-43G= (n.11-43G=) c.452-43G= (n.452-43G=) c.*435-43G= (n.*435-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) | |
| 4 | g.46303655C>G | CA2705344173 | GABRA2 | c.704-43G>C (n.704-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*290+6518G>C (n.*290+6518G>C) c.11-43G>C (n.11-43G>C) c.452-43G>C (n.452-43G>C) c.*435-43G>C (n.*435-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303655C>T | CA2906653 | GABRA2 | c.704-43G>A (n.704-43G>A) c.477-43G>A (n.477-43G>A) c.*290+6518G>A (n.*290+6518G>A) c.11-43G>A (n.11-43G>A) c.452-43G>A (n.452-43G>A) c.*435-43G>A (n.*435-43G>A) c.539-43G>A (n.539-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303656T>C | CA2761285528 | GABRA2 | c.704-44A>G (n.704-44A>G) c.477-44A>G (n.477-44A>G) c.*290+6517A>G (n.*290+6517A>G) c.11-44A>G (n.11-44A>G) c.452-44A>G (n.452-44A>G) c.*435-44A>G (n.*435-44A>G) c.539-44A>G (n.539-44A>G) | |
| 4 | g.46303656T>G | CA2670518081 | GABRA2 | c.704-44A>C (n.704-44A>C) c.477-44A>C (n.477-44A>C) c.*290+6517A>C (n.*290+6517A>C) c.11-44A>C (n.11-44A>C) c.452-44A>C (n.452-44A>C) c.*435-44A>C (n.*435-44A>C) c.539-44A>C (n.539-44A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303657T>G | CA551261863 | GABRA2 | c.704-45A>C (n.704-45A>C) c.477-45A>C (n.477-45A>C) c.*290+6516A>C (n.*290+6516A>C) c.11-45A>C (n.11-45A>C) c.452-45A>C (n.452-45A>C) c.*435-45A>C (n.*435-45A>C) c.539-45A>C (n.539-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303657T= | CA1454775664 | GABRA2 | c.704-45A= (n.704-45A=) c.477-45A= (n.477-45A=) c.*290+6516A= (n.*290+6516A=) c.11-45A= (n.11-45A=) c.452-45A= (n.452-45A=) c.*435-45A= (n.*435-45A=) c.539-45A= (n.539-45A=) | |
| 4 | g.46303658T>C | CA2670518082 | GABRA2 | c.704-46A>G (n.704-46A>G) c.477-46A>G (n.477-46A>G) c.*290+6515A>G (n.*290+6515A>G) c.11-46A>G (n.11-46A>G) c.452-46A>G (n.452-46A>G) c.*435-46A>G (n.*435-46A>G) c.539-46A>G (n.539-46A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303658T>G | CA1454775666 | GABRA2 | c.704-46A>C (n.704-46A>C) c.477-46A>C (n.477-46A>C) c.*290+6515A>C (n.*290+6515A>C) c.11-46A>C (n.11-46A>C) c.452-46A>C (n.452-46A>C) c.*435-46A>C (n.*435-46A>C) c.539-46A>C (n.539-46A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303658T= | CA1454775665 | GABRA2 | c.704-46A= (n.704-46A=) c.477-46A= (n.477-46A=) c.*290+6515A= (n.*290+6515A=) c.11-46A= (n.11-46A=) c.452-46A= (n.452-46A=) c.*435-46A= (n.*435-46A=) c.539-46A= (n.539-46A=) | |
| 4 | g.46303659G>A | CA2514288795 | GABRA2 | c.704-47C>T (n.704-47C>T) c.477-47C>T (n.477-47C>T) c.*290+6514C>T (n.*290+6514C>T) c.11-47C>T (n.11-47C>T) c.452-47C>T (n.452-47C>T) c.*435-47C>T (n.*435-47C>T) c.539-47C>T (n.539-47C>T) | |
| 4 | g.46303659G>T | CA2670518083 | GABRA2 | c.704-47C>A (n.704-47C>A) c.477-47C>A (n.477-47C>A) c.*290+6514C>A (n.*290+6514C>A) c.11-47C>A (n.11-47C>A) c.452-47C>A (n.452-47C>A) c.*435-47C>A (n.*435-47C>A) c.539-47C>A (n.539-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303661A>G | CA2670518084 | GABRA2 | c.704-49T>C (n.704-49T>C) c.477-49T>C (n.477-49T>C) c.*290+6512T>C (n.*290+6512T>C) c.11-49T>C (n.11-49T>C) c.452-49T>C (n.452-49T>C) c.*435-49T>C (n.*435-49T>C) c.539-49T>C (n.539-49T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303662C>A | CA2906654 | GABRA2 | c.704-50G>T (n.704-50G>T) c.477-50G>T (n.477-50G>T) c.*290+6511G>T (n.*290+6511G>T) c.11-50G>T (n.11-50G>T) c.452-50G>T (n.452-50G>T) c.*435-50G>T (n.*435-50G>T) c.539-50G>T (n.539-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303662C= | CA1454775667 | GABRA2 | c.704-50G= (n.704-50G=) c.477-50G= (n.477-50G=) c.*290+6511G= (n.*290+6511G=) c.11-50G= (n.11-50G=) c.452-50G= (n.452-50G=) c.*435-50G= (n.*435-50G=) c.539-50G= (n.539-50G=) | |
| 4 | g.46303662C>T | CA2578078481 | GABRA2 | c.704-50G>A (n.704-50G>A) c.477-50G>A (n.477-50G>A) c.*290+6511G>A (n.*290+6511G>A) c.11-50G>A (n.11-50G>A) c.452-50G>A (n.452-50G>A) c.*435-50G>A (n.*435-50G>A) c.539-50G>A (n.539-50G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303663A>C | CA2541993133 | GABRA2 | c.704-51T>G (n.704-51T>G) c.477-51T>G (n.477-51T>G) c.*290+6510T>G (n.*290+6510T>G) c.11-51T>G (n.11-51T>G) c.452-51T>G (n.452-51T>G) c.*435-51T>G (n.*435-51T>G) c.539-51T>G (n.539-51T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303664T>C | CA1061890046 | GABRA2 | c.704-52A>G (n.704-52A>G) c.477-52A>G (n.477-52A>G) c.*290+6509A>G (n.*290+6509A>G) c.11-52A>G (n.11-52A>G) c.452-52A>G (n.452-52A>G) c.*435-52A>G (n.*435-52A>G) c.539-52A>G (n.539-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303664T= | CA1454775668 | GABRA2 | c.704-52A= (n.704-52A=) c.477-52A= (n.477-52A=) c.*290+6509A= (n.*290+6509A=) c.11-52A= (n.11-52A=) c.452-52A= (n.452-52A=) c.*435-52A= (n.*435-52A=) c.539-52A= (n.539-52A=) | |
| 4 | g.46303665T>A | CA2578078482 | GABRA2 | c.704-53A>T (n.704-53A>T) c.477-53A>T (n.477-53A>T) c.*290+6508A>T (n.*290+6508A>T) c.11-53A>T (n.11-53A>T) c.452-53A>T (n.452-53A>T) c.*435-53A>T (n.*435-53A>T) c.539-53A>T (n.539-53A>T) | |
| 4 | g.46303665_46303666insATCTCTC | CA2839095711 | GABRA2 | c.704-54_704-53insGAGAGAT (n.704-54_704-53insGAGAGAT) c.477-54_477-53insGAGAGAT (n.477-54_477-53insGAGAGAT) c.*290+6507_*290+6508insGAGAGAT (n.*290+6507_*290+6508insGAGAGAT) c.11-54_11-53insGAGAGAT (n.11-54_11-53insGAGAGAT) c.452-54_452-53insGAGAGAT (n.452-54_452-53insGAGAGAT) c.*435-54_*435-53insGAGAGAT (n.*435-54_*435-53insGAGAGAT) c.539-54_539-53insGAGAGAT (n.539-54_539-53insGAGAGAT) | |
| 4 | g.46303666T>C | CA1454775670 | GABRA2 | c.704-54A>G (n.704-54A>G) c.477-54A>G (n.477-54A>G) c.*290+6507A>G (n.*290+6507A>G) c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.452-54A>G (n.452-54A>G) c.*435-54A>G (n.*435-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303666T= | CA1454775669 | GABRA2 | c.704-54A= (n.704-54A=) c.477-54A= (n.477-54A=) c.*290+6507A= (n.*290+6507A=) c.11-54A= (n.11-54A=) c.452-54A= (n.452-54A=) c.*435-54A= (n.*435-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) | |
