Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46194277del | CA833589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878del (p.Pro293HisfsTer?) n.1050del n.1238del c.*157del (n.*157del) n.1035del c.779del (p.Pro260HisfsTer?) n.2015del n.1366del n.1952del n.1684del c.*510del (n.*510del) c.*730del (n.*730del) n.1522del n.2818del n.226del c.812del (p.Pro271HisfsTer?) c.449del (p.Pro150HisfsTer?) c.679-1925del (n.679-1925del) c.634-1925del (n.634-1925del) c.-216del (n.-216del) n.1037del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194276G>A | CA340182356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1049C>T n.1237C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1034C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2014C>T n.1365C>T n.1951C>T n.1683C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1521C>T n.2817C>T n.225C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.679-1926G>A (n.679-1926G>A) c.634-1926G>A (n.634-1926G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.1036C>T | |
1 | g.46194276G>C | CA340182357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1049C>G n.1237C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1034C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2014C>G n.1365C>G n.1951C>G n.1683C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1521C>G n.2817C>G n.225C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.679-1926G>C (n.679-1926G>C) c.634-1926G>C (n.634-1926G>C) c.-217C>G (n.-217C>G) n.1036C>G | |
1 | g.46194276G>T | CA340182358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1049C>A n.1237C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1034C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2014C>A n.1365C>A n.1951C>A n.1683C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1521C>A n.2817C>A n.225C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.679-1926G>T (n.679-1926G>T) c.634-1926G>T (n.634-1926G>T) c.-217C>A (n.-217C>A) n.1036C>A | |
1 | g.46194277G>A | CA417886588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.1048C>T n.1236C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1033C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.2013C>T n.1364C>T n.1950C>T n.1682C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1520C>T n.2816C>T n.224C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.447C>T (p.Asp149=) c.679-1925G>A (n.679-1925G>A) c.634-1925G>A (n.634-1925G>A) c.-218C>T (n.-218C>T) n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194277G>C | CA340182361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1048C>G n.1236C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1033C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.2013C>G n.1364C>G n.1950C>G n.1682C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1520C>G n.2816C>G n.224C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.679-1925G>C (n.679-1925G>C) c.634-1925G>C (n.634-1925G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) n.1035C>G | |
1 | g.46194277G= | CA2474082849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C= (p.Asp292=) n.1048C= n.1236C= c.*155C= (n.*155C=) n.1033C= c.777C= (p.Asp259=) n.2013C= n.1364C= n.1950C= n.1682C= c.*508C= (n.*508C=) c.*728C= (n.*728C=) n.1520C= n.2816C= n.224C= c.810C= (p.Asp270=) c.447C= (p.Asp149=) c.679-1925G= (n.679-1925G=) c.634-1925G= (n.634-1925G=) c.-218C= (n.-218C=) n.1035C= | |
1 | g.46194277G>T | CA340182364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1048C>A n.1236C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1033C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.2013C>A n.1364C>A n.1950C>A n.1682C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1520C>A n.2816C>A n.224C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.679-1925G>T (n.679-1925G>T) c.634-1925G>T (n.634-1925G>T) c.-218C>A (n.-218C>A) n.1035C>A | |
1 | g.46194277_46194278delinsGT | CA2474082848 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875_876delinsAC (p.Asp292=) n.1047_1048delinsAC n.1235_1236delinsAC c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC) n.1032_1033delinsAC c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.2012_2013delinsAC n.1363_1364delinsAC n.1949_1950delinsAC n.1681_1682delinsAC c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC) c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC) n.1519_1520delinsAC n.2815_2816delinsAC n.223_224delinsAC c.809_810delinsAC (p.Asp270=) c.446_447delinsAC (p.Asp149=) c.679-1925_679-1924delinsGT (n.679-1925_679-1924delinsGT) c.634-1925_634-1924delinsGT (n.634-1925_634-1924delinsGT) c.-219_-218delinsAC (n.-219_-218delinsAC) n.1034_1035delinsAC | |
1 | g.46194278del | CA16040753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875del (p.Asp292AlafsTer?) n.1047del n.1235del c.*154del (n.*154del) n.1032del c.776del (p.Asp259AlafsTer?) n.2012del n.1363del n.1949del n.1681del c.*507del (n.*507del) c.*727del (n.*727del) n.1519del n.2815del n.223del c.809del (p.Asp270AlafsTer?) c.446del (p.Asp149AlafsTer?) c.679-1924del (n.679-1924del) c.634-1924del (n.634-1924del) c.-219del (n.-219del) n.1034del | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194278T>A | CA340182373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.1047A>T n.1235A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1032A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.2012A>T n.1363A>T n.1949A>T n.1681A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1519A>T n.2815A>T n.223A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.679-1924T>A (n.679-1924T>A) c.634-1924T>A (n.634-1924T>A) c.-219A>T (n.-219A>T) n.1034A>T | |
1 | g.46194278T>C | CA340182386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1047A>G n.1235A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1032A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2012A>G n.1363A>G n.1949A>G n.1681A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1519A>G n.2815A>G n.223A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.679-1924T>C (n.679-1924T>C) c.634-1924T>C (n.634-1924T>C) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1034A>G | |
1 | g.46194278T>G | CA340182381 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1047A>C n.1235A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1032A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2012A>C n.1363A>C n.1949A>C n.1681A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1519A>C n.2815A>C n.223A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.679-1924T>G (n.679-1924T>G) c.634-1924T>G (n.634-1924T>G) c.-219A>C (n.-219A>C) n.1034A>C | |
1 | g.46194279C>A | CA340182394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1046G>T n.1234G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1031G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2011G>T n.1362G>T n.1948G>T n.1680G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1518G>T n.2814G>T n.222G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.679-1923C>A (n.679-1923C>A) c.634-1923C>A (n.634-1923C>A) c.-220G>T (n.-220G>T) n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46194279C= | CA2474082850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G= (p.Asp292=) n.1046G= n.1234G= c.*153G= (n.*153G=) n.1031G= c.775G= (p.Asp259=) n.2011G= n.1362G= n.1948G= n.1680G= c.*506G= (n.*506G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1518G= n.2814G= n.222G= c.808G= (p.Asp270=) c.445G= (p.Asp149=) c.679-1923C= (n.679-1923C=) c.634-1923C= (n.634-1923C=) c.-220G= (n.-220G=) n.1033G= | |
1 | g.46194279C>G | CA21914449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.1046G>C n.1234G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1031G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.2011G>C n.1362G>C n.1948G>C n.1680G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1518G>C n.2814G>C n.222G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.445G>C (p.Asp149His) c.679-1923C>G (n.679-1923C>G) c.634-1923C>G (n.634-1923C>G) c.-220G>C (n.-220G>C) n.1033G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194279C>T | CA340182399 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1046G>A n.1234G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1031G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2011G>A n.1362G>A n.1948G>A n.1680G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1518G>A n.2814G>A n.222G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.679-1923C>T (n.679-1923C>T) c.634-1923C>T (n.634-1923C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) n.1033G>A | |
1 | g.46194280A>C | CA417886592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.1045T>G n.1233T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.1030T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.2010T>G n.1361T>G n.1947T>G n.1679T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1517T>G n.2813T>G n.221T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.444T>G (p.Pro148=) c.679-1922A>C (n.679-1922A>C) c.634-1922A>C (n.634-1922A>C) c.-221T>G (n.-221T>G) n.1032T>G | |
1 | g.46194280A>G | CA417886593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.1045T>C n.1233T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1030T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.2010T>C n.1361T>C n.1947T>C n.1679T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.1517T>C n.2813T>C n.221T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.444T>C (p.Pro148=) c.679-1922A>G (n.679-1922A>G) c.634-1922A>G (n.634-1922A>G) c.-221T>C (n.-221T>C) n.1032T>C | ClinVar |
1 | g.46194280A>T | CA417886594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.1045T>A n.1233T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1030T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.2010T>A n.1361T>A n.1947T>A n.1679T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.1517T>A n.2813T>A n.221T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.444T>A (p.Pro148=) c.679-1922A>T (n.679-1922A>T) c.634-1922A>T (n.634-1922A>T) c.-221T>A (n.-221T>A) n.1032T>A | |
1 | g.46194281G>A | CA833591 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1044C>T n.1232C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1029C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2009C>T n.1360C>T n.1946C>T n.1678C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1516C>T n.2812C>T n.220C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.679-1921G>A (n.679-1921G>A) c.634-1921G>A (n.634-1921G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194281G>C | CA340182402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1044C>G n.1232C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1029C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2009C>G n.1360C>G n.1946C>G n.1678C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1516C>G n.2812C>G n.220C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.679-1921G>C (n.679-1921G>C) c.634-1921G>C (n.634-1921G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) n.1031C>G | |
1 | g.46194281G= | CA2474082851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C= (p.Pro291=) n.1044C= n.1232C= c.*151C= (n.*151C=) n.1029C= c.773C= (p.Pro258=) n.2009C= n.1360C= n.1946C= n.1678C= c.*504C= (n.*504C=) c.*724C= (n.*724C=) n.1516C= n.2812C= n.220C= c.806C= (p.Pro269=) c.443C= (p.Pro148=) c.679-1921G= (n.679-1921G=) c.634-1921G= (n.634-1921G=) c.-222C= (n.-222C=) n.1031C= | |
1 | g.46194281G>T | CA340182403 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.1044C>A n.1232C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1029C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.2009C>A n.1360C>A n.1946C>A n.1678C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1516C>A n.2812C>A n.220C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.443C>A (p.Pro148His) c.679-1921G>T (n.679-1921G>T) c.634-1921G>T (n.634-1921G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) n.1031C>A | |
1 | g.46194282G>A | CA340182407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1043C>T n.1231C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.1028C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2008C>T n.1359C>T n.1945C>T n.1677C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1515C>T n.2811C>T n.219C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.679-1920G>A (n.679-1920G>A) c.634-1920G>A (n.634-1920G>A) c.-223C>T (n.-223C>T) n.1030C>T | ClinVar |
1 | g.46194282G>C | CA340182414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1043C>G n.1231C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.1028C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2008C>G n.1359C>G n.1945C>G n.1677C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1515C>G n.2811C>G n.219C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.679-1920G>C (n.679-1920G>C) c.634-1920G>C (n.634-1920G>C) c.-223C>G (n.-223C>G) n.1030C>G | |
1 | g.46194282G>T | CA340182422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1043C>A n.1231C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.1028C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2008C>A n.1359C>A n.1945C>A n.1677C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1515C>A n.2811C>A n.219C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.679-1920G>T (n.679-1920G>T) c.634-1920G>T (n.634-1920G>T) c.-223C>A (n.-223C>A) n.1030C>A | |
1 | g.46194283G>A | CA417886598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>T (p.Ser290=) n.1042C>T n.1230C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1027C>T c.771C>T (p.Ser257=) n.2007C>T n.1358C>T n.1944C>T n.1676C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1514C>T n.2810C>T n.218C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.441C>T (p.Ser147=) c.679-1919G>A (n.679-1919G>A) c.634-1919G>A (n.634-1919G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) n.1029C>T | |
1 | g.46194283G>C | CA340182443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>G (p.Ser290Arg) n.1042C>G n.1230C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.1027C>G c.771C>G (p.Ser257Arg) n.2007C>G n.1358C>G n.1944C>G n.1676C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1514C>G n.2810C>G n.218C>G c.804C>G (p.Ser268Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.679-1919G>C (n.679-1919G>C) c.634-1919G>C (n.634-1919G>C) c.-224C>G (n.-224C>G) n.1029C>G | |
1 | g.46194283G>T | CA340182446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1042C>A n.1230C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1027C>A c.771C>A (p.Ser257Arg) n.2007C>A n.1358C>A n.1944C>A n.1676C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1514C>A n.2810C>A n.218C>A c.804C>A (p.Ser268Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.679-1919G>T (n.679-1919G>T) c.634-1919G>T (n.634-1919G>T) c.-224C>A (n.-224C>A) n.1029C>A | |
1 | g.46194284C>A | CA340182452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1041G>T n.1229G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1026G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) n.2006G>T n.1357G>T n.1943G>T n.1675G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1513G>T n.2809G>T n.217G>T c.803G>T (p.Ser268Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.679-1918C>A (n.679-1918C>A) c.634-1918C>A (n.634-1918C>A) c.-225G>T (n.-225G>T) n.1028G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194284C= | CA2474082852 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G= (p.Ser290=) n.1041G= n.1229G= c.*148G= (n.*148G=) n.1026G= c.770G= (p.Ser257=) n.2006G= n.1357G= n.1943G= n.1675G= c.*501G= (n.*501G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1513G= n.2809G= n.217G= c.803G= (p.Ser268=) c.440G= (p.Ser147=) c.679-1918C= (n.679-1918C=) c.634-1918C= (n.634-1918C=) c.-225G= (n.-225G=) n.1028G= | |
1 | g.46194284C>G | CA340182455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1041G>C n.1229G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1026G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) n.2006G>C n.1357G>C n.1943G>C n.1675G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1513G>C n.2809G>C n.217G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.679-1918C>G (n.679-1918C>G) c.634-1918C>G (n.634-1918C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) n.1028G>C | |
1 | g.46194284C>T | CA340182471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1041G>A n.1229G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1026G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) n.2006G>A n.1357G>A n.1943G>A n.1675G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1513G>A n.2809G>A n.217G>A c.803G>A (p.Ser268Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.679-1918C>T (n.679-1918C>T) c.634-1918C>T (n.634-1918C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) n.1028G>A | |
1 | g.46194285T>A | CA340182476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1040A>T n.1228A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1025A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) n.2005A>T n.1356A>T n.1942A>T n.1674A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1512A>T n.2808A>T n.216A>T c.802A>T (p.Ser268Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.679-1917T>A (n.679-1917T>A) c.634-1917T>A (n.634-1917T>A) c.-226A>T (n.-226A>T) n.1027A>T | |
1 | g.46194285T>C | CA340182480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1040A>G n.1228A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1025A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) n.2005A>G n.1356A>G n.1942A>G n.1674A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1512A>G n.2808A>G n.216A>G c.802A>G (p.Ser268Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.679-1917T>C (n.679-1917T>C) c.634-1917T>C (n.634-1917T>C) c.-226A>G (n.-226A>G) n.1027A>G | |
1 | g.46194285T>G | CA340182492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1040A>C n.1228A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1025A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) n.2005A>C n.1356A>C n.1942A>C n.1674A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1512A>C n.2808A>C n.216A>C c.802A>C (p.Ser268Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.679-1917T>G (n.679-1917T>G) c.634-1917T>G (n.634-1917T>G) c.-226A>C (n.-226A>C) n.1027A>C | |
1 | g.46194286G>A | CA417886609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>T (p.Phe289=) n.1039C>T n.1227C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1024C>T c.768C>T (p.Phe256=) n.2004C>T n.1355C>T n.1941C>T n.1673C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1511C>T n.2807C>T n.215C>T c.801C>T (p.Phe267=) c.438C>T (p.Phe146=) c.679-1916G>A (n.679-1916G>A) c.634-1916G>A (n.634-1916G>A) c.-227C>T (n.-227C>T) n.1026C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194286G>C | CA340182497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>G (p.Phe289Leu) n.1039C>G n.1227C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1024C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) n.2004C>G n.1355C>G n.1941C>G n.1673C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.1511C>G n.2807C>G n.215C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.679-1916G>C (n.679-1916G>C) c.634-1916G>C (n.634-1916G>C) c.-227C>G (n.-227C>G) n.1026C>G | |
1 | g.46194286G>T | CA340182501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>A (p.Phe289Leu) n.1039C>A n.1227C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1024C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) n.2004C>A n.1355C>A n.1941C>A n.1673C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1511C>A n.2807C>A n.215C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.679-1916G>T (n.679-1916G>T) c.634-1916G>T (n.634-1916G>T) c.-227C>A (n.-227C>A) n.1026C>A | |
1 | g.46194287A>C | CA340182512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1038T>G n.1226T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.1023T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) n.2003T>G n.1354T>G n.1940T>G n.1672T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1510T>G n.2806T>G n.214T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.679-1915A>C (n.679-1915A>C) c.634-1915A>C (n.634-1915A>C) c.-228T>G (n.-228T>G) n.1025T>G | |
1 | g.46194287A>G | CA340182514 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1038T>C n.1226T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.1023T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) n.2003T>C n.1354T>C n.1940T>C n.1672T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1510T>C n.2806T>C n.214T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.679-1915A>G (n.679-1915A>G) c.634-1915A>G (n.634-1915A>G) c.-228T>C (n.-228T>C) n.1025T>C | |
1 | g.46194287A>T | CA340182519 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1038T>A n.1226T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.1023T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.2003T>A n.1354T>A n.1940T>A n.1672T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.1510T>A n.2806T>A n.214T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.679-1915A>T (n.679-1915A>T) c.634-1915A>T (n.634-1915A>T) c.-228T>A (n.-228T>A) n.1025T>A | |
