| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46194062G>C | CA2645442411 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-137C>G (n.880-137C>G) n.1052-137C>G n.1240-137C>G c.*159-137C>G (n.*159-137C>G) n.1037-137C>G c.781-137C>G (n.781-137C>G) n.2017-137C>G n.1368-137C>G n.1954-137C>G n.1686-137C>G c.*512-137C>G (n.*512-137C>G) c.*732-137C>G (n.*732-137C>G) n.1524-137C>G n.2820-137C>G n.228-137C>G c.814-137C>G (n.814-137C>G) c.451-137C>G (n.451-137C>G) c.679-2140G>C (n.679-2140G>C) c.634-2140G>C (n.634-2140G>C) c.-214-137C>G (n.-214-137C>G) n.1039-137C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194063G>A | CA2645442413 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-138C>T (n.880-138C>T) n.1052-138C>T n.1240-138C>T c.*159-138C>T (n.*159-138C>T) n.1037-138C>T c.781-138C>T (n.781-138C>T) n.2017-138C>T n.1368-138C>T n.1954-138C>T n.1686-138C>T c.*512-138C>T (n.*512-138C>T) c.*732-138C>T (n.*732-138C>T) n.1524-138C>T n.2820-138C>T n.228-138C>T c.814-138C>T (n.814-138C>T) c.451-138C>T (n.451-138C>T) c.679-2139G>A (n.679-2139G>A) c.634-2139G>A (n.634-2139G>A) c.-214-138C>T (n.-214-138C>T) n.1039-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194063G>C | CA21914221 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-138C>G (n.880-138C>G) n.1052-138C>G n.1240-138C>G c.*159-138C>G (n.*159-138C>G) n.1037-138C>G c.781-138C>G (n.781-138C>G) n.2017-138C>G n.1368-138C>G n.1954-138C>G n.1686-138C>G c.*512-138C>G (n.*512-138C>G) c.*732-138C>G (n.*732-138C>G) n.1524-138C>G n.2820-138C>G n.228-138C>G c.814-138C>G (n.814-138C>G) c.451-138C>G (n.451-138C>G) c.679-2139G>C (n.679-2139G>C) c.634-2139G>C (n.634-2139G>C) c.-214-138C>G (n.-214-138C>G) n.1039-138C>G | dbSNP |
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| 1 | g.46194064C>A | CA2474082750 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-139G>T (n.880-139G>T) n.1052-139G>T n.1240-139G>T c.*159-139G>T (n.*159-139G>T) n.1037-139G>T c.781-139G>T (n.781-139G>T) n.2017-139G>T n.1368-139G>T n.1954-139G>T n.1686-139G>T c.*512-139G>T (n.*512-139G>T) c.*732-139G>T (n.*732-139G>T) n.1524-139G>T n.2820-139G>T n.228-139G>T c.814-139G>T (n.814-139G>T) c.451-139G>T (n.451-139G>T) c.679-2138C>A (n.679-2138C>A) c.634-2138C>A (n.634-2138C>A) c.-214-139G>T (n.-214-139G>T) n.1039-139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194073C>A | CA2645442419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G>T (n.880-148G>T) n.1052-148G>T n.1240-148G>T c.*159-148G>T (n.*159-148G>T) n.1037-148G>T c.781-148G>T (n.781-148G>T) n.2017-148G>T n.1368-148G>T n.1954-148G>T n.1686-148G>T c.*512-148G>T (n.*512-148G>T) c.*732-148G>T (n.*732-148G>T) n.1524-148G>T n.2820-148G>T n.228-148G>T c.814-148G>T (n.814-148G>T) c.451-148G>T (n.451-148G>T) c.679-2129C>A (n.679-2129C>A) c.634-2129C>A (n.634-2129C>A) c.-214-148G>T (n.-214-148G>T) n.1039-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194073C= | CA2474082754 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G= (n.880-148G=) n.1052-148G= n.1240-148G= c.*159-148G= (n.*159-148G=) n.1037-148G= c.781-148G= (n.781-148G=) n.2017-148G= n.1368-148G= n.1954-148G= n.1686-148G= c.*512-148G= (n.*512-148G=) c.*732-148G= (n.*732-148G=) n.1524-148G= n.2820-148G= n.228-148G= c.814-148G= (n.814-148G=) c.451-148G= (n.451-148G=) c.679-2129C= (n.679-2129C=) c.634-2129C= (n.634-2129C=) c.-214-148G= (n.-214-148G=) n.1039-148G= | |
| 1 | g.46194073C>T | CA522581931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-148G>A (n.880-148G>A) n.1052-148G>A n.1240-148G>A c.*159-148G>A (n.*159-148G>A) n.1037-148G>A c.781-148G>A (n.781-148G>A) n.2017-148G>A n.1368-148G>A n.1954-148G>A n.1686-148G>A c.*512-148G>A (n.*512-148G>A) c.*732-148G>A (n.*732-148G>A) n.1524-148G>A n.2820-148G>A n.228-148G>A c.814-148G>A (n.814-148G>A) c.451-148G>A (n.451-148G>A) c.679-2129C>T (n.679-2129C>T) c.634-2129C>T (n.634-2129C>T) c.-214-148G>A (n.-214-148G>A) n.1039-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075_46194078del | CA2474082753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151_880-148del (n.880-151_880-148del) n.1052-151_1052-148del n.1240-151_1240-148del c.*159-151_*159-148del (n.*159-151_*159-148del) n.1037-151_1037-148del c.781-151_781-148del (n.781-151_781-148del) n.2017-151_2017-148del n.1368-151_1368-148del n.1954-151_1954-148del n.1686-151_1686-148del c.*512-151_*512-148del (n.*512-151_*512-148del) c.*732-151_*732-148del (n.*732-151_*732-148del) n.1524-151_1524-148del n.2820-151_2820-148del n.228-151_228-148del c.814-151_814-148del (n.814-151_814-148del) c.451-151_451-148del (n.451-151_451-148del) c.679-2127_679-2124del (n.679-2127_679-2124del) c.634-2127_634-2124del (n.634-2127_634-2124del) c.-214-151_-214-148del (n.-214-151_-214-148del) n.1039-151_1039-148del | dbSNP |
| 1 | g.46194074A>G | CA2597221276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-149T>C (n.880-149T>C) n.1052-149T>C n.1240-149T>C c.*159-149T>C (n.*159-149T>C) n.1037-149T>C c.781-149T>C (n.781-149T>C) n.2017-149T>C n.1368-149T>C n.1954-149T>C n.1686-149T>C c.*512-149T>C (n.*512-149T>C) c.*732-149T>C (n.*732-149T>C) n.1524-149T>C n.2820-149T>C n.228-149T>C c.814-149T>C (n.814-149T>C) c.451-149T>C (n.451-149T>C) c.679-2128A>G (n.679-2128A>G) c.634-2128A>G (n.634-2128A>G) c.-214-149T>C (n.-214-149T>C) n.1039-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075C>A | CA2474082756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G>T (n.880-150G>T) n.1052-150G>T n.1240-150G>T c.*159-150G>T (n.*159-150G>T) n.1037-150G>T c.781-150G>T (n.781-150G>T) n.2017-150G>T n.1368-150G>T n.1954-150G>T n.1686-150G>T c.*512-150G>T (n.*512-150G>T) c.*732-150G>T (n.*732-150G>T) n.1524-150G>T n.2820-150G>T n.228-150G>T c.814-150G>T (n.814-150G>T) c.451-150G>T (n.451-150G>T) c.679-2127C>A (n.679-2127C>A) c.634-2127C>A (n.634-2127C>A) c.-214-150G>T (n.-214-150G>T) n.1039-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194075C= | CA2474082755 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G= (n.880-150G=) n.1052-150G= n.1240-150G= c.*159-150G= (n.*159-150G=) n.1037-150G= c.781-150G= (n.781-150G=) n.2017-150G= n.1368-150G= n.1954-150G= n.1686-150G= c.*512-150G= (n.*512-150G=) c.*732-150G= (n.*732-150G=) n.1524-150G= n.2820-150G= n.228-150G= c.814-150G= (n.814-150G=) c.451-150G= (n.451-150G=) c.679-2127C= (n.679-2127C=) c.634-2127C= (n.634-2127C=) c.-214-150G= (n.-214-150G=) n.1039-150G= | |
| 1 | g.46194075C>T | CA2474082757 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-150G>A (n.880-150G>A) n.1052-150G>A n.1240-150G>A c.*159-150G>A (n.*159-150G>A) n.1037-150G>A c.781-150G>A (n.781-150G>A) n.2017-150G>A n.1368-150G>A n.1954-150G>A n.1686-150G>A c.*512-150G>A (n.*512-150G>A) c.*732-150G>A (n.*732-150G>A) n.1524-150G>A n.2820-150G>A n.228-150G>A c.814-150G>A (n.814-150G>A) c.451-150G>A (n.451-150G>A) c.679-2127C>T (n.679-2127C>T) c.634-2127C>T (n.634-2127C>T) c.-214-150G>A (n.-214-150G>A) n.1039-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194076T>G | CA736244119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151A>C (n.880-151A>C) n.1052-151A>C n.1240-151A>C c.*159-151A>C (n.*159-151A>C) n.1037-151A>C c.781-151A>C (n.781-151A>C) n.2017-151A>C n.1368-151A>C n.1954-151A>C n.1686-151A>C c.*512-151A>C (n.*512-151A>C) c.*732-151A>C (n.*732-151A>C) n.1524-151A>C n.2820-151A>C n.228-151A>C c.814-151A>C (n.814-151A>C) c.451-151A>C (n.451-151A>C) c.679-2126T>G (n.679-2126T>G) c.634-2126T>G (n.634-2126T>G) c.-214-151A>C (n.-214-151A>C) n.1039-151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194076T= | CA2474082758 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-151A= (n.880-151A=) n.1052-151A= n.1240-151A= c.*159-151A= (n.*159-151A=) n.1037-151A= c.781-151A= (n.781-151A=) n.2017-151A= n.1368-151A= n.1954-151A= n.1686-151A= c.*512-151A= (n.*512-151A=) c.*732-151A= (n.*732-151A=) n.1524-151A= n.2820-151A= n.228-151A= c.814-151A= (n.814-151A=) c.451-151A= (n.451-151A=) c.679-2126T= (n.679-2126T=) c.634-2126T= (n.634-2126T=) c.-214-151A= (n.-214-151A=) n.1039-151A= | |
