Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46250060_46250070delinsTTTCGGAAACCCA2474107223RAD54Lc.151_161delinsTTTCGGAAACC (p.Phe51=)
c.*53_*63delinsTTTCGGAAACC (n.*53_*63delinsTTTCGGAAACC)
c.-422_-412delinsTTTCGGAAACC (n.-422_-412delinsTTTCGGAAACC)
n.148_158delinsTTTCGGAAACC
c.-254_-244delinsTTTCGGAAACC (n.-254_-244delinsTTTCGGAAACC)
c.-390_-380delinsTTTCGGAAACC (n.-390_-380delinsTTTCGGAAACC)
1g.46250063_46250072delCA1001305260RAD54Lc.154_163del (p.Arg52Ter)
c.*56_*65del (n.*56_*65del)
c.-419_-410del (n.-419_-410del)
n.151_160del
c.-251_-242del (n.-251_-242del)
c.-387_-378del (n.-387_-378del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250064G>ACA340176033RAD54Lc.155G>A (p.Arg52Gln)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.152G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46250064G>CCA340176035RAD54Lc.155G>C (p.Arg52Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.152G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
gnomAD v4
1g.46250064G>TCA340176040RAD54Lc.155G>T (p.Arg52Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.152G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
1g.46250065G>ACA417718347RAD54Lc.156G>A (p.Arg52=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.153G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
1g.46250065G>CCA417718348RAD54Lc.156G>C (p.Arg52=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.153G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
dbSNP
1g.46250065G>TCA417718349RAD54Lc.156G>T (p.Arg52=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.153G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
1g.46250066A>CCA340176045RAD54Lc.157A>C (p.Lys53Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.154A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
1g.46250066A>GCA340176054RAD54Lc.157A>G (p.Lys53Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.154A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
1g.46250066A>TCA340176055RAD54Lc.157A>T (p.Lys53Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.154A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
1g.46250067A>CCA340176066RAD54Lc.158A>C (p.Lys53Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.155A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
1g.46250067A>GCA340176057RAD54Lc.158A>G (p.Lys53Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.155A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
1g.46250067A>TCA340176056RAD54Lc.158A>T (p.Lys53Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.155A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
1g.46250068A>CCA340176082RAD54Lc.159A>C (p.Lys53Asn)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.156A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
gnomAD v4
1g.46250068A>GCA417718350RAD54Lc.159A>G (p.Lys53=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.156A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
1g.46250068A>TCA340176086RAD54Lc.159A>T (p.Lys53Asn)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.156A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
1g.46250069C>ACA340176090RAD54Lc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.157C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250069C=CA2474107224RAD54Lc.160C= (p.Pro54=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.157C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-381C= (n.-381C=)
1g.46250069C>GCA340176094RAD54Lc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.157C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
ClinVar
1g.46250069C>TCA21901673RAD54Lc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.157C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46250070C>ACA340176113RAD54Lc.161C>A (p.Pro54His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.158C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
1g.46250070C=CA2474107225RAD54Lc.161C= (p.Pro54=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.158C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-380C= (n.-380C=)
1g.46250070C>GCA340176119RAD54Lc.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.158C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
1g.46250070C>TCA340176120RAD54Lc.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.158C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
dbSNP
1g.46250071T>ACA417718351RAD54Lc.162T>A (p.Pro54=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.159T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
1g.46250071T>CCA21901675RAD54Lc.162T>C (p.Pro54=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.159T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250071T>GCA417718352RAD54Lc.162T>G (p.Pro54=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.159T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
1g.46250071T=CA1147463257RAD54Lc.162T= (p.Pro54=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.159T=
c.-243T= (n.-243T=)
c.-379T= (n.-379T=)
1g.46250072T>ACA340176123RAD54Lc.163T>A (p.Leu55Met)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.160T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
1g.46250072T>CCA417718353RAD54Lc.163T>C (p.Leu55=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
n.160T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
1g.46250072T>GCA340176134RAD54Lc.163T>G (p.Leu55Val)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.160T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
gnomAD v4
1g.46250073T>ACA340176139RAD54Lc.164T>A (p.Leu55Ter)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.161T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
1g.46250073T>CCA340176140RAD54Lc.164T>C (p.Leu55Ser)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.161T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
1g.46250073T>GCA834158RAD54Lc.164T>G (p.Leu55Trp)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.161T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250073T=CA1148399171RAD54Lc.164T= (p.Leu55=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.-409T= (n.-409T=)
