Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46250173_46250184delCA2645444024RAD54Lc.210+54_210+65del (n.210+54_210+65del)
c.*112+54_*112+65del (n.*112+54_*112+65del)
c.-363+54_-363+65del (n.-363+54_-363+65del)
n.207+54_207+65del
c.-195+54_-195+65del (n.-195+54_-195+65del)
c.-331+54_-331+65del (n.-331+54_-331+65del)
gnomAD v4
1g.46250172T>ACA2645444026RAD54Lc.210+53T>A (n.210+53T>A)
c.*112+53T>A (n.*112+53T>A)
c.-363+53T>A (n.-363+53T>A)
n.207+53T>A
c.-195+53T>A (n.-195+53T>A)
c.-331+53T>A (n.-331+53T>A)
gnomAD v4
1g.46250173A=CA2474107272RAD54Lc.210+54A= (n.210+54A=)
c.*112+54A= (n.*112+54A=)
c.-363+54A= (n.-363+54A=)
n.207+54A=
c.-195+54A= (n.-195+54A=)
c.-331+54A= (n.-331+54A=)
1g.46250173A>CCA2645444027RAD54Lc.210+54A>C (n.210+54A>C)
c.*112+54A>C (n.*112+54A>C)
c.-363+54A>C (n.-363+54A>C)
n.207+54A>C
c.-195+54A>C (n.-195+54A>C)
c.-331+54A>C (n.-331+54A>C)
gnomAD v4
1g.46250173A>TCA1001305284RAD54Lc.210+54A>T (n.210+54A>T)
c.*112+54A>T (n.*112+54A>T)
c.-363+54A>T (n.-363+54A>T)
n.207+54A>T
c.-195+54A>T (n.-195+54A>T)
c.-331+54A>T (n.-331+54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250174G>TCA2645444028RAD54Lc.210+55G>T (n.210+55G>T)
c.*112+55G>T (n.*112+55G>T)
c.-363+55G>T (n.-363+55G>T)
n.207+55G>T
c.-195+55G>T (n.-195+55G>T)
c.-331+55G>T (n.-331+55G>T)
gnomAD v4
1g.46250176T>CCA21901724RAD54Lc.210+57T>C (n.210+57T>C)
c.*112+57T>C (n.*112+57T>C)
c.-363+57T>C (n.-363+57T>C)
n.207+57T>C
c.-195+57T>C (n.-195+57T>C)
c.-331+57T>C (n.-331+57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250176T=CA1145409508RAD54Lc.210+57T= (n.210+57T=)
c.*112+57T= (n.*112+57T=)
c.-363+57T= (n.-363+57T=)
n.207+57T=
c.-195+57T= (n.-195+57T=)
c.-331+57T= (n.-331+57T=)
1g.46250178G>ACA2645444029RAD54Lc.210+59G>A (n.210+59G>A)
c.*112+59G>A (n.*112+59G>A)
c.-363+59G>A (n.-363+59G>A)
n.207+59G>A
c.-195+59G>A (n.-195+59G>A)
c.-331+59G>A (n.-331+59G>A)
gnomAD v4
1g.46250178G>CCA21901728RAD54Lc.210+59G>C (n.210+59G>C)
c.*112+59G>C (n.*112+59G>C)
c.-363+59G>C (n.-363+59G>C)
n.207+59G>C
c.-195+59G>C (n.-195+59G>C)
c.-331+59G>C (n.-331+59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250178G=CA2474107273RAD54Lc.210+59G= (n.210+59G=)
c.*112+59G= (n.*112+59G=)
c.-363+59G= (n.-363+59G=)
n.207+59G=
c.-195+59G= (n.-195+59G=)
c.-331+59G= (n.-331+59G=)
1g.46250178G>TCA2645444030RAD54Lc.210+59G>T (n.210+59G>T)
c.*112+59G>T (n.*112+59G>T)
c.-363+59G>T (n.-363+59G>T)
n.207+59G>T
c.-195+59G>T (n.-195+59G>T)
c.-331+59G>T (n.-331+59G>T)
gnomAD v4
1g.46250179A=CA2474107274RAD54Lc.210+60A= (n.210+60A=)
c.*112+60A= (n.*112+60A=)
c.-363+60A= (n.-363+60A=)
n.207+60A=
c.-195+60A= (n.-195+60A=)
c.-331+60A= (n.-331+60A=)
1g.46250179A>GCA2474107275RAD54Lc.210+60A>G (n.210+60A>G)
c.*112+60A>G (n.*112+60A>G)
c.-363+60A>G (n.-363+60A>G)
n.207+60A>G
c.-195+60A>G (n.-195+60A>G)
c.-331+60A>G (n.-331+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250180C>ACA2645444031RAD54Lc.210+61C>A (n.210+61C>A)
c.*112+61C>A (n.*112+61C>A)
c.-363+61C>A (n.-363+61C>A)
n.207+61C>A
c.-195+61C>A (n.-195+61C>A)
c.-331+61C>A (n.-331+61C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250180C=CA2474107276RAD54Lc.210+61C= (n.210+61C=)
c.*112+61C= (n.*112+61C=)
c.-363+61C= (n.-363+61C=)
n.207+61C=
c.-195+61C= (n.-195+61C=)
c.-331+61C= (n.-331+61C=)
1g.46250180C>TCA1001305290RAD54Lc.210+61C>T (n.210+61C>T)
c.*112+61C>T (n.*112+61C>T)
c.-363+61C>T (n.-363+61C>T)
n.207+61C>T
c.-195+61C>T (n.-195+61C>T)
c.-331+61C>T (n.-331+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250182C>ACA2474107278RAD54Lc.210+63C>A (n.210+63C>A)
c.*112+63C>A (n.*112+63C>A)
c.-363+63C>A (n.-363+63C>A)
n.207+63C>A
c.-195+63C>A (n.-195+63C>A)
c.-331+63C>A (n.-331+63C>A)
dbSNP
1g.46250182C=CA2474107277RAD54Lc.210+63C= (n.210+63C=)
c.*112+63C= (n.*112+63C=)