| 1 | g.46194077C>A | CA2645442420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-152G>T (n.880-152G>T) n.1052-152G>T n.1240-152G>T c.*159-152G>T (n.*159-152G>T) n.1037-152G>T c.781-152G>T (n.781-152G>T) n.2017-152G>T n.1368-152G>T n.1954-152G>T n.1686-152G>T c.*512-152G>T (n.*512-152G>T) c.*732-152G>T (n.*732-152G>T) n.1524-152G>T n.2820-152G>T n.228-152G>T c.814-152G>T (n.814-152G>T) c.451-152G>T (n.451-152G>T) c.679-2125C>A (n.679-2125C>A) c.634-2125C>A (n.634-2125C>A) c.-214-152G>T (n.-214-152G>T) n.1039-152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194080C= | CA2474082760 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-155G= (n.880-155G=) n.1052-155G= n.1240-155G= c.*159-155G= (n.*159-155G=) n.1037-155G= c.781-155G= (n.781-155G=) n.2017-155G= n.1368-155G= n.1954-155G= n.1686-155G= c.*512-155G= (n.*512-155G=) c.*732-155G= (n.*732-155G=) n.1524-155G= n.2820-155G= n.228-155G= c.814-155G= (n.814-155G=) c.451-155G= (n.451-155G=) c.679-2122C= (n.679-2122C=) c.634-2122C= (n.634-2122C=) c.-214-155G= (n.-214-155G=) n.1039-155G= | |
| 1 | g.46194080C>T | CA2474082759 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-155G>A (n.880-155G>A) n.1052-155G>A n.1240-155G>A c.*159-155G>A (n.*159-155G>A) n.1037-155G>A c.781-155G>A (n.781-155G>A) n.2017-155G>A n.1368-155G>A n.1954-155G>A n.1686-155G>A c.*512-155G>A (n.*512-155G>A) c.*732-155G>A (n.*732-155G>A) n.1524-155G>A n.2820-155G>A n.228-155G>A c.814-155G>A (n.814-155G>A) c.451-155G>A (n.451-155G>A) c.679-2122C>T (n.679-2122C>T) c.634-2122C>T (n.634-2122C>T) c.-214-155G>A (n.-214-155G>A) n.1039-155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194085C>A | CA21914222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G>T (n.880-160G>T) n.1052-160G>T n.1240-160G>T c.*159-160G>T (n.*159-160G>T) n.1037-160G>T c.781-160G>T (n.781-160G>T) n.2017-160G>T n.1368-160G>T n.1954-160G>T n.1686-160G>T c.*512-160G>T (n.*512-160G>T) c.*732-160G>T (n.*732-160G>T) n.1524-160G>T n.2820-160G>T n.228-160G>T c.814-160G>T (n.814-160G>T) c.451-160G>T (n.451-160G>T) c.679-2117C>A (n.679-2117C>A) c.634-2117C>A (n.634-2117C>A) c.-214-160G>T (n.-214-160G>T) n.1039-160G>T | dbSNP |
| 1 | g.46194085C= | CA1147883291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G= (n.880-160G=) n.1052-160G= n.1240-160G= c.*159-160G= (n.*159-160G=) n.1037-160G= c.781-160G= (n.781-160G=) n.2017-160G= n.1368-160G= n.1954-160G= n.1686-160G= c.*512-160G= (n.*512-160G=) c.*732-160G= (n.*732-160G=) n.1524-160G= n.2820-160G= n.228-160G= c.814-160G= (n.814-160G=) c.451-160G= (n.451-160G=) c.679-2117C= (n.679-2117C=) c.634-2117C= (n.634-2117C=) c.-214-160G= (n.-214-160G=) n.1039-160G= | |
| 1 | g.46194085C>T | CA2529928258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-160G>A (n.880-160G>A) n.1052-160G>A n.1240-160G>A c.*159-160G>A (n.*159-160G>A) n.1037-160G>A c.781-160G>A (n.781-160G>A) n.2017-160G>A n.1368-160G>A n.1954-160G>A n.1686-160G>A c.*512-160G>A (n.*512-160G>A) c.*732-160G>A (n.*732-160G>A) n.1524-160G>A n.2820-160G>A n.228-160G>A c.814-160G>A (n.814-160G>A) c.451-160G>A (n.451-160G>A) c.679-2117C>T (n.679-2117C>T) c.634-2117C>T (n.634-2117C>T) c.-214-160G>A (n.-214-160G>A) n.1039-160G>A | |
| 1 | g.46194087C= | CA2474082761 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-162G= (n.880-162G=) n.1052-162G= n.1240-162G= c.*159-162G= (n.*159-162G=) n.1037-162G= c.781-162G= (n.781-162G=) n.2017-162G= n.1368-162G= n.1954-162G= n.1686-162G= c.*512-162G= (n.*512-162G=) c.*732-162G= (n.*732-162G=) n.1524-162G= n.2820-162G= n.228-162G= c.814-162G= (n.814-162G=) c.451-162G= (n.451-162G=) c.679-2115C= (n.679-2115C=) c.634-2115C= (n.634-2115C=) c.-214-162G= (n.-214-162G=) n.1039-162G= | |
| 1 | g.46194087C>G | CA522581933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-162G>C (n.880-162G>C) n.1052-162G>C n.1240-162G>C c.*159-162G>C (n.*159-162G>C) n.1037-162G>C c.781-162G>C (n.781-162G>C) n.2017-162G>C n.1368-162G>C n.1954-162G>C n.1686-162G>C c.*512-162G>C (n.*512-162G>C) c.*732-162G>C (n.*732-162G>C) n.1524-162G>C n.2820-162G>C n.228-162G>C c.814-162G>C (n.814-162G>C) c.451-162G>C (n.451-162G>C) c.679-2115C>G (n.679-2115C>G) c.634-2115C>G (n.634-2115C>G) c.-214-162G>C (n.-214-162G>C) n.1039-162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194090G= | CA1148108838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-165C= (n.880-165C=) n.1052-165C= n.1240-165C= c.*159-165C= (n.*159-165C=) n.1037-165C= c.781-165C= (n.781-165C=) n.2017-165C= n.1368-165C= n.1954-165C= n.1686-165C= c.*512-165C= (n.*512-165C=) c.*732-165C= (n.*732-165C=) n.1524-165C= n.2820-165C= n.228-165C= c.814-165C= (n.814-165C=) c.451-165C= (n.451-165C=) c.679-2112G= (n.679-2112G=) c.634-2112G= (n.634-2112G=) c.-214-165C= (n.-214-165C=) n.1039-165C= | |
| 1 | g.46194090G>T | CA21914224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-165C>A (n.880-165C>A) n.1052-165C>A n.1240-165C>A c.*159-165C>A (n.*159-165C>A) n.1037-165C>A c.781-165C>A (n.781-165C>A) n.2017-165C>A n.1368-165C>A n.1954-165C>A n.1686-165C>A c.*512-165C>A (n.*512-165C>A) c.*732-165C>A (n.*732-165C>A) n.1524-165C>A n.2820-165C>A n.228-165C>A c.814-165C>A (n.814-165C>A) c.451-165C>A (n.451-165C>A) c.679-2112G>T (n.679-2112G>T) c.634-2112G>T (n.634-2112G>T) c.-214-165C>A (n.-214-165C>A) n.1039-165C>A | dbSNP |
| 1 | g.46194091C= | CA2474082762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-166G= (n.880-166G=) n.1052-166G= n.1240-166G= c.*159-166G= (n.*159-166G=) n.1037-166G= c.781-166G= (n.781-166G=) n.2017-166G= n.1368-166G= n.1954-166G= n.1686-166G= c.*512-166G= (n.*512-166G=) c.*732-166G= (n.*732-166G=) n.1524-166G= n.2820-166G= n.228-166G= c.814-166G= (n.814-166G=) c.451-166G= (n.451-166G=) c.679-2111C= (n.679-2111C=) c.634-2111C= (n.634-2111C=) c.-214-166G= (n.-214-166G=) n.1039-166G= | |
