Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46249939_46249961dupCA2645443986RAD54Lc.91-61_91-39dup (n.91-61_91-39dup)
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n.487-61_487-39dup
c.-482-61_-482-39dup (n.-482-61_-482-39dup)
n.88-61_88-39dup
c.-314-61_-314-39dup (n.-314-61_-314-39dup)
c.-450-61_-450-39dup (n.-450-61_-450-39dup)
 gnomAD v4
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n.487-39G>A
c.-482-39G>A (n.-482-39G>A)
n.88-39G>A
c.-314-39G>A (n.-314-39G>A)
c.-450-39G>A (n.-450-39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249961G=CA2474107184RAD54Lc.91-39G= (n.91-39G=)
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c.-450-39G= (n.-450-39G=)
1g.46249962delCA2574355666RAD54Lc.91-38del (n.91-38del)
c.116-38del (n.116-38del)
n.487-38del
c.-482-38del (n.-482-38del)
n.88-38del
c.-314-38del (n.-314-38del)
c.-450-38del (n.-450-38del)
 dbSNP
1g.46249962G>ACA2645443995RAD54Lc.91-38G>A (n.91-38G>A)
c.116-38G>A (n.116-38G>A)
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c.-314-38G>A (n.-314-38G>A)
c.-450-38G>A (n.-450-38G>A)
 gnomAD v4
1g.46249964C=CA2474107185RAD54Lc.91-36C= (n.91-36C=)
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1g.46249964C>TCA834134RAD54Lc.91-36C>T (n.91-36C>T)
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n.487-36C>T
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n.88-36C>T
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c.-450-36C>T (n.-450-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249967C>ACA2645443996RAD54Lc.91-33C>A (n.91-33C>A)
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c.-482-33C>A (n.-482-33C>A)
n.88-33C>A
c.-314-33C>A (n.-314-33C>A)
c.-450-33C>A (n.-450-33C>A)
 gnomAD v4
1g.46249967C>TCA2645443997RAD54Lc.91-33C>T (n.91-33C>T)
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 gnomAD v4
1g.46249968T>CCA2574355669RAD54Lc.91-32T>C (n.91-32T>C)
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c.-314-32T>C (n.-314-32T>C)
c.-450-32T>C (n.-450-32T>C)
1g.46249968T>GCA1001305237RAD54Lc.91-32T>G (n.91-32T>G)
c.116-32T>G (n.116-32T>G)
n.487-32T>G
c.-482-32T>G (n.-482-32T>G)
n.88-32T>G
c.-314-32T>G (n.-314-32T>G)
c.-450-32T>G (n.-450-32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249968T=CA2474107186RAD54Lc.91-32T= (n.91-32T=)
c.116-32T= (n.116-32T=)
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n.88-32T=
c.-314-32T= (n.-314-32T=)
c.-450-32T= (n.-450-32T=)
1g.46249969A=CA2474107187RAD54Lc.91-31A= (n.91-31A=)
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c.-482-31A= (n.-482-31A=)
n.88-31A=
c.-314-31A= (n.-314-31A=)
c.-450-31A= (n.-450-31A=)
1g.46249969A>GCA834135RAD54Lc.91-31A>G (n.91-31A>G)
c.116-31A>G (n.116-31A>G)
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c.-482-31A>G (n.-482-31A>G)
n.88-31A>G
c.-314-31A>G (n.-314-31A>G)
c.-450-31A>G (n.-450-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249971A>GCA2645443998RAD54Lc.91-29A>G (n.91-29A>G)
c.116-29A>G (n.116-29A>G)
n.487-29A>G
c.-482-29A>G (n.-482-29A>G)
n.88-29A>G
c.-314-29A>G (n.-314-29A>G)
c.-450-29A>G (n.-450-29A>G)
 gnomAD v4
1g.46249971A>TCA2696051538RAD54Lc.91-29A>T (n.91-29A>T)
c.116-29A>T (n.116-29A>T)
n.487-29A>T
c.-482-29A>T (n.-482-29A>T)
n.88-29A>T
c.-314-29A>T (n.-314-29A>T)
c.-450-29A>T (n.-450-29A>T)
 dbSNP
1g.46249971_46249981delinsACTTCACCTTTCA2474107188RAD54Lc.91-29_91-19delinsACTTCACCTTT (n.91-29_91-19delinsACTTCACCTTT)
c.116-29_116-19delinsACTTCACCTTT (n.116-29_116-19delinsACTTCACCTTT)
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n.88-29_88-19delinsACTTCACCTTT
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c.-450-29_-450-19delinsACTTCACCTTT (n.-450-29_-450-19delinsACTTCACCTTT)
1g.46249972C>ACA522621126RAD54Lc.91-28C>A (n.91-28C>A)
c.116-28C>A (n.116-28C>A)
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c.-482-28C>A (n.-482-28C>A)
n.88-28C>A
c.-314-28C>A (n.-314-28C>A)
c.-450-28C>A (n.-450-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249972C=CA2474107189RAD54Lc.91-28C= (n.91-28C=)
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c.-314-28C= (n.-314-28C=)
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1g.46249972C>TCA21901596RAD54Lc.91-28C>T (n.91-28C>T)
c.116-28C>T (n.116-28C>T)
n.487-28C>T
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n.88-28C>T
c.-314-28C>T (n.-314-28C>T)
c.-450-28C>T (n.-450-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249973_46249982delCA834136RAD54Lc.91-27_91-18del (n.91-27_91-18del)
c.116-27_116-18del (n.116-27_116-18del)
n.487-27_487-18del
c.-482-27_-482-18del (n.-482-27_-482-18del)
n.88-27_88-18del
c.-314-27_-314-18del (n.-314-27_-314-18del)
c.-450-27_-450-18del (n.-450-27_-450-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249976A=CA1145263779RAD54Lc.91-24A= (n.91-24A=)
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c.-482-24A= (n.-482-24A=)
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c.-314-24A= (n.-314-24A=)
c.-450-24A= (n.-450-24A=)
1g.46249976A>TCA834137RAD54Lc.91-24A>T (n.91-24A>T)
c.116-24A>T (n.116-24A>T)
n.487-24A>T
c.-482-24A>T (n.-482-24A>T)
n.88-24A>T
c.-314-24A>T (n.-314-24A>T)
c.-450-24A>T (n.-450-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249977C>ACA834138RAD54Lc.91-23C>A (n.91-23C>A)
c.116-23C>A (n.116-23C>A)
n.487-23C>A
c.-482-23C>A (n.-482-23C>A)
n.88-23C>A
c.-314-23C>A (n.-314-23C>A)
c.-450-23C>A (n.-450-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.46249977C=CA2474107190RAD54Lc.91-23C= (n.91-23C=)
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c.-482-23C= (n.-482-23C=)
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c.-314-23C= (n.-314-23C=)
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1g.46249977C>TCA2645444001RAD54Lc.91-23C>T (n.91-23C>T)
c.116-23C>T (n.116-23C>T)
n.487-23C>T
c.-482-23C>T (n.-482-23C>T)
n.88-23C>T
c.-314-23C>T (n.-314-23C>T)
c.-450-23C>T (n.-450-23C>T)
 gnomAD v4
1g.46249978C>TCA2696051539RAD54Lc.91-22C>T (n.91-22C>T)
c.116-22C>T (n.116-22C>T)
n.487-22C>T
c.-482-22C>T (n.-482-22C>T)
n.88-22C>T