c.-363+63C= (n.-363+63C=)
n.207+63C=
c.-195+63C= (n.-195+63C=)
c.-331+63C= (n.-331+63C=)
1g.46250182C>TCA2645444032RAD54Lc.210+63C>T (n.210+63C>T)
c.*112+63C>T (n.*112+63C>T)
c.-363+63C>T (n.-363+63C>T)
n.207+63C>T
c.-195+63C>T (n.-195+63C>T)
c.-331+63C>T (n.-331+63C>T)
gnomAD v4
1g.46250184T>GCA2645444033RAD54Lc.210+65T>G (n.210+65T>G)
c.*112+65T>G (n.*112+65T>G)
c.-363+65T>G (n.-363+65T>G)
n.207+65T>G
c.-195+65T>G (n.-195+65T>G)
c.-331+65T>G (n.-331+65T>G)
gnomAD v4
1g.46250186T>ACA2696052250RAD54Lc.210+67T>A (n.210+67T>A)
c.*112+67T>A (n.*112+67T>A)
c.-363+67T>A (n.-363+67T>A)
n.207+67T>A
c.-195+67T>A (n.-195+67T>A)
c.-331+67T>A (n.-331+67T>A)
dbSNP
1g.46250187C>ACA2645444034RAD54Lc.210+68C>A (n.210+68C>A)
c.*112+68C>A (n.*112+68C>A)
c.-363+68C>A (n.-363+68C>A)
n.207+68C>A
c.-195+68C>A (n.-195+68C>A)
c.-331+68C>A (n.-331+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250187C>GCA2645444035RAD54Lc.210+68C>G (n.210+68C>G)
c.*112+68C>G (n.*112+68C>G)
c.-363+68C>G (n.-363+68C>G)
n.207+68C>G
c.-195+68C>G (n.-195+68C>G)
c.-331+68C>G (n.-331+68C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250187C>TCA2645444036RAD54Lc.210+68C>T (n.210+68C>T)
c.*112+68C>T (n.*112+68C>T)
c.-363+68C>T (n.-363+68C>T)
n.207+68C>T
c.-195+68C>T (n.-195+68C>T)
c.-331+68C>T (n.-331+68C>T)
gnomAD v4
1g.46250189C>ACA2645444037RAD54Lc.210+70C>A (n.210+70C>A)
c.*112+70C>A (n.*112+70C>A)
c.-363+70C>A (n.-363+70C>A)
n.207+70C>A
c.-195+70C>A (n.-195+70C>A)
c.-331+70C>A (n.-331+70C>A)
gnomAD v4
1g.46250189C>TCA2645444038RAD54Lc.210+70C>T (n.210+70C>T)
c.*112+70C>T (n.*112+70C>T)
c.-363+70C>T (n.-363+70C>T)
n.207+70C>T
c.-195+70C>T (n.-195+70C>T)
c.-331+70C>T (n.-331+70C>T)
gnomAD v4
1g.46250190T>GCA2645444039RAD54Lc.210+71T>G (n.210+71T>G)
c.*112+71T>G (n.*112+71T>G)
c.-363+71T>G (n.-363+71T>G)
n.207+71T>G
c.-195+71T>G (n.-195+71T>G)
c.-331+71T>G (n.-331+71T>G)
gnomAD v4
1g.46250191G>ACA736275456RAD54Lc.210+72G>A (n.210+72G>A)
c.*112+72G>A (n.*112+72G>A)
c.-363+72G>A (n.-363+72G>A)
n.207+72G>A
c.-195+72G>A (n.-195+72G>A)
c.-331+72G>A (n.-331+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250191G=CA2474107279RAD54Lc.210+72G= (n.210+72G=)
c.*112+72G= (n.*112+72G=)
c.-363+72G= (n.-363+72G=)
n.207+72G=
c.-195+72G= (n.-195+72G=)
c.-331+72G= (n.-331+72G=)
1g.46250191G>TCA2574355695RAD54Lc.210+72G>T (n.210+72G>T)
c.*112+72G>T (n.*112+72G>T)
c.-363+72G>T (n.-363+72G>T)
n.207+72G>T
c.-195+72G>T (n.-195+72G>T)
c.-331+72G>T (n.-331+72G>T)
1g.46250194C>ACA2645444041RAD54Lc.210+75C>A (n.210+75C>A)
c.*112+75C>A (n.*112+75C>A)
c.-363+75C>A (n.-363+75C>A)
n.207+75C>A
c.-195+75C>A (n.-195+75C>A)
c.-331+75C>A (n.-331+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250194C>TCA2645444040RAD54Lc.210+75C>T (n.210+75C>T)
c.*112+75C>T (n.*112+75C>T)
c.-363+75C>T (n.-363+75C>T)
n.207+75C>T
c.-195+75C>T (n.-195+75C>T)
c.-331+75C>T (n.-331+75C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250195A=CA2474107280RAD54Lc.210+76A= (n.210+76A=)
c.*112+76A= (n.*112+76A=)
c.-363+76A= (n.-363+76A=)
n.207+76A=
c.-195+76A= (n.-195+76A=)
c.-331+76A= (n.-331+76A=)
1g.46250195A>GCA21901733RAD54Lc.210+76A>G (n.210+76A>G)
c.*112+76A>G (n.*112+76A>G)
c.-363+76A>G (n.-363+76A>G)
n.207+76A>G
c.-195+76A>G (n.-195+76A>G)
c.-331+76A>G (n.-331+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250195A>TCA2645444042RAD54Lc.210+76A>T (n.210+76A>T)
c.*112+76A>T (n.*112+76A>T)
c.-363+76A>T (n.-363+76A>T)
n.207+76A>T
c.-195+76A>T (n.-195+76A>T)
c.-331+76A>T (n.-331+76A>T)
gnomAD v4
1g.46250196C>ACA2645444043RAD54Lc.210+77C>A (n.210+77C>A)
c.*112+77C>A (n.*112+77C>A)
c.-363+77C>A (n.-363+77C>A)
n.207+77C>A
c.-195+77C>A (n.-195+77C>A)
c.-331+77C>A (n.-331+77C>A)
gnomAD v4
1g.46250196C=CA2474107281RAD54Lc.210+77C= (n.210+77C=)
c.*112+77C= (n.*112+77C=)