1 | g.46194288A>C | CA340182523 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>G (p.Phe289Val) n.1037T>G n.1225T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.1022T>G c.766T>G (p.Phe256Val) n.2002T>G n.1353T>G n.1939T>G n.1671T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1509T>G n.2805T>G n.213T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.679-1914A>C (n.679-1914A>C) c.634-1914A>C (n.634-1914A>C) c.-229T>G (n.-229T>G) n.1024T>G | |
1 | g.46194288A>G | CA340182527 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>C (p.Phe289Leu) n.1037T>C n.1225T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.1022T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) n.2002T>C n.1353T>C n.1939T>C n.1671T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1509T>C n.2805T>C n.213T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.679-1914A>G (n.679-1914A>G) c.634-1914A>G (n.634-1914A>G) c.-229T>C (n.-229T>C) n.1024T>C | |
1 | g.46194288A>T | CA340182545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>A (p.Phe289Ile) n.1037T>A n.1225T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.1022T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) n.2002T>A n.1353T>A n.1939T>A n.1671T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1509T>A n.2805T>A n.213T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.679-1914A>T (n.679-1914A>T) c.634-1914A>T (n.634-1914A>T) c.-229T>A (n.-229T>A) n.1024T>A | |
1 | g.46194289C>A | CA340182564 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1036G>T n.1224G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.1021G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.2001G>T n.1352G>T n.1938G>T n.1670G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1508G>T n.2804G>T n.212G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.679-1913C>A (n.679-1913C>A) c.634-1913C>A (n.634-1913C>A) c.-230G>T (n.-230G>T) n.1023G>T | |
1 | g.46194289C>G | CA340182557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1036G>C n.1224G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.1021G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.2001G>C n.1352G>C n.1938G>C n.1670G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1508G>C n.2804G>C n.212G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.679-1913C>G (n.679-1913C>G) c.634-1913C>G (n.634-1913C>G) c.-230G>C (n.-230G>C) n.1023G>C | |
1 | g.46194289C>T | CA417886618 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>A (p.Glu288=) n.1036G>A n.1224G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.1021G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.2001G>A n.1352G>A n.1938G>A n.1670G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1508G>A n.2804G>A n.212G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.435G>A (p.Glu145=) c.679-1913C>T (n.679-1913C>T) c.634-1913C>T (n.634-1913C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) n.1023G>A | |
1 | g.46194290T>A | CA340182567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1035A>T n.1223A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1020A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.2000A>T n.1351A>T n.1937A>T n.1669A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.1507A>T n.2803A>T n.211A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.679-1912T>A (n.679-1912T>A) c.634-1912T>A (n.634-1912T>A) c.-231A>T (n.-231A>T) n.1022A>T | |
1 | g.46194290T>C | CA340182568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1035A>G n.1223A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1020A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2000A>G n.1351A>G n.1937A>G n.1669A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1507A>G n.2803A>G n.211A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.679-1912T>C (n.679-1912T>C) c.634-1912T>C (n.634-1912T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) n.1022A>G | |
1 | g.46194290T>G | CA340182569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1035A>C n.1223A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.1020A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2000A>C n.1351A>C n.1937A>C n.1669A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.1507A>C n.2803A>C n.211A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.679-1912T>G (n.679-1912T>G) c.634-1912T>G (n.634-1912T>G) c.-231A>C (n.-231A>C) n.1022A>C | |
1 | g.46194291C>A | CA340182570 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1034G>T n.1222G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1019G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1999G>T n.1350G>T n.1936G>T n.1668G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1506G>T n.2802G>T n.210G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.679-1911C>A (n.679-1911C>A) c.634-1911C>A (n.634-1911C>A) c.-232G>T (n.-232G>T) n.1021G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46194291C= | CA2474082853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G= (p.Glu288=) n.1034G= n.1222G= c.*141G= (n.*141G=) n.1019G= c.763G= (p.Glu255=) n.1999G= n.1350G= n.1936G= n.1668G= c.*494G= (n.*494G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1506G= n.2802G= n.210G= c.796G= (p.Glu266=) c.433G= (p.Glu145=) c.679-1911C= (n.679-1911C=) c.634-1911C= (n.634-1911C=) c.-232G= (n.-232G=) n.1021G= | |
1 | g.46194291C>G | CA340182574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1034G>C n.1222G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.1019G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1999G>C n.1350G>C n.1936G>C n.1668G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1506G>C n.2802G>C n.210G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.679-1911C>G (n.679-1911C>G) c.634-1911C>G (n.634-1911C>G) c.-232G>C (n.-232G>C) n.1021G>C | |
1 | g.46194291C>T | CA340182579 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1034G>A n.1222G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1019G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1999G>A n.1350G>A n.1936G>A n.1668G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1506G>A n.2802G>A n.210G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.679-1911C>T (n.679-1911C>T) c.634-1911C>T (n.634-1911C>T) c.-232G>A (n.-232G>A) n.1021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194292G>A | CA833592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>T (p.Ile287=) n.1033C>T n.1221C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1018C>T c.762C>T (p.Ile254=) n.1998C>T n.1349C>T n.1935C>T n.1667C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1505C>T n.2801C>T n.209C>T c.795C>T (p.Ile265=) c.432C>T (p.Ile144=) c.679-1910G>A (n.679-1910G>A) c.634-1910G>A (n.634-1910G>A) c.-233C>T (n.-233C>T) n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194292G>C | CA340182584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>G (p.Ile287Met) n.1033C>G n.1221C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1018C>G c.762C>G (p.Ile254Met) n.1998C>G n.1349C>G n.1935C>G n.1667C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1505C>G n.2801C>G n.209C>G c.795C>G (p.Ile265Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.679-1910G>C (n.679-1910G>C) c.634-1910G>C (n.634-1910G>C) c.-233C>G (n.-233C>G) n.1020C>G | |
1 | g.46194292G= | CA2474082854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C= (p.Ile287=) n.1033C= n.1221C= c.*140C= (n.*140C=) n.1018C= c.762C= (p.Ile254=) n.1998C= n.1349C= n.1935C= n.1667C= c.*493C= (n.*493C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1505C= n.2801C= n.209C= c.795C= (p.Ile265=) c.432C= (p.Ile144=) c.679-1910G= (n.679-1910G=) c.634-1910G= (n.634-1910G=) c.-233C= (n.-233C=) n.1020C= | |
1 | g.46194292G>T | CA417886622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>A (p.Ile287=) n.1033C>A n.1221C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1018C>A c.762C>A (p.Ile254=) n.1998C>A n.1349C>A n.1935C>A n.1667C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1505C>A n.2801C>A n.209C>A c.795C>A (p.Ile265=) c.432C>A (p.Ile144=) c.679-1910G>T (n.679-1910G>T) c.634-1910G>T (n.634-1910G>T) c.-233C>A (n.-233C>A) n.1020C>A | |
1 | g.46194293_46194295del | CA2645442474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859_861del (p.Ile287del) n.1031_1033del n.1219_1221del c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.1016_1018del c.760_762del (p.Ile254del) n.1996_1998del n.1347_1349del n.1933_1935del n.1665_1667del c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*711_*713del (n.*711_*713del) n.1503_1505del n.2799_2801del n.207_209del c.793_795del (p.Ile265del) c.430_432del (p.Ile144del) c.679-1909_679-1907del (n.679-1909_679-1907del) c.634-1909_634-1907del (n.634-1909_634-1907del) c.-235_-233del (n.-235_-233del) n.1018_1020del | gnomAD v4 |
1 | g.46194293A= | CA1143445114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.860T= (p.Ile287=) n.1032T= n.1220T= c.*139T= (n.*139T=) n.1017T= c.761T= (p.Ile254=) n.1997T= n.1348T= n.1934T= n.1666T= c.*492T= (n.*492T=) c.*712T= (n.*712T=) n.1504T= n.2800T= n.208T= c.794T= (p.Ile265=) c.431T= (p.Ile144=) c.679-1909A= (n.679-1909A=) c.634-1909A= (n.634-1909A=) c.-234T= (n.-234T=) n.1019T= | |
1 | g.46194293A>C | CA833593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1032T>G n.1220T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.1017T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1997T>G n.1348T>G n.1934T>G n.1666T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1504T>G n.2800T>G n.208T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.679-1909A>C (n.679-1909A>C) c.634-1909A>C (n.634-1909A>C) c.-234T>G (n.-234T>G) n.1019T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194293A>G | CA340182586 | POMGNT1,TSPAN1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1032T>C n.1220T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.1017T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1997T>C n.1348T>C n.1934T>C n.1666T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1504T>C n.2800T>C n.208T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.679-1909A>G (n.679-1909A>G) c.634-1909A>G (n.634-1909A>G) c.-234T>C (n.-234T>C) n.1019T>C | |
1 | g.46194293A>T | CA340182588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1032T>A n.1220T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.1017T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1997T>A n.1348T>A n.1934T>A n.1666T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1504T>A n.2800T>A n.208T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.679-1909A>T (n.679-1909A>T) c.634-1909A>T (n.634-1909A>T) c.-234T>A (n.-234T>A) n.1019T>A | |
1 | g.46194294T>A | CA340182593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1031A>T n.1219A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1016A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1996A>T n.1347A>T n.1933A>T n.1665A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1503A>T n.2799A>T n.207A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.679-1908T>A (n.679-1908T>A) c.634-1908T>A (n.634-1908T>A) c.-235A>T (n.-235A>T) n.1018A>T | |
1 | g.46194294T>C | CA340182597 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859A>G (p.Ile287Val) n.1031A>G n.1219A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1016A>G c.760A>G (p.Ile254Val) n.1996A>G n.1347A>G n.1933A>G n.1665A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1503A>G n.2799A>G n.207A>G c.793A>G (p.Ile265Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.679-1908T>C (n.679-1908T>C) c.634-1908T>C (n.634-1908T>C) c.-235A>G (n.-235A>G) n.1018A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194294T>G | CA340182601 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1031A>C n.1219A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1016A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1996A>C n.1347A>C n.1933A>C n.1665A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1503A>C n.2799A>C n.207A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.679-1908T>G (n.679-1908T>G) c.634-1908T>G (n.634-1908T>G) c.-235A>C (n.-235A>C) n.1018A>C | |
1 | g.46194294T= | CA2474082855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859A= (p.Ile287=) n.1031A= n.1219A= c.*138A= (n.*138A=) n.1016A= c.760A= (p.Ile254=) n.1996A= n.1347A= n.1933A= n.1665A= c.*491A= (n.*491A=) c.*711A= (n.*711A=) n.1503A= n.2799A= n.207A= c.793A= (p.Ile265=) c.430A= (p.Ile144=) c.679-1908T= (n.679-1908T=) c.634-1908T= (n.634-1908T=) c.-235A= (n.-235A=) n.1018A= | |
1 | g.46194295G>A | CA417886625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.858C>T (p.Pro286=) n.1030C>T n.1218C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.1015C>T c.759C>T (p.Pro253=) n.1995C>T n.1346C>T n.1932C>T n.1664C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1502C>T n.2798C>T n.206C>T c.792C>T (p.Pro264=) c.429C>T (p.Pro143=) c.679-1907G>A (n.679-1907G>A) c.634-1907G>A (n.634-1907G>A) c.-236C>T (n.-236C>T) n.1017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194295G>C | CA417886629 | POMGNT1,TSPAN1 | c.858C>G (p.Pro286=) n.1030C>G n.1218C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.1015C>G c.759C>G (p.Pro253=) n.1995C>G n.1346C>G n.1932C>G n.1664C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1502C>G n.2798C>G n.206C>G c.792C>G (p.Pro264=) c.429C>G (p.Pro143=) c.679-1907G>C (n.679-1907G>C) c.634-1907G>C (n.634-1907G>C) c.-236C>G (n.-236C>G) n.1017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194295G= | CA2474082856 | POMGNT1,TSPAN1 | c.858C= (p.Pro286=) n.1030C= n.1218C= c.*137C= (n.*137C=) n.1015C= c.759C= (p.Pro253=) n.1995C= n.1346C= n.1932C= n.1664C= c.*490C= (n.*490C=) c.*710C= (n.*710C=) n.1502C= n.2798C= n.206C= c.792C= (p.Pro264=) c.429C= (p.Pro143=) c.679-1907G= (n.679-1907G=) c.634-1907G= (n.634-1907G=) c.-236C= (n.-236C=) n.1017C= | |
1 | g.46194295G>T | CA417886631 | POMGNT1,TSPAN1 | c.858C>A (p.Pro286=) n.1030C>A n.1218C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.1015C>A c.759C>A (p.Pro253=) n.1995C>A n.1346C>A n.1932C>A n.1664C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1502C>A n.2798C>A n.206C>A c.792C>A (p.Pro264=) c.429C>A (p.Pro143=) c.679-1907G>T (n.679-1907G>T) c.634-1907G>T (n.634-1907G>T) c.-236C>A (n.-236C>A) n.1017C>A | |
1 | g.46194296G>A | CA340182609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1029C>T n.1217C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.1014C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1994C>T n.1345C>T n.1931C>T n.1663C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1501C>T n.2797C>T n.205C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.679-1906G>A (n.679-1906G>A) c.634-1906G>A (n.634-1906G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) n.1016C>T | |
1 | g.46194296G>C | CA340182604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1029C>G n.1217C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.1014C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1994C>G n.1345C>G n.1931C>G n.1663C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1501C>G n.2797C>G n.205C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.679-1906G>C (n.679-1906G>C) c.634-1906G>C (n.634-1906G>C) c.-237C>G (n.-237C>G) n.1016C>G | |
1 | g.46194296G= | CA2474082857 | POMGNT1,TSPAN1 | c.857C= (p.Pro286=) n.1029C= n.1217C= c.*136C= (n.*136C=) n.1014C= c.758C= (p.Pro253=) n.1994C= n.1345C= n.1931C= n.1663C= c.*489C= (n.*489C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1501C= n.2797C= n.205C= c.791C= (p.Pro264=) c.428C= (p.Pro143=) c.679-1906G= (n.679-1906G=) c.634-1906G= (n.634-1906G=) c.-237C= (n.-237C=) n.1016C= | |
1 | g.46194296G>T | CA340182607 | POMGNT1,TSPAN1 | c.857C>A (p.Pro286His) n.1029C>A n.1217C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.1014C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1994C>A n.1345C>A n.1931C>A n.1663C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1501C>A n.2797C>A n.205C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.428C>A (p.Pro143His) c.679-1906G>T (n.679-1906G>T) c.634-1906G>T (n.634-1906G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) n.1016C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194297G>A | CA340182613 | POMGNT1,TSPAN1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1028C>T n.1216C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.1013C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1993C>T n.1344C>T n.1930C>T n.1662C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1500C>T n.2796C>T n.204C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.679-1905G>A (n.679-1905G>A) c.634-1905G>A (n.634-1905G>A) c.-238C>T (n.-238C>T) n.1015C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194297G>C | CA340182616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1028C>G n.1216C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.1013C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1993C>G n.1344C>G n.1930C>G n.1662C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1500C>G n.2796C>G n.204C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.679-1905G>C (n.679-1905G>C) c.634-1905G>C (n.634-1905G>C) c.-238C>G (n.-238C>G) n.1015C>G | |
1 | g.46194297G>T | CA340182619 | POMGNT1,TSPAN1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1028C>A n.1216C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1013C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1993C>A n.1344C>A n.1930C>A n.1662C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1500C>A n.2796C>A n.204C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.679-1905G>T (n.679-1905G>T) c.634-1905G>T (n.634-1905G>T) c.-238C>A (n.-238C>A) n.1015C>A | |
1 | g.46194298T>A | CA417886636 | POMGNT1,TSPAN1 | c.855A>T (p.Thr285=) n.1027A>T n.1215A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.1012A>T c.756A>T (p.Thr252=) n.1992A>T n.1343A>T n.1929A>T n.1661A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1499A>T n.2795A>T n.203A>T c.789A>T (p.Thr263=) c.426A>T (p.Thr142=) c.679-1904T>A (n.679-1904T>A) c.634-1904T>A (n.634-1904T>A) c.-239A>T (n.-239A>T) n.1014A>T | |
1 | g.46194298T>C | CA417886637 | POMGNT1,TSPAN1 | c.855A>G (p.Thr285=) n.1027A>G n.1215A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1012A>G c.756A>G (p.Thr252=) n.1992A>G n.1343A>G n.1929A>G n.1661A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1499A>G n.2795A>G n.203A>G c.789A>G (p.Thr263=) c.426A>G (p.Thr142=) c.679-1904T>C (n.679-1904T>C) c.634-1904T>C (n.634-1904T>C) c.-239A>G (n.-239A>G) n.1014A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194298T>G | CA417886639 | POMGNT1,TSPAN1 | c.855A>C (p.Thr285=) n.1027A>C n.1215A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.1012A>C c.756A>C (p.Thr252=) n.1992A>C n.1343A>C n.1929A>C n.1661A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1499A>C n.2795A>C n.203A>C c.789A>C (p.Thr263=) c.426A>C (p.Thr142=) c.679-1904T>G (n.679-1904T>G) c.634-1904T>G (n.634-1904T>G) c.-239A>C (n.-239A>C) n.1014A>C | |
1 | g.46194299G>A | CA340182624 | POMGNT1,TSPAN1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1026C>T n.1214C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.1011C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.1991C>T n.1342C>T n.1928C>T n.1660C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1498C>T n.2794C>T n.202C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.679-1903G>A (n.679-1903G>A) c.634-1903G>A (n.634-1903G>A) c.-240C>T (n.-240C>T) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194299G>C | CA340182627 | POMGNT1,TSPAN1 | c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1026C>G n.1214C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.1011C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1991C>G n.1342C>G n.1928C>G n.1660C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1498C>G n.2794C>G n.202C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.679-1903G>C (n.679-1903G>C) c.634-1903G>C (n.634-1903G>C) c.-240C>G (n.-240C>G) n.1013C>G | |
1 | g.46194299G= | CA2474082858 | POMGNT1,TSPAN1 | c.854C= (p.Thr285=) n.1026C= n.1214C= c.*133C= (n.*133C=) n.1011C= c.755C= (p.Thr252=) n.1991C= n.1342C= n.1928C= n.1660C= c.*486C= (n.*486C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1498C= n.2794C= n.202C= c.788C= (p.Thr263=) c.425C= (p.Thr142=) c.679-1903G= (n.679-1903G=) c.634-1903G= (n.634-1903G=) c.-240C= (n.-240C=) n.1013C= | |
1 | g.46194299G>T | CA340182632 | POMGNT1,TSPAN1 | c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1026C>A n.1214C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.1011C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1991C>A n.1342C>A n.1928C>A n.1660C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1498C>A n.2794C>A n.202C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.679-1903G>T (n.679-1903G>T) c.634-1903G>T (n.634-1903G>T) c.-240C>A (n.-240C>A) n.1013C>A | |
1 | g.46194300T>A | CA340182635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1025A>T n.1213A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.1010A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1990A>T n.1341A>T n.1927A>T n.1659A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1497A>T n.2793A>T n.201A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.679-1902T>A (n.679-1902T>A) c.634-1902T>A (n.634-1902T>A) c.-241A>T (n.-241A>T) n.1012A>T | |