| 4 | g.46303667A>G | CA2670518085 | GABRA2 | c.704-55T>C (n.704-55T>C) c.477-55T>C (n.477-55T>C) c.*290+6506T>C (n.*290+6506T>C) c.11-55T>C (n.11-55T>C) c.452-55T>C (n.452-55T>C) c.*435-55T>C (n.*435-55T>C) c.539-55T>C (n.539-55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303667A>T | CA2499419103 | GABRA2 | c.704-55T>A (n.704-55T>A) c.477-55T>A (n.477-55T>A) c.*290+6506T>A (n.*290+6506T>A) c.11-55T>A (n.11-55T>A) c.452-55T>A (n.452-55T>A) c.*435-55T>A (n.*435-55T>A) c.539-55T>A (n.539-55T>A) | |
| 4 | g.46303668G>T | CA2670518086 | GABRA2 | c.704-56C>A (n.704-56C>A) c.477-56C>A (n.477-56C>A) c.*290+6505C>A (n.*290+6505C>A) c.11-56C>A (n.11-56C>A) c.452-56C>A (n.452-56C>A) c.*435-56C>A (n.*435-56C>A) c.539-56C>A (n.539-56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303671_46303681del | CA2670518087 | GABRA2 | c.704-66_704-56del (n.704-66_704-56del) c.477-66_477-56del (n.477-66_477-56del) c.*290+6495_*290+6505del (n.*290+6495_*290+6505del) c.11-66_11-56del (n.11-66_11-56del) c.452-66_452-56del (n.452-66_452-56del) c.*435-66_*435-56del (n.*435-66_*435-56del) c.539-66_539-56del (n.539-66_539-56del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303669G>A | CA1454775672 | GABRA2 | c.704-57C>T (n.704-57C>T) c.477-57C>T (n.477-57C>T) c.*290+6504C>T (n.*290+6504C>T) c.11-57C>T (n.11-57C>T) c.452-57C>T (n.452-57C>T) c.*435-57C>T (n.*435-57C>T) c.539-57C>T (n.539-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303669G= | CA1454775671 | GABRA2 | c.704-57C= (n.704-57C=) c.477-57C= (n.477-57C=) c.*290+6504C= (n.*290+6504C=) c.11-57C= (n.11-57C=) c.452-57C= (n.452-57C=) c.*435-57C= (n.*435-57C=) c.539-57C= (n.539-57C=) | |
| 4 | g.46303673T>A | CA2578078483 | GABRA2 | c.704-61A>T (n.704-61A>T) c.477-61A>T (n.477-61A>T) c.*290+6500A>T (n.*290+6500A>T) c.11-61A>T (n.11-61A>T) c.452-61A>T (n.452-61A>T) c.*435-61A>T (n.*435-61A>T) c.539-61A>T (n.539-61A>T) | |
| 4 | g.46303673T>C | CA2670518088 | GABRA2 | c.704-61A>G (n.704-61A>G) c.477-61A>G (n.477-61A>G) c.*290+6500A>G (n.*290+6500A>G) c.11-61A>G (n.11-61A>G) c.452-61A>G (n.452-61A>G) c.*435-61A>G (n.*435-61A>G) c.539-61A>G (n.539-61A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303674A>G | CA2522011368 | GABRA2 | c.704-62T>C (n.704-62T>C) c.477-62T>C (n.477-62T>C) c.*290+6499T>C (n.*290+6499T>C) c.11-62T>C (n.11-62T>C) c.452-62T>C (n.452-62T>C) c.*435-62T>C (n.*435-62T>C) c.539-62T>C (n.539-62T>C) | |
| 4 | g.46303678G>A | CA2670518089 | GABRA2 | c.704-66C>T (n.704-66C>T) c.477-66C>T (n.477-66C>T) c.*290+6495C>T (n.*290+6495C>T) c.11-66C>T (n.11-66C>T) c.452-66C>T (n.452-66C>T) c.*435-66C>T (n.*435-66C>T) c.539-66C>T (n.539-66C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303678G>T | CA2578078484 | GABRA2 | c.704-66C>A (n.704-66C>A) c.477-66C>A (n.477-66C>A) c.*290+6495C>A (n.*290+6495C>A) c.11-66C>A (n.11-66C>A) c.452-66C>A (n.452-66C>A) c.*435-66C>A (n.*435-66C>A) c.539-66C>A (n.539-66C>A) | |
| 4 | g.46303679G>A | CA795435213 | GABRA2 | c.704-67C>T (n.704-67C>T) c.477-67C>T (n.477-67C>T) c.*290+6494C>T (n.*290+6494C>T) c.11-67C>T (n.11-67C>T) c.452-67C>T (n.452-67C>T) c.*435-67C>T (n.*435-67C>T) c.539-67C>T (n.539-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303679G>C | CA2670518090 | GABRA2 | c.704-67C>G (n.704-67C>G) c.477-67C>G (n.477-67C>G) c.*290+6494C>G (n.*290+6494C>G) c.11-67C>G (n.11-67C>G) c.452-67C>G (n.452-67C>G) c.*435-67C>G (n.*435-67C>G) c.539-67C>G (n.539-67C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303679G= | CA1454775673 | GABRA2 | c.704-67C= (n.704-67C=) c.477-67C= (n.477-67C=) c.*290+6494C= (n.*290+6494C=) c.11-67C= (n.11-67C=) c.452-67C= (n.452-67C=) c.*435-67C= (n.*435-67C=) c.539-67C= (n.539-67C=) | |
| 4 | g.46303679G>T | CA2670518091 | GABRA2 | c.704-67C>A (n.704-67C>A) c.477-67C>A (n.477-67C>A) c.*290+6494C>A (n.*290+6494C>A) c.11-67C>A (n.11-67C>A) c.452-67C>A (n.452-67C>A) c.*435-67C>A (n.*435-67C>A) c.539-67C>A (n.539-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303679_46303680insCAGGCCCCATGCCTTATTTATTTCTGTATCCTTAGTGCTTATTGAAAATACATAGTAGGTGTTT | CA2670518092 | GABRA2 | c.704-68_704-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.704-68_704-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.477-68_477-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.477-68_477-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.*290+6493_*290+6494insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.*290+6493_*290+6494insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.11-68_11-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.11-68_11-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.452-68_452-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.452-68_452-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.*435-68_*435-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.*435-68_*435-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) c.539-68_539-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG (n.539-68_539-67insAAACACCTACTATGTATTTTCAATAAGCACTAAGGATACAGAAATAAATAAGGCATGGGGCCTG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303680G>A | CA2670518093 | GABRA2 | c.704-68C>T (n.704-68C>T) c.477-68C>T (n.477-68C>T) c.*290+6493C>T (n.*290+6493C>T) c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.452-68C>T (n.452-68C>T) c.*435-68C>T (n.*435-68C>T) c.539-68C>T (n.539-68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303680G>T | CA2670518094 | GABRA2 | c.704-68C>A (n.704-68C>A) c.477-68C>A (n.477-68C>A) c.*290+6493C>A (n.*290+6493C>A) c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.452-68C>A (n.452-68C>A) c.*435-68C>A (n.*435-68C>A) c.539-68C>A (n.539-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303681A>G | CA2578078485 | GABRA2 | c.704-69T>C (n.704-69T>C) c.477-69T>C (n.477-69T>C) c.*290+6492T>C (n.*290+6492T>C) c.11-69T>C (n.11-69T>C) c.452-69T>C (n.452-69T>C) c.*435-69T>C (n.*435-69T>C) c.539-69T>C (n.539-69T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303682T>A | CA1454775675 | GABRA2 | c.704-70A>T (n.704-70A>T) c.477-70A>T (n.477-70A>T) c.*290+6491A>T (n.*290+6491A>T) c.11-70A>T (n.11-70A>T) c.452-70A>T (n.452-70A>T) c.*435-70A>T (n.*435-70A>T) c.539-70A>T (n.539-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303682T= | CA1454775674 | GABRA2 | c.704-70A= (n.704-70A=) c.477-70A= (n.477-70A=) c.*290+6491A= (n.*290+6491A=) c.11-70A= (n.11-70A=) c.452-70A= (n.452-70A=) c.*435-70A= (n.*435-70A=) c.539-70A= (n.539-70A=) | |