c.-314-22C>T (n.-314-22C>T)
c.-450-22C>T (n.-450-22C>T)
 dbSNP
1g.46249979T>GCA2574355670RAD54Lc.91-21T>G (n.91-21T>G)
c.116-21T>G (n.116-21T>G)
n.487-21T>G
c.-482-21T>G (n.-482-21T>G)
n.88-21T>G
c.-314-21T>G (n.-314-21T>G)
c.-450-21T>G (n.-450-21T>G)
1g.46249982C>TCA2696051540RAD54Lc.91-18C>T (n.91-18C>T)
c.116-18C>T (n.116-18C>T)
n.487-18C>T
c.-482-18C>T (n.-482-18C>T)
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c.-314-18C>T (n.-314-18C>T)
c.-450-18C>T (n.-450-18C>T)
 dbSNP
1g.46249983C>TCA2696051550RAD54Lc.91-17C>T (n.91-17C>T)
c.116-17C>T (n.116-17C>T)
n.487-17C>T
c.-482-17C>T (n.-482-17C>T)
n.88-17C>T
c.-314-17C>T (n.-314-17C>T)
c.-450-17C>T (n.-450-17C>T)
 dbSNP
1g.46249984C>TCA2574355671RAD54Lc.91-16C>T (n.91-16C>T)
c.116-16C>T (n.116-16C>T)
n.487-16C>T
c.-482-16C>T (n.-482-16C>T)
n.88-16C>T
c.-314-16C>T (n.-314-16C>T)
c.-450-16C>T (n.-450-16C>T)
 dbSNP
1g.46249986A=CA1146636925RAD54Lc.91-14A= (n.91-14A=)
c.116-14A= (n.116-14A=)
n.487-14A=
c.-482-14A= (n.-482-14A=)
n.88-14A=
c.-314-14A= (n.-314-14A=)
c.-450-14A= (n.-450-14A=)
1g.46249986A>CCA2645444002RAD54Lc.91-14A>C (n.91-14A>C)
c.116-14A>C (n.116-14A>C)
n.487-14A>C
c.-482-14A>C (n.-482-14A>C)
n.88-14A>C
c.-314-14A>C (n.-314-14A>C)
c.-450-14A>C (n.-450-14A>C)
 gnomAD v4
1g.46249986A>GCA736275152RAD54Lc.91-14A>G (n.91-14A>G)
c.116-14A>G (n.116-14A>G)
n.487-14A>G
c.-482-14A>G (n.-482-14A>G)
n.88-14A>G
c.-314-14A>G (n.-314-14A>G)
c.-450-14A>G (n.-450-14A>G)
 dbSNP
1g.46249986A>TCA834139RAD54Lc.91-14A>T (n.91-14A>T)
c.116-14A>T (n.116-14A>T)
n.487-14A>T
c.-482-14A>T (n.-482-14A>T)
n.88-14A>T
c.-314-14A>T (n.-314-14A>T)
c.-450-14A>T (n.-450-14A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249988T>CCA2574355672RAD54Lc.91-12T>C (n.91-12T>C)
c.116-12T>C (n.116-12T>C)
n.487-12T>C
c.-482-12T>C (n.-482-12T>C)
n.88-12T>C
c.-314-12T>C (n.-314-12T>C)
c.-450-12T>C (n.-450-12T>C)
1g.46249989C>ACA2474107192RAD54Lc.91-11C>A (n.91-11C>A)
c.116-11C>A (n.116-11C>A)
n.487-11C>A
c.-482-11C>A (n.-482-11C>A)
n.88-11C>A
c.-314-11C>A (n.-314-11C>A)
c.-450-11C>A (n.-450-11C>A)
 dbSNP
1g.46249989C=CA2474107191RAD54Lc.91-11C= (n.91-11C=)
c.116-11C= (n.116-11C=)
n.487-11C=
c.-482-11C= (n.-482-11C=)
n.88-11C=
c.-314-11C= (n.-314-11C=)
c.-450-11C= (n.-450-11C=)
1g.46249989C>TCA2645444003RAD54Lc.91-11C>T (n.91-11C>T)
c.116-11C>T (n.116-11C>T)
n.487-11C>T
c.-482-11C>T (n.-482-11C>T)
n.88-11C>T
c.-314-11C>T (n.-314-11C>T)
c.-450-11C>T (n.-450-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.46249990T>CCA2474107194RAD54Lc.91-10T>C (n.91-10T>C)
c.116-10T>C (n.116-10T>C)
n.487-10T>C
c.-482-10T>C (n.-482-10T>C)
n.88-10T>C
c.-314-10T>C (n.-314-10T>C)
c.-450-10T>C (n.-450-10T>C)
 dbSNP
1g.46249990T=CA2474107193RAD54Lc.91-10T= (n.91-10T=)
c.116-10T= (n.116-10T=)
n.487-10T=
c.-482-10T= (n.-482-10T=)
n.88-10T=
c.-314-10T= (n.-314-10T=)
c.-450-10T= (n.-450-10T=)
1g.46249991C>ACA2522314885RAD54Lc.91-9C>A (n.91-9C>A)
c.116-9C>A (n.116-9C>A)
n.487-9C>A
c.-482-9C>A (n.-482-9C>A)
n.88-9C>A
c.-314-9C>A (n.-314-9C>A)
c.-450-9C>A (n.-450-9C>A)
1g.46249991C=CA1144165276RAD54Lc.91-9C= (n.91-9C=)
c.116-9C= (n.116-9C=)
n.487-9C=
c.-482-9C= (n.-482-9C=)
n.88-9C=
c.-314-9C= (n.-314-9C=)
c.-450-9C= (n.-450-9C=)
1g.46249991C>GCA834140RAD54Lc.91-9C>G (n.91-9C>G)
c.116-9C>G (n.116-9C>G)
n.487-9C>G
c.-482-9C>G (n.-482-9C>G)
n.88-9C>G
c.-314-9C>G (n.-314-9C>G)
c.-450-9C>G (n.-450-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249993C=CA2474107195RAD54Lc.91-7C= (n.91-7C=)
c.116-7C= (n.116-7C=)
n.487-7C=
c.-482-7C= (n.-482-7C=)
n.88-7C=
c.-314-7C= (n.-314-7C=)
c.-450-7C= (n.-450-7C=)
1g.46249993C>GCA2474107196RAD54Lc.91-7C>G (n.91-7C>G)
c.116-7C>G (n.116-7C>G)
n.487-7C>G
c.-482-7C>G (n.-482-7C>G)
n.88-7C>G
c.-314-7C>G (n.-314-7C>G)
c.-450-7C>G (n.-450-7C>G)
 dbSNP
1g.46249993C>TCA2695874482RAD54Lc.91-7C>T (n.91-7C>T)
c.116-7C>T (n.116-7C>T)
n.487-7C>T
c.-482-7C>T (n.-482-7C>T)
n.88-7C>T
c.-314-7C>T (n.-314-7C>T)
c.-450-7C>T (n.-450-7C>T)
 dbSNP
1g.46249994T>CCA21901610RAD54Lc.91-6T>C (n.91-6T>C)
c.116-6T>C (n.116-6T>C)
n.487-6T>C
c.-482-6T>C (n.-482-6T>C)
n.88-6T>C
c.-314-6T>C (n.-314-6T>C)
c.-450-6T>C (n.-450-6T>C)
 dbSNP
1g.46249994T=CA2474107198RAD54Lc.91-6T= (n.91-6T=)
c.116-6T= (n.116-6T=)
n.487-6T=
c.-482-6T= (n.-482-6T=)
n.88-6T=
c.-314-6T= (n.-314-6T=)
c.-450-6T= (n.-450-6T=)
1g.46249994_46249995delinsTCCA2474107197RAD54Lc.91-6_91-5delinsTC (n.91-6_91-5delinsTC)
c.116-6_116-5delinsTC (n.116-6_116-5delinsTC)
n.487-6_487-5delinsTC
c.-482-6_-482-5delinsTC (n.-482-6_-482-5delinsTC)
n.88-6_88-5delinsTC
c.-314-6_-314-5delinsTC (n.-314-6_-314-5delinsTC)
c.-450-6_-450-5delinsTC (n.-450-6_-450-5delinsTC)
1g.46249995C>TCA2645444004RAD54Lc.91-5C>T (n.91-5C>T)
c.116-5C>T (n.116-5C>T)
n.487-5C>T
c.-482-5C>T (n.-482-5C>T)
n.88-5C>T
c.-314-5C>T (n.-314-5C>T)
c.-450-5C>T (n.-450-5C>T)
 gnomAD v4
1g.46249996delCA834141RAD54Lc.91-4del (n.91-4del)
c.116-4del (n.116-4del)
n.487-4del
c.-482-4del (n.-482-4del)
n.88-4del
c.-314-4del (n.-314-4del)
c.-450-4del (n.-450-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249998A=CA2474107199RAD54Lc.91-2A= (n.91-2A=)
c.116-2A= (n.116-2A=)
n.487-2A=
c.-482-2A= (n.-482-2A=)
n.88-2A=
c.-314-2A= (n.-314-2A=)
c.-450-2A= (n.-450-2A=)
1g.46249998A>CCA834142RAD54Lc.91-2A>C (n.91-2A>C)
c.116-2A>C (n.116-2A>C)
n.487-2A>C
c.-482-2A>C (n.-482-2A>C)
n.88-2A>C
c.-314-2A>C (n.-314-2A>C)
c.-450-2A>C (n.-450-2A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249998A>GCA340175284RAD54Lc.91-2A>G (n.91-2A>G)
c.116-2A>G (n.116-2A>G)
n.487-2A>G
c.-482-2A>G (n.-482-2A>G)
n.88-2A>G
c.-314-2A>G (n.-314-2A>G)
c.-450-2A>G (n.-450-2A>G)
1g.46249998A>TCA340175296RAD54Lc.91-2A>T (n.91-2A>T)
c.116-2A>T (n.116-2A>T)
n.487-2A>T
c.-482-2A>T (n.-482-2A>T)
n.88-2A>T
c.-314-2A>T (n.-314-2A>T)
c.-450-2A>T (n.-450-2A>T)
1g.46249999G>ACA340175303RAD54Lc.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.116-1G>A (n.116-1G>A)
n.487-1G>A
c.-482-1G>A (n.-482-1G>A)
n.88-1G>A
c.-314-1G>A (n.-314-1G>A)
c.-450-1G>A (n.-450-1G>A)
1g.46249999G>CCA340175306RAD54Lc.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.116-1G>C (n.116-1G>C)