1 | g.46194300T>C | CA340182638 | POMGNT1,TSPAN1 | c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1025A>G n.1213A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.1010A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1990A>G n.1341A>G n.1927A>G n.1659A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1497A>G n.2793A>G n.201A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.679-1902T>C (n.679-1902T>C) c.634-1902T>C (n.634-1902T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) n.1012A>G | |
1 | g.46194300T>G | CA340182644 | POMGNT1,TSPAN1 | c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1025A>C n.1213A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.1010A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1990A>C n.1341A>C n.1927A>C n.1659A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1497A>C n.2793A>C n.201A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.679-1902T>G (n.679-1902T>G) c.634-1902T>G (n.634-1902T>G) c.-241A>C (n.-241A>C) n.1012A>C | |
1 | g.46194301G>A | CA417886641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.852C>T (p.Pro284=) n.1024C>T n.1212C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1009C>T c.753C>T (p.Pro251=) n.1989C>T n.1340C>T n.1926C>T n.1658C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1496C>T n.2792C>T n.200C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.423C>T (p.Pro141=) c.679-1901G>A (n.679-1901G>A) c.634-1901G>A (n.634-1901G>A) c.-242C>T (n.-242C>T) n.1011C>T | |
1 | g.46194301G>C | CA417886643 | POMGNT1,TSPAN1 | c.852C>G (p.Pro284=) n.1024C>G n.1212C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1009C>G c.753C>G (p.Pro251=) n.1989C>G n.1340C>G n.1926C>G n.1658C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1496C>G n.2792C>G n.200C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.423C>G (p.Pro141=) c.679-1901G>C (n.679-1901G>C) c.634-1901G>C (n.634-1901G>C) c.-242C>G (n.-242C>G) n.1011C>G | |
1 | g.46194301G>T | CA417886645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.852C>A (p.Pro284=) n.1024C>A n.1212C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1009C>A c.753C>A (p.Pro251=) n.1989C>A n.1340C>A n.1926C>A n.1658C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1496C>A n.2792C>A n.200C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.423C>A (p.Pro141=) c.679-1901G>T (n.679-1901G>T) c.634-1901G>T (n.634-1901G>T) c.-242C>A (n.-242C>A) n.1011C>A | |
1 | g.46194302G>A | CA340182651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1023C>T n.1211C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.1008C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1988C>T n.1339C>T n.1925C>T n.1657C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1495C>T n.2791C>T n.199C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.679-1900G>A (n.679-1900G>A) c.634-1900G>A (n.634-1900G>A) c.-243C>T (n.-243C>T) n.1010C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46194302G>C | CA340182660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1023C>G n.1211C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.1008C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1988C>G n.1339C>G n.1925C>G n.1657C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1495C>G n.2791C>G n.199C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.679-1900G>C (n.679-1900G>C) c.634-1900G>C (n.634-1900G>C) c.-243C>G (n.-243C>G) n.1010C>G | |
1 | g.46194302G>T | CA340182668 | POMGNT1,TSPAN1 | c.851C>A (p.Pro284His) n.1023C>A n.1211C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.1008C>A c.752C>A (p.Pro251His) n.1988C>A n.1339C>A n.1925C>A n.1657C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1495C>A n.2791C>A n.199C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.422C>A (p.Pro141His) c.679-1900G>T (n.679-1900G>T) c.634-1900G>T (n.634-1900G>T) c.-243C>A (n.-243C>A) n.1010C>A | |
1 | g.46194303G>A | CA340182685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1022C>T n.1210C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1007C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1987C>T n.1338C>T n.1924C>T n.1656C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1494C>T n.2790C>T n.198C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.679-1899G>A (n.679-1899G>A) c.634-1899G>A (n.634-1899G>A) c.-244C>T (n.-244C>T) n.1009C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46194303G>C | CA340182682 | POMGNT1,TSPAN1 | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1022C>G n.1210C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.1007C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1987C>G n.1338C>G n.1924C>G n.1656C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1494C>G n.2790C>G n.198C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.679-1899G>C (n.679-1899G>C) c.634-1899G>C (n.634-1899G>C) c.-244C>G (n.-244C>G) n.1009C>G | |
1 | g.46194303G>T | CA340182681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1022C>A n.1210C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1007C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1987C>A n.1338C>A n.1924C>A n.1656C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1494C>A n.2790C>A n.198C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.679-1899G>T (n.679-1899G>T) c.634-1899G>T (n.634-1899G>T) c.-244C>A (n.-244C>A) n.1009C>A | |
1 | g.46194304G>A | CA417886648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.849C>T (p.Asp283=) n.1021C>T n.1209C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.1006C>T c.750C>T (p.Asp250=) n.1986C>T n.1337C>T n.1923C>T n.1655C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1493C>T n.2789C>T n.197C>T c.783C>T (p.Asp261=) c.420C>T (p.Asp140=) c.679-1898G>A (n.679-1898G>A) c.634-1898G>A (n.634-1898G>A) c.-245C>T (n.-245C>T) n.1008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194304G>C | CA340182690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.849C>G (p.Asp283Glu) n.1021C>G n.1209C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.1006C>G c.750C>G (p.Asp250Glu) n.1986C>G n.1337C>G n.1923C>G n.1655C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1493C>G n.2789C>G n.197C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.679-1898G>C (n.679-1898G>C) c.634-1898G>C (n.634-1898G>C) c.-245C>G (n.-245C>G) n.1008C>G | |
1 | g.46194304G>T | CA340182704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.849C>A (p.Asp283Glu) n.1021C>A n.1209C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.1006C>A c.750C>A (p.Asp250Glu) n.1986C>A n.1337C>A n.1923C>A n.1655C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1493C>A n.2789C>A n.197C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.679-1898G>T (n.679-1898G>T) c.634-1898G>T (n.634-1898G>T) c.-245C>A (n.-245C>A) n.1008C>A | |
1 | g.46194305T>A | CA340182709 | POMGNT1,TSPAN1 | c.848A>T (p.Asp283Val) n.1020A>T n.1208A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1005A>T c.749A>T (p.Asp250Val) n.1985A>T n.1336A>T n.1922A>T n.1654A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1492A>T n.2788A>T n.196A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.679-1897T>A (n.679-1897T>A) c.634-1897T>A (n.634-1897T>A) c.-246A>T (n.-246A>T) n.1007A>T | |
1 | g.46194305T>C | CA340182715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1020A>G n.1208A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1005A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1985A>G n.1336A>G n.1922A>G n.1654A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1492A>G n.2788A>G n.196A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.679-1897T>C (n.679-1897T>C) c.634-1897T>C (n.634-1897T>C) c.-246A>G (n.-246A>G) n.1007A>G | |
1 | g.46194305T>G | CA340182716 | POMGNT1,TSPAN1 | c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1020A>C n.1208A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1005A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1985A>C n.1336A>C n.1922A>C n.1654A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1492A>C n.2788A>C n.196A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.679-1897T>G (n.679-1897T>G) c.634-1897T>G (n.634-1897T>G) c.-246A>C (n.-246A>C) n.1007A>C | |
1 | g.46194306C>A | CA340182726 | POMGNT1,TSPAN1 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1019G>T n.1207G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1004G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1984G>T n.1335G>T n.1921G>T n.1653G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1491G>T n.2787G>T n.195G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.679-1896C>A (n.679-1896C>A) c.634-1896C>A (n.634-1896C>A) c.-247G>T (n.-247G>T) n.1006G>T | |
1 | g.46194306C>G | CA340182736 | POMGNT1,TSPAN1 | c.847G>C (p.Asp283His) n.1019G>C n.1207G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1004G>C c.748G>C (p.Asp250His) n.1984G>C n.1335G>C n.1921G>C n.1653G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.1491G>C n.2787G>C n.195G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.418G>C (p.Asp140His) c.679-1896C>G (n.679-1896C>G) c.634-1896C>G (n.634-1896C>G) c.-247G>C (n.-247G>C) n.1006G>C | |
1 | g.46194306C>T | CA340182755 | POMGNT1,TSPAN1 | c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1019G>A n.1207G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1004G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1984G>A n.1335G>A n.1921G>A n.1653G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1491G>A n.2787G>A n.195G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.679-1896C>T (n.679-1896C>T) c.634-1896C>T (n.634-1896C>T) c.-247G>A (n.-247G>A) n.1006G>A | |
1 | g.46194307C>A | CA340182756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.846G>T (p.Lys282Asn) n.1018G>T n.1206G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1003G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) n.1983G>T n.1334G>T n.1920G>T n.1652G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1490G>T n.2786G>T n.194G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.679-1895C>A (n.679-1895C>A) c.634-1895C>A (n.634-1895C>A) c.-248G>T (n.-248G>T) n.1005G>T | |
1 | g.46194307C>G | CA340182757 | POMGNT1,TSPAN1 | c.846G>C (p.Lys282Asn) n.1018G>C n.1206G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1003G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) n.1983G>C n.1334G>C n.1920G>C n.1652G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1490G>C n.2786G>C n.194G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.679-1895C>G (n.679-1895C>G) c.634-1895C>G (n.634-1895C>G) c.-248G>C (n.-248G>C) n.1005G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46194307C>T | CA417886653 | POMGNT1,TSPAN1 | c.846G>A (p.Lys282=) n.1018G>A n.1206G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1003G>A c.747G>A (p.Lys249=) n.1983G>A n.1334G>A n.1920G>A n.1652G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1490G>A n.2786G>A n.194G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.417G>A (p.Lys139=) c.679-1895C>T (n.679-1895C>T) c.634-1895C>T (n.634-1895C>T) c.-248G>A (n.-248G>A) n.1005G>A | |
1 | g.46194308T>A | CA340182758 | POMGNT1,TSPAN1 | c.845A>T (p.Lys282Met) n.1017A>T n.1205A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.1002A>T c.746A>T (p.Lys249Met) n.1982A>T n.1333A>T n.1919A>T n.1651A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1489A>T n.2785A>T n.193A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.679-1894T>A (n.679-1894T>A) c.634-1894T>A (n.634-1894T>A) c.-249A>T (n.-249A>T) n.1004A>T | |
1 | g.46194308T>C | CA340182762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1017A>G n.1205A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.1002A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1982A>G n.1333A>G n.1919A>G n.1651A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1489A>G n.2785A>G n.193A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.679-1894T>C (n.679-1894T>C) c.634-1894T>C (n.634-1894T>C) c.-249A>G (n.-249A>G) n.1004A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46194308T>G | CA340182764 | POMGNT1,TSPAN1 | c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1017A>C n.1205A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.1002A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1982A>C n.1333A>C n.1919A>C n.1651A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1489A>C n.2785A>C n.193A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.679-1894T>G (n.679-1894T>G) c.634-1894T>G (n.634-1894T>G) c.-249A>C (n.-249A>C) n.1004A>C | |
1 | g.46194309T>A | CA340182770 | POMGNT1,TSPAN1 | c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1016A>T n.1204A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.1001A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1981A>T n.1332A>T n.1918A>T n.1650A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1488A>T n.2784A>T n.192A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.679-1893T>A (n.679-1893T>A) c.634-1893T>A (n.634-1893T>A) c.-250A>T (n.-250A>T) n.1003A>T | |
1 | g.46194309T>C | CA340182773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.844A>G (p.Lys282Glu) n.1016A>G n.1204A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.1001A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1981A>G n.1332A>G n.1918A>G n.1650A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1488A>G n.2784A>G n.192A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.679-1893T>C (n.679-1893T>C) c.634-1893T>C (n.634-1893T>C) c.-250A>G (n.-250A>G) n.1003A>G | |
1 | g.46194309T>G | CA340182769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1016A>C n.1204A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.1001A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1981A>C n.1332A>C n.1918A>C n.1650A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1488A>C n.2784A>C n.192A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.679-1893T>G (n.679-1893T>G) c.634-1893T>G (n.634-1893T>G) c.-250A>C (n.-250A>C) n.1003A>C | |
1 | g.46194310G>A | CA417886659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.843C>T (p.Cys281=) n.1015C>T n.1203C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.1000C>T c.744C>T (p.Cys248=) n.1980C>T n.1331C>T n.1917C>T n.1649C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.1487C>T n.2783C>T n.191C>T c.777C>T (p.Cys259=) c.414C>T (p.Cys138=) c.679-1892G>A (n.679-1892G>A) c.634-1892G>A (n.634-1892G>A) c.-251C>T (n.-251C>T) n.1002C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194310G>C | CA340182779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.843C>G (p.Cys281Trp) n.1015C>G n.1203C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.1000C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) n.1980C>G n.1331C>G n.1917C>G n.1649C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.1487C>G n.2783C>G n.191C>G c.777C>G (p.Cys259Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) c.679-1892G>C (n.679-1892G>C) c.634-1892G>C (n.634-1892G>C) c.-251C>G (n.-251C>G) n.1002C>G | |
1 | g.46194310G>T | CA340182783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.843C>A (p.Cys281Ter) n.1015C>A n.1203C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.1000C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) n.1980C>A n.1331C>A n.1917C>A n.1649C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.1487C>A n.2783C>A n.191C>A c.777C>A (p.Cys259Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) c.679-1892G>T (n.679-1892G>T) c.634-1892G>T (n.634-1892G>T) c.-251C>A (n.-251C>A) n.1002C>A | |
1 | g.46194311C>A | CA340182791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.842G>T (p.Cys281Phe) n.1014G>T n.1202G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.999G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) n.1979G>T n.1330G>T n.1916G>T n.1648G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1486G>T n.2782G>T n.190G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.679-1891C>A (n.679-1891C>A) c.634-1891C>A (n.634-1891C>A) c.-252G>T (n.-252G>T) n.1001G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194311C= | CA2474082859 | POMGNT1,TSPAN1 | c.842G= (p.Cys281=) n.1014G= n.1202G= c.*121G= (n.*121G=) n.999G= c.743G= (p.Cys248=) n.1979G= n.1330G= n.1916G= n.1648G= c.*474G= (n.*474G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1486G= n.2782G= n.190G= c.776G= (p.Cys259=) c.413G= (p.Cys138=) c.679-1891C= (n.679-1891C=) c.634-1891C= (n.634-1891C=) c.-252G= (n.-252G=) n.1001G= | |
1 | g.46194311C>G | CA340182799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.842G>C (p.Cys281Ser) n.1014G>C n.1202G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.999G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) n.1979G>C n.1330G>C n.1916G>C n.1648G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1486G>C n.2782G>C n.190G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.679-1891C>G (n.679-1891C>G) c.634-1891C>G (n.634-1891C>G) c.-252G>C (n.-252G>C) n.1001G>C | |
1 | g.46194311C>T | CA340182803 | POMGNT1,TSPAN1 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.1014G>A n.1202G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.999G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.1979G>A n.1330G>A n.1916G>A n.1648G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1486G>A n.2782G>A n.190G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.679-1891C>T (n.679-1891C>T) c.634-1891C>T (n.634-1891C>T) c.-252G>A (n.-252G>A) n.1001G>A | |
1 | g.46194312A>C | CA340182807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.841T>G (p.Cys281Gly) n.1013T>G n.1201T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.998T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) n.1978T>G n.1329T>G n.1915T>G n.1647T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1485T>G n.2781T>G n.189T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.679-1890A>C (n.679-1890A>C) c.634-1890A>C (n.634-1890A>C) c.-253T>G (n.-253T>G) n.1000T>G | dbSNP |
1 | g.46194312A>G | CA340182808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.841T>C (p.Cys281Arg) n.1013T>C n.1201T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.998T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) n.1978T>C n.1329T>C n.1915T>C n.1647T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1485T>C n.2781T>C n.189T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.679-1890A>G (n.679-1890A>G) c.634-1890A>G (n.634-1890A>G) c.-253T>C (n.-253T>C) n.1000T>C | |
1 | g.46194312A>T | CA340182809 | POMGNT1,TSPAN1 | c.841T>A (p.Cys281Ser) n.1013T>A n.1201T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.998T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) n.1978T>A n.1329T>A n.1915T>A n.1647T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1485T>A n.2781T>A n.189T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.679-1890A>T (n.679-1890A>T) c.634-1890A>T (n.634-1890A>T) c.-253T>A (n.-253T>A) n.1000T>A | |
1 | g.46194313G>A | CA417886667 | POMGNT1,TSPAN1 | c.840C>T (p.Ser280=) n.1012C>T n.1200C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.997C>T c.741C>T (p.Ser247=) n.1977C>T n.1328C>T n.1914C>T n.1646C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1484C>T n.2780C>T n.188C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.411C>T (p.Ser137=) c.679-1889G>A (n.679-1889G>A) c.634-1889G>A (n.634-1889G>A) c.-254C>T (n.-254C>T) n.999C>T | |
1 | g.46194313G>C | CA340182811 | POMGNT1,TSPAN1 | c.840C>G (p.Ser280Arg) n.1012C>G n.1200C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.997C>G c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1977C>G n.1328C>G n.1914C>G n.1646C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1484C>G n.2780C>G n.188C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) c.679-1889G>C (n.679-1889G>C) c.634-1889G>C (n.634-1889G>C) c.-254C>G (n.-254C>G) n.999C>G | |
1 | g.46194313G>T | CA340182815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.840C>A (p.Ser280Arg) n.1012C>A n.1200C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.997C>A c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1977C>A n.1328C>A n.1914C>A n.1646C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1484C>A n.2780C>A n.188C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.411C>A (p.Ser137Arg) c.679-1889G>T (n.679-1889G>T) c.634-1889G>T (n.634-1889G>T) c.-254C>A (n.-254C>A) n.999C>A | |
1 | g.46194314C>A | CA340182818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.839G>T (p.Ser280Ile) n.1011G>T n.1199G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.996G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) n.1976G>T n.1327G>T n.1913G>T n.1645G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.1483G>T n.2779G>T n.187G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.679-1888C>A (n.679-1888C>A) c.634-1888C>A (n.634-1888C>A) c.-255G>T (n.-255G>T) n.998G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194314C= | CA1141869550 | POMGNT1,TSPAN1 | c.839G= (p.Ser280=) n.1011G= n.1199G= c.*118G= (n.*118G=) n.996G= c.740G= (p.Ser247=) n.1976G= n.1327G= n.1913G= n.1645G= c.*471G= (n.*471G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1483G= n.2779G= n.187G= c.773G= (p.Ser258=) c.410G= (p.Ser137=) c.679-1888C= (n.679-1888C=) c.634-1888C= (n.634-1888C=) c.-255G= (n.-255G=) n.998G= | |
1 | g.46194314C>G | CA340182822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.839G>C (p.Ser280Thr) n.1011G>C n.1199G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.996G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) n.1976G>C n.1327G>C n.1913G>C n.1645G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1483G>C n.2779G>C n.187G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.679-1888C>G (n.679-1888C>G) c.634-1888C>G (n.634-1888C>G) c.-255G>C (n.-255G>C) n.998G>C | |
1 | g.46194314C>T | CA295419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.839G>A (p.Ser280Asn) n.1011G>A n.1199G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.996G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) n.1976G>A n.1327G>A n.1913G>A n.1645G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1483G>A n.2779G>A n.187G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.679-1888C>T (n.679-1888C>T) c.634-1888C>T (n.634-1888C>T) c.-255G>A (n.-255G>A) n.998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194315T>A | CA340182828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.838A>T (p.Ser280Cys) n.1010A>T n.1198A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.995A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) n.1975A>T n.1326A>T n.1912A>T n.1644A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1482A>T n.2778A>T n.186A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.679-1887T>A (n.679-1887T>A) c.634-1887T>A (n.634-1887T>A) c.-256A>T (n.-256A>T) n.997A>T | |
1 | g.46194315T>C | CA340182825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.838A>G (p.Ser280Gly) n.1010A>G n.1198A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.995A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) n.1975A>G n.1326A>G n.1912A>G n.1644A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.1482A>G n.2778A>G n.186A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.679-1887T>C (n.679-1887T>C) c.634-1887T>C (n.634-1887T>C) c.-256A>G (n.-256A>G) n.997A>G | |
1 | g.46194315T>G | CA340182826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.838A>C (p.Ser280Arg) n.1010A>C n.1198A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.995A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) n.1975A>C n.1326A>C n.1912A>C n.1644A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.1482A>C n.2778A>C n.186A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.679-1887T>G (n.679-1887T>G) c.634-1887T>G (n.634-1887T>G) c.-256A>C (n.-256A>C) n.997A>C | |
1 | g.46194316G>A | CA417886672 | POMGNT1,TSPAN1 | c.837C>T (p.Cys279=) n.1009C>T n.1197C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.994C>T c.738C>T (p.Cys246=) n.1974C>T n.1325C>T n.1911C>T n.1643C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1481C>T n.2777C>T n.185C>T c.771C>T (p.Cys257=) c.408C>T (p.Cys136=) c.679-1886G>A (n.679-1886G>A) c.634-1886G>A (n.634-1886G>A) c.-257C>T (n.-257C>T) n.996C>T | |
1 | g.46194316G>C | CA340182831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.837C>G (p.Cys279Trp) n.1009C>G n.1197C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.994C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1974C>G n.1325C>G n.1911C>G n.1643C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1481C>G n.2777C>G n.185C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) c.679-1886G>C (n.679-1886G>C) c.634-1886G>C (n.634-1886G>C) c.-257C>G (n.-257C>G) n.996C>G | |
1 | g.46194316G>T | CA340182832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.837C>A (p.Cys279Ter) n.1009C>A n.1197C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.994C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1974C>A n.1325C>A n.1911C>A n.1643C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1481C>A n.2777C>A n.185C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) c.679-1886G>T (n.679-1886G>T) c.634-1886G>T (n.634-1886G>T) c.-257C>A (n.-257C>A) n.996C>A | |
1 | g.46194317C>A | CA340182836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1008G>T n.1196G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.993G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1973G>T n.1324G>T n.1910G>T n.1642G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1480G>T n.2776G>T n.184G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.679-1885C>A (n.679-1885C>A) c.634-1885C>A (n.634-1885C>A) c.-258G>T (n.-258G>T) n.995G>T | |
1 | g.46194317C>G | CA340182837 | POMGNT1,TSPAN1 | c.836G>C (p.Cys279Ser) n.1008G>C n.1196G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.993G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1973G>C n.1324G>C n.1910G>C n.1642G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) n.1480G>C n.2776G>C n.184G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.679-1885C>G (n.679-1885C>G) c.634-1885C>G (n.634-1885C>G) c.-258G>C (n.-258G>C) n.995G>C | |
1 | g.46194317C>T | CA340182838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1008G>A n.1196G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.993G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1973G>A n.1324G>A n.1910G>A n.1642G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1480G>A n.2776G>A n.184G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.679-1885C>T (n.679-1885C>T) c.634-1885C>T (n.634-1885C>T) c.-258G>A (n.-258G>A) n.995G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.46194318A= | CA2474082860 | POMGNT1,TSPAN1 | c.835T= (p.Cys279=) n.1007T= n.1195T= c.*114T= (n.*114T=) n.992T= c.736T= (p.Cys246=) n.1972T= n.1323T= n.1909T= n.1641T= c.*467T= (n.*467T=) c.*687T= (n.*687T=) n.1479T= n.2775T= n.183T= c.769T= (p.Cys257=) c.406T= (p.Cys136=) c.679-1884A= (n.679-1884A=) c.634-1884A= (n.634-1884A=) c.-259T= (n.-259T=) n.994T= | |
1 | g.46194318A>C | CA833594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.835T>G (p.Cys279Gly) n.1007T>G n.1195T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.992T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1972T>G n.1323T>G n.1909T>G n.1641T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1479T>G n.2775T>G n.183T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.679-1884A>C (n.679-1884A>C) c.634-1884A>C (n.634-1884A>C) c.-259T>G (n.-259T>G) n.994T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194318A>G | CA340182842 | POMGNT1,TSPAN1 | c.835T>C (p.Cys279Arg) n.1007T>C n.1195T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.992T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1972T>C n.1323T>C n.1909T>C n.1641T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1479T>C n.2775T>C n.183T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.679-1884A>G (n.679-1884A>G) c.634-1884A>G (n.634-1884A>G) c.-259T>C (n.-259T>C) n.994T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46194318A>T | CA340182845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.835T>A (p.Cys279Ser) n.1007T>A n.1195T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.992T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1972T>A n.1323T>A n.1909T>A n.1641T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1479T>A n.2775T>A n.183T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.679-1884A>T (n.679-1884A>T) c.634-1884A>T (n.634-1884A>T) c.-259T>A (n.-259T>A) n.994T>A | |
1 | g.46194319T>A | CA417886679 | POMGNT1,TSPAN1 | c.834A>T (p.Val278=) n.1006A>T n.1194A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.991A>T c.735A>T (p.Val245=) n.1971A>T n.1322A>T n.1908A>T n.1640A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.1478A>T n.2774A>T n.182A>T c.768A>T (p.Val256=) c.405A>T (p.Val135=) c.679-1883T>A (n.679-1883T>A) c.634-1883T>A (n.634-1883T>A) c.-260A>T (n.-260A>T) n.993A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194319T>C | CA417886680 | POMGNT1,TSPAN1 | c.834A>G (p.Val278=) n.1006A>G n.1194A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.991A>G c.735A>G (p.Val245=) n.1971A>G n.1322A>G n.1908A>G n.1640A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1478A>G n.2774A>G n.182A>G c.768A>G (p.Val256=) c.405A>G (p.Val135=) c.679-1883T>C (n.679-1883T>C) c.634-1883T>C (n.634-1883T>C) c.-260A>G (n.-260A>G) n.993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194319T>G | CA417886681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.834A>C (p.Val278=) n.1006A>C n.1194A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.991A>C c.735A>C (p.Val245=) n.1971A>C n.1322A>C n.1908A>C n.1640A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.1478A>C n.2774A>C n.182A>C c.768A>C (p.Val256=) c.405A>C (p.Val135=) c.679-1883T>G (n.679-1883T>G) c.634-1883T>G (n.634-1883T>G) c.-260A>C (n.-260A>C) n.993A>C | |
1 | g.46194319T= | CA2474082861 | POMGNT1,TSPAN1 | c.834A= (p.Val278=) n.1006A= n.1194A= c.*113A= (n.*113A=) n.991A= c.735A= (p.Val245=) n.1971A= n.1322A= n.1908A= n.1640A= c.*466A= (n.*466A=) c.*686A= (n.*686A=) n.1478A= n.2774A= n.182A= c.768A= (p.Val256=) c.405A= (p.Val135=) c.679-1883T= (n.679-1883T=) c.634-1883T= (n.634-1883T=) c.-260A= (n.-260A=) n.993A= | |
1 | g.46194320A= | CA2474082862 | POMGNT1,TSPAN1 | c.833T= (p.Val278=) n.1005T= n.1193T= c.*112T= (n.*112T=) n.990T= c.734T= (p.Val245=) n.1970T= n.1321T= n.1907T= n.1639T= c.*465T= (n.*465T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1477T= n.2773T= n.181T= c.767T= (p.Val256=) c.404T= (p.Val135=) c.679-1882A= (n.679-1882A=) c.634-1882A= (n.634-1882A=) c.-261T= (n.-261T=) n.992T= | |
1 | g.46194320A>C | CA340182847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1005T>G n.1193T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.990T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.1970T>G n.1321T>G n.1907T>G n.1639T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1477T>G n.2773T>G n.181T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.679-1882A>C (n.679-1882A>C) c.634-1882A>C (n.634-1882A>C) c.-261T>G (n.-261T>G) n.992T>G | |
1 | g.46194320A>G | CA340182852 | POMGNT1,TSPAN1 | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1005T>C n.1193T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.990T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.1970T>C n.1321T>C n.1907T>C n.1639T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1477T>C n.2773T>C n.181T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.679-1882A>G (n.679-1882A>G) c.634-1882A>G (n.634-1882A>G) c.-261T>C (n.-261T>C) n.992T>C | |
1 | g.46194320A>T | CA340182870 | POMGNT1,TSPAN1 | c.833T>A (p.Val278Glu) n.1005T>A n.1193T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.990T>A c.734T>A (p.Val245Glu) n.1970T>A n.1321T>A n.1907T>A n.1639T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) n.1477T>A n.2773T>A n.181T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.679-1882A>T (n.679-1882A>T) c.634-1882A>T (n.634-1882A>T) c.-261T>A (n.-261T>A) n.992T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46194321C>A | CA340182878 | POMGNT1,TSPAN1 | c.832G>T (p.Val278Leu) n.1004G>T n.1192G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.989G>T c.733G>T (p.Val245Leu) n.1969G>T n.1320G>T n.1906G>T n.1638G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1476G>T n.2772G>T n.180G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.679-1881C>A (n.679-1881C>A) c.634-1881C>A (n.634-1881C>A) c.-262G>T (n.-262G>T) n.991G>T | dbSNP |
1 | g.46194321C= | CA2474082863 | POMGNT1,TSPAN1 | c.832G= (p.Val278=) n.1004G= n.1192G= c.*111G= (n.*111G=) n.989G= c.733G= (p.Val245=) n.1969G= n.1320G= n.1906G= n.1638G= c.*464G= (n.*464G=) c.*684G= (n.*684G=) n.1476G= n.2772G= n.180G= c.766G= (p.Val256=) c.403G= (p.Val135=) c.679-1881C= (n.679-1881C=) c.634-1881C= (n.634-1881C=) c.-262G= (n.-262G=) n.991G= | |
1 | g.46194321C>G | CA340182882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1004G>C n.1192G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.989G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.1969G>C n.1320G>C n.1906G>C n.1638G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.1476G>C n.2772G>C n.180G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.679-1881C>G (n.679-1881C>G) c.634-1881C>G (n.634-1881C>G) c.-262G>C (n.-262G>C) n.991G>C | |
1 | g.46194321C>T | CA340182873 | POMGNT1,TSPAN1 | c.832G>A (p.Val278Ile) n.1004G>A n.1192G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.989G>A c.733G>A (p.Val245Ile) n.1969G>A n.1320G>A n.1906G>A n.1638G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.1476G>A n.2772G>A n.180G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.679-1881C>T (n.679-1881C>T) c.634-1881C>T (n.634-1881C>T) c.-262G>A (n.-262G>A) n.991G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194322A>C | CA340182890 | POMGNT1,TSPAN1 | c.831T>G (p.Ser277Arg) n.1003T>G n.1191T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.988T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1968T>G n.1319T>G n.1905T>G n.1637T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1475T>G n.2771T>G n.179T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.679-1880A>C (n.679-1880A>C) c.634-1880A>C (n.634-1880A>C) c.-263T>G (n.-263T>G) n.990T>G | |
1 | g.46194322A>G | CA417886685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.831T>C (p.Ser277=) n.1003T>C n.1191T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.988T>C c.732T>C (p.Ser244=) n.1968T>C n.1319T>C n.1905T>C n.1637T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.1475T>C n.2771T>C n.179T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.402T>C (p.Ser134=) c.679-1880A>G (n.679-1880A>G) c.634-1880A>G (n.634-1880A>G) c.-263T>C (n.-263T>C) n.990T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194322A>T | CA340182894 | POMGNT1,TSPAN1 | c.831T>A (p.Ser277Arg) n.1003T>A n.1191T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.988T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1968T>A n.1319T>A n.1905T>A n.1637T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.1475T>A n.2771T>A n.179T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.679-1880A>T (n.679-1880A>T) c.634-1880A>T (n.634-1880A>T) c.-263T>A (n.-263T>A) n.990T>A | |
1 | g.46194323C>A | CA340182898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1002G>T n.1190G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.987G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1967G>T n.1318G>T n.1904G>T n.1636G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1474G>T n.2770G>T n.178G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.679-1879C>A (n.679-1879C>A) c.634-1879C>A (n.634-1879C>A) c.-264G>T (n.-264G>T) n.989G>T | |
1 | g.46194323C>G | CA340182900 | POMGNT1,TSPAN1 | c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1002G>C n.1190G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.987G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1967G>C n.1318G>C n.1904G>C n.1636G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1474G>C n.2770G>C n.178G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.679-1879C>G (n.679-1879C>G) c.634-1879C>G (n.634-1879C>G) c.-264G>C (n.-264G>C) n.989G>C | |
1 | g.46194323C>T | CA340182902 | POMGNT1,TSPAN1 | c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1002G>A n.1190G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.987G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1967G>A n.1318G>A n.1904G>A n.1636G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1474G>A n.2770G>A n.178G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.679-1879C>T (n.679-1879C>T) c.634-1879C>T (n.634-1879C>T) c.-264G>A (n.-264G>A) n.989G>A | |
1 | g.46194324T>A | CA340182907 | POMGNT1,TSPAN1 | c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1001A>T n.1189A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.986A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1966A>T n.1317A>T n.1903A>T n.1635A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1473A>T n.2769A>T n.177A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.679-1878T>A (n.679-1878T>A) c.634-1878T>A (n.634-1878T>A) c.-265A>T (n.-265A>T) n.988A>T | |
1 | g.46194324T>C | CA340182908 | POMGNT1,TSPAN1 | c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1001A>G n.1189A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.986A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1966A>G n.1317A>G n.1903A>G n.1635A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1473A>G n.2769A>G n.177A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.679-1878T>C (n.679-1878T>C) c.634-1878T>C (n.634-1878T>C) c.-265A>G (n.-265A>G) n.988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194324T>G | CA340182909 | POMGNT1,TSPAN1 | c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1001A>C n.1189A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.986A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1966A>C n.1317A>C n.1903A>C n.1635A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) n.1473A>C n.2769A>C n.177A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.679-1878T>G (n.679-1878T>G) c.634-1878T>G (n.634-1878T>G) c.-265A>C (n.-265A>C) n.988A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46194324T= | CA2474082864 | POMGNT1,TSPAN1 | c.829A= (p.Ser277=) n.1001A= n.1189A= c.*108A= (n.*108A=) n.986A= c.730A= (p.Ser244=) n.1966A= n.1317A= n.1903A= n.1635A= c.*461A= (n.*461A=) c.*681A= (n.*681A=) n.1473A= n.2769A= n.177A= c.763A= (p.Ser255=) c.400A= (p.Ser134=) c.679-1878T= (n.679-1878T=) c.634-1878T= (n.634-1878T=) c.-265A= (n.-265A=) n.988A= | |
1 | g.46194325T>A | CA417886689 | POMGNT1,TSPAN1 | c.828A>T (p.Gly276=) n.1000A>T n.1188A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.985A>T c.729A>T (p.Gly243=) n.1965A>T n.1316A>T n.1902A>T n.1634A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1472A>T n.2768A>T n.176A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.399A>T (p.Gly133=) c.679-1877T>A (n.679-1877T>A) c.634-1877T>A (n.634-1877T>A) c.-266A>T (n.-266A>T) n.987A>T | |
1 | g.46194325T>C | CA417886690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.828A>G (p.Gly276=) n.1000A>G n.1188A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.985A>G c.729A>G (p.Gly243=) n.1965A>G n.1316A>G n.1902A>G n.1634A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1472A>G n.2768A>G n.176A>G c.762A>G (p.Gly254=) c.399A>G (p.Gly133=) c.679-1877T>C (n.679-1877T>C) c.634-1877T>C (n.634-1877T>C) c.-266A>G (n.-266A>G) n.987A>G | |
1 | g.46194325T>G | CA417886691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.828A>C (p.Gly276=) n.1000A>C n.1188A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.985A>C c.729A>C (p.Gly243=) n.1965A>C n.1316A>C n.1902A>C n.1634A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1472A>C n.2768A>C n.176A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.399A>C (p.Gly133=) c.679-1877T>G (n.679-1877T>G) c.634-1877T>G (n.634-1877T>G) c.-266A>C (n.-266A>C) n.987A>C | |
1 | g.46194326C>A | CA340182910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.827G>T (p.Gly276Val) n.999G>T n.1187G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.984G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.1964G>T n.1315G>T n.1901G>T n.1633G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1471G>T n.2767G>T n.175G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.679-1876C>A (n.679-1876C>A) c.634-1876C>A (n.634-1876C>A) c.-267G>T (n.-267G>T) n.986G>T | |
1 | g.46194326C>G | CA340182911 | POMGNT1,TSPAN1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.999G>C n.1187G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.984G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1964G>C n.1315G>C n.1901G>C n.1633G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.1471G>C n.2767G>C n.175G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.679-1876C>G (n.679-1876C>G) c.634-1876C>G (n.634-1876C>G) c.-267G>C (n.-267G>C) n.986G>C | |
1 | g.46194326C>T | CA340182913 | POMGNT1,TSPAN1 | c.827G>A (p.Gly276Glu) n.999G>A n.1187G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.984G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1964G>A n.1315G>A n.1901G>A n.1633G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1471G>A n.2767G>A n.175G>A c.761G>A (p.Gly254Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.679-1876C>T (n.679-1876C>T) c.634-1876C>T (n.634-1876C>T) c.-267G>A (n.-267G>A) n.986G>A | |
1 | g.46194327C>A | CA340182928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.826G>T (p.Gly276Ter) n.998G>T n.1186G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.983G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1963G>T n.1314G>T n.1900G>T n.1632G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1470G>T n.2766G>T n.174G>T c.760G>T (p.Gly254Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.679-1875C>A (n.679-1875C>A) c.634-1875C>A (n.634-1875C>A) c.-268G>T (n.-268G>T) n.985G>T | |
1 | g.46194327C>G | CA340182936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.998G>C n.1186G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.983G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1963G>C n.1314G>C n.1900G>C n.1632G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1470G>C n.2766G>C n.174G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.679-1875C>G (n.679-1875C>G) c.634-1875C>G (n.634-1875C>G) c.-268G>C (n.-268G>C) n.985G>C | |
1 | g.46194327C>T | CA340182940 | POMGNT1,TSPAN1 | c.826G>A (p.Gly276Arg) n.998G>A n.1186G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.983G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1963G>A n.1314G>A n.1900G>A n.1632G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1470G>A n.2766G>A n.174G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.679-1875C>T (n.679-1875C>T) c.634-1875C>T (n.634-1875C>T) c.-268G>A (n.-268G>A) n.985G>A | |
1 | g.46194328A= | CA2474082865 | POMGNT1,TSPAN1 | c.825T= (p.Tyr275=) n.997T= n.1185T= c.*104T= (n.*104T=) n.982T= c.726T= (p.Tyr242=) n.1962T= n.1313T= n.1899T= n.1631T= c.*457T= (n.*457T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1469T= n.2765T= n.173T= c.759T= (p.Tyr253=) c.396T= (p.Tyr132=) c.679-1874A= (n.679-1874A=) c.634-1874A= (n.634-1874A=) c.-269T= (n.-269T=) n.984T= | |
1 | g.46194328A>C | CA340182961 | POMGNT1,TSPAN1 | c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.997T>G n.1185T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.982T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1962T>G n.1313T>G n.1899T>G n.1631T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1469T>G n.2765T>G n.173T>G c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.679-1874A>C (n.679-1874A>C) c.634-1874A>C (n.634-1874A>C) c.-269T>G (n.-269T>G) n.984T>G | |
1 | g.46194328A>G | CA417886695 | POMGNT1,TSPAN1 | c.825T>C (p.Tyr275=) n.997T>C n.1185T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.982T>C c.726T>C (p.Tyr242=) n.1962T>C n.1313T>C n.1899T>C n.1631T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1469T>C n.2765T>C n.173T>C c.759T>C (p.Tyr253=) c.396T>C (p.Tyr132=) c.679-1874A>G (n.679-1874A>G) c.634-1874A>G (n.634-1874A>G) c.-269T>C (n.-269T>C) n.984T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194328A>T | CA340182963 | POMGNT1,TSPAN1 | c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.997T>A n.1185T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.982T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1962T>A n.1313T>A n.1899T>A n.1631T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1469T>A n.2765T>A n.173T>A c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.679-1874A>T (n.679-1874A>T) c.634-1874A>T (n.634-1874A>T) c.-269T>A (n.-269T>A) n.984T>A | |
1 | g.46194329T>A | CA340182970 | POMGNT1,TSPAN1 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.996A>T n.1184A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.981A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1961A>T n.1312A>T n.1898A>T n.1630A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1468A>T n.2764A>T n.172A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.679-1873T>A (n.679-1873T>A) c.634-1873T>A (n.634-1873T>A) c.-270A>T (n.-270A>T) n.983A>T | |
1 | g.46194329T>C | CA21914473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.996A>G n.1184A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.981A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1961A>G n.1312A>G n.1898A>G n.1630A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1468A>G n.2764A>G n.172A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.679-1873T>C (n.679-1873T>C) c.634-1873T>C (n.634-1873T>C) c.-270A>G (n.-270A>G) n.983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194329T>G | CA340182975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.996A>C n.1184A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.981A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1961A>C n.1312A>C n.1898A>C n.1630A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1468A>C n.2764A>C n.172A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.679-1873T>G (n.679-1873T>G) c.634-1873T>G (n.634-1873T>G) c.-270A>C (n.-270A>C) n.983A>C | |
1 | g.46194329T= | CA1143440390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.824A= (p.Tyr275=) n.996A= n.1184A= c.*103A= (n.*103A=) n.981A= c.725A= (p.Tyr242=) n.1961A= n.1312A= n.1898A= n.1630A= c.*456A= (n.*456A=) c.*676A= (n.*676A=) n.1468A= n.2764A= n.172A= c.758A= (p.Tyr253=) c.395A= (p.Tyr132=) c.679-1873T= (n.679-1873T=) c.634-1873T= (n.634-1873T=) c.-270A= (n.-270A=) n.983A= | |
1 | g.46194330A>C | CA340182980 | POMGNT1,TSPAN1 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.995T>G n.1183T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.980T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1960T>G n.1311T>G n.1897T>G n.1629T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1467T>G n.2763T>G n.171T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.679-1872A>C (n.679-1872A>C) c.634-1872A>C (n.634-1872A>C) c.-271T>G (n.-271T>G) n.982T>G | |
1 | g.46194330A>G | CA340182981 | POMGNT1,TSPAN1 | c.823T>C (p.Tyr275His) n.995T>C n.1183T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.980T>C c.724T>C (p.Tyr242His) n.1960T>C n.1311T>C n.1897T>C n.1629T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1467T>C n.2763T>C n.171T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.679-1872A>G (n.679-1872A>G) c.634-1872A>G (n.634-1872A>G) c.-271T>C (n.-271T>C) n.982T>C | |
1 | g.46194330A>T | CA340182986 | POMGNT1,TSPAN1 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.995T>A n.1183T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.980T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1960T>A n.1311T>A n.1897T>A n.1629T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.1467T>A n.2763T>A n.171T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.679-1872A>T (n.679-1872A>T) c.634-1872A>T (n.634-1872A>T) c.-271T>A (n.-271T>A) n.982T>A | |
1 | g.46194331G>A | CA417886706 | POMGNT1,TSPAN1 | c.822C>T (p.Gly274=) n.994C>T n.1182C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.979C>T c.723C>T (p.Gly241=) n.1959C>T n.1310C>T n.1896C>T n.1628C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1466C>T n.2762C>T n.170C>T c.756C>T (p.Gly252=) c.393C>T (p.Gly131=) c.679-1871G>A (n.679-1871G>A) c.634-1871G>A (n.634-1871G>A) c.-272C>T (n.-272C>T) n.981C>T | |
1 | g.46194331G>C | CA417886701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.822C>G (p.Gly274=) n.994C>G n.1182C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.979C>G c.723C>G (p.Gly241=) n.1959C>G n.1310C>G n.1896C>G n.1628C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1466C>G n.2762C>G n.170C>G c.756C>G (p.Gly252=) c.393C>G (p.Gly131=) c.679-1871G>C (n.679-1871G>C) c.634-1871G>C (n.634-1871G>C) c.-272C>G (n.-272C>G) n.981C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194331G= | CA2474082866 | POMGNT1,TSPAN1 | c.822C= (p.Gly274=) n.994C= n.1182C= c.*101C= (n.*101C=) n.979C= c.723C= (p.Gly241=) n.1959C= n.1310C= n.1896C= n.1628C= c.*454C= (n.*454C=) c.*674C= (n.*674C=) n.1466C= n.2762C= n.170C= c.756C= (p.Gly252=) c.393C= (p.Gly131=) c.679-1871G= (n.679-1871G=) c.634-1871G= (n.634-1871G=) c.-272C= (n.-272C=) n.981C= | |
1 | g.46194331G>T | CA417886703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.822C>A (p.Gly274=) n.994C>A n.1182C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.979C>A c.723C>A (p.Gly241=) n.1959C>A n.1310C>A n.1896C>A n.1628C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1466C>A n.2762C>A n.170C>A c.756C>A (p.Gly252=) c.393C>A (p.Gly131=) c.679-1871G>T (n.679-1871G>T) c.634-1871G>T (n.634-1871G>T) c.-272C>A (n.-272C>A) n.981C>A | |
1 | g.46194331_46194332delinsGC | CA2474082867 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821_822delinsGC (p.Gly274=) n.993_994delinsGC n.1181_1182delinsGC c.*100_*101delinsGC (n.*100_*101delinsGC) n.978_979delinsGC c.722_723delinsGC (p.Gly241=) n.1958_1959delinsGC n.1309_1310delinsGC n.1895_1896delinsGC n.1627_1628delinsGC c.*453_*454delinsGC (n.*453_*454delinsGC) c.*673_*674delinsGC (n.*673_*674delinsGC) n.1465_1466delinsGC n.2761_2762delinsGC n.169_170delinsGC c.755_756delinsGC (p.Gly252=) c.392_393delinsGC (p.Gly131=) c.679-1871_679-1870delinsGC (n.679-1871_679-1870delinsGC) c.634-1871_634-1870delinsGC (n.634-1871_634-1870delinsGC) c.-273_-272delinsGC (n.-273_-272delinsGC) n.980_981delinsGC | |
1 | g.46194332C>A | CA340182990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821G>T (p.Gly274Val) n.993G>T n.1181G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.978G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1958G>T n.1309G>T n.1895G>T n.1627G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1465G>T n.2761G>T n.169G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.679-1870C>A (n.679-1870C>A) c.634-1870C>A (n.634-1870C>A) c.-273G>T (n.-273G>T) n.980G>T | |
1 | g.46194332C= | CA2474082868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821G= (p.Gly274=) n.993G= n.1181G= c.*100G= (n.*100G=) n.978G= c.722G= (p.Gly241=) n.1958G= n.1309G= n.1895G= n.1627G= c.*453G= (n.*453G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1465G= n.2761G= n.169G= c.755G= (p.Gly252=) c.392G= (p.Gly131=) c.679-1870C= (n.679-1870C=) c.634-1870C= (n.634-1870C=) c.-273G= (n.-273G=) n.980G= | |
1 | g.46194332C>G | CA340182991 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.993G>C n.1181G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.978G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1958G>C n.1309G>C n.1895G>C n.1627G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1465G>C n.2761G>C n.169G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.679-1870C>G (n.679-1870C>G) c.634-1870C>G (n.634-1870C>G) c.-273G>C (n.-273G>C) n.980G>C | |
1 | g.46194332C>T | CA340182993 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.993G>A n.1181G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.978G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1958G>A n.1309G>A n.1895G>A n.1627G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1465G>A n.2761G>A n.169G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.679-1870C>T (n.679-1870C>T) c.634-1870C>T (n.634-1870C>T) c.-273G>A (n.-273G>A) n.980G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194334del | CA522811707 | POMGNT1,TSPAN1 | c.821del (p.Gly274AlafsTer?) n.993del n.1181del c.*100del (n.*100del) n.978del c.722del (p.Gly241AlafsTer?) n.1958del n.1309del n.1895del n.1627del c.*453del (n.*453del) c.*673del (n.*673del) n.1465del n.2761del n.169del c.755del (p.Gly252AlafsTer?) c.392del (p.Gly131AlafsTer?) c.679-1868del (n.679-1868del) c.634-1868del (n.634-1868del) c.-273del (n.-273del) n.980del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194333C>A | CA340182995 | POMGNT1,TSPAN1 | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.992G>T n.1180G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.977G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1957G>T n.1308G>T n.1894G>T n.1626G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1464G>T n.2760G>T n.168G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.679-1869C>A (n.679-1869C>A) c.634-1869C>A (n.634-1869C>A) c.-274G>T (n.-274G>T) n.979G>T | |
1 | g.46194333C>G | CA340182997 | POMGNT1,TSPAN1 | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.992G>C n.1180G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.977G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1957G>C n.1308G>C n.1894G>C n.1626G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1464G>C n.2760G>C n.168G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.679-1869C>G (n.679-1869C>G) c.634-1869C>G (n.634-1869C>G) c.-274G>C (n.-274G>C) n.979G>C | |
1 | g.46194333C>T | CA340183000 | POMGNT1,TSPAN1 | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.992G>A n.1180G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.977G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1957G>A n.1308G>A n.1894G>A n.1626G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1464G>A n.2760G>A n.168G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.679-1869C>T (n.679-1869C>T) c.634-1869C>T (n.634-1869C>T) c.-274G>A (n.-274G>A) n.979G>A | |
1 | g.46194334C>A | CA340183007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.991G>T n.1179G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.976G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1956G>T n.1307G>T n.1893G>T n.1625G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1463G>T n.2759G>T n.167G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.679-1868C>A (n.679-1868C>A) c.634-1868C>A (n.634-1868C>A) c.-275G>T (n.-275G>T) n.978G>T | |
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1 | g.46194334C>G | CA340183004 | POMGNT1,TSPAN1 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.991G>C n.1179G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.976G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1956G>C n.1307G>C n.1893G>C n.1625G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1463G>C n.2759G>C n.167G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.679-1868C>G (n.679-1868C>G) c.634-1868C>G (n.634-1868C>G) c.-275G>C (n.-275G>C) n.978G>C | |
1 | g.46194334C>T | CA833595 | POMGNT1,TSPAN1 | c.819G>A (p.Glu273=) n.991G>A n.1179G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.976G>A c.720G>A (p.Glu240=) n.1956G>A n.1307G>A n.1893G>A n.1625G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1463G>A n.2759G>A n.167G>A c.753G>A (p.Glu251=) c.390G>A (p.Glu130=) c.679-1868C>T (n.679-1868C>T) c.634-1868C>T (n.634-1868C>T) c.-275G>A (n.-275G>A) n.978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194335T>A | CA340183010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.990A>T n.1178A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.975A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.1955A>T n.1306A>T n.1892A>T n.1624A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1462A>T n.2758A>T n.166A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.679-1867T>A (n.679-1867T>A) c.634-1867T>A (n.634-1867T>A) c.-276A>T (n.-276A>T) n.977A>T | |
1 | g.46194335T>C | CA340183014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.990A>G n.1178A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.975A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1955A>G n.1306A>G n.1892A>G n.1624A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1462A>G n.2758A>G n.166A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.679-1867T>C (n.679-1867T>C) c.634-1867T>C (n.634-1867T>C) c.-276A>G (n.-276A>G) n.977A>G | |
1 | g.46194335T>G | CA340183012 | POMGNT1,TSPAN1 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.990A>C n.1178A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.975A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1955A>C n.1306A>C n.1892A>C n.1624A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1462A>C n.2758A>C n.166A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.679-1867T>G (n.679-1867T>G) c.634-1867T>G (n.634-1867T>G) c.-276A>C (n.-276A>C) n.977A>C | |
1 | g.46194336C>A | CA340183019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.989G>T n.1177G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.974G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1954G>T n.1305G>T n.1891G>T n.1623G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1461G>T n.2757G>T n.165G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.679-1866C>A (n.679-1866C>A) c.634-1866C>A (n.634-1866C>A) c.-277G>T (n.-277G>T) n.976G>T | |
1 | g.46194336C>G | CA340183028 | POMGNT1,TSPAN1 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.989G>C n.1177G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.974G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1954G>C n.1305G>C n.1891G>C n.1623G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1461G>C n.2757G>C n.165G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.679-1866C>G (n.679-1866C>G) c.634-1866C>G (n.634-1866C>G) c.-277G>C (n.-277G>C) n.976G>C | |
1 | g.46194336C>T | CA340183025 | POMGNT1,TSPAN1 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.989G>A n.1177G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.974G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1954G>A n.1305G>A n.1891G>A n.1623G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1461G>A n.2757G>A n.165G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.679-1866C>T (n.679-1866C>T) c.634-1866C>T (n.634-1866C>T) c.-277G>A (n.-277G>A) n.976G>A | |
1 | g.46194337A>C | CA417886721 | POMGNT1,TSPAN1 | c.816T>G (p.Val272=) n.988T>G n.1176T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.973T>G c.717T>G (p.Val239=) n.1953T>G n.1304T>G n.1890T>G n.1622T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.1460T>G n.2756T>G n.164T>G c.750T>G (p.Val250=) c.387T>G (p.Val129=) c.679-1865A>C (n.679-1865A>C) c.634-1865A>C (n.634-1865A>C) c.-278T>G (n.-278T>G) n.975T>G | dbSNP |
1 | g.46194337A>G | CA417886725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.816T>C (p.Val272=) n.988T>C n.1176T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.973T>C c.717T>C (p.Val239=) n.1953T>C n.1304T>C n.1890T>C n.1622T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.1460T>C n.2756T>C n.164T>C c.750T>C (p.Val250=) c.387T>C (p.Val129=) c.679-1865A>G (n.679-1865A>G) c.634-1865A>G (n.634-1865A>G) c.-278T>C (n.-278T>C) n.975T>C | |
1 | g.46194337A>T | CA417886724 | POMGNT1,TSPAN1 | c.816T>A (p.Val272=) n.988T>A n.1176T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.973T>A c.717T>A (p.Val239=) n.1953T>A n.1304T>A n.1890T>A n.1622T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.1460T>A n.2756T>A n.164T>A c.750T>A (p.Val250=) c.387T>A (p.Val129=) c.679-1865A>T (n.679-1865A>T) c.634-1865A>T (n.634-1865A>T) c.-278T>A (n.-278T>A) n.975T>A | |
1 | g.46194338A>C | CA340183033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.815T>G (p.Val272Gly) n.987T>G n.1175T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.972T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1952T>G n.1303T>G n.1889T>G n.1621T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1459T>G n.2755T>G n.163T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.679-1864A>C (n.679-1864A>C) c.634-1864A>C (n.634-1864A>C) c.-279T>G (n.-279T>G) n.974T>G | |
1 | g.46194338A>G | CA340183037 | POMGNT1,TSPAN1 | c.815T>C (p.Val272Ala) n.987T>C n.1175T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.972T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1952T>C n.1303T>C n.1889T>C n.1621T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1459T>C n.2755T>C n.163T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.679-1864A>G (n.679-1864A>G) c.634-1864A>G (n.634-1864A>G) c.-279T>C (n.-279T>C) n.974T>C | |
1 | g.46194338A>T | CA340183035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.815T>A (p.Val272Asp) n.987T>A n.1175T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.972T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.1952T>A n.1303T>A n.1889T>A n.1621T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1459T>A n.2755T>A n.163T>A c.749T>A (p.Val250Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.679-1864A>T (n.679-1864A>T) c.634-1864A>T (n.634-1864A>T) c.-279T>A (n.-279T>A) n.974T>A | |
1 | g.46194339C>A | CA340183040 | POMGNT1,TSPAN1 | c.814G>T (p.Val272Phe) n.986G>T n.1174G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.971G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.1951G>T n.1302G>T n.1888G>T n.1620G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1458G>T n.2754G>T n.162G>T c.748G>T (p.Val250Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.679-1863C>A (n.679-1863C>A) c.634-1863C>A (n.634-1863C>A) c.-280G>T (n.-280G>T) n.973G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194339C>G | CA340183043 | POMGNT1,TSPAN1 | c.814G>C (p.Val272Leu) n.986G>C n.1174G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.971G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1951G>C n.1302G>C n.1888G>C n.1620G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1458G>C n.2754G>C n.162G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.679-1863C>G (n.679-1863C>G) c.634-1863C>G (n.634-1863C>G) c.-280G>C (n.-280G>C) n.973G>C | |
1 | g.46194339C>T | CA340183045 | POMGNT1,TSPAN1 | c.814G>A (p.Val272Ile) n.986G>A n.1174G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.971G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1951G>A n.1302G>A n.1888G>A n.1620G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1458G>A n.2754G>A n.162G>A c.748G>A (p.Val250Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.679-1863C>T (n.679-1863C>T) c.634-1863C>T (n.634-1863C>T) c.-280G>A (n.-280G>A) n.973G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194340T>A | CA340183048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.813A>T (p.Lys271Asn) n.985A>T n.1173A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.970A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) n.1950A>T n.1301A>T n.1887A>T n.1619A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1457A>T n.2753A>T n.161A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.679-1862T>A (n.679-1862T>A) c.634-1862T>A (n.634-1862T>A) c.-281A>T (n.-281A>T) n.972A>T | |
1 | g.46194340T>C | CA417886733 | POMGNT1,TSPAN1 | c.813A>G (p.Lys271=) n.985A>G n.1173A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.970A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.1950A>G n.1301A>G n.1887A>G n.1619A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1457A>G n.2753A>G n.161A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.384A>G (p.Lys128=) c.679-1862T>C (n.679-1862T>C) c.634-1862T>C (n.634-1862T>C) c.-281A>G (n.-281A>G) n.972A>G | |
1 | g.46194340T>G | CA833596 | POMGNT1,TSPAN1 | c.813A>C (p.Lys271Asn) n.985A>C n.1173A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.970A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) n.1950A>C n.1301A>C n.1887A>C n.1619A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1457A>C n.2753A>C n.161A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.679-1862T>G (n.679-1862T>G) c.634-1862T>G (n.634-1862T>G) c.-281A>C (n.-281A>C) n.972A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194340T= | CA2474082869 | POMGNT1,TSPAN1 | c.813A= (p.Lys271=) n.985A= n.1173A= c.*92A= (n.*92A=) n.970A= c.714A= (p.Lys238=) n.1950A= n.1301A= n.1887A= n.1619A= c.*445A= (n.*445A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1457A= n.2753A= n.161A= c.747A= (p.Lys249=) c.384A= (p.Lys128=) c.679-1862T= (n.679-1862T=) c.634-1862T= (n.634-1862T=) c.-281A= (n.-281A=) n.972A= | |
1 | g.46194341T>A | CA340183053 | POMGNT1,TSPAN1 | c.812A>T (p.Lys271Ile) n.984A>T n.1172A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.969A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) n.1949A>T n.1300A>T n.1886A>T n.1618A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1456A>T n.2752A>T n.160A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.679-1861T>A (n.679-1861T>A) c.634-1861T>A (n.634-1861T>A) c.-282A>T (n.-282A>T) n.971A>T | |
1 | g.46194341T>C | CA340183056 | POMGNT1,TSPAN1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.984A>G n.1172A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.969A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1949A>G n.1300A>G n.1886A>G n.1618A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1456A>G n.2752A>G n.160A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.679-1861T>C (n.679-1861T>C) c.634-1861T>C (n.634-1861T>C) c.-282A>G (n.-282A>G) n.971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194341T>G | CA340183058 | POMGNT1,TSPAN1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.984A>C n.1172A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.969A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1949A>C n.1300A>C n.1886A>C n.1618A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1456A>C n.2752A>C n.160A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.679-1861T>G (n.679-1861T>G) c.634-1861T>G (n.634-1861T>G) c.-282A>C (n.-282A>C) n.971A>C | |
1 | g.46194341T= | CA2474082870 | POMGNT1,TSPAN1 | c.812A= (p.Lys271=) n.984A= n.1172A= c.*91A= (n.*91A=) n.969A= c.713A= (p.Lys238=) n.1949A= n.1300A= n.1886A= n.1618A= c.*444A= (n.*444A=) c.*664A= (n.*664A=) n.1456A= n.2752A= n.160A= c.746A= (p.Lys249=) c.383A= (p.Lys128=) c.679-1861T= (n.679-1861T=) c.634-1861T= (n.634-1861T=) c.-282A= (n.-282A=) n.971A= | |
1 | g.46194342T>A | CA340183064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.983A>T n.1171A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.968A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1948A>T n.1299A>T n.1885A>T n.1617A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1455A>T n.2751A>T n.159A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.679-1860T>A (n.679-1860T>A) c.634-1860T>A (n.634-1860T>A) c.-283A>T (n.-283A>T) n.970A>T | |
1 | g.46194342T>C | CA340183065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.983A>G n.1171A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.968A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1948A>G n.1299A>G n.1885A>G n.1617A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1455A>G n.2751A>G n.159A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.679-1860T>C (n.679-1860T>C) c.634-1860T>C (n.634-1860T>C) c.-283A>G (n.-283A>G) n.970A>G | |
1 | g.46194342T>G | CA340183068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.983A>C n.1171A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.968A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1948A>C n.1299A>C n.1885A>C n.1617A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1455A>C n.2751A>C n.159A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.679-1860T>G (n.679-1860T>G) c.634-1860T>G (n.634-1860T>G) c.-283A>C (n.-283A>C) n.970A>C | |
1 | g.46194342_46194345delinsCTGCAGCA | CA2586964082 | POMGNT1,TSPAN1 | c.808_811delinsTGCTGCAG (p.Ser270CysfsTer5) n.980_983delinsTGCTGCAG n.1168_1171delinsTGCTGCAG c.*87_*90delinsTGCTGCAG (n.*87_*90delinsTGCTGCAG) n.965_968delinsTGCTGCAG c.709_712delinsTGCTGCAG (p.Ser237CysfsTer5) n.1945_1948delinsTGCTGCAG n.1296_1299delinsTGCTGCAG n.1882_1885delinsTGCTGCAG n.1614_1617delinsTGCTGCAG c.*440_*443delinsTGCTGCAG (n.*440_*443delinsTGCTGCAG) c.*660_*663delinsTGCTGCAG (n.*660_*663delinsTGCTGCAG) n.1452_1455delinsTGCTGCAG n.2748_2751delinsTGCTGCAG n.156_159delinsTGCTGCAG c.742_745delinsTGCTGCAG (p.Ser248CysfsTer5) c.379_382delinsTGCTGCAG (p.Ser127CysfsTer5) c.679-1860_679-1857delinsCTGCAGCA (n.679-1860_679-1857delinsCTGCAGCA) c.634-1860_634-1857delinsCTGCAGCA (n.634-1860_634-1857delinsCTGCAGCA) c.-286_-283delinsTGCTGCAG (n.-286_-283delinsTGCTGCAG) n.967_970delinsTGCTGCAG | |
1 | g.46194343G>A | CA417886738 | POMGNT1,TSPAN1 | c.810C>T (p.Ser270=) n.982C>T n.1170C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.967C>T c.711C>T (p.Ser237=) n.1947C>T n.1298C>T n.1884C>T n.1616C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1454C>T n.2750C>T n.158C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.381C>T (p.Ser127=) c.679-1859G>A (n.679-1859G>A) c.634-1859G>A (n.634-1859G>A) c.-284C>T (n.-284C>T) n.969C>T | |
1 | g.46194343G>C | CA340183074 | POMGNT1,TSPAN1 | c.810C>G (p.Ser270Arg) n.982C>G n.1170C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.967C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) n.1947C>G n.1298C>G n.1884C>G n.1616C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1454C>G n.2750C>G n.158C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.679-1859G>C (n.679-1859G>C) c.634-1859G>C (n.634-1859G>C) c.-284C>G (n.-284C>G) n.969C>G | |
1 | g.46194343G>T | CA340183073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.810C>A (p.Ser270Arg) n.982C>A n.1170C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.967C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) n.1947C>A n.1298C>A n.1884C>A n.1616C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1454C>A n.2750C>A n.158C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.679-1859G>T (n.679-1859G>T) c.634-1859G>T (n.634-1859G>T) c.-284C>A (n.-284C>A) n.969C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194344C>A | CA340183078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.809G>T (p.Ser270Ile) n.981G>T n.1169G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.966G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.1946G>T n.1297G>T n.1883G>T n.1615G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1453G>T n.2749G>T n.157G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.679-1858C>A (n.679-1858C>A) c.634-1858C>A (n.634-1858C>A) c.-285G>T (n.-285G>T) n.968G>T | |
1 | g.46194344C= | CA2474082871 | POMGNT1,TSPAN1 | c.809G= (p.Ser270=) n.981G= n.1169G= c.*88G= (n.*88G=) n.966G= c.710G= (p.Ser237=) n.1946G= n.1297G= n.1883G= n.1615G= c.*441G= (n.*441G=) c.*661G= (n.*661G=) n.1453G= n.2749G= n.157G= c.743G= (p.Ser248=) c.380G= (p.Ser127=) c.679-1858C= (n.679-1858C=) c.634-1858C= (n.634-1858C=) c.-285G= (n.-285G=) n.968G= | |
1 | g.46194344C>G | CA340183082 | POMGNT1,TSPAN1 | c.809G>C (p.Ser270Thr) n.981G>C n.1169G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.966G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.1946G>C n.1297G>C n.1883G>C n.1615G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1453G>C n.2749G>C n.157G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.679-1858C>G (n.679-1858C>G) c.634-1858C>G (n.634-1858C>G) c.-285G>C (n.-285G>C) n.968G>C | |
1 | g.46194344C>T | CA833597 | POMGNT1,TSPAN1 | c.809G>A (p.Ser270Asn) n.981G>A n.1169G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.966G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.1946G>A n.1297G>A n.1883G>A n.1615G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1453G>A n.2749G>A n.157G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.679-1858C>T (n.679-1858C>T) c.634-1858C>T (n.634-1858C>T) c.-285G>A (n.-285G>A) n.968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194345T>A | CA340183088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.808A>T (p.Ser270Cys) n.980A>T n.1168A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.965A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.1945A>T n.1296A>T n.1882A>T n.1614A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1452A>T n.2748A>T n.156A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.679-1857T>A (n.679-1857T>A) c.634-1857T>A (n.634-1857T>A) c.-286A>T (n.-286A>T) n.967A>T | |
1 | g.46194345T>C | CA340183089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.808A>G (p.Ser270Gly) n.980A>G n.1168A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.965A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.1945A>G n.1296A>G n.1882A>G n.1614A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1452A>G n.2748A>G n.156A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.679-1857T>C (n.679-1857T>C) c.634-1857T>C (n.634-1857T>C) c.-286A>G (n.-286A>G) n.967A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194345T>G | CA340183094 | POMGNT1,TSPAN1 | c.808A>C (p.Ser270Arg) n.980A>C n.1168A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.965A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.1945A>C n.1296A>C n.1882A>C n.1614A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1452A>C n.2748A>C n.156A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.679-1857T>G (n.679-1857T>G) c.634-1857T>G (n.634-1857T>G) c.-286A>C (n.-286A>C) n.967A>C | |
1 | g.46194345T= | CA2474082872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.808A= (p.Ser270=) n.980A= n.1168A= c.*87A= (n.*87A=) n.965A= c.709A= (p.Ser237=) n.1945A= n.1296A= n.1882A= n.1614A= c.*440A= (n.*440A=) c.*660A= (n.*660A=) n.1452A= n.2748A= n.156A= c.742A= (p.Ser248=) c.379A= (p.Ser127=) c.679-1857T= (n.679-1857T=) c.634-1857T= (n.634-1857T=) c.-286A= (n.-286A=) n.967A= | |
1 | g.46194346G>A | CA417886743 | POMGNT1,TSPAN1 | c.807C>T (p.Cys269=) n.979C>T n.1167C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.964C>T c.708C>T (p.Cys236=) n.1944C>T n.1295C>T n.1881C>T n.1613C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.1451C>T n.2747C>T n.155C>T c.741C>T (p.Cys247=) c.378C>T (p.Cys126=) c.679-1856G>A (n.679-1856G>A) c.634-1856G>A (n.634-1856G>A) c.-287C>T (n.-287C>T) n.966C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194346G>C | CA340183097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.807C>G (p.Cys269Trp) n.979C>G n.1167C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.964C>G c.708C>G (p.Cys236Trp) n.1944C>G n.1295C>G n.1881C>G n.1613C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.1451C>G n.2747C>G n.155C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.679-1856G>C (n.679-1856G>C) c.634-1856G>C (n.634-1856G>C) c.-287C>G (n.-287C>G) n.966C>G | |
1 | g.46194346G= | CA2474082873 | POMGNT1,TSPAN1 | c.807C= (p.Cys269=) n.979C= n.1167C= c.*86C= (n.*86C=) n.964C= c.708C= (p.Cys236=) n.1944C= n.1295C= n.1881C= n.1613C= c.*439C= (n.*439C=) c.*659C= (n.*659C=) n.1451C= n.2747C= n.155C= c.741C= (p.Cys247=) c.378C= (p.Cys126=) c.679-1856G= (n.679-1856G=) c.634-1856G= (n.634-1856G=) c.-287C= (n.-287C=) n.966C= | |
1 | g.46194346G>T | CA340183100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.807C>A (p.Cys269Ter) n.979C>A n.1167C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.964C>A c.708C>A (p.Cys236Ter) n.1944C>A n.1295C>A n.1881C>A n.1613C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.1451C>A n.2747C>A n.155C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.679-1856G>T (n.679-1856G>T) c.634-1856G>T (n.634-1856G>T) c.-287C>A (n.-287C>A) n.966C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.46194347_46194349del | CA2586964084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.805_807del (p.Cys269del) n.977_979del n.1165_1167del c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.962_964del c.706_708del (p.Cys236del) n.1942_1944del n.1293_1295del n.1879_1881del n.1611_1613del c.*437_*439del (n.*437_*439del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) n.1449_1451del n.2745_2747del n.153_155del c.739_741del (p.Cys247del) c.376_378del (p.Cys126del) c.679-1855_679-1853del (n.679-1855_679-1853del) c.634-1855_634-1853del (n.634-1855_634-1853del) c.-289_-287del (n.-289_-287del) n.964_966del | |
1 | g.46194347C>A | CA340183103 | POMGNT1,TSPAN1 | c.806G>T (p.Cys269Phe) n.978G>T n.1166G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.963G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) n.1943G>T n.1294G>T n.1880G>T n.1612G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1450G>T n.2746G>T n.154G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.679-1855C>A (n.679-1855C>A) c.634-1855C>A (n.634-1855C>A) c.-288G>T (n.-288G>T) n.965G>T | |
1 | g.46194347C= | CA1144228806 | POMGNT1,TSPAN1 | c.806G= (p.Cys269=) n.978G= n.1166G= c.*85G= (n.*85G=) n.963G= c.707G= (p.Cys236=) n.1943G= n.1294G= n.1880G= n.1612G= c.*438G= (n.*438G=) c.*658G= (n.*658G=) n.1450G= n.2746G= n.154G= c.740G= (p.Cys247=) c.377G= (p.Cys126=) c.679-1855C= (n.679-1855C=) c.634-1855C= (n.634-1855C=) c.-288G= (n.-288G=) n.965G= | |
1 | g.46194347C>G | CA340183105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.806G>C (p.Cys269Ser) n.978G>C n.1166G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.963G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) n.1943G>C n.1294G>C n.1880G>C n.1612G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1450G>C n.2746G>C n.154G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.679-1855C>G (n.679-1855C>G) c.634-1855C>G (n.634-1855C>G) c.-288G>C (n.-288G>C) n.965G>C | |
1 | g.46194347C>T | CA263987 | POMGNT1,TSPAN1 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.978G>A n.1166G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.963G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.1943G>A n.1294G>A n.1880G>A n.1612G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1450G>A n.2746G>A n.154G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.679-1855C>T (n.679-1855C>T) c.634-1855C>T (n.634-1855C>T) c.-288G>A (n.-288G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194348A>C | CA340183117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.805T>G (p.Cys269Gly) n.977T>G n.1165T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.962T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) n.1942T>G n.1293T>G n.1879T>G n.1611T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1449T>G n.2745T>G n.153T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.679-1854A>C (n.679-1854A>C) c.634-1854A>C (n.634-1854A>C) c.-289T>G (n.-289T>G) n.964T>G | |
1 | g.46194348A>G | CA340183112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.805T>C (p.Cys269Arg) n.977T>C n.1165T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.962T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) n.1942T>C n.1293T>C n.1879T>C n.1611T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1449T>C n.2745T>C n.153T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.679-1854A>G (n.679-1854A>G) c.634-1854A>G (n.634-1854A>G) c.-289T>C (n.-289T>C) n.964T>C | |
1 | g.46194348A>T | CA340183110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.805T>A (p.Cys269Ser) n.977T>A n.1165T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.962T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) n.1942T>A n.1293T>A n.1879T>A n.1611T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1449T>A n.2745T>A n.153T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.679-1854A>T (n.679-1854A>T) c.634-1854A>T (n.634-1854A>T) c.-289T>A (n.-289T>A) n.964T>A | |
1 | g.46194349G>A | CA833598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.804C>T (p.Phe268=) n.976C>T n.1164C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.961C>T c.705C>T (p.Phe235=) n.1941C>T n.1292C>T n.1878C>T n.1610C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1448C>T n.2744C>T n.152C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.375C>T (p.Phe125=) c.679-1853G>A (n.679-1853G>A) c.634-1853G>A (n.634-1853G>A) c.-290C>T (n.-290C>T) n.963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194349G>C | CA340183120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.804C>G (p.Phe268Leu) n.976C>G n.1164C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.961C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) n.1941C>G n.1292C>G n.1878C>G n.1610C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1448C>G n.2744C>G n.152C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.679-1853G>C (n.679-1853G>C) c.634-1853G>C (n.634-1853G>C) c.-290C>G (n.-290C>G) n.963C>G | |
1 | g.46194349G= | CA1148270063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.804C= (p.Phe268=) n.976C= n.1164C= c.*83C= (n.*83C=) n.961C= c.705C= (p.Phe235=) n.1941C= n.1292C= n.1878C= n.1610C= c.*436C= (n.*436C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1448C= n.2744C= n.152C= c.738C= (p.Phe246=) c.375C= (p.Phe125=) c.679-1853G= (n.679-1853G=) c.634-1853G= (n.634-1853G=) c.-290C= (n.-290C=) n.963C= | |
1 | g.46194349G>T | CA340183124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.804C>A (p.Phe268Leu) n.976C>A n.1164C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.961C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) n.1941C>A n.1292C>A n.1878C>A n.1610C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1448C>A n.2744C>A n.152C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.679-1853G>T (n.679-1853G>T) c.634-1853G>T (n.634-1853G>T) c.-290C>A (n.-290C>A) n.963C>A | |
1 | g.46194350A>C | CA340183127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.803T>G (p.Phe268Cys) n.975T>G n.1163T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.960T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1940T>G n.1291T>G n.1877T>G n.1609T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1447T>G n.2743T>G n.151T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.679-1852A>C (n.679-1852A>C) c.634-1852A>C (n.634-1852A>C) c.-291T>G (n.-291T>G) n.962T>G | |
1 | g.46194350A>G | CA340183131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.803T>C (p.Phe268Ser) n.975T>C n.1163T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.960T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1940T>C n.1291T>C n.1877T>C n.1609T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1447T>C n.2743T>C n.151T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.679-1852A>G (n.679-1852A>G) c.634-1852A>G (n.634-1852A>G) c.-291T>C (n.-291T>C) n.962T>C | |
1 | g.46194350A>T | CA340183132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.975T>A n.1163T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.960T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1940T>A n.1291T>A n.1877T>A n.1609T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1447T>A n.2743T>A n.151T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.679-1852A>T (n.679-1852A>T) c.634-1852A>T (n.634-1852A>T) c.-291T>A (n.-291T>A) n.962T>A | |
1 | g.46194351A>C | CA340183137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.802T>G (p.Phe268Val) n.974T>G n.1162T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.959T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1939T>G n.1290T>G n.1876T>G n.1608T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1446T>G n.2742T>G n.150T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.373T>G (p.Phe125Val) c.679-1851A>C (n.679-1851A>C) c.634-1851A>C (n.634-1851A>C) c.-292T>G (n.-292T>G) n.961T>G | |
1 | g.46194351A>G | CA340183141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.802T>C (p.Phe268Leu) n.974T>C n.1162T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.959T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1939T>C n.1290T>C n.1876T>C n.1608T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1446T>C n.2742T>C n.150T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.679-1851A>G (n.679-1851A>G) c.634-1851A>G (n.634-1851A>G) c.-292T>C (n.-292T>C) n.961T>C | |
1 | g.46194351A>T | CA340183143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.802T>A (p.Phe268Ile) n.974T>A n.1162T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.959T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1939T>A n.1290T>A n.1876T>A n.1608T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.1446T>A n.2742T>A n.150T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.679-1851A>T (n.679-1851A>T) c.634-1851A>T (n.634-1851A>T) c.-292T>A (n.-292T>A) n.961T>A | |
1 | g.46194352G>A | CA417886751 | POMGNT1,TSPAN1 | c.801C>T (p.Arg267=) n.973C>T n.1161C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.958C>T c.702C>T (p.Arg234=) n.1938C>T n.1289C>T n.1875C>T n.1607C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1445C>T n.2741C>T n.149C>T c.735C>T (p.Arg245=) c.372C>T (p.Arg124=) c.679-1850G>A (n.679-1850G>A) c.634-1850G>A (n.634-1850G>A) c.-293C>T (n.-293C>T) n.960C>T | |
1 | g.46194352G>C | CA417886752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.801C>G (p.Arg267=) n.973C>G n.1161C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.958C>G c.702C>G (p.Arg234=) n.1938C>G n.1289C>G n.1875C>G n.1607C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1445C>G n.2741C>G n.149C>G c.735C>G (p.Arg245=) c.372C>G (p.Arg124=) c.679-1850G>C (n.679-1850G>C) c.634-1850G>C (n.634-1850G>C) c.-293C>G (n.-293C>G) n.960C>G | |
1 | g.46194352G>T | CA417886753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.801C>A (p.Arg267=) n.973C>A n.1161C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.958C>A c.702C>A (p.Arg234=) n.1938C>A n.1289C>A n.1875C>A n.1607C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1445C>A n.2741C>A n.149C>A c.735C>A (p.Arg245=) c.372C>A (p.Arg124=) c.679-1850G>T (n.679-1850G>T) c.634-1850G>T (n.634-1850G>T) c.-293C>A (n.-293C>A) n.960C>A | |
1 | g.46194353C>A | CA340183149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.800G>T (p.Arg267Leu) n.972G>T n.1160G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.957G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) n.1937G>T n.1288G>T n.1874G>T n.1606G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1444G>T n.2740G>T n.148G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.679-1849C>A (n.679-1849C>A) c.634-1849C>A (n.634-1849C>A) c.-294G>T (n.-294G>T) n.959G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194353C= | CA2474082874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.800G= (p.Arg267=) n.972G= n.1160G= c.*79G= (n.*79G=) n.957G= c.701G= (p.Arg234=) n.1937G= n.1288G= n.1874G= n.1606G= c.*432G= (n.*432G=) c.*652G= (n.*652G=) n.1444G= n.2740G= n.148G= c.734G= (p.Arg245=) c.371G= (p.Arg124=) c.679-1849C= (n.679-1849C=) c.634-1849C= (n.634-1849C=) c.-294G= (n.-294G=) n.959G= | |
1 | g.46194353C>G | CA340183152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.800G>C (p.Arg267Pro) n.972G>C n.1160G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.957G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) n.1937G>C n.1288G>C n.1874G>C n.1606G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1444G>C n.2740G>C n.148G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.679-1849C>G (n.679-1849C>G) c.634-1849C>G (n.634-1849C>G) c.-294G>C (n.-294G>C) n.959G>C | |
1 | g.46194353C>T | CA833599 | POMGNT1,TSPAN1 | c.800G>A (p.Arg267His) n.972G>A n.1160G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.957G>A c.701G>A (p.Arg234His) n.1937G>A n.1288G>A n.1874G>A n.1606G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1444G>A n.2740G>A n.148G>A c.734G>A (p.Arg245His) c.371G>A (p.Arg124His) c.679-1849C>T (n.679-1849C>T) c.634-1849C>T (n.634-1849C>T) c.-294G>A (n.-294G>A) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46194354G>A | CA833600 | POMGNT1,TSPAN1 | c.799C>T (p.Arg267Cys) n.971C>T n.1159C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.956C>T c.700C>T (p.Arg234Cys) n.1936C>T n.1287C>T n.1873C>T n.1605C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1443C>T n.2739C>T n.147C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) c.679-1848G>A (n.679-1848G>A) c.634-1848G>A (n.634-1848G>A) c.-295C>T (n.-295C>T) n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194354G>C | CA340183156 | POMGNT1,TSPAN1 | c.799C>G (p.Arg267Gly) n.971C>G n.1159C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.956C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) n.1936C>G n.1287C>G n.1873C>G n.1605C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1443C>G n.2739C>G n.147C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.679-1848G>C (n.679-1848G>C) c.634-1848G>C (n.634-1848G>C) c.-295C>G (n.-295C>G) n.958C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194354G= | CA1142221038 | POMGNT1,TSPAN1 | c.799C= (p.Arg267=) n.971C= n.1159C= c.*78C= (n.*78C=) n.956C= c.700C= (p.Arg234=) n.1936C= n.1287C= n.1873C= n.1605C= c.*431C= (n.*431C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1443C= n.2739C= n.147C= c.733C= (p.Arg245=) c.370C= (p.Arg124=) c.679-1848G= (n.679-1848G=) c.634-1848G= (n.634-1848G=) c.-295C= (n.-295C=) n.958C= | |
1 | g.46194354G>T | CA340183158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.799C>A (p.Arg267Ser) n.971C>A n.1159C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.956C>A c.700C>A (p.Arg234Ser) n.1936C>A n.1287C>A n.1873C>A n.1605C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1443C>A n.2739C>A n.147C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) c.370C>A (p.Arg124Ser) c.679-1848G>T (n.679-1848G>T) c.634-1848G>T (n.634-1848G>T) c.-295C>A (n.-295C>A) n.958C>A | |
1 | g.46194355C>A | CA417886754 | POMGNT1,TSPAN1 | c.798G>T (p.Arg266=) n.970G>T n.1158G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.955G>T c.699G>T (p.Arg233=) n.1935G>T n.1286G>T n.1872G>T n.1604G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1442G>T n.2738G>T n.146G>T c.732G>T (p.Arg244=) c.369G>T (p.Arg123=) c.679-1847C>A (n.679-1847C>A) c.634-1847C>A (n.634-1847C>A) c.-296G>T (n.-296G>T) n.957G>T | |
1 | g.46194355C>G | CA417886755 | POMGNT1,TSPAN1 | c.798G>C (p.Arg266=) n.970G>C n.1158G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.955G>C c.699G>C (p.Arg233=) n.1935G>C n.1286G>C n.1872G>C n.1604G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1442G>C n.2738G>C n.146G>C c.732G>C (p.Arg244=) c.369G>C (p.Arg123=) c.679-1847C>G (n.679-1847C>G) c.634-1847C>G (n.634-1847C>G) c.-296G>C (n.-296G>C) n.957G>C | |
1 | g.46194355C>T | CA417886756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.798G>A (p.Arg266=) n.970G>A n.1158G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.955G>A c.699G>A (p.Arg233=) n.1935G>A n.1286G>A n.1872G>A n.1604G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1442G>A n.2738G>A n.146G>A c.732G>A (p.Arg244=) c.369G>A (p.Arg123=) c.679-1847C>T (n.679-1847C>T) c.634-1847C>T (n.634-1847C>T) c.-296G>A (n.-296G>A) n.957G>A | |
1 | g.46194356C>A | CA340183161 | POMGNT1,TSPAN1 | c.797G>T (p.Arg266Leu) n.969G>T n.1157G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.954G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1934G>T n.1285G>T n.1871G>T n.1603G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1441G>T n.2737G>T n.145G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.679-1846C>A (n.679-1846C>A) c.634-1846C>A (n.634-1846C>A) c.-297G>T (n.-297G>T) n.956G>T | |
1 | g.46194356C= | CA2474082875 | POMGNT1,TSPAN1 | c.797G= (p.Arg266=) n.969G= n.1157G= c.*76G= (n.*76G=) n.954G= c.698G= (p.Arg233=) n.1934G= n.1285G= n.1871G= n.1603G= c.*429G= (n.*429G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1441G= n.2737G= n.145G= c.731G= (p.Arg244=) c.368G= (p.Arg123=) c.679-1846C= (n.679-1846C=) c.634-1846C= (n.634-1846C=) c.-297G= (n.-297G=) n.956G= | |
1 | g.46194356C>G | CA340183167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.797G>C (p.Arg266Pro) n.969G>C n.1157G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.954G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1934G>C n.1285G>C n.1871G>C n.1603G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1441G>C n.2737G>C n.145G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.679-1846C>G (n.679-1846C>G) c.634-1846C>G (n.634-1846C>G) c.-297G>C (n.-297G>C) n.956G>C | |
1 | g.46194356C>T | CA21914500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.797G>A (p.Arg266Gln) n.969G>A n.1157G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.954G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1934G>A n.1285G>A n.1871G>A n.1603G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1441G>A n.2737G>A n.145G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.679-1846C>T (n.679-1846C>T) c.634-1846C>T (n.634-1846C>T) c.-297G>A (n.-297G>A) n.956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194356_46194360delinsCGGCG | CA2474082876 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793_797delinsCGCCG (p.Arg265=) n.965_969delinsCGCCG n.1153_1157delinsCGCCG c.*72_*76delinsCGCCG (n.*72_*76delinsCGCCG) n.950_954delinsCGCCG c.694_698delinsCGCCG (p.Arg232=) n.1930_1934delinsCGCCG n.1281_1285delinsCGCCG n.1867_1871delinsCGCCG n.1599_1603delinsCGCCG c.*425_*429delinsCGCCG (n.*425_*429delinsCGCCG) c.*645_*649delinsCGCCG (n.*645_*649delinsCGCCG) n.1437_1441delinsCGCCG n.2733_2737delinsCGCCG n.141_145delinsCGCCG c.727_731delinsCGCCG (p.Arg243=) c.364_368delinsCGCCG (p.Arg122=) c.679-1846_679-1842delinsCGGCG (n.679-1846_679-1842delinsCGGCG) c.634-1846_634-1842delinsCGGCG (n.634-1846_634-1842delinsCGGCG) c.-301_-297delinsCGCCG (n.-301_-297delinsCGCCG) n.952_956delinsCGCCG | |
1 | g.46194357G>A | CA833601 | POMGNT1,TSPAN1 | c.796C>T (p.Arg266Trp) n.968C>T n.1156C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.953C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) n.1933C>T n.1284C>T n.1870C>T n.1602C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1440C>T n.2736C>T n.144C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.679-1845G>A (n.679-1845G>A) c.634-1845G>A (n.634-1845G>A) c.-298C>T (n.-298C>T) n.955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194357G>C | CA340183181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.796C>G (p.Arg266Gly) n.968C>G n.1156C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.953C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1933C>G n.1284C>G n.1870C>G n.1602C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1440C>G n.2736C>G n.144C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.679-1845G>C (n.679-1845G>C) c.634-1845G>C (n.634-1845G>C) c.-298C>G (n.-298C>G) n.955C>G | |
1 | g.46194357G= | CA1143412002 | POMGNT1,TSPAN1 | c.796C= (p.Arg266=) n.968C= n.1156C= c.*75C= (n.*75C=) n.953C= c.697C= (p.Arg233=) n.1933C= n.1284C= n.1870C= n.1602C= c.*428C= (n.*428C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1440C= n.2736C= n.144C= c.730C= (p.Arg244=) c.367C= (p.Arg123=) c.679-1845G= (n.679-1845G=) c.634-1845G= (n.634-1845G=) c.-298C= (n.-298C=) n.955C= | |
1 | g.46194357G>T | CA417886761 | POMGNT1,TSPAN1 | c.796C>A (p.Arg266=) n.968C>A n.1156C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.953C>A c.697C>A (p.Arg233=) n.1933C>A n.1284C>A n.1870C>A n.1602C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1440C>A n.2736C>A n.144C>A c.730C>A (p.Arg244=) c.367C>A (p.Arg123=) c.679-1845G>T (n.679-1845G>T) c.634-1845G>T (n.634-1845G>T) c.-298C>A (n.-298C>A) n.955C>A | ClinVar |
1 | g.46194358dup | CA2645442475 | POMGNT1,TSPAN1 | c.796dup (p.Arg266ProfsTer8) n.968dup n.1156dup c.*75dup (n.*75dup) n.953dup c.697dup (p.Arg233ProfsTer8) n.1933dup n.1284dup n.1870dup n.1602dup c.*428dup (n.*428dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1440dup n.2736dup n.144dup c.730dup (p.Arg244ProfsTer8) c.367dup (p.Arg123ProfsTer8) c.679-1844dup (n.679-1844dup) c.634-1844dup (n.634-1844dup) c.-298dup (n.-298dup) n.955dup | gnomAD v4 |
1 | g.46194358_46194361del | CA2474082877 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793_796del (p.Arg265GlyfsTer?) n.965_968del n.1153_1156del c.*72_*75del (n.*72_*75del) n.950_953del c.694_697del (p.Arg232GlyfsTer?) n.1930_1933del n.1281_1284del n.1867_1870del n.1599_1602del c.*425_*428del (n.*425_*428del) c.*645_*648del (n.*645_*648del) n.1437_1440del n.2733_2736del n.141_144del c.727_730del (p.Arg243GlyfsTer?) c.364_367del (p.Arg122GlyfsTer?) c.679-1844_679-1841del (n.679-1844_679-1841del) c.634-1844_634-1841del (n.634-1844_634-1841del) c.-301_-298del (n.-301_-298del) n.952_955del | dbSNP |
1 | g.46194358G>A | CA417886767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.795C>T (p.Arg265=) n.967C>T n.1155C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.952C>T c.696C>T (p.Arg232=) n.1932C>T n.1283C>T n.1869C>T n.1601C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1439C>T n.2735C>T n.143C>T c.729C>T (p.Arg243=) c.366C>T (p.Arg122=) c.679-1844G>A (n.679-1844G>A) c.634-1844G>A (n.634-1844G>A) c.-299C>T (n.-299C>T) n.954C>T | |
1 | g.46194358G>C | CA417886768 | POMGNT1,TSPAN1 | c.795C>G (p.Arg265=) n.967C>G n.1155C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.952C>G c.696C>G (p.Arg232=) n.1932C>G n.1283C>G n.1869C>G n.1601C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1439C>G n.2735C>G n.143C>G c.729C>G (p.Arg243=) c.366C>G (p.Arg122=) c.679-1844G>C (n.679-1844G>C) c.634-1844G>C (n.634-1844G>C) c.-299C>G (n.-299C>G) n.954C>G | |
1 | g.46194358G= | CA2474082878 | POMGNT1,TSPAN1 | c.795C= (p.Arg265=) n.967C= n.1155C= c.*74C= (n.*74C=) n.952C= c.696C= (p.Arg232=) n.1932C= n.1283C= n.1869C= n.1601C= c.*427C= (n.*427C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1439C= n.2735C= n.143C= c.729C= (p.Arg243=) c.366C= (p.Arg122=) c.679-1844G= (n.679-1844G=) c.634-1844G= (n.634-1844G=) c.-299C= (n.-299C=) n.954C= | |
1 | g.46194358G>T | CA417886765 | POMGNT1,TSPAN1 | c.795C>A (p.Arg265=) n.967C>A n.1155C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.952C>A c.696C>A (p.Arg232=) n.1932C>A n.1283C>A n.1869C>A n.1601C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1439C>A n.2735C>A n.143C>A c.729C>A (p.Arg243=) c.366C>A (p.Arg122=) c.679-1844G>T (n.679-1844G>T) c.634-1844G>T (n.634-1844G>T) c.-299C>A (n.-299C>A) n.954C>A | dbSNP |
1 | g.46194359C>A | CA340183188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.966G>T n.1154G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.951G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) n.1931G>T n.1282G>T n.1868G>T n.1600G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1438G>T n.2734G>T n.142G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.679-1843C>A (n.679-1843C>A) c.634-1843C>A (n.634-1843C>A) c.-300G>T (n.-300G>T) n.953G>T | |
1 | g.46194359C= | CA1144228807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.794G= (p.Arg265=) n.966G= n.1154G= c.*73G= (n.*73G=) n.951G= c.695G= (p.Arg232=) n.1931G= n.1282G= n.1868G= n.1600G= c.*426G= (n.*426G=) c.*646G= (n.*646G=) n.1438G= n.2734G= n.142G= c.728G= (p.Arg243=) c.365G= (p.Arg122=) c.679-1843C= (n.679-1843C=) c.634-1843C= (n.634-1843C=) c.-300G= (n.-300G=) n.953G= | |
1 | g.46194359C>G | CA340183190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.966G>C n.1154G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.951G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) n.1931G>C n.1282G>C n.1868G>C n.1600G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1438G>C n.2734G>C n.142G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.679-1843C>G (n.679-1843C>G) c.634-1843C>G (n.634-1843C>G) c.-300G>C (n.-300G>C) n.953G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46194359C>T | CA263935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.794G>A (p.Arg265His) n.966G>A n.1154G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.951G>A c.695G>A (p.Arg232His) n.1931G>A n.1282G>A n.1868G>A n.1600G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1438G>A n.2734G>A n.142G>A c.728G>A (p.Arg243His) c.365G>A (p.Arg122His) c.679-1843C>T (n.679-1843C>T) c.634-1843C>T (n.634-1843C>T) c.-300G>A (n.-300G>A) n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194359_46194360insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA | CA2645442476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793_794insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg265LeufsTer20) n.965_966insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.1153_1154insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG c.*72_*73insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*72_*73insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG) n.950_951insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG c.694_695insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg232LeufsTer20) n.1930_1931insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.1281_1282insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.1867_1868insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.1599_1600insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG c.*425_*426insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*425_*426insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG) c.*645_*646insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*645_*646insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG) n.1437_1438insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.2733_2734insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG n.141_142insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG c.727_728insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg243LeufsTer20) c.364_365insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg122LeufsTer20) c.679-1843_679-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA (n.679-1843_679-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA) c.634-1843_634-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA (n.634-1843_634-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA) c.-301_-300insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.-301_-300insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG) n.952_953insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG | gnomAD v4 |
1 | g.46194360G>A | CA833602 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793C>T (p.Arg265Cys) n.965C>T n.1153C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.950C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) n.1930C>T n.1281C>T n.1867C>T n.1599C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1437C>T n.2733C>T n.141C>T c.727C>T (p.Arg243Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.679-1842G>A (n.679-1842G>A) c.634-1842G>A (n.634-1842G>A) c.-301C>T (n.-301C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194360G>C | CA340183195 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.965C>G n.1153C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.950C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) n.1930C>G n.1281C>G n.1867C>G n.1599C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1437C>G n.2733C>G n.141C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.679-1842G>C (n.679-1842G>C) c.634-1842G>C (n.634-1842G>C) c.-301C>G (n.-301C>G) n.952C>G | |
1 | g.46194360G= | CA2474082879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793C= (p.Arg265=) n.965C= n.1153C= c.*72C= (n.*72C=) n.950C= c.694C= (p.Arg232=) n.1930C= n.1281C= n.1867C= n.1599C= c.*425C= (n.*425C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1437C= n.2733C= n.141C= c.727C= (p.Arg243=) c.364C= (p.Arg122=) c.679-1842G= (n.679-1842G=) c.634-1842G= (n.634-1842G=) c.-301C= (n.-301C=) n.952C= | |
1 | g.46194360G>T | CA340183196 | POMGNT1,TSPAN1 | c.793C>A (p.Arg265Ser) n.965C>A n.1153C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.950C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) n.1930C>A n.1281C>A n.1867C>A n.1599C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1437C>A n.2733C>A n.141C>A c.727C>A (p.Arg243Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.679-1842G>T (n.679-1842G>T) c.634-1842G>T (n.634-1842G>T) c.-301C>A (n.-301C>A) n.952C>A | |
1 | g.46194361G>A | CA417886774 | POMGNT1,TSPAN1 | c.792C>T (p.Arg264=) n.964C>T n.1152C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.949C>T c.693C>T (p.Arg231=) n.1929C>T n.1280C>T n.1866C>T n.1598C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1436C>T n.2732C>T n.140C>T c.726C>T (p.Arg242=) c.363C>T (p.Arg121=) c.679-1841G>A (n.679-1841G>A) c.634-1841G>A (n.634-1841G>A) c.-302C>T (n.-302C>T) n.951C>T | |
1 | g.46194361G>C | CA417886772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.792C>G (p.Arg264=) n.964C>G n.1152C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.949C>G c.693C>G (p.Arg231=) n.1929C>G n.1280C>G n.1866C>G n.1598C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1436C>G n.2732C>G n.140C>G c.726C>G (p.Arg242=) c.363C>G (p.Arg121=) c.679-1841G>C (n.679-1841G>C) c.634-1841G>C (n.634-1841G>C) c.-302C>G (n.-302C>G) n.951C>G | |
1 | g.46194361G>T | CA417886770 | POMGNT1,TSPAN1 | c.792C>A (p.Arg264=) n.964C>A n.1152C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.949C>A c.693C>A (p.Arg231=) n.1929C>A n.1280C>A n.1866C>A n.1598C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1436C>A n.2732C>A n.140C>A c.726C>A (p.Arg242=) c.363C>A (p.Arg121=) c.679-1841G>T (n.679-1841G>T) c.634-1841G>T (n.634-1841G>T) c.-302C>A (n.-302C>A) n.951C>A | |
1 | g.46194362C>A | CA340183202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.963G>T n.1151G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.948G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1928G>T n.1279G>T n.1865G>T n.1597G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1435G>T n.2731G>T n.139G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.679-1840C>A (n.679-1840C>A) c.634-1840C>A (n.634-1840C>A) c.-303G>T (n.-303G>T) n.950G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194362C= | CA1148892554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.791G= (p.Arg264=) n.963G= n.1151G= c.*70G= (n.*70G=) n.948G= c.692G= (p.Arg231=) n.1928G= n.1279G= n.1865G= n.1597G= c.*423G= (n.*423G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1435G= n.2731G= n.139G= c.725G= (p.Arg242=) c.362G= (p.Arg121=) c.679-1840C= (n.679-1840C=) c.634-1840C= (n.634-1840C=) c.-303G= (n.-303G=) n.950G= | |
1 | g.46194362C>G | CA340183199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.963G>C n.1151G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.948G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1928G>C n.1279G>C n.1865G>C n.1597G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1435G>C n.2731G>C n.139G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.679-1840C>G (n.679-1840C>G) c.634-1840C>G (n.634-1840C>G) c.-303G>C (n.-303G>C) n.950G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46194362C>T | CA833603 | POMGNT1,TSPAN1 | c.791G>A (p.Arg264His) n.963G>A n.1151G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.948G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.1928G>A n.1279G>A n.1865G>A n.1597G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1435G>A n.2731G>A n.139G>A c.725G>A (p.Arg242His) c.362G>A (p.Arg121His) c.679-1840C>T (n.679-1840C>T) c.634-1840C>T (n.634-1840C>T) c.-303G>A (n.-303G>A) n.950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194363G>A | CA833604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.962C>T n.1150C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.947C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.1927C>T n.1278C>T n.1864C>T n.1596C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1434C>T n.2730C>T n.138C>T c.724C>T (p.Arg242Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.679-1839G>A (n.679-1839G>A) c.634-1839G>A (n.634-1839G>A) c.-304C>T (n.-304C>T) n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194363G>C | CA833605 | POMGNT1,TSPAN1 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.962C>G n.1150C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.947C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1927C>G n.1278C>G n.1864C>G n.1596C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1434C>G n.2730C>G n.138C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.679-1839G>C (n.679-1839G>C) c.634-1839G>C (n.634-1839G>C) c.-304C>G (n.-304C>G) n.949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46194363G= | CA1143654462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.790C= (p.Arg264=) n.962C= n.1150C= c.*69C= (n.*69C=) n.947C= c.691C= (p.Arg231=) n.1927C= n.1278C= n.1864C= n.1596C= c.*422C= (n.*422C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1434C= n.2730C= n.138C= c.724C= (p.Arg242=) c.361C= (p.Arg121=) c.679-1839G= (n.679-1839G=) c.634-1839G= (n.634-1839G=) c.-304C= (n.-304C=) n.949C= | |
1 | g.46194363G>T | CA340183215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.962C>A n.1150C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.947C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.1927C>A n.1278C>A n.1864C>A n.1596C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1434C>A n.2730C>A n.138C>A c.724C>A (p.Arg242Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) c.679-1839G>T (n.679-1839G>T) c.634-1839G>T (n.634-1839G>T) c.-304C>A (n.-304C>A) n.949C>A | |
1 | g.46194364A>C | CA417886786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.789T>G (p.Arg263=) n.961T>G n.1149T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.946T>G c.690T>G (p.Arg230=) n.1926T>G n.1277T>G n.1863T>G n.1595T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1433T>G n.2729T>G n.137T>G c.723T>G (p.Arg241=) c.360T>G (p.Arg120=) c.679-1838A>C (n.679-1838A>C) c.634-1838A>C (n.634-1838A>C) c.-305T>G (n.-305T>G) n.948T>G | |
1 | g.46194364A>G | CA417886789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.789T>C (p.Arg263=) n.961T>C n.1149T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.946T>C c.690T>C (p.Arg230=) n.1926T>C n.1277T>C n.1863T>C n.1595T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1433T>C n.2729T>C n.137T>C c.723T>C (p.Arg241=) c.360T>C (p.Arg120=) c.679-1838A>G (n.679-1838A>G) c.634-1838A>G (n.634-1838A>G) c.-305T>C (n.-305T>C) n.948T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46194364A>T | CA417886788 | POMGNT1,TSPAN1 | c.789T>A (p.Arg263=) n.961T>A n.1149T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.946T>A c.690T>A (p.Arg230=) n.1926T>A n.1277T>A n.1863T>A n.1595T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1433T>A n.2729T>A n.137T>A c.723T>A (p.Arg241=) c.360T>A (p.Arg120=) c.679-1838A>T (n.679-1838A>T) c.634-1838A>T (n.634-1838A>T) c.-305T>A (n.-305T>A) n.948T>A | |
1 | g.46194365C>A | CA340183216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.788G>T (p.Arg263Leu) n.960G>T n.1148G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.945G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.1925G>T n.1276G>T n.1862G>T n.1594G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1432G>T n.2728G>T n.136G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.679-1837C>A (n.679-1837C>A) c.634-1837C>A (n.634-1837C>A) c.-306G>T (n.-306G>T) n.947G>T | |
1 | g.46194365C= | CA1142092936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.788G= (p.Arg263=) n.960G= n.1148G= c.*67G= (n.*67G=) n.945G= c.689G= (p.Arg230=) n.1925G= n.1276G= n.1862G= n.1594G= c.*420G= (n.*420G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1432G= n.2728G= n.136G= c.722G= (p.Arg241=) c.359G= (p.Arg120=) c.679-1837C= (n.679-1837C=) c.634-1837C= (n.634-1837C=) c.-306G= (n.-306G=) n.947G= | |
1 | g.46194365C>G | CA340183217 | POMGNT1,TSPAN1 | c.788G>C (p.Arg263Pro) n.960G>C n.1148G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.945G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.1925G>C n.1276G>C n.1862G>C n.1594G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1432G>C n.2728G>C n.136G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.679-1837C>G (n.679-1837C>G) c.634-1837C>G (n.634-1837C>G) c.-306G>C (n.-306G>C) n.947G>C | |
1 | g.46194365C>T | CA833606 | POMGNT1,TSPAN1 | c.788G>A (p.Arg263His) n.960G>A n.1148G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.945G>A c.689G>A (p.Arg230His) n.1925G>A n.1276G>A n.1862G>A n.1594G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1432G>A n.2728G>A n.136G>A c.722G>A (p.Arg241His) c.359G>A (p.Arg120His) c.679-1837C>T (n.679-1837C>T) c.634-1837C>T (n.634-1837C>T) c.-306G>A (n.-306G>A) n.947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194366G>A | CA340183222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.787C>T (p.Arg263Cys) n.959C>T n.1147C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.944C>T c.688C>T (p.Arg230Cys) n.1924C>T n.1275C>T n.1861C>T n.1593C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1431C>T n.2727C>T n.135C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) c.679-1836G>A (n.679-1836G>A) c.634-1836G>A (n.634-1836G>A) c.-307C>T (n.-307C>T) n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194366G>C | CA340183228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.787C>G (p.Arg263Gly) n.959C>G n.1147C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.944C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.1924C>G n.1275C>G n.1861C>G n.1593C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1431C>G n.2727C>G n.135C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.679-1836G>C (n.679-1836G>C) c.634-1836G>C (n.634-1836G>C) c.-307C>G (n.-307C>G) n.946C>G | |
1 | g.46194366G= | CA2474082880 | POMGNT1,TSPAN1 | c.787C= (p.Arg263=) n.959C= n.1147C= c.*66C= (n.*66C=) n.944C= c.688C= (p.Arg230=) n.1924C= n.1275C= n.1861C= n.1593C= c.*419C= (n.*419C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1431C= n.2727C= n.135C= c.721C= (p.Arg241=) c.358C= (p.Arg120=) c.679-1836G= (n.679-1836G=) c.634-1836G= (n.634-1836G=) c.-307C= (n.-307C=) n.946C= | |
1 | g.46194366G>T | CA340183232 | POMGNT1,TSPAN1 | c.787C>A (p.Arg263Ser) n.959C>A n.1147C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.944C>A c.688C>A (p.Arg230Ser) n.1924C>A n.1275C>A n.1861C>A n.1593C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1431C>A n.2727C>A n.135C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) c.679-1836G>T (n.679-1836G>T) c.634-1836G>T (n.634-1836G>T) c.-307C>A (n.-307C>A) n.946C>A | |
1 | g.46194367G>A | CA417886790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.786C>T (p.Asn262=) n.958C>T n.1146C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.943C>T c.687C>T (p.Asn229=) n.1923C>T n.1274C>T n.1860C>T n.1592C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1430C>T n.2726C>T n.134C>T c.720C>T (p.Asn240=) c.357C>T (p.Asn119=) c.679-1835G>A (n.679-1835G>A) c.634-1835G>A (n.634-1835G>A) c.-308C>T (n.-308C>T) n.945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46194367G>C | CA340183237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.958C>G n.1146C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.943C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1923C>G n.1274C>G n.1860C>G n.1592C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1430C>G n.2726C>G n.134C>G c.720C>G (p.Asn240Lys) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.679-1835G>C (n.679-1835G>C) c.634-1835G>C (n.634-1835G>C) c.-308C>G (n.-308C>G) n.945C>G | |
1 | g.46194367G>T | CA340183245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.958C>A n.1146C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.943C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1923C>A n.1274C>A n.1860C>A n.1592C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1430C>A n.2726C>A n.134C>A c.720C>A (p.Asn240Lys) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.679-1835G>T (n.679-1835G>T) c.634-1835G>T (n.634-1835G>T) c.-308C>A (n.-308C>A) n.945C>A | |
1 | g.46194368T>A | CA21914539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.785A>T (p.Asn262Ile) n.957A>T n.1145A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.942A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1922A>T n.1273A>T n.1859A>T n.1591A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1429A>T n.2725A>T n.133A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.679-1834T>A (n.679-1834T>A) c.634-1834T>A (n.634-1834T>A) c.-309A>T (n.-309A>T) n.944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194368T>C | CA340183253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.785A>G (p.Asn262Ser) n.957A>G n.1145A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.942A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1922A>G n.1273A>G n.1859A>G n.1591A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1429A>G n.2725A>G n.133A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.679-1834T>C (n.679-1834T>C) c.634-1834T>C (n.634-1834T>C) c.-309A>G (n.-309A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46194368T>G | CA340183254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.785A>C (p.Asn262Thr) n.957A>C n.1145A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.942A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1922A>C n.1273A>C n.1859A>C n.1591A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1429A>C n.2725A>C n.133A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.679-1834T>G (n.679-1834T>G) c.634-1834T>G (n.634-1834T>G) c.-309A>C (n.-309A>C) n.944A>C | |
1 | g.46194368T= | CA2474082881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.785A= (p.Asn262=) n.957A= n.1145A= c.*64A= (n.*64A=) n.942A= c.686A= (p.Asn229=) n.1922A= n.1273A= n.1859A= n.1591A= c.*417A= (n.*417A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1429A= n.2725A= n.133A= c.719A= (p.Asn240=) c.356A= (p.Asn119=) c.679-1834T= (n.679-1834T=) c.634-1834T= (n.634-1834T=) c.-309A= (n.-309A=) n.944A= | |
1 | g.46194369T>A | CA340183262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.956A>T n.1144A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.941A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1921A>T n.1272A>T n.1858A>T n.1590A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1428A>T n.2724A>T n.132A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.679-1833T>A (n.679-1833T>A) c.634-1833T>A (n.634-1833T>A) c.-310A>T (n.-310A>T) n.943A>T | |
1 | g.46194369T>C | CA340183259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.784A>G (p.Asn262Asp) n.956A>G n.1144A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.941A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1921A>G n.1272A>G n.1858A>G n.1590A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1428A>G n.2724A>G n.132A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.679-1833T>C (n.679-1833T>C) c.634-1833T>C (n.634-1833T>C) c.-310A>G (n.-310A>G) n.943A>G | |
1 | g.46194369T>G | CA340183261 | POMGNT1,TSPAN1 | c.784A>C (p.Asn262His) n.956A>C n.1144A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.941A>C c.685A>C (p.Asn229His) n.1921A>C n.1272A>C n.1858A>C n.1590A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1428A>C n.2724A>C n.132A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.355A>C (p.Asn119His) c.679-1833T>G (n.679-1833T>G) c.634-1833T>G (n.634-1833T>G) c.-310A>C (n.-310A>C) n.943A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.46194370C>A | CA417886798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.783G>T (p.Leu261=) n.955G>T n.1143G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.940G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.1920G>T n.1271G>T n.1857G>T n.1589G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1427G>T n.2723G>T n.131G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.354G>T (p.Leu118=) c.679-1832C>A (n.679-1832C>A) c.634-1832C>A (n.634-1832C>A) c.-311G>T (n.-311G>T) n.942G>T | |
1 | g.46194370C>G | CA417886799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.783G>C (p.Leu261=) n.955G>C n.1143G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.940G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.1920G>C n.1271G>C n.1857G>C n.1589G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1427G>C n.2723G>C n.131G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.354G>C (p.Leu118=) c.679-1832C>G (n.679-1832C>G) c.634-1832C>G (n.634-1832C>G) c.-311G>C (n.-311G>C) n.942G>C | |
1 | g.46194370C>T | CA417886801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.783G>A (p.Leu261=) n.955G>A n.1143G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.940G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.1920G>A n.1271G>A n.1857G>A n.1589G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1427G>A n.2723G>A n.131G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.354G>A (p.Leu118=) c.679-1832C>T (n.679-1832C>T) c.634-1832C>T (n.634-1832C>T) c.-311G>A (n.-311G>A) n.942G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46194371A= | CA2474082882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.782T= (p.Leu261=) n.954T= n.1142T= c.*61T= (n.*61T=) n.939T= c.683T= (p.Leu228=) n.1919T= n.1270T= n.1856T= n.1588T= c.*414T= (n.*414T=) c.*634T= (n.*634T=) n.1426T= n.2722T= n.130T= c.716T= (p.Leu239=) c.353T= (p.Leu118=) c.679-1831A= (n.679-1831A=) c.634-1831A= (n.634-1831A=) c.-312T= (n.-312T=) n.941T= | |
1 | g.46194371A>C | CA340183266 | POMGNT1,TSPAN1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.954T>G n.1142T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.939T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1919T>G n.1270T>G n.1856T>G n.1588T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1426T>G n.2722T>G n.130T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.679-1831A>C (n.679-1831A>C) c.634-1831A>C (n.634-1831A>C) c.-312T>G (n.-312T>G) n.941T>G | |
1 | g.46194371A>G | CA833607 | POMGNT1,TSPAN1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.954T>C n.1142T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.939T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1919T>C n.1270T>C n.1856T>C n.1588T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1426T>C n.2722T>C n.130T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.679-1831A>G (n.679-1831A>G) c.634-1831A>G (n.634-1831A>G) c.-312T>C (n.-312T>C) n.941T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194371A>T | CA340183275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) n.954T>A n.1142T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.939T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1919T>A n.1270T>A n.1856T>A n.1588T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1426T>A n.2722T>A n.130T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.679-1831A>T (n.679-1831A>T) c.634-1831A>T (n.634-1831A>T) c.-312T>A (n.-312T>A) n.941T>A | |
1 | g.46194372G>A | CA417886811 | POMGNT1,TSPAN1 | c.781C>T (p.Leu261=) n.953C>T n.1141C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.938C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.1918C>T n.1269C>T n.1855C>T n.1587C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1425C>T n.2721C>T n.129C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.352C>T (p.Leu118=) c.679-1830G>A (n.679-1830G>A) c.634-1830G>A (n.634-1830G>A) c.-313C>T (n.-313C>T) n.940C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46194372G>C | CA340183279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.953C>G n.1141C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.938C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.1918C>G n.1269C>G n.1855C>G n.1587C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1425C>G n.2721C>G n.129C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.679-1830G>C (n.679-1830G>C) c.634-1830G>C (n.634-1830G>C) c.-313C>G (n.-313C>G) n.940C>G | |
1 | g.46194372G>T | CA340183285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.781C>A (p.Leu261Met) n.953C>A n.1141C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.938C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.1918C>A n.1269C>A n.1855C>A n.1587C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1425C>A n.2721C>A n.129C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.679-1830G>T (n.679-1830G>T) c.634-1830G>T (n.634-1830G>T) c.-313C>A (n.-313C>A) n.940C>A | |
1 | g.46194373C>A | CA340183290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.952G>T n.1140G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.937G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1917G>T n.1268G>T n.1854G>T n.1586G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1424G>T n.2720G>T n.128G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.679-1829C>A (n.679-1829C>A) c.634-1829C>A (n.634-1829C>A) c.-314G>T (n.-314G>T) n.939G>T | |
1 | g.46194373C= | CA2474082883 | POMGNT1,TSPAN1 | c.780G= (p.Glu260=) n.952G= n.1140G= c.*59G= (n.*59G=) n.937G= c.681G= (p.Glu227=) n.1917G= n.1268G= n.1854G= n.1586G= c.*412G= (n.*412G=) c.*632G= (n.*632G=) n.1424G= n.2720G= n.128G= c.714G= (p.Glu238=) c.351G= (p.Glu117=) c.679-1829C= (n.679-1829C=) c.634-1829C= (n.634-1829C=) c.-314G= (n.-314G=) n.939G= | |
1 | g.46194373C>G | CA833608 | POMGNT1,TSPAN1 | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.952G>C n.1140G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.937G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1917G>C n.1268G>C n.1854G>C n.1586G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1424G>C n.2720G>C n.128G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.679-1829C>G (n.679-1829C>G) c.634-1829C>G (n.634-1829C>G) c.-314G>C (n.-314G>C) n.939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46194373C>T | CA417886816 | POMGNT1,TSPAN1 | c.780G>A (p.Glu260=) n.952G>A n.1140G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.937G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.1917G>A n.1268G>A n.1854G>A n.1586G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1424G>A n.2720G>A n.128G>A c.714G>A (p.Glu238=) c.351G>A (p.Glu117=) c.679-1829C>T (n.679-1829C>T) c.634-1829C>T (n.634-1829C>T) c.-314G>A (n.-314G>A) n.939G>A | |
1 | g.46194375_46194376del | CA2645442477 | POMGNT1,TSPAN1 | c.779_780del (p.Glu260AlafsTer13) n.951_952del n.1139_1140del c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.936_937del c.680_681del (p.Glu227AlafsTer13) n.1916_1917del n.1267_1268del n.1853_1854del n.1585_1586del c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.*631_*632del (n.*631_*632del) n.1423_1424del n.2719_2720del n.127_128del c.713_714del (p.Glu238AlafsTer13) c.350_351del (p.Glu117AlafsTer13) c.679-1827_679-1826del (n.679-1827_679-1826del) c.634-1827_634-1826del (n.634-1827_634-1826del) c.-315_-314del (n.-315_-314del) n.938_939del | gnomAD v4 |
1 | g.46194374T>A | CA340183291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.779A>T (p.Glu260Val) n.951A>T n.1139A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.936A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1916A>T n.1267A>T n.1853A>T n.1585A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1423A>T n.2719A>T n.127A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.679-1828T>A (n.679-1828T>A) c.634-1828T>A (n.634-1828T>A) c.-315A>T (n.-315A>T) n.938A>T | |
1 | g.46194374T>C | CA340183293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.951A>G n.1139A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.936A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1916A>G n.1267A>G n.1853A>G n.1585A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1423A>G n.2719A>G n.127A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.679-1828T>C (n.679-1828T>C) c.634-1828T>C (n.634-1828T>C) c.-315A>G (n.-315A>G) n.938A>G | gnomAD v4 |
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