c.-363+77C= (n.-363+77C=)
n.207+77C=
c.-195+77C= (n.-195+77C=)
c.-331+77C= (n.-331+77C=)
1g.46250196C>TCA2474107282RAD54Lc.210+77C>T (n.210+77C>T)
c.*112+77C>T (n.*112+77C>T)
c.-363+77C>T (n.-363+77C>T)
n.207+77C>T
c.-195+77C>T (n.-195+77C>T)
c.-331+77C>T (n.-331+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250198C>ACA2574355696RAD54Lc.210+79C>A (n.210+79C>A)
c.*112+79C>A (n.*112+79C>A)
c.-363+79C>A (n.-363+79C>A)
n.207+79C>A
c.-195+79C>A (n.-195+79C>A)
c.-331+79C>A (n.-331+79C>A)
gnomAD v4
1g.46250199C>ACA2645444044RAD54Lc.210+80C>A (n.210+80C>A)
c.*112+80C>A (n.*112+80C>A)
c.-363+80C>A (n.-363+80C>A)
n.207+80C>A
c.-195+80C>A (n.-195+80C>A)
c.-331+80C>A (n.-331+80C>A)
gnomAD v4
1g.46250202C>ACA2645444045RAD54Lc.210+83C>A (n.210+83C>A)
c.*112+83C>A (n.*112+83C>A)
c.-363+83C>A (n.-363+83C>A)
n.207+83C>A
c.-195+83C>A (n.-195+83C>A)
c.-331+83C>A (n.-331+83C>A)
gnomAD v4
1g.46250202C=CA2474107283RAD54Lc.210+83C= (n.210+83C=)
c.*112+83C= (n.*112+83C=)
c.-363+83C= (n.-363+83C=)
n.207+83C=
c.-195+83C= (n.-195+83C=)
c.-331+83C= (n.-331+83C=)
1g.46250203delCA2696052290RAD54Lc.210+84del (n.210+84del)
c.*112+84del (n.*112+84del)
c.-363+84del (n.-363+84del)
n.207+84del
c.-195+84del (n.-195+84del)
c.-331+84del (n.-331+84del)
dbSNP
1g.46250203A=CA1140056950RAD54Lc.210+84A= (n.210+84A=)
c.*112+84A= (n.*112+84A=)
c.-363+84A= (n.-363+84A=)
n.207+84A=
c.-195+84A= (n.-195+84A=)
c.-331+84A= (n.-331+84A=)
1g.46250203A>CCA2581663909RAD54Lc.210+84A>C (n.210+84A>C)
c.*112+84A>C (n.*112+84A>C)
c.-363+84A>C (n.-363+84A>C)
n.207+84A>C
c.-195+84A>C (n.-195+84A>C)
c.-331+84A>C (n.-331+84A>C)
1g.46250203A>GCA2581663908RAD54Lc.210+84A>G (n.210+84A>G)
c.*112+84A>G (n.*112+84A>G)
c.-363+84A>G (n.-363+84A>G)
n.207+84A>G
c.-195+84A>G (n.-195+84A>G)
c.-331+84A>G (n.-331+84A>G)
1g.46250203A>TCA2581663910RAD54Lc.210+84A>T (n.210+84A>T)
c.*112+84A>T (n.*112+84A>T)
c.-363+84A>T (n.-363+84A>T)
n.207+84A>T
c.-195+84A>T (n.-195+84A>T)
c.-331+84A>T (n.-331+84A>T)
1g.46250203dupCA21901735RAD54Lc.210+84dup (n.210+84dup)
c.*112+84dup (n.*112+84dup)
c.-363+84dup (n.-363+84dup)
n.207+84dup
c.-195+84dup (n.-195+84dup)
c.-331+84dup (n.-331+84dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250204G>CCA2574355697RAD54Lc.210+85G>C (n.210+85G>C)
c.*112+85G>C (n.*112+85G>C)
c.-363+85G>C (n.-363+85G>C)
n.207+85G>C
c.-195+85G>C (n.-195+85G>C)
c.-331+85G>C (n.-331+85G>C)
gnomAD v4
1g.46250204G>TCA2645444046RAD54Lc.210+85G>T (n.210+85G>T)
c.*112+85G>T (n.*112+85G>T)
c.-363+85G>T (n.-363+85G>T)
n.207+85G>T
c.-195+85G>T (n.-195+85G>T)
c.-331+85G>T (n.-331+85G>T)
gnomAD v4
1g.46250206G>TCA2645444047RAD54Lc.210+87G>T (n.210+87G>T)
c.*112+87G>T (n.*112+87G>T)
c.-363+87G>T (n.-363+87G>T)
n.207+87G>T
c.-195+87G>T (n.-195+87G>T)
c.-331+87G>T (n.-331+87G>T)
gnomAD v4
1g.46250207C>ACA2645444048RAD54Lc.210+88C>A (n.210+88C>A)
c.*112+88C>A (n.*112+88C>A)
c.-363+88C>A (n.-363+88C>A)
n.207+88C>A
c.-195+88C>A (n.-195+88C>A)
c.-331+88C>A (n.-331+88C>A)
gnomAD v4
1g.46250207C>TCA2645444049RAD54Lc.210+88C>T (n.210+88C>T)
c.*112+88C>T (n.*112+88C>T)
c.-363+88C>T (n.-363+88C>T)
n.207+88C>T
c.-195+88C>T (n.-195+88C>T)
c.-331+88C>T (n.-331+88C>T)
gnomAD v4
1g.46250208T>GCA2645444050RAD54Lc.210+89T>G (n.210+89T>G)
c.*112+89T>G (n.*112+89T>G)
c.-363+89T>G (n.-363+89T>G)
n.207+89T>G
c.-195+89T>G (n.-195+89T>G)
c.-331+89T>G (n.-331+89T>G)
gnomAD v4
1g.46250209T>GCA2645444051RAD54Lc.210+90T>G (n.210+90T>G)
c.*112+90T>G (n.*112+90T>G)
c.-363+90T>G (n.-363+90T>G)
n.207+90T>G
c.-195+90T>G (n.-195+90T>G)
c.-331+90T>G (n.-331+90T>G)
gnomAD v4
1g.46250211C>TCA2645444053RAD54Lc.210+92C>T (n.210+92C>T)
c.*112+92C>T (n.*112+92C>T)
c.-363+92C>T (n.-363+92C>T)
n.207+92C>T
c.-195+92C>T (n.-195+92C>T)
c.-331+92C>T (n.-331+92C>T)
gnomAD v4
1g.46250214G>ACA2696052301RAD54Lc.210+95G>A (n.210+95G>A)
c.*112+95G>A (n.*112+95G>A)
c.-363+95G>A (n.-363+95G>A)
n.207+95G>A
c.-195+95G>A (n.-195+95G>A)
c.-331+95G>A (n.-331+95G>A)
dbSNP
1g.46250214G>CCA2645444054RAD54Lc.210+95G>C (n.210+95G>C)
c.*112+95G>C (n.*112+95G>C)
c.-363+95G>C (n.-363+95G>C)
n.207+95G>C
c.-195+95G>C (n.-195+95G>C)
c.-331+95G>C (n.-331+95G>C)
gnomAD v4
1g.46250216G>ACA2695874490RAD54Lc.210+97G>A (n.210+97G>A)
c.*112+97G>A (n.*112+97G>A)
c.-363+97G>A (n.-363+97G>A)
n.207+97G>A
c.-195+97G>A (n.-195+97G>A)
c.-331+97G>A (n.-331+97G>A)
dbSNP
1g.46250216G>CCA2474107285RAD54Lc.210+97G>C (n.210+97G>C)
c.*112+97G>C (n.*112+97G>C)
c.-363+97G>C (n.-363+97G>C)
n.207+97G>C
c.-195+97G>C (n.-195+97G>C)
c.-331+97G>C (n.-331+97G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250216G=CA2474107284RAD54Lc.210+97G= (n.210+97G=)
c.*112+97G= (n.*112+97G=)
c.-363+97G= (n.-363+97G=)
n.207+97G=
c.-195+97G= (n.-195+97G=)
c.-331+97G= (n.-331+97G=)
1g.46250218G>TCA2645444055RAD54Lc.210+99G>T (n.210+99G>T)
c.*112+99G>T (n.*112+99G>T)
c.-363+99G>T (n.-363+99G>T)
n.207+99G>T
c.-195+99G>T (n.-195+99G>T)
c.-331+99G>T (n.-331+99G>T)
gnomAD v4
1g.46250219G=CA2474107286RAD54Lc.210+100G= (n.210+100G=)
c.*112+100G= (n.*112+100G=)
c.-363+100G= (n.-363+100G=)
n.207+100G=
c.-195+100G= (n.-195+100G=)
c.-331+100G= (n.-331+100G=)
1g.46250219G>TCA2474107287RAD54Lc.210+100G>T (n.210+100G>T)
c.*112+100G>T (n.*112+100G>T)
c.-363+100G>T (n.-363+100G>T)
n.207+100G>T
c.-195+100G>T (n.-195+100G>T)
c.-331+100G>T (n.-331+100G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250220C>ACA2645444056RAD54Lc.210+101C>A (n.210+101C>A)
c.*112+101C>A (n.*112+101C>A)
c.-363+101C>A (n.-363+101C>A)
n.207+101C>A
c.-195+101C>A (n.-195+101C>A)
c.-331+101C>A (n.-331+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250221C>GCA2696052537RAD54Lc.210+102C>G (n.210+102C>G)
c.*112+102C>G (n.*112+102C>G)
c.-363+102C>G (n.-363+102C>G)
n.207+102C>G
c.-195+102C>G (n.-195+102C>G)
c.-331+102C>G (n.-331+102C>G)
dbSNP
1g.46250223G>TCA2645444058RAD54Lc.210+104G>T (n.210+104G>T)
c.*112+104G>T (n.*112+104G>T)
c.-363+104G>T (n.-363+104G>T)
n.207+104G>T
c.-195+104G>T (n.-195+104G>T)
c.-331+104G>T (n.-331+104G>T)
gnomAD v4
1g.46250223dupCA2645444057RAD54Lc.210+104dup (n.210+104dup)
c.*112+104dup (n.*112+104dup)
c.-363+104dup (n.-363+104dup)
n.207+104dup
c.-195+104dup (n.-195+104dup)
c.-331+104dup (n.-331+104dup)
gnomAD v4
1g.46250226G>ACA2696052563RAD54Lc.210+107G>A (n.210+107G>A)
c.*112+107G>A (n.*112+107G>A)
c.-363+107G>A (n.-363+107G>A)
n.207+107G>A
c.-195+107G>A (n.-195+107G>A)
c.-331+107G>A (n.-331+107G>A)
dbSNP
1g.46250227A>GCA2645444060RAD54Lc.210+108A>G (n.210+108A>G)
c.*112+108A>G (n.*112+108A>G)
c.-363+108A>G (n.-363+108A>G)
n.207+108A>G
c.-195+108A>G (n.-195+108A>G)
c.-331+108A>G (n.-331+108A>G)
gnomAD v4
1g.46250232_46250233delCA2645444059RAD54Lc.210+113_210+114del (n.210+113_210+114del)
c.*112+113_*112+114del (n.*112+113_*112+114del)
c.-363+113_-363+114del (n.-363+113_-363+114del)
n.207+113_207+114del
c.-195+113_-195+114del (n.-195+113_-195+114del)
c.-331+113_-331+114del (n.-331+113_-331+114del)
gnomAD v4
1g.46250228C>ACA2645444061RAD54Lc.210+109C>A (n.210+109C>A)
c.*112+109C>A (n.*112+109C>A)
c.-363+109C>A (n.-363+109C>A)
n.207+109C>A
c.-195+109C>A (n.-195+109C>A)
c.-331+109C>A (n.-331+109C>A)
gnomAD v4
1g.46250230C>ACA2645444062RAD54Lc.210+111C>A (n.210+111C>A)
c.*112+111C>A (n.*112+111C>A)
c.-363+111C>A (n.-363+111C>A)
n.207+111C>A
c.-195+111C>A (n.-195+111C>A)
c.-331+111C>A (n.-331+111C>A)
gnomAD v4
1g.46250230C>TCA2645444063RAD54Lc.210+111C>T (n.210+111C>T)
c.*112+111C>T (n.*112+111C>T)
c.-363+111C>T (n.-363+111C>T)
n.207+111C>T
c.-195+111C>T (n.-195+111C>T)
c.-331+111C>T (n.-331+111C>T)
gnomAD v4
1g.46250232C>ACA2645444065RAD54Lc.210+113C>A (n.210+113C>A)