| 4 | g.46303683C>A | CA2670518095 | GABRA2 | c.704-71G>T (n.704-71G>T) c.477-71G>T (n.477-71G>T) c.*290+6490G>T (n.*290+6490G>T) c.11-71G>T (n.11-71G>T) c.452-71G>T (n.452-71G>T) c.*435-71G>T (n.*435-71G>T) c.539-71G>T (n.539-71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303683C= | CA1454775676 | GABRA2 | c.704-71G= (n.704-71G=) c.477-71G= (n.477-71G=) c.*290+6490G= (n.*290+6490G=) c.11-71G= (n.11-71G=) c.452-71G= (n.452-71G=) c.*435-71G= (n.*435-71G=) c.539-71G= (n.539-71G=) | |
| 4 | g.46303683C>G | CA2670518096 | GABRA2 | c.704-71G>C (n.704-71G>C) c.477-71G>C (n.477-71G>C) c.*290+6490G>C (n.*290+6490G>C) c.11-71G>C (n.11-71G>C) c.452-71G>C (n.452-71G>C) c.*435-71G>C (n.*435-71G>C) c.539-71G>C (n.539-71G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303683C>T | CA97085367 | GABRA2 | c.704-71G>A (n.704-71G>A) c.477-71G>A (n.477-71G>A) c.*290+6490G>A (n.*290+6490G>A) c.11-71G>A (n.11-71G>A) c.452-71G>A (n.452-71G>A) c.*435-71G>A (n.*435-71G>A) c.539-71G>A (n.539-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303685G>A | CA914943374 | GABRA2 | c.704-73C>T (n.704-73C>T) c.477-73C>T (n.477-73C>T) c.*290+6488C>T (n.*290+6488C>T) c.11-73C>T (n.11-73C>T) c.452-73C>T (n.452-73C>T) c.*435-73C>T (n.*435-73C>T) c.539-73C>T (n.539-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303685G= | CA1454775677 | GABRA2 | c.704-73C= (n.704-73C=) c.477-73C= (n.477-73C=) c.*290+6488C= (n.*290+6488C=) c.11-73C= (n.11-73C=) c.452-73C= (n.452-73C=) c.*435-73C= (n.*435-73C=) c.539-73C= (n.539-73C=) | |
| 4 | g.46303685G>T | CA2670518097 | GABRA2 | c.704-73C>A (n.704-73C>A) c.477-73C>A (n.477-73C>A) c.*290+6488C>A (n.*290+6488C>A) c.11-73C>A (n.11-73C>A) c.452-73C>A (n.452-73C>A) c.*435-73C>A (n.*435-73C>A) c.539-73C>A (n.539-73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303686A>T | CA2670518098 | GABRA2 | c.704-74T>A (n.704-74T>A) c.477-74T>A (n.477-74T>A) c.*290+6487T>A (n.*290+6487T>A) c.11-74T>A (n.11-74T>A) c.452-74T>A (n.452-74T>A) c.*435-74T>A (n.*435-74T>A) c.539-74T>A (n.539-74T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303687G>A | CA2670518099 | GABRA2 | c.704-75C>T (n.704-75C>T) c.477-75C>T (n.477-75C>T) c.*290+6486C>T (n.*290+6486C>T) c.11-75C>T (n.11-75C>T) c.452-75C>T (n.452-75C>T) c.*435-75C>T (n.*435-75C>T) c.539-75C>T (n.539-75C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303687G>T | CA2670518100 | GABRA2 | c.704-75C>A (n.704-75C>A) c.477-75C>A (n.477-75C>A) c.*290+6486C>A (n.*290+6486C>A) c.11-75C>A (n.11-75C>A) c.452-75C>A (n.452-75C>A) c.*435-75C>A (n.*435-75C>A) c.539-75C>A (n.539-75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303688G>T | CA2670518101 | GABRA2 | c.704-76C>A (n.704-76C>A) c.477-76C>A (n.477-76C>A) c.*290+6485C>A (n.*290+6485C>A) c.11-76C>A (n.11-76C>A) c.452-76C>A (n.452-76C>A) c.*435-76C>A (n.*435-76C>A) c.539-76C>A (n.539-76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303689T>A | CA1061890050 | GABRA2 | c.704-77A>T (n.704-77A>T) c.477-77A>T (n.477-77A>T) c.*290+6484A>T (n.*290+6484A>T) c.11-77A>T (n.11-77A>T) c.452-77A>T (n.452-77A>T) c.*435-77A>T (n.*435-77A>T) c.539-77A>T (n.539-77A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303689T>G | CA1454775679 | GABRA2 | c.704-77A>C (n.704-77A>C) c.477-77A>C (n.477-77A>C) c.*290+6484A>C (n.*290+6484A>C) c.11-77A>C (n.11-77A>C) c.452-77A>C (n.452-77A>C) c.*435-77A>C (n.*435-77A>C) c.539-77A>C (n.539-77A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303689T= | CA1454775678 | GABRA2 | c.704-77A= (n.704-77A=) c.477-77A= (n.477-77A=) c.*290+6484A= (n.*290+6484A=) c.11-77A= (n.11-77A=) c.452-77A= (n.452-77A=) c.*435-77A= (n.*435-77A=) c.539-77A= (n.539-77A=) | |
| 4 | g.46303690A= | CA1454775680 | GABRA2 | c.704-78T= (n.704-78T=) c.477-78T= (n.477-78T=) c.*290+6483T= (n.*290+6483T=) c.11-78T= (n.11-78T=) c.452-78T= (n.452-78T=) c.*435-78T= (n.*435-78T=) c.539-78T= (n.539-78T=) | |
| 4 | g.46303690A>G | CA97085368 | GABRA2 | c.704-78T>C (n.704-78T>C) c.477-78T>C (n.477-78T>C) c.*290+6483T>C (n.*290+6483T>C) c.11-78T>C (n.11-78T>C) c.452-78T>C (n.452-78T>C) c.*435-78T>C (n.*435-78T>C) c.539-78T>C (n.539-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303691G>A | CA2670518102 | GABRA2 | c.704-79C>T (n.704-79C>T) c.477-79C>T (n.477-79C>T) c.*290+6482C>T (n.*290+6482C>T) c.11-79C>T (n.11-79C>T) c.452-79C>T (n.452-79C>T) c.*435-79C>T (n.*435-79C>T) c.539-79C>T (n.539-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303691G>T | CA2670518103 | GABRA2 | c.704-79C>A (n.704-79C>A) c.477-79C>A (n.477-79C>A) c.*290+6482C>A (n.*290+6482C>A) c.11-79C>A (n.11-79C>A) c.452-79C>A (n.452-79C>A) c.*435-79C>A (n.*435-79C>A) c.539-79C>A (n.539-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303692A>G | CA2670518104 | GABRA2 | c.704-80T>C (n.704-80T>C) c.477-80T>C (n.477-80T>C) c.*290+6481T>C (n.*290+6481T>C) c.11-80T>C (n.11-80T>C) c.452-80T>C (n.452-80T>C) c.*435-80T>C (n.*435-80T>C) c.539-80T>C (n.539-80T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303693A>C | CA2670518105 | GABRA2 | c.704-81T>G (n.704-81T>G) c.477-81T>G (n.477-81T>G) c.*290+6480T>G (n.*290+6480T>G) c.11-81T>G (n.11-81T>G) c.452-81T>G (n.452-81T>G) c.*435-81T>G (n.*435-81T>G) c.539-81T>G (n.539-81T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303694C>A | CA795435220 | GABRA2 | c.704-82G>T (n.704-82G>T) c.477-82G>T (n.477-82G>T) c.*290+6479G>T (n.*290+6479G>T) c.11-82G>T (n.11-82G>T) c.452-82G>T (n.452-82G>T) c.*435-82G>T (n.*435-82G>T) c.539-82G>T (n.539-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303694C= | CA1454775681 | GABRA2 | c.704-82G= (n.704-82G=) c.477-82G= (n.477-82G=) c.*290+6479G= (n.*290+6479G=) c.11-82G= (n.11-82G=) c.452-82G= (n.452-82G=) c.*435-82G= (n.*435-82G=) c.539-82G= (n.539-82G=) | |