n.487-1G>C
c.-482-1G>C (n.-482-1G>C)
n.88-1G>C
c.-314-1G>C (n.-314-1G>C)
c.-450-1G>C (n.-450-1G>C)
 gnomAD v4
1g.46249999G>TCA340175307RAD54Lc.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.116-1G>T (n.116-1G>T)
n.487-1G>T
c.-482-1G>T (n.-482-1G>T)
n.88-1G>T
c.-314-1G>T (n.-314-1G>T)
c.-450-1G>T (n.-450-1G>T)
1g.46250000A=CA2474107200RAD54Lc.91A= (p.Thr31=)
c.116A= (p.Asp39=)
n.487A=
c.-482A= (n.-482A=)
n.88A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-450A= (n.-450A=)
1g.46250000A>CCA340175310RAD54Lc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.487A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.88A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
1g.46250000A>GCA340175313RAD54Lc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.487A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.88A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250000A>TCA340175315RAD54Lc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.487A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.88A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
1g.46250001C>ACA340175316RAD54Lc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.488C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.89C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
1g.46250001C>GCA340175317RAD54Lc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.488C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.89C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
1g.46250001C>TCA340175319RAD54Lc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.488C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.89C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
 gnomAD v4
1g.46250002T>ACA417718293RAD54Lc.93T>A (p.Thr31=)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.489T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.90T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
1g.46250002T>CCA417718294RAD54Lc.93T>C (p.Thr31=)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.489T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.90T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
 dbSNP
1g.46250002T>GCA417718295RAD54Lc.93T>G (p.Thr31=)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.489T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.90T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
1g.46250002T=CA2474107201RAD54Lc.93T= (p.Thr31=)
c.118T= (p.Ser40=)
n.489T=
c.-480T= (n.-480T=)
n.90T=
c.-312T= (n.-312T=)
c.-448T= (n.-448T=)
1g.46250003C>ACA340175323RAD54Lc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.490C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.91C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
1g.46250003C=CA2474107202RAD54Lc.94C= (p.Pro32=)
c.119C= (p.Ser40=)
n.490C=
c.-479C= (n.-479C=)
n.91C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-447C= (n.-447C=)
1g.46250003C>GCA340175332RAD54Lc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.490C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.91C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
1g.46250003C>TCA834143RAD54Lc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.490C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.91C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250004C>ACA340175337RAD54Lc.95C>A (p.Pro32His)
c.120C>A (p.Ser40=)
n.491C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.92C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
 ClinVar
1g.46250004C=CA1141300583RAD54Lc.95C= (p.Pro32=)
c.120C= (p.Ser40=)
n.491C=
c.-478C= (n.-478C=)
n.92C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-446C= (n.-446C=)
1g.46250004C>GCA834144RAD54Lc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.120C>G (p.Ser40=)
n.491C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.92C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250004C>TCA340175353RAD54Lc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.491C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.92C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
1g.46250005T>ACA417718299RAD54Lc.96T>A (p.Pro32=)
c.121T>A (p.Ter41Lys)
n.492T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.93T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
1g.46250005T>CCA417718300RAD54Lc.96T>C (p.Pro32=)
c.121T>C (p.Ter41Gln)
n.492T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.93T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
1g.46250005T>GCA417718301RAD54Lc.96T>G (p.Pro32=)
c.121T>G (p.Ter41Glu)
n.492T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.93T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
1g.46250006A>CCA417718302RAD54Lc.97A>C (p.Arg33=)
c.122A>C (p.Ter41Ser)
n.493A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.94A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
 gnomAD v4
1g.46250006A>GCA340175355RAD54Lc.97A>G (p.Arg33Gly)
c.122A>G (p.Ter41Trp)
n.493A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.94A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
1g.46250006A>TCA340175357RAD54Lc.97A>T (p.Arg33Trp)
c.122A>T (p.Ter41Leu)
n.493A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.94A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
1g.46250007G>ACA340175360RAD54Lc.98G>A (p.Arg33Lys)
c.123G>A (p.Ter41=)
n.494G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.95G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.46250007G>CCA340175363RAD54Lc.98G>C (p.Arg33Thr)
c.123G>C (p.Ter41Tyr)
n.494G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.95G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
1g.46250007G>TCA340175364RAD54Lc.98G>T (p.Arg33Met)
c.123G>T (p.Ter41Tyr)
n.494G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.95G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
 COSMIC
1g.46250008G>ACA417718306RAD54Lc.99G>A (p.Arg33=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.495G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.96G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
