Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.46197651A>GCA2645444594POMGNT1c.120+51T>C (n.120+51T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.46197654A>TCA2645444596POMGNT1c.120+48T>A (n.120+48T>A)
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n.246+48T>A
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n.279+48T>A
 gnomAD v4
1g.46197655A>CCA2645444597POMGNT1c.120+47T>G (n.120+47T>G)
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n.768+47T>G
n.246+47T>G
n.401+47T>G
n.244+47T>G
n.279+47T>G
 gnomAD v4
1g.46197656G>TCA2645444598POMGNT1c.120+46C>A (n.120+46C>A)
n.292+46C>A
n.288+46C>A
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n.265+46C>A
n.421+46C>A
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n.768+46C>A
n.246+46C>A
n.401+46C>A
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n.279+46C>A
 gnomAD v4
1g.46197658T>ACA2474084177POMGNT1c.120+44A>T (n.120+44A>T)
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n.246+44A>T
n.401+44A>T
n.244+44A>T
n.279+44A>T
 dbSNP
1g.46197658T>CCA2574355996POMGNT1c.120+44A>G (n.120+44A>G)
n.292+44A>G
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n.244+44A>G
n.279+44A>G
1g.46197658T>GCA21918476POMGNT1c.120+44A>C (n.120+44A>C)
n.292+44A>C
n.288+44A>C
n.277+44A>C
n.265+44A>C
n.421+44A>C
n.273+44A>C
n.768+44A>C
n.246+44A>C
n.401+44A>C
n.244+44A>C
n.279+44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197658T=CA2474084176POMGNT1c.120+44A= (n.120+44A=)
n.292+44A=
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n.279+44A=
1g.46197659G>ACA2645444599POMGNT1c.120+43C>T (n.120+43C>T)
n.292+43C>T
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n.273+43C>T
n.768+43C>T
n.246+43C>T
n.401+43C>T
n.244+43C>T
n.279+43C>T
 gnomAD v4
1g.46197660G>ACA2645444600POMGNT1c.120+42C>T (n.120+42C>T)
n.292+42C>T
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n.277+42C>T
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n.768+42C>T
n.246+42C>T
n.401+42C>T
n.244+42C>T
n.279+42C>T
 gnomAD v4
1g.46197663G>ACA2645444601POMGNT1c.120+39C>T (n.120+39C>T)
n.292+39C>T
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n.246+39C>T
n.401+39C>T
n.244+39C>T
n.279+39C>T
 gnomAD v4
1g.46197663G>TCA2574355997POMGNT1c.120+39C>A (n.120+39C>A)
n.292+39C>A
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n.768+39C>A
n.246+39C>A
n.401+39C>A
n.244+39C>A
n.279+39C>A
1g.46197665G>ACA2696050950POMGNT1c.120+37C>T (n.120+37C>T)
n.292+37C>T
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n.279+37C>T
 dbSNP
1g.46197666A>CCA2645444602POMGNT1c.120+36T>G (n.120+36T>G)
n.292+36T>G
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n.246+36T>G
n.401+36T>G
n.244+36T>G
n.279+36T>G
 gnomAD v4
1g.46197667G>ACA1001312151POMGNT1c.120+35C>T (n.120+35C>T)
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n.279+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197667G=CA2474084178POMGNT1c.120+35C= (n.120+35C=)
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1g.46197668C>ACA2645444603POMGNT1c.120+34G>T (n.120+34G>T)
n.292+34G>T
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n.244+34G>T
n.279+34G>T
 gnomAD v4
1g.46197668C=CA2474084179POMGNT1c.120+34G= (n.120+34G=)
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1g.46197668C>TCA522582526POMGNT1c.120+34G>A (n.120+34G>A)
n.292+34G>A
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n.244+34G>A
n.279+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197669G>ACA833871POMGNT1c.120+33C>T (n.120+33C>T)
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n.244+33C>T
n.279+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197669G>CCA2645444604POMGNT1c.120+33C>G (n.120+33C>G)
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n.279+33C>G
 gnomAD v4
1g.46197669G=CA1143774031POMGNT1c.120+33C= (n.120+33C=)
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n.279+33C=
1g.46197669G>TCA833870POMGNT1c.120+33C>A (n.120+33C>A)
n.292+33C>A
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n.277+33C>A
n.265+33C>A
n.421+33C>A
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n.768+33C>A
n.246+33C>A
n.401+33C>A
n.244+33C>A
n.279+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197671T>GCA2645444605POMGNT1c.120+31A>C (n.120+31A>C)
n.292+31A>C
n.288+31A>C
n.277+31A>C
n.265+31A>C
n.421+31A>C
n.273+31A>C
n.768+31A>C
n.246+31A>C
n.401+31A>C
n.244+31A>C
n.279+31A>C
 gnomAD v4
1g.46197672C=CA2474084180POMGNT1c.120+30G= (n.120+30G=)
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n.279+30G=
1g.46197672C>TCA833872POMGNT1c.120+30G>A (n.120+30G>A)
n.292+30G>A
n.288+30G>A
n.277+30G>A
n.265+30G>A
n.421+30G>A
n.273+30G>A
n.768+30G>A
n.246+30G>A
n.401+30G>A
n.244+30G>A
n.279+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197672_46197675delinsCGGTCA2474084181POMGNT1c.120+27_120+30delinsACCG (n.120+27_120+30delinsACCG)
n.292+27_292+30delinsACCG
n.288+27_288+30delinsACCG
n.277+27_277+30delinsACCG
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n.273+27_273+30delinsACCG
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n.401+27_401+30delinsACCG
n.244+27_244+30delinsACCG
n.279+27_279+30delinsACCG
1g.46197673G>ACA833873POMGNT1c.120+29C>T (n.120+29C>T)
n.292+29C>T
n.288+29C>T
n.277+29C>T
n.265+29C>T
n.421+29C>T
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n.768+29C>T
n.246+29C>T
n.401+29C>T
n.244+29C>T
n.279+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197673G>CCA2474084183POMGNT1c.120+29C>G (n.120+29C>G)
n.292+29C>G
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n.246+29C>G
n.401+29C>G
n.244+29C>G
n.279+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197673G=CA2474084182POMGNT1c.120+29C= (n.120+29C=)
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n.279+29C=
1g.46197675_46197677delCA1001312159POMGNT1c.120+27_120+29del (n.120+27_120+29del)
n.292+27_292+29del
n.288+27_288+29del
n.277+27_277+29del
n.265+27_265+29del
n.421+27_421+29del
n.273+27_273+29del
n.768+27_768+29del
n.246+27_246+29del
n.401+27_401+29del
n.244+27_244+29del
n.279+27_279+29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197674G>ACA522582533POMGNT1c.120+28C>T (n.120+28C>T)
n.292+28C>T
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n.277+28C>T
n.265+28C>T
n.421+28C>T
n.273+28C>T
n.768+28C>T
n.246+28C>T
n.401+28C>T
n.244+28C>T
n.279+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197674G=CA2474084184POMGNT1c.120+28C= (n.120+28C=)
n.292+28C=
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n.277+28C=
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1g.46197675T>CCA2645444606POMGNT1c.120+27A>G (n.120+27A>G)
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n.244+27A>G
n.279+27A>G
 gnomAD v4
1g.46197676G>ACA522582535POMGNT1c.120+26C>T (n.120+26C>T)
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n.246+26C>T
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n.244+26C>T
n.279+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197676G=CA2474084185POMGNT1c.120+26C= (n.120+26C=)
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1g.46197677G>ACA833874POMGNT1c.120+25C>T (n.120+25C>T)
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n.273+25C>T
n.768+25C>T
n.246+25C>T
n.401+25C>T
n.244+25C>T
n.279+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197677G=CA2474084186POMGNT1c.120+25C= (n.120+25C=)
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1g.46197678G>ACA2538499419POMGNT1c.120+24C>T (n.120+24C>T)
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n.277+24C>T
n.265+24C>T
n.421+24C>T
n.273+24C>T
n.768+24C>T
n.246+24C>T
n.401+24C>T
n.244+24C>T
n.279+24C>T
1g.46197678G=CA2474084187POMGNT1c.120+24C= (n.120+24C=)
n.292+24C=
n.288+24C=
n.277+24C=
n.265+24C=
n.421+24C=
n.273+24C=
n.768+24C=
n.246+24C=
n.401+24C=
n.244+24C=
n.279+24C=
1g.46197678G>TCA1001312162POMGNT1c.120+24C>A (n.120+24C>A)
n.292+24C>A
n.288+24C>A
n.277+24C>A
n.265+24C>A
n.421+24C>A
n.273+24C>A
n.768+24C>A
n.246+24C>A
n.401+24C>A
n.244+24C>A
n.279+24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197679G>ACA522582537POMGNT1c.120+23C>T (n.120+23C>T)
n.292+23C>T
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n.277+23C>T
n.265+23C>T
n.421+23C>T
n.273+23C>T
n.768+23C>T
n.246+23C>T
n.401+23C>T
n.244+23C>T
n.279+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197679G>CCA833875POMGNT1c.120+23C>G (n.120+23C>G)
n.292+23C>G
n.288+23C>G
n.277+23C>G
n.265+23C>G
n.421+23C>G
n.273+23C>G
n.768+23C>G
n.246+23C>G
n.401+23C>G
n.244+23C>G
n.279+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197679G=CA1148408118POMGNT1c.120+23C= (n.120+23C=)
n.292+23C=
n.288+23C=
n.277+23C=
n.265+23C=
n.421+23C=
n.273+23C=
n.768+23C=
n.246+23C=
n.401+23C=
n.244+23C=
n.279+23C=
1g.46197681G>ACA2474084189POMGNT1c.120+21C>T (n.120+21C>T)
n.292+21C>T
n.288+21C>T
n.277+21C>T
n.265+21C>T
n.421+21C>T
n.273+21C>T
n.768+21C>T
n.246+21C>T
n.401+21C>T
n.244+21C>T
n.279+21C>T
 dbSNP
1g.46197681G=CA2474084188POMGNT1c.120+21C= (n.120+21C=)
n.292+21C=
n.288+21C=
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n.265+21C=
n.421+21C=
n.273+21C=
n.768+21C=
n.246+21C=
n.401+21C=
n.244+21C=
n.279+21C=
1g.46197681G>TCA2574356004POMGNT1c.120+21C>A (n.120+21C>A)
n.292+21C>A
n.288+21C>A
n.277+21C>A
n.265+21C>A
n.421+21C>A
n.273+21C>A
n.768+21C>A
n.246+21C>A
n.401+21C>A
n.244+21C>A
n.279+21C>A
1g.46197683G>ACA833876POMGNT1c.120+19C>T (n.120+19C>T)
n.292+19C>T
n.288+19C>T
n.277+19C>T
n.265+19C>T
n.421+19C>T
n.273+19C>T
n.768+19C>T
n.246+19C>T
n.401+19C>T
n.244+19C>T
n.279+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197683G=CA2474084190POMGNT1c.120+19C= (n.120+19C=)
n.292+19C=
n.288+19C=
n.277+19C=
n.265+19C=
n.421+19C=
n.273+19C=
n.768+19C=
n.246+19C=
n.401+19C=
n.244+19C=
n.279+19C=
1g.46197686T>CCA833877POMGNT1c.120+16A>G (n.120+16A>G)
n.292+16A>G
n.288+16A>G
n.277+16A>G
n.265+16A>G
n.421+16A>G
n.273+16A>G
n.768+16A>G
n.246+16A>G
n.401+16A>G
n.244+16A>G
n.279+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197686T=CA2474084191POMGNT1c.120+16A= (n.120+16A=)
n.292+16A=
n.288+16A=
n.277+16A=
n.265+16A=
n.421+16A=
n.273+16A=
n.768+16A=
n.246+16A=
n.401+16A=
n.244+16A=
n.279+16A=
1g.46197687G>ACA2645444607POMGNT1c.120+15C>T (n.120+15C>T)
n.292+15C>T
n.288+15C>T
n.277+15C>T
n.265+15C>T
n.421+15C>T
n.273+15C>T
n.768+15C>T
n.246+15C>T
n.401+15C>T
n.244+15C>T
n.279+15C>T
 gnomAD v4
1g.46197689delCA2574356006POMGNT1c.120+15del (n.120+15del)
n.292+15del
n.288+15del
n.277+15del
n.265+15del
n.421+15del
n.273+15del
n.768+15del
n.246+15del
n.401+15del
n.244+15del
n.279+15del
1g.46197688G>ACA2474084193POMGNT1c.120+14C>T (n.120+14C>T)
n.292+14C>T
n.288+14C>T
n.277+14C>T
n.265+14C>T
n.421+14C>T
n.273+14C>T
n.768+14C>T
n.246+14C>T
n.401+14C>T
n.244+14C>T
n.279+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197688G=CA2474084192POMGNT1c.120+14C= (n.120+14C=)
n.292+14C=
n.288+14C=
n.277+14C=
n.265+14C=
n.421+14C=
n.273+14C=
n.768+14C=
n.246+14C=
n.401+14C=
n.244+14C=
n.279+14C=
1g.46197689G>ACA833878POMGNT1c.120+13C>T (n.120+13C>T)
n.292+13C>T
n.288+13C>T
n.277+13C>T
n.265+13C>T
n.421+13C>T
n.273+13C>T
n.768+13C>T
n.246+13C>T
n.401+13C>T
n.244+13C>T
n.279+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197689G=CA1140418671POMGNT1c.120+13C= (n.120+13C=)
n.292+13C=
n.288+13C=
n.277+13C=
n.265+13C=
n.421+13C=
n.273+13C=
n.768+13C=
n.246+13C=
n.401+13C=
n.244+13C=
n.279+13C=
1g.46197692A=CA2474084194POMGNT1c.120+10T= (n.120+10T=)
n.292+10T=
n.288+10T=
n.277+10T=
n.265+10T=
n.421+10T=
n.273+10T=
n.768+10T=
n.246+10T=
n.401+10T=
n.244+10T=
n.279+10T=
1g.46197692A>GCA2573132052POMGNT1c.120+10T>C (n.120+10T>C)
n.292+10T>C
n.288+10T>C
n.277+10T>C
n.265+10T>C
n.421+10T>C
n.273+10T>C
n.768+10T>C
n.246+10T>C
n.401+10T>C
n.244+10T>C
n.279+10T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46197692A>TCA1001312171POMGNT1c.120+10T>A (n.120+10T>A)
n.292+10T>A
n.288+10T>A
n.277+10T>A
n.265+10T>A
n.421+10T>A
n.273+10T>A
n.768+10T>A
n.246+10T>A
n.401+10T>A
n.244+10T>A
n.279+10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197693T>CCA2645444608POMGNT1c.120+9A>G (n.120+9A>G)
n.292+9A>G
n.288+9A>G
n.277+9A>G
n.265+9A>G
n.421+9A>G
n.273+9A>G
n.768+9A>G
n.246+9A>G
n.401+9A>G
n.244+9A>G
n.279+9A>G
 gnomAD v4
1g.46197694C>TCA2740090736POMGNT1c.120+8G>A (n.120+8G>A)
n.292+8G>A
n.288+8G>A
n.277+8G>A
n.265+8G>A
n.421+8G>A
n.273+8G>A
n.768+8G>A
n.246+8G>A
n.401+8G>A
n.244+8G>A
n.279+8G>A
 ClinVar
1g.46197696C=CA2474084195POMGNT1c.120+6G= (n.120+6G=)
n.292+6G=
n.288+6G=
n.277+6G=
n.265+6G=
n.421+6G=
n.273+6G=
n.768+6G=
n.246+6G=
n.401+6G=
n.244+6G=
n.279+6G=
1g.46197696C>GCA522582546POMGNT1c.120+6G>C (n.120+6G>C)
n.292+6G>C
n.288+6G>C
n.277+6G>C
n.265+6G>C
n.421+6G>C
n.273+6G>C
n.768+6G>C
n.246+6G>C
n.401+6G>C
n.244+6G>C
n.279+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197698A=CA2474084196POMGNT1c.120+4T= (n.120+4T=)
n.292+4T=
n.288+4T=
n.277+4T=
n.265+4T=
n.421+4T=
n.273+4T=
n.768+4T=
n.246+4T=
n.401+4T=
n.244+4T=
n.279+4T=
1g.46197698A>GCA522582548POMGNT1c.120+4T>C (n.120+4T>C)
n.292+4T>C
n.288+4T>C
n.277+4T>C
n.265+4T>C
n.421+4T>C
n.273+4T>C
n.768+4T>C
n.246+4T>C
n.401+4T>C
n.244+4T>C
n.279+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197698_46197699insGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGCCA916167648POMGNT1c.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC (n.120+3_120+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC)
n.292+3_292+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.288+3_288+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.277+3_277+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.265+3_265+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.421+3_421+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.273+3_273+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.768+3_768+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.246+3_246+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.401+3_401+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.244+3_244+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
n.279+3_279+4insGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGAC
 dbSNP
1g.46197699T>CCA833879POMGNT1c.120+3A>G (n.120+3A>G)
n.292+3A>G
n.288+3A>G
n.277+3A>G
n.265+3A>G
n.421+3A>G
n.273+3A>G
n.768+3A>G
n.246+3A>G
n.401+3A>G
n.244+3A>G
n.279+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197699T=CA1145455432POMGNT1c.120+3A= (n.120+3A=)
n.292+3A=
n.288+3A=
n.277+3A=
n.265+3A=
n.421+3A=
n.273+3A=
n.768+3A=
n.246+3A=
n.401+3A=
n.244+3A=
n.279+3A=
1g.46197700A=CA2474084197POMGNT1c.120+2T= (n.120+2T=)
n.292+2T=
n.288+2T=
n.277+2T=
n.265+2T=
n.421+2T=
n.273+2T=
n.768+2T=
n.246+2T=
n.401+2T=
n.244+2T=
n.279+2T=
1g.46197700A>CCA340192530POMGNT1c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.292+2T>G
n.288+2T>G
n.277+2T>G
n.265+2T>G
n.421+2T>G
n.273+2T>G
n.768+2T>G
n.246+2T>G
n.401+2T>G
n.244+2T>G
n.279+2T>G
1g.46197700A>GCA340192533POMGNT1c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.292+2T>C
n.288+2T>C
n.277+2T>C
n.265+2T>C
n.421+2T>C
n.273+2T>C
n.768+2T>C
n.246+2T>C
n.401+2T>C
n.244+2T>C
n.279+2T>C
1g.46197700A>TCA340192535POMGNT1c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.292+2T>A
n.288+2T>A
n.277+2T>A
n.265+2T>A
n.421+2T>A
n.273+2T>A
n.768+2T>A
n.246+2T>A
n.401+2T>A
n.244+2T>A
n.279+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197701C>ACA340192538POMGNT1c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.292+1G>T
n.288+1G>T
n.277+1G>T
n.265+1G>T
n.421+1G>T
n.273+1G>T
n.768+1G>T
n.246+1G>T
n.401+1G>T
n.244+1G>T
n.279+1G>T
1g.46197701C=CA2474084198POMGNT1c.120+1G= (n.120+1G=)
n.292+1G=
n.288+1G=
n.277+1G=
n.265+1G=
n.421+1G=
n.273+1G=
n.768+1G=
n.246+1G=
n.401+1G=
n.244+1G=
n.279+1G=
1g.46197701C>GCA340192544POMGNT1c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.292+1G>C
n.288+1G>C
n.277+1G>C
n.265+1G>C
n.421+1G>C
n.273+1G>C
n.768+1G>C
n.246+1G>C
n.401+1G>C
n.244+1G>C
n.279+1G>C
1g.46197701C>TCA340192541POMGNT1c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.292+1G>A
n.288+1G>A
n.277+1G>A
n.265+1G>A
n.421+1G>A
n.273+1G>A
n.768+1G>A
n.246+1G>A
n.401+1G>A
n.244+1G>A
n.279+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197702C>ACA340192547POMGNT1c.120G>T (p.Gln40His)
n.292G>T
n.288G>T
n.277G>T
n.265G>T
n.421G>T
n.273G>T
n.768G>T
n.246G>T
n.401G>T
n.244G>T
n.279G>T
1g.46197702C=CA2474084199POMGNT1c.120G= (p.Gln40=)
n.292G=
n.288G=
n.277G=
n.265G=
n.421G=
n.273G=
n.768G=
n.246G=
n.401G=
n.244G=
n.279G=
1g.46197702C>GCA340192549POMGNT1c.120G>C (p.Gln40His)
n.292G>C
n.288G>C
n.277G>C
n.265G>C
n.421G>C
n.273G>C
n.768G>C
n.246G>C
n.401G>C
n.244G>C
n.279G>C
1g.46197702C>TCA417720315POMGNT1c.120G>A (p.Gln40=)
n.292G>A
n.288G>A
n.277G>A
n.265G>A
n.421G>A
n.273G>A
n.768G>A
n.246G>A
n.401G>A
n.244G>A
n.279G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197703T>ACA340192552POMGNT1c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.291A>T
n.287A>T
n.276A>T
n.264A>T
n.420A>T
n.272A>T
n.767A>T
n.245A>T
n.400A>T
n.243A>T
n.278A>T
1g.46197703T>CCA340192555POMGNT1c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.291A>G
n.287A>G
n.276A>G
n.264A>G
n.420A>G
n.272A>G
n.767A>G
n.245A>G
n.400A>G
n.243A>G
n.278A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46197703T>GCA340192558POMGNT1c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.291A>C
n.287A>C
n.276A>C
n.264A>C
n.420A>C
n.272A>C
n.767A>C
n.245A>C
n.400A>C
n.243A>C
n.278A>C
1g.46197704G>ACA340192561POMGNT1c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.290C>T
n.286C>T
n.275C>T
n.263C>T
n.419C>T
n.271C>T
n.766C>T
n.244C>T
n.399C>T
n.242C>T
n.277C>T
1g.46197704G>CCA340192564POMGNT1c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.290C>G
n.286C>G
n.275C>G
n.263C>G
n.419C>G
n.271C>G
n.766C>G
n.244C>G
n.399C>G
n.242C>G
n.277C>G
1g.46197704G>TCA340192567POMGNT1c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.290C>A
n.286C>A
n.275C>A
n.263C>A
n.419C>A
n.271C>A
n.766C>A
n.244C>A
n.399C>A
n.242C>A
n.277C>A
1g.46197705A>CCA340192569POMGNT1c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.289T>G
n.285T>G
n.274T>G
n.262T>G
n.418T>G
n.270T>G
n.765T>G
n.243T>G
n.398T>G
n.241T>G
n.276T>G
1g.46197705A>GCA417720316POMGNT1c.117T>C (p.Cys39=)
n.289T>C
n.285T>C
n.274T>C
n.262T>C
n.418T>C
n.270T>C
n.765T>C
n.243T>C
n.398T>C
n.241T>C
n.276T>C
1g.46197705A>TCA340192571POMGNT1c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.289T>A
n.285T>A
n.274T>A
n.262T>A
n.418T>A
n.270T>A
n.765T>A
n.243T>A
n.398T>A
n.241T>A
n.276T>A
1g.46197706C>ACA340192574POMGNT1c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.288G>T
n.284G>T
n.273G>T
n.261G>T
n.417G>T
n.269G>T
n.764G>T
n.242G>T
n.397G>T
n.240G>T
n.275G>T
1g.46197706C=CA2474084200POMGNT1c.116G= (p.Cys39=)
n.288G=
n.284G=
n.273G=
n.261G=
n.417G=
n.269G=
n.764G=
n.242G=
n.397G=
n.240G=
n.275G=
1g.46197706C>GCA340192576POMGNT1c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.288G>C
n.284G>C
n.273G>C
n.261G>C
n.417G>C
n.269G>C
n.764G>C
n.242G>C
n.397G>C
n.240G>C
n.275G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197706C>TCA833880POMGNT1c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.288G>A
n.284G>A
n.273G>A
n.261G>A
n.417G>A
n.269G>A
n.764G>A
n.242G>A
n.397G>A
n.240G>A
n.275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197707A>CCA340192587POMGNT1c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.287T>G
n.283T>G
n.272T>G
n.260T>G
n.416T>G
n.268T>G
n.763T>G
n.241T>G
n.396T>G
n.239T>G
n.274T>G
1g.46197707A>GCA340192584POMGNT1c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.287T>C
n.283T>C
n.272T>C
n.260T>C
n.416T>C
n.268T>C
n.763T>C
n.241T>C
n.396T>C
n.239T>C
n.274T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.46197707A>TCA340192581POMGNT1c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.287T>A
n.283T>A
n.272T>A
n.260T>A
n.416T>A
n.268T>A
n.763T>A
n.241T>A
n.396T>A
n.239T>A
n.274T>A
1g.46197708delCA2645444609POMGNT1c.114del (p.Cys39ValfsTer11)
n.286del
n.282del
n.271del
n.259del
n.415del
n.267del
c.114del (p.Cys39ValfsTer27)
n.762del
n.240del
n.395del
n.238del
n.273del
 gnomAD v4
1g.46197708G>ACA417720319POMGNT1c.114C>T (p.Phe38=)
n.286C>T
n.282C>T
n.271C>T
n.259C>T
n.415C>T
n.267C>T
n.762C>T
n.240C>T
n.395C>T
n.238C>T
n.273C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46197708G>CCA340192591POMGNT1c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.286C>G
n.282C>G
n.271C>G
n.259C>G
n.415C>G
n.267C>G
n.762C>G
n.240C>G
n.395C>G
n.238C>G
n.273C>G
1g.46197708G=CA1147841405POMGNT1c.114C= (p.Phe38=)
n.286C=
n.282C=
n.271C=
n.259C=
n.415C=
n.267C=
n.762C=
n.240C=
n.395C=
n.238C=
n.273C=
1g.46197708G>TCA21918505POMGNT1c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.286C>A
n.282C>A
n.271C>A
n.259C>A
n.415C>A
n.267C>A
n.762C>A
n.240C>A
n.395C>A
n.238C>A
n.273C>A
 dbSNP
1g.46197709A>CCA340192595POMGNT1c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.285T>G
n.281T>G
n.270T>G
n.258T>G
n.414T>G
n.266T>G
n.761T>G
n.239T>G
n.394T>G
n.237T>G
n.272T>G
1g.46197709A>GCA340192598POMGNT1c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.285T>C
n.281T>C
n.270T>C
n.258T>C
n.414T>C
n.266T>C
n.761T>C
n.239T>C
n.394T>C
n.237T>C
n.272T>C
1g.46197709A>TCA340192601POMGNT1c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.285T>A
n.281T>A
n.270T>A
n.258T>A
n.414T>A
n.266T>A
n.761T>A
n.239T>A
n.394T>A
n.237T>A
n.272T>A
1g.46197710A=CA2474084201POMGNT1c.112T= (p.Phe38=)
n.284T=
n.280T=
n.269T=
n.257T=
n.413T=
n.265T=
n.760T=
n.238T=
n.393T=
n.236T=
n.271T=
1g.46197710A>CCA340192606POMGNT1c.112T>G (p.Phe38Val)
n.284T>G
n.280T>G
n.269T>G
n.257T>G
n.413T>G
n.265T>G
n.760T>G
n.238T>G
n.393T>G
n.236T>G
n.271T>G
1g.46197710A>GCA340192607POMGNT1c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.284T>C
n.280T>C
n.269T>C
n.257T>C
n.413T>C
n.265T>C
n.760T>C
n.238T>C
n.393T>C
n.236T>C
n.271T>C
 gnomAD v4
1g.46197710A>TCA340192609POMGNT1c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.284T>A
n.280T>A
n.269T>A
n.257T>A
n.413T>A
n.265T>A
n.760T>A
n.238T>A
n.393T>A
n.236T>A
n.271T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.46197711T>ACA340192611POMGNT1c.111A>T (p.Arg37Ser)
n.283A>T
n.279A>T
n.268A>T
n.256A>T
n.412A>T
n.264A>T
n.759A>T
n.237A>T
n.392A>T
n.235A>T
n.270A>T
1g.46197711T>CCA417720320POMGNT1c.111A>G (p.Arg37=)
n.283A>G
n.279A>G
n.268A>G
n.256A>G
n.412A>G
n.264A>G
n.759A>G
n.237A>G
n.392A>G
n.235A>G
n.270A>G
 COSMIC COSMIC
1g.46197711T>GCA340192614POMGNT1c.111A>C (p.Arg37Ser)
n.283A>C
n.279A>C
n.268A>C
n.256A>C
n.412A>C
n.264A>C
n.759A>C
n.237A>C
n.392A>C
n.235A>C
n.270A>C
1g.46197712C>ACA833881POMGNT1c.110G>T (p.Arg37Ile)
n.282G>T
n.278G>T
n.267G>T
n.255G>T
n.411G>T
n.263G>T
n.758G>T
n.236G>T
n.391G>T
n.234G>T
n.269G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197712C=CA1142010532POMGNT1c.110G= (p.Arg37=)
n.282G=
n.278G=
n.267G=
n.255G=
n.411G=
n.263G=
n.758G=
n.236G=
n.391G=
n.234G=
n.269G=
1g.46197712C>GCA340192618POMGNT1c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.282G>C
n.278G>C
n.267G>C
n.255G>C
n.411G>C
n.263G>C
n.758G>C
n.236G>C
n.391G>C
n.234G>C
n.269G>C
1g.46197712C>TCA340192621POMGNT1c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.282G>A
n.278G>A
n.267G>A
n.255G>A
n.411G>A
n.263G>A
n.758G>A
n.236G>A
n.391G>A
n.234G>A
n.269G>A
1g.46197713T>ACA340192623POMGNT1c.109A>T (p.Arg37Ter)
n.281A>T
n.277A>T
n.266A>T
n.254A>T
n.410A>T
n.262A>T
n.757A>T
n.235A>T
n.390A>T
n.233A>T
n.268A>T
1g.46197713T>CCA340192626POMGNT1c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.281A>G
n.277A>G
n.266A>G
n.254A>G
n.410A>G
n.262A>G
n.757A>G
n.235A>G
n.390A>G
n.233A>G
n.268A>G
1g.46197713T>GCA417720324POMGNT1c.109A>C (p.Arg37=)
n.281A>C
n.277A>C
n.266A>C
n.254A>C
n.410A>C
n.262A>C
n.757A>C
n.235A>C
n.390A>C
n.233A>C
n.268A>C
1g.46197713_46197718dupCA2645444610POMGNT1c.104_109dup (p.Arg36_Arg37insMetArg)
n.276_281dup
n.272_277dup
n.261_266dup
n.249_254dup
n.405_410dup
n.257_262dup
n.752_757dup
n.230_235dup
n.385_390dup
n.228_233dup
n.263_268dup
 gnomAD v4
1g.46197714C>ACA417720327POMGNT1c.108G>T (p.Arg36=)
n.280G>T
n.276G>T
n.265G>T
n.253G>T
n.409G>T
n.261G>T
n.756G>T
n.234G>T
n.389G>T
n.232G>T
n.267G>T
1g.46197714C=CA2474084202POMGNT1c.108G= (p.Arg36=)
n.280G=
n.276G=
n.265G=
n.253G=
n.409G=
n.261G=
n.756G=
n.234G=
n.389G=
n.232G=
n.267G=
1g.46197714C>GCA417720326POMGNT1c.108G>C (p.Arg36=)
n.280G>C
n.276G>C
n.265G>C
n.253G>C
n.409G>C
n.261G>C
n.756G>C
n.234G>C
n.389G>C
n.232G>C
n.267G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.46197714C>TCA417720325POMGNT1c.108G>A (p.Arg36=)
n.280G>A
n.276G>A
n.265G>A
n.253G>A
n.409G>A
n.261G>A
n.756G>A
n.234G>A
n.389G>A
n.232G>A
n.267G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46197715C>ACA340192629POMGNT1c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.279G>T
n.275G>T
n.264G>T
n.252G>T
n.408G>T
n.260G>T
n.755G>T
n.233G>T
n.388G>T
n.231G>T
n.266G>T
1g.46197715C=CA2474084203POMGNT1c.107G= (p.Arg36=)
n.279G=
n.275G=
n.264G=
n.252G=
n.408G=
n.260G=
n.755G=
n.233G=
n.388G=
n.231G=
n.266G=
1g.46197715C>GCA340192631POMGNT1c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.279G>C
n.275G>C
n.264G>C
n.252G>C
n.408G>C
n.260G>C
n.755G>C
n.233G>C
n.388G>C
n.231G>C
n.266G>C
 gnomAD v4
1g.46197715C>TCA833882POMGNT1c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.279G>A
n.275G>A
n.264G>A
n.252G>A
n.408G>A
n.260G>A
n.755G>A
n.233G>A
n.388G>A
n.231G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197716_46197717delCA2580063009POMGNT1c.106_107del (p.Arg36GlufsTer?)
n.278_279del
n.274_275del
n.263_264del
n.251_252del
n.407_408del
n.259_260del
n.754_755del
n.232_233del
n.387_388del
n.230_231del
n.265_266del
 ClinVar
1g.46197716G>ACA833883POMGNT1c.106C>T (p.Arg36Trp)
n.278C>T
n.274C>T
n.263C>T
n.251C>T
n.407C>T
n.259C>T
n.754C>T
n.232C>T
n.387C>T
n.230C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197716G>CCA340192637POMGNT1c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.278C>G
n.274C>G
n.263C>G
n.251C>G
n.407C>G
n.259C>G
n.754C>G
n.232C>G
n.387C>G
n.230C>G
n.265C>G
1g.46197716G=CA2474084204POMGNT1c.106C= (p.Arg36=)
n.278C=
n.274C=
n.263C=
n.251C=
n.407C=
n.259C=
n.754C=
n.232C=
n.387C=
n.230C=
n.265C=
1g.46197716G>TCA417720328POMGNT1c.106C>A (p.Arg36=)
n.278C>A
n.274C>A
n.263C>A
n.251C>A
n.407C>A
n.259C>A
n.754C>A
n.232C>A
n.387C>A
n.230C>A
n.265C>A
1g.46197717C>ACA417720329POMGNT1c.105G>T (p.Leu35=)
n.277G>T
n.273G>T
n.262G>T
n.250G>T
n.406G>T
n.258G>T
n.753G>T
n.231G>T
n.386G>T
n.229G>T
n.264G>T
1g.46197717C=CA2474084205POMGNT1c.105G= (p.Leu35=)
n.277G=
n.273G=
n.262G=
n.250G=
n.406G=
n.258G=
n.753G=
n.231G=
n.386G=
n.229G=
n.264G=
1g.46197717C>GCA417720331POMGNT1c.105G>C (p.Leu35=)
n.277G>C
n.273G>C
n.262G>C
n.250G>C
n.406G>C
n.258G>C
n.753G>C
n.231G>C
n.386G>C
n.229G>C
n.264G>C
1g.46197717C>TCA417720330POMGNT1c.105G>A (p.Leu35=)
n.277G>A
n.273G>A
n.262G>A
n.250G>A
n.406G>A
n.258G>A
n.753G>A
n.231G>A
n.386G>A
n.229G>A
n.264G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197718A>CCA340192644POMGNT1c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.276T>G
n.272T>G
n.261T>G
n.249T>G
n.405T>G
n.257T>G
n.752T>G
n.230T>G
n.385T>G
n.228T>G
n.263T>G
1g.46197718A>GCA340192642POMGNT1c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.276T>C
n.272T>C
n.261T>C
n.249T>C
n.405T>C
n.257T>C
n.752T>C
n.230T>C
n.385T>C
n.228T>C
n.263T>C
1g.46197718A>TCA340192639POMGNT1c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.276T>A
n.272T>A
n.261T>A
n.249T>A
n.405T>A
n.257T>A
n.752T>A
n.230T>A
n.385T>A
n.228T>A
n.263T>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197719G>ACA833884POMGNT1c.103C>T (p.Leu35=)
n.275C>T
n.271C>T
n.260C>T
n.248C>T
n.404C>T
n.256C>T
n.751C>T
n.229C>T
n.384C>T
n.227C>T
n.262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197719G>CCA340192650POMGNT1c.103C>G (p.Leu35Val)
n.275C>G
n.271C>G
n.260C>G
n.248C>G
n.404C>G
n.256C>G
n.751C>G
n.229C>G
n.384C>G
n.227C>G
n.262C>G
1g.46197719G=CA1144440433POMGNT1c.103C= (p.Leu35=)
n.275C=
n.271C=
n.260C=
n.248C=
n.404C=
n.256C=
n.751C=
n.229C=
n.384C=
n.227C=
n.262C=
1g.46197719G>TCA340192653POMGNT1c.103C>A (p.Leu35Met)
n.275C>A
n.271C>A
n.260C>A
n.248C>A
n.404C>A
n.256C>A
n.751C>A
n.229C>A
n.384C>A
n.227C>A
n.262C>A
1g.46197721delCA2645444611POMGNT1c.103del (p.Leu35CysfsTer15)
n.275del
n.271del
n.260del
n.248del
n.404del
n.256del
c.103del (p.Leu35CysfsTer?)
n.751del
n.229del
n.384del
n.227del
n.262del
 gnomAD v4
1g.46197720G>ACA417720332POMGNT1c.102C>T (p.Ala34=)
n.274C>T
n.270C>T
n.259C>T
n.247C>T
n.403C>T
n.255C>T
n.750C>T
n.228C>T
n.383C>T
n.226C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46197720G>CCA417720333POMGNT1c.102C>G (p.Ala34=)
n.274C>G
n.270C>G
n.259C>G
n.247C>G
n.403C>G
n.255C>G
n.750C>G
n.228C>G
n.383C>G
n.226C>G
n.261C>G
1g.46197720G>TCA417720334POMGNT1c.102C>A (p.Ala34=)
n.274C>A
n.270C>A
n.259C>A
n.247C>A
n.403C>A
n.255C>A
n.750C>A
n.228C>A
n.383C>A
n.226C>A
n.261C>A
1g.46197721G>ACA340192657POMGNT1c.101C>T (p.Ala34Val)
n.273C>T
n.269C>T
n.258C>T
n.246C>T
n.402C>T
n.254C>T
n.749C>T
n.227C>T
n.382C>T
n.225C>T
n.260C>T
1g.46197721G>CCA340192658POMGNT1c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.273C>G
n.269C>G
n.258C>G
n.246C>G
n.402C>G
n.254C>G
n.749C>G
n.227C>G
n.382C>G
n.225C>G
n.260C>G
1g.46197721G>TCA340192660POMGNT1c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.273C>A
n.269C>A
n.258C>A
n.246C>A
n.402C>A
n.254C>A
n.749C>A
n.227C>A
n.382C>A
n.225C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
1g.46197722C>ACA340192662POMGNT1c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.272G>T
n.268G>T
n.257G>T
n.245G>T
n.401G>T
n.253G>T
n.748G>T
n.226G>T
n.381G>T
n.224G>T
n.259G>T
 gnomAD v4
1g.46197722C=CA2474084206POMGNT1c.100G= (p.Ala34=)
n.272G=
n.268G=
n.257G=
n.245G=
n.401G=
n.253G=
n.748G=
n.226G=
n.381G=
n.224G=
n.259G=
1g.46197722C>GCA340192665POMGNT1c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.272G>C
n.268G>C
n.257G>C
n.245G>C
n.401G>C
n.253G>C
n.748G>C
n.226G>C
n.381G>C
n.224G>C
n.259G>C
1g.46197722C>TCA340192663POMGNT1c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.272G>A
n.268G>A
n.257G>A
n.245G>A
n.401G>A
n.253G>A
n.748G>A
n.226G>A
n.381G>A
n.224G>A
n.259G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197724delCA2574356013POMGNT1c.100del (p.Ala34ProfsTer16)
n.272del
n.268del
n.257del
n.245del
n.401del
n.253del
c.100del (p.Ala34ProfsTer?)
n.748del
n.226del
n.381del
n.224del
n.259del
1g.46197723C>ACA833885POMGNT1c.99G>T (p.Arg33=)
n.271G>T
n.267G>T
n.256G>T
n.244G>T
n.400G>T
n.252G>T
n.747G>T
n.225G>T
n.380G>T
n.223G>T
n.258G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197723C=CA2474084207POMGNT1c.99G= (p.Arg33=)
n.271G=
n.267G=
n.256G=
n.244G=
n.400G=
n.252G=
n.747G=
n.225G=
n.380G=
n.223G=
n.258G=
1g.46197723C>GCA417720335POMGNT1c.99G>C (p.Arg33=)
n.271G>C
n.267G>C
n.256G>C
n.244G>C
n.400G>C
n.252G>C
n.747G>C
n.225G>C
n.380G>C
n.223G>C
n.258G>C
1g.46197723C>TCA417720336POMGNT1c.99G>A (p.Arg33=)
n.271G>A
n.267G>A
n.256G>A
n.244G>A
n.400G>A
n.252G>A
n.747G>A
n.225G>A
n.380G>A
n.223G>A
n.258G>A
 ClinVar
1g.46197724C>ACA340192669POMGNT1c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.270G>T
n.266G>T
n.255G>T
n.243G>T
n.399G>T
n.251G>T
n.746G>T
n.224G>T
n.379G>T
n.222G>T
n.257G>T
1g.46197724C=CA2474084208POMGNT1c.98G= (p.Arg33=)
n.270G=
n.266G=
n.255G=
n.243G=
n.399G=
n.251G=
n.746G=
n.224G=
n.379G=
n.222G=
n.257G=
1g.46197724C>GCA340192675POMGNT1c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.270G>C
n.266G>C
n.255G>C
n.243G>C
n.399G>C
n.251G>C
n.746G>C
n.224G>C
n.379G>C
n.222G>C
n.257G>C
 gnomAD v4
1g.46197724C>TCA21918521POMGNT1c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.270G>A
n.266G>A
n.255G>A
n.243G>A
n.399G>A
n.251G>A
n.746G>A
n.224G>A
n.379G>A
n.222G>A
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46197725G>ACA833886POMGNT1c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.269C>T
n.265C>T
n.254C>T
n.242C>T
n.398C>T
n.250C>T
n.745C>T
n.223C>T
n.378C>T
n.221C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197725G>CCA340192680POMGNT1c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.269C>G
n.265C>G
n.254C>G
n.242C>G
n.398C>G
n.250C>G
n.745C>G
n.223C>G
n.378C>G
n.221C>G
n.256C>G
1g.46197725G=CA2474084209POMGNT1c.97C= (p.Arg33=)
n.269C=
n.265C=
n.254C=
n.242C=
n.398C=
n.250C=
n.745C=
n.223C=
n.378C=
n.221C=
n.256C=
1g.46197725G>TCA417720340POMGNT1c.97C>A (p.Arg33=)
n.269C>A
n.265C>A
n.254C>A
n.242C>A
n.398C>A
n.250C>A
n.745C>A
n.223C>A
n.378C>A
n.221C>A
n.256C>A
1g.46197726C>ACA340192683POMGNT1c.96G>T (p.Gln32His)
n.268G>T
n.264G>T
n.253G>T
n.241G>T
n.397G>T
n.249G>T
n.744G>T
n.222G>T
n.377G>T
n.220G>T
n.255G>T
1g.46197726C>GCA340192685POMGNT1c.96G>C (p.Gln32His)
n.268G>C
n.264G>C
n.253G>C
n.241G>C
n.397G>C
n.249G>C
n.744G>C
n.222G>C
n.377G>C
n.220G>C
n.255G>C
1g.46197726C>TCA417720341POMGNT1c.96G>A (p.Gln32=)
n.268G>A
n.264G>A
n.253G>A
n.241G>A
n.397G>A
n.249G>A
n.744G>A
n.222G>A
n.377G>A
n.220G>A
n.255G>A
 ClinVar
1g.46197727T>ACA340192688POMGNT1c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.267A>T
n.263A>T
n.252A>T
n.240A>T
n.396A>T
n.248A>T
n.743A>T
n.221A>T
n.376A>T
n.219A>T
n.254A>T
1g.46197727T>CCA340192690POMGNT1c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.267A>G
n.263A>G
n.252A>G
n.240A>G
n.396A>G
n.248A>G
n.743A>G
n.221A>G
n.376A>G
n.219A>G
n.254A>G
1g.46197727T>GCA340192692POMGNT1c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.267A>C
n.263A>C
n.252A>C
n.240A>C
n.396A>C
n.248A>C
n.743A>C
n.221A>C
n.376A>C
n.219A>C
n.254A>C
1g.46197728G>ACA340192699POMGNT1c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.266C>T
n.262C>T
n.251C>T
n.239C>T
n.395C>T
n.247C>T
n.742C>T
n.220C>T
n.375C>T
n.218C>T
n.253C>T
 ClinVar
1g.46197728G>CCA340192701POMGNT1c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.266C>G
n.262C>G
n.251C>G
n.239C>G
n.395C>G
n.247C>G
n.742C>G
n.220C>G
n.375C>G
n.218C>G
n.253C>G
1g.46197728G>TCA340192696POMGNT1c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.266C>A
n.262C>A
n.251C>A
n.239C>A
n.395C>A
n.247C>A
n.742C>A
n.220C>A
n.375C>A
n.218C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
1g.46197729delCA2580063010POMGNT1c.94del (p.Gln32SerfsTer18)
n.266del
n.262del
n.251del
n.239del
n.395del
n.247del
c.94del (p.Gln32SerfsTer?)
n.742del
n.220del
n.375del
n.218del
n.253del
 ClinVar
1g.46197729G>ACA417720342POMGNT1c.93C>T (p.Asn31=)
n.265C>T
n.261C>T
n.250C>T
n.238C>T
n.394C>T
n.246C>T
n.741C>T
n.219C>T
n.374C>T
n.217C>T
n.252C>T
 dbSNP
1g.46197729G>CCA340192707POMGNT1c.93C>G (p.Asn31Lys)
n.265C>G
n.261C>G
n.250C>G
n.238C>G
n.394C>G
n.246C>G
n.741C>G
n.219C>G
n.374C>G
n.217C>G
n.252C>G
 gnomAD v4
1g.46197729G=CA2474084210POMGNT1c.93C= (p.Asn31=)
n.265C=
n.261C=
n.250C=
n.238C=
n.394C=
n.246C=
n.741C=
n.219C=
n.374C=
n.217C=
n.252C=
1g.46197729G>TCA340192704POMGNT1c.93C>A (p.Asn31Lys)
n.265C>A
n.261C>A
n.250C>A
n.238C>A
n.394C>A
n.246C>A
n.741C>A
n.219C>A
n.374C>A
n.217C>A
n.252C>A

Number of alleles fetched