| 4 | g.46303694C>T | CA1454775682 | GABRA2 | c.704-82G>A (n.704-82G>A) c.477-82G>A (n.477-82G>A) c.*290+6479G>A (n.*290+6479G>A) c.11-82G>A (n.11-82G>A) c.452-82G>A (n.452-82G>A) c.*435-82G>A (n.*435-82G>A) c.539-82G>A (n.539-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303695A= | CA1454775683 | GABRA2 | c.704-83T= (n.704-83T=) c.477-83T= (n.477-83T=) c.*290+6478T= (n.*290+6478T=) c.11-83T= (n.11-83T=) c.452-83T= (n.452-83T=) c.*435-83T= (n.*435-83T=) c.539-83T= (n.539-83T=) | |
| 4 | g.46303695A>G | CA2670518106 | GABRA2 | c.704-83T>C (n.704-83T>C) c.477-83T>C (n.477-83T>C) c.*290+6478T>C (n.*290+6478T>C) c.11-83T>C (n.11-83T>C) c.452-83T>C (n.452-83T>C) c.*435-83T>C (n.*435-83T>C) c.539-83T>C (n.539-83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303695A>T | CA795435222 | GABRA2 | c.704-83T>A (n.704-83T>A) c.477-83T>A (n.477-83T>A) c.*290+6478T>A (n.*290+6478T>A) c.11-83T>A (n.11-83T>A) c.452-83T>A (n.452-83T>A) c.*435-83T>A (n.*435-83T>A) c.539-83T>A (n.539-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303699dup | CA2840153329 | GABRA2 | c.704-83dup (n.704-83dup) c.477-83dup (n.477-83dup) c.*290+6478dup (n.*290+6478dup) c.11-83dup (n.11-83dup) c.452-83dup (n.452-83dup) c.*435-83dup (n.*435-83dup) c.539-83dup (n.539-83dup) | |
| 4 | g.46303699del | CA2578078486 | GABRA2 | c.704-83del (n.704-83del) c.477-83del (n.477-83del) c.*290+6478del (n.*290+6478del) c.11-83del (n.11-83del) c.452-83del (n.452-83del) c.*435-83del (n.*435-83del) c.539-83del (n.539-83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303696A= | CA1454775684 | GABRA2 | c.704-84T= (n.704-84T=) c.477-84T= (n.477-84T=) c.*290+6477T= (n.*290+6477T=) c.11-84T= (n.11-84T=) c.452-84T= (n.452-84T=) c.*435-84T= (n.*435-84T=) c.539-84T= (n.539-84T=) | |
| 4 | g.46303696A>C | CA2670518107 | GABRA2 | c.704-84T>G (n.704-84T>G) c.477-84T>G (n.477-84T>G) c.*290+6477T>G (n.*290+6477T>G) c.11-84T>G (n.11-84T>G) c.452-84T>G (n.452-84T>G) c.*435-84T>G (n.*435-84T>G) c.539-84T>G (n.539-84T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303696A>G | CA1454775685 | GABRA2 | c.704-84T>C (n.704-84T>C) c.477-84T>C (n.477-84T>C) c.*290+6477T>C (n.*290+6477T>C) c.11-84T>C (n.11-84T>C) c.452-84T>C (n.452-84T>C) c.*435-84T>C (n.*435-84T>C) c.539-84T>C (n.539-84T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303697A>G | CA2670518108 | GABRA2 | c.704-85T>C (n.704-85T>C) c.477-85T>C (n.477-85T>C) c.*290+6476T>C (n.*290+6476T>C) c.11-85T>C (n.11-85T>C) c.452-85T>C (n.452-85T>C) c.*435-85T>C (n.*435-85T>C) c.539-85T>C (n.539-85T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303699A>G | CA2531045862 | GABRA2 | c.704-87T>C (n.704-87T>C) c.477-87T>C (n.477-87T>C) c.*290+6474T>C (n.*290+6474T>C) c.11-87T>C (n.11-87T>C) c.452-87T>C (n.452-87T>C) c.*435-87T>C (n.*435-87T>C) c.539-87T>C (n.539-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303700C>A | CA97085369 | GABRA2 | c.704-88G>T (n.704-88G>T) c.477-88G>T (n.477-88G>T) c.*290+6473G>T (n.*290+6473G>T) c.11-88G>T (n.11-88G>T) c.452-88G>T (n.452-88G>T) c.*435-88G>T (n.*435-88G>T) c.539-88G>T (n.539-88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303700C= | CA1454775686 | GABRA2 | c.704-88G= (n.704-88G=) c.477-88G= (n.477-88G=) c.*290+6473G= (n.*290+6473G=) c.11-88G= (n.11-88G=) c.452-88G= (n.452-88G=) c.*435-88G= (n.*435-88G=) c.539-88G= (n.539-88G=) | |
| 4 | g.46303701T>C | CA2670518109 | GABRA2 | c.704-89A>G (n.704-89A>G) c.477-89A>G (n.477-89A>G) c.*290+6472A>G (n.*290+6472A>G) c.11-89A>G (n.11-89A>G) c.452-89A>G (n.452-89A>G) c.*435-89A>G (n.*435-89A>G) c.539-89A>G (n.539-89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303702G>A | CA2840153330 | GABRA2 | c.704-90C>T (n.704-90C>T) c.477-90C>T (n.477-90C>T) c.*290+6471C>T (n.*290+6471C>T) c.11-90C>T (n.11-90C>T) c.452-90C>T (n.452-90C>T) c.*435-90C>T (n.*435-90C>T) c.539-90C>T (n.539-90C>T) | |
| 4 | g.46303702G>T | CA2670518110 | GABRA2 | c.704-90C>A (n.704-90C>A) c.477-90C>A (n.477-90C>A) c.*290+6471C>A (n.*290+6471C>A) c.11-90C>A (n.11-90C>A) c.452-90C>A (n.452-90C>A) c.*435-90C>A (n.*435-90C>A) c.539-90C>A (n.539-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303703A= | CA1454775687 | GABRA2 | c.704-91T= (n.704-91T=) c.477-91T= (n.477-91T=) c.*290+6470T= (n.*290+6470T=) c.11-91T= (n.11-91T=) c.452-91T= (n.452-91T=) c.*435-91T= (n.*435-91T=) c.539-91T= (n.539-91T=) | |
| 4 | g.46303703A>G | CA2670518111 | GABRA2 | c.704-91T>C (n.704-91T>C) c.477-91T>C (n.477-91T>C) c.*290+6470T>C (n.*290+6470T>C) c.11-91T>C (n.11-91T>C) c.452-91T>C (n.452-91T>C) c.*435-91T>C (n.*435-91T>C) c.539-91T>C (n.539-91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303704T>C | CA2670518112 | GABRA2 | c.704-92A>G (n.704-92A>G) c.477-92A>G (n.477-92A>G) c.*290+6469A>G (n.*290+6469A>G) c.11-92A>G (n.11-92A>G) c.452-92A>G (n.452-92A>G) c.*435-92A>G (n.*435-92A>G) c.539-92A>G (n.539-92A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303709dup | CA1454775688 | GABRA2 | c.704-92dup (n.704-92dup) c.477-92dup (n.477-92dup) c.*290+6469dup (n.*290+6469dup) c.11-92dup (n.11-92dup) c.452-92dup (n.452-92dup) c.*435-92dup (n.*435-92dup) c.539-92dup (n.539-92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303709del | CA2670518113 | GABRA2 | c.704-92del (n.704-92del) c.477-92del (n.477-92del) c.*290+6469del (n.*290+6469del) c.11-92del (n.11-92del) c.452-92del (n.452-92del) c.*435-92del (n.*435-92del) c.539-92del (n.539-92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303705T>C | CA2761285529 | GABRA2 | c.704-93A>G (n.704-93A>G) c.477-93A>G (n.477-93A>G) c.*290+6468A>G (n.*290+6468A>G) c.11-93A>G (n.11-93A>G) c.452-93A>G (n.452-93A>G) c.*435-93A>G (n.*435-93A>G) c.539-93A>G (n.539-93A>G) | |