1g.46250008G>CCA340175365RAD54Lc.99G>C (p.Arg33Ser)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.495G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.96G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 dbSNP
1g.46250008G=CA2474107203RAD54Lc.99G= (p.Arg33=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.495G=
c.-474G= (n.-474G=)
n.96G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-442G= (n.-442G=)
1g.46250008G>TCA834145RAD54Lc.99G>T (p.Arg33Ser)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.495G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.96G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250009A>CCA340175379RAD54Lc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.97A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
 ClinVar
1g.46250009A>GCA340175375RAD54Lc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.97A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
1g.46250009A>TCA340175369RAD54Lc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.97A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
1g.46250010A>CCA340175383RAD54Lc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.98A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
1g.46250010A>GCA340175389RAD54Lc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.98A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
1g.46250010A>TCA340175391RAD54Lc.101A>T (p.Lys34Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.98A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
1g.46250011A=CA2474107204RAD54Lc.102A= (p.Lys34=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-471A= (n.-471A=)
n.99A=
c.-303A= (n.-303A=)
c.-439A= (n.-439A=)
1g.46250011A>CCA340175395RAD54Lc.102A>C (p.Lys34Asn)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.99A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
1g.46250011A>GCA417718309RAD54Lc.102A>G (p.Lys34=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.99A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250011A>TCA340175397RAD54Lc.102A>T (p.Lys34Asn)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.99A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
1g.46250012C>ACA417718311RAD54Lc.103C>A (p.Arg35=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.100C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
1g.46250012C=CA1143698901RAD54Lc.103C= (p.Arg35=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-470C= (n.-470C=)
n.100C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.-438C= (n.-438C=)
1g.46250012C>GCA340175400RAD54Lc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.100C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
1g.46250012C>TCA834146RAD54Lc.103C>T (p.Arg35Trp)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.100C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250013G>ACA340175416RAD54Lc.104G>A (p.Arg35Gln)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.101G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250013G>CCA340175418RAD54Lc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.101G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
1g.46250013G=CA2474107205RAD54Lc.104G= (p.Arg35=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.-469G= (n.-469G=)
n.101G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-437G= (n.-437G=)
1g.46250013G>TCA340175420RAD54Lc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.101G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
1g.46250014G>ACA417718312RAD54Lc.105G>A (p.Arg35=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.102G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
1g.46250014G>CCA417718313RAD54Lc.105G>C (p.Arg35=)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.102G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
1g.46250014G>TCA417718315RAD54Lc.105G>T (p.Arg35=)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.102G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
 ClinVar
1g.46250015A>CCA340175426RAD54Lc.106A>C (p.Lys36Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.103A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
1g.46250015A>GCA340175428RAD54Lc.106A>G (p.Lys36Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.103A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
1g.46250015A>TCA340175441RAD54Lc.106A>T (p.Lys36Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.103A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
1g.46250016A>CCA340175445RAD54Lc.107A>C (p.Lys36Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.104A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
1g.46250016A>GCA340175457RAD54Lc.107A>G (p.Lys36Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.104A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
1g.46250016A>TCA340175454RAD54Lc.107A>T (p.Lys36Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.104A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
1g.46250017A=CA2474107207RAD54Lc.108A= (p.Lys36=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.-465A= (n.-465A=)
n.105A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-433A= (n.-433A=)
1g.46250017A>CCA340175463RAD54Lc.108A>C (p.Lys36Asn)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.105A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
1g.46250017A>GCA417718318RAD54Lc.108A>G (p.Lys36=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.105A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250017A>TCA340175468RAD54Lc.108A>T (p.Lys36Asn)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.105A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
1g.46250017_46250018delinsATCA2474107206RAD54Lc.108_109delinsAT (p.Lys36=)
c.*10_*11delinsAT (n.*10_*11delinsAT)
c.-465_-464delinsAT (n.-465_-464delinsAT)
n.105_106delinsAT
c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT)
c.-433_-432delinsAT (n.-433_-432delinsAT)
1g.46250018delCA522621128RAD54Lc.109del (p.Ser37ProfsTer19)
c.*11del (n.*11del)
c.-464del (n.-464del)
