| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46197721del | CA2645444611 | POMGNT1 | c.103del (p.Leu35CysfsTer15) n.275del n.271del n.260del n.248del n.404del n.256del c.103del (p.Leu35CysfsTer?) n.751del n.229del n.384del n.227del n.262del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197720G>A | CA417720332 | POMGNT1 | c.102C>T (p.Ala34=) n.274C>T n.270C>T n.259C>T n.247C>T n.403C>T n.255C>T n.750C>T n.228C>T n.383C>T n.226C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197720G>C | CA417720333 | POMGNT1 | c.102C>G (p.Ala34=) n.274C>G n.270C>G n.259C>G n.247C>G n.403C>G n.255C>G n.750C>G n.228C>G n.383C>G n.226C>G n.261C>G | |
| 1 | g.46197720G>T | CA417720334 | POMGNT1 | c.102C>A (p.Ala34=) n.274C>A n.270C>A n.259C>A n.247C>A n.403C>A n.255C>A n.750C>A n.228C>A n.383C>A n.226C>A n.261C>A | |
| 1 | g.46197721G>A | CA340192657 | POMGNT1 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.273C>T n.269C>T n.258C>T n.246C>T n.402C>T n.254C>T n.749C>T n.227C>T n.382C>T n.225C>T n.260C>T | |
| 1 | g.46197721G>C | CA340192658 | POMGNT1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.273C>G n.269C>G n.258C>G n.246C>G n.402C>G n.254C>G n.749C>G n.227C>G n.382C>G n.225C>G n.260C>G | |
| 1 | g.46197721G>T | CA340192660 | POMGNT1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.273C>A n.269C>A n.258C>A n.246C>A n.402C>A n.254C>A n.749C>A n.227C>A n.382C>A n.225C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197722C>A | CA340192662 | POMGNT1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.272G>T n.268G>T n.257G>T n.245G>T n.401G>T n.253G>T n.748G>T n.226G>T n.381G>T n.224G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197722C= | CA2474084206 | POMGNT1 | c.100G= (p.Ala34=) n.272G= n.268G= n.257G= n.245G= n.401G= n.253G= n.748G= n.226G= n.381G= n.224G= n.259G= | |
| 1 | g.46197722C>G | CA340192665 | POMGNT1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.272G>C n.268G>C n.257G>C n.245G>C n.401G>C n.253G>C n.748G>C n.226G>C n.381G>C n.224G>C n.259G>C | |
| 1 | g.46197722C>T | CA340192663 | POMGNT1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.272G>A n.268G>A n.257G>A n.245G>A n.401G>A n.253G>A n.748G>A n.226G>A n.381G>A n.224G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197724del | CA2574356013 | POMGNT1 | c.100del (p.Ala34ProfsTer16) n.272del n.268del n.257del n.245del n.401del n.253del c.100del (p.Ala34ProfsTer?) n.748del n.226del n.381del n.224del n.259del | |
| 1 | g.46197723C>A | CA833885 | POMGNT1 | c.99G>T (p.Arg33=) n.271G>T n.267G>T n.256G>T n.244G>T n.400G>T n.252G>T n.747G>T n.225G>T n.380G>T n.223G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197723C= | CA2474084207 | POMGNT1 | c.99G= (p.Arg33=) n.271G= n.267G= n.256G= n.244G= n.400G= n.252G= n.747G= n.225G= n.380G= n.223G= n.258G= | |
| 1 | g.46197723C>G | CA417720335 | POMGNT1 | c.99G>C (p.Arg33=) n.271G>C n.267G>C n.256G>C n.244G>C n.400G>C n.252G>C n.747G>C n.225G>C n.380G>C n.223G>C n.258G>C | |
| 1 | g.46197723C>T | CA417720336 | POMGNT1 | c.99G>A (p.Arg33=) n.271G>A n.267G>A n.256G>A n.244G>A n.400G>A n.252G>A n.747G>A n.225G>A n.380G>A n.223G>A n.258G>A | ClinVar |
| 1 | g.46197724C>A | CA340192669 | POMGNT1 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.270G>T n.266G>T n.255G>T n.243G>T n.399G>T n.251G>T n.746G>T n.224G>T n.379G>T n.222G>T n.257G>T | |
| 1 | g.46197724C= | CA2474084208 | POMGNT1 | c.98G= (p.Arg33=) n.270G= n.266G= n.255G= n.243G= n.399G= n.251G= n.746G= n.224G= n.379G= n.222G= n.257G= | |
| 1 | g.46197724C>G | CA340192675 | POMGNT1 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.270G>C n.266G>C n.255G>C n.243G>C n.399G>C n.251G>C n.746G>C n.224G>C n.379G>C n.222G>C n.257G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197724C>T | CA21918521 | POMGNT1 | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.270G>A n.266G>A n.255G>A n.243G>A n.399G>A n.251G>A n.746G>A n.224G>A n.379G>A n.222G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197725G>A | CA833886 | POMGNT1 | c.97C>T (p.Arg33Trp) n.269C>T n.265C>T n.254C>T n.242C>T n.398C>T n.250C>T n.745C>T n.223C>T n.378C>T n.221C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197725G>C | CA340192680 | POMGNT1 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.269C>G n.265C>G n.254C>G n.242C>G n.398C>G n.250C>G n.745C>G n.223C>G n.378C>G n.221C>G n.256C>G | |
| 1 | g.46197725G= | CA2474084209 | POMGNT1 | c.97C= (p.Arg33=) n.269C= n.265C= n.254C= n.242C= n.398C= n.250C= n.745C= n.223C= n.378C= n.221C= n.256C= | |
| 1 | g.46197725G>T | CA417720340 | POMGNT1 | c.97C>A (p.Arg33=) n.269C>A n.265C>A n.254C>A n.242C>A n.398C>A n.250C>A n.745C>A n.223C>A n.378C>A n.221C>A n.256C>A | |
| 1 | g.46197726C>A | CA340192683 | POMGNT1 | c.96G>T (p.Gln32His) n.268G>T n.264G>T n.253G>T n.241G>T n.397G>T n.249G>T n.744G>T n.222G>T n.377G>T n.220G>T n.255G>T | |
| 1 | g.46197726C>G | CA340192685 | POMGNT1 | c.96G>C (p.Gln32His) n.268G>C n.264G>C n.253G>C n.241G>C n.397G>C n.249G>C n.744G>C n.222G>C n.377G>C n.220G>C n.255G>C | |
| 1 | g.46197726C>T | CA417720341 | POMGNT1 | c.96G>A (p.Gln32=) n.268G>A n.264G>A n.253G>A n.241G>A n.397G>A n.249G>A n.744G>A n.222G>A n.377G>A n.220G>A n.255G>A | ClinVar |
| 1 | g.46197727T>A | CA340192688 | POMGNT1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.267A>T n.263A>T n.252A>T n.240A>T n.396A>T n.248A>T n.743A>T n.221A>T n.376A>T n.219A>T n.254A>T | |
| 1 | g.46197727T>C | CA340192690 | POMGNT1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.267A>G n.263A>G n.252A>G n.240A>G n.396A>G n.248A>G n.743A>G n.221A>G n.376A>G n.219A>G n.254A>G | |
| 1 | g.46197727T>G | CA340192692 | POMGNT1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.267A>C n.263A>C n.252A>C n.240A>C n.396A>C n.248A>C n.743A>C n.221A>C n.376A>C n.219A>C n.254A>C | |
| 1 | g.46197728G>A | CA340192699 | POMGNT1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.266C>T n.262C>T n.251C>T n.239C>T n.395C>T n.247C>T n.742C>T n.220C>T n.375C>T n.218C>T n.253C>T | ClinVar |
| 1 | g.46197728G>C | CA340192701 | POMGNT1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.266C>G n.262C>G n.251C>G n.239C>G n.395C>G n.247C>G n.742C>G n.220C>G n.375C>G n.218C>G n.253C>G | |
| 1 | g.46197728G>T | CA340192696 | POMGNT1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.266C>A n.262C>A n.251C>A n.239C>A n.395C>A n.247C>A n.742C>A n.220C>A n.375C>A n.218C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197729del | CA2580063010 | POMGNT1 | c.94del (p.Gln32SerfsTer18) n.266del n.262del n.251del n.239del n.395del n.247del c.94del (p.Gln32SerfsTer?) n.742del n.220del n.375del n.218del n.253del | ClinVar |
| 1 | g.46197729G>A | CA417720342 | POMGNT1 | c.93C>T (p.Asn31=) n.265C>T n.261C>T n.250C>T n.238C>T n.394C>T n.246C>T n.741C>T n.219C>T n.374C>T n.217C>T n.252C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197729G>C | CA340192707 | POMGNT1 | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.265C>G n.261C>G n.250C>G n.238C>G n.394C>G n.246C>G n.741C>G n.219C>G n.374C>G n.217C>G n.252C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197729G= | CA2474084210 | POMGNT1 | c.93C= (p.Asn31=) n.265C= n.261C= n.250C= n.238C= n.394C= n.246C= n.741C= n.219C= n.374C= n.217C= n.252C= | |
| 1 | g.46197729G>T | CA340192704 | POMGNT1 | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.265C>A n.261C>A n.250C>A n.238C>A n.394C>A n.246C>A n.741C>A n.219C>A n.374C>A n.217C>A n.252C>A | |
| 1 | g.46197730T>A | CA340192709 | POMGNT1 | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.264A>T n.260A>T n.249A>T n.237A>T n.393A>T n.245A>T n.740A>T n.218A>T n.373A>T n.216A>T n.251A>T | |
| 1 | g.46197730T>C | CA340192716 | POMGNT1 | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.264A>G n.260A>G n.249A>G n.237A>G n.393A>G n.245A>G n.740A>G n.218A>G n.373A>G n.216A>G n.251A>G | |
| 1 | g.46197730T>G | CA340192713 | POMGNT1 | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.264A>C n.260A>C n.249A>C n.237A>C n.393A>C n.245A>C n.740A>C n.218A>C n.373A>C n.216A>C n.251A>C | |
| 1 | g.46197730_46197732delinsTTT | CA1144232819 | POMGNT1 | c.90_92delinsAAA (p.Thr30=) n.262_264delinsAAA n.258_260delinsAAA n.247_249delinsAAA n.235_237delinsAAA n.391_393delinsAAA n.243_245delinsAAA n.738_740delinsAAA n.216_218delinsAAA n.371_373delinsAAA n.214_216delinsAAA n.249_251delinsAAA | |
| 1 | g.46197732dup | CA223255 | POMGNT1 | c.92dup (p.Asn31LysfsTer?) n.264dup n.260dup n.249dup n.237dup n.393dup n.245dup n.740dup n.218dup n.373dup n.216dup n.251dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197731T>A | CA340192719 | POMGNT1 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.263A>T n.259A>T n.248A>T n.236A>T n.392A>T n.244A>T n.739A>T n.217A>T n.372A>T n.215A>T n.250A>T | |
| 1 | g.46197731T>C | CA340192722 | POMGNT1 | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.263A>G n.259A>G n.248A>G n.236A>G n.392A>G n.244A>G n.739A>G n.217A>G n.372A>G n.215A>G n.250A>G | |
| 1 | g.46197731T>G | CA340192724 | POMGNT1 | c.91A>C (p.Asn31His) n.263A>C n.259A>C n.248A>C n.236A>C n.392A>C n.244A>C n.739A>C n.217A>C n.372A>C n.215A>C n.250A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197732T>A | CA417720350 | POMGNT1 | c.90A>T (p.Thr30=) n.262A>T n.258A>T n.247A>T n.235A>T n.391A>T n.243A>T n.738A>T n.216A>T n.371A>T n.214A>T n.249A>T | |
| 1 | g.46197732T>C | CA417720348 | POMGNT1 | c.90A>G (p.Thr30=) n.262A>G n.258A>G n.247A>G n.235A>G n.391A>G n.243A>G n.738A>G n.216A>G n.371A>G n.214A>G n.249A>G | |
| 1 | g.46197732T>G | CA417720349 | POMGNT1 | c.90A>C (p.Thr30=) n.262A>C n.258A>C n.247A>C n.235A>C n.391A>C n.243A>C n.738A>C n.216A>C n.371A>C n.214A>C n.249A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197732_46197735dup | CA2740090737 | POMGNT1 | c.87_90dup (p.Asn31AspfsTer?) n.259_262dup n.255_258dup n.244_247dup n.232_235dup n.388_391dup n.240_243dup n.735_738dup n.213_216dup n.368_371dup n.211_214dup n.246_249dup | ClinVar |
| 1 | g.46197733G>A | CA340192727 | POMGNT1 | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.261C>T n.257C>T n.246C>T n.234C>T n.390C>T n.242C>T n.737C>T n.215C>T n.370C>T n.213C>T n.248C>T | ClinVar |
| 1 | g.46197733G>C | CA340192729 | POMGNT1 | c.89C>G (p.Thr30Arg) n.261C>G n.257C>G n.246C>G n.234C>G n.390C>G n.242C>G n.737C>G n.215C>G n.370C>G n.213C>G n.248C>G | |
| 1 | g.46197733G>T | CA340192731 | POMGNT1 | c.89C>A (p.Thr30Lys) n.261C>A n.257C>A n.246C>A n.234C>A n.390C>A n.242C>A n.737C>A n.215C>A n.370C>A n.213C>A n.248C>A | |
| 1 | g.46197734T>A | CA340192733 | POMGNT1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.260A>T n.256A>T n.245A>T n.233A>T n.389A>T n.241A>T n.736A>T n.214A>T n.369A>T n.212A>T n.247A>T | |
| 1 | g.46197734T>C | CA340192735 | POMGNT1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.260A>G n.256A>G n.245A>G n.233A>G n.389A>G n.241A>G n.736A>G n.214A>G n.369A>G n.212A>G n.247A>G | |
| 1 | g.46197734T>G | CA340192737 | POMGNT1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.260A>C n.256A>C n.245A>C n.233A>C n.389A>C n.241A>C n.736A>C n.214A>C n.369A>C n.212A>C n.247A>C | |
| 1 | g.46197735C>A | CA417720353 | POMGNT1 | c.87G>T (p.Leu29=) n.259G>T n.255G>T n.244G>T n.232G>T n.388G>T n.240G>T n.735G>T n.213G>T n.368G>T n.211G>T n.246G>T | |
| 1 | g.46197735C= | CA2474084211 | POMGNT1 | c.87G= (p.Leu29=) n.259G= n.255G= n.244G= n.232G= n.388G= n.240G= n.735G= n.213G= n.368G= n.211G= n.246G= | |
| 1 | g.46197735C>G | CA417720352 | POMGNT1 | c.87G>C (p.Leu29=) n.259G>C n.255G>C n.244G>C n.232G>C n.388G>C n.240G>C n.735G>C n.213G>C n.368G>C n.211G>C n.246G>C | |
| 1 | g.46197735C>T | CA241695 | POMGNT1 | c.87G>A (p.Leu29=) n.259G>A n.255G>A n.244G>A n.232G>A n.388G>A n.240G>A n.735G>A n.213G>A n.368G>A n.211G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197736A= | CA2474084212 | POMGNT1 | c.86T= (p.Leu29=) n.258T= n.254T= n.243T= n.231T= n.387T= n.239T= n.734T= n.212T= n.367T= n.210T= n.245T= | |
| 1 | g.46197736A>C | CA340192740 | POMGNT1 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.258T>G n.254T>G n.243T>G n.231T>G n.387T>G n.239T>G n.734T>G n.212T>G n.367T>G n.210T>G n.245T>G | |
| 1 | g.46197736A>G | CA340192741 | POMGNT1 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.258T>C n.254T>C n.243T>C n.231T>C n.387T>C n.239T>C n.734T>C n.212T>C n.367T>C n.210T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197736A>T | CA340192744 | POMGNT1 | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.258T>A n.254T>A n.243T>A n.231T>A n.387T>A n.239T>A n.734T>A n.212T>A n.367T>A n.210T>A n.245T>A | |
| 1 | g.46197737G>A | CA417720354 | POMGNT1 | c.85C>T (p.Leu29=) n.257C>T n.253C>T n.242C>T n.230C>T n.386C>T n.238C>T n.733C>T n.211C>T n.366C>T n.209C>T n.244C>T | |
| 1 | g.46197737G>C | CA340192746 | POMGNT1 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.257C>G n.253C>G n.242C>G n.230C>G n.386C>G n.238C>G n.733C>G n.211C>G n.366C>G n.209C>G n.244C>G | |
| 1 | g.46197737G>T | CA340192748 | POMGNT1 | c.85C>A (p.Leu29Met) n.257C>A n.253C>A n.242C>A n.230C>A n.386C>A n.238C>A n.733C>A n.211C>A n.366C>A n.209C>A n.244C>A | |
| 1 | g.46197737_46197741delinsGTTTA | CA2474084213 | POMGNT1 | c.81_85delinsTAAAC (p.Tyr27=) n.253_257delinsTAAAC n.249_253delinsTAAAC n.238_242delinsTAAAC n.226_230delinsTAAAC n.382_386delinsTAAAC n.234_238delinsTAAAC n.729_733delinsTAAAC n.207_211delinsTAAAC n.362_366delinsTAAAC n.205_209delinsTAAAC n.240_244delinsTAAAC | |
| 1 | g.46197738T>A | CA340192749 | POMGNT1 | c.84A>T (p.Lys28Asn) n.256A>T n.252A>T n.241A>T n.229A>T n.385A>T n.237A>T n.732A>T n.210A>T n.365A>T n.208A>T n.243A>T | |
| 1 | g.46197738T>C | CA417720355 | POMGNT1 | c.84A>G (p.Lys28=) n.256A>G n.252A>G n.241A>G n.229A>G n.385A>G n.237A>G n.732A>G n.210A>G n.365A>G n.208A>G n.243A>G | dbSNP |
| 1 | g.46197738T>G | CA340192750 | POMGNT1 | c.84A>C (p.Lys28Asn) n.256A>C n.252A>C n.241A>C n.229A>C n.385A>C n.237A>C n.732A>C n.210A>C n.365A>C n.208A>C n.243A>C | |
| 1 | g.46197738T= | CA2474084214 | POMGNT1 | c.84A= (p.Lys28=) n.256A= n.252A= n.241A= n.229A= n.385A= n.237A= n.732A= n.210A= n.365A= n.208A= n.243A= | |
| 1 | g.46197739_46197742del | CA1001312226 | POMGNT1 | c.81_84del (p.Lys28Ter) n.253_256del n.249_252del n.238_241del n.226_229del n.382_385del n.234_237del n.729_732del n.207_210del n.362_365del n.205_208del n.240_243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197739T>A | CA340192751 | POMGNT1 | c.83A>T (p.Lys28Ile) n.255A>T n.251A>T n.240A>T n.228A>T n.384A>T n.236A>T n.731A>T n.209A>T n.364A>T n.207A>T n.242A>T | |
| 1 | g.46197739T>C | CA340192753 | POMGNT1 | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.255A>G n.251A>G n.240A>G n.228A>G n.384A>G n.236A>G n.731A>G n.209A>G n.364A>G n.207A>G n.242A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197739T>G | CA340192754 | POMGNT1 | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.255A>C n.251A>C n.240A>C n.228A>C n.384A>C n.236A>C n.731A>C n.209A>C n.364A>C n.207A>C n.242A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197739T= | CA2474084215 | POMGNT1 | c.83A= (p.Lys28=) n.255A= n.251A= n.240A= n.228A= n.384A= n.236A= n.731A= n.209A= n.364A= n.207A= n.242A= | |
| 1 | g.46197740T>A | CA340192756 | POMGNT1 | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.254A>T n.250A>T n.239A>T n.227A>T n.383A>T n.235A>T n.730A>T n.208A>T n.363A>T n.206A>T n.241A>T | |
| 1 | g.46197740T>C | CA340192757 | POMGNT1 | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.254A>G n.250A>G n.239A>G n.227A>G n.383A>G n.235A>G n.730A>G n.208A>G n.363A>G n.206A>G n.241A>G | |
| 1 | g.46197740T>G | CA340192758 | POMGNT1 | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.254A>C n.250A>C n.239A>C n.227A>C n.383A>C n.235A>C n.730A>C n.208A>C n.363A>C n.206A>C n.241A>C | dbSNP |
| 1 | g.46197740T= | CA2474084216 | POMGNT1 | c.82A= (p.Lys28=) n.254A= n.250A= n.239A= n.227A= n.383A= n.235A= n.730A= n.208A= n.363A= n.206A= n.241A= | |
| 1 | g.46197741A= | CA2474084217 | POMGNT1 | c.81T= (p.Tyr27=) n.253T= n.249T= n.238T= n.226T= n.382T= n.234T= n.729T= n.207T= n.362T= n.205T= n.240T= | |
| 1 | g.46197741A>C | CA340192761 | POMGNT1 | c.81T>G (p.Tyr27Ter) n.253T>G n.249T>G n.238T>G n.226T>G n.382T>G n.234T>G n.729T>G n.207T>G n.362T>G n.205T>G n.240T>G | |
| 1 | g.46197741A>G | CA417720360 | POMGNT1 | c.81T>C (p.Tyr27=) n.253T>C n.249T>C n.238T>C n.226T>C n.382T>C n.234T>C n.729T>C n.207T>C n.362T>C n.205T>C n.240T>C | ClinVar |
| 1 | g.46197741A>T | CA340192762 | POMGNT1 | c.81T>A (p.Tyr27Ter) n.253T>A n.249T>A n.238T>A n.226T>A n.382T>A n.234T>A n.729T>A n.207T>A n.362T>A n.205T>A n.240T>A | dbSNP |
| 1 | g.46197741_46197742insCGG | CA1001312249 | POMGNT1 | c.80_81insCCG (p.Tyr27_Lys28insArg) n.252_253insCCG n.248_249insCCG n.237_238insCCG n.225_226insCCG n.381_382insCCG n.233_234insCCG n.728_729insCCG n.206_207insCCG n.361_362insCCG n.204_205insCCG n.239_240insCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197742T>A | CA340192767 | POMGNT1 | c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.252A>T n.248A>T n.237A>T n.225A>T n.381A>T n.233A>T n.728A>T n.206A>T n.361A>T n.204A>T n.239A>T | dbSNP |
| 1 | g.46197742T>C | CA340192765 | POMGNT1 | c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.252A>G n.248A>G n.237A>G n.225A>G n.381A>G n.233A>G n.728A>G n.206A>G n.361A>G n.204A>G n.239A>G | |
| 1 | g.46197742T>G | CA340192763 | POMGNT1 | c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.252A>C n.248A>C n.237A>C n.225A>C n.381A>C n.233A>C n.728A>C n.206A>C n.361A>C n.204A>C n.239A>C | |
| 1 | g.46197742T= | CA2474084218 | POMGNT1 | c.80A= (p.Tyr27=) n.252A= n.248A= n.237A= n.225A= n.381A= n.233A= n.728A= n.206A= n.361A= n.204A= n.239A= | |
| 1 | g.46197743A= | CA2474084219 | POMGNT1 | c.79T= (p.Tyr27=) n.251T= n.247T= n.236T= n.224T= n.380T= n.232T= n.727T= n.205T= n.360T= n.203T= n.238T= | |
| 1 | g.46197743A>C | CA340192769 | POMGNT1 | c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.251T>G n.247T>G n.236T>G n.224T>G n.380T>G n.232T>G n.727T>G n.205T>G n.360T>G n.203T>G n.238T>G | dbSNP |
| 1 | g.46197743A>G | CA340192770 | POMGNT1 | c.79T>C (p.Tyr27His) n.251T>C n.247T>C n.236T>C n.224T>C n.380T>C n.232T>C n.727T>C n.205T>C n.360T>C n.203T>C n.238T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46197743A>T | CA340192772 | POMGNT1 | c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.251T>A n.247T>A n.236T>A n.224T>A n.380T>A n.232T>A n.727T>A n.205T>A n.360T>A n.203T>A n.238T>A | |
| 1 | g.46197744C>A | CA340192774 | POMGNT1 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.250G>T n.246G>T n.235G>T n.223G>T n.379G>T n.231G>T n.726G>T n.204G>T n.359G>T n.202G>T n.237G>T | |
| 1 | g.46197744C= | CA2474084220 | POMGNT1 | c.78G= (p.Lys26=) n.250G= n.246G= n.235G= n.223G= n.379G= n.231G= n.726G= n.204G= n.359G= n.202G= n.237G= | |
| 1 | g.46197744C>G | CA340192776 | POMGNT1 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.250G>C n.246G>C n.235G>C n.223G>C n.379G>C n.231G>C n.726G>C n.204G>C n.359G>C n.202G>C n.237G>C | |
| 1 | g.46197744C>T | CA417720369 | POMGNT1 | c.78G>A (p.Lys26=) n.250G>A n.246G>A n.235G>A n.223G>A n.379G>A n.231G>A n.726G>A n.204G>A n.359G>A n.202G>A n.237G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197744dup | CA1001312263 | POMGNT1 | c.78dup (p.Tyr27ValfsTer2) n.250dup n.246dup n.235dup n.223dup n.379dup n.231dup n.726dup n.204dup n.359dup n.202dup n.237dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197745T>A | CA340192777 | POMGNT1 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.249A>T n.245A>T n.234A>T n.222A>T n.378A>T n.230A>T n.725A>T n.203A>T n.358A>T n.201A>T n.236A>T | |
| 1 | g.46197745T>C | CA340192779 | POMGNT1 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.249A>G n.245A>G n.234A>G n.222A>G n.378A>G n.230A>G n.725A>G n.203A>G n.358A>G n.201A>G n.236A>G | |
| 1 | g.46197745T>G | CA340192781 | POMGNT1 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.249A>C n.245A>C n.234A>C n.222A>C n.378A>C n.230A>C n.725A>C n.203A>C n.358A>C n.201A>C n.236A>C | |
| 1 | g.46197746T>A | CA340192783 | POMGNT1 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.248A>T n.244A>T n.233A>T n.221A>T n.377A>T n.229A>T n.724A>T n.202A>T n.357A>T n.200A>T n.235A>T | |
| 1 | g.46197746T>C | CA340192785 | POMGNT1 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.248A>G n.244A>G n.233A>G n.221A>G n.377A>G n.229A>G n.724A>G n.202A>G n.357A>G n.200A>G n.235A>G | |
| 1 | g.46197746T>G | CA340192787 | POMGNT1 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.248A>C n.244A>C n.233A>C n.221A>C n.377A>C n.229A>C n.724A>C n.202A>C n.357A>C n.200A>C n.235A>C | |
| 1 | g.46197747C>A | CA340192795 | POMGNT1 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.247G>T n.243G>T n.232G>T n.220G>T n.376G>T n.228G>T n.723G>T n.201G>T n.356G>T n.199G>T n.234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197747C= | CA2474084221 | POMGNT1 | c.75G= (p.Trp25=) n.247G= n.243G= n.232G= n.220G= n.376G= n.228G= n.723G= n.201G= n.356G= n.199G= n.234G= | |
| 1 | g.46197747C>G | CA340192792 | POMGNT1 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.247G>C n.243G>C n.232G>C n.220G>C n.376G>C n.228G>C n.723G>C n.201G>C n.356G>C n.199G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197747C>T | CA340192789 | POMGNT1 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.247G>A n.243G>A n.232G>A n.220G>A n.376G>A n.228G>A n.723G>A n.201G>A n.356G>A n.199G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197747_46197748delinsAA | CA2573132059 | POMGNT1 | c.74_75delinsTT (p.Trp25Phe) n.246_247delinsTT n.242_243delinsTT n.231_232delinsTT n.219_220delinsTT n.375_376delinsTT n.227_228delinsTT n.722_723delinsTT n.200_201delinsTT n.355_356delinsTT n.198_199delinsTT n.233_234delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197748del | CA2573132060 | POMGNT1 | c.75del (p.Trp25Ter) n.247del n.243del n.232del n.220del n.376del n.228del n.723del n.201del n.356del n.199del n.234del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197748C>A | CA340192798 | POMGNT1 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.246G>T n.242G>T n.231G>T n.219G>T n.375G>T n.227G>T n.722G>T n.200G>T n.355G>T n.198G>T n.233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197748C= | CA2474084222 | POMGNT1 | c.74G= (p.Trp25=) n.246G= n.242G= n.231G= n.219G= n.375G= n.227G= n.722G= n.200G= n.355G= n.198G= n.233G= | |
| 1 | g.46197748C>G | CA340192800 | POMGNT1 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.246G>C n.242G>C n.231G>C n.219G>C n.375G>C n.227G>C n.722G>C n.200G>C n.355G>C n.198G>C n.233G>C | |
| 1 | g.46197748C>T | CA340192803 | POMGNT1 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.246G>A n.242G>A n.231G>A n.219G>A n.375G>A n.227G>A n.722G>A n.200G>A n.355G>A n.198G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197749A>C | CA340192807 | POMGNT1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.245T>G n.241T>G n.230T>G n.218T>G n.374T>G n.226T>G n.721T>G n.199T>G n.354T>G n.197T>G n.232T>G | |
| 1 | g.46197749A>G | CA340192809 | POMGNT1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.245T>C n.241T>C n.230T>C n.218T>C n.374T>C n.226T>C n.721T>C n.199T>C n.354T>C n.197T>C n.232T>C | |
| 1 | g.46197749A>T | CA340192812 | POMGNT1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.245T>A n.241T>A n.230T>A n.218T>A n.374T>A n.226T>A n.721T>A n.199T>A n.354T>A n.197T>A n.232T>A | |
| 1 | g.46197750G>A | CA833887 | POMGNT1 | c.72C>T (p.Thr24=) n.244C>T n.240C>T n.229C>T n.217C>T n.373C>T n.225C>T n.720C>T n.198C>T n.353C>T n.196C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197750G>C | CA417720383 | POMGNT1 | c.72C>G (p.Thr24=) n.244C>G n.240C>G n.229C>G n.217C>G n.373C>G n.225C>G n.720C>G n.198C>G n.353C>G n.196C>G n.231C>G | |
| 1 | g.46197750G= | CA2474084223 | POMGNT1 | c.72C= (p.Thr24=) n.244C= n.240C= n.229C= n.217C= n.373C= n.225C= n.720C= n.198C= n.353C= n.196C= n.231C= | |
| 1 | g.46197750G>T | CA417720385 | POMGNT1 | c.72C>A (p.Thr24=) n.244C>A n.240C>A n.229C>A n.217C>A n.373C>A n.225C>A n.720C>A n.198C>A n.353C>A n.196C>A n.231C>A | |
| 1 | g.46197751G>A | CA340192825 | POMGNT1 | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.243C>T n.239C>T n.228C>T n.216C>T n.372C>T n.224C>T n.719C>T n.197C>T n.352C>T n.195C>T n.230C>T | |
| 1 | g.46197751G>C | CA340192829 | POMGNT1 | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.243C>G n.239C>G n.228C>G n.216C>G n.372C>G n.224C>G n.719C>G n.197C>G n.352C>G n.195C>G n.230C>G | |
| 1 | g.46197751G>T | CA340192831 | POMGNT1 | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.243C>A n.239C>A n.228C>A n.216C>A n.372C>A n.224C>A n.719C>A n.197C>A n.352C>A n.195C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197752T>A | CA340192837 | POMGNT1 | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.242A>T n.238A>T n.227A>T n.215A>T n.371A>T n.223A>T n.718A>T n.196A>T n.351A>T n.194A>T n.229A>T | |
| 1 | g.46197752T>C | CA340192841 | POMGNT1 | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.242A>G n.238A>G n.227A>G n.215A>G n.371A>G n.223A>G n.718A>G n.196A>G n.351A>G n.194A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197752T>G | CA833888 | POMGNT1 | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.242A>C n.238A>C n.227A>C n.215A>C n.371A>C n.223A>C n.718A>C n.196A>C n.351A>C n.194A>C n.229A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46197752T= | CA2474084224 | POMGNT1 | c.70A= (p.Thr24=) n.242A= n.238A= n.227A= n.215A= n.371A= n.223A= n.718A= n.196A= n.351A= n.194A= n.229A= | |
| 1 | g.46197753A>C | CA417720393 | POMGNT1 | c.69T>G (p.Leu23=) n.241T>G n.237T>G n.226T>G n.214T>G n.370T>G n.222T>G n.717T>G n.195T>G n.350T>G n.193T>G n.228T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197753A>G | CA417720397 | POMGNT1 | c.69T>C (p.Leu23=) n.241T>C n.237T>C n.226T>C n.214T>C n.370T>C n.222T>C n.717T>C n.195T>C n.350T>C n.193T>C n.228T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197753A>T | CA417720394 | POMGNT1 | c.69T>A (p.Leu23=) n.241T>A n.237T>A n.226T>A n.214T>A n.370T>A n.222T>A n.717T>A n.195T>A n.350T>A n.193T>A n.228T>A | |
| 1 | g.46197754A>C | CA340192850 | POMGNT1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.240T>G n.236T>G n.225T>G n.213T>G n.369T>G n.221T>G n.716T>G n.194T>G n.349T>G n.192T>G n.227T>G | |
| 1 | g.46197754A>G | CA340192855 | POMGNT1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.240T>C n.236T>C n.225T>C n.213T>C n.369T>C n.221T>C n.716T>C n.194T>C n.349T>C n.192T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197754A>T | CA340192847 | POMGNT1 | c.68T>A (p.Leu23His) n.240T>A n.236T>A n.225T>A n.213T>A n.369T>A n.221T>A n.716T>A n.194T>A n.349T>A n.192T>A n.227T>A | |
| 1 | g.46197755G>A | CA340192877 | POMGNT1 | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.239C>T n.235C>T n.224C>T n.212C>T n.368C>T n.220C>T n.715C>T n.193C>T n.348C>T n.191C>T n.226C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197755G>C | CA340192860 | POMGNT1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.239C>G n.235C>G n.224C>G n.212C>G n.368C>G n.220C>G n.715C>G n.193C>G n.348C>G n.191C>G n.226C>G | |
| 1 | g.46197755G>T | CA340192873 | POMGNT1 | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.239C>A n.235C>A n.224C>A n.212C>A n.368C>A n.220C>A n.715C>A n.193C>A n.348C>A n.191C>A n.226C>A | |
| 1 | g.46197756G>A | CA417720404 | POMGNT1 | c.66C>T (p.Tyr22=) n.238C>T n.234C>T n.223C>T n.211C>T n.367C>T n.219C>T n.714C>T n.192C>T n.347C>T n.190C>T n.225C>T | |
| 1 | g.46197756G>C | CA340192882 | POMGNT1 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.238C>G n.234C>G n.223C>G n.211C>G n.367C>G n.219C>G n.714C>G n.192C>G n.347C>G n.190C>G n.225C>G | |
| 1 | g.46197756G>T | CA340192884 | POMGNT1 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.238C>A n.234C>A n.223C>A n.211C>A n.367C>A n.219C>A n.714C>A n.192C>A n.347C>A n.190C>A n.225C>A | |
| 1 | g.46197757del | CA2743457169 | POMGNT1 | c.65del (p.Tyr22SerfsTer8) n.237del n.233del n.222del n.210del n.366del n.218del n.713del n.191del n.346del n.189del n.224del | |
| 1 | g.46197757T>A | CA340192888 | POMGNT1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.237A>T n.233A>T n.222A>T n.210A>T n.366A>T n.218A>T n.713A>T n.191A>T n.346A>T n.189A>T n.224A>T | |
| 1 | g.46197757T>C | CA340192889 | POMGNT1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.237A>G n.233A>G n.222A>G n.210A>G n.366A>G n.218A>G n.713A>G n.191A>G n.346A>G n.189A>G n.224A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197757T>G | CA340192890 | POMGNT1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.237A>C n.233A>C n.222A>C n.210A>C n.366A>C n.218A>C n.713A>C n.191A>C n.346A>C n.189A>C n.224A>C | |
| 1 | g.46197758A>C | CA340192892 | POMGNT1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.236T>G n.232T>G n.221T>G n.209T>G n.365T>G n.217T>G n.712T>G n.190T>G n.345T>G n.188T>G n.223T>G | |
| 1 | g.46197758A>G | CA340192898 | POMGNT1 | c.64T>C (p.Tyr22His) n.236T>C n.232T>C n.221T>C n.209T>C n.365T>C n.217T>C n.712T>C n.190T>C n.345T>C n.188T>C n.223T>C | |
| 1 | g.46197758A>T | CA340192895 | POMGNT1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.236T>A n.232T>A n.221T>A n.209T>A n.365T>A n.217T>A n.712T>A n.190T>A n.345T>A n.188T>A n.223T>A | |
| 1 | g.46197759C>A | CA340192904 | POMGNT1 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.235G>T n.231G>T n.220G>T n.208G>T n.364G>T n.216G>T n.711G>T n.189G>T n.344G>T n.187G>T n.222G>T | |
| 1 | g.46197759C>G | CA340192906 | POMGNT1 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.235G>C n.231G>C n.220G>C n.208G>C n.364G>C n.216G>C n.711G>C n.189G>C n.344G>C n.187G>C n.222G>C | |
| 1 | g.46197759C>T | CA340192909 | POMGNT1 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.235G>A n.231G>A n.220G>A n.208G>A n.364G>A n.216G>A n.711G>A n.189G>A n.344G>A n.187G>A n.222G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197759_46197762delinsCCAG | CA2474084225 | POMGNT1 | c.60_63delinsCTGG (p.Ser20=) n.232_235delinsCTGG n.228_231delinsCTGG n.217_220delinsCTGG n.205_208delinsCTGG n.361_364delinsCTGG n.213_216delinsCTGG n.708_711delinsCTGG n.186_189delinsCTGG n.341_344delinsCTGG n.184_187delinsCTGG n.219_222delinsCTGG | |
| 1 | g.46197759_46197762delinsTCAC | CA16040759 | POMGNT1 | c.60_63delinsGTGA (p.Ser20ArgfsTer2) n.232_235delinsGTGA n.228_231delinsGTGA n.217_220delinsGTGA n.205_208delinsGTGA n.361_364delinsGTGA n.213_216delinsGTGA n.708_711delinsGTGA n.186_189delinsGTGA n.341_344delinsGTGA n.184_187delinsGTGA n.219_222delinsGTGA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197760C>A | CA340192917 | POMGNT1 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.234G>T n.230G>T n.219G>T n.207G>T n.363G>T n.215G>T n.710G>T n.188G>T n.343G>T n.186G>T n.221G>T | |
| 1 | g.46197760C>G | CA340192923 | POMGNT1 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.234G>C n.230G>C n.219G>C n.207G>C n.363G>C n.215G>C n.710G>C n.188G>C n.343G>C n.186G>C n.221G>C | |
| 1 | g.46197760C>T | CA340192919 | POMGNT1 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.234G>A n.230G>A n.219G>A n.207G>A n.363G>A n.215G>A n.710G>A n.188G>A n.343G>A n.186G>A n.221G>A | |
| 1 | g.46197761A>C | CA340192928 | POMGNT1 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.233T>G n.229T>G n.218T>G n.206T>G n.362T>G n.214T>G n.709T>G n.187T>G n.342T>G n.185T>G n.220T>G | |
| 1 | g.46197761A>G | CA340192933 | POMGNT1 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.233T>C n.229T>C n.218T>C n.206T>C n.362T>C n.214T>C n.709T>C n.187T>C n.342T>C n.185T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197761A>T | CA340192940 | POMGNT1 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.233T>A n.229T>A n.218T>A n.206T>A n.362T>A n.214T>A n.709T>A n.187T>A n.342T>A n.185T>A n.220T>A | |
| 1 | g.46197762G>A | CA417720665 | POMGNT1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.232C>T n.228C>T n.217C>T n.205C>T n.361C>T n.213C>T n.708C>T n.186C>T n.341C>T n.184C>T n.219C>T | |
| 1 | g.46197762G>C | CA340192943 | POMGNT1 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.232C>G n.228C>G n.217C>G n.205C>G n.361C>G n.213C>G n.708C>G n.186C>G n.341C>G n.184C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197762G>T | CA340192945 | POMGNT1 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.232C>A n.228C>A n.217C>A n.205C>A n.361C>A n.213C>A n.708C>A n.186C>A n.341C>A n.184C>A n.219C>A | |
| 1 | g.46197763C>A | CA340192948 | POMGNT1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.231G>T n.227G>T n.216G>T n.204G>T n.360G>T n.212G>T n.707G>T n.185G>T n.340G>T n.183G>T n.218G>T | |
| 1 | g.46197763C>G | CA340192952 | POMGNT1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.231G>C n.227G>C n.216G>C n.204G>C n.360G>C n.212G>C n.707G>C n.185G>C n.340G>C n.183G>C n.218G>C | |
| 1 | g.46197763C>T | CA340192959 | POMGNT1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.231G>A n.227G>A n.216G>A n.204G>A n.360G>A n.212G>A n.707G>A n.185G>A n.340G>A n.183G>A n.218G>A | |
| 1 | g.46197764T>A | CA340192965 | POMGNT1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.230A>T n.226A>T n.215A>T n.203A>T n.359A>T n.211A>T n.706A>T n.184A>T n.339A>T n.182A>T n.217A>T | |
| 1 | g.46197764T>C | CA340192968 | POMGNT1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.230A>G n.226A>G n.215A>G n.203A>G n.359A>G n.211A>G n.706A>G n.184A>G n.339A>G n.182A>G n.217A>G | |
| 1 | g.46197764T>G | CA340192971 | POMGNT1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.230A>C n.226A>C n.215A>C n.203A>C n.359A>C n.211A>C n.706A>C n.184A>C n.339A>C n.182A>C n.217A>C | |
| 1 | g.46197765C>A | CA417720675 | POMGNT1 | c.57G>T (p.Arg19=) n.229G>T n.225G>T n.214G>T n.202G>T n.358G>T n.210G>T n.705G>T n.183G>T n.338G>T n.181G>T n.216G>T | |
| 1 | g.46197765C>G | CA417720678 | POMGNT1 | c.57G>C (p.Arg19=) n.229G>C n.225G>C n.214G>C n.202G>C n.358G>C n.210G>C n.705G>C n.183G>C n.338G>C n.181G>C n.216G>C | |
| 1 | g.46197765C>T | CA417720677 | POMGNT1 | c.57G>A (p.Arg19=) n.229G>A n.225G>A n.214G>A n.202G>A n.358G>A n.210G>A n.705G>A n.183G>A n.338G>A n.181G>A n.216G>A | |
| 1 | g.46197766C>A | CA340192980 | POMGNT1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.228G>T n.224G>T n.213G>T n.201G>T n.357G>T n.209G>T n.704G>T n.182G>T n.337G>T n.180G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197766C= | CA2474084226 | POMGNT1 | c.56G= (p.Arg19=) n.228G= n.224G= n.213G= n.201G= n.357G= n.209G= n.704G= n.182G= n.337G= n.180G= n.215G= | |
| 1 | g.46197766C>G | CA340192978 | POMGNT1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.228G>C n.224G>C n.213G>C n.201G>C n.357G>C n.209G>C n.704G>C n.182G>C n.337G>C n.180G>C n.215G>C | |
| 1 | g.46197766C>T | CA833889 | POMGNT1 | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.228G>A n.224G>A n.213G>A n.201G>A n.357G>A n.209G>A n.704G>A n.182G>A n.337G>A n.180G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197767G>A | CA340192983 | POMGNT1 | c.55C>T (p.Arg19Trp) n.227C>T n.223C>T n.212C>T n.200C>T n.356C>T n.208C>T n.703C>T n.181C>T n.336C>T n.179C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46197767G>C | CA833890 | POMGNT1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.227C>G n.223C>G n.212C>G n.200C>G n.356C>G n.208C>G n.703C>G n.181C>G n.336C>G n.179C>G n.214C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197767G= | CA2474084227 | POMGNT1 | c.55C= (p.Arg19=) n.227C= n.223C= n.212C= n.200C= n.356C= n.208C= n.703C= n.181C= n.336C= n.179C= n.214C= | |
| 1 | g.46197767G>T | CA417720685 | POMGNT1 | c.55C>A (p.Arg19=) n.227C>A n.223C>A n.212C>A n.200C>A n.356C>A n.208C>A n.703C>A n.181C>A n.336C>A n.179C>A n.214C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197767dup | CA2645444612 | POMGNT1 | c.55dup (p.Arg19ProfsTer10) n.227dup n.223dup n.212dup n.200dup n.356dup n.208dup n.703dup n.181dup n.336dup n.179dup n.214dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197768C>A | CA340192989 | POMGNT1 | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.226G>T n.222G>T n.211G>T n.199G>T n.355G>T n.207G>T n.702G>T n.180G>T n.335G>T n.178G>T n.213G>T | |
| 1 | g.46197768C= | CA2474084228 | POMGNT1 | c.54G= (p.Lys18=) n.226G= n.222G= n.211G= n.199G= n.355G= n.207G= n.702G= n.180G= n.335G= n.178G= n.213G= | |
| 1 | g.46197768C>G | CA340192993 | POMGNT1 | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.226G>C n.222G>C n.211G>C n.199G>C n.355G>C n.207G>C n.702G>C n.180G>C n.335G>C n.178G>C n.213G>C | |
| 1 | g.46197768C>T | CA417720688 | POMGNT1 | c.54G>A (p.Lys18=) n.226G>A n.222G>A n.211G>A n.199G>A n.355G>A n.207G>A n.702G>A n.180G>A n.335G>A n.178G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197769T>A | CA340192995 | POMGNT1 | c.53A>T (p.Lys18Met) n.225A>T n.221A>T n.210A>T n.198A>T n.354A>T n.206A>T n.701A>T n.179A>T n.334A>T n.177A>T n.212A>T | |
| 1 | g.46197769T>C | CA340192998 | POMGNT1 | c.53A>G (p.Lys18Arg) n.225A>G n.221A>G n.210A>G n.198A>G n.354A>G n.206A>G n.701A>G n.179A>G n.334A>G n.177A>G n.212A>G | |
| 1 | g.46197769T>G | CA340193002 | POMGNT1 | c.53A>C (p.Lys18Thr) n.225A>C n.221A>C n.210A>C n.198A>C n.354A>C n.206A>C n.701A>C n.179A>C n.334A>C n.177A>C n.212A>C | |
| 1 | g.46197770T>A | CA340193012 | POMGNT1 | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.224A>T n.220A>T n.209A>T n.197A>T n.353A>T n.205A>T n.700A>T n.178A>T n.333A>T n.176A>T n.211A>T | |
| 1 | g.46197770T>C | CA340193006 | POMGNT1 | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.224A>G n.220A>G n.209A>G n.197A>G n.353A>G n.205A>G n.700A>G n.178A>G n.333A>G n.176A>G n.211A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197770T>G | CA340193009 | POMGNT1 | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.224A>C n.220A>C n.209A>C n.197A>C n.353A>C n.205A>C n.700A>C n.178A>C n.333A>C n.176A>C n.211A>C | |
| 1 | g.46197770T= | CA2474084229 | POMGNT1 | c.52A= (p.Lys18=) n.224A= n.220A= n.209A= n.197A= n.353A= n.205A= n.700A= n.178A= n.333A= n.176A= n.211A= | |
| 1 | g.46197771C>A | CA340193017 | POMGNT1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.223G>T n.219G>T n.208G>T n.196G>T n.352G>T n.204G>T n.699G>T n.177G>T n.332G>T n.175G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197771C>G | CA340193022 | POMGNT1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.223G>C n.219G>C n.208G>C n.196G>C n.352G>C n.204G>C n.699G>C n.177G>C n.332G>C n.175G>C n.210G>C | |
| 1 | g.46197771C>T | CA417720696 | POMGNT1 | c.51G>A (p.Lys17=) n.223G>A n.219G>A n.208G>A n.196G>A n.352G>A n.204G>A n.699G>A n.177G>A n.332G>A n.175G>A n.210G>A | |
| 1 | g.46197772T>A | CA340193029 | POMGNT1 | c.50A>T (p.Lys17Met) n.222A>T n.218A>T n.207A>T n.195A>T n.351A>T n.203A>T n.698A>T n.176A>T n.331A>T n.174A>T n.209A>T | |
| 1 | g.46197772T>C | CA340193031 | POMGNT1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.222A>G n.218A>G n.207A>G n.195A>G n.351A>G n.203A>G n.698A>G n.176A>G n.331A>G n.174A>G n.209A>G | |
| 1 | g.46197772T>G | CA340193035 | POMGNT1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.222A>C n.218A>C n.207A>C n.195A>C n.351A>C n.203A>C n.698A>C n.176A>C n.331A>C n.174A>C n.209A>C | |
| 1 | g.46197773T>A | CA340193040 | POMGNT1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.221A>T n.217A>T n.206A>T n.194A>T n.350A>T n.202A>T n.697A>T n.175A>T n.330A>T n.173A>T n.208A>T | |
| 1 | g.46197773T>C | CA340193048 | POMGNT1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.221A>G n.217A>G n.206A>G n.194A>G n.350A>G n.202A>G n.697A>G n.175A>G n.330A>G n.173A>G n.208A>G | dbSNP |
| 1 | g.46197773T>G | CA340193045 | POMGNT1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.221A>C n.217A>C n.206A>C n.194A>C n.350A>C n.202A>C n.697A>C n.175A>C n.330A>C n.173A>C n.208A>C | |
| 1 | g.46197773T= | CA2474084230 | POMGNT1 | c.49A= (p.Lys17=) n.221A= n.217A= n.206A= n.194A= n.350A= n.202A= n.697A= n.175A= n.330A= n.173A= n.208A= | |
| 1 | g.46197774C>A | CA417720703 | POMGNT1 | c.48G>T (p.Arg16=) n.220G>T n.216G>T n.205G>T n.193G>T n.349G>T n.201G>T n.696G>T n.174G>T n.329G>T n.172G>T n.207G>T | |
| 1 | g.46197774C>G | CA417720704 | POMGNT1 | c.48G>C (p.Arg16=) n.220G>C n.216G>C n.205G>C n.193G>C n.349G>C n.201G>C n.696G>C n.174G>C n.329G>C n.172G>C n.207G>C | |
| 1 | g.46197774C>T | CA417720706 | POMGNT1 | c.48G>A (p.Arg16=) n.220G>A n.216G>A n.205G>A n.193G>A n.349G>A n.201G>A n.696G>A n.174G>A n.329G>A n.172G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197775C>A | CA340193052 | POMGNT1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.219G>T n.215G>T n.204G>T n.192G>T n.348G>T n.200G>T n.695G>T n.173G>T n.328G>T n.171G>T n.206G>T | |
| 1 | g.46197775C= | CA2474084231 | POMGNT1 | c.47G= (p.Arg16=) n.219G= n.215G= n.204G= n.192G= n.348G= n.200G= n.695G= n.173G= n.328G= n.171G= n.206G= | |
| 1 | g.46197775C>G | CA340193055 | POMGNT1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.219G>C n.215G>C n.204G>C n.192G>C n.348G>C n.200G>C n.695G>C n.173G>C n.328G>C n.171G>C n.206G>C | |
| 1 | g.46197775C>T | CA340193058 | POMGNT1 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.219G>A n.215G>A n.204G>A n.192G>A n.348G>A n.200G>A n.695G>A n.173G>A n.328G>A n.171G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197776G>A | CA833891 | POMGNT1 | c.46C>T (p.Arg16Trp) n.218C>T n.214C>T n.203C>T n.191C>T n.347C>T n.199C>T n.694C>T n.172C>T n.327C>T n.170C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197776G>C | CA340193064 | POMGNT1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.218C>G n.214C>G n.203C>G n.191C>G n.347C>G n.199C>G n.694C>G n.172C>G n.327C>G n.170C>G n.205C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197776G= | CA1140499874 | POMGNT1 | c.46C= (p.Arg16=) n.218C= n.214C= n.203C= n.191C= n.347C= n.199C= n.694C= n.172C= n.327C= n.170C= n.205C= | |
| 1 | g.46197776G>T | CA417720712 | POMGNT1 | c.46C>A (p.Arg16=) n.218C>A n.214C>A n.203C>A n.191C>A n.347C>A n.199C>A n.694C>A n.172C>A n.327C>A n.170C>A n.205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197777A>C | CA417720715 | POMGNT1 | c.45T>G (p.Ala15=) n.217T>G n.213T>G n.202T>G n.190T>G n.346T>G n.198T>G n.693T>G n.171T>G n.326T>G n.169T>G n.204T>G | |
| 1 | g.46197777A>G | CA417720717 | POMGNT1 | c.45T>C (p.Ala15=) n.217T>C n.213T>C n.202T>C n.190T>C n.346T>C n.198T>C n.693T>C n.171T>C n.326T>C n.169T>C n.204T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197777A>T | CA417720718 | POMGNT1 | c.45T>A (p.Ala15=) n.217T>A n.213T>A n.202T>A n.190T>A n.346T>A n.198T>A n.693T>A n.171T>A n.326T>A n.169T>A n.204T>A | |
| 1 | g.46197778G>A | CA340193069 | POMGNT1 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.216C>T n.212C>T n.201C>T n.189C>T n.345C>T n.197C>T n.692C>T n.170C>T n.325C>T n.168C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197778G>C | CA340193071 | POMGNT1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.216C>G n.212C>G n.201C>G n.189C>G n.345C>G n.197C>G n.692C>G n.170C>G n.325C>G n.168C>G n.203C>G | |
| 1 | g.46197778G= | CA2474084232 | POMGNT1 | c.44C= (p.Ala15=) n.216C= n.212C= n.201C= n.189C= n.345C= n.197C= n.692C= n.170C= n.325C= n.168C= n.203C= | |
| 1 | g.46197778G>T | CA340193074 | POMGNT1 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.216C>A n.212C>A n.201C>A n.189C>A n.345C>A n.197C>A n.692C>A n.170C>A n.325C>A n.168C>A n.203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197779C>A | CA21918584 | POMGNT1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.215G>T n.211G>T n.200G>T n.188G>T n.344G>T n.196G>T n.691G>T n.169G>T n.324G>T n.167G>T n.202G>T | dbSNP |
| 1 | g.46197779C= | CA2474084233 | POMGNT1 | c.43G= (p.Ala15=) n.215G= n.211G= n.200G= n.188G= n.344G= n.196G= n.691G= n.169G= n.324G= n.167G= n.202G= | |
| 1 | g.46197779C>G | CA340193081 | POMGNT1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.215G>C n.211G>C n.200G>C n.188G>C n.344G>C n.196G>C n.691G>C n.169G>C n.324G>C n.167G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197779C>T | CA340193084 | POMGNT1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.215G>A n.211G>A n.200G>A n.188G>A n.344G>A n.196G>A n.691G>A n.169G>A n.324G>A n.167G>A n.202G>A | |
| 1 | g.46197780C>A | CA417720727 | POMGNT1 | c.42G>T (p.Gly14=) n.214G>T n.210G>T n.199G>T n.187G>T n.343G>T n.195G>T n.690G>T n.168G>T n.323G>T n.166G>T n.201G>T | |
| 1 | g.46197780C>G | CA417720728 | POMGNT1 | c.42G>C (p.Gly14=) n.214G>C n.210G>C n.199G>C n.187G>C n.343G>C n.195G>C n.690G>C n.168G>C n.323G>C n.166G>C n.201G>C | |
| 1 | g.46197780C>T | CA417720730 | POMGNT1 | c.42G>A (p.Gly14=) n.214G>A n.210G>A n.199G>A n.187G>A n.343G>A n.195G>A n.690G>A n.168G>A n.323G>A n.166G>A n.201G>A | |
| 1 | g.46197781C>A | CA340193093 | POMGNT1 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.213G>T n.209G>T n.198G>T n.186G>T n.342G>T n.194G>T n.689G>T n.167G>T n.322G>T n.165G>T n.200G>T | |
| 1 | g.46197781C>G | CA340193092 | POMGNT1 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.213G>C n.209G>C n.198G>C n.186G>C n.342G>C n.194G>C n.689G>C n.167G>C n.322G>C n.165G>C n.200G>C | |
| 1 | g.46197781C>T | CA340193090 | POMGNT1 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.213G>A n.209G>A n.198G>A n.186G>A n.342G>A n.194G>A n.689G>A n.167G>A n.322G>A n.165G>A n.200G>A | |
| 1 | g.46197782C>A | CA340193094 | POMGNT1 | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.212G>T n.208G>T n.197G>T n.185G>T n.341G>T n.193G>T n.688G>T n.166G>T n.321G>T n.164G>T n.199G>T | |
| 1 | g.46197782C>G | CA340193096 | POMGNT1 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.212G>C n.208G>C n.197G>C n.185G>C n.341G>C n.193G>C n.688G>C n.166G>C n.321G>C n.164G>C n.199G>C | |
| 1 | g.46197782C>T | CA340193095 | POMGNT1 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.212G>A n.208G>A n.197G>A n.185G>A n.341G>A n.193G>A n.688G>A n.166G>A n.321G>A n.164G>A n.199G>A | |
| 1 | g.46197783A>C | CA340193102 | POMGNT1 | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.211T>G n.207T>G n.196T>G n.184T>G n.340T>G n.192T>G n.687T>G n.165T>G n.320T>G n.163T>G n.198T>G | |
| 1 | g.46197783A>G | CA417720737 | POMGNT1 | c.39T>C (p.Phe13=) n.211T>C n.207T>C n.196T>C n.184T>C n.340T>C n.192T>C n.687T>C n.165T>C n.320T>C n.163T>C n.198T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197783A>T | CA340193103 | POMGNT1 | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.211T>A n.207T>A n.196T>A n.184T>A n.340T>A n.192T>A n.687T>A n.165T>A n.320T>A n.163T>A n.198T>A | |
| 1 | g.46197784A= | CA1144211656 | POMGNT1 | c.38T= (p.Phe13=) n.210T= n.206T= n.195T= n.183T= n.339T= n.191T= n.686T= n.164T= n.319T= n.162T= n.197T= | |
| 1 | g.46197784A>C | CA340193105 | POMGNT1 | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.210T>G n.206T>G n.195T>G n.183T>G n.339T>G n.191T>G n.686T>G n.164T>G n.319T>G n.162T>G n.197T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197784A>G | CA209243 | POMGNT1 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.210T>C n.206T>C n.195T>C n.183T>C n.339T>C n.191T>C n.686T>C n.164T>C n.319T>C n.162T>C n.197T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197784A>T | CA833892 | POMGNT1 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.210T>A n.206T>A n.195T>A n.183T>A n.339T>A n.191T>A n.686T>A n.164T>A n.319T>A n.162T>A n.197T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197785A>C | CA340193113 | POMGNT1 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.209T>G n.205T>G n.194T>G n.182T>G n.338T>G n.190T>G n.685T>G n.163T>G n.318T>G n.161T>G n.196T>G | |
| 1 | g.46197785A>G | CA340193118 | POMGNT1 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.209T>C n.205T>C n.194T>C n.182T>C n.338T>C n.190T>C n.685T>C n.163T>C n.318T>C n.161T>C n.196T>C | |
| 1 | g.46197785A>T | CA340193122 | POMGNT1 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.209T>A n.205T>A n.194T>A n.182T>A n.338T>A n.190T>A n.685T>A n.163T>A n.318T>A n.161T>A n.196T>A | |
| 1 | g.46197785_46197786delinsAG | CA2474084235 | POMGNT1 | c.36_37delinsCT (p.Pro12=) n.208_209delinsCT n.204_205delinsCT n.193_194delinsCT n.181_182delinsCT n.337_338delinsCT n.189_190delinsCT n.684_685delinsCT n.162_163delinsCT n.317_318delinsCT n.160_161delinsCT n.195_196delinsCT | |
| 1 | g.46197785_46197798delinsAGGGCTTGATGAGG | CA2474084234 | POMGNT1 | c.24_37delinsCCTCATCAAGCCCT (p.Pro8=) n.196_209delinsCCTCATCAAGCCCT n.192_205delinsCCTCATCAAGCCCT n.181_194delinsCCTCATCAAGCCCT n.169_182delinsCCTCATCAAGCCCT n.325_338delinsCCTCATCAAGCCCT n.177_190delinsCCTCATCAAGCCCT n.672_685delinsCCTCATCAAGCCCT n.150_163delinsCCTCATCAAGCCCT n.305_318delinsCCTCATCAAGCCCT n.148_161delinsCCTCATCAAGCCCT n.183_196delinsCCTCATCAAGCCCT | |
| 1 | g.46197786G>A | CA417720745 | POMGNT1 | c.36C>T (p.Pro12=) n.208C>T n.204C>T n.193C>T n.181C>T n.337C>T n.189C>T n.684C>T n.162C>T n.317C>T n.160C>T n.195C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46197786G>C | CA417720747 | POMGNT1 | c.36C>G (p.Pro12=) n.208C>G n.204C>G n.193C>G n.181C>G n.337C>G n.189C>G n.684C>G n.162C>G n.317C>G n.160C>G n.195C>G | |
| 1 | g.46197786G>T | CA417720749 | POMGNT1 | c.36C>A (p.Pro12=) n.208C>A n.204C>A n.193C>A n.181C>A n.337C>A n.189C>A n.684C>A n.162C>A n.317C>A n.160C>A n.195C>A | |
| 1 | g.46197788del | CA916082028 | POMGNT1 | c.36del (p.Phe13LeufsTer17) n.208del n.204del n.193del n.181del n.337del n.189del n.684del n.162del n.317del n.160del n.195del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197791_46197803del | CA833893 | POMGNT1 | c.24_36del (p.Ile10GlyfsTer16) n.196_208del n.192_204del n.181_193del n.169_181del n.325_337del n.177_189del n.672_684del n.150_162del n.305_317del n.148_160del n.183_195del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197787G>A | CA340193129 | POMGNT1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.207C>T n.203C>T n.192C>T n.180C>T n.336C>T n.188C>T n.683C>T n.161C>T n.316C>T n.159C>T n.194C>T | |
| 1 | g.46197787G>C | CA340193133 | POMGNT1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.207C>G n.203C>G n.192C>G n.180C>G n.336C>G n.188C>G n.683C>G n.161C>G n.316C>G n.159C>G n.194C>G | |
| 1 | g.46197787G>T | CA340193137 | POMGNT1 | c.35C>A (p.Pro12His) n.207C>A n.203C>A n.192C>A n.180C>A n.336C>A n.188C>A n.683C>A n.161C>A n.316C>A n.159C>A n.194C>A | |
| 1 | g.46197788G>A | CA340193142 | POMGNT1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.206C>T n.202C>T n.191C>T n.179C>T n.335C>T n.187C>T n.682C>T n.160C>T n.315C>T n.158C>T n.193C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197788G>C | CA340193146 | POMGNT1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.206C>G n.202C>G n.191C>G n.179C>G n.335C>G n.187C>G n.682C>G n.160C>G n.315C>G n.158C>G n.193C>G | |
| 1 | g.46197788G>T | CA340193147 | POMGNT1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.206C>A n.202C>A n.191C>A n.179C>A n.335C>A n.187C>A n.682C>A n.160C>A n.315C>A n.158C>A n.193C>A | |
| 1 | g.46197788_46197789delinsT | CA2586964092 | POMGNT1 | c.33_34delinsA (p.Phe13LeufsTer17) n.205_206delinsA n.201_202delinsA n.190_191delinsA n.178_179delinsA n.334_335delinsA n.186_187delinsA n.681_682delinsA n.159_160delinsA n.314_315delinsA n.157_158delinsA n.192_193delinsA | |
| 1 | g.46197789C>A | CA340193150 | POMGNT1 | c.33G>T (p.Lys11Asn) n.205G>T n.201G>T n.190G>T n.178G>T n.334G>T n.186G>T n.681G>T n.159G>T n.314G>T n.157G>T n.192G>T | |
| 1 | g.46197789C>G | CA340193153 | POMGNT1 | c.33G>C (p.Lys11Asn) n.205G>C n.201G>C n.190G>C n.178G>C n.334G>C n.186G>C n.681G>C n.159G>C n.314G>C n.157G>C n.192G>C | |
| 1 | g.46197789C>T | CA417720764 | POMGNT1 | c.33G>A (p.Lys11=) n.205G>A n.201G>A n.190G>A n.178G>A n.334G>A n.186G>A n.681G>A n.159G>A n.314G>A n.157G>A n.192G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46197790T>A | CA340193157 | POMGNT1 | c.32A>T (p.Lys11Met) n.204A>T n.200A>T n.189A>T n.177A>T n.333A>T n.185A>T n.680A>T n.158A>T n.313A>T n.156A>T n.191A>T | |
| 1 | g.46197790T>C | CA340193159 | POMGNT1 | c.32A>G (p.Lys11Arg) n.204A>G n.200A>G n.189A>G n.177A>G n.333A>G n.185A>G n.680A>G n.158A>G n.313A>G n.156A>G n.191A>G | |
| 1 | g.46197790T>G | CA340193160 | POMGNT1 | c.32A>C (p.Lys11Thr) n.204A>C n.200A>C n.189A>C n.177A>C n.333A>C n.185A>C n.680A>C n.158A>C n.313A>C n.156A>C n.191A>C | |
| 1 | g.46197791T>A | CA340193161 | POMGNT1 | c.31A>T (p.Lys11Ter) n.203A>T n.199A>T n.188A>T n.176A>T n.332A>T n.184A>T n.679A>T n.157A>T n.312A>T n.155A>T n.190A>T | |
| 1 | g.46197791T>C | CA340193164 | POMGNT1 | c.31A>G (p.Lys11Glu) n.203A>G n.199A>G n.188A>G n.176A>G n.332A>G n.184A>G n.679A>G n.157A>G n.312A>G n.155A>G n.190A>G | |
| 1 | g.46197791T>G | CA340193168 | POMGNT1 | c.31A>C (p.Lys11Gln) n.203A>C n.199A>C n.188A>C n.176A>C n.332A>C n.184A>C n.679A>C n.157A>C n.312A>C n.155A>C n.190A>C | |
| 1 | g.46197792G>A | CA833894 | POMGNT1 | c.30C>T (p.Ile10=) n.202C>T n.198C>T n.187C>T n.175C>T n.331C>T n.183C>T n.678C>T n.156C>T n.311C>T n.154C>T n.189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197792G>C | CA340193175 | POMGNT1 | c.30C>G (p.Ile10Met) n.202C>G n.198C>G n.187C>G n.175C>G n.331C>G n.183C>G n.678C>G n.156C>G n.311C>G n.154C>G n.189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197792G= | CA2474084236 | POMGNT1 | c.30C= (p.Ile10=) n.202C= n.198C= n.187C= n.175C= n.331C= n.183C= n.678C= n.156C= n.311C= n.154C= n.189C= | |
| 1 | g.46197792G>T | CA417720775 | POMGNT1 | c.30C>A (p.Ile10=) n.202C>A n.198C>A n.187C>A n.175C>A n.331C>A n.183C>A n.678C>A n.156C>A n.311C>A n.154C>A n.189C>A | |
| 1 | g.46197793A>C | CA340193185 | POMGNT1 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.201T>G n.197T>G n.186T>G n.174T>G n.330T>G n.182T>G n.677T>G n.155T>G n.310T>G n.153T>G n.188T>G | |
| 1 | g.46197793A>G | CA340193189 | POMGNT1 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.201T>C n.197T>C n.186T>C n.174T>C n.330T>C n.182T>C n.677T>C n.155T>C n.310T>C n.153T>C n.188T>C | |
| 1 | g.46197793A>T | CA340193192 | POMGNT1 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.201T>A n.197T>A n.186T>A n.174T>A n.330T>A n.182T>A n.677T>A n.155T>A n.310T>A n.153T>A n.188T>A | |
| 1 | g.46197794T>A | CA340193203 | POMGNT1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.200A>T n.196A>T n.185A>T n.173A>T n.329A>T n.181A>T n.676A>T n.154A>T n.309A>T n.152A>T n.187A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197794T>C | CA340193201 | POMGNT1 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.200A>G n.196A>G n.185A>G n.173A>G n.329A>G n.181A>G n.676A>G n.154A>G n.309A>G n.152A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197794T>G | CA340193197 | POMGNT1 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.200A>C n.196A>C n.185A>C n.173A>C n.329A>C n.181A>C n.676A>C n.154A>C n.309A>C n.152A>C n.187A>C | |
| 1 | g.46197794T= | CA2474084237 | POMGNT1 | c.28A= (p.Ile10=) n.200A= n.196A= n.185A= n.173A= n.329A= n.181A= n.676A= n.154A= n.309A= n.152A= n.187A= | |
| 1 | g.46197795G>A | CA417720786 | POMGNT1 | c.27C>T (p.Leu9=) n.199C>T n.195C>T n.184C>T n.172C>T n.328C>T n.180C>T n.675C>T n.153C>T n.308C>T n.151C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197795G>C | CA417720784 | POMGNT1 | c.27C>G (p.Leu9=) n.199C>G n.195C>G n.184C>G n.172C>G n.328C>G n.180C>G n.675C>G n.153C>G n.308C>G n.151C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46197795G= | CA2474084238 | POMGNT1 | c.27C= (p.Leu9=) n.199C= n.195C= n.184C= n.172C= n.328C= n.180C= n.675C= n.153C= n.308C= n.151C= n.186C= | |
| 1 | g.46197795G>T | CA417720782 | POMGNT1 | c.27C>A (p.Leu9=) n.199C>A n.195C>A n.184C>A n.172C>A n.328C>A n.180C>A n.675C>A n.153C>A n.308C>A n.151C>A n.186C>A | |
| 1 | g.46197796A= | CA2474084239 | POMGNT1 | c.26T= (p.Leu9=) n.198T= n.194T= n.183T= n.171T= n.327T= n.179T= n.674T= n.152T= n.307T= n.150T= n.185T= | |
| 1 | g.46197796A>C | CA340193211 | POMGNT1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.198T>G n.194T>G n.183T>G n.171T>G n.327T>G n.179T>G n.674T>G n.152T>G n.307T>G n.150T>G n.185T>G | |
| 1 | g.46197796A>G | CA340193214 | POMGNT1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.198T>C n.194T>C n.183T>C n.171T>C n.327T>C n.179T>C n.674T>C n.152T>C n.307T>C n.150T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197796A>T | CA340193216 | POMGNT1 | c.26T>A (p.Leu9His) n.198T>A n.194T>A n.183T>A n.171T>A n.327T>A n.179T>A n.674T>A n.152T>A n.307T>A n.150T>A n.185T>A | |
| 1 | g.46197797G>A | CA340193238 | POMGNT1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.197C>T n.193C>T n.182C>T n.170C>T n.326C>T n.178C>T n.673C>T n.151C>T n.306C>T n.149C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197797G>C | CA340193239 | POMGNT1 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.197C>G n.193C>G n.182C>G n.170C>G n.326C>G n.178C>G n.673C>G n.151C>G n.306C>G n.149C>G n.184C>G | |
| 1 | g.46197797G= | CA2474084240 | POMGNT1 | c.25C= (p.Leu9=) n.197C= n.193C= n.182C= n.170C= n.326C= n.178C= n.673C= n.151C= n.306C= n.149C= n.184C= | |
| 1 | g.46197797G>T | CA340193240 | POMGNT1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.197C>A n.193C>A n.182C>A n.170C>A n.326C>A n.178C>A n.673C>A n.151C>A n.306C>A n.149C>A n.184C>A | |
| 1 | g.46197797_46197801delinsGGGGG | CA1144228817 | POMGNT1 | c.21_25delinsCCCCC (p.Ser7=) n.193_197delinsCCCCC n.189_193delinsCCCCC n.178_182delinsCCCCC n.166_170delinsCCCCC n.322_326delinsCCCCC n.174_178delinsCCCCC n.669_673delinsCCCCC n.147_151delinsCCCCC n.302_306delinsCCCCC n.145_149delinsCCCCC n.180_184delinsCCCCC | |
| 1 | g.46197801dup | CA263968 | POMGNT1 | c.25dup (p.Leu9ProfsTer20) n.197dup n.193dup n.182dup n.170dup n.326dup n.178dup n.673dup n.151dup n.306dup n.149dup n.184dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197798G>A | CA417720795 | POMGNT1 | c.24C>T (p.Pro8=) n.196C>T n.192C>T n.181C>T n.169C>T n.325C>T n.177C>T n.672C>T n.150C>T n.305C>T n.148C>T n.183C>T | |
| 1 | g.46197798G>C | CA417720797 | POMGNT1 | c.24C>G (p.Pro8=) n.196C>G n.192C>G n.181C>G n.169C>G n.325C>G n.177C>G n.672C>G n.150C>G n.305C>G n.148C>G n.183C>G | |
| 1 | g.46197798G>T | CA417720799 | POMGNT1 | c.24C>A (p.Pro8=) n.196C>A n.192C>A n.181C>A n.169C>A n.325C>A n.177C>A n.672C>A n.150C>A n.305C>A n.148C>A n.183C>A | |
| 1 | g.46197799G>A | CA340193241 | POMGNT1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.195C>T n.191C>T n.180C>T n.168C>T n.324C>T n.176C>T n.671C>T n.149C>T n.304C>T n.147C>T n.182C>T | |
| 1 | g.46197799G>C | CA340193243 | POMGNT1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.195C>G n.191C>G n.180C>G n.168C>G n.324C>G n.176C>G n.671C>G n.149C>G n.304C>G n.147C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197799G>T | CA340193254 | POMGNT1 | c.23C>A (p.Pro8His) n.195C>A n.191C>A n.180C>A n.168C>A n.324C>A n.176C>A n.671C>A n.149C>A n.304C>A n.147C>A n.182C>A | |
| 1 | g.46197800G>A | CA340193259 | POMGNT1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.194C>T n.190C>T n.179C>T n.167C>T n.323C>T n.175C>T n.670C>T n.148C>T n.303C>T n.146C>T n.181C>T | |
| 1 | g.46197800G>C | CA340193262 | POMGNT1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.194C>G n.190C>G n.179C>G n.167C>G n.323C>G n.175C>G n.670C>G n.148C>G n.303C>G n.146C>G n.181C>G | |
| 1 | g.46197800G= | CA1142847407 | POMGNT1 | c.22C= (p.Pro8=) n.194C= n.190C= n.179C= n.167C= n.323C= n.175C= n.670C= n.148C= n.303C= n.146C= n.181C= | |
| 1 | g.46197800G>T | CA833895 | POMGNT1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.194C>A n.190C>A n.179C>A n.167C>A n.323C>A n.175C>A n.670C>A n.148C>A n.303C>A n.146C>A n.181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197801G>A | CA833896 | POMGNT1 | c.21C>T (p.Ser7=) n.193C>T n.189C>T n.178C>T n.166C>T n.322C>T n.174C>T n.669C>T n.147C>T n.302C>T n.145C>T n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197801G>C | CA340193270 | POMGNT1 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.193C>G n.189C>G n.178C>G n.166C>G n.322C>G n.174C>G n.669C>G n.147C>G n.302C>G n.145C>G n.180C>G | |
| 1 | g.46197801G= | CA2474084241 | POMGNT1 | c.21C= (p.Ser7=) n.193C= n.189C= n.178C= n.166C= n.322C= n.174C= n.669C= n.147C= n.302C= n.145C= n.180C= | |
| 1 | g.46197801G>T | CA340193272 | POMGNT1 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.193C>A n.189C>A n.178C>A n.166C>A n.322C>A n.174C>A n.669C>A n.147C>A n.302C>A n.145C>A n.180C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197802del | CA2580063012 | POMGNT1 | c.20del (p.Ser7ThrfsTer23) n.192del n.188del n.177del n.165del n.321del n.173del n.668del n.146del n.301del n.144del n.179del | ClinVar |
| 1 | g.46197802C>A | CA340193278 | POMGNT1 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.192G>T n.188G>T n.177G>T n.165G>T n.321G>T n.173G>T n.668G>T n.146G>T n.301G>T n.144G>T n.179G>T | |
| 1 | g.46197802C>G | CA340193281 | POMGNT1 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.192G>C n.188G>C n.177G>C n.165G>C n.321G>C n.173G>C n.668G>C n.146G>C n.301G>C n.144G>C n.179G>C | |
| 1 | g.46197802C>T | CA340193284 | POMGNT1 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.192G>A n.188G>A n.177G>A n.165G>A n.321G>A n.173G>A n.668G>A n.146G>A n.301G>A n.144G>A n.179G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197803T>A | CA340193287 | POMGNT1 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.191A>T n.187A>T n.176A>T n.164A>T n.320A>T n.172A>T n.667A>T n.145A>T n.300A>T n.143A>T n.178A>T | |
| 1 | g.46197803T>C | CA340193289 | POMGNT1 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.191A>G n.187A>G n.176A>G n.164A>G n.320A>G n.172A>G n.667A>G n.145A>G n.300A>G n.143A>G n.178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197803T>G | CA340193292 | POMGNT1 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.191A>C n.187A>C n.176A>C n.164A>C n.320A>C n.172A>C n.667A>C n.145A>C n.300A>C n.143A>C n.178A>C | |
| 1 | g.46197804G>A | CA417720813 | POMGNT1 | c.18C>T (p.Pro6=) n.190C>T n.186C>T n.175C>T n.163C>T n.319C>T n.171C>T n.666C>T n.144C>T n.299C>T n.142C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197804G>C | CA417720814 | POMGNT1 | c.18C>G (p.Pro6=) n.190C>G n.186C>G n.175C>G n.163C>G n.319C>G n.171C>G n.666C>G n.144C>G n.299C>G n.142C>G n.177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197804G= | CA2474084242 | POMGNT1 | c.18C= (p.Pro6=) n.190C= n.186C= n.175C= n.163C= n.319C= n.171C= n.666C= n.144C= n.299C= n.142C= n.177C= | |
| 1 | g.46197804G>T | CA417720815 | POMGNT1 | c.18C>A (p.Pro6=) n.190C>A n.186C>A n.175C>A n.163C>A n.319C>A n.171C>A n.666C>A n.144C>A n.299C>A n.142C>A n.177C>A | |
| 1 | g.46197805G>A | CA340193295 | POMGNT1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.189C>T n.185C>T n.174C>T n.162C>T n.318C>T n.170C>T n.665C>T n.143C>T n.298C>T n.141C>T n.176C>T | |
| 1 | g.46197805G>C | CA340193299 | POMGNT1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.189C>G n.185C>G n.174C>G n.162C>G n.318C>G n.170C>G n.665C>G n.143C>G n.298C>G n.141C>G n.176C>G | |
| 1 | g.46197805G>T | CA340193301 | POMGNT1 | c.17C>A (p.Pro6His) n.189C>A n.185C>A n.174C>A n.162C>A n.318C>A n.170C>A n.665C>A n.143C>A n.298C>A n.141C>A n.176C>A | |
| 1 | g.46197806G>A | CA340193306 | POMGNT1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.188C>T n.184C>T n.173C>T n.161C>T n.317C>T n.169C>T n.664C>T n.142C>T n.297C>T n.140C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197806G>C | CA340193311 | POMGNT1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.188C>G n.184C>G n.173C>G n.161C>G n.317C>G n.169C>G n.664C>G n.142C>G n.297C>G n.140C>G n.175C>G | |
| 1 | g.46197806G= | CA2474084243 | POMGNT1 | c.16C= (p.Pro6=) n.188C= n.184C= n.173C= n.161C= n.317C= n.169C= n.664C= n.142C= n.297C= n.140C= n.175C= | |
| 1 | g.46197806G>T | CA340193314 | POMGNT1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.188C>A n.184C>A n.173C>A n.161C>A n.317C>A n.169C>A n.664C>A n.142C>A n.297C>A n.140C>A n.175C>A | |
| 1 | g.46197807C>A | CA340193321 | POMGNT1 | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.187G>T n.183G>T n.172G>T n.160G>T n.316G>T n.168G>T n.663G>T n.141G>T n.296G>T n.139G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197807C= | CA2474084244 | POMGNT1 | c.15G= (p.Lys5=) n.187G= n.183G= n.172G= n.160G= n.316G= n.168G= n.663G= n.141G= n.296G= n.139G= n.174G= | |
| 1 | g.46197807C>G | CA340193324 | POMGNT1 | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.187G>C n.183G>C n.172G>C n.160G>C n.316G>C n.168G>C n.663G>C n.141G>C n.296G>C n.139G>C n.174G>C | |
| 1 | g.46197807C>T | CA417720816 | POMGNT1 | c.15G>A (p.Lys5=) n.187G>A n.183G>A n.172G>A n.160G>A n.316G>A n.168G>A n.663G>A n.141G>A n.296G>A n.139G>A n.174G>A | |
| 1 | g.46197808T>A | CA340193329 | POMGNT1 | c.14A>T (p.Lys5Met) n.186A>T n.182A>T n.171A>T n.159A>T n.315A>T n.167A>T n.662A>T n.140A>T n.295A>T n.138A>T n.173A>T | |
| 1 | g.46197808T>C | CA340193346 | POMGNT1 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.186A>G n.182A>G n.171A>G n.159A>G n.315A>G n.167A>G n.662A>G n.140A>G n.295A>G n.138A>G n.173A>G | |
| 1 | g.46197808T>G | CA340193331 | POMGNT1 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.186A>C n.182A>C n.171A>C n.159A>C n.315A>C n.167A>C n.662A>C n.140A>C n.295A>C n.138A>C n.173A>C | |
| 1 | g.46197809T>A | CA340193349 | POMGNT1 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.185A>T n.181A>T n.170A>T n.158A>T n.314A>T n.166A>T n.661A>T n.139A>T n.294A>T n.137A>T n.172A>T | |
| 1 | g.46197809T>C | CA340193353 | POMGNT1 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.185A>G n.181A>G n.170A>G n.158A>G n.314A>G n.166A>G n.661A>G n.139A>G n.294A>G n.137A>G n.172A>G | |
| 1 | g.46197809T>G | CA340193356 | POMGNT1 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.185A>C n.181A>C n.170A>C n.158A>C n.314A>C n.166A>C n.661A>C n.139A>C n.294A>C n.137A>C n.172A>C | |
| 1 | g.46197810C>A | CA340193363 | POMGNT1 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.184G>T n.180G>T n.169G>T n.157G>T n.313G>T n.165G>T n.660G>T n.138G>T n.293G>T n.136G>T n.171G>T | |
| 1 | g.46197810C>G | CA340193382 | POMGNT1 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.184G>C n.180G>C n.169G>C n.157G>C n.313G>C n.165G>C n.660G>C n.138G>C n.293G>C n.136G>C n.171G>C | |
| 1 | g.46197810C>T | CA340193385 | POMGNT1 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.184G>A n.180G>A n.169G>A n.157G>A n.313G>A n.165G>A n.660G>A n.138G>A n.293G>A n.136G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197811del | CA2695198010 | POMGNT1 | c.12del (p.Trp4Ter) n.184del n.180del n.169del n.157del n.313del n.165del n.660del n.138del n.293del n.136del n.171del | ClinVar |
| 1 | g.46197811C>A | CA340193389 | POMGNT1 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.183G>T n.179G>T n.168G>T n.156G>T n.312G>T n.164G>T n.659G>T n.137G>T n.292G>T n.135G>T n.170G>T | |
| 1 | g.46197811C>G | CA340193396 | POMGNT1 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.183G>C n.179G>C n.168G>C n.156G>C n.312G>C n.164G>C n.659G>C n.137G>C n.292G>C n.135G>C n.170G>C | |
| 1 | g.46197811C>T | CA340193401 | POMGNT1 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.183G>A n.179G>A n.168G>A n.156G>A n.312G>A n.164G>A n.659G>A n.137G>A n.292G>A n.135G>A n.170G>A | |
| 1 | g.46197811_46197812delinsCA | CA2474084245 | POMGNT1 | c.10_11delinsTG (p.Trp4=) n.182_183delinsTG n.178_179delinsTG n.167_168delinsTG n.155_156delinsTG n.311_312delinsTG n.163_164delinsTG n.658_659delinsTG n.136_137delinsTG n.291_292delinsTG n.134_135delinsTG n.169_170delinsTG | |
| 1 | g.46197812del | CA915941287 | POMGNT1 | c.10del (p.Trp4GlyfsTer26) n.182del n.178del n.167del n.155del n.311del n.163del n.658del n.136del n.291del n.134del n.169del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46197812A= | CA2474084246 | POMGNT1 | c.10T= (p.Trp4=) n.182T= n.178T= n.167T= n.155T= n.311T= n.163T= n.658T= n.136T= n.291T= n.134T= n.169T= | |
| 1 | g.46197812A>C | CA340193405 | POMGNT1 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.182T>G n.178T>G n.167T>G n.155T>G n.311T>G n.163T>G n.658T>G n.136T>G n.291T>G n.134T>G n.169T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197812A>G | CA340193415 | POMGNT1 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.182T>C n.178T>C n.167T>C n.155T>C n.311T>C n.163T>C n.658T>C n.136T>C n.291T>C n.134T>C n.169T>C | dbSNP |
| 1 | g.46197812A>T | CA340193416 | POMGNT1 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.182T>A n.178T>A n.167T>A n.155T>A n.311T>A n.163T>A n.658T>A n.136T>A n.291T>A n.134T>A n.169T>A | |
| 1 | g.46197813G>A | CA417720817 | POMGNT1 | c.9C>T (p.Asp3=) n.181C>T n.177C>T n.166C>T n.154C>T n.310C>T n.162C>T n.657C>T n.135C>T n.290C>T n.133C>T n.168C>T | |
| 1 | g.46197813G>C | CA340193427 | POMGNT1 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.181C>G n.177C>G n.166C>G n.154C>G n.310C>G n.162C>G n.657C>G n.135C>G n.290C>G n.133C>G n.168C>G | |
| 1 | g.46197813G>T | CA340193431 | POMGNT1 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.181C>A n.177C>A n.166C>A n.154C>A n.310C>A n.162C>A n.657C>A n.135C>A n.290C>A n.133C>A n.168C>A | |
| 1 | g.46197814T>A | CA340193443 | POMGNT1 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.180A>T n.176A>T n.165A>T n.153A>T n.309A>T n.161A>T n.656A>T n.134A>T n.289A>T n.132A>T n.167A>T | |
| 1 | g.46197814T>C | CA833897 | POMGNT1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.180A>G n.176A>G n.165A>G n.153A>G n.309A>G n.161A>G n.656A>G n.134A>G n.289A>G n.132A>G n.167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197814T>G | CA340193454 | POMGNT1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.180A>C n.176A>C n.165A>C n.153A>C n.309A>C n.161A>C n.656A>C n.134A>C n.289A>C n.132A>C n.167A>C | |
| 1 | g.46197814T= | CA2474084247 | POMGNT1 | c.8A= (p.Asp3=) n.180A= n.176A= n.165A= n.153A= n.309A= n.161A= n.656A= n.134A= n.289A= n.132A= n.167A= | |
| 1 | g.46197815C>A | CA833898 | POMGNT1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.179G>T n.175G>T n.164G>T n.152G>T n.308G>T n.160G>T n.655G>T n.133G>T n.288G>T n.131G>T n.166G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197815C= | CA1143495200 | POMGNT1 | c.7G= (p.Asp3=) n.179G= n.175G= n.164G= n.152G= n.308G= n.160G= n.655G= n.133G= n.288G= n.131G= n.166G= | |
| 1 | g.46197815C>G | CA21918626 | POMGNT1 | c.7G>C (p.Asp3His) n.179G>C n.175G>C n.164G>C n.152G>C n.308G>C n.160G>C n.655G>C n.133G>C n.288G>C n.131G>C n.166G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197815C>T | CA340193471 | POMGNT1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.179G>A n.175G>A n.164G>A n.152G>A n.308G>A n.160G>A n.655G>A n.133G>A n.288G>A n.131G>A n.166G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197816G>A | CA417720818 | POMGNT1 | c.6C>T (p.Asp2=) n.178C>T n.174C>T n.163C>T n.151C>T n.307C>T n.159C>T n.654C>T n.132C>T n.287C>T n.130C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197816G>C | CA833899 | POMGNT1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.178C>G n.174C>G n.163C>G n.151C>G n.307C>G n.159C>G n.654C>G n.132C>G n.287C>G n.130C>G n.165C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197816G= | CA1144046756 | POMGNT1 | c.6C= (p.Asp2=) n.178C= n.174C= n.163C= n.151C= n.307C= n.159C= n.654C= n.132C= n.287C= n.130C= n.165C= | |
| 1 | g.46197816G>T | CA340193474 | POMGNT1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.178C>A n.174C>A n.163C>A n.151C>A n.307C>A n.159C>A n.654C>A n.132C>A n.287C>A n.130C>A n.165C>A | |
| 1 | g.46197817T>A | CA340193483 | POMGNT1 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.177A>T n.173A>T n.162A>T n.150A>T n.306A>T n.158A>T n.653A>T n.131A>T n.286A>T n.129A>T n.164A>T | |
| 1 | g.46197817T>C | CA340193490 | POMGNT1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.177A>G n.173A>G n.162A>G n.150A>G n.306A>G n.158A>G n.653A>G n.131A>G n.286A>G n.129A>G n.164A>G | |
| 1 | g.46197817T>G | CA340193494 | POMGNT1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.177A>C n.173A>C n.162A>C n.150A>C n.306A>C n.158A>C n.653A>C n.131A>C n.286A>C n.129A>C n.164A>C | |
| 1 | g.46197818C>A | CA340193510 | POMGNT1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.176G>T n.172G>T n.161G>T n.149G>T n.305G>T n.157G>T n.652G>T n.130G>T n.285G>T n.128G>T n.163G>T | |
| 1 | g.46197818C= | CA1143505594 | POMGNT1 | c.4G= (p.Asp2=) n.176G= n.172G= n.161G= n.149G= n.305G= n.157G= n.652G= n.130G= n.285G= n.128G= n.163G= | |
| 1 | g.46197818C>G | CA21918639 | POMGNT1 | c.4G>C (p.Asp2His) n.176G>C n.172G>C n.161G>C n.149G>C n.305G>C n.157G>C n.652G>C n.130G>C n.285G>C n.128G>C n.163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197818C>T | CA340193503 | POMGNT1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.176G>A n.172G>A n.161G>A n.149G>A n.305G>A n.157G>A n.652G>A n.130G>A n.285G>A n.128G>A n.163G>A | |
| 1 | g.46197819C>A | CA340193512 | POMGNT1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.175G>T n.171G>T n.160G>T n.148G>T n.304G>T n.156G>T n.651G>T n.129G>T n.284G>T n.127G>T n.162G>T | |
| 1 | g.46197819C= | CA2474084248 | POMGNT1 | c.3G= (p.Met1=) n.175G= n.171G= n.160G= n.148G= n.304G= n.156G= n.651G= n.129G= n.284G= n.127G= n.162G= | |
| 1 | g.46197819C>G | CA340193513 | POMGNT1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.175G>C n.171G>C n.160G>C n.148G>C n.304G>C n.156G>C n.651G>C n.129G>C n.284G>C n.127G>C n.162G>C | |
| 1 | g.46197819C>T | CA833900 | POMGNT1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.175G>A n.171G>A n.160G>A n.148G>A n.304G>A n.156G>A n.651G>A n.129G>A n.284G>A n.127G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46197820A>C | CA340193544 | POMGNT1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.174T>G n.170T>G n.159T>G n.147T>G n.303T>G n.155T>G n.650T>G n.128T>G n.283T>G n.126T>G n.161T>G | |
| 1 | g.46197820A>G | CA340193548 | POMGNT1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.174T>C n.170T>C n.159T>C n.147T>C n.303T>C n.155T>C n.650T>C n.128T>C n.283T>C n.126T>C n.161T>C | |
| 1 | g.46197820A>T | CA340193549 | POMGNT1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.174T>A n.170T>A n.159T>A n.147T>A n.303T>A n.155T>A n.650T>A n.128T>A n.283T>A n.126T>A n.161T>A |