| 4 | g.46303706T>A | CA2670518114 | GABRA2 | c.704-94A>T (n.704-94A>T) c.477-94A>T (n.477-94A>T) c.*290+6467A>T (n.*290+6467A>T) c.11-94A>T (n.11-94A>T) c.452-94A>T (n.452-94A>T) c.*435-94A>T (n.*435-94A>T) c.539-94A>T (n.539-94A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303706T>C | CA2670518115 | GABRA2 | c.704-94A>G (n.704-94A>G) c.477-94A>G (n.477-94A>G) c.*290+6467A>G (n.*290+6467A>G) c.11-94A>G (n.11-94A>G) c.452-94A>G (n.452-94A>G) c.*435-94A>G (n.*435-94A>G) c.539-94A>G (n.539-94A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303706T>G | CA2670518116 | GABRA2 | c.704-94A>C (n.704-94A>C) c.477-94A>C (n.477-94A>C) c.*290+6467A>C (n.*290+6467A>C) c.11-94A>C (n.11-94A>C) c.452-94A>C (n.452-94A>C) c.*435-94A>C (n.*435-94A>C) c.539-94A>C (n.539-94A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303707T>C | CA2670518117 | GABRA2 | c.704-95A>G (n.704-95A>G) c.477-95A>G (n.477-95A>G) c.*290+6466A>G (n.*290+6466A>G) c.11-95A>G (n.11-95A>G) c.452-95A>G (n.452-95A>G) c.*435-95A>G (n.*435-95A>G) c.539-95A>G (n.539-95A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303708T>C | CA2578078487 | GABRA2 | c.704-96A>G (n.704-96A>G) c.477-96A>G (n.477-96A>G) c.*290+6465A>G (n.*290+6465A>G) c.11-96A>G (n.11-96A>G) c.452-96A>G (n.452-96A>G) c.*435-96A>G (n.*435-96A>G) c.539-96A>G (n.539-96A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303709T>A | CA97085370 | GABRA2 | c.704-97A>T (n.704-97A>T) c.477-97A>T (n.477-97A>T) c.*290+6464A>T (n.*290+6464A>T) c.11-97A>T (n.11-97A>T) c.452-97A>T (n.452-97A>T) c.*435-97A>T (n.*435-97A>T) c.539-97A>T (n.539-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303709T>C | CA2761285530 | GABRA2 | c.704-97A>G (n.704-97A>G) c.477-97A>G (n.477-97A>G) c.*290+6464A>G (n.*290+6464A>G) c.11-97A>G (n.11-97A>G) c.452-97A>G (n.452-97A>G) c.*435-97A>G (n.*435-97A>G) c.539-97A>G (n.539-97A>G) | |
| 4 | g.46303709T= | CA1454775689 | GABRA2 | c.704-97A= (n.704-97A=) c.477-97A= (n.477-97A=) c.*290+6464A= (n.*290+6464A=) c.11-97A= (n.11-97A=) c.452-97A= (n.452-97A=) c.*435-97A= (n.*435-97A=) c.539-97A= (n.539-97A=) | |
| 4 | g.46303710A= | CA1454775690 | GABRA2 | c.704-98T= (n.704-98T=) c.477-98T= (n.477-98T=) c.*290+6463T= (n.*290+6463T=) c.11-98T= (n.11-98T=) c.452-98T= (n.452-98T=) c.*435-98T= (n.*435-98T=) c.539-98T= (n.539-98T=) | |
| 4 | g.46303710A>G | CA2670518118 | GABRA2 | c.704-98T>C (n.704-98T>C) c.477-98T>C (n.477-98T>C) c.*290+6463T>C (n.*290+6463T>C) c.11-98T>C (n.11-98T>C) c.452-98T>C (n.452-98T>C) c.*435-98T>C (n.*435-98T>C) c.539-98T>C (n.539-98T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303710A>T | CA795435228 | GABRA2 | c.704-98T>A (n.704-98T>A) c.477-98T>A (n.477-98T>A) c.*290+6463T>A (n.*290+6463T>A) c.11-98T>A (n.11-98T>A) c.452-98T>A (n.452-98T>A) c.*435-98T>A (n.*435-98T>A) c.539-98T>A (n.539-98T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303715_46303716insAAAAAAAAAA | CA2761285531 | GABRA2 | c.704-98_704-97insTTTTTTTTTT (n.704-98_704-97insTTTTTTTTTT) c.477-98_477-97insTTTTTTTTTT (n.477-98_477-97insTTTTTTTTTT) c.*290+6463_*290+6464insTTTTTTTTTT (n.*290+6463_*290+6464insTTTTTTTTTT) c.11-98_11-97insTTTTTTTTTT (n.11-98_11-97insTTTTTTTTTT) c.452-98_452-97insTTTTTTTTTT (n.452-98_452-97insTTTTTTTTTT) c.*435-98_*435-97insTTTTTTTTTT (n.*435-98_*435-97insTTTTTTTTTT) c.539-98_539-97insTTTTTTTTTT (n.539-98_539-97insTTTTTTTTTT) | |
| 4 | g.46303715dup | CA795435232 | GABRA2 | c.704-98dup (n.704-98dup) c.477-98dup (n.477-98dup) c.*290+6463dup (n.*290+6463dup) c.11-98dup (n.11-98dup) c.452-98dup (n.452-98dup) c.*435-98dup (n.*435-98dup) c.539-98dup (n.539-98dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303711A>T | CA2670518119 | GABRA2 | c.704-99T>A (n.704-99T>A) c.477-99T>A (n.477-99T>A) c.*290+6462T>A (n.*290+6462T>A) c.11-99T>A (n.11-99T>A) c.452-99T>A (n.452-99T>A) c.*435-99T>A (n.*435-99T>A) c.539-99T>A (n.539-99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303714A= | CA1454775691 | GABRA2 | c.704-102T= (n.704-102T=) c.477-102T= (n.477-102T=) c.*290+6459T= (n.*290+6459T=) c.11-102T= (n.11-102T=) c.452-102T= (n.452-102T=) c.*435-102T= (n.*435-102T=) c.539-102T= (n.539-102T=) | |
| 4 | g.46303714A>C | CA1454775692 | GABRA2 | c.704-102T>G (n.704-102T>G) c.477-102T>G (n.477-102T>G) c.*290+6459T>G (n.*290+6459T>G) c.11-102T>G (n.11-102T>G) c.452-102T>G (n.452-102T>G) c.*435-102T>G (n.*435-102T>G) c.539-102T>G (n.539-102T>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303715A= | CA1454775694 | GABRA2 | c.704-103T= (n.704-103T=) c.477-103T= (n.477-103T=) c.*290+6458T= (n.*290+6458T=) c.11-103T= (n.11-103T=) c.452-103T= (n.452-103T=) c.*435-103T= (n.*435-103T=) c.539-103T= (n.539-103T=) | |
| 4 | g.46303715A>G | CA1454775693 | GABRA2 | c.704-103T>C (n.704-103T>C) c.477-103T>C (n.477-103T>C) c.*290+6458T>C (n.*290+6458T>C) c.11-103T>C (n.11-103T>C) c.452-103T>C (n.452-103T>C) c.*435-103T>C (n.*435-103T>C) c.539-103T>C (n.539-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T>A | CA2580589051 | GABRA2 | c.704-104A>T (n.704-104A>T) c.477-104A>T (n.477-104A>T) c.*290+6457A>T (n.*290+6457A>T) c.11-104A>T (n.11-104A>T) c.452-104A>T (n.452-104A>T) c.*435-104A>T (n.*435-104A>T) c.539-104A>T (n.539-104A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T>C | CA126280 | GABRA2 | c.704-104A>G (n.704-104A>G) c.477-104A>G (n.477-104A>G) c.*290+6457A>G (n.*290+6457A>G) c.11-104A>G (n.11-104A>G) c.452-104A>G (n.452-104A>G) c.*435-104A>G (n.*435-104A>G) c.539-104A>G (n.539-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T>G | CA2580589052 | GABRA2 | c.704-104A>C (n.704-104A>C) c.477-104A>C (n.477-104A>C) c.*290+6457A>C (n.*290+6457A>C) c.11-104A>C (n.11-104A>C) c.452-104A>C (n.452-104A>C) c.*435-104A>C (n.*435-104A>C) c.539-104A>C (n.539-104A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T= | CA1454775695 | GABRA2 | c.704-104A= (n.704-104A=) c.477-104A= (n.477-104A=) c.*290+6457A= (n.*290+6457A=) c.11-104A= (n.11-104A=) c.452-104A= (n.452-104A=) c.*435-104A= (n.*435-104A=) c.539-104A= (n.539-104A=) | |