n.106del
c.-296del (n.-296del)
c.-432del (n.-432del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250018T>ACA340175477RAD54Lc.109T>A (p.Ser37Thr)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.106T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
1g.46250018T>CCA340175482RAD54Lc.109T>C (p.Ser37Pro)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.106T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
1g.46250018T>GCA834147RAD54Lc.109T>G (p.Ser37Ala)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.106T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250018T=CA2474107208RAD54Lc.109T= (p.Ser37=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.-464T= (n.-464T=)
n.106T=
c.-296T= (n.-296T=)
c.-432T= (n.-432T=)
1g.46250019C>ACA340175490RAD54Lc.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.107C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
1g.46250019C>GCA340175495RAD54Lc.110C>G (p.Ser37Cys)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.107C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
 gnomAD v4
1g.46250019C>TCA340175502RAD54Lc.110C>T (p.Ser37Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.107C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
 gnomAD v4
1g.46250020C>ACA417718321RAD54Lc.111C>A (p.Ser37=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.108C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 dbSNP
1g.46250020C=CA2474107209RAD54Lc.111C= (p.Ser37=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.-462C= (n.-462C=)
n.108C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-430C= (n.-430C=)
1g.46250020C>GCA417718322RAD54Lc.111C>G (p.Ser37=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.108C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
1g.46250020C>TCA417718323RAD54Lc.111C>T (p.Ser37=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.108C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.46250021A>CCA340175508RAD54Lc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.109A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
1g.46250021A>GCA340175512RAD54Lc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.109A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250021A>TCA340175517RAD54Lc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.109A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
1g.46250022G>ACA21901649RAD54Lc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.110G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250022G>CCA834148RAD54Lc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.110G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250022G=CA2474107210RAD54Lc.113G= (p.Ser38=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.-460G= (n.-460G=)
n.110G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.-428G= (n.-428G=)
1g.46250022G>TCA340175520RAD54Lc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.110G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
1g.46250023C>ACA340175539RAD54Lc.114C>A (p.Ser38Arg)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.111C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
1g.46250023C>GCA340175529RAD54Lc.114C>G (p.Ser38Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.111C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
1g.46250023C>TCA417718324RAD54Lc.114C>T (p.Ser38=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.111C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP
1g.46250024A>CCA340175569RAD54Lc.115A>C (p.Ser39Arg)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.112A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
1g.46250024A>GCA340175558RAD54Lc.115A>G (p.Ser39Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.112A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
1g.46250024A>TCA340175566RAD54Lc.115A>T (p.Ser39Cys)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.112A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
1g.46250025G>ACA340175582RAD54Lc.116G>A (p.Ser39Asn)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.113G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46250025G>CCA340175587RAD54Lc.116G>C (p.Ser39Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.113G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
1g.46250025G=CA2474107211RAD54Lc.116G= (p.Ser39=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.113G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-425G= (n.-425G=)
1g.46250025G>TCA340175589RAD54Lc.116G>T (p.Ser39Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.113G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
1g.46250026T>ACA340175590RAD54Lc.117T>A (p.Ser39Arg)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.114T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
 dbSNP
1g.46250026T>CCA417718325RAD54Lc.117T>C (p.Ser39=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.114T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250026T>GCA340175591RAD54Lc.117T>G (p.Ser39Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.114T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
1g.46250026T=CA2474107212RAD54Lc.117T= (p.Ser39=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.-456T= (n.-456T=)
n.114T=
c.-288T= (n.-288T=)
c.-424T= (n.-424T=)
1g.46250027G>ACA340175598RAD54Lc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.115G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250027G>CCA340175615RAD54Lc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.115G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.46250027G=CA2474107213RAD54Lc.118G= (p.Glu40=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.115G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-423G= (n.-423G=)
1g.46250027G>TCA340175620RAD54Lc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.115G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
1g.46250028A>CCA340175621RAD54Lc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.116A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