| 1 | g.46194091C>T | CA736244131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-166G>A (n.880-166G>A) n.1052-166G>A n.1240-166G>A c.*159-166G>A (n.*159-166G>A) n.1037-166G>A c.781-166G>A (n.781-166G>A) n.2017-166G>A n.1368-166G>A n.1954-166G>A n.1686-166G>A c.*512-166G>A (n.*512-166G>A) c.*732-166G>A (n.*732-166G>A) n.1524-166G>A n.2820-166G>A n.228-166G>A c.814-166G>A (n.814-166G>A) c.451-166G>A (n.451-166G>A) c.679-2111C>T (n.679-2111C>T) c.634-2111C>T (n.634-2111C>T) c.-214-166G>A (n.-214-166G>A) n.1039-166G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194092G>A | CA21914229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C>T (n.880-167C>T) n.1052-167C>T n.1240-167C>T c.*159-167C>T (n.*159-167C>T) n.1037-167C>T c.781-167C>T (n.781-167C>T) n.2017-167C>T n.1368-167C>T n.1954-167C>T n.1686-167C>T c.*512-167C>T (n.*512-167C>T) c.*732-167C>T (n.*732-167C>T) n.1524-167C>T n.2820-167C>T n.228-167C>T c.814-167C>T (n.814-167C>T) c.451-167C>T (n.451-167C>T) c.679-2110G>A (n.679-2110G>A) c.634-2110G>A (n.634-2110G>A) c.-214-167C>T (n.-214-167C>T) n.1039-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194092G= | CA1146351574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C= (n.880-167C=) n.1052-167C= n.1240-167C= c.*159-167C= (n.*159-167C=) n.1037-167C= c.781-167C= (n.781-167C=) n.2017-167C= n.1368-167C= n.1954-167C= n.1686-167C= c.*512-167C= (n.*512-167C=) c.*732-167C= (n.*732-167C=) n.1524-167C= n.2820-167C= n.228-167C= c.814-167C= (n.814-167C=) c.451-167C= (n.451-167C=) c.679-2110G= (n.679-2110G=) c.634-2110G= (n.634-2110G=) c.-214-167C= (n.-214-167C=) n.1039-167C= | |
| 1 | g.46194093C= | CA2474082763 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G= (n.880-168G=) n.1052-168G= n.1240-168G= c.*159-168G= (n.*159-168G=) n.1037-168G= c.781-168G= (n.781-168G=) n.2017-168G= n.1368-168G= n.1954-168G= n.1686-168G= c.*512-168G= (n.*512-168G=) c.*732-168G= (n.*732-168G=) n.1524-168G= n.2820-168G= n.228-168G= c.814-168G= (n.814-168G=) c.451-168G= (n.451-168G=) c.679-2109C= (n.679-2109C=) c.634-2109C= (n.634-2109C=) c.-214-168G= (n.-214-168G=) n.1039-168G= | |
| 1 | g.46194093C>T | CA21914238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G>A (n.880-168G>A) n.1052-168G>A n.1240-168G>A c.*159-168G>A (n.*159-168G>A) n.1037-168G>A c.781-168G>A (n.781-168G>A) n.2017-168G>A n.1368-168G>A n.1954-168G>A n.1686-168G>A c.*512-168G>A (n.*512-168G>A) c.*732-168G>A (n.*732-168G>A) n.1524-168G>A n.2820-168G>A n.228-168G>A c.814-168G>A (n.814-168G>A) c.451-168G>A (n.451-168G>A) c.679-2109C>T (n.679-2109C>T) c.634-2109C>T (n.634-2109C>T) c.-214-168G>A (n.-214-168G>A) n.1039-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G>A | CA736244135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>T (n.880-170C>T) n.1052-170C>T n.1240-170C>T c.*159-170C>T (n.*159-170C>T) n.1037-170C>T c.781-170C>T (n.781-170C>T) n.2017-170C>T n.1368-170C>T n.1954-170C>T n.1686-170C>T c.*512-170C>T (n.*512-170C>T) c.*732-170C>T (n.*732-170C>T) n.1524-170C>T n.2820-170C>T n.228-170C>T c.814-170C>T (n.814-170C>T) c.451-170C>T (n.451-170C>T) c.679-2107G>A (n.679-2107G>A) c.634-2107G>A (n.634-2107G>A) c.-214-170C>T (n.-214-170C>T) n.1039-170C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194095G>C | CA736244136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>G (n.880-170C>G) n.1052-170C>G n.1240-170C>G c.*159-170C>G (n.*159-170C>G) n.1037-170C>G c.781-170C>G (n.781-170C>G) n.2017-170C>G n.1368-170C>G n.1954-170C>G n.1686-170C>G c.*512-170C>G (n.*512-170C>G) c.*732-170C>G (n.*732-170C>G) n.1524-170C>G n.2820-170C>G n.228-170C>G c.814-170C>G (n.814-170C>G) c.451-170C>G (n.451-170C>G) c.679-2107G>C (n.679-2107G>C) c.634-2107G>C (n.634-2107G>C) c.-214-170C>G (n.-214-170C>G) n.1039-170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G= | CA2474082764 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C= (n.880-170C=) n.1052-170C= n.1240-170C= c.*159-170C= (n.*159-170C=) n.1037-170C= c.781-170C= (n.781-170C=) n.2017-170C= n.1368-170C= n.1954-170C= n.1686-170C= c.*512-170C= (n.*512-170C=) c.*732-170C= (n.*732-170C=) n.1524-170C= n.2820-170C= n.228-170C= c.814-170C= (n.814-170C=) c.451-170C= (n.451-170C=) c.679-2107G= (n.679-2107G=) c.634-2107G= (n.634-2107G=) c.-214-170C= (n.-214-170C=) n.1039-170C= | |
| 1 | g.46194098C>A | CA2597221278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-173G>T (n.880-173G>T) n.1052-173G>T n.1240-173G>T c.*159-173G>T (n.*159-173G>T) n.1037-173G>T c.781-173G>T (n.781-173G>T) n.2017-173G>T n.1368-173G>T n.1954-173G>T n.1686-173G>T c.*512-173G>T (n.*512-173G>T) c.*732-173G>T (n.*732-173G>T) n.1524-173G>T n.2820-173G>T n.228-173G>T c.814-173G>T (n.814-173G>T) c.451-173G>T (n.451-173G>T) c.679-2104C>A (n.679-2104C>A) c.634-2104C>A (n.634-2104C>A) c.-214-173G>T (n.-214-173G>T) n.1039-173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194101T>C | CA21914245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A>G (n.879+173A>G) n.1051+173A>G n.1239+173A>G c.*158+173A>G (n.*158+173A>G) n.1036+173A>G c.780+173A>G (n.780+173A>G) n.2016+173A>G n.1367+173A>G n.1953+173A>G n.1685+173A>G c.*511+173A>G (n.*511+173A>G) c.*731+173A>G (n.*731+173A>G) n.1523+173A>G n.2819+173A>G n.227+173A>G c.813+173A>G (n.813+173A>G) c.450+173A>G (n.450+173A>G) c.679-2101T>C (n.679-2101T>C) c.634-2101T>C (n.634-2101T>C) c.-215+173A>G (n.-215+173A>G) n.1038+173A>G | dbSNP |
| 1 | g.46194101T= | CA2474082765 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A= (n.879+173A=) n.1051+173A= n.1239+173A= c.*158+173A= (n.*158+173A=) n.1036+173A= c.780+173A= (n.780+173A=) n.2016+173A= n.1367+173A= n.1953+173A= n.1685+173A= c.*511+173A= (n.*511+173A=) c.*731+173A= (n.*731+173A=) n.1523+173A= n.2819+173A= n.227+173A= c.813+173A= (n.813+173A=) c.450+173A= (n.450+173A=) c.679-2101T= (n.679-2101T=) c.634-2101T= (n.634-2101T=) c.-215+173A= (n.-215+173A=) n.1038+173A= | |
| 1 | g.46194106A= | CA2474082766 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T= (n.879+168T=) n.1051+168T= n.1239+168T= c.*158+168T= (n.*158+168T=) n.1036+168T= c.780+168T= (n.780+168T=) n.2016+168T= n.1367+168T= n.1953+168T= n.1685+168T= c.*511+168T= (n.*511+168T=) c.*731+168T= (n.*731+168T=) n.1523+168T= n.2819+168T= n.227+168T= c.813+168T= (n.813+168T=) c.450+168T= (n.450+168T=) c.679-2096A= (n.679-2096A=) c.634-2096A= (n.634-2096A=) c.-215+168T= (n.-215+168T=) n.1038+168T= | |
| 1 | g.46194106A>C | CA2474082767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) n.1051+168T>G n.1239+168T>G c.*158+168T>G (n.*158+168T>G) n.1036+168T>G c.780+168T>G (n.780+168T>G) n.2016+168T>G n.1367+168T>G n.1953+168T>G n.1685+168T>G c.*511+168T>G (n.*511+168T>G) c.*731+168T>G (n.*731+168T>G) n.1523+168T>G n.2819+168T>G n.227+168T>G c.813+168T>G (n.813+168T>G) c.450+168T>G (n.450+168T>G) c.679-2096A>C (n.679-2096A>C) c.634-2096A>C (n.634-2096A>C) c.-215+168T>G (n.-215+168T>G) n.1038+168T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194106A>G | CA21914246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) n.1051+168T>C n.1239+168T>C c.*158+168T>C (n.*158+168T>C) n.1036+168T>C c.780+168T>C (n.780+168T>C) n.2016+168T>C n.1367+168T>C n.1953+168T>C n.1685+168T>C c.*511+168T>C (n.*511+168T>C) c.*731+168T>C (n.*731+168T>C) n.1523+168T>C n.2819+168T>C n.227+168T>C c.813+168T>C (n.813+168T>C) c.450+168T>C (n.450+168T>C) c.679-2096A>G (n.679-2096A>G) c.634-2096A>G (n.634-2096A>G) c.-215+168T>C (n.-215+168T>C) n.1038+168T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194107C= | CA2474082768 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G= (n.879+167G=) n.1051+167G= n.1239+167G= c.*158+167G= (n.*158+167G=) n.1036+167G= c.780+167G= (n.780+167G=) n.2016+167G= n.1367+167G= n.1953+167G= n.1685+167G= c.*511+167G= (n.*511+167G=) c.*731+167G= (n.*731+167G=) n.1523+167G= n.2819+167G= n.227+167G= c.813+167G= (n.813+167G=) c.450+167G= (n.450+167G=) c.679-2095C= (n.679-2095C=) c.634-2095C= (n.634-2095C=) c.-215+167G= (n.-215+167G=) n.1038+167G= | |
| 1 | g.46194107C>T | CA736244138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G>A (n.879+167G>A) n.1051+167G>A n.1239+167G>A c.*158+167G>A (n.*158+167G>A) n.1036+167G>A c.780+167G>A (n.780+167G>A) n.2016+167G>A n.1367+167G>A n.1953+167G>A n.1685+167G>A c.*511+167G>A (n.*511+167G>A) c.*731+167G>A (n.*731+167G>A) n.1523+167G>A n.2819+167G>A n.227+167G>A c.813+167G>A (n.813+167G>A) c.450+167G>A (n.450+167G>A) c.679-2095C>T (n.679-2095C>T) c.634-2095C>T (n.634-2095C>T) c.-215+167G>A (n.-215+167G>A) n.1038+167G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194108A= | CA2474082769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T= (n.879+166T=) n.1051+166T= n.1239+166T= c.*158+166T= (n.*158+166T=) n.1036+166T= c.780+166T= (n.780+166T=) n.2016+166T= n.1367+166T= n.1953+166T= n.1685+166T= c.*511+166T= (n.*511+166T=) c.*731+166T= (n.*731+166T=) n.1523+166T= n.2819+166T= n.227+166T= c.813+166T= (n.813+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) c.679-2094A= (n.679-2094A=) c.634-2094A= (n.634-2094A=) c.-215+166T= (n.-215+166T=) n.1038+166T= | |
| 1 | g.46194108A>G | CA736244140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T>C (n.879+166T>C) n.1051+166T>C n.1239+166T>C c.*158+166T>C (n.*158+166T>C) n.1036+166T>C c.780+166T>C (n.780+166T>C) n.2016+166T>C n.1367+166T>C n.1953+166T>C n.1685+166T>C c.*511+166T>C (n.*511+166T>C) c.*731+166T>C (n.*731+166T>C) n.1523+166T>C n.2819+166T>C n.227+166T>C c.813+166T>C (n.813+166T>C) c.450+166T>C (n.450+166T>C) c.679-2094A>G (n.679-2094A>G) c.634-2094A>G (n.634-2094A>G) c.-215+166T>C (n.-215+166T>C) n.1038+166T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194108dup | CA2696052674 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166dup (n.879+166dup) n.1051+166dup n.1239+166dup c.*158+166dup (n.*158+166dup) n.1036+166dup c.780+166dup (n.780+166dup) n.2016+166dup n.1367+166dup n.1953+166dup n.1685+166dup c.*511+166dup (n.*511+166dup) c.*731+166dup (n.*731+166dup) n.1523+166dup n.2819+166dup n.227+166dup c.813+166dup (n.813+166dup) c.450+166dup (n.450+166dup) c.679-2094dup (n.679-2094dup) c.634-2094dup (n.634-2094dup) c.-215+166dup (n.-215+166dup) n.1038+166dup | dbSNP |
| 1 | g.46194109T>A | CA2474082771 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A>T (n.879+165A>T) n.1051+165A>T n.1239+165A>T c.*158+165A>T (n.*158+165A>T) n.1036+165A>T c.780+165A>T (n.780+165A>T) n.2016+165A>T n.1367+165A>T n.1953+165A>T n.1685+165A>T c.*511+165A>T (n.*511+165A>T) c.*731+165A>T (n.*731+165A>T) n.1523+165A>T n.2819+165A>T n.227+165A>T c.813+165A>T (n.813+165A>T) c.450+165A>T (n.450+165A>T) c.679-2093T>A (n.679-2093T>A) c.634-2093T>A (n.634-2093T>A) c.-215+165A>T (n.-215+165A>T) n.1038+165A>T | dbSNP |
| 1 | g.46194109T= | CA2474082770 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A= (n.879+165A=) n.1051+165A= n.1239+165A= c.*158+165A= (n.*158+165A=) n.1036+165A= c.780+165A= (n.780+165A=) n.2016+165A= n.1367+165A= n.1953+165A= n.1685+165A= c.*511+165A= (n.*511+165A=) c.*731+165A= (n.*731+165A=) n.1523+165A= n.2819+165A= n.227+165A= c.813+165A= (n.813+165A=) c.450+165A= (n.450+165A=) c.679-2093T= (n.679-2093T=) c.634-2093T= (n.634-2093T=) c.-215+165A= (n.-215+165A=) n.1038+165A= | |
| 1 | g.46194115G>A | CA21914247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C>T (n.879+159C>T) n.1051+159C>T n.1239+159C>T c.*158+159C>T (n.*158+159C>T) n.1036+159C>T c.780+159C>T (n.780+159C>T) n.2016+159C>T n.1367+159C>T n.1953+159C>T n.1685+159C>T c.*511+159C>T (n.*511+159C>T) c.*731+159C>T (n.*731+159C>T) n.1523+159C>T n.2819+159C>T n.227+159C>T c.813+159C>T (n.813+159C>T) c.450+159C>T (n.450+159C>T) c.679-2087G>A (n.679-2087G>A) c.634-2087G>A (n.634-2087G>A) c.-215+159C>T (n.-215+159C>T) n.1038+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194115G= | CA1147728661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C= (n.879+159C=) n.1051+159C= n.1239+159C= c.*158+159C= (n.*158+159C=) n.1036+159C= c.780+159C= (n.780+159C=) n.2016+159C= n.1367+159C= n.1953+159C= n.1685+159C= c.*511+159C= (n.*511+159C=) c.*731+159C= (n.*731+159C=) n.1523+159C= n.2819+159C= n.227+159C= c.813+159C= (n.813+159C=) c.450+159C= (n.450+159C=) c.679-2087G= (n.679-2087G=) c.634-2087G= (n.634-2087G=) c.-215+159C= (n.-215+159C=) n.1038+159C= | |
| 1 | g.46194119C= | CA2474082772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G= (n.879+155G=) n.1051+155G= n.1239+155G= c.*158+155G= (n.*158+155G=) n.1036+155G= c.780+155G= (n.780+155G=) n.2016+155G= n.1367+155G= n.1953+155G= n.1685+155G= c.*511+155G= (n.*511+155G=) c.*731+155G= (n.*731+155G=) n.1523+155G= n.2819+155G= n.227+155G= c.813+155G= (n.813+155G=) c.450+155G= (n.450+155G=) c.679-2083C= (n.679-2083C=) c.634-2083C= (n.634-2083C=) c.-215+155G= (n.-215+155G=) n.1038+155G= | |
| 1 | g.46194119C>T | CA1001300874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G>A (n.879+155G>A) n.1051+155G>A n.1239+155G>A c.*158+155G>A (n.*158+155G>A) n.1036+155G>A c.780+155G>A (n.780+155G>A) n.2016+155G>A n.1367+155G>A n.1953+155G>A n.1685+155G>A c.*511+155G>A (n.*511+155G>A) c.*731+155G>A (n.*731+155G>A) n.1523+155G>A n.2819+155G>A n.227+155G>A c.813+155G>A (n.813+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.679-2083C>T (n.679-2083C>T) c.634-2083C>T (n.634-2083C>T) c.-215+155G>A (n.-215+155G>A) n.1038+155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194122C>A | CA2645442421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+152G>T (n.879+152G>T) n.1051+152G>T n.1239+152G>T c.*158+152G>T (n.*158+152G>T) n.1036+152G>T c.780+152G>T (n.780+152G>T) n.2016+152G>T n.1367+152G>T n.1953+152G>T n.1685+152G>T c.*511+152G>T (n.*511+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) n.1523+152G>T n.2819+152G>T n.227+152G>T c.813+152G>T (n.813+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) c.679-2080C>A (n.679-2080C>A) c.634-2080C>A (n.634-2080C>A) c.-215+152G>T (n.-215+152G>T) n.1038+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194123A= | CA2474082773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+151T= (n.879+151T=) n.1051+151T= n.1239+151T= c.*158+151T= (n.*158+151T=) n.1036+151T= c.780+151T= (n.780+151T=) n.2016+151T= n.1367+151T= n.1953+151T= n.1685+151T= c.*511+151T= (n.*511+151T=) c.*731+151T= (n.*731+151T=) n.1523+151T= n.2819+151T= n.227+151T= c.813+151T= (n.813+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) c.679-2079A= (n.679-2079A=) c.634-2079A= (n.634-2079A=) c.-215+151T= (n.-215+151T=) n.1038+151T= | |
| 1 | g.46194124C>A | CA2645442422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>T (n.879+150G>T) n.1051+150G>T n.1239+150G>T c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) n.1036+150G>T c.780+150G>T (n.780+150G>T) n.2016+150G>T n.1367+150G>T n.1953+150G>T n.1685+150G>T c.*511+150G>T (n.*511+150G>T) c.*731+150G>T (n.*731+150G>T) n.1523+150G>T n.2819+150G>T n.227+150G>T c.813+150G>T (n.813+150G>T) c.450+150G>T (n.450+150G>T) c.679-2078C>A (n.679-2078C>A) c.634-2078C>A (n.634-2078C>A) c.-215+150G>T (n.-215+150G>T) n.1038+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194124C>T | CA2645442424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>A (n.879+150G>A) n.1051+150G>A n.1239+150G>A c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) n.1036+150G>A c.780+150G>A (n.780+150G>A) n.2016+150G>A n.1367+150G>A n.1953+150G>A n.1685+150G>A c.*511+150G>A (n.*511+150G>A) c.*731+150G>A (n.*731+150G>A) n.1523+150G>A n.2819+150G>A n.227+150G>A c.813+150G>A (n.813+150G>A) c.450+150G>A (n.450+150G>A) c.679-2078C>T (n.679-2078C>T) c.634-2078C>T (n.634-2078C>T) c.-215+150G>A (n.-215+150G>A) n.1038+150G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194125C>T | CA2645442425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+149G>A (n.879+149G>A) n.1051+149G>A n.1239+149G>A c.*158+149G>A (n.*158+149G>A) n.1036+149G>A c.780+149G>A (n.780+149G>A) n.2016+149G>A n.1367+149G>A n.1953+149G>A n.1685+149G>A c.*511+149G>A (n.*511+149G>A) c.*731+149G>A (n.*731+149G>A) n.1523+149G>A n.2819+149G>A n.227+149G>A c.813+149G>A (n.813+149G>A) c.450+149G>A (n.450+149G>A) c.679-2077C>T (n.679-2077C>T) c.634-2077C>T (n.634-2077C>T) c.-215+149G>A (n.-215+149G>A) n.1038+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194126C>A | CA2645442427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+148G>T (n.879+148G>T) n.1051+148G>T n.1239+148G>T c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) n.1036+148G>T c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.2016+148G>T n.1367+148G>T n.1953+148G>T n.1685+148G>T c.*511+148G>T (n.*511+148G>T) c.*731+148G>T (n.*731+148G>T) n.1523+148G>T n.2819+148G>T n.227+148G>T c.813+148G>T (n.813+148G>T) c.450+148G>T (n.450+148G>T) c.679-2076C>A (n.679-2076C>A) c.634-2076C>A (n.634-2076C>A) c.-215+148G>T (n.-215+148G>T) n.1038+148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194128_46194131del | CA2645442426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145_879+148del (n.879+145_879+148del) n.1051+145_1051+148del n.1239+145_1239+148del c.*158+145_*158+148del (n.*158+145_*158+148del) n.1036+145_1036+148del c.780+145_780+148del (n.780+145_780+148del) n.2016+145_2016+148del n.1367+145_1367+148del n.1953+145_1953+148del n.1685+145_1685+148del c.*511+145_*511+148del (n.*511+145_*511+148del) c.*731+145_*731+148del (n.*731+145_*731+148del) n.1523+145_1523+148del n.2819+145_2819+148del n.227+145_227+148del c.813+145_813+148del (n.813+145_813+148del) c.450+145_450+148del (n.450+145_450+148del) c.679-2074_679-2071del (n.679-2074_679-2071del) c.634-2074_634-2071del (n.634-2074_634-2071del) c.-215+145_-215+148del (n.-215+145_-215+148del) n.1038+145_1038+148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>A | CA2645442428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1051+147G>T n.1239+147G>T c.*158+147G>T (n.*158+147G>T) n.1036+147G>T c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.2016+147G>T n.1367+147G>T n.1953+147G>T n.1685+147G>T c.*511+147G>T (n.*511+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) n.1523+147G>T n.2819+147G>T n.227+147G>T c.813+147G>T (n.813+147G>T) c.450+147G>T (n.450+147G>T) c.679-2075C>A (n.679-2075C>A) c.634-2075C>A (n.634-2075C>A) c.-215+147G>T (n.-215+147G>T) n.1038+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C= | CA1145260773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1051+147G= n.1239+147G= c.*158+147G= (n.*158+147G=) n.1036+147G= c.780+147G= (n.780+147G=) n.2016+147G= n.1367+147G= n.1953+147G= n.1685+147G= c.*511+147G= (n.*511+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) n.1523+147G= n.2819+147G= n.227+147G= c.813+147G= (n.813+147G=) c.450+147G= (n.450+147G=) c.679-2075C= (n.679-2075C=) c.634-2075C= (n.634-2075C=) c.-215+147G= (n.-215+147G=) n.1038+147G= | |
| 1 | g.46194127C>G | CA21914255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1051+147G>C n.1239+147G>C c.*158+147G>C (n.*158+147G>C) n.1036+147G>C c.780+147G>C (n.780+147G>C) n.2016+147G>C n.1367+147G>C n.1953+147G>C n.1685+147G>C c.*511+147G>C (n.*511+147G>C) c.*731+147G>C (n.*731+147G>C) n.1523+147G>C n.2819+147G>C n.227+147G>C c.813+147G>C (n.813+147G>C) c.450+147G>C (n.450+147G>C) c.679-2075C>G (n.679-2075C>G) c.634-2075C>G (n.634-2075C>G) c.-215+147G>C (n.-215+147G>C) n.1038+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>T | CA2645442429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>A (n.879+147G>A) n.1051+147G>A n.1239+147G>A c.*158+147G>A (n.*158+147G>A) n.1036+147G>A c.780+147G>A (n.780+147G>A) n.2016+147G>A n.1367+147G>A n.1953+147G>A n.1685+147G>A c.*511+147G>A (n.*511+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) n.1523+147G>A n.2819+147G>A n.227+147G>A c.813+147G>A (n.813+147G>A) c.450+147G>A (n.450+147G>A) c.679-2075C>T (n.679-2075C>T) c.634-2075C>T (n.634-2075C>T) c.-215+147G>A (n.-215+147G>A) n.1038+147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194129G>C | CA736244142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>G (n.879+145C>G) n.1051+145C>G n.1239+145C>G c.*158+145C>G (n.*158+145C>G) n.1036+145C>G c.780+145C>G (n.780+145C>G) n.2016+145C>G n.1367+145C>G n.1953+145C>G n.1685+145C>G c.*511+145C>G (n.*511+145C>G) c.*731+145C>G (n.*731+145C>G) n.1523+145C>G n.2819+145C>G n.227+145C>G c.813+145C>G (n.813+145C>G) c.450+145C>G (n.450+145C>G) c.679-2073G>C (n.679-2073G>C) c.634-2073G>C (n.634-2073G>C) c.-215+145C>G (n.-215+145C>G) n.1038+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194129G= | CA2474082775 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C= (n.879+145C=) n.1051+145C= n.1239+145C= c.*158+145C= (n.*158+145C=) n.1036+145C= c.780+145C= (n.780+145C=) n.2016+145C= n.1367+145C= n.1953+145C= n.1685+145C= c.*511+145C= (n.*511+145C=) c.*731+145C= (n.*731+145C=) n.1523+145C= n.2819+145C= n.227+145C= c.813+145C= (n.813+145C=) c.450+145C= (n.450+145C=) c.679-2073G= (n.679-2073G=) c.634-2073G= (n.634-2073G=) c.-215+145C= (n.-215+145C=) n.1038+145C= | |
| 1 | g.46194129G>T | CA2645442430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>A (n.879+145C>A) n.1051+145C>A n.1239+145C>A c.*158+145C>A (n.*158+145C>A) n.1036+145C>A c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.2016+145C>A n.1367+145C>A n.1953+145C>A n.1685+145C>A c.*511+145C>A (n.*511+145C>A) c.*731+145C>A (n.*731+145C>A) n.1523+145C>A n.2819+145C>A n.227+145C>A c.813+145C>A (n.813+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) c.679-2073G>T (n.679-2073G>T) c.634-2073G>T (n.634-2073G>T) c.-215+145C>A (n.-215+145C>A) n.1038+145C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194130C= | CA1146634936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G= (n.879+144G=) n.1051+144G= n.1239+144G= c.*158+144G= (n.*158+144G=) n.1036+144G= c.780+144G= (n.780+144G=) n.2016+144G= n.1367+144G= n.1953+144G= n.1685+144G= c.*511+144G= (n.*511+144G=) c.*731+144G= (n.*731+144G=) n.1523+144G= n.2819+144G= n.227+144G= c.813+144G= (n.813+144G=) c.450+144G= (n.450+144G=) c.679-2072C= (n.679-2072C=) c.634-2072C= (n.634-2072C=) c.-215+144G= (n.-215+144G=) n.1038+144G= | |
| 1 | g.46194130C>G | CA21914257 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>C (n.879+144G>C) n.1051+144G>C n.1239+144G>C c.*158+144G>C (n.*158+144G>C) n.1036+144G>C c.780+144G>C (n.780+144G>C) n.2016+144G>C n.1367+144G>C n.1953+144G>C n.1685+144G>C c.*511+144G>C (n.*511+144G>C) c.*731+144G>C (n.*731+144G>C) n.1523+144G>C n.2819+144G>C n.227+144G>C c.813+144G>C (n.813+144G>C) c.450+144G>C (n.450+144G>C) c.679-2072C>G (n.679-2072C>G) c.634-2072C>G (n.634-2072C>G) c.-215+144G>C (n.-215+144G>C) n.1038+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194131C>T | CA1001300879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G>A (n.879+143G>A) n.1051+143G>A n.1239+143G>A c.*158+143G>A (n.*158+143G>A) n.1036+143G>A c.780+143G>A (n.780+143G>A) n.2016+143G>A n.1367+143G>A n.1953+143G>A n.1685+143G>A c.*511+143G>A (n.*511+143G>A) c.*731+143G>A (n.*731+143G>A) n.1523+143G>A n.2819+143G>A n.227+143G>A c.813+143G>A (n.813+143G>A) c.450+143G>A (n.450+143G>A) c.679-2071C>T (n.679-2071C>T) c.634-2071C>T (n.634-2071C>T) c.-215+143G>A (n.-215+143G>A) n.1038+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194132C>A | CA2645442432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+142G>T (n.879+142G>T) n.1051+142G>T n.1239+142G>T c.*158+142G>T (n.*158+142G>T) n.1036+142G>T c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.2016+142G>T n.1367+142G>T n.1953+142G>T n.1685+142G>T c.*511+142G>T (n.*511+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) n.1523+142G>T n.2819+142G>T n.227+142G>T c.813+142G>T (n.813+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) c.679-2070C>A (n.679-2070C>A) c.634-2070C>A (n.634-2070C>A) c.-215+142G>T (n.-215+142G>T) n.1038+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>A | CA2645442433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>T (n.879+141A>T) n.1051+141A>T n.1239+141A>T c.*158+141A>T (n.*158+141A>T) n.1036+141A>T c.780+141A>T (n.780+141A>T) n.2016+141A>T n.1367+141A>T n.1953+141A>T n.1685+141A>T c.*511+141A>T (n.*511+141A>T) c.*731+141A>T (n.*731+141A>T) n.1523+141A>T n.2819+141A>T n.227+141A>T c.813+141A>T (n.813+141A>T) c.450+141A>T (n.450+141A>T) c.679-2069T>A (n.679-2069T>A) c.634-2069T>A (n.634-2069T>A) c.-215+141A>T (n.-215+141A>T) n.1038+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>C | CA2474082778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>G (n.879+141A>G) n.1051+141A>G n.1239+141A>G c.*158+141A>G (n.*158+141A>G) n.1036+141A>G c.780+141A>G (n.780+141A>G) n.2016+141A>G n.1367+141A>G n.1953+141A>G n.1685+141A>G c.*511+141A>G (n.*511+141A>G) c.*731+141A>G (n.*731+141A>G) n.1523+141A>G n.2819+141A>G n.227+141A>G c.813+141A>G (n.813+141A>G) c.450+141A>G (n.450+141A>G) c.679-2069T>C (n.679-2069T>C) c.634-2069T>C (n.634-2069T>C) c.-215+141A>G (n.-215+141A>G) n.1038+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T= | CA2474082777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A= (n.879+141A=) n.1051+141A= n.1239+141A= c.*158+141A= (n.*158+141A=) n.1036+141A= c.780+141A= (n.780+141A=) n.2016+141A= n.1367+141A= n.1953+141A= n.1685+141A= c.*511+141A= (n.*511+141A=) c.*731+141A= (n.*731+141A=) n.1523+141A= n.2819+141A= n.227+141A= c.813+141A= (n.813+141A=) c.450+141A= (n.450+141A=) c.679-2069T= (n.679-2069T=) c.634-2069T= (n.634-2069T=) c.-215+141A= (n.-215+141A=) n.1038+141A= | |
| 1 | g.46194134G>A | CA2645442434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+140C>T (n.879+140C>T) n.1051+140C>T n.1239+140C>T c.*158+140C>T (n.*158+140C>T) n.1036+140C>T c.780+140C>T (n.780+140C>T) n.2016+140C>T n.1367+140C>T n.1953+140C>T n.1685+140C>T c.*511+140C>T (n.*511+140C>T) c.*731+140C>T (n.*731+140C>T) n.1523+140C>T n.2819+140C>T n.227+140C>T c.813+140C>T (n.813+140C>T) c.450+140C>T (n.450+140C>T) c.679-2068G>A (n.679-2068G>A) c.634-2068G>A (n.634-2068G>A) c.-215+140C>T (n.-215+140C>T) n.1038+140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136C>A | CA2645442435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+138G>T (n.879+138G>T) n.1051+138G>T n.1239+138G>T c.*158+138G>T (n.*158+138G>T) n.1036+138G>T c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.2016+138G>T n.1367+138G>T n.1953+138G>T n.1685+138G>T c.*511+138G>T (n.*511+138G>T) c.*731+138G>T (n.*731+138G>T) n.1523+138G>T n.2819+138G>T n.227+138G>T c.813+138G>T (n.813+138G>T) c.450+138G>T (n.450+138G>T) c.679-2066C>A (n.679-2066C>A) c.634-2066C>A (n.634-2066C>A) c.-215+138G>T (n.-215+138G>T) n.1038+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136_46194137delinsCT | CA2474082779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137_879+138delinsAG (n.879+137_879+138delinsAG) n.1051+137_1051+138delinsAG n.1239+137_1239+138delinsAG c.*158+137_*158+138delinsAG (n.*158+137_*158+138delinsAG) n.1036+137_1036+138delinsAG c.780+137_780+138delinsAG (n.780+137_780+138delinsAG) n.2016+137_2016+138delinsAG n.1367+137_1367+138delinsAG n.1953+137_1953+138delinsAG n.1685+137_1685+138delinsAG c.*511+137_*511+138delinsAG (n.*511+137_*511+138delinsAG) c.*731+137_*731+138delinsAG (n.*731+137_*731+138delinsAG) n.1523+137_1523+138delinsAG n.2819+137_2819+138delinsAG n.227+137_227+138delinsAG c.813+137_813+138delinsAG (n.813+137_813+138delinsAG) c.450+137_450+138delinsAG (n.450+137_450+138delinsAG) c.679-2066_679-2065delinsCT (n.679-2066_679-2065delinsCT) c.634-2066_634-2065delinsCT (n.634-2066_634-2065delinsCT) c.-215+137_-215+138delinsAG (n.-215+137_-215+138delinsAG) n.1038+137_1038+138delinsAG | |
| 1 | g.46194139del | CA2474082780 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137del (n.879+137del) n.1051+137del n.1239+137del c.*158+137del (n.*158+137del) n.1036+137del c.780+137del (n.780+137del) n.2016+137del n.1367+137del n.1953+137del n.1685+137del c.*511+137del (n.*511+137del) c.*731+137del (n.*731+137del) n.1523+137del n.2819+137del n.227+137del c.813+137del (n.813+137del) c.450+137del (n.450+137del) c.679-2063del (n.679-2063del) c.634-2063del (n.634-2063del) c.-215+137del (n.-215+137del) n.1038+137del | dbSNP |
| 1 | g.46194139T>A | CA2645442436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+135A>T (n.879+135A>T) n.1051+135A>T n.1239+135A>T c.*158+135A>T (n.*158+135A>T) n.1036+135A>T c.780+135A>T (n.780+135A>T) n.2016+135A>T n.1367+135A>T n.1953+135A>T n.1685+135A>T c.*511+135A>T (n.*511+135A>T) c.*731+135A>T (n.*731+135A>T) n.1523+135A>T n.2819+135A>T n.227+135A>T c.813+135A>T (n.813+135A>T) c.450+135A>T (n.450+135A>T) c.679-2063T>A (n.679-2063T>A) c.634-2063T>A (n.634-2063T>A) c.-215+135A>T (n.-215+135A>T) n.1038+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194140C>T | CA2645442437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) n.1051+134G>A n.1239+134G>A c.*158+134G>A (n.*158+134G>A) n.1036+134G>A c.780+134G>A (n.780+134G>A) n.2016+134G>A n.1367+134G>A n.1953+134G>A n.1685+134G>A c.*511+134G>A (n.*511+134G>A) c.*731+134G>A (n.*731+134G>A) n.1523+134G>A n.2819+134G>A n.227+134G>A c.813+134G>A (n.813+134G>A) c.450+134G>A (n.450+134G>A) c.679-2062C>T (n.679-2062C>T) c.634-2062C>T (n.634-2062C>T) c.-215+134G>A (n.-215+134G>A) n.1038+134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194141A= | CA2474082781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T= (n.879+133T=) n.1051+133T= n.1239+133T= c.*158+133T= (n.*158+133T=) n.1036+133T= c.780+133T= (n.780+133T=) n.2016+133T= n.1367+133T= n.1953+133T= n.1685+133T= c.*511+133T= (n.*511+133T=) c.*731+133T= (n.*731+133T=) n.1523+133T= n.2819+133T= n.227+133T= c.813+133T= (n.813+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) c.679-2061A= (n.679-2061A=) c.634-2061A= (n.634-2061A=) c.-215+133T= (n.-215+133T=) n.1038+133T= | |
| 1 | g.46194141A>C | CA2474082782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>G (n.879+133T>G) n.1051+133T>G n.1239+133T>G c.*158+133T>G (n.*158+133T>G) n.1036+133T>G c.780+133T>G (n.780+133T>G) n.2016+133T>G n.1367+133T>G n.1953+133T>G n.1685+133T>G c.*511+133T>G (n.*511+133T>G) c.*731+133T>G (n.*731+133T>G) n.1523+133T>G n.2819+133T>G n.227+133T>G c.813+133T>G (n.813+133T>G) c.450+133T>G (n.450+133T>G) c.679-2061A>C (n.679-2061A>C) c.634-2061A>C (n.634-2061A>C) c.-215+133T>G (n.-215+133T>G) n.1038+133T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194141A>G | CA2645442438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>C (n.879+133T>C) n.1051+133T>C n.1239+133T>C c.*158+133T>C (n.*158+133T>C) n.1036+133T>C c.780+133T>C (n.780+133T>C) n.2016+133T>C n.1367+133T>C n.1953+133T>C n.1685+133T>C c.*511+133T>C (n.*511+133T>C) c.*731+133T>C (n.*731+133T>C) n.1523+133T>C n.2819+133T>C n.227+133T>C c.813+133T>C (n.813+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) c.679-2061A>G (n.679-2061A>G) c.634-2061A>G (n.634-2061A>G) c.-215+133T>C (n.-215+133T>C) n.1038+133T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194143A= | CA2474082783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T= (n.879+131T=) n.1051+131T= n.1239+131T= c.*158+131T= (n.*158+131T=) n.1036+131T= c.780+131T= (n.780+131T=) n.2016+131T= n.1367+131T= n.1953+131T= n.1685+131T= c.*511+131T= (n.*511+131T=) c.*731+131T= (n.*731+131T=) n.1523+131T= n.2819+131T= n.227+131T= c.813+131T= (n.813+131T=) c.450+131T= (n.450+131T=) c.679-2059A= (n.679-2059A=) c.634-2059A= (n.634-2059A=) c.-215+131T= (n.-215+131T=) n.1038+131T= | |
| 1 | g.46194143A>G | CA2474082784 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T>C (n.879+131T>C) n.1051+131T>C n.1239+131T>C c.*158+131T>C (n.*158+131T>C) n.1036+131T>C c.780+131T>C (n.780+131T>C) n.2016+131T>C n.1367+131T>C n.1953+131T>C n.1685+131T>C c.*511+131T>C (n.*511+131T>C) c.*731+131T>C (n.*731+131T>C) n.1523+131T>C n.2819+131T>C n.227+131T>C c.813+131T>C (n.813+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) c.679-2059A>G (n.679-2059A>G) c.634-2059A>G (n.634-2059A>G) c.-215+131T>C (n.-215+131T>C) n.1038+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>A | CA21914260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>T (n.879+130C>T) n.1051+130C>T n.1239+130C>T c.*158+130C>T (n.*158+130C>T) n.1036+130C>T c.780+130C>T (n.780+130C>T) n.2016+130C>T n.1367+130C>T n.1953+130C>T n.1685+130C>T c.*511+130C>T (n.*511+130C>T) c.*731+130C>T (n.*731+130C>T) n.1523+130C>T n.2819+130C>T n.227+130C>T c.813+130C>T (n.813+130C>T) c.450+130C>T (n.450+130C>T) c.679-2058G>A (n.679-2058G>A) c.634-2058G>A (n.634-2058G>A) c.-215+130C>T (n.-215+130C>T) n.1038+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>C | CA1001300881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>G (n.879+130C>G) n.1051+130C>G n.1239+130C>G c.*158+130C>G (n.*158+130C>G) n.1036+130C>G c.780+130C>G (n.780+130C>G) n.2016+130C>G n.1367+130C>G n.1953+130C>G n.1685+130C>G c.*511+130C>G (n.*511+130C>G) c.*731+130C>G (n.*731+130C>G) n.1523+130C>G n.2819+130C>G n.227+130C>G c.813+130C>G (n.813+130C>G) c.450+130C>G (n.450+130C>G) c.679-2058G>C (n.679-2058G>C) c.634-2058G>C (n.634-2058G>C) c.-215+130C>G (n.-215+130C>G) n.1038+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G= | CA2474082785 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C= (n.879+130C=) n.1051+130C= n.1239+130C= c.*158+130C= (n.*158+130C=) n.1036+130C= c.780+130C= (n.780+130C=) n.2016+130C= n.1367+130C= n.1953+130C= n.1685+130C= c.*511+130C= (n.*511+130C=) c.*731+130C= (n.*731+130C=) n.1523+130C= n.2819+130C= n.227+130C= c.813+130C= (n.813+130C=) c.450+130C= (n.450+130C=) c.679-2058G= (n.679-2058G=) c.634-2058G= (n.634-2058G=) c.-215+130C= (n.-215+130C=) n.1038+130C= | |
| 1 | g.46194145C>A | CA2645442439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>T (n.879+129G>T) n.1051+129G>T n.1239+129G>T c.*158+129G>T (n.*158+129G>T) n.1036+129G>T c.780+129G>T (n.780+129G>T) n.2016+129G>T n.1367+129G>T n.1953+129G>T n.1685+129G>T c.*511+129G>T (n.*511+129G>T) c.*731+129G>T (n.*731+129G>T) n.1523+129G>T n.2819+129G>T n.227+129G>T c.813+129G>T (n.813+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) c.679-2057C>A (n.679-2057C>A) c.634-2057C>A (n.634-2057C>A) c.-215+129G>T (n.-215+129G>T) n.1038+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194145C= | CA2474082786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G= (n.879+129G=) n.1051+129G= n.1239+129G= c.*158+129G= (n.*158+129G=) n.1036+129G= c.780+129G= (n.780+129G=) n.2016+129G= n.1367+129G= n.1953+129G= n.1685+129G= c.*511+129G= (n.*511+129G=) c.*731+129G= (n.*731+129G=) n.1523+129G= n.2819+129G= n.227+129G= c.813+129G= (n.813+129G=) c.450+129G= (n.450+129G=) c.679-2057C= (n.679-2057C=) c.634-2057C= (n.634-2057C=) c.-215+129G= (n.-215+129G=) n.1038+129G= | |
| 1 | g.46194145C>T | CA21914267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>A (n.879+129G>A) n.1051+129G>A n.1239+129G>A c.*158+129G>A (n.*158+129G>A) n.1036+129G>A c.780+129G>A (n.780+129G>A) n.2016+129G>A n.1367+129G>A n.1953+129G>A n.1685+129G>A c.*511+129G>A (n.*511+129G>A) c.*731+129G>A (n.*731+129G>A) n.1523+129G>A n.2819+129G>A n.227+129G>A c.813+129G>A (n.813+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) c.679-2057C>T (n.679-2057C>T) c.634-2057C>T (n.634-2057C>T) c.-215+129G>A (n.-215+129G>A) n.1038+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G>A | CA21914272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>T (n.879+128C>T) n.1051+128C>T n.1239+128C>T c.*158+128C>T (n.*158+128C>T) n.1036+128C>T c.780+128C>T (n.780+128C>T) n.2016+128C>T n.1367+128C>T n.1953+128C>T n.1685+128C>T c.*511+128C>T (n.*511+128C>T) c.*731+128C>T (n.*731+128C>T) n.1523+128C>T n.2819+128C>T n.227+128C>T c.813+128C>T (n.813+128C>T) c.450+128C>T (n.450+128C>T) c.679-2056G>A (n.679-2056G>A) c.634-2056G>A (n.634-2056G>A) c.-215+128C>T (n.-215+128C>T) n.1038+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G= | CA1148053949 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C= (n.879+128C=) n.1051+128C= n.1239+128C= c.*158+128C= (n.*158+128C=) n.1036+128C= c.780+128C= (n.780+128C=) n.2016+128C= n.1367+128C= n.1953+128C= n.1685+128C= c.*511+128C= (n.*511+128C=) c.*731+128C= (n.*731+128C=) n.1523+128C= n.2819+128C= n.227+128C= c.813+128C= (n.813+128C=) c.450+128C= (n.450+128C=) c.679-2056G= (n.679-2056G=) c.634-2056G= (n.634-2056G=) c.-215+128C= (n.-215+128C=) n.1038+128C= | |
| 1 | g.46194146G>T | CA2645442440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>A (n.879+128C>A) n.1051+128C>A n.1239+128C>A c.*158+128C>A (n.*158+128C>A) n.1036+128C>A c.780+128C>A (n.780+128C>A) n.2016+128C>A n.1367+128C>A n.1953+128C>A n.1685+128C>A c.*511+128C>A (n.*511+128C>A) c.*731+128C>A (n.*731+128C>A) n.1523+128C>A n.2819+128C>A n.227+128C>A c.813+128C>A (n.813+128C>A) c.450+128C>A (n.450+128C>A) c.679-2056G>T (n.679-2056G>T) c.634-2056G>T (n.634-2056G>T) c.-215+128C>A (n.-215+128C>A) n.1038+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194147C>A | CA2645442441 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+127G>T (n.879+127G>T) n.1051+127G>T n.1239+127G>T c.*158+127G>T (n.*158+127G>T) n.1036+127G>T c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.2016+127G>T n.1367+127G>T n.1953+127G>T n.1685+127G>T c.*511+127G>T (n.*511+127G>T) c.*731+127G>T (n.*731+127G>T) n.1523+127G>T n.2819+127G>T n.227+127G>T c.813+127G>T (n.813+127G>T) c.450+127G>T (n.450+127G>T) c.679-2055C>A (n.679-2055C>A) c.634-2055C>A (n.634-2055C>A) c.-215+127G>T (n.-215+127G>T) n.1038+127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194148A= | CA2474082787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T= (n.879+126T=) n.1051+126T= n.1239+126T= c.*158+126T= (n.*158+126T=) n.1036+126T= c.780+126T= (n.780+126T=) n.2016+126T= n.1367+126T= n.1953+126T= n.1685+126T= c.*511+126T= (n.*511+126T=) c.*731+126T= (n.*731+126T=) n.1523+126T= n.2819+126T= n.227+126T= c.813+126T= (n.813+126T=) c.450+126T= (n.450+126T=) c.679-2054A= (n.679-2054A=) c.634-2054A= (n.634-2054A=) c.-215+126T= (n.-215+126T=) n.1038+126T= | |
| 1 | g.46194148A>G | CA2474082788 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1051+126T>C n.1239+126T>C c.*158+126T>C (n.*158+126T>C) n.1036+126T>C c.780+126T>C (n.780+126T>C) n.2016+126T>C n.1367+126T>C n.1953+126T>C n.1685+126T>C c.*511+126T>C (n.*511+126T>C) c.*731+126T>C (n.*731+126T>C) n.1523+126T>C n.2819+126T>C n.227+126T>C c.813+126T>C (n.813+126T>C) c.450+126T>C (n.450+126T>C) c.679-2054A>G (n.679-2054A>G) c.634-2054A>G (n.634-2054A>G) c.-215+126T>C (n.-215+126T>C) n.1038+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G>A | CA21914277 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C>T (n.879+123C>T) n.1051+123C>T n.1239+123C>T c.*158+123C>T (n.*158+123C>T) n.1036+123C>T c.780+123C>T (n.780+123C>T) n.2016+123C>T n.1367+123C>T n.1953+123C>T n.1685+123C>T c.*511+123C>T (n.*511+123C>T) c.*731+123C>T (n.*731+123C>T) n.1523+123C>T n.2819+123C>T n.227+123C>T c.813+123C>T (n.813+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) c.679-2051G>A (n.679-2051G>A) c.634-2051G>A (n.634-2051G>A) c.-215+123C>T (n.-215+123C>T) n.1038+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G= | CA2474082789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C= (n.879+123C=) n.1051+123C= n.1239+123C= c.*158+123C= (n.*158+123C=) n.1036+123C= c.780+123C= (n.780+123C=) n.2016+123C= n.1367+123C= n.1953+123C= n.1685+123C= c.*511+123C= (n.*511+123C=) c.*731+123C= (n.*731+123C=) n.1523+123C= n.2819+123C= n.227+123C= c.813+123C= (n.813+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) c.679-2051G= (n.679-2051G=) c.634-2051G= (n.634-2051G=) c.-215+123C= (n.-215+123C=) n.1038+123C= | |
| 1 | g.46194155A>G | CA2645442442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+119T>C (n.879+119T>C) n.1051+119T>C n.1239+119T>C c.*158+119T>C (n.*158+119T>C) n.1036+119T>C c.780+119T>C (n.780+119T>C) n.2016+119T>C n.1367+119T>C n.1953+119T>C n.1685+119T>C c.*511+119T>C (n.*511+119T>C) c.*731+119T>C (n.*731+119T>C) n.1523+119T>C n.2819+119T>C n.227+119T>C c.813+119T>C (n.813+119T>C) c.450+119T>C (n.450+119T>C) c.679-2047A>G (n.679-2047A>G) c.634-2047A>G (n.634-2047A>G) c.-215+119T>C (n.-215+119T>C) n.1038+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194156T>C | CA2645442443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+118A>G (n.879+118A>G) n.1051+118A>G n.1239+118A>G c.*158+118A>G (n.*158+118A>G) n.1036+118A>G c.780+118A>G (n.780+118A>G) n.2016+118A>G n.1367+118A>G n.1953+118A>G n.1685+118A>G c.*511+118A>G (n.*511+118A>G) c.*731+118A>G (n.*731+118A>G) n.1523+118A>G n.2819+118A>G n.227+118A>G c.813+118A>G (n.813+118A>G) c.450+118A>G (n.450+118A>G) c.679-2046T>C (n.679-2046T>C) c.634-2046T>C (n.634-2046T>C) c.-215+118A>G (n.-215+118A>G) n.1038+118A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194157C>T | CA2645442444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+117G>A (n.879+117G>A) n.1051+117G>A n.1239+117G>A c.*158+117G>A (n.*158+117G>A) n.1036+117G>A c.780+117G>A (n.780+117G>A) n.2016+117G>A n.1367+117G>A n.1953+117G>A n.1685+117G>A c.*511+117G>A (n.*511+117G>A) c.*731+117G>A (n.*731+117G>A) n.1523+117G>A n.2819+117G>A n.227+117G>A c.813+117G>A (n.813+117G>A) c.450+117G>A (n.450+117G>A) c.679-2045C>T (n.679-2045C>T) c.634-2045C>T (n.634-2045C>T) c.-215+117G>A (n.-215+117G>A) n.1038+117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194158C= | CA2474082790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G= (n.879+116G=) n.1051+116G= n.1239+116G= c.*158+116G= (n.*158+116G=) n.1036+116G= c.780+116G= (n.780+116G=) n.2016+116G= n.1367+116G= n.1953+116G= n.1685+116G= c.*511+116G= (n.*511+116G=) c.*731+116G= (n.*731+116G=) n.1523+116G= n.2819+116G= n.227+116G= c.813+116G= (n.813+116G=) c.450+116G= (n.450+116G=) c.679-2044C= (n.679-2044C=) c.634-2044C= (n.634-2044C=) c.-215+116G= (n.-215+116G=) n.1038+116G= | |
| 1 | g.46194158C>T | CA21914278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G>A (n.879+116G>A) n.1051+116G>A n.1239+116G>A c.*158+116G>A (n.*158+116G>A) n.1036+116G>A c.780+116G>A (n.780+116G>A) n.2016+116G>A n.1367+116G>A n.1953+116G>A n.1685+116G>A c.*511+116G>A (n.*511+116G>A) c.*731+116G>A (n.*731+116G>A) n.1523+116G>A n.2819+116G>A n.227+116G>A c.813+116G>A (n.813+116G>A) c.450+116G>A (n.450+116G>A) c.679-2044C>T (n.679-2044C>T) c.634-2044C>T (n.634-2044C>T) c.-215+116G>A (n.-215+116G>A) n.1038+116G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194159T>C | CA2645442445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+115A>G (n.879+115A>G) n.1051+115A>G n.1239+115A>G c.*158+115A>G (n.*158+115A>G) n.1036+115A>G c.780+115A>G (n.780+115A>G) n.2016+115A>G n.1367+115A>G n.1953+115A>G n.1685+115A>G c.*511+115A>G (n.*511+115A>G) c.*731+115A>G (n.*731+115A>G) n.1523+115A>G n.2819+115A>G n.227+115A>G c.813+115A>G (n.813+115A>G) c.450+115A>G (n.450+115A>G) c.679-2043T>C (n.679-2043T>C) c.634-2043T>C (n.634-2043T>C) c.-215+115A>G (n.-215+115A>G) n.1038+115A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C>A | CA2645442446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>T (n.879+113G>T) n.1051+113G>T n.1239+113G>T c.*158+113G>T (n.*158+113G>T) n.1036+113G>T c.780+113G>T (n.780+113G>T) n.2016+113G>T n.1367+113G>T n.1953+113G>T n.1685+113G>T c.*511+113G>T (n.*511+113G>T) c.*731+113G>T (n.*731+113G>T) n.1523+113G>T n.2819+113G>T n.227+113G>T c.813+113G>T (n.813+113G>T) c.450+113G>T (n.450+113G>T) c.679-2041C>A (n.679-2041C>A) c.634-2041C>A (n.634-2041C>A) c.-215+113G>T (n.-215+113G>T) n.1038+113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C= | CA2474082791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G= (n.879+113G=) n.1051+113G= n.1239+113G= c.*158+113G= (n.*158+113G=) n.1036+113G= c.780+113G= (n.780+113G=) n.2016+113G= n.1367+113G= n.1953+113G= n.1685+113G= c.*511+113G= (n.*511+113G=) c.*731+113G= (n.*731+113G=) n.1523+113G= n.2819+113G= n.227+113G= c.813+113G= (n.813+113G=) c.450+113G= (n.450+113G=) c.679-2041C= (n.679-2041C=) c.634-2041C= (n.634-2041C=) c.-215+113G= (n.-215+113G=) n.1038+113G= | |
| 1 | g.46194161C>T | CA417718698 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>A (n.879+113G>A) n.1051+113G>A n.1239+113G>A c.*158+113G>A (n.*158+113G>A) n.1036+113G>A c.780+113G>A (n.780+113G>A) n.2016+113G>A n.1367+113G>A n.1953+113G>A n.1685+113G>A c.*511+113G>A (n.*511+113G>A) c.*731+113G>A (n.*731+113G>A) n.1523+113G>A n.2819+113G>A n.227+113G>A c.813+113G>A (n.813+113G>A) c.450+113G>A (n.450+113G>A) c.679-2041C>T (n.679-2041C>T) c.634-2041C>T (n.634-2041C>T) c.-215+113G>A (n.-215+113G>A) n.1038+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |