Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46249904A=CA1141633381RAD54Lc.91-96A= (n.91-96A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
1g.46249909C>ACA2695874480RAD54Lc.91-91C>A (n.91-91C>A)
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dbSNP
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1g.46249909C>GCA2474107166RAD54Lc.91-91C>G (n.91-91C>G)
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dbSNP
1g.46249909C>TCA2474107167RAD54Lc.91-91C>T (n.91-91C>T)
c.116-91C>T (n.116-91C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.88-90dup
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gnomAD v4
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c.-450-90_-450-88delinsTGG (n.-450-90_-450-88delinsTGG)
1g.46249911G>ACA2645443972RAD54Lc.91-89G>A (n.91-89G>A)
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c.-314-89G>A (n.-314-89G>A)
c.-450-89G>A (n.-450-89G>A)
gnomAD v4
1g.46249911G>TCA2645443973RAD54Lc.91-89G>T (n.91-89G>T)
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c.-314-89G>T (n.-314-89G>T)
c.-450-89G>T (n.-450-89G>T)
gnomAD v4
1g.46249911_46249912delCA2474107169RAD54Lc.91-89_91-88del (n.91-89_91-88del)
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n.487-89_487-88del
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n.88-89_88-88del
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c.-450-89_-450-88del (n.-450-89_-450-88del)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249912G>ACA2645443975RAD54Lc.91-88G>A (n.91-88G>A)
c.116-88G>A (n.116-88G>A)
n.487-88G>A
c.-482-88G>A (n.-482-88G>A)
n.88-88G>A
c.-314-88G>A (n.-314-88G>A)
c.-450-88G>A (n.-450-88G>A)
gnomAD v4
1g.46249912G>TCA2645443974RAD54Lc.91-88G>T (n.91-88G>T)
c.116-88G>T (n.116-88G>T)
n.487-88G>T
c.-482-88G>T (n.-482-88G>T)
n.88-88G>T
c.-314-88G>T (n.-314-88G>T)
c.-450-88G>T (n.-450-88G>T)
gnomAD v4
1g.46249913C>ACA2474107171RAD54Lc.91-87C>A (n.91-87C>A)
c.116-87C>A (n.116-87C>A)
n.487-87C>A
c.-482-87C>A (n.-482-87C>A)
n.88-87C>A
c.-314-87C>A (n.-314-87C>A)
c.-450-87C>A (n.-450-87C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249913C=CA2474107170RAD54Lc.91-87C= (n.91-87C=)
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c.-450-87C= (n.-450-87C=)
1g.46249913C>TCA2645443976RAD54Lc.91-87C>T (n.91-87C>T)
c.116-87C>T (n.116-87C>T)
n.487-87C>T
c.-482-87C>T (n.-482-87C>T)
n.88-87C>T
c.-314-87C>T (n.-314-87C>T)
c.-450-87C>T (n.-450-87C>T)
gnomAD v4
1g.46249914A>GCA2645443977RAD54Lc.91-86A>G (n.91-86A>G)
c.116-86A>G (n.116-86A>G)
n.487-86A>G
c.-482-86A>G (n.-482-86A>G)
n.88-86A>G
c.-314-86A>G (n.-314-86A>G)
c.-450-86A>G (n.-450-86A>G)
gnomAD v4
1g.46249915C>ACA2474107173RAD54Lc.91-85C>A (n.91-85C>A)
c.116-85C>A (n.116-85C>A)
n.487-85C>A
c.-482-85C>A (n.-482-85C>A)
n.88-85C>A
c.-314-85C>A (n.-314-85C>A)
c.-450-85C>A (n.-450-85C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249915C=CA2474107172RAD54Lc.91-85C= (n.91-85C=)
c.116-85C= (n.116-85C=)
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1g.46249918_46249919dupCA2645443978RAD54Lc.91-82_91-81dup (n.91-82_91-81dup)
c.116-82_116-81dup (n.116-82_116-81dup)
n.487-82_487-81dup
c.-482-82_-482-81dup (n.-482-82_-482-81dup)
n.88-82_88-81dup
c.-314-82_-314-81dup (n.-314-82_-314-81dup)
c.-450-82_-450-81dup (n.-450-82_-450-81dup)
gnomAD v4
1g.46249919A>GCA2645443979RAD54Lc.91-81A>G (n.91-81A>G)
c.116-81A>G (n.116-81A>G)
n.487-81A>G
c.-482-81A>G (n.-482-81A>G)
n.88-81A>G
c.-314-81A>G (n.-314-81A>G)
c.-450-81A>G (n.-450-81A>G)
gnomAD v4
1g.46249921A=CA2474107174RAD54Lc.91-79A= (n.91-79A=)
c.116-79A= (n.116-79A=)
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c.-314-79A= (n.-314-79A=)
c.-450-79A= (n.-450-79A=)
1g.46249921A>GCA736275130RAD54Lc.91-79A>G (n.91-79A>G)
c.116-79A>G (n.116-79A>G)
n.487-79A>G
c.-482-79A>G (n.-482-79A>G)
n.88-79A>G
c.-314-79A>G (n.-314-79A>G)
c.-450-79A>G (n.-450-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249923G>ACA2645443980RAD54Lc.91-77G>A (n.91-77G>A)
c.116-77G>A (n.116-77G>A)
n.487-77G>A
c.-482-77G>A (n.-482-77G>A)
n.88-77G>A
c.-314-77G>A (n.-314-77G>A)
c.-450-77G>A (n.-450-77G>A)
gnomAD v4
1g.46249924C>ACA2474107176RAD54Lc.91-76C>A (n.91-76C>A)
c.116-76C>A (n.116-76C>A)
n.487-76C>A
c.-482-76C>A (n.-482-76C>A)
n.88-76C>A
c.-314-76C>A (n.-314-76C>A)
c.-450-76C>A (n.-450-76C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249924C=CA2474107175RAD54Lc.91-76C= (n.91-76C=)
c.116-76C= (n.116-76C=)
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c.-482-76C= (n.-482-76C=)
n.88-76C=
c.-314-76C= (n.-314-76C=)
c.-450-76C= (n.-450-76C=)
1g.46249925A>GCA2645443981RAD54Lc.91-75A>G (n.91-75A>G)
c.116-75A>G (n.116-75A>G)
n.487-75A>G
c.-482-75A>G (n.-482-75A>G)
n.88-75A>G
c.-314-75A>G (n.-314-75A>G)
c.-450-75A>G (n.-450-75A>G)
gnomAD v4
1g.46249927T>CCA2645443982RAD54Lc.91-73T>C (n.91-73T>C)
c.116-73T>C (n.116-73T>C)
n.487-73T>C
c.-482-73T>C (n.-482-73T>C)
n.88-73T>C
c.-314-73T>C (n.-314-73T>C)
c.-450-73T>C (n.-450-73T>C)
gnomAD v4
1g.46249929C>ACA2474107178RAD54Lc.91-71C>A (n.91-71C>A)
c.116-71C>A (n.116-71C>A)
n.487-71C>A
c.-482-71C>A (n.-482-71C>A)
n.88-71C>A
c.-314-71C>A (n.-314-71C>A)
c.-450-71C>A (n.-450-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249929C=CA2474107177RAD54Lc.91-71C= (n.91-71C=)
c.116-71C= (n.116-71C=)
n.487-71C=
c.-482-71C= (n.-482-71C=)
n.88-71C=
c.-314-71C= (n.-314-71C=)
c.-450-71C= (n.-450-71C=)
1g.46249929C>TCA2645443983RAD54Lc.91-71C>T (n.91-71C>T)
c.116-71C>T (n.116-71C>T)
n.487-71C>T
c.-482-71C>T (n.-482-71C>T)
n.88-71C>T
c.-314-71C>T (n.-314-71C>T)
c.-450-71C>T (n.-450-71C>T)
gnomAD v4
1g.46249930A=CA2474107179RAD54Lc.91-70A= (n.91-70A=)
c.116-70A= (n.116-70A=)
n.487-70A=
c.-482-70A= (n.-482-70A=)
n.88-70A=
c.-314-70A= (n.-314-70A=)
c.-450-70A= (n.-450-70A=)
1g.46249930A>CCA2474107180RAD54Lc.91-70A>C (n.91-70A>C)
c.116-70A>C (n.116-70A>C)
n.487-70A>C
c.-482-70A>C (n.-482-70A>C)
n.88-70A>C
c.-314-70A>C (n.-314-70A>C)
c.-450-70A>C (n.-450-70A>C)
dbSNP
1g.46249931A>GCA2574355663RAD54Lc.91-69A>G (n.91-69A>G)
c.116-69A>G (n.116-69A>G)
n.487-69A>G
c.-482-69A>G (n.-482-69A>G)
n.88-69A>G
c.-314-69A>G (n.-314-69A>G)
c.-450-69A>G (n.-450-69A>G)
1g.46249937A>GCA2645443985RAD54Lc.91-63A>G (n.91-63A>G)
c.116-63A>G (n.116-63A>G)
n.487-63A>G
c.-482-63A>G (n.-482-63A>G)
n.88-63A>G
c.-314-63A>G (n.-314-63A>G)
c.-450-63A>G (n.-450-63A>G)
gnomAD v4
1g.46249937A>TCA2645443984RAD54Lc.91-63A>T (n.91-63A>T)
c.116-63A>T (n.116-63A>T)
n.487-63A>T
c.-482-63A>T (n.-482-63A>T)
n.88-63A>T
c.-314-63A>T (n.-314-63A>T)
c.-450-63A>T (n.-450-63A>T)
gnomAD v4
1g.46249938G>ACA21901558RAD54Lc.91-62G>A (n.91-62G>A)
c.116-62G>A (n.116-62G>A)
n.487-62G>A
c.-482-62G>A (n.-482-62G>A)
n.88-62G>A
c.-314-62G>A (n.-314-62G>A)