1g.46250028A>GCA340175622RAD54Lc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.116A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
1g.46250028A>TCA340175623RAD54Lc.119A>T (p.Glu40Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.116A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
1g.46250029G>ACA417718326RAD54Lc.120G>A (p.Glu40=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.117G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
 gnomAD v4
1g.46250029G>CCA340175627RAD54Lc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.117G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
 gnomAD v4
1g.46250029G>TCA340175634RAD54Lc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.117G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
1g.46250030A>CCA340175645RAD54Lc.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.118A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
1g.46250030A>GCA340175650RAD54Lc.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.118A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
1g.46250030A>TCA340175655RAD54Lc.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.118A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.46250031C>ACA340175659RAD54Lc.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.119C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
1g.46250031C=CA2474107214RAD54Lc.122C= (p.Thr41=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.-451C= (n.-451C=)
n.119C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-419C= (n.-419C=)
1g.46250031C>GCA340175663RAD54Lc.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.119C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
1g.46250031C>TCA340175670RAD54Lc.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.119C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250032C>ACA417718327RAD54Lc.123C>A (p.Thr41=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.120C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
1g.46250032C>GCA417718328RAD54Lc.123C>G (p.Thr41=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.120C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
 gnomAD v4
1g.46250032C>TCA417718329RAD54Lc.123C>T (p.Thr41=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.120C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
1g.46250033C>ACA340175673RAD54Lc.124C>A (p.Gln42Lys)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.121C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
1g.46250033C>GCA340175675RAD54Lc.124C>G (p.Gln42Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.121C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
1g.46250033C>TCA340175680RAD54Lc.124C>T (p.Gln42Ter)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.121C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
 dbSNP
1g.46250034A>CCA340175688RAD54Lc.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.122A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
1g.46250034A>GCA340175691RAD54Lc.125A>G (p.Gln42Arg)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.122A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
1g.46250034A>TCA340175694RAD54Lc.125A>T (p.Gln42Leu)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.122A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
1g.46250035G>ACA417718330RAD54Lc.126G>A (p.Gln42=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.123G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
 dbSNP
1g.46250035G>CCA340175709RAD54Lc.126G>C (p.Gln42His)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.123G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
 dbSNP
1g.46250035G=CA2474107215RAD54Lc.126G= (p.Gln42=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.123G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.-415G= (n.-415G=)
1g.46250035G>TCA340175698RAD54Lc.126G>T (p.Gln42His)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.123G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
1g.46250036A>CCA340175713RAD54Lc.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.124A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
1g.46250036A>GCA340175715RAD54Lc.127A>G (p.Ile43Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.124A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
1g.46250036A>TCA340175717RAD54Lc.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.124A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
1g.46250037T>ACA340175722RAD54Lc.128T>A (p.Ile43Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.125T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
1g.46250037T>CCA340175727RAD54Lc.128T>C (p.Ile43Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.125T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
1g.46250037T>GCA340175729RAD54Lc.128T>G (p.Ile43Ser)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.125T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
1g.46250038C>ACA417718331RAD54Lc.129C>A (p.Ile43=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.126C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
1g.46250038C>GCA340175736RAD54Lc.129C>G (p.Ile43Met)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.126C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.46250038C>TCA417718332RAD54Lc.129C>T (p.Ile43=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.126C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
1g.46250039C>ACA340175747RAD54Lc.130C>A (p.Gln44Lys)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.127C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
1g.46250039C=CA2474107216RAD54Lc.130C= (p.Gln44=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.-443C= (n.-443C=)
n.127C=
c.-275C= (n.-275C=)
c.-411C= (n.-411C=)
1g.46250039C>GCA340175749RAD54Lc.130C>G (p.Gln44Glu)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.127C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