| 4 | g.46303717A>C | CA2670518120 | GABRA2 | c.704-105T>G (n.704-105T>G) c.477-105T>G (n.477-105T>G) c.*290+6456T>G (n.*290+6456T>G) c.11-105T>G (n.11-105T>G) c.452-105T>G (n.452-105T>G) c.*435-105T>G (n.*435-105T>G) c.539-105T>G (n.539-105T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303717A>G | CA2670518121 | GABRA2 | c.704-105T>C (n.704-105T>C) c.477-105T>C (n.477-105T>C) c.*290+6456T>C (n.*290+6456T>C) c.11-105T>C (n.11-105T>C) c.452-105T>C (n.452-105T>C) c.*435-105T>C (n.*435-105T>C) c.539-105T>C (n.539-105T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303717A>T | CA2670518122 | GABRA2 | c.704-105T>A (n.704-105T>A) c.477-105T>A (n.477-105T>A) c.*290+6456T>A (n.*290+6456T>A) c.11-105T>A (n.11-105T>A) c.452-105T>A (n.452-105T>A) c.*435-105T>A (n.*435-105T>A) c.539-105T>A (n.539-105T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303718A>C | CA2670518123 | GABRA2 | c.704-106T>G (n.704-106T>G) c.477-106T>G (n.477-106T>G) c.*290+6455T>G (n.*290+6455T>G) c.11-106T>G (n.11-106T>G) c.452-106T>G (n.452-106T>G) c.*435-106T>G (n.*435-106T>G) c.539-106T>G (n.539-106T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303718A>T | CA2670518124 | GABRA2 | c.704-106T>A (n.704-106T>A) c.477-106T>A (n.477-106T>A) c.*290+6455T>A (n.*290+6455T>A) c.11-106T>A (n.11-106T>A) c.452-106T>A (n.452-106T>A) c.*435-106T>A (n.*435-106T>A) c.539-106T>A (n.539-106T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303719T>A | CA2670518125 | GABRA2 | c.704-107A>T (n.704-107A>T) c.477-107A>T (n.477-107A>T) c.*290+6454A>T (n.*290+6454A>T) c.11-107A>T (n.11-107A>T) c.452-107A>T (n.452-107A>T) c.*435-107A>T (n.*435-107A>T) c.539-107A>T (n.539-107A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303719T>G | CA2670518126 | GABRA2 | c.704-107A>C (n.704-107A>C) c.477-107A>C (n.477-107A>C) c.*290+6454A>C (n.*290+6454A>C) c.11-107A>C (n.11-107A>C) c.452-107A>C (n.452-107A>C) c.*435-107A>C (n.*435-107A>C) c.539-107A>C (n.539-107A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303720A= | CA1454775696 | GABRA2 | c.704-108T= (n.704-108T=) c.477-108T= (n.477-108T=) c.*290+6453T= (n.*290+6453T=) c.11-108T= (n.11-108T=) c.452-108T= (n.452-108T=) c.*435-108T= (n.*435-108T=) c.539-108T= (n.539-108T=) | |
| 4 | g.46303720A>G | CA97085371 | GABRA2 | c.704-108T>C (n.704-108T>C) c.477-108T>C (n.477-108T>C) c.*290+6453T>C (n.*290+6453T>C) c.11-108T>C (n.11-108T>C) c.452-108T>C (n.452-108T>C) c.*435-108T>C (n.*435-108T>C) c.539-108T>C (n.539-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303720A>T | CA2670518127 | GABRA2 | c.704-108T>A (n.704-108T>A) c.477-108T>A (n.477-108T>A) c.*290+6453T>A (n.*290+6453T>A) c.11-108T>A (n.11-108T>A) c.452-108T>A (n.452-108T>A) c.*435-108T>A (n.*435-108T>A) c.539-108T>A (n.539-108T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>A | CA2670518128 | GABRA2 | c.704-109A>T (n.704-109A>T) c.477-109A>T (n.477-109A>T) c.*290+6452A>T (n.*290+6452A>T) c.11-109A>T (n.11-109A>T) c.452-109A>T (n.452-109A>T) c.*435-109A>T (n.*435-109A>T) c.539-109A>T (n.539-109A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>C | CA2670518130 | GABRA2 | c.704-109A>G (n.704-109A>G) c.477-109A>G (n.477-109A>G) c.*290+6452A>G (n.*290+6452A>G) c.11-109A>G (n.11-109A>G) c.452-109A>G (n.452-109A>G) c.*435-109A>G (n.*435-109A>G) c.539-109A>G (n.539-109A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>G | CA2670518129 | GABRA2 | c.704-109A>C (n.704-109A>C) c.477-109A>C (n.477-109A>C) c.*290+6452A>C (n.*290+6452A>C) c.11-109A>C (n.11-109A>C) c.452-109A>C (n.452-109A>C) c.*435-109A>C (n.*435-109A>C) c.539-109A>C (n.539-109A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A= | CA1454775697 | GABRA2 | c.704-110T= (n.704-110T=) c.477-110T= (n.477-110T=) c.*290+6451T= (n.*290+6451T=) c.11-110T= (n.11-110T=) c.452-110T= (n.452-110T=) c.*435-110T= (n.*435-110T=) c.539-110T= (n.539-110T=) | |
| 4 | g.46303722A>C | CA2670518131 | GABRA2 | c.704-110T>G (n.704-110T>G) c.477-110T>G (n.477-110T>G) c.*290+6451T>G (n.*290+6451T>G) c.11-110T>G (n.11-110T>G) c.452-110T>G (n.452-110T>G) c.*435-110T>G (n.*435-110T>G) c.539-110T>G (n.539-110T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A>G | CA97085372 | GABRA2 | c.704-110T>C (n.704-110T>C) c.477-110T>C (n.477-110T>C) c.*290+6451T>C (n.*290+6451T>C) c.11-110T>C (n.11-110T>C) c.452-110T>C (n.452-110T>C) c.*435-110T>C (n.*435-110T>C) c.539-110T>C (n.539-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A>T | CA2670518132 | GABRA2 | c.704-110T>A (n.704-110T>A) c.477-110T>A (n.477-110T>A) c.*290+6451T>A (n.*290+6451T>A) c.11-110T>A (n.11-110T>A) c.452-110T>A (n.452-110T>A) c.*435-110T>A (n.*435-110T>A) c.539-110T>A (n.539-110T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303723T>A | CA2670518133 | GABRA2 | c.704-111A>T (n.704-111A>T) c.477-111A>T (n.477-111A>T) c.*290+6450A>T (n.*290+6450A>T) c.11-111A>T (n.11-111A>T) c.452-111A>T (n.452-111A>T) c.*435-111A>T (n.*435-111A>T) c.539-111A>T (n.539-111A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303723T>C | CA2670518134 | GABRA2 | c.704-111A>G (n.704-111A>G) c.477-111A>G (n.477-111A>G) c.*290+6450A>G (n.*290+6450A>G) c.11-111A>G (n.11-111A>G) c.452-111A>G (n.452-111A>G) c.*435-111A>G (n.*435-111A>G) c.539-111A>G (n.539-111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303724C>A | CA2670518135 | GABRA2 | c.704-112G>T (n.704-112G>T) c.477-112G>T (n.477-112G>T) c.*290+6449G>T (n.*290+6449G>T) c.11-112G>T (n.11-112G>T) c.452-112G>T (n.452-112G>T) c.*435-112G>T (n.*435-112G>T) c.539-112G>T (n.539-112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303724C>G | CA2670518136 | GABRA2 | c.704-112G>C (n.704-112G>C) c.477-112G>C (n.477-112G>C) c.*290+6449G>C (n.*290+6449G>C) c.11-112G>C (n.11-112G>C) c.452-112G>C (n.452-112G>C) c.*435-112G>C (n.*435-112G>C) c.539-112G>C (n.539-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>C | CA2670518137 | GABRA2 | c.704-113T>G (n.704-113T>G) c.477-113T>G (n.477-113T>G) c.*290+6448T>G (n.*290+6448T>G) c.11-113T>G (n.11-113T>G) c.452-113T>G (n.452-113T>G) c.*435-113T>G (n.*435-113T>G) c.539-113T>G (n.539-113T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>G | CA2670518139 | GABRA2 | c.704-113T>C (n.704-113T>C) c.477-113T>C (n.477-113T>C) c.*290+6448T>C (n.*290+6448T>C) c.11-113T>C (n.11-113T>C) c.452-113T>C (n.452-113T>C) c.*435-113T>C (n.*435-113T>C) c.539-113T>C (n.539-113T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>T | CA2670518138 | GABRA2 | c.704-113T>A (n.704-113T>A) c.477-113T>A (n.477-113T>A) c.*290+6448T>A (n.*290+6448T>A) c.11-113T>A (n.11-113T>A) c.452-113T>A (n.452-113T>A) c.*435-113T>A (n.*435-113T>A) c.539-113T>A (n.539-113T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>A | CA2670518140 | GABRA2 | c.704-114G>T (n.704-114G>T) c.477-114G>T (n.477-114G>T) c.*290+6447G>T (n.*290+6447G>T) c.11-114G>T (n.11-114G>T) c.452-114G>T (n.452-114G>T) c.*435-114G>T (n.*435-114G>T) c.539-114G>T (n.539-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>G | CA2670518142 | GABRA2 | c.704-114G>C (n.704-114G>C) c.477-114G>C (n.477-114G>C) c.*290+6447G>C (n.*290+6447G>C) c.11-114G>C (n.11-114G>C) c.452-114G>C (n.452-114G>C) c.*435-114G>C (n.*435-114G>C) c.539-114G>C (n.539-114G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>T | CA2670518141 | GABRA2 | c.704-114G>A (n.704-114G>A) c.477-114G>A (n.477-114G>A) c.*290+6447G>A (n.*290+6447G>A) c.11-114G>A (n.11-114G>A) c.452-114G>A (n.452-114G>A) c.*435-114G>A (n.*435-114G>A) c.539-114G>A (n.539-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>C | CA2670518143 | GABRA2 | c.704-115T>G (n.704-115T>G) c.477-115T>G (n.477-115T>G) c.*290+6446T>G (n.*290+6446T>G) c.11-115T>G (n.11-115T>G) c.452-115T>G (n.452-115T>G) c.*435-115T>G (n.*435-115T>G) c.539-115T>G (n.539-115T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>G | CA2670518144 | GABRA2 | c.704-115T>C (n.704-115T>C) c.477-115T>C (n.477-115T>C) c.*290+6446T>C (n.*290+6446T>C) c.11-115T>C (n.11-115T>C) c.452-115T>C (n.452-115T>C) c.*435-115T>C (n.*435-115T>C) c.539-115T>C (n.539-115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>T | CA2670518145 | GABRA2 | c.704-115T>A (n.704-115T>A) c.477-115T>A (n.477-115T>A) c.*290+6446T>A (n.*290+6446T>A) c.11-115T>A (n.11-115T>A) c.452-115T>A (n.452-115T>A) c.*435-115T>A (n.*435-115T>A) c.539-115T>A (n.539-115T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T>A | CA2670518146 | GABRA2 | c.704-116A>T (n.704-116A>T) c.477-116A>T (n.477-116A>T) c.*290+6445A>T (n.*290+6445A>T) c.11-116A>T (n.11-116A>T) c.452-116A>T (n.452-116A>T) c.*435-116A>T (n.*435-116A>T) c.539-116A>T (n.539-116A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T>C | CA795435255 | GABRA2 | c.704-116A>G (n.704-116A>G) c.477-116A>G (n.477-116A>G) c.*290+6445A>G (n.*290+6445A>G) c.11-116A>G (n.11-116A>G) c.452-116A>G (n.452-116A>G) c.*435-116A>G (n.*435-116A>G) c.539-116A>G (n.539-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T= | CA1454775698 | GABRA2 | c.704-116A= (n.704-116A=) c.477-116A= (n.477-116A=) c.*290+6445A= (n.*290+6445A=) c.11-116A= (n.11-116A=) c.452-116A= (n.452-116A=) c.*435-116A= (n.*435-116A=) c.539-116A= (n.539-116A=) | |
| 4 | g.46303729A>C | CA2670518147 | GABRA2 | c.704-117T>G (n.704-117T>G) c.477-117T>G (n.477-117T>G) c.*290+6444T>G (n.*290+6444T>G) c.11-117T>G (n.11-117T>G) c.452-117T>G (n.452-117T>G) c.*435-117T>G (n.*435-117T>G) c.539-117T>G (n.539-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303730C>A | CA551261869 | GABRA2 | c.704-118G>T (n.704-118G>T) c.477-118G>T (n.477-118G>T) c.*290+6443G>T (n.*290+6443G>T) c.11-118G>T (n.11-118G>T) c.452-118G>T (n.452-118G>T) c.*435-118G>T (n.*435-118G>T) c.539-118G>T (n.539-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303730C= | CA1454775699 | GABRA2 | c.704-118G= (n.704-118G=) c.477-118G= (n.477-118G=) c.*290+6443G= (n.*290+6443G=) c.11-118G= (n.11-118G=) c.452-118G= (n.452-118G=) c.*435-118G= (n.*435-118G=) c.539-118G= (n.539-118G=) | |
| 4 | g.46303730C>T | CA2670518148 | GABRA2 | c.704-118G>A (n.704-118G>A) c.477-118G>A (n.477-118G>A) c.*290+6443G>A (n.*290+6443G>A) c.11-118G>A (n.11-118G>A) c.452-118G>A (n.452-118G>A) c.*435-118G>A (n.*435-118G>A) c.539-118G>A (n.539-118G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303731A>C | CA2670518149 | GABRA2 | c.704-119T>G (n.704-119T>G) c.477-119T>G (n.477-119T>G) c.*290+6442T>G (n.*290+6442T>G) c.11-119T>G (n.11-119T>G) c.452-119T>G (n.452-119T>G) c.*435-119T>G (n.*435-119T>G) c.539-119T>G (n.539-119T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303731A>G | CA2670518150 | GABRA2 | c.704-119T>C (n.704-119T>C) c.477-119T>C (n.477-119T>C) c.*290+6442T>C (n.*290+6442T>C) c.11-119T>C (n.11-119T>C) c.452-119T>C (n.452-119T>C) c.*435-119T>C (n.*435-119T>C) c.539-119T>C (n.539-119T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303733G>A | CA1454775701 | GABRA2 | c.704-121C>T (n.704-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*290+6440C>T (n.*290+6440C>T) c.11-121C>T (n.11-121C>T) c.452-121C>T (n.452-121C>T) c.*435-121C>T (n.*435-121C>T) c.539-121C>T (n.539-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303733G= | CA1454775700 | GABRA2 | c.704-121C= (n.704-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*290+6440C= (n.*290+6440C=) c.11-121C= (n.11-121C=) c.452-121C= (n.452-121C=) c.*435-121C= (n.*435-121C=) c.539-121C= (n.539-121C=) | |
| 4 | g.46303733G>T | CA2670518151 | GABRA2 | c.704-121C>A (n.704-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*290+6440C>A (n.*290+6440C>A) c.11-121C>A (n.11-121C>A) c.452-121C>A (n.452-121C>A) c.*435-121C>A (n.*435-121C>A) c.539-121C>A (n.539-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>A | CA2670518152 | GABRA2 | c.704-122A>T (n.704-122A>T) c.477-122A>T (n.477-122A>T) c.*290+6439A>T (n.*290+6439A>T) c.11-122A>T (n.11-122A>T) c.452-122A>T (n.452-122A>T) c.*435-122A>T (n.*435-122A>T) c.539-122A>T (n.539-122A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>C | CA795435257 | GABRA2 | c.704-122A>G (n.704-122A>G) c.477-122A>G (n.477-122A>G) c.*290+6439A>G (n.*290+6439A>G) c.11-122A>G (n.11-122A>G) c.452-122A>G (n.452-122A>G) c.*435-122A>G (n.*435-122A>G) c.539-122A>G (n.539-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T= | CA1454775702 | GABRA2 | c.704-122A= (n.704-122A=) c.477-122A= (n.477-122A=) c.*290+6439A= (n.*290+6439A=) c.11-122A= (n.11-122A=) c.452-122A= (n.452-122A=) c.*435-122A= (n.*435-122A=) c.539-122A= (n.539-122A=) | |
| 4 | g.46303735C>A | CA2670518153 | GABRA2 | c.704-123G>T (n.704-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*290+6438G>T (n.*290+6438G>T) c.11-123G>T (n.11-123G>T) c.452-123G>T (n.452-123G>T) c.*435-123G>T (n.*435-123G>T) c.539-123G>T (n.539-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303737G>A | CA649138767 | GABRA2 | c.704-125C>T (n.704-125C>T) c.477-125C>T (n.477-125C>T) c.*290+6436C>T (n.*290+6436C>T) c.11-125C>T (n.11-125C>T) c.452-125C>T (n.452-125C>T) c.*435-125C>T (n.*435-125C>T) c.539-125C>T (n.539-125C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303738G>C | CA2670518154 | GABRA2 | c.704-126C>G (n.704-126C>G) c.477-126C>G (n.477-126C>G) c.*290+6435C>G (n.*290+6435C>G) c.11-126C>G (n.11-126C>G) c.452-126C>G (n.452-126C>G) c.*435-126C>G (n.*435-126C>G) c.539-126C>G (n.539-126C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303739A>G | CA2670518155 | GABRA2 | c.704-127T>C (n.704-127T>C) c.477-127T>C (n.477-127T>C) c.*290+6434T>C (n.*290+6434T>C) c.11-127T>C (n.11-127T>C) c.452-127T>C (n.452-127T>C) c.*435-127T>C (n.*435-127T>C) c.539-127T>C (n.539-127T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303740A>G | CA2670518156 | GABRA2 | c.704-128T>C (n.704-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*290+6433T>C (n.*290+6433T>C) c.11-128T>C (n.11-128T>C) c.452-128T>C (n.452-128T>C) c.*435-128T>C (n.*435-128T>C) c.539-128T>C (n.539-128T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T>C | CA551261871 | GABRA2 | c.704-130A>G (n.704-130A>G) c.477-130A>G (n.477-130A>G) c.*290+6431A>G (n.*290+6431A>G) c.11-130A>G (n.11-130A>G) c.452-130A>G (n.452-130A>G) c.*435-130A>G (n.*435-130A>G) c.539-130A>G (n.539-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T= | CA1454775703 | GABRA2 | c.704-130A= (n.704-130A=) c.477-130A= (n.477-130A=) c.*290+6431A= (n.*290+6431A=) c.11-130A= (n.11-130A=) c.452-130A= (n.452-130A=) c.*435-130A= (n.*435-130A=) c.539-130A= (n.539-130A=) | |
| 4 | g.46303744T>C | CA2761285532 | GABRA2 | c.704-132A>G (n.704-132A>G) c.477-132A>G (n.477-132A>G) c.*290+6429A>G (n.*290+6429A>G) c.11-132A>G (n.11-132A>G) c.452-132A>G (n.452-132A>G) c.*435-132A>G (n.*435-132A>G) c.539-132A>G (n.539-132A>G) | |
| 4 | g.46303745A= | CA1454775704 | GABRA2 | c.704-133T= (n.704-133T=) c.477-133T= (n.477-133T=) c.*290+6428T= (n.*290+6428T=) c.11-133T= (n.11-133T=) c.452-133T= (n.452-133T=) c.*435-133T= (n.*435-133T=) c.539-133T= (n.539-133T=) | |
| 4 | g.46303745A>G | CA1454775705 | GABRA2 | c.704-133T>C (n.704-133T>C) c.477-133T>C (n.477-133T>C) c.*290+6428T>C (n.*290+6428T>C) c.11-133T>C (n.11-133T>C) c.452-133T>C (n.452-133T>C) c.*435-133T>C (n.*435-133T>C) c.539-133T>C (n.539-133T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303746T>C | CA2670518157 | GABRA2 | c.704-134A>G (n.704-134A>G) c.477-134A>G (n.477-134A>G) c.*290+6427A>G (n.*290+6427A>G) c.11-134A>G (n.11-134A>G) c.452-134A>G (n.452-134A>G) c.*435-134A>G (n.*435-134A>G) c.539-134A>G (n.539-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303747A>G | CA2670518158 | GABRA2 | c.704-135T>C (n.704-135T>C) c.477-135T>C (n.477-135T>C) c.*290+6426T>C (n.*290+6426T>C) c.11-135T>C (n.11-135T>C) c.452-135T>C (n.452-135T>C) c.*435-135T>C (n.*435-135T>C) c.539-135T>C (n.539-135T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>A | CA2670518159 | GABRA2 | c.704-136A>T (n.704-136A>T) c.477-136A>T (n.477-136A>T) c.*290+6425A>T (n.*290+6425A>T) c.11-136A>T (n.11-136A>T) c.452-136A>T (n.452-136A>T) c.*435-136A>T (n.*435-136A>T) c.539-136A>T (n.539-136A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>C | CA2670518160 | GABRA2 | c.704-136A>G (n.704-136A>G) c.477-136A>G (n.477-136A>G) c.*290+6425A>G (n.*290+6425A>G) c.11-136A>G (n.11-136A>G) c.452-136A>G (n.452-136A>G) c.*435-136A>G (n.*435-136A>G) c.539-136A>G (n.539-136A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>A | CA2670518161 | GABRA2 | c.704-137G>T (n.704-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*290+6424G>T (n.*290+6424G>T) c.11-137G>T (n.11-137G>T) c.452-137G>T (n.452-137G>T) c.*435-137G>T (n.*435-137G>T) c.539-137G>T (n.539-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>T | CA2670518162 | GABRA2 | c.704-137G>A (n.704-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*290+6424G>A (n.*290+6424G>A) c.11-137G>A (n.11-137G>A) c.452-137G>A (n.452-137G>A) c.*435-137G>A (n.*435-137G>A) c.539-137G>A (n.539-137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A= | CA1454775706 | GABRA2 | c.704-138T= (n.704-138T=) c.477-138T= (n.477-138T=) c.*290+6423T= (n.*290+6423T=) c.11-138T= (n.11-138T=) c.452-138T= (n.452-138T=) c.*435-138T= (n.*435-138T=) c.539-138T= (n.539-138T=) | |
| 4 | g.46303750A>C | CA551261872 | GABRA2 | c.704-138T>G (n.704-138T>G) c.477-138T>G (n.477-138T>G) c.*290+6423T>G (n.*290+6423T>G) c.11-138T>G (n.11-138T>G) c.452-138T>G (n.452-138T>G) c.*435-138T>G (n.*435-138T>G) c.539-138T>G (n.539-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A>T | CA649138771 | GABRA2 | c.704-138T>A (n.704-138T>A) c.477-138T>A (n.477-138T>A) c.*290+6423T>A (n.*290+6423T>A) c.11-138T>A (n.11-138T>A) c.452-138T>A (n.452-138T>A) c.*435-138T>A (n.*435-138T>A) c.539-138T>A (n.539-138T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303751C>A | CA2670518163 | GABRA2 | c.704-139G>T (n.704-139G>T) c.477-139G>T (n.477-139G>T) c.*290+6422G>T (n.*290+6422G>T) c.11-139G>T (n.11-139G>T) c.452-139G>T (n.452-139G>T) c.*435-139G>T (n.*435-139G>T) c.539-139G>T (n.539-139G>T) | gnomAD v4 |