c.-450-62G>A (n.-450-62G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249938G>CCA2645443987RAD54Lc.91-62G>C (n.91-62G>C)
c.116-62G>C (n.116-62G>C)
n.487-62G>C
c.-482-62G>C (n.-482-62G>C)
n.88-62G>C
c.-314-62G>C (n.-314-62G>C)
c.-450-62G>C (n.-450-62G>C)
gnomAD v4
1g.46249938G=CA2474107181RAD54Lc.91-62G= (n.91-62G=)
c.116-62G= (n.116-62G=)
n.487-62G=
c.-482-62G= (n.-482-62G=)
n.88-62G=
c.-314-62G= (n.-314-62G=)
c.-450-62G= (n.-450-62G=)
1g.46249939_46249961dupCA2645443986RAD54Lc.91-61_91-39dup (n.91-61_91-39dup)
c.116-61_116-39dup (n.116-61_116-39dup)
n.487-61_487-39dup
c.-482-61_-482-39dup (n.-482-61_-482-39dup)
n.88-61_88-39dup
c.-314-61_-314-39dup (n.-314-61_-314-39dup)
c.-450-61_-450-39dup (n.-450-61_-450-39dup)
gnomAD v4
1g.46249939T>CCA736275131RAD54Lc.91-61T>C (n.91-61T>C)
c.116-61T>C (n.116-61T>C)
n.487-61T>C
c.-482-61T>C (n.-482-61T>C)
n.88-61T>C
c.-314-61T>C (n.-314-61T>C)
c.-450-61T>C (n.-450-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249939T=CA2474107182RAD54Lc.91-61T= (n.91-61T=)
c.116-61T= (n.116-61T=)
n.487-61T=
c.-482-61T= (n.-482-61T=)
n.88-61T=
c.-314-61T= (n.-314-61T=)
c.-450-61T= (n.-450-61T=)
1g.46249940dupCA2645443988RAD54Lc.91-60dup (n.91-60dup)
c.116-60dup (n.116-60dup)
n.487-60dup
c.-482-60dup (n.-482-60dup)
n.88-60dup
c.-314-60dup (n.-314-60dup)
c.-450-60dup (n.-450-60dup)
gnomAD v4
1g.46249941G>CCA2743459593RAD54Lc.91-59G>C (n.91-59G>C)
c.116-59G>C (n.116-59G>C)
n.487-59G>C
c.-482-59G>C (n.-482-59G>C)
n.88-59G>C
c.-314-59G>C (n.-314-59G>C)
c.-450-59G>C (n.-450-59G>C)
1g.46249942C>ACA2503992239RAD54Lc.91-58C>A (n.91-58C>A)
c.116-58C>A (n.116-58C>A)
n.487-58C>A
c.-482-58C>A (n.-482-58C>A)
n.88-58C>A
c.-314-58C>A (n.-314-58C>A)
c.-450-58C>A (n.-450-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249942C>TCA2645443989RAD54Lc.91-58C>T (n.91-58C>T)
c.116-58C>T (n.116-58C>T)
n.487-58C>T
c.-482-58C>T (n.-482-58C>T)
n.88-58C>T
c.-314-58C>T (n.-314-58C>T)
c.-450-58C>T (n.-450-58C>T)
gnomAD v4
1g.46249943C>TCA2574355664RAD54Lc.91-57C>T (n.91-57C>T)
c.116-57C>T (n.116-57C>T)
n.487-57C>T
c.-482-57C>T (n.-482-57C>T)
n.88-57C>T
c.-314-57C>T (n.-314-57C>T)
c.-450-57C>T (n.-450-57C>T)
gnomAD v4
1g.46249944A>GCA2645443990RAD54Lc.91-56A>G (n.91-56A>G)
c.116-56A>G (n.116-56A>G)
n.487-56A>G
c.-482-56A>G (n.-482-56A>G)
n.88-56A>G
c.-314-56A>G (n.-314-56A>G)
c.-450-56A>G (n.-450-56A>G)
gnomAD v4
1g.46249946dupCA2645443991RAD54Lc.91-54dup (n.91-54dup)
c.116-54dup (n.116-54dup)
n.487-54dup
c.-482-54dup (n.-482-54dup)
n.88-54dup
c.-314-54dup (n.-314-54dup)
c.-450-54dup (n.-450-54dup)
gnomAD v4
1g.46249948T>ACA21901565RAD54Lc.91-52T>A (n.91-52T>A)
c.116-52T>A (n.116-52T>A)
n.487-52T>A
c.-482-52T>A (n.-482-52T>A)
n.88-52T>A
c.-314-52T>A (n.-314-52T>A)
c.-450-52T>A (n.-450-52T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249948T>CCA21901577RAD54Lc.91-52T>C (n.91-52T>C)
c.116-52T>C (n.116-52T>C)
n.487-52T>C
c.-482-52T>C (n.-482-52T>C)
n.88-52T>C
c.-314-52T>C (n.-314-52T>C)
c.-450-52T>C (n.-450-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249948T=CA1144017086RAD54Lc.91-52T= (n.91-52T=)
c.116-52T= (n.116-52T=)
n.487-52T=
c.-482-52T= (n.-482-52T=)
n.88-52T=
c.-314-52T= (n.-314-52T=)
c.-450-52T= (n.-450-52T=)
1g.46249948_46249949delCA2645443992RAD54Lc.91-52_91-51del (n.91-52_91-51del)
c.116-52_116-51del (n.116-52_116-51del)
n.487-52_487-51del
c.-482-52_-482-51del (n.-482-52_-482-51del)
n.88-52_88-51del
c.-314-52_-314-51del (n.-314-52_-314-51del)
c.-450-52_-450-51del (n.-450-52_-450-51del)
gnomAD v4
1g.46249952G>ACA2645443993RAD54Lc.91-48G>A (n.91-48G>A)
c.116-48G>A (n.116-48G>A)
n.487-48G>A
c.-482-48G>A (n.-482-48G>A)
n.88-48G>A
c.-314-48G>A (n.-314-48G>A)
c.-450-48G>A (n.-450-48G>A)
gnomAD v4
1g.46249954T>CCA2645443994RAD54Lc.91-46T>C (n.91-46T>C)
c.116-46T>C (n.116-46T>C)
n.487-46T>C
c.-482-46T>C (n.-482-46T>C)
n.88-46T>C
c.-314-46T>C (n.-314-46T>C)
c.-450-46T>C (n.-450-46T>C)
gnomAD v4
1g.46249957C>ACA522621122RAD54Lc.91-43C>A (n.91-43C>A)
c.116-43C>A (n.116-43C>A)
n.487-43C>A
c.-482-43C>A (n.-482-43C>A)
n.88-43C>A
c.-314-43C>A (n.-314-43C>A)
c.-450-43C>A (n.-450-43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249957C=CA2474107183RAD54Lc.91-43C= (n.91-43C=)
c.116-43C= (n.116-43C=)
n.487-43C=
c.-482-43C= (n.-482-43C=)
n.88-43C=
c.-314-43C= (n.-314-43C=)
c.-450-43C= (n.-450-43C=)
1g.46249961G>ACA1001305231RAD54Lc.91-39G>A (n.91-39G>A)
c.116-39G>A (n.116-39G>A)
n.487-39G>A
c.-482-39G>A (n.-482-39G>A)
n.88-39G>A
c.-314-39G>A (n.-314-39G>A)
c.-450-39G>A (n.-450-39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249961G=CA2474107184RAD54Lc.91-39G= (n.91-39G=)
c.116-39G= (n.116-39G=)
n.487-39G=
c.-482-39G= (n.-482-39G=)
n.88-39G=
c.-314-39G= (n.-314-39G=)
c.-450-39G= (n.-450-39G=)
1g.46249962delCA2574355666RAD54Lc.91-38del (n.91-38del)
c.116-38del (n.116-38del)
n.487-38del
c.-482-38del (n.-482-38del)
n.88-38del
c.-314-38del (n.-314-38del)
c.-450-38del (n.-450-38del)
dbSNP
1g.46249962G>ACA2645443995RAD54Lc.91-38G>A (n.91-38G>A)
c.116-38G>A (n.116-38G>A)
n.487-38G>A
c.-482-38G>A (n.-482-38G>A)
n.88-38G>A
c.-314-38G>A (n.-314-38G>A)
c.-450-38G>A (n.-450-38G>A)
gnomAD v4
1g.46249964C=CA2474107185RAD54Lc.91-36C= (n.91-36C=)
c.116-36C= (n.116-36C=)
n.487-36C=
c.-482-36C= (n.-482-36C=)
n.88-36C=
c.-314-36C= (n.-314-36C=)
c.-450-36C= (n.-450-36C=)
1g.46249964C>TCA834134RAD54Lc.91-36C>T (n.91-36C>T)
c.116-36C>T (n.116-36C>T)
n.487-36C>T
c.-482-36C>T (n.-482-36C>T)
n.88-36C>T
c.-314-36C>T (n.-314-36C>T)
c.-450-36C>T (n.-450-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249967C>ACA2645443996RAD54Lc.91-33C>A (n.91-33C>A)
c.116-33C>A (n.116-33C>A)
n.487-33C>A
c.-482-33C>A (n.-482-33C>A)
n.88-33C>A
c.-314-33C>A (n.-314-33C>A)
c.-450-33C>A (n.-450-33C>A)
gnomAD v4
1g.46249967C>TCA2645443997RAD54Lc.91-33C>T (n.91-33C>T)
c.116-33C>T (n.116-33C>T)
n.487-33C>T
c.-482-33C>T (n.-482-33C>T)
n.88-33C>T
c.-314-33C>T (n.-314-33C>T)
c.-450-33C>T (n.-450-33C>T)
gnomAD v4
1g.46249968T>CCA2574355669RAD54Lc.91-32T>C (n.91-32T>C)
c.116-32T>C (n.116-32T>C)
n.487-32T>C
c.-482-32T>C (n.-482-32T>C)
n.88-32T>C
c.-314-32T>C (n.-314-32T>C)
c.-450-32T>C (n.-450-32T>C)
1g.46249968T>GCA1001305237RAD54Lc.91-32T>G (n.91-32T>G)
c.116-32T>G (n.116-32T>G)
n.487-32T>G
c.-482-32T>G (n.-482-32T>G)
n.88-32T>G
c.-314-32T>G (n.-314-32T>G)
c.-450-32T>G (n.-450-32T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249968T=CA2474107186RAD54Lc.91-32T= (n.91-32T=)
c.116-32T= (n.116-32T=)
n.487-32T=
c.-482-32T= (n.-482-32T=)
n.88-32T=
c.-314-32T= (n.-314-32T=)
c.-450-32T= (n.-450-32T=)
1g.46249969A=CA2474107187RAD54Lc.91-31A= (n.91-31A=)
c.116-31A= (n.116-31A=)
n.487-31A=
c.-482-31A= (n.-482-31A=)
n.88-31A=
c.-314-31A= (n.-314-31A=)
c.-450-31A= (n.-450-31A=)
1g.46249969A>GCA834135RAD54Lc.91-31A>G (n.91-31A>G)
c.116-31A>G (n.116-31A>G)
n.487-31A>G
c.-482-31A>G (n.-482-31A>G)
n.88-31A>G
c.-314-31A>G (n.-314-31A>G)
c.-450-31A>G (n.-450-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249971A>GCA2645443998RAD54Lc.91-29A>G (n.91-29A>G)
c.116-29A>G (n.116-29A>G)
n.487-29A>G
c.-482-29A>G (n.-482-29A>G)
n.88-29A>G
c.-314-29A>G (n.-314-29A>G)
c.-450-29A>G (n.-450-29A>G)
gnomAD v4
1g.46249971A>TCA2696051538RAD54Lc.91-29A>T (n.91-29A>T)
c.116-29A>T (n.116-29A>T)
n.487-29A>T
c.-482-29A>T (n.-482-29A>T)
n.88-29A>T
c.-314-29A>T (n.-314-29A>T)
c.-450-29A>T (n.-450-29A>T)
dbSNP
1g.46249971_46249981delinsACTTCACCTTTCA2474107188RAD54Lc.91-29_91-19delinsACTTCACCTTT (n.91-29_91-19delinsACTTCACCTTT)
c.116-29_116-19delinsACTTCACCTTT (n.116-29_116-19delinsACTTCACCTTT)
n.487-29_487-19delinsACTTCACCTTT
c.-482-29_-482-19delinsACTTCACCTTT (n.-482-29_-482-19delinsACTTCACCTTT)
n.88-29_88-19delinsACTTCACCTTT
c.-314-29_-314-19delinsACTTCACCTTT (n.-314-29_-314-19delinsACTTCACCTTT)
c.-450-29_-450-19delinsACTTCACCTTT (n.-450-29_-450-19delinsACTTCACCTTT)
1g.46249972C>ACA522621126RAD54Lc.91-28C>A (n.91-28C>A)
c.116-28C>A (n.116-28C>A)
n.487-28C>A
c.-482-28C>A (n.-482-28C>A)
n.88-28C>A
c.-314-28C>A (n.-314-28C>A)
c.-450-28C>A (n.-450-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249972C=CA2474107189RAD54Lc.91-28C= (n.91-28C=)
c.116-28C= (n.116-28C=)
n.487-28C=
c.-482-28C= (n.-482-28C=)
n.88-28C=
c.-314-28C= (n.-314-28C=)
c.-450-28C= (n.-450-28C=)
1g.46249972C>TCA21901596RAD54Lc.91-28C>T (n.91-28C>T)
c.116-28C>T (n.116-28C>T)
n.487-28C>T
c.-482-28C>T (n.-482-28C>T)
n.88-28C>T
c.-314-28C>T (n.-314-28C>T)
c.-450-28C>T (n.-450-28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249973_46249982delCA834136RAD54Lc.91-27_91-18del (n.91-27_91-18del)
c.116-27_116-18del (n.116-27_116-18del)
n.487-27_487-18del
c.-482-27_-482-18del (n.-482-27_-482-18del)
n.88-27_88-18del
c.-314-27_-314-18del (n.-314-27_-314-18del)
c.-450-27_-450-18del (n.-450-27_-450-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249976A=CA1145263779RAD54Lc.91-24A= (n.91-24A=)
c.116-24A= (n.116-24A=)
n.487-24A=
c.-482-24A= (n.-482-24A=)
n.88-24A=
c.-314-24A= (n.-314-24A=)
c.-450-24A= (n.-450-24A=)
1g.46249976A>TCA834137RAD54Lc.91-24A>T (n.91-24A>T)
c.116-24A>T (n.116-24A>T)
n.487-24A>T
c.-482-24A>T (n.-482-24A>T)
n.88-24A>T
c.-314-24A>T (n.-314-24A>T)
c.-450-24A>T (n.-450-24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249977C>ACA834138RAD54Lc.91-23C>A (n.91-23C>A)
c.116-23C>A (n.116-23C>A)
n.487-23C>A
c.-482-23C>A (n.-482-23C>A)
n.88-23C>A
c.-314-23C>A (n.-314-23C>A)
c.-450-23C>A (n.-450-23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.46249977C=CA2474107190RAD54Lc.91-23C= (n.91-23C=)
c.116-23C= (n.116-23C=)
n.487-23C=
c.-482-23C= (n.-482-23C=)
n.88-23C=
c.-314-23C= (n.-314-23C=)
c.-450-23C= (n.-450-23C=)
1g.46249977C>TCA2645444001RAD54Lc.91-23C>T (n.91-23C>T)
c.116-23C>T (n.116-23C>T)
n.487-23C>T
c.-482-23C>T (n.-482-23C>T)
n.88-23C>T
c.-314-23C>T (n.-314-23C>T)
c.-450-23C>T (n.-450-23C>T)
gnomAD v4
1g.46249978C>TCA2696051539RAD54Lc.91-22C>T (n.91-22C>T)
c.116-22C>T (n.116-22C>T)
n.487-22C>T
c.-482-22C>T (n.-482-22C>T)
n.88-22C>T
c.-314-22C>T (n.-314-22C>T)
c.-450-22C>T (n.-450-22C>T)
dbSNP
1g.46249979T>GCA2574355670RAD54Lc.91-21T>G (n.91-21T>G)