1g.46250039C>TCA834149RAD54Lc.130C>T (p.Gln44Ter)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.127C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250040A=CA2474107217RAD54Lc.131A= (p.Gln44=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.128A=
c.-274A= (n.-274A=)
c.-410A= (n.-410A=)
1g.46250040A>CCA834150RAD54Lc.131A>C (p.Gln44Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.128A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250040A>GCA340175762RAD54Lc.131A>G (p.Gln44Arg)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.128A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
1g.46250040A>TCA340175766RAD54Lc.131A>T (p.Gln44Leu)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.128A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
1g.46250041G>ACA417718333RAD54Lc.132G>A (p.Gln44=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.129G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
1g.46250041G>CCA340175779RAD54Lc.132G>C (p.Gln44His)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.129G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
1g.46250041G>TCA340175771RAD54Lc.132G>T (p.Gln44His)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.129G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
1g.46250042G>ACA340175784RAD54Lc.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.130G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
1g.46250042G>CCA340175789RAD54Lc.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.130G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
1g.46250042G>TCA340175790RAD54Lc.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.130G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
1g.46250043A=CA2474107218RAD54Lc.134A= (p.Glu45=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.131A=
c.-271A= (n.-271A=)
c.-407A= (n.-407A=)
1g.46250043A>CCA340175791RAD54Lc.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.131A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
1g.46250043A>GCA340175794RAD54Lc.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.131A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.46250043A>TCA340175797RAD54Lc.134A>T (p.Glu45Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.131A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
1g.46250044G>ACA417718334RAD54Lc.135G>A (p.Glu45=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.132G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 dbSNP
1g.46250044G>CCA340175801RAD54Lc.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.132G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
1g.46250044G>TCA340175810RAD54Lc.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.132G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
1g.46250045T>ACA340175813RAD54Lc.136T>A (p.Cys46Ser)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.133T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
1g.46250045T>CCA340175815RAD54Lc.136T>C (p.Cys46Arg)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.133T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
1g.46250045T>GCA340175816RAD54Lc.136T>G (p.Cys46Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.133T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46250045T=CA2474107219RAD54Lc.136T= (p.Cys46=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.-437T= (n.-437T=)
n.133T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.-405T= (n.-405T=)
1g.46250046G>ACA340175821RAD54Lc.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.134G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.46250046G>CCA340175837RAD54Lc.137G>C (p.Cys46Ser)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.134G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
 gnomAD v4
1g.46250046G>TCA340175841RAD54Lc.137G>T (p.Cys46Phe)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.134G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
 COSMIC
1g.46250047T>ACA340175844RAD54Lc.138T>A (p.Cys46Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.135T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
1g.46250047T>CCA417718335RAD54Lc.138T>C (p.Cys46=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.135T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
 ClinVar
1g.46250047T>GCA340175846RAD54Lc.138T>G (p.Cys46Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.135T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
1g.46250049dupCA2645444006RAD54Lc.140dup (p.Leu48ProfsTer24)
c.*42dup (n.*42dup)
c.-433dup (n.-433dup)
n.137dup
c.-265dup (n.-265dup)
c.-401dup (n.-401dup)
 gnomAD v4
1g.46250048T>ACA340175850RAD54Lc.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.136T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
1g.46250048T>CCA340175859RAD54Lc.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.136T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
1g.46250048T>GCA340175852RAD54Lc.139T>G (p.Phe47Val)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.136T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
1g.46250049T>ACA340175863RAD54Lc.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.137T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
1g.46250049T>CCA340175877RAD54Lc.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.137T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
1g.46250049T>GCA340175883RAD54Lc.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.137T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
1g.46250050C>ACA340175886RAD54Lc.141C>A (p.Phe47Leu)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.138C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
 dbSNP
1g.46250050C=CA2474107220RAD54Lc.141C= (p.Phe47=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.-432C= (n.-432C=)
n.138C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-400C= (n.-400C=)
1g.46250050C>GCA340175889RAD54Lc.141C>G (p.Phe47Leu)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.138C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.46250050C>TCA417718336RAD54Lc.141C>T (p.Phe47=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.138C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
 COSMIC
1g.46250051C>ACA340175891RAD54Lc.142C>A (p.Leu48Met)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.139C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
1g.46250051C=CA2474107221RAD54Lc.142C= (p.Leu48=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.139C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-399C= (n.-399C=)
1g.46250051C>GCA340175907RAD54Lc.142C>G (p.Leu48Val)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.139C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
1g.46250051C>TCA417718337RAD54Lc.142C>T (p.Leu48=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.139C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250052T>ACA340175912RAD54Lc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.140T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
1g.46250052T>CCA340175913RAD54Lc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.140T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
1g.46250052T>GCA340175914RAD54Lc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.140T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
1g.46250053G>ACA834153RAD54Lc.144G>A (p.Leu48=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.141G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250053G>CCA834151RAD54Lc.144G>C (p.Leu48=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.141G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250053G=CA1141377804RAD54Lc.144G= (p.Leu48=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.-429G= (n.-429G=)
n.141G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-397G= (n.-397G=)
1g.46250053G>TCA834152RAD54Lc.144G>T (p.Leu48=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.141G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250054T>ACA340175941RAD54Lc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.142T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
1g.46250054T>CCA834154RAD54Lc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.142T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46250054T>GCA340175942RAD54Lc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.142T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
1g.46250054T=CA1142373979RAD54Lc.145T= (p.Ser49=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.-428T= (n.-428T=)
n.142T=
c.-260T= (n.-260T=)
c.-396T= (n.-396T=)
1g.46250055C>ACA340175946RAD54Lc.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.143C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.46250055C=CA2474107222RAD54Lc.146C= (p.Ser49=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.143C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-395C= (n.-395C=)
1g.46250055C>GCA340175950RAD54Lc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.143C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250055C>TCA340175960RAD54Lc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.143C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
1g.46250056T>ACA417718338RAD54Lc.147T>A (p.Ser49=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.144T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
1g.46250056T>CCA417718340RAD54Lc.147T>C (p.Ser49=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.144T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
1g.46250056T>GCA417718339RAD54Lc.147T>G (p.Ser49=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.144T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
1g.46250057C>ACA340175963RAD54Lc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.145C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
1g.46250057C=CA1149150180RAD54Lc.148C= (p.Pro50=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.145C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-393C= (n.-393C=)
1g.46250057C>GCA340175964RAD54Lc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.145C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.46250057C>TCA834155RAD54Lc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.145C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46250058C>ACA340175967RAD54Lc.149C>A (p.Pro50His)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.146C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
1g.46250058C>GCA340175968RAD54Lc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.146C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
1g.46250058C>TCA340175970RAD54Lc.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.146C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.46250059T>ACA417718341RAD54Lc.150T>A (p.Pro50=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.147T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
1g.46250059T>CCA417718342RAD54Lc.150T>C (p.Pro50=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.147T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.46250059T>GCA417718343RAD54Lc.150T>G (p.Pro50=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.147T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
1g.46250062delCA2696051708RAD54Lc.153del (p.Arg52GlyfsTer4)
c.*55del (n.*55del)
c.-420del (n.-420del)
n.150del
c.-252del (n.-252del)
c.-388del (n.-388del)
 dbSNP
1g.46250060T>ACA340175979RAD54Lc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.148T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
1g.46250060T>CCA340175982RAD54Lc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.148T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
1g.46250060T>GCA340175974RAD54Lc.151T>G (p.Phe51Val)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.148T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
 gnomAD v4
1g.46250060_46250070delinsTTTCGGAAACCCA2474107223RAD54Lc.151_161delinsTTTCGGAAACC (p.Phe51=)
c.*53_*63delinsTTTCGGAAACC (n.*53_*63delinsTTTCGGAAACC)
c.-422_-412delinsTTTCGGAAACC (n.-422_-412delinsTTTCGGAAACC)
n.148_158delinsTTTCGGAAACC
c.-254_-244delinsTTTCGGAAACC (n.-254_-244delinsTTTCGGAAACC)
c.-390_-380delinsTTTCGGAAACC (n.-390_-380delinsTTTCGGAAACC)

Number of alleles fetched