n.161T=
c.-241T= (n.-241T=)
c.-377T= (n.-377T=)
1g.46250074G>ACA417718354RAD54Lc.165G>A (p.Leu55=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.162G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
1g.46250074G>CCA340176147RAD54Lc.165G>C (p.Leu55Phe)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.162G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
COSMIC
1g.46250074G>TCA340176146RAD54Lc.165G>T (p.Leu55Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.162G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
1g.46250075A=CA2474107226RAD54Lc.166A= (p.Ser56=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.-407A= (n.-407A=)
n.163A=
c.-239A= (n.-239A=)
c.-375A= (n.-375A=)
1g.46250075A>CCA340176151RAD54Lc.166A>C (p.Ser56Arg)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.163A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
1g.46250075A>GCA340176154RAD54Lc.166A>G (p.Ser56Gly)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.163A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
ClinVar
1g.46250075A>TCA340176153RAD54Lc.166A>T (p.Ser56Cys)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
n.163A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
dbSNP
1g.46250076G>ACA340176157RAD54Lc.167G>A (p.Ser56Asn)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.164G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
1g.46250076G>CCA340176164RAD54Lc.167G>C (p.Ser56Thr)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.164G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
1g.46250076G>TCA340176159RAD54Lc.167G>T (p.Ser56Ile)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.164G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
1g.46250077T>ACA340176174RAD54Lc.168T>A (p.Ser56Arg)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.165T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
1g.46250077T>CCA417718355RAD54Lc.168T>C (p.Ser56=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.165T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
1g.46250077T>GCA340176187RAD54Lc.168T>G (p.Ser56Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.165T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
ClinVar
1g.46250078C>ACA340176194RAD54Lc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.166C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250078C>GCA340176202RAD54Lc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.166C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
1g.46250078C>TCA340176206RAD54Lc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.166C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
1g.46250079A=CA2474107227RAD54Lc.170A= (p.Gln57=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.-403A= (n.-403A=)
n.167A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-371A= (n.-371A=)
1g.46250079A>CCA340176214RAD54Lc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.167A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
1g.46250079A>GCA340176221RAD54Lc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.167A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250079A>TCA340176224RAD54Lc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.167A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
1g.46250080G>ACA417718356RAD54Lc.171G>A (p.Gln57=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.168G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
ClinVar dbSNP
1g.46250080G>CCA340176239RAD54Lc.171G>C (p.Gln57His)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.168G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
1g.46250080G>TCA340176243RAD54Lc.171G>T (p.Gln57His)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.168G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
1g.46250081C>ACA340176247RAD54Lc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.169C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
dbSNP
1g.46250081C>GCA340176250RAD54Lc.172C>G (p.Leu58Val)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.169C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
1g.46250081C>TCA417718357RAD54Lc.172C>T (p.Leu58=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.169C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
1g.46250082T>ACA340176265RAD54Lc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.170T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
1g.46250082T>CCA340176258RAD54Lc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.170T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
1g.46250082T>GCA340176254RAD54Lc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.170T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
1g.46250083A>CCA417718358RAD54Lc.174A>C (p.Leu58=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.171A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
1g.46250083A>GCA417718360RAD54Lc.174A>G (p.Leu58=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.171A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
1g.46250083A>TCA417718359RAD54Lc.174A>T (p.Leu58=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.171A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
1g.46250084A=CA2474107228RAD54Lc.175A= (p.Thr59=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.172A=
c.-230A= (n.-230A=)
c.-366A= (n.-366A=)
1g.46250084A>CCA340176271RAD54Lc.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.172A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
1g.46250084A>GCA340176272RAD54Lc.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.172A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
dbSNP
1g.46250084A>TCA340176273RAD54Lc.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.172A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
1g.46250085C>ACA340176278RAD54Lc.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.173C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
1g.46250085C>GCA340176285RAD54Lc.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.173C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
1g.46250085C>TCA340176289RAD54Lc.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.173C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
1g.46250086C>ACA417718361RAD54Lc.177C>A (p.Thr59=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.174C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
1g.46250086C>GCA417718362RAD54Lc.177C>G (p.Thr59=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.174C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
ClinVar
1g.46250086C>TCA417718363RAD54Lc.177C>T (p.Thr59=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.174C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
ClinVar
1g.46250086_46250087delinsCACA2474107229RAD54Lc.177_178delinsCA (p.Thr59=)
c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA)
c.-396_-395delinsCA (n.-396_-395delinsCA)
n.174_175delinsCA
c.-228_-227delinsCA (n.-228_-227delinsCA)
c.-364_-363delinsCA (n.-364_-363delinsCA)
1g.46250087A>CCA340176294RAD54Lc.178A>C (p.Asn60His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.175A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
1g.46250087A>GCA340176297RAD54Lc.178A>G (p.Asn60Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.175A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
1g.46250087A>TCA340176300RAD54Lc.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.175A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
1g.46250088dupCA2474107230RAD54Lc.179dup (p.Asn60LysfsTer12)
c.*81dup (n.*81dup)
c.-394dup (n.-394dup)
n.176dup
c.-226dup (n.-226dup)
c.-362dup (n.-362dup)
dbSNP
1g.46250088delCA522621129RAD54Lc.179del (p.Asn60IlefsTer?)
c.179del (p.Asn60IlefsTer18)
c.*81del (n.*81del)
c.-394del (n.-394del)
n.176del
c.-226del (n.-226del)
c.-362del (n.-362del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250088A>CCA340176312RAD54Lc.179A>C (p.Asn60Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.176A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
1g.46250088A>GCA340176314RAD54Lc.179A>G (p.Asn60Ser)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.176A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
1g.46250088A>TCA340176316RAD54Lc.179A>T (p.Asn60Ile)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.176A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
1g.46250089T>ACA340176320RAD54Lc.180T>A (p.Asn60Lys)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.177T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
gnomAD v4
1g.46250089T>CCA21901678RAD54Lc.180T>C (p.Asn60=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.177T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46250089T>GCA340176317RAD54Lc.180T>G (p.Asn60Lys)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.177T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
1g.46250089T=CA2474107231RAD54Lc.180T= (p.Asn60=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.177T=
c.-225T= (n.-225T=)
c.-361T= (n.-361T=)
1g.46250090C>ACA340176325RAD54Lc.181C>A (p.Gln61Lys)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.178C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
1g.46250090C>GCA340176326RAD54Lc.181C>G (p.Gln61Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.178C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
1g.46250090C>TCA340176330RAD54Lc.181C>T (p.Gln61Ter)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.178C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
1g.46250091A>CCA340176337RAD54Lc.182A>C (p.Gln61Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.179A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
1g.46250091A>GCA340176353RAD54Lc.182A>G (p.Gln61Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.179A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
1g.46250091A>TCA340176357RAD54Lc.182A>T (p.Gln61Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.179A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
1g.46250092A>CCA340176371RAD54Lc.183A>C (p.Gln61His)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.180A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
1g.46250092A>GCA417718364RAD54Lc.183A>G (p.Gln61=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.180A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
gnomAD v4
1g.46250092A>TCA340176381RAD54Lc.183A>T (p.Gln61His)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.180A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
1g.46250093C>ACA340176386RAD54Lc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.181C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46250093C=CA2474107232RAD54Lc.184C= (p.Pro62=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.181C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-357C= (n.-357C=)
1g.46250093C>GCA340176389RAD54Lc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.181C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
1g.46250093C>TCA340176392RAD54Lc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.181C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
gnomAD v4
1g.46250094_46250097dupCA2645444007RAD54Lc.185_188dup (p.Cys64ThrfsTer9)
c.*87_*90dup (n.*87_*90dup)
c.-388_-385dup (n.-388_-385dup)
n.182_185dup
c.-220_-217dup (n.-220_-217dup)
c.-356_-353dup (n.-356_-353dup)
gnomAD v4
1g.46250094C>ACA340176403RAD54Lc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.182C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
1g.46250094C>GCA340176397RAD54Lc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.182C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
1g.46250094C>TCA340176394RAD54Lc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.182C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
COSMIC
1g.46250095A=CA2474107233RAD54Lc.186A= (p.Pro62=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.-387A= (n.-387A=)
n.183A=
c.-219A= (n.-219A=)
c.-355A= (n.-355A=)
1g.46250095A>CCA417718365RAD54Lc.186A>C (p.Pro62=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.183A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
1g.46250095A>GCA834159RAD54Lc.186A>G (p.Pro62=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.183A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250095A>TCA417718366RAD54Lc.186A>T (p.Pro62=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.183A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
1g.46250096C>ACA340176412RAD54Lc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.184C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
1g.46250096C=CA2474107234RAD54Lc.187C= (p.Pro63=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.-386C= (n.-386C=)
n.184C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-354C= (n.-354C=)
1g.46250096C>GCA340176414RAD54Lc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.184C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
1g.46250096C>TCA21901689RAD54Lc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.184C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
dbSNP COSMIC
1g.46250097C>ACA118056RAD54Lc.188C>A (p.Pro63His)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.185C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250097C=CA1141580783RAD54Lc.188C= (p.Pro63=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.185C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-353C= (n.-353C=)
1g.46250097C>GCA340176429RAD54Lc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.185C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
1g.46250097C>TCA340176433RAD54Lc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.185C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
1g.46250098T>ACA417718369RAD54Lc.189T>A (p.Pro63=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.186T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
1g.46250098T>CCA417718367RAD54Lc.189T>C (p.Pro63=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.186T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
1g.46250098T>GCA417718368RAD54Lc.189T>G (p.Pro63=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.186T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
1g.46250099delCA2645444008RAD54Lc.190del (p.Cys64ValfsTer?)
c.190del (p.Cys64ValfsTer14)
c.*92del (n.*92del)
c.-383del (n.-383del)
n.187del
c.-215del (n.-215del)
c.-351del (n.-351del)
gnomAD v4
1g.46250099T>ACA340176445RAD54Lc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.187T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
1g.46250099T>CCA340176452RAD54Lc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.187T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
1g.46250099T>GCA340176456RAD54Lc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.187T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
1g.46250100G>ACA340176459RAD54Lc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.188G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
1g.46250100G>CCA340176462RAD54Lc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.188G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
1g.46250100G=CA2474107235RAD54Lc.191G= (p.Cys64=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.188G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-350G= (n.-350G=)
1g.46250100G>TCA340176470RAD54Lc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.188G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250101T>ACA340176506RAD54Lc.192T>A (p.Cys64Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.189T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
dbSNP
1g.46250101T>CCA834160RAD54Lc.192T>C (p.Cys64=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.189T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250101T>GCA340176474RAD54Lc.192T>G (p.Cys64Trp)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.189T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
1g.46250101T=CA2474107236RAD54Lc.192T= (p.Cys64=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.-381T= (n.-381T=)
n.189T=
c.-213T= (n.-213T=)
c.-349T= (n.-349T=)
1g.46250102delCA2645444009RAD54Lc.193del (p.Leu65TrpfsTer?)
c.193del (p.Leu65TrpfsTer13)
c.*95del (n.*95del)
c.-380del (n.-380del)
n.190del
c.-212del (n.-212del)
c.-348del (n.-348del)
gnomAD v4
1g.46250102C>ACA340176511RAD54Lc.193C>A (p.Leu65Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.190C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
1g.46250102C=CA2474107237RAD54Lc.193C= (p.Leu65=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.190C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.-348C= (n.-348C=)
1g.46250102C>GCA340176513RAD54Lc.193C>G (p.Leu65Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.190C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
1g.46250102C>TCA417718370RAD54Lc.193C>T (p.Leu65=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.190C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250103T>ACA340176517RAD54Lc.194T>A (p.Leu65Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.191T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
1g.46250103T>CCA340176520RAD54Lc.194T>C (p.Leu65Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.191T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
ClinVar
1g.46250103T>GCA340176523RAD54Lc.194T>G (p.Leu65Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.191T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
gnomAD v4
1g.46250104G>ACA417718371RAD54Lc.195G>A (p.Leu65=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.192G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
gnomAD v4
1g.46250104G>CCA417718372RAD54Lc.195G>C (p.Leu65=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.192G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
1g.46250104G>TCA417718373RAD54Lc.195G>T (p.Leu65=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.192G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
1g.46250104_46250105delCA2645444010RAD54Lc.195_196del (p.Asp66GlnfsTer5)
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
c.-378_-377del (n.-378_-377del)
n.192_193del
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
gnomAD v4
1g.46250105G>ACA340176532RAD54Lc.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.193G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
ClinVar
1g.46250105G>CCA340176528RAD54Lc.196G>C (p.Asp66His)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.193G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
dbSNP
1g.46250105G=CA2474107238RAD54Lc.196G= (p.Asp66=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.193G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.-345G= (n.-345G=)
1g.46250105G>TCA340176525RAD54Lc.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.193G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
1g.46250106A>CCA340176537RAD54Lc.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.194A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
1g.46250106A>GCA340176538RAD54Lc.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.194A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
1g.46250106A>TCA340176541RAD54Lc.197A>T (p.Asp66Val)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.194A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
1g.46250107C>ACA340176543RAD54Lc.198C>A (p.Asp66Glu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.195C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
1g.46250107C=CA2474107239RAD54Lc.198C= (p.Asp66=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.195C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-343C= (n.-343C=)
1g.46250107C>GCA340176545RAD54Lc.198C>G (p.Asp66Glu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.195C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
1g.46250107C>TCA834161RAD54Lc.198C>T (p.Asp66=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.195C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250108A>CCA340176595RAD54Lc.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.196A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
1g.46250108A>GCA340176579RAD54Lc.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.196A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
ClinVar
1g.46250108A>TCA340176588RAD54Lc.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.196A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
1g.46250109G>ACA340176612RAD54Lc.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.197G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
dbSNP
1g.46250109G>CCA340176623RAD54Lc.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.197G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
1g.46250109G>TCA340176626RAD54Lc.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.197G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
1g.46250110C>ACA340176629RAD54Lc.201C>A (p.Ser67Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.198C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
1g.46250110C>GCA340176631RAD54Lc.201C>G (p.Ser67Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.198C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
1g.46250110C>TCA417718374RAD54Lc.201C>T (p.Ser67=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.198C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
dbSNP
1g.46250111A>CCA340176633RAD54Lc.202A>C (p.Ser68Arg)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.199A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
1g.46250111A>GCA340176636RAD54Lc.202A>G (p.Ser68Gly)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.199A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
1g.46250111A>TCA340176640RAD54Lc.202A>T (p.Ser68Cys)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.199A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
1g.46250112G>ACA340176645RAD54Lc.203G>A (p.Ser68Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.200G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
1g.46250112G>CCA834162RAD54Lc.203G>C (p.Ser68Thr)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.200G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250112G=CA2474107240RAD54Lc.203G= (p.Ser68=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.200G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.-338G= (n.-338G=)
1g.46250112G>TCA340176647RAD54Lc.203G>T (p.Ser68Ile)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.200G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
1g.46250113T>ACA340176651RAD54Lc.204T>A (p.Ser68Arg)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.201T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
dbSNP
1g.46250113T>CCA417718375RAD54Lc.204T>C (p.Ser68=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.201T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
1g.46250113T>GCA340176654RAD54Lc.204T>G (p.Ser68Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.201T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
1g.46250114C>ACA340176662RAD54Lc.205C>A (p.Gln69Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.202C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
1g.46250114C>GCA340176667RAD54Lc.205C>G (p.Gln69Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.202C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
1g.46250114C>TCA340176664RAD54Lc.205C>T (p.Gln69Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.202C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
1g.46250115A>CCA340176669RAD54Lc.206A>C (p.Gln69Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.203A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
1g.46250115A>GCA340176670RAD54Lc.206A>G (p.Gln69Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.203A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
1g.46250115A>TCA340176671RAD54Lc.206A>T (p.Gln69Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.203A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
1g.46250116G>ACA834163RAD54Lc.207G>A (p.Gln69=)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.204G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250116G>CCA340176686RAD54Lc.207G>C (p.Gln69His)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.204G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
COSMIC
1g.46250116G=CA2474107241RAD54Lc.207G= (p.Gln69=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.204G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-334G= (n.-334G=)
1g.46250116G>TCA340176699RAD54Lc.207G>T (p.Gln69His)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.204G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
1g.46250117C>ACA340176701RAD54Lc.208C>A (p.His70Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.205C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
1g.46250117C=CA2474107242RAD54Lc.208C= (p.His70=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.205C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-333C= (n.-333C=)
1g.46250117C>GCA340176700RAD54Lc.208C>G (p.His70Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.205C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
1g.46250117C>TCA834164RAD54Lc.208C>T (p.His70Tyr)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.205C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250118A>CCA340176704RAD54Lc.209A>C (p.His70Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.206A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
1g.46250118A>GCA340176709RAD54Lc.209A>G (p.His70Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.206A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
1g.46250118A>TCA340176717RAD54Lc.209A>T (p.His70Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.206A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
1g.46250119T>ACA340176722RAD54Lc.210T>A (p.His70Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.207T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
gnomAD v4
1g.46250119T>CCA417718376RAD54Lc.210T>C (p.His70=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.207T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250119T>GCA340176727RAD54Lc.210T>G (p.His70Gln)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.207T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
gnomAD v4
1g.46250120G>ACA340176739RAD54Lc.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.*112+1G>A (n.*112+1G>A)
c.-363+1G>A (n.-363+1G>A)
n.207+1G>A
c.-195+1G>A (n.-195+1G>A)
c.-331+1G>A (n.-331+1G>A)
dbSNP
1g.46250120G>CCA340176749RAD54Lc.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.*112+1G>C (n.*112+1G>C)
c.-363+1G>C (n.-363+1G>C)
n.207+1G>C
c.-195+1G>C (n.-195+1G>C)
c.-331+1G>C (n.-331+1G>C)
1g.46250120G>TCA340176741RAD54Lc.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.*112+1G>T (n.*112+1G>T)
c.-363+1G>T (n.-363+1G>T)
n.207+1G>T
c.-195+1G>T (n.-195+1G>T)
c.-331+1G>T (n.-331+1G>T)
1g.46250121T>ACA340176753RAD54Lc.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.*112+2T>A (n.*112+2T>A)
c.-363+2T>A (n.-363+2T>A)
n.207+2T>A
c.-195+2T>A (n.-195+2T>A)
c.-331+2T>A (n.-331+2T>A)
1g.46250121T>CCA340176762RAD54Lc.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.*112+2T>C (n.*112+2T>C)
c.-363+2T>C (n.-363+2T>C)
n.207+2T>C
c.-195+2T>C (n.-195+2T>C)
c.-331+2T>C (n.-331+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250121T>GCA340176769RAD54Lc.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.*112+2T>G (n.*112+2T>G)
c.-363+2T>G (n.-363+2T>G)
n.207+2T>G
c.-195+2T>G (n.-195+2T>G)
c.-331+2T>G (n.-331+2T>G)
gnomAD v4
1g.46250121T=CA2474107243RAD54Lc.210+2T= (n.210+2T=)
c.*112+2T= (n.*112+2T=)
c.-363+2T= (n.-363+2T=)
n.207+2T=
c.-195+2T= (n.-195+2T=)
c.-331+2T= (n.-331+2T=)
1g.46250124G>ACA2474107245RAD54Lc.210+5G>A (n.210+5G>A)
c.*112+5G>A (n.*112+5G>A)
c.-363+5G>A (n.-363+5G>A)
n.207+5G>A
c.-195+5G>A (n.-195+5G>A)
c.-331+5G>A (n.-331+5G>A)
dbSNP
1g.46250124G=CA2474107244RAD54Lc.210+5G= (n.210+5G=)
c.*112+5G= (n.*112+5G=)
c.-363+5G= (n.-363+5G=)
n.207+5G=
c.-195+5G= (n.-195+5G=)
c.-331+5G= (n.-331+5G=)
1g.46250125C>ACA522621130RAD54Lc.210+6C>A (n.210+6C>A)
c.*112+6C>A (n.*112+6C>A)
c.-363+6C>A (n.-363+6C>A)
n.207+6C>A
c.-195+6C>A (n.-195+6C>A)
c.-331+6C>A (n.-331+6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250125C=CA1144005265RAD54Lc.210+6C= (n.210+6C=)
c.*112+6C= (n.*112+6C=)
c.-363+6C= (n.-363+6C=)
n.207+6C=
c.-195+6C= (n.-195+6C=)
c.-331+6C= (n.-331+6C=)
1g.46250125C>TCA21901705RAD54Lc.210+6C>T (n.210+6C>T)
c.*112+6C>T (n.*112+6C>T)
c.-363+6C>T (n.-363+6C>T)
n.207+6C>T
c.-195+6C>T (n.-195+6C>T)
c.-331+6C>T (n.-331+6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250126C=CA2474107246RAD54Lc.210+7C= (n.210+7C=)
c.*112+7C= (n.*112+7C=)
c.-363+7C= (n.-363+7C=)
n.207+7C=
c.-195+7C= (n.-195+7C=)
c.-331+7C= (n.-331+7C=)
1g.46250126C>TCA834165RAD54Lc.210+7C>T (n.210+7C>T)
c.*112+7C>T (n.*112+7C>T)
c.-363+7C>T (n.-363+7C>T)
n.207+7C>T
c.-195+7C>T (n.-195+7C>T)
c.-331+7C>T (n.-331+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250127A=CA2474107247RAD54Lc.210+8A= (n.210+8A=)
c.*112+8A= (n.*112+8A=)
c.-363+8A= (n.-363+8A=)
n.207+8A=
c.-195+8A= (n.-195+8A=)
c.-331+8A= (n.-331+8A=)
1g.46250127A>CCA2574355688RAD54Lc.210+8A>C (n.210+8A>C)
c.*112+8A>C (n.*112+8A>C)
c.-363+8A>C (n.-363+8A>C)
n.207+8A>C
c.-195+8A>C (n.-195+8A>C)
c.-331+8A>C (n.-331+8A>C)
1g.46250127A>GCA522621131RAD54Lc.210+8A>G (n.210+8A>G)
c.*112+8A>G (n.*112+8A>G)
c.-363+8A>G (n.-363+8A>G)
n.207+8A>G
c.-195+8A>G (n.-195+8A>G)
c.-331+8A>G (n.-331+8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250128G>ACA522621132RAD54Lc.210+9G>A (n.210+9G>A)
c.*112+9G>A (n.*112+9G>A)
c.-363+9G>A (n.-363+9G>A)
n.207+9G>A
c.-195+9G>A (n.-195+9G>A)
c.-331+9G>A (n.-331+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250128G=CA2474107248RAD54Lc.210+9G= (n.210+9G=)
c.*112+9G= (n.*112+9G=)
c.-363+9G= (n.-363+9G=)
n.207+9G=
c.-195+9G= (n.-195+9G=)
c.-331+9G= (n.-331+9G=)
1g.46250131C>ACA2574355689RAD54Lc.210+12C>A (n.210+12C>A)
c.*112+12C>A (n.*112+12C>A)
c.-363+12C>A (n.-363+12C>A)
n.207+12C>A
c.-195+12C>A (n.-195+12C>A)
c.-331+12C>A (n.-331+12C>A)
1g.46250131C=CA2474107249RAD54Lc.210+12C= (n.210+12C=)
c.*112+12C= (n.*112+12C=)
c.-363+12C= (n.-363+12C=)
n.207+12C=
c.-195+12C= (n.-195+12C=)
c.-331+12C= (n.-331+12C=)
1g.46250131C>TCA834166RAD54Lc.210+12C>T (n.210+12C>T)
c.*112+12C>T (n.*112+12C>T)
c.-363+12C>T (n.-363+12C>T)
n.207+12C>T
c.-195+12C>T (n.-195+12C>T)
c.-331+12C>T (n.-331+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46250132T>GCA1001305279RAD54Lc.210+13T>G (n.210+13T>G)
c.*112+13T>G (n.*112+13T>G)
c.-363+13T>G (n.-363+13T>G)
n.207+13T>G
c.-195+13T>G (n.-195+13T>G)
c.-331+13T>G (n.-331+13T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250132T=CA2474107250RAD54Lc.210+13T= (n.210+13T=)
c.*112+13T= (n.*112+13T=)
c.-363+13T= (n.-363+13T=)
n.207+13T=
c.-195+13T= (n.-195+13T=)
c.-331+13T= (n.-331+13T=)
1g.46250133G>ACA2696051959RAD54Lc.210+14G>A (n.210+14G>A)
c.*112+14G>A (n.*112+14G>A)
c.-363+14G>A (n.-363+14G>A)
n.207+14G>A
c.-195+14G>A (n.-195+14G>A)
c.-331+14G>A (n.-331+14G>A)
dbSNP
1g.46250134C>ACA2695825417RAD54Lc.210+15C>A (n.210+15C>A)
c.*112+15C>A (n.*112+15C>A)
c.-363+15C>A (n.-363+15C>A)
n.207+15C>A
c.-195+15C>A (n.-195+15C>A)
c.-331+15C>A (n.-331+15C>A)
dbSNP
1g.46250134C=CA2474107251RAD54Lc.210+15C= (n.210+15C=)
c.*112+15C= (n.*112+15C=)
c.-363+15C= (n.-363+15C=)
n.207+15C=
c.-195+15C= (n.-195+15C=)
c.-331+15C= (n.-331+15C=)
1g.46250134C>TCA834167RAD54Lc.210+15C>T (n.210+15C>T)
c.*112+15C>T (n.*112+15C>T)
c.-363+15C>T (n.-363+15C>T)
n.207+15C>T
c.-195+15C>T (n.-195+15C>T)
c.-331+15C>T (n.-331+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250135A>GCA2645444011RAD54Lc.210+16A>G (n.210+16A>G)
c.*112+16A>G (n.*112+16A>G)
c.-363+16A>G (n.-363+16A>G)
n.207+16A>G
c.-195+16A>G (n.-195+16A>G)
c.-331+16A>G (n.-331+16A>G)
gnomAD v4
1g.46250136A=CA2474107252RAD54Lc.210+17A= (n.210+17A=)
c.*112+17A= (n.*112+17A=)
c.-363+17A= (n.-363+17A=)
n.207+17A=
c.-195+17A= (n.-195+17A=)
c.-331+17A= (n.-331+17A=)
1g.46250136A>TCA834168RAD54Lc.210+17A>T (n.210+17A>T)
c.*112+17A>T (n.*112+17A>T)
c.-363+17A>T (n.-363+17A>T)
n.207+17A>T
c.-195+17A>T (n.-195+17A>T)
c.-331+17A>T (n.-331+17A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46250137C>ACA736275434RAD54Lc.210+18C>A (n.210+18C>A)
c.*112+18C>A (n.*112+18C>A)
c.-363+18C>A (n.-363+18C>A)
n.207+18C>A
c.-195+18C>A (n.-195+18C>A)
c.-331+18C>A (n.-331+18C>A)
dbSNP
1g.46250137C=CA2474107253RAD54Lc.210+18C= (n.210+18C=)
c.*112+18C= (n.*112+18C=)
c.-363+18C= (n.-363+18C=)
n.207+18C=
c.-195+18C= (n.-195+18C=)
c.-331+18C= (n.-331+18C=)
1g.46250137C>GCA834169RAD54Lc.210+18C>G (n.210+18C>G)
c.*112+18C>G (n.*112+18C>G)
c.-363+18C>G (n.-363+18C>G)
n.207+18C>G
c.-195+18C>G (n.-195+18C>G)
c.-331+18C>G (n.-331+18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250137C>TCA2695825031RAD54Lc.210+18C>T (n.210+18C>T)
c.*112+18C>T (n.*112+18C>T)
c.-363+18C>T (n.-363+18C>T)
n.207+18C>T
c.-195+18C>T (n.-195+18C>T)
c.-331+18C>T (n.-331+18C>T)
dbSNP
1g.46250139T>CCA2696052059RAD54Lc.210+20T>C (n.210+20T>C)
c.*112+20T>C (n.*112+20T>C)
c.-363+20T>C (n.-363+20T>C)
n.207+20T>C
c.-195+20T>C (n.-195+20T>C)
c.-331+20T>C (n.-331+20T>C)
dbSNP
1g.46250140G>ACA2474107255RAD54Lc.210+21G>A (n.210+21G>A)
c.*112+21G>A (n.*112+21G>A)
c.-363+21G>A (n.-363+21G>A)
n.207+21G>A
c.-195+21G>A (n.-195+21G>A)
c.-331+21G>A (n.-331+21G>A)
dbSNP
1g.46250140G=CA2474107254RAD54Lc.210+21G= (n.210+21G=)
c.*112+21G= (n.*112+21G=)
c.-363+21G= (n.-363+21G=)
n.207+21G=
c.-195+21G= (n.-195+21G=)
c.-331+21G= (n.-331+21G=)
1g.46250140G>TCA522621133RAD54Lc.210+21G>T (n.210+21G>T)
c.*112+21G>T (n.*112+21G>T)
c.-363+21G>T (n.-363+21G>T)
n.207+21G>T
c.-195+21G>T (n.-195+21G>T)
c.-331+21G>T (n.-331+21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250141C>ACA2743459615RAD54Lc.210+22C>A (n.210+22C>A)
c.*112+22C>A (n.*112+22C>A)
c.-363+22C>A (n.-363+22C>A)
n.207+22C>A
c.-195+22C>A (n.-195+22C>A)
c.-331+22C>A (n.-331+22C>A)
1g.46250141C=CA2474107256RAD54Lc.210+22C= (n.210+22C=)
c.*112+22C= (n.*112+22C=)
c.-363+22C= (n.-363+22C=)
n.207+22C=
c.-195+22C= (n.-195+22C=)
c.-331+22C= (n.-331+22C=)
1g.46250141C>TCA2474107257RAD54Lc.210+22C>T (n.210+22C>T)
c.*112+22C>T (n.*112+22C>T)
c.-363+22C>T (n.-363+22C>T)
n.207+22C>T
c.-195+22C>T (n.-195+22C>T)
c.-331+22C>T (n.-331+22C>T)
dbSNP
1g.46250142A=CA2474107258RAD54Lc.210+23A= (n.210+23A=)
c.*112+23A= (n.*112+23A=)
c.-363+23A= (n.-363+23A=)
n.207+23A=
c.-195+23A= (n.-195+23A=)
c.-331+23A= (n.-331+23A=)
1g.46250142A>CCA2474107259RAD54Lc.210+23A>C (n.210+23A>C)
c.*112+23A>C (n.*112+23A>C)
c.-363+23A>C (n.-363+23A>C)
n.207+23A>C
c.-195+23A>C (n.-195+23A>C)
c.-331+23A>C (n.-331+23A>C)
dbSNP
1g.46250142A>GCA2474107260RAD54Lc.210+23A>G (n.210+23A>G)
c.*112+23A>G (n.*112+23A>G)
c.-363+23A>G (n.-363+23A>G)
n.207+23A>G
c.-195+23A>G (n.-195+23A>G)
c.-331+23A>G (n.-331+23A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250142A>TCA522621134RAD54Lc.210+23A>T (n.210+23A>T)
c.*112+23A>T (n.*112+23A>T)
c.-363+23A>T (n.-363+23A>T)
n.207+23A>T
c.-195+23A>T (n.-195+23A>T)
c.-331+23A>T (n.-331+23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250143T>CCA736275438RAD54Lc.210+24T>C (n.210+24T>C)
c.*112+24T>C (n.*112+24T>C)
c.-363+24T>C (n.-363+24T>C)
n.207+24T>C
c.-195+24T>C (n.-195+24T>C)
c.-331+24T>C (n.-331+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250143T=CA2474107261RAD54Lc.210+24T= (n.210+24T=)
c.*112+24T= (n.*112+24T=)
c.-363+24T= (n.-363+24T=)
n.207+24T=
c.-195+24T= (n.-195+24T=)
c.-331+24T= (n.-331+24T=)
1g.46250144G>ACA2696052062RAD54Lc.210+25G>A (n.210+25G>A)
c.*112+25G>A (n.*112+25G>A)
c.-363+25G>A (n.-363+25G>A)
n.207+25G>A
c.-195+25G>A (n.-195+25G>A)
c.-331+25G>A (n.-331+25G>A)
dbSNP
1g.46250144G>CCA2645444012RAD54Lc.210+25G>C (n.210+25G>C)
c.*112+25G>C (n.*112+25G>C)
c.-363+25G>C (n.-363+25G>C)
n.207+25G>C
c.-195+25G>C (n.-195+25G>C)
c.-331+25G>C (n.-331+25G>C)
gnomAD v4
1g.46250145T>GCA522621135RAD54Lc.210+26T>G (n.210+26T>G)
c.*112+26T>G (n.*112+26T>G)
c.-363+26T>G (n.-363+26T>G)
n.207+26T>G
c.-195+26T>G (n.-195+26T>G)
c.-331+26T>G (n.-331+26T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250145T=CA2474107262RAD54Lc.210+26T= (n.210+26T=)
c.*112+26T= (n.*112+26T=)
c.-363+26T= (n.-363+26T=)
n.207+26T=
c.-195+26T= (n.-195+26T=)
c.-331+26T= (n.-331+26T=)
1g.46250146G>ACA2696052069RAD54Lc.210+27G>A (n.210+27G>A)
c.*112+27G>A (n.*112+27G>A)
c.-363+27G>A (n.-363+27G>A)
n.207+27G>A
c.-195+27G>A (n.-195+27G>A)
c.-331+27G>A (n.-331+27G>A)
dbSNP
1g.46250146G>TCA2645444013RAD54Lc.210+27G>T (n.210+27G>T)
c.*112+27G>T (n.*112+27G>T)
c.-363+27G>T (n.-363+27G>T)
n.207+27G>T
c.-195+27G>T (n.-195+27G>T)
c.-331+27G>T (n.-331+27G>T)
gnomAD v4
1g.46250150G>ACA736275447RAD54Lc.210+31G>A (n.210+31G>A)
c.*112+31G>A (n.*112+31G>A)
c.-363+31G>A (n.-363+31G>A)
n.207+31G>A
c.-195+31G>A (n.-195+31G>A)
c.-331+31G>A (n.-331+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46250150G=CA2474107263RAD54Lc.210+31G= (n.210+31G=)
c.*112+31G= (n.*112+31G=)
c.-363+31G= (n.-363+31G=)
n.207+31G=
c.-195+31G= (n.-195+31G=)
c.-331+31G= (n.-331+31G=)
1g.46250152C>ACA834170RAD54Lc.210+33C>A (n.210+33C>A)
c.*112+33C>A (n.*112+33C>A)
c.-363+33C>A (n.-363+33C>A)
n.207+33C>A
c.-195+33C>A (n.-195+33C>A)
c.-331+33C>A (n.-331+33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250152C=CA2474107264RAD54Lc.210+33C= (n.210+33C=)
c.*112+33C= (n.*112+33C=)
c.-363+33C= (n.-363+33C=)
n.207+33C=
c.-195+33C= (n.-195+33C=)
c.-331+33C= (n.-331+33C=)
1g.46250152C>TCA2574355692RAD54Lc.210+33C>T (n.210+33C>T)
c.*112+33C>T (n.*112+33C>T)
c.-363+33C>T (n.-363+33C>T)
n.207+33C>T
c.-195+33C>T (n.-195+33C>T)
c.-331+33C>T (n.-331+33C>T)
1g.46250152_46250154delinsCTGCA2474107265RAD54Lc.210+33_210+35delinsCTG (n.210+33_210+35delinsCTG)
c.*112+33_*112+35delinsCTG (n.*112+33_*112+35delinsCTG)
c.-363+33_-363+35delinsCTG (n.-363+33_-363+35delinsCTG)
n.207+33_207+35delinsCTG
c.-195+33_-195+35delinsCTG (n.-195+33_-195+35delinsCTG)
c.-331+33_-331+35delinsCTG (n.-331+33_-331+35delinsCTG)
1g.46250153T>CCA834171RAD54Lc.210+34T>C (n.210+34T>C)
c.*112+34T>C (n.*112+34T>C)
c.-363+34T>C (n.-363+34T>C)
n.207+34T>C
c.-195+34T>C (n.-195+34T>C)
c.-331+34T>C (n.-331+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250153T=CA1149139346RAD54Lc.210+34T= (n.210+34T=)
c.*112+34T= (n.*112+34T=)
c.-363+34T= (n.-363+34T=)
n.207+34T=
c.-195+34T= (n.-195+34T=)
c.-331+34T= (n.-331+34T=)
1g.46250155_46250156delCA736275452RAD54Lc.210+36_210+37del (n.210+36_210+37del)
c.*112+36_*112+37del (n.*112+36_*112+37del)
c.-363+36_-363+37del (n.-363+36_-363+37del)
n.207+36_207+37del
c.-195+36_-195+37del (n.-195+36_-195+37del)
c.-331+36_-331+37del (n.-331+36_-331+37del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250154G>ACA2645444016RAD54Lc.210+35G>A (n.210+35G>A)
c.*112+35G>A (n.*112+35G>A)
c.-363+35G>A (n.-363+35G>A)
n.207+35G>A
c.-195+35G>A (n.-195+35G>A)
c.-331+35G>A (n.-331+35G>A)
gnomAD v4
1g.46250154G>CCA2645444015RAD54Lc.210+35G>C (n.210+35G>C)
c.*112+35G>C (n.*112+35G>C)
c.-363+35G>C (n.-363+35G>C)
n.207+35G>C
c.-195+35G>C (n.-195+35G>C)
c.-331+35G>C (n.-331+35G>C)
gnomAD v4
1g.46250155T>CCA2696052101RAD54Lc.210+36T>C (n.210+36T>C)
c.*112+36T>C (n.*112+36T>C)
c.-363+36T>C (n.-363+36T>C)
n.207+36T>C
c.-195+36T>C (n.-195+36T>C)
c.-331+36T>C (n.-331+36T>C)
dbSNP
1g.46250157C>ACA2645444017RAD54Lc.210+38C>A (n.210+38C>A)
c.*112+38C>A (n.*112+38C>A)
c.-363+38C>A (n.-363+38C>A)
n.207+38C>A
c.-195+38C>A (n.-195+38C>A)
c.-331+38C>A (n.-331+38C>A)
gnomAD v4
1g.46250157C>TCA2645444018RAD54Lc.210+38C>T (n.210+38C>T)
c.*112+38C>T (n.*112+38C>T)
c.-363+38C>T (n.-363+38C>T)
n.207+38C>T
c.-195+38C>T (n.-195+38C>T)
c.-331+38C>T (n.-331+38C>T)
gnomAD v4
1g.46250159C>ACA2574355694RAD54Lc.210+40C>A (n.210+40C>A)
c.*112+40C>A (n.*112+40C>A)
c.-363+40C>A (n.-363+40C>A)
n.207+40C>A
c.-195+40C>A (n.-195+40C>A)
c.-331+40C>A (n.-331+40C>A)
1g.46250159C>TCA2696052126RAD54Lc.210+40C>T (n.210+40C>T)
c.*112+40C>T (n.*112+40C>T)
c.-363+40C>T (n.-363+40C>T)
n.207+40C>T
c.-195+40C>T (n.-195+40C>T)
c.-331+40C>T (n.-331+40C>T)
dbSNP
1g.46250159_46250160delCA2645444019RAD54Lc.210+40_210+41del (n.210+40_210+41del)
c.*112+40_*112+41del (n.*112+40_*112+41del)
c.-363+40_-363+41del (n.-363+40_-363+41del)
n.207+40_207+41del
c.-195+40_-195+41del (n.-195+40_-195+41del)
c.-331+40_-331+41del (n.-331+40_-331+41del)
gnomAD v4
1g.46250160A>GCA2645444020RAD54Lc.210+41A>G (n.210+41A>G)
c.*112+41A>G (n.*112+41A>G)
c.-363+41A>G (n.-363+41A>G)
n.207+41A>G
c.-195+41A>G (n.-195+41A>G)
c.-331+41A>G (n.-331+41A>G)
gnomAD v4
1g.46250161G>CCA2474107267RAD54Lc.210+42G>C (n.210+42G>C)
c.*112+42G>C (n.*112+42G>C)
c.-363+42G>C (n.-363+42G>C)
n.207+42G>C
c.-195+42G>C (n.-195+42G>C)
c.-331+42G>C (n.-331+42G>C)
dbSNP
1g.46250161G=CA2474107266RAD54Lc.210+42G= (n.210+42G=)
c.*112+42G= (n.*112+42G=)
c.-363+42G= (n.-363+42G=)
n.207+42G=
c.-195+42G= (n.-195+42G=)
c.-331+42G= (n.-331+42G=)
1g.46250161G>TCA2645444021RAD54Lc.210+42G>T (n.210+42G>T)
c.*112+42G>T (n.*112+42G>T)
c.-363+42G>T (n.-363+42G>T)
n.207+42G>T
c.-195+42G>T (n.-195+42G>T)
c.-331+42G>T (n.-331+42G>T)
gnomAD v4
1g.46250162T>GCA736275453RAD54Lc.210+43T>G (n.210+43T>G)
c.*112+43T>G (n.*112+43T>G)
c.-363+43T>G (n.-363+43T>G)
n.207+43T>G
c.-195+43T>G (n.-195+43T>G)
c.-331+43T>G (n.-331+43T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250162T=CA2474107268RAD54Lc.210+43T= (n.210+43T=)
c.*112+43T= (n.*112+43T=)
c.-363+43T= (n.-363+43T=)
n.207+43T=
c.-195+43T= (n.-195+43T=)
c.-331+43T= (n.-331+43T=)
1g.46250163C>ACA2645444022RAD54Lc.210+44C>A (n.210+44C>A)
c.*112+44C>A (n.*112+44C>A)
c.-363+44C>A (n.-363+44C>A)
n.207+44C>A
c.-195+44C>A (n.-195+44C>A)
c.-331+44C>A (n.-331+44C>A)
gnomAD v4
1g.46250163C=CA1144210695RAD54Lc.210+44C= (n.210+44C=)
c.*112+44C= (n.*112+44C=)
c.-363+44C= (n.-363+44C=)
n.207+44C=
c.-195+44C= (n.-195+44C=)
c.-331+44C= (n.-331+44C=)
1g.46250163C>TCA834172RAD54Lc.210+44C>T (n.210+44C>T)
c.*112+44C>T (n.*112+44C>T)
c.-363+44C>T (n.-363+44C>T)
n.207+44C>T
c.-195+44C>T (n.-195+44C>T)
c.-331+44C>T (n.-331+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250164A>TCA2743459616RAD54Lc.210+45A>T (n.210+45A>T)
c.*112+45A>T (n.*112+45A>T)
c.-363+45A>T (n.-363+45A>T)
n.207+45A>T
c.-195+45A>T (n.-195+45A>T)
c.-331+45A>T (n.-331+45A>T)

Number of alleles fetched