| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.46197569A>C | CA2645444555 | POMGNT1 | c.120+133T>G (n.120+133T>G) n.292+133T>G n.288+133T>G n.277+133T>G n.265+133T>G n.421+133T>G n.273+133T>G n.768+133T>G n.246+133T>G n.401+133T>G n.244+133T>G n.279+133T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197572G>C | CA2645444556 | POMGNT1 | c.120+130C>G (n.120+130C>G) n.292+130C>G n.288+130C>G n.277+130C>G n.265+130C>G n.421+130C>G n.273+130C>G n.768+130C>G n.246+130C>G n.401+130C>G n.244+130C>G n.279+130C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197573G>A | CA2645444557 | POMGNT1 | c.120+129C>T (n.120+129C>T) n.292+129C>T n.288+129C>T n.277+129C>T n.265+129C>T n.421+129C>T n.273+129C>T n.768+129C>T n.246+129C>T n.401+129C>T n.244+129C>T n.279+129C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197573G>T | CA2645444558 | POMGNT1 | c.120+129C>A (n.120+129C>A) n.292+129C>A n.288+129C>A n.277+129C>A n.265+129C>A n.421+129C>A n.273+129C>A n.768+129C>A n.246+129C>A n.401+129C>A n.244+129C>A n.279+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197574T>A | CA2645444559 | POMGNT1 | c.120+128A>T (n.120+128A>T) n.292+128A>T n.288+128A>T n.277+128A>T n.265+128A>T n.421+128A>T n.273+128A>T n.768+128A>T n.246+128A>T n.401+128A>T n.244+128A>T n.279+128A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197574T>C | CA2645444560 | POMGNT1 | c.120+128A>G (n.120+128A>G) n.292+128A>G n.288+128A>G n.277+128A>G n.265+128A>G n.421+128A>G n.273+128A>G n.768+128A>G n.246+128A>G n.401+128A>G n.244+128A>G n.279+128A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197575C>T | CA2645444561 | POMGNT1 | c.120+127G>A (n.120+127G>A) n.292+127G>A n.288+127G>A n.277+127G>A n.265+127G>A n.421+127G>A n.273+127G>A n.768+127G>A n.246+127G>A n.401+127G>A n.244+127G>A n.279+127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197576T>A | CA21918435 | POMGNT1 | c.120+126A>T (n.120+126A>T) n.292+126A>T n.288+126A>T n.277+126A>T n.265+126A>T n.421+126A>T n.273+126A>T n.768+126A>T n.246+126A>T n.401+126A>T n.244+126A>T n.279+126A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197576T>C | CA736247564 | POMGNT1 | c.120+126A>G (n.120+126A>G) n.292+126A>G n.288+126A>G n.277+126A>G n.265+126A>G n.421+126A>G n.273+126A>G n.768+126A>G n.246+126A>G n.401+126A>G n.244+126A>G n.279+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197580C>A | CA2574355974 | POMGNT1 | c.120+122G>T (n.120+122G>T) n.292+122G>T n.288+122G>T n.277+122G>T n.265+122G>T n.421+122G>T n.273+122G>T n.768+122G>T n.246+122G>T n.401+122G>T n.244+122G>T n.279+122G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197580C>G | CA21918438 | POMGNT1 | c.120+122G>C (n.120+122G>C) n.292+122G>C n.288+122G>C n.277+122G>C n.265+122G>C n.421+122G>C n.273+122G>C n.768+122G>C n.246+122G>C n.401+122G>C n.244+122G>C n.279+122G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46197580C>T | CA2645444562 | POMGNT1 | c.120+122G>A (n.120+122G>A) n.292+122G>A n.288+122G>A n.277+122G>A n.265+122G>A n.421+122G>A n.273+122G>A n.768+122G>A n.246+122G>A n.401+122G>A n.244+122G>A n.279+122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197581T>C | CA2645444563 | POMGNT1 | c.120+121A>G (n.120+121A>G) n.292+121A>G n.288+121A>G n.277+121A>G n.265+121A>G n.421+121A>G n.273+121A>G n.768+121A>G n.246+121A>G n.401+121A>G n.244+121A>G n.279+121A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197581_46197582insTTCCCA | CA2645444564 | POMGNT1 | c.120+120_120+121insTGGGAA (n.120+120_120+121insTGGGAA) n.292+120_292+121insTGGGAA n.288+120_288+121insTGGGAA n.277+120_277+121insTGGGAA n.265+120_265+121insTGGGAA n.421+120_421+121insTGGGAA n.273+120_273+121insTGGGAA n.768+120_768+121insTGGGAA n.246+120_246+121insTGGGAA n.401+120_401+121insTGGGAA n.244+120_244+121insTGGGAA n.279+120_279+121insTGGGAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197583T>C | CA21918442 | POMGNT1 | c.120+119A>G (n.120+119A>G) n.292+119A>G n.288+119A>G n.277+119A>G n.265+119A>G n.421+119A>G n.273+119A>G n.768+119A>G n.246+119A>G n.401+119A>G n.244+119A>G n.279+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197583T= | CA1145663964 | POMGNT1 | c.120+119A= (n.120+119A=) n.292+119A= n.288+119A= n.277+119A= n.265+119A= n.421+119A= n.273+119A= n.768+119A= n.246+119A= n.401+119A= n.244+119A= n.279+119A= | |
| 1 | g.46197584A= | CA2474084136 | POMGNT1 | c.120+118T= (n.120+118T=) n.292+118T= n.288+118T= n.277+118T= n.265+118T= n.421+118T= n.273+118T= n.768+118T= n.246+118T= n.401+118T= n.244+118T= n.279+118T= | |
| 1 | g.46197584A>G | CA1001312118 | POMGNT1 | c.120+118T>C (n.120+118T>C) n.292+118T>C n.288+118T>C n.277+118T>C n.265+118T>C n.421+118T>C n.273+118T>C n.768+118T>C n.246+118T>C n.401+118T>C n.244+118T>C n.279+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197585G>A | CA1001312119 | POMGNT1 | c.120+117C>T (n.120+117C>T) n.292+117C>T n.288+117C>T n.277+117C>T n.265+117C>T n.421+117C>T n.273+117C>T n.768+117C>T n.246+117C>T n.401+117C>T n.244+117C>T n.279+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197585G>C | CA2474084138 | POMGNT1 | c.120+117C>G (n.120+117C>G) n.292+117C>G n.288+117C>G n.277+117C>G n.265+117C>G n.421+117C>G n.273+117C>G n.768+117C>G n.246+117C>G n.401+117C>G n.244+117C>G n.279+117C>G | dbSNP |
| 1 | g.46197585G= | CA2474084137 | POMGNT1 | c.120+117C= (n.120+117C=) n.292+117C= n.288+117C= n.277+117C= n.265+117C= n.421+117C= n.273+117C= n.768+117C= n.246+117C= n.401+117C= n.244+117C= n.279+117C= | |
| 1 | g.46197585G>T | CA2645444565 | POMGNT1 | c.120+117C>A (n.120+117C>A) n.292+117C>A n.288+117C>A n.277+117C>A n.265+117C>A n.421+117C>A n.273+117C>A n.768+117C>A n.246+117C>A n.401+117C>A n.244+117C>A n.279+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197587A= | CA2474084139 | POMGNT1 | c.120+115T= (n.120+115T=) n.292+115T= n.288+115T= n.277+115T= n.265+115T= n.421+115T= n.273+115T= n.768+115T= n.246+115T= n.401+115T= n.244+115T= n.279+115T= | |
| 1 | g.46197587A>G | CA21918444 | POMGNT1 | c.120+115T>C (n.120+115T>C) n.292+115T>C n.288+115T>C n.277+115T>C n.265+115T>C n.421+115T>C n.273+115T>C n.768+115T>C n.246+115T>C n.401+115T>C n.244+115T>C n.279+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197588A>C | CA2645444567 | POMGNT1 | c.120+114T>G (n.120+114T>G) n.292+114T>G n.288+114T>G n.277+114T>G n.265+114T>G n.421+114T>G n.273+114T>G n.768+114T>G n.246+114T>G n.401+114T>G n.244+114T>G n.279+114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C>A | CA21918454 | POMGNT1 | c.120+113G>T (n.120+113G>T) n.292+113G>T n.288+113G>T n.277+113G>T n.265+113G>T n.421+113G>T n.273+113G>T n.768+113G>T n.246+113G>T n.401+113G>T n.244+113G>T n.279+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C= | CA2474084140 | POMGNT1 | c.120+113G= (n.120+113G=) n.292+113G= n.288+113G= n.277+113G= n.265+113G= n.421+113G= n.273+113G= n.768+113G= n.246+113G= n.401+113G= n.244+113G= n.279+113G= | |
| 1 | g.46197589C>G | CA21918457 | POMGNT1 | c.120+113G>C (n.120+113G>C) n.292+113G>C n.288+113G>C n.277+113G>C n.265+113G>C n.421+113G>C n.273+113G>C n.768+113G>C n.246+113G>C n.401+113G>C n.244+113G>C n.279+113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197589C>T | CA736247570 | POMGNT1 | c.120+113G>A (n.120+113G>A) n.292+113G>A n.288+113G>A n.277+113G>A n.265+113G>A n.421+113G>A n.273+113G>A n.768+113G>A n.246+113G>A n.401+113G>A n.244+113G>A n.279+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590del | CA2645444568 | POMGNT1 | c.120+113del (n.120+113del) n.292+113del n.288+113del n.277+113del n.265+113del n.421+113del n.273+113del n.768+113del n.246+113del n.401+113del n.244+113del n.279+113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590C>A | CA2474084142 | POMGNT1 | c.120+112G>T (n.120+112G>T) n.292+112G>T n.288+112G>T n.277+112G>T n.265+112G>T n.421+112G>T n.273+112G>T n.768+112G>T n.246+112G>T n.401+112G>T n.244+112G>T n.279+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197590C= | CA2474084141 | POMGNT1 | c.120+112G= (n.120+112G=) n.292+112G= n.288+112G= n.277+112G= n.265+112G= n.421+112G= n.273+112G= n.768+112G= n.246+112G= n.401+112G= n.244+112G= n.279+112G= | |
| 1 | g.46197592G= | CA2474084143 | POMGNT1 | c.120+110C= (n.120+110C=) n.292+110C= n.288+110C= n.277+110C= n.265+110C= n.421+110C= n.273+110C= n.768+110C= n.246+110C= n.401+110C= n.244+110C= n.279+110C= | |
| 1 | g.46197592G>T | CA2474084144 | POMGNT1 | c.120+110C>A (n.120+110C>A) n.292+110C>A n.288+110C>A n.277+110C>A n.265+110C>A n.421+110C>A n.273+110C>A n.768+110C>A n.246+110C>A n.401+110C>A n.244+110C>A n.279+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197594T>C | CA736247576 | POMGNT1 | c.120+108A>G (n.120+108A>G) n.292+108A>G n.288+108A>G n.277+108A>G n.265+108A>G n.421+108A>G n.273+108A>G n.768+108A>G n.246+108A>G n.401+108A>G n.244+108A>G n.279+108A>G | dbSNP |
| 1 | g.46197594T= | CA2474084145 | POMGNT1 | c.120+108A= (n.120+108A=) n.292+108A= n.288+108A= n.277+108A= n.265+108A= n.421+108A= n.273+108A= n.768+108A= n.246+108A= n.401+108A= n.244+108A= n.279+108A= | |
| 1 | g.46197595G>T | CA2645444569 | POMGNT1 | c.120+107C>A (n.120+107C>A) n.292+107C>A n.288+107C>A n.277+107C>A n.265+107C>A n.421+107C>A n.273+107C>A n.768+107C>A n.246+107C>A n.401+107C>A n.244+107C>A n.279+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197596C>A | CA2743457168 | POMGNT1 | c.120+106G>T (n.120+106G>T) n.292+106G>T n.288+106G>T n.277+106G>T n.265+106G>T n.421+106G>T n.273+106G>T n.768+106G>T n.246+106G>T n.401+106G>T n.244+106G>T n.279+106G>T | |
| 1 | g.46197596C= | CA2474084146 | POMGNT1 | c.120+106G= (n.120+106G=) n.292+106G= n.288+106G= n.277+106G= n.265+106G= n.421+106G= n.273+106G= n.768+106G= n.246+106G= n.401+106G= n.244+106G= n.279+106G= | |
| 1 | g.46197596C>T | CA2474084147 | POMGNT1 | c.120+106G>A (n.120+106G>A) n.292+106G>A n.288+106G>A n.277+106G>A n.265+106G>A n.421+106G>A n.273+106G>A n.768+106G>A n.246+106G>A n.401+106G>A n.244+106G>A n.279+106G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197599del | CA2574355976 | POMGNT1 | c.120+106del (n.120+106del) n.292+106del n.288+106del n.277+106del n.265+106del n.421+106del n.273+106del n.768+106del n.246+106del n.401+106del n.244+106del n.279+106del | |
| 1 | g.46197596_46197601del | CA2645444570 | POMGNT1 | c.120+101_120+106del (n.120+101_120+106del) n.292+101_292+106del n.288+101_288+106del n.277+101_277+106del n.265+101_265+106del n.421+101_421+106del n.273+101_273+106del n.768+101_768+106del n.246+101_246+106del n.401+101_401+106del n.244+101_244+106del n.279+101_279+106del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197597C>A | CA2645444571 | POMGNT1 | c.120+105G>T (n.120+105G>T) n.292+105G>T n.288+105G>T n.277+105G>T n.265+105G>T n.421+105G>T n.273+105G>T n.768+105G>T n.246+105G>T n.401+105G>T n.244+105G>T n.279+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197599C= | CA2474084148 | POMGNT1 | c.120+103G= (n.120+103G=) n.292+103G= n.288+103G= n.277+103G= n.265+103G= n.421+103G= n.273+103G= n.768+103G= n.246+103G= n.401+103G= n.244+103G= n.279+103G= | |
| 1 | g.46197599C>G | CA21918459 | POMGNT1 | c.120+103G>C (n.120+103G>C) n.292+103G>C n.288+103G>C n.277+103G>C n.265+103G>C n.421+103G>C n.273+103G>C n.768+103G>C n.246+103G>C n.401+103G>C n.244+103G>C n.279+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197600T>C | CA522582522 | POMGNT1 | c.120+102A>G (n.120+102A>G) n.292+102A>G n.288+102A>G n.277+102A>G n.265+102A>G n.421+102A>G n.273+102A>G n.768+102A>G n.246+102A>G n.401+102A>G n.244+102A>G n.279+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197600T>G | CA2574355980 | POMGNT1 | c.120+102A>C (n.120+102A>C) n.292+102A>C n.288+102A>C n.277+102A>C n.265+102A>C n.421+102A>C n.273+102A>C n.768+102A>C n.246+102A>C n.401+102A>C n.244+102A>C n.279+102A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197600T= | CA2474084149 | POMGNT1 | c.120+102A= (n.120+102A=) n.292+102A= n.288+102A= n.277+102A= n.265+102A= n.421+102A= n.273+102A= n.768+102A= n.246+102A= n.401+102A= n.244+102A= n.279+102A= | |
| 1 | g.46197601T>C | CA2574355981 | POMGNT1 | c.120+101A>G (n.120+101A>G) n.292+101A>G n.288+101A>G n.277+101A>G n.265+101A>G n.421+101A>G n.273+101A>G n.768+101A>G n.246+101A>G n.401+101A>G n.244+101A>G n.279+101A>G | |
| 1 | g.46197602T>G | CA2645444572 | POMGNT1 | c.120+100A>C (n.120+100A>C) n.292+100A>C n.288+100A>C n.277+100A>C n.265+100A>C n.421+100A>C n.273+100A>C n.768+100A>C n.246+100A>C n.401+100A>C n.244+100A>C n.279+100A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197602T= | CA2474084150 | POMGNT1 | c.120+100A= (n.120+100A=) n.292+100A= n.288+100A= n.277+100A= n.265+100A= n.421+100A= n.273+100A= n.768+100A= n.246+100A= n.401+100A= n.244+100A= n.279+100A= | |
| 1 | g.46197603C>G | CA2645444573 | POMGNT1 | c.120+99G>C (n.120+99G>C) n.292+99G>C n.288+99G>C n.277+99G>C n.265+99G>C n.421+99G>C n.273+99G>C n.768+99G>C n.246+99G>C n.401+99G>C n.244+99G>C n.279+99G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197603_46197605delinsCCC | CA1140531494 | POMGNT1 | c.120+97_120+99delinsGGG (n.120+97_120+99delinsGGG) n.292+97_292+99delinsGGG n.288+97_288+99delinsGGG n.277+97_277+99delinsGGG n.265+97_265+99delinsGGG n.421+97_421+99delinsGGG n.273+97_273+99delinsGGG n.768+97_768+99delinsGGG n.246+97_246+99delinsGGG n.401+97_401+99delinsGGG n.244+97_244+99delinsGGG n.279+97_279+99delinsGGG | |
| 1 | g.46197605dup | CA21918466 | POMGNT1 | c.120+99dup (n.120+99dup) n.292+99dup n.288+99dup n.277+99dup n.265+99dup n.421+99dup n.273+99dup n.768+99dup n.246+99dup n.401+99dup n.244+99dup n.279+99dup | dbSNP |
| 1 | g.46197605C>A | CA2574355982 | POMGNT1 | c.120+97G>T (n.120+97G>T) n.292+97G>T n.288+97G>T n.277+97G>T n.265+97G>T n.421+97G>T n.273+97G>T n.768+97G>T n.246+97G>T n.401+97G>T n.244+97G>T n.279+97G>T | |
| 1 | g.46197607C>G | CA2645444574 | POMGNT1 | c.120+95G>C (n.120+95G>C) n.292+95G>C n.288+95G>C n.277+95G>C n.265+95G>C n.421+95G>C n.273+95G>C n.768+95G>C n.246+95G>C n.401+95G>C n.244+95G>C n.279+95G>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197608T>G | CA736247587 | POMGNT1 | c.120+94A>C (n.120+94A>C) n.292+94A>C n.288+94A>C n.277+94A>C n.265+94A>C n.421+94A>C n.273+94A>C n.768+94A>C n.246+94A>C n.401+94A>C n.244+94A>C n.279+94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197608T= | CA2474084151 | POMGNT1 | c.120+94A= (n.120+94A=) n.292+94A= n.288+94A= n.277+94A= n.265+94A= n.421+94A= n.273+94A= n.768+94A= n.246+94A= n.401+94A= n.244+94A= n.279+94A= | |
| 1 | g.46197609G>T | CA2645444575 | POMGNT1 | c.120+93C>A (n.120+93C>A) n.292+93C>A n.288+93C>A n.277+93C>A n.265+93C>A n.421+93C>A n.273+93C>A n.768+93C>A n.246+93C>A n.401+93C>A n.244+93C>A n.279+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197610G>A | CA2474084153 | POMGNT1 | c.120+92C>T (n.120+92C>T) n.292+92C>T n.288+92C>T n.277+92C>T n.265+92C>T n.421+92C>T n.273+92C>T n.768+92C>T n.246+92C>T n.401+92C>T n.244+92C>T n.279+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197610G= | CA2474084152 | POMGNT1 | c.120+92C= (n.120+92C=) n.292+92C= n.288+92C= n.277+92C= n.265+92C= n.421+92C= n.273+92C= n.768+92C= n.246+92C= n.401+92C= n.244+92C= n.279+92C= | |
| 1 | g.46197611G>C | CA736247588 | POMGNT1 | c.120+91C>G (n.120+91C>G) n.292+91C>G n.288+91C>G n.277+91C>G n.265+91C>G n.421+91C>G n.273+91C>G n.768+91C>G n.246+91C>G n.401+91C>G n.244+91C>G n.279+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197611G= | CA2474084154 | POMGNT1 | c.120+91C= (n.120+91C=) n.292+91C= n.288+91C= n.277+91C= n.265+91C= n.421+91C= n.273+91C= n.768+91C= n.246+91C= n.401+91C= n.244+91C= n.279+91C= | |
| 1 | g.46197612G>C | CA2645444576 | POMGNT1 | c.120+90C>G (n.120+90C>G) n.292+90C>G n.288+90C>G n.277+90C>G n.265+90C>G n.421+90C>G n.273+90C>G n.768+90C>G n.246+90C>G n.401+90C>G n.244+90C>G n.279+90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197612G= | CA2474084155 | POMGNT1 | c.120+90C= (n.120+90C=) n.292+90C= n.288+90C= n.277+90C= n.265+90C= n.421+90C= n.273+90C= n.768+90C= n.246+90C= n.401+90C= n.244+90C= n.279+90C= | |
| 1 | g.46197612G>T | CA2474084156 | POMGNT1 | c.120+90C>A (n.120+90C>A) n.292+90C>A n.288+90C>A n.277+90C>A n.265+90C>A n.421+90C>A n.273+90C>A n.768+90C>A n.246+90C>A n.401+90C>A n.244+90C>A n.279+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197614T>C | CA2474084158 | POMGNT1 | c.120+88A>G (n.120+88A>G) n.292+88A>G n.288+88A>G n.277+88A>G n.265+88A>G n.421+88A>G n.273+88A>G n.768+88A>G n.246+88A>G n.401+88A>G n.244+88A>G n.279+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197614T= | CA2474084157 | POMGNT1 | c.120+88A= (n.120+88A=) n.292+88A= n.288+88A= n.277+88A= n.265+88A= n.421+88A= n.273+88A= n.768+88A= n.246+88A= n.401+88A= n.244+88A= n.279+88A= | |
| 1 | g.46197615G>A | CA2645444577 | POMGNT1 | c.120+87C>T (n.120+87C>T) n.292+87C>T n.288+87C>T n.277+87C>T n.265+87C>T n.421+87C>T n.273+87C>T n.768+87C>T n.246+87C>T n.401+87C>T n.244+87C>T n.279+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197616G>A | CA2645444578 | POMGNT1 | c.120+86C>T (n.120+86C>T) n.292+86C>T n.288+86C>T n.277+86C>T n.265+86C>T n.421+86C>T n.273+86C>T n.768+86C>T n.246+86C>T n.401+86C>T n.244+86C>T n.279+86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197616G= | CA2474084159 | POMGNT1 | c.120+86C= (n.120+86C=) n.292+86C= n.288+86C= n.277+86C= n.265+86C= n.421+86C= n.273+86C= n.768+86C= n.246+86C= n.401+86C= n.244+86C= n.279+86C= | |
| 1 | g.46197616G>T | CA2474084160 | POMGNT1 | c.120+86C>A (n.120+86C>A) n.292+86C>A n.288+86C>A n.277+86C>A n.265+86C>A n.421+86C>A n.273+86C>A n.768+86C>A n.246+86C>A n.401+86C>A n.244+86C>A n.279+86C>A | dbSNP |
| 1 | g.46197617C>T | CA2645444579 | POMGNT1 | c.120+85G>A (n.120+85G>A) n.292+85G>A n.288+85G>A n.277+85G>A n.265+85G>A n.421+85G>A n.273+85G>A n.768+85G>A n.246+85G>A n.401+85G>A n.244+85G>A n.279+85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197618C>A | CA2574355985 | POMGNT1 | c.120+84G>T (n.120+84G>T) n.292+84G>T n.288+84G>T n.277+84G>T n.265+84G>T n.421+84G>T n.273+84G>T n.768+84G>T n.246+84G>T n.401+84G>T n.244+84G>T n.279+84G>T | |
| 1 | g.46197618C= | CA2474084162 | POMGNT1 | c.120+84G= (n.120+84G=) n.292+84G= n.288+84G= n.277+84G= n.265+84G= n.421+84G= n.273+84G= n.768+84G= n.246+84G= n.401+84G= n.244+84G= n.279+84G= | |
| 1 | g.46197618C>T | CA2474084161 | POMGNT1 | c.120+84G>A (n.120+84G>A) n.292+84G>A n.288+84G>A n.277+84G>A n.265+84G>A n.421+84G>A n.273+84G>A n.768+84G>A n.246+84G>A n.401+84G>A n.244+84G>A n.279+84G>A | dbSNP |
| 1 | g.46197621C>A | CA2574355987 | POMGNT1 | c.120+81G>T (n.120+81G>T) n.292+81G>T n.288+81G>T n.277+81G>T n.265+81G>T n.421+81G>T n.273+81G>T n.768+81G>T n.246+81G>T n.401+81G>T n.244+81G>T n.279+81G>T | |
| 1 | g.46197622A>T | CA646032957 | POMGNT1 | c.120+80T>A (n.120+80T>A) n.292+80T>A n.288+80T>A n.277+80T>A n.265+80T>A n.421+80T>A n.273+80T>A n.768+80T>A n.246+80T>A n.401+80T>A n.244+80T>A n.279+80T>A | COSMIC |
| 1 | g.46197622_46197623delinsAG | CA2474084163 | POMGNT1 | c.120+79_120+80delinsCT (n.120+79_120+80delinsCT) n.292+79_292+80delinsCT n.288+79_288+80delinsCT n.277+79_277+80delinsCT n.265+79_265+80delinsCT n.421+79_421+80delinsCT n.273+79_273+80delinsCT n.768+79_768+80delinsCT n.246+79_246+80delinsCT n.401+79_401+80delinsCT n.244+79_244+80delinsCT n.279+79_279+80delinsCT | |
| 1 | g.46197626del | CA522582524 | POMGNT1 | c.120+79del (n.120+79del) n.292+79del n.288+79del n.277+79del n.265+79del n.421+79del n.273+79del n.768+79del n.246+79del n.401+79del n.244+79del n.279+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197624G>A | CA2695838411 | POMGNT1 | c.120+78C>T (n.120+78C>T) n.292+78C>T n.288+78C>T n.277+78C>T n.265+78C>T n.421+78C>T n.273+78C>T n.768+78C>T n.246+78C>T n.401+78C>T n.244+78C>T n.279+78C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197624G= | CA2474084164 | POMGNT1 | c.120+78C= (n.120+78C=) n.292+78C= n.288+78C= n.277+78C= n.265+78C= n.421+78C= n.273+78C= n.768+78C= n.246+78C= n.401+78C= n.244+78C= n.279+78C= | |
| 1 | g.46197624G>T | CA522582525 | POMGNT1 | c.120+78C>A (n.120+78C>A) n.292+78C>A n.288+78C>A n.277+78C>A n.265+78C>A n.421+78C>A n.273+78C>A n.768+78C>A n.246+78C>A n.401+78C>A n.244+78C>A n.279+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197625G>T | CA2645444580 | POMGNT1 | c.120+77C>A (n.120+77C>A) n.292+77C>A n.288+77C>A n.277+77C>A n.265+77C>A n.421+77C>A n.273+77C>A n.768+77C>A n.246+77C>A n.401+77C>A n.244+77C>A n.279+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197625_46197628delinsGGTC | CA2474084165 | POMGNT1 | c.120+74_120+77delinsGACC (n.120+74_120+77delinsGACC) n.292+74_292+77delinsGACC n.288+74_288+77delinsGACC n.277+74_277+77delinsGACC n.265+74_265+77delinsGACC n.421+74_421+77delinsGACC n.273+74_273+77delinsGACC n.768+74_768+77delinsGACC n.246+74_246+77delinsGACC n.401+74_401+77delinsGACC n.244+74_244+77delinsGACC n.279+74_279+77delinsGACC | |
| 1 | g.46197626_46197628del | CA736247596 | POMGNT1 | c.120+74_120+76del (n.120+74_120+76del) n.292+74_292+76del n.288+74_288+76del n.277+74_277+76del n.265+74_265+76del n.421+74_421+76del n.273+74_273+76del n.768+74_768+76del n.246+74_246+76del n.401+74_401+76del n.244+74_244+76del n.279+74_279+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197627T>A | CA21918468 | POMGNT1 | c.120+75A>T (n.120+75A>T) n.292+75A>T n.288+75A>T n.277+75A>T n.265+75A>T n.421+75A>T n.273+75A>T n.768+75A>T n.246+75A>T n.401+75A>T n.244+75A>T n.279+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197627T= | CA2474084166 | POMGNT1 | c.120+75A= (n.120+75A=) n.292+75A= n.288+75A= n.277+75A= n.265+75A= n.421+75A= n.273+75A= n.768+75A= n.246+75A= n.401+75A= n.244+75A= n.279+75A= | |
| 1 | g.46197627_46197628del | CA2645444581 | POMGNT1 | c.120+74_120+75del (n.120+74_120+75del) n.292+74_292+75del n.288+74_288+75del n.277+74_277+75del n.265+74_265+75del n.421+74_421+75del n.273+74_273+75del n.768+74_768+75del n.246+74_246+75del n.401+74_401+75del n.244+74_244+75del n.279+74_279+75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197629C= | CA2474084167 | POMGNT1 | c.120+73G= (n.120+73G=) n.292+73G= n.288+73G= n.277+73G= n.265+73G= n.421+73G= n.273+73G= n.768+73G= n.246+73G= n.401+73G= n.244+73G= n.279+73G= | |
| 1 | g.46197629C>T | CA2474084168 | POMGNT1 | c.120+73G>A (n.120+73G>A) n.292+73G>A n.288+73G>A n.277+73G>A n.265+73G>A n.421+73G>A n.273+73G>A n.768+73G>A n.246+73G>A n.401+73G>A n.244+73G>A n.279+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197632G>C | CA2574355989 | POMGNT1 | c.120+70C>G (n.120+70C>G) n.292+70C>G n.288+70C>G n.277+70C>G n.265+70C>G n.421+70C>G n.273+70C>G n.768+70C>G n.246+70C>G n.401+70C>G n.244+70C>G n.279+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197632G= | CA2474084169 | POMGNT1 | c.120+70C= (n.120+70C=) n.292+70C= n.288+70C= n.277+70C= n.265+70C= n.421+70C= n.273+70C= n.768+70C= n.246+70C= n.401+70C= n.244+70C= n.279+70C= | |
| 1 | g.46197632G>T | CA2474084170 | POMGNT1 | c.120+70C>A (n.120+70C>A) n.292+70C>A n.288+70C>A n.277+70C>A n.265+70C>A n.421+70C>A n.273+70C>A n.768+70C>A n.246+70C>A n.401+70C>A n.244+70C>A n.279+70C>A | dbSNP |
| 1 | g.46197633T>C | CA21918469 | POMGNT1 | c.120+69A>G (n.120+69A>G) n.292+69A>G n.288+69A>G n.277+69A>G n.265+69A>G n.421+69A>G n.273+69A>G n.768+69A>G n.246+69A>G n.401+69A>G n.244+69A>G n.279+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197633T= | CA2474084171 | POMGNT1 | c.120+69A= (n.120+69A=) n.292+69A= n.288+69A= n.277+69A= n.265+69A= n.421+69A= n.273+69A= n.768+69A= n.246+69A= n.401+69A= n.244+69A= n.279+69A= | |
| 1 | g.46197635_46197638dup | CA2645444582 | POMGNT1 | c.120+66_120+69dup (n.120+66_120+69dup) n.292+66_292+69dup n.288+66_288+69dup n.277+66_277+69dup n.265+66_265+69dup n.421+66_421+69dup n.273+66_273+69dup n.768+66_768+69dup n.246+66_246+69dup n.401+66_401+69dup n.244+66_244+69dup n.279+66_279+69dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197634G>T | CA2574355990 | POMGNT1 | c.120+68C>A (n.120+68C>A) n.292+68C>A n.288+68C>A n.277+68C>A n.265+68C>A n.421+68C>A n.273+68C>A n.768+68C>A n.246+68C>A n.401+68C>A n.244+68C>A n.279+68C>A | |
| 1 | g.46197635C>A | CA2645444584 | POMGNT1 | c.120+67G>T (n.120+67G>T) n.292+67G>T n.288+67G>T n.277+67G>T n.265+67G>T n.421+67G>T n.273+67G>T n.768+67G>T n.246+67G>T n.401+67G>T n.244+67G>T n.279+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197635C= | CA1147030130 | POMGNT1 | c.120+67G= (n.120+67G=) n.292+67G= n.288+67G= n.277+67G= n.265+67G= n.421+67G= n.273+67G= n.768+67G= n.246+67G= n.401+67G= n.244+67G= n.279+67G= | |
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| 1 | g.46197647G>A | CA2645444590 | POMGNT1 | c.120+55C>T (n.120+55C>T) n.292+55C>T n.288+55C>T n.277+55C>T n.265+55C>T n.421+55C>T n.273+55C>T n.768+55C>T n.246+55C>T n.401+55C>T n.244+55C>T n.279+55C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197654A>T | CA2645444596 | POMGNT1 | c.120+48T>A (n.120+48T>A) n.292+48T>A n.288+48T>A n.277+48T>A n.265+48T>A n.421+48T>A n.273+48T>A n.768+48T>A n.246+48T>A n.401+48T>A n.244+48T>A n.279+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197655A>C | CA2645444597 | POMGNT1 | c.120+47T>G (n.120+47T>G) n.292+47T>G n.288+47T>G n.277+47T>G n.265+47T>G n.421+47T>G n.273+47T>G n.768+47T>G n.246+47T>G n.401+47T>G n.244+47T>G n.279+47T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197659G>A | CA2645444599 | POMGNT1 | c.120+43C>T (n.120+43C>T) n.292+43C>T n.288+43C>T n.277+43C>T n.265+43C>T n.421+43C>T n.273+43C>T n.768+43C>T n.246+43C>T n.401+43C>T n.244+43C>T n.279+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197660G>A | CA2645444600 | POMGNT1 | c.120+42C>T (n.120+42C>T) n.292+42C>T n.288+42C>T n.277+42C>T n.265+42C>T n.421+42C>T n.273+42C>T n.768+42C>T n.246+42C>T n.401+42C>T n.244+42C>T n.279+42C>T | gnomAD v4 |