c.116-21T>G (n.116-21T>G)
n.487-21T>G
c.-482-21T>G (n.-482-21T>G)
n.88-21T>G
c.-314-21T>G (n.-314-21T>G)
c.-450-21T>G (n.-450-21T>G)
1g.46249982C>TCA2696051540RAD54Lc.91-18C>T (n.91-18C>T)
c.116-18C>T (n.116-18C>T)
n.487-18C>T
c.-482-18C>T (n.-482-18C>T)
n.88-18C>T
c.-314-18C>T (n.-314-18C>T)
c.-450-18C>T (n.-450-18C>T)
dbSNP
1g.46249983C>TCA2696051550RAD54Lc.91-17C>T (n.91-17C>T)
c.116-17C>T (n.116-17C>T)
n.487-17C>T
c.-482-17C>T (n.-482-17C>T)
n.88-17C>T
c.-314-17C>T (n.-314-17C>T)
c.-450-17C>T (n.-450-17C>T)
dbSNP
1g.46249984C>TCA2574355671RAD54Lc.91-16C>T (n.91-16C>T)
c.116-16C>T (n.116-16C>T)
n.487-16C>T
c.-482-16C>T (n.-482-16C>T)
n.88-16C>T
c.-314-16C>T (n.-314-16C>T)
c.-450-16C>T (n.-450-16C>T)
dbSNP
1g.46249986A=CA1146636925RAD54Lc.91-14A= (n.91-14A=)
c.116-14A= (n.116-14A=)
n.487-14A=
c.-482-14A= (n.-482-14A=)
n.88-14A=
c.-314-14A= (n.-314-14A=)
c.-450-14A= (n.-450-14A=)
1g.46249986A>CCA2645444002RAD54Lc.91-14A>C (n.91-14A>C)
c.116-14A>C (n.116-14A>C)
n.487-14A>C
c.-482-14A>C (n.-482-14A>C)
n.88-14A>C
c.-314-14A>C (n.-314-14A>C)
c.-450-14A>C (n.-450-14A>C)
gnomAD v4
1g.46249986A>GCA736275152RAD54Lc.91-14A>G (n.91-14A>G)
c.116-14A>G (n.116-14A>G)
n.487-14A>G
c.-482-14A>G (n.-482-14A>G)
n.88-14A>G
c.-314-14A>G (n.-314-14A>G)
c.-450-14A>G (n.-450-14A>G)
dbSNP
1g.46249986A>TCA834139RAD54Lc.91-14A>T (n.91-14A>T)
c.116-14A>T (n.116-14A>T)
n.487-14A>T
c.-482-14A>T (n.-482-14A>T)
n.88-14A>T
c.-314-14A>T (n.-314-14A>T)
c.-450-14A>T (n.-450-14A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249988T>CCA2574355672RAD54Lc.91-12T>C (n.91-12T>C)
c.116-12T>C (n.116-12T>C)
n.487-12T>C
c.-482-12T>C (n.-482-12T>C)
n.88-12T>C
c.-314-12T>C (n.-314-12T>C)
c.-450-12T>C (n.-450-12T>C)
1g.46249989C>ACA2474107192RAD54Lc.91-11C>A (n.91-11C>A)
c.116-11C>A (n.116-11C>A)
n.487-11C>A
c.-482-11C>A (n.-482-11C>A)
n.88-11C>A
c.-314-11C>A (n.-314-11C>A)
c.-450-11C>A (n.-450-11C>A)
dbSNP
1g.46249989C=CA2474107191RAD54Lc.91-11C= (n.91-11C=)
c.116-11C= (n.116-11C=)
n.487-11C=
c.-482-11C= (n.-482-11C=)
n.88-11C=
c.-314-11C= (n.-314-11C=)
c.-450-11C= (n.-450-11C=)
1g.46249989C>TCA2645444003RAD54Lc.91-11C>T (n.91-11C>T)
c.116-11C>T (n.116-11C>T)
n.487-11C>T
c.-482-11C>T (n.-482-11C>T)
n.88-11C>T
c.-314-11C>T (n.-314-11C>T)
c.-450-11C>T (n.-450-11C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.46249990T>CCA2474107194RAD54Lc.91-10T>C (n.91-10T>C)
c.116-10T>C (n.116-10T>C)
n.487-10T>C
c.-482-10T>C (n.-482-10T>C)
n.88-10T>C
c.-314-10T>C (n.-314-10T>C)
c.-450-10T>C (n.-450-10T>C)
dbSNP
1g.46249990T=CA2474107193RAD54Lc.91-10T= (n.91-10T=)
c.116-10T= (n.116-10T=)
n.487-10T=
c.-482-10T= (n.-482-10T=)
n.88-10T=
c.-314-10T= (n.-314-10T=)
c.-450-10T= (n.-450-10T=)
1g.46249991C>ACA2522314885RAD54Lc.91-9C>A (n.91-9C>A)
c.116-9C>A (n.116-9C>A)
n.487-9C>A
c.-482-9C>A (n.-482-9C>A)
n.88-9C>A
c.-314-9C>A (n.-314-9C>A)
c.-450-9C>A (n.-450-9C>A)
1g.46249991C=CA1144165276RAD54Lc.91-9C= (n.91-9C=)
c.116-9C= (n.116-9C=)
n.487-9C=
c.-482-9C= (n.-482-9C=)
n.88-9C=
c.-314-9C= (n.-314-9C=)
c.-450-9C= (n.-450-9C=)
1g.46249991C>GCA834140RAD54Lc.91-9C>G (n.91-9C>G)
c.116-9C>G (n.116-9C>G)
n.487-9C>G
c.-482-9C>G (n.-482-9C>G)
n.88-9C>G
c.-314-9C>G (n.-314-9C>G)
c.-450-9C>G (n.-450-9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46249993C=CA2474107195RAD54Lc.91-7C= (n.91-7C=)
c.116-7C= (n.116-7C=)
n.487-7C=
c.-482-7C= (n.-482-7C=)
n.88-7C=
c.-314-7C= (n.-314-7C=)
c.-450-7C= (n.-450-7C=)
1g.46249993C>GCA2474107196RAD54Lc.91-7C>G (n.91-7C>G)
c.116-7C>G (n.116-7C>G)
n.487-7C>G
c.-482-7C>G (n.-482-7C>G)
n.88-7C>G
c.-314-7C>G (n.-314-7C>G)
c.-450-7C>G (n.-450-7C>G)
dbSNP
1g.46249993C>TCA2695874482RAD54Lc.91-7C>T (n.91-7C>T)
c.116-7C>T (n.116-7C>T)
n.487-7C>T
c.-482-7C>T (n.-482-7C>T)
n.88-7C>T
c.-314-7C>T (n.-314-7C>T)
c.-450-7C>T (n.-450-7C>T)
dbSNP
1g.46249994T>CCA21901610RAD54Lc.91-6T>C (n.91-6T>C)
c.116-6T>C (n.116-6T>C)
n.487-6T>C
c.-482-6T>C (n.-482-6T>C)
n.88-6T>C
c.-314-6T>C (n.-314-6T>C)
c.-450-6T>C (n.-450-6T>C)
dbSNP
1g.46249994T=CA2474107198RAD54Lc.91-6T= (n.91-6T=)
c.116-6T= (n.116-6T=)
n.487-6T=
c.-482-6T= (n.-482-6T=)
n.88-6T=
c.-314-6T= (n.-314-6T=)
c.-450-6T= (n.-450-6T=)
1g.46249994_46249995delinsTCCA2474107197RAD54Lc.91-6_91-5delinsTC (n.91-6_91-5delinsTC)
c.116-6_116-5delinsTC (n.116-6_116-5delinsTC)
n.487-6_487-5delinsTC
c.-482-6_-482-5delinsTC (n.-482-6_-482-5delinsTC)
n.88-6_88-5delinsTC
c.-314-6_-314-5delinsTC (n.-314-6_-314-5delinsTC)
c.-450-6_-450-5delinsTC (n.-450-6_-450-5delinsTC)
1g.46249995C>TCA2645444004RAD54Lc.91-5C>T (n.91-5C>T)
c.116-5C>T (n.116-5C>T)
n.487-5C>T
c.-482-5C>T (n.-482-5C>T)
n.88-5C>T
c.-314-5C>T (n.-314-5C>T)
c.-450-5C>T (n.-450-5C>T)
gnomAD v4
1g.46249996delCA834141RAD54Lc.91-4del (n.91-4del)
c.116-4del (n.116-4del)
n.487-4del
c.-482-4del (n.-482-4del)
n.88-4del
c.-314-4del (n.-314-4del)
c.-450-4del (n.-450-4del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249998A=CA2474107199RAD54Lc.91-2A= (n.91-2A=)
c.116-2A= (n.116-2A=)
n.487-2A=
c.-482-2A= (n.-482-2A=)
n.88-2A=
c.-314-2A= (n.-314-2A=)
c.-450-2A= (n.-450-2A=)
1g.46249998A>CCA834142RAD54Lc.91-2A>C (n.91-2A>C)
c.116-2A>C (n.116-2A>C)
n.487-2A>C
c.-482-2A>C (n.-482-2A>C)
n.88-2A>C
c.-314-2A>C (n.-314-2A>C)
c.-450-2A>C (n.-450-2A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46249998A>GCA340175284RAD54Lc.91-2A>G (n.91-2A>G)
c.116-2A>G (n.116-2A>G)
n.487-2A>G
c.-482-2A>G (n.-482-2A>G)
n.88-2A>G
c.-314-2A>G (n.-314-2A>G)
c.-450-2A>G (n.-450-2A>G)
1g.46249998A>TCA340175296RAD54Lc.91-2A>T (n.91-2A>T)
c.116-2A>T (n.116-2A>T)
n.487-2A>T
c.-482-2A>T (n.-482-2A>T)
n.88-2A>T
c.-314-2A>T (n.-314-2A>T)
c.-450-2A>T (n.-450-2A>T)
1g.46249999G>ACA340175303RAD54Lc.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.116-1G>A (n.116-1G>A)
n.487-1G>A
c.-482-1G>A (n.-482-1G>A)
n.88-1G>A
c.-314-1G>A (n.-314-1G>A)
c.-450-1G>A (n.-450-1G>A)
1g.46249999G>CCA340175306RAD54Lc.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.116-1G>C (n.116-1G>C)
n.487-1G>C
c.-482-1G>C (n.-482-1G>C)
n.88-1G>C
c.-314-1G>C (n.-314-1G>C)
c.-450-1G>C (n.-450-1G>C)
gnomAD v4
1g.46249999G>TCA340175307RAD54Lc.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.116-1G>T (n.116-1G>T)
n.487-1G>T
c.-482-1G>T (n.-482-1G>T)
n.88-1G>T
c.-314-1G>T (n.-314-1G>T)
c.-450-1G>T (n.-450-1G>T)
1g.46250000A=CA2474107200RAD54Lc.91A= (p.Thr31=)
c.116A= (p.Asp39=)
n.487A=
c.-482A= (n.-482A=)
n.88A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-450A= (n.-450A=)
1g.46250000A>CCA340175310RAD54Lc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.487A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.88A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
1g.46250000A>GCA340175313RAD54Lc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.487A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.88A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250000A>TCA340175315RAD54Lc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.487A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.88A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
1g.46250001C>ACA340175316RAD54Lc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.488C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.89C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
1g.46250001C>GCA340175317RAD54Lc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.488C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.89C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
1g.46250001C>TCA340175319RAD54Lc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.488C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.89C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
gnomAD v4
1g.46250002T>ACA417718293RAD54Lc.93T>A (p.Thr31=)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.489T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.90T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
1g.46250002T>CCA417718294RAD54Lc.93T>C (p.Thr31=)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.489T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.90T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
dbSNP
1g.46250002T>GCA417718295RAD54Lc.93T>G (p.Thr31=)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.489T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.90T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
1g.46250002T=CA2474107201RAD54Lc.93T= (p.Thr31=)
c.118T= (p.Ser40=)
n.489T=
c.-480T= (n.-480T=)
n.90T=
c.-312T= (n.-312T=)
c.-448T= (n.-448T=)
1g.46250003C>ACA340175323RAD54Lc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.490C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.91C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
1g.46250003C=CA2474107202RAD54Lc.94C= (p.Pro32=)
c.119C= (p.Ser40=)
n.490C=
c.-479C= (n.-479C=)
n.91C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-447C= (n.-447C=)
1g.46250003C>GCA340175332RAD54Lc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.490C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.91C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
1g.46250003C>TCA834143RAD54Lc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.490C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.91C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46250004C>ACA340175337RAD54Lc.95C>A (p.Pro32His)
c.120C>A (p.Ser40=)
n.491C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.92C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
ClinVar
1g.46250004C=CA1141300583RAD54Lc.95C= (p.Pro32=)
c.120C= (p.Ser40=)
n.491C=
c.-478C= (n.-478C=)
n.92C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-446C= (n.-446C=)
1g.46250004C>GCA834144RAD54Lc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.120C>G (p.Ser40=)
n.491C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.92C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46250004C>TCA340175353RAD54Lc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.491C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.92C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)

Number of alleles fetched