c.*112+113C>A (n.*112+113C>A)
c.-363+113C>A (n.-363+113C>A)
n.207+113C>A
c.-195+113C>A (n.-195+113C>A)
c.-331+113C>A (n.-331+113C>A)
gnomAD v4
1g.46250232C>TCA2645444066RAD54Lc.210+113C>T (n.210+113C>T)
c.*112+113C>T (n.*112+113C>T)
c.-363+113C>T (n.-363+113C>T)
n.207+113C>T
c.-195+113C>T (n.-195+113C>T)
c.-331+113C>T (n.-331+113C>T)
gnomAD v4
1g.46250233_46250244delCA2645444064RAD54Lc.210+114_210+125del (n.210+114_210+125del)
c.*112+114_*112+125del (n.*112+114_*112+125del)
c.-363+114_-363+125del (n.-363+114_-363+125del)
n.207+114_207+125del
c.-195+114_-195+125del (n.-195+114_-195+125del)
c.-331+114_-331+125del (n.-331+114_-331+125del)
gnomAD v4
1g.46250233A=CA1146797607RAD54Lc.210+114A= (n.210+114A=)
c.*112+114A= (n.*112+114A=)
c.-363+114A= (n.-363+114A=)
n.207+114A=
c.-195+114A= (n.-195+114A=)
c.-331+114A= (n.-331+114A=)
1g.46250233A>CCA21901739RAD54Lc.210+114A>C (n.210+114A>C)
c.*112+114A>C (n.*112+114A>C)
c.-363+114A>C (n.-363+114A>C)
n.207+114A>C
c.-195+114A>C (n.-195+114A>C)
c.-331+114A>C (n.-331+114A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250233A>GCA2645444067RAD54Lc.210+114A>G (n.210+114A>G)
c.*112+114A>G (n.*112+114A>G)
c.-363+114A>G (n.-363+114A>G)
n.207+114A>G
c.-195+114A>G (n.-195+114A>G)
c.-331+114A>G (n.-331+114A>G)
gnomAD v4
1g.46250235C>ACA2645444068RAD54Lc.210+116C>A (n.210+116C>A)
c.*112+116C>A (n.*112+116C>A)
c.-363+116C>A (n.-363+116C>A)
n.207+116C>A
c.-195+116C>A (n.-195+116C>A)
c.-331+116C>A (n.-331+116C>A)
gnomAD v4
1g.46250235C>TCA2743460830RAD54Lc.210+116C>T (n.210+116C>T)
c.*112+116C>T (n.*112+116C>T)
c.-363+116C>T (n.-363+116C>T)
n.207+116C>T
c.-195+116C>T (n.-195+116C>T)
c.-331+116C>T (n.-331+116C>T)
1g.46250236T>CCA2645444069RAD54Lc.210+117T>C (n.210+117T>C)
c.*112+117T>C (n.*112+117T>C)
c.-363+117T>C (n.-363+117T>C)
n.207+117T>C
c.-195+117T>C (n.-195+117T>C)
c.-331+117T>C (n.-331+117T>C)
gnomAD v4
1g.46250237G=CA2474107288RAD54Lc.210+118G= (n.210+118G=)
c.*112+118G= (n.*112+118G=)
c.-363+118G= (n.-363+118G=)
n.207+118G=
c.-195+118G= (n.-195+118G=)
c.-331+118G= (n.-331+118G=)
1g.46250237G>TCA736275462RAD54Lc.210+118G>T (n.210+118G>T)
c.*112+118G>T (n.*112+118G>T)
c.-363+118G>T (n.-363+118G>T)
n.207+118G>T
c.-195+118G>T (n.-195+118G>T)
c.-331+118G>T (n.-331+118G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250238T>ACA2645444070RAD54Lc.210+119T>A (n.210+119T>A)
c.*112+119T>A (n.*112+119T>A)
c.-363+119T>A (n.-363+119T>A)
n.207+119T>A
c.-195+119T>A (n.-195+119T>A)
c.-331+119T>A (n.-331+119T>A)
gnomAD v4
1g.46250238T>CCA2645444071RAD54Lc.210+119T>C (n.210+119T>C)
c.*112+119T>C (n.*112+119T>C)
c.-363+119T>C (n.-363+119T>C)
n.207+119T>C
c.-195+119T>C (n.-195+119T>C)
c.-331+119T>C (n.-331+119T>C)
gnomAD v4
1g.46250241G>ACA1001305296RAD54Lc.210+122G>A (n.210+122G>A)
c.*112+122G>A (n.*112+122G>A)
c.-363+122G>A (n.-363+122G>A)
n.207+122G>A
c.-195+122G>A (n.-195+122G>A)
c.-331+122G>A (n.-331+122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250241G=CA2474107289RAD54Lc.210+122G= (n.210+122G=)
c.*112+122G= (n.*112+122G=)
c.-363+122G= (n.-363+122G=)
n.207+122G=
c.-195+122G= (n.-195+122G=)
c.-331+122G= (n.-331+122G=)
1g.46250243G>ACA2645444073RAD54Lc.210+124G>A (n.210+124G>A)
c.*112+124G>A (n.*112+124G>A)
c.-363+124G>A (n.-363+124G>A)
n.207+124G>A
c.-195+124G>A (n.-195+124G>A)
c.-331+124G>A (n.-331+124G>A)
gnomAD v4
1g.46250243G>CCA21901741RAD54Lc.210+124G>C (n.210+124G>C)
c.*112+124G>C (n.*112+124G>C)
c.-363+124G>C (n.-363+124G>C)
n.207+124G>C
c.-195+124G>C (n.-195+124G>C)
c.-331+124G>C (n.-331+124G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250243G=CA2474107290RAD54Lc.210+124G= (n.210+124G=)
c.*112+124G= (n.*112+124G=)
c.-363+124G= (n.-363+124G=)
n.207+124G=
c.-195+124G= (n.-195+124G=)
c.-331+124G= (n.-331+124G=)
