| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46197473C>A | CA2645444520 | POMGNT1 | c.120+229G>T (n.120+229G>T) n.292+229G>T n.288+229G>T n.277+229G>T n.265+229G>T n.421+229G>T n.273+229G>T n.768+229G>T n.246+229G>T n.401+229G>T n.244+229G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.279+229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197473C>T | CA2645444521 | POMGNT1 | c.120+229G>A (n.120+229G>A) n.292+229G>A n.288+229G>A n.277+229G>A n.265+229G>A n.421+229G>A n.273+229G>A n.768+229G>A n.246+229G>A n.401+229G>A n.244+229G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.279+229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197474A>G | CA2574355951 | POMGNT1 | c.120+228T>C (n.120+228T>C) n.292+228T>C n.288+228T>C n.277+228T>C n.265+228T>C n.421+228T>C n.273+228T>C n.768+228T>C n.246+228T>C n.401+228T>C n.244+228T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) n.279+228T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197475G>A | CA2645444522 | POMGNT1 | c.120+227C>T (n.120+227C>T) n.292+227C>T n.288+227C>T n.277+227C>T n.265+227C>T n.421+227C>T n.273+227C>T n.768+227C>T n.246+227C>T n.401+227C>T n.244+227C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.279+227C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197475G= | CA2474084098 | POMGNT1 | c.120+227C= (n.120+227C=) n.292+227C= n.288+227C= n.277+227C= n.265+227C= n.421+227C= n.273+227C= n.768+227C= n.246+227C= n.401+227C= n.244+227C= c.-114C= (n.-114C=) c.-443C= (n.-443C=) n.279+227C= | |
| 1 | g.46197476dup | CA21918396 | POMGNT1 | c.120+226dup (n.120+226dup) n.292+226dup n.288+226dup n.277+226dup n.265+226dup n.421+226dup n.273+226dup n.768+226dup n.246+226dup n.401+226dup n.244+226dup c.-115dup (n.-115dup) c.-444dup (n.-444dup) n.279+226dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197477C>A | CA2645444523 | POMGNT1 | c.120+225G>T (n.120+225G>T) n.292+225G>T n.288+225G>T n.277+225G>T n.265+225G>T n.421+225G>T n.273+225G>T n.768+225G>T n.246+225G>T n.401+225G>T n.244+225G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.279+225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197477C>T | CA2645444524 | POMGNT1 | c.120+225G>A (n.120+225G>A) n.292+225G>A n.288+225G>A n.277+225G>A n.265+225G>A n.421+225G>A n.273+225G>A n.768+225G>A n.246+225G>A n.401+225G>A n.244+225G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.279+225G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197480C>A | CA2645444525 | POMGNT1 | c.120+222G>T (n.120+222G>T) n.292+222G>T n.288+222G>T n.277+222G>T n.265+222G>T n.421+222G>T n.273+222G>T n.768+222G>T n.246+222G>T n.401+222G>T n.244+222G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.279+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197482G>C | CA2574355952 | POMGNT1 | c.120+220C>G (n.120+220C>G) n.292+220C>G n.288+220C>G n.277+220C>G n.265+220C>G n.421+220C>G n.273+220C>G n.768+220C>G n.246+220C>G n.401+220C>G n.244+220C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.279+220C>G | |
| 1 | g.46197484C>A | CA2645444526 | POMGNT1 | c.120+218G>T (n.120+218G>T) n.292+218G>T n.288+218G>T n.277+218G>T n.265+218G>T n.421+218G>T n.273+218G>T n.768+218G>T n.246+218G>T n.401+218G>T n.244+218G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.279+218G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197486T>C | CA2743457165 | POMGNT1 | c.120+216A>G (n.120+216A>G) n.292+216A>G n.288+216A>G n.277+216A>G n.265+216A>G n.421+216A>G n.273+216A>G n.768+216A>G n.246+216A>G n.401+216A>G n.244+216A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.279+216A>G | |
| 1 | g.46197488C= | CA2474084099 | POMGNT1 | c.120+214G= (n.120+214G=) n.292+214G= n.288+214G= n.277+214G= n.265+214G= n.421+214G= n.273+214G= n.768+214G= n.246+214G= n.401+214G= n.244+214G= c.-127G= (n.-127G=) c.-456G= (n.-456G=) n.279+214G= | |
| 1 | g.46197488C>T | CA21918399 | POMGNT1 | c.120+214G>A (n.120+214G>A) n.292+214G>A n.288+214G>A n.277+214G>A n.265+214G>A n.421+214G>A n.273+214G>A n.768+214G>A n.246+214G>A n.401+214G>A n.244+214G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.279+214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197489G>A | CA21918402 | POMGNT1 | c.120+213C>T (n.120+213C>T) n.292+213C>T n.288+213C>T n.277+213C>T n.265+213C>T n.421+213C>T n.273+213C>T n.768+213C>T n.246+213C>T n.401+213C>T n.244+213C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.279+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197489G= | CA2474084100 | POMGNT1 | c.120+213C= (n.120+213C=) n.292+213C= n.288+213C= n.277+213C= n.265+213C= n.421+213C= n.273+213C= n.768+213C= n.246+213C= n.401+213C= n.244+213C= c.-128C= (n.-128C=) c.-457C= (n.-457C=) n.279+213C= | |
| 1 | g.46197489G>T | CA2574355954 | POMGNT1 | c.120+213C>A (n.120+213C>A) n.292+213C>A n.288+213C>A n.277+213C>A n.265+213C>A n.421+213C>A n.273+213C>A n.768+213C>A n.246+213C>A n.401+213C>A n.244+213C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.279+213C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197490T>C | CA21918406 | POMGNT1 | c.120+212A>G (n.120+212A>G) n.292+212A>G n.288+212A>G n.277+212A>G n.265+212A>G n.421+212A>G n.273+212A>G n.768+212A>G n.246+212A>G n.401+212A>G n.244+212A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) n.279+212A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197490T= | CA2474084101 | POMGNT1 | c.120+212A= (n.120+212A=) n.292+212A= n.288+212A= n.277+212A= n.265+212A= n.421+212A= n.273+212A= n.768+212A= n.246+212A= n.401+212A= n.244+212A= c.-129A= (n.-129A=) c.-458A= (n.-458A=) n.279+212A= | |
| 1 | g.46197491C>A | CA2645444527 | POMGNT1 | c.120+211G>T (n.120+211G>T) n.292+211G>T n.288+211G>T n.277+211G>T n.265+211G>T n.421+211G>T n.273+211G>T n.768+211G>T n.246+211G>T n.401+211G>T n.244+211G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.279+211G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197491_46197492del | CA2574355955 | POMGNT1 | c.120+210_120+211del (n.120+210_120+211del) n.292+210_292+211del n.288+210_288+211del n.277+210_277+211del n.265+210_265+211del n.421+210_421+211del n.273+210_273+211del n.768+210_768+211del n.246+210_246+211del n.401+210_401+211del n.244+210_244+211del c.-131_-130del (n.-131_-130del) c.-460_-459del (n.-460_-459del) n.279+210_279+211del | |
| 1 | g.46197493G>T | CA2645444528 | POMGNT1 | c.120+209C>A (n.120+209C>A) n.292+209C>A n.288+209C>A n.277+209C>A n.265+209C>A n.421+209C>A n.273+209C>A n.768+209C>A n.246+209C>A n.401+209C>A n.244+209C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) n.279+209C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197495A= | CA2474084102 | POMGNT1 | c.120+207T= (n.120+207T=) n.292+207T= n.288+207T= n.277+207T= n.265+207T= n.421+207T= n.273+207T= n.768+207T= n.246+207T= n.401+207T= n.244+207T= c.-134T= (n.-134T=) c.-463T= (n.-463T=) n.279+207T= | |
| 1 | g.46197495A>G | CA522582508 | POMGNT1 | c.120+207T>C (n.120+207T>C) n.292+207T>C n.288+207T>C n.277+207T>C n.265+207T>C n.421+207T>C n.273+207T>C n.768+207T>C n.246+207T>C n.401+207T>C n.244+207T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.279+207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197496G>A | CA2645444529 | POMGNT1 | c.120+206C>T (n.120+206C>T) n.292+206C>T n.288+206C>T n.277+206C>T n.265+206C>T n.421+206C>T n.273+206C>T n.768+206C>T n.246+206C>T n.401+206C>T n.244+206C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.279+206C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197496G>C | CA21918412 | POMGNT1 | c.120+206C>G (n.120+206C>G) n.292+206C>G n.288+206C>G n.277+206C>G n.265+206C>G n.421+206C>G n.273+206C>G n.768+206C>G n.246+206C>G n.401+206C>G n.244+206C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.279+206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197496G= | CA2474084103 | POMGNT1 | c.120+206C= (n.120+206C=) n.292+206C= n.288+206C= n.277+206C= n.265+206C= n.421+206C= n.273+206C= n.768+206C= n.246+206C= n.401+206C= n.244+206C= c.-135C= (n.-135C=) c.-464C= (n.-464C=) n.279+206C= | |
| 1 | g.46197496G>T | CA2574355956 | POMGNT1 | c.120+206C>A (n.120+206C>A) n.292+206C>A n.288+206C>A n.277+206C>A n.265+206C>A n.421+206C>A n.273+206C>A n.768+206C>A n.246+206C>A n.401+206C>A n.244+206C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.279+206C>A | |
| 1 | g.46197497C>A | CA2645444530 | POMGNT1 | c.120+205G>T (n.120+205G>T) n.292+205G>T n.288+205G>T n.277+205G>T n.265+205G>T n.421+205G>T n.273+205G>T n.768+205G>T n.246+205G>T n.401+205G>T n.244+205G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.279+205G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197497C>T | CA2645444531 | POMGNT1 | c.120+205G>A (n.120+205G>A) n.292+205G>A n.288+205G>A n.277+205G>A n.265+205G>A n.421+205G>A n.273+205G>A n.768+205G>A n.246+205G>A n.401+205G>A n.244+205G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.279+205G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197499T>G | CA2645444532 | POMGNT1 | c.120+203A>C (n.120+203A>C) n.292+203A>C n.288+203A>C n.277+203A>C n.265+203A>C n.421+203A>C n.273+203A>C n.768+203A>C n.246+203A>C n.401+203A>C n.244+203A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) n.279+203A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197499_46197500delinsTA | CA2474084104 | POMGNT1 | c.120+202_120+203delinsTA (n.120+202_120+203delinsTA) n.292+202_292+203delinsTA n.288+202_288+203delinsTA n.277+202_277+203delinsTA n.265+202_265+203delinsTA n.421+202_421+203delinsTA n.273+202_273+203delinsTA n.768+202_768+203delinsTA n.246+202_246+203delinsTA n.401+202_401+203delinsTA n.244+202_244+203delinsTA c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA) n.279+202_279+203delinsTA | |
| 1 | g.46197500del | CA21918414 | POMGNT1 | c.120+202del (n.120+202del) n.292+202del n.288+202del n.277+202del n.265+202del n.421+202del n.273+202del n.768+202del n.246+202del n.401+202del n.244+202del c.-139del (n.-139del) n.279+202del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197501_46197502del | CA2574355958 | POMGNT1 | c.120+201_120+202del (n.120+201_120+202del) n.292+201_292+202del n.288+201_288+202del n.277+201_277+202del n.265+201_265+202del n.421+201_421+202del n.273+201_273+202del n.768+201_768+202del n.246+201_246+202del n.401+201_401+202del n.244+201_244+202del c.-140_-139del (n.-140_-139del) n.279+201_279+202del | |
| 1 | g.46197501G>A | CA2645444533 | POMGNT1 | c.120+201C>T (n.120+201C>T) n.292+201C>T n.288+201C>T n.277+201C>T n.265+201C>T n.421+201C>T n.273+201C>T n.768+201C>T n.246+201C>T n.401+201C>T n.244+201C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.279+201C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197501G>C | CA21918416 | POMGNT1 | c.120+201C>G (n.120+201C>G) n.292+201C>G n.288+201C>G n.277+201C>G n.265+201C>G n.421+201C>G n.273+201C>G n.768+201C>G n.246+201C>G n.401+201C>G n.244+201C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.279+201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197501G= | CA2474084105 | POMGNT1 | c.120+201C= (n.120+201C=) n.292+201C= n.288+201C= n.277+201C= n.265+201C= n.421+201C= n.273+201C= n.768+201C= n.246+201C= n.401+201C= n.244+201C= c.-140C= (n.-140C=) n.279+201C= | |
| 1 | g.46197501G>T | CA2645444534 | POMGNT1 | c.120+201C>A (n.120+201C>A) n.292+201C>A n.288+201C>A n.277+201C>A n.265+201C>A n.421+201C>A n.273+201C>A n.768+201C>A n.246+201C>A n.401+201C>A n.244+201C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.279+201C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197503A= | CA2474084106 | POMGNT1 | c.120+199T= (n.120+199T=) n.292+199T= n.288+199T= n.277+199T= n.265+199T= n.421+199T= n.273+199T= n.768+199T= n.246+199T= n.401+199T= n.244+199T= c.-142T= (n.-142T=) n.279+199T= | |
| 1 | g.46197503A>C | CA2574355962 | POMGNT1 | c.120+199T>G (n.120+199T>G) n.292+199T>G n.288+199T>G n.277+199T>G n.265+199T>G n.421+199T>G n.273+199T>G n.768+199T>G n.246+199T>G n.401+199T>G n.244+199T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.279+199T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197503A>G | CA1001312068 | POMGNT1 | c.120+199T>C (n.120+199T>C) n.292+199T>C n.288+199T>C n.277+199T>C n.265+199T>C n.421+199T>C n.273+199T>C n.768+199T>C n.246+199T>C n.401+199T>C n.244+199T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.279+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197503A>T | CA2645444535 | POMGNT1 | c.120+199T>A (n.120+199T>A) n.292+199T>A n.288+199T>A n.277+199T>A n.265+199T>A n.421+199T>A n.273+199T>A n.768+199T>A n.246+199T>A n.401+199T>A n.244+199T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.279+199T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197504G>T | CA2645444536 | POMGNT1 | c.120+198C>A (n.120+198C>A) n.292+198C>A n.288+198C>A n.277+198C>A n.265+198C>A n.421+198C>A n.273+198C>A n.768+198C>A n.246+198C>A n.401+198C>A n.244+198C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.279+198C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197505T>C | CA2645444537 | POMGNT1 | c.120+197A>G (n.120+197A>G) n.292+197A>G n.288+197A>G n.277+197A>G n.265+197A>G n.421+197A>G n.273+197A>G n.768+197A>G n.246+197A>G n.401+197A>G n.244+197A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.279+197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197506T>A | CA2474084108 | POMGNT1 | c.120+196A>T (n.120+196A>T) n.292+196A>T n.288+196A>T n.277+196A>T n.265+196A>T n.421+196A>T n.273+196A>T n.768+196A>T n.246+196A>T n.401+196A>T n.244+196A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.279+196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197506T= | CA2474084107 | POMGNT1 | c.120+196A= (n.120+196A=) n.292+196A= n.288+196A= n.277+196A= n.265+196A= n.421+196A= n.273+196A= n.768+196A= n.246+196A= n.401+196A= n.244+196A= c.-145A= (n.-145A=) n.279+196A= | |
| 1 | g.46197507G>A | CA736247546 | POMGNT1 | c.120+195C>T (n.120+195C>T) n.292+195C>T n.288+195C>T n.277+195C>T n.265+195C>T n.421+195C>T n.273+195C>T n.768+195C>T n.246+195C>T n.401+195C>T n.244+195C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.279+195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197507G= | CA2474084109 | POMGNT1 | c.120+195C= (n.120+195C=) n.292+195C= n.288+195C= n.277+195C= n.265+195C= n.421+195C= n.273+195C= n.768+195C= n.246+195C= n.401+195C= n.244+195C= c.-146C= (n.-146C=) n.279+195C= | |
| 1 | g.46197507G>T | CA2645444538 | POMGNT1 | c.120+195C>A (n.120+195C>A) n.292+195C>A n.288+195C>A n.277+195C>A n.265+195C>A n.421+195C>A n.273+195C>A n.768+195C>A n.246+195C>A n.401+195C>A n.244+195C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.279+195C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197509A= | CA2474084110 | POMGNT1 | c.120+193T= (n.120+193T=) n.292+193T= n.288+193T= n.277+193T= n.265+193T= n.421+193T= n.273+193T= n.768+193T= n.246+193T= n.401+193T= n.244+193T= c.-148T= (n.-148T=) n.279+193T= | |
| 1 | g.46197509A>G | CA1001312070 | POMGNT1 | c.120+193T>C (n.120+193T>C) n.292+193T>C n.288+193T>C n.277+193T>C n.265+193T>C n.421+193T>C n.273+193T>C n.768+193T>C n.246+193T>C n.401+193T>C n.244+193T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.279+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197510C>A | CA522582509 | POMGNT1 | c.120+192G>T (n.120+192G>T) n.292+192G>T n.288+192G>T n.277+192G>T n.265+192G>T n.421+192G>T n.273+192G>T n.768+192G>T n.246+192G>T n.401+192G>T n.244+192G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.279+192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197510C= | CA2474084111 | POMGNT1 | c.120+192G= (n.120+192G=) n.292+192G= n.288+192G= n.277+192G= n.265+192G= n.421+192G= n.273+192G= n.768+192G= n.246+192G= n.401+192G= n.244+192G= c.-149G= (n.-149G=) n.279+192G= | |
| 1 | g.46197511T>C | CA2743457166 | POMGNT1 | c.120+191A>G (n.120+191A>G) n.292+191A>G n.288+191A>G n.277+191A>G n.265+191A>G n.421+191A>G n.273+191A>G n.768+191A>G n.246+191A>G n.401+191A>G n.244+191A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.279+191A>G | |
| 1 | g.46197515del | CA2574355965 | POMGNT1 | c.120+189del (n.120+189del) n.292+189del n.288+189del n.277+189del n.265+189del n.421+189del n.273+189del n.768+189del n.246+189del n.401+189del n.244+189del c.-152del (n.-152del) n.279+189del | |
| 1 | g.46197519C= | CA2474084112 | POMGNT1 | c.120+183G= (n.120+183G=) n.292+183G= n.288+183G= n.277+183G= n.265+183G= n.421+183G= n.273+183G= n.768+183G= n.246+183G= n.401+183G= n.244+183G= c.-158G= (n.-158G=) n.279+183G= | |
| 1 | g.46197519C>T | CA21918420 | POMGNT1 | c.120+183G>A (n.120+183G>A) n.292+183G>A n.288+183G>A n.277+183G>A n.265+183G>A n.421+183G>A n.273+183G>A n.768+183G>A n.246+183G>A n.401+183G>A n.244+183G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.279+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197520G>A | CA522582510 | POMGNT1 | c.120+182C>T (n.120+182C>T) n.292+182C>T n.288+182C>T n.277+182C>T n.265+182C>T n.421+182C>T n.273+182C>T n.768+182C>T n.246+182C>T n.401+182C>T n.244+182C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.279+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197520G>C | CA2574355967 | POMGNT1 | c.120+182C>G (n.120+182C>G) n.292+182C>G n.288+182C>G n.277+182C>G n.265+182C>G n.421+182C>G n.273+182C>G n.768+182C>G n.246+182C>G n.401+182C>G n.244+182C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.279+182C>G | |
| 1 | g.46197520G= | CA2474084113 | POMGNT1 | c.120+182C= (n.120+182C=) n.292+182C= n.288+182C= n.277+182C= n.265+182C= n.421+182C= n.273+182C= n.768+182C= n.246+182C= n.401+182C= n.244+182C= c.-159C= (n.-159C=) n.279+182C= | |
| 1 | g.46197522T>G | CA2645444539 | POMGNT1 | c.120+180A>C (n.120+180A>C) n.292+180A>C n.288+180A>C n.277+180A>C n.265+180A>C n.421+180A>C n.273+180A>C n.768+180A>C n.246+180A>C n.401+180A>C n.244+180A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.279+180A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197524C>A | CA2695848193 | POMGNT1 | c.120+178G>T (n.120+178G>T) n.292+178G>T n.288+178G>T n.277+178G>T n.265+178G>T n.421+178G>T n.273+178G>T n.768+178G>T n.246+178G>T n.401+178G>T n.244+178G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.279+178G>T | dbSNP |
| 1 | g.46197524C= | CA2474084114 | POMGNT1 | c.120+178G= (n.120+178G=) n.292+178G= n.288+178G= n.277+178G= n.265+178G= n.421+178G= n.273+178G= n.768+178G= n.246+178G= n.401+178G= n.244+178G= c.-163G= (n.-163G=) n.279+178G= | |
| 1 | g.46197524C>T | CA522582511 | POMGNT1 | c.120+178G>A (n.120+178G>A) n.292+178G>A n.288+178G>A n.277+178G>A n.265+178G>A n.421+178G>A n.273+178G>A n.768+178G>A n.246+178G>A n.401+178G>A n.244+178G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.279+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197527_46197528del | CA2574355968 | POMGNT1 | c.120+175_120+176del (n.120+175_120+176del) n.292+175_292+176del n.288+175_288+176del n.277+175_277+176del n.265+175_265+176del n.421+175_421+176del n.273+175_273+176del n.768+175_768+176del n.246+175_246+176del n.401+175_401+176del n.244+175_244+176del c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.279+175_279+176del | |
| 1 | g.46197527G>A | CA2474084116 | POMGNT1 | c.120+175C>T (n.120+175C>T) n.292+175C>T n.288+175C>T n.277+175C>T n.265+175C>T n.421+175C>T n.273+175C>T n.768+175C>T n.246+175C>T n.401+175C>T n.244+175C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.279+175C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197527G= | CA2474084115 | POMGNT1 | c.120+175C= (n.120+175C=) n.292+175C= n.288+175C= n.277+175C= n.265+175C= n.421+175C= n.273+175C= n.768+175C= n.246+175C= n.401+175C= n.244+175C= c.-166C= (n.-166C=) n.279+175C= | |
| 1 | g.46197528A>T | CA2743457167 | POMGNT1 | c.120+174T>A (n.120+174T>A) n.292+174T>A n.288+174T>A n.277+174T>A n.265+174T>A n.421+174T>A n.273+174T>A n.768+174T>A n.246+174T>A n.401+174T>A n.244+174T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.279+174T>A | |
| 1 | g.46197530C>T | CA2645444540 | POMGNT1 | c.120+172G>A (n.120+172G>A) n.292+172G>A n.288+172G>A n.277+172G>A n.265+172G>A n.421+172G>A n.273+172G>A n.768+172G>A n.246+172G>A n.401+172G>A n.244+172G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.279+172G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197536G>A | CA2645444541 | POMGNT1 | c.120+166C>T (n.120+166C>T) n.292+166C>T n.288+166C>T n.277+166C>T n.265+166C>T n.421+166C>T n.273+166C>T n.768+166C>T n.246+166C>T n.401+166C>T n.244+166C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.279+166C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197540A= | CA2474084119 | POMGNT1 | c.120+162T= (n.120+162T=) n.292+162T= n.288+162T= n.277+162T= n.265+162T= n.421+162T= n.273+162T= n.768+162T= n.246+162T= n.401+162T= n.244+162T= c.-179T= (n.-179T=) n.279+162T= | |
| 1 | g.46197540A>G | CA2574355969 | POMGNT1 | c.120+162T>C (n.120+162T>C) n.292+162T>C n.288+162T>C n.277+162T>C n.265+162T>C n.421+162T>C n.273+162T>C n.768+162T>C n.246+162T>C n.401+162T>C n.244+162T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.279+162T>C | |
| 1 | g.46197540A>T | CA1001312077 | POMGNT1 | c.120+162T>A (n.120+162T>A) n.292+162T>A n.288+162T>A n.277+162T>A n.265+162T>A n.421+162T>A n.273+162T>A n.768+162T>A n.246+162T>A n.401+162T>A n.244+162T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.279+162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197542A>G | CA2645444542 | POMGNT1 | c.120+160T>C (n.120+160T>C) n.292+160T>C n.288+160T>C n.277+160T>C n.265+160T>C n.421+160T>C n.273+160T>C n.768+160T>C n.246+160T>C n.401+160T>C n.244+160T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.279+160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197545A= | CA2474084120 | POMGNT1 | c.120+157T= (n.120+157T=) n.292+157T= n.288+157T= n.277+157T= n.265+157T= n.421+157T= n.273+157T= n.768+157T= n.246+157T= n.401+157T= n.244+157T= n.279+157T= | |
| 1 | g.46197545A>T | CA21918422 | POMGNT1 | c.120+157T>A (n.120+157T>A) n.292+157T>A n.288+157T>A n.277+157T>A n.265+157T>A n.421+157T>A n.273+157T>A n.768+157T>A n.246+157T>A n.401+157T>A n.244+157T>A n.279+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197546T>C | CA2645444544 | POMGNT1 | c.120+156A>G (n.120+156A>G) n.292+156A>G n.288+156A>G n.277+156A>G n.265+156A>G n.421+156A>G n.273+156A>G n.768+156A>G n.246+156A>G n.401+156A>G n.244+156A>G n.279+156A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197547del | CA2645444543 | POMGNT1 | c.120+156del (n.120+156del) n.292+156del n.288+156del n.277+156del n.265+156del n.421+156del n.273+156del n.768+156del n.246+156del n.401+156del n.244+156del n.279+156del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197549C= | CA2474084121 | POMGNT1 | c.120+153G= (n.120+153G=) n.292+153G= n.288+153G= n.277+153G= n.265+153G= n.421+153G= n.273+153G= n.768+153G= n.246+153G= n.401+153G= n.244+153G= n.279+153G= | |
| 1 | g.46197549C>T | CA522582513 | POMGNT1 | c.120+153G>A (n.120+153G>A) n.292+153G>A n.288+153G>A n.277+153G>A n.265+153G>A n.421+153G>A n.273+153G>A n.768+153G>A n.246+153G>A n.401+153G>A n.244+153G>A n.279+153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197550C>A | CA2645444545 | POMGNT1 | c.120+152G>T (n.120+152G>T) n.292+152G>T n.288+152G>T n.277+152G>T n.265+152G>T n.421+152G>T n.273+152G>T n.768+152G>T n.246+152G>T n.401+152G>T n.244+152G>T n.279+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197551T>C | CA21918425 | POMGNT1 | c.120+151A>G (n.120+151A>G) n.292+151A>G n.288+151A>G n.277+151A>G n.265+151A>G n.421+151A>G n.273+151A>G n.768+151A>G n.246+151A>G n.401+151A>G n.244+151A>G n.279+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197551T= | CA2474084122 | POMGNT1 | c.120+151A= (n.120+151A=) n.292+151A= n.288+151A= n.277+151A= n.265+151A= n.421+151A= n.273+151A= n.768+151A= n.246+151A= n.401+151A= n.244+151A= n.279+151A= | |
| 1 | g.46197553T>A | CA2474084124 | POMGNT1 | c.120+149A>T (n.120+149A>T) n.292+149A>T n.288+149A>T n.277+149A>T n.265+149A>T n.421+149A>T n.273+149A>T n.768+149A>T n.246+149A>T n.401+149A>T n.244+149A>T n.279+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197553T>C | CA2474084123 | POMGNT1 | c.120+149A>G (n.120+149A>G) n.292+149A>G n.288+149A>G n.277+149A>G n.265+149A>G n.421+149A>G n.273+149A>G n.768+149A>G n.246+149A>G n.401+149A>G n.244+149A>G n.279+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197553T= | CA2474084125 | POMGNT1 | c.120+149A= (n.120+149A=) n.292+149A= n.288+149A= n.277+149A= n.265+149A= n.421+149A= n.273+149A= n.768+149A= n.246+149A= n.401+149A= n.244+149A= n.279+149A= | |
| 1 | g.46197554A= | CA2474084126 | POMGNT1 | c.120+148T= (n.120+148T=) n.292+148T= n.288+148T= n.277+148T= n.265+148T= n.421+148T= n.273+148T= n.768+148T= n.246+148T= n.401+148T= n.244+148T= n.279+148T= | |
| 1 | g.46197555G>C | CA2645444546 | POMGNT1 | c.120+147C>G (n.120+147C>G) n.292+147C>G n.288+147C>G n.277+147C>G n.265+147C>G n.421+147C>G n.273+147C>G n.768+147C>G n.246+147C>G n.401+147C>G n.244+147C>G n.279+147C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197555G>T | CA2645444547 | POMGNT1 | c.120+147C>A (n.120+147C>A) n.292+147C>A n.288+147C>A n.277+147C>A n.265+147C>A n.421+147C>A n.273+147C>A n.768+147C>A n.246+147C>A n.401+147C>A n.244+147C>A n.279+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197557dup | CA1001312081 | POMGNT1 | c.120+147dup (n.120+147dup) n.292+147dup n.288+147dup n.277+147dup n.265+147dup n.421+147dup n.273+147dup n.768+147dup n.246+147dup n.401+147dup n.244+147dup n.279+147dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197556G>A | CA1001312094 | POMGNT1 | c.120+146C>T (n.120+146C>T) n.292+146C>T n.288+146C>T n.277+146C>T n.265+146C>T n.421+146C>T n.273+146C>T n.768+146C>T n.246+146C>T n.401+146C>T n.244+146C>T n.279+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197556G= | CA2474084127 | POMGNT1 | c.120+146C= (n.120+146C=) n.292+146C= n.288+146C= n.277+146C= n.265+146C= n.421+146C= n.273+146C= n.768+146C= n.246+146C= n.401+146C= n.244+146C= n.279+146C= | |
| 1 | g.46197556G>T | CA2574355971 | POMGNT1 | c.120+146C>A (n.120+146C>A) n.292+146C>A n.288+146C>A n.277+146C>A n.265+146C>A n.421+146C>A n.273+146C>A n.768+146C>A n.246+146C>A n.401+146C>A n.244+146C>A n.279+146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197557G>A | CA21918427 | POMGNT1 | c.120+145C>T (n.120+145C>T) n.292+145C>T n.288+145C>T n.277+145C>T n.265+145C>T n.421+145C>T n.273+145C>T n.768+145C>T n.246+145C>T n.401+145C>T n.244+145C>T n.279+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197557G= | CA2474084128 | POMGNT1 | c.120+145C= (n.120+145C=) n.292+145C= n.288+145C= n.277+145C= n.265+145C= n.421+145C= n.273+145C= n.768+145C= n.246+145C= n.401+145C= n.244+145C= n.279+145C= | |
| 1 | g.46197557G>T | CA2645444548 | POMGNT1 | c.120+145C>A (n.120+145C>A) n.292+145C>A n.288+145C>A n.277+145C>A n.265+145C>A n.421+145C>A n.273+145C>A n.768+145C>A n.246+145C>A n.401+145C>A n.244+145C>A n.279+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197559C= | CA2474084129 | POMGNT1 | c.120+143G= (n.120+143G=) n.292+143G= n.288+143G= n.277+143G= n.265+143G= n.421+143G= n.273+143G= n.768+143G= n.246+143G= n.401+143G= n.244+143G= n.279+143G= | |
| 1 | g.46197559C>G | CA2474084130 | POMGNT1 | c.120+143G>C (n.120+143G>C) n.292+143G>C n.288+143G>C n.277+143G>C n.265+143G>C n.421+143G>C n.273+143G>C n.768+143G>C n.246+143G>C n.401+143G>C n.244+143G>C n.279+143G>C | dbSNP |
| 1 | g.46197560A>G | CA2645444549 | POMGNT1 | c.120+142T>C (n.120+142T>C) n.292+142T>C n.288+142T>C n.277+142T>C n.265+142T>C n.421+142T>C n.273+142T>C n.768+142T>C n.246+142T>C n.401+142T>C n.244+142T>C n.279+142T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197561T>A | CA21918429 | POMGNT1 | c.120+141A>T (n.120+141A>T) n.292+141A>T n.288+141A>T n.277+141A>T n.265+141A>T n.421+141A>T n.273+141A>T n.768+141A>T n.246+141A>T n.401+141A>T n.244+141A>T n.279+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197561T>C | CA2645444550 | POMGNT1 | c.120+141A>G (n.120+141A>G) n.292+141A>G n.288+141A>G n.277+141A>G n.265+141A>G n.421+141A>G n.273+141A>G n.768+141A>G n.246+141A>G n.401+141A>G n.244+141A>G n.279+141A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197561T= | CA2474084131 | POMGNT1 | c.120+141A= (n.120+141A=) n.292+141A= n.288+141A= n.277+141A= n.265+141A= n.421+141A= n.273+141A= n.768+141A= n.246+141A= n.401+141A= n.244+141A= n.279+141A= | |
| 1 | g.46197563A>G | CA2645444551 | POMGNT1 | c.120+139T>C (n.120+139T>C) n.292+139T>C n.288+139T>C n.277+139T>C n.265+139T>C n.421+139T>C n.273+139T>C n.768+139T>C n.246+139T>C n.401+139T>C n.244+139T>C n.279+139T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197564C>A | CA736247563 | POMGNT1 | c.120+138G>T (n.120+138G>T) n.292+138G>T n.288+138G>T n.277+138G>T n.265+138G>T n.421+138G>T n.273+138G>T n.768+138G>T n.246+138G>T n.401+138G>T n.244+138G>T n.279+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197566C>A | CA2645444552 | POMGNT1 | c.120+136G>T (n.120+136G>T) n.292+136G>T n.288+136G>T n.277+136G>T n.265+136G>T n.421+136G>T n.273+136G>T n.768+136G>T n.246+136G>T n.401+136G>T n.244+136G>T n.279+136G>T | gnomAD v4 |
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