1g.46250243G>TCA2645444074RAD54Lc.210+124G>T (n.210+124G>T)
c.*112+124G>T (n.*112+124G>T)
c.-363+124G>T (n.-363+124G>T)
n.207+124G>T
c.-195+124G>T (n.-195+124G>T)
c.-331+124G>T (n.-331+124G>T)
gnomAD v4
1g.46250243_46250244delinsGCCA2474107291RAD54Lc.210+124_210+125delinsGC (n.210+124_210+125delinsGC)
c.*112+124_*112+125delinsGC (n.*112+124_*112+125delinsGC)
c.-363+124_-363+125delinsGC (n.-363+124_-363+125delinsGC)
n.207+124_207+125delinsGC
c.-195+124_-195+125delinsGC (n.-195+124_-195+125delinsGC)
c.-331+124_-331+125delinsGC (n.-331+124_-331+125delinsGC)
1g.46250244delCA2474107292RAD54Lc.210+125del (n.210+125del)
c.*112+125del (n.*112+125del)
c.-363+125del (n.-363+125del)
n.207+125del
c.-195+125del (n.-195+125del)
c.-331+125del (n.-331+125del)
dbSNP
1g.46250244C>ACA2645444075RAD54Lc.210+125C>A (n.210+125C>A)
c.*112+125C>A (n.*112+125C>A)
c.-363+125C>A (n.-363+125C>A)
n.207+125C>A
c.-195+125C>A (n.-195+125C>A)
c.-331+125C>A (n.-331+125C>A)
gnomAD v4
1g.46250251C>ACA2645444076RAD54Lc.210+132C>A (n.210+132C>A)
c.*112+132C>A (n.*112+132C>A)
c.-363+132C>A (n.-363+132C>A)
n.207+132C>A
c.-195+132C>A (n.-195+132C>A)
c.-331+132C>A (n.-331+132C>A)
gnomAD v4
1g.46250252C>ACA2645444077RAD54Lc.210+133C>A (n.210+133C>A)
c.*112+133C>A (n.*112+133C>A)
c.-363+133C>A (n.-363+133C>A)
n.207+133C>A
c.-195+133C>A (n.-195+133C>A)
c.-331+133C>A (n.-331+133C>A)
gnomAD v4
1g.46250252C=CA2474107293RAD54Lc.210+133C= (n.210+133C=)
c.*112+133C= (n.*112+133C=)
c.-363+133C= (n.-363+133C=)
n.207+133C=
c.-195+133C= (n.-195+133C=)
c.-331+133C= (n.-331+133C=)
1g.46250252C>TCA21901746RAD54Lc.210+133C>T (n.210+133C>T)
c.*112+133C>T (n.*112+133C>T)
c.-363+133C>T (n.-363+133C>T)
n.207+133C>T
c.-195+133C>T (n.-195+133C>T)
c.-331+133C>T (n.-331+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250254G>ACA2645444079RAD54Lc.210+135G>A (n.210+135G>A)
c.*112+135G>A (n.*112+135G>A)
c.-363+135G>A (n.-363+135G>A)
n.207+135G>A
c.-195+135G>A (n.-195+135G>A)
c.-331+135G>A (n.-331+135G>A)
gnomAD v4
1g.46250254G>CCA2645444080RAD54Lc.210+135G>C (n.210+135G>C)
c.*112+135G>C (n.*112+135G>C)
c.-363+135G>C (n.-363+135G>C)
n.207+135G>C
c.-195+135G>C (n.-195+135G>C)
c.-331+135G>C (n.-331+135G>C)
gnomAD v4
1g.46250254G>TCA2645444081RAD54Lc.210+135G>T (n.210+135G>T)
c.*112+135G>T (n.*112+135G>T)
c.-363+135G>T (n.-363+135G>T)
n.207+135G>T
c.-195+135G>T (n.-195+135G>T)
c.-331+135G>T (n.-331+135G>T)
gnomAD v4
1g.46250255C>ACA2645444082RAD54Lc.210+136C>A (n.210+136C>A)
c.*112+136C>A (n.*112+136C>A)
c.-363+136C>A (n.-363+136C>A)
n.207+136C>A
c.-195+136C>A (n.-195+136C>A)
c.-331+136C>A (n.-331+136C>A)
gnomAD v4
1g.46250257delCA2645444083RAD54Lc.210+138del (n.210+138del)
c.*112+138del (n.*112+138del)
c.-363+138del (n.-363+138del)
n.207+138del
c.-195+138del (n.-195+138del)
c.-331+138del (n.-331+138del)
gnomAD v4
1g.46250256C>ACA2645444084RAD54Lc.210+137C>A (n.210+137C>A)
c.*112+137C>A (n.*112+137C>A)
c.-363+137C>A (n.-363+137C>A)
n.207+137C>A
c.-195+137C>A (n.-195+137C>A)
c.-331+137C>A (n.-331+137C>A)
gnomAD v4
1g.46250256C>TCA2645444085RAD54Lc.210+137C>T (n.210+137C>T)
c.*112+137C>T (n.*112+137C>T)
c.-363+137C>T (n.-363+137C>T)
n.207+137C>T
c.-195+137C>T (n.-195+137C>T)
c.-331+137C>T (n.-331+137C>T)
gnomAD v4
1g.46250257C>ACA2645444086RAD54Lc.210+138C>A (n.210+138C>A)
c.*112+138C>A (n.*112+138C>A)
c.-363+138C>A (n.-363+138C>A)
n.207+138C>A
c.-195+138C>A (n.-195+138C>A)
c.-331+138C>A (n.-331+138C>A)
gnomAD v4
1g.46250258delCA2645444087RAD54Lc.210+139del (n.210+139del)
c.*112+139del (n.*112+139del)
c.-363+139del (n.-363+139del)
n.207+139del
c.-195+139del (n.-195+139del)
c.-331+139del (n.-331+139del)
gnomAD v4
1g.46250258A=CA2474107294RAD54Lc.210+139A= (n.210+139A=)
c.*112+139A= (n.*112+139A=)
c.-363+139A= (n.-363+139A=)
n.207+139A=
c.-195+139A= (n.-195+139A=)
c.-331+139A= (n.-331+139A=)
1g.46250258A>GCA1001305297RAD54Lc.210+139A>G (n.210+139A>G)
c.*112+139A>G (n.*112+139A>G)
c.-363+139A>G (n.-363+139A>G)
n.207+139A>G
c.-195+139A>G (n.-195+139A>G)
c.-331+139A>G (n.-331+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250259C>ACA2645444088RAD54Lc.210+140C>A (n.210+140C>A)
c.*112+140C>A (n.*112+140C>A)
c.-363+140C>A (n.-363+140C>A)
n.207+140C>A
c.-195+140C>A (n.-195+140C>A)
c.-331+140C>A (n.-331+140C>A)
gnomAD v4
1g.46250259C>GCA2645444089RAD54Lc.210+140C>G (n.210+140C>G)
c.*112+140C>G (n.*112+140C>G)
c.-363+140C>G (n.-363+140C>G)
n.207+140C>G
c.-195+140C>G (n.-195+140C>G)
c.-331+140C>G (n.-331+140C>G)
gnomAD v4
1g.46250260A=CA2474107295RAD54Lc.210+141A= (n.210+141A=)
c.*112+141A= (n.*112+141A=)
c.-363+141A= (n.-363+141A=)
n.207+141A=
c.-195+141A= (n.-195+141A=)
c.-331+141A= (n.-331+141A=)
1g.46250260A>GCA2474107296RAD54Lc.210+141A>G (n.210+141A>G)
c.*112+141A>G (n.*112+141A>G)
c.-363+141A>G (n.-363+141A>G)
n.207+141A>G
c.-195+141A>G (n.-195+141A>G)
c.-331+141A>G (n.-331+141A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250260A>TCA2645444090RAD54Lc.210+141A>T (n.210+141A>T)
c.*112+141A>T (n.*112+141A>T)
c.-363+141A>T (n.-363+141A>T)
n.207+141A>T
c.-195+141A>T (n.-195+141A>T)
c.-331+141A>T (n.-331+141A>T)
gnomAD v4
1g.46250261G>ACA2645444091RAD54Lc.210+142G>A (n.210+142G>A)
c.*112+142G>A (n.*112+142G>A)
c.-363+142G>A (n.-363+142G>A)
n.207+142G>A
c.-195+142G>A (n.-195+142G>A)
c.-331+142G>A (n.-331+142G>A)
gnomAD v4
1g.46250261G>TCA2645444092RAD54Lc.210+142G>T (n.210+142G>T)
c.*112+142G>T (n.*112+142G>T)
c.-363+142G>T (n.-363+142G>T)
n.207+142G>T
c.-195+142G>T (n.-195+142G>T)
c.-331+142G>T (n.-331+142G>T)
gnomAD v4
1g.46250262C>ACA2645444093RAD54Lc.210+143C>A (n.210+143C>A)
c.*112+143C>A (n.*112+143C>A)
c.-363+143C>A (n.-363+143C>A)
n.207+143C>A
c.-195+143C>A (n.-195+143C>A)
c.-331+143C>A (n.-331+143C>A)
gnomAD v4
1g.46250262C=CA2474107297RAD54Lc.210+143C= (n.210+143C=)
c.*112+143C= (n.*112+143C=)
c.-363+143C= (n.-363+143C=)
n.207+143C=
c.-195+143C= (n.-195+143C=)
c.-331+143C= (n.-331+143C=)
1g.46250262C>TCA736275463RAD54Lc.210+143C>T (n.210+143C>T)
c.*112+143C>T (n.*112+143C>T)
c.-363+143C>T (n.-363+143C>T)
n.207+143C>T
c.-195+143C>T (n.-195+143C>T)
c.-331+143C>T (n.-331+143C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250263T>ACA2645444095RAD54Lc.210+144T>A (n.210+144T>A)
c.*112+144T>A (n.*112+144T>A)
c.-363+144T>A (n.-363+144T>A)
n.207+144T>A
c.-195+144T>A (n.-195+144T>A)
c.-331+144T>A (n.-331+144T>A)
gnomAD v4
1g.46250264G>ACA2645444098RAD54Lc.210+145G>A (n.210+145G>A)
c.*112+145G>A (n.*112+145G>A)
c.-363+145G>A (n.-363+145G>A)
n.207+145G>A
c.-195+145G>A (n.-195+145G>A)
c.-331+145G>A (n.-331+145G>A)
gnomAD v4
1g.46250264G>CCA2645444097RAD54Lc.210+145G>C (n.210+145G>C)
c.*112+145G>C (n.*112+145G>C)
c.-363+145G>C (n.-363+145G>C)
n.207+145G>C
c.-195+145G>C (n.-195+145G>C)
c.-331+145G>C (n.-331+145G>C)
gnomAD v4
1g.46250264G>TCA2645444096RAD54Lc.210+145G>T (n.210+145G>T)
c.*112+145G>T (n.*112+145G>T)
c.-363+145G>T (n.-363+145G>T)
n.207+145G>T
c.-195+145G>T (n.-195+145G>T)
c.-331+145G>T (n.-331+145G>T)
gnomAD v4
1g.46250265C>ACA2645444099RAD54Lc.210+146C>A (n.210+146C>A)
c.*112+146C>A (n.*112+146C>A)
c.-363+146C>A (n.-363+146C>A)
n.207+146C>A
c.-195+146C>A (n.-195+146C>A)
c.-331+146C>A (n.-331+146C>A)
gnomAD v4
1g.46250265C>TCA2645444100RAD54Lc.210+146C>T (n.210+146C>T)
c.*112+146C>T (n.*112+146C>T)
c.-363+146C>T (n.-363+146C>T)
n.207+146C>T
c.-195+146C>T (n.-195+146C>T)
c.-331+146C>T (n.-331+146C>T)
gnomAD v4
1g.46250266_46250269dupCA2743460831RAD54Lc.210+147_210+150dup (n.210+147_210+150dup)
c.*112+147_*112+150dup (n.*112+147_*112+150dup)
c.-363+147_-363+150dup (n.-363+147_-363+150dup)
n.207+147_207+150dup
c.-195+147_-195+150dup (n.-195+147_-195+150dup)
c.-331+147_-331+150dup (n.-331+147_-331+150dup)
1g.46250267G>TCA2645444103RAD54Lc.210+148G>T (n.210+148G>T)
c.*112+148G>T (n.*112+148G>T)
c.-363+148G>T (n.-363+148G>T)
n.207+148G>T
c.-195+148G>T (n.-195+148G>T)
c.-331+148G>T (n.-331+148G>T)
gnomAD v4
1g.46250270delCA2645444102RAD54Lc.210+151del (n.210+151del)
c.*112+151del (n.*112+151del)
c.-363+151del (n.-363+151del)
n.207+151del
c.-195+151del (n.-195+151del)
c.-331+151del (n.-331+151del)
gnomAD v4
1g.46250268G>ACA2645444104RAD54Lc.210+149G>A (n.210+149G>A)
c.*112+149G>A (n.*112+149G>A)
c.-363+149G>A (n.-363+149G>A)
n.207+149G>A
c.-195+149G>A (n.-195+149G>A)
c.-331+149G>A (n.-331+149G>A)
gnomAD v4
1g.46250268G>CCA2474107299RAD54Lc.210+149G>C (n.210+149G>C)
c.*112+149G>C (n.*112+149G>C)
c.-363+149G>C (n.-363+149G>C)
n.207+149G>C
c.-195+149G>C (n.-195+149G>C)
c.-331+149G>C (n.-331+149G>C)
dbSNP
1g.46250268G=CA2474107298RAD54Lc.210+149G= (n.210+149G=)
c.*112+149G= (n.*112+149G=)
c.-363+149G= (n.-363+149G=)
n.207+149G=
c.-195+149G= (n.-195+149G=)
c.-331+149G= (n.-331+149G=)
1g.46250268G>TCA2645444105RAD54Lc.210+149G>T (n.210+149G>T)
c.*112+149G>T (n.*112+149G>T)
c.-363+149G>T (n.-363+149G>T)
n.207+149G>T
c.-195+149G>T (n.-195+149G>T)
c.-331+149G>T (n.-331+149G>T)
gnomAD v4
1g.46250269G>ACA21901750RAD54Lc.210+150G>A (n.210+150G>A)
c.*112+150G>A (n.*112+150G>A)
c.-363+150G>A (n.-363+150G>A)
n.207+150G>A
c.-195+150G>A (n.-195+150G>A)
c.-331+150G>A (n.-331+150G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250269G>CCA522621137RAD54Lc.210+150G>C (n.210+150G>C)
c.*112+150G>C (n.*112+150G>C)
c.-363+150G>C (n.-363+150G>C)
n.207+150G>C
c.-195+150G>C (n.-195+150G>C)
c.-331+150G>C (n.-331+150G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250269G=CA2474107300RAD54Lc.210+150G= (n.210+150G=)
c.*112+150G= (n.*112+150G=)
c.-363+150G= (n.-363+150G=)
n.207+150G=
c.-195+150G= (n.-195+150G=)
c.-331+150G= (n.-331+150G=)
1g.46250269G>TCA2645444106RAD54Lc.210+150G>T (n.210+150G>T)
c.*112+150G>T (n.*112+150G>T)
c.-363+150G>T (n.-363+150G>T)
n.207+150G>T
c.-195+150G>T (n.-195+150G>T)
c.-331+150G>T (n.-331+150G>T)
gnomAD v4
1g.46250270G>ACA2645444108RAD54Lc.210+151G>A (n.210+151G>A)
c.*112+151G>A (n.*112+151G>A)
c.-363+151G>A (n.-363+151G>A)
n.207+151G>A
c.-195+151G>A (n.-195+151G>A)
c.-331+151G>A (n.-331+151G>A)
gnomAD v4
1g.46250270G=CA2474107301RAD54Lc.210+151G= (n.210+151G=)
c.*112+151G= (n.*112+151G=)
c.-363+151G= (n.-363+151G=)
n.207+151G=
c.-195+151G= (n.-195+151G=)
c.-331+151G= (n.-331+151G=)
1g.46250270G>TCA736275470RAD54Lc.210+151G>T (n.210+151G>T)
c.*112+151G>T (n.*112+151G>T)
c.-363+151G>T (n.-363+151G>T)
n.207+151G>T
c.-195+151G>T (n.-195+151G>T)
c.-331+151G>T (n.-331+151G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250271C>ACA2645444109RAD54Lc.210+152C>A (n.210+152C>A)
c.*112+152C>A (n.*112+152C>A)
c.-363+152C>A (n.-363+152C>A)
n.207+152C>A
c.-195+152C>A (n.-195+152C>A)
c.-331+152C>A (n.-331+152C>A)
gnomAD v4
1g.46250271C>GCA2645444110RAD54Lc.210+152C>G (n.210+152C>G)
c.*112+152C>G (n.*112+152C>G)
c.-363+152C>G (n.-363+152C>G)
n.207+152C>G
c.-195+152C>G (n.-195+152C>G)
c.-331+152C>G (n.-331+152C>G)
gnomAD v4
1g.46250271C>TCA2645444111RAD54Lc.210+152C>T (n.210+152C>T)
c.*112+152C>T (n.*112+152C>T)
c.-363+152C>T (n.-363+152C>T)
n.207+152C>T
c.-195+152C>T (n.-195+152C>T)
c.-331+152C>T (n.-331+152C>T)
gnomAD v4
1g.46250272C=CA2474107302RAD54Lc.210+153C= (n.210+153C=)
c.*112+153C= (n.*112+153C=)
c.-363+153C= (n.-363+153C=)
n.207+153C=
c.-195+153C= (n.-195+153C=)
c.-331+153C= (n.-331+153C=)
1g.46250272C>TCA2474107303RAD54Lc.210+153C>T (n.210+153C>T)
c.*112+153C>T (n.*112+153C>T)
c.-363+153C>T (n.-363+153C>T)
n.207+153C>T
c.-195+153C>T (n.-195+153C>T)
c.-331+153C>T (n.-331+153C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched